Thrombophilia (Genetic predisposition). Thrombophilia tests Pagsusuri ng dugo para sa mga genetic marker ng thrombophilia hla

Ang thrombophilia ay isang kolektibong termino, ito ay nauunawaan bilang mga paglabag sa hemostasis ng katawan ng tao, na humahantong sa trombosis, iyon ay, ang pagbuo ng mga clots ng dugo at pagbara ng mga daluyan ng dugo, na sinamahan ng mga katangian ng klinikal na sintomas. Sa kasalukuyan, pinaniniwalaan na ang namamana na bahagi ay mahalaga sa pagbuo ng thrombophilia. Napag-alaman na ang sakit ay nangyayari nang mas madalas sa mga taong predisposed dito - mga carrier ng ilang mga gene. Ngayon ay posible na magsagawa ng pagsusuri para sa thrombophilia, iyon ay, upang matukoy ang predisposisyon, dahil sa isang kumbinasyon ng mga gene, sa pagbuo ng mga clots ng dugo. Ang mga detalye ng pagsusuri ay tatalakayin sa ibaba.

Kung kanino nakatalaga

Sinuman ay maaaring kumuha ng pagsusuri para sa genetic thrombophilia, dahil ang pag-aaral ay ginagawa lamang at walang mga kontraindiksyon. Gayunpaman, ayon sa mga doktor, walang saysay na masuri ang lahat ng magkakasunod. Samakatuwid, ang mga marker ng thrombophilia ay inirerekomenda upang matukoy ang mga sumusunod na kategorya ng mga pasyente:

  • Halos lahat ng lalaki.
  • Mga taong mahigit 60 taong gulang.
  • Mga kamag-anak ng dugo ng mga taong nagkaroon ng thrombosis na hindi malinaw ang kalikasan.
  • Mga kababaihan sa panahon ng pagbubuntis na may panganib na magkaroon ng trombosis, gayundin ang mga nagpaplano ng pagbubuntis at umiinom ng oral contraceptive.
  • Ang mga taong may oncological pathology, mga proseso ng autoimmune at metabolic disease.
  • Mga pasyente pagkatapos ng kirurhiko paggamot, malubhang pinsala, impeksyon.

Ang mga espesyal na indikasyon para sa pagsusuri para sa thrombophilia, ang sanhi nito ay ang polymorphism ng gene na nagpo-program ng mga proseso ng coagulation ng dugo, ay mga pathology ng pagbubuntis na dati nang naroroon sa mga kababaihan: kusang pagpapalaglag, panganganak ng patay, napaaga na kapanganakan. Kasama rin sa kategoryang ito ang mga babaeng nagkaroon ng trombosis sa panahon ng pagbubuntis. Ito ang mga pangkat ng mga pasyente na dapat suriin sa unang lugar. Ipapakita ng pagsusulit ang mga pagbabagong nauugnay sa polymorphism ng coding genes at magrereseta ng kinakailangang paggamot. Makakatulong ang Therapy na maiwasan ang intrauterine fetal death, thrombosis sa maaga at huli na postpartum period, at fetal pathology sa susunod na pagbubuntis.

Ang isang bilang ng mga gene ay responsable para sa pagbuo ng mga clots ng dugo.

Ang kakanyahan ng pag-aaral

Sa genetika, mayroong isang bagay tulad ng polymorphism ng gene. Ang polymorphism ay nagpapahiwatig ng isang sitwasyon kung saan ang iba't ibang variant ng parehong gene ay maaaring maging responsable para sa pagbuo ng parehong katangian. Ang mga gene na responsable para sa polymorphism at pagiging "mga instigator" ng thrombophilia ay:

  1. Mga gene ng coagulation ng dugo.
  2. Ang gene encoding prothrombin.
  3. Ang gene encoding fibrinogen.
  4. Glycoprotein Ia gene.
  5. Mga gene na responsable para sa tono ng vascular, atbp.

Iyon ay, maraming mga gene na responsable para sa polymorphism. Ipinapaliwanag nito ang dalas ng paglitaw ng kondisyon, ang mga kahirapan sa pagsusuri, pati na rin ang mga posibleng kahirapan sa mismong paghahanap para sa mga sanhi ng ilang mga pathologies. Bilang isang patakaran, iniisip ng mga tao ang tungkol sa polymorphism at hereditary o congenital thrombophilia kapag ang lahat ng iba pang mga sanhi na humahantong sa thrombosis ay hindi kasama. Bagaman sa katunayan, ang gene polymorphism ay nangyayari sa 1-4% ng mga tao sa isang populasyon.

Paano ito isinasagawa

Ang pagsubok ay isinasagawa batay sa isang maginoo na laboratoryo, kung saan ang mga kinakailangang kondisyon para sa sterile sampling ng materyal ay nilikha. Depende sa mga mapagkukunan ng institusyong medikal, ang mga sumusunod ay maaaring kunin para sa pagsusuri:

  • Buccal epithelium (buccal epithelium).
  • Dugo ng ugat.

Walang espesyal na paghahanda ang kailangan para sa pagsusuri. Ang tanging posibleng kondisyon, marahil, ay ang paghahatid ng dugo sa isang walang laman na tiyan. Kailangan mong pag-usapan ang lahat ng mga subtleties nang maaga sa espesyalista na nagpadala sa iyo sa pagsubok. Sasabihin sa iyo ng doktor kung paano kumuha ng pagsusulit at kung paano ito tinawag nang tama.

resulta

Ang pag-decipher ng pagsusuri ay may sariling mga katangian. Ang katotohanan ay ang iba't ibang mga pasyente, na binigyan ng impormasyon tungkol sa mga nakaraang sakit, pangkalahatang kondisyon, at kung bakit ang pagsusulit ay inireseta, ang isang pag-aaral ng iba't ibang mga tagapagpahiwatig ay maaaring inireseta. Ang listahan ng mga pinaka-madalas na inirerekomenda ay ipapakita sa ibaba.

Plasminogen activator inhibitor. Sa panahon ng pagsusuri na ito, ang "trabaho" ng gene na responsable para sa pag-activate ng proseso ng fibrinolysis, iyon ay, ang paghahati ng isang namuong dugo, ay tinutukoy. Ang pagsusuri ay nagpapakita ng predisposisyon ng mga pasyente na may namamana na thrombophilia sa pagbuo ng myocardial infarction, atherosclerosis, labis na katabaan, coronary heart disease. Transcript ng pagsusuri:

  • 5G \ 5G - ang antas ay nasa loob ng normal na hanay.
  • 5G \ 4G - isang intermediate na halaga.
  • 4G \ 4G - tumaas na halaga.

Walang mga karaniwang halaga para sa tagapagpahiwatig na ito. Kaya, ang gene polymorphism lamang ang tinutukoy.

Ang pagtatasa ng plasminogen activator inhibitor ay tumutukoy sa pagganap ng gene na responsable para sa pagkasira ng mga namuong dugo.

Ang antas ng fibrinogen, ang pinakamahalagang sangkap na kasangkot sa proseso ng trombosis, ay tinutukoy ng marker fibrinogen, beta-polypeptide. Pinapayagan ka ng mga diagnostic na makilala ang polymorphism ng gene na responsable para sa antas ng fibrinogen sa dugo, na mahalaga para sa mga nakaraang pathologies ng pagbubuntis (pagkakuha, placental pathologies). Gayundin, ang mga resulta ng pagsusuri para sa thrombophilia ay nagmumungkahi ng panganib ng stroke, trombosis. Pag-decryption:

  • G \ G - ang konsentrasyon ng sangkap ay tumutugma sa pamantayan.
  • G\A - isang bahagyang pagtaas.
  • A \ A - isang makabuluhang labis sa halaga.

