Kromozomal kalıtım teorisinin oluşturulması. Kromozomal kalıtım teorisi

Bölüm 13. Genetik. Kromozomal kalıtım teorisinin kökeni. (V.N. Soifer)

Genetik - kalıtım ve değişkenlik bilimi - araştırmacıların 1865'te keşfedilen ancak 35 yıl boyunca fark edilmeden kalan G. Mendel yasalarına dikkat etmesinden sonra 20. yüzyılın başında gelişti. Kısa sürede genetik, çok çeşitli deneysel yöntem ve yönlerle dallanmış bir biyolojik bilim haline geldi. Hızlı gelişimi, hem bitkilerde ve hayvanlarda kalıtım sorunlarının ayrıntılı bir şekilde geliştirilmesini gerektiren tarımın talepleri hem de morfoloji, embriyoloji, sitoloji, fizyoloji ve biyokimya gibi biyolojik disiplinlerin başarıları ile belirlendi. kalıtım yasalarının ve kalıtsal faktörlerin maddi taşıyıcılarının derinlemesine incelenmesi için temel oluşturur. Yeni bilim için genetik adı 1906 yılında İngiliz bilim adamı W. Bateson tarafından önerildi.

Bitki hibridizasyonu üzerine deneyler. Kalıtsal özellikler hakkında bilgi birikimi

Özelliklerin ebeveynlerden çocuklara kalıtım yoluyla aktarılmasının doğasını anlama girişimleri eski zamanlarda yapılmıştır. Bu konuyla ilgili düşünceler Hipokrat, Aristoteles ve diğer düşünürlerin yazılarında bulunur. 17. ve 18. yüzyıllarda biyologlar döllenme sürecini anlamaya başladıklarında ve döllenmenin sırrının hangi prensiple (erkek ya da kadın) bağlantılı olduğunu araştırmaya başladıklarında, kalıtımın doğası hakkındaki tartışmalar yenilenmiş bir güçle yeniden başladı. Preformasyoncular (“animalculists” ve “ovistler”) arasındaki ünlü mücadele, hayvanlardaki bu sürecin doğasının açıklığa kavuşturulmasına büyük ölçüde katkıda bulundu. Bitkilerde cinsel farklılaşma, ıspanak, kenevir ve mısırla yapılan deneylerde meyve tutumu için tozlaşmanın gerekli olduğunu keşfeden R. Ya. Cammerarius (1694) tarafından keşfedildi.

Böylece 17. yüzyılın sonuna gelindiğinde. Bitki melezleme deneylerinin başlaması için bilimsel zemin hazırlandı. Bu yönde ilk başarılar 18. yüzyılın başında elde edildi. İlk türler arası melezin İngiliz T. Fairchild tarafından Dianthus barbatus ve D. caryophyllus karanfillerini geçerek elde edildiğine inanılıyor. Diğer melezlerin üretimiyle birlikte melezleştirme uygulaması genişlemeye başladı, ancak botanikçiler hâlâ bitkilerde iki cinsiyetin varlığı ve bunların döllenmeye katılımları konusunu tartışmalı olarak değerlendirmeye devam ettiler. 1759'da St. Petersburg Bilimler Akademisi bu konuyu açıklığa kavuşturmak için özel bir yarışma bile duyurdu. “Bitkilerde cinsiyet çalışması” (“Disquisitio de sexu plantarum”) adlı çalışmasının ödülü, 1760 yılında, doğal koşullarda kolayca haçlar üreten, türler arası bir salsifikasyon melezi (Tragopogon) elde eden C. Linnaeus'a verildi. Ancak Linnaeus melezleşmenin özünü ve polenin melezlemedeki rolünü anlamadı. Rusya Bilimler Akademisi üyesi I. G. Kelreuter'in deneylerinde bu konuya bilimsel temelli bir çözüm sağlandı.

1760 yılında Koelreuther, bitki melezlemelerinde özelliklerin aktarımını incelemek için ilk ayrıntılı deneylere başladı. 1761 - 1766'da, hayvan nesneleri üzerinde geçiş sorununu inceleyen L. Spallanzani'den neredeyse çeyrek asır önce, Kohlreuter tütün, uyuşturucu ve karanfil ile yapılan deneylerde, bir bitkinin poleninin pistile aktarılmasından sonra bunu gösterdi. Diğer taraftan, morfolojik özellikleri bakımından farklılık gösteren bitkiler, her iki ebeveyne göre ara özelliklere sahip bitkiler üreten yumurtalıklar ve tohumlardan oluşur. Sonuç olarak Koelreuther temel öneme sahip bir sonuca vardı: Her iki ebeveyn organizma da yavruların oluşumunda ve yavrularda izlenebilen özelliklerin aktarımında yer alıyor. Koelreuter ayrıca orijinal ebeveynlerden biriyle geriye melezleme yöntemini de tanıttı; bu sayede özelliklerin kalıtımını ve kız bireylerin oluşumunda erkek ve dişi unsurların eşitliğini kanıtlayabildi. Koelreuther tarafından geliştirilen kesin melezleme yöntemi, özelliklerin kalıtsal aktarımının araştırılmasında hızlı ilerlemeye yol açtı.

18. yüzyılın sonu - 19. yüzyılın başı. İngiliz bitki yetiştiricisi T. E. Knight, çeşitli çeşitleri geçerken ebeveynlerin özelliklerini torunlarda birleştirme sorunuyla karşı karşıya kaldı. Melezleme için farklı çiftleri seçerek, her çeşidin, kendisinde var olan küçük özelliklerden oluşan bir kompleks ile karakterize edildiğini keşfetti. İki çeşidin birbirinden farklı olduğu özelliklerin sayısı ne kadar fazla olursa, aralarındaki ilişkinin derecesi o kadar düşük olur. Knight'ın vardığı önemli sonuç, çeşitli haçlardaki küçük karakterlerin bölünmezliğinin keşfiydi. Antik çağda ilan edilen kalıtsal materyalin farklılığı, araştırmasında ilk bilimsel gerekçeyi aldı. Knight, "temel kalıtsal özelliklerin" keşfiyle tanınır.

