De mest almindelige genetiske sygdomme og deres diagnose hos adoptivbørn. Arvelige menneskelige sygdomme

13326 0

Alle genetiske sygdomme, hvoraf flere tusinde kendes i dag, er forårsaget af anomalier i en persons genetiske materiale (DNA).

Genetiske sygdomme kan være forbundet med en mutation af et eller flere gener, med en krænkelse af arrangementet, fravær eller duplikering af hele kromosomer (kromosomsygdomme), såvel som med moderligt overførte mutationer i mitokondriers genetiske materiale (mitokondriesygdomme).

Mere end 4.000 sygdomme forbundet med en defekt i ét gen (enkelt gen lidelser) er blevet beskrevet.

Lidt om genetiske sygdomme

Det er også kendt, at nogle genetiske sygdomme opstod i os som et forsøg fra kroppen på at modstå miljøet. Seglcelleanæmi opstod ifølge moderne data i Afrika, hvor malaria i mange tusinde år var en sand plage for menneskeheden. Ved seglcelleanæmi har folk en mutation i deres røde blodlegemer, der gør værten resistent over for Plasmodium falciparum.

I dag har forskere udviklet tests for hundredvis af genetiske sygdomme. Vi kan teste for cystisk fibrose, Downs syndrom, skrøbeligt X syndrom, arvelige trombofilier, Blooms syndrom, Canavan sygdom, Fanconi anæmi, familiær dysautonomi, Gaucher sygdom, Niemann-Pick sygdom, Klinefelter syndrom, thalassæmi og mange andre sygdomme.

Cystisk fibrose.

Downs syndrom.

Fragilt X syndrom.

Arvelige blødningsforstyrrelser.

Kendte sygdomme omfatter trombofili forbundet med Leiden-mutationen (faktor V Leiden). Der er andre genetiske koagulationsforstyrrelser, herunder protrombinmangel (faktor II), protein C-mangel, protein S-mangel, antitrombin III-mangel og andre.

Alle har hørt om hæmofili - en arvelig koagulationsforstyrrelse, hvor der opstår farlige blødninger i indre organer, muskler, led, unormal menstruationsblødning observeres, og enhver mindre skade kan føre til uoprettelige konsekvenser på grund af kroppens manglende evne til at stoppe blødning. Den mest almindelige er hæmofili A (koagulationsfaktor VIII-mangel); Hæmofili B (faktor IX-mangel) og hæmofili C (faktor XI-mangel) er også kendt.

Der er også en meget almindelig von Willebrands sygdom, hvor spontan blødning observeres på grund af nedsatte niveauer af faktor VIII. Sygdommen blev beskrevet i 1926 af den finske børnelæge von Willebrand. Amerikanske forskere mener, at 1 % af verdens befolkning lider af det, men for de fleste af dem giver den genetiske defekt ikke alvorlige symptomer (f.eks. kan kvinder kun have kraftig menstruation). Klinisk signifikante tilfælde, efter deres mening, observeres hos 1 person ud af 10.000, det vil sige 0,01%.

Familiær hyperkolesterolæmi.

Huntingtons sygdom.

Moderne behandling er rettet mod at bekæmpe symptomerne på sygdommen. Huntingtons sygdom begynder normalt at manifestere sig i en alder af 30-40, og indtil da har en person måske ingen idé om sin skæbne. Mindre almindeligt begynder sygdommen at udvikle sig i barndommen. Det er en autosomal dominant lidelse – hvis den ene forælder har det defekte gen, har barnet 50 % chance for at få det.

Duchenne muskeldystrofi.

Becker muskeldystrofi.

Seglcelleanæmi.

Behandlingen omfatter smertestillende medicin, folinsyre til at understøtte hæmatopoiese, blodtransfusioner, dialyse og hydroxyurinstof for at reducere hyppigheden af ​​episoder. Seglcelleanæmi forekommer primært hos mennesker med afrikansk og middelhavsarv, såvel som i Syd- og Mellemamerika.

Thalassæmi.

Fenylketonuri.

Alpha-1 antitrypsin mangel.

Ud over de ovenfor nævnte er der mange andre genetiske sygdomme. I dag findes der ingen radikale behandlinger for dem, men genterapi har et enormt potentiale. Mange sygdomme, især med rettidig diagnose, kan med succes kontrolleres, og patienter er i stand til at leve et fuldt produktivt liv.

Hver af os, der tænker på et barn, drømmer om kun at have en sund og i sidste ende glad søn eller datter. Nogle gange bliver vores drømme knust, og et barn bliver født alvorligt sygt, men det betyder slet ikke, at dette kære, blodige (videnskabeligt: ​​biologiske) barn i langt de fleste tilfælde vil være mindre elsket og mindre kært.

Når et sygt barn fødes, er der naturligvis umådeligt flere bekymringer, materielle omkostninger og stress – fysisk og moralsk – end når et sundt barn fødes. Nogle mennesker fordømmer en mor og/eller far, der nægter at opdrage et sygt barn. Men som evangeliet fortæller os: "Døm ikke, og du vil ikke blive dømt." De forlader barnet af en række forskellige årsager, både fra moderens og/eller faderens side (socialt, materielt, alder osv.) og barnet (sygdommens sværhedsgrad, muligheden for og udsigterne til behandling osv.) . Såkaldte forladte børn kan være både syge og praktisk talt raske mennesker, uanset alder: både nyfødte og spædbørn såvel som ældre.

