Zwiększony odstęp Qt na EKG. Zespół długiego QT: opis, możliwe przyczyny i cechy leczenia

Wstęp

Dziedziczny zespół długiego QT(LQT, w literaturze angielskiej – zespół długiego QT – LQTS lub LQT) jest najczęstszą i najlepiej poznaną z tych chorób, objawiającą się wydłużeniem odstępu QT w EKG [przy braku innych przyczyn powodujących tę zmianę], nawracającymi omdlenia i stany przedomdleniowe spowodowane napadami TdP, a także przypadki nagłego zgonu sercowo-naczyniowego.

Epidemiologia

Częstość występowania choroby w populacji wynosi około 1:2000 noworodków. Należy zaznaczyć, że dane te uwzględniają jedynie przypadki „oczywistego” wydłużenia odstępu QT stwierdzone podczas rejestracji EKG. U niektórych pacjentów objawy choroby mogą być całkowicie nieobecne przez całe życie i ujawniać się dopiero wtedy, gdy wystąpią dodatkowe czynniki przyczyniające się do wydłużenia odstępu QT, takie jak hipokaliemia, lub gdy zostaną przepisane leki mogące wydłużyć odstęp QT. Ponadto wydłużenie odstępu QT może być przemijające, zatem rzeczywista częstość występowania tej choroby w populacji prawdopodobnie będzie jeszcze większa.

Etiologia

Główną przyczyną AISQT jest dysfunkcja kanałów jonowych i pomp, prowadząca do wydłużenia czasu trwania faz repolaryzacji kardiomiocytów. Upośledzenie funkcji kanałów jonowych może być spowodowane mutacjami w genach głównych podjednostek α ​​tworzących pory, dodatkowych podjednostek regulujących ich funkcję, białek nośnikowych niezbędnych do transportu cząsteczek, a także białek pomocniczych, które pośredniczą w „inkorporacji” cząsteczek w błony biologiczne i oddziaływanie z błonami komórkowymi.Struktury.

Klasyfikacja i objawy kliniczne

W tabela 1 przedstawiono genetyczną klasyfikację zespołu długiego odstępu QT: wskazano geny, w których występują mutacje w odpowiednich typach chorób, białka kodowane przez te geny oraz zmiany w prądach jonowych prowadzące do wydłużenia faz repolaryzacji. Należy zaznaczyć, że podczas badań molekularnych pacjentów z SUIQT w około 25% przypadków nie stwierdza się zaburzeń genetycznych, co pozwala spodziewać się dalszej identyfikacji nowych mutacji genetycznych prowadzących do wystąpienia choroby.
Tabela 1. Molekularne typy genetyczne dziedzicznego zespołu długiego QT

Opisano następujące formy fenotypowe zespołu długiego QT: zespół Romano-Warda, zespół Jervella i Lange-Nielsena, zespół Andresena-Tawila i zespół Timothy'ego.
Najczęstszą postacią choroby o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia jest zespół Romano-Warda, którego charakterystycznymi objawami klinicznymi są wydłużenie odstępu QT, nawracające omdlenia, najczęściej spowodowane polimorficznym częstoskurczem komorowym (VT). typu torsade de pointes i chorób dziedzicznych. Ponad 90% przypadków zespołu Romano-Warda reprezentują ASUQT typu 1. (ASUQT1), 2. (ASUQT2) i 3. (ASUQT3), które charakteryzują się objawami klinicznymi i elektrokardiograficznymi (tab. 2, ryc. 1).
 Tabela 2. Charakterystyka kliniczna głównych typów dziedzicznego zespołu długiego QT.

Ryż. 1. Zmiany w EKG w różnych typach dziedzicznego zespołu długiego QT: (A) - szeroki, gładki załamek T z AIS QT1; (B) - dwufazowa załamka T z SUIQT2; (B) - załamek T o niskiej amplitudzie i skróceniu z wydłużonym, poziomym odcinkiem ST w SUIQT3.
AISQT1 to najczęstszy typ zespołu, spowodowany mutacją w genie KCNQ1, który koduje podjednostkę α kanału potasowego generującą prąd IKs, będący głównym prądem repolaryzacji przy dużej częstości akcji serca. Spadek siły IKs prowadzi do niewystarczającego skrócenia odstępu QT wraz ze wzrostem częstości akcji serca. Z tych powodów pacjenci z SUIQT1 charakteryzują się występowaniem TdP na tle aktywności fizycznej (ryc. 2) i stresu emocjonalnego. Cechą EKG w SUIQT1 jest wydłużony i gładki załamek T (patrz ryc. 1A).

Ryż. 2. Rozwój napadu polimorficznego częstoskurczu komorowego typu Torsade de Pointes na tle aktywności fizycznej u pacjenta z zespołem Romano-Warda (fragment zapisu ciągłego 24-godzinnego monitorowania EKG metodą Holtera).
Przyczyną AISQT2 jest mutacja w genie KCNH2, który koduje podjednostkę α kanału potasowego Kv11.1, która generuje prąd IKr. W AISQT2 napady TdP mogą wystąpić zarówno podczas wysiłku, jak i w spoczynku. Charakterystycznym czynnikiem prowokującym jest ostry, głośny dźwięk. W EKG pacjentów z SUIQT2 rejestrowany jest krótki, dwufazowy załamek T (patrz ryc. 1B).
SUIQT3 jest mniej powszechną postacią choroby spowodowaną mutacją w genie SCN5A, kodującym podjednostkę α kanału sodowego, co prowadzi do upośledzonej inaktywacji kanałów sodowych, dalszego napływu jonów Na + do komórki i zwiększenia czas trwania repolaryzacji kardiomiocytów. TdP u pacjentów z SUIQT3 występuje na tle bradykardii, głównie podczas snu. Natomiast aktywność fizyczna jest dobrze tolerowana i towarzyszy jej skrócenie odstępu QT. Charakterystyczną cechą EKG u tych pacjentów jest wydłużony odcinek ST z opóźnionym pojawieniem się krótkiego załamka T o niskiej amplitudzie (patrz ryc. 1B).
Znacznie rzadziej występuje autosomalna recesywna postać choroby (zespół Jervella i Lange-Nielsena), która charakteryzuje się wrodzonym niedosłuchem odbiorczym, wyraźniejszym wydłużeniem odstępu QT i większą częstością występowania zagrażających życiu komorowych zaburzeń rytmu . Chorobę powodują mutacje w genach KCNQ1 lub KCNE2, kodujących podjednostki główne i dodatkowe kanałów potasowych bramkowanych napięciem Kv7.1, co prowadzi do zmniejszenia natężenia prądu IK.
Zespół Andersena-Tawila jest rzadką postacią choroby, w której wydłużeniu odstępu QT towarzyszy pojawienie się załamka U, napadów zarówno polimorficznego częstoskurczu komorowego typu TdP, jak i dwukierunkowego częstoskurczu komorowego. W 60% przypadków przyczyną choroby jest mutacja w genie KCNJ2, kodującym podjednostkę α nieprawidłowych, prostowniczych do wewnątrz kanałów potasowych Kir2.1, wytwarzającą prąd IK1, którego siła maleje. W 40% przypadków defekt genetyczny nie jest obecnie wykrywalny. Nie występują charakterystyczne pozasercowe objawy choroby, takie jak anomalie w rozwoju układu kostnego (niski wzrost, mikrognacja, duża odległość między oczodołami, niskie położenie uszu, skolioza, klinodaktylia), hipokaliemia i okresowe porażenie zależne od potasu. występuje u wszystkich pacjentów. Zespół Andersena-Tawila jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, jednak nie zawsze udaje się ustalić rodzinny charakter choroby ze względu na trudności diagnostyczne, niespecyficzne objawy kliniczne choroby i niepełną penetrację zmutowanych genów. Do 50% przypadków jest spowodowanych mutacją de novo
Zespół Tymoteusza jest niezwykle rzadką postacią AISQT spowodowaną mutacją w genie CACNA1c, kodującym podjednostkę α kanałów wapniowych CaV1.2. W przypadku tego zespołu obserwuje się najbardziej wyraźne wydłużenie odstępów QT i QTc (do 700 ms), któremu towarzyszy niezwykle wysokie ryzyko nagłej śmierci sercowo-naczyniowej (średnia długość życia wynosi 2,5 roku). Aż 60% pacjentów ma różne wrodzone wady serca [drożny przewód tętniczy, tetralogia Fallota, przetrwały otwór owalny i ubytki przegrody międzykomorowej] oraz różne zaburzenia przewodzenia (charakteryzujące się przemijającymi i trwałymi postaciami bloku AV II stopnia z przewodzeniem do komór 2 :1). Wśród pozasercowych objawów choroby można wyróżnić zaburzenia poznawcze (opóźniony rozwój psychoruchowy, autyzm), hipoglikemię, niedobory odporności, nieprawidłowości w budowie twarzy (gładkość fałdu nosowo-wargowego, niskie położenie uszu), a także częściowe lub całkowite zespolenie opisano palce u rąk i nóg (syndaktylia). Zespół Tymoteusza jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, ale zdecydowana większość przypadków jest spowodowana mutacją de novo.

