İnsanlarda genetik hastalıklar nelerdir: nadir görülen kalıtsal hastalıkların listesi, tedavisi, teşhisi, nedenleri, önlenmesi. Kalıtsal hastalıklar En sık görülen kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, germ hücreleri yoluyla nesilden nesile aktarılan hastalıklardır. Toplamda, bu türden altı binden fazla hastalık var. Bugün yaklaşık bin tanesi bir çocuğun doğumundan önce bile tanımlanabilir. Ayrıca, bu hastalıklar yaşamın ikinci on yılının sonunda ve hatta 40 yıl sonra bile kendini gösterebilir. Genlerdeki veya kromozomlardaki mutasyonlar, kalıtsal hastalıkların ana nedenidir.

Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması

Kalıtsal hastalıklar iki gruba ayrılır:

Tek neden veya tek faktörlü. Bunlar, kromozomlardaki veya genlerdeki mutasyonlarla ilişkili hastalıklardır.
Çok nedenli veya çok faktörlü. Çeşitli genlerdeki değişiklikler ve çok sayıda çevresel faktörün etkisiyle ortaya çıkan hastalıklardır.

Aile üyelerinden birinde benzer bir hastalığın ortaya çıkması için, bu kişinin zaten sahip olduğu benzer veya aynı gen kombinasyonuna sahip olması gerekir.Bu nedenle kalıtsal hastalıklar, akrabalarda değişen derecelerde ortak genlerin varlığı ile ilişkilidir. akrabalık.

Ve ortak ilgili genlerin payı

Hastanın birinci derece akrabalarının her biri kendi genlerinin %50'sine sahip olduğundan, bu kişiler bu hastalığın ortaya çıkmasına zemin hazırlayan özdeş bir gen kombinasyonuna sahip olabilirler. Üçüncü ve ikinci derece akrabaların hasta ile aynı gen grubuna sahip olma olasılığı biraz daha düşüktür.

Kalıtsal hastalıklar - türleri

Kalıtsal bir hastalığın birden fazla türü olabilir. Ayırmak:

Çoğu zaman, bir hücre bölündüğünde, bireysel kromozom çiftlerinin bir arada kalması olur. Sonuç olarak, yeni bir hücredeki kromozom sayısı diğerlerinden daha fazladır. Bu gerçek, bu hastalıkların 180 yenidoğandan 1'inde ortaya çıkmasına neden olur. Bu çocukların sayısız konjenital malformasyonları vb.
Otozomlardaki bozukluklar çoklu ve ciddi rahatsızlıklara yol açar.
Monogenik hastalıklar, bir gendeki mutasyonları içerir. Bu hastalıklar Mendel yasasına göre kalıtsaldır.
Kalıtsal metabolik hastalıklar. Hemen hemen tüm gen patolojileri kalıtsal metabolik hastalıklarla ilişkilidir. Operon yapısı sürecinde bir mutasyon meydana geldiğinde, düzensiz yapıya sahip bir protein sentezlenir. Sonuç olarak, beyne çok zararlı olan patolojik metabolik ürünler birikir.

Başka kalıtsal hastalıklar var. Tedavilerine devam etmeden önce, tam bir teşhis koymak gerekir. Doktorlar, ailesinde bu tanıya sahip hastaların bulunduğu tüm anne adaylarına son derece dikkatli olmalarını tavsiye eder. Bunun nedeni, bu tür hamile kadınların özel gözetim altında olmaları gerektiğidir. Sadece bu durumda, bu hastalığın bebekte tezahür derecesi en aza indirilebilir. Unutulmaması gereken en önemli şey, herhangi bir kalıtsal hastalığın, belirli bir doğru zaman diliminde tıbbi müdahale ile çok daha kolay ilerleyebileceğidir.

Kalıtsal hastalıklar Gizemlerden biri, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması olmaya devam etmektedir.

Kural olarak, bir çocuk kalıtsal bir hastalıktan etkilenir: ebeveynlerden biri veya her ikisi de kusurlu genin taşıyıcılarıdır. Daha az yaygın olarak, bu, gebe kalma sırasında iç (vücutta veya hücrede) veya dış koşulların etkisi altında kendi gen kodundaki bir değişikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Gelecekteki ebeveynler veya aileden birinin bu tür rahatsızlıkları varsa, bebek sahibi olmadan önce hasta çocuk sahibi olma riskini değerlendirmek için bir genetik uzmanına danışmalıdırlar.

Kalıtsal hastalık türleri

Kalıtsal hastalıklar arasında genellikle ayırt edilir:

. kromozomal hastalıklar kromozomların yapısındaki ve sayısındaki değişikliklerden (özellikle Down sendromu) kaynaklanır. Düşüklerin yaygın bir nedenidir, çünkü. bu tür büyük ihlallere sahip bir fetüs normal şekilde gelişemez. Yeni doğan bebeklerde, sinir sistemine ve tüm organizmaya farklı derecelerde hasar, fiziksel ve zihinsel gelişimde bir gecikme vardır.

. Metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar, tüm kalıtsal patolojilerin önemli bir bölümünü oluşturan. Bu, amino asitlerin metabolizmasının, yağ metabolizmasının (özellikle beyin aktivitesinin bozulmasına yol açar), karbonhidrat metabolizmasının ve diğerlerinin ihlali nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları içerir. Birçoğu ancak sıkı bir diyetle tedavi edilebilir.

. Bağışıklık bozuklukları vücudun bağışıklık savunmasını sağlayan özel proteinler olan immünoglobulinlerin üretiminde azalmaya yol açar. Hastaların sepsis, kronik hastalıklar geliştirme olasılığı çok daha yüksektir, çeşitli enfeksiyonların saldırılarına daha duyarlıdırlar.

. Hastalıklar, endokrin sistemi etkileyen onlar. organların normal metabolizmasına, işleyişine ve gelişimine müdahale eden belirli hormonların salgılanma sürecini bozmak.