Af forskellige årsager beslutter ægtefæller at tage et barn ind i familien fra et børnehjem eller direkte fra et barselshospital. Mindre ofte udføres denne, set fra vores synspunkt, human civil handling, af enlige kvinder. Det sker, at handicappede børn forlader børnehjemmet, og deres navngivne forældre bevidst tager et barn med Downs sygdom eller med cerebral parese og andre sygdomme i familien.

Formålet med dette arbejde er at belyse de kliniske og genetiske træk ved de mest almindelige arvelige sygdomme, der opstår hos et barn umiddelbart efter fødslen og derefter, ud fra det kliniske billede af sygdommen, kan stilles en diagnose, eller i de efterfølgende år. af barnets liv, når patologien er diagnosticeret afhængigt af tid udseendet af de første symptomer, der er specifikke for denne sygdom. Nogle sygdomme kan påvises hos et barn, selv før forekomsten af ​​kliniske symptomer ved hjælp af en række laboratorie-, biokemiske, cytogenetiske og molekylærgenetiske undersøgelser.

Sandsynligheden for at få et barn med en medfødt eller arvelig patologi, den såkaldte befolkning eller generel statistisk risiko, svarende til 3-5%, hjemsøger enhver gravid kvinde. I nogle tilfælde er det muligt at forudsige fødslen af ​​et barn med en bestemt sygdom og diagnosticere patologien allerede under barnets intrauterine udvikling. Nogle medfødte defekter og sygdomme diagnosticeres i fosteret ved hjælp af laboratorie-, biokemiske, cytogenetiske og molekylærgenetiske teknikker, eller mere præcist, et sæt prænatale (prænatale) diagnostiske metoder.

Vi er overbeviste om, at alle børn, der tilbydes til adoption, bør undersøges i detaljer af alle speciallæger for at udelukke relevante specialiserede patologier, herunder undersøgelse og undersøgelse af en genetiker. I dette tilfælde skal alle kendte data om barnet og dets forældre tages i betragtning.

I kernen af ​​hver celle i menneskekroppen er der 46 kromosomer, dvs. 23 par indeholdende alle arvelige oplysninger. En person modtager 23 kromosomer fra moderen med ægget og 23 fra faderen med sæden. Når disse to kønsceller smelter sammen, opnås det resultat, som vi ser i spejlet og omkring os. Undersøgelsen af ​​kromosomer udføres af en cytogenetiker. Til dette formål bruges blodceller kaldet lymfocytter, som er specielt behandlet. Et sæt kromosomer, fordelt af en specialist i par og efter serienummer - det første par osv., kaldes en karyotype. Vi gentager, kernen i hver celle indeholder 46 kromosomer eller 23 par. Det sidste par kromosomer bestemmer en persons køn. Hos piger er disse XX-kromosomer, en af ​​dem modtages fra moderen, den anden fra faderen. Drenge har XY kønskromosomer. Den første modtages fra moderen og den anden fra faderen. Halvdelen af ​​sæden indeholder X-kromosomet og den anden halvdel Y-kromosomet.

Der er en gruppe af sygdomme, der er forårsaget af en ændring i kromosomsættet. Den mest almindelige af dem er Downs sygdom(én pr. 700 nyfødte). Diagnosen af ​​denne sygdom hos et barn skal stilles af en neonatolog i de første 5-7 dage af den nyfødtes ophold på barselshospitalet og bekræftes ved at undersøge barnets karyotype. Ved Downs syndrom er karyotypen 47 kromosomer, det tredje kromosom findes på det 21. par. Piger og drenge lider lige meget af denne kromosomale patologi.

Kun piger kan få det Shereshevsky-Turners sygdom. De første tegn på patologi er oftest mærkbare i 10-12 års alderen, når pigen er lille i statur, lavt ansat hår på baghovedet, og i 13-14 år er der ingen antydning af menstruation. Der er en let mental retardering. Det førende symptom hos voksne patienter med Shereshevsky-Turners sygdom er infertilitet. Karyotypen af ​​en sådan patient er 45 kromosomer. Et X-kromosom mangler. Forekomsten af ​​sygdommen er 1 ud af 3.000 piger og blandt piger med en højde på 130-145 cm - 73 ud af 1.000.

Kun observeret hos mænd Kleinfelters sygdom, hvis diagnose oftest stilles i alderen 16-18 år. Patienten har en høj højde (190 cm og derover), ofte en let mental retardering, lange arme, der er uforholdsmæssigt store i forhold til højden, dækker brystet, når man kredser om det. Når man studerer karyotypen, observeres 47 kromosomer - 47, XXY. Hos voksne patienter med Kleinfelters sygdom er det førende symptom infertilitet. Forekomsten af ​​sygdommen er 1: 18.000 raske mænd, 1: 95 drenge med mental retardering og en ud af 9 mænd, der er infertile.

Ovenfor har vi beskrevet de mest almindelige kromosomsygdomme. Mere end 5.000 sygdomme af arvelig karakter er klassificeret som monogene, hvor der er en ændring, en mutation, i et hvilket som helst af de 30.000 gener, der findes i kernen af ​​en menneskelig celle. Arbejdet med visse gener bidrager til syntesen (dannelsen) af proteinet eller proteinerne svarende til dette gen, som er ansvarlige for funktionen af ​​celler, organer og systemer i kroppen. En forstyrrelse (mutation) af et gen fører til forstyrrelse af proteinsyntesen og yderligere forstyrrelse af den fysiologiske funktion af celler, organer og kropssystemer, hvori proteinet er involveret. Lad os se på de mest almindelige af disse sygdomme.

