ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಸೋವಿಯತ್ ಜನರಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. "ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛಿದ್ರವಾಗುವವರೆಗೆ": ನಾನು ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಹೇಗೆ ಬದುಕುತ್ತೇನೆ

ನಿಕೊಲೊ ಪಗಾನಿನಿ

ಮಹಾನ್ ಪಿಟೀಲು ವಾದಕನಿಗೆ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವು ನಂತರ, 1978 ರಲ್ಲಿ, ಮೈರಾನ್ ಆರ್. ಸ್ಕಾನ್‌ಫೀಲ್ಡ್ ಅವರಿಂದ * ಕೃತಿಯನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ ನಂತರ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, "ನಿಕೊಲೊ ಪಗಾನಿನಿ: ಮ್ಯೂಸಿಕಲ್ ವಿಝಾರ್ಡ್ ಅಥವಾ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿತ್ ಮ್ಯುಟೆಂಟ್?" (ನಿಕೊಲೊ ಪಗಾನಿನಿ: ಸಂಗೀತ ಮಾಂತ್ರಿಕ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫನ್ ಮ್ಯುಟೆಂಟ್?). ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೆಸರಿಸಿರುವ ಲೇಖಕರು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದು ಕುತೂಹಲಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಅದು ಹೋಲುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಾಗೆ ಮಾಡಿದವರಲ್ಲಿ ಮೊದಲಿಗರಾಗಿರಲಿಲ್ಲ. ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಅವನಿಗಿಂತ 20 ವರ್ಷ ಮುಂದಿದ್ದರು.

E. ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸಿದರು, ಮತ್ತು ಒಂದು ದಿನ ಅವರ ಸಹೋದರಿ ಮತ್ತು ಸಹೋದರ, ಮೇರಿ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಕಸ್ J. ಜುಲೈ 1875 ರಲ್ಲಿ ಅವರನ್ನು ನೋಡಲು ಬಂದರು. 28 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗಿ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಯಾವುದೋ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಬಯಸಿದ್ದರು. ಅವಳ ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಿತು. ಆಕೆಯ ಬಲಗಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವು ಶಿಷ್ಯ ವಲಯದಿಂದ ¼ ಮೇಲಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು ಮತ್ತು ಎಡಗಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವು ಮೇಲ್ಮುಖವಾಗಿ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡಿತು, ಶಿಷ್ಯ ವಲಯವು 2/3 ಖಾಲಿಯಾಗಿದೆ.

2 ವರ್ಷ ಚಿಕ್ಕವಳಾದ ಅವಳ ಸಹೋದರ, ಯಾವುದೇ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ, ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ದೃಷ್ಟಿ ಹೊಂದಿದ್ದಳು. ಅವನು ಕೇವಲ ಕಂಪನಿಗಾಗಿ ತನ್ನ ಸಹೋದರಿಯೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಬಂದನು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವನ ಮಸೂರಗಳ ಜೋಡಣೆಯ ವಿಚಿತ್ರತೆ, ಅವನ ಸಹೋದರಿಯಂತೆ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ಪ್ರಸ್ತುತ, ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ನ ತೀಕ್ಷ್ಣ ಕಣ್ಣಿನಿಂದ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಿಲ್ಲ.

ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಇಬ್ಬರೂ ಮಸೂರದ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ (ಸ್ಥಾನದ ಸ್ಥಳಾಂತರ) ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇಬ್ಬರೂ ತುಂಬಾ ಎತ್ತರದ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ತುಂಬಾ ಮೊಬೈಲ್ ಕೀಲುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಅವರು ಗಮನ ಸೆಳೆದರು. ವೈದ್ಯರು ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ** "ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕರಣಗಳು, ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳೊಂದಿಗೆ" ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಹೊರತಾಗಿ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ.
ಇದಾದ 20 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, 1896 ರಲ್ಲಿ, ಐದು ವರ್ಷದ ಬಾಲಕಿ ಗೇಬ್ರಿಯೆಲಾ ಪಿ. ಎಂಬ ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಆಂಟೊನಿ ಬರ್ನಾರ್ಡ್-ಜೀನ್ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಗಮನಿಸಿದರು. ಆ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಸೊಸೈಟಿ ಮೆಡಿಕೇಲ್ ಡೆಸ್ ಹಾಪಿಟೌಕ್ಸ್ ಡಿ ಪ್ಯಾರಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು 38 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ, ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಮನ್ನಣೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ನಂಬಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಡಾಕ್ಟರೇಟ್ ಪಡೆದಿದ್ದರು.

ಆಂಟೊನಿ ಮಾರ್ಫಾನ್

ಆದರೆ ನಾವು ಪ್ರಕರಣದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವ ಮೊದಲು, ಆಂಟೊನಿ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಅವರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ. ಅವರು 1858 ರಲ್ಲಿ ಗ್ರಾಮೀಣ ವೈದ್ಯರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದರು, ಅವರು ತುಂಬಾ ಸಾಧಾರಣ ಗಳಿಕೆಯನ್ನು ಗಳಿಸಿದರು, ಕಷ್ಟದಿಂದ ಬದುಕಿದರು ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರ ಮಗನನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯದಿಂದ ದೂರವಿಟ್ಟರು, ಎಕೋಲ್ ಪಾಲಿಟೆಕ್ನಿಕ್ಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಿದರು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಮೊಂಡುತನದ ಯುವಕನನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫನ್ ಟೌಲೌಸ್ನಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಿದರು. ಅಲ್ಲಿ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಕಳೆದ ನಂತರ, ಅವರು 1879 ರಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾರಿಸ್ಗೆ ಹೋದರು, ಮತ್ತು ಈಗಾಗಲೇ 1880 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಡಿಪ್ಲೊಮಾವನ್ನು ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು.

1892 ರಲ್ಲಿ, ಚಳಿಗಾಲದ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಹಾಪಿಟಲ್ ಡೆಸ್ ಎನ್ಫಾಂಟ್ಸ್ ಮಲಾಡೆಸ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ಇಲ್ಲಿ ಅವರು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅದರೊಂದಿಗೆ ಅವರ ಜೀವನವು ನಂತರ ಸಂಪರ್ಕಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅವರು ವಿವಿಧ "ತೂಕ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ" ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರು: ಪ್ಯಾರಿಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಮೆಡಿಸಿನ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಡಿಫ್ತಿರಿಯಾ ಸೇವೆಯ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿ, ಮಕ್ಕಳ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ನೈರ್ಮಲ್ಯದ ಮೊದಲ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ಪ್ಯಾರಿಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ.

ಆಂಟೊಯಿನ್ ಮಾರ್ಫನ್ ಕ್ಷಯರೋಗವನ್ನು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. ಅವರ ಡಾಕ್ಟರೇಟ್ ಪ್ರಬಂಧದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ "ಪಲ್ಮನರಿ ಕ್ಷಯರೋಗದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಗಾಯಗಳು" ಅಥವಾ "ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಷಯರೋಗದಲ್ಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಗಾಯಗಳು." ಅಂದಹಾಗೆ, ಈ ಡಾಕ್ಯುಮೆಂಟ್ ಈಗ "ಮಾರ್ಫಾನ್ಸ್ ಕಾನೂನು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗೆ ಆಧಾರವನ್ನು ನೀಡಿತು ಮತ್ತು ಬಲವಾದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ರೋಗಿಯು ಅದರ ಸ್ಥಳೀಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಷಯರೋಗವು ಅದರ ಪೂರ್ಣ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ವಿರಳವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು BCG ಲಸಿಕೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು.

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಚರ್ಮದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದರ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಮೊದಲು ಅರಿತುಕೊಂಡವರಲ್ಲಿ ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಒಬ್ಬರು, ಮತ್ತು ವಾನ್ ಪಿರ್ಕೆ ಅವರು ಕ್ಷಯರೋಗಕ್ಕೆ ಚರ್ಮದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದಾಗ, ಅವರು ತಕ್ಷಣ ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಅನ್ವಯಿಸಿದರು, ಅದು ನಂತರ ಫಿಥಿಸಿಯಾಲಜಿಯ ಶ್ರೇಷ್ಠವಾಯಿತು. ಈ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೀಸಲಾಗಿರುವ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ನಾವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.
ಮಾರ್ಫಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಶಿಶುವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಾದರು; 1897 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಟ್ರೀಟೈಸ್ ಆನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್‌ನ ಲೇಖಕರ ತಂಡವನ್ನು ಸೇರಿದರು, ಇದು ಫ್ರೆಂಚ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್‌ನಿಂದ ಬಹುಮಾನವನ್ನು ಪಡೆಯಿತು. ಅವರು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಮೇಕೆ ಹಾಲನ್ನು ತಿನ್ನುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಾನಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ರಿಕೆಟ್ಸ್ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಿದರು. ಮತ್ತು, ಸಹಜವಾಗಿ, ಅವರು ಜೀನ್-ಮಾರ್ಟಿನ್ ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಒಪ್ಪಂದವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಗೌರವಾನ್ವಿತರಾಗಿದ್ದರು: ಅವರು ಪತ್ರಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಪಾದಕ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡರು ಸಿಸ್ಟಂ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ಮತ್ತು ಲೆ ನೂರ್ ಪತ್ರಿಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರುಆರ್ಇಸನ್ (ಬೇಬಿ). ಮಾರ್ಫಾನ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಸೃಷ್ಟಿಕರ್ತರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸುವುದರಲ್ಲಿ ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ.

ಜೀನ್-ಮಾರ್ಟಿನ್ ಚಾರ್ಕೋಟ್

ಮಾರ್ಫಾನ್ 84 ವರ್ಷ ಬದುಕಿದ್ದರು ಮತ್ತು ನಮಗೆ ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಬಿಟ್ಟರು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೆನ್ನಿ-ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಸಿಫಿಲಿಸ್ನ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರ, ಮೇಲಿನ ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿನ ತುದಿಗಳ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ), ಅವರು ಅಮೇರಿಕನ್ ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಕ್ಲೇಟನ್ ಡೆನ್ನಿ ಅಥವಾ ಮಾರ್ಫನ್ ನಿಯಮದಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಕ್ಷಯರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಫೋಕಲ್ (ದ್ವಿತೀಯ) ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಷಯರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಷಯರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಹೇಳಿದರು: "ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಯಾವಾಗಲೂ ರೋಗಿಗಳ ವೀಕ್ಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಇದಕ್ಕೆ ಹಿಂತಿರುಗುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಪರಿಶೀಲನೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸಾಧನವಾಗಿದೆ. ಯಾವುದೇ ತನಿಖಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸದೆ ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯುತವಾಗಿ ಗಮನಿಸಿ, ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ರಾಸಾಯನಿಕ, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯೊಲಾಜಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗದಿಂದ ಒಳಗೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಿದ ಸಂಗತಿಗಳು ಮತ್ತು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಪ್ರಾಯಶಃ, ಈ ಗುಣವೇ ಗೇಬ್ರಿಯೆಲಾಗೆ ಗಮನ ಕೊಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿತು, ಅವರು ಚಿಕ್ಕವರಾಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಬೇರೆಯವರಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನರಾಗಿದ್ದರು.

IN ಲೇಖನ*** "ನಾಲ್ಕು ಅಂಗಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಪ್ರಕರಣ, ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ತೆಳುವಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಎಲುಬುಗಳ ಉದ್ದದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ"ಅವನು ನೀಡಿದರು ತುಂಬಾ ವಿವರವಾದ ವಿವರಣೆ ಮಗು, ಯಾವುದು ಹೊಂದಿತ್ತು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ತೇನಿಕ್ ದೇಹದ ಪ್ರಕಾರ. ಆದರೆ ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ಅವಳ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳಿಗೆ ಆಕರ್ಷಿತರಾದರು, ಅದು ಜೇಡ ಕಾಲುಗಳಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ - ಉದ್ದ ಮತ್ತು ತೆಳ್ಳಗೆ. ಅವರು ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು "ಪ್ಯಾಟ್ಸ್ ಡಿ'ಅರೈಗ್ನೆ" ಎಂದು ಕರೆದರು, ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸ್ವತಃ - ಡೋಲಿಚೋಸ್ಟೆನೋಮೆಲಿಯಾ (ಗ್ರೀಕ್ "ಸ್ಟೆನೋಸ್" ನಿಂದ - ಬಾಣ, ಈಟಿ ಮತ್ತು "ಮೆಲೋಸ್" - ಅಂಗ).

ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯ ಕೈ

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಹುಡುಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಕ್ಷಯರೋಗದಿಂದ ಮರಣಹೊಂದಿದಳು, ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇರಲಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಅವಳ ಮರಣದವರೆಗೂ ಅವಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದನು ಮತ್ತು ವಿಚಿತ್ರವಾದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದನು ಅದು ಅವನನ್ನು ಪ್ರಾಮಾಣಿಕವಾಗಿ ವಿಸ್ಮಯಗೊಳಿಸಿತು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆನ್ರಿ ಮೆರಿ ಮತ್ತು ಲಿಯಾನ್ ಬಾಬೊನೆಟ್ ನಂತರ ಕಂಡುಹಿಡಿದಂತೆ, 1902 ರಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದವರು - ಎಕ್ಸ್-ರೇ, ಇದು ಕ್ಲಿನಿಕ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು, ಅವಳು ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಎದೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು, ಕಾರಣವಲ್ಲ. ಮಾರ್ಫನ್ ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ, ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಕಾಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದಾಗಿ - ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಅಂಗಾಂಶದ ಅತಿಯಾದ ರಚನೆ. ಅದೇ 1902 ರಲ್ಲಿ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಿಗಳ ವಿವರಣೆಯು ಇನ್ನೊಬ್ಬ ವೈದ್ಯ ಅಶರ್ ಅವರಿಂದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ಇದು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅತಿಯಾದ ವಿಸ್ತರಣೆ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ವಿಭಜನೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಲೆನ್ಸ್ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಈ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾದ ಸಂಗತಿಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿತು.

ಟಾಪ್: ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಬ್ಬೆರಳು, ಕೆಳಗೆ: ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆದರೆ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಶೋಧಕರು ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣ - ಗಾರ್ಬಿಲ್ಲಾದ ವಿವರಣೆ - ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ಅದೇ "ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಅಲ್ಲ ಎಂದು ಇನ್ನೂ ಅನುಮಾನಿಸಲಿಲ್ಲ. ಬದಲಿಗೆ, ಅವಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಗುತ್ತಿಗೆಯ ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಳು, ಇದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ಇದೆಲ್ಲವೂ ಬಹಳ ನಂತರ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಯಿತು, 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ದ್ವಿತೀಯಾರ್ಧದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ.

ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ನಾವು ಇನ್ನೊಂದು ಪುರಾಣವನ್ನು ಹೋಗಲಾಡಿಸಬೇಕು. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಪ್ರಾಚೀನ ಕಾಲದ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚಾರ ಮಾಡಿದ ಆಡಳಿತಗಾರರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಾದ ಫರೋ ಟುಟಾಂಖಾಮುನ್ ಅವರನ್ನು "ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವಾಹಕ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಫೇರೋ ಆಳ್ವಿಕೆ ನಡೆಸಿದರುXIV ಶತಮಾನ BC, ಹತ್ತನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಿಂಹಾಸನವನ್ನು ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಆಳ್ವಿಕೆ ನಡೆಸಿದರು. ಅವರ ಚಿತ್ರಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, "ಸಂಶೋಧಕರು" ಟುಟಾಂಖಾಮುನ್‌ಗೆ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮತ್ತು ಒಂದು ಡಜನ್ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು) ಎಂದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಟುಟಾನ್‌ಖಾಮುನ್‌ನ ಜಿನೋಮ್‌ನ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಫೇರೋನ ಮಮ್ಮಿಯ ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನವು ಯುವಕನಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ - ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ (ಜನ್ಮಜಾತ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ದವಡೆ), ಕ್ಲಬ್‌ಫೂಟ್, ಕೋಹ್ಲರ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಪಾದಗಳ ವಿರೂಪಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಪಾದದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಮೂಳೆಗಳಿಗೆ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ರಕ್ತ ಪೂರೈಕೆಯಿಂದ), ಆದರೆ ಅವನ ಮೈಕಟ್ಟು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹಾಗಾಗಿ ಇಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ನಮ್ಮ ಹೊಸ ಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿ ಈ ಫೇರೋನ ಬಗ್ಗೆ ಓದುವ ಮೂಲಕ ಈ ಯುವಕನು ಸತ್ತದ್ದನ್ನು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುವಿರಿ, ಅದನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಪ್ರಕಟಣೆಗೆ ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ))).

ರಥದ ಮೇಲೆ ಟುಟಾಂಖಾಮನ್

ನೀವು ನಮ್ಮ ಬ್ಲಾಗ್ ನವೀಕರಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಅನುಸರಿಸಬಹುದು

ಮನುಷ್ಯ ಮತ್ತು ಅವನ ಆರೋಗ್ಯ

ಎಸ್.ಯು. ಅಫೊಂಕಿನ್

ಮಾನವ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಆಂಡರ್ಸನ್, ಪಗಾನಿನಿ ಮತ್ತು ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿಯ ರಹಸ್ಯಗಳು

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸಮಾನ ದೈತ್ಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು 1896 ರಲ್ಲಿ ಫ್ರೆಂಚ್ ಶಿಶುವೈದ್ಯ ಎ. ಮಾರ್ಫಾನ್ ವಿವರಿಸಿದರು. ಈ ಪ್ರಬಲ ಲಕ್ಷಣದ ಅತ್ಯಂತ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಜನರು ಬಹಳ ಉದ್ದವಾದ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಮುಂಡದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಉದ್ದನೆಯ ಬೆರಳುಗಳು ದೊಡ್ಡ ಜೇಡದ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಅಸಮಾನತೆಗೆ ಸಾಂಕೇತಿಕ ಹೆಸರು - ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಗ್ರೀಕ್‌ನಿಂದ. ಡಾಕ್ಟೈಲ್- ಬೆರಳು ಮತ್ತು ಅರಾಚ್ನಾ- ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ, ದಂತಕಥೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಅಥೇನಾದಿಂದ ಜೇಡವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಟ್ಟಿದೆ). ಅಂತಹ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೆಳ್ಳಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಅವರ ಎದೆಯು ವಿರೂಪಗೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವನ್ನು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಕಾರಣ ಅರೆ-ಮಾರಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿರೂಪದಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಮೂಲಕ ಸಹ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅಂತಹ ದೋಷಗಳ ಮೂಲ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ - ಹೃದಯದ ಬಲ ಕುಹರದಿಂದ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವ ಅತಿದೊಡ್ಡ ನಾಳವು ಅದರೊಳಗೆ ಹೊರಹಾಕುವ ರಕ್ತದ ಒತ್ತಡವನ್ನು ತಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಅದರ ಎಲ್ಲಾ ತೀವ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗದ ಜನರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ. ತಜ್ಞರು ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು 1/50,000 ಎಂದು ಅಂದಾಜು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ವೈಸ್‌ಗಾಗಿ ವಿಧಿಯಿಂದ ಪಡೆಯುವ ಏಕೈಕ ಪರಿಹಾರವೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಪಾಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಪ್ರವಾಹಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಾನವ ದೇಹದ ಅನೇಕ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು (ಹೃದಯ ಬಡಿತ, ರಕ್ತದೊತ್ತಡ) ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಾತನಾಡಲು, ಎಚ್ಚರಿಕೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಉತ್ಸುಕ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ: ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್ ನಿರಂತರವಾಗಿ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು ನಂಬಲಾಗದ ಕೆಲಸಗಾರರನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ತಮ್ಮ ಅಸಾಧಾರಣ ಅಭಿನಯದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಹಲವಾರು ವಿಶ್ವ-ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಅಂತಹ ಮರದ ಕಡಿಯುವ ಅಬ್ರಹಾಂ ಲಿಂಕನ್, ನಿರಂತರ ಸ್ವಯಂ ಶಿಕ್ಷಣ, ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಅದ್ಭುತವಾದ ಕಠಿಣ ಪರಿಶ್ರಮಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾದರು. ಅವರು ಎತ್ತರವಾಗಿದ್ದರು - 193 ಸೆಂ, ಬೃಹತ್ ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳು, ಸಣ್ಣ ಎದೆ ಮತ್ತು ಉದ್ದವಾದ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಬೆರಳುಗಳು - ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮೈಕಟ್ಟು.

ಅರೆ-ಬಡ ಶೂ ತಯಾರಕನ ಮಗ, ನಂತರ 19 ನೇ ಶತಮಾನದ ಶ್ರೇಷ್ಠ ಬರಹಗಾರರಾದ ಹ್ಯಾನ್ಸ್ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ ಆಂಡರ್ಸನ್, ಲಿಂಕನ್ ಅವರ ದೈಹಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಹೋಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಶಾಲೆಯಲ್ಲೂ ಅವರ ಅಸಾಧಾರಣ ಕಾರ್ಯ ವೈಖರಿ ಎದ್ದುಕಾಣುತ್ತಿತ್ತು. ಅವರು ತಮ್ಮ ಸಾಹಿತ್ಯ ಕೃತಿಗಳನ್ನು ಹತ್ತು ಬಾರಿ ಪುನಃ ಬರೆದರು, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಪಾಂಡಿತ್ಯಪೂರ್ಣ ನಿಖರತೆ ಮತ್ತು ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಶೈಲಿಯ ಲಘುತೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದರು.

ಜಿ ಎಚ್. ಆಂಡರ್ಸನ್

ಸಮಕಾಲೀನರು ಅವನ ನೋಟವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ವಿವರಿಸಿದರು: “ಅವನು ಎತ್ತರ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಮತ್ತು ಅವನ ಭಂಗಿ ಮತ್ತು ಚಲನೆಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟನಾಗಿದ್ದನು. ಅವನ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ತೆಳ್ಳಗಿದ್ದವು, ಅವನ ಕೈಗಳು ಅಗಲ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗಿದ್ದವು, ಮತ್ತು ಅವನ ಪಾದಗಳು ಅಗಾಧವಾದ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು, ಅವನು ಬಹುಶಃ ತನ್ನ ಗ್ಯಾಲೋಶ್ಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ಅವನ ಮೂಗು ರೋಮನ್ ಆಕಾರ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೇಗಾದರೂ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿತ್ತು.

ಈ ಪ್ರತಿಭಾವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ನರಗಳ ಒತ್ತಡವು ಅವನಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಭಯಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತಿದೆ. ಕಾಲರಾ, ಬೆಂಕಿಯಲ್ಲಿ ಸಿಲುಕುವುದು, ಅಪಘಾತ, ಪ್ರಮುಖ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ತಪ್ಪಾದ ಔಷಧ ಸೇವನೆ...

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಉದ್ದನೆಯ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಬೆರಳುಗಳು ಪ್ರಭಾವಶಾಲಿ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವರ ಮಾಲೀಕರಿಗೆ ಅದ್ಭುತವಾದ ವೃತ್ತಿಜೀವನವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದಾಗ ಇತಿಹಾಸವು ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ತಿಳಿದಿದೆ. ನಾವು ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಪಿಟೀಲು ವಾದಕ ನಿಕೊಲೊ ಪಗಾನಿನಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಗೊಥೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಜಾಕ್ ಅವರ ಆತ್ಮಚರಿತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಅವನ ನೋಟವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ: ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಮಸುಕಾದ ಮುಖ, ಮೇಣದಿಂದ ಕೆತ್ತಿದಂತೆ, ಆಳವಾಗಿ ಗುಳಿಬಿದ್ದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ತೆಳ್ಳಗೆ, ಕೋನೀಯ ಚಲನೆಗಳು ಮತ್ತು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ತೆಳುವಾದ, ಸೂಪರ್-ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಬೆರಳುಗಳು, ಕೆಲವು ನಂಬಲಾಗದ ಉದ್ದ, ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು. ಉದ್ದ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ. ಈ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ಪಿಟೀಲಿನೊಂದಿಗೆ ನಿಜವಾದ ಪವಾಡಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು.

ಎನ್. ಪಗಾನಿನಿ

ರೋಮ್‌ನ ಬೀದಿಗಳಲ್ಲಿ ಪಗಾನಿನಿಯ ಸುಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ, ಕೆಲವರು ಅವನು ದೆವ್ವದೊಂದಿಗೆ ಒಪ್ಪಂದ ಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು, ಇತರರು ಅವನ ಕಲೆ ಸ್ವರ್ಗದ ಸಂಗೀತ, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇವದೂತರ ಧ್ವನಿಗಳು ಧ್ವನಿಸಿದವು. ಮೊದಲನೆಯದರೊಂದಿಗೆ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ನುಡಿಸುವ ಎರಡನೇ ಪಿಟೀಲು ಎಲ್ಲೋ ಅಡಗಿದೆ ಎಂದು ಕೇಳುಗರಿಗೆ ಅನಿಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅವರು ನುಡಿಸಿದರು. 20 ನೇ ಶತಮಾನದವರೆಗೆ ಅನೇಕ. ತನ್ನ ಯೌವನದಲ್ಲಿ ನಿಕೊಲೊ ತನ್ನ ತೋಳುಗಳ ನಮ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕನ ಸಹಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನೆಂದು ವದಂತಿಗಳನ್ನು ನಂಬಿದನು. ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಅವನು ತನ್ನ ಡೇಟಾವನ್ನು ನೀಡಬೇಕಿದೆ ಎಂದು ಈಗ ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ.

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಪಗಾನಿನಿಯ ಕೌಶಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಅಮೇರಿಕನ್ ವೈದ್ಯ ಮೈರಾನ್ ಸ್ಕೋನ್‌ಫೆಲ್ಡ್ ಅವರು ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ದಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಿದ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಿದ್ದಾರೆ. ತೆಳು ಚರ್ಮ, ಆಳವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ತೆಳ್ಳಗಿನ ದೇಹ, ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಚಲನೆಗಳು, "ಜೇಡ" ಬೆರಳುಗಳು - ಪಗಾನಿನಿಯ ನೋಟದ ವಿವರಣೆಯು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ವಿವರಣೆಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ಗಮನಸೆಳೆದರು. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಅವರ ಜೀವನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಾನ್ ಸಂಗೀತಗಾರನು ತನ್ನ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡನು. ಪಗಾನಿನಿಗೆ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇತ್ತು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಇದು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪುರಾವೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ತೊಡಕು ಎಂದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ಒರಟುತನ ಅಥವಾ ಉನ್ನತ ಲಾರಿಂಜಿಯಲ್ ನರಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಉಂಟಾಗುವ ಧ್ವನಿಯ ನಷ್ಟ.

ಪಗಾನಿನಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದ ವೈದ್ಯರ ಡೈರಿಯನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅದರಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾದ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತವೆ: ಅಸ್ತೇನಿಕ್ ಬಿಲ್ಡ್, ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, "ಪಕ್ಷಿಯಂತಹ" ಮುಖಭಾವ, ಕಿರಿದಾದ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಅಥವಾ ಗಲ್ಲದ ಕತ್ತರಿಸಿದ, ನೀಲಿ ಸ್ಕ್ಲೆರಾದೊಂದಿಗೆ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು, ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಅಸಮತೋಲನ ಮುಂಡ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಉದ್ದವಾದ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು ತೆಳುವಾದ "ಜೇಡದಂತಹ" ಬೆರಳುಗಳೊಂದಿಗೆ. ಪಗಾನಿನಿಯ ನುಡಿಸುವಿಕೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಅವನ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನೋಟವು ಅವನ ಸಮಕಾಲೀನರ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಿತು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಗೀತಗಾರನ ಬಗ್ಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಊಹಿಸಲಾಗದ ದಂತಕಥೆಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವುದರಲ್ಲಿ ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವತಃ ಸಂಗೀತ ಪ್ರತಿಭೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಪಗಾನಿನಿಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸಂಗೀತಗಾರರು ಇರಲಿಲ್ಲ. ಪಗಾನಿನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಅವರ ಅನಾರೋಗ್ಯವು ಅವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಂತ್ರಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೀಡಿತು, ಮತ್ತು ಅವರು ದೊಡ್ಡ ಸಂಗೀತಗಾರರಾದರು, ದೊಡ್ಡ ಸೃಜನಶೀಲ ಪರಂಪರೆಯೊಂದಿಗೆ, ಇತರ ವಾದ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಆರ್ಕೆಸ್ಟ್ರಾದೊಂದಿಗೆ ಪಿಟೀಲುಗಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಗಿಟಾರ್ಗಾಗಿ 200 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ತುಣುಕುಗಳು, ಅವರಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು. ಉತ್ತಮ ಪ್ರತಿಭೆ ಮತ್ತು ಕಠಿಣ ಪರಿಶ್ರಮ, ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ನೀವು ಇನ್ನೂ ಎರಡು ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದ ದೀರ್ಘ, ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಭಾವಂತ "ನೋಸಿಗಳನ್ನು" ನೆನಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೀರಿ. ಇದು ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಡಿ ಗೌಲ್ ಮತ್ತು ಕೊರ್ನಿ ಇವನೊವಿಚ್ ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿ. ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನ ಭವಿಷ್ಯದ ಅಧ್ಯಕ್ಷರ ಸಕ್ರಿಯ ಪಾತ್ರವು ಅವರ ಯೌವನದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಯಿತು, ಎರಡನೆಯ ಮಹಾಯುದ್ಧದ ಮೊದಲು ಸೈನ್ಯದಲ್ಲಿದ್ದ ಅವರ ಅನೇಕ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಅವರನ್ನು ಜನರಲ್ಸಿಮೊ ಎಂದು ಈಗಾಗಲೇ ಭವಿಷ್ಯ ನುಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಡಿ ಗೌಲ್ ಅವರ ತಲೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಶಿರಸ್ತ್ರಾಣಗಳ ಸಮುದ್ರದ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಮೆರವಣಿಗೆಯ ಸೈನಿಕರ ಬೆರೆಟ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಏರಿತು. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೇಜಿನ ಬಳಿ ಕುಳಿತು, ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರು. ರಹಸ್ಯವು ಅವನ ಅಸಮಾನವಾದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಕೆ.ಐ. ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿ

ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿದ್ದ ಎಲ್ಲರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ "ದಿ ತ್ಸೊಕೊಟುಖಾ ಫ್ಲೈ," "ಮೊಯ್ಡೋಡೈರ್," ಮತ್ತು "ಜಿರಳೆ" ಯ ಲೇಖಕರು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪ್ರಿಯರಾಗಿದ್ದರು. ಅವರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳುಗಳು, ಉದ್ದವಾದ ಕಾಲುಗಳು, ದೊಡ್ಡ ಮೂಗು ಮತ್ತು ಆಕೃತಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಚಿತ್ರತೆಯನ್ನು ವ್ಯಂಗ್ಯಚಿತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಬಾರಿ ಆಡಲಾಯಿತು. "ನಾನು ನನ್ನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೇನೆ. ಎತ್ತು ಹಾಗೆ! ಟ್ರಾಕ್ಟರ್‌ನಂತೆ! ” - ಕೊರ್ನಿ ಇವನೊವಿಚ್ ತನ್ನ ಬಗ್ಗೆ ಬರೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಹಲವಾರು ವಿಶೇಷ ಸಾಹಿತ್ಯ ಲೇಖನಗಳು ಮತ್ತು ಭಾಷಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲದ ಬರಹಗಾರರ ಮಕ್ಕಳ ಕವಿತೆಗಳ ಅನೇಕ ಓದುಗರಿಗೆ ಅವರ ಟೈಟಾನಿಕ್ ದಕ್ಷತೆಯು ಮರೆಯಾಗಿದ್ದರೂ ಇದು ನಿಜವಾಗಿತ್ತು. ಹ್ಯಾನ್ಸ್ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ ಆಂಡರ್ಸನ್ ಅವರಂತೆ, ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿ ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಾಲುಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿತವಾಗಿ ಪುನಃ ರಚಿಸಿದರು. "ಬರವಣಿಗೆಯ ತಂತ್ರದಲ್ಲಿ ಬೇರೆಯವರಿಗೆ ಅಂತಹ ಕಷ್ಟವಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಗಮನಿಸಿಲ್ಲ" ಎಂದು ಅವರು ಸ್ವತಃ ಹೇಳಿದರು.

ನಮ್ಮ ಸಮಕಾಲೀನರಲ್ಲಿ, ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಜಿ.ವಿ. ಅವರು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ನಿಕೋಲ್ಸ್ಕಿ. ಅವರು ಮಾಸ್ಕೋ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆಯುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಅವರು ಈಗಾಗಲೇ ಐದು ಪ್ರಕಟಿತ ಕೃತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮುಂದಿನ 30 ವರ್ಷಗಳ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ, ಅವರ ಮುದ್ರಿತ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಸುಮಾರು ಹತ್ತು ಪುಸ್ತಕಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ 300 ಮೀರಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ, ಅತ್ಯಂತ ಸಮರ್ಥ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಕೂಡ, ಅಂತಹ ಅದ್ಭುತ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯನ್ನು ಹೆಗ್ಗಳಿಕೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ! ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಯಾವುದೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಹಾನಿಕಾರಕವೆಂದು ನಾವು ಹೇಳಬಹುದೇ?

ಸಂದರ್ಶನ:ಕ್ಸೆನಿಯಾ ಅಕಿನ್ಶಿನಾ

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಕೇಳಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಜನರು ಎಷ್ಟು ಇವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಎಲ್ಲರೂ ಪತ್ತೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚು ನಂತರ ತಿಳಿಯುತ್ತದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ - ಇದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವ ಮತ್ತು ಸಂಕೋಚನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ದೇಹದ ಅನೇಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ: ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ, ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ; ಅವರ ಉದ್ದನೆಯ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕಗಳಲ್ಲಿ "ಸ್ಪೈಡರ್ ತರಹ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು ನೇರವಾಗಿ ತೀವ್ರತೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ, ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅತಿದೊಡ್ಡ ನಾಳವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ, ಸ್ಥಿತಿಯು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ನಾವು ಸ್ವೆಟ್ಲಾನಾ ಖ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಹೇಗೆ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ.

ನನಗೆ ಮೂವತ್ತು ವರ್ಷ, ಮತ್ತು ನಾನು ಆರು ವರ್ಷದವನಿದ್ದಾಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ನಾನು ಬೇಗನೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದ್ದೆ, ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ದಿನನಿತ್ಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಹೃದಯದ ಗೊಣಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಕೇಳಿದರು; ಅದರ ನಂತರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ - ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಇದು ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ "ಊಹಾತ್ಮಕ" ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯಿತು. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಕೇವಲ ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ವೀಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ನಿಷೇಧ. ನಂತರ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಯಿತು, ಮತ್ತು ನಾನು ಈಜಲು ಹೋದೆ. ಇದು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದೆ: ನಾನು ಒಲಿಂಪಿಕ್ ಮೀಸಲು ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ಒಂಬತ್ತನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನನ್ನನ್ನು ವೃತ್ತಿಪರ ತಂಡಕ್ಕೆ ಆಹ್ವಾನಿಸಲಾಯಿತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಹೊರೆ ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದನ್ನು ವಿರೋಧಿಸಿದರು - ಅಸಮಾಧಾನಗೊಂಡಾಗ, ನಾನು ಈಜುವುದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತ್ಯಜಿಸಿದೆ.

ನಾನು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ನನ್ನ ಹೃದಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಹದಗೆಟ್ಟವು: ನಾನು ಬೆಳೆದೆ, ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅತಿದೊಡ್ಡ ನಾಳವು ನನ್ನೊಂದಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿತು. ಈಗಾಗಲೇ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಎಲ್ಲಾ ನಿಯತಾಂಕಗಳು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ಮೀರಿದೆ. ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿದ್ದವು. ಹತ್ತನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಹಾಜರಾಗಲು ನನಗೆ ಅವಕಾಶವಿತ್ತು - ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇದು ಅಪರೂಪವಾಗಿತ್ತು ಮತ್ತು ಉಚಿತ ಔಷಧದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ಅಂದರೆ, ಪ್ರಕರಣವು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿತ್ತು. ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಆದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಯಾವುದೇ ನೇರ ಸೂಚನೆಗಳಿಲ್ಲ - ಕೇವಲ "ನಿಧಾನ ಕ್ಷೀಣತೆ", ಮತ್ತು "ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ನಂತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಹೇಗೆ ವರ್ತಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಬಹುಶಃ ಅವು ತೆವಳುತ್ತವೆ." ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ತಳೀಯವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸಲು ಅವರು ಮುಂದಾಗಲಿಲ್ಲ - ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಅದು ಆಗ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ.

ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ, ಆದರೆ ಜೀವನವೂ ಸಹ: ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 90-95% ರೋಗಿಗಳು 40 ವರ್ಷವನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ. –50

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ECG, ECHO, ಹೋಲ್ಟರ್ ಮಾನಿಟರಿಂಗ್ ಮಾತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (24-ಗಂಟೆಗಳ ಇಸಿಜಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಇಸಿಜಿ ಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಂಟಿಸಿದಾಗ. - ಎಡ್.),ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರ ಭೇಟಿ, ಬೆಂಬಲ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು "ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗದಿರಲು" ಸಲಹೆ ನಾನು ಅವನನ್ನು ಹಿಂಬಾಲಿಸುವುದರಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಒಳ್ಳೆಯವನಲ್ಲ. ಹದಿಮೂರನೆಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಸುಮಾರು ನಲವತ್ತು ತಾಪಮಾನದೊಂದಿಗೆ ಎರಡು ವಾರಗಳ ಕಾಲ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಮಲಗಿದ ನಂತರ, ನಾನು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡೆ - ಮತ್ತು ತುರ್ತು ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು, ನನ್ನ ಗಂಟಲು ನೋಡಿ, ಮಸುಕಾದ ಮತ್ತು ನನ್ನ ತಾಯಿಗೆ ಘೋಷಿಸಿದರು. ನನಗೆ ಡಿಫ್ತೀರಿಯಾ ಇತ್ತು. ತಾಯಿ ಕಣ್ಣೀರು ಹಾಕಿದರು, ಮತ್ತು ನನ್ನನ್ನು ವಾರ್ಡ್‌ಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಜ್ವರದಿಂದ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವವರೊಂದಿಗೆ ವಾರ್ಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಯಿತು - “ಅದ್ಭುತ” ನಿರ್ಧಾರ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸದಿರುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು ಮತ್ತು ನಾನು ಇನ್ನೂ ಡಿಫ್ತಿರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಯಾವುದೇ ರೋಗ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು, ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ನನ್ನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸರಳವಾಗಿ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಕನೆಕ್ಟಿವ್ ಟಿಶ್ಯೂ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ನಾನು ನನ್ನ ಇಡೀ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೇವಲ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಆಗಿತ್ತು - ಇದರರ್ಥ ನಾನು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ, ಆದರೆ ಇದು ತಳೀಯವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ವೈದ್ಯರ ಪ್ರಕಾರ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನನ್ನನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನೋಡಿದವರು, ಅದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ - ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೆಟ್ ಇರಲಿಲ್ಲ. ನನ್ನ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ನನ್ನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಎಲ್ಲವೂ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ನನ್ನ ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವು ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿದೆ; ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಆ "ಜೇಡ ಬೆರಳುಗಳು") ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವದಿಂದಾಗಿ ಮಾತ್ರ ರೋಗವನ್ನು ಶಂಕಿಸಬಹುದು. ಈಗಲೂ, ನನ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೇಳುವಾಗ, ನಾನು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಿಂತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತೇನೆ - ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಅವರು ನಯವಾಗಿ ತಲೆದೂಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕಿವುಡಾಗುತ್ತಾರೆ.

