Presentasi tentang biologi "penyakit keturunan manusia". Penyakit gen Presentasi penyakit manusia keturunan

Penyakit keturunan adalah penyakit pada manusia yang disebabkan oleh mutasi kromosom dan gen. Ada lebih dari 6000 istilah “penyakit keturunan” dan “penyakit bawaan” sering disalah artikan sebagai sinonim, padahal penyakit bawaan adalah penyakit yang muncul pada saat kelahiran seorang anak dan dapat disebabkan oleh faktor keturunan dan eksogen. faktor selama kehamilan.

Ketika mutasi terjadi pada sel pada tahap awal entogenesis, jaringan akan berkembang dari sel tersebut, yang semua selnya akan membawa mutasi ini. Semakin dini mutasi somatik terjadi, semakin besar area tubuh yang membawa sifat mutan tersebut. Pada manusia, mutasi somatik seringkali menyebabkan berkembangnya tumor ganas. Kanker payudara disebabkan oleh mutasi somatik Pada manusia, mutasi somatik sering kali menyebabkan berkembangnya tumor ganas. Kanker payudara disebabkan oleh mutasi somatik. Mutasi somatik

Mutasi generatif 1. Monogenik - mutasi pada satu gen Frekuensi total penyakit gen dalam suatu populasi adalah 1-2% Total frekuensi penyakit gen dalam suatu populasi adalah 1-2% Disebabkan oleh mutasi atau tidak adanya gen individu dan diturunkan dalam sepenuhnya sesuai dengan hukum Mendel Disebabkan oleh mutasi atau tidak adanya gen individu dan diwariskan sepenuhnya sesuai dengan hukum Mendel. Manifestasi klinis timbul karena tidak adanya informasi genetik tertentu, atau penerapan informasi yang cacat. Manifestasi klinis timbul akibat tidak adanya informasi genetik tertentu, atau penerapan informasi yang cacat. Albinisme

1.1 Penyakit monogenik autosomal dominan Pengaruh gen mutan hampir selalu terwujud Pengaruh gen mutan hampir selalu terwujud Anak laki-laki dan perempuan yang sakit dilahirkan dengan frekuensi yang sama. Anak laki-laki dan perempuan yang terkena dampak dilahirkan dengan frekuensi yang sama. Kemungkinan tertular penyakit pada keturunannya adalah 50%. Kemungkinan tertular penyakit pada keturunannya adalah 50%. Hal ini didasarkan pada pelanggaran sintesis protein struktural atau protein yang melakukan fungsi tertentu (misalnya hemoglobin) Hal ini didasarkan pada pelanggaran sintesis protein struktural atau protein yang melakukan fungsi tertentu (misalnya hemoglobin)

Penyakit jaringan ikat herediter yang disebabkan oleh mutasi gen ganda, dimanifestasikan oleh perubahan tulang: perawakan tinggi dengan tubuh yang relatif pendek, jari-jari panjang seperti laba-laba (arachnodactyly), persendian kendur, sering skoliosis, kyphosis, kelainan bentuk dada (pitting atau lunas), melengkung langit. Lesi mata juga sering terjadi. Karena kelainan pada sistem kardiovaskular, rata-rata harapan hidup berkurang menjadi 35 tahun. Sindrom Morfan

Pelepasan adrenalin yang tinggi, karakteristik penyakit ini, berkontribusi tidak hanya pada perkembangan komplikasi kardiovaskular, tetapi juga pada munculnya “kekuatan semangat” dan bakat mental khusus pada beberapa individu. Pilihan pengobatan tidak diketahui. Dipercayai bahwa Paganini, Andersen, Chukovsky menderita Arachnodactyly - pemanjangan sendi

Suku burung unta (Sapadi) yang aneh di Afrika Tengah dibedakan dari penghuni Bumi lainnya karena sifat yang luar biasa: mereka hanya memiliki dua jari kaki, dan keduanya besar! Ini disebut sindrom cakar. Ternyata jari kaki pertama dan kelima sangat berkembang, sedangkan jari kedua, ketiga, dan keempat sama sekali tidak ada (seolah-olah seharusnya tidak ada sama sekali!). Ciri ini ditetapkan dalam gen suku dan diwariskan. Sapadi adalah pelari yang hebat; mereka memanjat pohon seperti monyet, melompat dari satu pohon ke pohon lainnya. Omong-omong, gen yang menyebabkan sindrom ini bersifat dominan; cukup bagi salah satu orang tua untuk memilikinya, dan anak tersebut akan lahir dengan kelainan bentuk. Sindrom cakar