Alle børn under 2-3 måneder skal gennemgå en særlig biokemisk urintest for at udelukke phenylketonuri eller pyrodrueusoligofreni. Med denne arvelige sygdom er patientens forældre raske mennesker, men hver af dem er bærere af nøjagtig det samme patologiske gen (det såkaldte recessive gen), og med 25% risiko kan de få et sygt barn. Oftere forekommer sådanne tilfælde i beslægtede ægteskaber. Fenylketonuri er en af ​​de almindelige arvelige sygdomme. Hyppigheden af ​​denne patologi er 1:10.000 nyfødte. Essensen af ​​phenylketonuri er, at aminosyren phenylalanin ikke absorberes af kroppen, og dens giftige koncentrationer påvirker hjernens og en række organers og systemers funktionelle aktivitet negativt. Forsinket mental og motorisk udvikling, epileptiforme-lignende anfald, dyspeptiske manifestationer (lidelser i mave-tarmkanalen) og dermatitis (hudlæsioner) er de vigtigste kliniske manifestationer af denne sygdom. Behandlingen består hovedsageligt af en speciel diæt og brug af aminosyreblandinger, der mangler aminosyren phenylalanin.

Børn under 1-1,5 år anbefales at gennemgå diagnostik for at identificere en alvorlig arvelig sygdom - cystisk fibrose. Med denne patologi observeres skade på åndedrætssystemet og mave-tarmkanalen. Patienten udvikler symptomer på kronisk betændelse i lunger og bronkier i kombination med dyspeptiske symptomer (diarré efterfulgt af forstoppelse, kvalme osv.). Hyppigheden af ​​denne sygdom er 1:2500. Behandlingen består af brugen af ​​enzymatiske lægemidler, der understøtter bugspytkirtlens, mavens og tarmens funktionelle aktivitet, samt ordination af antiinflammatoriske lægemidler.

Oftere, først efter et år af livet, observeres kliniske manifestationer af en almindelig og almindeligt kendt sygdom - hæmofili. For det meste lider drenge af denne patologi. Mødrene til disse syge børn er bærere af mutationen. Ak, nogle gange er der ikke skrevet noget om moderen og hendes pårørende i barnets journal. Blødningsforstyrrelsen observeret ved hæmofili fører ofte til alvorlige skader på leddene (hæmoragisk arthritis) og andre skader på kroppen; eventuelle nedskæringer forårsager langvarig blødning, som kan være dødelig for en person.

Ved 4-5 års alderen og kun hos drenge vises kliniske tegn Duchenne muskeldystrofi. Ligesom ved hæmofili er moderen bærer af mutationen, dvs. "leder" eller sender. Skeletstribede muskler, mere enkelt, musklerne først af benene, og i årenes løb af alle andre dele af kroppen, erstattes af bindevæv, der ikke er i stand til at trække sig sammen. Patienten står over for fuldstændig ubevægelighed og død, ofte i det andet årti af livet. Til dato er der ikke udviklet nogen effektiv behandling for Duchennes muskeldystrofi, selvom mange laboratorier rundt om i verden, inklusive vores, forsker i brugen af ​​genteknologiske metoder til denne patologi. Eksperimentet har allerede opnået imponerende resultater, hvilket giver os mulighed for at se optimistisk ind i fremtiden for sådanne patienter.

Vi har angivet de mest almindelige arvelige sygdomme, der opdages ved hjælp af molekylære diagnostiske teknikker, selv før de kliniske symptomer opstår. Vi mener, at undersøgelsen af ​​karyotypen, såvel som undersøgelsen af ​​barnet for at udelukke almindelige mutationer, bør udføres af de institutioner, hvor barnet befinder sig. Medicinske data om barnet skal sammen med dets blodtype og Rhesus-tilknytning indeholde data fra karyotype- og molekylærgenetiske undersøgelser, der karakteriserer barnets nuværende helbredstilstand og sandsynligheden for de mest almindelige arvelige sygdomme i fremtiden.

De foreslåede undersøgelser vil helt sikkert hjælpe med at løse mange globale problemer, både for barnet og for folk, der ønsker at tage dette barn ind i deres familie.

V.G. Vakharlovsky er en medicinsk genetiker, pædiatrisk neurolog af højeste kategori, kandidat for medicinske videnskaber. Læge i det genetiske laboratorium for prænatal diagnose af arvelige og medfødte sygdomme af IAH opkaldt efter. FØR. Otta - i mere end 30 år har han været engageret i medicinsk og genetisk rådgivning om prognosen for børns sundhedstilstand, undersøgelse, diagnosticering og behandling af børn, der lider af arvelige og medfødte sygdomme i nervesystemet. Forfatter til mere end 150 publikationer.

Laboratorium for prænatal diagnostik af arvelige og medfødte sygdomme (leder: korresponderende medlem af det russiske akademi for medicinske videnskaber, professor V.S. Baranov) Institut for obstetrik og gynækologi opkaldt efter. FØR. Otta RAMS, Sankt Petersborg

Instruktioner

I dag er flere tusinde genetiske sygdomme kendt for at være forårsaget af abnormiteter i menneskets DNA. Hver af os har 6-8 beskadigede gener, men de manifesterer sig ikke og fører ikke til udviklingen af ​​sygdommen. Hvis et barn arver to lignende unormale gener fra sin far og mor, bliver han syg. Derfor forsøger fremtidige forældre at få en aftale med en genetiker for med hans hjælp at fastslå den mulige risiko for en genetisk anomali.

