Flüoresan in situ hibridləşmə (FISH). FISH - diferensial diaqnostika üçün tədqiqat Döş xərçəngi üçün balıq analizi

Rəhbəri
"Onkogenetika"

Jusina
Yuliya Gennadievna

Voronej Dövlət Tibb Universitetinin Pediatriya fakültəsini bitirib. N.N. Burdenko 2014-cü ildə.

2015-ci il – VDMU-nun Fakültə terapiya kafedrasında terapiya üzrə internatura. N.N. Burdenko.

2015 - Moskvada Hematologiya Elmi-Tədqiqat Mərkəzində “Hematologiya” ixtisası üzrə sertifikatlaşdırma kursu.

2015-2016 – 1 saylı VGKBSMP-də terapevt.

2016 - Tibb elmləri namizədi alimlik dərəcəsi almaq üçün “Anemiya sindromlu xroniki obstruktiv ağciyər xəstəliyi olan xəstələrdə xəstəliyin klinik gedişatının və proqnozunun öyrənilməsi” dissertasiyasının mövzusu təsdiq edilmişdir. 10-dan çox çap olunmuş əsərin həmmüəllifidir. Genetika və onkologiya üzrə elmi-praktik konfransların iştirakçısı.

2017 - "İrsi xəstəlikləri olan xəstələrdə genetik tədqiqatların nəticələrinin şərhi" mövzusunda təkmilləşdirmə kursu.

2017-ci ildən RMANPO bazasında “Genetik” ixtisası üzrə rezidentura.

Rəhbəri
"Genetika"

Kanivets
İlya Vyaçeslavoviç

Kanivets İlya Vyaçeslavoviç, genetik, tibb elmləri namizədi, Genomed tibbi genetik mərkəzinin genetika şöbəsinin müdiri. Rusiya Tibb Akademiyasının Davamlı Peşəkar Təhsil Akademiyasının Tibbi Genetika Kafedrasının assistenti.

2009-cu ildə Moskva Dövlət Tibb və Stomatoloji Universitetinin tibb fakültəsini, 2011-ci ildə isə həmin universitetin Tibbi genetika kafedrasının “Genetika” ixtisası üzrə rezidenturasını bitirmişdir. 2017-ci ildə “Yüksək sıxlıqlı SNP-dən istifadə etməklə anadangəlmə qüsurlu, fenotipik anomaliyalı və/yaxud əqli geriliyi olan uşaqlarda DNT bölmələrinin (CNV) surətlərinin sayı dəyişmələrinin molekulyar diaqnostikası” mövzusunda tibb elmləri namizədi alimlik dərəcəsi almaq üçün dissertasiya müdafiə etmişdir. oliqonukleotid mikromassivləri.

2011-2017-ci illərdə adına Uşaq Kliniki Xəstəxanasında həkim-genetik işləyib. N.F. Filatov, "Tibbi Genetik Tədqiqatlar Mərkəzi" Federal Dövlət Büdcə Təşkilatının elmi məsləhət şöbəsi. 2014-cü ildən indiyədək Genomed Tibb Mərkəzinin genetika şöbəsinin müdiridir.

Əsas fəaliyyət istiqamətləri: irsi xəstəlikləri və anadangəlmə qüsurları olan xəstələrin diaqnostikası və müalicəsi, epilepsiya, irsi patologiyası və ya inkişaf qüsurları ilə uşaq doğulmuş ailələrə tibbi-genetik məsləhət, prenatal diaqnostika. Məsləhətləşmə zamanı klinik fərziyyəni və lazımi miqdarda genetik testi müəyyən etmək üçün klinik məlumatlar və şəcərə təhlil edilir. Sorğunun nəticələrinə əsasən məlumatlar şərh edilir və alınan məlumatlar məsləhətçilərə izah edilir.

“Genetika məktəbi” layihəsinin yaradıcılarından biridir. Mütəmadi olaraq konfranslarda təqdimatlar edir. Genetiklər, nevroloqlar və mama-ginekoloqlar, həmçinin irsi xəstəlikləri olan xəstələrin valideynləri üçün mühazirələr oxuyur. O, Rusiya və xarici jurnallarda 20-dən çox məqalə və resenziyaların müəllifi və həmmüəllifidir.

Peşəkar maraq dairəsi müasir genom miqyaslı tədqiqatların klinik praktikada həyata keçirilməsi və onların nəticələrinin şərh edilməsidir.

Qəbul vaxtı: Çərşənbə axşamı, Cümə 16-19

Rəhbəri
"Nevrologiya"

Şarkov
Artem Alekseeviç

Sharkov Artyom Alekseeviç- nevropatoloq, epileptoloq

2012-ci ildə Cənubi Koreyanın Daegu Haanu Universitetində “Şərq təbabəti” beynəlxalq proqramı üzrə təhsil alıb.

2012-ci ildən - xGenCloud genetik testlərinin şərhi üçün verilənlər bazasının və alqoritminin təşkilində iştirak (https://www.xgencloud.com/, Layihə Meneceri - İqor Uqarov)

2013-cü ildə N.İ. adına Rusiya Milli Tədqiqat Tibb Universitetinin Pediatriya fakültəsini bitirib. Piroqov.

2013-2015-ci illərdə “Elmi Nevrologiya Mərkəzi” Federal Dövlət Büdcə İnstitutunda nevrologiya üzrə klinik ordinaturada təhsil alıb.