Yenidoğan taraması

Yüzlerce kalıtsal hastalık vardır ve bunların çoğuyla mümkün olduğunca erken, tercihen doğumdan itibaren savaşmaya başlamak gerekir. Şimdi, birçok ülkede yeni doğan bebeklerde bu tür hastalıkların olup olmadığı kontrol ediliyor - buna yenidoğan taraması denir. Ancak tüm rahatsızlıklar programa dahil değildir.

Bir hastalığın taramaya dahil edilmesi için kriterler WHO tarafından tanımlanmıştır:

Nispeten yaygın (en azından belirli bir ülkenin topraklarında);

Tedaviye hemen başlanırsa kaçınılabilecek ciddi sonuçları vardır;

Doğumdan sonraki ilk günlerde, hatta aylarda belirgin semptomlar yoktur;

Etkili bir tedavi yöntemi vardır;

Toplu teşhis, ülkenin sağlık bakımı için ekonomik olarak faydalıdır.

Analiz için kan, yaşamın ilk haftasında tüm bebeklerin topuğundan alınır. Reaktiflerle özel bir forma uygulanır ve laboratuvara gönderilir. Olumlu bir reaksiyon alındıktan sonra, tanıyı doğrulamak veya reddetmek için bebeğin prosedürden tekrar geçmesi gerekecektir.

Rusya'da yenidoğan taraması

Rusya'da, 2006'dan beri, tüm yeni doğanlar beş hastalık için test edilmiştir.

Kistik fibroz. Dış salgı bezlerini etkiler. Onlar tarafından salgılanan mukus ve sır, daha kalın ve daha viskoz hale gelir, bu da solunum ve gastrointestinal sistemde hastaların ölümüne kadar ciddi arızalara yol açar. Yaşam boyunca pahalı tedavi gereklidir ve ne kadar erken başlanırsa hastalık o kadar kolay ilerler.

konjenital hipotiroidizm.Çocuklarda fiziksel gelişim ve sinir sisteminin gelişiminde ciddi bir gecikmeye neden olan tiroid hormonlarının üretiminin ihlaline yol açar. Tespitinden hemen sonra hormonal ilaçlar almaya başlarsanız hastalık tamamen durdurulabilir.

Fenilketonüri. Proteinli gıdalarda bulunan amino asit fenilalanin'i parçalayan enzimin yetersiz aktivitesinde kendini gösterir. Amino asidin bozunma ürünleri kanda kalır, orada birikir ve beyin hasarına, zeka geriliğine ve nöbetlere neden olur. Hastalar, proteinli gıdaları neredeyse tamamen hariç tutan, yaşamları boyunca sıkı bir diyet izlemelidir.

Andrenogenital sendrom. Adrenal bezlerin hormon üretiminin ihlali ile ilişkili bütün bir hastalık grubudur. Böbreklerin ve kardiyovasküler sistemin çalışması bozulur, genital organların gelişimi engellenir. Durum ancak eksik hormonların zamanında ve sürekli alımı ile düzeltilebilir.

Galaktozemi. Süt şekerinde bulunan galaktozu glikoza dönüştüren bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. Fazla galaktoz genel olarak karaciğere, görsel organlara, zihinsel ve fiziksel gelişime zarar verir. Hastanın diyetinden tüm süt ürünlerini tamamen dışlamak gerekir.

Doğum hastanesinde yapılan taramadan korkmanıza gerek yoktur - tamamen güvenlidir. Ancak bebeğiniz bu hastalıklardan herhangi biriyle doğmak için yeterince şanslı olmayan binlerce kişiden biriyse, Zamanında tedavi, daha fazla komplikasyondan kaçınmaya yardımcı olacaktır. hatta sonuçları tamamen ortadan kaldırın.

Genetik hastalıklar, kromozomal mutasyonlar ve genlerdeki, yani kalıtsal hücresel aparattaki kusurlar nedeniyle insanlarda meydana gelen hastalıklardır. Genetik aygıtın hasar görmesi ciddi ve çeşitli sorunlara yol açar - işitme kaybı, görme bozukluğu, gecikmiş psiko-fiziksel gelişim, kısırlık ve diğer birçok hastalık.

kromozom kavramı

Vücudun her hücresinin, ana kısmı kromozomlar olan bir hücre çekirdeği vardır. 46 kromozom seti bir karyotiptir. 22 çift kromozom otozom, son 23 çift cinsiyet kromozomudur. Bunlar kadın ve erkeğin birbirinden farklı olduğu cinsiyet kromozomlarıdır.

Herkes, kadınlarda kromozom bileşiminin XX ve erkeklerde - XY olduğunu bilir. Yeni bir yaşam ortaya çıktığında, anne X kromozomunu ve baba X veya Y'yi geçirir. Genetik hastalıklar bu kromozomlarla veya daha doğrusu patolojileriyle ilişkilidir.

Gen mutasyona uğrayabilir. Çekinik ise, mutasyon hiçbir şekilde ortaya çıkmadan nesilden nesile aktarılabilir. Mutasyon baskın ise, o zaman kesinlikle kendini gösterecektir, bu nedenle olası sorunu zamanında öğrenerek ailenizi korumanız önerilir.

Genetik hastalıklar modern dünyanın bir sorunudur.

Kalıtsal patoloji her yıl daha fazla ortaya çıkıyor. 6.000'den fazla genetik hastalık adı zaten bilinmektedir, bunlar genetik materyaldeki hem nicel hem de nitel değişikliklerle ilişkilidir. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, çocukların yaklaşık %6'sı kalıtsal hastalıklardan muzdariptir.

En tatsız olan şey, genetik hastalıkların ancak birkaç yıl sonra kendini gösterebilmesidir. Ebeveynler, çocukların hasta olduğundan şüphelenmeden sağlıklı bir bebekte sevinirler. Bu nedenle, örneğin, bazı kalıtsal hastalıklar, hastanın kendisinin çocuk sahibi olduğu yaşta kendilerini ilan edebilir. Ve eğer ebeveyn baskın patolojik geni taşıyorsa, bu çocukların yarısı ölüme mahkûm olabilir.