Gen mutan hanya muncul dalam keadaan homozigot, dan keadaan heterozigot disebut “pembawa”. Anak laki-laki dan perempuan yang sakit dilahirkan dengan frekuensi yang sama. Kemungkinan mempunyai anak sakit adalah 25%. Orang tua dari anak-anak yang sakit mungkin sehat secara fenotip, tetapi merupakan pembawa gen mutan heterozigot. Jenis pewarisan autosomal resesif lebih khas untuk penyakit di mana fungsi satu atau lebih enzim terganggu, yang disebut enzimopati.

Kerusakan gen pada kromosom 12. Disertai dengan akumulasi fenilalanin dan produk toksiknya, yang menyebabkan kerusakan parah pada sistem saraf pusat, yang dimanifestasikan, khususnya, dalam bentuk gangguan perkembangan mental. Dengan diagnosis tepat waktu, perubahan patologis dapat dihindari sepenuhnya jika asupan fenilalanin dari makanan ke dalam tubuh dibatasi sejak lahir hingga pubertas. Fenilketonuria Yang utama adalah diet ketat! Inisiasi pengobatan yang terlambat, meskipun memberikan efek tertentu, tidak menghilangkan perubahan ireversibel yang terjadi sebelumnya pada jaringan otak

Anemia sel sabit Sel darah merah yang membawa hemoglobin S, bukan hemoglobin A normal, mempunyai ciri khas bentuk bulan sabit (bentuk sabit) jika dilihat dengan mikroskop, itulah sebabnya bentuk hemoglobinopati ini disebut anemia sel sabit. Sel darah merah yang membawa hemoglobin S mengalami penurunan resistensi dan penurunan kemampuan pengangkutan oksigen S-hemoglobin A -hemoglobin

Progeria Progeria (Yunani progērōs prematur aged) suatu kondisi patologis yang ditandai dengan perubahan kompleks pada kulit dan organ dalam yang disebabkan oleh penuaan dini pada tubuh Progeria (Yunani progērōs prematurly aged) suatu kondisi patologis yang ditandai dengan perubahan kompleks pada kulit dan organ dalam akibat penuaan dini pada tubuh

Saya mulai menjadi tua, hidup ini sudah singkat. Bagi banyak orang, ini seperti sungai - mengalir deras ke suatu tempat dalam jarak yang memikat, terkadang memberikan kegembiraan, terkadang kesedihan, terkadang kesedihan. Punyaku bagaikan batu dengan air terjun yang jatuh dari langit bagaikan hujan perak; Tetesan itu yang diberi waktu sedetik, Hanya untuk pecah pada bebatuan yang ada di bawah. Tapi tidak ada rasa iri terhadap sungai besar, Yang mengalir dengan lancar di sepanjang jalan setapak di atas pasir. Takdir mereka satu – setelah menyelesaikan pengembaraan mereka, Temukan kedamaian di lautan kasih sayang. Sekalipun hidupku tidak lama, aku tidak takut dengan takdir, Lagi pula, setelah berubah menjadi uap, aku akan kembali ke langit lagi. 29 September 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7 tahun bersama ibunya.

