Marfan syndrome sa mga sikat na taong Sobyet. "Hanggang sa pumutok ang aorta": Paano ako nabubuhay sa Marfan syndrome

Niccolo Paganini

Ang katotohanan na ang mahusay na biyolinista ay may Marfan syndrome ay nalaman lamang nang maglaon, noong 1978, pagkatapos ng publikasyon ng akda* ni Myron R. Schönfield, “Niccolò Paganini: Musical Wizard o Mutant na may Marfan Syndrome?” (Nicolo Paganini: Musical Magician at Marfan Mutant?). Ito ay kagiliw-giliw na ang may-akda, na ang pangalan ng patolohiya ay pinangalanan, ay aktwal na inilarawan ang isang bahagyang naiibang karamdaman, katulad nito, at hindi nangangahulugang ang unang gumawa nito. Ang isang ophthalmologist ay nauna sa kanya ng 20 taon.

Si E. Williams ay humarap sa mga sakit sa mata sa loob ng maraming taon, at isang araw ang kanyang kapatid na babae at kapatid na lalaki, sina Mary at Marcus J., ay pumunta sa kanya noong Hulyo 1875. Nais ng 28-anyos na batang babae na kumunsulta sa isang doktor tungkol sa isang bagay na hindi malinaw na nagkaroon ng nangyari sa mata niya. Natuklasan ng doktor na ang lens ng kanyang kanang mata ay lumipat ng ¼ pataas mula sa pupil zone, at ang lens ng kanyang kaliwang mata, na inilipat din paitaas, ay umalis sa pupil zone na 2/3 na walang laman.

Ang kanyang kapatid na lalaki, na 2 taong mas bata, ay hindi kailanman nagdusa ng anumang mga karamdaman, hindi pumunta sa mga doktor at palaging may mahusay na paningin. Dumating siya sa doktor kasama ang kanyang kapatid na babae para lamang sa kumpanya, gayunpaman, ang kakaiba ng pagkakaayos ng kanyang mga lente, hindi kasing-pronounce ng kanyang kapatid na babae, ngunit naroroon pa rin, ay hindi nakaligtas sa matalas na mata ni Williams.

Bilang resulta, natuklasan ng ophthalmologist na parehong may spontaneous ectopia (displacement of position) ng lens. Kasabay nito, iginuhit niya ang pansin sa katotohanan na ang dalawa ay napakatangkad, payat, at may napakabilis na mga kasukasuan mula pagkabata. Inilarawan ng doktor ang mga kasong ito sa kanyang trabaho** "Mga Rare Cases, with Practical Remarks" at hindi niya nagawang bigyang-kahulugan ang mga ito sa anumang paraan maliban sa sintomas.
20 taon pagkatapos nito, noong 1896, isang kawili-wiling kaso ng isang limang taong gulang na batang babae, si Gabriella P., ang napansin ni Antoine Bernard-Jean Marfan. Sa mga taong iyon ay nagtrabaho siya bilang isang pediatrician sa Société Médicale des Hôpitaux de Paris at sa edad na 38 ay mayroon nang doctorate sa medisina, pagkilala sa publiko at pagtitiwala ng mga pasyente.

Antoine Marfan

Pero bago natin pag-usapan ang kaso, pag-usapan natin mismo si Antoine Marfan. Ipinanganak siya noong 1858 sa pamilya ng isang doktor sa kanayunan na kumita ng napakaliit na kita, namuhay nang mahirap, at samakatuwid ay pinigilan ang kanyang anak na lalaki mula sa medisina, pinayuhan siyang pumasok sa Ecole Polytechnic. Gayunpaman, hindi niya nakayanan ang matigas ang ulo na binata, at si Marfan ay pumasok sa medikal na paaralan sa Toulouse. Matapos gumugol ng dalawang taon doon, pumunta siya sa Paris noong 1879, at noong 1880 ay nakatanggap siya ng diploma at nagsimulang magsanay.

Noong 1892, sa mga buwan ng taglamig ay nagtrabaho siya sa klinika ng Hôpital des Enfants Malades at dito siya naging interesado sa pediatrics, kung saan ang kanyang buhay ay magkakaugnay sa kalaunan. Nagawa niyang magtrabaho sa iba't ibang "mga kategorya ng timbang": bilang isang katulong na propesor ng pediatrics sa Faculty of Medicine ng Unibersidad ng Paris, pinuno ng serbisyo ng diphtheria sa Ospital para sa mga May Sakit na Bata, ang unang propesor ng pediatric hygiene sa klinika ng mga bata. sa Unibersidad ng Paris.

Seryosong pinag-aralan ni Antoine Marfan ang tuberculosis. Ang paksa ng kanyang disertasyon ng doktor ay "Mga problema at gastric lesions sa pulmonary tuberculosis" o "Pathologies and lesions of the stomach in pulmonary tuberculosis." Sa pamamagitan ng paraan, ang dokumentong ito ay nagbigay ng batayan para sa konsepto na ngayon ay kilala bilang "batas ni Marfan" at kung saan nagsasaad na ang pulmonary tuberculosis sa buong anyo nito ay medyo bihira kung ang pasyente ay may mga naisalokal na anyo nito, dahil ang isang malakas na kaligtasan sa sakit ay nabuo. Ang pananaliksik na tulad nito ay humantong sa pagbuo ng BCG vaccine.

Bilang karagdagan, ang pediatrician ay isa sa mga unang napagtanto ang kahalagahan ng pagmamasid sa mga reaksyon ng balat, at nang binuo ni von Pirke ang kanyang paraan ng pagsusuri sa balat para sa tuberculosis, agad niyang inilapat ito sa kanyang mga klinikal na pag-aaral, na kalaunan ay naging mga klasiko ng phthisiology. Pag-uusapan natin ito nang mas detalyado sa kabanata na partikular na nakatuon sa paksang ito.
Si Marfan ay naging isa sa mga pinakakilalang pediatrician sa France; noong 1897, sumali siya sa pangkat ng mga may-akda ng Treatise on Children's Diseases, na nakatanggap ng premyo mula sa French Academy of Sciences. Pinag-aralan niya ang pinsala mula sa pagpapakain sa mga sanggol ng gatas ng kambing at nagsagawa ng malawak na pananaliksik sa paksa ng rickets. At, siyempre, nagkaroon siya ng deal kay Jean-Martin Charcot, at isang marangal: ibinahagi niya ang posisyon ng editor sa magazine. System of Medicine, at itinatag din ang magazine na Le Nourrisson (Baby). Hindi nakakagulat na si Marfan ay karaniwang itinuturing na isa sa mga tagalikha ng pediatrics.

Jean-Martin Charcot

Nabuhay si Marfan ng 84 na taon at nag-iwan sa amin ng ilang pangalang medikal. Halimbawa, Denny-Marfan syndrome (isang variant ng congenital syphilis sa mga sanggol, na ipinakita sa spastic paralysis ng upper o lower extremities at mental retardation), na inilarawan niya nang hiwalay sa American Charles Clayton Denny, o Marfan's law, na nauugnay sa paggamot ng tuberculosis at sinasabi na ang lunas ng focal (pangalawang) pulmonary tuberculosis ay nagpoprotekta laban sa pag-unlad ng pangkalahatang pulmonary tuberculosis.

Sinabi ng pedyatrisyan: "sa medisina palaging kinakailangan na magsimula sa pagmamasid sa mga pasyente at palaging bumalik dito, dahil ito ang pangunahing paraan ng pagpapatunay. Magmasid nang may pamamaraan at masigasig, nang hindi pinababayaan ang anumang pamamaraan sa pagsisiyasat, na ginagamit ang lahat ng maaaring saklawin ng pisikal na pagsusuri, kemikal, bacteriological na pagsusuri at eksperimento, dahil kinakailangan upang ihambing ang mga katotohanang naobserbahan sa panahon ng buhay at ang mga natuklasang natuklasan.”

Marahil, ang katangiang ito ang nakatulong sa kanya na bigyang pansin si Gabriella, na maliit at hindi katulad ng iba sa mga tuntunin ng mga sintomas.

SA artikulo*** "Isang kaso ng congenital deformation ng apat na paa, mas malinaw sa mga paa't kamay, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpahaba ng mga buto na may ilang antas ng pagnipis"Siya nagbigay napaka detalyado paglalarawan baby, alin nagkaroon hindi katimbang mahaba limbs At asthenic uri ng katawan. Ngunit higit sa lahat, naakit ang doktor sa kanyang mga daliri at paa, na tila mga spider legs - kasing haba at payat. Tinawag pa niya ang hindi pangkaraniwang bagay na ito na "pattes d'araignée", at ang patolohiya mismo - dolichosthenomelia (mula sa Greek na "stenos" - arrow, spear, at "melos" - limb).

Kamay ng isang pasyente na may Marfan syndrome

Sa kasamaang palad, ang batang babae ay hindi nabuhay nang napakatagal at namatay sa kabataan mula sa tuberculosis, kung saan sa oras na iyon ay walang tiyak na paggamot. Ngunit pinagmasdan siya ni Marfan hanggang sa kanyang kamatayan at napansin ang pag-unlad ng mga kakaibang anomalya na taimtim na namangha sa kanya.

Gayunpaman, tulad ng nalaman nina Henri Mery at Leon Babonnet, na sinuri ang bata noong 1902 gamit ang pinakabagong pamamaraan ng imaging - x-ray, na nagsisimula pa lamang lumitaw sa mga klinika, nagkaroon siya ng arachnodactyly, mga pagbabago sa dibdib at gulugod, hindi dahil sa achondroplasia, tulad ng iminungkahing Marfan, at dahil sa hyperchondroplasia - labis na pagbuo ng tissue ng kartilago. Sa parehong 1902, isang paglalarawan ng mga katulad na pasyente ay lumitaw mula sa isa pang doktor, si Ashar. Nalaman nito ang mas detalyadong mga katotohanan tungkol sa patolohiya ng cardiovascular system sa anyo ng overextension at dissection ng aorta, tungkol sa dislokasyon ng lens at ang namamana na katangian ng lahat ng mga palatandaang ito.

Itaas: normal na hinlalaki, ibaba: Marfan syndrome

Ngunit ang lahat ng mga mananaliksik na ito ay hindi pa pinaghihinalaan na ang unang kaso - ang paglalarawan ng Garbiella - ay hindi ang parehong "Marfan syndrome" na ang lahat ng mga katulad na variant ay nagsimulang tawagan. Sa halip, dumanas siya ng congenital contractural arachnodactyly, na isang connective tissue disease ngunit walang uri ng mana na katangian ng sindrom. Naturally, lahat ito ay naging malinaw nang maglaon, sa ikalawang kalahati lamang ng ika-20 siglo.