Ang gawain ng sistema ng coagulation at ang pagkakaroon ng genetic thrombophilia ay tinasa din ng antas ng coagulation factor 13. Ang pag-decipher ng pagsusuri ay ginagawang posible upang makilala ang isang predisposition sa trombosis at ang pagbuo ng myocardial infarction. Ang mga diagnostic ay nagpapakita ng mga sumusunod na posibleng variant ng gene polymorphism:

  • G\G – ang factor activity ay normal.
  • G\T - katamtamang pagbaba sa aktibidad.
  • T\T - isang makabuluhang pagbaba. Ayon sa mga pag-aaral, sa pangkat ng mga taong may T \ T genotype, ang thrombosis at comorbidities ay hindi gaanong karaniwan.

Posibleng masuri ang Leiden mutation na responsable para sa maagang pag-unlad ng thromboembolism, thrombosis, preeclampsia, thromboembolic complications na nangyayari sa panahon ng pagbubuntis, ischemic stroke sa pamamagitan ng pagtukoy sa antas ng clotting factor 5 na naka-encode ng F5 gene. Ang clotting factor ay isang espesyal na protina na matatagpuan sa dugo ng tao at responsable para sa pamumuo ng dugo. Ang dalas ng paglitaw ng pathological allele ng gene ay hanggang sa 5% sa populasyon. Mga resulta ng diagnostic:

  • G \ G - ang konsentrasyon ng sangkap ay tumutugma sa pamantayan. Walang genetic thrombophilia.
  • G\A - isang bahagyang pagtaas. Mayroong predisposition sa trombosis.
  • A \ A - isang makabuluhang labis sa halaga. Ang mga diagnostic ay nagpakita ng isang predisposisyon sa pagtaas ng pamumuo ng dugo.

Tinutukoy ng diagnosis ng Leiden mutation ang blood clotting factor.

Sa mga kababaihan na may prospective na babaeng sex hormone therapy o sa mga pasyente na nangangailangan ng oral contraceptive, inirerekomenda na masuri ang antas ng factor 2 ng sistema ng coagulation ng dugo. Ang kahulugan nito ay nagbibigay-daan upang matukoy ang panganib ng pagbuo ng thromboembolism, trombosis, myocardial infarction sa panahon ng pagbubuntis at sa panahon ng paggamot. Ang Factor 2 ng blood coagulation system ay na-encode ng F2 gene, na may isang tiyak na polymorphism. Ang kadahilanan ay palaging naroroon sa dugo sa isang hindi aktibong estado at isang pasimula ng thrombin, isang sangkap na kasangkot sa proseso ng clotting. Sa pagtatapos ng diagnostic, ang sumusunod na resulta ay maaaring ipahiwatig:

  • G\G - walang genetic thrombophilia at walang tumaas na pamumuo ng dugo.
  • G\A - umiiral ang predisposition sa trombosis. Heterozygous form ng thrombophilia.
  • A\A - mataas na panganib ng trombosis.

Ang isang doktor, bilang karagdagan sa mga genetic marker ng thrombophilia, ay maaaring magreseta ng mga kaugnay na pag-aaral, halimbawa, ang pagpapasiya ng D-dimer, na isang marker ng trombosis. Ang D-dimer ay isang fragment ng cleaved fibrin at lumilitaw sa proseso ng thrombus dissolution. Maliban sa mga buntis na kababaihan, ang mga halaga ng pagsubok ay ituturing na normal kapag nasa loob ng reference range na 0-0.55 μg / ml. Sa pagtaas ng edad ng gestational, ang mga halaga ng tagapagpahiwatig ay tumataas. Ang isang pagtaas sa halaga ay maaaring maobserbahan hindi lamang sa thrombophilia, kundi pati na rin sa isang bilang ng mga oncological na sakit, mga pathology ng cardiovascular system at atay, pagkatapos ng mga pinsala at kamakailang mga operasyon. Sa mga kasong ito, ang diagnosis ng thrombophilia ay magiging hindi kaalaman.

Ginagawa ang pagsusuri ng APTT upang ipakita ang pangkalahatang gawain ng kaskad ng coagulation ng dugo.

Ang praktikal na isang regular na pagsusuri ay isang pagsusuri na tinatawag na APTT, iyon ay, ang pagpapasiya ng activated partial thromboplastin time, iyon ay, ang tagal ng panahon kung saan ang pagbuo ng isang namuong dugo ay nangyayari. Ang halaga ng pagsusuri ay nagpapakita ng hindi gaanong pagkakaroon ng namamana na thrombophilia bilang pangkalahatang gawain ng kaskad ng sistema ng coagulation ng dugo.

Ang iba pang mga marker ng congenital thrombophilia ay inireseta din: pagpapasiya ng beta-3 integrin, alpha-2 integrin, blood coagulation factor 7 at 2, methylene folate reductase. Gayundin, upang masuri ang gawain ng sistema ng coagulation, ang mga antas ng fibrinogen, triglycerides, homocysteine, kolesterol, antithrombin 3 at oras ng thrombin ay tinutukoy. Anong dami ng mga pagsubok ang kailangang isagawa, ipinapahiwatig ng doktor, na isinasaalang-alang ang mga direktang indikasyon para sa pagsusuri.

Average na mga rate

Ang pagsusuri sa gawain ng mga gene na responsable para sa polymorphism at ang pagkakaroon ng congenital thrombophilia ay hindi isang regular na pag-aaral, kaya ang diagnosis ay halos hindi posible sa batayan ng isang karaniwang institusyong medikal. Sa mas malalaking medikal na sentro at komersyal na mga klinika, ang pagsusuri ay isinasagawa gamit ang isang espesyal na sistema ng pagsubok na "Cardiogenetics of Thrombophilia". Ang halaga ng naturang pag-aaral ay maaaring mag-iba nang malaki. Magkano ang gastos sa pag-aaral, maaari mong malaman nang direkta sa institusyong medikal kung saan ito isasagawa.

Average na mga presyo

Mas mainam na matuto nang higit pa tungkol sa kung magkano ang gastos ng pagsusuri para sa pag-detect ng thrombophilia nang direkta sa lugar, dahil ang gastos na ipinahiwatig sa network ay maaaring hindi tumutugma sa mga tunay na halaga dahil sa kawalan ng kaugnayan ng impormasyong ibinigay.

Isang sakit sa dugo kung saan pagkagambala sa pamumuo ng dugo sa direksyon ng tumaas na trombosis ay tinatawag na thrombophilia. Ang pagsusuri sa dugo para sa thrombophilia ay nagpapakita ng bilang ng mga platelet at pulang selula ng dugo. Sa pagtaas ng mga tagapagpahiwatig, ang pasyente ay inireseta ng mga karagdagang pagsusuri upang linawin ang diagnosis.

Sa karamihan ng mga kaso, thrombophilia ay isang namamana na sakit. Hindi pinaghihinalaan ng isang tao ang kanyang diagnosis hanggang sa magsimulang mabuo ang mga namuong dugo sa katawan.