Hemofilia Hemofilia adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan penurunan atau gangguan sintesis faktor pembekuan darah. Biasanya laki-laki menderita penyakit ini, sedangkan perempuan berperan sebagai pembawa penyakit hemofilia. Pembawa hemofilia paling terkenal dalam sejarah adalah Ratu Victoria dari Inggris, yang mewariskan gen yang rusak kepada kedua putri dan putranya Leopold, dan kemudian kepada cucu dan cicitnya, termasuk Tsarevich Alexei Nikolaevich dari Rusia, yang ibunya, Tsarina Alexandra Feodorovna , adalah pembawa gen hemofilia. Ratu Victoria

Mereka muncul karena perubahan jumlah atau struktur kromosom. Untuk setiap penyakit, kariotipe dan fenotipe yang khas diamati (misalnya, sindrom Down - trisomi 21, kariotipe 47). Penyakit kromosom jauh lebih umum daripada penyakit monogenik dan menyebabkan 12% dari semua mutasi. Penyakit ini timbul karena perubahan jumlah atau struktur kromosom. Untuk setiap penyakit, kariotipe dan fenotipe yang khas diamati (misalnya, sindrom Down - trisomi 21, kariotipe 47). Penyakit kromosom jauh lebih umum daripada penyakit monogenik dan menyebabkan 12% dari seluruh mutasi

Contoh penyakit : Sindrom Shereshevsky-Turner (kekurangan X pada wanita - XO) Sindrom Down (trisomi 21-XXX) Sindrom Klinefelter (ekstra X pada pria - XXX) Sindrom Cry of the cat (kehilangan sebagian fragmen kromosom kelima) Sindrom Patau (trisomi 13-XXX) Sindrom Edwards (trisomi 18-XXX)

Down syndrome Suatu penyakit yang disebabkan oleh kelainan set kromosom (trisomi 21 pasang autosom), yang manifestasi utamanya adalah keterbelakangan mental, penampilan pasien yang aneh dan kelainan bawaan yang sering ditemukan pada telapak tangan adalah 1 dari 700 bayi baru lahir.

Hilangnya sebuah fragmen kromosom 5. Dengan sindrom ini, ada tangisan khas seorang anak, mengingatkan pada mengeong kucing, yang penyebabnya adalah perubahan pada laring. Frekuensi sindrom ini kira-kira 1: Rasio jenis kelamin M1: F1.3. Sindrom tangisan kucing web-local.rudn.ru Sindrom Patau Komplikasi khas kehamilan saat mengandung janin dengan sindrom Patau adalah polihidramnion: terjadi pada hampir 50% kasus. Sindrom Patau (trisomi 13) menyebabkan cacat lahir yang parah. web-lokal.rudn.ru

Penyakit disebabkan oleh sifat polimer dari interaksi gen atau kombinasi interaksi beberapa gen dan faktor lingkungan (penyakit multifaktorial). Penyakit poligenik tidak diturunkan menurut hukum Mendel. Untuk menilai risiko genetik, tabel khusus digunakan untuk beberapa neoplasma ganas, cacat perkembangan, serta kecenderungan penyakit arteri koroner, diabetes mellitus dan alkoholisme, bibir sumbing dan langit-langit mulut, dislokasi pinggul bawaan, skizofrenia, cacat jantung bawaan wos-l. ru

Ada 37 gen dalam DNA mitokondria; mereka terlibat dalam produksi energi; oleh karena itu, penyakit yang berhubungan dengan mutasi pada gen mitokondria menyebabkan kekurangan energi dalam sel. Pada saat pembuahan, embrio menerima mitokondria dari sel telur ibu (sel telur ayah mati). 4. Mutasi mitokondria

Faktor Risiko Faktor fisik (berbagai jenis radiasi pengion, radiasi ultraviolet, radiasi elektromagnetik) Faktor kimia (insektisida, herbisida, obat-obatan, alkohol, beberapa obat dan zat lain) Faktor biologis (cacar, rubella, cacar air, gondongan, virus influenza, campak, hepatitis. Usia wanita di atas 35 tahun, perkawinan sedarah, adanya penyakit genetik dalam keluarga).

