Dá sa cystická fibróza vyliečiť? cystická fibróza

Cystická fibróza u detí je spôsobená defektným génom, ktorý riadi vstrebávanie soli v tele. Pri chorobe sa do buniek tela dostáva príliš veľa soli a málo vody.

To premení tekutiny, ktoré bežne „mastia“ naše orgány, na hustý, lepkavý hlien. Tento hlien blokuje dýchacie cesty v pľúcach a upcháva medzery v tráviacich žľazách.

Hlavným rizikovým faktorom pre rozvoj cystickej fibrózy je rodinná anamnéza ochorenia, najmä ak je prenášačom ktorýkoľvek z rodičov. Gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, je recesívny.

To znamená, že na to, aby mali deti tento stav, musia zdediť dve kópie génu, po jednej od mamy a otca. Keď dieťa zdedí iba jednu kópiu, cystická fibróza sa u neho nevyvinie. Ale toto dieťa bude stále prenášačom a môže odovzdať gén svojmu potomkovi.

Rodičia, ktorí sú nositeľmi génu CF, sú často zdraví a asymptomatickí, ale gén prenesú na svoje deti.

V skutočnosti môže byť podľa rôznych odhadov až 10 miliónov ľudí nositeľmi génu cystickej fibrózy a nevedia o tom. Ak majú mama a otec defektný gén pre cystickú fibrózu, potom majú šancu 1:4, že budú mať dieťa s cystickou fibrózou.

Symptómy

Príznaky cystickej fibrózy sú rôzne a môžu sa časom meniť. Zvyčajne sa príznaky u detí objavia prvýkrát vo veľmi ranom veku, ale niekedy sa prejavia o niečo neskôr.

Toto ochorenie síce spôsobuje množstvo vážnych zdravotných problémov, no väčšinou poškodzuje pľúca a tráviaci systém. Preto sa rozlišuje pľúcna a črevná forma ochorenia.

Moderné diagnostické metódy umožňujú odhaliť cystickú fibrózu u novorodencov pomocou špeciálnych skríningových testov ešte pred objavením sa akýchkoľvek príznakov.

1. 15 – 20 % novorodencov s cystickou fibrózou má pri narodení mekóniový ileus. To znamená, že sa im upchá tenké črevo mekóniom, pôvodnou stolicou. Normálne meconium prechádza bez problémov. Ale u detí s cystickou fibrózou je taký hustý a hustý, že ho črevá jednoducho nedokážu odstrániť. V dôsledku toho sa črevné slučky krútia alebo sa nevyvíjajú správne. Mekónium môže tiež zablokovať hrubé črevo, v takom prípade dieťa nebude mať stolicu deň alebo dva po narodení.
2. Rodičia si môžu sami všimnúť niektoré príznaky cystickej fibrózy u novorodencov. Napríklad, keď mama a otec pobozkajú dieťa, všimnú si, že jeho pokožka chutí slane.
3. Dieťa nepriberá dostatočne na telesnej hmotnosti.
4. Žltačka môže byť ďalším skorým príznakom cystickej fibrózy, ale tento príznak nie je istý, pretože mnohé deti majú tento stav ihneď po narodení a zvyčajne sa vyliečia samé alebo pomocou fototerapie za niekoľko dní. Je pravdepodobnejšie, že žltačka je v tomto prípade spôsobená genetickými faktormi a nie cystickou fibrózou. Skríning umožňuje lekárom stanoviť presnú diagnózu.
5. Lepkavý hlien, ktorý sa pri tejto chorobe tvorí, môže spôsobiť vážne poškodenie pľúc. U detí s cystickou fibrózou sa často vyvinú infekcie hrudníka, pretože táto hustá tekutina poskytuje úrodnú pôdu pre rast baktérií. Každé dieťa s týmto ochorením trpí sériou ťažkého kašľa a bronchiálnych infekcií. Výrazné sipot a dýchavičnosť sú ďalšie problémy, ktorými deti trpia.

   Hoci tieto zdravotné problémy nie sú len u detí s cystickou fibrózou a dajú sa liečiť antibiotikami, dlhodobé následky sú vážne. V konečnom dôsledku môže cystická fibróza spôsobiť také poškodenie pľúc dieťaťa, že nemôžu správne fungovať.

6. U niektorých detí s cystickou fibrózou sa vyvinú polypy v nosových priechodoch. Batoľatá môžu mať ťažkú ​​akútnu alebo chronickú sinusitídu.
7. Tráviaci systém je ďalšou oblasťou, kde sa cystická fibróza stáva hlavnou príčinou poškodenia. Rovnako ako lepkavý hlien blokuje pľúca, spôsobuje porovnateľné problémy aj v rôznych častiach gastrointestinálneho systému. To narúša hladký prechod potravy črevami a schopnosť systému tráviť živiny. V dôsledku toho si rodičia môžu všimnúť, že ich dieťa nepriberá alebo nerastie normálne. Detská stolica tiež zapácha a vyzerá leskle v dôsledku zlého trávenia tukov Deti (zvyčajne staršie ako štyri roky) niekedy trpia intususcepciou. Keď sa to stane, jedna časť čreva je vložená do inej. Črevo je teleskopicky zložené do seba, ako televízna anténa.
8. Trpí aj pankreas. Často sa vyvíja zápal. Tento stav je známy ako pankreatitída.
9. Častý kašeľ alebo ťažká stolica niekedy spôsobujú rektálny prolaps. To znamená, že časť konečníka vyčnieva alebo vychádza z konečníka. Približne 20 % detí s cystickou fibrózou má tento stav. V niektorých prípadoch je rektálny prolaps prvým viditeľným znakom cystickej fibrózy.

Ak má teda dieťa cystickú fibrózu, môže mať nasledujúce prejavy a symptómy, ktoré môžu byť buď mierne alebo závažné:

Diagnostika

Keď sa príznaky začnú objavovať, cystická fibróza vo väčšine prípadov nie je prvou diagnózou lekára. Príznakov cystickej fibrózy je veľa a nie každé dieťa má všetky príznaky.

Ďalším faktorom je, že ochorenie sa môže u rôznych detí líšiť od mierneho po ťažké. Vek, v ktorom sa príznaky objavia, sa tiež líši. Niektorí majú cystickú fibrózu diagnostikovanú v detstve, zatiaľ čo iní sú diagnostikovaní neskôr v živote. Ak je priebeh ochorenia mierny, dieťa nemusí mať problémy až do dospievania alebo dokonca do dospelosti.

Vďaka genetickým testom počas tehotenstva môžu teraz rodičia zistiť, či ich nenarodené deti môžu mať cystickú fibrózu. Ale aj keď genetické testy potvrdia prítomnosť cystickej fibrózy, stále nie je možné vopred predpovedať, či symptómy ochorenia u konkrétneho dieťaťa budú závažné alebo neprejavené.

Genetické vyšetrenie je možné vykonať aj po narodení dieťaťa. Keďže cystická fibróza je dedičné ochorenie, váš lekár môže navrhnúť testovanie súrodencov vášho dieťaťa, aj keď nemajú žiadne príznaky. Otestovať by sa mali aj ostatní členovia rodiny, najmä sesternice z prvého kolena.

Dieťa sa zvyčajne testuje na cystickú fibrózu, ak sa narodí s mekóniovým ileom.

potný test

Po narodení je štandardným diagnostickým testom na cystickú fibrózu potný test. Je to presná, bezpečná a bezbolestná diagnostická metóda. Štúdia využíva malý elektrický prúd na stimuláciu potných žliaz pomocou lieku pilokarpín. To stimuluje produkciu potu. V priebehu 30 až 60 minút sa pot zachytáva na filtračný papier alebo gázu a kontroluje sa hladina chloridov.

Aby bolo možné diagnostikovať cystickú fibrózu, dieťa musí mať výsledok chloridov potu vyšší ako 60 v dvoch samostatných testoch potu. Normálne hodnoty potu u dojčiat sú nižšie.

Stanovenie trypsinogénu

Test nemusí byť informatívny u novorodencov, pretože neprodukujú dostatok potu. V tomto prípade sa môže použiť iný typ testu, ako je stanovenie imunoreaktívneho trypsinogénu. V tomto teste sa krv odobratá 2 až 3 dni po narodení analyzuje na špecifický proteín nazývaný trypsinogén. Pozitívne výsledky musia byť potvrdené testom potu a inými testami. Navyše, malé percento detí s cystickou fibrózou má normálne hladiny chloridu potu. Dajú sa diagnostikovať iba chemickými testami na prítomnosť mutovaného génu.

Niektoré z ďalších testov, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať cystickú fibrózu, sú testy hrudníka, pľúcnych funkcií a analýza spúta. Ukazujú, ako dobre fungujú pľúca, pankreas a pečeň. To pomáha určiť rozsah a závažnosť cystickej fibrózy po jej diagnostikovaní.

Tieto testy zahŕňajú:

Liečba cystickej fibrózy u detí

1. Keďže cystická fibróza je genetické ochorenie, jediným spôsobom, ako jej predchádzať alebo ju vyliečiť, je použitie genetického inžinierstva v ranom veku. V ideálnom prípade môže génová terapia opraviť alebo nahradiť defektný gén. V tomto štádiu vývoja vedy zostáva táto metóda nereálna.
2. Ďalšou možnosťou liečby je podať dieťaťu s cystickou fibrózou aktívnu formu bielkovinového produktu, ktorý má nedostatok alebo sa v tele nenachádza. Bohužiaľ to tiež nie je možné.

Takže v súčasnosti nie je v medicíne známa ani génová terapia, ani žiadna iná radikálna liečba cystickej fibrózy, hoci sa skúmajú prístupy založené na liekoch.

Medzitým najlepšie, čo môžu lekári urobiť, je zmierniť príznaky cystickej fibrózy alebo spomaliť progresiu ochorenia, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa. Dosahuje sa to antibiotickou terapiou kombinovanou s postupmi na odstránenie hustého hlienu z pľúc.

Terapia je prispôsobená potrebám každého dieťaťa. Pre deti, u ktorých je ochorenie veľmi pokročilé, môže byť alternatívou transplantácia pľúc.

Predtým bola cystická fibróza smrteľným ochorením. Zlepšená liečba vyvinutá za posledných 20 rokov predĺžila priemernú dĺžku života ľudí s cystickou fibrózou na 30 rokov.

Liečba pľúcnych ochorení

Najdôležitejším smerom v liečbe cystickej fibrózy je boj s dýchavičnosťou, ktorá spôsobuje časté pľúcne infekcie. Fyzioterapia, cvičenie a lieky sa používajú na zníženie zablokovania slizníc v dýchacích cestách pľúc.

Tieto lieky zahŕňajú:

• bronchodilatanciá, ktoré rozširujú dýchacie cesty;
• mukolytiká, ktoré riedia hlien;
• dekongestanty, ktoré znižujú opuch v dýchacích cestách;
• antibiotiká na boj s pľúcnymi infekciami. Môžu sa podávať perorálne, vo forme aerosólu alebo injekčne do žily.