Diagnostyka

Kryteria stosowane w diagnostyce dziedzicznego AISQT zaproponowane przez J.P. Schwarza, przedstawiono w tabeli. 3.Tabela 3. Kryteria diagnostyczne dziedzicznego zespołu długiego QT (zmienione w 2006 r.).


Dziedziczną AISQT rozpoznaje się, jeśli suma punktów wynosi ≥3,5, w przypadku obecności mutacji potwierdzonej metodami genetyki molekularnej, prowadzącej do wydłużenia odstępu QT, z powtarzającą się rejestracją w EKG wydłużenia odstępu QTc ≥ 600 ms przy braku innych przyczyn wydłużenia odstępu QT.
Rozpoznanie dziedzicznego AISQT można także postawić, na podstawie wielokrotnej rejestracji w EKG wydłużenia odstępu QTc do 480–499 ms u pacjentów z omdleniami nieznanego pochodzenia, przy braku mutacji genetycznej i innych przyczyn wydłużenia odstępu QT.
Molekularne metody diagnostyki genetycznej mają ogromne znaczenie w diagnostyce SUIQT i ustalaniu rokowania chorych. Wykonując złożone badania genetyczne, mutacje można wykryć u około 75% pacjentów, zatem negatywny wynik badania genetycznego nie wyklucza całkowicie rozpoznania SUIQT.
Przeprowadzenie kompleksowej analizy genetycznej w celu identyfikacji możliwych mutacji w genach KCNQ1 KCNH2 i SCN5A (najczęstsze postacie choroby są typy QTS 1, 2 i 3) jest zalecane u wszystkich pacjentów z objawami klinicznymi QTS, wywiadem rodzinnym i przedłużeniem odstępu QTc zarejestrowanego w EKG w spoczynku lub podczas prowokacyjnych badań diagnostycznych, a także u wszystkich pacjentów, u których nie występują charakterystyczne objawy QT, gdy w EKG stwierdza się wydłużenie odstępu QTc > 500 ms przy braku innych możliwych przyczyn wydłużenia odstępu QT.
Przeprowadzenie kompleksowej analizy genetycznej w celu identyfikacji ewentualnych mutacji w genach KCNQ1 KCNH2 i SCN5A może mieć znaczenie u pacjentów, którzy nie mają charakterystycznych objawów AIS QT, gdy w EKG zostanie zarejestrowane wydłużenie odstępu QTc > 480 ms przy braku innych możliwych przyczyn wydłużenia odstępu QT.
W przypadku wykrycia mutacji genetycznej u pacjenta z SUIQT, zaleca się wykonanie badań przesiewowych mających na celu identyfikację tej mutacji u wszystkich bliskich krewnych, nawet jeśli nie mają oni objawów klinicznych ani zmian w EKG charakterystycznych dla tej choroby.
Ponieważ wydłużenie odstępu QT może mieć charakter przejściowy, w diagnostyce choroby istotna jest długoterminowa rejestracja EKG (np. 24-godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera; metoda ta jest szczególnie pouczająca u pacjentów z QTQT typu 2 i 3, gdyż u pacjentów z te formy choroby mają największe wydłużenie czasu trwania odstępu QT, który jest zwykle odnotowywany w nocy) i testów prowokacyjnych.
Aby zapewnić bezpieczeństwo pacjenta i zwiększyć wartość diagnostyczną, istnieje szereg wymagań, które należy wziąć pod uwagę podczas przeprowadzania tych badań diagnostycznych. Ponieważ podczas badania istnieje możliwość wywołania zagrażających życiu zaburzeń rytmu serca, wszelkie badania prowokacyjne powinny być wykonywane przez doświadczony personel medyczny z ciągłą rejestracją EKG (monitorowanie EKG należy prowadzić do czasu całkowitej normalizacji zmian EKG wywołanych podczas badania; przy przeprowadzaniu farmakologicznych badań prowokacyjnych – przez co najmniej 30 minut po zakończeniu podawania leku) oraz systematyczny pomiar ciśnienia krwi pacjenta, w warunkach natychmiastowej dostępności sprzętu niezbędnego do resuscytacji krążeniowo-oddechowej [w tym defibrylatora] oraz możliwości niezwłocznego wezwania pogotowia ratunkowego. resuscytator. Testy wysiłkowe powinny być przeprowadzane przez personel przeszkolony fizycznie, który jest w stanie zabezpieczyć pacjenta przed upadkiem w przypadku zapaści hemodynamicznej podczas indukcji komorowych zaburzeń rytmu.
Badania prowokacyjne nie zawsze powodują zmiany w EKG typowe dla danej choroby. Zmiany graniczne nie powinny być uważane za istotne diagnostycznie. W przypadku granicznych zmian w EKG lub negatywnego wyniku badania o dużym prawdopodobieństwie choroby (charakterystyczny obraz kliniczny, wyniki badań genetycznych) wskazane jest wykonanie kolejnego badania prowokacyjnego.
Aby wykryć SUIQT, stosuje się następujące testy prowokacyjne.

  • Aktywny test ortostatyczny. Ocena dynamiki odstępu QT podczas rejestracji EKG w badaniu ortostatycznym ma znaczenie diagnostyczne, pozwalając w niektórych przypadkach na identyfikację pacjentów z ASQT. Po przejściu do pozycji pionowej następuje umiarkowane zwiększenie częstotliwości rytmu zatokowego, podczas gdy u zdrowych pacjentów czas trwania odstępu QT zmniejsza się, a u pacjentów z ADS (zwłaszcza typu 2) czas trwania odstępu QT zmniejsza się mniej znacząco, nie zmienia się ani nie wzrasta.
  • Test z dozowaną aktywnością fizyczną na ergometrze rowerowym lub bieżni. Najbardziej pouczającą oceną jest czas trwania odstępu QT w okresie rekonwalescencji. Czas trwania odstępu QTc >445 ms na koniec okresu rekonwalescencji (4 minuty po zakończeniu obciążenia) jest typowy dla pacjentów z SUIQT typu 1 i 2. W tym przypadku czas trwania odstępu QTc<460 мс в начале периода восстановления позволяет отличить больных СУИQT 2-го типа от больных СУИQT 1-го типа.
Farmakologiczne testy prowokacyjne.
  • Wykonaj test z adrenaliną (epinefryną). Pozwala nam zidentyfikować pacjentów z SUI QT1, ponieważ w tej postaci choroby podczas wlewu adrenaliny odnotowuje się paradoksalne wydłużenie czasu trwania odstępu QT. Dla tego badania zaproponowano dwa protokoły: protokół Shimizu, podczas którego po wstrzyknięciu bolusa następuje krótkotrwały wlew adrenaliny, oraz protokół Mayo, zgodnie z którym przeprowadza się dożylny wlew stopniowo rosnącej dawki adrenaliny . Obydwa protokoły mają porównywalną czułość i swoistość, są dobrze tolerowane i rzadko wiążą się z działaniami niepożądanymi. Test uznaje się za pozytywny, jeżeli wydłużenie odstępu QT > 30 ms na tle wlewu adrenaliny w dawce do 0,1 mcg/kg na minutę. Należy pamiętać, że prawidłowy pomiar czasu trwania odstępu QT podczas wlewu epinefryny jest często utrudniony przez zmiany w morfologii załamków T, szczególnie w przypadku rejestrowania załamków U o dużej amplitudzie.Jednoczesne stosowanie β-adrenolityków zmniejsza wartość diagnostyczną testu. Wśród działań niepożądanych występujących podczas wlewu adrenaliny należy wymienić nadciśnienie tętnicze i indukcję zagrażających życiu zaburzeń rytmu. Badania diagnostyczne należy przerwać, jeśli skurczowe ciśnienie krwi wzrośnie > 200 mmHg. (lub przy niższych wartościach w przypadkach, gdy nadciśnieniu tętniczemu towarzyszą ciężkie objawy kliniczne), występowanie nawracających niestabilnych przebiegów lub wywołanie trwałego napadu częstoskurczu komorowego. W przypadku wystąpienia klinicznie istotnych działań niepożądanych wskazane jest zastosowanie krótko działających β-adrenolityków podawanych dożylnie.
  • Próba z adenozyną. Pacjenci z AISQT charakteryzują się wydłużeniem odstępu QT >410 ms i QTc >490 ms, rejestrowanym podczas minimalnej częstości akcji serca podczas bradykardii indukowanej adenozyną. Obecnie znaczenie diagnostyczne tego testu badano na ograniczonej liczbie pacjentów z genetycznie potwierdzonym SUIQT, dlatego interpretacja wyników uzyskanych w trakcie badania wymaga ostrożności.

Diagnostyka różnicowa

SUIQT należy różnicować z innymi możliwymi przyczynami omdleń, biorąc pod uwagę stosunkowo młody wiek pacjentów, przede wszystkim z padaczką i omdleniem wazowagalnym, a także z innymi wrodzonymi komorowymi zaburzeniami rytmu serca.Konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej pomiędzy wrodzoną i nabytą postacią ASQT, która może być spowodowana szeregiem czynników prowadzących do spowolnienia procesów repolaryzacji mięśnia sercowego. Obejmują one:
  • bradykardia spowodowana dysfunkcją węzła zatokowego lub blokiem AV;
  • przyjmowanie leków (lista leków wydłużających odstęp QT).
 PODRĘCZNIK NEUROLOGA

Znaczenie. Brak świadomości pediatrów, terapeutów i neurologów na temat tej choroby często prowadzi do tragicznych skutków – nagłej śmierci pacjentów z zespołem długiego QT (LQTS). Również u takich pacjentów padaczka jest często zbyt często rozpoznawana ze względu na kliniczne podobieństwo omdlenia (powikłanego „zespołem konwulsyjnym”), które błędnie interpretuje się jako klasyczne napady padaczkowe.

Definicja. LQTS to wydłużenie odstępu QT w EKG (ponad 440 ms), na tle którego występują napady częstoskurczu komorowego typu „piruet”. Głównym zagrożeniem jest częste przekształcanie się tego częstoskurczu w migotanie komór, które często prowadzi do utraty przytomności (omdlenia), asystolii i śmierci pacjenta (nagłej śmierci sercowej [SCD]). Obecnie LQTS jest klasyfikowane jako powszechne zaburzenie rytmu.



informacje referencyjne. Odstęp QT to okres elektrokardiogramu (EKG) od początku załamka Q do powrotu zstępującego kolana załamka T do izoliny, odzwierciedlający procesy depolaryzacji i repolaryzacji mięśnia sercowego komorowego. Odstęp QT jest ogólnie przyjętym, a jednocześnie szeroko dyskutowanym wskaźnikiem odzwierciedlającym skurcz elektryczny komór serca. Obejmuje zespół QRS (szybka depolaryzacja i początkowa repolaryzacja mięśnia sercowego przegrody międzykomorowej, ściany lewej i prawej komory), odcinek ST (plateau repolaryzacji) i załamek T (repolaryzacja końcowa).

Najważniejszym czynnikiem determinującym długość odstępu QT jest HR (tętno). Zależność jest nieliniowa i odwrotnie proporcjonalna. Długość odstępu QT jest zmienna zarówno u poszczególnych osób, jak i w różnych populacjach. Zwykle odstęp QT wynosi nie mniej niż 0,36 sekundy i nie więcej niż 0,44 sekundy. Czynnikami zmieniającymi czas jego trwania są: [ 1 ] Tętno; [ 2 ] stan autonomicznego układu nerwowego; [ 3 ] działanie tzw. sympatykomimetyków (adrenaliny); [ 4 ] równowaga elektrolitowa (zwłaszcza Ca2+); [ 5 ] niektóre leki; [ 6 ] wiek; [ 7 ] podłoga; [ 8 ] Pory dnia.

Pamiętać! Podstawą określenia wydłużenia odstępu QT jest prawidłowy pomiar i interpretacja odstępu QT w odniesieniu do wartości tętna. Długość odstępu QT zwykle różni się w zależności od częstości akcji serca. Aby obliczyć (poprawić) odstęp QT biorąc pod uwagę tętno (= QTс) stosują różne wzory (wzór Bazetta, Fridericii, Hodgesa, Framinghama), tabele i nomogramy.

Wydłużenie odstępu QT odzwierciedla wydłużenie czasu wzbudzenia przez komory, ale takie opóźnienie impulsu prowadzi do pojawienia się przesłanek do powstania mechanizmu ponownego wejścia (mechanizm ponownego wejścia wzbudzenia fala), to znaczy do powtarzającego się krążenia impulsu w tym samym patologicznym ognisku. Takie skupienie krążenia impulsów (hiperimpuls) może wywołać napad częstoskurczu komorowego (VT).

Patogeneza. Istnieje kilka głównych hipotez dotyczących patogenezy LQTS. Jedną z nich jest hipoteza o współczulnym braku równowagi unerwienia (zmniejszenie prawostronnego unerwienia współczulnego z powodu osłabienia lub niedorozwoju prawego zwoju gwiaździstego i przewagi lewostronnych wpływów współczulnych). Interesująca jest hipoteza patologii kanałów jonowych. Wiadomo, że procesy depolaryzacji i repolaryzacji w kardiomiocytach powstają w wyniku przemieszczania się elektrolitów do komórki z przestrzeni pozakomórkowej i z powrotem, kontrolowanego przez kanały K+-, Na+- i Ca2+ sarkolemy, dostarczanie energii przez który jest dostarczany przez ATPazę zależną od Mg2+. Uważa się, że wszystkie warianty LQTS opierają się na dysfunkcji różnych białek kanałów jonowych. Ponadto przyczyny zakłócenia tych procesów prowadzące do wydłużenia odstępu QT mogą być wrodzone lub nabyte (patrz poniżej).

Etiologia. Zwyczajowo rozróżnia się wrodzone i nabyte warianty zespołu LQTS. Wariant wrodzony jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą w jednym przypadku na 3–5 tys. populacji, a od 60 do 70% wszystkich chorych stanowią kobiety. Według Rejestru Międzynarodowego w około 85% przypadków choroba ma charakter dziedziczny, natomiast w około 15% przypadków jest wynikiem nowych, spontanicznych mutacji. Do chwili obecnej zidentyfikowano ponad dziesięć genotypów, które determinują występowanie różnych wariantów zespołu LQTS (wszystkie są związane z mutacjami w genach kodujących jednostki strukturalne kanałów błonowych kardiomiocytów) i są określane jako LQT, ale najczęściej spotykane i istotne klinicznie są trzy z nich: LQT1, LQT2 i LQT3.


Wtórnymi czynnikami etiologicznymi LQTS mogą być leki (patrz poniżej), zaburzenia elektrolitowe (hipokaliemia, hipomagnezemia, hipokalcemia); zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego(krwotoki podpajęczynówkowe, urazy, nowotwory, zakrzepica, zatorowość, infekcje); choroby serca (wolne rytmy serca [bradykardia zatokowa], zapalenie mięśnia sercowego, niedokrwienie [zwłaszcza dławica Prinzmetala], zawał mięśnia sercowego, kardiopatia, wypadanie zastawki mitralnej – MVP [najczęstszą postacią LQTS u młodych ludzi jest połączenie tego zespołu z MVP; częstotliwość wykrywalność wydłużenia odstępu QT u osób z MVP i/lub zastawką trójdzielną sięga 33%]); i innych różnych przyczyn (dieta niskobiałkowa, spożywanie tłustych pokarmów zwierzęcych, przewlekły alkoholizm, mięsak kościopochodny, rak płuc, zespół Conna, guz chromochłonny, cukrzyca, hipotermia, operacje szyi, wagotomia, rodzinne porażenie okresowe, jad skorpiona, zaburzenia psycho-emocjonalne) stres) . Nabyte wydłużenie odstępu QT występuje 3-krotnie częściej u mężczyzn i jest typowe dla osób starszych z chorobami, w których dominuje uszkodzenie mięśnia sercowego.

Klinika. Najbardziej uderzające objawy kliniczne LQTS, które w większości przypadków są głównym powodem poszukiwania pomocy lekarskiej, obejmują napady utraty przytomności lub omdlenia, które są spowodowane zagrażającym życiu polimorficznym VT specyficznym dla LQTS, znanym jako „torsades de pointes”. ” (częstoskurcz komorowy typu piruetowego) lub migotanie komór (VF). Stosując metody badawcze EKG, najczęściej podczas ataku rejestruje się specjalną postać VT z chaotyczną zmianą osi elektrycznej kompleksów ektopowych. Ten wrzecionowaty częstoskurcz komorowy, prowadzący do migotania komór i zatrzymania krążenia, został po raz pierwszy opisany w 1966 roku przez F. Dessertene u pacjenta z LQTS podczas omdleń, od którego nazwano go „torsades de pointes”. Często napady (VT) mają charakter krótkotrwały, zwykle kończą się samoistnie i mogą nawet nie być odczuwalne (LQTS nie może towarzyszyć utracie przytomności). Istnieje jednak tendencja do nawrotów epizodów arytmii w najbliższej przyszłości, które mogą powodować omdlenia i śmierć.

przeczytaj także artykuł „Diagnostyka komorowych zaburzeń rytmu” A.V. Strutyński, A.P. Baranov, A.G. Czarny bez; Katedra Propedeutyki Chorób Wewnętrznych, Wydział Lekarski Rosyjskiego Państwowego Uniwersytetu Medycznego (magazyn „Medycyna ogólna” nr 4, 2005) [czytaj]

Literatura wskazuje na stabilny związek pomiędzy czynnikami wywołującymi a epizodami omdleń. Analizując czynniki przyczyniające się do omdlenia, stwierdzono, że u prawie 40% pacjentów omdlenia rejestrowane są na tle silnego pobudzenia emocjonalnego (gniew, strach). W około 50% przypadków ataki są wywoływane aktywnością fizyczną (z wyłączeniem pływania), w 20% - pływaniem, w 15% przypadków występują podczas wybudzania się ze snu, w 5% przypadków - jako reakcja na ostry bodźce dźwiękowe (dzwonek telefonu, drzwi itp.). Jeśli omdleniom towarzyszą drgawki toniczno-kloniczne z mimowolnym oddawaniem moczu, czasami defekacją, rozpoznanie różnicowe pomiędzy omdleniem z komponentą drgawkową a napadem typu grand mal jest trudne ze względu na podobieństwo objawów klinicznych. Jednak dokładne badanie ujawni istotne różnice w okresie po ataku u pacjentów z LQTS – szybkie odzyskiwanie przytomności i dobry stopień orientacji bez zaburzeń amnestycznych i senności po zakończeniu ataku. LQTS nie charakteryzuje się zmianami osobowości typowymi dla chorych na padaczkę. Za główną cechę wyróżniającą LQTS należy uznać związek z ustalonymi czynnikami prowokującymi, a także stan przedomdleniowy w przypadkach tej patologii.

Diagnostyka. Często decydujące znaczenie w diagnostyce głównych wariantów klinicznych zespołu ma badanie EKG (czas trwania odstępu QT określa się na podstawie oceny 3–5 cykli). Wydłużenie czasu trwania odstępu QT o więcej niż 50 ms w stosunku do wartości prawidłowych dla danej częstości akcji serca (HR) powinno skłonić badacza do wykluczenia LQTS. Oprócz faktycznego wydłużenia odstępu QT, badanie EKG pozwala wykryć inne oznaki niestabilności elektrycznej mięśnia sercowego, takie jak naprzemienne załamki T (zmiany kształtu, amplitudy, czasu trwania lub polaryzacji załamka T, występujące przy pewna prawidłowość, zwykle w co drugim zespole QRST), zwiększenie rozproszenia odstępu QT (odzwierciedla niejednorodność czasu trwania procesu repolaryzacji w mięśniu komorowym), a także towarzyszące zaburzenia rytmu i przewodzenia. Monitoring Holtera (HM) umożliwia ustawienie wartości maksymalnego czasu trwania odstępu QT.


Pamiętać! Pomiar odstępu QT ma ogromne znaczenie kliniczne, głównie dlatego, że jego wydłużenie może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem zgonu, w tym SCD, na skutek rozwoju śmiertelnych arytmii komorowych, w szczególności polimorficznego częstoskurczu komorowego [torsade de pointes]., (TdP). )]. Na wydłużenie odstępu QT wpływa wiele czynników, wśród których na szczególną uwagę zasługuje nieracjonalne stosowanie leków mogących go wydłużać.

Leki, które mogą powodować LQTS: [1 ] leki antyarytmiczne: klasa IA: chinidyna, prokainamid, dyzopiramid, gilurythmal; Klasa IC: enkainid, flekainid, propafenon; Klasa III: amiodaron, sotalol, bretylium, dofetylid, sematylid; klasa IV: beprydyl; inne leki antyarytmiczne: adenozyna; [ 2 ] leki na układ sercowo-naczyniowy: adrenalina, efedryna, Cavinton; [ 3 ] leki przeciwhistaminowe: astemizol, terfenadyna, difenhydramina, ebastyna, hydroksyzyna; [ 4 ] antybiotyki i sulfonamidy: erytromycyna, klarytromycyna, azytromycyna, spiramycyna, klindamycyna, antramycyna, troleandomycyna, pentamidyna, sulfometaksazol-trimetoprim; [ 5 ] leki przeciwmalaryczne: nalofantryna; [ 6 ] leki przeciwgrzybicze: ketokonazol, flukonazol, itrakonazol; [ 7 ] tricykliczne i tetracykliczne leki przeciwdepresyjne: amitryptylina, nortryptylina, imipramina, dezypramina, doksepina, maprotylina, fenotiazyna, chlorpromazyna, fluwoksamina; [ 8 ] neuroleptyki: haloperidol, wodzian chloralu, droperydol; [ 9 ] antagoniści serotoniny: ketanserin, zimeldyna; [ 10 ] leki gastroenterologiczne: cyzapryd; [ 11 ] leki moczopędne: indapamid i inne leki powodujące hipokaliemię; [ 12 ] inne leki: kokaina, probukol, papaweryna, prenyloamina, lidoflazyna, terodilina, wazopresyna, preparaty litu.

Przeczytaj więcej o LQTS w poniższych źródłach:

wykład „Zespół długiego QT” N.Yu. Kirkina, AS Wolniagina; Uniwersytet Państwowy w Tule, Instytut Medyczny, Tula (czasopismo „Medycyna Kliniczna i Farmakologia” nr 1, 2018 ; s. 2 - 10) [Czytać ];

artykuł „Kliniczne znaczenie wydłużenia odstępów QT i QTC podczas przyjmowania leków” N.V. Furman, SS Szmatowa; Instytut Kardiologii w Saratowie, Saratów (czasopismo „Racjonalna farmakoterapia w kardiologii” nr 3, 2013) [czytaj];

artykuł „Zespół długiego QT – główne aspekty kliniczne i patofizjologiczne” N.A. Tsibulkin, Kazańska Państwowa Akademia Medyczna (czasopismo „Medycyna Praktyczna” nr 5, 2012) [czytaj]

artykuł „Zespół długiego odstępu QT” Roza Khadyevna Arsentyeva, lekarz diagnostyki funkcjonalnej w ośrodku diagnostyki psychofizjologicznej Jednostki Medyczno-Sanitarnej Ministerstwa Spraw Wewnętrznych Federacji Rosyjskiej dla Republiki Tatarstanu (czasopismo „Biuletyn Nowoczesnej Medycyny Klinicznej” nr 2). 3.2012) [czytaj];

artykuł w dziale „Zespół długiego QT” - „Bezpieczeństwo leków” (magazyn Zemsky Doctor nr 1, 2011) [czytaj]

artykuł „Nabyty zespół długiego odstępu QT” autorstwa E.V. Mironchik, V.M. Pyroczkin; Zakład Terapii Szpitalnej Placówki Oświatowej Grodzieńskiego Państwowego Uniwersytetu Medycznego (Dz. GrSMU nr 4, 2006) [czytaj];

artykuł „Zespół długiego QT – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie” L.A. Bockeria, A.Sh. Revishvili, I.V. Centrum Naukowe Chirurgii Sercowo-Naczyniowej im. Pronicheva. JAKIŚ. Bakulev RAMS, Moskwa (czasopismo „Annals of Arrhythmology” nr 4, 2005) [czytaj]


© Laesus De Liro

Zidentyfikowano geny odpowiedzialne za rozwój choroby, zbadano funkcję kardiomiocytów na poziomie molekularnym i objawy kliniczne. Odszyfrowanie mutacji w genach kodujących elementy strukturalne białek niektórych kanałów jonowych umożliwiło ustalenie wyraźnego związku pomiędzy genotypem a fenotypem.

Patofizjologia

Zespół długiego odstępu OT rozwija się na skutek wydłużenia okresu repolaryzacji kardiomiocytów komorowych, co objawia się wydłużeniem odstępu OT w zapisie EKG, predysponującym do wystąpienia komorowych zaburzeń rytmu w postaci częstoskurczu typu „piruet” , migotanie komór i nagła śmierć sercowa. Potencjał czynnościowy kardiomiocytów generowany jest poprzez skoordynowane działanie co najmniej 10 kanałów jonowych (głównie transportujących jony sodu, wapnia i potasu przez błonę komórkową). Zaburzenia czynnościowe któregokolwiek z tych mechanizmów (nabyte lub uwarunkowane genetycznie), prowadzące do zwiększenia prądów depolaryzacji lub osłabienia procesu repolaryzacji, mogą być przyczyną rozwoju zespołu.

Wrodzona postać zespołu

Dobrze zbadano dwie dziedziczne formy tej patologii. Do najczęstszych należą zespół Romano-Warda (choroba dziedziczona autosomalnie dominująco o różnej penetracji, która nie ma innych cech fenotypowych) oraz rzadziej występujący zespół Jervella-Lange-Nielsena, choroba autosomalna recesywna, która łączy się z głuchotą. Współczesna klasyfikacja genów zastąpiła teraz te eponimy. Zidentyfikowano sześć loci chromosomalnych (LQTS1-6), kodujących sześć genów odpowiedzialnych za występowanie patologii. Każdy z zespołów genetycznych ma także charakterystyczne objawy kliniczne.

Istnieje związek pomiędzy formami wrodzonymi i nabytymi. Nosiciele wady genetycznej mogą nie wykazywać charakterystycznych objawów elektrokardiograficznych, jednak w przypadku przyjmowania leków wydłużających odstęp QT, takich jak erytromycyna, u takich osób może rozwinąć się torsade de pointes (TdP) i nagła śmierć.

Nabyta postać zespołu

Objawy kliniczne

Charakterystycznym objawem zespołu przedłużonego odstępu OT są powtarzające się omdlenia wywołane stresem emocjonalnym lub fizycznym. W tym przypadku obserwuje się arytmię typu „piruet”, którą często poprzedzają „krótkie-długie-krótkie” cykle serca. Tego typu zjawiska związane z bradykardią występują częściej w postaci nabytej choroby. Objawy kliniczne postaci wrodzonej są spowodowane indywidualnymi mutacjami genetycznymi. Niestety, pierwszym objawem klinicznym choroby może być nagła śmierć sercowa.

EKG. Czas trwania skorygowanego odstępu OT wynosi ponad 460 ms i może osiągnąć 600 ms. Ze względu na charakter zmian w załamku T można określić konkretną mutację genu. Prawidłowy odstęp OT w przypadku obecności choroby u członków rodziny nie wyklucza możliwości nosicielstwa. Stopień wydłużenia odstępu WC jest zmienny, zatem wariancja odstępu WC u takich pacjentów również jest zwiększona.

Normalnie skorygowany QT – OTL/(odstęp RR) = 0,38–0,46 s (9–11 małych kwadratów).

Zespół długiego QT: leczenie

Zazwyczaj epizody arytmii typu piruetowego są krótkotrwałe i ustępują samoistnie. Przedłużające się epizody powodujące zaburzenia hemodynamiczne należy natychmiast eliminować za pomocą kardiowersji. W przypadku nawracających ataków lub po zatrzymaniu krążenia podaje się dożylnie roztwór siarczanu magnezu, następnie dożylnie roztwór siarczanu magnezu i w razie potrzeby przeprowadza się chwilową stymulację serca (częstotliwość 90-110). W ramach terapii przygotowawczej przed stymulacją rozpoczyna się wlew izoprenaliny.

Forma nabyta

Należy zidentyfikować i wyeliminować przyczyny tego zespołu. Należy odstawić leki powodujące wydłużenie OT. Siarczan magnezu należy podać przed otrzymaniem wyników badań krwi. Konieczne jest szybkie określenie poziomu potasu w surowicy krwi i składu gazowego krwi. Jeżeli stężenie potasu obniży się poniżej 4 mmol/l, należy skorygować jego poziom do górnej granicy normy. Długotrwałe leczenie zwykle nie jest wymagane, ale jeśli stan jest spowodowany nieodwracalnym blokiem serca, może być potrzebny stały rozrusznik serca.

Postać wrodzona

Większość epizodów jest wywoływana przez gwałtowny wzrost aktywności współczulnego układu nerwowego, dlatego leczenie powinno mieć na celu zapobieganie takim sytuacjom. Najbardziej preferowanymi lekami są β-blokery. Propranolol zmniejsza częstość nawrotów u pacjentów objawowych. W przypadku braku efektu lub nietolerancji β-blokerów alternatywą jest chirurgiczne odnerwienie serca.

Stymulacja serca zmniejsza objawy bradykardii wywołanej β-blokerami, a także w sytuacjach, gdy przerwy w pracy serca wywołują objawy kliniczne (LOT3). W postaci wrodzonej rozruszniki serca nigdy nie są uważane za monoterapię. Wszczepienie defibrylatora należy wykonywać wyłącznie w przypadku, gdy istnieje duże ryzyko nagłej śmierci sercowej lub gdy pierwszym objawem choroby był nagły zgon sercowy, po którym nastąpiła skuteczna resuscytacja. Zainstalowanie defibrylatora zapobiega nagłej śmierci sercowej, ale nie zapobiega nawrotom torsade de pointes. Mogą wystąpić powtarzające się wstrząsy podczas krótkich epizodów
znacząco obniżają jakość życia pacjentów. Staranny dobór pacjentów, jednoczesne podawanie β-blokerów oraz wybór trybu pracy defibrylatorów pozwalają osiągnąć sukces w leczeniu takich pacjentów.

Pacjenci bezobjawowi

Badania przesiewowe wśród członków rodziny pacjenta pozwalają na identyfikację osób z zespołem długiego odstępu OT, które nigdy nie miały objawów klinicznych. Większość pacjentów nie umiera z powodu zespołu długiego OT, ale są zagrożeni śmiercią (ryzyko w ciągu całego życia wynosi 13%, jeśli nie są leczeni). W każdym konkretnym przypadku należy ocenić związek pomiędzy skutecznością leczenia przez całe życie a możliwością wystąpienia działań niepożądanych i ryzykiem nagłej śmierci sercowej.

Określenie ryzyka nagłej śmierci jest trudnym zadaniem, ale dokładna wiedza na temat natury nieprawidłowości genetycznej ułatwia to zadanie. Ostatnie badania wykazały konieczność rozpoczynania leczenia LOT1 z wydłużeniem skorygowanego odstępu OT o ponad 500 ms (zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet); dla LQT2 - u wszystkich mężczyzn i kobiet ze wzrostem odstępu QT większym niż 500 ms; dla LQT3 – u wszystkich pacjentów. Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia.

Etiologia i częstość występowania zespołu długiego QT. Zespoły długiego QT (LQT) to heterogenna panetniczna grupa zaburzeń zwanych kanałopatiami, ponieważ są one spowodowane defektami kanałów jonowych serca. Częstość występowania zespołów długiego QT wynosi około 1 na 5000–7000 osób. Większość przypadków długiego QT jest spowodowana mutacjami w pięciu znanych genach kanałów jonowych serca (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2).

Genetyka leżąca u podstaw tej choroby jest złożona. Po pierwsze, istnieje heterogeniczność locus. Najczęstszy z zespołów długiego QT, autosomalnie dominujący zespół Romano-Warda (MIM #192500), jest spowodowany głównie mutacjami w dwóch loci, KCNQ1 i KCNH2, z towarzyszącym trzecim locus, SCN5A.

Po drugie, różne zmutowane allele w tym samym locus mogą powodować dwa różne zespół długiego QT, zespół Romano-Warda i autosomalny recesywny zespół Jervella-Lange-Nielsena (MIM #220400).

Patogeneza zespołu długiego QT

Zespół długiego QT spowodowane defektami repolaryzacji komórek serca. Repolaryzacja to kontrolowany proces, który wymaga równowagi pomiędzy przepływem sodu i wapnia do komórki a przepływem potasu z komórki. Brak równowagi wydłuża lub skraca czas trwania potencjału czynnościowego, powodując odpowiednie wydłużenie lub skrócenie odstępu QT w elektrokardiogramie.

W większości przypadków zespół długiego QT są spowodowane mutacjami powodującymi utratę funkcji w genach kodujących podjednostki lub całe białka kanałów potasowych (nazwy tych genów zaczynają się od KCN). Mutacje te zmniejszają repolaryzację, przedłużając w ten sposób potencjał czynnościowy komórki i zmniejszając próg późniejszej depolaryzacji.

U innych pacjentów z zespołem długiego QT Mutacje polegające na wzmocnieniu funkcji w genie kanału sodowego SCN5A prowadzą do zwiększonego napływu sodu, powodując podobne zmiany potencjału czynnościowego i efekty repolaryzacji.

Fenotyp i rozwój zespołu długiego QT

Zespoły długiego QT charakteryzują się wydłużeniem odstępu QT i nieprawidłowościami załamka T w elektrokardiogramie, w tym tachyarytmią i polimorficznym częstoskurczem komorowym. Częstoskurcz komorowy charakteryzuje się zmianą amplitudy i skręceniem zespołu QRS. Polimorficzny częstoskurcz komorowy wiąże się z wydłużeniem odstępu QT i zwykle kończy się samoistnie, ale może się utrzymywać i prowadzić do migotania komór.

Z najczęstszą opcją zespół długiego QT, Romano-Ward, najczęstszym objawem jest omdlenie spowodowane arytmią serca. Jeśli dziecko pozostaje niezdiagnozowane lub nieleczone, omdlenia nawracają i w 10–15% przypadków mogą zakończyć się śmiercią. Jednakże u 30 do 50% osób z zespołem długiego QT nigdy nie występują objawy omdlenia. Epizody kardiologiczne występują najczęściej w wieku od 9 do 12 lat i z czasem ich liczba zmniejsza się.

Epizody mogą wystąpić w dowolnym momencie wiek, jeśli jest to spowodowane przyjmowaniem leków wydłużających odstęp QT. Niefarmakologiczne czynniki wyzwalające zdarzenia sercowe w zespole Romano-Warda różnią się w zależności od genu odpowiedzialnego. Wyzwalaczami LQT1 są zwykle bodźce adrenergiczne, w tym ćwiczenia i nagłe emocje (strach). Osoby z LTQ2 są zagrożone zarówno podczas ćwiczeń, jak i w spoczynku, a także w przypadku narażenia na bodźce słuchowe, takie jak budzik lub telefon. Pacjenci z LQT3 mają epizody spowolnienia akcji serca w okresach odpoczynku i snu.

Ponadto 40% przypadków LQT1 objawiają się przed 10. rokiem życia; objawy pojawiają się przed 10. rokiem życia jedynie w 10% przypadków LTQ2 i niezwykle rzadko w LQT3. Zespół LQT5 występuje rzadko i mniej wiadomo na temat jego postępu i czynników wyzwalających.

Zespół długiego QT ma niepełną penetrację, zarówno pod względem nieprawidłowości elektrokardiograficznych, jak i epizodów omdleń. Nawet u 30% pacjentów odstępy QT mogą pokrywać się z normalnymi odchyleniami. Zmienna ekspresja choroby może występować zarówno w rodzinach, jak i pomiędzy nimi. Ze względu na niepełną penetrację do dokładnego rozpoznania członków rodziny często konieczna jest elektrokardiografia obciążeniowa.

Zespoły długiego QT podczas badania lekarskiego mogą być dołączone dodatkowe dane. Na przykład zespół Jervella-Lange-Nielsena (MIM #220400) charakteryzuje się głęboką wrodzoną głuchotą odbiorczą w połączeniu z zespołem długiego QT. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne, które jest również spowodowane pewnymi mutacjami w jednym z dwóch genów (KCNQ1 i KCNE1) zaangażowanych w rozwój autosomalnie dominującego zespołu Romano-Warda.

Heterozygotyczni krewni pacjentów z zespołem Jervella-Lange-Nielsena nie są głusi, ale ryzyko wystąpienia zespołu długiego QT wynosi 25%.

Cechy fenotypowe objawy zespołu długiego QT:
Długi QTc (>470 ms dla mężczyzn, >480 ms dla kobiet)
Tachyarytmia
Epizody omdleń
Nagła śmierć

Leczenie zespołu długiego QT

Leczenie zespół długiego QT mające na celu zapobieganie epizodom omdleń i zatrzymaniu krążenia. Optymalne leczenie zależy od zidentyfikowania odpowiedzialnego genu. Przykładowo terapia β-blokerem przed wystąpieniem objawów jest najskuteczniejszą metodą w LQT1 i w pewnym stopniu w LQT2, ale jej skuteczność w LQT3 jest znikoma. Podczas leczenia beta-blokerami należy dokładnie sprawdzić przestrzeganie dawek właściwych dla wieku i nie przerywać leczenia.

Dla pacjentów z bradykardia konieczne mogą być rozruszniki serca; Może być wymagany dostęp do zewnętrznych defibrylatorów. Wszczepialne kardiowertery-defibrylatory mogą być konieczne u pacjentów z LQT3 lub u niektórych osób z zespołem długiego odstępu QT, u których terapia beta-blokerami jest problematyczna, np. u pacjentów z astmą, depresją lub cukrzycą, a także u pacjentów z zatrzymaniem krążenia w wywiadzie.

Niektóre leki, np. lek przeciwdepresyjny Należy unikać amitryptyliny, fenylefryny i difenylohydraminy oraz leków przeciwgrzybiczych, w tym flukonazolu i ketonazolu, ze względu na ich wpływ na wydłużenie odstępu QT lub zwiększenie napięcia układu współczulnego. Wyłączone są również zajęcia i sporty związane z intensywną aktywnością fizyczną i stresem emocjonalnym.

Zespół długiego QT (zespół Romano-Warda).
Tętno wynosi 90 uderzeń na minutę, czas trwania QT wynosi 0,42 s, względny czas trwania odstępu QT wynosi 128%, skorygowany odstęp QTC jest wydłużony i wynosi 0,49 s.

Ryzyko odziedziczenia zespołu długiego QT

Osoby z Zespół Romano-Warda mają 50% szans na urodzenie dziecka z odziedziczonymi mutacjami w genie. Ponieważ częstość występowania nowych mutacji jest niska, większość pacjentów ma chorego rodzica (aczkolwiek prawdopodobnie bezobjawowego). Szczegółowy wywiad rodzinny i wnikliwa ocena kardiologiczna członków rodziny są niezwykle ważne i mogą uratować życie. Ryzyko nawrotu u rodzeństwa pacjentów z zespołem Jervella-Lange-Nielsena wynosi 25%, jak można się spodziewać w przypadku choroby autosomalnej recesywnej. Penetracja izolowanego zespołu długiego QT bez głuchoty u heterozygotycznych nosicieli zespołu Jervella-Lange-Nielsena wynosi 25%.

Przykład zespołu długiego QT. AB, 30-letnia kobieta z zespołem długiego QT (LQT), zgłosiła się wraz z mężem do kliniki genetycznej w związku z planowaniem ciąży. Para chce poznać ryzyko nawrotu tej choroby u dzieci oraz odpowiednie metody badań genetycznych i diagnostyki prenatalnej. Kobieta obawia się także potencjalnego wpływu ciąży na jej własne zdrowie. Zespół LQT zdiagnozowano u niej na początku trzeciej dekady życia, kiedy poddano ją ocenie po nagłej śmierci 15-letniego brata. Generalnie jest osobą zdrową, ze słuchem prawidłowym i bez cech dysmorfii.

Odstęp QT nie mówi wiele przeciętnemu człowiekowi, ale może wiele powiedzieć lekarzowi o stanie serca pacjenta. Zgodność z normą określonego odstępu określa się na podstawie analizy elektrokardiogramu (EKG).

Podstawowe elementy kardiogramu elektrycznego

Elektrokardiogram jest zapisem aktywności elektrycznej serca. Ta metoda oceny stanu mięśnia sercowego jest znana od dawna i rozpowszechniona ze względu na bezpieczeństwo, dostępność i zawartość informacyjną.

Elektrokardiograf rejestruje kardiogram na specjalnym papierze podzielonym na komórki o szerokości 1 mm i wysokości 1 mm. Przy prędkości papieru wynoszącej 25 mm/s bok każdego kwadratu odpowiada 0,04 sekundy. Często spotykana jest również prędkość papieru wynosząca 50 mm/s.

Kardiogram elektryczny składa się z trzech podstawowych elementów:

  • zęby;
  • segmenty;
  • interwały.
Odstęp QT w EKG: norma mieści się w zakresie 0,35-0,44 sekundy

Skok to rodzaj szczytu, który na wykresie liniowym przesuwa się w górę lub w dół. EKG rejestruje sześć fal (P, Q, R, S, T, U). Pierwsza fala odnosi się do skurczu przedsionków, ostatnia fala nie zawsze jest widoczna w EKG, dlatego nazywa się ją przerywaną. Fale Q, R, S pokazują, jak kurczą się komory serca. Fala T charakteryzuje ich relaksację.

Segment to odcinek linii prostej pomiędzy sąsiednimi zębami. Przerwy to ząb z segmentem.

Dla scharakteryzowania aktywności elektrycznej serca największe znaczenie mają odstępy PQ i QT.

  1. Pierwszy odstęp to czas, w którym pobudzenie przemieszcza się przez przedsionki i węzeł przedsionkowo-komorowy (układ przewodzący serca zlokalizowany w przegrodzie międzyprzedsionkowej) do mięśnia sercowego.
  1. Odstęp QT odzwierciedla połączenie procesów elektrycznego wzbudzenia komórek (depolaryzacja) i powrotu do stanu spoczynku (repolaryzacja). Dlatego odstęp QT nazywany jest elektrycznym skurczem komór.

Dlaczego długość odstępu QT jest tak istotna w analizie EKG? Odchylenie od normy tego odstępu wskazuje na zaburzenie procesów repolaryzacji komór serca, co z kolei może skutkować poważnymi zaburzeniami rytmu serca, na przykład polimorficznym częstoskurczem komorowym. Tak nazywa się złośliwa arytmia komorowa, która może prowadzić do nagłej śmierci pacjenta.

Normalny czas trwania przerwyQTmieści się w zakresie 0,35–0,44 sekundy.

Długość odstępu QT może się różnić w zależności od wielu czynników. Główne:

  • wiek;
  • tętno;
  • stan układu nerwowego;
  • równowaga elektrolitowa w organizmie;
  • Pory dnia;
  • obecność niektórych leków we krwi.

Jeśli czas trwania skurczu elektrycznego komór przekracza 0,35-0,44 sekundy, lekarz ma powód, aby mówić o występowaniu procesów patologicznych w sercu.

Zespół długiego QT

Wyróżnia się dwie formy choroby: wrodzoną i nabytą.


EKG w kierunku napadowego częstoskurczu komorowego

Wrodzona postać patologii

Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (jeden z rodziców przekazuje wadliwy gen dziecku) i autosomalny recesywny (oboje rodzice mają wadliwy gen). Wadliwe geny zakłócają funkcjonowanie kanałów jonowych. Eksperci klasyfikują cztery typy tej wrodzonej patologii.

  1. Zespół Romano-Warda. Najczęstszym zjawiskiem jest jedno dziecko na 2000 urodzeń. Charakteryzuje się częstymi napadami torsade de pointes z nieprzewidywalną częstością skurczów komór.

Napad może ustąpić samoistnie lub może przekształcić się w migotanie komór i nagłą śmierć.

Następujące objawy są typowe dla ataku:

  • blada skóra;
  • szybkie oddychanie;
  • drgawki;
  • utrata przytomności.

Aktywność fizyczna jest dla pacjenta przeciwwskazana. Na przykład dzieci są zwolnione z lekcji wychowania fizycznego.

Zespół Romano-Warda leczy się farmakologicznie i chirurgicznie. W przypadku metody leczenia lekarz przepisuje maksymalną dopuszczalną dawkę beta-blokerów. Przeprowadza się interwencję chirurgiczną w celu skorygowania układu przewodzącego serca lub zainstalowania kardiowertera-defibrylatora.

  1. Zespół Jervella-Lange-Nielsena. Nie tak powszechny jak poprzedni syndrom. W tym przypadku obserwujemy:
  • bardziej zauważalne wydłużenie odstępu QT;
  • zwiększona częstotliwość ataków częstoskurczu komorowego, które mogą prowadzić do śmierci;
  • wrodzona głuchota.

Stosowane są głównie metody leczenia chirurgicznego.

  1. Zespół Andersena-Tawila. Jest to rzadka postać choroby genetycznej, dziedzicznej. Pacjent jest podatny na ataki polimorficznego częstoskurczu komorowego i dwukierunkowego częstoskurczu komorowego. Patologia wyraźnie objawia się pojawieniem się pacjentów:
  • niski wzrost;
  • rachiocampsis;
  • niskie położenie uszu;
  • nienormalnie duża odległość między oczami;
  • niedorozwój górnej szczęki;
  • odchylenia w rozwoju palców.

Choroba może występować z różnym stopniem nasilenia. Najskuteczniejszą metodą terapii jest instalacja kardiowertera-defibrylatora.

  1. Syndrom Tymoteusza. Jest to niezwykle rzadkie. W przypadku tej choroby obserwuje się maksymalne wydłużenie odstępu QT. Co sześciu na dziesięciu pacjentów z zespołem Timothy'ego ma różne wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, przetrwały przewód tętniczy, ubytki w przegrodzie międzykomorowej). Występują różne zaburzenia fizyczne i psychiczne. Średnia długość życia wynosi dwa i pół roku.

Obraz kliniczny jest podobny w objawach do obserwowanego w postaci wrodzonej. W szczególności charakterystyczne są ataki częstoskurczu komorowego i omdlenia.

Nabyty długi odstęp QT w zapisie EKG można zarejestrować z różnych powodów.

  1. Przyjmowanie leków antyarytmicznych: chinidyny, sotalolu, ajmaliny i innych.
  2. Brak równowagi elektrolitowej w organizmie.
  3. Nadużywanie alkoholu często powoduje napad częstoskurczu komorowego.
  4. Wiele chorób układu krążenia powoduje wydłużenie skurczu elektrycznego komór.

Leczenie postaci nabytej sprowadza się przede wszystkim do wyeliminowania przyczyn, które ją spowodowały.

Zespół krótkiego QT

Może być również wrodzona lub nabyta.

Wrodzona postać patologii

Jest to spowodowane dość rzadką chorobą genetyczną, przekazywaną w sposób autosomalny dominujący. Skrócenie odstępu QT spowodowane jest mutacjami w genach kanałów potasowych, które zapewniają przepływ jonów potasu przez błony komórkowe.

Objawy choroby:

  • ataki migotania przedsionków;
  • ataki częstoskurczu komorowego.

Badanie rodzin pacjentów z zespołem krótkiego odstępuQTpokazuje, że nagłe zgony krewnych w młodym, a nawet niemowlęcym wieku zdarzały się u nich z powodu migotania przedsionków i komór.

Najbardziej skuteczną metodą leczenia wrodzonego zespołu krótkiego QT jest instalacja kardiowertera-defibrylatora.

Nabyta forma patologii

  1. W przypadku przedawkowania kardiogram może odzwierciedlać w zapisie EKG skrócenie odstępu QT podczas leczenia glikozydami nasercowymi.
  2. Zespół krótkiego QT może być spowodowany hiperkalcemią (zwiększone stężenie wapnia we krwi), hiperkaliemią (zwiększone stężenie potasu we krwi), kwasicą (przesunięcie równowagi kwasowo-zasadowej w stronę kwasowości) i niektórymi innymi chorobami.

Terapia w obu przypadkach sprowadza się do wyeliminowania przyczyn krótkiego odstępu QT.

Więcej:

Jak rozszyfrować analizę EKG, normy i odchylenia, patologie i zasady diagnostyczne