Downs syndrom er en af ​​de mest almindelige genetiske sygdomme. Babyer med et ekstra kromosom fødes med en ændret ansigtsstruktur, nedsat muskeltonus og misdannelser i fordøjelses- og kardiovaskulære systemer. Sådanne børn halter bagefter deres jævnaldrende i udvikling. Syndromet er registreret hos ét barn ud af 1000 nyfødte, og du kan finde ud af det allerede i graviditetens andet trimester ved at gennemgå prænatal screening.

Cystisk fibrose er mest almindelig blandt mennesker fra Kaukasus og. Hvis begge forældre er bærere af defekte gener, øges risikoen for at få et barn med dysfunktion af åndedrætsorganerne, reproduktionssystemet og fordøjelseskanalen. Årsagen til disse problemer er mangel på protein, som er livsvigtigt for kroppen, da det styrer kloridbalancen i cellerne.

Hæmofili er en sygdom forbundet med øget blødning. Denne sygdom er arvet gennem den kvindelige linje og rammer hovedsageligt mandlige børn. Som følge af skader på generne, der er ansvarlige for blodkoagulation, opstår der blødninger i led, muskler og indre organer, hvilket kan føre til deres deformation. Hvis en sådan baby dukker op i din familie, skal du vide, at han ikke bør få medicin, der reducerer blodpropper.

Fragilt X syndrom, også kendt som Martin-Bell syndrom, forårsager den mest almindelige form for medfødt mental retardering. Både mindre og alvorlige udviklingsforsinkelser observeres. Konsekvenserne af denne sygdom er ofte forbundet med autisme. Sygdomsforløbet bestemmes af antallet af unormale gentagne regioner i X-kromosomet: Jo flere der er, jo mere alvorlige er konsekvenserne af syndromet.

Turners syndrom kan kun forekomme hos din baby, hvis du bærer en pige. En ud af 3.000 nyfødte har et delvist eller fuldstændigt fravær af et eller to X-kromosomer. Babyer med denne sygdom er meget korte og har ikke-fungerende æggestokke. Og hvis et kvindeligt barn fødes med tre X-kromosomer, stilles diagnosen trisomi X-syndrom, som forårsager let mental retardering og i nogle tilfælde infertilitet.

Genetiske sygdomme er sygdomme, der opstår hos mennesker på grund af kromosomale mutationer og defekter i gener, det vil sige i det arvelige cellulære apparat. Skader på det genetiske apparat fører til alvorlige og varierede problemer - høretab, synsnedsættelse, forsinket psyko-fysisk udvikling, infertilitet og mange andre sygdomme.

Begrebet kromosomer

Hver celle i kroppen har en cellekerne, hvis hoveddel består af kromosomer. Et sæt af 46 kromosomer er en karyotype. 22 par kromosomer er autosomer, og de sidste 23 par er kønskromosomer. Det er de kønskromosomer, der adskiller en mand og en kvinde fra hinanden.

Alle ved, at kvinder har XX-kromosomer, og mænd har XY-kromosomer. Når et nyt liv opstår, giver moderen X-kromosomet videre, og faderen - enten X eller Y. Det er med disse kromosomer, eller rettere med deres patologi, at genetiske sygdomme er forbundet.

Genet kan mutere. Hvis den er recessiv, så kan mutationen overføres fra generation til generation uden at vise sig på nogen måde. Hvis mutationen er dominerende, vil den helt sikkert manifestere sig, så det er tilrådeligt at beskytte din familie ved at lære om det potentielle problem i tide.

Genetiske sygdomme er et problem i den moderne verden.

Flere og flere arvelige patologier bliver opdaget hvert år. Mere end 6.000 navne på genetiske sygdomme er allerede kendt, de er forbundet med både kvantitative og kvalitative ændringer i det genetiske materiale. Ifølge Verdenssundhedsorganisationen lider cirka 6 % af børn af arvelige sygdomme.

Det mest ubehagelige er, at genetiske sygdomme først kan opstå efter flere år. Forældre glæder sig over en sund baby, uden mistanke om, at deres børn er syge. Nogle arvelige sygdomme kan fx vise sig i den alder, hvor patienten selv får børn. Og halvdelen af ​​disse børn kan være dødsdømt, hvis forælderen bærer et dominerende patologisk gen.

Men nogle gange er det nok at vide, at barnets krop ikke er i stand til at absorbere et bestemt element. Hvis forældre advares om dette i tide, kan du i fremtiden, blot undgå produkter, der indeholder denne komponent, beskytte kroppen mod manifestationer af en genetisk sygdom.

Derfor er det meget vigtigt, at når man planlægger en graviditet, bliver der lavet en test for genetiske sygdomme. Hvis testen viser sandsynligheden for at overføre det muterede gen til det ufødte barn, kan de i tyske klinikker udføre genkorrektion under kunstig befrugtning. Test kan også udføres under graviditet.

I Tyskland kan du blive tilbudt innovative teknologier af den seneste diagnostiske udvikling, der kan fjerne al din tvivl og mistanke. Omkring 1.000 genetiske sygdomme kan opdages, før et barn bliver født.

Genetiske sygdomme - hvad er typerne?

Vi vil se på to grupper af genetiske sygdomme (faktisk er der flere)

1. Sygdomme med genetisk disposition.

Sådanne sygdomme kan manifestere sig under påvirkning af eksterne miljøfaktorer og er meget afhængige af individuelle genetiske dispositioner. Nogle sygdomme kan dukke op hos ældre mennesker, mens andre kan dukke op uventet og tidligt. Så for eksempel kan et stærkt slag mod hovedet fremkalde epilepsi, at tage et ufordøjeligt produkt kan forårsage alvorlige allergier osv.

