Co to jest padaczka nieobecności. Nieobecność („mała”) padaczka u dzieci Padaczka w okresie dojrzewania

We współczesnym świecie choruje co setny mieszkaniec. Do końca przyczyn tej choroby naukowcy nie mogą zrozumieć. Ale dzieci są na nią bardziej podatne niż dorośli.

Jedną z postaci idiopatycznej, czyli dziedzicznej, uogólnionej jest choroba nieobecności dzieci (DAE). Zwykle objawia się to nieobecnościami. Pierwsza manifestacja zwykle dotyczy wieku 6-7 lat. U dziewcząt choroba występuje 2 razy częściej niż u chłopców. Na EEG można zobaczyć ogólną aktywność fal szczytowych o częstotliwości 3 Hz. Choroba może zniknąć w okresie dojrzewania lub rozwinąć się w inną postać padaczki.

Trudno jest zdefiniować padaczkę nieobecności u dzieci, chociaż jest to najlepiej zbadana forma tej choroby. Charakteryzuje się dwoma rodzajami ataku. Ataki „nieobecności”: gdy dziecko zamarza w połowie zdania, wzrok jest nieobecny, skierowany w jeden punkt. Po ataku trwającym kilka sekund dziecko kontynuuje swoje działania i nic nie pamięta o ataku. Tym, co odróżnia ten rodzaj napadu od napadu klonicznego, jest zachowanie przez dziecko równowagi. Oddawanie moczu występuje w wyjątkowych przypadkach, drgawki nie są obserwowane. Czasami obserwuje się małe automatyzmy, częściej na początku ataku.
Następujące czynniki mogą wywołać atak: silne emocje, depresja, apatia, nuda, nadmiar powietrza. Napady mogą się zmniejszyć, jeśli dziecko jest narażone na dodatkowy stres fizyczny i psychiczny. Charakteryzuje się wzrostem częstotliwości ataków wieczorem i rano, kiedy dziecko się budzi.

Jak już zauważyliśmy, padaczka nieświadomości, jeśli nie jest leczona, może przekształcić się w GTCS, to znaczy padaczkę, której towarzyszą napady padaczkowe i konwulsje. Częściej młodzi mężczyźni i te dzieci, u których pierwszy atak padaczki nieobecności wystąpiły stosunkowo późno: w wieku 9-10 lat są bardziej na to podatni.
Inteligencja chorego dziecka jest normalna. Jednak wielu cierpi na zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Te dzieciaki są trudne do nauczenia. U niektórych padaczka rozwija się dość szybko, powodując upośledzenie stanu świadomości. Począwszy od zwykłej senności po letarg, który często prowadzi do napadu toniczno-klonicznego. Niektóre dzieci mają światłoczułość. W tym przypadku pewna częstotliwość światła wywołuje atak - może to być migotanie ekranu monitora, specjalne światło dyskotekowe, odblaski słoneczne, reflektory samochodowe.

Należy zauważyć, że napady nieświadomości są charakterystyczne zarówno dla padaczki nieświadomości u dzieci, jak i innych postaci. Na przykład w przypadku mioklonii powiek z nieobecnością, padaczki z nieobecnością miokloniczną, młodzieńczej padaczki mioklonicznej, młodzieńczej padaczki z nieobecnością, mioklonii okołoustnej z nieobecnościami.

Możesz przerwać przyjmowanie leków tylko wtedy, gdy w ciągu ostatnich 18 miesięcy nie było żadnych napadów. Czas trwania optymalnego leczenia farmakologicznego tego typu padaczki jest wciąż nieznany. Spośród leków przepisywany jest walproinian sodu, a także środek przeciw absencji - etosuksymid lub suxilep. Możliwość wyzdrowienia przy codziennym przyjmowaniu tych leków sięga 75% przypadków. Fenytoina i fenobarbital nie pomagają w leczeniu tego typu padaczki. Najczęściej dzieci cierpią na tę chorobę przez około 6 lat. Oznacza to, że w wieku 10-12 lat choroba znika. Lekarze zalecają stosowanie monoterapii – czyli przyjmowanie tego samego rodzaju leków. Zwiększa to skuteczność terapii. Aby lekarz anulował leki przeciwdrgawkowe, konieczne jest, aby EEG było normalne.

Bardzo rzadko nieobecności utrzymują się nawet wtedy, gdy osoba dorasta, ale pojawiają się w wyjątkowych przypadkach: częściej dzieje się to po nadmiernym wysiłku lub długotrwałym braku snu.

Padaczka nieobecności to szczególna forma padaczki dziecięcej, która występuje z charakterystycznymi napadami, które w praktyce medycznej nazywane są nieobecnościami. Jedynym powodem tej choroby jest predyspozycja genetyczna. Jeśli jedno lub oboje rodziców cierpiało na epilepsję, istnieje 10-15% szansa na genetyczne przeniesienie choroby.

Padaczka nieobecna u dzieci w zdecydowanej większości przypadków objawia się między 4 a 10 rokiem życia. Najczęściej jednak pierwsze objawy choroby pojawiają się w okresie przedszkolnym i szkolnym, czyli przez 5-7 lat. Według statystyk choroba ta występuje prawie dwa razy częściej u dziewcząt niż u chłopców.

Obraz kliniczny napadów padaczkowych (nieobecności)

W praktyce lekarskiej wyróżnia się dwa rodzaje napadów padaczkowych w nieobecności. To są proste i złożone nieobecności. Charakteryzują się takimi wspólnymi cechami:

Obecność czynnika pobudzającego. Może to być napięcie nerwowe związane zarówno z pozytywnymi, jak i negatywnymi emocjami, zmęczeniem fizycznym, strachem.
Krótki czas nieobecności. Średnio atak trwa od 5 do 40 sekund.
Duża częstotliwość. Dzieci mogą mieć napady dziesiątki razy dziennie. Ich dokładna liczba nie zawsze jest możliwa do obliczenia, ponieważ w łagodnych formach mogą pozostać niewidoczne dla rodziców.
Nagły początek i ustanie nieobecności. Po zakończeniu ataku dziecko, jakby nic się nie stało, kontynuuje przerwaną lekcję i nie pamięta, co się stało.

Proste nieobecności u dzieci przebiegają w następujący sposób. Dziecko nagle przerywa zajęcie i zastyga w bezruchu, jego wzrok skupia się na jednym punkcie i staje się nieobecny. Nie reaguje na mowę ani inny hałas. Skomplikowane nieobecności oprócz tych objawów charakteryzują się również:

Drganie konwulsyjne powiek, mięśni kończyn lub całego ciała.
Najprostsze automatyzmy. To sortowanie zabawek lub innych przedmiotów, ciągnięcie ubrań, pościeli.
Pojawienie się ciężkiej bladości.
Niezwykle rzadko zdarza się, że dzieci doświadczają spontanicznego oddawania moczu i upadku (atonicznej nieobecności).

Częstotliwość napadów i diagnoza patologii

Czasami częstotliwość ataków jest tak duża, że rozwija się tzw. stan nieobecności. Dziecko popada w stan odrętwienia lub letargu. Często kończy się to rozwojem uogólnionych napadów padaczkowych.

Padaczkę nieobecności rozpoznaje się za pomocą elektroencefalogramu (EEG). Wraz z rozwojem ataku na dekodowanie EEG pojawiają się charakterystyczne piki, które pozwalają ustalić dokładną diagnozę i natychmiast rozpocząć leczenie.