Melezleme yönteminin geliştirilmesindeki diğer önemli ilerlemeler, Fransız yetiştiriciler okuluyla, özellikle de onun en önde gelen temsilcileriyle - O. Sajray ve C. Naudin ile ilişkilidir. Her iki bilim insanının çıkarları Koelreuter ve Knight'ın doğrudan etkisi altında şekillendi. Tamamen bitki örtüsü döngüsü birkaç ay ile sınırlı olan nispeten hızlı gelişen bitkilerle (sebze mahsulleri) deneylere geçerek, araştırma nesnelerinin seçimi açısından bir adım öne çıktılar. Balkabağı ailesinin temsilcileri Sajre ve Naudin'in favori nesneleri haline geldi.

Sajre'nin en büyük başarısı tahakküm olgusunun keşfiydi. Kalıtsal özellikler bakımından farklılık gösteren çeşitleri çaprazlarken, sıklıkla bir ebeveynin özelliğinin diğerinin özelliği tarafından bastırıldığını gözlemledi. Bu fenomen, geçişten sonraki ilk nesilde maksimum ölçüde kendini gösterdi ve ardından sonraki nesillerin bazı torunlarında bastırılmış özellikler yeniden ortaya çıktı. Böylece Sazhre, temel kalıtsal özelliklerin geçişler sırasında kaybolmadığını doğruladı. Naudin 1852-1869'da tamamen bağımsız olarak aynı sonuca vardı. Ancak Naudin daha da ileri giderek, melezlemeler sırasında kalıtsal eğilimlerin yeniden birleşimi üzerine niceliksel bir çalışma başlattı. Görünüşe göre, araştırmacılara melezleşme sırasında ortaya çıkan süreçlerin özünü anlamalarına olanak sağlayacak ipucunu sağlayabilecek şeyin tam olarak melezleme sonuçlarının niceliksel açıklaması olduğunun farkındaydı. Ancak Naudin bu yolda hayal kırıklığına uğradı. Yanlış bir metodolojik teknik - çok sayıda işaretin eşzamanlı incelenmesi - sonuçlarda o kadar kafa karışıklığına yol açtı ki girişiminden vazgeçmek zorunda kaldı. Naudin'in kullandığı nesneler, elde edilen sonuçların yorumlanmasında da önemli miktarda belirsizlik yarattı: Naudin, bu tür deneylerin yürütülmesinde kendi kendine tozlaşanların rolünü henüz anlayamamıştı. Naudin ve seleflerinin deneylerinde var olan eksiklikler G. Mendel'in çalışmalarında giderildi.

Hibridizasyon uygulamasının gelişmesi, melezlerin doğası hakkında daha fazla bilgi birikmesine yol açtı. Bahçıvanların ve botanikçilerin faaliyetleri sonucunda melezlerdeki özellik kombinasyonlarına ilişkin önemli gözlemler birikmeye başladı. Uygulama, "iyi" bitkilerin özelliklerini değişmeden koruma sorununu çözmenin yanı sıra, birkaç ebeveynin doğasında bulunan gerekli özellikleri tek bir bitkide birleştirmenin yollarını bulmayı gerektiriyordu. Benzer görevler hayvan yetiştiricileri tarafından da belirlendi, ancak kalıtsal özelliklerin bulaşma yasalarının bilgisizliğine dayandıkları için her zaman havada kaldı. Bu sorunu deneysel olarak çözmek henüz mümkün değildi. Bu koşullar altında kalıtımın doğası hakkında çeşitli spekülatif hipotezler ortaya çıktı.

Kalıtımın doğası hakkında spekülatif hipotezler

Diğer biyologların benzer yapılarına bir ölçüde model teşkil eden bu türden en temel hipotez, Charles Darwin'in "Evcil Hayvanlarda Değişim" adlı çalışmasının son bölümünde ortaya koyduğu "geçici pangenesis hipotezi" idi. ve Ekili Bitkiler” (1868). Burada Darwin, geçişler ve kalıtım olguları hakkındaki tüm literatürü özetledi *.

* (Biraz önce, insanlarda kalıtım olgusunun bir analizi P. Luc tarafından kapsamlı monografisi “Traite philosophique et Physologique de l'heredite naturalelle” (1847-1850)'de yapılmıştır.)

Onun fikirlerine göre, herhangi bir organizmanın her hücresinde, çok sayıda özel parçacıklar oluşur - vücuda yayılma ve cinsel veya bitkisel üreme için kullanılan hücrelerde (yumurta, sperm, bitki) toplanma (konsantre olma) yeteneğine sahip gemüller. tomurcuklar). Döllenme sırasında, iki germ hücresinin gemülleri birleşerek bir zigot oluşturur. Gemüllerin bazıları daha sonra yeni hücrelere (oluştukları hücrelere benzer) yol açar ve bazıları aktif olmayan bir durumda kalır ve sonraki nesillere aktarılabilir. Darwin, tek tek hücrelerin gemüllerinin, her bireyin doğuşu sırasında değişebileceğini ve değiştirilmiş torunlara yol açabileceğini varsaydı. Böylece kazanılmış özelliklerin miras alınmasını savunanların arasına katıldı. Buna ek olarak, kalıtsal özellikler kompleksi ayrı kalıtım faktörlerinden (gemmüller) oluştuğundan, sonuç olarak organizmanın bir bütün olarak kendi türünü oluşturmadığına, ancak her bireysel birimin kendi benzerini ürettiğine inanıyordu." *

* (C. Darwin. Soch., cilt 4. M., SSCB Bilimler Akademisi Yayınevi, 1951, s.758.)