Maaaring lumitaw ang namamana na thrombophilia dahil sa iba't ibang mutation ng gene, na nagresulta sa kakulangan o labis ng mga bahagi ng dugo na kasangkot sa proseso ng clotting.

Ang pangunahing genetic marker ng thrombophilia:

  • Kakulangan ng mga protina C at S at prothrombin.
  • Kakulangan ng antithrombin III.
  • Mutation Leiden, kung saan mayroong paglaban 5 clotting factor sa pagkilos ng C-proteins.
  • antiphospholipid syndrome.

Ang hereditary thrombophilia ay hindi isang sakit. Ito ay isang predisposisyon lamang sa trombosis. Ang ganitong uri ng thrombophilia ay maaaring magpakita mismo sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan:

  • pagbubuntis;
  • mga pinsala;
  • matagal na pahinga sa kama;
  • pag-inom ng mga hormonal na gamot.
Ang bilang ng mga platelet ay sinusuri sa pagsusuri ng venous blood.

Ang tagapagpahiwatig na ito ay itinalaga bilang PLT. Ang bilang ng platelet ay depende sa edad at kasarian ng pasyente. Sa mga kababaihan, ito ay mas mababa, ito ay dahil sa buwanang pagdurugo ng regla. Gayundin, bumababa ang mga tagapagpahiwatig sa panahon ng pagbubuntis dahil sa pagtaas ng kabuuang dami ng dugo.

Ang bilang ng mga platelet ayon sa edad ng mga pasyente, kinuha bilang pamantayan:

Itanong ang iyong tanong sa doktor ng mga diagnostic ng klinikal na laboratoryo

Anna Poniaeva. Nagtapos siya sa Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) at residency sa clinical laboratory diagnostics (2014-2016).

  • Mga bata - 100-390 unit / l.
  • Mga Kabataan - 200-410 na yunit / l.
  • Matanda - 160-460 units / l.
Ang isang pagtaas sa mga tagapagpahiwatig ay ang dahilan para sa pagsusuri para sa thrombophilia, dahil ang sakit na ito ay naghihikayat sa pagbuo ng mga clots ng dugo, na maaaring humantong sa isang atake sa puso o stroke.

Mga indikasyon para sa pananaliksik

Sa anumang pinagmulan ng sakit, ang pasyente ay may isang bilang ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng isang pathological na pagtaas sa pamumuo ng dugo:

  • Tachycardia. Ang puso ay nangangailangan ng higit na lakas upang "magbomba" ng makapal na dugo.
  • Dyspnea.
  • Pamamaga ng mga binti, pamamanhid ng mga daliri. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mas maraming mga namuong dugo ay nabubuo sa mga paa't kamay.
  • Ubo, pananakit ng dibdib sa inspirasyon.
Kapag lumitaw ang isa o higit pang mga sintomas kailangang mag-donate ng dugo para sa thrombophilia.

Gayundin ang mga indikasyon para sa pagsusuri ng dugo para sa thrombophilia ay:

  • Diagnosis ng hereditary thrombophilia.
  • trombosis ng ugat.
  • Paparating na operasyon.
  • kawalan ng katabaan.
  • Trombosis pagkatapos kumuha ng oral contraceptive.
  • therapy sa hormone.
  • Paparating na pamamaraan ng IVF.

Ang thrombophilia ay isang genetically na tinutukoy, nadagdagan ang kakayahan ng dugo na bumuo ng mga pathological clots sa mga daluyan ng dugo o sa cavity ng puso. Ito ay inuri bilang isang sakit na may "late manifestation": maaari itong magpakita mismo sa pagtanda, sa panahon ng pagbubuntis at maging sanhi ng mga emergency na kondisyon - tulad ng thromboembolism, intrauterine fetal death, atake sa puso o stroke.

Ang isang pag-aaral sa karwahe ng thrombophilic gene polymorphism ay maaaring gawin sa Medical Women's Center sa Zemlyanoy Val. Upang gawin ito, kailangan mong pumasa sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen - ito ay mga mandatoryong pagsusuri, tumpak nilang nakita ang patolohiya.

Sa ikalawang yugto ng diagnosis, ang sakit ay naiiba at tinukoy gamit ang mga tukoy na pagsubok:

  1. Lupus anticoagulant (LA).
  2. Antiphospholipid antibodies (APL).
  3. Pagsubok sa 8 gene para sa mutations at polymorphism, kabilang ang factor II o F2 (prothrombin), factor V (leiden), factor I o F1 (fibrinogen).

Ang lahat ng mga pag-aaral na ito nang magkasama ay ginagawang posible na makakuha ng isang genetic na pasaporte para sa thrombophilia.

I-download ang form para sa hemostasis mutations

Gastos sa screening ng thrombophilia*

  • 3 500 R Paunang konsultasyon sa isang hemostasiologist
  • 2 500 R Paulit-ulit na konsultasyon sa isang hemostasiologist
  • 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (coagulogram)
  • 700 R Klinikal na pagsusuri sa dugo
  • 1 300 R D-dimer (quantitative)
  • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
  • 400 R Pagsusulit sa APTT
  • 1 200 R Antithrombin III
  • 300 R fibrinogen
  • 500 R Lupus anticoagulant (LA)
  • 1 300 R Antiphospholipid antibodies (APA) IgG
  • 1 000 R Factor V Mutation Test (FV Leiden)
  • 1 000 R Pagsusuri para sa isang mutation sa gene para sa factor II (prothrombin)
  • 1 000 R Pagsusuri ng mutation sa JAK2 gene
  • 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa factor II (prothrombin) gene
  • 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa gene ng factor I (fibrinogen)
  • 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa factor XII gene (Hageman factor)
  • 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa MTHFR gene
  • 1 000 R Pagsusuri ng polymorphism sa GpIba glycoprotein gene
  • 300 R Pag-sample ng dugo

Bakit sumubok para sa hereditary thrombophilia

Ang mga kadahilanan ng peligro na nagpapagana ng mga gene ng thrombophilia sa isang ganap na malusog na tao ay:

  • mga operasyon sa lugar ng malalaking pangunahing mga sisidlan - sa hip joint, pelvic organs;
  • metabolic disorder sa katawan - diabetes mellitus, labis na katabaan;
  • hormonal therapy - kapalit, kapag nagpaplano ng IVF, pagkuha ng mga contraceptive;
  • hypodynamia - limitasyon ng aktibidad ng motor;
  • pagbubuntis at postpartum period.

Ang pagsusuri para sa genetic thrombophilia ay partikular na nauugnay kapag nagpaplano ng pagbubuntis, IVF. Sa mga buntis na kababaihan, ang antas ng 1st, 5th at 8th coagulation factor ay tumataas, at ang aktibidad ng anticoagulant na mekanismo, sa kabaligtaran, ay bumababa. Sa isang namamana na tendensya sa trombosis, ang mga pagbabagong ito sa pisyolohikal sa katawan ay maaaring makapukaw ng nakagawian na pagkakuha, kakulangan ng inunan, placental abruption, intrauterine growth retardation at iba pang mga komplikasyon sa obstetric.

Alam ang tungkol sa pagkahilig ng pasyente sa venous thrombosis, ang doktor ay makakapagreseta ng anticoagulant therapy, magrekomenda ng diyeta, at magbigay ng karampatang suporta para sa pagbubuntis sa isang hinaharap na ina na may genetic thrombophilia.