Liečba tráviacich problémov

Tráviace problémy pri cystickej fibróze sú menej závažné a ľahšie kontrolovateľné ako pľúcne problémy.

Často sa predpisuje vyvážená, vysokokalorická strava s nízkym obsahom tuku a vysokým obsahom bielkovín a pankreatických enzýmov na podporu trávenia.

Doplnky vitamínov A, D, E a K sú indikované na zabezpečenie dobrej výživy. Na liečbu črevných obštrukcií sa používajú klystíry a mukolytiká.

Keď vám povedia, že dieťa má cystickú fibrózu, je potrebné podniknúť ďalšie kroky, aby ste sa uistili, že novorodenec dostane živiny, ktoré potrebuje, a že dýchacie cesty zostanú čisté a zdravé.

Kŕmenie

Aby ste pomohli správnemu tráveniu, budete musieť svojmu bábätku na začiatku každého kŕmenia podávať enzýmové doplnky predpísané lekárom.

Keďže malé deti jedia často, mali by ste so sebou vždy nosiť enzýmy a detskú výživu.

Príznaky, že dieťa môže potrebovať enzýmy alebo úpravu dávky enzýmov, zahŕňajú:

• neschopnosť priberať na váhe napriek silnej chuti do jedla;
• časté, mastné, páchnuce stolice;
• nadúvanie alebo plynatosť.

Deti s cystickou fibrózou potrebujú viac kalórií ako iné deti v ich vekovej skupine. Množstvo extra kalórií, ktoré potrebujú, sa bude líšiť v závislosti od funkcie pľúc každého dieťaťa, úrovne fyzickej aktivity a závažnosti ochorenia.

Potreba kalórií dieťaťa môže byť ešte vyššia, keď je choré. Dokonca aj mierna infekcia môže výrazne zvýšiť kalórie.

Cystická fibróza tiež narúša normálnu funkciu buniek, ktoré tvoria potné žľazy kože. V dôsledku toho deti pri potení strácajú veľké množstvo soli, čo vedie k vysokému riziku dehydratácie. Akýkoľvek ďalší príjem soli by sa mal dávkovať podľa odporúčania odborníka.

Vzdelávanie a rozvoj

Dá sa očakávať, že dieťa sa bude vyvíjať v súlade s normou. V škôlke alebo škole môže získať individuálny vzdelávací plán v súlade so zákonom o výchove a vzdelávaní osôb so zdravotným postihnutím.

Individuálny plán zabezpečuje, že dieťa môže pokračovať vo vzdelávaní, ak ochorie alebo je prijaté do nemocnice, a zahŕňa aj potrebné opatrenia na návštevu vzdelávacej inštitúcie (napríklad poskytnutie dodatočného času na občerstvenie).

Mnohé deti s cystickou fibrózou si naďalej užívajú svoje detstvo a vyrastajú, aby viedli plnohodnotný život. Keď dieťa vyrastie, môže potrebovať veľa lekárskych procedúr a z času na čas ísť do nemocnice.

Dieťa by malo byť povzbudzované, aby bolo čo najaktívnejšie. Vaše dieťa môže potrebovať ďalšiu pomoc od rodičov, aby sa prispôsobilo škole a každodennému životu. Náročný môže byť aj prechod z detstva do dospelosti, pretože dieťa sa musí naučiť zvládať cystickú fibrózu samo.

Deti s cystickou fibrózou a ich rodiny si musia zachovať predovšetkým pozitívny prístup. Vedci pokračujú v dosahovaní významných pokrokov v pochopení genetických a fyziologických abnormalít pri cystickej fibróze a vo vývoji nových liečebných prístupov, ako je génová terapia. Vyhliadka na ďalšie zlepšenie starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou a dokonca aj na objavenie lieku tu je!

Cystická fibróza (mukoviscidóza; synonymum: cystofibróza, fibróza pankreasu) je dedičné ochorenie charakterizované systémovým poškodením exokrinných žliaz (exokrinných žliaz) a prejavuje sa závažnými poruchami funkcií dýchacieho systému, tráviaceho traktu a množstva ďalších orgánov a systémov.

Toto ochorenie prvýkrát opísala v roku 1938 americká patologička Dorothy Anderson. Dokázala aj jeho dedičnosť.

V roku 1946 americký pediatr Sidney Farber navrhol termín "cystická fibróza" (z latinského hlienu - hlien, viscus - viskózna).

Ochorenie je spojené s mutáciou génu CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystickej fibrózy), ktorý je zodpovedný za transport sodíkových a chloridových iónov cez bunkovú membránu.

Gén CFTR bol identifikovaný v roku 1989. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 1500 mutácií.

Každý 20. obyvateľ Zeme (každý 30. obyvateľ Európy) je nositeľom defektného génu. Cystická fibróza sa vyskytuje u človeka, ak sú obaja jeho rodičia nositeľmi takéhoto génu. V tomto prípade je pravdepodobnosť zdravého dieťaťa len 25%.

Cystická fibróza je najčastejšia u belochov, ale prípady boli hlásené u všetkých rás. Medzi kaukazskou populáciou je zaznamenaný jeden prípad ochorenia na 2000-3000 novorodencov a medzi černošskou africkým a japonským obyvateľstvom je jeho frekvencia jeden prípad na 100 tisíc.

Je rovnako bežné u chlapcov aj dievčat.

V Rusku je oficiálne zaregistrovaných 1509 pacientov s cystickou fibrózou. U nás podľa odborníkov pripadá na každého zisteného pacienta 10 nediagnostikovaných prípadov.

Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v ranom detstve. Príznaky: slaná chuť potu, výskyt hlienových zátok v prieduškách a priedušniciach, časté zápaly priedušiek a pľúc, zlá funkcia čriev.

Rôzne mutácie poskytujú odlišný klinický obraz choroby.

V dôsledku defektu génu CFTR sa vo všetkých orgánoch, ktoré vylučujú hlien (bronchopulmonálny systém, pankreas, pečeň, potné žľazy, slinné žľazy, črevné žľazy, pohlavné žľazy), hromadí hustý a viskózny obsah, ktorého výber je náročný.

Pri cystickej fibróze môže byť postihnutý pankreas, čo vedie k tomu, že potrebné množstvo enzýmov sa nedostane do tráviaceho systému a potrava sa nestrávi. Takmer všetci pacienti majú podváhu. Vývody pankreasu sú upchaté, čo vedie k tvorbe cýst. Diabetes mellitus sa často vyvíja na pozadí cystickej fibrózy.

Pri porážke bronchopulmonálneho systému u pacientov sa vytvára veľmi viskózny spút, do ktorého ľahko vstupujú patogénne mikroorganizmy, čo vedie k postupnej deštrukcii pľúcneho tkaniva. Najčastejšími patogénmi pri ochorení sú Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. V prieduškách a bronchioloch sa objavujú hlienové zátky. Zápalový proces v prieduškách v kombinácii s ich obštrukciou hnisavými zátkami často vedie k nezvratnej expanzii pľúcneho lúmenu a vzniku bronchiolektázy.

V dôsledku zhrubnutia žlče a upchatia žlčových ciest trpí ochorením aj pečeň. Často sa vyvíja cirhóza.

Porážka potných žliaz sa prejavuje hneď po narodení, s potom sa z tela vylučuje veľké množstvo soli.

Najčastejšia zmiešaná (pľúcna črevná) forma cystickej fibrózy (75-80 %). Na pľúcnu formu trpí asi 15 – 20 % pacientov a na črevnú asi 5 %.

Väčšina pacientov je diagnostikovaná pred dosiahnutím dvoch rokov veku a 4 % pacientov s cystickou fibrózou je diagnostikovaných v dospelosti.

Moderné možnosti prenatálneho (prenatálneho) vyšetrenia umožňujú identifikovať mutácie, ktoré vedú k ochoreniu.

Terapia cystickej fibrózy je komplexná a je zameraná na riedenie a odstránenie viskózneho spúta z priedušiek, boj s infekciou v pľúcach, nahradenie chýbajúcich pankreatických enzýmov, úpravu nedostatku multivitamínov a riedenie žlče.

Pacient s cystickou fibrózou neustále, počas celého života, potrebuje lieky, často vo veľkých dávkach. Potrebujú mukolytiká – látky, ktoré ničia hlieny a napomáhajú ich separácii. Aby pacient rástol, priberal na váhe a vyvíjal sa vekom, musí s každým jedlom dostávať enzýmové prípravky. V opačnom prípade sa jedlo jednoducho nestrávi. Dôležitá je aj výživa. Pre choré deti sú pripravené ľahko stráviteľné jedlá. Jedlo by nemalo obsahovať hrubú vlákninu.

Antibiotiká sú často potrebné - pomáhajú kontrolovať infekcie dýchacích ciest a predpisujú sa na zastavenie alebo prevenciu exacerbácie. V prípade poškodenia pečene sú potrebné hepatoprotektory - lieky, ktoré zriedia žlč a zlepšujú funkciu pečeňových buniek. Mnoho liekov vyžaduje podávanie inhalátorov.

Transplantácia pľúc a pečene je ďalšou možnosťou pre pacientov s cystickou fibrózou po vyčerpaní zdrojov liekovej terapie.

Pacienti s cystickou fibrózou životne potrebujú kineziterapiu – dychové cvičenia a špeciálne cvičenia zamerané na odstránenie spúta. Triedy by mali byť denné a celoživotné.

Pobyt pacientov s cystickou fibrózou v predškolských zariadeniach sa neodporúča. Školská dochádzka v dobrom a uspokojivom stave je možná, ale vyžaduje sa voľný deň v týždni navyše a bezplatná školská dochádzka v dňoch ošetrenia a vyšetrenia v ambulancii (v pneumologickom centre), oslobodenie od skúšok. O otázke možnosti očkovania detí s cystickou fibrózou sa rozhoduje individuálne.

Deti s cystickou fibrózou nie sú vyradené z dispenzárnej evidencie a po dosiahnutí veku 15 rokov sú premiestnené pod dohľadom terapeuta na polikliniku pre dospelých.

U pacientov s cystickou fibrózou je úmrtnosť veľmi vysoká: pred dosiahnutím dospelosti zomiera 50 – 60 % detí. V USA a európskych krajinách sa priemerná dĺžka života týchto pacientov každým rokom zvyšuje. V súčasnosti je to 35-40 rokov života.

Nedávne štúdie austrálskych vedcov ukázali, že ženy s cystickou acidózou zomierajú skôr ako muži.

Podľa odborníkov môže pacientovi narodenému v roku 2000 moderná medicína zaručiť 50 rokov života. Americkí lekári už sledujú starších pacientov, z ktorých niektorí majú viac ako 60 rokov.