2015-ci ildən Akademik Yu.E adına Elmi-Tədqiqat Kliniki Pediatriya İnstitutunda nevropatoloq və elmi işçi vəzifəsində çalışır. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.İ. Piroqov. adına Epileptologiya və Nevrologiya Mərkəzinin klinikalarında video-EEQ monitorinq laboratoriyasında nevropatoloq və həkim kimi də fəaliyyət göstərir. A.A.Kazaryan” və “Epilepsiya Mərkəzi”.

2015-ci ildə İtaliyada “Dərmanlara davamlı epilepsiya üzrə 2-ci beynəlxalq rezidensiya kursu, ILAE, 2015” məktəbində təlim keçib.

2015-ci ildə təkmil təlim - “Tibb praktikantları üçün klinik və molekulyar genetika”, RDKB, RUSNANO.

2016-cı ildə ixtisasartırma - “Molekulyar genetikanın əsasları” bioinformatik, t.ü.f.d. Konovalova F.A.

2016-cı ildən - Genomed laboratoriyasının nevroloji şöbəsinin müdiri.

2016-cı ildə İtaliyada “San Servolo beynəlxalq qabaqcıl kurs: Beyin Kəşfiyyatı və Epilepsiya Cərrahı, ILAE, 2016” məktəbində təlim keçib.

2016-cı ildə ixtisasartırma - “Həkimlər üçün innovativ genetik texnologiyalar”, “Laboratoriya Tibb İnstitutu”.

2017-ci ildə - "Tibbi Genetikada NGS 2017" məktəbi, Moskva Dövlət Tədqiqat Mərkəzi

Hal-hazırda professor, tibb elmləri doktorunun rəhbərliyi altında epilepsiya genetikası sahəsində elmi tədqiqatlar aparır. Belousova E.D. və professor, tibb elmləri doktoru. Dadali E.L.

Tibb elmləri namizədi alimlik dərəcəsi almaq üçün “Erkən epileptik ensefalopatiyaların monogen variantlarının kliniki-genetik xüsusiyyətləri” dissertasiyasının mövzusu təsdiq edilmişdir.

Əsas fəaliyyət istiqamətləri uşaqlarda və böyüklərdə epilepsiyanın diaqnostikası və müalicəsidir. Dar ixtisaslaşma – epilepsiyanın cərrahi müalicəsi, epilepsiyanın genetikası. Neyrogenetika.

Elmi nəşrlər

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Epilepsiyanın bəzi formaları üçün XGenCloud ekspert sistemindən istifadə edərək differensial diaqnostikanın optimallaşdırılması və genetik test nəticələrinin şərhi." Tibbi Genetika, No 4, 2015, səh. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Vərəmli sklerozlu uşaqlarda multifokal beyin lezyonları üçün epilepsiya cərrahiyyəsi." XIV Rusiya Konqresinin “PEDİATRIKA VƏ UŞAQ CƏRRAHİYYƏSİNDƏ İNNOVATİV TEXNOLOGIYALAR” tezisləri. Rusiya Perinatologiya və Pediatriya Bülleteni, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. “Monogen idiopatik və simptomatik epilepsiyaların diaqnostikasına molekulyar genetik yanaşmalar”. XIV Rusiya Konqresinin “PEDİATRIYA VƏ UŞAQ CƏRRAHİYYƏSİNDƏ İNNOVATİV TEXNOLOGIYALAR” tezisi. Rusiya Perinatologiya və Pediatriya Bülleteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Kişi xəstədə CDKL5 genindəki mutasiyaların səbəb olduğu erkən epileptik ensefalopatiya tip 2-nin nadir bir variantı." “Neyrologiya sistemində epileptologiya” konfransı. Konfrans materialları toplusu: / Redaktə edən: prof. Neznanova N.G., prof. Mixaylova V.A. Sankt-Peterburq: 2015. – s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets İ.V., Qundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan 3-cü tip miyoklonus epilepsiyasının yeni allel variantı // Tibbi Genetika.-2015.- Cild.14.-No.9.- S.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova İ.V., Sharkov A.A., Akimova İ.A. "Klinik və genetik xüsusiyyətlər və irsi epilepsiyaların diaqnostikasının müasir üsulları." Materiallar toplusu "Tibbi praktikada molekulyar bioloji texnologiyalar" / Ed. Müxbir üzv YAĞIŞ A.B. Maslennikova.- Məsələ. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Vərəmli sklerozda epilepsiya. Qusev E.İ., Gext A.B., Moskvanın redaktorluğu ilə “Beyin xəstəlikləri, tibbi və sosial aspektlər”də; 2016; səh.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova İ.V., Kanivets İ.V., Konovalov F.A., Akimova İ.A. Febril qıcolmalarla müşayiət olunan irsi xəstəliklər və sindromlar: klinik və genetik xüsusiyyətlər və diaqnostik üsullar. //Uşaq nevrologiyasının rus jurnalı.- T. 11.- No 2, s. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatiyaların diaqnozuna molekulyar genetik yanaşmalar. Tezislər toplusu “UŞAQ NEVROLOGİYASI ÜZRƏ VI BALTİKA KONQRESİ” / Redaktə edən professor Quzeva V.İ. Sankt-Peterburq, 2016, səh. 391
*
İkitərəfli beyin zədəsi olan uşaqlarda dərmana davamlı epilepsiya üçün hemisferotomiya Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Tezislər toplusu “UŞAQ NEVROLOGİYASI ÜZRƏ VI BALTİKA KONQRESİ” / Redaktə edən professor Quzeva V.İ. Sankt-Peterburq, 2016, səh. 157.
*
*
Məqalə: Erkən epileptik ensefalopatiyaların genetikası və differensial müalicəsi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Bəli etdilər. Nevrologiya və Psixiatriya jurnalı, 9, 2016; Cild. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. Dorofeeva M.Yu., Moskvanın redaktəsi ilə "Vərəmli sklerozda epilepsiyanın cərrahi müalicəsi"; 2017; səh.274
*
Epilepsiyaya Qarşı Beynəlxalq Liqanın epilepsiya və epileptik tutmaların yeni beynəlxalq təsnifatları. Nevrologiya və Psixiatriya Jurnalı. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. No 7. S. 99-106

