ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಒಂದು ರೀತಿಯ "ಗೋಪುರ" ತಲೆಬುರುಡೆ (ಬಹುತೇಕ ಚದರ ಆಕಾರ);
• ಮೂಗಿನ ಬಲವಾಗಿ ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಸೇತುವೆ (ತಡಿ-ಆಕಾರದ);
• ಕಣ್ಣುಗಳ ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಛೇದನ (ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಫಿಶರ್ನ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ);
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೇಲಿನ ದವಡೆ;
• ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಯಾಗಿದೆ. ಎಕ್ಸ್‌ಟ್ರಾಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಹೆಮಾಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಮೋಸೈಡೆರೋಸಿಸ್ (ಹಿಮೋಸಿಡೆರಿನ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸ್ಥಗಿತದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ) ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ;
• ಚರ್ಮದ ಹಳದಿ ಮತ್ತು ಪಲ್ಲರ್;
• ಲೆಗ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಹುಣ್ಣುಗಳು;
• ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಕಲ್ಲುಗಳ ರಚನೆ;
• ಭ್ರೂಣದ ಡ್ರಾಪ್ಸಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ (ಮೆದುಳಿನ ಕುಹರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆ);
• ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
• ದೌರ್ಬಲ್ಯ;
• ಹೆಚ್ಚಿದ ಆಯಾಸ;
• ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ದೇಹದ ಪ್ರತಿರೋಧದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ (ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ ವೈರಸ್ಗಳು, ಹರ್ಪಿಸ್).

ರೂಪಗಳು

ಸರಪಳಿಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ರೋಗದ ಕೆಳಗಿನ ರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ.

• β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ - ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳ ಸೋಲು ಆಧಾರವಾಗಿದೆ.
• α-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ - ಆಲ್ಫಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ:
  • ಮೂಕ ಜೀನ್ (α-th 2) ನ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಕ್ಯಾರೇಜ್;
  • ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ ಜೀನ್‌ನ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಕ್ಯಾರೇಜ್ (α-th 1);
  • ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ ಎಚ್;
  • ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ α-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (HbBart ನ ಜೊತೆ ಭ್ರೂಣದ ಹನಿಗಳು).
• γ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ - ಗಾಮಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.
• δ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ - ಡೆಲ್ಟಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.
• β-δ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ - ಬೀಟಾ ಮತ್ತು ಡೆಲ್ಟಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.
• ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ:
  • ಲೆಪೋರ್-ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿಗಳು;
  • ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ ಸ್ಥಿರ ವಸಂತ (ಜಿಎಸ್).

• ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪ, ಇದು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಜೀನ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ;
• ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪ, ಇದು ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

• β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ದೊಡ್ಡ ರೂಪ. ಇದು ಅಂತಹ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ:
  • ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಹುಣ್ಣುಗಳು (ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸ್ಥಳೀಯ ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಅಲ್ಸರೇಟಿವ್ ದೋಷಗಳು);
  • ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಸಿರೋಸಿಸ್ (ಸಾಮಾನ್ಯ ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತಷ್ಟು ಪುನರ್ರಚನೆ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದಲಿಸುವುದು);
  • ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ (ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಧುಮೇಹದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ). ಗುಣಲಕ್ಷಣ: ತಡವಾದ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಉರಿಯೂತ (ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ) ಮತ್ತು ಸೆಪ್ಸಿಸ್ (ರಕ್ತ ವಿಷ) ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

• β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಮಧ್ಯಂತರ ರೂಪವು β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೇಜರ್‌ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ನಂತರದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿದಿಲ್ಲ, ಅವರ ನೋಟವು ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಮುಖ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಹೈಪರ್ಸ್ಪ್ಲೇನಿಸಮ್ (ಹೆಚ್ಚಿದ ಕಾರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ) ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಹಾನಿ.
• β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೈನರ್ ಸೌಮ್ಯವಾದ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ (ರಕ್ತದ ಪ್ರತಿ ಯೂನಿಟ್ ಪರಿಮಾಣಕ್ಕೆ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ).
• ಕನಿಷ್ಠ β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (ಸಿಲ್ವೆಸ್ಟ್ರೋನಿ-ಬಿಯಾಂಕೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ-ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ.

• ತೀವ್ರ ರೂಪ, ಇದು ನವಜಾತ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ ಸಾವಿನೊಂದಿಗೆ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
• ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರತೆಯ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೂಪ: ರೋಗಿಗಳು ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ;
• ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕೋರ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೂಪ: ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಕಾರಣಗಳು

ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ರೋಗದ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ (ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ) ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ (ಹೋಮೊಜೈಗಸ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ) ರವಾನಿಸಬಹುದು.
ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಇತರ ಸರಪಳಿಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ನಾಶಮಾಡುವ ಅಸ್ಥಿರ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ - ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು. ಆದ್ದರಿಂದ, ರಕ್ತಹೀನತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ (ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ರಕ್ತದ ಬಣ್ಣ ಪದಾರ್ಥ) ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಪ್ರತಿ ಯೂನಿಟ್ ಪರಿಮಾಣದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ), ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣವು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

• ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳಲ್ಲಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೇಜರ್), ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ವರ್ಗಾವಣೆ (ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತ, ಅಂದರೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಕಣಗಳೊಂದಿಗೆ ದ್ರವ ಭಾಗ) ಅಥವಾ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ (ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು) ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಅವರು ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ hemosiderosis (ಕಬ್ಬಿಣದ ಆಕ್ಸೈಡ್ ಹೊಂದಿರುವ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಶೇಖರಣೆ).
• ಪ್ರಸ್ತುತ, ಕರಗಿದ, ತೊಳೆದ ಅಥವಾ ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಿದ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಐರನ್ ಚೆಲೇಟ್ಗಳ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಆಡಳಿತದೊಂದಿಗೆ.
• ಐರನ್ ಚೆಲೇಟ್ ಅನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ (ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳವರೆಗೆ) ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಆಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು. ಆದ್ದರಿಂದ, ವಿಶೇಷ ಸಾಧನಗಳನ್ನು (ಪಂಪ್) ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ಬಟ್ಟೆಗೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ. ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯು ತನ್ನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವಾರಕ್ಕೆ 5 ದಿನ ಔಷಧವನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು. ಸ್ಥಳೀಯ ಅಂಗಾಂಶ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು, ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಸೈಟ್ಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗ್ಲುಕೊಕಾರ್ಟಿಕಾಯ್ಡ್ಗಳನ್ನು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.
• ಗುಲ್ಮವು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ (ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟಮಿ). 5 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಾರದು. ಸೂಕ್ತ ವಯಸ್ಸು 8-10 ವರ್ಷಗಳು. ತೆಗೆದ ನಂತರ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ನಂತರ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳ ಅಪಾಯವೂ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
• ಪ್ರಸ್ತುತ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ (ಕಸಿ) ಅತ್ಯಂತ ಆದ್ಯತೆಯೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಆಮೂಲಾಗ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಏಕೈಕ ವಿಧಾನ ಇದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸೂಕ್ತವಾದ ದಾನಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ರೋಗಿಗಳು ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕು, ಟ್ಯಾನಿನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಬೇಕು: ಚಹಾ, ಕೋಕೋ, ಹಾಗೆಯೇ ಬೀಜಗಳು, ಸೋಯಾ. ಈ ಆಹಾರಗಳು ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

• ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ತಿಂಗಳ ಕಾಲ ಹೆಪಟೊಪ್ರೊಟೆಕ್ಟರ್ಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ;
• ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ನೇಮಕಾತಿ (ವಿಟಮಿನ್ ಸಿ) ದೇಹದಿಂದ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಗಳು

ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿ, ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಮೋಸೈಡೆರಿನ್ ಶೇಖರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ತೊಡಕುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಹಾನಿಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಮತ್ತು ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಹೆಮೋಸೈಡೆರೋಸಿಸ್ (ಕಾರ್ಡಿಯೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್) ರಕ್ತ ಕಟ್ಟಿ ಹೃದಯ ಸ್ಥಂಭನ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

• ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ) ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.
• ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಸಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಫೆಟೋಸ್ಕೋಪಿ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್. ಅವುಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ ಪಂಕ್ಚರ್ (ಪಂಕ್ಚರ್) ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮೊದಲ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ನಂತರ ಅವರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ, ಸೋಂಕು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು ಇದರಿಂದ ಅವರು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ

ಗ್ಲೋಬಿನ್ನ β- ಸರಪಳಿಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ರೋಗವನ್ನು β- ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ: ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, β- ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ, α- ಸರಪಳಿಗಳು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತವೆ.
α- ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, α- ಸರಪಳಿಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
γ-, δ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಸಹ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಅಖಂಡ α- ಸರಪಳಿಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪೊರೆಯ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ನಾಶ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯಿಸಿಸ್ (ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ರಚನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ - ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು) ಮತ್ತು ಹಿಮೋಲಿಸಿಸ್ (ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬಿಡುಗಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳ ನಾಶ) ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ, ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ರಕ್ತದ ಬಣ್ಣ ಸೂಚ್ಯಂಕದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ).

ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ರಚನೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಸರಣಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಣುಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರತಿಬಂಧದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ನಾಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮೂಳೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಹೆಪಟೊಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಾಲಿ, ರಕ್ತಹೀನತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಡೇಟಾ (ಹಿಮೋಗ್ರಾಮ್, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್, ಮೈಲೋಗ್ರಾಮ್, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನ) ಮೂಲಕ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಧ್ಯ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ, ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಡೆಫೆರಲ್ ಥೆರಪಿ, ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟಮಿ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ICD-10

D56

ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾಹಿತಿ

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಎಂಬುದು ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರಕ್ತ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು, ಇದು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎ- ಅಥವಾ β- ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯೊಂದಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹಿಮೋಲಿಸಿಸ್, ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ಅನೀಮಿಯಾ, ಜೊತೆಗೆ. ಹೆಮಟಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ - ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿಗಳು. ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್ ಮತ್ತು ಕಪ್ಪು ಸಮುದ್ರ ಪ್ರದೇಶದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿದೆ; ರೋಗದ ಹೆಸರು ಅಕ್ಷರಶಃ "ಸಮುದ್ರ ಕರಾವಳಿಯ ರಕ್ತಹೀನತೆ" ಎಂದು ಅನುವಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಆಫ್ರಿಕಾ, ಮಧ್ಯಪ್ರಾಚ್ಯ, ಭಾರತ ಮತ್ತು ಇಂಡೋನೇಷ್ಯಾ, ಮಧ್ಯ ಏಷ್ಯಾ ಮತ್ತು ಕಾಕಸಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ 300 ಸಾವಿರ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಕೋರ್ಸ್ ತೀವ್ರ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ, ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಂತೆಯೇ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಮಲೇರಿಯಾ ವಿರುದ್ಧ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಅಂಶದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ವರ್ಗೀಕರಣ

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಸರಪಳಿಯ ಸೋಲನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು, ಇವೆ:

• a-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (HbA ಆಲ್ಫಾ ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಗ್ರಹದೊಂದಿಗೆ). ಈ ರೂಪವನ್ನು ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ (α-th1) ಅಥವಾ ಮೂಕ (α-th2) ಜೀನ್‌ನ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಕ್ಯಾರೇಜ್ ಮೂಲಕ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು; ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಎ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (ಬಾರ್ಟ್ಸ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೊತೆ ಭ್ರೂಣದ ಡ್ರಾಪ್ಸಿ); ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ ಎಚ್
• ಬಿ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (HbA ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಗ್ರಹದೊಂದಿಗೆ). ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (ಕೂಲೀಸ್ ಅನೀಮಿಯಾ), ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ δβ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (ಎಫ್-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ) ಒಳಗೊಂಡಿದೆ
• γ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಗಾಮಾ ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಗ್ರಹದೊಂದಿಗೆ)
• δ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಡೆಲ್ಟಾ ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಗ್ರಹದೊಂದಿಗೆ)
• ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, 3 ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು: ಸಣ್ಣ, ದೊಡ್ಡ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಂತರ. ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ತೀವ್ರತೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಸೌಮ್ಯವಾದ ರೂಪವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ), ಮಧ್ಯಮ (ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ 8-10 ವರ್ಷಗಳು) ಮತ್ತು ತೀವ್ರ (ಜೀವನದ ಮೊದಲ 2-3 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ).

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಕಾರಣಗಳು

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ನೇರ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಜೀನ್ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ನಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ರೂಪಾಂತರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ದೋಷದ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವು ಅಸಹಜ ಮೆಸೆಂಜರ್ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ, ರಚನಾತ್ಮಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ನಿಯಂತ್ರಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಅಸಮರ್ಥ ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ಕೊರತೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಬಿ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಲ್ಫಾ ಸರಪಳಿಗಳ ಅಧಿಕಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ. ಅತಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಸರಪಳಿಗಳು ಎರಿಥ್ರಾಯ್ಡ್ ಸರಣಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಠೇವಣಿಯಾಗುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅವುಗಳ ಹಾನಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿನ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್‌ಗಳ ನಾಶ, ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್‌ಗಳ ಹಿಮೋಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಸೈಟ್‌ಗಳ ಸಾವಿನೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಬಿ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ (HbF) ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಅಂಗಾಂಶ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದಾಗಿ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮೂಳೆಗಳ ವಿರೂಪತೆಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಅಂಗಾಂಶ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯಿಸಿಸ್ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪವು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಎರಡು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ದೊಡ್ಡ (ಹೋಮೊಜೈಗಸ್) ಬಿ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ 1 ನೇ-2 ನೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಮುಖ, ತಡಿ ಮೂಗು ಸೇತುವೆ, ಎತ್ತರದ (ಚತುರ್ಭುಜ) ತಲೆಬುರುಡೆ, ಮೇಲಿನ ದವಡೆಯ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ, ಮಾಲೋಕ್ಲೂಷನ್, ಹೆಪಟೊ- ಮತ್ತು ಸ್ಪ್ಲೇನೋಮೆಗಾಲಿ. ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಚರ್ಮದ ತೆಳು ಅಥವಾ ಮಣ್ಣಿನ-ಐಕ್ಟರಿಕ್ ಬಣ್ಣವಾಗಿದೆ. ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಮೂಳೆಗಳ ಸೋಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮುರಿತಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಬಹುಶಃ ದೊಡ್ಡ ಕೀಲುಗಳ ಸೈನೋವಿಟಿಸ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕ್ಯಾಲ್ಕುಲಸ್ ಕೊಲೆಸಿಸ್ಟೈಟಿಸ್, ಕೆಳ ತುದಿಗಳ ಹುಣ್ಣುಗಳು. ಬಿ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುವ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಹೆಮೋಸೈಡೆರೋಸಿಸ್, ಇದು ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಿರೋಸಿಸ್, ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ; ಕಾರ್ಡಿಯೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ (ಕರುಳಿನ ಸೋಂಕುಗಳು, ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ, ಇದು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೆಪ್ಸಿಸ್ನ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಸಣ್ಣ (ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್) ಬಿ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ (ಗುಲ್ಮದ ಮಧ್ಯಮ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಆಯಾಸದ ದೂರುಗಳು) ಆಗಿರಬಹುದು. ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೂಪದ ಕೋರ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತವೆ.

ಎ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಫಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ; ಭ್ರೂಣದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೀತಿಯ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಡ್ರಾಪ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದಿಂದಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ H ನ ಕೋರ್ಸ್ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಸ್ಪ್ಲೇನೋಮೆಗಾಲಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಮೂಳೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ, ವಿಶಿಷ್ಟ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಶಂಕಿಸಬೇಕು. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಮಟಾಲಜಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು.

ವಿಶಿಷ್ಟ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಬಣ್ಣ ಸೂಚ್ಯಂಕ, ಹೈಪೋಕ್ರೋಮಿಯಾ, ಗುರಿ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಸೀರಮ್ ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು ಪರೋಕ್ಷ ಬೈಲಿರುಬಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ. ಸೆಲ್ಯುಲೋಸ್ ಅಸಿಟೇಟ್ ಫಿಲ್ಮ್ನಲ್ಲಿನ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್ Hb ಅನ್ನು ವಿವಿಧ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಭಿನ್ನರಾಶಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪಂಕ್ಟೇಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಎರಿಥ್ರೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ನಾರ್ಮೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಂಪು ಹೆಮಾಟೊಪಯಟಿಕ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣುಗಳ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಸರಪಳಿಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ a- ಅಥವಾ β- ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಲೊಕಸ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ.

ದೊಡ್ಡ ಬಿ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೋಗ್ರಾಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, ಸೂಜಿ ಪೆರಿಯೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ("ಕೂದಲುಳ್ಳ ತಲೆಬುರುಡೆ" ವಿದ್ಯಮಾನ) ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ. ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆ ಮೂಳೆಗಳ ಅಡ್ಡ ಸ್ಟ್ರೈಯೇಶನ್, ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ನ ಸಣ್ಣ ಫೋಸಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಹೆಪಟೊಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಾಲಿ, ಪಿತ್ತಕೋಶದ ಕಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಕಬ್ಬಿಣದ ಕೊರತೆಯ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಫೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್, ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಅನೀಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊರಗಿಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಗಾತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು (ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್) ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಗಳ ದೃಢೀಕರಣವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೃತಕ ಮುಕ್ತಾಯದ ಸೂಚನೆಯಾಗಿದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಣ್ಣ ಬಿ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಿಂದ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಬಿ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಕರಗಿದ ಅಥವಾ ತೊಳೆದ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್‌ಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆ), ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣ (ಡಿಫೆರಾಕ್ಸಮೈನ್), ಗ್ಲುಕೊಕಾರ್ಟಿಕಾಯ್ಡ್‌ಗಳನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಚೆಲೇಟಿಂಗ್ ಔಷಧಿಗಳ ಪರಿಚಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಸಿದ್ಧತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬಿ ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೈಪರ್ಸ್ಪ್ಲೇನಿಸಂನೊಂದಿಗೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಸಿಸ್ ಎಚ್ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ), ಗುಲ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು (ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟಮಿ) ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಿಂದಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನ್ಯುಮೋಕೊಕಲ್ ಸೋಂಕಿನ ವಿರುದ್ಧ ಕಡ್ಡಾಯವಾದ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಒಂದು ಭರವಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹಿಸ್ಟೋಕಾಂಪಾಟಿಬಲ್ ದಾನಿಯಿಂದ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಯಾಗಿದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಪ್ರಮುಖ ರೂಪಗಳ ಮುನ್ನರಿವು ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಿದೆ; ರೋಗಿಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವನದ ಅವಧಿ ಮತ್ತು ಗುಣಮಟ್ಟವು ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳ ನಡುವಿನ ವಿವಾಹಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಮತ್ತು ರೋಗಪೀಡಿತ ಸಂತತಿಯ ಜನನದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವನ್ನು ಹೆರುವ ನಿರಾಕರಣೆ.

ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಖರಣೆ ( ಮೌಖಿಕ ಲೋಳೆಪೊರೆ, ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಾ), ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಅವರಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ ಛಾಯೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಕಾಮಾಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ.

ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ( ಸ್ಪ್ಲೇನೋಮೆಗಾಲಿ)
ಗುಲ್ಮವು ರಕ್ತಪ್ರವಾಹದಿಂದ ಹಳೆಯ ಮತ್ತು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮುಖ್ಯ ಅಂಗವಾಗಿದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆಗೆ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುವ ಮುಖ್ಯ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಮೇಲ್ಮೈಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಅವರು ಗುಲ್ಮದ ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅವರು ಕಾಲಹರಣ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅದರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಂಗದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಸ್ಪ್ಲೇನೋಮೆಗಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ, ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ಕಾಲಹರಣ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ ( ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು, ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ಗಳು) ಅವರು ಅಂಗದ ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತುಂಬಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವು ಹೈಪರ್ಸ್ಪ್ಲೆನಿಸಂನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ನಾಶದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ.

ಯುರೇಟ್ ಡಯಾಟೆಸಿಸ್
ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ನಾಶದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಪ್ರವಾಹಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುವ ವಸ್ತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪ್ಯೂರಿನ್. ಇದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲಗಳ ಭಾಗವಾಗಿದೆ - ಡಿಎನ್ಎ ( ಡಿಯೋಕ್ಸಿರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ಮತ್ತು RNA ( ರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ), ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಒಮ್ಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ, ಪ್ಯೂರಿನ್ ಅನ್ನು ಯಕೃತ್ತಿಗೆ ಸಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಅದರ ಲವಣಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ ( ಯುರೇಟ್ಸ್) ರಕ್ತದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಸ್ಫಟಿಕದಂತಹ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ರಚಿಸಬಹುದು, ಅದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳ ಹಾನಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಅದರ ಲವಣಗಳ ಸಂಗ್ರಹವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು:

• ಜಂಟಿ ಹಾನಿ.ಮೂಳೆಗಳ ಕೀಲಿನ ಮೇಲ್ಮೈಗಳಲ್ಲಿ ಯೂರಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಲವಣಗಳ ಶೇಖರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅವುಗಳ ವಿರೂಪತೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಚಲನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೋವಿನಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೋರ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ಕೀಲಿನ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನ ವಿರೂಪ ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಚಲನೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಮಿತಿಯು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.
• ಕಿಡ್ನಿ ಹಾನಿ.ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಯುರೇಟ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಯುರೇಟ್ ಕಲ್ಲುಗಳ ರಚನೆ.ಯೂರಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಉಪ್ಪಿನ ಹರಳುಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಕೋಶದಲ್ಲಿ ಶೇಖರಣೆಗೊಂಡು ಕಲ್ಲುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ, ಇದು ಸೊಂಟದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ನೋವು, ಕಷ್ಟ ಮತ್ತು ನೋವಿನ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ಅಂಗಗಳ ಸೋಂಕಿನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನಗಳು:

• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು;
• ಕ್ಷ-ಕಿರಣ ಪರೀಕ್ಷೆ;
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ವಿಧಾನ;
• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪಂಕ್ಚರ್;
• ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಸರಣಿ ಕ್ರಿಯೆಯ ( ಪಿಸಿಆರ್).

ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ವಿಧಾನ
ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ನರ್ಸ್ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಬೆರಳ ತುದಿಯ ಚರ್ಮದ ಸೋಂಕನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ( ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎಡಗೈಯಲ್ಲಿ ಹೆಸರಿಲ್ಲ) 70% ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ನಲ್ಲಿ ಅದ್ದಿದ ಹತ್ತಿ ಸ್ವ್ಯಾಬ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ನಂತರ ವಿಶೇಷವಾದ ಒಂದು-ಬಾರಿ ಆಟದೊಂದಿಗೆ 2-4 ಮಿಮೀ ಆಳದಲ್ಲಿ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಡ್ರಾಪ್ ಅನ್ನು ಹತ್ತಿ ಸ್ವ್ಯಾಬ್ನಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ನಂತರ ಕೆಲವು ಮಿಲಿಲೀಟರ್ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ರಕ್ತದ ಭಾಗವನ್ನು ಗಾಜಿನ ಸ್ಲೈಡ್‌ಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಬಣ್ಣದಿಂದ ಕಲೆ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಅದನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ( ಮತ್ತು ಇತರ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು), ಅವುಗಳ ಆಕಾರ, ಗಾತ್ರ, ಬಣ್ಣ.

ಪರೀಕ್ಷಾ ವಸ್ತುವನ್ನು ವಿಶೇಷ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿ ಇರಿಸುವುದು ಮತ್ತೊಂದು ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ - ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಕ, ಇದರಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಎಲ್ಲಾ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಂಶಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರವನ್ನು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ರಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ

ರಕ್ತ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ

ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗೆ 24 ಗಂಟೆಗಳ ಮೊದಲು, ಹೊರಗಿಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ:

• ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ;
• ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರಗಳ ಸೇವನೆ;
• ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ);
• ಮದ್ಯ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಮಾದಕವಸ್ತು ಬಳಕೆ;

ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು, ರೋಗಿಯ ತೋಳನ್ನು ಭುಜದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ರಬ್ಬರ್ ಬ್ಯಾಂಡ್‌ನಿಂದ ಬ್ಯಾಂಡೇಜ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ( ರಕ್ತದ ಹೊರಹರಿವು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ತೋಳಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ರಕ್ತದಿಂದ ಉಕ್ಕಿ ಹರಿಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಅವುಗಳ ಸ್ಥಳವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸುಲಭವಾಗುತ್ತದೆ).

ಈ ಹಿಂದೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ನಲ್ಲಿ ಅದ್ದಿದ ಹತ್ತಿ ಸ್ವ್ಯಾಬ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದ ನಂತರ, ನರ್ಸ್ ರಕ್ತನಾಳಕ್ಕೆ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತದೆ, ಅದಕ್ಕೆ ಖಾಲಿ ಸಿರಿಂಜ್ ಅನ್ನು ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂಜಿಯನ್ನು ರೋಗಿಯ ದೇಹದ ಕಡೆಗೆ ಸೇರಿಸಬೇಕು, ಇದು ರಕ್ತನಾಳದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತದ ಹರಿವಿನ ದಿಕ್ಕಿಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ ( ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ನಂತರ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ).

ಅಭಿಧಮನಿಯೊಳಗೆ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವಾಗ, ನರ್ಸ್ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಿರಿಂಜ್ನ ಪ್ಲಂಗರ್ ಅನ್ನು ಹಿಂತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸೂಜಿ ರಕ್ತನಾಳದಲ್ಲಿರುವಾಗ ಡಾರ್ಕ್ ಚೆರ್ರಿ ಬಣ್ಣದ ರಕ್ತದ ಸಿರಿಂಜ್ನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ), ರೋಗಿಯ ಭುಜದಿಂದ ಟೂರ್ನಿಕೆಟ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಮಿಲಿಲೀಟರ್ ರಕ್ತವನ್ನು ಸಿರಿಂಜ್‌ಗೆ ಎಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ನಂತರ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಹತ್ತಿ ಚೆಂಡನ್ನು ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಸೈಟ್‌ಗೆ ಒತ್ತಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೂಜಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್‌ಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು 15 ರಿಂದ 20 ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ಹಜಾರದಲ್ಲಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ರೋಗಿಯನ್ನು ಕೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ ( ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಪ್ರಜ್ಞೆಯ ನಷ್ಟ).

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸೂಚಕಗಳು

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದ ಒಟ್ಟು ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ನಿರ್ಣಯ;
• ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಫೆರಿಟಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ನಿರ್ಣಯ;
• ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು.