V Rusku sa cystická fibróza stala národným prioritným programom a pacientom s týmto ochorením sa uskutočnili prvé operácie transplantácie pľúc. Od roku 2007 sa vo všetkých regiónoch Ruskej federácie v rámci Národného programu zdravia zaviedol hromadný skríning (súbor hromadných diagnostických opatrení) novorodencov na cystickú fibrózu. Veľkú úlohu pri zlepšovaní starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou zohrala organizácia v krajine špecializovaných ruských a regionálnych centier pre diagnostiku (vrátane prenatálnych), liečbu a rehabilitáciu pacientov s cystickou fibrózou, ako aj súčasné vládne nariadenia. a nariadenia Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja o množstve dávok pre postihnuté deti s cystickou fibrózou.

Iné orgány gastrointestinálneho traktu tiež podliehajú patologickým zmenám, ale v menšom rozsahu. V niektorých prípadoch môže dôjsť k poškodeniu pečene, žlčníka a slinných žliaz.

Symptómy cystickej fibrózy

Symptómy cystickej fibrózy pri porážke priedušiek a pľúc

Napriek tomu sa choroba začína prvýkrát prejavovať až po prvých šiestich mesiacoch života. Táto skutočnosť je vysvetlená skutočnosťou, že dojčiace matky od šiesteho mesiaca života dieťaťa ho premiestňujú na zmiešané kŕmenie a množstvo materského mlieka klesá.

Materské mlieko obsahuje veľa užitočných živín vrátane imunitných buniek, ktoré chránia dieťa pred vystavením patogénnym baktériám. Nedostatok ženského mlieka okamžite ovplyvňuje imunitný stav dieťaťa. V spojení so skutočnosťou, že stagnácia viskózneho spúta určite povedie k infekcii sliznice priedušnice a priedušiek, je ľahké uhádnuť, prečo sa od šiestich mesiacov začínajú prejavovať príznaky poškodenia priedušiek a pľúc. objavia prvýkrát.

Takže prvé príznaky poškodenia priedušiek sú:

1. Kašeľ s vykašliavaním riedkeho húževnatého spúta. Charakteristickým znakom kašľa je jeho stálosť. Kašeľ vyčerpáva dieťa, narúša spánok, celkový stav. Pri kašli sa mení farba kože, ružový odtieň sa mení na cyanotický (modrý), objavuje sa dýchavičnosť.
2. Teplota môže byť v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšená.
3. Neexistujú žiadne príznaky akútnej intoxikácie.

• Dieťa málo priberá. Bežne za rok s telesnou hmotnosťou okolo 10,5 kg deťom s cystickou fibrózou výrazne chýbajú potrebné kilogramy.
• Letargia, bledosť a letargia sú charakteristické znaky oneskorenia vo vývoji.

1. Zvýšenie telesnej teploty o 38-39 stupňov
2. Prudký kašeľ s hustým, hnisavým spútom.
3. Dýchavičnosť, zhoršená kašľom.
4. Ťažké príznaky intoxikácie tela, ako je bolesť hlavy, nevoľnosť, vracanie, poruchy vedomia, závraty a iné.

Ďalšie charakteristické príznaky sú:

• Tvar hrudníka sa stáva sudovitým.
• Pokožka je suchá, stráca pevnosť a pružnosť.
• Vlasy strácajú lesk, lámu sa, vypadávajú.
• Konštantná dýchavičnosť, zhoršená námahou.
• Cyanotická pleť (modrá) a celá pokožka. Vysvetľuje sa to nedostatkom prísunu kyslíka do tkanív.

Kardiovaskulárna nedostatočnosť s cystickou fibrózou

Príznaky kardiovaskulárnej insuficiencie závisia od kompenzačných schopností organizmu, závažnosti základného ochorenia a každého pacienta individuálne. Hlavné príznaky sú určené zvyšujúcou sa hypoxiou (nedostatok kyslíka v krvi).

Medzi nimi sú hlavné:

• Dýchavičnosť v pokoji, ktorá sa zvyšuje so zvyšujúcou sa fyzickou aktivitou.
• Cyanóza kože, najprv končekov prstov, špičky nosa na krku, pier - čo sa nazýva akrocyanóza. S progresiou ochorenia sa cyanóza zvyšuje v celom tele.
• Srdce začne biť rýchlejšie, aby nejako kompenzovalo nedostatočný krvný obeh. Tento jav sa nazýva tachykardia.
• Pacienti s cystickou fibrózou zaostávajú vo fyzickom vývoji, chýbajú im hmotnosť a výška.
• Edém sa objavuje na dolných končatinách, hlavne večer.

Symptómy cystickej fibrózy v gastrointestinálnom trakte

Pri chronickej forme ochorenia prechádzajú vonkajšie sekrečné žľazy pri cystickej fibróze patologickými zmenami skoro a sú nahradené spojivovým tkanivom. V tomto prípade pankreatické enzýmy nestačia. To určuje klinický obraz choroby.

Hlavné príznaky chronickej pankreatitídy:

1. Nadúvanie (plynatosť). Nedostatočné trávenie vedie k zvýšenej tvorbe plynov.
2. Pocit ťažkosti a nepohodlia v bruchu.
3. Bolesti pásov, najmä po veľkom príjme mastných, vyprážaných jedál.
4. Častá hnačka (hnačka). Chýba pankreatický enzým – lipáza, ktorá spracováva tuk. Hrubé črevo hromadí veľa tukov, ktoré priťahujú vodu do črevného lúmenu. V dôsledku toho sa stolica stáva riedkou, zapáchajúcou a má tiež charakteristický lesk (steatorea).

Pečeň a žlčové cesty trpia v menšej miere. Ťažké príznaky poškodenia pečene a žlčníka sa v porovnaní s inými prejavmi ochorenia prejavia oveľa neskôr. Zvyčajne sa v neskorších štádiách ochorenia môže zistiť zväčšená pečeň, určitá žltosť kože spojená so stagnáciou žlče.

Poruchy funkcie urogenitálnych orgánov sa prejavujú oneskorením sexuálneho vývoja. Väčšinou u chlapcov, v dospievaní, je úplná sterilita. Dievčatá majú tiež zníženú šancu počať dieťa.

Cystická fibróza nevyhnutne vedie k tragickým následkom. Kombinácia narastajúcich symptómov vedie k invalidite pacienta, neschopnosti sebaobsluhy. Neustále exacerbácie bronchopulmonálnych, kardiovaskulárnych systémov vyčerpávajú pacienta, vytvárajú stresové situácie, roznecujú už napätú situáciu. Správna starostlivosť, dodržiavanie všetkých hygienických pravidiel, preventívna liečba v nemocnici a ďalšie potrebné opatrenia - predlžujú život pacienta. Podľa rôznych zdrojov sa pacienti s cystickou fibrózou dožívajú približne 20-30 rokov.

Diagnóza cystickej fibrózy

V súčasnej fáze lekárskej praxe nie je vždy možné vykonávať drahé genetické štúdie. Hlavnou úlohou pediatrov je preto včasná detekcia symptómov naznačujúcich možnú prítomnosť takejto choroby, akou je cystická fibróza. Je to včasná diagnostika, ktorá zabráni komplikáciám choroby, ako aj prijme preventívne opatrenia zamerané na zlepšenie životných podmienok dieťaťa.
Moderná diagnostika cystickej fibrózy je založená predovšetkým na príznakoch chronického zápalového procesu v prieduškách a pľúcach. A s porážkou gastrointestinálneho traktu - jeho zodpovedajúcimi príznakmi.

Laboratórna diagnostika

Diagnostickým kritériom, ktoré potvrdzuje diagnózu, je zvýšený obsah chloridov v pote pacienta. Obsah chlóru u takýchto pacientov presahuje 60 mmol/l. Test sa opakuje trikrát, s určitým časovým odstupom. Povinným kritériom je prítomnosť vhodných symptómov poškodenia bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu.

U novorodencov je neprítomnosť primárnej stolice (mekónia) alebo dlhotrvajúca hnačka podozrivá z cystickej fibrózy.

Ďalšie laboratórne testy, ktoré odhaľujú charakteristické patologické zmeny vo fungovaní orgánov a systémov.

• Kompletný krvný obraz ukazuje zníženie počtu červených krviniek a hemoglobínu. Tento stav sa nazýva anémia. Norma erytrocytov je 3,5-5,5 milióna.Norma hemoglobínu je 120-150 g / l.
• Fekálny rozbor - koprogram. Porážka gastrointestinálneho traktu a pankreasu je sprevádzaná zvýšeným obsahom tuku vo výkaloch (steatorea), nestrávenou vlákninou.
• Analýza spúta. Spút je najčastejšie infikovaný akýmikoľvek patogénnymi mikroorganizmami. Okrem nich sa v spúte nachádza obrovské množstvo imunitných buniek (neutrofily, makrofágy, leukocyty). Pri vyšetrovaní spúta sa zisťuje citlivosť baktérií v ňom obsiahnutých na antibiotiká.

Antropometrické údaje

Rentgén hrude

Ultrazvukový postup

Liečba a prevencia cystickej fibrózy

1. Pravidelne čistite priedušky od hustého hlienu.
2. Zabráňte reprodukcii a šíreniu patogénnych baktérií cez priedušky.
3. Neustále udržiavajte imunitu na vysokej úrovni dodržiavaním diéty a konzumáciou potravín bohatých na všetky užitočné živiny.
4. Boj proti stresu vyplývajúcemu z neustáleho vyčerpávajúceho stavu a na pozadí prijímania terapeutických a preventívnych postupov.

Pri akútnych a chronických zápalových procesoch sa používajú:

1. Širokospektrálne antibiotiká. To znamená, že cielené pôsobenie sa uskutočňuje vo vzťahu k širokému spektru mikroorganizmov. Antibiotiká sa užívajú perorálne vo forme tabliet, intramuskulárne alebo intravenózne, v závislosti od stavu pacienta. Množstvo užívaného lieku a dávkovací režim predpisuje ošetrujúci lekár. Najbežnejšie antibiotiká používané na cystickú fibrózu zahŕňajú: klaritromycín, ceftriaxón, cefamandol.

1. Glukokortikosteroidy. Ide o skupinu liekov hormonálneho pôvodu. Glukokortikosteroidy sa osvedčili pri akútnych zápalových a infekčných procesoch v tele. Najbežnejším a najpoužívanejším glukokortikosteroidom je prednizolón. Užívanie hormonálnych liekov je obmedzené, pretože spôsobujú množstvo vedľajších účinkov, ako je osteoporóza, tvorba vredov žalúdka a dvanástnika, poruchy elektrolytov v tele a mnohé iné. Pri absencii účinku liekov iných skupín sa však používajú glukokortikosteroidy.

1. Kyslíková terapia. Vykonáva sa v akútnych stavoch a dlhodobo počas celého života dieťaťa. Na účely kyslíkovej terapie sa riadia ukazovateľmi nasýtenia kyslíkom v krvi. Za týmto účelom sa vykonáva pulzná oxymetria. Na špičku prsta ruky je umiestnený špeciálny clothespin, ktorý je pripojený k zariadeniu - pulznému oxymetru. V priebehu minúty sa údaje načítajú z jedného z prstov ruky a zobrazia sa na displeji monitora. Údaje pulznej oxymetrie sa vypočítajú v percentách. Saturácia kyslíkom v krvi je normálne najmenej 96%. Pri cystickej fibróze sú tieto čísla veľmi podceňované, preto je potrebné používať inhalácie kyslíka.