Rəhbəri
"Prenatal diaqnoz"

Kiyev
Yuliya Kirillovna

2011-ci ildə Moskva Dövlət Tibb və Stomatoloji Universitetini bitirib. A.İ. Evdokimova Ümumi tibb fakültəsi ilə eyni universitetin Tibbi Genetika kafedrasında Genetika ixtisası üzrə rezidenturada təhsil alıb.

2015-ci ildə "MSUPP" Federal Dövlət Büdcəli Ali Peşə Təhsili Təşkilatının Həkimlərin Təkmilləşdirilməsi Tibb İnstitutunda Doğuş və Ginekologiya ixtisası üzrə internatura keçib.

2013-cü ildən Səhiyyə İdarəsinin “Ailə Planlaşdırılması və Reproduksiyası Mərkəzi” Dövlət Büdcə Müəssisəsində məsləhətlər verir.

2017-ci ildən Genomed laboratoriyasının “Prenatal diaqnostika” istiqamətinin rəhbəridir.

Mütəmadi olaraq konfrans və seminarlarda təqdimatlar edir. Reproduksiya və prenatal diaqnostika sahəsində müxtəlif mütəxəssis həkimlər üçün mühazirələr oxuyur

Anadangəlmə qüsurlu uşaqların, həmçinin irsi və ya anadangəlmə patologiyası ehtimal edilən ailələrin doğulmasının qarşısının alınması məqsədilə hamilə qadınlara prenatal diaqnostika üzrə tibbi-genetik məsləhətlər verir. Alınan DNT diaqnostik nəticələrini şərh edir.

Mütəxəssislər

Latipov
Artur Şamileviç

Latypov Artur Şamileviç ən yüksək ixtisas kateqoriyalı genetik həkimdir.

1976-cı ildə Kazan Dövlət Tibb İnstitutunun tibb fakültəsini bitirdikdən sonra o, uzun illər əvvəlcə tibbi genetika kabinetində həkim, sonra Tatarıstan Respublika Xəstəxanasının tibbi-genetik mərkəzinin müdiri vəzifələrində çalışıb. Tatarıstan Respublikası Səhiyyə Nazirliyinin baş mütəxəssisi, Kazan Tibb Universitetinin kafedralarında müəllim kimi.

Reproduktiv və biokimyəvi genetika problemlərinə dair 20-dən çox elmi məqalənin müəllifi, tibbi genetika problemlərinə dair bir çox yerli və beynəlxalq konqres və konfransların iştirakçısı. O, mərkəzin praktiki işinə hamilə qadınların və yeni doğulmuş uşaqların irsi xəstəliklərin kütləvi müayinəsi üsullarını tətbiq edib, hamiləliyin müxtəlif dövrlərində dölün irsi xəstəliklərinə şübhə ilə bağlı minlərlə invaziv prosedurlar həyata keçirib.

2012-ci ildən Rusiya Lisansüstü Təhsil Akademiyasında prenatal diaqnostika kursu ilə Tibbi Genetika kafedrasında işləyir.

Elmi maraq dairəsi: uşaqlarda metabolik xəstəliklər, prenatal diaqnostika.

Həkimlər təyinatla qəbul olunur.

Genetik

Qabelko
Denis İqoreviç

2009-cu ildə KSMU-nun Tibb fakültəsini bitirmişdir. S. V. Kuraşova (“Ümumi tibb” ixtisası).

Federal Səhiyyə və Sosial İnkişaf Agentliyinin Sankt-Peterburq Tibb Akademiyasında ("Genetika" ixtisası) staj keçmişdir.

Terapiya üzrə staj. “Ultrasəs diaqnostikası” ixtisası üzrə ilkin yenidən hazırlıq. 2016-cı ildən Fundamental Tibb və Biologiya İnstitutunun Kliniki təbabətin əsas prinsipləri şöbəsinin əməkdaşıdır.

Peşəkar maraq dairəsi: prenatal diaqnostika, dölün genetik patologiyasını müəyyən etmək üçün müasir skrininq və diaqnostika üsullarından istifadə. Ailədə irsi xəstəliklərin təkrarlanma riskinin müəyyən edilməsi.

Genetika və mamalıq və ginekologiya üzrə elmi-praktik konfransların iştirakçısı.

İş təcrübəsi 5 il.

Həkimlər təyinatla qəbul olunur.