Darwin'in edinilen özelliklerin kalıtımı hakkındaki varsayımı F. Galton (1871) tarafından deneysel olarak çürütüldü. Siyah tavşanlardan beyaz tavşanlara kan nakli yaparak. Galton, torunların özelliklerinde herhangi bir değişiklik bulamadı. Bu temelde, gemüllerin yalnızca bitki ve hayvanların üreme hücrelerinde ve vejetatif olarak çoğaltılan bitkilerin tomurcuklarında yoğunlaştığını ve gemüllerin bitkisel kısımlardan üretken kısımlara akışının meydana gelmediğini savunarak Darwin'le tartıştı. Galton, üreme organlarını her yıl yeni yeşil sürgünler veren bazı bitkilerin rizomlarıyla karşılaştıran bir benzetme yaptı ve hipotezine "rizom hipotezi" adı verildi.

Kalıtımın doğası hakkında spekülatif bir hipotez, botanikçi K. Naegeli tarafından “Mekanik ve Fizyolojik Evrim Teorisi” (1884) adlı çalışmasında öne sürülmüştür. Baba ve annenin yavru oluşumuna eşit katkısı ile sperm ve yumurtaların önemli ölçüde farklı boyutları arasındaki çelişkiyi düşünen Naegeli, kalıtsal eğilimlerin yalnızca idioplazma adını verdiği hücre maddesinin bir kısmı tarafından iletildiğini öne sürdü. Geri kalanı (stereoplasm) onun fikrine göre kalıtsal özellikler taşımamaktadır. Naegeli ayrıca idioplazmanın, büyük iplik benzeri yapılar halinde birbirine bağlanan moleküllerden (demetler halinde gruplandırılmış ve vücudun tüm hücrelerine nüfuz eden bir ağ oluşturan miseller) oluştuğunu öne sürdü. Yazar, modelini doğrulayan gerçekleri bilmiyordu. Bu yıllarda, kalıtsal bilginin taşıyıcısı olarak kromozomlara henüz dikkat çekilmemişti ve Naegeli'nin hipotezinin bir anlamda kehanet olduğu ortaya çıktı. Biyologları kalıtımın maddi taşıyıcılarının yapısı hakkında düşünmeye hazırladı. G. de Vries'in hücre içi pangenez hipotezi de ünlüydü.

İlk kez, gelişen bir embriyodaki hücre çekirdeklerinin farklılaşması (eşit olmayan kalıtsal) bölünmeleri fikri 1883'te V. Roux tarafından ifade edildi. Roux'un sonuçlarının A. Weissmann üzerinde büyük etkisi oldu. 1892'de son şeklini alan germ plazması teorisini oluşturmak için başlangıç ​​​​noktası olarak hizmet ettiler. Weisman, kalıtsal faktörlerin taşıyıcısına - kromozomlara açıkça işaret etti. Hücre çekirdeklerinde, her biri hücrelerin ayrı bir özelliğini belirleyen özel germ plazması parçacıkları - biyoforlar bulunduğuna inanıyordu. Weisman'a göre biyoforlar, belirleyiciler (hücrenin uzmanlaşmasını belirleyen parçacıklar) halinde gruplandırılmıştır. Vücutta birçok farklı hücre türü bulunduğundan, bir türün belirleyicileri daha yüksek dereceli yapılar (ides) halinde gruplandırılır ve ikincisi kromozomları (veya Weisman'ın terminolojisinde idantları) oluşturur.

İlk önce Roux (1883) ve ardından Weisman, kalıtsal faktörlerin (Roux'ya göre kromatin taneleri ve Weisman'a göre id) kromozomlardaki doğrusal düzenini ve bunların mitoz sırasında uzunlamasına bölünmesini önerdi; bu, gelecekteki kromozomal teoriyi büyük ölçüde öngördü. kalıtım.

Eşit olmayan bölünme fikrini geliştiren Weisman, mantıksal olarak vücutta açıkça tanımlanmış iki hücre çizgisinin olduğu sonucuna vardı - germinal (germinal yolun hücreleri) ve somatik. Kalıtsal bilginin aktarımının sürekliliğini sağlayan ilki, "potansiyel olarak ölümsüzdür" ve yeni bir organizmanın ortaya çıkmasına neden olabilir. İkincisi bu özelliğe sahip değildir. İki hücre kategorisinin tanımlanmasının, genetiğin daha sonraki gelişimi üzerinde büyük olumlu etkisi oldu. Bu, özellikle kazanılmış özelliklerin kalıtımı fikrinin teorik olarak çürütülmesinin başlangıcıydı. Aynı zamanda Weismann'ın kalıtım teorisi, tüm belirleyicilerin yalnızca germ hücrelerinde bulunduğu yönündeki hatalı varsayımı da içeriyordu.

Bu biyologların çalışmaları, genetiğin bir bilim olarak oluşmasına yönelik bilimsel düşüncenin hazırlanmasında olağanüstü bir rol oynadı. 19. yüzyılın sonunda. Kromozomları keşfeden sitologların çalışmaları sayesinde mitotik (I. D. Chistyakov, 1872; A. Schneider, 1873; E. Strasburger, 1875; Schleicher, 1878; V. Flemming, 1892; vb.) ve mayotik (E. van Beneden) çalıştı. , 1883; T. Boveri, O. Hertwig, 1884) nükleer bölünme, bölünme sırasında yavru hücreler arasında kalıtsal materyalin yeniden dağılımının anlaşılmasına zemin hazırladı. W. Waldeyer, 1888'de kromozom terimini önerdi. Hayvanlarda ve bitkilerde döllenme süreci ayrıntılı olarak incelenmiştir (O. Hertwig, 1876; N.N. Gorozhankin, 1880; E. Strasburger, 1884; vb.). Botanikçilerin ve hayvan yetiştiricilerinin çalışmaları, G. Mendel yasalarının 1900 yılında yeniden keşfedilmesinden sonra hızla tanınmasının yolunu açtı.