Terapia

Leczenie padaczki nieświadomości dziecięcej wiąże się z szeregiem trudności związanych ze skutkami ubocznymi leków przeciwdrgawkowych na kruche ciało. Dlatego bardzo ważne jest, aby wybrać nie tylko odpowiedni lek, ale także jego dawkowanie. Na przykład karbamazepina, która została z powodzeniem przepisana na różne inne formy padaczki, jest całkowicie nieskuteczna w przypadku napadów nieświadomości, ponadto może powodować wzrost napadów i rozwój stanu padaczkowego. Do tej pory padaczkę nieobecności w dzieciństwie leczy się następującymi lekami:

Pochodne walproinianu sodu. Są to leki takie jak Depakine, Konvuleks, Konvusolfin. Lekarze wolą przepisywać leki o przedłużonym działaniu, które pozostają aktywne przez długi czas. Na przykład Depakine Chrono jest przepisywany w dawce od 15 do 30 mg / kg dziennie.
Etosuksymid lub Suxilep. Lek ten rozpoczyna się od dawki 15 mg/kg, a jeśli nie ma efektu, zwiększa się ją co 5 do 7 dni. Maksymalna dawka dla dzieci nie powinna przekraczać 250 mg/kg.

Monoterapia jednym z tych leków jest skuteczna w prawie 80% przypadków. W przypadku nietolerancji na Depakine i Suxilep lekiem z wyboru jest Lamictal (Lamotrygina). Ale jego efekt jest zauważalny tylko u połowy pacjentów.

Jeśli leczenie padaczki nieobecności u dzieci nie prowadzi do stabilnego zmniejszenia liczby napadów, to kilka leków przepisuje się jednocześnie z indywidualnym doborem dawki. Tak więc stosuje się kombinacje Suxilep i Depakine lub Depakine z Lamotryginą. Jednak takie kombinacje są obarczone rozwojem szeregu skutków ubocznych.

Padaczka: Brak padaczki u pacjenta z padaczką

Po osiągnięciu remisji przechodzą na podtrzymującą dawkę leków. A jeśli ataki nie pojawiły się przez dwa lata, podejmowana jest decyzja o całkowitym anulowaniu leków. Jednak dziecko powinno regularnie robić EEG, odwiedzać neurologa. W przypadku pojawienia się jakichkolwiek zmian leczenie przeciwpadaczkowe rozpoczyna się od nowa. Ryzyko nawrotu padaczki jest szczególnie wysokie w okresie dojrzewania.

W 7-10% przypadków padaczka lekooporna nieobecności występuje u dzieci. W takich przypadkach napady nie ustają, ale ich liczba jest znacznie zmniejszona.

Prognoza

W większości przypadków napady padaczki nieobecności ustępują średnio 6 lat po wystąpieniu pierwszych objawów choroby. Następnie choroba może nie objawiać się w żaden sposób do końca życia. W rzadkich przypadkach, po 10-12 latach, padaczka nieobecności przybiera postać napadów drgawkowych uogólnionych, które wymagają stałego leczenia.

Zwykle nieobecnościom nie towarzyszą zaburzenia w rozwoju psychicznym i fizycznym dziecka. Eksperci zauważają jednak, że dzieci z tą diagnozą są nadmiernie pobudliwe, z powodu rozproszenia uwagi gorzej uczą się materiału w przedszkolu lub szkole i cierpią na zespół deficytu uwagi.

Padaczka to choroba, która stoi na pograniczu dwóch dziedzin: neurologii i psychiatrii. Ta patologia objawia się napadami o różnym charakterze (jest to sfera neurologiczna), ale z czasem z pewnością wpłynie na psychikę dziecka.

Padaczka jest powszechna: dotyka około 70 na 100 000 osób. Prawie zawsze pierwsze objawy padaczki pojawiają się w dzieciństwie (3/4 wszystkich przypadków). Układ nerwowy dziecka bardzo łatwo ulega zranieniu, dlatego niezwykle ważne jest szybkie rozpoznanie i leczenie padaczki dziecięcej. Wczesna diagnoza może zapobiec (lub przynajmniej opóźnić) nieodwracalnemu uszkodzeniu mózgu, które jest z nim związane.

Ponadto dane z badań statystycznych wskazują, że jedna trzecia wszystkich zgonów pacjentów cierpiących na padaczkę jest związana z napadami padaczkowymi.

Podstawowe zasady leczenia padaczki u dzieci

Istnieje wiele różnych form padaczki, z których każda ma pewne cechy rozwoju, przejawów i oczywiście leczenia.

Wybór leku, ich kombinacji, dawki i sposobu podawania opiera się na kilku ważnych kryteriach:

1. wiek dziecka;
2. forma padaczki - uogólniona lub lokalna;
3. obecność chorób współistniejących, które mogą pogorszyć przebieg padaczki i skomplikować jej leczenie.

Leki stosowane w leczeniu padaczki są konwencjonalnie podzielone na „szereg”: lek pierwszego rzutu, lek drugiego rzutu, trzeci… Jest to bardzo prosta definicja: leki pierwszego rzutu to leki, które najlepiej nadają się do leczenia. Jeśli nie działają, stosuje się leki drugiej linii itp.

Kiedyś połączenie kilku leków w leczeniu padaczki jest skuteczniejszym leczeniem niż monoterapia (przepisywanie jednego leku). Jednak ta pozycja pozostała w przeszłości: teraz leczenie padaczki u dzieci rozpoczyna się od jednego leku, podczas gdy inne są dodawane tylko w razie potrzeby.

Leki przeciwpadaczkowe są dość toksyczne. Z tego powodu leczenie dziecka, u którego zdiagnozowano epilepsję, jest początkowo prowadzone w szpitalu. Umożliwia to ocenę działania leku, działań niepożądanych, indywidualnej wrażliwości dziecka na przepisaną substancję.

Padaczka objawowa u dzieci: leczenie przyczyny i leczenie objawów

Przyczyny padaczki nie są w pełni poznane. Co więcej, w odniesieniu do tej choroby jest znacznie więcej niezbadanych faktów niż wiarygodnie znanych. Stwierdzenie to nie dotyczy tylko padaczki objawowej – padaczki, która wynika z jakiegoś znanego, „materialnego” czynnika.

Co może powodować padaczkę objawową? Prawie każdy stan, bez przesady. Ropień mózgu, krwiaki, krwotoki, urazy, choroby zapalne czy zaburzenia metaboliczne – wszystko to może spowodować u dziecka rozwój padaczki.

Właściwie na tym polega cała różnica między tą postacią a „zwykłą” epilepsją: jej przyczynę można zidentyfikować, a tym samym wyeliminować. Główną zasadą leczenia padaczki objawowej jest działanie na przyczynę choroby, a nie tylko na jej objawy.

Równolegle z leczeniem choroby podstawowej, przy takiej epilepsji, naturalnie konieczne jest zapobieganie napadom. Który z wielu istniejących leków jest określany na podstawie charakteru napadów (czyli w rzeczywistości na podstawie tego, który obszar mózgu jest uszkodzony).

Uzasadnienie wyboru leku

Najczęściej padaczkę objawową można spotkać w trzech wariantach (są to w pewnym sensie najbardziej „proste” rodzaje padaczki):

czołowy;
- ciemieniowy;
- potyliczny.

Padaczka czołowa

Padaczka czołowa nie charakteryzuje się niczym szczególnym: są to napady o nagłym początku, bez aury-„prekursów”. Ataki mogą następować jeden po drugim bez przerwy, ale nie trwają zbyt długo (z reguły jest to pół minuty lub maksymalnie minuta). Świadomość nie jest zaburzona, a drgawki obejmują określone grupy mięśni, a nie całe ciało.

Takie napady nazywane są częściowymi i są to napady motoryczne (motoryczne). Czasami podniecenie rozprzestrzenia się na cały mózg: wtedy dochodzi do klasycznego napadu padaczkowego z drgawkami.