Genetik

Qrishina
Kristina Aleksandrovna

2015-ci ildə Moskva Dövlət Tibb və Stomatoloji Universitetini Ümumi Tibb ixtisası üzrə bitirib. Elə həmin il “Tibbi Genetika Tədqiqatları Mərkəzi” Federal Dövlət Büdcə Müəssisəsinin 08/30/30 “Genetika” ixtisası üzrə rezidenturaya daxil olub.
O, 2015-ci ilin mart ayında Mürəkkəb İrsi Xəstəliklərin Molekulyar Genetika Laboratoriyasına (rəhbəri Dr.A.V.Karpuxin) elmi işçi kimi işə qəbul olunub. 2015-ci ilin sentyabr ayından elmi işçi vəzifəsinə keçirilib. O, Rusiya və xarici jurnallarda klinik genetika, onkogenetika və molekulyar onkologiyaya dair 10-dan çox məqalə və tezislərin müəllifi və həmmüəllifidir. Tibbi genetika üzrə konfransların daimi iştirakçısı.

Elmi və praktiki maraq dairəsi: irsi sindromlu və multifaktorial patologiyası olan xəstələrin tibbi-genetik məsləhəti.

Bir genetik ilə məsləhətləşmə aşağıdakı suallara cavab verməyə imkan verir:

Uşağın simptomları irsi xəstəliyin əlamətləridirmi? səbəbi müəyyən etmək üçün hansı araşdırma lazımdır dəqiq proqnozun müəyyən edilməsi prenatal diaqnostikanın nəticələrinin aparılması və qiymətləndirilməsi üçün tövsiyələr ailəni planlaşdırarkən bilmək lazım olan hər şey IVF planlaşdırarkən məsləhətləşmə yerində və onlayn məsləhətləşmələr

“Həkimlər üçün innovativ genetik texnologiyalar: klinik praktikada tətbiqi” elmi-praktiki məktəbində, Avropa İnsan Genetika Cəmiyyətinin (ESHG) konfransında və insan genetikasına həsr olunmuş digər konfranslarda iştirak etmişdir.

İrsi və ya anadangəlmə patologiyalara, o cümlədən monogen xəstəliklərə və xromosom anomaliyalarına şübhə olan ailələr üçün tibbi-genetik məsləhətlər aparır, laborator genetik tədqiqatlar üçün göstərişləri müəyyən edir və DNT diaqnostikasının nəticələrini şərh edir. Anadangəlmə qüsurlu uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün hamilə qadınlara prenatal diaqnostika ilə bağlı məsləhətlər verir.

Genetik, mama-ginekoloq, tibb elmləri namizədi

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, mama-ginekoloq, tibb elmləri namizədi.

Reproduktiv məsləhət və irsi patologiyalar sahəsində mütəxəssis.

2005-ci ildə Ural Dövlət Tibb Akademiyasını bitirib.

Mamalıq və Ginekologiya üzrə Rezidentura

“Genetika” ixtisası üzrə təcrübə

“Ultrasəs diaqnostikası” ixtisası üzrə peşə hazırlığı

Fəaliyyətlər:

• Sonsuzluq və aşağılıq
Vasilisa Yurievna



Nijni Novqorod Dövlət Tibb Akademiyasının Tibb fakültəsinin (“Ümumi tibb” ixtisası) məzunudur. FBGNU “MGNC” klinik ordinaturasını Genetika ixtisası üzrə bitirmişdir. 2014-cü ildə Analıq və Uşaqlıq Klinikasında (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, İtaliya) təcrübə keçib.

2016-cı ildən Genomed MMC-də məsləhətçi həkim vəzifəsində çalışır.

Mütəmadi olaraq genetika üzrə elmi-praktik konfranslarda iştirak edir.

Əsas fəaliyyət istiqamətləri: Genetik xəstəliklərin klinik və laborator diaqnostikası və nəticələrin şərhi üzrə məsləhətlərin verilməsi. Şübhəli irsi patologiyası olan xəstələrin və onların ailələrinin idarə edilməsi. Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı, eləcə də hamiləlik dövründə anadangəlmə patologiyası olan uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün prenatal diaqnostika üzrə məsləhətləşmələr.

Döş xərçəngi (BC) onkologiyanın geniş yayılmış növüdür və təəssüf ki, hələ də tam müalicəyə zəmanət verən bir müalicə metodu hazırlanmamışdır. Buna görə də, xəstə üçün ən yaxşı həll döş xərçənginin qarşısının alınması və vaxtında diaqnozdur. Döş xərçəngi üçün balıq analizi xəstənin müalicəsini ən doğru yola yönəltməyə imkan verən ən müasir tədqiqat üsuludur.

Bu xəstəliyin öyrənilməsi və müalicəsində toplanmış böyük təcrübəyə baxmayaraq, tibb hələ də süd vəzinin bədxassəli şişinə səbəb olan xarici amilləri göstərə bilmir. Məlum kanserogenlərin heç biri bu xəstəliyin baş verməsi ilə etibarlı şəkildə əlaqələndirilə bilməz. Müasir diaqnostik üsullar ümumiyyətlə yaxşı nəticələr verir və xəstəliyin mövcudluğunu və ya olmamasını və inkişaf mərhələsini dəqiq müəyyən etməyə imkan verir. Bununla belə, onların hamısı müalicəni dəqiq təyin etməyə imkan verən hərtərəfli məlumat vermir.