Di Klinik Wanita: Daftar ke Klinik Wanita sedini mungkin! Optimal – 6-10 minggu kehamilan. Skrining perinatal pada trimester pertama – ketebalan ruang nuchal janin dalam beberapa minggu (normalnya hingga 3 mm) dan analisis kadar hormon darah dalam beberapa minggu: USG dan kadar hCG dan AFP dalam darah – risiko dihitung secara matematis. Down, S. Edwards dan cacat tabung saraf minggu ini: USG berkualitas tinggi - anomali perkembangan janin yang terlihat. Selain itu, konsultasi dengan ahli genetika: Metode klinis dan silsilah - analisis sifat ikatan keluarga, usia orang tua, keberadaan. anak yang sakit Metode sitogenetik - penentuan perubahan alat kromosom, diagnosis prenatal - analisis cairan ketuban Metode biokimia - analisis parameter darah dan urin untuk diagnosis penyakit metabolik herediter Pencegahan Pengambilan sampel cairan ketuban

Pengobatan Terapi diet Terapi pengganti Penghapusan produk metabolisme beracun Dampak pada sintesis enzim Penghapusan obat-obatan tertentu (barbiturat, sulfonamid, dll.) Perawatan bedah Saat ini, metode baru sedang dikembangkan secara aktif - terapi gen. Dengan metode ini, gen yang rusak dapat digantikan dengan gen yang “sehat” dan penyakit dapat dihentikan dengan menghilangkan penyebabnya (gen yang rusak). Terapi gen

Deskripsi presentasi berdasarkan slide individual:

1 slide

Deskripsi slide:

2 geser

Deskripsi slide:

Penyakit Down (satu dari 700 bayi baru lahir) Diagnosis penyakit ini pada anak harus ditegakkan oleh ahli neonatologi dalam 5-7 hari pertama bayi baru lahir tinggal di rumah sakit bersalin dan dipastikan dengan pemeriksaan kariotipe anak. Pada sindrom Down, kariotipenya adalah 47 kromosom, kromosom ketiga terdapat pada pasangan ke-21. Anak perempuan dan laki-laki sama-sama menderita kelainan kromosom ini.

3 geser

Deskripsi slide:

Penyakit Shereshevsky-Turner (insidensi penyakit 1 dari 3.000 anak perempuan) Tanda-tanda pertama patologi paling sering terlihat pada usia 10-12 tahun, ketika gadis itu bertubuh kecil, rambut pendek di bagian belakang kepala, pada usia 13 tahun. -14 tahun tidak ada tanda-tanda menstruasi. Ada sedikit keterbelakangan mental. Gejala utama pada pasien dewasa dengan penyakit Shereshevsky-Turner adalah infertilitas. Kariotipe pasien tersebut adalah 45 kromosom. Satu kromosom X hilang.

4 geser

Deskripsi slide:

Penyakit Kleinfelter (1: 18.000 pria sehat, 1: 95 anak laki-laki dengan keterbelakangan mental dan satu dari 9 pria dengan infertilitas) Diagnosis paling sering ditegakkan pada usia 16-18 tahun. Penderita mempunyai tinggi badan yang tinggi (190 cm ke atas), seringkali mengalami keterbelakangan mental ringan, panjang lengan tidak proporsional dengan tinggi, menutupi dada saat melingkari. Saat mempelajari kariotipe, 47 kromosom diamati - 47, XXY. Pada pasien dewasa dengan penyakit Kleinfelter, gejala utamanya adalah infertilitas.

5 geser

Deskripsi slide:

Orang tua pasien adalah orang sehat, tetapi masing-masing dari mereka adalah pembawa gen patologis dan dengan risiko 25% mereka memiliki anak yang sakit. Lebih sering kasus seperti itu terjadi dalam perkawinan sedarah. Inti dari fenilketonuria adalah asam amino fenilalanin tidak diserap oleh tubuh dan konsentrasi toksiknya berdampak buruk pada aktivitas otak dan sejumlah organ serta sistem. Keterbelakangan mental dan motorik, kejang mirip epileptiform, manifestasi dispepsia (gangguan saluran cerna) dan dermatitis (lesi kulit) merupakan manifestasi klinis utama penyakit ini. Fenilketonuria (Frekuensi patologi ini adalah 1:10.000 bayi baru lahir)

6 geser

Deskripsi slide:

Fibrosis kistik (Frekuensi penyakit 1:2500) Anak-anak di bawah usia 1-1,5 tahun dianjurkan untuk didiagnosis untuk mengidentifikasi penyakit keturunan yang parah. Dengan patologi ini, kerusakan pada sistem pernapasan dan saluran pencernaan diamati. Pasien mengalami gejala peradangan kronis pada paru-paru dan bronkus yang dikombinasikan dengan gejala dispepsia (diare diikuti sembelit, mual, dll).