Padaczka objawowa, która obejmuje obszar ciemieniowy, objawia się tak zwanymi „paroksyzmami somatosensorycznymi”. Okropny termin, ale samo zajęcie wcale nie jest niebezpieczne. Występuje charakterystyczne naruszenie wrażliwości, które może trwać 1-2 minuty: są to parestezje, ból, zaburzenie percepcji własnego ciała. Najczęściej dziecko skarży się na uczucie drętwienia w dowolnej części ciała, uczucie ukłucia igłą - są to parestezje. Jednocześnie zachowana jest świadomość, ataki mijają szybko, bez konsekwencji.

Padaczka potyliczna i ciemieniowa

Padaczka potyliczna ma znacznie bardziej szczegółową symptomatologię. Obszar potyliczny kory mózgowej odpowiada za widzenie, więc związane są z nim objawy padaczki potylicznej. Dzieci zauważają pojawienie się prostych halucynacji: błyski światła, „linie” lub „plamy” przed oczami. Dla porównania, w przybliżeniu takie same odczucia pojawiają się, gdy patrzysz na jasne światło przez długi czas. Przy tej postaci choroby mogą również rozwinąć się inne objawy: konwulsyjne częste mruganie, ostre skręty głowy i gałek ocznych, ból oczu.

Padaczka ciemieniowa i potyliczna nie jest łatwa do wykrycia u małych dzieci: nie mogą one uskarżać się na parestezje czy omamy wzrokowe. Diagnozę można postawić tylko na podstawie elektroencefalogramu, którego nikt nie robi regularnie, a uszkodzenia mózgu bez leczenia będą się z czasem zwiększać.

Leczenie napadów częściowych u dzieci

W leczeniu napadów częściowych u dzieci stosuje się dwie grupy leków: karbamazepiny lub walproiniany.

Najczęściej przepisywane są karbamazepina i jej pochodne: ich skuteczność jest wiarygodnie znana i z reguły przewyższa szkodę. Niektórzy lekarze uważają, że w leczeniu padaczki u dziewcząt lepiej zastąpić karbamazepinę lamotryginą, ale nie wszyscy rozpoznają tę wersję.

Przyjmowanie karbamazepiny jest dość wygodne – jest dostępna w „przedłużonej” formie. Takie tabletki można przyjmować 1 raz dziennie, zamiast zwykłych 3-4 razy, ponieważ lek dostaje się do krwiobiegu i stopniowo wpływa na mózg.

Walproiniany są mniej skuteczne i mogą wkrótce zostać wycofane ze stosowania w leczeniu padaczki objawowej.

Jeśli pierwsza linia leczenia nie pomaga, stosuje się inny lek, topiramat, ale jest to niepożądane.

Padaczka nieobecna u dzieci: leczenie u dzieci w różnym wieku

Nieobecność to rodzaj „zamrożenia”. Napad nieświadomości wygląda tak: dziecko nagle traci kontakt ze światem zewnętrznym, jego wzrok zamarza i staje się „pusty”. Po kilku sekundach (zwykle do 30 sekund) atak mija. Dziecko nie pamięta tego epizodu.

Padaczka nieobecna, zarówno dziecięca, jak i młodzieńcza, rozpoznawana jest dość późno. Jeśli jednak wielokrotnie zauważyłeś, że Twoje dziecko podczas gry w piłkę upada, wstaje i kontynuuje grę, ale nie pamięta tego momentu, pilnie potrzebujesz pomocy medycznej.

Nie jest przerażające, jeśli w domu wystąpi napad. Ale może się rozwinąć w momencie, gdy dziecko przejdzie przez jezdnię – wiadomo, jak to się może skończyć. Świadomość podczas nieobecności „wyłącza się” całkowicie, a to może być bardzo niebezpieczne.

Co zrobić, gdy dziecko ma nieobecność?

Ta postać choroby pojawia się z reguły po 2 latach. Padaczka młodzieńcza zwykle występuje przed 17 rokiem życia, ale dziecko nadal nie będzie zgłaszać żadnych dolegliwości, bo po prostu ich nie pamięta.

Jeśli zauważysz coś, co wygląda jak napad nieświadomości i wykonasz EEG, dziecko zdecydowanie powinno otrzymać leki przeciwpadaczkowe. Nieobecności nie są napadami częściowymi, są uogólnione, ponieważ obejmują cały mózg. Oczywiście leczenie takiej padaczki ma wiele cech.

Etosuksymid i podobne preparaty są przepisywane małym dzieciom. Etosuksemid jest zwykle przyjmowany dwa razy dziennie (jest to dość wygodne). Walproiniany stosuje się tylko wtedy, gdy działanie etosuksymidu zawiodło.

W leczeniu padaczki nieświadomości u starszych dzieci walproinian jest lekiem z wyboru. Po drugie, przepisuje się lamotryginę (nie zapominaj, że pierwsze 10 dni jej przyjmowania wymaga najdokładniejszego monitorowania dziecka!).

Łagodna padaczka rolandyczna u dzieci: leczenie i profilaktyka

Padaczka Rolandic to padaczka dziecięca, która ma korzystne rokowanie i objawia się krótkimi napadami nocnymi. Nie występuje natychmiast po urodzeniu. Jej początek jest zwykle odnotowywany u dzieci w wieku od 2 do 12 lat. Po 13 latach choroba jest niezwykle rzadka, po 14 - w ogóle nie występuje.

Rodzaj napadów w padaczce Rolanda jest częściowy. We śnie dziecko może wydawać niezwykłe dźwięki: coś podobnego do „chrapania” lub „bulgotania”. Jeśli pacjent się obudzi, może zauważyć zaburzenia czucia, ale drgawki prawie nigdy nie występują. Atak rzadko trwa dłużej niż 4 minuty. Z reguły napady występują nie więcej niż 4 razy w roku: wielu nawet ich nie zauważa.

Padaczka Rolandic zawsze leczy się samoistnie z czasem, bez leczenia. Jeśli jednak został zdiagnozowany, konieczne jest przepisanie leczenia, ponieważ opóźnione powikłania są dla niego bardzo charakterystyczne. Nawet jeśli choroba w żaden sposób nie przeszkadza Twojemu dziecku, skontaktuj się z neurologiem lub psychiatrą, aby mógł wybrać dla Ciebie leczenie.

Leczenie karbamazepiną i walproinianem

Padaczkę Rolanda, a także opisane typy padaczki objawowej leczy się karbamazepiną i walproinianem. Jednocześnie walproiniany w leczeniu padaczki rolandycznej odgrywają wiodącą rolę: są przepisywane jako pierwsze.

Jeśli istnieje potrzeba zmiany terapii, walproiniany są zastępowane karbamazepinami. Należy ponownie zauważyć, że u dziewcząt przed okresem dojrzewania karbamazepinę należy podawać bardzo ostrożnie. Biorąc pod uwagę, że ta postać choroby jest łagodna, można na nią przepisać lamotryginę, ale ten lek ma również swoje własne cechy.

Jeśli dziecku przepisano lamotryginę, powinno być pod nadzorem lekarza przez co najmniej dwa tygodnie. Bardzo łatwo to wyjaśnić: w ciągu pierwszych 10 dni leczenia lamotryginą istnieje ryzyko wystąpienia śmiertelnych reakcji alergicznych (na przykład zespołu Stevensa-Johnsona).

Stan padaczkowy

Stan padaczkowy jest najcięższą manifestacją padaczki. Wraz z nim jeden atak, bez końca, natychmiast przechodzi w następny. Może to trwać bardzo długo i jest częstą przyczyną śmierci dzieci z padaczką.