Mga espesyalista

Paano kumuha ng pagsusuri sa dugo para sa thrombophilia

Ang genetic analysis ay isinasagawa ng 1 beses, ang mga resulta nito ay may bisa sa buong buhay ng isang tao. Ang dugo para sa pananaliksik sa namamana na thrombophilia ay kinukuha mula sa isang ugat sa umaga, anuman ang pagkain.

Ang oras ng turnaround para sa mga resulta ng pagsubok ay 7-10 araw.

Video tungkol sa pag-iwas sa mga komplikasyon sa mga buntis na kababaihan na may thrombophilia

Ang thrombophilia ay ang pinakamahalagang link sa pagbuo ng mga komplikasyon sa pagbubuntis. Ang mga isyu ng pagkawala ng pangsanggol, preeclampsia, mga komplikasyon ng thromboembolic na nauugnay sa mga karamdaman ng sistema ng coagulation ng dugo ay sakop ni Victoria Omarovna Bitsadze, propesor, hemostasiologist, obstetrician-gynecologist ng Medical Women's Center sa programang "Mga isyu ng pathogenesis at pag-iwas sa paulit-ulit na pagkalugi sa reproduktibo" .

obstetrician-gynecologist, hemostasiologist

Pag-decipher ng pagsusuri para sa thrombophilia

Sa thrombophilia, ang isang tao ay tumatanggap mula sa mga magulang ng 1 normal at 1 binagong kopya ng gene (heterozygous mutation), o 2 mutated genes nang sabay-sabay. Ang pangalawang variant ng polymorphism ay homozygous, na nagpapahiwatig ng mataas na panganib ng trombosis.

Kasama sa pagsusuri para sa thrombophilia ang isang pag-aaral ng 8 mga gene na responsable para sa mga mekanismo ng hemostasis - ang sistema ng coagulation ng dugo:

  1. F13A1 gene - polymorphism ng coagulation factor 13 ay nagiging sanhi ng isang ugali sa hemorrhagic syndrome, hemarthrosis, trombosis.
  2. ITGA2 - isang pagbabago sa integrin gene ay nagpapahiwatig ng panganib ng ischemic stroke at trombosis sa postoperative period.
  3. Serpin1 gene - isang mutation ng rehiyon ng DNA na ito ay hindi kanais-nais para sa pagbubuntis: ito ay naghihikayat sa nakagawian na pagkakuha, pagkupas at intrauterine growth retardation, gestosis.
  4. F5, Leiden factor - nakakaapekto sa pagbubuntis sa ika-2 at ika-3 trimester, ay bumubuo ng isang pagkahilig sa trombosis ng mga arterya at ugat ng mas mababang paa't kamay.
  5. Ang FGB - fibrinogen polymorphism ay nagpapahiwatig ng panganib ng stroke, pagkakuha at hypoxia ng pangsanggol.
  6. ITGB3 - gene mutation ay ginagawang posible ang paglitaw ng thromboembolism, myocardial infarction at spontaneous abortion.
  7. F7 - ang ikapitong plasma factor ay responsable para sa hemorrhagic syndromes sa mga bagong silang.
  8. F2 - isang pagbabago sa 2 prothrombin genes ay isang hindi direktang sanhi ng thromboembolism, stroke, postoperative at obstetric na komplikasyon.

Kung saan magpasuri para sa genetic thrombophilia

Ang mga detalyadong diagnostic ng thrombophilia at iba pang genetic mutations ng hemostasis ay isinasagawa sa eksperimentong laboratoryo ng ILC. Dito maaari kang makakuha ng payo mula sa isang geneticist, hemostasiologist at sumailalim sa lahat ng kinakailangang pag-aaral kapag nagpaplano ng pagbubuntis.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay isinasagawa gamit ang mga electronic analyzer at mga partikular na reagents, na ginagarantiyahan ang kanilang 100% katumpakan. Maaari mong malaman ang gastos at mag-sign up para sa pagsusuri sa administrator ng Medical Women's Center.

Mabilis na pag-navigate sa pahina

Ang mga taong malayo sa gamot ay kaunti lamang ang nalalaman tungkol sa mga pathology ng dugo. Sa pandinig ng iba't ibang oncological na sakit at "royal" na sakit -. Gayunpaman, ang listahang ito ng mga pathologies ng dugo ay hindi limitado. Bukod dito, marami ang maaaring dumaan sa buhay nang hindi nalalaman na sila ay nasa panganib.

Thrombophilia - ano ito?

Ang thrombophilia ay hindi isang sakit, hindi isang diagnosis, ngunit isang kondisyon ng katawan na nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na posibilidad na bumuo ng mga namuong dugo. Sa totoo lang, ang thrombosis ay bunga ng thrombophilia. At ito ay isang sakit, hindi isang predisposisyon.

Sa paglipas ng mga siglo ng ebolusyon, ang mga nabubuhay na organismo, kabilang ang mga tao, ay nakabuo ng isang natatanging tampok na proteksiyon - kusang paghinto ng pagdurugo (hemostasis). Salamat dito, ang isang buhay na nilalang ay protektado mula sa nakamamatay na pagkawala ng dugo sa kaso ng mga menor de edad at katamtamang pinsala. At ito ang merito ng sistema ng coagulation ng dugo.

Sa kabilang banda, ang pagbuo ng proteksiyon na "mga blockage" sa mga sisidlan ay dapat na kontrolin at pigilan. Dito pumapasok ang mga anticoagulant factor.

Karaniwan, ang aktibidad ng sistema ng coagulation ay balanse ng aktibidad ng anticoagulant. Gayunpaman, kapag ang dinamikong balanse na ito ay nagbabago, ang mga kaguluhan ay nangyayari sa sistema ng hemostasis. Ang isa sa kanila ay thrombophilia.

Ang pathological na kondisyon na ito ay maaaring congenital o nakuha. Ang namamana na thrombophilia ay bubuo dahil sa mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa synthesis ng mga kadahilanan ng coagulation o kanilang mga antagonist. Ang nakuha na form ay nauugnay sa mga katangian ng pamumuhay at kalusugan:

  • oncopathology;
  • diabetes;
  • labis na katabaan;
  • pagbubuntis;
  • postpartum at postoperative na kondisyon;
  • dehydration;
  • autoimmune pathologies;
  • mga depekto sa puso;
  • pagkuha ng ilang mga gamot (mga oral contraceptive, glucocorticoids, estrogens);
  • pangmatagalang venous catheterization.

Kadalasan, ang genetic thrombophilia at ang mga salik sa panganib sa itaas ay nagsasapawan at nag-trigger ng thrombosis. Gayunpaman, sa kawalan ng mga nakakapukaw na tampok ng pagtaas ng pagbuo ng thrombus, kahit na sa mga indibidwal na may namamana na predisposisyon, maaaring wala.

Ang thrombophilia ay madalas na asymptomatic - ang mga pagpapakita nito ay nauugnay sa nabuo na trombosis at natutukoy ng lokalisasyon nito. Ang mga malalalim na ugat ng mas mababang mga paa't kamay ay kadalasang apektado. Sa kasong ito, ang pamamaga, pagkapagod ng mga binti, isang pakiramdam ng kapunuan, sianosis o pamumula ng balat ay sinusunod.