Ancak bazen çocuğun vücudunun belirli bir elementi ememediğini bilmek yeterlidir. Ebeveynler bu konuda zamanında uyarılırsa, gelecekte bu bileşeni içeren ürünlerden kaçınarak, vücudu genetik bir hastalığın tezahürlerinden koruyabilirsiniz.

Bu nedenle gebelik planlanırken genetik hastalıklar için test yapılması çok önemlidir. Test, mutasyona uğramış genin doğmamış çocuğa geçme olasılığını gösteriyorsa, Alman kliniklerinde suni tohumlama sırasında gen düzeltmesi yapabilirler. Test hamilelik sırasında da yapılabilir.

Almanya'da, tüm şüphelerinizi ve şüphelerinizi giderebilecek en son teşhis gelişmelerinin yenilikçi teknolojileri size sunulabilir. Bir çocuğun doğumundan önce bile yaklaşık 1000 genetik hastalık tespit edilebilir.

Genetik hastalıklar - türleri nelerdir?

İki grup genetik hastalığa bakacağız (aslında daha fazlası var)

1. Genetik yatkınlığı olan hastalıklar.

Bu tür hastalıklar, dış çevresel faktörlerin etkisi altında kendini gösterebilir ve bireysel genetik yatkınlığa çok bağlıdır. Bazı hastalıklar yaşlılarda ortaya çıkabilirken, diğerleri beklenmedik ve erken ortaya çıkabilir. Bu nedenle, örneğin, kafaya güçlü bir darbe epilepsiyi tetikleyebilir, sindirilemeyen bir ürünün alınması ciddi alerjilere neden olabilir, vb.

2. Baskın bir patolojik genin varlığında gelişen hastalıklar.

Bu genetik hastalıklar nesilden nesile aktarılır. Örneğin, kas distrofisi, hemofili, altı parmaklılık, fenilketonüri.

Genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski yüksek aileler.

Hangi ailelerin ilk etapta genetik danışmanlığa gitmesi ve çocuklarında kalıtsal hastalık riskini belirlemesi gerekir?

1. Akraba evlilikleri.

2. Bilinmeyen etiyolojinin kısırlığı.

3. Ebeveynlerin yaşı. Anne adayının 35 yaşını, babanın ise 40 yaşını (bazı kaynaklara göre 45 yaşını) geçmiş olması risk faktörü olarak kabul edilir. Yaşla birlikte, germ hücrelerinde giderek daha fazla hasar ortaya çıkar ve bu da kalıtsal bir patolojiye sahip bir bebek sahibi olma riskini artırır.

4. Kalıtsal aile hastalıkları, yani iki veya daha fazla aile üyesinde benzer hastalıklar. Belirgin semptomları olan hastalıklar var ve bunun ebeveynlerde kalıtsal bir hastalık olduğuna şüphe yok. Ancak ebeveynlerin dikkat etmediği belirtiler (mikro anomaliler) vardır. Örneğin, göz kapaklarının ve kulakların alışılmadık bir şekli, pitoz, ciltte kahve renkli lekeler, garip bir idrar kokusu, ter vb.

5. Ağırlaştırılmış obstetrik öykü - ölü doğum, birden fazla kendiliğinden düşük, kaçırılmış gebelikler.

6. Ebeveynler, küçük bir milletten veya küçük bir bölgeden gelen kişilerin temsilcileridir (bu durumda, akraba evlilikleri olasılığı yüksektir)

7. Olumsuz hanehalkı veya mesleki faktörlerin ebeveynlerden biri üzerindeki etkisi (kalsiyum eksikliği, yetersiz protein beslenmesi, matbaada çalışmak vb.)

8. Kötü ekolojik durum.

9. Hamilelik sırasında teratojenik özelliği olan ilaçların kullanımı.

10. Hamile kadının maruz kaldığı hastalıklar, özellikle viral etiyoloji (kızamıkçık, su çiçeği).

11. Sağlıksız yaşam tarzı. Sürekli stres, alkol, sigara, uyuşturucu, kötü beslenme, olumsuz koşulların etkisi altındaki kromozomların yapısı yaşam boyunca değişebileceğinden, genlerde hasara neden olabilir.

Genetik hastalıklar - tanıyı belirleme yöntemleri nelerdir?

Almanya'da, genetik hastalıkların teşhisi oldukça etkilidir, çünkü bilinen tüm yüksek teknoloji yöntemleri ve kesinlikle modern tıbbın tüm olanakları (DNA analizi, DNA dizilimi, genetik pasaport vb.) Potansiyel kalıtsal sorunları belirlemek için kullanılır. En yaygın olanı üzerinde duralım.

1. Klinik ve soy yöntemi.

Bu yöntem, genetik bir hastalığın kalitatif teşhisi için önemli bir durumdur. Neleri içerir? Her şeyden önce, hastanın ayrıntılı bir anketi. Kalıtsal bir hastalık şüphesi varsa, anket sadece ebeveynlerin kendilerini değil, aynı zamanda tüm akrabaları da ilgilendirir, yani her aile üyesi hakkında eksiksiz ve eksiksiz bilgi toplanır. Daha sonra, tüm belirti ve hastalıkları gösteren bir soyağacı derlenir. Bu yöntem, doğru teşhisin yapıldığı ve optimal tedavinin seçildiği bir genetik analiz ile sona erer.

2. Sitogenetik yöntem.

Bu yöntem sayesinde bir hücrenin kromozomlarındaki sorunlardan dolayı ortaya çıkan hastalıklar belirlenir.Sitogenetik yöntem kromozomların iç yapısını ve dizilişini inceler. Bu çok basit bir tekniktir - yanağın iç yüzeyindeki mukoza zarından bir kazıma alınır, daha sonra kazıma mikroskop altında incelenir. Bu yöntem ebeveynlerle, aile üyeleriyle birlikte gerçekleştirilir. Sitogenetik yöntemin bir varyasyonu, kromozom yapısındaki en küçük değişiklikleri görmenizi sağlayan moleküler sitogenetiktir.