ಒಟ್ಟು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಉಚಿತ ಸಕ್ರಿಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್ ಸೈಟ್‌ಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಂದೆ ವಿವರಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ನಿಯಮಗಳಿಗೆ ಅನುಸಾರವಾಗಿ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಧಾನದ ಸಾರವು ತುಂಬಾ ಸರಳವಾಗಿದೆ - ಹಿಂದೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಮಾಣದ ಉಚಿತ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ರಕ್ತದೊಂದಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್ಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಬ್ಬಿಣದ ಭಾಗವು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರ್ರಿನ್ನ ಉಚಿತ ಸಕ್ರಿಯ ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ಉಳಿದವುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅದರ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಡೆದ ಡೇಟಾದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, OZHSS ಬಗ್ಗೆ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

TIBC ಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೌಲ್ಯಗಳು 45 ರಿಂದ 77 µmol/L ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿವೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಉಚಿತ ಕಬ್ಬಿಣದ ಪ್ರಮಾಣವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರ್ರಿನ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಸಕ್ರಿಯ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಬೌಂಡ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಿಂದ ದೂರವಿರುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ TIBC ಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಫೆರಿಟಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ನಿರ್ಣಯ
ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿನ ಫೆರಿಟಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಉಚಿತ ಕಬ್ಬಿಣದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸ್ಥಾಪಿಸಿವೆ - ಅದರ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ, ಫೆರಿಟಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿವರಿಸಿದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಹಲವು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಒಂದು ರೇಡಿಯೋಇಮ್ಯುನೊಅಸ್ಸೇ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಬೆಳಿಗ್ಗೆ, ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ( ಬೇಲಿಯ ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ).

ವಿಧಾನದ ಸಾರವು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿರುತ್ತದೆ - ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಘನ ವಾಹಕದ ಮೇಲೆ ವಿಶೇಷ ವಸ್ತುವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲಾಗಿದೆ ( ಪ್ರತಿಕಾಯ), ಇದು ಫೆರಿಟಿನ್‌ಗೆ ಆಯ್ದವಾಗಿ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅದಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲಾ ಫೆರಿಟಿನ್ ಈ ವಸ್ತುವಿಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ಬಲವಾದ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ.

ಮುಂದಿನ ಹಂತವು ಇತರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ದ್ರಾವಣಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸುವುದು, ಅದಕ್ಕೆ ವಿಕಿರಣಶೀಲ ಲೇಬಲ್ ಅನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ ( ಅಯೋಡಿನ್ ಪರಮಾಣುವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಉಚಿತ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳು ಫೆರಿಟಿನ್‌ಗೆ ಬಂಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದ್ರಾವಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿದಾಗ, ಘನ ವಾಹಕದಲ್ಲಿ ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೊನೆಯ ಹಂತವು ವಿಶೇಷ ಗಾಮಾ ಕೌಂಟರ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ, ಇದು ಫೆರಿಟಿನ್‌ಗೆ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳ ಮೇಲೆ ವಿಕಿರಣಶೀಲ ಅಯೋಡಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಪಡೆದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಫೆರಿಟಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಫೆರಿಟಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವು ಲಿಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು:

• ಪುರುಷರಲ್ಲಿ - 20 - 250 mcg / l;
• ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ - 10 - 125 mcg / l.

ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು
ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ರೇಡಿಯೊಇಮ್ಯುನೊಅಸ್ಸೇ ಅನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು. ತಂತ್ರ ಮತ್ತು ನಿಯಮಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಫೆರಿಟಿನ್‌ಗೆ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳ ಬದಲಿಗೆ, ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಾಂದ್ರತೆಯು 10 - 30 mIU / ml ( 1 ಮಿಲಿಲೀಟರ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಿಲಿಯೂನಿಟ್‌ಗಳು) ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಿಂದ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ಅಧಿಕ ಉತ್ಪಾದನೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ಸೂಚಕವು ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಪರೀಕ್ಷೆ

ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ತೀವ್ರತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎಕ್ಸರೆ ಫಿಲ್ಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ನೆರಳು ಚಿತ್ರಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಗರಿಷ್ಠ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳ ಮೇಲೆ ಹಗುರವಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಗಾಳಿಯು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಚಿತ್ರದಲ್ಲಿನ ಗಾಢವಾದ ಪ್ರದೇಶವೆಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು:

• ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ವಿರೂಪ.ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ನಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ವಿಸ್ತರಣೆ ಮತ್ತು ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
• ಉದ್ದವಾದ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಮೂಳೆಗಳ ವಿರೂಪ.ಇದು ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಇಳಿಕೆ, ಅವುಗಳ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ವಕ್ರತೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ.

ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳು:

• ಆರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯ;
• ದೇಹದಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು;
• ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಲೋಹದ ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ವಿಧಾನ

ವಿಧಾನವು ಅಲ್ಟ್ರಾಸಾನಿಕ್ ತರಂಗಗಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ( ಇದರ ಆವರ್ತನವು 20,000 ಹರ್ಟ್ಜ್ ಮೀರಿದೆ) ದೇಹದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಂದ ಭಾಗಶಃ ಪ್ರತಿಫಲಿಸುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪ್ರತಿಫಲನದ ಗರಿಷ್ಠ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಮಾಧ್ಯಮಗಳ ಗಡಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ( ಉದಾ. ಗಾಳಿ ಮತ್ತು ದ್ರವ, ಗಾಳಿ ಮತ್ತು ಅಂಗ ಅಂಗಾಂಶ, ಅಂಗ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ) ಹೀಗಾಗಿ, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಅವುಗಳ ರಚನೆ, ಸಾಂದ್ರತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಆಧುನಿಕ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಯಂತ್ರಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾಂಪ್ಯಾಕ್ಟ್ ಮತ್ತು ಬಳಸಲು ಸುಲಭವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರ ಕಚೇರಿಯಲ್ಲಿಯೇ ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಧ್ಯ. ರೋಗಿಯು ಮಂಚದ ಮೇಲೆ ಮಲಗುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕಾದ ದೇಹದ ಭಾಗವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ. ಚರ್ಮದ ಮೇಲ್ಮೈಗೆ ವಿಶೇಷ ಜೆಲ್ ಅನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಚರ್ಮದ ಮೈಕ್ರೋಕ್ರ್ಯಾಕ್ಗಳನ್ನು ತುಂಬುತ್ತದೆ ( ಅವುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಗಾಳಿಯು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡಬಹುದು), ಅದರ ನಂತರ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಹೊರಸೂಸುವ ಸಂಜ್ಞಾಪರಿವರ್ತಕವನ್ನು ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸಾನಿಕ್ ತರಂಗಗಳನ್ನು ವಿಶೇಷ ರಿಸೀವರ್ ಮೂಲಕ ದಾಖಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ನಂತರ, ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಂಗ ಅಥವಾ ಪ್ರದೇಶದ ಚಿತ್ರವು ಪರದೆಯ ಮೇಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವಾಗ, ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್.ಯಕೃತ್ತು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಾಂದ್ರತೆ, ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಸ್ಥಿರತೆ, ಮೊನಚಾದ ಅಂಚುಗಳೊಂದಿಗೆ. ಗಾಯದ ಅಂಗಾಂಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ದಟ್ಟವಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಇರಬಹುದು.
• ಗುಲ್ಮದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್.ಗುಲ್ಮವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಾಂದ್ರತೆ, ರಕ್ತದಿಂದ ತುಂಬಿರುತ್ತದೆ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್.ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಹೆಚ್ಚಿದ ವಿಸರ್ಜನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಕಲ್ಲುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪಂಕ್ಚರ್

ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ವಸ್ತುಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬರಡಾದ ಉಪಕರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಬರಡಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯನ್ನು ಸ್ಟರ್ನಮ್ನಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇತರ ಚಪ್ಪಟೆ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡಬಹುದು ( ಶ್ರೋಣಿಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು).

70% ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ನ ಪರಿಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಪಂಕ್ಚರ್ ಸೈಟ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದ ನಂತರ, ಪೆರಿಯೊಸ್ಟಿಯಮ್ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಯ ಮೇಲಿನ ಭಾಗವನ್ನು ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಿರಿಂಜ್ನಿಂದ ಚುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂಜಿಯು 1-1.5 ಸೆಂ.ಮೀ ಆಳದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರೆದಿದೆ, ಅದರ ನಂತರ 0.5-1 ಮಿಲಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂಜಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪಂಕ್ಚರ್ ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ಬರಡಾದ ಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟರ್ನಿಂದ ಮುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವಸ್ತುವನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ವಿಶೇಷ ಬಣ್ಣಗಳಿಂದ ಬಣ್ಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪಂಕ್ಟೇಟ್ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಹೆಚ್ಚಳ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ( ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ, ತಿಳಿ ಬಣ್ಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳು).

ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಸರಣಿ ಕ್ರಿಯೆಯ

ವಿಧಾನದ ತತ್ವವು ಅದರ ನಂತರದ ಅಧ್ಯಯನದೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರತಿಗಳ ರಚನೆಯಾಗಿದೆ. ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ( ರಕ್ತ, ಲಾಲಾರಸ, ಮೂತ್ರ, ಇತ್ಯಾದಿ.) ಪರೀಕ್ಷಾ ವಸ್ತುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್‌ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರಕಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಜೀನ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿ ಇದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಜೀವಕೋಶದ.

ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜೀನ್ ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್‌ನ ನಕಲುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಎ-ಸರಪಳಿಯ ರಚನೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16 ನಲ್ಲಿ ಇರುವುದು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳದಿರುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷ ವಸ್ತುಗಳು ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತವೆ, ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಕಲಿಸುತ್ತವೆ, ಅದರ ನಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಹಲವು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಎ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ), ಯಾವುದೇ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ವಿವಿಧ ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅದೇ ತತ್ವದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂತತಿಗೆ ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ತೊಡಕುಗಳ ನಿರ್ಮೂಲನೆ

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿ ಆರು ತಿಂಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆಯು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ನಿರ್ದೇಶನಗಳು:

• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟಗಳು;
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ನಿರ್ಮೂಲನೆ;
• ಯುರೇಟ್ ಡಯಾಟೆಸಿಸ್ನ ಕಡಿತ;
• ಗುಲ್ಮದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ;
• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ.

ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ

ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಏಕೈಕ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ದಾನಿ ರಕ್ತದ ವರ್ಗಾವಣೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಗುರಿಯ ಮಟ್ಟವು 100 - 120 ಗ್ರಾಂ / ಲೀ.

ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಸೂಚನೆಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ( ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ a) ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ;
• ಒಟ್ಟು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ 70 ಗ್ರಾಂ / ಲೀಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ;
• ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ವಿರೂಪ;
• ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಮೆಡಲ್ಲರಿ ಹೆಮಾಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ನ ಫೋಸಿಯ ನಿರ್ಣಯ.

ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಸಂಭವನೀಯ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು:

• ದೇಹದ ಉಷ್ಣಾಂಶದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ;
• ಅಲರ್ಜಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು;
• ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಬೃಹತ್ ನಾಶ ( ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಾಗದ ರಕ್ತದ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ);
• ಸ್ವೀಕರಿಸುವವರ ಸೋಂಕು ರೋಗಿಯು ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾನೆ).

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳು

ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ನಿರ್ಮೂಲನೆ

ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಯುರೇಟ್ ಡಯಾಟೆಸಿಸ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ

ಯುರೇಟ್ ಡಯಾಟೆಸಿಸ್ನ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಗುಲ್ಮವನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಗುಲ್ಮವನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಸೂಚನೆಗಳು:

• ಹೈಪರ್ಸ್ಪ್ಲೆನಿಸಂನ ಬೆಳವಣಿಗೆ.
• ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ತೀವ್ರ ನಾಶ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಅದರ ಲವಣಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳ, ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿಲ್ಲ.
• ವಿನಾಶಕಾರಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಂದ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಮಾಲೆ.

ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಳಿಕೆ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರವೇಶವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಲ್ಯಾಪರೊಟೊಮಿಕ್ ಆಗಿದೆ - ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಛೇದನವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಗುಲ್ಮದ ನಾಳಗಳನ್ನು ಮೊದಲು ಕಟ್ಟಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕತ್ತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂಗವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಛೇದನದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಬರಡಾದ ಎಳೆಗಳಿಂದ ಹೊಲಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬರಡಾದ ಬ್ಯಾಂಡೇಜ್ ಅನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿದಿನ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ನಂತರ, ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ತಿಂಗಳ ಕಾಲ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ

ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳು:

• ದಾನಿಗಾಗಿ ಹುಡುಕಿ.ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಮತ್ತು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ದಾನಿಯ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಸ್ವೀಕರಿಸುವವರ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಅನೇಕ ಮಾನದಂಡಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗಬೇಕು. ದಾನಿ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕರಿಸುವವರು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಆಯ್ಕೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ( ಪಿಸಿಆರ್) ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಸಣ್ಣ ರೂಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಅದು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.
• ದಾನಿ ತಯಾರಿಕೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಮಾದರಿ.ಹೊಂದಾಣಿಕೆಗಾಗಿ ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ, ದಾನಿಯನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿರಿಂಜ್ಗೆ ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಳಿಕೆ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬರಡಾದ ಆಪರೇಟಿಂಗ್ ಕೋಣೆಯಲ್ಲಿ, ಶ್ರೋಣಿಯ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಎಲುಬು ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಚುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಮಾಣದ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಡೆದ ವಸ್ತುಗಳ ಒಟ್ಟು ಪ್ರಮಾಣವು 2000 ಮಿಲಿ ಮೀರಬಾರದು. ಮರುದಿನ ದಾನಿಯನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಸ್ವೀಕರಿಸುವವರ ತಯಾರಿ.ದಾನಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಬೇರು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು, ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಾಶಮಾಡುವುದು ಮೊದಲನೆಯದು. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ವೀಕರಿಸುವವರು ಪ್ರಬಲವಾದ ಸೈಟೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳ ಗರಿಷ್ಠ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ ( ಬುಸಲ್ಫಾನ್, ಸೈಕ್ಲೋಫಾಸ್ಫಮೈಡ್), ಇದು ಆದರ್ಶಪ್ರಾಯವಾಗಿ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಮಾಟೊಪಯಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ( ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಹೆಮಾಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ನ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಮೆಡಲ್ಲರಿ ಫೋಸಿ ಸೇರಿದಂತೆ) ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ವೀಕರಿಸುವವರ ದೇಹದ ವಿಕಿರಣವನ್ನು ಅದೇ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು.
• ಸ್ವೀಕರಿಸುವವರಿಗೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರಿಚಯ.ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರಿಚಯವನ್ನು ಕ್ಯಾತಿಟರ್ ಮೂಲಕ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಸ್ವೀಕರಿಸುವವರ ಕೇಂದ್ರ ರಕ್ತನಾಳದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾದ ವಿಶೇಷ ಟ್ಯೂಬ್ ( ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಪಕ್ಲಾವಿಯನ್) ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಸರಳವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.
• ಸ್ವೀಕರಿಸುವವರ ಅವಲೋಕನ. ಮೊದಲ 3-4 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗೆ ಎಲ್ಲಾ ರಕ್ತದ ಅಂಶಗಳ ನಿರಂತರ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹಿಂದಿನ ಕೀಮೋಥೆರಪಿಯು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸಿದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಬೇರು ಬಿಟ್ಟರೆ, ಕೆಲವು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಂಶಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಿದಾಗ, ರೋಗಿಯನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ( ಕಸಿ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಸರಾಸರಿ 6 ರಿಂದ 8 ವಾರಗಳವರೆಗೆ) ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆಗಳ ಮಾಸಿಕ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಆರು ತಿಂಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

© ಆಡಳಿತದೊಂದಿಗೆ ಒಪ್ಪಂದದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸೈಟ್ ವಸ್ತುಗಳ ಬಳಕೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಎರಡು ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭಾಗದ (ಗ್ಲೋಬಿನ್) ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಇದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಣುವಿನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ - ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ (Hb). ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ನೂರಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗಳು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ α-ತಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಗ್ರಹದಲ್ಲಿ ಅದರ ವಿತರಣೆಯು ಅಸಮವಾಗಿದೆ, ಅದರ ವಿಸ್ತರಣೆಯ ಪ್ರದೇಶವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಲೇರಿಯಾವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅತಿರೇಕದ ಪ್ರದೇಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ - ಬಿಸಿ ವಾತಾವರಣವಿರುವ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ (ಏಷ್ಯಾ, ಆಫ್ರಿಕಾ, ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್ ) ಸೋವಿಯತ್ ನಂತರದ ಜಾಗದಲ್ಲಿ, ಇದು ಮಧ್ಯ ಏಷ್ಯಾ ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕಾಕೇಶಿಯಾ; ರಷ್ಯಾದ ಒಕ್ಕೂಟದಲ್ಲಿ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ದೇಶದ ದಕ್ಷಿಣದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯ ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು.

ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಸರಿಸುಮಾರು 200,000 ಶಿಶುಗಳು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಒಂದು ರೂಪವು ಈ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಹಿಂದಿನ ನವಿರಾದ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ದೂರವಿಡುತ್ತದೆ. ಇದು ದುಃಖಕರ ಅಂಕಿಅಂಶ...