Leczenie stanu padaczkowego powinno odbywać się na oddziale intensywnej terapii, gdyż jest to stan bezpośrednio zagrażający życiu dziecka. Nie ma sensu podawać tutaj leków, które należy w tym przypadku zastosować.

Najważniejszą rzeczą, o której należy wiedzieć, jest to, że jeśli napad u dziecka z padaczką ciągnie się przez długi czas, należy natychmiast wezwać karetkę pogotowia, wskazując przyczynę wezwania. Stan padaczkowy sprawi, że zespół pogotowia przyjedzie do Ciebie w ciągu kilku minut.

Padaczka u dzieci: leczenie środkami ludowymi - czy ma prawo do życia?

Można znaleźć wiele informacji, że padaczkę można wyleczyć środkami ludowymi. Oficjalna, tradycyjna medycyna nie tylko nie uznaje takich metod, ale także kategorycznie im zaprzecza.

Należy zdać sobie sprawę, że padaczka jest poważną chorobą, która zawsze prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu w takim czy innym czasie. Skazanie dziecka na to z powodu „nieufności” tradycyjnej medycyny jest całkowicie nieodpowiedzialne.

Padaczkę należy leczyć kompetentnie: powinien to zrobić wykwalifikowany specjalista, który może szczegółowo zbadać dziecko i zalecić skuteczne, prawidłowe leczenie. Wszystko inne (wszystko, co określa się mianem „medycyny ludowej”) jest w najlepszym razie tylko pustym frazesem. W najgorszym przypadku rzeczywista i znacząca szkoda, jaką takie „leczenie” wyrządzi Twojemu dziecku.

Pamiętaj raz na zawsze: w przypadku epilepsji u dzieci leczenie środkami ludowymi może stanowić realne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Adres do lekarzy: do neuropatologa lub psychiatry.

Padaczka nieświadomości to szczególny rodzaj choroby charakteryzujący się określonymi napadami bez drgawek. Najczęściej taka patologia jest rejestrowana u dzieci, chociaż możliwa jest również jej manifestacja w starszym wieku.

Oczywiście wielu rodziców jest dziś zainteresowanych dodatkowymi informacjami. Dlaczego rozwija się padaczka nieobecności w dzieciństwie? Na jakie znaki ostrzegawcze należy zwracać uwagę? Jak przebiegają napady i co je prowokuje? Jakie są prognozy dla pacjentów? Odpowiedzi na te pytania zostaną przedstawione w dalszej części artykułu.

informacje ogólne

Padaczka nieobecności jest swoistą idiopatyczną postacią tej patologii, która w większości przypadków dotyczy małych dzieci. Chorobie towarzyszą nieobecności - ataki, które charakteryzują się krótkotrwałym wyłączeniem świadomości bez pojawienia się zespołu konwulsyjnego.

Według statystyk forma nieobecności choroby stanowi 20% wszystkich przypadków padaczki dziecięcej. Pierwsze objawy pojawiają się między 2 a 8 rokiem życia, a dziewczynki są na to bardziej podatne.

Nawiasem mówiąc, po raz pierwszy takie ataki zostały opisane przez Tisoota w 1789 roku, ale dopiero w 1989 roku zostały wyróżnione jako osobna patologia.

Padaczka nieobecności: przyczyny

Opisana choroba jest niestety rejestrowana dość często. Dlaczego więc u dzieci rozwija się padaczka nieobecności? Przyczyny z reguły leżą w wrodzonych wadach strukturalnych mózgu. Czynniki ryzyka obejmują również uszkodzenie już uformowanych neuronów w późniejszych stadiach rozwoju płodu. Prawdopodobieństwo rozwoju tej postaci padaczki wzrasta wraz z wrodzonymi patologiami, takimi jak wodogłowie i małogłowie.

Nie ignoruj czynnika genetycznego. Naukowcy udowodnili, że dziedziczność odgrywa ważną rolę. Ważna jest również wrodzona niestabilność regulacji procesów wzbudzania i hamowania w strukturach kory mózgowej.

Zwiastuny ataku: na co zwrócić uwagę?

Padaczka nieobecności z reguły zaczyna się nagle, na tle pełnego zdrowia i dobrego samopoczucia. Napady zaczynają się samoistnie i rzadko są poprzedzone jakimikolwiek objawami.

Jednak w niektórych przypadkach pacjenci zauważają obecność prekursorów. Tak więc tuż przed atakiem odczuwają ból głowy i nudności, a także szybkie, silne bicie serca i nadmierne pocenie się. Niektórzy rodzice zauważają, że przed nieobecnością dziecko zaczyna zachowywać się niewłaściwie - pojawia się agresja lub panika. Być może pojawienie się omamów smakowych, dźwiękowych i słuchowych.

Jak wygląda napad u dziecka? Główne cechy

Jakie są cechy padaczki nieobecności? Objawy tej choroby są dość charakterystyczne, chociaż nie zawsze można je zauważyć na czas:

Atak zaczyna się niespodziewanie i równie nagle się kończy. Podczas zwykłej nieobecności dziecko zamarza. Na zewnątrz wygląda na to, że pacjent myśli o czymś, ale nie reaguje na mowę lub inne bodźce. W większości przypadków atak trwa około 10-15 sekund. Pod koniec nieobecności pacjent nie pamięta niczego, co wydarzyło się w tym okresie. Po napadach nie ma słabości ani senności.
Możliwa jest również tak zwana złożona nieobecność, do której objawów można dodać składnik tonizujący. Na przykład pacjent wypada z rąk, głowa odrzuca się do tyłu, jego oczy się cofają. Czasami do listy objawów dodawane są automatyzmy, na przykład uderzanie, głaskanie dłoni, powtarzanie poszczególnych dźwięków podczas ataku.
Przy niekorzystnym przebiegu choroby atak jest dłuższy, a po nim pojawia się senność i silne osłabienie.

Należy zauważyć, że przy tej postaci padaczki napady powtarzają się często, czasem nawet kilkaset razy dziennie, a najczęściej w ciągu dnia (kiedy pacjent jest przytomny).

Padaczka w okresie dojrzewania

Należy od razu zauważyć, że młodzieńczej padaczce nieobecności towarzyszą bardziej nasilone objawy. Z reguły pierwsze objawy zaczynają pojawiać się około 10-12 roku życia.

Ataki powtarzają się od 5 do 70 razy dziennie. Podczas nieobecności dziecko zamarza, jego oczy stają się puste, nie ma reakcji. Pacjent nie pamięta, co się stało. Atak może trwać od 3 sekund do kilku minut. Nawiasem mówiąc, w tym wieku do opisanych powyżej objawów tej postaci padaczki często dołącza klasyczny zespół konwulsyjny.

W cięższych przypadkach nastolatek może zauważyć mioklonie żylne - niekontrolowane szybkie mruganie. Jeśli dziecko w wieku szkolnym nagle się rozproszy, warto go uważniej obserwować i, jeśli to konieczne, skontaktować się z doświadczonym neurologiem.

Nieobecności u dorosłych

Padaczka nieobecna u dorosłych pacjentów jest rzadka i zwykle wiąże się z brakiem odpowiedniego leczenia w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym.

W tym przypadku nieobecności charakteryzują się krótszym czasem trwania, chociaż napady mogą być powtarzane wiele razy dziennie. Brak mioklonie powiek i drgawki. Niemniej jednak świadomość osoby jest wyłączona, a aktywność zawieszona. Dlatego pacjenci z taką diagnozą nie powinni prowadzić pojazdów, pływać bez opieki, pracować ze złożonymi niebezpiecznymi mechanizmami, ponieważ czasami nawet drugi atak może prowadzić do obrażeń, a nawet śmierci (na przykład, jeśli dana osoba w tym momencie prowadzi samochód) .