1. Fyzioterapia spolu s inhaláciami. Ako fyzioterapia sa používa zahrievanie oblasti hrudníka. Súčasne sa rozširujú pľúcne cievy a priedušky. Zlepšuje vedenie vzduchu a výmenu plynov v pľúcach. Spolu s užívaním inhalačných liekov sa zosilňuje čistenie pľúcneho tkaniva a priedušiek od viskózneho hlienu, ktorý v nich stagnoval.

• 5% roztok acetylcysteínu - rozkladá silné väzby hlienu a hnisavého spúta, čím prispieva k rýchlemu oddeleniu tajomstva.
• Na riedenie hustého hlienu pomáha aj fyziologický roztok chloridu sodného (0,9 %).
• kromoglykát sodný. Liek spolu s inhalačnými glukokortikoidmi (flutikazón, beklometazón) znižuje silu zápalovej reakcie v prieduškách, pôsobí aj protialergicky, rozširuje dýchacie cesty.

1. Korekcia porúch trávenia. Vykonáva sa s cieľom zlepšiť stráviteľnosť konzumovaných potravín prostredníctvom vyváženej stravy s pridaním vysokokalorických potravín (kyslá smotana, syr, mäsové výrobky, vajcia) do stravy. Na zlepšenie spracovania a asimilácie prijatej potravy sa takýmto pacientom podávajú ďalšie enzýmové prípravky (creon, panzinorm, festal a ďalšie).
2. Deti do jedného roka s umelým kŕmením vyvinuli špeciálne doplnky výživy ako: Dietta Plus, Dietta Extra – vyrobené vo Fínsku, Portagen – vyrobené v USA a Humana Heilnahrung – vyrobené v Nemecku.
3. V prípade porúch pečene sa užívajú lieky, ktoré zlepšujú jej metabolizmus, chránia pred deštruktívnymi účinkami toxínov a iných škodlivých látok narušeného metabolizmu. Tieto lieky zahŕňajú: heptral (ademetionín), Essentiale, fosfogliv. S patologickými zmenami v žlčníku a porušením odtoku žlče je predpísaná kyselina ursodeoxycholová.
4. Liečba chronických ložísk infekcie sa vykonáva bez problémov. Deti na preventívne účely vyšetrujú otolaryngológovia na možnú prítomnosť rinitídy, sinusitídy, tonzilitídy, adenoidov a iných infekčných a zápalových ochorení horných dýchacích ciest.
5. Medzi najdôležitejšie preventívne opatrenia patrí prenatálne testovanie tehotných žien a plodov na defekty génu cystickej fibrózy. Na tento účel sa vykonávajú špeciálne testy DNA pomocou polymerázovej reťazovej reakcie.

Aká je prognóza cystickej fibrózy?

Cystická fibróza sa vyznačuje tvorbou hustého a viskózneho hlienu vo všetkých žľazách tela, ktorý upcháva vylučovacie cesty žliaz a hromadí sa v postihnutých orgánoch, čo vedie k porušeniu ich funkcie.

• Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmen priedušiek, čím zabraňuje normálnej výmene plynov. Narúša sa ochranná funkcia hlienu, ktorá spočíva v neutralizácii a odstraňovaní prachových častíc a patogénnych mikroorganizmov, ktoré sa dostávajú do pľúc z prostredia. To vedie k rozvoju infekčných komplikácií - zápalu pľúc ( zápal pľúc), bronchitída ( zápal priedušiek), bronchiektázia ( patologická expanzia priedušiek, sprevádzaná deštrukciou normálneho pľúcneho tkaniva) a chronické respiračné zlyhanie. V konečnom štádiu ochorenia sa počet funkčných alveol znižuje ( anatomické štruktúry, ktoré priamo zabezpečujú výmenu plynov medzi krvou a vzduchom a zvýšený krvný tlak v pľúcnych cievach ( rozvíjajúca sa pľúcna hypertenzia).
• Pankreas. Bežne sa v ňom tvoria tráviace enzýmy. Po uvoľnení do čriev sa aktivujú a podieľajú sa na spracovaní potravy. Pri cystickej fibróze uviazne viskózne tajomstvo v kanáloch žľazy, v dôsledku čoho dochádza k aktivácii enzýmov v samotnom orgáne. V dôsledku deštrukcie pankreasu sa tvoria cysty ( dutiny vyplnené odumretým tkanivom). Zápalový proces charakteristický pre tento stav vedie k rastu spojivového ( jazvyčný) tkanivo, ktoré nahrádza normálne bunky žliaz. V konečnom dôsledku dochádza k nedostatku nielen enzymatickej, ale aj hormonálnej funkcie orgánu ( Normálne pankreas produkuje inzulín, glukagón a ďalšie hormóny.).
• Pečeň. Stagnácia žlče a rozvoj zápalových procesov vedie k rastu spojivového tkaniva v pečeni. Hepatocyty ( normálne pečeňové bunky) sú zničené, čo vedie k zníženiu funkčnej aktivity orgánu. V konečnom štádiu sa vyvinie cirhóza pečene, ktorá je často príčinou smrti pacientov.
• Črevá. Normálne črevné žľazy vylučujú veľké množstvo hlienu. Pri cystickej fibróze dochádza k upchatiu vylučovacích ciest týchto žliaz, čo vedie k poškodeniu črevnej sliznice a malabsorpcii potravinových produktov. Navyše hromadenie hustého hlienu môže narúšať prechod výkalov cez črevá, v dôsledku čoho sa môže vyvinúť črevná obštrukcia.
• Srdce. Srdce pri cystickej fibróze je postihnuté druhýkrát v dôsledku patológie pľúc. V dôsledku zvýšenia tlaku v pľúcnych cievach sa výrazne zvyšuje zaťaženie srdcového svalu, ktorý sa potrebuje sťahovať väčšou silou. kompenzačné reakcie ( zväčšenie srdcového svalu) sú časom neúčinné, čo vedie k rozvoju srdcového zlyhania, charakterizovaného neschopnosťou srdca pumpovať krv v tele.
• Sexuálny systém. Väčšina mužov s cystickou fibrózou je neplodná. Je to spôsobené buď vrodenou absenciou alebo hlienovou blokádou semennej šnúry ( obsahujúce cievy a nervy semenníkov, ako aj semenníkov). U žien je zvýšená viskozita hlienu vylučovaného žľazami krčka maternice. To sťažuje prechod spermií ( mužské pohlavné bunky) cez cervikálny kanál, a preto je pre takéto ženy ťažšie otehotnieť.

Aké sú komplikácie cystickej fibrózy?

Cystická fibróza je charakterizovaná porušením procesu tvorby hlienu vo všetkých žľazách tela. Vzniknutý hlien obsahuje málo vody, je príliš viskózny a hustý a nedá sa normálne vylučovať. V dôsledku toho sa vytvárajú hlienové zátky, ktoré upchávajú lúmen vylučovacích kanálikov žliaz ( hlien sa hromadí v tkanive žľazy a poškodzuje ju). Porušenie sekrécie hlienu vedie k poškodeniu celého orgánu, v ktorom sa nachádzajú žľazy tvoriace hlien, čo určuje klinický priebeh ochorenia.

Pri cystickej fibróze je ovplyvnené:

• Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmen priedušiek, narúša dýchací proces a znižuje ochranné vlastnosti pľúc.
• Kardiovaskulárny systém. Porušenie funkcií srdca je spôsobené organickým poškodením pľúc.
• Zažívacie ústrojenstvo. Je narušená sekrécia tráviacich enzýmov pankreasu, dochádza k poškodeniu čriev a pečene.
• Sexuálny systém. U žien s cystickou fibrózou je zvýšená viskozita cervikálneho hlienu, ktorá bráni prenikaniu spermií ( mužské pohlavné bunky) do dutiny maternice a zasahuje do procesu oplodnenia. Najviac postihnutí muži sú azoospermici ( absencia spermií v ejakuláte).

• zápal pľúc ( zápal pľúc). Stagnácia hlienu v bronchiálnom strome vytvára priaznivé podmienky pre rast a reprodukciu patogénnych mikroorganizmov ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokoky a iné). Progresia zápalového procesu je sprevádzaná porušením výmeny plynov a migráciou veľkého počtu ochranných buniek ( leukocyty) do pľúcneho tkaniva, čo bez vhodnej liečby môže viesť k nezvratným zmenám v pľúcach.
• Bronchitída. Tento termín sa vzťahuje na zápal stien priedušiek. Bronchitída je zvyčajne bakteriálnej povahy, vyznačuje sa dlhým, chronickým priebehom a odolnosťou voči prebiehajúcej liečbe. V dôsledku vývoja zápalového procesu dochádza k deštrukcii bronchiálnej sliznice, čo tiež prispieva k rozvoju infekčných komplikácií a ďalej zhoršuje priebeh ochorenia.
• bronchiektázie. Bronchiektázia je patologická expanzia malých a stredných priedušiek, ktorá je výsledkom poškodenia ich stien. Pri cystickej fibróze tento proces uľahčuje aj upchatie priedušiek hlienom. Hlien sa hromadí vo vytvorených dutinách ( čo tiež prispieva k rozvoju infekcie) a uvoľňuje sa pri kašli vo veľkých množstvách, niekedy je postriekaný krvou. V konečnom štádiu sa zmeny v prieduškách stávajú nezvratnými, v dôsledku čoho môže byť narušené vonkajšie dýchanie, objavuje sa dýchavičnosť ( pocit nedostatku vzduchu), často sa vyskytuje zápal pľúc.
• Atelektáza. Tento termín sa vzťahuje na kolaps jedného alebo viacerých lalokov pľúc. Za normálnych podmienok aj pri najhlbšom výdychu v alveolách ( špeciálne anatomické štruktúry, v ktorých dochádza k výmene plynov) vždy zostáva malé množstvo vzduchu, ktoré zabraňuje ich odpadnutiu a zlepeniu. Pri upchatí priesvitu bronchu hlienovou zátkou dochádza k postupnému vstrebávaniu vzduchu v alveolách za miestom upchatia, následkom čoho alveoly kolabujú.
• Pneumotorax. Pneumotorax je charakterizovaný prenikaním vzduchu do pleurálnej dutiny v dôsledku porušenia jej integrity. Pleurálna dutina je utesnený priestor tvorený dvoma vrstvami seróznej membrány pľúc - vnútorným, ktorý priamo prilieha k pľúcnemu tkanivu a vonkajším, pripojeným k vnútornému povrchu hrudníka. Pri nádychu sa rozťahuje hrudník a v pleurálnej dutine vzniká podtlak, v dôsledku čoho vzduch z atmosféry prechádza do pľúc. Príčinou pneumotoraxu pri cystickej fibróze môže byť prasknutie bronchiektázie, poškodenie pohrudnice hnilobným infekčným procesom a pod. Vzduch hromadiaci sa v pleurálnej dutine stláča postihnuté pľúca zvonku, v dôsledku čoho môže byť úplne vypnuté od dýchania. Tento stav často predstavuje hrozbu pre život pacienta a vyžaduje si naliehavú lekársku intervenciu.
• Pneumoskleróza. Tento termín sa vzťahuje na rast vláknitých ( jazvyčný) tkanivo v pľúcach. Dôvodom je zvyčajne častý zápal pľúc a bronchitída. Rastúce vláknité tkanivo vytláča funkčné tkanivo pľúc, ktoré sa vyznačuje postupným zhoršovaním procesu výmeny plynov, nárastom dýchavičnosti a rozvojom respiračného zlyhania.
• Zlyhanie dýchania. Je konečným prejavom rôznych patologických procesov a vyznačuje sa neschopnosťou pľúc zabezpečiť dostatočný prísun kyslíka do krvi, ako aj odstraňovanie oxidu uhličitého ( vedľajší produkt bunkového dýchania) z tela. Zvyčajne sa táto komplikácia rozvinie pri nesprávnej alebo nedôslednej liečbe cystickej fibrózy a vyznačuje sa mimoriadne nepriaznivou prognózou – viac ako polovica pacientov s ťažkými formami respiračného zlyhania zomiera do prvého roka po stanovení diagnózy.