3. Biyokimyasal yöntem.

Annenin biyolojik sıvılarını (kan, tükürük, ter, idrar vb.) inceleyen bu yöntem, metabolik bozukluklara dayalı kalıtsal hastalıkları belirleyebilir. Albinizm, metabolik bozukluklarla ilişkili en iyi bilinen genetik hastalıklardan biridir.

4. Moleküler genetik yöntem.

Bu, monogenik hastalıkları belirleyen şu anda en ilerici yöntemdir. Çok doğrudur ve nükleotid dizisinde bile patolojiyi tespit eder. Bu yöntem sayesinde onkolojinin (mide kanseri, rahim, tiroid bezi, prostat, lösemi vb. kanseri) gelişimine genetik yatkınlığı belirlemek mümkündür.Bu nedenle, özellikle yakın akrabaları olan kişilerde endikedir. endokrin, zihinsel, onkolojik ve damar hastalıkları.

Almanya'da genetik hastalıkların teşhisi için size sitogenetik, biyokimyasal, moleküler genetik araştırmalar, doğum öncesi ve doğum sonrası teşhisler ve ayrıca yenidoğanın yenidoğan taramasından oluşan geniş bir yelpaze sunulur. Burada ülkede klinik kullanım için onaylanmış yaklaşık 1000 genetik test yaptırabilirsiniz.

Hamilelik ve genetik hastalıklar

Prenatal tanı, genetik hastalıkların belirlenmesi için büyük fırsatlar sunar.

Prenatal tanı, aşağıdaki gibi testleri içerir:

koryon biyopsisi - 7-9 haftalık hamilelikte fetüsün koryonik zarının dokusunun analizi; biyopsi iki şekilde yapılabilir - serviksten veya ön karın duvarını delerek;
amniyosentez - 16-20. gebelik haftasında, karın ön duvarının delinmesi nedeniyle amniyotik sıvı elde edilir;
Kordosentez göbek kordonundan alınan cenin kanını incelediği için en önemli tanı yöntemlerinden biridir.

Ayrıca tanıda üçlü test, fetal ekokardiyografi, alfa-fetoprotein tayini gibi tarama yöntemleri kullanılmaktadır.

Fetüsün 3D ve 4D ölçümlerde ultrasonla görüntülenmesi, malformasyonlu bebeklerin doğumunu önemli ölçüde azaltabilir. Tüm bu yöntemlerin yan etki riski düşüktür ve hamileliğin seyrini olumsuz etkilemez. Hamilelik sırasında genetik bir hastalık tespit edilirse, doktor hamile bir kadını yönetmek için belirli bireysel taktikler sunacaktır. Alman kliniklerinde erken gebelik döneminde gen düzeltmesi önerilebilir. Genlerin düzeltilmesi embriyonik dönemde zamanında yapılırsa bazı genetik kusurlar düzeltilebilir.

Almanya'da bir çocuğun yenidoğan taraması

Yenidoğanın yenidoğan taraması, bebekte en sık görülen genetik hastalıkları ortaya çıkarır. Erken teşhis, hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkmadan önce çocuğun hasta olduğunu anlamanızı sağlar. Böylece, aşağıdaki kalıtsal hastalıklar tanımlanabilir - hipotiroidizm, fenilketonüri, akçaağaç şurubu hastalığı, adrenogenital sendrom ve diğerleri.

Bu hastalıklar zamanında tespit edilirse tedavi şansı oldukça yüksektir. Yüksek kaliteli yenidoğan taraması da kadınların burada doğum yapmak için Almanya'ya uçma nedenlerinden biridir.

Almanya'da insan genetik hastalıklarının tedavisi

Daha yakın zamanlarda, genetik hastalıklar tedavi edilmedi, imkansız olarak kabul edildi ve bu nedenle umut verici değildi. Bu nedenle, genetik bir hastalığın teşhisi bir cümle olarak kabul edildi ve en iyi ihtimalle sadece semptomatik tedaviye güvenilebilirdi. Şimdi durum değişti. İlerleme dikkat çekicidir, tedavinin olumlu sonuçları ortaya çıkmıştır, ayrıca bilim sürekli olarak kalıtsal hastalıkları tedavi etmenin yeni ve etkili yollarını keşfedmektedir. Ve günümüzde birçok kalıtsal hastalığı tedavi etmek hala imkansız olsa da, genetikçiler gelecek konusunda iyimserler.

Genetik hastalıkların tedavisi çok karmaşık bir süreçtir. Etiyolojik, patojenetik ve semptomatik - diğer herhangi bir hastalıkla aynı etki ilkelerine dayanır. Her birine kısaca bakalım.

1. Etiyolojik etki ilkesi.

Tedavi doğrudan hastalığın nedenlerine yönelik olduğundan, etiyolojik maruziyet ilkesi en uygunudur. Bu, gen düzeltme, DNA'nın hasarlı kısmının izolasyonu, klonlanması ve vücuda verilmesi yöntemleri kullanılarak elde edilir. Şu anda bu görev çok zor, ancak bazı hastalıklarda zaten mümkün.

2. Patogenetik etki ilkesi.

Tedavi, hastalığın gelişim mekanizmasına yöneliktir, yani vücuttaki fizyolojik ve biyokimyasal süreçleri değiştirerek patolojik genin neden olduğu kusurları ortadan kaldırır. Genetik geliştikçe, patojenik etki ilkesi genişler ve her yıl çeşitli hastalıklar için kopuk bağlantıları düzeltmek için yeni yollar ve olanaklar olacaktır.