Ang isang mapanganib na komplikasyon ay thromboembolism - ang paghihiwalay ng isang namuong dugo na may kasunod na pagbara ng isang mas maliit na sisidlan. Sa kasong ito, dahil sa kapansanan sa suplay ng dugo, bubuo ang ischemia o tissue necrosis. Ang pulmonary embolism ay isang nakamamatay na kondisyon. Ang mga palatandaan nito ay matinding pananakit ng dibdib, pagkabigla, tachycardia, pagkawala ng malay at pagkawala ng malay.

Ang mga namuong dugo ay madalas na nabubuo sa mga ugat. Bilang karagdagan sa vascular bed ng lower extremities at pulmonary artery, ang mesenteric veins, portal, hepatic, renal, at bihira ang veins ng upper extremities at utak ay maaaring maapektuhan.

Hereditary thrombophilia - mga tampok

Kung ang pinakamalapit na mga kamag-anak sa dugo ay nasuri na may trombosis at ang pag-ulit nito sa murang edad, o kung ang naturang patolohiya ay nabuo sa isang pasyente sa background ng hormone replacement therapy o pagkuha ng oral contraceptive, makatuwiran na ibukod ang namamana na thrombophilia sa pamamagitan ng pagsasagawa ng genetic analysis . Isinasagawa ito sa pamamagitan ng PCR (polymerase chain reaction).

Ginagawang posible ng pamamaraang ito na makita ang mga pagbabago sa mga gene na kumokontrol sa proseso ng hemostasis, at gumawa ng konklusyon tungkol sa pagkakaroon o kawalan ng namamana na thrombophilia.

Ang genetic predisposition sa mas mataas na pamumuo ng dugo ay nauugnay sa nangingibabaw na mutasyon. Tulad ng alam mo, sa katawan ng bawat tao, ang lahat ng mga gene ay naroroon sa dobleng dami. Kung hindi bababa sa isang kopya ang apektado ng isang nangingibabaw na mutation (heterozygous form), ang pathological na kondisyon ay makikita.

Kapag ang parehong mga gene ay binago (homozygous form), ang kalubhaan ng trombosis at ang kalubhaan ng kanilang mga kahihinatnan ay tumataas nang maraming beses.

Sa namamana na thrombophilia, ang mga mutasyon ay maaaring makaapekto sa dalawang grupo ng mga gene:

  • responsable para sa aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation;
  • pag-encode ng synthesis ng anticoagulants.

Sa unang kaso, ang mga pagbabago ay nagdudulot ng labis na aktibidad ng mga clotting compound: factor Leiden V at prothrombin (factor II). Lumilitaw na ang mga mutasyon na ito sa murang edad. Sa mga kababaihan, nauugnay sila sa nakagawian na pagkakuha.

Kung ang mga gene para sa synthesis ng anticoagulants ay nasira, ang pagbawas sa kanilang konsentrasyon ay nabanggit. Ang namamana na thrombophilia ay nauugnay sa kakulangan ng mga protina C at S, antithrombin III. Ang mga homozygous na bagong panganak (na may 2 depektong gene) ay may mataas na rate ng namamatay na 90-100%. Ang mga heterozygous na sanggol ay nagdurusa mula sa fulminant purpura, na sinamahan ng ulceration ng balat at ang hitsura ng mga necrosis zone dito.

Bilang karagdagan, ang namamana na thrombophilia ay madalas na tinutukoy ng mga mutasyon sa mga gene na nag-encode ng iba pang mga proseso ng physiological.

Ang isang pathological tendency na bumuo ng mga clots ng dugo ay nabanggit na may congenital hyperhomocysteinemia, dysfibrinogenemia, at mga paglabag sa proseso ng fibrinolysis (pagkasira ng mga clots ng dugo).

Thrombophilia sa panahon ng pagbubuntis - mapanganib ba ito?

Kadalasan, ang trombosis ay bubuo laban sa background ng pagtaas ng stress sa katawan. Ang pagbubuntis ay isang nakababahalang sitwasyon. Ang estado na ito sa buhay ng isang babae ay sinamahan ng isang napakalaking restructuring sa paggana ng lahat ng mga organo at sistema. Kabilang ang mga pagbabago sa komposisyon ng dugo.

Compensatory, upang maprotektahan ang umaasam na ina mula sa labis na pagkawala ng dugo sa panahon ng panganganak, pinatataas ng katawan ang konsentrasyon ng mga clotting factor. Ang kundisyong ito ay nagpapataas ng panganib ng placental thrombosis sa mga babaeng may hereditary thrombophilia ng 6 na beses, at maaaring humantong sa mga kahihinatnan tulad ng pagkakuha o pagkakuha.

Ang pinaka-mapanganib ay ang panahon ng 10 linggo. Kung matagumpay na nagtagumpay ang milestone na ito, dapat tandaan na sa ika-3 trimester ng pagbubuntis, ang panganib ng pagbuo ng trombosis ay tataas muli.

Sa kasong ito, maaaring mangyari ang napaaga na kapanganakan o placental abruption na may napakalaking pagdurugo na nagbabanta sa buhay ng ina at fetus. Ang mga sanggol sa panahon ng prenatal ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pagkaantala sa pag-unlad at kakulangan ng inunan.

gayunpaman, posibleng manganak ng isang malusog na bata na may diagnosed na thrombophilia. Ang mga babaeng may ganitong namamana na predisposisyon ay dapat kumuha ng responsableng diskarte sa pagpaplano ng pagbubuntis. Kung mayroong isang kasaysayan ng mga pagkakuha, hindi nakuha ang pagbubuntis, trombosis habang umiinom ng mga hormonal na gamot, hindi matagumpay na mga pagtatangka sa IVF, o isa sa mga kamag-anak ng dugo na nagdusa mula dito, ang umaasam na ina ay dapat na masuri para sa thrombophilia.

Ito ay isang mahal, kumplikadong pamamaraan ng diagnostic at hindi ito ipinapakita sa lahat, ngunit kung nag-aalok ang doktor na gawin ito, hindi ka dapat tumanggi. Ang thrombophilia, na kinokontrol ng gamot, ay ginagawang posible na magtiis at manganak ng isang malakas na sanggol na walang mga abnormalidad sa pag-unlad.

Gayunpaman, ang tagumpay ng kurso ng naturang pagbubuntis ay nakasalalay sa maingat na pagsubaybay ng doktor sa kondisyon ng umaasam na ina at ang kanyang mahigpit na pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyong medikal.

Mga diagnostic + na pagsusuri sa thrombophilia

Ang diagnosis ng thrombophilia ay isang multi-stage at kumplikadong proseso. Ang layunin nito ay upang matukoy ang isang tiyak na link na maaaring mabigo, at upang matukoy ang kalubhaan ng kondisyon ng pathological.

Kahit na ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay maaaring humantong sa isang espesyalista na mag-isip tungkol sa posibleng thrombophilia na may ganitong mga resulta:

  • nadagdagan ang lagkit;
  • isang pagtaas sa konsentrasyon ng mga pulang selula ng dugo at mga platelet;
  • nadagdagan ang ratio ng dami ng nabuong mga elemento sa dami ng plasma ng dugo (nadagdagang hematocrit);
  • pagbaba ng ESR.