Co może wywołać atak?

Jak już wspomniano, padaczka nieobecności wiąże się z zaburzeniami genetycznymi i wrodzonymi. Niemniej jednak pojawienie się pierwszego ataku u pacjenta z reguły wiąże się z pewnymi warunkami:

silny stres;
znaczny stres fizyczny i / lub psychiczny;
zmiana miejsca zamieszkania, klimatu, warunków życia, ponieważ wiąże się to z naruszeniem mechanizmów adaptacyjnych układu nerwowego pacjenta;
przebyte urazy, poważne choroby, zatrucia, operacje;
zaburzenia metaboliczne, postępujące choroby somatyczne, patologie układu hormonalnego.

W przyszłości napady pojawiają się częściej, a może to wynikać z wpływu pewnych czynników ryzyka:

jasne światło, jego migotanie (na przykład girlandy noworoczne, jasne znaki świetlne);
duże obciążenia wizualne (długie czytanie, oglądanie bajek, gry komputerowe);
silne przeciążenie psychiczne i fizyczne;
zaburzenia snu (jego nadmiar lub brak);
nagłe zmiany temperatury, ciśnienia atmosferycznego, wilgotności.

Środki diagnostyczne

Patologii tej towarzyszą bardzo charakterystyczne objawy, dlatego jej diagnoza rzadko wiąże się z trudnościami. Zadaniem pediatry i neurologa dziecięcego jest zebranie jak największej ilości informacji o objawach, obecności nieprawidłowości genetycznych, wrodzonych itp. Ponieważ napady często się powtarzają, często lekarz może je osobiście obserwować podczas badania.

Obowiązkową częścią diagnozy jest elektroencefalografia. Warto zauważyć, że jeszcze kilka lat temu ankieta ta została uznana za swego rodzaju „złoty standard”. Niemniej jednak podczas badań i zbierania statystyk udowodniono, że na tle padaczki nieobecności charakterystyczne zmiany w elektroencefalogramie mogą być nieobecne, chociaż jest to bardzo rzadkie.

Dodatkowe badania, takie jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, nie są konieczne do postawienia diagnozy. Niemniej jednak przeprowadza się je, jeśli istnieje potrzeba wykluczenia możliwości wystąpienia padaczki somatycznej (napady w takich przypadkach są związane z rozwojem torbieli lub guza, gruźlicą mózgu, zapaleniem mózgu i innymi zmianami układu nerwowego).

Padaczka nieobecności: leczenie

W przypadku jakichkolwiek niepokojących objawów ważne jest, aby na czas skonsultować się ze specjalistą. Po postawieniu diagnozy lekarz dobiera odpowiedni schemat leczenia. Warto zaznaczyć, że terapia powinna odbywać się pod ścisłym nadzorem doświadczonego neurologa lub epileptologa.

Z reguły pacjentom przepisuje się leki-sukcynoimidy (na przykład „Ethosuximid”). W większości przypadków wystarczy monoterapia. Jeśli występują napady toniczno-kloniczne, lekarz może zdecydować o zastosowaniu leków zawierających kwas walproinowy (Valparin, Depakin, Depakin-chrono itp.).

Oczywiście musisz stworzyć dziecku sprzyjające środowisko - musisz unikać stresu, starannie planować harmonogram pracy i odpoczynku, monitorować jakość i długość snu oraz dobrze się odżywiać.

Rezygnacja z leku jest zalecana dopiero po trzech latach stabilnej remisji. Jeśli w tym czasie ataki nie pojawią się, możesz przestać przyjmować lek. Warto również zauważyć, że podczas terapii nie należy przyjmować barbituranów, a także leków z grupy pochodnych karboksyamidów, gdyż w tym przypadku wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń behawioralnych i poznawczych.

Prognozy dla pacjentów

Ta patologia jest łagodna. W około 80% przypadków możliwe jest uzyskanie stabilnej remisji (pod warunkiem, że mały pacjent otrzymał na czas pomoc i przeszedł odpowiedni przebieg terapii).

Czasami napady pojawiają się ponownie w wieku dorosłym. W takich przypadkach pacjentom przepisuje się odpowiednią terapię. Osoby z podobną diagnozą muszą przestrzegać pewnych zasad bezpieczeństwa. Dopóki napady nie znikną całkowicie, nie otrzymują licencji, nie mogą pracować z potencjalnie niebezpiecznymi mechanizmami itp.

Nawiasem mówiąc, mali pacjenci z opisaną diagnozą rozwijają się całkiem normalnie - odnotowuje się przypadki opóźnień w rozwoju fizycznym lub umysłowym, ale niezwykle rzadko i tylko z wyraźnym złośliwym przebiegiem choroby. Jednak z powodu powtarzających się napadów dziecko ma trudności z koncentracją, rozprasza się, co wpływa na jego wyniki w szkole.

O skuteczności leczenia padaczki decyduje przede wszystkim odpowiednie rozpoznanie określonej postaci padaczki lub zespołu padaczkowego. Wiele zależy od postaci padaczki lub zespołu padaczkowego zarówno w prognozowaniu przebiegu choroby (inteligencja, wrażliwość na leki przeciwdrgawkowe), jak i taktyce leczenia. To diagnoza nozologiczna dyktuje, jak szybko należy rozpocząć terapię przeciwdrgawkową, jakie leki leczyć, jakie powinny być dawki leków przeciwdrgawkowych i czas trwania leczenia.

Padaczka dziecięca (Childhood Abence Padas – DAE) jest formą idiopatycznej padaczki uogólnionej, objawiającej się głównie typowymi napadami nieświadomości, które pojawiają się w dzieciństwie i obecnością specyficznego wzorca w zapisie EEG (uogólniona aktywność fal szczytowych o częstotliwości 3 Hz). To jedna z najlepiej przebadanych form padaczki. Pomimo powszechnego występowania DAE, a także długich badań, diagnoza DAE tylko na pierwszy rzut oka wydaje się prosta. Istnieje wiele nierozwiązanych pytań dotyczących zarówno etiologii, jak i diagnostyki różnicowej oraz rokowania tej choroby. W literaturze krajowej istnieje wiele recenzji poświęconych DAE. Przede wszystkim są to rozdziały w dużych monografiach na temat padaczki, których autorami są M. Yu Nikanorova i K. Yu Mukhin. Należy jednak zauważyć, że większość przeglądów opiera się na danych literaturowych i nie uwzględnia wprowadzenia wideomonitoringu EEG do szerokiej praktyki klinicznej. Obecnie, w trakcie przygotowywania nowej Międzynarodowej Klasyfikacji Padaczek i Zespołów Padaczkowych, epileptolodzy starają się sformułować jaśniejsze kryteria rozpoznania DAE. Powyższe pozwoliło nam jeszcze raz poruszyć zarówno znane, jak i mało zbadane aspekty tego problemu.

Międzynarodowa Klasyfikacja Padaczek i Zespołów Padaczkowych z 1989 r. podaje następujące kryteria rozpoznania padaczki nieświadomości u dzieci:

początek napadów padaczkowych w wieku 6-7 lat;
genetyczne predyspozycje;
wyższa częstość występowania u dziewcząt;
częste (od kilku do wielokrotnych w ciągu dnia) nieobecności;
obustronne, zsynchronizowane symetryczne fale szczytowe, zwykle o częstotliwości 3 Hz, na tle normalnej podstawowej aktywności bioelektrycznej w EEG w momencie ataku;
możliwy rozwój uogólnionych napadów toniczno-klonicznych (GTC) w okresie dojrzewania.