3. Semptomatik etki ilkesi.

Bu ilkeye göre, genetik bir hastalığın tedavisi, ağrıyı ve diğer hoş olmayan fenomenleri gidermeyi ve hastalığın daha da ilerlemesini önlemeyi amaçlar. Semptomatik tedavi her zaman reçete edilir, diğer maruz kalma yöntemleriyle birleştirilebilir veya bağımsız ve tek tedavi olabilir. Bu, ağrı kesici, yatıştırıcı, antikonvülzan ve diğer ilaçların atanmasıdır. Farmasötik endüstrisi artık çok gelişmiştir, bu nedenle genetik hastalıkları tedavi etmek (veya daha doğrusu belirtilerini hafifletmek) için kullanılan ilaç yelpazesi çok geniştir.

İlaç tedavisine ek olarak, semptomatik tedavi, fizyoterapi prosedürlerinin kullanımını içerir - masaj, inhalasyon, elektroterapi, balneoterapi vb.

Bazen hem dış hem de iç deformiteleri düzeltmek için cerrahi bir tedavi yöntemi kullanılır.

Alman genetikçiler, genetik hastalıkların tedavisinde zaten geniş deneyime sahiptir. Hastalığın tezahürüne bağlı olarak, bireysel parametrelerde aşağıdaki yaklaşımlar kullanılır:

genetik diyetetik;
gen tedavisi,
kök hücre nakli,
organ ve doku nakli,
enzim tedavisi,
hormonlar ve enzimler ile replasman tedavisi;
hemosorpsiyon, plazmoforez, lenfosorpsiyon - vücudun özel müstahzarlarla temizlenmesi;
ameliyat.

Elbette genetik hastalıkların tedavisi uzun sürer ve her zaman başarılı olmaz. Ancak her yıl terapiye yönelik yeni yaklaşımların sayısı artıyor, bu nedenle doktorlar iyimser.

Gen tedavisi

Dünyanın her yerindeki doktorlar ve bilim adamları, yüksek kaliteli genetik materyali hastalıklı bir organizmanın hücrelerine sokmanın mümkün olduğu için gen terapisine özel umutlar veriyor.

Gen düzeltme aşağıdaki adımlardan oluşur:

hastadan genetik materyalin (somatik hücreler) alınması;
gen kusurunu düzelten bu malzemeye terapötik bir genin eklenmesi;
düzeltilmiş hücrelerin klonlanması;
hastanın vücuduna yeni sağlıklı hücrelerin girmesi.

Bilim, genetik aparatın çalışması hakkında henüz tam bilgiye sahip olmadığı için gen düzeltmesi büyük özen gerektirir.

Tanımlanabilen genetik hastalıkların listesi

Genetik hastalıkların birçok sınıflandırması vardır, bunlar koşulludur ve yapım ilkesinde farklılık gösterir. Aşağıda en yaygın genetik ve kalıtsal hastalıkların bir listesini sunuyoruz:

Gunther hastalığı;
Canavan hastalığı;
Niemann-Pick hastalığı;
Tay-Sachs hastalığı;
Charcot-Marie hastalığı;
hemofili;
hipertrikoz;
renk körlüğü - renge karşı bağışıklık, renk körlüğü sadece dişi kromozom ile bulaşır, ancak sadece erkekler hastalıktan muzdariptir;
Capgras yanılsaması;
Peliceus-Merzbacher'in lökodistrofisi;
Blaschko hatları;
mikropsi;
kistik fibroz;
nörofibromatoz;
yüksek yansıma;
porfiri;
progeria;
spina bifida;
Angelman sendromu;
patlayan kafa sendromu;
mavi cilt sendromu;
Down Sendromu;
yaşayan ceset sendromu;
Joubert sendromu;
taş adam sendromu
Klinefelter sendromu;
Klein-Levin sendromu;
Martin-Bell sendromu;
Marfan sendromu;
Prader-Willi sendromu;
Robin sendromu;
Stendhal sendromu;
Turner sendromu;
fil hastalığı;
fenilketonüri.
cicero ve diğerleri.

Bu bölümde, her bir hastalık üzerinde ayrıntılı olarak duracağız ve bazılarını nasıl tedavi edebileceğinizi anlatacağız. Ancak, özellikle modern tıp birçok hastalığı nasıl tedavi edeceğini bilmediğinden, genetik hastalıkları tedavi etmekten daha iyidir.

Genetik hastalıklar, klinik görünümleri çok heterojen olan bir hastalık grubudur. Genetik hastalıkların ana dış belirtileri:

küçük kafa (mikrosefali);
mikro anomaliler ("üçüncü göz kapağı", kısa boyun, alışılmadık şekilli kulaklar vb.)
gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim;
cinsel organlarda değişiklik;
aşırı kas gevşemesi;
ayak parmaklarının ve ellerin şeklindeki değişiklik;
psikolojik bozukluk vb.

Genetik hastalıklar - Almanya'da nasıl muayene olunur?

Genetik konsültasyonda ve doğum öncesi tanıda yapılacak bir konuşma, gen düzeyinde bulaşan ciddi kalıtsal hastalıkları önleyebilir. Bir genetikçi ile danışmanın temel amacı, yenidoğanda genetik bir hastalık riskinin derecesini belirlemektir.

Yüksek kaliteli danışmanlık ve diğer eylemler hakkında tavsiye almak için, doktorla ciddi şekilde iletişim kurmalısınız. İstişareden önce, konuşmaya sorumlu bir şekilde hazırlanmanız, akrabaların yaşadığı hastalıkları hatırlamanız, tüm sağlık sorunlarını tanımlamanız ve cevap almak istediğiniz ana soruları yazmanız gerekir.

Ailenin zaten anomalisi olan, doğuştan malformasyonları olan bir çocuğu varsa, fotoğraflarını çekin. Spontan düşüklerden, ölü doğum vakalarından, hamileliğin nasıl gittiğinden (giderek) bahsettiğinizden emin olun.

Bir genetik danışmanlık doktoru, ciddi bir kalıtsal patolojisi olan bir bebeğin (gelecekte bile) riskini hesaplayabilecektir. Yüksek bir genetik hastalık geliştirme riskinden ne zaman bahsedebiliriz?