Upang malaman kung aling link ng hemostasis ang may problema, ang pagpapasiya ng laboratoryo ng naturang mga tagapagpahiwatig ay nagbibigay-daan:

  • oras ng thrombin;
  • D-dimer;
  • mga indicator ng APTT (activated partial thromboplastin time) at INR (international normalized ratio);
  • anti-Xa (pagpigil sa Stuart-Prower coagulation factor);
  • protina C at S;
  • antithrombin III;
  • clotting at dumudugo oras;
  • salik VIII;
  • natutunaw na fibrin-monomeric complex;
  • von Willebrand factor;
  • kaltsyum sa dugo;
  • oras ng recalcification ng plasma (na-activate);
  • lupus anticoagulant.

Ang listahan ng mga parameter na tutukuyin ay malawak, ngunit sa bawat kaso, inireseta ng hematologist ang pag-aaral ng ilang mga katangian lamang. Kaya, sa panahon ng pagbubuntis at pagpaplano nito, APTT, oras ng thrombin at prothrombin index, ang nilalaman ng fibrinogen ay mahalaga. Ang parehong mga pagsubok ay isinasagawa bago ang operasyon.

Ang paggamot na may anticoagulants ay nangangailangan ng kontrol ng APTT, INR, anti-Xa. Kung ang isang autoimmune na likas na katangian ng patolohiya ay pinaghihinalaang - lupus anticoagulant, INR, APTT, prothrombin index, fibrinogen. At pagkatapos ng vein thrombosis, lahat ng parehong mga pagsubok, maliban sa lupus marker, at mga protina C at S, D-dimer, factor VIII at homocysteine ​​​​ay karagdagang sinusuri.

Kung pinaghihinalaan ang isang namamana na predisposisyon, ginagamit ang PCR upang matukoy thrombophilia genetic marker:

  1. Mga mutasyon sa mga gene ng anticoagulant na protina C at S;
  2. Mga depekto na nagdudulot ng kakulangan ng antithrombin III;
  3. Mutation ng Leiden;
  4. Mutation ng Prothrombin (II);
  5. Mutation sa methylenetetrahydrofolate reductase gene;
  6. May sira na platelet receptor gene para sa glycoprotein IIIa;
  7. Abnormal na fibrinogen gene.

Paggamot ng thrombophilia - mga gamot

Ang paggamot sa diagnosed na thrombophilia ay tinutukoy ng sanhi nito. Kung ang pathological na kondisyon ay genetically tinutukoy, ang isang kumpletong lunas ay hindi maaaring makamit. Sa kasong ito, ginagamit ang kapalit na therapy.

Ito ay naglalayong muling punan ang mga nawawalang clotting factor sa kanilang mga iniksyon o plasma transfusion. Sa hyperaggregation, ipinahiwatig ang plasmapheresis at drip administration ng plasma.

Ang mga nakuhang anyo ng thrombophilia ay ginagamot ng mga anticoagulants. Ang indikasyon para sa kanilang appointment ay isang kumbinasyon ng 3 o higit pang mga kadahilanan ng panganib. Sa thrombophilia, ang parehong mga gamot ay ginagamit para sa paggamot ng trombosis:

  • aspirin;
  • warfarin;
  • chimes;
  • pradax;
  • heparin at mga derivatives nito (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Ang mga taong may thrombophilia ay ipinapakita ang paggamit ng mga katutubong remedyo na nagpapanipis ng dugo. Lalo na kapaki-pakinabang ang luya, sariwang katas ng ubas, tsaa ng cranberry, pinatuyong prutas, pagkaing-dagat. Ang mga mataba at pritong pagkain ay dapat na hindi kasama sa diyeta, dahil ang mga lipid sa komposisyon nito ay nagpapalapot ng dugo.

Sa panahon ng pagbubuntis, dapat mong tiyak na magsuot ng compression underwear: medyas at pampitis. Ang mga umaasang ina ay hindi dapat magpabaya sa ehersisyo therapy, masahe, araw-araw na mabagal na paglalakad o paglangoy.

Pagtataya

Ang thrombophilia ay hindi isang sakit, ngunit isang predisposisyon dito. Kung susundin mo ang mga pangunahing tuntunin ng pag-iwas, ang trombosis at mga kaugnay na komplikasyon (thromboembolism, ischemia, atake sa puso, stroke) ay hindi bubuo.

Una sa lahat, kailangan mong sundin ang mga prinsipyo ng wastong nutrisyon: isama ang mga sariwang gulay, prutas, berry, pagkaing-dagat, karne at isda, buong butil na tinapay sa diyeta. Hindi kinakailangang pahintulutan ang pagwawalang-kilos ng dugo sa mga ugat, na pinadali ng isang laging nakaupo na pamumuhay.

Ang lahat ng mga talamak na pathologies at talamak na nakakahawang proseso ay dapat na gamutin kaagad o panatilihing nasa ilalim ng kontrol. Ang sistematikong paggamit ng mga hormonal na gamot at kapalit na therapy para sa thrombophilia ay nagpapahiwatig ng mga regular na pag-aaral ng kakayahan ng coagulation ng dugo.

Ang thrombophilia ay hindi isang pangungusap. Sa kabaligtaran, ang pag-alam tungkol sa gayong katangian ng katawan, ang isang makatwirang tao na nagmamalasakit sa kanyang kalusugan ay gagawa ng lahat ng posibleng hakbang upang maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Sa ngayon, ang mga phlebologist at vascular surgeon ay madalas na nagrereseta ng mga pagsubok sa laboratoryo para sa genetic thrombophilia, ang isang buong hanay ng mga pag-aaral ay hindi mura at hindi lahat ay kayang bayaran ito. Kaugnay nito, ang tanong ay lumitaw kung kinakailangan na sumuko sa panghihikayat ng isang doktor at kumuha ng mga pagsusuri para sa mga genetic na sakit.

Ang mga geneticist ay ang mga nakakaalam kung ano ang pinaghirapan ng ating mga ninuno

Pangkalahatang probisyon

Ang thrombophilia ay isang sakit na nauugnay sa kakayahan ng dugo na bumuo ng mga namuong dugo sa loob ng daluyan. Ang mga mutasyon sa mga gene ay maaaring makapukaw ng isang paglabag sa sistema ng coagulation ng dugo at sa gayon ay pukawin ang trombosis.

Sa pamamagitan ng kanilang likas na katangian, ang mga kaguluhan sa sistema ng daloy ng dugo ay maaaring sanhi ng isang pagtaas ng pagkilos ng fibrin, isang paglabag sa pag-andar ng anticoagulant, isang paglabag sa gawain ng mga procoagulants. Sa lahat ng tatlong grupo ng mga sakit, maaaring magkaroon ng mga pathology na malala at vice versa.

Walang pamantayang pagtuturo para sa pamamahala ng sakit, dahil mayroong libu-libong genetic mutations, at ang pamumuhay ng bawat tao ay makabuluhang naiiba sa iba, samakatuwid, ang mga pagpapakita ng sakit ay magkakaiba. Ang paglitaw ng malalim na vascular thrombosis, kabilang ang venous stroke, sa murang edad ay nangangailangan ng maingat na pagsubaybay sa mga pasyente, pati na rin ang maingat na pagsusuri ng mga sakit.