2. Sygdomme, der udvikler sig i nærvær af et dominerende patologisk gen.

Sådanne genetiske sygdomme overføres fra generation til generation. For eksempel muskeldystrofi, hæmofili, seksfinger, phenylketonuri.

Familier med høj risiko for at få et barn med en genetisk sygdom.

Hvilke familier skal først deltage i genetiske konsultationer og identificere risikoen for arvelige sygdomme hos deres afkom?

1. Slægtsægteskaber.

2. Infertilitet af ukendt ætiologi.

3. Forældrenes alder. Det betragtes som en risikofaktor, hvis den vordende mor er over 35 år og faderen er over 40 (ifølge nogle kilder over 45). Med alderen opstår der flere og flere skader i kønscellerne, hvilket øger risikoen for at få et barn med en arvelig patologi.

4. Arvelige familiesygdomme, det vil sige lignende sygdomme hos to eller flere familiemedlemmer. Der er sygdomme med udtalte symptomer og forældrene er ikke i tvivl om, at der er tale om en arvelig sygdom. Men der er tegn (mikroanomalier), som forældre ikke er opmærksomme på. For eksempel en usædvanlig form af øjenlåg og ører, ptosis, kaffefarvede pletter på huden, en mærkelig lugt af urin, sved osv.

5. Kompliceret obstetrisk historie - dødfødsel, mere end én spontan abort, ubesvarede graviditeter.

6. Forældre er repræsentanter for en lille nationalitet eller kommer fra en lille lokalitet (i dette tilfælde er der stor sandsynlighed for slægtskabsægteskaber)

7. Indvirkningen af ​​ugunstige husholdnings- eller professionelle faktorer på en af ​​forældrene (kalciummangel, utilstrækkelig proteinernæring, arbejde på et trykkeri osv.)

8. Dårlige miljøforhold.

9. Brug af lægemidler med teratogene egenskaber under graviditet.

10. Sygdomme, især viral ætiologi (røde hunde, skoldkopper), som en gravid kvinde lider af.

11. Usund livsstil. Konstant stress, alkohol, rygning, stoffer, dårlig ernæring kan forårsage skader på gener, da strukturen af ​​kromosomer under påvirkning af ugunstige forhold kan ændre sig gennem hele livet.

Genetiske sygdomme - hvad er de diagnostiske metoder?

I Tyskland er diagnosen af ​​genetiske sygdomme yderst effektiv, da alle kendte højteknologiske metoder og absolut alle mulighederne i moderne medicin (DNA-analyse, DNA-sekventering, genetisk pas osv.) bruges til at bestemme potentielle arvelige problemer. Lad os se på de mest almindelige.

1. Klinisk og genealogisk metode.

Denne metode er en vigtig betingelse for højkvalitetsdiagnose af en genetisk sygdom. Hvad omfatter det? Først og fremmest et detaljeret interview med patienten. Hvis der er mistanke om en arvelig sygdom, så vedrører undersøgelsen ikke kun forældrene selv, men også alle pårørende, det vil sige, at der indsamles fuldstændige og grundige oplysninger om hvert familiemedlem. Efterfølgende udarbejdes en stamtavle, der angiver alle tegn og sygdomme. Denne metode afsluttes med en genetisk analyse, på grundlag af hvilken der stilles en korrekt diagnose og vælges optimal terapi.

2. Cytogenetisk metode.

Takket være denne metode bestemmes sygdomme, der opstår på grund af problemer i cellens kromosomer.Den cytogenetiske metode undersøger kromosomernes indre struktur og arrangement. Dette er en meget simpel teknik - en afskrabning tages fra slimhinden i kindens indre overflade, derefter undersøges afskrabningen under et mikroskop. Denne metode udføres med forældre og familiemedlemmer. En type cytogenetisk metode er molekylær cytogenetisk, som giver dig mulighed for at se de mindste ændringer i kromosomernes struktur.

3. Biokemisk metode.

Denne metode kan ved at undersøge moderens biologiske væsker (blod, spyt, sved, urin osv.), bestemme arvelige sygdomme baseret på stofskifteforstyrrelser. En af de mest berømte genetiske sygdomme forbundet med stofskiftesygdomme er albinisme.

4. Molekylærgenetisk metode.

Dette er den mest progressive metode, der i øjeblikket anvendes til at identificere monogene sygdomme. Den er meget nøjagtig og detekterer patologi selv i nukleotidsekvensen. Takket være denne metode er det muligt at bestemme en genetisk disposition for udviklingen af ​​onkologi (kræft i maven, livmoderen, skjoldbruskkirtlen, prostata, leukæmi osv.) Derfor er det især indiceret til personer, hvis nære slægtninge led af endokrine , psykiske, onkologiske og vaskulære sygdomme.

I Tyskland vil du for at diagnosticere genetiske sygdomme blive tilbudt hele spektret af cytogenetiske, biokemiske, molekylærgenetiske undersøgelser, prænatal og postnatal diagnostik plus neonatal screening af den nyfødte. Her kan du tage omkring 1.000 genetiske test, der er godkendt til klinisk brug i landet.

Graviditet og genetiske sygdomme

Prænatal diagnose giver store muligheder for at identificere genetiske sygdomme.