%5'e kadar olan genetik risk düşük kabul edilir;
%10'dan fazla değil - risk biraz artar;
%10'dan %20'ye kadar - orta risk;
%20'nin üzerinde - risk yüksektir.

Doktorlar, hamileliği sonlandırmak için bir neden olarak veya (henüz değilse) gebe kalmaya kontrendikasyon olarak yaklaşık %20 veya daha yüksek bir riski düşünmeyi önerir. Ancak nihai karar elbette çift tarafından verilir.

Danışma birkaç aşamada gerçekleşebilir. Bir kadında genetik bir hastalığı teşhis ederken, doktor hamilelikten önce ve gerekirse hamilelik sırasında onu yönetmek için taktikler geliştirir. Doktor, hastalığın seyri, bu patolojide yaşam beklentisi, modern tedavinin tüm olasılıkları, fiyat bileşeni, hastalığın prognozu hakkında ayrıntılı bilgi verir. Bazen suni tohumlama sırasında veya embriyonik gelişim sırasında gen düzeltmesi, hastalığın belirtilerini önler. Her yıl yeni gen tedavisi yöntemleri ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi geliştiriliyor, bu nedenle genetik bir patolojiyi iyileştirme şansı sürekli artıyor.

Almanya'da kök hücreler yardımıyla gen mutasyonlarıyla mücadele yöntemleri aktif olarak tanıtılıyor ve halihazırda başarıyla uygulanıyor, genetik hastalıkların tedavisi ve teşhisi için yeni teknolojiler düşünülüyor.

21. yüzyılın başında, zaten 6 binden fazla kalıtsal hastalık türü var. Şimdi dünyanın birçok enstitüsünde, listesi çok büyük olan bir kişi inceleniyor.

Erkek popülasyonun giderek daha fazla genetik kusuru var ve sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı giderek azalıyor. Kusurların gelişim kalıplarının tüm nedenleri belirsiz olsa da, önümüzdeki 100-200 yıl içinde bilimin bu sorunların çözümüyle başa çıkacağı varsayılabilir.

Genetik hastalıklar nelerdir? sınıflandırma

Bir bilim olarak genetik, araştırma yoluna 1900'de başladı. Genetik hastalıklar, insan gen yapısındaki anormallikler ile ilişkili olanlardır. Sapmalar hem 1 gende hem de birkaç gende meydana gelebilir.

Kalıtsal hastalıklar:

Otozomal baskın.
Otozomal resesif.
Zemine bağlı.
Kromozomal hastalıklar.

Otozomal dominant sapma olasılığı %50'dir. Otozomal resesif -% 25. Cinsiyete bağlı hastalıklar, hasarlı bir X kromozomunun neden olduğu hastalıklardır.

kalıtsal hastalıklar

Yukarıdaki sınıflandırmaya göre bazı hastalık örnekleri. Yani, baskın-resesif hastalıklar şunları içerir:

Marfan sendromu.
Paroksismal miyopleji.
Talasemi.
otoskleroz.

Resesif:

Fenilketonüri.
İhtiyoz.
Diğer.

Cinsiyete bağlı hastalıklar:

Hemofili.
Kas distrofisi.
Farby hastalığı.

Ayrıca insan kromozomal kalıtsal hastalıkları duyma konusunda. Kromozomal anormalliklerin listesi aşağıdaki gibidir:

Shereshevsky-Turner sendromu.
Down Sendromu.

Poligenik hastalıklar şunları içerir:

Kalça çıkığı (doğuştan).
Kalp kusurları.
Şizofreni.
Yarık dudak ve damak.

En sık görülen gen anomalisi sindaktilidir. Yani parmakların kaynaşması. Sindaktili en zararsız hastalıktır ve ameliyatla tedavi edilir. Bununla birlikte, bu sapma diğer daha ciddi sendromlara eşlik eder.

Hangi hastalıklar en tehlikelidir

Listelenen bu hastalıklardan en tehlikeli kalıtsal insan hastalıkları ayırt edilebilir. Listeleri, kromozom setinde trizomi veya polisominin meydana geldiği, yani bir çift kromozom yerine 3, 4, 5 veya daha fazla varlığın gözlemlendiği bu tür anomalilerden oluşur. Ayrıca 2 yerine 1 kromozom vardır. Tüm bu sapmalar, hücre bölünmesinin ihlali nedeniyle oluşur.

En tehlikeli insan kalıtsal hastalıkları:

Edward Sendromu.
Spinal müsküler amyotrofi.
Patau sendromu.
Hemofili.
Diğer hastalıklar.

Bu tür ihlallerin bir sonucu olarak, çocuk bir veya iki yıl yaşar. Bazı durumlarda, sapmalar o kadar ciddi değildir ve çocuk 7, 8 ve hatta 14 yıla kadar yaşayabilir.

Down Sendromu

Down sendromu, ebeveynlerden biri veya her ikisi de kusurlu kromozom taşıyıcılarıysa kalıtsaldır. Daha spesifik olarak, sendrom bir kromozomla bağlantılıdır (yani, kromozom 21, 2 değil 3'tür). Down sendromlu çocuklarda şaşılık, boyunda buruşma, anormal şekilli kulaklar, kalp sorunları ve zeka geriliği vardır. Ancak yenidoğanların yaşamı için kromozom anomalisi tehlike oluşturmaz.

Şimdi istatistikler 700-800 çocuktan 1'inin bu sendromla doğduğunu söylüyor. 35 yaşından sonra bebek sahibi olmak isteyen kadınların böyle bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir. Olasılık 375'te 1 civarındadır. Ancak 45 yaşında bebek sahibi olmaya karar veren bir kadının olasılığı 30'da 1'dir.

akrokraniyodisfalanji

Anomalinin kalıtım tipi otozomal dominanttır. Sendromun nedeni, kromozom 10'daki bir ihlaldir. Bilimde, bu hastalığa akrokraniyodisfalanji denir, eğer daha basitse, o zaman Apert sendromu. Vücudun aşağıdaki gibi yapısal özellikleri ile karakterize edilir:

brakisefali (kafatasının genişlik ve uzunluk oranının ihlali);
kafatasının koronal sütürlerinin füzyonu, bunun sonucunda hipertansiyon gözlenir (kafatasındaki kan basıncının artması);
sindaktili;
dışbükey alın;
kafatasının beyni sıkması ve sinir hücrelerinin büyümesine izin vermemesi gerçeğinin arka planına karşı genellikle zihinsel gerilik.