ನನಗೆ ನೋವಿನಿಂದ ತೊಂದರೆಯಾಗದ ಕಾರಣ, ನಾನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಹದಿಹರೆಯದವನಂತೆ ಬದುಕಿದ್ದೇನೆ. ನನ್ನ ತಾಯಿ ನನ್ನ ಹೃದಯದ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದರು, ಆದರೆ ಅಪೂರ್ಣ ಅರಿವು ಈ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ನನಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿತು. ಆಗ ಆಕೆಗೆ ಕಾಯಿಲೆ ತರಬಹುದಾದ ಎಲ್ಲಾ ಆಶ್ಚರ್ಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ, ಅವಳು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಎದುರಿಸುತ್ತಿದ್ದಳು ಎಂದು ನನಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಈಗ ಅವಳು ಮೊದಲಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನನಗೆ ಖುಷಿಯಾಗಿದೆ - ಈಗ ನಾನು ಅವಳ ಹೃದಯದ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತೇನೆ. ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ನನ್ನ ಮೂವತ್ತನೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ: ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ರೋಗಗಳ ಪ್ಯಾನೆಲ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಭಾಗವಾಗಿ ನಾನು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿದ್ದೇನೆ. ಅದರ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಅವರು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೂಪಾಂತರದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ "ಹಾಟ್ ಸ್ಪಾಟ್ಗಳಲ್ಲಿ" ಅಲ್ಲ - ಬಹುಶಃ ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಾನು ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿನಿಧಿಯಲ್ಲ.

ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ನನ್ನ ಪೋಷಕರು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಅಥವಾ "ಆಂತರಿಕವಾಗಿ" ಯಾವುದೇ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗವು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಇದು ಇಂಟರ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವ ಮತ್ತು ಸಂಕೋಚನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದರೊಂದಿಗೆ, ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಹೆಚ್ಚಿನ "ಸಾಂದ್ರೀಕರಣ" ಹೊಂದಿರುವ ಅಂಗಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಬಳಲುತ್ತವೆ: ಹೃದಯ, ಕಣ್ಣುಗಳು, ಬೆನ್ನು, ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪೀಡಿತ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಾನು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮಾತ್ರೆಗಳ ಕೋರ್ಸ್ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಿದೆ. ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ, ಆದರೆ ಜೀವನವೂ ಸಹ: ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 90-95% ರೋಗಿಗಳು 40 ವರ್ಷವನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ. - 50 ವರ್ಷಗಳು.

ನಿರ್ಬಂಧಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ನೀವು ವೃತ್ತಿಪರ ಕ್ರೀಡೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ವ್ಯಂಗ್ಯವಾಗಿ, ನನ್ನ ಬಳಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಡೇಟಾ ಇದೆ - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎತ್ತರದ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಅಗಾಧ ನಮ್ಯತೆ (ನಾನು ಇನ್ನೂ ನನ್ನ ತಲೆಯ ಮೇಲೆ ನನ್ನ ಕಾಲು ಎಸೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಚಾಲನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರಾರಂಭದಿಂದ ಕಮಲದ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಬಹುದು). ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಈಜು ಮುಂತಾದ ಹಠಾತ್ ಚಲನೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಮಂಜಸವಾದ ವ್ಯಾಯಾಮದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಯಾಣಿಸುವಾಗ, ನನ್ನ ಪ್ರಥಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಿಟ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಿಂತ ದೊಡ್ಡದಲ್ಲ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಗಳಿಲ್ಲ - ಆದರೆ ಇಲ್ಲಿ ಅಂಶವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಂಶದಲ್ಲಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿದೆ.

"ಗೊಂಬೆ ರಂಗಮಂದಿರ" ದ ಕಾರಣ, ನನ್ನ ಮತ್ತು ಆಪರೇಟಿಂಗ್ ವೈದ್ಯರ ನಡುವಿನ ಪರದೆಯನ್ನು ಕರೆಯುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಪ್ರಸೂತಿ ತಜ್ಞರು ಸಹಾಯಕರಿಗೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುವುದನ್ನು ನಾನು ಕೇಳಿದೆ: "ಟಿಶ್ಯೂ ಹರಿದು ಹಾಕಬೇಡಿ, ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಹರಿದು ಹಾಕಬೇಡಿ!"

ನನ್ನ ಗಂಡ ಮತ್ತು ನಾನು ಮಗುವನ್ನು ಬಯಸಿದಾಗ ನಾನು ಸಮಸ್ಯೆಯ ಗಂಭೀರತೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಸಿಸ್ಟ್ ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಸಂಭವನೀಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ನನಗೆ ಶಿಕ್ಷೆ ವಿಧಿಸಿದರು, ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಯಾವುದೇ ನೇರ ಸೂಚನೆಗಳಿಲ್ಲ. ನನ್ನ ಸ್ವಂತ ಜೀವನ ಬೆಂಬಲಕ್ಕಾಗಿ ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವು ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ನನಗೆ ವಿವರಿಸಿದರು, ಆದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಲೋಡ್ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಗೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಸಾಧ್ಯ ಎಂದು ನಾನು ಒತ್ತಾಯಿಸಿದೆ. ನಾನು ಮಾಸ್ಕೋದ ಎಲ್ಲಾ ಹೃದಯ ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿದ್ದೇನೆ, ಕಣ್ಣೀರಿನ ಸಮುದ್ರವನ್ನು ಸುರಿಸಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರ ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಗೆ ಒಳಪಟ್ಟು ಇನ್ನೂ ಅನುಮತಿಯನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದೇನೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎರಡು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ನಾನು ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿ ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಸೆಂಟರ್ನಲ್ಲಿ ನೋಂದಾಯಿಸಲು ಬಂದಿದ್ದೇನೆ, ಅದು ನನ್ನನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಒಪ್ಪಿಕೊಂಡಿತು.

ಸಹಜವಾಗಿ, ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಭಯಾನಕವಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವೈದ್ಯರ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಮುನ್ನರಿವಿನ ನಂತರ - ನನ್ನ ಮಹಾಪಧಮನಿಯು ಇನ್ನೂ ಸಬ್ಕ್ರಿಟಿಕಲ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿದೆ. ಅದು ಅಲ್ಲಿಯೇ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ - ನಿರ್ಣಾಯಕ ಹಂತಕ್ಕೆ ಕೆಲವೇ ಮಿಲಿಮೀಟರ್‌ಗಳು. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ತನ್ನ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜೀವನವನ್ನು ಮೀಸಲಿಟ್ಟ ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರಿಂದ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕಲಾಯಿತು. ಅವಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿದ ನಂತರ, ನನ್ನ ಇಚ್ಛೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸದಿದ್ದರೆ, ನನ್ನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಾನು ವಿಷಾದಿಸುತ್ತೇನೆ ಎಂದು ನಾನು ಅರಿತುಕೊಂಡೆ. ಎಲ್ಲೋ ಆಳವಾಗಿ ನಾನು ಈ ಅಪಾಯವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ನಾನು ವಿಷಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಹೋಯಿತು, ಮತ್ತು ನನ್ನ ಮಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮುಂಚೆಯೇ ಯೋಜಿತ ಸಿಸೇರಿಯನ್ ವಿಭಾಗದ ಮೂಲಕ ಜನಿಸಿದಳು. ಮಹಾಪಧಮನಿಯು ಗರಿಷ್ಠ ಹೊರೆಯಿಂದ "ಸ್ಫೋಟಿಸುತ್ತದೆ" ಮತ್ತು ನಾನು ಹೆರಿಗೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತೇನೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ತುಂಬಾ ಹೆದರುತ್ತಿದ್ದರು, ಅಲ್ಲಿ ನಾನು ಹೆರಿಗೆಯಲ್ಲಿ "ಭಾರವಾದ" ಮಹಿಳೆಯಾಗಿದ್ದೆ. ನನ್ನ ಮಗಳು ನನ್ನ ವಿಜಯ, ಮತ್ತು ನಾವು ಅವಳಿಗೆ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಿದೆವು. "ಗೊಂಬೆ ರಂಗಮಂದಿರ" ದ ಕಾರಣ, ನನ್ನ ಮತ್ತು ಆಪರೇಟಿಂಗ್ ವೈದ್ಯರ ನಡುವಿನ ಪರದೆಯನ್ನು ಕರೆಯುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಪ್ರಸೂತಿ ತಜ್ಞರು ಸಹಾಯಕರಿಗೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುವುದನ್ನು ನಾನು ಕೇಳಿದೆ: "ಟಿಶ್ಯೂ ಹರಿದು ಹಾಕಬೇಡಿ, ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಹರಿದು ಹಾಕಬೇಡಿ!" - ಆದರೆ ಆ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ನಾನು ಯಾವುದಕ್ಕೂ ಸಿದ್ಧನಾಗಿದ್ದೆ, ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಎಲ್ಲವೂ ಸರಿಯಾಗಿದೆ. ಆಪರೇಷನ್ ಎಂದಿನಂತೆ ಎರಡು ಬಾರಿ ನಡೆಯಿತು, ವೈದ್ಯರು ಒದ್ದೆಯಾದರು, ಅವಳ ಮೇಲೆ ಬಕೆಟ್ ನೀರು ಸುರಿದಂತೆ. ನಾನು ಸುಮಾರು ಒಂದೆರಡು ಬಾರಿ ಪ್ರಜ್ಞೆಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡೆ, ಅರಿವಳಿಕೆ ತಜ್ಞರು ನನ್ನನ್ನು ನನ್ನ ಇಂದ್ರಿಯಗಳಿಗೆ ಮರಳಿ ತಂದರು, ಮತ್ತು ನಂತರ, ಈಗಾಗಲೇ ತೀವ್ರ ನಿಗಾದಲ್ಲಿ, ನಾನು ಸುಮಾರು ಒಂದು ಲೀಟರ್ ರಕ್ತವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದೇನೆ ಎಂದು ನಾನು ಕಂಡುಕೊಂಡೆ. ನನ್ನ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬದಲಾಗದೆ ಉಳಿಯಿತು, ಅಂದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲಿನಂತೆಯೇ.

ನನ್ನ ಯೌವನವನ್ನು ಹಿಂತಿರುಗಿ ನೋಡಿದಾಗ, ನಾನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಅದೃಷ್ಟಶಾಲಿ ಎಂದು ನಾನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದೇನೆ. ಹೌದು, ನನ್ನ ಎತ್ತರದ ನಿಲುವು, ನನ್ನ ಹಲ್ಲುಗಳ ಮೇಲಿನ ತಟ್ಟೆ, ಒಂದು ಭುಜವು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ - ಸಹಜವಾಗಿ, ನಾನು ಜನಸಂದಣಿಯಿಂದ ಹೊರಗುಳಿಯುತ್ತಿದ್ದೆ, ನನ್ನ ಗೆಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅಪಹಾಸ್ಯ ಮತ್ತು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಬಾತ್ರೂಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣೀರು ಇತ್ತು. ಆದರೆ ಇದು ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ, ಇದು ಹದಿಹರೆಯದ ಜೀವನ. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ತಾಯಂದಿರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿದ ನಂತರ, ನನ್ನ ಜೀವನವು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾನು ಅರಿತುಕೊಂಡೆ.

ನಾನು ನನ್ನ ಆಶಾವಾದವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಬೆಳೆಸಿಕೊಂಡಿದ್ದೇನೆ - ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಾನು ಅವಿರತ ವ್ಯಾಮೋಹಕನಾಗಿದ್ದೇನೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಅಂತರ್ಜಾಲದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಲೇಖನಗಳು ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿಗಳಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗುವುದು ತುಂಬಾ ಸುಲಭ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಇನ್ನಷ್ಟು ಕೆರಳಿಸುವುದು. ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಕೆಲವು ತಜ್ಞರು ಮಾತ್ರ ಇದ್ದಾರೆ. ಜನರು ತಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುವ, ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ತಮ್ಮನ್ನು ಮತ್ತು ಇತರರನ್ನು "ರೋಗನಿರ್ಣಯ" ಮಾಡುವ ಗುಂಪುಗಳು ಮತ್ತು ವೇದಿಕೆಗಳಿವೆ; ಅನೇಕರು ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಆರಂಭವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಬಹುಪಾಲು ಅನಿವಾರ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ, ನೈತಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ನೋವಿನ ಬಗ್ಗೆ, ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಬರೆಯುತ್ತಾರೆ - ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಾನು ಈ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಇನ್ನೂ ಆಳವಾದ ಅನುಭವಗಳಿಗೆ ನನ್ನನ್ನು ಓಡಿಸಲು ನಾನು ಬಯಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸಹಜವಾಗಿ, ನನ್ನ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ನಾನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದೇನೆ, ಆದರೆ ನನ್ನ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ರಪಂಚದಲ್ಲಿ ನಾನು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಕಾರಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತೇನೆ, ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಮೇಲೆ ಸಿಲುಕಿಕೊಳ್ಳದಿರಲು ನಾನು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತೇನೆ - ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಪ್ಯಾನಿಕ್ನಿಂದ ಹೊರಬರಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ. ಸಹಜವಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ ಎಂಬಂತೆ ನೀವು ಕುರುಡಾಗುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ - ಅದು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಕಳಂಕ ಅಥವಾ ವಾಕ್ಯವಲ್ಲ.