At sa wakas, dapat nating iwaksi ang isa pang alamat. Kadalasan, ang isa sa pinakatanyag na pinuno ng sinaunang panahon, si Pharaoh Tutankhamun, ay tinatawag na "pinakatanyag na carrier ng Marfan syndrome." Namumuno ang pharaoh na itoXIV siglo BC, kinuha ang trono sa edad na sampu at naghari nang halos kasingtagal. Batay sa kanyang mga larawan, madalas na nasuri ng "mga mananaliksik" si Tutankhamun na may Marfan syndrome (at isang dosenang iba pang mga sakit). Gayunpaman, ang isang kamakailang pag-aaral ng mummy ng pharaoh gamit ang computed tomography at sequencing ng genome ni Tutankhamun ay nagpakita na ang binata ay may isang buong grupo ng mga sakit - cleft palate (congenital cleft palate at upper jaw), clubfoot, Köhler's disease (deformations ng mga paa na sanhi sa pamamagitan ng kapansanan sa suplay ng dugo sa mga indibidwal na buto ng paa), ngunit ang Kanyang pangangatawan ay ganap na normal. Kaya walang palatandaan ng Marfan syndrome dito. Ngunit malalaman mo kung saan namatay ang binatang ito sa pamamagitan ng pagbabasa tungkol sa pharaoh na ito sa aming bagong libro, na inihahanda na para sa publikasyon))).

Tutankhamun sa isang karwahe

Maaari mo ring sundin ang aming mga update sa blog sa pamamagitan ng

LALAKI AT KANYANG KALUSUGAN

S.Yu. AFONKIN

Mga congenital na sakit ng skeletal at muscular system ng mga organo at tisyu ng tao

Marfan syndrome. Mga lihim ng Andersen, Paganini at Chukovsky

Ang mga depekto sa ilang mga gene na nakakaapekto sa pagbuo at pag-unlad ng connective tissue sa mga tao ay kadalasang humahantong sa hindi katimbang na gigantismo. Ang sakit na ito ay inilarawan noong 1896 ng French pediatrician na si A. Marfan. Sa pinakamaliwanag na pagpapakita ng nangingibabaw na tampok na ito, ang mga tao ay ipinanganak na may napakahabang mga braso at binti at medyo maikling katawan. Ang kanilang mga pahabang daliri ay kahawig ng mga binti ng isang malaking gagamba. Samakatuwid ang matalinghagang pangalan para sa disproporsyon na ito - arachnodactyly (mula sa Griyego. dactyl– daliri at Arachna- isang babae, ayon sa alamat, ginawang gagamba ni Athena). Ang mga taong may ganitong mga depekto ay hindi pangkaraniwang manipis, ang kanilang dibdib ay deformed, at ang lens ng mata ay inilipat.

Ang anomalyang ito ay tinatawag na Marfan syndrome at itinuturing na semi-nakamamatay dahil nauugnay ito sa mga depekto sa puso. Ang sindrom ay sanhi ng namamana na malformation ng connective tissue at nailalarawan din ng pinsala sa musculoskeletal system, mata at internal organs. Ang mga ugat na sanhi ng naturang mga depekto ay hindi pa napag-aralan nang sapat.

Kadalasan ang mga taong may arachnodactyly ay namamatay mula sa isang aortic aneurysm - ang pinakamalaking daluyan na lumalabas mula sa kanang ventricle ng puso ay hindi makatiis sa presyon ng dugo na inilabas dito. Ang mga taong kung saan ang sindrom na ito ay hindi nagpapakita ng sarili sa lahat ng kalubhaan nito ay nabubuhay hanggang sa pagtanda. Sa kabutihang palad, ang Marfan syndrome ay medyo bihira. Tinatantya ng mga eksperto ang posibilidad ng paglitaw nito bilang 1/50,000.

Ang tanging kabayaran na natatanggap ng mga taong may Marfan syndrome mula sa kapalaran para sa kanilang bisyo ay isang pagtaas ng antas ng adrenaline sa dugo. Tulad ng alam mo, ang hormone na ito ay ginawa ng adrenal glands at inilabas sa daluyan ng dugo sa oras ng panganib. Bilang resulta, maraming mga parameter ng katawan ng tao (pintig ng puso, presyon ng dugo) ang inilalagay, wika nga, sa alerto. Kaya, ang mga taong may Marfan syndrome ay nasa isang nasasabik na estado sa buong buhay nila: ang adrenaline ay patuloy na pinasisigla ang sistema ng nerbiyos at ginagawa silang hindi kapani-paniwalang mga workaholic.

Ilang sikat na personalidad sa mundo na nakilala sa kanilang pambihirang pagganap ay dumanas ng Marfan syndrome. Ganyan ang lumberjack na si Abraham Lincoln, na, salamat sa patuloy na pag-aaral sa sarili, mga natitirang kakayahan at, higit sa lahat, kamangha-manghang pagsusumikap, ay naging Pangulo ng Estados Unidos. Siya ay matangkad - 193 cm, na may malalaking paa at kamay, maliit na dibdib at mahabang flexible na mga daliri - isang tipikal na pangangatawan para sa Marfan syndrome.

Ang anak ng isang semi-poor shoemaker, na kalaunan ay naging mahusay na manunulat ng ika-19 na siglo, si Hans Christian Andersen, ay halos kapareho sa pisikal na pampaganda kay Lincoln. Ang kanyang hindi pangkaraniwang etika sa trabaho ay kitang-kita kahit sa paaralan. Muling isinulat niya ang kanyang mga akdang pampanitikan hanggang sampung beses, sa huli ay nakamit niya ang mahusay na katumpakan at sa parehong oras ay magaan ang istilo.

G.H. Andersen

Inilarawan ng mga kontemporaryo ang kanyang hitsura tulad ng sumusunod: “Siya ay matangkad, payat at lubhang kakaiba sa kanyang postura at galaw. Ang kanyang mga braso at binti ay hindi proporsyonal na mahaba at manipis, ang kanyang mga kamay ay malapad at patag, at ang kanyang mga paa ay napakalaking sukat na marahil ay hindi na niya kailangang mag-alala tungkol sa sinuman na papalitan ang kanyang galoshes. Ang kanyang ilong ay may tinatawag na hugis Romano, ngunit ito rin ay hindi katimbang ng malaki at kahit papaano ay nakausli pasulong."

Ang nerbiyos na pag-igting kung saan ang talentadong lalaking ito ay tila patuloy na nagdudulot ng maraming takot sa kanya. Takot siyang magkaroon ng kolera, masunog, maaksidente, mawalan ng mahahalagang dokumento, maling pag-inom ng gamot...

Alam ng kasaysayan ang isang kaso kung kailan ang mahaba at manipis na mga daliri ng isang taong may Marfan syndrome, kasama ang kahanga-hangang pagganap, ay nakatulong sa kanilang may-ari na gumawa ng isang kamangha-manghang karera. Pinag-uusapan natin ang sikat na violinist na si Niccolo Paganini. Inilalarawan nina Goethe at Balzac ang kanyang hitsura sa kanilang mga memoir: isang nakamamatay na maputlang mukha, na parang nililok mula sa waks, malalim na lumubog na mga mata, manipis, angular na paggalaw at, higit sa lahat, manipis, napaka-flexible na mga daliri, na may hindi kapani-paniwalang haba, na parang dalawang beses mahaba, kaysa sa mga ordinaryong tao. Ang purong morphological na tampok na ito ay nagpapahintulot sa kanya na lumikha ng mga tunay na himala gamit ang biyolin.

N. Paganini

Sa karamihan ng tao na nakikinig sa mga improvisasyon ni Paganini sa mga lansangan ng Roma, ang ilan ay nagsabi na siya ay kasuwato ng diyablo, ang iba naman na ang kanyang sining ay ang musika ng langit, kung saan ang mga boses ng anghel ay tumunog. Siya ay tumugtog sa paraang tila sa mga nakikinig ay may pangalawang biyolin na nakatago sa isang lugar, sabay-sabay na tumutugtog sa una. Marami hanggang ika-20 siglo. pinaniwalaan ang mga alingawngaw na sa kanyang kabataan ay may tulong si Niccolo ng isang surgeon na nagsagawa ng operasyon sa kanya upang mapataas ang flexibility ng kanyang mga braso. Ngayon alam namin na, malamang, utang niya ang kanyang data sa isang bihirang genetic disorder.

Sa unang pagkakataon, ang koneksyon sa pagitan ng kasanayan ni Paganini at Marfan syndrome ay itinuro ng Amerikanong doktor na si Myron Schoenfeld sa isang artikulo na inilathala sa Journal of the American Medical Association. Itinuro niya na ang paglalarawan ni Paganini sa hitsura - maputlang balat, malalim na mata, manipis na katawan, awkward na paggalaw, "spider" na mga daliri - ay ganap na tumutugma sa paglalarawan ng hitsura ng mga taong may Marfan syndrome. Tulad ng alam mo, sa pagtatapos ng kanyang buhay ang mahusay na musikero ay halos mawalan ng boses. Ito ay karagdagang katibayan na si Paganini ay nagkaroon ng Marfan syndrome, dahil ang karaniwang komplikasyon ng sakit na ito ay ang matinding pamamalat o pagkawala ng boses na dulot ng paralisis ng superior laryngeal nerve.

Ang talaarawan ng doktor na gumamot kay Paganini ay napanatili. Ang mga tala na ginawa dito ay nagpapatunay sa mga klasikong sintomas ng Marfan syndrome: asthenic build, binibigkas na scoliosis, "tulad ng ibon" na ekspresyon ng mukha, makitid na bungo, nakausli o naputol ang baba, mga mata na may asul na sclera, maluwag na mga kasukasuan, kawalan ng timbang sa laki ng katawan at paa, mahahabang kamay at paa na may manipis na "parang spider" na mga daliri. Hindi kataka-taka na hindi lamang ang paglalaro ni Paganini, kundi pati na rin ang kanyang hindi pangkaraniwang hitsura mismo ay gumawa ng impresyon sa kanyang mga kontemporaryo, kung minsan ay nagsilang ng mga pinaka hindi maisip na mga alamat tungkol sa musikero.

Dapat pansinin na ang Marfan syndrome mismo ay hindi humahantong sa talento sa musika. Maliban sa Paganini, walang mga natitirang musikero sa mga pasyente na may ganitong sindrom. Tulad ng para sa Paganini, ang kanyang sakit ay nagbigay lamang sa kanya ng higit na teknikal na mga kakayahan, at siya ay naging isang mahusay na musikero, na may isang malaking malikhaing pamana, kabilang ang, bilang karagdagan sa mga gawa para sa biyolin kasama ang iba pang mga instrumento at orkestra, higit sa 200 piraso para sa gitara, salamat sa kanyang mahusay na talento at pagsusumikap, na hindi direktang nauugnay sa Marfan syndrome.