Günümüzde Apert sendromlu çocuklara kan basıncını düzeltmek için kafatası büyütme ameliyatı yapılmaktadır. Ve zihinsel az gelişmişlik uyarıcılarla tedavi edilir.

Ailede sendromlu bir çocuk varsa, aynı anormallikten ikinci bir çocuğun doğma olasılığı çok yüksektir.

Mutlu Bebek Sendromu ve Canavan-Van Bogart-Bertrand Hastalığı

Gelin bu hastalıklara daha yakından bakalım. Engelman sendromunu 3-7 yıl arasında bir yerde tanıyabilirsiniz. Çocuklarda kramplar, zayıf sindirim, hareketlerin koordinasyonu ile ilgili sorunlar var. Çoğunun şaşılık ve yüz kaslarıyla ilgili sorunları vardır, bu nedenle gülümseme çok sık yüzündedir. Çocuğun hareketleri çok kısıtlıdır. Doktorlar için, bir çocuk yürümeye çalıştığında bu anlaşılabilir bir durumdur. Ebeveynler çoğu durumda neler olduğunu bilmiyorlar ve hatta daha çok neye bağlı olduklarını bilmiyorlar. Biraz sonra konuşamadıkları da fark ediliyor, sadece anlaşılmaz bir şekilde bir şeyler mırıldanmaya çalışıyorlar.

Bir çocuğun sendrom geliştirmesinin nedeni 15. kromozomdaki bir problemdir. Hastalık son derece nadirdir - 15 bin doğumda 1 vaka.

Başka bir hastalık - Canavan hastalığı - çocuğun kas tonusunun zayıf olması, yiyecekleri yutma sorunları olması ile karakterizedir. Hastalığa merkezi sinir sisteminin hasar görmesi neden olur. Nedeni, 17. kromozomdaki bir genin yenilgisidir. Sonuç olarak, beynin sinir hücreleri ilerleyici bir hızla yok edilir.

Hastalığın belirtileri 3 aylıkken görülebilir. Canavan hastalığı kendini şu şekilde gösterir:

Makrosefali.
Nöbetler bir aylıkken ortaya çıkar.
Çocuk başını dik tutamaz.
3 ay sonra tendon refleksleri artar.
Çoğu çocuk 2 yaşında kör oluyor.

Gördüğünüz gibi, insan kalıtsal hastalıkları çok çeşitlidir. Bu liste yalnızca örnektir ve tam olmaktan uzaktır.

Her iki ebeveynde de 1 ve aynı gende ihlal varsa, hasta bir çocuk doğurma şansının yüksek olduğunu, ancak farklı genlerde anormallikler varsa korkmaya gerek olmadığını belirtmek isterim. Vakaların %60'ında fetüsteki kromozomal anormalliklerin düşüğe yol açtığı bilinmektedir. Ama yine de bu tür çocukların %40'ı doğuyor ve hayatları için savaşıyor.

Bilim adamları, bir kişinin görünümünün, sağlık durumunun ve diğer bireysel özelliklerinin iki ana faktöre bağlı olduğunu savunuyor: genetik ve çevresel etkiler. Ve genetiğin payı %70'dir.

Çoğu hastalık bir dereceye kadar kalıtımla ilgilidir: bazen genetik nedeniyle belirli bir hastalığa yakalanma riski artar, ancak genetik aparattaki bir bozulma ile doğrudan ilgili bir takım rahatsızlıklar da vardır.

Ancak, her şey kaybolmaz: her birimizin kaderimizi etkileme şansı vardır, çünkü sağlığın %30'u yaşam tarzına, diyete, fiziksel aktiviteye ve doktorların çabalarına bağlıdır.

Kalıtım yoluyla bulaşan hastalıkların özellikleri

Her ikisi de bebeğin doğduğu andan itibaren ortaya çıkmasına rağmen, doğuştan gelen ve kalıtsal hastalıklar aynı şey değildir.

Konjenital hastalıklar, hamilelik seyrinin ihlali, alkolün, nikotinin, bazı ilaçların ve hastalıkların (, viral hepatit) etkisinin bir sonucu olarak oluşur. Fetus başlangıçta sağlıklıydı.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar, çocuğa hayalet bir şans bile bırakmaz. Bu durumda, bozulma çok daha erken gerçekleşir - genetik materyalin ebeveynlerden çocuklara aktarılması aşamasında.

Kalıtsal rahatsızlıkların ikinci özelliği, tam bir iyileşmenin imkansızlığıdır. Zatürre ve bademcik iltihabı antibiyotik alarak tedavi edilebilir, iltihaplı bir apandis veya safra kesesi çıkarılabilir. Ancak genetik materyali düzeltmek henüz mümkün değil. Bilim adamları genetik materyali düzeltmeye çalışıyorlar, ancak hala gelişmelerin yaygın uygulamaya girmesinden çok uzak.

Kalıtsal hastalıkları tedavi etmenin tek yolu, semptomları ortadan kaldırmayı ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedavidir. Bazı durumlarda, alevlenmelerin ilaçla önlenmesinin bir etkisi vardır, ancak prognoz hala hayal kırıklığı yaratmaya devam etmektedir. Kalıtsal hastalıklar maalesef hala tedavi edilemez.

Miyopi en sık görülen kalıtsal hastalıktır.