1. Tam qan sayımı - ağ qan hüceyrələrinin səviyyəsini, eritrositlərin çökmə sürətini və hemoglobinin səviyyəsini yoxlayır. İlk iki göstərici onkologiyada artır, sonuncu, əksinə, azalır. Ancaq bu analiz yalnız bədəndə müəyyən problemlərin mövcudluğunu mühakimə etməyə imkan verir. Xüsusilə şiş inkişafının erkən mərhələsində onun köməyi ilə "döş xərçəngi" nin dəqiq diaqnozunu qoymaq mümkün deyil.
2. Biokimya - fermentlərin və elektrolitlərin səviyyəsini müəyyənləşdirir, bu da metastazların mövcudluğunu mühakimə etməyə imkan verir. Lakin bu məlumatlar həmişə obyektiv olmur. Bu tədqiqat həmçinin qanda xərçəngli bir şişin varlığını və onun yerini izləməyə kömək edən müəyyən şiş markerlərinin olduğunu göstərir.
3. Spektral analiz xərçəngin mövcudluğunu 90% -dən çox ehtimalla, o cümlədən erkən mərhələdə müəyyən etməyə imkan verir.Üsul infraqırmızı şüalanma altında qanın öyrənilməsinə əsaslanır, bu da onun molekulyar tərkibini müəyyən etməyə imkan verir.
4. Biopsiya - döş vəzisindən toxuma nümunəsi götürməklə və sonrakı sitoloji analizlə həyata keçirilir ki, bu da xərçəng hüceyrələrinin mövcudluğunu və xəstəliyin inkişaf dərəcəsindən asılı olaraq onların sayını müəyyən edir.
5. Genetik müayinə xəstənin süd vəzisi xərçənginə qarşı həssaslığını müəyyən edir.O, qanda xərçəngin nəsildən-nəslə ötürülməsindən məsul olan müəyyən genlərin aşkarlanması ilə həyata keçirilir.

Ancaq bu gün ən yeni və ən təsirli tədqiqat metodu FISH testidir. İngilis dilindən tərcümə edilən abbreviatura "hüceyrədaxili floresan hibridləşmə" kimi səslənir.

Fiş testi nisbətən yeni bir üsuldur - 1980-ci ildən istifadə olunur. Bununla belə, mürəkkəbliyinə və yüksək qiymətinə baxmayaraq, həm həkimlərdən, həm də onun sayəsində xərçəngdən uğurla xilas olan xəstələrdən müsbət rəylər qazanmağı bacardı.

HER2 adlı gen insan bədənində döş hüceyrələrinin böyüməsindən məsuldur. İngilis dilindən tərcümə edilən ad İnsan Estrogen Reseptoru deməkdir - 2. Normalda bu genin reseptorları vəzi hüceyrələrinin bölünməsini tənzimləyən bir protein olan HER2 istehsal edir. Xərçəngli bir şiş (adətən karsinoma) başlanğıcda bu geni "aldadır", onu şişin inkişafı üçün istifadə edəcəyi əlavə toxuma yetişdirməyə məcbur edir. Bu anomaliya halların təxminən 30%-də baş verir və “amplifikasiya” termini ilə xarakterizə olunur.

Beləliklə, xəstənin bədəni xərçəngin inkişafına kömək edir. Bu proses dayandırılmazsa, o zaman ən müasir və güclü müalicə üsulları belə xəstəyə kömək etməyə bilər.

HER2 geninin gücləndirilməsi testi adətən iki mərhələdə aparılır:

• IHC (immunohistokimyəvi test);
• birbaşa FISH analizi (flüoresan hibridləşdirmə).

Lokal anesteziya altında xəstə biopsiyaya məruz qalır - toxuma nümunələri götürülür, onlar ixtisaslaşmış laboratoriyaya göndərilir.

İlk addım adətən immunohistokimyadır, xərçəng toxumasının nümunəsinin mikroskopik analizidir. Bu, şiş toxumasında HER2 geninin əsas mövcudluğunu müəyyən edir. Bu tədqiqat balıq testindən qat-qat ucuzdur və həyata keçirmək daha asan və daha sürətlidir. Lakin o qədər də dəqiq məlumat vermir.Nəticə sıfırdan üçə qədər rəqəmlərlə müəyyən edilir. Nəticə birdən az və ya bərabər olarsa, o zaman şişdə HER2 geni yoxdur və əlavə tədqiqata ehtiyac yoxdur. İkidən üç nöqtəyə qədər - sərhəd vəziyyəti, üçdən çox - bədxassəli formalaşma böyümə prosesindədir və diaqnozun ikinci mərhələsinə keçmək lazımdır.

Döş xərçəngi üçün balıq testi aşağıdakı kimi aparılır: xüsusi bir boya ilə etiketlənmiş DNT molekullarının elementləri (dezoksiribonuklein turşusu) qana daxil edilir. Bu markerlər xəstənin DNT molekullarına daxil edilir və HER2 gücləndirilməsinin olub-olmadığını və hansı səviyyədə olduğunu müəyyən edir. Təhlil real vaxt rejimində aparılır, həkim şübhəli şiş yerində genlərin bölünmə sürətini döşün normal sahəsinin bölünmə sürəti ilə müqayisə edir.

Döş xərçəngi üçün FISH testi aşağıdakı nəticələri verə bilər:

• reaksiya müsbətdir - şiş toxumasında HER2 geninin bölünmə sürəti normaldan iki dəfə yüksək və ya daha yüksəkdir, bu halda əlavə terapiya lazımdır;
• reaksiya mənfidir - HER2 xərçəng hüceyrələrinin bölünməsi prosesində iştirak etmir və əgər şiş hələ də mövcuddursa, bu gen onun inkişafını katalizləməyəcək.