Tiyak na naaalala mo ang dalawa pang sikat na mahaba, awkward at mahuhusay na "nosies". Ito ay sina Charles de Gaulle at Korney Ivanovich Chukovsky. Ang aktibong karakter ng hinaharap na pangulo ng Pransya ay malinaw na ipinakita kahit sa kanyang kabataan na marami sa kanyang mga kasamahan sa hukbo bago ang Ikalawang Digmaang Pandaigdig ay hinulaang siya ay isang generalissimo. Palaging tumataas ang ulo ni De Gaulle sa ibabaw ng dagat ng mga helmet at beret ng mga nagmamartsa na sundalo. Sabay upo sa mesa, para siyang isang ganap na ordinaryong tao. Ang sikreto ay nasa kanyang hindi katimbang na pangangatawan, kaya katangian ng Marfan syndrome.

K.I. Chukovsky

Higit sa lahat sa karamihan ay ang may-akda, na minamahal ng mga bata, ng "The Tsokotukha Fly," "Moidodyr," at "Cockroach." Ang kanyang mahahabang braso, mahahabang binti, malaking ilong at pangkalahatang awkwardness ng pigura ay pinalabas nang maraming beses sa mga cartoons. “Buong buhay ko nagtatrabaho ako. Parang baka! Parang traktor!" – Sumulat si Korney Ivanovich tungkol sa kanyang sarili. At ito nga ang nangyari, kahit na ang kanyang titanic na kahusayan ay nanatiling nakatago para sa maraming mga mambabasa ng mga tulang pambata ng manunulat na hindi pamilyar sa kanyang maraming espesyal na mga artikulo at pagsasalin sa panitikan. Tulad ni Hans Christian Andersen, paulit-ulit na inayos ni Chukovsky ang bawat linya niya. "Kailanman ay hindi ko napansin na may iba pang nahihirapan sa pamamaraan ng pagsulat," ang sabi niya sa sarili.

Sa ating mga kontemporaryo, ang biologist na si G.V. ay maaaring nagdusa ng Marfan syndrome. Nikolsky. Sa oras na nagtapos siya sa Moscow University, mayroon na siyang limang nai-publish na mga gawa. Sa sumunod na 30 taon ng trabaho, ang bilang ng kaniyang mga publikasyon ay lumampas sa 300, kasama na ang mga sampung aklat. Hindi lahat, kahit na isang napakahusay na siyentipiko, ay maaaring magyabang ng gayong kamangha-manghang pagganap! Maaari ba nating sabihin na ang anumang mga karamdaman sa pag-unlad na dulot ng mga gene ay tiyak na nakakapinsala?

Panayam: Ksenia Akinshina

NARINIG NG LAHAT ANG TUNGKOL SA PAGKAKAROON NG MGA GENETIC DISEASES, ngunit kakaunti ang nakakaalam kung gaano sila karami. Hindi lahat ay nakita sa kapanganakan: halimbawa, ang Marfan syndrome ay malalaman sa ibang pagkakataon. Ito ay isang genetic na sakit kung saan ang synthesis ng fibrillin protein ay nagambala - ito ay responsable para sa pagkalastiko at pagkontrata ng nag-uugnay na tisyu. Maraming mga sistema at tisyu ng katawan ang apektado: mga daluyan ng dugo at puso, buto at kasukasuan, mata at baga. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay karaniwang matangkad, na may mahabang braso, binti, kamay at paa; Ang kanilang mga pahabang daliri ay karaniwang tinatawag na "parang gagamba" sa mga medikal na aklat-aralin. Ang paggamot at pagbabala ay direktang nakasalalay sa kalubhaan: halimbawa, kung ang aorta, ang pinakamalaking sisidlan sa katawan ng tao, ay apektado, ang kondisyon ay nagiging nagbabanta sa buhay. Nakipag-usap kami kay Svetlana Kh. tungkol sa kung paano siya nabubuhay na may Marfan syndrome.

Ako ay tatlumpung taong gulang, at ang diagnosis ay nalaman noong ako ay anim na taong gulang. Mabilis akong lumaki, at sa susunod na regular na pagsusuri ay narinig ng doktor ang isang murmur sa puso; pagkatapos nito ay nagkaroon ng appointment sa isang geneticist at isang presumptive diagnosis - Marfan syndrome; nanatili itong "presumptive" status sa loob ng maraming taon. Ang sakit ay hindi gaanong pinag-aralan sa oras na iyon, at ang tanging rekomendasyon ay ang pagmamasid ng isang cardiologist at pagbabawal sa pisikal na aktibidad. Pagkatapos, gayunpaman, naging malinaw na kailangan ang physical therapy, at nag-swimming ako. Naging maayos ito: Nag-aral ako sa Olympic reserve school at sa edad na siyam ay inanyayahan pa ako sa isang propesyonal na koponan. Ang cardiologist at mga magulang, gayunpaman, ay laban sa pagtaas ng load - sa pagkagalit, ako ay tumigil sa paglangoy.

Habang tumatanda ako, lumalala ang mga problema sa puso ko: Lumaki ako, at ang aorta, ang pinakamalaking sisidlan sa katawan, ay nakaunat kasama ko. Nasa pagkabata, ang lahat ng mga parameter ng aorta ay lumampas sa mga normal na halaga kahit na para sa isang may sapat na gulang. Ang mga problema sa mga balbula sa puso ay dumarami rin. Sa edad na sampu, nagkaroon ako ng pagkakataon na dumalo sa isang konsultasyon ng mga doktor - sa oras na iyon ito ay isang pambihira, at kahit na sa libreng gamot, iyon ay, ang kaso ay mahirap. Ang isyu ng cardiac surgery ay niresolba, ngunit walang direktang indikasyon para sa operasyon - "mabagal na pagkasira" lamang, at "hindi alam kung paano kikilos ang mga tisyu pagkatapos ng operasyon, baka magkahiwalay sila." Hindi sila nag-alok na genetically confirm o pabulaanan ang diagnosis sa oras na iyon - alinman sa mga doktor ay hindi alam ang posibilidad na ito, o hindi ito umiiral noon.

Ang kurso ng sakit ay maaaring maging napakalubha, at ang paggamot ay dapat na lapitan nang responsable, dahil hindi lamang ang kalidad ng buhay ang nakataya, kundi pati na rin ang buhay mismo: ayon sa mga istatistika, 90-95% ng mga pasyente ay hindi umabot sa edad na 40. –50

Sa pangkalahatan, ang tanging pagsusuri ay ECG, ECHO, Holter monitoring (24 na oras na ECG sa mga kondisyon ng normal na pang-araw-araw na aktibidad, kapag ang mga sensor ng ECG ay nakadikit sa katawan. - Ed.), mga pagbisita sa isang cardiologist, suportang pangangalaga, at payo na "huwag magkasakit." Hindi ako masyadong magaling sa pagsunod sa kanya. Sa edad na labintatlo, pagkatapos na nakahiga sa bahay sa loob ng dalawang linggo na may temperatura na humigit-kumulang apatnapu, napunta ako sa isang nakakahawang sakit na ospital - at sa emergency department, ang doktor, nang makita ang aking lalamunan, ay namutla at inihayag sa aking ina na Nagkaroon ako ng diphtheria. Napaluha si Nanay, at inilipat ako sa ward at inilagay sa isang ward kasama ng mga gumaling mula sa trangkaso - isang "kahanga-hangang" desisyon. Buti na lang hindi na-confirm ang diagnosis at wala pa rin akong diphtheria. Gayunpaman, ang anumang sakit, lalo na ang isa na nakakaapekto sa respiratory tract, ay negatibong nakakaapekto sa puso, na sa aking kaso ay mapanganib lamang.

Nabuhay ako sa buong buhay ko na may diagnosis ng connective tissue dysplasia, at ang Marfan syndrome ay isang phenotype lamang - nangangahulugan ito na mayroon akong mga pagpapakita ng sindrom, ngunit hindi ito nakumpirma sa genetically. Ayon sa ilang mga doktor, lalo na ang mga nakakita sa akin sa unang pagkakataon, ito ay ganap na wala - pagkatapos ng lahat, ang buong hanay ng mga klasikong sintomas ay wala. Ang lahat ay higit pa o hindi gaanong normal sa aking mga buto at ang kalagayan ng aking gulugod, ang lente ng aking mata ay nasa lugar; ang sakit ay maaaring pinaghihinalaan lamang dahil sa mga pathologies ng cardiovascular system, mataas na paglago, arachnodactyly (mga "spider fingers") at nadagdagan na pagkalastiko. Kahit ngayon, kapag sinasabi ko sa mga doktor ang tungkol sa aking medikal na kasaysayan, mas madalas kong binabanggit ang dysplasia kaysa sa Marfan syndrome - kung hindi man ay magalang silang tumango at nagbibingi-bingihan.

Dahil hindi ako naabala ng sakit, namuhay ako tulad ng isang normal na tinedyer. Ang aking ina ay nag-aalala tungkol sa aking puso, ngunit ang hindi kumpletong kaalaman ay nakatulong sa akin na tahakin ang landas na ito nang mas madali. Kung noon ay alam niya ang lahat ng mga sorpresa na maaaring idulot ng sakit, hindi ko alam kung paano niya ito haharapin. Natutuwa pa nga ako na kahit ngayon ay wala na siyang nalalaman kaysa dati - ngayon ay iniisip ko ang tungkol sa kanyang puso. Sa katotohanan, ang diagnosis ay nakumpirma lamang sa aking ika-tatlumpung taon ng buhay: Ako ay nakapag-iisa na kumuha ng pagsusuri para sa mga mutation ng gene bilang bahagi ng tinatawag na panel ng mga connective tissue disease. Sa tulong nito, nakilala nila ang isang katangian ng mutation ng Marfan syndrome, ngunit hindi sa "mga hot spot" - marahil iyon ang dahilan kung bakit hindi ako isang tipikal na kinatawan ng sakit.