En iyi 5 kalıtsal hastalık

Miyopi

Bu belki de doğrudan kalıtsal olan en yaygın hastalıklardan biridir. Elbette kitap okurken yanlış duruş, sık sık televizyon izlemek, her gün saatlerce laptop ekranı karşısında oturmak ve diyette yeterli A vitamini eksikliği de görme bozukluğunda rol oynuyor.

Ancak, okulun aynı sınıfında aynı şekilde davranan çocuklar var - biri zaten gözlüklüyken diğeri net görüyor. Miyopinin ana nedeni yüklü kalıtımdır.
Hastalığın nedeni, göz küresinin uzamasına katkıda bulunan kasların bir özelliğidir. Sonuç olarak, görüntü retinaya değil, daha yakına odaklanır ve kişi belirsiz bir şekilde görür.

Anne veya baba miyopiden muzdaripse, çocuğa bulaşma olasılığı% 30-40 ve her ikisi de -% 70'dir. Hastalık genellikle aktif büyüme döneminde kendini gösterir - ergenlikte, ancak daha genç bir öğrenci bile hastalanabilir.

Bu klasik bir kalıtsal hastalıktır. Hemofilinin, parçalanmanın bireysel pıhtılaşma faktörlerinin üretiminde bir bozulmaya yol açtığı birkaç alt türü vardır. Şiddeti de değişir. Hastalığın üç türü vardır: hemofili A, B ve C.

Hemofiliye neden olan mutasyon, X kromozomu ile bağlantılıdır. Kadınların iki X kromozomu vardır, bu nedenle, bunlardan birinde bu anomali varsa, bayan hastalanmaz, sadece taşıyıcı olur. Tarih, patolojinin aynı anda iki kromozomu etkilediği ve kadının hastalandığı sadece 60 vakaya sahiptir.

Hemofili hastalarının neredeyse tamamı erkektir çünkü bir X kromozomuna sahiptirler. En ünlü hemofili hastalarından biri genç Tsarevich Alexei Nikolaevich idi. 14 yaşında infaz günü, çocuk son derece ciddi bir durumdaydı.

trombofili

Trombofili, kan pıhtılaşmasının arttığı patolojik bir durumdur. Pıhtılaşma sisteminin ayrı bölümlerinde mutasyonların meydana geldiği birçok trombofili çeşidi vardır (örneğin, antitrombin eksikliği, protein C ve S ve antifosfolipid sendromu).

Birçoğuna bu durumun nadir olduğu ve onları etkilemeyeceği anlaşılıyor. Ve yine de, 40 yaşın altındaki kişilerde sıklıkla iskemik kalp krizlerine, felçlere, pulmoner embolilere ve vasküler tromboza yol açan trombofilidir.

Genellikle, kadınlarda alışılmış düşükler ve düşükler için yapılan muayeneler sırasında trombofili tespit edilir. Ne yazık ki, durumun hastaların çocukları tarafından miras alınması muhtemeldir.

Bu hastalık, nadir olmayan 2500 yenidoğandan birinde görülür. Kistik fibroz, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Yani hasta bir çocuğun doğması için bebeğin anne ve babadan aynı anda yanlış geni alması gerekir.

Dünya çapında insanların %2 ila %5'i kistik fibroz taşıyıcısıdır ve bu konuda hiçbir fikri yoktur. Onun gibi biriyle tanışırlarsa %25 ihtimalle hasta bir çocuk doğurabilirler.
Kistik fibroz, vücudun tüm bezleri tarafından salgı üretiminde bir azalma ile ilişkilidir. Sonuç olarak, solunum ve sindirim sistemlerinin çalışması bozulur. Özellikle solunum yolu hastalıklarında bronşların lümeninden hiçbir sır salgılanmaz ve pankreas tarafından gıdaların sindirimi için enzim üretimi yoktur.

Tedavi sadece ikame tedavisinden oluşur ve prognoz olumsuz kalır. Avrupa'da, bu tür insanlar 40 yıla kadar yaşıyor, Rusya'da - maksimum 28'e kadar.

miyodistrofi

Bu korkunç hastalık aynı anda birkaç alt türü içerir (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Hastalığın özü, kademeli olarak bir kişinin tamamen hareketsiz kalmasına yol açan ilerleyici kas zayıflığında yatmaktadır.

Ancak hastalığın çekinik bir gen ile bulaştığı göz önüne alındığında, görünüşte sağlıklı ebeveynlerden miyodistrofili bir çocuk doğabilir.Ebeveyn taşıma olasılığının %25 olması yeterlidir.

Kural olarak, doktorlar Duchenne miyopatisinin ilk belirtilerini 6 aylıkken tespit eder. Bazen, hastalık kalıtsal olduğu için temelde yanlış olan DPT aşısının bir komplikasyonu olarak “yazılırlar”. Erba-Roth'un genç formu 14-16 yaşında çıkış yapıyor.

Miyodistrofi tedavisi semptomatiktir ve yalnızca kaliteyi iyileştirmeyi ve yaşam süresini en üst düzeye çıkarmayı amaçlar.

Bilim adamları henüz genetik hastalıkları nasıl tedavi edeceklerini bilmiyorlar, ancak dünya çapında bu tür girişimler yapılıyor.

Genetik Hastalıklar Önlenebilir mi?

Bugüne kadar, kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasını önlemek imkansızdır. Bununla birlikte, en yaygın mutasyon türleri için incelenmek ve belirli bir çiftte patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığını belirlemek mümkündür.

Çok şey ebeveynlerin davranışlarına bağlıdır. Değişen yaşam tarzı, elbette, genetik materyali etkilemeyecektir, ancak bazı durumlarda, hastalığın şiddetli belirtileri riskini azaltır.
Bu nedenle, genetik testlerden korkmayın: tanı ne kadar erken yapılırsa, çocuğa yardım etmek o kadar kolay olacaktır.

Hangi laboratuvarla iletişime geçeceğinizi bilmiyorsanız, Medical Note tıbbi konsiyerji, doğuştan gelen hastalıklar için uygun fiyata genetik test yapabileceğiniz bir laboratuvarı ücretsiz olarak seçecektir.