Sino ang dapat humingi ng tulong

Kadalasan, ang mga pagsusuri para sa thrombophilia ay inireseta ng isang phlebologist o hematologist, kapag ang isang hinala ng mga genetic na sakit ay maaaring maglaro ng isang mapagpasyang papel sa susunod na buhay.

Kailan ito pinaka-malamang:

  1. Ang kurso ng pagbubuntis, na sinamahan ng venous thrombosis sa ina. Ang ganitong panukala ay madalas na ipinag-uutos, dahil ang sakit ay minana. Ang pagkakaroon ng sanggol na may thrombophilia ay kadalasang isang medikal na emerhensiya.
  2. Mga kabataan na may malalim na ugat na trombosis, gayundin na may abnormal na lokasyon ng mga namuong dugo. Ito ay kilala na ang mga unang paglaganap ng trombosis ay kadalasang nangyayari sa pagkabata o pagbibinata. Karaniwan, ang mga palatandaan ng "makapal na dugo" ay matatagpuan sa mga taong mas matanda sa 40-50 taon.
  3. Mga bata ng mga pasyente na may diagnosed na thrombophilia. Ang sakit ay minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa loob ng maraming taon, kaya ang pagkilala sa mga mutation ng gene sa susunod na henerasyon ay isang mahalagang aspeto ng buhay. Ang mga pasyente na may namamana na patolohiya ay dapat gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas upang hindi mapukaw ang hitsura ng mga clots ng dugo.
  4. Mga pasyente kung saan nagsimulang mangyari ang thrombosis dahil sa trauma, o pagkatapos ng malawakang interbensyon sa operasyon. Ang desisyon sa pangangailangan na magsagawa ng pagsusuri para sa congenital thrombophilia ay ginawa ng siruhano, ngunit mahalagang isaalang-alang ang data ng coagulogram, kung hindi ito nagiging sanhi ng pag-aalala sa doktor, kung gayon hindi na kailangan ng pagsusuri. .
  5. Mga pasyente na may madalas na paulit-ulit na thromboses at kanilang mga anak. Marahil ang sanhi ng paulit-ulit na trombosis ay thrombophilia, kaya ang kanilang pag-iwas ay nagiging isang mahalagang link sa kalidad ng buhay ng mga pasyente.
  6. Mga pasyente na may paglaban sa mga anticoagulants. Ang isang pinababang tugon sa isang bilang ng mga anticoagulant na gamot ay isang direktang indikasyon para sa pag-diagnose ng isang pasyente, kung hindi man ang paggamot ng trombosis dahil sa pagmamana ay maaaring tumagal ng mahabang panahon.

Paano ito nangyayari

Ang pagsusuri ay isang medyo karaniwang pamamaraan. Ang lahat ay dapat na nakapasa sa isang karaniwang hanay ng mga pagsusulit para sa pagkuha ng trabaho, paaralan, o kindergarten. Sa pangkalahatan, ang pagsasagawa ng isang pag-aaral sa laboratoryo para sa genetic mutations ay naiiba lamang sa loob ng mga dingding ng laboratoryo, at para sa mga ordinaryong pasyente, ang pamamaraan ay medyo pamilyar.

Deoxygenated na dugo

Ang venous blood ay naglalaman ng hindi lamang genetic na impormasyon, kundi pati na rin ang detalyadong impormasyon tungkol sa komposisyon, lagkit, at pagkakaroon ng mga marker ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang doktor ay nagrereseta hindi lamang isang pagsusuri para sa mga mutasyon sa mga gene. Ang impormasyong nakapaloob sa dugo ay nakakatulong upang maayos na ayusin ang paggamot ng pasyente sa hinaharap.

Kaya kung ano ang kailangang gawin:

  1. Pumili ng isang klinika o laboratoryo. Kung pinagkakatiwalaan mo ang anumang klinika, dahil ginamit mo ang mga serbisyo ng maraming beses, at alam mong nagbibigay sila ng maaasahang impormasyon, kung gayon mas mahusay na makipag-ugnay sa kanila. Kung walang ganoong klinika, hilingin sa iyong doktor na magrekomenda ng naturang laboratoryo.
  2. Lumipat sa tamang nutrisyon. Ang mga mataba na pagkain ay makabuluhang nakakaapekto sa maraming mga tagapagpahiwatig, ang pagsusuri para sa namamana na thrombophilia ay hindi nangangailangan ng mga espesyal na paghihigpit, gayunpaman, hindi bababa sa 24 na oras bago ang pamamaraan, mas mahusay na pigilin ang pagkain ng mataba na pagkain.
  3. Iwanan ang masasamang gawi. Mas mainam na ibukod ang alkohol at sigarilyo sa isang linggo bago ang mga pagsusuri, ngunit sa kaso ng mga mabibigat na naninigarilyo, ang kundisyong ito ay nagiging halos imposible, kaya ang agwat sa pagitan ng donasyon ng dugo at ang huling smoke break ay dapat na hindi bababa sa 2 oras.
  4. gutom ka. Ang lahat ng mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo ay dapat gawin nang walang laman ang tiyan. Sa pangkalahatan, sapat na ang hapunan at tanggihan ang almusal, kung hindi ka natutulog sa gabi at mahirap malaman kung ano ang "pag-aayuno", pagkatapos ay tanggihan ang pagkain 6-8 na oras bago pumunta sa klinika.
  5. magtiwala sa nurse. Walang mga manipulasyon na lampas sa karaniwan. Kung nakapag-donate ka na ng dugo mula sa isang ugat, ang pamamaraan ay magiging katulad. Para sa kalinawan, ang proseso ng pag-sample ng dugo ay ipinapakita sa larawan.

Buccal epithelium para sa diagnosis

Minsan ang pag-aaral ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng epithelium. Ang pamamaraang ito ay walang sakit at medyo angkop para sa mga bata sa anumang edad.

Ano ang kailangan mong malaman tungkol sa pamamaraang ito:

  1. Tulad ng sa kaso ng venous blood, kinakailangan na magpasya sa klinika.
  2. Siguraduhing panatilihin ang oral hygiene.
  3. Bago subukan ang hereditary thrombophilia, banlawan ang iyong bibig ng pinakuluang tubig.
  4. Ang pag-scrape ay kinuha gamit ang cotton swab, na nangangahulugang hindi ito magiging sanhi ng anumang kakulangan sa ginhawa.

Sa isang tala! Kadalasan mayroong isang baso ng tubig sa anumang klinika, ngunit kung sakali, mas mahusay na kumuha ng isang bote ng pinakuluang tubig sa iyo.

Ito ba ay nagkakahalaga ng paggawa

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay pinipigilan alinman sa takot sa pamamaraan o sa pamamagitan ng presyo.

Siyempre, hindi lahat ay kayang bayaran ang isang komprehensibong pagsusuri sa halagang halos 15 libo, ngunit kung bakit mahalagang malaman ang tungkol sa sakit:

  1. Ang pagkakaroon ng congenital thrombophilia ay nangangailangan ng pasyente na maging matulungin sa pamumuhay. Upang maiwasan ang thromboembolism, kinakailangan na sundin ang ilang mga patakaran, at sa ilang mga kaso kahit na kumuha ng mga gamot.
  2. Pinagsamang thrombophilia. Ang pagkakaroon ng isang patolohiya ay hindi ibinubukod ang pagkakaroon ng isa pa; ang genetic mutations ay maaaring minana mula sa dalawang magulang na may iba't ibang uri ng thrombophilia.
  3. Patay na panganganak at pagkalaglag. Ang mga bata na nagmamana ng parehong gene mula sa dalawang magulang ay ipinanganak na patay. Kaya, ang isang genetic na pagsusuri ng dugo para sa thrombophilia sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis ay ganap na makatwiran. Mahalagang diagnostically ang pagkuha ng data sa mutation ng dalawang magulang, at hindi isa.
  4. Kalmado. Maaari kang sumang-ayon sa pag-aaral para sa iyong sariling kapayapaan ng isip, dahil kung ang mga magulang ay may thrombophilia, kung gayon ang bata ay hindi kinakailangang ipanganak na may gayong mutation.