7 geser

Deskripsi slide:

Hemofilia (Insiden hemofilia A adalah 1:10.000 laki-laki, dan hemofilia B adalah 1:25.000-1:55.000) Kebanyakan anak laki-laki menderita penyakit ini. Ibu dari anak-anak yang sakit ini adalah pembawa mutasi. Gangguan pendarahan yang diamati pada hemofilia sering kali menyebabkan kerusakan parah pada persendian (artritis hemoragik) dan kerusakan lain pada tubuh; setiap luka menyebabkan pendarahan berkepanjangan, yang dapat berakibat fatal bagi seseorang.

8 geser

Deskripsi slide:

Distrofi otot Duchenne (terjadi pada 3 per 10.000 anak laki-laki) Seperti halnya hemofilia, ibu adalah pembawa mutasi. Otot lurik rangka, pertama pada kaki, dan selama bertahun-tahun di seluruh bagian tubuh lainnya, digantikan oleh jaringan ikat yang tidak mampu berkontraksi. Pasien menghadapi imobilitas total dan kematian, seringkali pada dekade kedua kehidupan. Sampai saat ini, terapi efektif untuk distrofi otot Duchenne belum dikembangkan, meskipun banyak laboratorium di seluruh dunia, termasuk laboratorium kami, sedang melakukan penelitian tentang penggunaan metode rekayasa genetika untuk patologi ini.

Geser 9

Deskripsi slide:

Hipolaktasia Intoleransi laktosa adalah penyakit yang ditandai dengan intoleransi terhadap laktosa, gula susu yang terdapat pada susu ibu dan susu sapi. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk diare dan kembung. Penyakit ini bisa muncul segera setelah lahir atau selama hidup.

10 geser

Deskripsi slide:

Neurofibromatosis (diamati pada sekitar setiap 3.500 bayi baru lahir) Ditandai dengan terjadinya sejumlah besar tumor pada pasien. Tanda penting penyakit ini adalah adanya banyak bercak coklat muda pada kulit.

11 geser

Deskripsi slide:

Penyakit Huntington (Prevalensinya sekitar 10 orang per 100 ribu) Ditandai dengan fakta bahwa pada orang paruh baya (35-40 tahun) muncul kedutan atau kejang otot secara berkala dan terjadi degenerasi sel otak secara bertahap. Terjadi kehilangan koordinasi gerakan, bicara menjadi tidak jelas. Secara bertahap, semua fungsi yang memerlukan kontrol otot menghilang dari dirinya: orang tersebut mulai meringis, mengalami masalah dengan mengunyah dan menelan. Masalah ingatan berangsur-angsur muncul, depresi, panik, dan defisit emosi dapat terjadi.

12 geser

Deskripsi slide:

Penyakit ginjal polikistik (Insidennya sekitar 1 dari 1000-1250 bayi baru lahir) Berhubungan dengan pembentukan banyak kista besar di kedua ginjal, yang mengurangi jumlah jaringan yang berfungsi normal. Kista jinak adalah “kantung” berbentuk bulat yang berisi cairan encer. Risiko terbesar di sini adalah peningkatan tekanan darah dan berkembangnya gagal ginjal. Pada pasien dengan kelainan gen yang sesuai, pada usia 80 tahun, angka kejadiannya adalah 100%; pada usia yang lebih muda angka kejadiannya sedikit lebih rendah.

Geser 13

Deskripsi slide:

Kelompok risiko - memiliki kerabat yang pernah atau sedang menderita penyakit keturunan; - usia di atas 35 tahun; - ada paparan radiasi; - hubungan dekat dengan pasangan (semakin dekat hubungan, semakin tinggi risikonya); - pasangan Anda sudah memiliki anak yang menderita penyakit genetik; - infertilitas dan keguguran berulang; - tinggal di dekat pabrik industri. Darah Anda cukup untuk analisis!

• Turun temurun
• penyakit manusia

• Yekaterinburg, 2007

• Penyakit keturunan:
• Klasifikasi
• Penyakit monogenik
• Penyakit kromosom
• Penyakit poligenik
• Faktor risiko penyakit keturunan
• Pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan

• Rencana belajar

• Penyakit keturunan adalah penyakit pada manusia yang disebabkan oleh mutasi kromosom dan gen.