Ang Marfan syndrome ay isang genetic na sakit, ngunit hindi ito kailangang lumitaw sa isang tao sa iyong pamilya. Ang aking mga magulang, halimbawa, ay walang mga pagpapakita, alinman sa panlabas o "panloob". Ang sakit ay batay sa mga mutasyon sa gene na responsable para sa synthesis ng fibrillin, ang pinakamahalagang structural protein ng intercellular matrix, na nagbibigay ng elasticity at contractility sa connective tissue. Sa pamamagitan nito, ang mga organo na may pinakamalaking "konsentrasyon" ng nag-uugnay na tissue ang pinakamahirap: ang puso, mata, likod, ligaments. Ang sindrom ay walang lunas, at ang anumang therapy ay naglalayong sa mga partikular na apektadong organo - halimbawa, kailangan kong kumuha ng mga kurso ng mga tabletas na tumutulong sa cardiovascular system. Ang kurso ng sakit ay maaaring maging napakalubha, at ang paggamot ay dapat na lapitan nang responsable, dahil hindi lamang ang kalidad ng buhay ang nakataya, kundi pati na rin ang buhay mismo: ayon sa mga istatistika, 90-95% ng mga pasyente ay hindi umabot sa edad na 40. –50 taon.

Pangunahing nauugnay ang mga paghihigpit sa pisikal na aktibidad. Hindi ka maaaring makisali sa mga propesyonal na sports, bagaman, balintuna, mayroon akong maraming data - halimbawa, mataas na taas at napakalaking kakayahang umangkop (maaari ko pa ring itapon ang aking binti sa aking ulo o umupo sa posisyon ng lotus mula sa isang pagtakbo). Ang mga taong may Marfan syndrome ay pinapayuhan na magsagawa ng makatwirang ehersisyo nang walang biglaang paggalaw, tulad ng paglangoy. Kapag naglalakbay, ang aking first aid kit ay hindi mas malaki kaysa sa isang ordinaryong tao, walang mga detalye - ngunit narito ang punto ay hindi sa katotohanan ng sindrom, ngunit sa antas ng pagpapakita nito.

Dahil sa "puppet theater," kung tawagin ang screen sa pagitan ko at ng mga operating doctor, narinig kong patuloy na inuulit ng obstetrician ang mga katulong: "Huwag punitin ang tissue, huwag punitin ang tissue!"

Naranasan ko ang kabigatan ng problema noong gusto namin ng asawa ko ng anak. Hinatulan ako ng geneticist ng posibleng pagbubuntis pagkatapos ng operasyon sa puso, kung saan walang direktang mga indikasyon. Ipinaliwanag nila sa akin na ang pag-andar ng puso ay sapat para sa aking sariling suporta sa buhay, ngunit sa panahon ng pagbubuntis ang pag-load ay doble. Iginiit ko na sa medyo banayad na antas ng pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo, posible ang isang normal na pagbubuntis. Binisita ko ang lahat ng mga sentro ng puso sa Moscow, lumuha ng dagat at nakatanggap pa rin ng pahintulot, napapailalim sa patuloy na pagsubaybay ng isang cardiologist. Kaya, makalipas ang dalawang buwan ay dumating ako para magparehistro sa cardiology perinatal center, na pumayag na dalhin ako.

Siyempre, ang pagpapasya na magbuntis ay lubhang nakakatakot, lalo na pagkatapos ng hindi maliwanag na pagbabala ng mga doktor - ang aking aorta ay nasa subcritical na antas pa rin. Umaasa ako na mananatili ito doon - ilang milimetro lamang hanggang sa kritikal na punto. Ang pag-asa ay itinanim ng isang gynecologist na nagtalaga ng kalahati ng kanyang buhay sa pag-aaral ng connective tissue dysplasia. Pagkatapos makipag-usap sa kanya, natanto ko na kung hindi ko susubukan na magdala ng isang bata na labag sa aking kalooban, pagsisisihan ko ito sa buong buhay ko. Somewhere deep inside I took this risk and I don't regret it.

Ang pagbubuntis ay naging maayos, at ang aking anak na babae ay ipinanganak sa pamamagitan ng isang nakaplanong caesarean section nang medyo maaga. Ang mga doktor ay nakakatakot na takot na ang aorta ay "pumutok" mula sa pinakamataas na pagkarga at ako ay mamamatay mismo sa maternity hospital, kung saan ako ang "pinakamabigat" na babae sa panganganak. Ang aking anak na babae ay ang aking tagumpay, at pinangalanan namin siyang Victoria. Dahil sa "puppet theater," kung tawagin ang screen sa pagitan ko at ng mga operating doctor, narinig kong patuloy na inuulit ng obstetrician ang mga katulong: "Huwag punitin ang tissue, huwag punitin ang tissue!" - but at that moment I was ready for anything, basta okay lang sa bata. Doble ang tagal ng operasyon kumpara sa dati, basang basa ang doktor, para siyang binuhusan ng isang balde ng tubig. Halos mawalan ako ng malay ng ilang beses, ibinalik ako ng anesthesiologist sa aking katinuan, at pagkatapos, nasa masinsinang pangangalaga, nalaman kong nawalan ako ng halos isang litro ng dugo. Ang kondisyon ng aking cardiovascular system ay nanatiling hindi nagbabago, iyon ay, katulad ng bago ang pagbubuntis.

Sa pagbabalik-tanaw sa aking kabataan, naiintindihan ko na ako ay sa isang lawak na masuwerte, wika nga. Oo, hindi ako pinabayaan ng aking matangkad na tangkad, ang plato sa aking mga ngipin, ang isang balikat ay mas mataas kaysa sa isa - siyempre, ako ay tumayo mula sa karamihan, mayroong pangungutya sa aking mga kasamahan at luha sa banyo sa gabi. Ngunit ito ay nangyari sa maraming tao, tulad ng teenage life. Pagkatapos makipag-usap sa mga ina ng mga bata na may mas malubhang Marfan syndrome, natanto ko na ang aking buhay ay maaaring maging mas mahirap.

Nilinang ko ang aking optimismo sa aking sarili, unti-unti - sa parehong oras, ako ay isang inveterate paranoid, na karaniwang katangian ng mga taong may Marfan syndrome. Mayroong maraming mga artikulo at impormasyon sa Internet kung saan ito ay napakadaling malito at mas sirain ang iyong sarili. Iilan lamang ang mga espesyalista na nakakaunawa sa problema. May mga grupo at forum kung saan inilalarawan ng mga tao ang kanilang mga sintomas, nagbabahagi ng mga karanasan, at kahit na "i-diagnose" ang kanilang sarili at ang iba; marami ang nag-aral ng mabuti sa problema at magbibigay sa ilang mga doktor ng maagang pagsisimula sa lugar na ito. Ngunit ang karamihan ay nagsusulat tungkol sa hindi maiiwasan, tungkol sa moral at pisikal na sakit, tungkol sa kaligtasan ng buhay - kaya hindi ako umupo sa mga grupong ito, hindi ko nais na itaboy ang aking sarili sa mas malalalim na karanasan. Siyempre, naiintindihan ko ang aking mga prospect, ngunit palagi akong naghahanap ng positibo sa mundo sa paligid ko, sinisikap kong huwag mabitin sa mga problema - kung hindi, napakahirap na makawala sa lumalaking gulat. Siyempre, hindi mo kailangang pumikit sa iyong diagnosis na parang wala ito - umiiral ito, at lubhang mapanganib, ngunit hindi ito stigma o pangungusap.

Tanging ang mga pinakamalapit sa akin ang nakakaalam tungkol sa aking kakaiba, at maraming mga tao sa paligid ko ang nagtatanong tungkol sa pangalawang anak. Ngunit hindi ako makapagpasya na gawin ang hakbang na ito, wala akong karapatan. Bago pa man ipanganak ang aking anak, inako ko ang napakalaking responsibilidad para sa kanya at sa kanya. Baka kailanganin akong operahan sa puso at takot na takot ako. Sa paglipas ng mga taon, ang aking katawan ay nagpapadama ng higit at higit pa, ang bilang ng mga pagbisita sa mga doktor ay tumataas bawat taon - ngunit hindi ito isang dahilan upang umupo at bilangin ang mga natitirang araw. Maaari itong maging napakahirap para sa akin. Ang mga pag-iisip tungkol sa kapalaran ng aking anak na babae, na dalawang taong gulang na, at tungkol sa haba ng aking sariling buhay kung minsan ay nagpapanatili sa akin ng gising sa loob ng maraming linggo, ngunit ginagawa ko ang lahat na posible upang mabawasan ang mga pagpapakita ng sindrom - dahil kung susuko ako, ito hindi gagaling. Kailangan mong mabuhay ang iyong buhay, hindi ito mabuhay.

Marfan syndrome

Mga lihim ng Andersen, Paganini at Chukovsky

Ang isang depekto sa ilang mga gene na nakakaimpluwensya sa pagbuo at pagbuo ng connective tissue sa mga tao ay kadalasang humahantong sa hindi katimbang na gigantismo. Sa pinakamaliwanag na pagpapakita ng nangingibabaw na tampok na ito, ang mga tao ay ipinanganak na may napakahabang mga braso at binti at medyo maikling katawan. Ang kanilang mga pahabang daliri ay kahawig ng mga binti ng isang malaking gagamba. Samakatuwid ang matingkad na makasagisag na pangalan para sa disproporsyon na ito - arachnodactyly (Griyego dactyl - daliri at Arachna - isang babae, ayon sa alamat, binago ni Athena sa isang gagamba). Ang mga taong may ganitong mga depekto ay hindi pangkaraniwang manipis, ang kanilang dibdib ay deformed, at ang lens ng mata ay inilipat.

Ang anomalyang ito ay tinatawag na Marfan syndrome, na itinuturing na semi-nakamamatay dahil nauugnay ito sa mga depekto sa puso. Ang sindrom ay sanhi ng isang namamana na karamdaman ng pag-unlad ng connective tissue at nailalarawan din ng pinsala sa musculoskeletal system, mga mata at mga panloob na organo. Ang mga ugat na sanhi ng naturang mga depekto ay hindi pa napag-aralan nang sapat. Ang sakit na ito ay inilarawan noong 1896 ng French pediatrician na si A. Marfan.

Karaniwan para sa mga taong may arachnodactyly na mamatay mula sa isang aortic aneurysm. Sa madaling salita, ang kanilang pinakamalaking daluyan sa katawan, na nagmumula sa kanang ventricle ng puso, ay hindi makatiis sa presyon ng dugo na itinapon dito. Ang dingding nito ay maaaring sumabog anumang oras, tulad ng isang tumutulo na tubo. Gayunpaman, ang ilang mga tao kung saan ang sindrom na ito ay hindi nagpapakita ng sarili sa lahat ng kalubhaan nito ay nabubuhay hanggang sa pagtanda. Sa kabutihang palad, ang Marfan syndrome ay medyo bihira. Tinatantya ng mga eksperto ang posibilidad ng paglitaw nito bilang 1/50,000.