Prænatal diagnose omfatter undersøgelser som f.eks

• chorion villus biopsi - analyse af føtalt chorionvæv ved 7-9 uger af graviditeten; en biopsi kan udføres på to måder - gennem livmoderhalsen eller ved at punktere den forreste abdominalvæg;
• fostervandsprøve - ved 16-20 uger af graviditeten opnås fostervand gennem punktering af den forreste abdominalvæg;
• Cordocentesis er en af ​​de vigtigste diagnostiske metoder, da den undersøger føtalt blod fra navlestrengen.

Screeningsmetoder såsom triple test, føtal ekkokardiografi og bestemmelse af alfa-føtoprotein bruges også til diagnosticering.

Ultralydsbilleddannelse af fosteret i 3D- og 4D-dimensioner kan reducere fødslen af ​​babyer med udviklingsdefekter markant. Alle disse metoder har en lav risiko for bivirkninger og påvirker ikke graviditetsforløbet negativt. Hvis en genetisk sygdom opdages under graviditeten, vil lægen foreslå visse individuelle taktikker til håndtering af den gravide kvinde. I de tidlige stadier af graviditeten kan tyske klinikker tilbyde genkorrektion. Hvis genkorrektion udføres i tide i embryonalperioden, kan nogle genetiske defekter korrigeres.

Neonatal screening af et barn i Tyskland

Neonatal nyfødtscreening identificerer de mest almindelige genetiske sygdomme hos et spædbarn. Tidlig diagnose gør det muligt at forstå, at et barn er sygt, selv før de første tegn på sygdom viser sig. Således kan følgende arvelige sygdomme identificeres - hypothyroidisme, phenylketonuri, ahornsirupsygdom, adrenogenital syndrom og andre.

Hvis disse sygdomme opdages i tide, er chancen for at helbrede dem ret stor. En neonatal screening af høj kvalitet er også en af ​​grundene til, at kvinder flyver til Tyskland for at føde et barn her.

Behandling af menneskelige genetiske sygdomme i Tyskland

Indtil for nylig blev genetiske sygdomme ikke behandlet; det blev anset for umuligt og derfor håbløst. Derfor blev diagnosticeringen af ​​en genetisk sygdom betragtet som en dødsdom, og i bedste fald kunne man kun regne med symptomatisk behandling. Nu har situationen ændret sig. Fremskridt er mærkbart, positive behandlingsresultater har vist sig, og hvad mere er, videnskaben opdager konstant nye og effektive måder at behandle arvelige sygdomme på. Og selvom mange arvelige sygdomme ikke kan helbredes i dag, er genetikerne optimistiske med hensyn til fremtiden.

Behandling af genetiske sygdomme er en meget kompleks proces. Den er baseret på de samme principper for indflydelse som enhver anden sygdom - ætiologisk, patogenetisk og symptomatisk. Lad os se kort på hver.

1. Etiologisk princip om indflydelse.

Det ætiologiske princip om indflydelse er det mest optimale, da behandlingen er rettet direkte mod årsagerne til sygdommen. Dette opnås ved hjælp af metoder til genkorrektion, isolering af den beskadigede del af DNA, kloning og indføring af den i kroppen. I øjeblikket er denne opgave meget vanskelig, men for nogle sygdomme er det allerede muligt

2. Patogenetisk indflydelsesprincip.

Behandling er rettet mod mekanismen for udvikling af sygdommen, det vil sige, at den ændrer de fysiologiske og biokemiske processer i kroppen og eliminerer defekter forårsaget af det patologiske gen. Efterhånden som genetik udvikler sig, udvides det patogenetiske princip om indflydelse, og for forskellige sygdomme vil der hvert år blive fundet nye måder og muligheder for at korrigere beskadigede led.

3. Symptomatisk princip om indflydelse.

Ifølge dette princip er behandling af en genetisk sygdom rettet mod at lindre smerter og andre ubehagelige fænomener og forhindre yderligere progression af sygdommen. Symptomatisk behandling er altid ordineret, den kan kombineres med andre behandlingsmetoder, eller det kan være en selvstændig og eneste behandling. Dette er ordination af smertestillende midler, beroligende midler, antikonvulsiva og anden medicin. Den farmakologiske industri er nu meget udviklet, så rækken af ​​lægemidler, der bruges til at behandle (eller rettere, til at lindre manifestationerne af) genetiske sygdomme er meget bred.

Ud over lægemiddelbehandling omfatter symptomatisk behandling brug af fysioterapeutiske procedurer - massage, inhalationer, elektroterapi, balneoterapi mv.

Nogle gange bruges kirurgisk behandling til at korrigere deformiteter, både eksterne og interne.

Genetikere i Tyskland har allerede stor erfaring med behandling af genetiske sygdomme. Afhængigt af sygdommens manifestation og individuelle parametre anvendes følgende tilgange:

• genetisk ernæring;
• genterapi,
• stamcelletransplantation,
• organ- og vævstransplantation,
• enzymterapi,
• hormon- og enzymerstatningsterapi;
• hæmosorption, plasmaforese, lymfosorption - rensning af kroppen med specielle præparater;
• kirurgi.

Selvfølgelig tager behandling af genetiske sygdomme lang tid og er ikke altid vellykket. Men antallet af nye tilgange til terapi vokser hvert år, så lægerne er optimistiske.

Genterapi

Læger og videnskabsmænd over hele verden sætter særlige forhåbninger til genterapi, takket være hvilken det er muligt at indføre genetisk materiale af høj kvalitet i cellerne i en syg organisme.