• Istilah “penyakit keturunan” dan “penyakit bawaan” sering disalahartikan sebagai sinonim, padahal penyakit bawaan mengacu pada penyakit yang sudah ada sejak seorang anak dilahirkan dan dapat disebabkan oleh faktor keturunan maupun faktor eksogen.

• Penyakit keturunan

• Klasifikasi
• penyakit keturunan

• MONOGENIK

• KROMOSOM

• POLIGENIK

• PENYAKIT KEturunan

• Dominan autosomal
• resesif autosom
• Saling bertautan dengan lantai

• mutasi genom
• mutasi kromosom

• Hal ini disebabkan oleh mutasi atau tidak adanya gen individu dan diwariskan sepenuhnya sesuai dengan hukum Mendel (pewarisan autosomal atau terkait X, dominan atau resesif).
• Mutasi dapat melibatkan salah satu atau kedua alel.

• Penyakit monogenik

• Manifestasi klinis timbul karena tidak adanya informasi genetik tertentu atau penerapan informasi yang cacat.
• Meskipun prevalensi penyakit monogenik rendah, penyakit tersebut tidak hilang sepenuhnya.
• Penyakit monogenik dicirikan oleh gen “diam”, yang tindakannya dimanifestasikan di bawah pengaruh lingkungan.

• Penyakit monogenik

• Hal ini didasarkan pada pelanggaran sintesis protein struktural atau protein yang melakukan fungsi tertentu (misalnya hemoglobin)
• Pengaruh gen mutan hampir selalu terlihat
• Kemungkinan tertular penyakit pada keturunannya adalah 50%.

• Dominan autosomal
• penyakit

• Sindrom Marfan
• penyakit Albright
• disostosis
• otosklerosis
• mioplegia paroksismal
• talasemia, dll.

• Contoh penyakit

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Sindrom Marfan

• Penyakit keturunan pada jaringan ikat, dimanifestasikan oleh perubahan tulang: perawakan tinggi dengan tubuh yang relatif pendek, jari-jari panjang seperti laba-laba (arachnodactyly), persendian kendur, sering skoliosis, kyphosis, kelainan bentuk dada, langit-langit melengkung. Lesi mata juga sering terjadi. Karena kelainan pada sistem kardiovaskular, rata-rata harapan hidup menurun.

• Pelepasan adrenalin yang tinggi, karakteristik penyakit ini, berkontribusi tidak hanya pada perkembangan komplikasi kardiovaskular, tetapi juga pada munculnya ketabahan dan bakat mental khusus pada beberapa individu. Pilihan pengobatan tidak diketahui. Diyakini bahwa Paganini, Andersen, dan Chukovsky memilikinya.

• Arachnodaktili

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Gen mutan hanya muncul dalam keadaan homozigot.
• Anak laki-laki dan perempuan yang terkena dampak dilahirkan dengan frekuensi yang sama.
• Kemungkinan mempunyai anak sakit adalah 25%.
• Orang tua dari anak yang sakit mungkin sehat secara fenotip, tetapi merupakan pembawa gen mutan yang heterozigot
• Jenis pewarisan autosomal resesif lebih khas untuk penyakit di mana fungsi satu atau lebih enzim terganggu - yang disebut fermentopati

• resesif autosom
• penyakit

• Fenilketonuria
• Mikrosefali
• Ichthyosis (tidak terkait seks)
• Progeria

• Contoh penyakit

• Progeria (bahasa Yunani progērōs prematur aged) adalah suatu kondisi patologis yang ditandai dengan perubahan kompleks pada kulit dan organ dalam yang disebabkan oleh penuaan dini pada tubuh. Bentuk utamanya adalah progeria masa kanak-kanak (sindrom Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) dan progeria dewasa (sindrom Werner).