Walang alinlangan, posibleng magsagawa ng hiwalay na pag-aaral sa isang partikular na uri ng mutation. Iyon ay, ang mga magulang na may isang tiyak na uri ng thrombophilia, kung ito ay nakumpirma, ay maaaring masuri ang bata para sa partikular na uri ng karamdaman.

Gayundin, na ibinigay na walang napakaraming karaniwang thrombophilias, posible na pag-aralan lamang ang pinakakaraniwang mga pathologies.

ito:

  • Salik na sakit na V-Leiden;
  • Prothrombin mutation;
  • Mutation sa antithrombin 3 genes;
  • Depekto ng C o S na protina;
  • Hyperhomocysteinemia.

Kung gusto mong matuto ng kaunti pa tungkol sa mga ganitong uri ng thrombophilias, maaari kang sumangguni sa video sa artikulong ito. Ang lahat ng mga mutasyon na ito ay maaaring hindi magpakita ng kanilang mga sarili sa anumang paraan, o, sa kabaligtaran, ay may malinaw na klinikal na pagpapakita. Ang ilan sa kanila ay maaaring makuha sa buong buhay, na nangangahulugan na ang isang pagsusuri para sa congenital pathology ay hindi magpapakita ng pagkakaroon ng isang mutation.

Ang isang komprehensibong pagsusuri, sa kasamaang-palad, ay hindi rin kasama ang lahat ng uri ng thrombophilia, ngunit tanging ang pinakakaraniwan at klinikal na makabuluhan. Ang data sa komprehensibong pagsusuri ay ipinakita sa talahanayan sa ibaba.

Pangalan ng gene Dalas ng paglitaw Ano ang puno ng
F2 - prothrombin2 - 5%
  • pagkalaglag;
  • pagkakuha sa unang tatlong buwan;
  • komplikasyon ng pagbubuntis sa anyo ng gestosis, placental abruption, fetoplacental insufficiency;
  • venous thromboembolism, kabilang ang mga venous stroke;
  • mga komplikasyon sa postoperative na may posibleng nakamamatay na kinalabasan.
F52 - 3%
  • miscarriages sa II, III trimester;
  • trombosis sa cerebral vessels, at venous vessels ng lower extremities;
  • stroke;
  • TELA.
F710 - 20% Ang mga pagpapakita na sinusunod sa mga bagong silang:
  • hemorrhagic diathesis;
  • pagdurugo mula sa sugat ng pusod;
  • gastrointestinal dumudugo;
  • pagdurugo ng ilong.
F13A112 - 20%
  • hemorrhagic syndrome;
  • oligospermia;
  • hemarthrosis.
FGB - fibrinogen5 - 10%
  • stroke;
  • pagkakuha at komplikasyon ng pagbubuntis.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • pagkakuha at komplikasyon ng pagbubuntis;
  • anomalya ng intrauterine development ng fetus;
  • mga sakit sa coronary.
ITGA2-a2 integrin8 - 15%
  • mga komplikasyon sa postoperative sa anyo ng trombosis;
  • atake sa puso at stroke;
  • thromboembolism, kabilang ang trombosis pagkatapos; vascular stenting.
ITGB3-b integrin20 - 30%
  • kaligtasan sa sakit sa aspirin (bahagyang).
  • thromboembolism, kabilang ang myocardial infarction;
  • thrombocytopenia;
  • miscarriages sa maagang pagbubuntis.

Mga panuntunan sa pag-decryption

Ang ilang mga katotohanan tungkol sa pag-decryption:

  1. Ang pag-decipher ng mga naturang pagsubok ay ginagawa ng isang geneticist.
  2. Sa karaniwang kahulugan, ang mga pagsusuri sa genotype ay hindi natukoy; walang katanggap-tanggap o hindi katanggap-tanggap na mga pamantayan dito. Ang genotype ng isang tao ay maaaring maging paborable, iyon ay, walang mga palatandaan ng mutation, o hindi pabor.
  3. Anuman ang biological na materyal (dugo, epithelium), ang mga halaga ay magiging pareho sa buong buhay.
  4. Ang pagkakaroon ng sakit ay nagpapahiwatig ng genetic predisposition, ngunit sa parehong oras, ang mga paglaganap ng trombosis sa isang tao ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili sa buong buhay.
  5. Ang pagsubok para sa mga mutasyon sa mga gene ay isang pangmatagalang pamamaraan. Kailangan mong maging matiyaga, sa ilang mga laboratoryo ang pag-aaral ay isinasagawa sa loob ng 14 na araw.
  6. Hindi kinakailangan ang muling pagsusuri. Ang mga gene ng tao ay hindi nagbabago sa edad, kaya isang komprehensibong pagsusuri ay ginagawa minsan sa isang buhay.
  7. Kinakailangan ang pag-decode para sa mga vascular surgeon, obstetrician-gynecologist, hematologist, phlebologist, cardiologist. Ang katotohanan ng thrombophilia ay lubos na nagpapadali sa pagsusuri ng maraming sakit sa mga lugar na ito.
  8. Ang genetic analysis ay isang mamahaling pamamaraan, at kung ang pasyente ay walang pagkakataon na sumailalim dito, kung gayon walang sinuman ang maaaring pilitin siya.

Tandaan! Ang mga matatandang tao ay mas madaling kapitan ng hitsura ng mga sakit sa vascular at venous thrombosis, samakatuwid, para sa kanila, ang isang pagsusuri sa dugo para sa gene polymorphism sa thrombophilia ay halos hindi ginagamit.

Ano ang resulta kung ang pagsusuri ay nagpakita ng pagkakaroon ng isang mutation o vice versa

Depende sa mga resulta ng pagsusuri, dapat ayusin ng doktor ang paggamot. Kaya, halimbawa, ang kakulangan sa protina C ay maaaring sanhi ng patolohiya sa atay, at hindi sa pamamagitan ng namamana na mutasyon sa mga gene.

Sa kasong ito, ang pasyente ay ililipat sa mga kamay ng isa pang espesyalista sa profile. Dahil ang antas ng mga protina ay maaaring magbago sa ilalim ng impluwensya ng hindi lamang mga sakit sa hepatological, kundi pati na rin laban sa background ng pagbubuntis, oncology, edad at iba pang mga kadahilanan.

Kung ang isang genetic analysis para sa thrombophilia ay nakumpirma ang presensya nito, ang doktor ay maglalabas ng mga naaangkop na rekomendasyon na pumipigil sa paglitaw ng thromboembolism sa isang partikular na uri ng sakit. O itama ang paggamot sa sakit o kondisyon (deep vein thrombosis, miscarriage) kung saan ang pasyente ay pumunta sa ospital.