Miras yasalarının G. Mendel tarafından keşfi

Melezlerin oluşumuna eşlik eden niceliksel kalıpları keşfetme onuru Çek amatör botanikçi Johann Gregor Mendel'e aittir. 1856'dan 1863'e kadar olan dönemde yaptığı çalışmalarda kalıtım yasalarının temelleri ortaya çıkarıldı.

Mendel araştırmasının problemini şu şekilde formüle etti. Çalışmasının “Giriş Sözleri”nde “Şimdiye kadar melezlerin oluşumu ve gelişimi konusunda evrensel bir yasa oluşturmak mümkün olmadı” dedi ve şöyle devam etti: “Bu konunun nihai çözümüne ancak ulaşılabilir. çeşitli bitki familyalarında ayrıntılı deneyler yapıldığında, bu alandaki çalışmayı yeniden düşünen kişi, çok sayıda deney arasında hiçbirinin bu kadar hacimde ve öyle bir şekilde yapılmadığına ikna olacaktır ki, Melezlerin soyundan gelenlerin ortaya çıktığı çok sayıda farklı form ve bu formları bireysel nesiller arasında güvenilir bir şekilde dağıtmak ve karşılıklı sayısal ilişkileri kurmak" *.

* (G. Mendel. Bitki melezleri üzerinde deneyler. M., "Bilim", 1965, s. 9-10.)

Mendel'in ilk dikkat ettiği şey nesne seçimiydi. Mendel araştırması için bezelye Pisum sativum L'yi seçti. Bu seçimin temeli, öncelikle bezelyenin kendi kendine tozlayıcı olmasıydı ve bu, istenmeyen yabancı polenlerin bulaşma olasılığını keskin bir şekilde azalttı; ikincisi, o zamanlar bir, iki, üç ve dört kalıtsal özellik bakımından farklılık gösteren yeterli sayıda bezelye çeşidi vardı.

Mendel çeşitli tohum çiftliklerinden 34 çeşit bezelye aldı. İki yıl boyunca, ortaya çıkan çeşitlerin kontamine olup olmadığını ve melezleme olmadan çoğaltıldığında özelliklerini koruyup korumadıklarını kontrol etti. Bu tür bir doğrulamanın ardından deneyler için 22 çeşit seçti.

Belki de tüm çalışmadaki en önemli şey, çaprazlanan bitkilerin ayırt edilmesi gereken özelliklerin sayısını belirlemekti. Mendel ilk olarak, yalnızca en basit durumdan (tek bir temelde ebeveynler arasındaki farklılıklar) başlayarak ve görevin karmaşıklığını kademeli olarak artırarak, gerçeklerin düğümünü çözmenin umut edilebileceğini fark etti. Düşüncesinin katı matematiksel doğası burada özel bir güçle ortaya çıktı. Mendel'in başlangıç ​​verilerinin daha da karmaşıklığını net bir şekilde planlamasına olanak tanıyan şey, deneyleri düzenlemeye yönelik bu yaklaşımdı. Sadece işin hangi aşamasına geçilmesi gerektiğini doğru bir şekilde belirlemekle kalmadı, aynı zamanda gelecekteki sonucu matematiksel olarak kesin olarak tahmin etti. Bu bakımdan Mendel, 20. yüzyılda kalıtım olgusunu inceleyen tüm çağdaş biyologların üzerinde yer alıyordu.

Mendel, bir özellik bakımından farklı olan bezelye çeşitlerini melezleme (monohibrit melezleme) üzerine deneylerle başladı. 7 çift çeşitle yapılan istisnasız tüm deneylerde, Sajre ve Naudin tarafından keşfedilen ilk nesil melezlerdeki baskınlık olgusu doğrulandı. Mendel, hibrit bitkilere tamamen değişmeden veya neredeyse hiç değişmeden geçen baskın özellikleri ve melezleşme sırasında gizlenen resesif özellikleri tanımlayarak baskın ve resesif özellikler kavramını ortaya attı. Daha sonra Mendel ilk kez mono-, di-, tri-hibrit ve daha karmaşık melezleme durumları için resesif formların toplam nesil sayısı arasında ortaya çıkma sıklığını ölçebildi. Mendel keşfettiği örüntünün ortalama istatistiksel doğasını özellikle vurguladı.

Ortaya çıkan melezlerin kalıtsal doğasını daha fazla analiz etmek için Mendel, birbirleriyle çaprazlanan birkaç melez nesli daha inceledi. Sonuç olarak, aşağıdaki temel öneme sahip genellemeler sağlam bir bilimsel temele kavuştu:

1. Sajray ve Naudin tarafından not edilen, kalıtsal temel karakterlerin (baskın ve resesif) eşitsizliği olgusu.

2. Daha sonraki melezlemelerin bir sonucu olarak melez organizmaların özelliklerinin bölünmesi olgusu. Niceliksel bölünme kalıpları oluşturuldu.

3. Yalnızca dış, morfolojik özelliklere göre niceliksel bölünme kalıplarının tespiti değil, aynı zamanda görünüşte baskın olanlardan ayırt edilemeyen, ancak doğası gereği karışık (heterozigot) olan formlar arasındaki baskın ve resesif eğilimlerin oranının belirlenmesi. Mendel, ayrıca ebeveyn formlarıyla geriye doğru çaprazlama yaparak son konumun doğruluğunu doğruladı.

Böylece Mendel, kalıtsal eğilimler (kalıtsal faktörler) ile organizmanın bunlar tarafından belirlenen özellikleri arasındaki ilişki sorununa yaklaştı.