• Progeria

• Progeria
• Saya mulai menjadi tua, hidup ini sudah singkat. Bagi banyak orang, ini seperti sungai - mengalir deras ke suatu tempat dalam jarak yang memikat, terkadang memberikan kegembiraan, terkadang kesedihan, terkadang kesedihan.
• Punyaku bagaikan batu dengan air terjun yang jatuh dari langit bagaikan hujan perak; Jatuhnya yang diberi waktu sedetik, Hanya untuk pecah di bebatuan yang ada di bawah.
• Tapi tidak ada rasa iri pada sungai besar, Yang mengalir dengan lancar di sepanjang jalan setapak di atas pasir. Nasib mereka adalah satu - setelah menyelesaikan pengembaraan mereka, mereka dapat menemukan kedamaian di lautan kasih sayang.
• Sekalipun hidupku tidak lama, aku tidak takut dengan takdir, Lagi pula, setelah berubah menjadi uap, aku akan kembali ke langit lagi.
• 29 September 2000
• Bychkov Alexander

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=gambar

• Ichthyosis (Yunani - ikan) adalah penyakit kulit herediter yang ditandai dengan kelainan keratinisasi difus seperti hiperkeratosis, yang dimanifestasikan dengan pembentukan sisik mirip ikan pada kulit.

• Iktiosis

• distrofi otot tipe Duchenne, hemofilia A dan B, sindrom Lesch-Nyhan, penyakit Gunther, penyakit Fabry (warisan resesif terkait kromosom X)
• diabetes fosfat (warisan dominan terkait dengan kromosom X)

• Penyakit,
• saling bertautan dengan lantai

• A. Mereka muncul karena perubahan jumlah atau struktur kromosom.
• B. Setiap penyakit memiliki kariotipe dan fenotipe yang khas (misalnya sindrom Down).
• V. Penyakit kromosom jauh lebih umum dibandingkan penyakit monogenik (6-10 dari 1000 bayi baru lahir).

• Penyakit kromosom

• Sindrom Shareshevsky-Turner, penyakit Down (trisomi 21), sindrom Klinefelter (47,XXY), sindrom "tangisan kucing"

• Mutasi genom

• Penyakit yang disebabkan oleh anomali set kromosom (perubahan jumlah atau struktur autosom), yang manifestasi utamanya adalah keterbelakangan mental, penampilan pasien yang aneh, dan kelainan bawaan. Salah satu penyakit kromosom yang paling umum terjadi dengan frekuensi rata-rata 1 dari 700 bayi baru lahir.

• Penyakit
• Turun

• Lipatan melintang sering ditemukan pada telapak tangan

• Penyakit
• Turun

• Kariotipe pasien

• Hal ini disebabkan oleh interaksi kombinasi alel tertentu dari lokus yang berbeda dan faktor eksogen.
• Penyakit poligenik tidak diturunkan menurut hukum Mendel.
• Tabel khusus digunakan untuk menilai risiko genetik

• Penyakit poligenik
• (multifaktorial)

• beberapa neoplasma ganas, kelainan perkembangan, serta kecenderungan penyakit arteri koroner, diabetes melitus dan alkoholisme, bibir sumbing dan langit-langit mulut, dislokasi pinggul bawaan, skizofrenia, kelainan jantung bawaan

• Contoh penyakit

• Bibir sumbing dan langit-langit mulut merupakan 86,9% dari seluruh kelainan wajah kongenital

• Bibir sumbing dan langit-langit mulut

• Faktor fisik (berbagai jenis radiasi pengion, radiasi ultraviolet)
• Faktor kimia (insektisida, herbisida, obat-obatan, alkohol, beberapa obat dan zat lainnya)
• Faktor biologis (virus cacar, cacar air, gondongan, influenza, campak, hepatitis, dll)

• Faktor risiko

• Konseling medis genetik selama kehamilan pada usia 35 tahun ke atas, adanya penyakit keturunan dalam silsilah
• Pengecualian perkawinan sedarah

• Pencegahan

• Terapi diet
• Terapi penggantian
• Penghapusan produk metabolisme beracun
• Efek mediometori (pada sintesis enzim)
• Pengecualian obat-obatan tertentu (barbiturat, sulfonamid, dll.)
• Operasi

• Perlakuan

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=gambar
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Ilmiah.ru
• www/volgograd.ru

• Sumber informasi