Ang tanging kabayaran na natatanggap ng mga taong may Marfan syndrome mula sa kapalaran para sa kanilang bisyo ay isang pagtaas ng antas ng adrenaline sa dugo. Tulad ng alam mo, ang hormone na ito ay ginawa ng adrenal glands at inilabas sa daluyan ng dugo sa oras ng panganib. Bilang resulta, maraming mga parameter ng katawan ng tao (pintig ng puso, presyon ng dugo) ang inilalagay, wika nga, sa alerto. Kaya, ang mga taong may Marfan syndrome ay nananatili sa isang nabalisa na estado sa buong buhay nila; Ang adrenaline ay patuloy na nagpapasigla sa kanilang sistema ng nerbiyos at ginagawa silang hindi kapani-paniwalang mga workaholic.

Ilang sikat na personalidad sa mundo na nakilala sa kanilang pambihirang pagganap ay dumanas ng Marfan syndrome. Ganyan ang lumberjack na si Abraham Lincoln, na, salamat sa patuloy na pag-aaral sa sarili, mga natitirang kakayahan at, higit sa lahat, kamangha-manghang pagsusumikap, ay naging Pangulo ng Estados Unidos. Siya ay may napakalaking taas - 193 cm, malalaking paa at kamay, maliit na dibdib at mahabang flexible na mga daliri - isang tipikal na pangangatawan para sa Marfan syndrome.

Ang anak ng isang semi-poor shoemaker, na kalaunan ay naging pinakamamahal na manunulat noong ika-19 na siglo, si Hans Christian Andersen, ay halos kapareho sa pisikal na pampaganda kay Lincoln. Ang kanyang hindi pangkaraniwang pagsusumikap ay kitang-kita kahit sa paaralan. Muling isinulat niya ang kanyang mga akdang pampanitikan hanggang sampung beses, sa huli ay nakamit niya ang mahusay na katumpakan at sabay-sabay na liwanag ng istilo. Inilarawan ng mga kontemporaryo ang kanyang hitsura tulad ng sumusunod: “Siya ay matangkad, payat, at lubhang kakaiba sa kanyang tindig at galaw. Ang kanyang mga braso at binti ay hindi proporsyonal na mahaba at manipis, ang kanyang mga kamay ay malapad at patag, at ang kanyang mga paa ay napakalaking sukat na marahil ay hindi na niya kailangang mag-alala tungkol sa sinuman na papalitan ang kanyang galoshes. Ang kanyang ilong ay may tinatawag na hugis Romano, ngunit ito rin ay hindi katimbang ng malaki at kahit papaano ay nakausli pasulong." Ang nerbiyos na pag-igting kung saan ang talentadong lalaking ito ay tila patuloy na nagdudulot ng maraming takot sa kanya. Takot siyang magkaroon ng kolera, masunog, maaksidente, mawalan ng mahahalagang dokumento, maling pag-inom ng gamot...

Alam ng kasaysayan ang isang kaso kung kailan ang mahaba at manipis na mga daliri ng isang taong may Marfan syndrome, kasama ang kahanga-hangang pagganap, ay nakatulong sa kanilang may-ari na gumawa ng isang kamangha-manghang karera. Pinag-uusapan natin ang sikat na violinist na si Nicolo Paganini. Inilarawan nina Goethe at Balzac ang kanyang hitsura sa ganitong paraan sa kanilang mga memoir tungkol sa dakilang violin virtuoso: nakamamatay na maputla, na parang nililok mula sa waks, mukha, malalim na lumubog na mga mata, manipis, angular na paggalaw at - higit sa lahat, manipis, sobrang flexible na mga daliri, ng ilang hindi kapani-paniwala. ang haba, parang doble ang haba ng mga ordinaryong tao. Ang purong morphological na tampok na ito ay nagpapahintulot sa kanya na lumikha ng mga tunay na himala gamit ang biyolin. Sa karamihan ng tao na nakikinig sa kanyang mga improvisasyon sa mga lansangan ng Roma, ang ilan ay nagsabi na siya ay kasosyo sa diyablo, ang iba na ang kanyang sining ay ang musika ng langit, kung saan ang mga boses ng anghel ay tumunog. Marami hanggang sa ika-20 siglo ang naniniwala sa mga alingawngaw na sa kanyang kabataan si Nicolo ay tumulong sa tulong ng isang siruhano na nagsagawa ng operasyon sa kanya upang madagdagan ang kakayahang umangkop ng kanyang mga kamay. Ngayon alam namin na, malamang, utang niya ang kanyang data sa isang bihirang genetic abnormality, na nagpapahintulot sa maestro na gawin ang pinakamahirap na mga sipi. Hindi lahat ng modernong birtuoso ay magagawang tumpak na magparami sa kanila. Si Paganini mismo, tila, nang walang nakikitang pagsisikap, ay nakakuha ng hindi kapani-paniwalang mga trills mula sa biyolin, at kahit na nagsagawa ng pinaka kumplikadong mga pagkakaiba-iba sa isang string. Siya ay tumugtog sa paraang tila sa mga nakikinig ay may pangalawang biyolin na nakatago sa isang lugar, sabay-sabay na tumutugtog sa una. Ang sangkatauhan ay hindi pa nakatanggap ng isa pang Paganini.

Sa unang pagkakataon, ang koneksyon sa pagitan ng kasanayan ni Paganini at Marfan syndrome ay itinuro ng Amerikanong doktor na si Myron Schoenfeld sa isang artikulo na inilathala sa Journal of the American Medical Association. Itinuro niya na ang paglalarawan ni Paganini sa hitsura: maputlang balat, malalim na mga mata, manipis na katawan, awkward na paggalaw, "spider" na mga daliri - ganap na tumutugma sa paglalarawan ng hitsura ng mga taong may Marfan syndrome. Tulad ng alam mo, sa pagtatapos ng kanyang buhay ang mahusay na musikero ay halos mawalan ng boses. Ito ay karagdagang katibayan na si Paganini ay nagkaroon ng Marfan syndrome, dahil ang karaniwang komplikasyon ng sakit na ito ay ang matinding pamamalat, o kahit na pagkawala ng boses, sanhi ng paralisis ng superior laryngeal nerve. Ang talaarawan ng doktor na gumamot kay Paganini ay napanatili. Ang mga entry na ginawa dito ay tumutugma sa mga klasikong sintomas ng Marfan syndrome: asthenic build, binibigkas na scoliosis, "tulad ng ibon" na ekspresyon ng mukha, makitid na bungo, nakausli o naputol ang baba, mga mata na may asul na sclera, maluwag na mga kasukasuan, kawalan ng timbang sa laki ng ang torso at limbs, mahahabang kamay at paa na may manipis na "para-spider" na mga daliri. Hindi kataka-taka na hindi lamang ang paglalaro ni Paganini, kundi pati na rin ang kanyang hindi pangkaraniwang hitsura mismo ay gumawa ng impresyon sa kanyang mga kontemporaryo, kung minsan ay nagsilang ng mga pinaka hindi maisip na mga alamat tungkol sa musikero.

Dapat pansinin na ang Marfan syndrome mismo ay hindi humahantong sa talento sa musika. Maliban kay Paganini, walang mga natitirang musikero sa kanyang mga pasyente. Tulad ng para sa Paganini, ang kanyang sakit ay nagbigay lamang sa kanya ng higit na teknikal na kakayahan. Siya ay naging isang mahusay na musikero, na nag-iwan ng isang malaking creative legacy, kabilang ang, bilang karagdagan sa mga gawa para sa biyolin kasama ang iba pang mga instrumento at orkestra, higit sa 200 piraso para sa gitara, salamat sa kanyang mahusay na talento at pagsusumikap, na hindi direktang nauugnay sa Marfan syndrome. .

Tiyak na naaalala mo ang dalawa pang sikat na mahaba, awkward at mahuhusay na "nosies". Ito ay sina Charles de Gaulle at Korney Ivanovich Chukovsky. Ang aktibong karakter ng hinaharap na pangulo ng France ay malinaw na ipinakita sa kanyang kabataan na marami sa kanyang mga kasamahan sa hukbo bago ang Ikalawang Digmaang Pandaigdig ay hinulaang na siya ay magiging isang generalissimo. Ang ulo ni De Gaulle ay laging nakadikit sa ibabaw ng dagat ng mga helmet at beret ng mga nagmamartsa na sundalo. Sabay upo sa mesa, para siyang isang ganap na ordinaryong tao. Ang sikreto ay nasa kanyang hindi katimbang na pangangatawan, kaya katangian ng Marfan syndrome.

Higit sa lahat sa karamihan ay ang may-akda, na minamahal ng mga bata, ng "The Tsokotukha Fly," "Moidodyr," at "Cockroach." Ang kanyang mahahabang braso, mahahabang binti, malaking ilong at pangkalahatang awkwardness ng pigura ay pinalabas nang maraming beses sa mga cartoons. “Buong buhay ko nagtatrabaho ako. Parang baka! Tulad ng isang traktor, "isinulat ni Korney Ivanovich tungkol sa kanyang sarili. At ito nga ang nangyari, kahit na ang kanyang titanic na kahusayan ay nanatiling nakatago para sa maraming mga mambabasa ng mga tulang pambata ng manunulat na hindi pamilyar sa kanyang maraming espesyal na mga artikulo at pagsasalin sa panitikan. Tulad ni Hans Christian Andersen, paulit-ulit na inayos ni Chukovsky ang bawat linya niya. "Hindi ko naobserbahan na ang mismong pamamaraan ng pagsulat ay ibinigay sa ibang tao na may ganoong kahirapan," ang sabi niya tungkol sa kanyang sarili. .may limang nai-publish na mga gawa. Sa susunod na tatlumpung taon ng trabaho, ang bilang ng kanyang mga nakalimbag na publikasyon ay lumampas sa tatlong daan. Bukod dito, sa kanila ay may mga sampung aklat. Hindi lahat, kahit na isang napakahusay na siyentipiko, ay maaaring magyabang ng gayong kamangha-manghang pagganap! Maaari ba nating sabihin na ang anumang mga karamdaman sa pag-unlad na dulot ng mga gene ay tiyak na nakakapinsala?

may-akda ugat Alexander Moiseevich

Mga Lihim ng pagkalimot Ang mga obserbasyon ni Manasseina at ng iba pang mga mananaliksik ng "panahon ng pre-encephalographic" ay dapat isaalang-alang nang kritikal. Ang mga kondisyon ng pamumuhay ng mga tao ay nagbago mula noon, at kasama nila ang lahat ng "pagmumuni-muni" ng buhay na ito ay nagbago, kasama na, siyempre, ang ratio ng bilang.