• "Pľúcne" srdce. Tento termín označuje patologickú zmenu v pravých častiach srdca, ktoré normálne pumpujú krv z žíl tela do pľúc. Zmeny v cievach pľúc sú spôsobené porušením dodávky kyslíka do ich stien, čo je spojené s blokovaním jednotlivých priedušiek, atelektázou a zápalovými procesmi ( zápal pľúc, bronchitída). Výsledkom je fibróza stien krvných ciev a zhrubnutie ich svalovej membrány. Cievy sa stávajú menej elastickými, v dôsledku čoho musí srdce vynaložiť väčšie úsilie, aby ich naplnilo krvou. V počiatočnom štádiu to vedie k hypertrofii myokardu ( zväčšenie srdcového svalu), avšak s progresiou ochorenia je táto kompenzačná reakcia neúčinná a vzniká srdcová reakcia ( pravej komory) nedostatočnosť. Keďže srdce nie je schopné pumpovať krv do pľúc, hromadí sa v žilách, čo vedie k rozvoju edému ( v dôsledku zvýšenia venózneho krvného tlaku a uvoľnenia tekutej časti krvi z cievneho riečiska) a porušenie celkového stavu pacienta ( v dôsledku nedostatku kyslíka v tele).
• Zástava srdca. Zväčšenie objemu srdcového svalu výrazne narúša jeho zásobovanie krvou. To je tiež uľahčené porušením výmeny plynov, ktoré sa vyvíja s rôznymi komplikáciami z dýchacieho systému. Výsledkom týchto procesov je zmena štruktúry svalových buniek srdca, ich rednutie, rast jazvového tkaniva v srdcovom svale ( fibróza). Konečným štádiom týchto zmien je rozvoj srdcového zlyhania, ktoré je častou príčinou smrti pacientov s cystickou fibrózou.

• Zničenie pankreasu. Normálne bunky v pankrease produkujú tráviace enzýmy, ktoré sa uvoľňujú do čriev. Pri cystickej fibróze je tento proces narušený v dôsledku zablokovania vylučovacích kanálikov orgánu, v dôsledku čoho sa enzýmy hromadia v žľaze, aktivujú sa a začnú ničiť ( stráviť) žľaza zvnútra. Výsledkom je nekróza ( smrť orgánových buniek a tvorba cýst ( dutiny vyplnené nekrotickými hmotami). Takéto zmeny sa zvyčajne zistia hneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života dieťaťa s cystickou fibrózou.
• Cukrovka. Niektoré bunky v pankrease produkujú hormón inzulín, ktorý zabezpečuje normálny príjem glukózy bunkami tela. Pri nekróze a tvorbe cýst sú tieto bunky zničené, v dôsledku čoho klesá množstvo produkovaného inzulínu a vzniká diabetes mellitus.
• Črevná obštrukcia. Porušenie prechodu výkalov cez črevá v dôsledku zlého spracovania potravy ( spojené s nedostatkom tráviacich enzýmov), ako aj vylučovanie hustého a viskózneho hlienu črevnými žľazami. Tento stav je obzvlášť nebezpečný u novorodencov a dojčiat.
• Cirhóza pečene. Patologické zmeny v pečeni sú spôsobené stagnáciou žlče ( kanál, ktorý prenáša žlč z pečene do čriev, prechádza cez pankreas), čo vedie k rozvoju zápalového procesu a rastu spojivového tkaniva ( fibróza). Konečným štádiom opísaných zmien je cirhóza pečene, ktorá sa vyznačuje nezvratným nahradením pečeňových buniek tkanivom jazvy a porušením všetkých funkcií orgánu.
• Zaostávanie vo fyzickom vývoji. Bez adekvátnej liečby deti s cystickou fibrózou zaostávajú vo fyzickom vývoji. Je to spôsobené nedostatočným množstvom kyslíka v krvi, znížením absorpcie živín v črevách, častými infekčnými ochoreniami a porušením ochranných funkcií tela ( v dôsledku poškodenia pečene).

Existuje prenatálna diagnostika cystickej fibrózy?

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré dieťa zdedí od postihnutých rodičov. Toto ochorenie sa prenáša na autozomálne recesívnom základe, to znamená, že na to, aby sa dieťa narodilo choré, musí zdediť chybné gény od oboch rodičov. Ak takáto možnosť existuje ak sú obaja rodičia chorí na cystickú fibrózu, ak sa v rodine už narodili deti s týmto ochorením a pod.), je potrebná prenatálna diagnostika.

Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy zahŕňa:

• biochemická štúdia plodovej vody.

Zdrojom fetálnej DNA môže byť:

• biopsia ( kus látky) chorion. Chorion je fetálna membrána, ktorá zabezpečuje vývoj embrya. Odstránenie malej časti plodu nepoškodí alebo vôbec nepoškodí. Táto metóda sa používa v skorých štádiách tehotenstva ( od 9 do 14 týždňov).
• plodová voda. Tekutina obklopujúca plod počas celého obdobia vnútromaternicového vývoja obsahuje určité množstvo fetálnych buniek. Na odber plodovej vody ( amniocentéza) sa uchyľujú neskôr v tehotenstve ( od 16 do 21 týždňov).
• Fetálna krv. Táto metóda sa používa po 21 týždňoch tehotenstva. Pod kontrolou ultrazvukového prístroja sa do cievy pupočnej šnúry zavedie špeciálna ihla, po ktorej sa odoberie 3-5 ml krvi.

Je cystická fibróza nákazlivá?

Toto ochorenie sa vyvíja v dôsledku defektu génu kódujúceho syntézu špeciálneho proteínu - regulátora transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy. Tento gén sa nachádza na dlhom ramene siedmeho chromozómu. Existuje asi tisíc rôznych variantov jeho mutácie, ktoré vedú k jednému alebo druhému variantu vývoja ochorenia, ako aj k rôznej závažnosti jeho symptómov.

Porucha tohto proteínu znižuje permeabilitu špeciálnych transmembránových bunkových púmp pre chloridové ióny. Chloridové ióny sa teda koncentrujú v bunke žliaz vonkajšej sekrécie. Po chloridových iónoch, ktoré nesú záporný náboj, sa ponáhľajú sodíkové ióny s kladným nábojom, aby vo vnútri bunky udržali neutrálny náboj. Po iónoch sodíka vstupuje do bunky voda. Voda sa teda koncentruje vo vnútri buniek žliaz vonkajšej sekrécie. Oblasť okolo buniek sa dehydratuje, čo vedie k zahusteniu sekrécie týchto žliaz.

Ako bolo uvedené vyššie, táto choroba sa prenáša výlučne geneticky. Prenos z jednej osoby na druhú je možný len vertikálne, teda od rodičov k deťom. Je dôležité poznamenať, že nie u všetkých 100 percent detí sa vyvinie cystická fibróza, ak bol jeden z rodičov chorý.

Prenos tohto ochorenia je autozomálne recesívny, to znamená, že na to, aby bola aspoň minimálna šanca mať choré dieťa, musia byť obaja rodičia nositeľmi tohto defektného génu. V tomto prípade je pravdepodobnosť 25%. Pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravým nosičom choroby, je 50% a pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravé a gén choroby sa naň neprenesie, je 25%.

Bolo by možné vypočítať pravdepodobnosť, že budú mať choré, zdravé nositeľky a len zdravé deti v pároch, v ktorých jeden alebo obaja partneri majú cystickú fibrózu, ale to je prakticky bezvýznamné. V tomto prípade sa príroda postarala o to, aby sa choroba nerozšírila. Teoreticky môže žena s cystickou fibrózou otehotnieť, rovnako ako muž s týmto ochorením, ale praktická pravdepodobnosť je mizivá.

Je transplantácia pľúc účinná pri cystickej fibróze?

Pri cystickej fibróze sa vo všetkých žľazách tela tvorí hustý, viskózny hlien. Prvým a hlavným prejavom ochorenia je poškodenie pľúc, ktoré je spojené s tvorbou hlienových zátok v prieduškách, respiračným zlyhaním, rozvojom infekčných a dystrofických zmien v nich. Ak sa nelieči, vyvinie sa respiračné zlyhanie, čo vedie k poškodeniu iných orgánov a systémov - je postihnuté srdce, práca centrálneho nervového systému je narušená v dôsledku nedostatku kyslíka a dochádza k oneskoreniu fyzického vývoja. Fibróza a skleróza pľúc teda náhrada pľúcneho tkaniva tkanivom jazvy) je nezvratný proces, pri ktorom môže byť transplantácia pľúc jediným účinným terapeutickým opatrením.

Princíp metódy
Pri cystickej fibróze dochádza k súčasnému obojstrannému poškodeniu pľúcneho tkaniva, preto sa odporúča transplantovať obe pľúca. Okrem toho, pri transplantácii iba jednej pľúca, infekčné procesy z druhej ( chorý) pľúc sa rozšíri do zdravého, čo povedie k jeho poškodeniu a opätovnému zlyhaniu dýchania.

Pľúca sa zvyčajne odoberajú mŕtvemu darcovi. Pľúca darcu sú pre telo príjemcu vždy „cudzie“ ( ten, komu je transplantovaný), preto musí pacient pred operáciou, ako aj počas celého obdobia života po transplantácii užívať lieky, ktoré tlmia činnosť imunitného systému ( V opačnom prípade dôjde k odmietnutiu transplantátu.). Transplantácia pľúc navyše cystickú fibrózu nevylieči, ale iba odstráni jej pľúcne prejavy, takže liečba základného ochorenia bude musieť prebiehať aj celý život.

Operácia transplantácie pľúc sa vykonáva v celkovej anestézii a trvá od 6 do 12 hodín. Počas operácie je pacient napojený na prístroj srdce-pľúca, ktorý saturuje krv kyslíkom, odstraňuje oxid uhličitý a zabezpečuje krvný obeh v tele.