ನನ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನನಗೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವವರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ತಿಳಿದಿದೆ ಮತ್ತು ನನ್ನ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಅನೇಕ ಜನರು ಎರಡನೇ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ನಾನು ಈ ಹಂತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ನನಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಹಕ್ಕಿಲ್ಲ. ನನ್ನ ಮಗಳು ಹುಟ್ಟುವ ಮುಂಚೆಯೇ, ನಾನು ಅವಳ ಮತ್ತು ಅವಳಿಗೆ ಅಗಾಧವಾದ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡೆ. ನಾನು ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ನಾನು ತುಂಬಾ ಹೆದರುತ್ತೇನೆ. ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ನನ್ನ ದೇಹವು ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಭಾವನೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ವೈದ್ಯರ ಭೇಟಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ - ಆದರೆ ಉಳಿದ ದಿನಗಳನ್ನು ಕುಳಿತು ಎಣಿಸಲು ಇದು ಒಂದು ಕಾರಣವಲ್ಲ. ಇದು ನನಗೆ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಈಗಾಗಲೇ ಎರಡು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನನ್ನ ಮಗಳ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನನ್ನ ಸ್ವಂತ ಜೀವನದ ಉದ್ದದ ಬಗ್ಗೆ ಆಲೋಚನೆಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಾರಗಳವರೆಗೆ ನನ್ನನ್ನು ಎಚ್ಚರಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನಾನು ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡುತ್ತೇನೆ - ಏಕೆಂದರೆ ನಾನು ಬಿಟ್ಟುಕೊಟ್ಟರೆ, ಅದು ಉತ್ತಮವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಜೀವನವನ್ನು ನೀವು ಬದುಕಬೇಕು, ಬದುಕಬಾರದು.

ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆಂಡರ್ಸನ್, ಪಗಾನಿನಿ ಮತ್ತು ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿಯ ರಹಸ್ಯಗಳು

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸಮಾನ ದೈತ್ಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಬಲ ಲಕ್ಷಣದ ಅತ್ಯಂತ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಜನರು ಬಹಳ ಉದ್ದವಾದ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಮುಂಡದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಉದ್ದನೆಯ ಬೆರಳುಗಳು ದೊಡ್ಡ ಜೇಡದ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಅಸಮಾನತೆಗೆ ಎದ್ದುಕಾಣುವ ಸಾಂಕೇತಿಕ ಹೆಸರು - ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಗ್ರೀಕ್ಡಕ್ಟೈಲ್ - ಬೆರಳು ಮತ್ತು ಅರಾಚ್ನಾ - ಮಹಿಳೆ, ದಂತಕಥೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಅಥೇನಾದಿಂದ ಜೇಡವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಿದೆ). ಅಂತಹ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೆಳ್ಳಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಅವರ ಎದೆಯು ವಿರೂಪಗೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವನ್ನು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಅರೆ-ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ದೋಷಗಳ ಮೂಲ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗವನ್ನು 1896 ರಲ್ಲಿ ಫ್ರೆಂಚ್ ಶಿಶುವೈದ್ಯ ಎ. ಮಾರ್ಫಾನ್ ವಿವರಿಸಿದರು.

ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ಸಾಯುವುದು ಅಸಾಮಾನ್ಯವೇನಲ್ಲ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅವರ ದೊಡ್ಡ ಹಡಗು, ಹೃದಯದ ಬಲ ಕುಹರದಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ, ಅದರೊಳಗೆ ಎಸೆಯಲ್ಪಟ್ಟ ರಕ್ತದ ಒತ್ತಡವನ್ನು ತಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಗೋಡೆಯು ಸೋರುವ ಪೈಪ್‌ನಂತೆ ಯಾವುದೇ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಒಡೆದು ಹೋಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಅದರ ಎಲ್ಲಾ ತೀವ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗದ ಕೆಲವು ಜನರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ. ತಜ್ಞರು ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು 1/50,000 ಎಂದು ಅಂದಾಜು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ವೈಸ್‌ಗಾಗಿ ವಿಧಿಯಿಂದ ಪಡೆಯುವ ಏಕೈಕ ಪರಿಹಾರವೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಪಾಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಪ್ರವಾಹಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಾನವ ದೇಹದ ಅನೇಕ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು (ಹೃದಯ ಬಡಿತ, ರಕ್ತದೊತ್ತಡ) ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಾತನಾಡಲು, ಎಚ್ಚರಿಕೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಉದ್ರೇಕಗೊಂಡ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುತ್ತಾರೆ; ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಅವರ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು ನಂಬಲಾಗದ ಕಾರ್ಯಪ್ರವೃತ್ತರನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ತಮ್ಮ ಅಸಾಧಾರಣ ಅಭಿನಯದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಹಲವಾರು ವಿಶ್ವ-ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಅಂತಹ ಮರದ ಕಡಿಯುವ ಅಬ್ರಹಾಂ ಲಿಂಕನ್, ನಿರಂತರ ಸ್ವಯಂ ಶಿಕ್ಷಣ, ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಅದ್ಭುತವಾದ ಕಠಿಣ ಪರಿಶ್ರಮಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾದರು. ಅವರು ದೈತ್ಯಾಕಾರದ ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು - 193 ಸೆಂ, ಬೃಹತ್ ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳು, ಸಣ್ಣ ಎದೆ ಮತ್ತು ಉದ್ದವಾದ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಬೆರಳುಗಳು - ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮೈಕಟ್ಟು.

ಅರೆ-ಬಡ ಶೂ ತಯಾರಕನ ಮಗ, ನಂತರ 19 ನೇ ಶತಮಾನದ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರೀತಿಯ ಬರಹಗಾರರಾದ ಹ್ಯಾನ್ಸ್ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ ಆಂಡರ್ಸನ್, ಲಿಂಕನ್ ಅವರ ದೈಹಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಹೋಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಶಾಲೆಯಲ್ಲೂ ಅವರ ಅಸಾಧಾರಣ ಶ್ರಮ ಎದ್ದು ಕಾಣುತ್ತಿತ್ತು. ಅವರು ತಮ್ಮ ಸಾಹಿತ್ಯ ಕೃತಿಗಳನ್ನು ಹತ್ತು ಬಾರಿ ಪುನಃ ಬರೆದರು, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಪಾಂಡಿತ್ಯಪೂರ್ಣ ನಿಖರತೆ ಮತ್ತು ಶೈಲಿಯ ಏಕಕಾಲಿಕ ಲಘುತೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದರು. ಸಮಕಾಲೀನರು ಅವನ ನೋಟವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ವಿವರಿಸಿದರು: “ಅವನು ಎತ್ತರ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಮತ್ತು ಅವನ ಭಂಗಿ ಮತ್ತು ಚಲನೆಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟನಾಗಿದ್ದನು. ಅವನ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ತೆಳ್ಳಗಿದ್ದವು, ಅವನ ಕೈಗಳು ಅಗಲ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗಿದ್ದವು, ಮತ್ತು ಅವನ ಪಾದಗಳು ಅಗಾಧವಾದ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು, ಅವನು ಬಹುಶಃ ತನ್ನ ಗ್ಯಾಲೋಶ್ಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ಅವನ ಮೂಗು ರೋಮನ್ ಆಕಾರ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೇಗಾದರೂ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿತ್ತು. ಈ ಪ್ರತಿಭಾವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ನರಗಳ ಒತ್ತಡವು ಅವನಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಭಯಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತಿದೆ. ಕಾಲರಾ, ಬೆಂಕಿಯಲ್ಲಿ ಸಿಲುಕುವುದು, ಅಪಘಾತ, ಪ್ರಮುಖ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ತಪ್ಪಾದ ಔಷಧ ಸೇವನೆ...

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಉದ್ದನೆಯ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಬೆರಳುಗಳು ಪ್ರಭಾವಶಾಲಿ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವರ ಮಾಲೀಕರಿಗೆ ಅದ್ಭುತವಾದ ವೃತ್ತಿಜೀವನವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದಾಗ ಇತಿಹಾಸವು ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ತಿಳಿದಿದೆ. ನಾವು ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಪಿಟೀಲು ವಾದಕ ನಿಕೊಲೊ ಪಗಾನಿನಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಗೊಥೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಜಾಕ್ ಅವರು ತಮ್ಮ ಆತ್ಮಚರಿತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಾನ್ ಪಿಟೀಲು ಕಲಾಕಾರರ ಬಗ್ಗೆ ತಮ್ಮ ಆತ್ಮಚರಿತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ: ಡೆತ್ಲಿ ಪೇಲ್, ಮೇಣ, ಮುಖ, ಆಳವಾಗಿ ಗುಳಿಬಿದ್ದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ತೆಳ್ಳಗೆ, ಕೋನೀಯ ಚಲನೆಗಳಿಂದ ಕೆತ್ತಿದಂತೆ ಮತ್ತು - ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ತೆಳುವಾದ, ಸೂಪರ್ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಬೆರಳುಗಳು, ಕೆಲವು ನಂಬಲಾಗದಷ್ಟು. ಉದ್ದ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಉದ್ದವಿದ್ದಂತೆ. ಈ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ಪಿಟೀಲಿನೊಂದಿಗೆ ನಿಜವಾದ ಪವಾಡಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು. ರೋಮ್‌ನ ಬೀದಿಗಳಲ್ಲಿ ಅವನ ಸುಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಆಲಿಸಿದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ, ಕೆಲವರು ಅವನು ದೆವ್ವದೊಂದಿಗೆ ಒಪ್ಪಂದ ಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು, ಇತರರು ಅವನ ಕಲೆ ಸ್ವರ್ಗದ ಸಂಗೀತ, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇವದೂತರ ಧ್ವನಿಗಳು ಧ್ವನಿಸಿದವು. ತನ್ನ ಯೌವನದಲ್ಲಿ ನಿಕೊಲೊ ತನ್ನ ಕೈಗಳ ನಮ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಆಪರೇಷನ್ ಮಾಡಿದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕನ ಸಹಾಯವನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಿದನು ಎಂಬ ವದಂತಿಗಳನ್ನು 20 ನೇ ಶತಮಾನದವರೆಗೂ ಅನೇಕರು ನಂಬಿದ್ದರು. ಈಗ ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಅವನು ತನ್ನ ಡೇಟಾವನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗೆ ನೀಡಬೇಕಿದೆ, ಇದು ಮೆಸ್ಟ್ರೋಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಹಾದಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು. ಪ್ರತಿ ಆಧುನಿಕ ಕಲಾಕಾರರು ಅವುಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪುನರುತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪಗಾನಿನಿ ಸ್ವತಃ, ಗೋಚರ ಪ್ರಯತ್ನವಿಲ್ಲದೆ, ಪಿಟೀಲಿನಿಂದ ನಂಬಲಾಗದ ಟ್ರಿಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊರತೆಗೆದರು ಮತ್ತು ಒಂದು ಸ್ಟ್ರಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಿದರು. ಮೊದಲನೆಯದರೊಂದಿಗೆ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ನುಡಿಸುವ ಎರಡನೇ ಪಿಟೀಲು ಎಲ್ಲೋ ಅಡಗಿದೆ ಎಂದು ಕೇಳುಗರಿಗೆ ಅನಿಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅವರು ನುಡಿಸಿದರು. ಮಾನವೀಯತೆಯು ಇನ್ನೂ ಮತ್ತೊಂದು ಪಗಾನಿನಿಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿಲ್ಲ.