ಜೊತೆಗೆ, ಹೊಂದಿರುವ ಗ್ರಹದ ಮೇಲೆ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಜನರಿದ್ದಾರೆ ಭಿನ್ನಜಾತಿನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಧರಿಸಿರುವವರಿಗೆ ತೊಂದರೆಯಾಗದ ರೂಪ, ಆದರೆ ವಿಪರೀತ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಈ ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ "ಮೋಡಿಗಳನ್ನು" ಅನುಭವಿಸದಿರಲು ಅವಕಾಶವಿದೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೂ ಇದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ರೂಪಗಳು

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ

ತಮ್ಮ ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಅಸಹಜ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಜನರು ಯಾವಾಗಲೂ ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಇದನ್ನು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೇಜರ್ (ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೇಜರ್) ಅಥವಾ ಕೂಲಿ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ಅಂತಹ "ಉಡುಗೊರೆ" ಪಡೆದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗದಿದ್ದರೆ ಅವರ ಅನಾರೋಗ್ಯವನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಎಂದು ಅರ್ಥ ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ:

• ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ,ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ವೈದ್ಯರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ, ಕೂಲಿ ಕಾಯಿಲೆ, ಭ್ರೂಣದ (ಎಚ್‌ಬಿಎಫ್) ಕೆಂಪು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ (90% ವರೆಗೆ) ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಮೊದಲನೆಯ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ ಎಲ್ಲೋ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಜೀವನದ ವರ್ಷ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಮೃದ್ಧತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ;
• ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ರೂಪ,ಇದನ್ನು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೈನರ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಮಾತ್ರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಳಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಹರಿವಿನ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಆವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಎಲ್ಲವೂ ಅಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆಯು ರೋಗಿಯನ್ನು ನಿರಂತರ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಮೇಲೆ ಜೀವಿಸುವಂತೆ ಒತ್ತಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಕರೆಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ - ಇದು ಮಧ್ಯಂತರ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಜೊತೆಗೆ, ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, 3 ಡಿಗ್ರಿ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಭಾರೀಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಈ ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ;
2. ಮಧ್ಯಮಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿದರೂ, ಮಗುವಿಗೆ 8 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟು ಹೋಗಲು ಇನ್ನೂ ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ;
3. ಹಗುರವಾದ ರೂಪ(ನಾನು ಅದನ್ನು ಹೇಗಾದರೂ "ಸುಲಭ" ಎಂದು ಕರೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ) - ಇದು ಹದಿಹರೆಯದ ಮೇಲೆ ಹೆಜ್ಜೆ ಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಅವಕಾಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ನಂತರ ಈ ಜೀವನವನ್ನು ಅದರ ಅವಿಭಾಜ್ಯದಲ್ಲಿ ತೆಗೆಯಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಅವುಗಳಿಂದ ನಿರೀಕ್ಷಿಸುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಲ್ಫಾ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದ ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ರೋಗದ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೂಪವು ತಾತ್ವಿಕವಾಗಿ, ಅನಗತ್ಯ ಸರಪಳಿಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಳಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಹೋಮೋ- ಅಥವಾ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸಿಟಿಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗವನ್ನು ರೂಪಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುವ ಅವಶ್ಯಕತೆಯಿದೆ. ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿ:

• ಪ್ರಮುಖ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ;
• ಮಧ್ಯಂತರ ರೂಪ;
• ತಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೈನರ್;
• ಕನಿಷ್ಠ ಆಯ್ಕೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ವಿಭಾಗವು ತಜ್ಞರಿಗೆ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕವಾಗಿದೆ, ಓದುಗರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗಳ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಸರಿನ ಹೊರತಾಗಿಯೂ - β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕೋರ್ಸ್, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವುಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹಲವು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ.

ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ ದೊಡ್ಡ ರೋಗವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ

ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಉತ್ಪನ್ನ ಅಸಮತೋಲನಮತ್ತು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭಾಗದ ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿದೆ ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಹೆಮಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್.ಪರಮಾಣು ಹಂತವನ್ನು ಬಿಟ್ಟು ಹೋಗದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ತಮ್ಮ ಜನ್ಮಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಸಾವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ - ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ, ವಯಸ್ಕ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು (ಮತ್ತು, ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ, ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಸೈಟ್ಗಳು) ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಜೀವನವನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತೀವ್ರ ರಕ್ತಹೀನತೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ಹೆಮಾಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ನ ಹೊಸ ಮೂಲಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೀವ್ರತೆಯ ಹೆಮಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ (ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗಳು), ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಒಟ್ಟಾರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೋರ್ಸ್‌ನ ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೂಪದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ.

ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೇಜರ್ ಸಣ್ಣ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಅಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಒಂದು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ, ವಿಪರೀತ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ವರ್ಷದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ , ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತವೆ:

1. ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಆಕಾರವನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ (ಒಂದು ಎತ್ತರದ, ಒಬ್ಬರು ಹೇಳಬಹುದು, ಚದರ ತಲೆ), ದೊಡ್ಡ ಮೇಲಿನ ದವಡೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಪ್ರಕಾರ, ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ (ಆರ್- ಗ್ರಾಫಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ);
2. ಚರ್ಮದ ಪಲ್ಲರ್ ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ - ಬೂದು ಬಣ್ಣದಿಂದ ಐಕ್ಟರಿಕ್ವರೆಗೆ;
3. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮವು ಮುಂಚೆಯೇ ಹಿಗ್ಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಕ್ಸ್‌ಟ್ರಾಮೆಡಲ್ಲರಿ (ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಮೆಡುಲ್ಲರಿ) ರೀತಿಯ ಹೆಮಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಸೈಡೆರಿನ್ನ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಇದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ);
4. ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಅವರು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿದಿದ್ದಾರೆ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಅದೃಷ್ಟವಂತರು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರು ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕಲು ಉದ್ದೇಶಿಸಿರುವ ಮಕ್ಕಳು, ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ. ;
5. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕಡ್ಡಾಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ನಿಯಂತ್ರಣವು ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಅನುಸರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡವೆಂದರೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಎಂಬ ಅಂಶದ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವ ರಕ್ತದ ಚಿತ್ರದ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ:

• ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಮಟ್ಟವು 50-30 g / l ಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ;
• ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳಲ್ಲಿನ ಬಣ್ಣ ಸೂಚಕವು ನಿರಾಶಾದಾಯಕ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ - 0.5 ಮತ್ತು ಕೆಳಗೆ;
• ಸ್ಮೀಯರ್‌ನಲ್ಲಿನ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್‌ಗಳು ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಜೀವಕೋಶದ ಗಾತ್ರಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ (ಅನಿಸೊಸೈಟೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ), ಗುರಿ ಮತ್ತು ಬಾಸೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲಾರಿಟಿ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (ಮತ್ತು ಮೆಂಬ್ರಾನೋಪತಿಗಳು) ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ;
• ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಆಸ್ಮೋಟಿಕ್ ಪ್ರತಿರೋಧವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ;
• ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಸೈಟ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ;
• ರಕ್ತದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ನಿಯತಾಂಕಗಳು (ಮುಕ್ತ ಭಾಗದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಬಿಲಿರುಬಿನ್, ಸೀರಮ್ ಕಬ್ಬಿಣ) ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಕಬ್ಬಿಣದ ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆಯು ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಿರೋಸಿಸ್ನ ರಚನೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ (20-90% ವರೆಗೆ) ಭ್ರೂಣದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಹಸಿವು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿನ ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ತೀವ್ರವಾದ ಕೆಲಸ (ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ) ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಸೂಚನೆಗಳು, ಅಂಗಾಂಶ ಉಸಿರಾಟ, ದಾನಿ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೇಜರ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ರೋಗದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಬೇರೊಬ್ಬರ ರಕ್ತದ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಔಷಧಿಗಳಿಗೆ (ಮಾತ್ರೆಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಹಾರಗಳು) ಸೇರಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತೀವ್ರ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ:

1. ಮೊದಲ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಆಘಾತ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ (2-3 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯು 10 ವರ್ಗಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾನೆ, ಇದು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು 120-140 g / l ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ);
2. ಮುಂದಿನ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಸಂಖ್ಯೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವರು 90-100 g/l ಒಳಗೆ Hb ಅನ್ನು ಇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನವು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:

• ಯೋಗಕ್ಷೇಮವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ;
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿ;
• ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿ;
• ಗುಲ್ಮದ ಮತ್ತಷ್ಟು ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯಿರಿ;
• ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಿದ್ದರೂ (ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಯಿತು), "ಸ್ಥಳೀಯವಲ್ಲದ" ಜೈವಿಕ ಪರಿಸರವು ಇನ್ನೂ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ:

1. ಪೈರೋಜೆನಿಕ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು (ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ತೊಳೆಯುವ ತಂತ್ರದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ಅವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ);
2. ಹಿಮೋಸಿಡೆರಿನ್ (ಕಬ್ಬಿಣ-ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ) ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆ, ಇದು ಯಕೃತ್ತಿನ ಹೆಚ್ಚಳ, ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ದೇಹದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು, ರೋಗಿಯನ್ನು ಇಂಟ್ರಾಮಸ್ಕುಲರ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಡೆಸ್ಫೆರಲ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಔಷಧದ ಪ್ರಮಾಣವು ವರ್ಗಾವಣೆಗೊಂಡ ಎರ್ಮಾಸ್ನ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಪರಿಮಾಣಕ್ಕೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ). ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಿಟಮಿನ್ ಸಿ (ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ನೊಂದಿಗೆ ಡೆಸ್ಫೆರಲ್ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ.

ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳ, ಹಾಗೆಯೇ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಲ್ಯುಕೋಪೆನಿಯಾ, ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ) ನಿರಂತರವಾಗಿ "ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ" ಅಂಗವನ್ನು (ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟಮಿ) ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ β- ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾದ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಸಹಾಯದಿಂದ ಸಾಧಿಸಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯು ದಾನಿ-ಸ್ವೀಕರಿಸುವ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುವ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ತುಂಬಿದೆ. ಕಸಿ ನಂತರ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.

"ಹೆಟೆರೊ" ಎಂದರೆ "ವಿಭಿನ್ನ"

ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪ ಅಥವಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೈನರ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಅವನ ಹೆತ್ತವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಾಗಿರಲಿ) ಅವನ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಗಳನ್ನು ಪೂರ್ಣ ಬಲದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ,ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗವು ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಕನಿಷ್ಠ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ:

• ಮುಖ್ಯ ದೂರುಗಳು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ದೈಹಿಕ ಶ್ರಮಕ್ಕೆ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ, ಆಯಾಸ;
• ಮುಖದ ಕೆಲವು ಪಲ್ಲರ್ ಇದೆ, ಸ್ಕ್ಲೆರಾ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಸ್ವಲ್ಪ ಹಳದಿ;
• ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ, ಯಕೃತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಈ ರೂಪಾಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ:

1. ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ - ಹೈಪೋಕ್ರೋಮಿಯಾ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿರೂಪ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಬಾಸೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲಾರಿಟಿ;
2. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್, ಸಹಜವಾಗಿ, ಬೀಳುತ್ತದೆ (90-100 g / l), ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ (ವಿರಳವಾಗಿ 70 g / l ಗೆ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ);
3. CPU ನಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆ ಸಾಧ್ಯ (0.5 ವರೆಗೆ);
4. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ಬೈಲಿರುಬಿನ್ (ಅನ್ಬೌಂಡ್ ಭಾಗದಿಂದಾಗಿ) ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ (25% ರಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ).

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೈನರ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ (ಆಪ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ), HbA2 ನ ವಿಷಯದ ನಿರ್ಣಯ, ಅದರ ಹೆಚ್ಚಳದ ಮಟ್ಟವು 4.5-9% ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು HbF, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 2.5 ರಿಂದ 7%.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೈನರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಹೋಗುತ್ತದೆ. ನಿಜ, ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು - ನಂತರ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 9 (ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ಅನ್ನು ದೈನಂದಿನ 5-10 ಮಿಗ್ರಾಂ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ದೇಹದಿಂದ ಅದರ ಸೇವನೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಿಮವಾಗಿ, α- ಸರಪಳಿಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೆಲವು ಪದಗಳು

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ α- ಸರಪಳಿಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಎರಡು ಜೋಡಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿದೆ, ಇದು ರೋಗದ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ:

• ಆಲ್ಫಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಭ್ರೂಣದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕೇವಲ ಒಂದು ಫಲಿತಾಂಶವಿದೆ - ಮೆದುಳಿನ ಡ್ರಾಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಸಾವು;
• ಎರಡು ಜೋಡಿಗಳಿಂದ 1 ಅಥವಾ 2 ಜೀನ್‌ಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿದ್ದರೆ, ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು β- ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಆದರೂ HbF ಮತ್ತು HbA2 ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸೂಚಕಗಳು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ, ಈ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

α-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಲು ಬಳಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ರಮಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ವೀಡಿಯೊ: ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಲೈವ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ

25.08.2017

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಟಿಯಾಲಜಿಯ ರೋಗಗಳ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕೋರ್ಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು, ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ರಕ್ತದ ಅಂಶಗಳು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಎನ್ನುವುದು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನಿಂದ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಬೀಟಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಸ್ಲಾವಿಕ್ ಗುಂಪಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಬಹುತೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ, ಇದು ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್ ದೇಶಗಳು, ಆಫ್ರಿಕನ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಅಮೇರಿಕನ್ ಖಂಡಗಳ ನಿವಾಸಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ರೋಗವು ಮಲೇರಿಯಾ ಪ್ಲಾಸ್ಮೋಡಿಯಂ ವಿರುದ್ಧ ದೇಹದ ಒಂದು ರೀತಿಯ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ತಡೆಗೋಡೆಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಊಹೆ ಇದೆ.

ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಎಂದರೇನು

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಮೂಲಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಆಮ್ಲಜನಕೀಕರಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ಇಂಗಾಲದ ಡೈಆಕ್ಸೈಡ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ (Hb) ಅನ್ನು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಮುಖ್ಯ ಅಂಶವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು, ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಮೂಲಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಆಮ್ಲಜನಕೀಕರಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ಇಂಗಾಲದ ಡೈಆಕ್ಸೈಡ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ದೇಹದಿಂದ ಚಯಾಪಚಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಲ್ಲಿ ಅಂಶವು ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಆಣ್ವಿಕ ರಚನೆಯು ಅದರ ಜೈವಿಕ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕೆ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ Hb ಅಣುವಿನ ನೇರ ಸಂಕೀರ್ಣ ರಚನೆಯು ಆಮ್ಲಜನಕ ಮತ್ತು ಪೋಷಣೆ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಶಾರೀರಿಕ ಕಾರ್ಯಗಳಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ತರುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸಮರ್ಥವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಾನವ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಕಬ್ಬಿಣದ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ 4 ಹೀಮ್-ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಉಪಘಟಕಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತವನ್ನು ಆಮ್ಲಜನಕಗೊಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಗ್ಲೋಬಿನ್, Hb ಯ ಆಣ್ವಿಕ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಹೀಮ್ನೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ಅವಶೇಷಗಳು ಸೇರಿವೆ (α-ಚೈನ್ - 141 ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ, β-ಚೈನ್ - 146).

ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಶೇಷವನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದರಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಸಹಜ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಬದಲಿಗಳು β-ಸರಪಳಿಗಳ ಮೇಲೆ ಬೀಳುತ್ತವೆ, ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು Hb ಅಣುವಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಂಶದ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕ ಗುಂಪನ್ನು ಆವರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರೊಂದಿಗೆ, α- ಸರಪಳಿಯು ವಿಶೇಷ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಇದು ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ನಾಶ ಏಕೆ?

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಂದ ಗೈರುಹಾಜರಾದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಂದ ಗೈರುಹಾಜರಾದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ನೇರವಾದ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಮ್ಯುಟೇಶನಲ್ ವೈಫಲ್ಯಗಳು ಮತ್ತೊಂದು ಎಚ್‌ಬಿ ಸರಪಳಿಯ ಒಂದು ಬೀಟ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಣುಗಳು ದೋಷಯುಕ್ತ ಅಸಹಜ mRNA ಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅನುತ್ಪಾದಕ ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿರಬಹುದು. ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಫಲಿತಾಂಶವೆಂದರೆ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಯ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಕಡಿತ ಅಥವಾ ನಿಲುಗಡೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ, β-ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಪೂರ್ಣ ಪರಿಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ α-ಸರಪಣಿಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ. ಅತಿಯಾಗಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್-ಮಾದರಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿನ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್‌ಗಳ ನಾಶ, ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್‌ಗಳ ಹಿಮೋಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿನ ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಸೈಟ್‌ಗಳ ನಾಶದೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು ಭ್ರೂಣದ Hb ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಅಂಗಾಂಶ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮೂಳೆಗಳ ವಿರೂಪವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಅಂಗಾಂಶ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯಿಸಿಸ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ವೈವಿಧ್ಯಗಳು

ಹಲವಾರು ವಿಧದ ರೋಗಗಳನ್ನು ಔಷಧದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ವರ್ಗೀಕರಣವು ಪೀಡಿತ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಸರಪಳಿಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಕೋರ್ಸ್‌ನ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೀಗೆ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಶ್ವಾಸಕೋಶ;
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರ;
• ಭಾರೀ.

ರೋಗದ ಮೂರನೇ ರೂಪವು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಮರಣದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ವಿಧಾನ ಮತ್ತು ವರ್ಗೀಕರಣದ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರ್ಯಕರ್ತರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೀತಿಯ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್;
• ಹೋಮೋಜೈಗಸ್.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಸಣ್ಣ;
• ದೊಡ್ಡದು;
• ಮಧ್ಯಂತರ.

ವಿಶೇಷ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಧನಗಳ ಮೂಲಕ ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸಾಧ್ಯ. β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪವು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ನಡೆಸಿದರೆ, ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ರೋಗಿಯನ್ನು ತೊಂದರೆಗೊಳಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ನೇರ ಸೂಚಕವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಮರಣವು ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ (1-2 ವರ್ಷಗಳು) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಂಪು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ Hb ಪ್ರಮಾಣವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಮೀರುತ್ತದೆ.