Mula sa aklat na Seeds of Destruction. Ang sikreto sa likod ng genetic manipulation may-akda Engdahl William Frederick

Pickwickian syndrome Ang hitsura ng REM sleep kaagad pagkatapos makatulog ay katangian hindi lamang ng narcolepsy, kundi pati na rin ng ilang iba pang mga sakit. At ang isang malusog na tao, na nagigising sa gitna ng REM na pagtulog, ay maaaring makatulog at muling mahahanap ang kanyang sarili sa REM na pagtulog. Upang makatulog sa REM, huwag

Mula sa aklat na Before and After Dinosaurs may-akda Zhuravlev Andrey Yurievich

Mga Madilim na Lihim ng Rockefeller Ang papel ng Rockefeller Foundation sa patakaran sa populasyon ng Amerika at pandaigdig ay hindi aksidente, ni ang patakarang iyon ay isang hindi gaanong mahalagang aspeto ng misyon ng institusyon. Siya ang core. Ang tungkuling pampulitika ng populasyon na ito ang may hawak ng mga susi para sa

Mula sa aklat na Prerequisites of Genius may-akda Efroimson Vladimir Pavlovich

Volkswagen syndrome Ang maaga at simula ng Late Proterozoic (2.5–1.5 billion years ago) ay nakaranas ng isang uri ng stagnation. Walang hayagang bagong lumitaw sa loob ng maraming mahaba isa at kalahating bilyong taon. Maging ang talaan ng carbon isotope ay mukhang isang boring na tuwid na linya nang wala

Mula sa aklat na Blame the Sun may-akda Zigel Felix Yurievich

IV. Marfan syndrome, Morris syndrome at androgens

Mula sa librong Why Men Are Necessary may-akda Malakhova Liliya Petrovna

Marfan syndrome Ang Marfan syndrome, isang espesyal na anyo ng disproportionate gigantism, ay resulta ng isang systemic connective tissue defect; ay namamana nang dominant, iyon ay, kasama ang isang patayong linya, ngunit may napaka-variable na mga pagpapakita. Kapag ganap na nahayag, ang mga sumusunod ay sinusunod: mataas

Mula sa aklat na Popular tungkol sa microbiology may-akda Bukhar Mikhail

Mga lihim ng epidemya Ang salitang "epidemya" ay Griyego. Sa literal na pagsasalin, ito ay nangangahulugang “sa gitna ng mga tao.” Sa esensya, ang isang epidemya ay isang pangkalahatang sakit na nakakaapekto sa isang malaking bilang ng mga tao. Sa kaganapan ng isang pandemya, ang sakit ay kumakalat sa lahat ng bahagi ng mundo. Ito

Mula sa aklat na Animal World. Volume 6 [Pet Tales] may-akda Akimushkin Igor Ivanovich

Swire's syndrome Ang isang embryo ng tao na may XY karyotype ay nagsisimulang maging isang lalaki pagkatapos lamang ng ikaanim na linggo ng pag-unlad nito, sa kondisyon na mayroong sapat na dami ng mga male hormone. Kung biglang, sa ilang kadahilanan, sa Y chromosome ng conceived "boy" na embryo

Mula sa aklat na Human Nature (collection) may-akda Mechnikov Ilya Ilyich

De la Chapelle's syndrome Isa sa 25,000 lalaki ay talagang isang babae. Ang kanilang karyotype ay kinakatawan ng babaeng hanay ng mga chromosome - XX. Sa panlabas, ang gayong mga lalaki ay naiiba nang kaunti sa mga ordinaryong. May kakayahan silang makipagtalik, bagama't madalas silang mababa ang libido at baog. Sa mga lalaking naghihirap

Mula sa aklat na Secrets of Human Heredity may-akda Afonkin Sergey Yurievich

Klinefelter syndrome Maaaring mangyari na sa panahon ng fertilization, ang isang "boyish" sperm na nagdadala ng isa (o higit pa) na karagdagang X chromosome ay tumagos sa itlog. Pagkatapos ang set ng gamete ay magmumukhang XXY, at ang bilang ng mga chromosome sa set ay magiging

Mula sa aklat ng may-akda

Kabanata 3 Mga lihim ng samurai sword Ang aking punyal ay kumikinang na may gintong pagtatapos; Ang talim ay maaasahan, walang dungis; Pinapanatili ito ng Damask steel na may misteryosong ugali - Ang pamana ng mapang-abusong silangan. M. Yu. Lermontov Ang aming mga ninuno, nang hindi man lang pinaghihinalaan ang pagkakaroon ng mga mikroorganismo, ay matagumpay na ginamit

Mula sa aklat ng may-akda

Mga lihim ng "barko ng disyerto" at mga kamag-anak nito sa Amerika Ano ang sikreto ng kamangha-manghang kakayahan ng kamelyo na tumawid sa maiinit na mga disyerto mula sa dulo hanggang dulo, kahit saan sa daan (kahit na pagkatapos maglakad ng isang libong kilometro) nang hindi umiinom ng isang higop? At ang mga ito ay hindi mga alamat: ang mga kamelyo ay talagang gumagawa ng mga bagay na ito

Mula sa aklat ng may-akda

Mga lihim ng matagal na atay Ang katandaan ay isang kababalaghan na maaaring pag-aralan sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng eksaktong agham, at ang huli, sa paglipas ng panahon, marahil, ay magtatatag ng mga patakaran para sa pagpapanatili ng kalusugan at lakas sa isang edad kung saan sa kasalukuyan ay madalas na kinakailangan upang gawin sa sosyal

Mula sa aklat ng may-akda

Klinefelter syndrome Ang mga lalaking may Klinefelter syndrome ay may dagdag na X chromosome. Ang kanilang set ng sex chromosomes ay XXY. Ipinapakita ng mga pag-aaral na nakakatanggap sila ng dagdag na X chromosome na may halos pantay na posibilidad mula sa alinman sa kanilang ina o ama, at sa pagtaas ng edad.

Mula sa aklat ng may-akda

Adrenogenital syndrome Gaya ng nalalaman, ang adrenal glands ng vertebrates at mga tao ay gumagawa ng ilang napakahalagang hormones, bukod sa kung saan ay adrenaline, male sex hormones androgens (Greek andros - man) at tinatawag na corticosteroids. Pinakabago

Mula sa aklat ng may-akda

Down syndrome Sa ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo, sa loob ng mahigit sampung taon, napagmasdan ni J. Langdon-Down, isang Ingles na doktor sa isang psychiatric hospital sa Surrey, ang isang babaeng may diperensya sa pag-iisip. Siya ay may patag na mukha na may malapad na tulay ng ilong at matangos na ilong, matambok

Ang Marfan syndrome (o sakit) ay isang bihirang genetic na sakit, na minana sa autosomal dominant na paraan at sanhi ng mga structural defect ng connective tissue, na humahantong sa pinsala lalo na sa musculoskeletal, visual at cardiovascular system ng katawan. Ang saklaw ng naturang namamana na collagenopathy ay mababa at, ayon sa iba't ibang istatistikal na data, ay hindi hihigit sa 1 kaso bawat 10 o 20 libong tao. Ang sakit ay maaaring makita sa mga tao ng anumang kasarian at walang tiyak na pagtitiyak ng lahi.

Sa artikulong ito maaari mong pamilyar ang iyong sarili sa mga sanhi, uri, pagpapakita, pamamaraan ng pagsusuri at paggamot, at pagbabala ng Marfan syndrome. Ang impormasyong ito ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang namamana na sakit na ito, at maaari mong tanungin ang iyong doktor ng anumang mga katanungan na mayroon ka.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom na ito ay napaka polymorphic. Ang mga taong may sakit na Marfan ay maaaring matangkad, may hindi katimbang na mahabang paa, pahaba at manipis (tinatawag na "parang spider") na mga daliri, asthenic na katawan, arched palate, isang pahabang bungo, masikip na ngipin, at malalim na mga mata. Madalas silang may deformed chest, kyphoscoliosis, maliit na laki ng panga, ectopic lens, myopia, at protrusion ng acetabulum.

Ang ganitong malawak na phenotypic na hanay ng mga manifestations ay maaaring ipahayag kapwa sa banayad at halos hindi makilala mula sa normal na estado, at sa malubhang, binibigkas at mabilis na mga progresibong anyo. Ang pagkakaiba-iba na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng matinding pagkakaiba-iba ng mga mutasyon sa FBN1 gene at ilang iba pang mga gene (TGFBR-2, atbp.).

Nabanggit na sa 75% ng mga kaso, ang Marfan syndrome ay ipinadala sa pamamagitan ng pamana ng pamilya at sa 15% lamang ng mga bata ang mutation ay lilitaw sa unang pagkakataon. Bilang karagdagan, itinatampok ng mga eksperto ang katotohanan na ang panganib na magkaroon ng isang anak na may ganitong sakit ay tumataas sa mga mag-asawa kung saan ang edad ng ama ay higit sa 35 taon.

Isang maliit na kasaysayan at kawili-wiling mga katotohanan

Ang Marfan syndrome ay isang genetic na patolohiya. Ang binagong gene ay kadalasang ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang sakit ay unang inilarawan noong 1886 ng isang pediatrician mula sa France, si Antoine Marfan. Siya ang nagsuri sa klinikal na kaso ng isang batang babae na may "spider" na mga daliri at manipis na mahabang binti. Ang ganitong mga skeletal abnormalities ay mabilis na umunlad. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya pagkatapos. Ang gene na nagiging sanhi ng pag-unlad ng mga palatandaan ng sindrom ay unang nakilala lamang noong 1991 ni Francesco Ramirez sa Mount Sinai Center (USA, New York).

Ang mga obserbasyon ay nagpapakita na ang sakit na ito ay madalas na napansin sa mga sikat na tao. Ang dakila at sikat na biyolinistang si Niccolo Paganini, ang sikat na mananalaysay na si Hans Christian Andersen, ang Pangulo ng Estados Unidos na si Abraham Lincoln, ang kompositor na si Sergei Rachmaninov, ang bokalista ng Ramones na si Joey Ramone at ang mang-aawit na si Troye Sivan, ang aktor na si Vincent Schiavelli, ang unang modelo na si Leslie Hornby, ang mga frontmen ng mga grupong Deerhunter at Of Ang Mice & Men Bradford Cox at Austin Carlisle ay hindi lahat ng mga sikat na tao na may ganitong sakit.

Ito ay pinaniniwalaan na ang gayong mga pambihirang kakayahan ay maaaring sanhi ng mataas na adrenaline rush na katangian ng Marfan syndrome, na naghihikayat ng hyperactivity at sa ilang mga kaso ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng mga talento.