Poniżej skupimy się na tym, jak te kryteria diagnostyczne są modyfikowane w świetle aktualnej wiedzy na temat DAE.

W ogólnej populacji pacjentów z padaczką padaczka nieobecności dziecięcej występuje w 2-8% przypadków. Uważa się, że DAE stanowi 10-12,3% wszystkich padaczek poniżej 16 roku życia. Rocznie w populacji dzieci poniżej 15 roku życia rejestruje się 6,3/100 tys. – 8,0/100 tys. zachorowań. Od 60 do 70% wszystkich pacjentów to dziewczynki.

Padaczka nieobecności w dzieciństwie należy do kategorii idiopatycznych, czyli takich, w których nie ma innej przyczyny padaczki poza predyspozycją dziedziczną. Rodzaj dziedziczenia nie został dokładnie ustalony. Wcześniej zakładano autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia z penetracją zależną od wieku. Później wysunięto hipotezę o dziedziczeniu wielogenowym. P. Loiseau i in. Należy wziąć pod uwagę najbardziej prawdopodobny fakt, że wzór EEG padaczkowego i predyspozycje do wystąpienia padaczki są uwarunkowane genetycznie, a samo DAE jest wieloczynnikowe i jest wynikiem interakcji czynników genetycznych i egzogennych. Ustalono, że dziedziczne obciążenie padaczką występuje tylko u 17-20% chorych. W takich przypadkach krewni probanta mają zarówno typowe nieobecności, jak i uogólnione rodzaje napadów. Większość przypadków DAE ma charakter sporadyczny. A.V. Delgado-Escueta i in. podać kilka loci związanych z DAE ().

Z tabeli wynika, że tylko kilka rodzin z locus 8q24 spełnia klasyczne kryteria rozpoznania DAE, a pacjenci z locus 1p lub 4p najprawdopodobniej cierpią na młodzieńczą padaczkę miokloniczną o nietypowym przebiegu.

Jednak 75% bliźniąt jednojajowych, których rodzeństwo miało DAE, później rozwija tę samą postać padaczki. P. Loiseau i in. uważają, że ryzyko rozwoju padaczki u dziecka, którego rodzice cierpią na DAE, wynosi tylko 6,8%.

Objawy kliniczne

Uważa się, że napady padaczkowe w DAE mogą rozpocząć się w wieku od 4 do 10 lat. Maksymalna liczba przypadków choroby przypada na 5-7 lat. Początek tej postaci padaczki przed czwartym rokiem życia jest mało prawdopodobny, a po 10 latach jest niezwykle rzadki.

rodzaj napadu padaczkowego. Zgodnie z Międzynarodową Klasyfikacją Zespołów Padaczek i Zespołów Padaczkowych z 1989 r. DAE charakteryzuje się dwoma rodzajami napadów uogólnionych – typowymi napadami nieświadomości i GTC. Ostatnie badania wykazały, że te dwa rodzaje napadów nie mogą występować jednocześnie w DAE. Tylko typowe nieobecności są charakterystyczne dla początku DAE, a OWS można zaobserwować w okresie dojrzewania (po 12 latach), kiedy nieobecności już zanikają.

Jak wiadomo, typowa nieobecność to krótki (w ciągu kilku sekund) uogólniony rodzaj napadu.

z nagłym początkiem i kończąc na tle zaburzonej świadomości. Typowe napady nieświadomości mają swoje własne cechy kliniczne i EEG w różnych padaczkach nieświadomości (patrz diagnostyka różnicowa). Dziecko przestaje wykonywać celowe czynności (rozmowy, chodzenie, jedzenie), staje się nieruchome, a jego wzrok zanika. Często odnotowuje się nieszorstkie automatyzmy, zwłaszcza w pierwszych sekundach ataku, a także kloniczny lub toniczny składnik ataku. Możliwa bladość. Oddawanie moczu jest niezwykle rzadkie. Dziecko nigdy nie upada podczas ataku i wznawia celową aktywność kilka sekund po zakończeniu ataku.

Nieobecność jest typowa dla DAE i ma następujące cechy:

czynniki prowokujące ataki - hiperwentylacja (w 100% wszystkich przypadków), stres emocjonalny (złość, strach, zaskoczenie, podziw, rozgoryczenie), czynniki intelektualne (brak zainteresowania, roztargnienie);
drgawki mogą zniknąć lub ich częstotliwość może się zmniejszyć wraz ze stresem fizycznym i intelektualnym;
czas trwania ataku wynosi od 4 do 20 s;
wysoka częstotliwość napadów (przebieg piknoleptyczny); prawdziwa częstotliwość napadów bez monitorowania wideo-EEG jest trudna do ustalenia, ale może być obserwowana od kilkudziesięciu do kilkuset napadów dziennie;
ataki z reguły stają się częstsze po przebudzeniu lub wieczorem;
przytomność jest całkowicie utracona (po ataku - amnezja);
często obserwuje się automatyzmy (złożona natura nieobecności).

Według P. Loiseu i in. (2002) kliniczne kryteria wykluczenia diagnozy DAE to:

jednoczesna obecność napadów nieświadomości i GTCS w obrazie klinicznym;
niecałkowite upośledzenie świadomości lub zachowanie świadomości w momencie ataku;
wyraźne mioklonie powiek, pojedyncze lub nierytmiczne mioklonie głowy, tułowia lub kończyn podczas nieobecności.

Ostatnie stwierdzenie jest dyskusyjne i nie wszyscy autorzy się z nim zgadzają. Jednocześnie wszyscy badacze są zgodni, że obecność mioklonicznego składnika typowej nieobecności jest z reguły istotnie częstsza w DAE opornym na leki przeciwdrgawkowe.

Dane dotyczące częstości uogólnionych napadów toniczno-klonicznych u młodzieży z DAE są sprzeczne. Uważa się, że występują one w 30-60% wszystkich przypadków. Być może tak wysoki odsetek napadów wynika z faktu, że badacze nie zawsze ściśle przestrzegają kryteriów rozpoznania DAE, a niektórzy z obserwowanych pacjentów cierpieli na inne padaczki nieświadomości. OWS rozpoczynają się 5-10 lat po rozpoczęciu nieobecności. Naukowcy zwracają uwagę na fakt, że napady padaczkowe występują rzadko i są dobrze powstrzymywane za pomocą leków przeciwdrgawkowych. U niektórych pacjentów pojedyncze ataki mogą wystąpić po braku snu lub na tle stresującej sytuacji. Czynnikami zwiększającymi ryzyko wystąpienia GTCS w okresie dojrzewania jest płeć męska pacjenta, stosunkowo późne wystąpienie padaczki (w wieku 9-10 lat) oraz późne rozpoczęcie leczenia (w 68% przypadków).

Stan neuropsychiczny większości pacjentów z padaczką nieobecności w dzieciństwie pozostaje prawidłowy. Nie ma niepełnosprawności intelektualnej. Jednak nadpobudliwość i/lub zespół deficytu uwagi obserwuje się u 30-50% dzieci, co znacznie przewyższa częstość populacji 5-7%. Większość pacjentów ma trudności w nauce, które podobnie jak cechy behawioralne mogą być spowodowane różnymi przyczynami: samymi napadami, wpływem leków przeciwdrgawkowych oraz zmianami psychicznymi obserwowanymi u rodziców pacjentów.