Transplantácia pľúc môže byť komplikovaná:

• Smrť pacienta počas operácie.
• odmietnutie transplantátu - táto komplikácia sa vyskytuje pomerne často, napriek starostlivému výberu darcu, vykonaniu testov na kompatibilitu a prebiehajúcej liečbe imunosupresívami ( lieky, ktoré potláčajú činnosť imunitného systému).
• Infekčné choroby - vznikajú v dôsledku inhibície aktivity imunitného systému.
• Vedľajšie účinky imunosupresív sú metabolické poruchy v tele, poškodenie genitourinárneho systému, vývoj zhubných nádorov atď.

• s cirhózou pečene;
• s nezvratným poškodením pankreasu;
• so srdcovým zlyhaním;
• pacientov s vírusovou hepatitídou C alebo B);
• drogovo závislých a alkoholikov;
• v prítomnosti malígnych nádorov;
• pacienti s AIDS ( syndróm získanej poruchy imunity).

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Genetický aparát človeka predstavuje 23 párov chromozómov. Každý chromozóm je kompaktne zabalená molekula DNA ( deoxyribonukleová kyselina) obsahujúci veľké množstvo génov. Selektívna aktivácia určitých génov v každej jednotlivej bunke určuje jej fyzikálne a chemické vlastnosti, ktoré v konečnom dôsledku určujú funkciu tkanív, orgánov a celého organizmu.

Počas počatia sa zlúči 23 mužských a 23 ženských chromozómov, čo vedie k vytvoreniu plnohodnotnej bunky, ktorá dáva podnet na vývoj embrya. Dieťa teda pri vytváraní súboru génov dedí genetickú informáciu od oboch rodičov.

Cystická fibróza je charakterizovaná mutáciou iba v jednom géne umiestnenom na 7. chromozóme. V dôsledku tohto defektu začnú epitelové bunky vystielajúce vylučovacie cesty žliaz hromadiť veľké množstvo chlóru a po chlóre do nich prejde sodík a voda. V dôsledku nedostatku vody sa výsledné slizničné tajomstvo stáva hustým a viskóznym. "Uviazne" v lúmene vylučovacích ciest žliaz rôznych orgánov ( priedušky, pankreas a iné), ktorý určuje klinické prejavy ochorenia.

Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že dieťa bude postihnuté len vtedy, ak zdedí zmutované gény od oboch rodičov. V prípade dedičnosti len 1 mutantného génu nedôjde ku klinickým prejavom ochorenia, dieťa však bude asymptomatickým nosičom ochorenia, v dôsledku čoho zostane riziko narodenia postihnutého potomka zachované.

Na identifikáciu defektného génu a posúdenie rizika chorého dieťaťa bude poskytnutá molekulárno-genetická štúdia budúcich rodičov.

Vysoko riziková skupina zahŕňa:

• Páry, v ktorých jeden alebo obaja manželia majú cystickú fibrózu.
• Ľudia, ktorých rodičia alebo blízki rodinní príslušníci ( starí rodičia, súrodenci) trpel cystickou fibrózou.
• Páry, ktoré už mali dieťa s cystickou fibrózou.

Genetické testovanie rodičov môže odhaliť:

• Že obaja rodičia sú chorí. V tomto prípade je pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa 100%, keďže otec aj matka majú oba gény na 7. páre chromozómov zmutované.
• Že jeden z rodičov je chorý a druhý zdravý. Dieťa takéhoto páru bude asymptomatickým nosičom génu pre cystickú fibrózu, pretože zdedí 1 defektný gén od jedného rodiča a 1 normálny gén od druhého.
• Že jeden rodič je chorý a druhý je bezpríznakový nosič. V tomto prípade bude dieťa buď choré, alebo asymptomatické nosiče choroby.
• Že obaja rodičia sú asymptomatickými nosičmi génu cystickej fibrózy. Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa je v tomto prípade 25%, kým pravdepodobnosť narodenia asymptomatického nosiča je 50%.

Je liečba cystickej fibrózy účinná ľudovými prostriedkami?

Tradičná medicína je dostatočne silnou zbraňou v boji proti takmer akejkoľvek chorobe, ak jej rady využijete rozumne. Cystickú fibrózu je možné liečiť len liekmi z prírodnej lekárne len v počiatočnom štádiu, kedy sú prejavy ochorenia minimálne. V ťažších štádiách ochorenia je nevyhnutný zásah tradičnej medicíny syntetickými a purifikovanými liekmi, ktoré v prírode nemajú obdobu. V opačnom prípade sa choroba vymkne kontrole a pacient môže zomrieť.

Pri cystickej fibróze sa najviac využívajú prírodné mukolytiká – riedidlá spúta. Používajú sa ako vo vnútri, tak aj vo forme inhalácie.

Skupina prírodných mukolytík zahŕňa:

• termopsia;
• tymian;
• koreň sladkého drievka;
• koreň marshmallow a ďalšie.

Skupina prírodných antispazmikík zahŕňa:

• belladonna;
• ľubovník;
• harmanček;
• nechtík;
• mäta;
• oregano a iné.

Skupina prírodných antiseptík zahŕňa:

• borovicová kôra;
• karafiát;
• brusnica;
• cowberry;
• tymian;
• eukalyptus;
• bazalka a iné.

Aká je klasifikácia cystickej fibrózy?

V závislosti od prevládajúcich klinických prejavov existujú:

• pľúcna forma;
• črevná forma;
• zmiešaná forma;
• vymazané formuláre;
• mekóniový ileus.

črevná forma
Ako prvý prejav cystickej fibrózy sa vyskytuje u 10 % pacientov. Prvé príznaky ochorenia sa objavia 6 mesiacov po narodení, keď dieťa prejde na umelú výživu ( živiny a ochranné látky obsiahnuté v materskom mlieku dočasne zastavia rozvoj ochorenia). Poškodenie pankreasu vedie k nedostatku tráviacich enzýmov, v dôsledku čoho nedochádza k tráveniu potravy a v črevách prevládajú hnilobné procesy. Porušenie absorpcie živín vedie k hypovitaminóze, oneskoreniu vo fyzickom vývoji, degeneratívnym zmenám v rôznych orgánoch atď.

zmiešaná forma
Vyskytuje sa vo viac ako 70% prípadov. Je charakterizovaná súčasnou prítomnosťou príznakov poškodenia dýchacieho a tráviaceho systému.

Vymazané formuláre
Vznikajú v dôsledku rôznych mutácií génu zodpovedného za rozvoj cystickej fibrózy. Klasický klinický obraz choroby v tomto prípade nie je pozorovaný a prevažuje porážka jedného alebo viacerých orgánov.

Vymazané formy cystickej fibrózy sa môžu prejaviť:

• zápal prínosových dutín - zápal prínosových dutín, ktorý sa vyvíja v dôsledku porušenia odtoku hlienu z nich, čo vytvára priaznivé podmienky pre reprodukciu patogénnych mikroorganizmov.
• Opakovaná bronchitída - sa vyvíjajú aj v rozpore s odtokom hlienu, klinické prejavy sú však mierne, pľúcne tkanivo je postihnuté v menšej miere a choroba postupuje veľmi pomaly, čo sťažuje diagnostiku.
• mužská neplodnosť - sa vyvíja v dôsledku nedostatočného rozvoja semennej šnúry alebo zhoršenej priechodnosti vas deferens.
• ženská neplodnosť - pozorované pri zvýšenej viskozite hlienu v cervikálnom kanáli, čo vedie k spermiám ( mužské reprodukčné bunky) nemôže vstúpiť do dutiny maternice a oplodniť vajíčko ( ženská pohlavná bunka).
• Cirhóza pečene - ako izolovaná forma cystickej fibrózy je extrémne zriedkavá, a preto sa pacienti dlhodobo liečia na vírusovú hepatitídu a iné ochorenia, ktoré v skutočnosti neexistujú.

Bez rýchlej liečby môže dôjsť k pretrhnutiu čreva a zápalu pobrušnice ( zápal pobrušnice - seróznej membrány, ktorá pokrýva vnútorné orgány), ktorá sa často končí smrťou dieťaťa.

Pomáha kineziterapia pri cystickej fibróze?

Kineziterapia zahŕňa:

• posturálna drenáž;
• vibračná masáž;
• aktívny dýchací cyklus;
• pozitívny tlak pri výdychu.

Vibračná masáž
Princíp metódy je založený na poklepaní na hrudník pacienta ( ručne alebo pomocou špeciálneho zariadenia). Vytvorené vibrácie prispievajú k oddeleniu hlienu z priedušiek a kašľu. Vibračná masáž by sa mala vykonávať 2 krát denne. Frekvencia klepania by mala byť 30 - 60 úderov za minútu. Len v 1 sedení sa odporúča vykonať 3-5 cyklov po 1 minúte, medzi ktorými by mala byť dvojminútová prestávka.

aktívny dýchací cyklus
Toto cvičenie zahŕňa striedanie rôznych dýchacích techník, čo v kombinácii prispieva k uvoľneniu spúta z priedušiek.

Cyklus aktívneho dýchania zahŕňa:

• Kontrola dychu. Musíte dýchať pokojne, pomaly, bez namáhania brušných svalov. Toto cvičenie sa používa medzi inými typmi dýchania.
• Cvičenie na rozšírenie hrudníka. V tejto fáze je potrebné čo najhlbšie a najrýchlejšie sa nadýchnuť, zadržať dych na 2-3 sekundy a až potom vydýchnuť. Táto technika podporuje prechod vzduchu do priedušiek zablokovaných hlienom a vedie k jeho oddeleniu a odstráneniu. Vykonajte toto cvičenie by malo byť 2 - 3 krát, a potom prejdite na nútený výdych.
• Nútený výdych. Vyznačuje sa prudkým, maximálne úplným a rýchlym výdychom po hlbokom nádychu. To uľahčuje prechod hlienu do väčších priedušiek, odkiaľ sa ľahšie odstráni kašľom. Po 2-3 nútených výdychoch sa odporúča vykonať techniku ​​"kontroly dychu" po dobu 1-2 minút, potom sa môže celý komplex zopakovať.

Pozitívny tlak počas výdychu
Táto metóda zabezpečuje, že malé priedušky sú počas výdychu otvorené, čo prispieva k vypúšťaniu spúta a obnoveniu priesvitu priedušiek. Na tento účel boli vyvinuté špeciálne zariadenia, ktorými sú dýchacie masky vybavené ventilmi na zvýšenie tlaku a tlakomerom ( zariadenie na meranie tlaku). Odporúča sa aplikovať takéto masky 2-3 krát denne po dobu 10-20 minút na reláciu. Neodporúča sa zvyšovať tlak uprostred výdychu o viac ako 1 - 2 mm Hg, pretože to môže viesť k poraneniu pľúc ( najmä u detí).

Aká je očakávaná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou?

Hlavné klinické formy cystickej fibrózy sú:

• pľúcne;
• črevné;
• zmiešané.