Mga sanhi

Ang genetic na sakit na ito ay pangunahing namamana sa isang nangingibabaw na paraan at sanhi ng paghahatid sa isang bata ng abnormal na FBN1 gene, na responsable para sa synthesis ng fibrillin-1. Ang protina na ito ay responsable para sa pagkalastiko at pagkontrata ng nag-uugnay na tisyu, at ang kakulangan nito ay nagiging sanhi ng pagkawala ng lakas at pagkalastiko nito. Dahil dito, ang connective tissue ay hindi makatiis sa physiological load na nakalagay dito. Ang mga dingding ng mga daluyan ng dugo at ang ligamentous apparatus ay mas madaling kapitan sa gayong mga pagbabago (ang aorta at zonular ligament ng mata ay pangunahing apektado).

Ang fibrillin-1 na protina ay hindi lamang gumaganap ng pagsuporta sa mga function para sa mga tisyu, ngunit nagbubuklod din sa isa pang protina. Ang kumbinasyong ito ay bumubuo ng growth factor na TGF-β, na may negatibong epekto sa tono ng vascular muscle. Nag-iipon ito sa labis na dami sa tissue ng baga, mga balbula ng puso at aorta. Kasunod nito, humihina ang kanilang mga tisyu at ang pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas na katangian ng sakit.

Pag-uuri

Nakikilala ng mga eksperto ang dalawang pangunahing anyo ng sindrom na ito:

• nabura - ang pasyente ay may banayad na mga sugat ng 1 o 2 system;
• binibigkas - 3 mga sistema ang bahagyang apektado, o ang mga binibigkas na pagbabago ay nakita sa 1 sistema, o ang mga binibigkas na sugat ay naroroon sa 2-3 o higit pang mga sistema.

Ang mga sugat sa Marfan syndrome ay maaaring banayad, katamtaman, o malubha. Ang kurso ng sakit ay maaaring maging matatag o progresibo.

Mga sintomas

Ang pinaka-katangian na katangian ng Marfan syndrome ay isang kumbinasyon ng mga sugat ng musculoskeletal, visual at cardiovascular system. Ang oras ng kanilang hitsura ay pabagu-bago, at ang kanilang mga pagpapakita ay magkakaiba.

Karaniwan, ang pagkakaroon ng mga sumusunod na palatandaan ay sapat na upang makagawa ng diagnosis:

• disproportionately mahabang limbs;
• aortic aneurysm;
• unilateral o bilateral ectopia ng lens.

Gayunpaman, bilang karagdagan sa mga palatandaang ito, mayroong mga 30 iba pang mga pagpapakita ng sindrom.

Mga sugat sa kalansay

Ang mga taong may Marfan syndrome ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na pagbabago sa musculoskeletal system:

• ang taas ay mas mataas kaysa sa karaniwan;
• uri ng katawan ng asthenic;
• mahaba at makitid na balangkas ng mukha;
• mahabang paa at daliri;
• curvature ng spinal column (spondylolisthesis, kyphosis, atbp.);
• hugis funnel o kilya na pagpapapangit ng dibdib;
• maliit na laki ng panga;
• parang arko mataas na langit;
• labis na kakayahang umangkop at kadaliang kumilos ng mga kasukasuan;
• pagpapapangit ng martilyo;
• protrusion ng acetabulum;
• patag na paa;
• kagat ng mga pathology.

Ang average na taas ng mga taong may ganitong sakit sa kapanganakan ay maaaring 52.5 cm para sa mga batang babae (mga 175 cm sa adulthood), at 53 cm para sa mga lalaki (mga 191 cm sa adulthood).

Dahil sa mataas na palad at maliit na laki ng panga, ang mga taong may Marfan syndrome ay maaaring makaranas ng mga problema sa pagsasalita. Ang mga sugat ng balangkas at articular na istruktura ay humantong sa paglitaw ng arthralgia at myalgia. Sa paglaon, ang mga naturang pagbabago ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng maagang simula.

Pinsala sa mga organo ng paningin

Ang unilateral o bilateral ectopia ng lens sa Marfan syndrome ay nakita sa 80% ng mga pasyente. Kadalasan ang mga taong ito ay nagkakaroon ng myopia at astigmatism, ngunit sa ilang mga kaso ay nangyayari rin ang farsightedness. Mas madalas, ang visual impairment ay nangyayari sa ika-4 na taon ng buhay ng isang bata. Pagkatapos ay patuloy silang umuunlad.

Bilang karagdagan sa mga sakit na ito, ang mga sumusunod na pathologies ng mga visual na organo ay maaaring makita sa Marfan syndrome:

• hypoplasia ng ciliary na kalamnan;
• coloboma ng iris;
• pagtaas sa laki at pagyupi ng kornea;
• pagbabago sa diameter ng mga retinal vessel;
• pagbuo ng katarata;
• ang paglitaw ng glaucoma sa murang edad.

Mga pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo

Ang isa sa mga pagpapakita ng Marfan syndrome ay mga depekto sa puso, sa partikular na mitral valve prolaps.

Ang nangingibabaw at pinaka-mapanganib na pagpapakita ng Marfan syndrome ay mga palatandaan ng pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo. Ang mga pagbabagong lumilitaw dahil sa pinsala sa istraktura ng mga dingding ng nababanat na mga sisidlan (lalo na ang aorta at pulmonary artery) at mga malformations ng mga balbula at septa ng puso ay nagdudulot ng mga sumusunod na sintomas:

• mabilis na pagsisimula ng pagkapagod;
• cardiopalmus;
• angina sakit na naisalokal sa likod, itaas na paa o balikat;
• malamig na mga kamay at paa;

Kapag nakikinig sa mga tunog ng puso sa naturang mga pasyente, ang mga murmur ay maaaring makita, at kapag ginawa, ang mga palatandaan ay ipinahayag. Sa Marfan syndrome, maaaring umunlad ang cystic medial degeneration ng mitral o aortic valve, na humahantong sa mga istruktura ng balbula na ito. Bilang karagdagan, ang isang fetus na nagmana ng mutated genes ay mataas ang posibilidad na magkaroon ng congenital heart defects. Minsan, na may hindi kanais-nais na kurso ng naturang neonatal na anyo ng sindrom, ang bata ay nagkakaroon ng progresibong sakit, na humahantong sa kamatayan bago ang taon ng buhay.

Gayunpaman, ang pinaka-katangian na sugat ng cardiovascular system para sa Marfan syndrome ay karaniwang progresibong pagpapalawak, dissection ng ascending aorta at ang hitsura ng aneurysms dito. Ang ganitong mga pagbabago ay pinukaw ng pagpapahina ng connective tissue, na humahantong sa cystic degeneration ng vascular wall. Ang mabilis na pag-unlad ng naturang mga sugat ng aorta ay maaaring masakop ang buong haba nito at ang mga sisidlan na sumasanga mula dito. Kadalasan ang ganitong kumplikadong kurso ng patolohiya ay humahantong sa kamatayan.

Mga sugat ng central nervous system

Ang isa sa mga kahihinatnan ng Marfan syndrome ay maaaring dural ectasia, sanhi ng pag-unat at pagpapahaba ng connective tissue (sheath) na bumabalot sa spinal cord. Kasunod nito, ang patolohiya na ito ay maaaring humantong sa sakit at kakulangan sa ginhawa sa lukab ng tiyan o sa kahinaan at kawalang-kilos ng mas mababang mga paa't kamay.

Pag-unlad ng intelektwal at estado ng kaisipan

Karamihan sa mga bata ay may normal na antas ng katalinuhan at isang IQ na 85-115 na mga yunit. Ang ilang mga tao na may namamana na sakit na ito ay may antas ng IQ na higit sa itaas ng mga limitasyon ng normal.

Minsan ang mga taong may Marfan syndrome ay maaaring may mga palatandaan ng hindi pantay na aktibidad sa intelektwal at ilang mga katangian ng personalidad, na ipinahayag sa napalaki ang pagpapahalaga sa sarili, labis na emosyonalidad, pagluha at pagkamayamutin.

Mga sugat sa baga

Ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay hindi palaging may mga problema sa baga. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang kahinaan ng connective tissue ng alveoli ay humahantong sa kanilang pagpahaba at overstretching. Kasunod nito, ang mga naturang pasyente ay maaaring makaranas ng spontaneous pulmonary emphysema at respiratory failure. Sa kawalan ng napapanahong tulong at paggamot, ang mga naturang pathologies ay maaaring maging sanhi ng kamatayan.

Bilang karagdagan, ang mga taong may Marfan syndrome ay maaaring makaranas ng sleep apnea, na sinamahan ng paghinto ng paghinga habang natutulog sa loob ng 10 segundo o higit pa.

Pinsala sa ibang mga sistema

Bilang karagdagan sa inilarawan sa itaas na mga pagpapakita ng Marfan syndrome, sa ilang mga kaso ang mga sumusunod na pagbabago ay maaaring makita sa ibang mga organo at sistema:

• atrophic sa balat;
• madalas na paulit-ulit na femoral at inguinal hernias;
• predisposition sa sprains at ruptures ng ligaments, subluxations at dislocations;
• abnormal na lokasyon ng mga bato;
• varicose veins;
• prolapse ng matris at pantog.

Pangkalahatang estado

Karamihan sa mga batang may Marfan syndrome ay nahihirapan sa pisikal na aktibidad at kadalasang nakakaranas ng pananakit ng kalamnan pagkatapos. Ang mga kalamnan sa naturang mga pasyente ay maaaring kulang sa pag-unlad.

Laban sa background ng psycho-emotional stress, ang mga bata ay maaaring pana-panahong makaranas ng mga pag-atake na tulad ng migraine. Bilang karagdagan, ang kahinaan at mga palatandaan ay madalas na nararamdaman.

Mga diagnostic

Upang makilala ang Marfan syndrome, ang doktor ay nagsasagawa ng masusing pag-aaral ng family history, isang pisikal na pagsusuri ng pasyente at nagrereseta ng ECG, molecular genetic analysis, radiographic at ophthalmological na pagsusuri.

Ang mga pangunahing diagnostic na palatandaan ng Marfan syndrome ay ang mga sumusunod na paglihis:

• dilatation at/o dissection ng ascending aorta;
• ectasia ng dura mater;
• pagpapapangit ng dibdib na nangangailangan ng paggamot;
• ectopia lens;
• scoliosis (o spondylolisthesis);
• ang ratio ng upper body segment sa lower segment ay mas mababa sa 0.86 o ang span ng upper limbs sa taas ay higit sa 1.05;
• patag na paa;
• protrusion ng acetabulum.

Ang mga kaso sa family history ay mga karagdagang palatandaan ng sakit, at ang iba pang mga pagpapakita ng Marfan syndrome ay itinuturing na minor diagnostic criteria.