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಪಗಾನಿನಿಯ ಕೌಶಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಅಮೇರಿಕನ್ ವೈದ್ಯ ಮೈರಾನ್ ಸ್ಕೋನ್‌ಫೆಲ್ಡ್ ಅವರು ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ದಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಿದ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಪಗಾನಿನಿಯ ನೋಟದ ವಿವರಣೆ: ಮಸುಕಾದ ಚರ್ಮ, ಆಳವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ತೆಳ್ಳಗಿನ ದೇಹ, ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಚಲನೆಗಳು, "ಜೇಡ" ಬೆರಳುಗಳು - ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ವಿವರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ಗಮನಸೆಳೆದರು. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಅವರ ಜೀವನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಾನ್ ಸಂಗೀತಗಾರನು ತನ್ನ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡನು. ಪಗಾನಿನಿಗೆ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇತ್ತು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರಾವೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ತೊಡಕು ಎಂದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ಒರಟುತನ ಅಥವಾ ಧ್ವನಿಯ ನಷ್ಟ, ಉನ್ನತ ಧ್ವನಿಪೆಟ್ಟಿಗೆಯ ನರಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪಗಾನಿನಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದ ವೈದ್ಯರ ಡೈರಿಯನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅದರಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾದ ನಮೂದುಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುತ್ತವೆ: ಅಸ್ತೇನಿಕ್ ಬಿಲ್ಡ್, ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, “ಪಕ್ಷಿಯಂತಹ” ಮುಖಭಾವ, ಕಿರಿದಾದ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಅಥವಾ ಕತ್ತರಿಸಿದ ಗಲ್ಲದ, ನೀಲಿ ಸ್ಕ್ಲೆರಾದೊಂದಿಗೆ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು, ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಅಸಮತೋಲನ ಮುಂಡ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳು, ತೆಳುವಾದ "ಜೇಡದಂತಹ" ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳೊಂದಿಗೆ ಉದ್ದವಾದ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು. ಪಗಾನಿನಿಯ ನುಡಿಸುವಿಕೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಅವನ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನೋಟವು ಅವನ ಸಮಕಾಲೀನರ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಿತು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಗೀತಗಾರನ ಬಗ್ಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಊಹಿಸಲಾಗದ ದಂತಕಥೆಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವುದರಲ್ಲಿ ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವತಃ ಸಂಗೀತ ಪ್ರತಿಭೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಪಗಾನಿನಿಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಅವರ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸಂಗೀತಗಾರರು ಇರಲಿಲ್ಲ. ಪಗಾನಿನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಅವರ ಅನಾರೋಗ್ಯವು ಅವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಂತ್ರಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೀಡಿತು. ಅವರು ಮಹಾನ್ ಸಂಗೀತಗಾರರಾದರು, ಅವರು ಇತರ ವಾದ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಆರ್ಕೆಸ್ಟ್ರಾದೊಂದಿಗೆ ಪಿಟೀಲುಗಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಗಿಟಾರ್‌ಗಾಗಿ 200 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ದೊಡ್ಡ ಸೃಜನಶೀಲ ಪರಂಪರೆಯನ್ನು ತೊರೆದರು, ಅವರ ಉತ್ತಮ ಪ್ರತಿಭೆ ಮತ್ತು ಕಠಿಣ ಪರಿಶ್ರಮಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. .

ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ನೀವು ಇನ್ನೂ ಎರಡು ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದ ದೀರ್ಘ, ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಭಾವಂತ "ನೋಸಿಗಳನ್ನು" ನೆನಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೀರಿ. ಇದು ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಡಿ ಗೌಲ್ ಮತ್ತು ಕೊರ್ನಿ ಇವನೊವಿಚ್ ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿ. ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನ ಭವಿಷ್ಯದ ಅಧ್ಯಕ್ಷರ ಸಕ್ರಿಯ ಪಾತ್ರವು ಅವರ ಯೌವನದಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಯಿತು ಎಂದರೆ ಎರಡನೆಯ ಮಹಾಯುದ್ಧದ ಮೊದಲು ಅವರ ಅನೇಕ ಸೈನ್ಯದ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಅವರು ಜನರಲ್ಸಿಮೊ ಆಗುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಈಗಾಗಲೇ ಭವಿಷ್ಯ ನುಡಿದಿದ್ದರು. ಡಿ ಗೌಲ್ ಅವರ ತಲೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಹೆಲ್ಮೆಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಮೆರವಣಿಗೆಯ ಸೈನಿಕರ ಬೆರೆಟ್‌ಗಳ ಸಮುದ್ರದ ಮೇಲೆ ಅಂಟಿಕೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೇಜಿನ ಬಳಿ ಕುಳಿತು, ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರು. ರಹಸ್ಯವು ಅವನ ಅಸಮಾನವಾದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿದ್ದ ಎಲ್ಲರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ "ದಿ ತ್ಸೊಕೊಟುಖಾ ಫ್ಲೈ," "ಮೊಯ್ಡೋಡೈರ್," ಮತ್ತು "ಜಿರಳೆ" ಯ ಲೇಖಕರು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪ್ರಿಯರಾಗಿದ್ದರು. ಅವರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳುಗಳು, ಉದ್ದವಾದ ಕಾಲುಗಳು, ದೊಡ್ಡ ಮೂಗು ಮತ್ತು ಆಕೃತಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಚಿತ್ರತೆಯನ್ನು ವ್ಯಂಗ್ಯಚಿತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಬಾರಿ ಆಡಲಾಯಿತು. "ನಾನು ನನ್ನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೇನೆ. ಎತ್ತು ಹಾಗೆ! ಟ್ರಾಕ್ಟರ್‌ನಂತೆ, ”ಕೊರ್ನಿ ಇವನೊವಿಚ್ ತನ್ನ ಬಗ್ಗೆ ಬರೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಹಲವಾರು ವಿಶೇಷ ಸಾಹಿತ್ಯ ಲೇಖನಗಳು ಮತ್ತು ಭಾಷಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲದ ಬರಹಗಾರರ ಮಕ್ಕಳ ಕವಿತೆಗಳ ಅನೇಕ ಓದುಗರಿಗೆ ಅವರ ಟೈಟಾನಿಕ್ ದಕ್ಷತೆಯು ಮರೆಯಾಗಿದ್ದರೂ ಇದು ನಿಜವಾಗಿತ್ತು. ಹ್ಯಾನ್ಸ್ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ ಆಂಡರ್ಸನ್ ಅವರಂತೆ, ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿ ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಾಲುಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿತವಾಗಿ ಪುನಃ ರಚಿಸಿದರು. "ಬರವಣಿಗೆಯ ತಂತ್ರವನ್ನು ಅಂತಹ ಕಷ್ಟದಿಂದ ಬೇರೆಯವರಿಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಎಂದಿಗೂ ಗಮನಿಸಿಲ್ಲ" ಎಂದು ಅವರು ತಮ್ಮ ಬಗ್ಗೆ ಗಮನಿಸಿದರು, ನಮ್ಮ ಸಮಕಾಲೀನರಲ್ಲಿ, ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಜಿವಿ ನಿಕೋಲ್ಸ್ಕಿ, ಅವರು ಮಾಸ್ಕೋ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆಯುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಐದು ಪ್ರಕಟಿತ ಕೃತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಮುಂದಿನ ಮೂವತ್ತು ವರ್ಷಗಳ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ, ಅವರ ಮುದ್ರಿತ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮುನ್ನೂರು ಮೀರಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಹತ್ತು ಪುಸ್ತಕಗಳು ಇದ್ದವು. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ, ಅತ್ಯಂತ ಸಮರ್ಥ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಕೂಡ, ಅಂತಹ ಅದ್ಭುತ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯನ್ನು ಹೆಗ್ಗಳಿಕೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ! ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಯಾವುದೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಹಾನಿಕಾರಕವೆಂದು ನಾವು ಹೇಳಬಹುದೇ?

ಲೇಖಕ ಸಿರೆ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡರ್ ಮೊಯಿಸೆವಿಚ್

ಮರೆವಿನ ರಹಸ್ಯಗಳು ಮನಸ್ಸೇನಾ ಮತ್ತು "ಪೂರ್ವ ಎನ್ಸೆಫಲೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಯುಗ" ದ ಇತರ ಸಂಶೋಧಕರ ಅವಲೋಕನಗಳನ್ನು ವಿಮರ್ಶಾತ್ಮಕವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಅಂದಿನಿಂದ ಜನರ ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಬದಲಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಅವರೊಂದಿಗೆ ಈ ಜೀವನದ ಎಲ್ಲಾ "ಪ್ರತಿಬಿಂಬಗಳು" ಬದಲಾಗಿದೆ, ಸಹಜವಾಗಿ, ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅನುಪಾತವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ

ಸೀಡ್ಸ್ ಆಫ್ ಡಿಸ್ಟ್ರಕ್ಷನ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕುಶಲತೆಯ ಹಿಂದಿನ ರಹಸ್ಯ ಲೇಖಕ ಎಂಗ್ಡಾಲ್ ವಿಲಿಯಂ ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್

ಪಿಕ್ವಿಕಿಯನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿದ್ರಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ REM ನಿದ್ರೆಯ ನೋಟವು ನಾರ್ಕೊಲೆಪ್ಸಿಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಕೆಲವು ಇತರ ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿ, REM ನಿದ್ರೆಯ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಎಚ್ಚರಗೊಂಡು, ನಿದ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಮತ್ತೆ REM ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ತನ್ನನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. REM ನಿದ್ರೆಗೆ ಬರಲು, ಮಾಡಬೇಡಿ

ಡೈನೋಸಾರ್‌ಗಳ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಲೇಖಕ ಜುರಾವ್ಲೆವ್ ಆಂಡ್ರೆ ಯೂರಿವಿಚ್

ರಾಕ್‌ಫೆಲ್ಲರ್‌ನ ಡಾರ್ಕ್ ಸೀಕ್ರೆಟ್ಸ್ ಅಮೆರಿಕ ಮತ್ತು ಜಾಗತಿಕ ಜನಸಂಖ್ಯಾ ನೀತಿಯಲ್ಲಿ ರಾಕ್‌ಫೆಲ್ಲರ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಪಾತ್ರವು ಆಕಸ್ಮಿಕವಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಆ ನೀತಿಯು ಸಂಸ್ಥೆಯ ಧ್ಯೇಯೋದ್ದೇಶದ ಅತ್ಯಲ್ಪ ಅಂಶವೂ ಆಗಿರಲಿಲ್ಲ. ಅವಳು ಕೋರ್ ಆಗಿದ್ದಳು. ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ರಾಜಕೀಯ ಪಾತ್ರವು ಕೀಲಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ

ಜೀನಿಯಸ್ನ ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತಗಳು ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಲೇಖಕ ಎಫ್ರೊಯಿಮ್ಸನ್ ವ್ಲಾಡಿಮಿರ್ ಪಾವ್ಲೋವಿಚ್

ವೋಕ್ಸ್‌ವ್ಯಾಗನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲೇಟ್ ಪ್ರೊಟೆರೊಜೊಯಿಕ್ (2.5–1.5 ಶತಕೋಟಿ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ) ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾರಂಭವು ಒಂದು ರೀತಿಯ ನಿಶ್ಚಲತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿತು. ಒಂದೂವರೆ ಶತಕೋಟಿ ವರ್ಷಗಳಿಂದ ನಾನೂ ಹೊಸದೇನೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿಲ್ಲ. ಕಾರ್ಬನ್ ಐಸೊಟೋಪ್ ದಾಖಲೆಯೂ ಸಹ ಇಲ್ಲದೆ ನೀರಸ ನೇರ ರೇಖೆಯಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ

ಬ್ಲೇಮ್ ದಿ ಸನ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಲೇಖಕ ಜಿಗೆಲ್ ಫೆಲಿಕ್ಸ್ ಯೂರಿವಿಚ್

IV. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮೋರಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ಗಳು

ಪುರುಷರು ಏಕೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂಬ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಲೇಖಕ ಮಲಖೋವಾ ಲಿಲಿಯಾ ಪೆಟ್ರೋವ್ನಾ

ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಸಮಾನ ದೈತ್ಯತೆಯ ವಿಶೇಷ ರೂಪವಾದ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ; ಪ್ರಬಲವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ, ಅಂದರೆ, ಲಂಬ ರೇಖೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ, ಆದರೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುವ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ. ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾದಾಗ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು: ಹೆಚ್ಚು

ಮೈಕ್ರೋಬಯಾಲಜಿ ಬಗ್ಗೆ ಜನಪ್ರಿಯ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಲೇಖಕ ಬುಖಾರ್ ಮಿಖಾಯಿಲ್

ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳ ರಹಸ್ಯಗಳು "ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ" ಎಂಬ ಪದವು ಗ್ರೀಕ್ ಆಗಿದೆ. ಅಕ್ಷರಶಃ ಭಾಷಾಂತರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರ ಅರ್ಥ "ಜನರ ನಡುವೆ." ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ, ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕವು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಪ್ರಪಂಚದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಈ

ಅನಿಮಲ್ ವರ್ಲ್ಡ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ. ಸಂಪುಟ 6 [ಸಾಕುಪ್ರಾಣಿಗಳ ಕಥೆಗಳು] ಲೇಖಕ ಅಕಿಮುಶ್ಕಿನ್ ಇಗೊರ್ ಇವನೊವಿಚ್

ಸ್ವೈರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ XY ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣವು ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರನೇ ವಾರದ ನಂತರವೇ ಮನುಷ್ಯನಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಪುರುಷ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ. ಹಠಾತ್ತನೆ, ಕೆಲವು ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ, ಗರ್ಭಧರಿಸಿದ "ಹುಡುಗ" ಭ್ರೂಣದ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ

ಮಾನವ ಪ್ರಕೃತಿ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ (ಸಂಗ್ರಹ) ಲೇಖಕ ಮೆಕ್ನಿಕೋವ್ ಇಲ್ಯಾ ಇಲಿಚ್