S pribúdajúcim vekom takýto pacient často trpí zápalom pľúc, ktorý sa vyznačuje mimoriadne ťažkým priebehom. To vedie k nahradeniu bronchiálnej sliznice a okolitého svalového tkaniva nefunkčným spojivovým tkanivom, čo ďalej zužuje priedušky a zhoršuje cirkuláciu vzduchu v nich. Po 5-10 rokoch sa väčšina pľúcneho tkaniva zmení na spojivové tkanivo. Tento proces sa nazýva pneumofibróza. Paralelne s tým sa sťažuje cirkulácia krvi cez pľúca, čo núti srdce ju tlačiť aktívnejšie. V dôsledku toho pravá strana srdca hypertrofuje ( zvýšenie veľkosti), aby sa zachovala dostatočná pumpovacia funkcia v pľúcnom obehu. Všetko však má svoju hranicu a aj srdcový sval sa môže zväčšiť len do určitej hranice. Za touto hranicou vysychajú kompenzačné schopnosti srdcového svalu, čo sa prejavuje srdcovým zlyhávaním. Rozvíjajúce sa srdcové zlyhanie na pozadí existujúcej pľúcnej insuficiencie rýchlo postupuje, čo výrazne zhoršuje stav pacienta.

V súlade s patogenézou ochorenia sa vyvinulo niekoľko štádií priebehu cystickej fibrózy. Vyznačujú sa určitými štrukturálnymi zmenami v pľúcach a srdci, ktoré určujú trvanie každého konkrétneho štádia v mesiacoch alebo rokoch.

Klinické štádiá pľúcnej formy cystickej fibrózy sú:

• Štádium netrvalých funkčných zmien ( vydrží až 10 rokov). Je charakterizovaný periodickým suchým kašľom, dýchavičnosťou pri ťažkej fyzickej námahe, sipotom v pľúcach.
• štádiu chronickej bronchitídy od 2 do 15 rokov). Vyznačuje sa kašľom so spútom, dýchavičnosťou so strednou fyzickou námahou, bledosťou kože. Infekčné komplikácie sa často opakujú ( zápal pľúc, bronchitída atď.). Toto štádium je tiež charakterizované objavením sa prvých príznakov oneskorenia vo fyzickom vývoji.
• Štádium chronickej bronchitídy spojené s komplikáciami ( 3 až 5 rokov). Je charakterizovaná dýchavičnosťou pri najmenšej fyzickej námahe, bledosťou alebo cyanózou kože a slizníc, výrazným oneskorením vo fyzickom vývoji. Vždy existujú infekčné komplikácie - zápal pľúc, pľúcny absces ( tvorba v pľúcnom tkanive dutiny naplnenej hnisom) a tak ďalej.
• Štádium ťažkej kardiopulmonálnej insuficiencie ( niekoľko mesiacov, menej ako šesť mesiacov). V pokoji sa objavuje dýchavičnosť, postupuje opuch nôh a dolnej časti tela. Zaznamenáva sa ťažká slabosť až do neschopnosti pacienta samoobsluhy.

Pri nepriaznivom priebehu pľúcnej formy cystickej fibrózy sa dieťa narodí hneď v druhom alebo treťom štádiu ochorenia, ktoré mu zanecháva v lepšom prípade niekoľko rokov života. V tomto prípade je dieťa nútené neustále zostať v nemocnici na podpornú liečbu.

Črevná forma cystickej fibrózy
Táto forma sa prejavuje prevládajúcou léziou žliaz vonkajšej sekrécie gastrointestinálneho traktu. Hovoríme o slinných žľazách, exokrinných ( exokrinný sekrečný) časti pankreasu a črevných žliaz.

Prvým príznakom črevnej formy cystickej fibrózy u novorodenca môže byť mekóniový ileus. Mekónium je názov pre prvú stolicu novorodenca, obsahujúcu najmä odlúpnuté črevné bunky a plodovú vodu. Inými slovami, normálne mekónium je relatívne mäkké a vylučuje sa bez ťažkostí. U zdravého dieťaťa mekónium odchádza prvý, menej často druhý deň života. Pri cystickej fibróze mekónium dlhšie nevychádza a v ťažkých prípadoch spôsobuje nepriechodnosť čriev so všetkými z toho vyplývajúcimi komplikáciami.

Príčinou vzniku mekóniovej zátky je absencia alebo závažný nedostatok trypsínu, hlavného enzýmu pankreasu. V dôsledku toho a tiež v dôsledku tvorby hustého sekrétu črevných žliaz sa na ileocekálnej chlopni - v mieste prechodu tenkého čreva do hrubého čreva - hromadí hlien. Keď sa hlien hromadí, blokuje prechod potravy a plynov do hrubého čreva, čo spôsobuje akútnu črevnú nepriechodnosť, ktorá, ak sa neodkladne chirurgicky nelieči, vedie k smrti dieťaťa.

Vo vyššom veku získava črevná forma cystickej fibrózy charakteristický klinický obraz. Vzhľadom na to, že slinné žľazy vylučujú husté sliny, je ťažké žuť potravu a vytvárať potravu. U takýchto pacientov prakticky neexistujú žiadne žalúdočné vredy, pretože hustý hlien pokrývajúci jeho stenu ho chráni ešte účinnejšie ako u zdravých ľudí. Erózie a vredy v dvanástniku sú však bežné, pretože črevné žľazy a pankreas nevylučujú dostatok bikarbonátu na neutralizáciu kyslej žalúdočnej šťavy. V dôsledku toho dráždi sliznicu dvanástnika tak silno, že spôsobuje poškodenie.

Tajomstvo pankreasu je príliš husté a z tohto dôvodu sa pomaly uvoľňuje do črevného lúmenu. Táto funkcia vedie k dvom negatívnym bodom. Prvým je, že pankreatické enzýmy sa aktivujú v jeho vnútorných kanáloch a nie v čreve ( ako zdravý človek). Výsledkom je, že tieto enzýmy trávia samotný pankreas zvnútra, čo spôsobuje chronickú recidivujúcu pankreatitídu, ktorá ešte viac deformuje vývody, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť ďalšieho relapsu pankreatitídy.

Druhým negatívnym bodom je kvalitatívna aj kvantitatívna nedostatočnosť pankreatických enzýmov, čo vedie k nedostatočnému tráveniu potravy. Nestrávená potrava nie je schopná vstrebať sa v črevách a takmer nezmenená sa vylučuje stolicou. Telo trpí, keďže mu od narodenia chýbajú živiny. To vedie k oneskoreniu vo fyzickom vývoji, oslabeniu imunitného systému ( obranný systém tela) a iné komplikácie.

Táto klinická forma cystickej fibrózy je pre pacienta najpriaznivejšia, ak sa vyskytuje izolovane ( žiadne pľúcne prejavy). Vzhľadom na to, že komplikácie črevnej formy cystickej fibrózy sú menej život ohrozujúce a náhla smrť v dôsledku nich je zriedkavá, očakávaná dĺžka života takýchto pacientov môže dosiahnuť 30 rokov alebo viac.

Zmiešaná forma cystickej fibrózy
Je najnebezpečnejšia, pretože spája kliniku pľúcnej a črevnej formy. Závažné poruchy dýchacieho a tráviaceho systému nedovoľujú telu vytvárať si zdravú rezervu a zároveň ju vyčerpávať. Priemerná dĺžka života takýchto pacientov s dobrou starostlivosťou a správne zvolenou liečbou zriedka dosahuje 20 rokov.

Na záver treba poznamenať, že dĺžka a kvalita života pacienta s cystickou fibrózou do značnej miery závisí od disciplíny samotného pacienta a starostlivosti jeho príbuzných. Takíto pacienti potrebujú každodenné procedúry a lieky. Čím starostlivejšie bude pacient a jeho rodina sledovať jeho zdravotný stav, tým dlhšie bude žiť.

Ovplyvňuje cystická fibróza tehotenstvo?

Za normálnych podmienok vylučujú žľazy cervikálneho kanála hlien. Je pomerne hustá a viskózna, má ochrannú funkciu a zvyčajne je nepriepustná pre baktérie, vírusy alebo iné mikroorganizmy vrátane spermií ( mužské pohlavné bunky). V polovici menštruačného cyklu sa pod vplyvom hormonálnych zmien skvapalňuje hlien krčka maternice, v dôsledku čoho cez neho môžu spermie preniknúť do dutiny maternice, dostať sa k vajíčku a oplodniť ho, to znamená, že dôjde k otehotneniu. Pri cystickej fibróze nedochádza k zriedeniu hlienu. Okrem toho sa jeho viskozita ešte zvyšuje, čo značne komplikuje proces hnojenia.

Tehotenstvo s cystickou fibrózou môže spôsobiť:

• Diabetes. Samotné tehotenstvo predisponuje k rozvoju tejto choroby, ktorá je dôsledkom reštrukturalizácie metabolizmu v ženskom tele. Keďže jedným z neustálych prejavov cystickej fibrózy je poškodenie pankreasu ( ktorého bunky normálne vylučujú hormón inzulín, ktorý je zodpovedný za využitie glukózy v tele), je jasné, prečo je cukrovka u tehotných žien s cystickou fibrózou oveľa bežnejšia ako u zvyšku populácie.
• Zlyhanie dýchania. Hlavným prejavom cystickej fibrózy je poškodenie pľúcneho tkaniva, ktoré spočíva v upchatí priedušiek viskóznym hlienom a častých infekčných ochoreniach. Výsledkom dlhodobo progresívnych patologických procesov je pľúcna fibróza ( teda náhrada normálneho tkaniva jazvou, spojivovým tkanivom), čo vedie k výraznému zníženiu dýchacieho povrchu pľúc. Stlačenie pľúc rastúcim plodom môže zhoršiť priebeh ochorenia a v prítomnosti rozsiahleho vláknitého procesu viesť k rozvoju respiračného zlyhania.
• Zástava srdca. Ochorenie srdca pri cystickej fibróze je spôsobené patológiou pľúc. V dôsledku fibrózy pľúcneho tkaniva sa srdce musí zväčšiť, aby tlačilo krv do pľúcnych ciev, v ktorých sa zvyšuje tlak. Počas zvyšovania hmotnosti plodu sa zaťaženie srdca ešte zvyšuje ( keďže je nútený pracovať "pre dvoch"), a počas pôrodu sa niekoľkonásobne zvýši, čo môže viesť k akútnemu zlyhaniu srdca a smrti matky a plodu. Preto sa ženám s cystickou fibrózou odporúča pravidelné sledovanie u gynekológa počas celého tehotenstva, ako aj uprednostnenie umelého pôrodu ( cisársky rez).
• Nedostatočný rozvoj plodu a potrat. Chronické respiračné a / alebo srdcové zlyhanie počas tehotenstva vedie k nedostatočnému zásobovaniu plodu kyslíkom. Okrem toho má malabsorpcia živín v črevách chorej matky vplyv aj na výživu rastúceho embrya. Výsledkom opísaných procesov môže byť vnútromaternicová smrť plodu a potrat, všeobecný nedostatočný vývoj plodu, vývojové anomálie rôznych orgánov a systémov atď.