Status nieobecności. Niektóre dzieci z DAE (w 7-24% wszystkich przypadków) mogą doświadczać epizodów statusu nieobecności. Jednocześnie wzrasta częstotliwość nieobecności, co prowadzi do rozwoju szczególnego stanu, charakteryzującego się przede wszystkim różnym stopniem upośledzenia świadomości: od łagodnej senności po otępienie i letarg. Stan ten trwa od godziny do kilku dni i często kończy się uogólnionym napadem toniczno-klonicznym.

Charakterystyka elektroencefalograficzna DAE

Wstępne EEG. Charakterystyczne jest obustronne, synchroniczne, symetryczne wyładowanie kompleksów kolczasto-falowych. Częstość napadowych nieprawidłowości EEG wzrasta znacząco podczas hiperwentylacji i podczas snu (podczas przechodzenia z fazy REM do fazy NonREM). Zarówno hiperwentylacja, jak i zapis EEG w stanie czuwania po deprywacji snu mogą być wykorzystane do wywołania wzorca padaczkowego. Należy podkreślić, że różne warianty EEG typowej nieobecności w DAE są znacznie częstsze niż niektóre „idealne” przeciętne wzorce EEG opisane w większości podręczników epileptologii.

DAE charakteryzuje się następującymi cechami kompleksu fal szczytowych:

w strukturze kompleksu spike-slow wave może znajdować się od 1 do 2 szpikulców;
w ciągu pierwszych 2 sekund ataku możliwe są tylko wieloskoki (bez wolnych fal). Taki początek jest zwykle związany z mioklonicznym komponentem nieobecności;
częstotliwość rozładowania waha się od 2,7 do 4 Hz;
pod koniec ataku częstotliwość wyładowania spada (o 0,5-1 Hz);
amplituda kompleksu jest najbardziej wyraźna w odprowadzeniach czołowo-centralnych EEG. Amplituda kolca może się zmniejszyć pod koniec ataku, czasami kolca całkowicie zanika;
możliwa jest niestała asymetria wyładowania w amplitudzie, zwłaszcza u pacjentów poddawanych leczeniu;
czas trwania wyładowania wynosi nie mniej niż 4, ale nie więcej niż 20 s (średnio 10-12 s). Kompleks trwający dłużej niż 5 s z reguły ma objawy kliniczne;
wyładowanie padaczkowe zaczyna się nagle i kończy stopniowo.

P. Loiseau i in. (2002) uważają, że DAE nie charakteryzuje się fragmentacją (pęknięciem) wyładowania na EEG, obecnością wielu kolców i nadwrażliwością na światło. Ostatnie stwierdzenie nie wydaje się zbyt poprawne. Światłoczułość (lub światłoczułość) to występowanie kompleksów wieloskokowych i fal wolnych na EEG w odpowiedzi na fotostymulację. Wydaje się, że światłoczułość jest dziedziczona oddzielnie od DAE i może występować razem z nią, ale z częstością nie większą niż w ogólnej populacji pediatrycznej. Uważa się, że szczytowa częstość odpowiedzi fotonapadowej przypada na wiek dzieci od 7 do 14 lat – obserwuje się ją u 14% chłopców i 6% dziewcząt. Po okresie dojrzewania częstość nadwrażliwości na światło w populacji osób zdrowych wynosi 1%. W każdym razie wydaje się bezużyteczne poddawanie dzieci z DAE wielokrotnym testom nadwrażliwości na światło przy ujemnym pierwszym teście. Aby zabronić dziecku z DAE oglądania telewizji lub grania na komputerze, konieczne jest udowodnienie nie samej nadwrażliwości na światło, ale faktu, że ma padaczkę fotogeniczną (z rozwojem napadów padaczkowych w odpowiedzi na specyficzny czynnik prowokujący fotogeniczny) . Dziecko w takiej sytuacji powinno zostać dokładnie przebadane, aby określić charakter fotogenicznego czynnika prowokującego, a może być on bardzo różny (migotanie światła słonecznego, miganie sztucznego światła w dyskotece, migotanie telewizora lub ekranu komputera itp.).

Zakłada się, że uogólnione wyładowanie falowo-kolcowe jest uwarunkowane genetycznie, ale jest dziedziczone oddzielnie od DAE. W związku z tym może wystąpić w różnych uogólnionych postaciach padaczki oraz u osób zdrowych. Hipoteza autosomalnego dominującego typu dziedziczenia tego wzorca EEG jest obecnie uważana za nie do utrzymania. Należy wziąć pod uwagę dane, że uogólnione wyładowanie falowo-kolcowe może wystąpić u około 1,5-2% dzieci, które nie cierpią na padaczkę. Z reguły jest to zdrowe rodzeństwo dzieci z padaczką. W takich przypadkach (przy braku napadów klinicznych) wyładowania nie mają znaczenia klinicznego, ale odzwierciedlają genetyczne predyspozycje do rozwoju napadów. Leczenie, według H. Doose, jest konieczne tylko w przypadkach, gdy częstotliwość i nasilenie tych objawów EEG wzrasta z czasem. Dlatego diagnoza DAE nie powinna być postawiona na podstawie danych encefalograficznych, ale wyłącznie na podstawie połączenia obrazu klinicznego i encefalograficznego.

Międzynapadowe EEG w DAE jest zwykle określane jako „normalne”. Możliwe są jednak pewne warianty naruszeń głównej działalności bioelektrycznej. Dość często odnotowuje się rytmy delta ciemieniowo-potyliczne, które zmniejszają się po otwarciu oczu. Zjawisko to uważane jest za korzystny objaw rokowniczy – u takich pacjentów GTCS rzadziej obserwuje się w przyszłości. Jeśli występuje rozproszone spowolnienie głównej aktywności bioelektrycznej, to przede wszystkim musimy wykluczyć przedawkowanie leków, obecność encefalopatii walproinianowej. Opóźnienie może również wystąpić w przypadku niedostatecznego leczenia DAE fenytoiną.

Na EEG podczas stanu nieobecności rejestrowana jest ciągła uogólniona aktywność padaczkowa, często, ale nie zawsze, podobna do tej charakterystycznej dla pojedynczej typowej nieobecności.

Diagnoza różnicowa

Diagnozę różnicową należy przeprowadzić z innymi postaciami padaczki, które charakteryzują się typowymi nieobecnościami. Oprócz DAE, „kontinuum” padaczki nieobecności obejmuje następujące formy padaczki:

młodzieńcza padaczka nieobecności;
młodzieńcza padaczka miokloniczna;
epilepsja z nieobecnościami mioklonicznymi;
mioklonie okołoustne z nieobecnościami;
mioklonie powiek z nieobecnościami;
padaczka nieobecna we wczesnym dzieciństwie.

Wszystkie powyższe formy padaczki charakteryzują się typowymi nieobecnościami, ale ich cechy kliniczne, jak również cechy przebiegu, zmieniają się w zależności od postaci padaczki. Nieobecność w tych postaciach padaczki może być albo jedynym rodzajem napadu, albo może być łączona z innymi typami napadów uogólnionych (HTCS, mioklonie), może być zarówno krótka (6-10 s), jak i długa (około 30 s). Może postępować zarówno z całkowitym, jak i częściowym upośledzeniem świadomości. Stopień nasilenia automatyzmów i elementów motorycznych nieobecności jest również inny w niektórych postaciach padaczki ().

Dość skomplikowana sytuacja diagnostyczna pojawia się w przypadkach, gdy typowe napady nieświadomości zaczynają się przed 4 rokiem życia. Z reguły nieobecności we wczesnym dzieciństwie różnią się od nieobecności w DAE. Nieobecności w tym przypadku mają przebieg spanioleptyczny, można je łączyć z innymi rodzajami napadów (mioklonie, GTCS), są odporne na leki przeciwdrgawkowe. Dzieci z tego typu napadem nieświadomości zwykle mają zaburzenia neurologiczne i upośledzenie umysłowe. Padaczka nieobecna we wczesnym dzieciństwie opisana przez H. Doose i in. w 1965 i włączony do Międzynarodowej Klasyfikacji Padaczek i Zespołów Padaczkowych z 1989 roku, obecnie nie jest uważany za nozologicznie niezależny. Typowe nieobecności są również opisane w strukturze objawowej padaczki w różnych urazach mózgu - malformacjach tętniczo-żylnych, guzach, zapaleniu opon mózgowych itp. W tej sytuacji nadal nie jest jasne, czy typowe nieobecności są wynikiem uszkodzenia mózgu, czy przypadkowego połączenia uszkodzenia mózgu z padaczką idiopatyczną.

Pewne trudności diagnostyczne mogą pojawić się w trakcie diagnostyki różnicowej typowego napadu nieświadomości i złożonego napadu ogniskowego. Z reguły napad czołowy może wyglądać klinicznie jak nieobecność, ponieważ może szybko rozprzestrzenić napad na obie półkule. Jednak EEG pokazuje zmiany ogniskowe, które poprzedzają pojawienie się kompleksów fal szczytowych.

Ewolucja i prognoza prądu

Średni czas nieobecności w DAE wynosi 6,6 roku. e. Nieobecności znikają w wieku 10-14 lat. Ustąpienie napadów nieświadomości nie zawsze oznacza wyzdrowienie z padaczki, ponieważ GTCS może wystąpić w okresie dojrzewania (patrz wyżej). W 6% wszystkich przypadków DAE nieobecności utrzymują się u osób dorosłych. Stają się rzadkie, czasami występują na tle czynników prowokujących (brak snu, miesiączka), ich objawy kliniczne są mniej wyraźne.

Pacjenci z DAE wymagają leków przeciwdrgawkowych, ponieważ napady padaczkowe występują bardzo często i mogą powodować zaburzenia funkcji poznawczych. Ponadto należy wziąć pod uwagę możliwość rozwoju stanu niedrgawkowego. Celem leczenia DAE jest uzyskanie klinicznej remisji encefalograficznej, czyli utrzymującego się (co najmniej dwa lata) braku napadów klinicznych i normalizacji EEG. Według różnych autorów remisja kliniczna i laboratoryjna na tle leków przeciwdrgawkowych jest możliwa w 75-90% wszystkich przypadków.

Napady padaczkowe w DAE są dobrze tłumione zarówno przez leki przeciwdrgawkowe o szerokim spektrum działania (walproinian sodu, lamotrygina), jak i leki przeciwabsorpcyjne (etosuksymid). Z drugiej strony napady padaczkowe w DAE są podatne na nasilenie (częstsze napady i rozwój stanu padaczkowego) po przepisaniu karbamazepiny lub wigabatryny. Niektóre leki (fenytoina i fenobarbital) nie są skuteczne w leczeniu napadów nieświadomości.

Walproinian sodu (Depakine, Convulex, Convulsofin) i etosuksymid (Suxilep) są uważane za równie skuteczne w leczeniu DAE i są lekami pierwszego wyboru. W DAE bez napadów uogólnionych lekiem podstawowym do monoterapii jest etosuksymid (suxilep), który jest przepisywany według następującego schematu: dzieci poniżej 6 roku życia zaczynają od 10-15 mg / kg (nie więcej niż 250 mg / dzień) z stopniowe zwiększanie dawki co 4-7 dni, aż do uzyskania remisji napadów lub pojawienia się pierwszych oznak nietolerancji leku. U dzieci w wieku powyżej 6 lat można zacząć od 250 mg / kg, dawka podtrzymująca - 15-30 mg / kg / dzień.

Możliwość uzyskania remisji przy monoterapii walproinianem sodu i etosuksymidem wynosi 70-75%, przy zastosowaniu lamotryginy (lamiktal) – 50-60%. Oprócz nieco mniejszej skuteczności lamotrygina ma jeszcze jedną wadę – wolne tempo podawania. Podczas stosowania walproinianu sodu należy preferować postacie dawkowania o przedłużonym działaniu, a mianowicie depakine chrono. Dwukrotne użycie depakine chrono w ciągu dnia zapewnia stabilne stężenie leku we krwi, a co za tym idzie jego skuteczność i zmniejszenie ryzyka wystąpienia działań niepożądanych. Ponadto dogodne dawkowanie (2 razy dziennie) ułatwia przestrzeganie przez pacjenta schematu leczenia.

Niewielka część pacjentów (od 10 do 15% wszystkich przypadków DAE) osiąga remisję przy przepisywaniu niskich dawek depakine chrono (10-15 mg/kg masy ciała dziennie). Jeśli remisja nie zostanie osiągnięta, dawkę należy zwiększyć do 20-30 mg/kg masy ciała na dobę. W razie potrzeby wzrasta do 40 mg / kg masy ciała na dobę, pod warunkiem, że lek jest dobrze tolerowany. Monoterapii nie należy uważać za nieskuteczną, dopóki nie zostanie osiągnięta maksymalna tolerowana dawka leków przeciwdrgawkowych. Jeśli maksymalne dobrze tolerowane dawki depakine chrono nie są skuteczne, możliwa jest alternatywna monoterapia etosuksymidem (do 20 mg/kg masy ciała na dobę) lub lamotryginą (do 10 mg/kg masy ciała na dobę).

Przy nieskuteczności monoterapii sekwencyjnej wskazane jest zastosowanie 2 leków przeciwdrgawkowych. Udowodniono, że połączenie walproinianu sodu i etosuksymidu jest skuteczniejsze niż monoterapia tymi lekami. Sugeruje się również, że walproinian sodu i lamotrygina działają synergistycznie. Dlatego ta kombinacja jest możliwa w leczeniu DAE. Dawkę lamotryginy w połączeniu z walproinianem sodu należy zmniejszyć do 5 mg/kg masy ciała na dobę.

Oporność na leki przeciwdrgawkowe obserwuje się w 5-10% wszystkich przypadków DAE. Nawet w obecności takiej odporności z reguły możliwe jest znaczne zmniejszenie liczby napadów pod wpływem leków przeciwdrgawkowych.

Anulowanie leków przeciwdrgawkowych jest możliwe 1,5-2 lata po ustaniu napadów padaczkowych. Do tej pory optymalny czas trwania leczenia przeciwdrgawkowego DAE nie jest znany, można go określić jedynie poprzez prowadzenie długoterminowych prospektywnych wieloośrodkowych badań dotyczących tego zagadnienia. Warunkiem zniesienia leków przeciwdrgawkowych jest również normalizacja EEG. Uważa się, że znoszenie leków przeciwdrgawkowych powinno odbywać się stopniowo (w ciągu 4-8 tygodni), aby zapobiec występowaniu nawrotów. Jeśli w okresie dojrzewania wystąpią powtarzające się OWS, stanowi to powód do ponownego wyznaczenia leków przeciwdrgawkowych.

Epileptologia to gałąź neurologii, która charakteryzuje się niezwykle szybkim rozwojem. Nasze poglądy na etiologię i przebieg różnych padaczek i zespołów padaczkowych ulegają ciągłym zmianom, a kryteria ich diagnozowania są rewidowane. Mamy nadzieję, że powstająca obecnie nowa klasyfikacja zespołów padaczkowych i padaczkowych uwzględni wszystkie najnowsze dane dotyczące DAE.

Zapytania o literaturę prosimy kierować do redakcji.

E. D. Belousova, kandydat nauk medycznych
A. Yu Ermakov, kandydat nauk medycznych
Moskiewski Instytut Badawczy Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej, Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, Moskwa