Para sa isang pangwakas na pagsusuri, kinakailangan upang matukoy ang isang pangunahing pamantayan sa dalawang sistema ng katawan at isang menor de edad sa isang ikatlong sistema, o ang pagkakaroon ng 4 na pangunahing pamantayan sa balangkas.

Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri ay isinasagawa upang matukoy ang mga katangian ng phenotypic na katangian:

• ratio ng haba at taas ng kamay (higit sa 11%);
• haba ng gitnang daliri (higit sa 10 cm);
• Varge index, atbp.

Upang matukoy ang mga pathology ng puso at mga daluyan ng dugo, ang mga sumusunod ay isinasagawa:

• ECG - ang mga palatandaan ng angina pectoris, arrhythmia, malubhang myocardial hypertrophy ay tinutukoy;
• Ang Echo-CG ay nagpapakita ng dilatation ng aorta, pagpapalaki ng kaliwang ventricle, mitral valve prolaps, regurgitation na dulot ng valve prolaps, ruptures ng chords, aortic aneurysms.

Kung pinaghihinalaang aortic dissection o aneurysm, inirerekomenda ang aortography.

Upang pag-aralan ang kapansanan sa paningin, ang mga sumusunod na pag-aaral ay isinasagawa:

• ophthalmoscopy;

Ang mga pagbabago sa balangkas ay nakita gamit ang radiography. Upang matukoy ang dural ectasia, isinasagawa ang isang MRI ng spinal column.

Sa Marfan syndrome, ang mga pagsubok sa laboratoryo ay maaaring magbunyag ng pagtaas sa renal excretion ng glycosaminoglycans at ang kanilang mga fraction (connective tissue metabolites) ng 2 beses o higit pa. Gamit ang direktang automated na DNA sequencing, ang mga mutasyon sa FBN1 gene ay tinutukoy.

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng Marfan syndrome ay isinasagawa sa mga sumusunod na sakit:

• Beals syndrome;
• homocystonuria;
• Shprintzen–Goldberg syndrome;
• Ehlers-Danlos syndrome;
• Stickler syndrome;
• MASS phenotype;
• Loeys-Dietz syndrome;
• maramihang endocrine neoplasia type 2B (MEN II).

Paggamot

Sa ngayon, ang mga siyentipiko ay hindi pa nakakahanap ng isang lunas upang maalis ang mga connective tissue development disorder sa mga pasyente na may Marfan syndrome. Iyon ang dahilan kung bakit ngayon ang pangunahing layunin ng therapy para sa genetic na sakit na ito ay naglalayong pigilan ang pag-unlad ng sakit at ang paglitaw ng mga komplikasyon nito.

Therapy sa droga

Kung ang isang aortic dilatation ng hanggang 4 cm o mga palatandaan ng mitral valve prolapse ay nakita, ang pasyente ay inireseta ng mga β-blocker upang makatulong na mabawasan ang karga sa malaking sisidlan na ito. Bilang isang tuntunin, ang pagkuha ng mga long-acting agent na ito ay mas madalas na inirerekomenda. Ang dosis ng gamot ay inireseta nang paisa-isa (halimbawa, ang dosis ng propranolol ay maaaring mula 40 hanggang 200 mg/araw, at atenolol - 25-150 mg). Bilang karagdagan sa mga β-blocker, ang mga calcium antagonist o ACE inhibitor ay maaaring karagdagang inireseta upang patatagin ang paggana ng mga daluyan ng puso at dugo.

Sa makabuluhang mga depekto ng kalansay sa katawan, mayroong kakulangan ng ilang mga protina at microelement na kasangkot sa istraktura ng nag-uugnay na tissue. Upang mabayaran ang kanilang kakulangan, ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay maaaring magreseta ng mga gamot at pandagdag sa pandiyeta batay sa magnesium, zinc, calcium at tanso, colecalciferol at hyaluronic acid.

Kung ang isang pagtaas ng antas ng μ ay napansin sa dugo ng isang pasyente, na naghihikayat ng labis na paglaki, inirerekomenda na isama ang mataas na taba na Omega-3 enzymes sa diyeta ng mga bata. Ang kanilang pagpapakilala sa diyeta ay ginagawang posible na medyo pagbawalan ang pagtatago ng somatotropin at pabagalin ang rate ng paglago.

Ang mga batang babae na may ganitong sakit na mabilis na lumaki ay maaaring magreseta minsan ng mga gamot na nakabatay sa progesterone at estrogen. Karaniwang nagsisimula ang mga ito sa edad na 10 (upang mapabilis ang pagsisimula ng pagdadalaga at ihinto ang paglaki nang mas mabilis).

Bilang karagdagan, ang mga pasyente (mga bata at matatanda) na may Marfan syndrome ay maaaring magreseta ng mga sumusunod na ahente na may kapaki-pakinabang na epekto sa connective tissue:

• ascorbic acid;
• Glucosamine sulfate;
• Chondroitin sulfate;
• Carnitine chloride;
• L-lysine;
• tocopherol;
• bitamina at mineral complex.

Ang mga naturang gamot ay kinukuha sa mga kurso, at isang plano para sa kanilang pagpapatupad ay iginuhit para sa bawat pasyente nang paisa-isa.

Sa ilang mga kaso, ang Marfan syndrome ay nangangailangan ng mga pamamaraan sa ngipin at mga operasyon sa operasyon. Ang mga naturang pasyente ay inireseta din ng mga antibiotic upang maiwasan ang posibleng trombosis sa postoperative period.

Upang iwasto ang kapansanan sa paningin, ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay inirerekomenda na pumili ng mga contact lens o baso. Kung kinakailangan, ang iba't ibang mga operasyon sa mata ay maaaring isagawa para sa paggamot.

Pagbabago ng pamumuhay

Ang posibilidad ng paglalaro ng sports para sa isang taong nagdurusa sa Marfan syndrome ay dapat talakayin sa kanilang doktor.

• ilang limitasyon ng pisikal na aktibidad - ito ay dapat na mababa o katamtamang antas;
• pagtanggi sa ilang uri ng pisikal na aktibidad (mga larong pampalakasan na nangangailangan ng biglaang pagtulak o paghagis ng paggalaw, scuba diving, pagbibisikleta, sprinting, atbp.);
• Ang desisyon na maglaro ng sports ay dapat palaging gawin kasama ng iyong doktor;
• madalas na pagsusuri ng isang cardiologist, ophthalmologist, orthopedist at therapist;
• kapag nagpaplano na magbuntis ng isang bata, kumunsulta sa isang geneticist;
• Ang mga babaeng nagpaplano ng pagbubuntis ay dapat maging handa para sa maagang panganganak sa pamamagitan ng cesarean section.

Operasyon

Upang maalis ang pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo sa Marfan syndrome, maaaring isagawa ang mga sumusunod na interbensyon sa pag-opera sa puso:

• plastic surgery ng bahagi ng aorta na may endo- o exoprosthesis (kung lumawak ito sa higit sa 6 cm, dissection at aneurysms);
• mitral valve implantation (isinasagawa lamang sa kaso ng mabilis na pag-unlad ng regurgitation sa malubha o pag-unlad ng kaliwang ventricular failure).

Ayon sa istatistika, ang pagpapakilala ng mga modernong pamamaraan sa pagsasanay ng mga siruhano sa puso ay ginagawang posible upang mabawasan ang panganib ng postoperative mortality sa mga pasyente na may Marfan syndrome; pagkatapos ng kanilang pagpapatupad, magagawa nilang magtrabaho. Bilang karagdagan, ang napapanahong pagpapatupad ng naturang mga interbensyon ay nagpapahintulot sa isa na pahabain ang pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente sa 60-70 taon.

Kung kinakailangan, ang mga operasyon ng ophthalmological ay isinasagawa upang maalis ang mga kapansanan sa paningin:

• pagwawasto ng laser;
• surgical o laser removal ng mga katarata o glaucoma;
• pagtatanim ng isang artipisyal na lente.

Ang isyu ng pangangailangan na iwasto ang mga deformidad ng skeletal ay napagpasyahan ng isang konseho ng mga doktor. Ang ganitong mga interbensyon ay traumatiko at kadalasang sinasamahan ng pag-unlad ng malubhang komplikasyon sa postoperative (pericarditis, pleurisy, pneumonia). Ang tanong ng pagiging angkop ng kanilang pagpapatupad ay paulit-ulit na tinalakay sa maraming mga symposium na nakatuon sa mga collagenopathies. Maraming mga eksperto ang may opinyon na itinatanggi ang pangangailangan para sa naturang paggamot sa kirurhiko. Gayunpaman, sa mga malubhang kaso, ang mga naturang corrective surgeries upang patatagin ang spinal column, thoracoplasty o pagpapalit ng balakang ay maaaring isagawa.

Pagtataya

Ang pag-asa sa buhay ng mga taong may ganitong sindrom ay higit na tinutukoy ng kalubhaan ng pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo. Ang isang mataas na panganib ng biglaang pagkamatay at pagbaba sa pag-asa sa buhay sa 40-50 taon ay sinusunod sa mga pasyente na hindi inireseta ng napapanahong medikal o surgical na paggamot. Ang operasyon sa puso na isinagawa sa isang napapanahong paraan ay maaaring pahabain ang buhay ng pasyente sa 60-70 taon, mapabuti ang kalidad ng buhay at ibalik ang kakayahang magtrabaho.

Aling doktor ang dapat kong kontakin?

Kung pinaghihinalaan mo na mayroon kang Marfan syndrome, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist. Pagkatapos ng diagnosis, ang ibang mga espesyalista ay kasangkot sa pagmamasid at paggamot ng pasyente: isang cardiologist, isang orthopedist, isang ophthalmologist at isang therapist. Kung kinakailangan ang mga pagpaparusa sa puso at mga daluyan ng dugo, ang pasyente ay ire-refer sa isang cardiac surgeon.

Ang Marfan syndrome ay isang bihirang genetic disease na sinamahan ng abnormal na pag-unlad ng connective tissue. Kasunod nito, ang pasyente ay nagkakaroon ng pinsala sa mga istruktura ng kalansay, mga daluyan ng puso at dugo, mga visual na organo, nerbiyos at iba pang mga sistema ng katawan. Ang patuloy na pangangasiwa ng medikal sa naturang mga pasyente, regular na pagsusuri sa diagnostic at napapanahong paggamot ng mga umuusbong na mga pathologies ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng naturang mga tao at maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Medikal na animation tungkol sa mga sintomas ng Marfan syndrome (Ingles):

Tungkol sa Marfan syndrome sa programang "Live Healthy!" kasama si Elena Malysheva (tingnan mula 30:20 min.):

(mga boto - 1 , karaniwan: 5,00 sa 5)