Názov Pacienti s cystickou fibrózou žijú dlhšie, ale stále existuje veľa problémov
_Autor
_Kľúčové slová

Podľa Nadácie pre cystickú fibrózu sa priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou (cystická fibróza pankreasu) výrazne zvýšila a v súčasnosti je v priemere 35 rokov. Dospelí tvoria v súčasnosti až 40 % pacientov s cystickou fibrózou. Priemerná dĺžka života sa za posledné roky zvýšila približne o 50 %.

Hlavnými faktormi, ktoré zlepšujú dĺžku života a kvalitu života, sú agresívnejšia nutričná stratégia, lepšia účinnosť antibiotík a mukolytík a rozvoj centier špecializovanej starostlivosti.
Priemerný pacient s CF dnes môže zažiť radosti rodinného života, ísť na vysokú školu a urobiť si kariéru.
Stále však existujú problémy, ktoré je potrebné vyriešiť: 1) ťažko liečiteľné baktérie. Približne 80 % pacientov vo veku do 18 rokov je kolonizovaných mikroorganizmom Pseudomonas. Postupom času sa táto baktéria stáva čoraz odolnejšou voči antibiotikám.
2) Dôležitým problémom je ochorenie pľúc. Mladí ľudia majú veľké rezervy, no štvrtina pacientov má o viac ako 40 percent menšiu vitálnu kapacitu, ako sa očakávalo.
Cystická fibróza ničí nielen pľúca, ale upcháva aj pankreatické vývody hlienovými zátkami. Výsledkom je, že pankreatické enzýmy nevstupujú do tráviaceho traktu a jedlo sa nemôže absorbovať. Problémy s pankreasom naďalej skracujú život pacientov. U 20 až 25 % pacientov s cystickou fibrózou sa vyvinie cukrovka. Priemerný vek „debutu“ cukrovky je od 18 do 24 rokov.
Krehkosť kostí pri tejto chorobe je zaznamenaná aj in utero. Približne 67 % má rednutie kostí a osteoporózu. Je to spôsobené tým, že pankreatická nedostatočnosť narúša procesy trávenia tukov, vstrebávanie vitamínov A, E, K a najmä D rozpustných v tukoch, čo je rozhodujúce pre pevnosť kostí. Pravidelné cvičenie pomáha spevniť kosti, ale pacienti s cystickou fibrózou nemôžu vykonávať telesnú výchovu pre zlyhanie dýchania.
Rodinné záležitosti
S narodením potomkov u mužov s cystickou fibrózou sú problémy. Viac ako 95 % mužov s cystickou acidózou je sterilných. Pri cystickej fibróze možno často pozorovať vrodenú absenciu vas deferens - abnormálny vývoj vývodu, ktorý zabezpečuje prechod spermií zo semenníkov.
Ženy majú tiež zníženú plodnosť. Môžu mať deti, ale pri ťažkých formách cystickej fibrózy sú často problémy s počatím v dôsledku podvýživy. Navyše zhoršená funkcia pľúc môže spôsobiť problémy s tehotenstvom. V prípade problémov s počatím môže byť východiskom adoptované deti alebo použitie darcovských spermií. Môže sa napríklad použiť intracytoplazmatická injekcia spermií (ICSI), pri ktorej sa spermie vstrekujú priamo do cytoplazmy zrelých vajíčok, ICSI však stojí 10 000 USD za injekciu bez záruky úspechu.
Psychologický obraz: rozhodnutie založiť si rodinu bráni pocit blížiacej sa smrti. Aj keď môžu mať deti, nie vždy ich stihnú „postaviť na nohy“.

Transplantácia pľúc zostáva liečbou zúfalstva. Táto liečba sa odporúča, ak funkcia pľúc klesne pod 30 %. Po transplantácii však iba 60 % pacientov žije viac ako 5 rokov. Transplantácia pľúc podľa mnohých vedcov nielen predlžuje život, ale zlepšuje jeho kvalitu.

Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie, ktoré je bežné medzi belochmi. V Európe sú asi štyria z desaťtisíc reálne vystavení riziku vzniku cystickej fibrózy.

Neprenáša sa vzdušnými kvapôčkami ani iným spôsobom, nemôže sa nakaziť ako chrípka či hepatitída, ide o vrodené ochorenie. Cystická fibróza u detí môže vzniknúť, ak sú obaja rodičia prenášačmi zmeneného génu, v prípade, že sa zdedí len jeden takýto mutantný gén, bude prenášačom aj dieťa, ale ochorenie ho neohrozuje.

Ak ešte v roku 1969 žili pacienti s takouto diagnózou len do štrnástich rokov, teraz už cystickú fibrózu nemožno nazvať verdiktom.

Zistiť podrobne a podrobne o tomto ochorení nie je ťažké, stačí zadať do vyhľadávacieho programu „Prezentácia cystickej fibrózy“.

Moderátori rádia Mayak sa ešte v októbri minulého roka pokúsili čo najprístupnejšou, aj keď vôbec nie správnou formou, vysvetliť, čo je cystická fibróza. „Maják“, zastúpený vedením a moderátormi, sa následne ospravedlnil, program bol pod tlakom pobúrenej verejnosti uzavretý. A je to pravda, môže byť dôvodom na žarty nejaká choroba, najmä taká cystická fibróza, ktorej liečba stále neumožňuje žiť viac ako 40 rokov?

Čo je podstatou choroby

Ako vzniká cystická fibróza? Dôvodom je génová mutácia. V ľudskom tele sa nachádza membránový proteín, ktorého hlavnou úlohou je transport chloridových iónov cez bunkové membrány v pečeni, v gastrointestinálnom trakte a v pľúcach. Zmenený gén nie je schopný správne zakódovať membránový proteín, jeho práca je narušená a v dôsledku toho sa hlien pokrývajúci vnútorný povrch orgánov stáva viskóznejším. Nositeľom takto zmeneného génu môže byť približne jeden človek zo štyridsiatich, t.j. tento jav je celkom bežný, jedno z 2500 narodených detí má diagnostikovanú cystickú fibrózu. Fóra na internete na túto tému sú jasným potvrdením.

Aké je nebezpečenstvo

Cystická fibróza u dospelých a detí je nepochybne život ohrozujúce ochorenie. Len včasná diagnostika dáva šancu vyhnúť sa smrti, pretože ohrozené je takmer celé telo. Genetický defekt vedie k tomu, že endokrinné žľazy nemôžu normálne fungovať a orgány podliehajú sekundárnym zmenám, čo je nebezpečenstvo, ktoré nesie cystická fibróza. Wikipedia hovorí o závažných porušeniach funkcií dýchacích a tráviacich orgánov a gastrointestinálneho traktu. Baktérie sa intenzívne množia vo viskóznom hliene, preto neustále zdravotné problémy. Prívod krvi a ventilácia pľúc sú narušené, v dôsledku toho - časté pľúcne infekcie a astmatické záchvaty.

Pankreas vylučuje nedostatočné enzýmy, potrava sa zle rozkladá a telo ju zle vstrebáva. Funkcie pečene a žlčníka sú narušené, stagnácia žlče je nebezpečná pre rozvoj cirhózy a tvorby kameňov. Existuje riziko vzniku cukrovky.

Symptómy

Vzhľadom na to, že cystická fibróza u detí je dedičná, prejavuje sa vo veľmi ranom veku a postupuje len v priebehu času. Navyše si treba uvedomiť, že výskyt ochorenia nezávisí od veku rodičov, ani od prostredia, ani od zlých návykov. Stres a lieky v tehotenstve neovplyvňujú, či deti budú mať cystickú fibrózu, príznaky sa prejavia až vtedy, ak si zmenený gén prenesú obaja rodičia.

Zmeny v pankrease, v dýchacích orgánoch, v tráviacich orgánoch môžu začať už v období vnútromaternicového vývoja, takže cystická fibróza u novorodencov môže byť určená množstvom znakov.

Ide o žltačku, ktorá sa vyvíja od prvých dní života, pretože odtok žlče je ťažký, dýchavičnosť a nedostatok chuti do jedla. Črevná obštrukcia je jedným z hlavných ukazovateľov, ktoré naznačujú cystickú fibrózu u novorodencov. Príznaky: dieťa trápi vracanie a nadúvanie. Spočiatku nepokojný, po niekoľkých dňoch sa stáva letargickým, pokožka je suchá a bledá v dôsledku celkovej intoxikácie tela.

Cystická fibróza pľúc, alebo skôr bronchopulmonálna forma, postihuje dýchací aparát. Symptómy - pretrvávajúci kašeľ, bolestivý, so záchvatmi. V budúcnosti - častá bronchitída, dlhotrvajúci zápal pľúc s veľmi vysokou teplotou.

Cystická fibróza, črevná forma alebo cystická fibróza pankreasu je porušením funkcií všetkých žliaz s vnútornou sekréciou, kedy sa neprodukujú enzýmy potrebné na trávenie potravy, živiny sa takmer nerozkladajú a nevstrebávajú, t.j. telo vlastne hladuje. Symptómy: nadúvanie a bolesť brucha, letargia, nedostatok vitamínov a o niečo neskôr - podvýživa, nedostatok hmotnosti.

Najčastejšie sa vyskytuje pľúcno-črevná forma, v 80 prípadoch sa zistí takáto cystická fibróza. Príznaky sú v tomto prípade zmiešané, ale príznakom spoločným pre všetky formy je, že pokožka dieťaťa má slanú chuť.

Dá sa to vyliečiť?

Ak sú prítomné aspoň niektoré z vyššie uvedených príznakov a existuje podozrenie na cystickú fibrózu, potný test je nutnosťou. Hladina chloridov je u pacientov spravidla stanovená ako zvýšená. Definitívnu diagnózu môže potvrdiť iba genetická analýza.

Moderná medicína zatiaľ nedokáže cystickú fibrózu úplne vyliečiť. Pomoc je minimalizovať prejavy ochorenia liekmi na riedenie hlienov a žlče, dodať telu potrebné enzýmy, ktoré si nedokáže samo vyrobiť, vitamíny a mikroelementy a čo najviac ho chrániť pred infekciami. Ide o pankreatické enzýmy, hepatoprotektory, bronchodilatanciá a antibiotiká – životne dôležité pri diagnostike cystickej fibrózy. Články o nových možnostiach boja proti tejto chorobe dávajú nádej, že štúdie príčin jej výskytu na molekulárnej úrovni pomôžu vytvoriť účinný a bezpečný liek.

Každoročne sa konajúce medzinárodné sympóziá a konferencie, ako aj zjednotenie úsilia lekárov a vedcov nepochybne prinášajú ovocie pri riešení problematiky cystickej fibrózy. Novinky z posledných rokov v tejto oblasti nám umožňujú poznamenať, že choroba prestala byť vetou, pacienti majú možnosť žiť nielen dlhšie, ale aj plnohodnotne, pracovať a študovať ako zdraví ľudia.