ಡೆ ಲಾ ಚಾಪೆಲ್ಲೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 25,000 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಸ್ತ್ರೀ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - XX. ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅವರು ಲೈಂಗಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಕಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ

ಸೀಕ್ರೆಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಹೆರೆಡಿಟಿ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಲೇಖಕ ಅಫೊಂಕಿನ್ ಸೆರ್ಗೆ ಯೂರಿವಿಚ್

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಒಂದು (ಅಥವಾ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ) ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತ "ಬಾಲಿಶ" ವೀರ್ಯವು ಮೊಟ್ಟೆಯೊಳಗೆ ತೂರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಗ್ಯಾಮೆಟ್ ಸೆಟ್ XXY ನಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಇರುತ್ತದೆ

ಲೇಖಕರ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ

ಅಧ್ಯಾಯ 3 ಸಮುರಾಯ್ ಕತ್ತಿಗಳ ರಹಸ್ಯಗಳು ನನ್ನ ಕಠಾರಿ ಗೋಲ್ಡನ್ ಫಿನಿಶ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಹೊಳೆಯುತ್ತದೆ; ಬ್ಲೇಡ್ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿದೆ, ದೋಷವಿಲ್ಲದೆ; ಡಮಾಸ್ಕ್ ಸ್ಟೀಲ್ ಅದನ್ನು ನಿಗೂಢ ಸ್ವಭಾವದಿಂದ ಸಂರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ - ನಿಂದನೀಯ ಪೂರ್ವದ ಪರಂಪರೆ. M. Yu. ಲೆರ್ಮೊಂಟೊವ್ ನಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರು, ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಸಹ ಅನುಮಾನಿಸದೆ, ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬಳಸಿದರು

ಲೇಖಕರ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ

"ಮರುಭೂಮಿಯ ಹಡಗು" ಮತ್ತು ಅಮೆರಿಕಾದಲ್ಲಿನ ಅದರ ಸಂಬಂಧಿಕರ ರಹಸ್ಯಗಳು ಬಿಸಿ ಮರುಭೂಮಿಗಳನ್ನು ತುದಿಯಿಂದ ಕೊನೆಯವರೆಗೆ ದಾಟುವ ಒಂಟೆಯ ಅಸಾಧಾರಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ರಹಸ್ಯವೇನು, ದಾರಿಯುದ್ದಕ್ಕೂ (ಸಾವಿರ ಕಿಲೋಮೀಟರ್ ನಡೆದರೂ ಸಹ) ಒಂದು ಸಿಪ್ ಕುಡಿಯದೆಯೇ? ಮತ್ತು ಇವು ದಂತಕಥೆಗಳಲ್ಲ: ಒಂಟೆಗಳು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಅಂತಹ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತವೆ

ಲೇಖಕರ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ

ದೀರ್ಘ-ಯಕೃತ್ತಿನ ರಹಸ್ಯಗಳು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯವು ನಿಖರವಾದ ವಿಜ್ಞಾನದ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಒಂದು ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಬಹುಶಃ, ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿ ಆಶ್ರಯಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾಜಿಕ ಗೆ

ಲೇಖಕರ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸೆಟ್ XXY ಆಗಿದೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಬಹುತೇಕ ಸಮಾನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ

ಲೇಖಕರ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ

ಅಡ್ರಿನೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಕಶೇರುಕಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನವರ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್, ಪುರುಷ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ಗಳು (ಗ್ರೀಕ್ ಆಂಡ್ರೋಸ್ - ಮ್ಯಾನ್) ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ

ಲೇಖಕರ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 19 ನೇ ಶತಮಾನದ ದ್ವಿತೀಯಾರ್ಧದಲ್ಲಿ, ಹತ್ತು ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ, ಸರ್ರೆಯ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ವೈದ್ಯರಾಗಿದ್ದ ಜೆ. ಅವಳು ಮೂಗಿನ ಅಗಲವಾದ ಸೇತುವೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗು, ಕೊಬ್ಬಿದ

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಅಥವಾ ಕಾಯಿಲೆ) ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ರಚನಾತ್ಮಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ದೇಹದ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಲಜಿನೋಪತಿಯ ಸಂಭವವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 10 ಅಥವಾ 20 ಸಾವಿರ ಜನರಿಗೆ 1 ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ. ಯಾವುದೇ ಲಿಂಗದ ಜನರಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜನಾಂಗೀಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ನೀವು ಕಾರಣಗಳು, ಪ್ರಭೇದಗಳು, ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುನ್ನರಿವುಗಳೊಂದಿಗೆ ನೀವೇ ಪರಿಚಿತರಾಗಬಹುದು. ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಕೇಳಬಹುದು.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಹಳ ಬಹುರೂಪಿ. ಮಾರ್ಫನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರು ಎತ್ತರವಾಗಿರಬಹುದು, ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಉದ್ದವಾದ ಮತ್ತು ತೆಳ್ಳಗಿನ ("ಜೇಡದಂತಹ") ಬೆರಳುಗಳು, ಅಸ್ತೇನಿಕ್ ಮೈಂಡ್, ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳಿನ, ಉದ್ದನೆಯ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಕಿಕ್ಕಿರಿದ ಹಲ್ಲುಗಳು ಮತ್ತು ಆಳವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಎದೆ, ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಸಣ್ಣ ದವಡೆಯ ಗಾತ್ರ, ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಮಸೂರ, ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಅಸೆಟಾಬುಲಮ್ನ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಅಂತಹ ವಿಶಾಲವಾದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಹುತೇಕ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ, ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ವೇಗವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಬಹುದು. FBN1 ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ (TGFBR-2, ಇತ್ಯಾದಿ) ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿಪರೀತ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯಿಂದ ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

75% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುಟುಂಬದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 15% ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ರೂಪಾಂತರವು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಇರುವ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ತಜ್ಞರು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಸ್ವಲ್ಪ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ಸಂಗತಿಗಳು

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ. ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು 1886 ರಲ್ಲಿ ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯ ಆಂಟೊಯಿನ್ ಮಾರ್ಫಾನ್ ವಿವರಿಸಿದರು. "ಸ್ಪೈಡರ್" ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ತೆಳ್ಳಗಿನ ಉದ್ದನೆಯ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಅವರು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದರು. ಅಂತಹ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ವೇಗವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ. ನಂತರ ರೋಗಕ್ಕೆ ಅವನ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಯಿತು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲು 1991 ರಲ್ಲಿ ಮೌಂಟ್ ಸಿನೈ ಸೆಂಟರ್‌ನಲ್ಲಿ (ಯುಎಸ್‌ಎ, ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್) ಫ್ರಾನ್ಸೆಸ್ಕೊ ರಾಮಿರೆಜ್ ಗುರುತಿಸಿದರು.

ಈ ರೋಗವು ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಜನರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವಲೋಕನಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಮಹಾನ್ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಪ್ರಸಿದ್ಧ ಪಿಟೀಲು ವಾದಕ ನಿಕೊಲೊ ಪಗಾನಿನಿ, ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಕಥೆಗಾರ ಹ್ಯಾನ್ಸ್ ಕ್ರಿಶ್ಚಿಯನ್ ಆಂಡರ್ಸನ್, ಯುಎಸ್ ಅಧ್ಯಕ್ಷ ಅಬ್ರಹಾಂ ಲಿಂಕನ್, ಸಂಯೋಜಕ ಸೆರ್ಗೆಯ್ ರಾಚ್ಮನಿನೋವ್, ರಾಮೋನ್ಸ್ ಗಾಯಕ ಜೋಯಿ ರಾಮೋನ್ ಮತ್ತು ಗಾಯಕ ಟ್ರಾಯ್ ಶಿವನ್, ನಟ ವಿನ್ಸೆಂಟ್ ಶಿಯಾವೆಲ್ಲಿ, ಮೊದಲ ಮಾಡೆಲ್ ಲೆಸ್ಲಿ ಹಾರ್ನ್ಬಿ, ಡೀರ್ಹಂಟರ್ ಮತ್ತು ಗುಂಪುಗಳ ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿ ಮೈಸ್ & ಮೆನ್ ಬ್ರಾಡ್‌ಫೋರ್ಡ್ ಕಾಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿನ್ ಕಾರ್ಲಿಸ್ಲೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಜನಪ್ರಿಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲ.

ಅಂತಹ ಅಸಾಧಾರಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್ ರಶ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಭೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಕಾರಣಗಳು

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಬಲವಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್-1 ರ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಅಸಹಜ FBN1 ಜೀನ್‌ನ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವ ಮತ್ತು ಸಂಕೋಚನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅದರ ಕೊರತೆಯು ಅದರ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವದ ನಷ್ಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶವು ಅದರ ಮೇಲೆ ಇರಿಸಲಾದ ಶಾರೀರಿಕ ಹೊರೆಗಳನ್ನು ತಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಗೋಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜು ಉಪಕರಣವು ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ (ಕಣ್ಣಿನ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮತ್ತು ಝೋನ್ಯುಲರ್ ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ).

ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್-1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಪೋಷಕ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಯೋಜನೆಯು TGF-β ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನಾಳೀಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶ, ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳು ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ತರುವಾಯ, ಅವರ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯು ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ.

ವರ್ಗೀಕರಣ

ತಜ್ಞರು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಅಳಿಸಲಾಗಿದೆ - ರೋಗಿಯು 1 ಅಥವಾ 2 ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ;
• ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - 3 ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಅಥವಾ 1 ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ 2-3 ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಗಾಯಗಳು ಇರುತ್ತವೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗಾಯಗಳು ಸೌಮ್ಯ, ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಸ್ಥಿರ ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿರಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಗಾಯಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ. ಅವರ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಸಮಯವು ವೇರಿಯಬಲ್ ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ:

• ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಅಂಗಗಳು;
• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳ;
• ಮಸೂರದ ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಅಥವಾ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸುಮಾರು 30 ಇತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇವೆ.

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಗಾಯಗಳು

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಎತ್ತರವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ಅಸ್ತೇನಿಕ್ ದೇಹದ ಪ್ರಕಾರ;
• ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ಮುಖದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ;
• ಉದ್ದವಾದ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳು;
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಾಲಮ್ನ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಲಿಸ್ಥೆಸಿಸ್, ಕೈಫೋಸಿಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ);
• ಎದೆಯ ಕೊಳವೆಯ ಆಕಾರದ ಅಥವಾ ಕೀಲ್ಡ್ ವಿರೂಪತೆ;
• ಸಣ್ಣ ದವಡೆಯ ಗಾತ್ರ;
• ಕಮಾನಿನಂಥ ಎತ್ತರದ ಆಕಾಶ;
• ಅತಿಯಾದ ನಮ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆ;
• ಸುತ್ತಿಗೆಯ ವಿರೂಪತೆ;
• ಅಸೆಟಾಬುಲಮ್ನ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆ;
• ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು;
• ಕಚ್ಚುವಿಕೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ.

ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಜನರ ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರವು ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ 52.5 ಸೆಂ (ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 175 ಸೆಂ), ಮತ್ತು ಹುಡುಗರಿಗೆ 53 ಸೆಂ (ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 191 ಸೆಂ) ಆಗಿರಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳಿನ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ದವಡೆಯ ಗಾತ್ರದ ಕಾರಣ, ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮಾತಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಕೀಲಿನ ರಚನೆಗಳ ಗಾಯಗಳು ಆರ್ಥ್ರಾಲ್ಜಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೈಯಾಲ್ಜಿಯಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ನಂತರ, ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ.

ದೃಷ್ಟಿಯ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ

80% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಮಸೂರದ ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಅಥವಾ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂತಹ ಜನರು ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ದೂರದೃಷ್ಟಿಯು ಸಹ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ 4 ನೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಅವರು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೋಗಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ದೃಷ್ಟಿ ಅಂಗಗಳ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು:

• ಸಿಲಿಯರಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ;
• ಐರಿಸ್ನ ಕೊಲೊಬೊಮಾ;
• ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುವುದು;
• ರೆಟಿನಾದ ನಾಳಗಳ ವ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ;
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ರಚನೆ;
• ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಸಂಭವಿಸುವುದು.

ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಹಾನಿ

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮಿಟ್ರಲ್ ವಾಲ್ವ್ ಪ್ರೋಲ್ಯಾಪ್ಸ್.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾಳಗಳ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಪಧಮನಿ) ಗೋಡೆಗಳ ರಚನೆಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಕಾರಣದಿಂದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಕವಾಟಗಳು ಮತ್ತು ಸೆಪ್ಟಾದ ವಿರೂಪಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ:

• ಆಯಾಸದ ತ್ವರಿತ ಆಕ್ರಮಣ;
• ಕಾರ್ಡಿಯೋಪಾಲ್ಮಸ್;
• ಆಂಜಿನಾ ನೋವು ಹಿಂಭಾಗ, ಮೇಲಿನ ಅಂಗ ಅಥವಾ ಭುಜದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ;
• ತಣ್ಣನೆಯ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು;

ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಕೇಳುವಾಗ, ಗೊಣಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸಿದಾಗ, ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬಹಿರಂಗಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ಮಿಟ್ರಲ್ ಅಥವಾ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟದ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮಧ್ಯದ ಅವನತಿಯು ಈ ಕವಾಟದ ರಚನೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜೊತೆಗೆ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆದ ಭ್ರೂಣವು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಇಂತಹ ನವಜಾತ ರೂಪದ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಕೋರ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವಿನ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವನದ ವರ್ಷದ ಮೊದಲು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಲೆಸಿಯಾನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ವಿಸ್ತರಣೆ, ಆರೋಹಣ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛೇದನ ಮತ್ತು ಅದರ ಮೇಲೆ ಅನ್ಯೂರಿಮ್ಸ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು. ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಇದು ನಾಳೀಯ ಗೋಡೆಯ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಅವನತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಅಂತಹ ಗಾಯಗಳ ತ್ವರಿತ ಪ್ರಗತಿಯು ಅದರ ಸಂಪೂರ್ಣ ಉದ್ದವನ್ನು ಮತ್ತು ಅದರಿಂದ ಕವಲೊಡೆಯುವ ನಾಳಗಳನ್ನು ಆವರಿಸಬಹುದು. ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಇಂತಹ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕೋರ್ಸ್ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಗಾಯಗಳು

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಡ್ಯೂರಲ್ ಎಕ್ಟಾಸಿಯಾ, ಇದು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ಆವರಿಸಿರುವ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ (ಪೊರೆ) ಹಿಗ್ಗಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ತರುವಾಯ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಳಿಯಲ್ಲಿ ನೋವು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಅಥವಾ ಕೆಳ ತುದಿಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ನಿಶ್ಚಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟದ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆ ಮತ್ತು 85-115 ಘಟಕಗಳ ಐಕ್ಯೂ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು IQ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿತಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅಸಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದು ಉಬ್ಬಿಕೊಂಡಿರುವ ಸ್ವಾಭಿಮಾನ, ಅತಿಯಾದ ಭಾವನಾತ್ಮಕತೆ, ಕಣ್ಣೀರು ಮತ್ತು ಕಿರಿಕಿರಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಗಾಯಗಳು

ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಲ್ವಿಯೋಲಿಯ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಅವುಗಳ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಅತಿಯಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ತರುವಾಯ, ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಫಿಸೆಮಾ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಸಮಯೋಚಿತ ಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು 10 ಸೆಕೆಂಡುಗಳು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ನಿಲುಗಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಇತರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೇಲಿನ-ವಿವರಿಸಿದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇತರ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು:

• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್;
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಮತ್ತು ಇಂಜಿನಲ್ ಅಂಡವಾಯುಗಳು;
• ಉಳುಕು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳ ಛಿದ್ರಗಳು, ಸಬ್ಲುಕ್ಸೇಶನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್ಸ್ಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿ;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಸಹಜ ಸ್ಥಳ;
• ಉಬ್ಬಿರುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳು;
• ಗರ್ಭಾಶಯ ಮತ್ತು ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಸ್ನಾಯು ನೋವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರಬಹುದು.

ಮಾನಸಿಕ-ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಒತ್ತಡದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಮೈಗ್ರೇನ್ ತರಹದ ದಾಳಿಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಭಾವಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ವೈದ್ಯರು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ರೋಗಿಯ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಇಸಿಜಿ, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಮತ್ತು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಚಲನಗಳಾಗಿವೆ:

• ಆರೋಹಣ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ವಿಸ್ತರಣೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಛೇದನ;
• ಡ್ಯೂರಾ ಮೇಟರ್ನ ಎಕ್ಟಾಸಿಯಾ;
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎದೆಯ ವಿರೂಪತೆ;
• ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆನ್ಸ್;
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಅಥವಾ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೊಲಿಸ್ಥೆಸಿಸ್);
• ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗಕ್ಕೆ ಮೇಲಿನ ದೇಹದ ಭಾಗದ ಅನುಪಾತವು 0.86 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಮೇಲಿನ ಅಂಗಗಳ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ 1.05 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು;
• ಅಸೆಟಾಬುಲಮ್ನ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆ.

ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಇತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಸಣ್ಣ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ದೇಹದ ಎರಡು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮುಖ್ಯ ಮಾನದಂಡವನ್ನು ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಚಿಕ್ಕದನ್ನು ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಲ್ಲಿ 4 ಮುಖ್ಯ ಮಾನದಂಡಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಕೈ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಎತ್ತರದ ಅನುಪಾತ (11% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು);
• ಮಧ್ಯದ ಬೆರಳಿನ ಉದ್ದ (10 ಸೆಂ.ಮೀ ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು);
• ವರ್ಗ ಸೂಚ್ಯಂಕ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಇಸಿಜಿ - ಆಂಜಿನಾ ಪೆಕ್ಟೋರಿಸ್, ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ, ತೀವ್ರವಾದ ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಎಕೋ-ಸಿಜಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಎಡ ಕುಹರದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಮಿಟ್ರಲ್ ವಾಲ್ವ್ ಪ್ರೋಲ್ಯಾಪ್ಸ್, ಕವಾಟದ ಸರಿತದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪುನರುಜ್ಜೀವನ, ಸ್ವರಮೇಳಗಳ ಛಿದ್ರಗಳು, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಅನ್ಯೂರಿಮ್‌ಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛೇದನ ಅಥವಾ ಅನ್ಯೂರಿಸ್ಮ್ ಅನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದರೆ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ನೇತ್ರದರ್ಶಕ;

ರೇಡಿಯಾಗ್ರಫಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡ್ಯೂರಲ್ ಎಕ್ಟಾಸಿಯಾವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಾಲಮ್ನ MRI ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಗ್ಲೈಕೋಸಮಿನೋಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಭಿನ್ನರಾಶಿಗಳ (ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೆಟಾಬಾಲೈಟ್ಗಳು) ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ವಿಸರ್ಜನೆಯಲ್ಲಿ 2 ಪಟ್ಟು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ನೇರ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ DNA ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, FBN1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಬೀಲ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೋನೂರಿಯಾ;
• ಶ್ಪ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಸ್ಟಿಕ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಮಾಸ್ ಫಿನೋಟೈಪ್;
• ಲೋಯ್ಸ್-ಡಯಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಟೈಪ್ 2 ಬಿ (ಮೆನ್ II).

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇಂದು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಅದರ ತೊಡಕುಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

4 ಸೆಂ.ಮೀ ವರೆಗಿನ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ವಿಸ್ತರಣೆ ಅಥವಾ ಮಿಟ್ರಲ್ ವಾಲ್ವ್ ಪ್ರೋಲ್ಯಾಪ್ಸ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಈ ದೊಡ್ಡ ಹಡಗಿನ ಮೇಲೆ ಹೊರೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ರೋಗಿಯನ್ನು β- ಬ್ಲಾಕರ್ಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಈ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಏಜೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧದ ಡೋಸೇಜ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪ್ರೊಪ್ರಾನೊಲೊಲ್ನ ಪ್ರಮಾಣವು 40 ರಿಂದ 200 ಮಿಗ್ರಾಂ / ದಿನ, ಮತ್ತು ಅಟೆನೊಲೊಲ್ - 25-150 ಮಿಗ್ರಾಂ ಆಗಿರಬಹುದು). β- ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಲು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ವಿರೋಧಿಗಳು ಅಥವಾ ಎಸಿಇ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ದೇಹದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ, ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್ಗಳ ಕೊರತೆಯಿದೆ. ಅವರ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮೆಗ್ನೀಸಿಯಮ್, ಸತು, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ತಾಮ್ರ, ಕೋಲ್ಕಾಲ್ಸಿಫೆರಾಲ್ ಮತ್ತು ಹೈಲುರಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ರೋಗಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ μ ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟವು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ, ಮಕ್ಕಳ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಬ್ಬಿನ ಒಮೆಗಾ -3 ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಅವರ ಪರಿಚಯವು ಸೊಮಾಟೊಟ್ರೋಪಿನ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ತಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರವನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಈ ರೋಗದ ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರೊಜೆಸ್ಟರಾನ್ ಮತ್ತು ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಆಧಾರಿತ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ (ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು).

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು (ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು) ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುವ ಕೆಳಗಿನ ಏಜೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು:

• ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲ;
• ಗ್ಲುಕೋಸ್ಅಮೈನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್;
• ಕೊಂಡ್ರೊಯಿಟಿನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್;
• ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಕ್ಲೋರೈಡ್;
• ಎಲ್-ಲೈಸಿನ್;
• ಟೋಕೋಫೆರಾಲ್;
• ವಿಟಮಿನ್ ಮತ್ತು ಖನಿಜ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳು.

ಅಂತಹ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಕೋರ್ಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಅವುಗಳ ಅನುಷ್ಠಾನಕ್ಕೆ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ದಂತ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು, ಮರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಕಾಂಟ್ಯಾಕ್ಟ್ ಲೆನ್ಸ್ ಅಥವಾ ಕನ್ನಡಕವನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ವಿವಿಧ ನೇತ್ರ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಜೀವನಶೈಲಿ ಬದಲಾವಣೆ

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ಆಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಅವರ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು.

• ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಕೆಲವು ಮಿತಿ - ಇದು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿರಬೇಕು;
• ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಿರಾಕರಣೆ (ಹಠಾತ್ ತಳ್ಳುವ ಅಥವಾ ಎಸೆಯುವ ಚಲನೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕ್ರೀಡಾ ಆಟಗಳು, ಸ್ಕೂಬಾ ಡೈವಿಂಗ್, ಸೈಕ್ಲಿಂಗ್, ಸ್ಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್, ಇತ್ಯಾದಿ);
• ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ಆಡುವ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು;
• ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕರಿಂದ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ;
• ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ;
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಿಸೇರಿಯನ್ ವಿಭಾಗದ ಮೂಲಕ ಆರಂಭಿಕ ಹೆರಿಗೆಗೆ ಸಿದ್ಧರಾಗಿರಬೇಕು.

ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು:

• ಎಂಡೋ- ಅಥವಾ ಎಕ್ಸೊಪ್ರೊಸ್ಟೆಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಭಾಗದ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿ (ಇದು 6 ಸೆಂ.ಮೀ ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಿಸ್ತರಿಸಿದರೆ, ಛೇದನ ಮತ್ತು ಅನ್ಯೂರಿಮ್ಗಳು);
• ಮಿಟ್ರಲ್ ವಾಲ್ವ್ ಅಳವಡಿಕೆ (ತೀವ್ರವಾದ ಅಥವಾ ಎಡ ಕುಹರದ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪುನರುಜ್ಜೀವನದ ತ್ವರಿತ ಪ್ರಗತಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ).

ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರಗಳ ಪರಿಚಯವು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರದ ಮರಣದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ; ಅವರ ಅನುಷ್ಠಾನದ ನಂತರ, ಅವರು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಅಂತಹ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳ ಸಕಾಲಿಕ ಅನುಷ್ಠಾನವು ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು 60-70 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಯನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಲೇಸರ್ ತಿದ್ದುಪಡಿ;
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಅಥವಾ ಗ್ಲುಕೋಮಾದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಲೇಸರ್ ತೆಗೆಯುವಿಕೆ;
• ಕೃತಕ ಮಸೂರದ ಅಳವಡಿಕೆ.

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಅಗತ್ಯತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಮಂಡಳಿಯು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳು ಆಘಾತಕಾರಿ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರದ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ (ಪೆರಿಕಾರ್ಡಿಟಿಸ್, ಪ್ಲೆರೈಸಿ, ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ). ಕಾಲಜಿನೋಪತಿಗಳಿಗೆ ಮೀಸಲಾಗಿರುವ ಹಲವಾರು ವಿಚಾರ ಸಂಕಿರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಅನುಷ್ಠಾನದ ಸೂಕ್ತತೆಯ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಪದೇ ಪದೇ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅನೇಕ ತಜ್ಞರು ಅಭಿಪ್ರಾಯಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಾಲಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಲು ಅಂತಹ ಸರಿಪಡಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು, ಥೋರಾಕೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ ಅಥವಾ ಹಿಪ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ತೀವ್ರತೆಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಸಮಯೋಚಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹಠಾತ್ ಸಾವಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು 40-50 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಕಾಲಿಕ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಯ ಜೀವನವನ್ನು 60-70 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು?

ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ನೀವು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ, ಇತರ ತಜ್ಞರು ರೋಗಿಯ ವೀಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ: ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕ, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ. ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೇಲೆ ಸರಿಪಡಿಸುವ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ರೋಗಿಯನ್ನು ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕನಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ತರುವಾಯ, ರೋಗಿಯು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ರಚನೆಗಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಅಂಗಗಳು, ನರ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳ ನಿರಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ನಿಯಮಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಉದಯೋನ್ಮುಖ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಮಯೋಚಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅಂತಹ ಜನರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅನಿಮೇಷನ್ (ಇಂಗ್ಲಿಷ್):

"ಲೈವ್ ಹೆಲ್ತಿ!" ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಎಲೆನಾ ಮಾಲಿಶೇವಾ ಅವರೊಂದಿಗೆ (30:20 ನಿಮಿಷದಿಂದ ನೋಡಿ.):

(ಮತಗಳು - 1 , ಸರಾಸರಿ: 5,00 5 ರಲ್ಲಿ)