Organizmanın görünümü (V. Johannsen terminolojisine göre fenotip, 1909) kalıtsal eğilimlerin kombinasyonuna bağlıdır (Johansen'in önerisine göre organizmanın kalıtsal eğilimlerinin toplamı genotip olarak adlandırılmaya başlandı, 1909) ). Mendel'in deneylerinden kaçınılmaz olarak çıkan bu sonuç, aynı çalışmanın "Bitki Melezleri Üzerinde Deneyler" in "Melezlerin İlkel Hücreleri" bölümünde kendisi tarafından ayrıntılı olarak tartışılmıştır. Mendel, tezahüründe diğer eğilimlerden bağımsız, ayrı bir kalıtsal eğilim kavramını açıkça formüle eden ilk kişiydi *. Mendel'e göre bu eğilimler gelişmemiş (yumurta) ve polen hücrelerinde (gametler) yoğunlaşmıştır. Her gamet bir depozito taşır. Döllenme sırasında gametler birleşerek bir zigot oluşturur; Üstelik gametlerin türüne bağlı olarak onlardan ortaya çıkan zigot belirli kalıtsal eğilimler alacaktır. Geçişler sırasında eğilimlerin yeniden birleşmesi nedeniyle, bireyler arasındaki farklılıkları belirleyen yeni bir eğilim kombinasyonunu taşıyan zigotlar oluşur. Bu pozisyon Mendel'in temel yasası olan gamet saflığı yasasının temelini oluşturdu. Temel kalıtsal eğilimlerin - genlerin - varlığına ilişkin varsayımı, genetiğin sonraki tüm gelişmeleriyle doğrulandı ve farklı düzeylerdeki araştırmalarla kanıtlandı - organizmasal (melezleme yöntemleri kullanılarak), hücre altı (sitolojik yöntemler) ve moleküler (fiziksel ve kimyasal yöntemler). W. Bateson'un (1902) önerisine göre, aynı eğilimleri içeren organizmalara homozigot, karşılık gelen özelliğin farklı eğilimlerini içeren organizmalara ise bu özellik için heterozigot adı verildi.

* (Daha sonra V. Johannsen (1909) bu eğilimlere gen adını verdi.)

Mendel tarafından gerçekleştirilen geçişlerin sonuçlarının deneysel araştırması ve teorik analizi, bilimin gelişmesinin çeyrek yüzyıldan fazla ilerisindeydi. O zamanlar kalıtımın maddi taşıyıcıları, genetik bilginin saklanması ve iletilmesi mekanizmaları ve döllenme sürecinin iç içeriği hakkında neredeyse hiçbir şey bilinmiyordu. Yukarıda tartışılan kalıtımın doğası hakkındaki spekülatif hipotezler bile daha sonra formüle edildi. Bu, Mendel'in çalışmasının kendi döneminde tanınmadığını ve Mendel yasalarının 1900 yılında K. Correns, K. Cermak ve G. de Vries tarafından ikincil olarak yeniden keşfedilmesine kadar bilinmediğini açıklıyor.

Kalıtımı incelemek için biyometrik yöntemlerin geliştirilmesi

Yakın akraba organizmalar arasında bile bireysel farklılıklar mutlaka bu bireylerin genetik yapısındaki farklılıklardan kaynaklanmaz; eşit olmayan yaşam koşullarından kaynaklanabilirler. Bu nedenle türler, çeşitler, çeşitler ve hatlar arasındaki genetik farklılıklara ilişkin çıkarımlar ancak çok sayıda bireyin analizine dayanılarak yapılabilir. Bireysel değişkenlikteki matematiksel kalıplara ilk dikkat çeken Belçikalı matematikçi ve antropolog A. Catlet oldu. İstatistik ve olasılık teorisinin kurucularından biriydi. Catlet, bir dizi benzer bireyde, incelenen özelliğin ortalama niceliksel özelliğinden sapmaların incelenmesine özel önem verdi. Ancak genetik açıdan en önemli soru, bireysel bireylerde gözlenen bir özelliğin ortalama niceliksel özelliğinden sapmaların kalıtım yoluyla geçme olasılığıyla ilgili olarak kaldı. Bu konunun önemi, Darwin'in doğal seçilim teorisini yaratmasıyla daha da belirginleşti. Tamamen pratik amaçlar doğrultusunda, bireysel bitkilerde yetiştirme uygulamalarında sıklıkla gözlemlenen bu bireysel değişikliklerin kalıtsal olarak aktarılıp aktarılmayacağını ve ne ölçüde kalıtsal hale getirileceğini ve bunların yavrularda sabitlenip sabitlenemeyeceğini bulmak gerekiyordu.

Birçok araştırmacı bu konuyu açıklığa kavuşturmaya başladı. İnsanlarda boy uzunluğunun kalıtımı konusunda veri toplayan Galton'un çalışması, önemi açısından öne çıktı. 204 evli çiftin ve onların 928 yetişkin çocuğunun boylarını analiz etti. Galton daha sonra tatlı bezelyelerde taç büyüklüğünün kalıtımını inceledi ve ebeveynlerde gözlenen sapmaların yalnızca küçük bir kısmının yavrulara aktarıldığı sonucuna vardı. Galton, gözlemine matematiksel bir ifade kazandırmaya çalıştı ve böylece mirasın matematiksel ve istatistiksel temelleri üzerine geniş bir dizi çalışmanın temelini attı.

Galton'un takipçisi K. Pearson bu çalışmayı daha büyük ölçekte sürdürdü. Pearson'un etrafında hızla bir grup araştırmacı oluştu ve Biometrics (1902) dergisini kurdu.