ಮೈನರ್ ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರಚನೆಯು 11 ನೇ ಜೋಡಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಂದ ಸುಗಮಗೊಳಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಬಹುಪಾಲು ಮೈಕ್ರೊಸೈಟ್ಗಳಿಂದ ಆಕ್ರಮಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ;
• ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ Hb ಯ ಕಡಿಮೆ ವಿಷಯ;
• ಅನಿಸೊಪೊಯಿಕಿಲೋಸೈಟೋಸಿಸ್;
• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣುಗಳ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಸ್ತರಣೆ;
• ಗುಲ್ಮದ ಪರಿಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಳ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ರೂಪವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಯಾವುದೇ ದೂರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವರು ಸೌಮ್ಯವಾದ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಜೀನೋಮ್ ಒಂದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಒಂದು ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ದೋಷಯುಕ್ತವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ರೋಗಿಯ ರಕ್ತದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಕಬ್ಬಿಣ, ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್, ಭ್ರೂಣದ ಜಿಬಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುವಂತಿಲ್ಲ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ;
• ತಲೆಯಲ್ಲಿ ನೋವು;
• ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗಮನ ಕೊಡಬಹುದು:

• ರೋಗಿಯ ಚರ್ಮದ ತಿಳಿ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣ;
• ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ.

ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ವಿನಾಯಿತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ರೋಗವು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ.

ವಯಸ್ಕ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಡ್ರಾಪ್ಸಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಮಗುವಿನ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ; ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇದು ಗಂಭೀರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರಚನೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಕನಿಷ್ಠ ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಸಿಲ್ವೆಸ್ಟ್ರೋನಿ-ಬಿಯಾಂಕೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗವು ಬಹುತೇಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಲ್ಲದೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೇಜರ್

ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ (ಇದನ್ನು ಕೂಲಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ರೋಗಿಗೆ ದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಬಹಳ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಅಸಹಜ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ ಅಕ್ಷರಶಃ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಗರಿಷ್ಠ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪುತ್ತವೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಐಕ್ಟರಿಕ್ ಛಾಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಮದ ಪಲ್ಲರ್ನಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆ, ಮುಖ, ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶವು ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡಿಲ್ಲ, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗತಿಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ: ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ. ದೇಹವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಮತ್ತು ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಕೃತಿಯ ರೋಗಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರಚನೆಯು ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು ಸಾಧ್ಯ.

ಕೂಲಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಯು ರಕ್ತದೊಂದಿಗೆ ಸಕಾಲಿಕವಾಗಿ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾಗದಿದ್ದರೆ, ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯಟಿಕ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮುನ್ನರಿವು ತುಂಬಾ ಉತ್ತಮವಾಗಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸೌಮ್ಯವಾದ β-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೇಜರ್ ರೋಗಿಗಳ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು 20 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಅಸಾಧಾರಣ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ - 30 ವರ್ಷಗಳು.

ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಆಧಾರವೆಂದರೆ:

1. ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.
2. ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ.
3. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವಾಗ, ತಳೀಯವಾಗಿ ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ರೋಗಿಯ ಪೋಷಕರ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ಡಿಎನ್ಎಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ರಕ್ತದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ನಿಯತಾಂಕಗಳು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• Hb ಮೌಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ 50 g / l ವರೆಗೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ 110 g / l ವರೆಗೆ ಇಳಿಕೆ;
• ಬಣ್ಣ ಸೂಚ್ಯಂಕವು 0.5 ಅನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ;
• ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು 4% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ವೈಫಲ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತವೆ, ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ:

• ಉಚಿತ ಅಂಶ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟ;
• ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಶ;
• ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಹಲವಾರು ಇತರ ರೀತಿಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪಂಕ್ಚರ್ ಹೆಮಾಟೊಪಯಟಿಕ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣುಗಳ ಪರಿಮಾಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಸೂಜಿ ಪೆರಿಯೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಬದಲಾದ ಸಂಪುಟಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದಾಗ, ವೈದ್ಯರು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ರೋಗಿಯ ಆಹಾರವು ಕಬ್ಬಿಣದ ಕರುಳಿನ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಶಿಫಾರಸುಗಳಲ್ಲಿ ಬೀಜಗಳು, ಸೋಯಾ, ಕೋಕೋ ಮತ್ತು ಚಹಾ ಪಾನೀಯಗಳು ಸೇರಿವೆ.

ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯಿಸಿಸ್ನ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯ ಮಟ್ಟ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಂದ ಜೀನ್ಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ರೋಗಿಯ ಆಹಾರವು ಕರುಳಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಬೀಜಗಳು, ಸೋಯಾ, ಕೋಕೋ ಮತ್ತು ಚಹಾ ಪಾನೀಯಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ;
• ಚೆಲೇಟ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ದೈನಂದಿನ ತೆಗೆಯುವಿಕೆ;
• ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಔಷಧಗಳು ಹೆಪಟೊಪ್ರೊಟೆಕ್ಟಿವ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ - ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ದೇಹದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಹೊರಹಾಕುತ್ತವೆ;
• ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗ್ಲುಕೊಕಾರ್ಟಿಕಾಯ್ಡ್ಗಳ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
• 5 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಂಗಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟಮಿ (ಗುಲ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು) ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಮಗುವಿನ ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ತವಾದ ವಯಸ್ಸು 8-10 ವರ್ಷಗಳು;
• ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುವ ದಾನಿಯನ್ನು ಹುಡುಕಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಯಾವುದೇ ರೂಪದ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಬಿ ವಿಟಮಿನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ತೀವ್ರವಾದ ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಮೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಫ್ಯೂಷನ್ ಅನ್ನು ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರಮಬದ್ಧತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅವಲಂಬನೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ಈ ರೀತಿಯ ಏಕೈಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಬಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ ಅಲ್ಪಾವಧಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಗೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳು 95-100 ಗ್ರಾಂ / ಲೀ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

ಜಾನಪದ ಪಾಕವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ತಾಜಾ ಹಿಂಡಿದ ಬೀಟ್ರೂಟ್ ರಸವನ್ನು ಒಂದು ಚಮಚ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಜೇನುತುಪ್ಪದೊಂದಿಗೆ ದಿನಕ್ಕೆ ಮೂರು ಬಾರಿ ಗಾಜಿನೊಂದಿಗೆ ಸೇವಿಸುವುದರಿಂದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಹಜವಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ಗಿಡಮೂಲಿಕೆಗಳ ಪರಿಹಾರಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಜಯಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ವಿಧಾನಗಳು ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಯೋಗಕ್ಷೇಮವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ತಾಜಾ ಹಿಂಡಿದ ಬೀಟ್ರೂಟ್ ರಸವನ್ನು ಒಂದು ಚಮಚ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಜೇನುತುಪ್ಪದೊಂದಿಗೆ ದಿನಕ್ಕೆ ಮೂರು ಬಾರಿ ಗಾಜಿನೊಂದಿಗೆ ಸೇವಿಸುವುದರಿಂದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಮೂಲಂಗಿ, ಬೀಟ್ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರೆಟ್ಗಳ ತಾಜಾ ರಸವನ್ನು ಸಮಾನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಮಿಶ್ರಣವನ್ನು ದಿನಕ್ಕೆ ಮೂರು ಬಾರಿ, 2 ಟೀಸ್ಪೂನ್ ಕುಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್.;
• ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಬಾಳೆಹಣ್ಣಿನ ರಸವನ್ನು ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, 1 ಟೀಸ್ಪೂನ್. ಎಲ್. ಪ್ರತಿ ಊಟದ ಮೊದಲು.

ಆಹಾರಕ್ರಮದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಕೊಬ್ಬಿನ, ಹುರಿದ ಮತ್ತು ತ್ವರಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಕುಡಿಯುವುದನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಅಂತಹ ಜನರಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೌಲ್ಯವು ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಉತ್ಪನ್ನಗಳಾಗಿವೆ. ಯಕೃತ್ತಿನ ವಿರೂಪವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಹೆಪಟೊಪ್ರೊಟೆಕ್ಟರ್ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ರೋಗದ ಮುನ್ನರಿವು

ಔಷಧಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಅಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿವಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಬೆಂಬಲ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಿಂದ ಬಾಧಿತರಾದ ಜನರ ಜೀವನವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 7 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ, ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ನೋವಿನ ವಿರೂಪತೆಯು ಪ್ರಗತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ದುಃಖವನ್ನು ತರುತ್ತದೆ.

ನಿರೋಧಕ ಕ್ರಮಗಳು

ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರುವ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ

ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ಪಾಲುದಾರರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನದ ಬೆದರಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ರೋಗದ ವಾಹಕಗಳಿಗೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರುವ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ವಿಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಿಂದಲೂ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.

ತನ್ನ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಯಾವುದೇ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಲು, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ ಯಾವಾಗಲೂ ತನ್ನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪಾಲುದಾರನನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡುವ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ವಿಧಾನವು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸೌಮ್ಯ ರೀತಿಯ ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶು ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಲ್ಲದೆ ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಧುನಿಕ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ರೋಗದ ಈ ರೂಪವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಖಾತರಿಪಡಿಸುವ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಮಗುವನ್ನು ಹೆರುವ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಬೇಕು.