Floresan in situ hibridizasyon (FISH). FISH - ayırıcı tanı için bir çalışma Meme kanserinde balık analizi

Başı
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Voronej Devlet Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. N.N. 2014 yılında Burdenko.

2015 - Voronezh Devlet Tıp Üniversitesi Fakülte Terapisi Anabilim Dalı temelinde terapide staj. N.N. Burdenko.

2015 - Moskova'daki Hematolojik Araştırma Merkezi temelinde "Hematoloji" uzmanlığında sertifika kursu.

2015-2016 - VGKBSMP No. 1'in terapisti.

2016 - Tıp bilimleri adayı derecesi için "Anemik sendromlu kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda hastalığın klinik seyri ve prognozunun incelenmesi" konulu tez konusu onaylandı. 10'dan fazla yayının ortak yazarı. Genetik ve onkoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

2017 - Konuyla ilgili ileri eğitim kursu: "kalıtsal hastalıkları olan hastalarda genetik çalışmaların sonuçlarının yorumlanması."

2017'den beri RMANPO temelinde "Genetik" uzmanlığında ikamet.

Başı
"Genetik"

Kaniveler
İlya Vyaçeslavoviç

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikçi, tıp bilimleri adayı, tıbbi genetik merkezi Genomed'in genetik bölümünün başkanı. Rusya Tıp Sürekli Mesleki Eğitim Akademisi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistanı.

2009 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu ve 2011'de aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda "Genetik" uzmanlık alanında ikamet etti. 2017 yılında Tıp Bilimleri Adayı derecesi için tezini şu konu üzerine savundu: Konjenital malformasyonları, fenotip anomalileri ve/veya zeka geriliği olan çocuklarda DNA segmentlerinin (CNV'ler) kopya sayısı varyasyonlarının SNP yüksek yoğunluklu oligonükleotit mikrodizileri kullanılarak moleküler teşhisi »

2011-2017 yılları arasında Çocuk Klinik Hastanesi'nde genetikçi olarak çalıştı. N.F. Filatov, Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi" nin bilimsel danışma departmanı. 2014'ten günümüze MHC Genomed'in genetik bölümünden sorumlu.

Ana faaliyet alanları: kalıtsal hastalıkları ve doğuştan malformasyonları olan hastaların teşhisi ve yönetimi, epilepsi, bir çocuğun kalıtsal bir patoloji veya malformasyonla doğduğu ailelere tıbbi genetik danışmanlık, doğum öncesi teşhis. Konsültasyon sırasında, klinik hipotezi ve gerekli genetik test miktarını belirlemek için klinik verilerin ve şecere analizi yapılır. Anket sonuçlarına göre veriler yorumlanır ve alınan bilgiler danışmanlara açıklanır.

Genetik Okulu projesinin kurucularındandır. Düzenli olarak konferanslarda sunumlar yapar. Genetikçiler, nörologlar ve kadın doğum uzmanları-jinekologların yanı sıra kalıtsal hastalıkları olan hastaların ebeveynleri için ders veriyor. Rus ve yabancı dergilerde 20'den fazla makale ve incelemenin yazarı ve ortak yazarıdır.

Profesyonel ilgi alanı, genom çapında modern çalışmaların klinik uygulamaya sokulması, sonuçlarının yorumlanmasıdır.

Resepsiyon saati: Çar, 16-19 Cum

Başı
"Nöroloji"

Şarkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– nörolog, epileptolog

2012 yılında Güney Kore'de Daegu Haanu Üniversitesi'nde uluslararası “Oriental Medicine” programında eğitim gördü.

2012'den beri - xGenCloud genetik testlerinin yorumlanması için veritabanı ve algoritmanın organizasyonuna katılım (https://www.xgencloud.com/, Proje Yöneticisi - Igor Ugarov)

2013 yılında N.I.'nin adını taşıyan Rus Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. Pirogov.

2013'ten 2015'e kadar Federal Devlet Bütçe Bilimsel Kurumu "Nöroloji Bilim Merkezi"nde nörolojide klinik uzmanlık eğitimi aldı.

2015 yılından bu yana Akademisyen Yu.E.'nin adını taşıyan Bilimsel Araştırmalar Klinik Pediatri Enstitüsü'nde nörolog, araştırmacı olarak çalışmaktadır. Veltishchev GBOU VPO RNIMU onları. N.I. Pirogov. Ayrıca A.I. Epileptoloji ve Nöroloji Merkezi'nin kliniklerinde video-EEG izleme laboratuvarında nörolog ve doktor olarak çalışmaktadır. A.A. Ghazaryan” ve “Epilepsi Merkezi”.

2015 yılında İtalya'da "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" okulunda eğitim gördü.

2015 yılında ileri eğitim - "Pratik hekimler için klinik ve moleküler genetik", RCCH, RUSNANO.

2016 yılında biyoinformatik rehberliğinde “Fundamentals of Molecular Genetics” ileri eğitim, Ph.D. Konovalova F.A.

2016'dan beri - "Genomed" laboratuvarının nörolojik yönünün başı.

2016 yılında İtalya'da "San Servolo uluslararası ileri düzey kursu: Beyin Keşfi ve Epilepsi Cerrahı, ILAE, 2016" okulunda eğitim gördü.

2016 yılında ileri eğitim - "Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler", "Laboratuvar Tıbbı Enstitüsü".

2017'de - "Tıbbi Genetikte NGS 2017" okulu, Moskova Devlet Bilim Merkezi

Halen, MD Prof.Dr. rehberliğinde epilepsi genetiği alanında bilimsel araştırmalar yürütmektedir. Belousova E.D. ve profesör, d.m.s. Dadali E.L.

Tıp Bilimleri Adayı derecesi için tez konusu "Erken epileptik ensefalopatilerin monogenik varyantlarının klinik ve genetik özellikleri" onaylandı.

Ana faaliyet alanları çocuklarda ve yetişkinlerde epilepsinin teşhis ve tedavisidir. Dar uzmanlık - epilepsinin cerrahi tedavisi, epilepsinin genetiği. Nörogenetik.

Bilimsel yayınlar

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Bazı epilepsi türlerinde XGenCloud uzman sistemi tarafından ayırıcı tanılamanın optimizasyonu ve genetik test sonuçlarının yorumlanması". Tıbbi Genetik, No. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Tüberosklerozlu çocuklarda multifokal beyin lezyonlarında epilepsi cerrahisi." XIV Rusya Kongresi "PEDİYATRİ VE PEDİATRİK CERRAHİDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER" Özetleri. Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monojenik idiyopatik ve semptomatik epilepsi tanısında moleküler genetik yaklaşımlar". XIV Rusya Kongresi Özeti "PEDİYATRİ VE ÇOCUK CERRAHİSİNDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER". Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Bir erkek hastada CDKL5 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 2 erken epileptik ensefalopatinin nadir bir varyantı." Konferans "Nörobilimler sisteminde epileptoloji". Konferans materyallerinin toplanması: / Düzenleyen: prof. Neznanova N.G., Prof. Mihaylova V.A. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 3 miyoklonus epilepsisinin yeni bir alelik varyantı // Tıbbi genetik.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik ve genetik özellikler ve kalıtsal epilepsi teşhisi için modern yöntemler". Materyallerin toplanması "Tıbbi uygulamada moleküler biyolojik teknolojiler" / Ed. ilgili üye RANEN A.B. Maslennikova.- Sayı. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tüberosklerozda epilepsi. Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova tarafından düzenlenen "Beyin Hastalıkları, Tıbbi ve Sosyal Yönler"de; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ateşli havalelerin eşlik ettiği kalıtsal hastalıklar ve sendromlar: klinik ve genetik özellikler ve tanı yöntemleri. //Rus Çocuk Nöroloji Dergisi.- T. 11.- No. 2, s. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatilerin tanısında moleküler genetik yaklaşımlar. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
Bilateral beyin hasarı olan çocuklarda ilaca dirençli epilepside hemisferotomi Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Makale: Genetik ve erken epileptik ensefalopatilerin farklılaştırılmış tedavisi. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi, 9, 2016; Sorun. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. Dorofeeva M.Yu., Moskova tarafından düzenlenen "Tüberosklerozda epilepsinin cerrahi tedavisi"; 2017; s.274
*
Epilepsiye karşı Uluslararası Lig'in epilepsi ve epileptik nöbetlerin yeni uluslararası sınıflandırmaları. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi. CC Korsakov. 2017. V. 117. Sayı 7. S. 99-106

Başı
"Doğum öncesi tanı"

Kiev
Yulia Kirillovna

2011 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden mezun oldu. yapay zeka Evdokimova Genel Tıp mezunu

2015 yılında Federal Devlet Bütçe Yüksek Mesleki Eğitim Kurumu "MGUPP" Mezuniyet Sonrası Tıp Eğitimi Tıp Enstitüsü'nde Kadın Hastalıkları ve Doğum alanında stajını tamamladı.

2013 yılından bu yana DZM Aile Planlaması ve Üreme Merkezi'nde danışmanlık randevusu yürütmektedir.

2017 yılından itibaren Genomed laboratuvarının Prenatal Teşhis bölümünün başkanlığını yürütmektedir.

Düzenli olarak konferans ve seminerlerde sunumlar yapar. Üreme ve doğum öncesi teşhis alanında çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlar için dersler okur

Doğuştan malformasyonları olan çocukların yanı sıra kalıtsal veya doğuştan patolojileri olan ailelerin doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tıbbi genetik danışmanlık yapar. Elde edilen DNA teşhisi sonuçlarının yorumlanmasını yürütür.

UZMANLAR

Latipov
Artur Şamileviç

Latypov Artur Shamilevich – en yüksek yeterlilik kategorisindeki doktor genetikçisi.

1976 yılında Kazan Devlet Tıp Enstitüsü tıp fakültesinden mezun olduktan sonra uzun yıllar önce tıbbi genetik ofisinde doktor olarak, ardından Tataristan Cumhuriyet Hastanesi'nde tıbbi genetik merkezi başkanı olarak çalıştı. Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, Kazan Tıp Üniversitesi bölümlerinde öğretim görevlisi.

Üreme ve biyokimyasal genetiğin sorunları üzerine 20'den fazla bilimsel makalenin yazarı, tıbbi genetik sorunları ile ilgili birçok ulusal ve uluslararası kongre ve konferansa katılmıştır. Merkezin pratik çalışmasına hamile kadınların ve yenidoğanların kalıtsal hastalıklar için toplu tarama yöntemlerini tanıttı, hamileliğin farklı aşamalarında fetüsün şüpheli kalıtsal hastalıkları için binlerce invaziv prosedür gerçekleştirdi.

2012'den beri, Rusya Lisansüstü Eğitim Akademisi'nde doğum öncesi teşhis kursu ile Tıbbi Genetik Bölümü'nde çalışmaktadır.

İlgi alanları – çocuklarda metabolik hastalıklar, doğum öncesi teşhis.

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Gabelko
Denis İgoreviç

2009 yılında KSMU Tıp Fakültesinden mezun oldu. S. V. Kurashova (uzmanlık "Tıp").

Federal Sağlık ve Sosyal Kalkınma Ajansı'nın St. Petersburg Tıp Yüksek Lisans Eğitimi Akademisi'nde staj (uzmanlık "Genetik").

Terapide Staj. "Ultrason teşhis" uzmanlığında birincil yeniden eğitim. 2016 yılından itibaren Temel Tıp ve Biyoloji Enstitüsü Klinik Tıbbın Temel Temelleri Anabilim Dalı'nda görev yapmaktadır.

Mesleki ilgi alanları: doğum öncesi tanı, fetüsün genetik patolojisini belirlemek için modern tarama ve tanı yöntemlerinin kullanımı. Ailede kalıtsal hastalıkların tekrarlama riskinin belirlenmesi.

Genetik ve kadın hastalıkları ve jinekoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

İş deneyimi 5 yıl.

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden Genel Tıp bölümünden mezun oldu. Aynı yıl, Federal Devlet Bütçe Bilimsel Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi"nde 30.08.30 "Genetik" uzmanlığında ikamete girdi.
Mart 2015'te Kompleks Kalıtsal Hastalıkların Moleküler Genetiği Laboratuvarı'nda (Baş Doktor - Biyolojik Bilimler Karpukhin A.V.) araştırma laboratuvarı asistanı olarak işe alındı. Eylül 2015'ten itibaren araştırmacı pozisyonuna geçmiştir. Rus ve yabancı dergilerde klinik genetik, onkogenetik ve moleküler onkoloji üzerine 10'dan fazla makale ve özetin yazarı ve ortak yazarıdır. Tıbbi genetik konulu konferansların düzenli katılımcısı.

Bilimsel ve pratik ilgi alanları: kalıtsal sendromik ve çok faktörlü patolojisi olan hastaların tıbbi genetik danışmanlığı.

Bir genetikçi ile istişare, aşağıdaki soruları cevaplamanıza izin verir:

Çocuğun belirtileri kalıtsal bir hastalığın belirtileri midir? nedeni belirlemek için hangi araştırmalara ihtiyaç var? doğru bir tahmin belirlemek doğum öncesi tanı sonuçlarını yürütmek ve değerlendirmek için öneriler aile planlaması hakkında bilmeniz gereken her şey IVF planlama danışmanlığı saha ve çevrimiçi istişareler

"Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler: klinik uygulamada uygulama" bilimsel-pratik okuluna, Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) konferansına ve insan genetiğine adanmış diğer konferanslara katıldı.

Monogenik hastalıklar ve kromozomal anormallikler dahil olmak üzere kalıtsal veya doğuştan gelen patolojileri olan aileler için tıbbi genetik danışmanlık yapar, laboratuvar genetik çalışmaları için endikasyonları belirler, DNA teşhisi sonuçlarını yorumlar. Konjenital malformasyonlu çocukların doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tavsiyelerde bulunur.

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı.

Üreme danışmanlığı ve kalıtsal patoloji alanında uzman.

2005 yılında Ural Devlet Tıp Akademisi'nden mezun oldu.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlığı

"Genetik" uzmanlık alanında staj

"Ultrason teşhis" uzmanlığında profesyonel yeniden eğitim

Aktiviteler:

• Kısırlık ve düşük
Vasilisa Yurievna



Nizhny Novgorod Devlet Tıp Akademisi, Tıp Fakültesi (uzmanlık "Tıp") mezunudur. FBGNU "MGNTS" klinik stajından "Genetik" derecesi ile mezun oldu. 2014 yılında annelik ve çocukluk kliniğinde (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, İtalya) stajını tamamladı.

2016 yılından itibaren Genomed LLC'de danışman doktor olarak çalışmaktadır.

Genetik üzerine bilimsel ve pratik konferanslara düzenli olarak katılır.

Ana faaliyetler: Genetik hastalıkların klinik ve laboratuvar teşhisi ve sonuçların yorumlanması konusunda danışmanlık. Kalıtsal patolojiden şüphelenilen hasta ve ailelerinin yönetimi. Doğum öncesi patolojisi olan çocukların doğumunu önlemek için hamilelik planlarken ve hamilelik sırasında doğum öncesi tanı konularında danışmanlık.

Meme kanseri (BC) yaygın bir onkoloji türüdür ve ne yazık ki henüz tam tedavi garantisi veren bir tedavi yöntemi geliştirilmemiştir. Bu nedenle hasta için en iyi çıkış yolu meme kanserinin önlenmesi ve zamanında teşhis edilmesidir. Balık - meme kanseri analizi, hastanın tedavisini en doğru yola yönlendirmenizi sağlayan en modern araştırma yöntemidir.

Bu hastalığın incelenmesi ve tedavisinde kazanılan engin deneyime rağmen, tıp hala memenin kötü huylu bir tümörüne neden olan dış faktörleri gösterememektedir. Bilinen kanserojenlerin hiçbiri bu hastalığın ortaya çıkmasıyla güvenilir bir şekilde ilişkilendirilemez. Modern teşhis yöntemleri genellikle iyi sonuçlar verir ve hastalığın varlığını veya yokluğunu ve gelişim aşamasını doğru bir şekilde belirlemenize izin verir. Bununla birlikte, hepsi tedaviyi doğru bir şekilde reçete etmenize olanak tanıyan kapsamlı bilgiler sağlamaz.

1. Tam kan sayımı - lökosit, eritrosit sedimantasyon hızı ve hemoglobin seviyesini kontrol eder. Onkolojideki ilk iki gösterge artar, sonuncusu tam tersine azalır. Bununla birlikte, bu analiz, yalnızca vücuttaki belirli sorunların varlığını yargılamamıza izin verir. Özellikle tümör gelişiminin erken bir aşamasında, yardımı ile "meme kanseri" kesin teşhisini koymak imkansızdır.
2. Biyokimya - metastazların varlığını yargılamayı mümkün kılan enzimlerin ve elektrolitlerin seviyesini belirler. Ancak bu veriler her zaman objektif değildir. Bu çalışma aynı zamanda kanserli bir tümörün varlığını ve yerini izlemeye yardımcı olan bazı oncomarker'ların kandaki varlığını da göstermektedir.
3. Spektral analiz, erken bir aşamada da dahil olmak üzere% 90'dan fazla bir olasılıkla kanserin varlığını belirlemenizi sağlar.Yöntem, moleküler bileşimini belirlemenizi sağlayan kızılötesi radyasyon altında kan çalışmasına dayanır.
4. Biyopsi - memeden bir doku örneği alınarak ve hastalığın gelişme derecesine bağlı olarak kanser hücrelerinin varlığını ve sayılarını belirleyen daha fazla sitolojik analiz yapılarak gerçekleştirilir.
5. Genetik analiz, hastanın meme kanseri oluşumuna yatkınlığını belirler.Kanserin nesilden nesile bulaşmasından sorumlu olan kandaki belirli genlerin saptanmasıyla gerçekleştirilir.

Ancak günümüzde en son ve en etkili araştırma yöntemi, sözde FISH (balık) testidir. İngilizceden tercüme edilen kısaltma, “hücre içi floresan hibridizasyon” gibi geliyor.

Balık testi yöntemi nispeten yenidir - 1980'den beri kullanılmaktadır. Bununla birlikte, karmaşıklığa ve yüksek fiyata rağmen, hem doktorlardan hem de onun sayesinde kanserden başarıyla kurtulan hastalardan olumlu eleştiriler almayı başardı.

HER2 adı verilen bir gen, insan vücudundaki meme hücrelerinin büyümesinden sorumludur. İngilizce'den çevrilen isim, İnsan Östrojen Reseptörü - 2 anlamına gelir. Normalde, bu genin reseptörleri, bez hücrelerinin bölünmesini düzenleyen bir protein olan HER2'yi üretir. Kanserli bir tümör (genellikle bir karsinom) başlangıcında bu geni "aldatır" ve onu, tümörün gelişimi için kullanacağı ek dokuyu büyütmeye zorlar. Bu anomali vakaların yaklaşık %30'unda görülür ve "amplifikasyon" terimi ile karakterize edilir.

Böylece hastanın vücudunun kendisi onkoloji geliştirmeye yardımcı olur. Bu süreç durdurulmazsa, en modern ve güçlü tedavi yöntemleri bile hastaya yardımcı olmayabilir.

HER2 geninin amplifikasyonu çalışması genellikle iki aşamada gerçekleştirilir:

• IHC (immünohistokimyasal test);
• doğrudan FISH - analiz (floresan hibridizasyon).

Lokal anestezi altında, hasta özel bir laboratuvara gönderilen doku örnekleri alınarak biyopsiye tabi tutulur.

İlk olarak, genellikle immünohistokimya yapılır - kanserli bir tümörün doku örneğinin mikroskobik analizi. HER2 geninin tümör dokusundaki temel varlığını belirler. Bu çalışma balık testinden çok daha ucuzdur ve ayrıca gerçekleştirilmesi daha kolay ve hızlıdır. Ancak bu kadar doğru bilgi vermez, sonuç sıfırdan üçe kadar sayılarla belirlenir. Sonuç bire eşit veya küçükse, tümörde HER2 geni yoktur ve daha fazla araştırmaya gerek yoktur. İki ila üç noktadan - sınırda bir durum, üçten fazla - malign bir oluşum büyüme sürecindedir ve tanının ikinci aşamasına geçmek gerekir.

Meme kanseri için bir balık çalışması şu şekilde yapılır: özel bir boya ile etiketlenmiş DNA (deoksiribonükleik asit) moleküllerinin elementleri kana verilir. Bu belirteçler hastanın DNA moleküllerine eklenir ve HER2 amplifikasyonunun gerçekleşip gerçekleşmediğini ve ne kadar olduğunu belirler. Analiz gerçek zamanlı olarak gerçekleştirilir, doktor, iddia edilen tümörün bulunduğu bölgedeki genin bölünme oranını, memenin olağan bölgesinin bölünme hızı ile karşılaştırır.

Meme kanserinde, bir FISH çalışması aşağıdaki sonuçları sağlayabilir:

• reaksiyon pozitiftir - HER2 geninin tümör dokusundaki bölünme hızı normalin iki katı veya daha fazlasını aşar, bu durumda ek tedavi gerekir;
• reaksiyon negatiftir - HER2, kanser hücresi bölünmesi sürecinde yer almaz ve tümör hala mevcutsa, bu gen gelişimini katalize etmez.

Böylece analiz, HER2 geninin yanlış davranışını belirlemeyi ve bu geni baskılamaya yönelik paralel terapi uygulanarak tedaviyi düzeltmeyi mümkün kılar. Şu anda, Herceptin ilacı bunun için kullanılmaktadır.

Balık testi zamanında yapılmazsa veya sonuçlara dikkat edilmezse, doktorun HER2'nin davranışı hakkında bilgisi olmayacaktır. Bu durumda, tedavi, bu genin olası agresif aktivitesi dikkate alınmadan reçete edilecektir. Büyük olasılıkla, böyle bir tedavi sonuç getirmeyecek - tümör agresif bir şekilde gelişmeye devam edecektir.

Yukarıdakilere ek olarak, HER2 geninin davranışını izlemek, onkologlara, tümör saldırganlığının derecesi ve büyüme ve yayılma hızını tahmin etme yeteneği hakkında bir anlayış verir. Bu, hastanın tedavisinin tasarımında çok önemli bir rol oynar. Ameliyatın mantıklı olup olmadığı veya gereksiz olup olmadığı, şiddetli tedavi (örneğin radyasyon veya kemoterapi) randevusuna ihtiyaç olup olmadığı veya hormon tedavisinin yeterli olup olmadığı belirlenir.

Balık Analizinin Artıları ve Eksileri

Diğer tanı yöntemleri gibi FISH araştırmasının da artıları ve eksileri vardır.

1. Çalışma hızlı bir şekilde gerçekleştirilir - sonuç birkaç gün içinde hazır, diğer teşhis yöntemleri ise birkaç hafta kadar sürer. Bu an onkolojiye karşı mücadelede son derece önemlidir.
2. Meme kanseri çalışmasına ek olarak, analiz, bir hastanın herhangi bir karın organının onkolojisine yatkınlığını bulmanızı sağlar. Hastaya, olası kanser gelişimini önlemek için daha ileri tetkiklerden geçebileceği ayrıntılı bir rapor sunulur.
3. Balık analizlerinin özellikleri sayesinde diğer yöntemlerle teşhis edilemeyen en önemsiz genetik anomalileri tespit edebilir.
4. Diğer bazı araştırma türlerinin aksine, balık testi hasta için güvenlidir. Biyopsiye ek olarak, herhangi bir ek travmatik etki gerektirmez.

Bazı onkologlar, balık testinin etkinliğini tartışmalı buluyor. Daha ucuz IHC çalışmasına göre bu yöntemin önemli bir avantajını göstermeyen çalışmalara dayanmaktadırlar.

• yüksek araştırma maliyeti;
• DNA'ya eklenen belirteçler biraz spesifik olduğundan, kromozomların bazı kısımlarında kullanılamazlar;
• analiz, teşhis hatalarına yol açabilecek tüm genetik hasarı ortaya çıkarmaz.

Genel olarak, eleştirilere rağmen, balık analizi meme kanserini teşhis etme yöntemleri arasında en hızlı ve en doğru olanıdır. Diğer bazı onkoloji türlerinin gelişimini tahmin etmeye izin vermesi de önemlidir.

Herhangi bir kanserin, gelişimin erken evrelerinde tedavisi en kolay olanıdır. Ne yazık ki, ironik bir şekilde, bilinen malign tümör türlerinin çoğunun erken evrelerde teşhis edilmesi son derece zordur. Ek olarak, kullanılan tanı yöntemlerinin çoğu zaman alıcıdır ve tamamen objektif bir tablo sunmamaktadır. Balık analizi, yalnızca tümörün durumunun en doğru resmini sağlamakla kalmaz, aynı zamanda hastayı, tümörün agresifliğinin derecesi ve buna bağlı olarak vücuda zarar veren tedavi biçimlerinden (örneğin kemoterapi) korumanıza izin verir. , metastaz olasılığı belirlenir.

Bir hücrenin habis transformasyonu, genomundaki değişikliklerden kaynaklandığından, bu yöntem şu anda belirli kanserli tümör türlerini teşhis etmek için kullanılmaktadır. Buna göre, genlerde karakteristik bozukluklar bulan bu hücre, yüksek bir kesinlikle kanserli olarak sınıflandırılabilir. Ek olarak, FISH testi ayrıca, önceden kurulmuş bir tanıyı doğrulamak ve ayrıca meme kanseri için kemoterapi amacıyla belirli kemoterapi ilaçlarını kullanma olasılığı hakkında ek veriler elde etmek ve hastalığın prognozunu netleştirmek için kullanılır.

FISH testinin kullanımına iyi bir örnek meme kanserli hastalardadır. Bu teknikle biyopsi dokusunda HER-2 adı verilen bir genin kopyaları incelenir. Eğer bu gen varsa, hücre yüzeyinde çok sayıda HER2 reseptörü bulunduğu anlamına gelir. Tümör elementlerinin gelişimini ve üremesini uyaran sinyallere duyarlıdırlar. Bu durumda, trastuzumabın etkin kullanımı için bir fırsat doğuyor - bu ilaç, HER2 reseptörlerinin aktivitesini bloke ediyor, yani tümör büyümesini engelliyor.

FISH testi nasıl yapılır?

Kromozomların yapısındaki bu sapmalar çeşitli tiplerdedir:
translokasyon - bir kromozomal materyal parçasının aynı veya başka bir kromozom içinde yeni bir konuma hareketi;
inversiyon - kromozomun bir kısmının ana gövdesinden ayrılmadan 1800 döndürülmesi;
silme - herhangi bir kromozomal bölgenin kaybı;
çoğaltma - kromozomun bir kısmının kopyalanması, bu da hücrede bulunan aynı genin kopyalarının sayısında bir artışa yol açar.

Bu bozuklukların her biri belirli teşhis işaretleri ve bilgileri taşır. Örneğin, translokasyonlar lösemilerin, lenfomaların veya sarkomların varlığını gösterebilir ve gen duplikasyonlarının varlığı en etkili tedavinin reçete edilmesine yardımcı olur.

FISH testinin avantajı nedir?

FISH testinin bir diğer avantajı da bir hastadan yeni alınmış materyal üzerinde kullanılabilmesidir. Standart sitogenetik analiz için öncelikle bir hücre kültürünün büyütülmesi, yani hastanın hücrelerinin laboratuvarda çoğalmasına izin verilmesi gerekir. Bu süreç yaklaşık 2 hafta sürer ve rutin bir çalışmanın yapılması bir hafta daha sürer, FISH testinin sonucu ise sadece birkaç gün içinde alınır.

Tıp biliminin istikrarlı gelişimi, FISH testinin maliyetinde kademeli bir azalmaya ve onkologların günlük uygulamalarına giderek daha geniş bir şekilde girmesine yol açmaktadır.

İstisnasız tüm durumlarda, oluşum ve büyüme HER2 tipi genin aktivitesi ile ilişkilidir. Meme dokusunun gelişimi için kadın vücuduna ne kadar protein tahsis edileceğinden sorumlu olan kişidir. İlk sağlıklı hücreler habis hücrelere yeniden doğduğunda, gen reseptörleri, hücresel materyalin ek bölünmesinin gerekli olduğu bilgisini alır.

Gen, meme içinde ek doku oluşturmak için bir program başlatır, ancak gerçekte bu hücresel materyal, tümör tarafından büyümesi ve gelişmesi için kullanılacaktır. Yani karsinom aslında vücudu aldatır ve kendi kaynakları pahasına kanseri beslemeye zorlar.

Göğüs kanserinde balık analizinin görevi, tam olarak HER2 genindeki arızayı belirlemek ve yeterli tıbbi tedaviyi reçete etmek açısından uygun yanıt önlemlerini almaktır.

Meme kanseri için zamanında balık testi yapılmazsa, tedavi sürecinde bazı ilaçlar kullanılsa bile bu, tümörün tüm yeni meme dokularını kaplayarak agresif bir şekilde gelişmeye devam etmesine neden olabilir. Bunlar, HER2 geninin işleyişine ilişkin nesnel verilerin olmaması nedeniyle yanlış reçete edilen tedavinin sözde sonuçlarıdır.

Balık analizini geçme sürecinde doktor, kromozomal bozuklukların resmini görselleştirebilen renklendirici elementler içeren özel maddeleri hastanın kanına sokar. Böylece doktor, kadın genomundaki meme kanseri gelişimine yol açan genetik anormallikleri görsel olarak görebilir ve daha fazla çalışabilir.

HER2 geninin çalışmasındaki anormallikler doğrulanırsa, uygun tedavi reçete edilir. Değilse, doktor diğer testleri kullanarak meme kanseri gelişimi için farklı bir neden belirler.

Balık analizinin bir diğer önemli avantajı, birkaç gün içinde hastanın belirli bir kanserin gelişimine genetik yatkınlık hakkında kapsamlı bir rapor almasıdır. Bu tıbbi testin yardımıyla, sadece meme bezinin değil, aynı zamanda tüm karın organlarının patolojisini aynı anda teşhis etmek mümkündür.

bilgilendirici video

FISH testi kansere neden olan genetik anormallikleri tespit edebildiği için, belirli kanser türlerinin teşhisinde etkili bir yöntemdir. Test ayrıca tanıyı doğrulamak için kullanılır ve hastalığın olası sonucu ve kemoterapinin tavsiye edilebilirliği hakkında ek bilgi sağlar.

Örneğin, meme kanseri olan hastalarda biyopsi sırasında alınan doku FISH testi, hücrelerde HER2 geninin kopyalarının varlığının belirlenmesine yardımcı olur.

HER2 geninin kopyalarına sahip hücreler, memedeki kanser hücrelerinin büyümesini uyaran sinyalleri alan daha fazla HER2 reseptörüne sahiptir. Bu nedenle, HER2 geninin kopyalarına sahip hastalar için, HER2 reseptörlerinin sinyal alma yeteneğini engelleyen bir ilaç olan Herceptin'in (trastuzumab) kullanılması tavsiye edilir.

FISH testinin yüksek maliyeti ve göreceli olarak erişilemezliği nedeniyle, meme kanserini saptamak için başka bir test olan immünohistokimya (IHC) daha yaygın olarak kullanılmaktadır.

FISH testinin standart testlere kıyasla yüksek performansı konusunda tıp çevrelerinde tartışmalar var. Bununla birlikte, teknolojik gelişmeler nedeniyle, FISH testi çeşitli klinik ortamlarda daha ucuz ve daha erişilebilir hale geliyor.

FISH testi nasıl çalışır?

Hasta doku örneğinde FISH testi yapılırken, kromozomların yalnızca belirli bölgelerine bağlanan floresan etiketler kullanılır. Daha sonra floresan mikroskobu yardımıyla kromozomların floresan probların temas ettiği bölgeler ve kanser gelişimini tetikleyen olası anormalliklerin varlığı belirlenir.

Kanser hücreleri aşağıdaki anormallikleri gösterebilir:

• translokasyon - bir kromozomun bir bölümünün aynı veya başka bir kromozom üzerinde yeni bir konuma aktarılması;
• inversiyon - kromozomun kendisiyle bağlantıyı korurken bir kromozom bölümünün 180 derece döndürülmesi;
• silme - bir kromozomun bir kısmının kaybı;
• çoğaltma - bir kromozomun bir bölümünün ikiye katlanması, bir hücrede bir genin kopyalarının aşırı içeriğine yol açar.

Translokasyonlar bazı lösemi, lenfoma ve sarkom türlerinin teşhisine yardımcı olur. Meme kanseri hücrelerinde bir duplikasyonun varlığı, doktorun en iyi tedaviyi seçmesine yardımcı olur.

FISH testinin (hücrelerin genetik bileşimini inceleyen) standart sitogenetik testlere göre avantajı, geleneksel bir mikroskopla görülemeyen en küçük genetik değişiklikleri bile tespit edebilmesidir.

FISH testinin bir diğer önemli özelliği de henüz aktif olarak gelişmeye başlamamış hücrelere uygulanabilmesidir. Diğer testler, hücreler üzerinde yalnızca iki hafta boyunca laboratuarda büyütüldükten sonra gerçekleştirilir, bu nedenle tüm süreç üç haftaya kadar sürebilir ve FISH test sonuçları birkaç gün içinde elde edilebilir.

Kanser teşhisi için FISH testi örnekleri

FISH testi en yaygın olarak meme kanserindeki genetik anormallikleri analiz etmek için kullanılsa da, diğer kanser türleri hakkında da önemli bilgiler sağlar.

Örneğin, mesane kanserini teşhis ederken, idrar hücreleri için bir FISH testi, atipik hücreler için yapılan testlerden daha doğrudur. Ayrıca mesane kanseri nüksünü 3-6 ay öncesinden belirlemenizi sağlar.

FISH testi ayrıca agresif bir kronik lenfositik lösemi (KLL) formunun göstergesi olan hücreler de dahil olmak üzere lösemideki kromozomal anormallikleri tespit etmeye yardımcı olur. Agresif bir KLL formuna sahip hastalar acil tedavi gerektirebilirken, daha az agresif formlar için gözlem yeterli olabilir.

FISH testi tartışması

Herceptin'e duyarlı kanserlerin teşhisi için FISH testinin en doğru test olduğu konusunda tüm uzmanlar hemfikir değildir.

2010 yılında, Mayo Enstitüsü'nden (İrlanda) bilim adamları, daha ucuz IHC testinin, Herceptin'e duyarlılığı belirlemede neredeyse FISH testi kadar etkili olduğunu belirtti.

Diğer uzmanlar, FISH testini küçük delesyonlar, eklemeler ve nokta mutasyonları gibi küçük mutasyonları tespit edememek ve bazı inversiyonları göz ardı etmekle eleştirdiler.

FISH testinin iyileştirilmesi

FISH test teknolojisi henüz kromozomların tüm parçalarının analizine izin vermese de bu yönde sürekli gelişiyor.

Örneğin, 2007'de Kanadalı bilim adamları, avucunuzun içine uyan bir cihaz kullanılarak FISH testinin yapılmasına izin verecek, mikroskop lamı boyutunda bir çipin geliştirildiğini duyurdular.

Çipte FISH Testi olarak adlandırılan bu geliştirilmiş test, bir günde sonuç verecek ve diğer testlerden daha düşük maliyetli olacaktır.