Genkorrektion består af følgende faser:

• opnåelse af genetisk materiale (somatiske celler) fra patienten;
• indføring af et terapeutisk gen i dette materiale, som korrigerer gendefekten;
• kloning af korrigerede celler;
• introduktion af nye sunde celler i patientens krop.

Genkorrektion kræver stor forsigtighed, da videnskaben endnu ikke har fuldstændig information om det genetiske apparats funktion.

Liste over genetiske sygdomme, der kan identificeres

Der er mange klassifikationer af genetiske sygdomme, de er vilkårlige og adskiller sig i princippet om konstruktion. Nedenfor giver vi en liste over de mest almindelige genetiske og arvelige sygdomme:

• Gunthers sygdom;
• Canavan sygdom;
• Niemann-Pick sygdom;
• Tay-Sachs sygdom;
• Charcot-Maries sygdom;
• hæmofili;
• hypertrichosis;
• farveblindhed - ufølsomhed over for farve, farveblindhed overføres kun med det kvindelige kromosom, men sygdommen påvirker kun mænd;
• Capgras fejlslutning;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodystrofi;
• Blashko linjer;
• mikropsi;
• cystisk fibrose;
• neurofibromatose;
• øget refleksion;
• porfyri;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman syndrom;
• eksploderende hoved syndrom;
• blå hud syndrom;
• Downs syndrom;
• levende lig syndrom;
• Joubert syndrom;
• stenmands syndrom
• Klinefelters syndrom;
• Klein-Levin syndrom;
• Martin-Bell syndrom;
• Marfan syndrom;
• Prader-Willi syndrom;
• Robins syndrom;
• Stendhals syndrom;
• Turners syndrom;
• elefantiasis;
• phenylketonuri.
• cicero og andre.

I dette afsnit vil vi gå i detaljer om hver sygdom og fortælle dig, hvordan nogle af dem kan helbredes. Men det er bedre at forebygge genetiske sygdomme end at behandle dem, især da moderne medicin ikke ved, hvordan man helbreder mange sygdomme.

Genetiske sygdomme er en gruppe af sygdomme, der er meget heterogene i deres kliniske manifestationer. De vigtigste ydre manifestationer af genetiske sygdomme:

• lille hoved (mikrocefali);
• mikroanomalier ("tredje øjenlåg", kort hals, usædvanligt formede ører osv.)
• forsinket fysisk og mental udvikling;
• ændringer i kønsorganer;
• overdreven muskelafslapning;
• ændring i formen af ​​tæer og hænder;
• krænkelse af psykisk status mv.

Genetiske sygdomme - hvordan får man råd i Tyskland?

Samtale i genetisk konsultation og prænatal diagnose kan forebygge alvorlige arvelige sygdomme, der overføres på genniveau. Hovedformålet med genetisk rådgivning er at identificere graden af ​​risiko for en genetisk sygdom hos en nyfødt.

For at modtage kvalitetskonsultation og rådgivning om yderligere handlinger, skal du være seriøs med at kommunikere med din læge. Inden konsultationen skal du på en ansvarlig måde forberede dig til samtalen, huske de sygdomme, dine pårørende led, beskrive alle helbredsproblemer og skrive de vigtigste spørgsmål ned, som du gerne vil have svar på.

Hvis familien allerede har et barn med en anomali, med medfødte misdannelser, tag hans fotografier. Det er bydende nødvendigt at tale om spontane aborter, tilfælde af dødfødsel, og hvordan graviditeten gik (går).

En genetisk konsultationslæge vil være i stand til at beregne risikoen for at få en baby med en alvorlig arvelig patologi (selv i fremtiden). Hvornår kan vi tale om en høj risiko for at udvikle en genetisk sygdom?

• en genetisk risiko på op til 5 % anses for lav;
• ikke mere end 10% - let øget risiko;
• fra 10% til 20% - gennemsnitlig risiko;
• over 20 % - høj risiko.

Læger råder til at overveje en risiko på omkring eller over 20% som en grund til at afbryde graviditeten eller (hvis en sådan ikke eksisterer endnu) som en kontraindikation til undfangelse. Men den endelige beslutning træffes naturligvis af ægteparret.

Høringen kan foregå i flere faser. Ved diagnosticering af en genetisk sygdom hos en kvinde udvikler lægen ledelsestaktikker før graviditeten og om nødvendigt under graviditeten. Lægen taler detaljeret om sygdomsforløbet, forventet levetid for denne patologi, alle mulighederne for moderne terapi, priskomponenten og sygdommens prognose. Nogle gange tillader genkorrektion under kunstig befrugtning eller under embryonal udvikling, at man undgår sygdommens manifestationer. Hvert år udvikles nye metoder til genterapi og forebyggelse af arvelige sygdomme, så chancerne for at helbrede genetisk patologi øges konstant.

I Tyskland er metoder til bekæmpelse af genmutationer ved hjælp af stamceller ved at blive introduceret aktivt og anvendes allerede med succes, og nye teknologier overvejes til behandling og diagnosticering af genetiske sygdomme.