Beləliklə, analiz HER2 geninin anormal davranışını müəyyən etməyə və bu geni basdırmağa yönəlmiş paralel terapiyadan istifadə edərək müalicəni tənzimləməyə imkan verir. Hal-hazırda bunun üçün Herceptin dərmanı istifadə olunur.

Balıq testini vaxtında keçirməsəniz və ya onun nəticələrinə diqqət yetirməsəniz, həkim HER2-nin davranışı ilə bağlı məlumatlara sahib olmayacaq. Bu halda, bu genin mümkün aqressiv fəaliyyəti nəzərə alınmadan müalicə təyin ediləcək. Çox güman ki, belə terapiya nəticə verməyəcək - şiş aqressiv şəkildə inkişaf etməyə davam edəcək.

Yuxarıda təsvir edilənlərə əlavə olaraq, HER2 geninin davranışının monitorinqi onkoloqlara şişin aqressivlik dərəcəsini və onun böyümə və yayılma sürətini proqnozlaşdırmaq imkanı verir. Bu, xəstənin müalicəsinin dizaynında çox mühüm rol oynayır. Şiddətli müalicəyə (məsələn, radiasiya və ya kemoterapiya) ehtiyac olub-olmaması və ya hormonal terapiyanın kafi olub-olmayacağı, cərrahiyyənin mənası olub-olmaması müəyyən edilir.

Balıq analizinin müsbət və mənfi tərəfləri

Hər hansı digər diaqnostik üsul kimi, FISH tədqiqatının da müsbət və mənfi tərəfləri var.

1. Tədqiqat tez həyata keçirilir - nəticə bir neçə gün ərzində hazırdır, digər diaqnostik üsullar isə bir neçə həftəyə qədər davam edir. Bu məqam xərçənglə mübarizədə son dərəcə vacibdir.
2. Döş xərçəngini öyrənməklə yanaşı, analiz müəyyən bir xəstənin qarın boşluğunun hər hansı bir orqanının onkologiyasına meylini öyrənməyə imkan verir. Xəstəyə ətraflı hesabat verilir, onun əsasında xərçəngin mümkün inkişafının qarşısını almaq üçün əlavə müayinələrdən keçə bilər.
3. Balıq analizinin xüsusiyyətlərinə görə, digər üsullarla diaqnoz qoyula bilməyən ən kiçik genetik anormallıqları aşkar etmək üçün istifadə edilə bilər.
4. Bəzi digər test növlərindən fərqli olaraq, balıq testi xəstə üçün təhlükəsizdir. Biopsiyadan başqa heç bir əlavə travmatik təsir tələb etmir.

Bəzi onkoloqlar balıq testinin effektivliyini mübahisəli hesab edirlər. Onlar daha ucuz IHC tədqiqatı ilə müqayisədə bu metodun əhəmiyyətli üstünlüyünü aşkar etməyən tədqiqatlara etibar edirlər.

• tədqiqatın yüksək qiyməti;
• DNT-yə daxil edilən markerlər müəyyən qədər spesifik olduğundan, xromosomların bəzi hissələrində istifadə oluna bilməz;
• analiz diaqnostik səhvlərə səbəb ola biləcək bütün genetik zərərləri aşkar etmir.

Ümumiyyətlə, tənqidlərə baxmayaraq, balıq analizi döş xərçənginin diaqnozu üçün ən sürətli və ən dəqiq üsuldur. Bəzi digər onkologiya növlərinin inkişafını proqnozlaşdırmağa imkan verməsi də vacibdir.

Hər hansı bir xərçəng erkən mərhələdə müalicə etmək üçün ən asandır. Təəssüf ki, ironik olaraq, bədxassəli şişlərin məlum növlərinin əksəriyyətinə erkən mərhələdə diaqnoz qoymaq olduqca çətindir. Bundan əlavə, istifadə olunan diaqnostik üsulların çoxu vaxt aparır və tamamilə obyektiv bir şəkil vermir. Balıq analizi təkcə şişin vəziyyətinin ən dəqiq mənzərəsini vermir, həm də xəstəni bədənə dağıdıcı təsir göstərən müalicə formalarından (məsələn, kimyaterapiyadan) qorumağa imkan verir, çünki şişin aqressivlik dərəcəsi müəyyən edilmiş və müvafiq olaraq metastazların ehtimalı.

Hüceyrənin bədxassəli degenerasiyası onun genomunda baş verən dəyişikliklərdən qaynaqlandığı üçün bu üsul bu gün xərçəng şişlərinin müəyyən növlərinin diaqnostikasında istifadə olunur. Müvafiq olaraq, genlərdə xarakterik anormallıqlar aşkar edərək, bu hüceyrəni yüksək dəqiqliklə xərçəngli kimi təsnif etmək mümkündür. Bundan əlavə, FISH testi artıq müəyyən edilmiş diaqnozu təsdiqləmək, həmçinin döş xərçəngi üçün kemoterapi aparmaq və xəstəliyin proqnozunu aydınlaşdırmaq üçün xüsusi kimyaterapiya dərmanlarının istifadəsinin mümkünlüyü barədə əlavə məlumat əldə etmək üçün istifadə olunur.

FISH testinin istifadəsinə yaxşı bir nümunə, döş xərçəngi olan xəstələrdə istifadə edildiyi zamandır. Bu texnika ilə biopsiya toxuması HER-2 adlı genin nüsxələri üçün araşdırılır. Əgər bu gen varsa, bu, hüceyrələrin səthində çoxlu sayda HER2 reseptorunun olması deməkdir. Onlar şiş elementlərinin inkişafını və yayılmasını stimullaşdıran siqnallara həssasdırlar. Bu vəziyyətdə trastuzumabın effektiv istifadəsi üçün fürsət açılır - bu dərman HER2 reseptorlarının fəaliyyətini bloklayır və buna görə də şiş böyüməsini maneə törədir.