İngiliz biyometristlerin, geçişler sırasında ebeveynlerin özelliklerinin karışımının doğası hakkındaki matematiksel hesaplamalarla desteklenen, ancak kural olarak kalıtım olgusunun biyolojik özünü hesaba katmayan muhakemesi, Mendel yasalarının ikincil keşfi. Galton, Pearson ve takipçilerinin gündeme getirdiği konulara ilişkin en ciddi ve klasik çalışma 1903-1909 yıllarında gerçekleştirilmiştir. Genetik olarak homojen materyalin (Johansen tarafından saf soy olarak adlandırılan akrabalı yetiştirmeden elde edilen yavrular) incelenmesine büyük önem veren V. Johannsen. Johannsen'in analizi, bireysel çeşitlilikte kalıtsal (genotipik) ve kalıtsal olmayan bileşenlerin rolüne ilişkin gerçek bir anlayışa yaklaşmasına olanak sağladı. Elde edilen sonuçlara dayanarak Johannsen, genotip ve fenotipin kesin bir tanımını yaptı ve bireysel değişkenliğin rolünün modern anlayışının temellerini attı. Johannsen'in bitkilerle yaptığı deneylerde elde ettiği sonuçlar, zoolojik materyal kullanılarak kısa sürede doğrulandı.

Genetiğin sitolojik temelleri

Mendel'in öngörüleri tamamen farklı bir araştırma düzeyinde de doğrulandı. XIX yüzyılın 70'li - 80'li yıllarında. Mitozun ve hücre bölünmesi sırasında kromozomların davranışlarının tanımlanması bu fikrin ortaya çıkmasına neden oldu. bu yapıların kalıtsal potansiyellerin ana hücreden yavru hücrelere aktarılmasından sorumlu olduğu. Kromozom materyalinin iki eşit parçaya bölünmesi, genetik hafızanın kromozomlarda yoğunlaştığı hipotezini destekleyen en iyi kanıttı. Bu bakış açısı, germ hücrelerinin olgunlaşması ve döllenmeden önceki süreçlerin tanımlanmasıyla daha da güçlendirildi (bkz. Bölüm 26). Hayvanlarda ve bitkilerde kromozomların incelenmesi, her canlı türünün kesin olarak tanımlanmış sayıda kromozomla karakterize edildiği sonucuna varmıştır. Bu sayı güvenilir bir sistematik işaret haline geldi.

E. van Beneden (1883) tarafından vücut hücrelerindeki (somatik hücreler) kromozom sayısının eşey hücrelerine göre iki kat daha fazla olduğu gerçeği basit bir mantıkla kolayca açıklanabilir: döllenme sırasında eşey hücrelerinin çekirdekleri birleşir (ve dolayısıyla bu çekirdeklerin kromozomları çekirdekte birleştirilir) ve somatik hücrelerdeki kromozom sayısı sabit kaldığından, ardışık döllenmeler sırasında kromozom sayısının sürekli iki katına çıkması, kromozom sayısında azalmaya yol açan bir işlemle dengelenmelidir. Gametlerdeki sayıları tam olarak yarı yarıya. 19. yüzyılın 90'lı yıllarında gerçekleştirilen indirgeme bölünmesi (mayoz) sürecinin doğru bir açıklaması, bunu 20. yüzyılın başında mümkün kıldı. Mendel'in belirlediği kalıtım kalıplarını doğru bir şekilde değerlendirin.

1900 yılında, birbirlerinden bağımsız olarak üç botanikçi - Almanya'da K. Correns, Hollanda'da G. de Vries ve Avusturya'da E. Cermak, deneylerinde Mendel'in daha önce keşfettiği desenleri keşfettiler ve onun çalışmasına rastladıktan sonra onu yeniden yayınladılar. 1901'de Bu yayın, kalıtımın niceliksel yasalarına derin ilgi uyandırdı. Sitologlar, rolleri ve davranışları açıkça Mendel kalıplarıyla ilişkilendirilebilecek maddi yapılar keşfettiler. Böyle bir bağlantı 1903 yılında ünlü Amerikalı sitolog E. Wilson'ın genç çalışanı V. Setton tarafından görüldü. Mendel'in kalıtsal faktörlerle ilgili varsayımsal fikirleri, yani gametlerde tek bir faktör grubunun ve zigotlarda bir çift faktör grubunun varlığı, kromozom çalışmaları ile doğrulandı. T. Boveri (1902), kalıtsal aktarım süreçlerine kromozomların katılımını destekleyen kanıtlar sunarak, bir deniz kestanesinin normal gelişiminin ancak tüm kromozomların mevcut olması durumunda mümkün olduğunu gösterdi.

Satton ve Boveri, kalıtsal bilgiyi taşıyanların kromozomlar olduğu gerçeğini ortaya koyarak genetikte yeni bir yönün, kalıtımın kromozomal teorisinin temelini attı.

Kalıtımın kromozomal teorisinin mantığı

Mendel yasalarına göre her kalıtsal faktörün ortaya çıkışı diğer faktörlere bağlı değildir. Mono-, di- ve tri-hibrit çaprazlamaların analizi deneysel olarak bu sonucu doğruladı.

Mendel desenlerinin yeniden keşfedilmesinden sonra bu desenlerin her türlü hayvan ve bitki türünde incelenmesine başlandı. Görünen başarısızlıklardan biri, 1906'da tatlı bezelyelerde taç rengi ve polen şeklinin kalıtımını inceleyen W. Bateson ve R. Punnett'in başına geldi. Mendel'e göre dihibrit çaprazlamada fenotiplerin dağılımı 9:3:3:1 oranına uymalıdır. Bunun yerine Batson ve Punnett 35:3:3:10'luk bir bölünmüş oran kaydetti. Eğilimlerin rekombinasyonları sırasında mor renk ve buruşuk polen faktörlerinin bir arada kalma eğiliminde olduğu görüldü. Yazarlar bu olguyu "faktörlerin karşılıklı çekiciliği" olarak adlandırdılar ancak doğasını bulamadılar.