Arvelige sygdomme børnelæger, neurologer, endokrinologer

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Alle afsnit Arvelige sygdomme Akuttilstande Øjensygdomme Børnesygdomme Mændssygdomme Kønssygdomme Kvinderssygdomme Hudsygdomme Infektionssygdomme Nervesygdomme Gigtsygdomme Urologiske sygdomme Urologiske sygdomme hos endokrine sygdomme og immunsygdomme. lymfeknuder Hårsygdomme Tandsygdomme Blodsygdomme Brystsygdomme ODS sygdomme og skader Luftvejssygdomme Sygdomme i fordøjelsessystemet Sygdomme i hjerte og blodkar Sygdomme i tyktarm Sygdomme i øre, hals, næse Lægemiddelproblemer Psykiske lidelser og fænomener Taleforstyrrelser Kosmetiske problemer Æstetiske problemer

Arvelige sygdomme– en stor gruppe menneskelige sygdomme forårsaget af patologiske ændringer i det genetiske apparat. I øjeblikket er mere end 6 tusinde syndromer med en arvelig transmissionsmekanisme kendt, og deres samlede hyppighed i befolkningen varierer fra 0,2 til 4%. Nogle genetiske sygdomme har en specifik etnisk og geografisk udbredelse, mens andre forekommer med samme hyppighed i hele verden. Studiet af arvelige sygdomme er primært medicinsk genetiks ansvar, men næsten enhver medicinsk specialist kan støde på en sådan patologi: børnelæger, neurologer, endokrinologer, hæmatologer, terapeuter osv.

Arvelige sygdomme bør skelnes fra medfødte og familiemæssige patologier. Medfødte sygdomme kan ikke kun forårsages af genetik, men også af ugunstige eksogene faktorer, der påvirker det udviklende foster (kemiske og medicinske forbindelser, ioniserende stråling, intrauterine infektioner osv.). Samtidig opstår ikke alle arvelige sygdomme umiddelbart efter fødslen: for eksempel opstår tegn på Huntingtons chorea normalt først i en alder af over 40 år. Forskellen mellem arvelig og familiepatologi er, at sidstnævnte ikke kan være forbundet med genetiske, men med sociale, dagligdags eller professionelle determinanter.

Forekomsten af ​​arvelige sygdomme er forårsaget af mutationer - pludselige ændringer i et individs genetiske egenskaber, hvilket fører til fremkomsten af ​​nye, usædvanlige egenskaber. Hvis mutationer påvirker individuelle kromosomer, ændrer deres struktur (på grund af tab, erhvervelse, variation i placeringen af ​​individuelle sektioner) eller deres antal, klassificeres sådanne sygdomme som kromosomale. De mest almindelige kromosomale abnormiteter er tolvfingertarmen og allergisk patologi.

Arvelige sygdomme kan opstå både umiddelbart efter et barns fødsel og på forskellige stadier af livet. Nogle af dem har en ugunstig prognose og fører til tidlig død, mens andre ikke i væsentlig grad påvirker varigheden eller endda livskvaliteten. De mest alvorlige former for arvelig føtal patologi forårsager spontan abort eller er ledsaget af dødfødsel.

Takket være fremskridtene inden for medicinsk udvikling kan omkring tusinde arvelige sygdomme i dag opdages selv før fødslen af ​​et barn ved hjælp af prænatale diagnostiske metoder. Sidstnævnte omfatter ultralyd og biokemisk screening af I (10-14 uger) og II (16-20 uger) trimester, som udføres til alle gravide uden undtagelse. Derudover, hvis der er yderligere indikationer, kan invasive procedurer anbefales: chorionic villus biopsi, amniocentese, cordocentesis. Hvis kendsgerningen om alvorlig arvelig patologi er pålideligt fastslået, tilbydes kvinden en kunstig afbrydelse af graviditeten af ​​medicinske årsager.

Alle nyfødte i de første dage af deres liv er også genstand for undersøgelse for arvelige og medfødte stofskiftesygdomme (phenylketonuri, adrenogenital syndrom, medfødt binyrehyperplasi, galaktosæmi, cystisk fibrose). Andre arvelige sygdomme, der ikke blev anerkendt før eller umiddelbart efter et barns fødsel, kan identificeres ved hjælp af cytogenetiske, molekylærgenetiske og biokemiske forskningsmetoder.

Desværre er en komplet kur mod arvelige sygdomme i øjeblikket ikke mulig. I mellemtiden kan der med nogle former for genetisk patologi opnås en betydelig forlængelse af livet og sikring af dens acceptable kvalitet. Ved behandling af arvelige sygdomme anvendes patogenetisk og symptomatisk terapi. Den patogenetiske tilgang til behandling involverer erstatningsterapi (for eksempel med blodkoagulationsfaktorer ved hæmofili), begrænsning af brugen af ​​visse substrater for phenylketonuri, galaktosæmi, ahornsirupsygdom, genopfyldning af mangel på et manglende enzym eller hormon osv. Symptomatisk behandling omfatter bl.a. brugen af ​​en bred vifte af medicin, fysioterapi, genoptræningskurser (massage, træningsterapi). Mange patienter med genetisk patologi fra den tidlige barndom har brug for korrektions- og udviklingstimer hos en logopæd og talepædagog.

Mulighederne for kirurgisk behandling af arvelige sygdomme reduceres hovedsageligt til eliminering af alvorlige misdannelser, der forstyrrer kroppens normale funktion (for eksempel korrektion af medfødte hjertefejl, læbe-ganespalte, hypospadier osv.). Genterapi for arvelige sygdomme er stadig temmelig eksperimentel og er stadig langt fra udbredt i praktisk medicin.

Hovedretningen for forebyggelse af arvelige sygdomme er medicinsk genetisk rådgivning. Erfarne genetikere vil konsultere et ægtepar, forudsige risikoen for at få afkom med arvelig patologi og yde professionel assistance til at træffe en beslutning om barsel.