FISH testi necə aparılır?

Xromosomların strukturunda bu sapmalar bir neçə növdə olur:
translokasiya - xromosom materialının bir hissəsinin eyni və ya digər xromosom daxilində yeni mövqeyə köçürülməsi;
inversiya – xromosomun bir hissəsinin əsas gövdəsindən ayrılmadan 1800-ə qədər fırlanması;
silinmə - hər hansı bir xromosom bölgəsinin itirilməsi;
duplikasiya, bir hüceyrədə olan eyni genin nüsxələrinin sayının artmasına səbəb olan bir xromosomun bir hissəsinin kopyalanmasıdır.

Bu pozğunluqların hər biri müəyyən diaqnostik əlamətlər və məlumatlar daşıyır. Məsələn, translokasiyalar lösemi, lenfoma və ya sarkomaların mövcudluğunu göstərə bilər və genlərin təkrarlanması ən təsirli terapiyanın təyin edilməsinə kömək edir.

FISH testinin üstünlüyü nədir?

FISH testinin başqa bir üstünlüyü ondan ibarətdir ki, bu, xəstədən bu yaxınlarda alınan materialda istifadə oluna bilər. Standart sitogenetik analiz üçün əvvəlcə hüceyrə mədəniyyətini yetişdirmək, yəni xəstənin hüceyrələrinin laboratoriyada çoxalmasına icazə vermək lazımdır. Bu proses təxminən 2 həftə çəkir və daha bir həftə müntəzəm testin keçirilməsinə sərf olunur, FISH testinin nəticəsi isə bir neçə gün ərzində əldə ediləcək.

Tibb elminin davamlı inkişafı tədricən FISH testinin qiymətinin azalmasına və onun onkoloqların gündəlik təcrübəsinə getdikcə daha geniş şəkildə daxil edilməsinə səbəb olur.

Bütün hallarda, istisnasız olaraq, formalaşma və böyümə HER2 tipli genin fəaliyyəti ilə əlaqələndirilir. Döş toxumasının inkişafı üçün qadın orqanına nə qədər protein ayrılacağına cavabdehdir. İlk sağlam hüceyrələr bədxassəli olanlara çevrildikdə, gen reseptorları hüceyrə materialının əlavə bölünməsi tələb olunduğu barədə məlumat alır.

Gen, döşdə əlavə toxuma yetişdirmək üçün bir proqram başlatır, baxmayaraq ki, əslində bu hüceyrə materialı şiş tərəfindən böyüməsi və inkişafı üçün istifadə ediləcəkdir. Beləliklə, karsinoma mahiyyət etibarı ilə orqanizmi aldadır və xərçəngi öz imkanları hesabına qidalandırmağa məcbur edir.

Döş xərçəngi üçün balıq analizinin vəzifəsi HER2 geninin nasazlığını dəqiq müəyyən etmək və adekvat tibbi müalicənin təyin edilməsi baxımından müvafiq cavab tədbirləri görməkdir.

Döş xərçəngi üçün balıq testini vaxtında həyata keçirməsəniz, müalicə zamanı müəyyən dərmanlar istifadə edilsə belə, bu, şişin aqressiv şəkildə inkişaf etməyə davam etməsinə və getdikcə daha çox döş toxumasını udmasına səbəb ola bilər. Bunlar, HER2 geninin işləməsi ilə bağlı obyektiv məlumatların olmaması səbəbindən yanlış təyin edilmiş terapiyanın sözdə nəticələridir.

Balıq analizi zamanı həkim xəstənin qanına xromosom anomaliyalarının mənzərəsini vizuallaşdıra bilən rəngləyici elementləri ehtiva edən xüsusi maddələr yeridir. Beləliklə, həkim qadının genomunda döş xərçənginin inkişafına səbəb olan genetik anormallıqları aydın görə bilir və sonradan öyrənə bilir.

HER2 genində anormallıqlar təsdiqlənərsə, müvafiq müalicə təyin edilir. Əks təqdirdə, həkim digər testlərdən istifadə edərək döş xərçənginin inkişafının fərqli bir səbəbini təyin edir.

Balıq analizinin digər mühüm üstünlüyü ondan ibarətdir ki, bir neçə gün ərzində xəstə müəyyən bir xərçəng xəstəliyinin inkişafına genetik meyl haqqında hərtərəfli hesabat alır. Bu tibbi müayinənin köməyi ilə eyni vaxtda təkcə süd vəzinin deyil, həm də qarın boşluğunun bütün orqanlarının patologiyasını müəyyən etmək mümkündür.

Maarifləndirici video

FISH testi xərçəngə səbəb olan genetik anormallıqları aşkar edə bildiyi üçün bəzi xərçəng növlərinin diaqnostikasında effektiv üsuldur. Test həmçinin diaqnozu təsdiqləmək üçün istifadə olunur və xəstəliyin mümkün nəticəsi və kimyaterapiyadan istifadənin məqsədəuyğunluğu haqqında əlavə məlumat verir.

Məsələn, döş xərçəngi olan xəstələrdə biopsiyadan alınan toxumanın FISH testi hüceyrələrdə HER2 geninin nüsxələrinin mövcudluğunu müəyyən etməyə kömək edir.