1909'da T. G. Morgan bu konuyla ilgili ayrıntılı bir çalışmaya başladı. Her şeyden önce, ilk hipotezi açıkça formüle etti. Artık kalıtsal eğilimlerin kromozomlarda yer aldığı bilindiğine göre şu soruyu yanıtlamak doğaldı: Mendel'in belirlediği sayısal modeller her zaman yerine getirilecek mi? Mendel haklı olarak bu tür modellerin ancak ve ancak üzerinde çalışılan faktörlerin birbirinden bağımsız olarak zigotlar oluşturacak şekilde bir araya getirilmesi durumunda doğru olacağına inanıyordu. Şimdi, kromozomal kalıtım teorisine dayanarak, bunun ancak genlerin farklı kromozomlar üzerinde yer alması durumunda mümkün olduğunu kabul etmek gerekir. Ancak ikincisinin sayısı gen sayısına göre az olduğundan, aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin gametlerden zigotlara birlikte geçmesi beklenir. Sonuç olarak, karşılık gelen özellikler gruplar halinde miras alınacaktır.

Bu varsayım, Morgan ve çalışma arkadaşları K. Bridges ve A. Sturtevant tarafından meyve sineği Drosophila melanogaster ile yapılan çalışmalarda test edildi. Birçok nedenden dolayı bu nesnenin seçimi büyük bir başarı olarak değerlendirilebilir. Öncelikle Drosophila'nın gelişme süresi çok kısadır (sadece 10 - 12 gün); ikincisi, yüksek doğurganlık nedeniyle büyük nüfuslarla çalışmayı mümkün kılıyor; üçüncüsü, laboratuvar koşullarında kolaylıkla yetiştirilebilir; son olarak sadece dört çift kromozomu var.

Kısa süre sonra Drosophila'da, yani çeşitli kalıtsal özelliklerle karakterize edilen formlarda çok sayıda farklı mutasyon keşfedildi. Normal veya genetikçilerin deyimiyle yabani tip meyve sineklerinde vücut rengi grimsi-sarımsı, kanatlar gri, gözler koyu kiremit kırmızısı, vücudu kaplayan kıllar ve kanatlardaki damarlar çok özel bir yapıya sahiptir. ayarlama. Zaman zaman keşfedilen mutant sineklerde bu özellikler değişiyordu: örneğin vücut siyahtı, gözler beyazdı veya başka renkteydi, kanatlar gelişmemişti vb. Bazı bireyler aynı anda bir değil birden fazla mutasyon taşıyordu; örneğin siyah gövdeli bir sineğin ek olarak ilkel kanatları da olabilir. Mutasyonların çeşitliliği Morgan'ın genetik deneylere başlamasına olanak sağladı. Öncelikle aynı kromozom üzerinde yer alan genlerin çaprazlama sırasında birlikte iletildiğini yani birbirlerine bağlandıklarını kanıtladı. Bir bağlantı grubu genleri bir kromozom üzerinde bulunur. Morgan ayrıca cinsiyete bağlı kalıtım olarak adlandırılan kalıtımı incelerken kromozomlardaki genlerin bağlantısı hakkındaki hipotezin güçlü bir şekilde doğrulanmasını elde etti.

Sitolojik genetik deneyler (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910) sayesinde bazı kromozomların cinsiyet belirlemeye katılımını tespit etmek mümkün oldu. Örneğin Drosophila'da cinsiyet belirlemeyle ilgisi olmayan üç çift kromozomun (otozomlar) yanı sıra bir çift cinsiyet kromozomu da keşfedildi. Cinsiyet kromozomlarının ise iki tip olduğu ortaya çıktı: uzun çubuk şeklindeki X kromozomları ve küçük kavisli Y kromozomları. Kombinasyonları sineğin cinsiyetini belirler. Daha ileri deneyler, çoğu memelide (insanlar dahil), amfibilerde, balıklarda ve çoğu bitkide olduğu gibi Drosophila'da, iki X kromozomunun zigota girişinin bir dişi bireyin oluşumuna yol açtığını, bir X kromozomu ve bir X kromozomunun birleşmesine yol açtığını gösterdi. Y kromozomu erkek bireyi doğurur*. Sonuç olarak, tüm dişi gametler aynıdır; bir X kromozomu taşırlar; erkekler iki tür gamet üretir: yarısı X kromozomu, yarısı Y kromozomu içerir. Bu nedenle döllenme sırasında zigotların yarısı bir dizi XX, yarısı XY kromozomu alır ve cinsiyet oranı 1:1'dir.

* (Çoğu kuşta, böcekte ve bazı bitkilerde cinsiyet belirleme farklı bir şekilde gerçekleşir: erkek cinsiyeti iki X kromozomunun birleşiminden elde edilir; kadın cinsiyeti X ve Y kromozomlarının bir kombinasyonu ile karakterize edilir)

Morgan ve çalışma arkadaşları, Drosophila göz rengi geninin X kromozomu üzerinde lokalize olduğunu belirleyerek ve belirli erkek ve dişilerin yavrularındaki genlerin davranışlarını izleyerek, gen bağlantısı varsayımına dair ikna edici bir doğrulama elde ettiler.

Dolayısıyla genetiğin gelişiminde iki önemli aşama vardır. Hibritolojik araştırmaya dayanan ilki, Mendel'in keşfiyle ilişkilidir - temel kalıtsal faktörlerin varlığının kanıtı, bu faktörlerin etkileşiminin doğasını belirlemek (baskınlık kuralı - resesiflik) ve özelliklerin bölünmesindeki niceliksel kalıpları açıklamak haçlar. Sitolojik araştırmanın başarısıyla bağlantılı ikinci aşama, kromozomların kalıtsal faktörlerin taşıyıcıları olduğunun kanıtlanmasıyla sona erdi. Morgan, genlerin kromozomlara bağlanması kavramını formüle etti ve deneysel olarak kanıtladı. Özellikle Drosophila melanogaster'da sitolojik çalışmaların verileriyle örtüşen genetik yöntemlerle dört bağlantı grubu keşfedildi. Sırada kromozomlardaki genlerin sırası sorunu vardı.