HER2 geninin nüsxələri olan hüceyrələr döşdə xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini stimullaşdıran siqnalları qəbul edən daha çox HER2 reseptoruna malikdir. Buna görə də, HER2 geninin nüsxələri olan xəstələr üçün HER2 reseptorlarının siqnalları qəbul etmə qabiliyyətini maneə törədən bir agent olan Herceptin (trastuzumab) istifadə etmək məqsədəuyğundur.

FISH testinin yüksək qiyməti və nisbi əlçatmazlığı səbəbindən döş xərçənginin aşkarlanması üçün başqa bir test, immunohistokotomiya (IHC) daha çox istifadə olunur.

Tibbi dairələrdə FISH testinin standart testlərlə müqayisədə yüksək effektivliyi ilə bağlı mübahisələr gedir. Bununla belə, texnoloji irəliləyişlər sayəsində FISH testi daha ucuz olur və müxtəlif klinik şəraitdə daha geniş istifadə olunur.

FISH testi necə işləyir?

Xəstənin toxuma nümunəsində FISH testi aparılarkən, yalnız xromosomların müəyyən bölgələrinə bağlanan flüoresan etiketlərdən istifadə olunur. Sonra bir flüoresan mikroskopdan istifadə edərək, flüoresan zondların bağlandığı xromosomların bölgələri və xərçəngin inkişafına səbəb olan mümkün anormallıqların olması müəyyən edilir.

Xərçəng hüceyrələrində aşağıdakı anormallıqlar aşkar edilə bilər:

• translokasiya - bir xromosom bölməsinin eyni və ya digər xromosomda yeni mövqeyə köçürülməsi;
• inversiya - xromosomun özü ilə əlaqəni qoruyarkən bir xromosomun bir hissəsini 180 dərəcə çevirmək;
• silinmə - xromosomun bir hissəsinin itirilməsi;
• duplikasiya bir xromosomun bir hissəsinin ikiqat artmasıdır və hüceyrədə gen nüsxələrinin çoxluğuna səbəb olur.

Translokasiyalar bəzi növ lösemi, limfoma və sarkoma diaqnozunu qoymağa kömək edir. Döş xərçəngi hüceyrələrində dublikasiyanın olması həkimə optimal müalicəni seçməyə kömək edir.

FISH testinin standart sitogenetik testlərdən (hüceyrələrin genetik tərkibini araşdıran) üstünlüyü ondan ibarətdir ki, o, adi mikroskopla görünməyən ən kiçik genetik dəyişiklikləri belə aşkar edə bilir.

FISH testinin digər mühüm fərqi onu hələ aktiv inkişaf etməyə başlamamış hüceyrələr üzərində aparmaq qabiliyyətidir. Digər testlər hüceyrələr üzərində yalnız iki həftə ərzində laboratoriyada yetişdirildikdən sonra həyata keçirilir, buna görə də bütün proses üç həftəyə qədər çəkə bilər, FISH testinin nəticələri bir neçə gün ərzində məlum olur.

Xərçəng diaqnozu üçün FISH testinin nümunələri

FISH testi ən çox döş xərçəngində genetik anormallıqları təhlil etmək üçün istifadə edilsə də, digər xərçəng növləri haqqında da vacib məlumatlar verə bilər.

Məsələn, sidik kisəsi xərçəngi diaqnozu qoyularkən, sidik hüceyrəsi FISH testi atipik hüceyrələr üçün edilən testlərdən daha dəqiq nəticələr verir. Bundan əlavə, sidik kisəsi xərçənginin təkrarlanmasını 3-6 ay əvvəl aşkarlamağa imkan verir.

FISH testi həmçinin xroniki lenfositik leykemiyanın (CLL) aqressiv formasını göstərən hüceyrələr də daxil olmaqla, leykemiyada xromosom anomaliyalarını aşkar etməyə kömək edir. KLL-nin aqressiv formaları olan xəstələr təcili müalicə tələb edə bilər, daha az aqressiv formaları isə müşahidə tələb edə bilər.

FISH testi mübahisəsi

Bütün ekspertlər FISH testinin Herceptinə həssas olan xərçənglərin diaqnozu üçün ən dəqiq test olduğuna razılaşmırlar.

2010-cu ildə İrlandiyadakı Mayo İnstitutunun alimləri bildirdilər ki, daha ucuz olan IHC testi Herceptin həssaslığını təyin etmək üçün FISH testi qədər effektivdir.

Digər ekspertlər FISH testini kiçik silmələr, daxiletmələr və nöqtə mutasiyaları kimi kiçik mutasiyaları aşkar etmədiyi və bəzi inversiyaları görməməzliyə vurduğu üçün tənqid etdilər.

FISH testinin təkmilləşdirilməsi

FISH test texnologiyasının bütün xromosom bölgələrinin təhlilinə hələ imkan verməməsinə baxmayaraq, bu istiqamətdə daim inkişaf edir.

Məsələn, 2007-ci ildə kanadalı alimlər ovucun içinə sığan bir cihazdan istifadə edərək FISH testini həyata keçirməyə imkan verən mikroskop slaydının ölçüsündə çipin hazırlanmasını elan etdilər.

Çip üzərində FISH testi adlanan bu təkmilləşdirilmiş test bir gün ərzində nəticə verəcək və digər testlərdən daha ucuz başa gələcək.