İntrakromozomal gen lokalizasyonu sorunu

Drosophila'da mutasyon oluşumunun kapsamlı bir analizi, çok sayıda farklı kalıtsal değişikliğin tespit edilmesini mümkün kıldı ve her genin, önemli sayıda mutasyona yol açabileceği ortaya çıktı. Örneğin kırmızı, beyaz, mor, eozin, garnet, fildişi, kırmızı, süt rengi ve zinober gözlere sahip mutantlar keşfedilmiştir. Diğer genler de benzer değişkenlikle karakterize edilir.

Giderek daha fazla yeni mutasyon keşfedildikçe, hakkındaki bilgi hacmi de arttı. bireysel genlerin bir kromozom veya diğeri üzerinde lokalizasyonu. Bir kromozomun uzunluğu boyunca genlerin konumu sorununu çözmenin anahtarı, Morgan'ın, kromozomlar (uzunluk olarak bir ila birkaç gen) arasındaki bölümlerin değişiminin bir sonucu olarak gen bağlantısının bozulması fenomeni üzerine yaptığı çalışmaydı. buna crossover denir (İngilizce'de crossover).

Çaprazlama çalışmasının önemli bir aşaması, belirli genlerin kromozomdan kromozoma kendilerine özgü belirli bir frekansla hareket ettiği gerçeğinin ortaya konmasıydı. Morgan, genlerin kromozom uzunluğu boyunca birbirinden ne kadar uzakta yer aldığını, aralarında geçişin o kadar kolay olabileceğini, çünkü birbirine yakın genleri ayırmak için aralarında bir boşluk geçmesi gerektiğini öne sürdü. Böyle bir farkın oluşma ihtimali açıkçası çok düşük. Ve eğer durum böyleyse, o zaman incelenen toplam birey sayısı içinde çaprazlamanın meydana geldiği bireylerin yüzdesi, bir kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafenin bir ölçüsü olarak hizmet edebilir. Genetik alanındaki olağanüstü çalışmalarından dolayı Morgan, 1933'te Nobel Ödülü'ne layık görüldü.

1913'te Sturtevant, Drosophila'nın cinsiyet X kromozomunun ilk haritasını, cinsiyete bağlı altı gende gözlemlenen bağlantı ve çaprazlamaya ilişkin sayısal verilere dayanarak derledi. 1916 yılına gelindiğinde, Drosophila'daki yüzlerce genin kromozomal lokalizasyonu zaten araştırılmıştı ve bunlar dört kromozomun tamamı boyunca haritalanmıştı. Drosophila'da geliştirilen genetik haritaları derleme yöntemi bitkilere (mısır, aslanağzı) ve hayvanlara (fareler) aktarıldı.

Genetik haritaların derlenmesi oldukça emek yoğun bir işlemdir. Hızlı üreyen canlılarda kromozomların gen yapıları kolaylıkla çözülebilmektedir. İkinci durum, bir dizi bakteri ve bakteriyofaj olan Drosophila için en ayrıntılı haritaların ve bitkiler için en az ayrıntılı haritaların mevcut olmasının ana nedenidir. Uzun ömürlü organizmaların (hayvanlar, çok yıllık bitkiler) haritalarının derlenmesi geleceğin meselesidir.

Genlerin kromozomlar üzerindeki lokalizasyonunu bir şekilde veya başka şekilde belirlemek için tamamen genetik yöntemlerin, kromozomal kalıtım teorisinin yalnızca dolaylı kanıtlarını sağladığına ve ikincisine bazı genetikçiler tarafından meydan okumaya devam edildiğine dikkat edilmelidir (örneğin, R. Goldschmidt, 1917). ). Bu teorinin doğrudan kanıtı, Drosophila'da K. Bridges tarafından keşfedilen cinsiyet kromozomlarının ayrılmaması (1913, 1916) ve dördüncü kromozomun kaybı (1921) olgusuydu. Bu vakalarda, melezlemelere dayalı genetik tahminler, karyotipler mikroskop altında incelendiğinde doğrulandı.

Son olarak Drosophila'da geçişin varlığına ilişkin doğrudan sitolojik kanıt elde edildi. 1909'da Belçikalı araştırmacı F. Janssens ilginç bir gerçekle karşılaştı. Birinci mayoz bölünmenin profazında, eşleştirilmiş kromozomlar birbirine yaklaştı, paralel dizildi ve uçlarına dokunarak hızla kapandı.

Janssens'in çalıştığı semenderlerin kromozomları arasındaki tam temasa rağmen, her bir kromozomun ana hatları oldukça net bir şekilde görülebiliyordu. Bu sayede kromozomların kiazma adını verdiği iç içe geçme yerinde bükülmesi sırasında kromozom parçaları değişiminin meydana geldiğini fark etmek mümkün oldu.

Bununla birlikte, Alman araştırmacı K. Stern (1931) sözde translokasyon fenomenini, yani bir kromozomun kırık bir parçasının başka bir kromozoma aktarılmasını kullanana kadar, sitolojik yöntemler kullanarak değişimin varlığını güvenilir bir şekilde doğrulamak mümkün değildi. Translokasyonu kullanarak, Drosophila Y kromozomunun bir parçasını X kromozomuna aktarmayı başardı, ardından ikincisi sitolojik preparatlarda kolayca tespit edilebildi. Buna ek olarak, ortaya çıkan sinek soyu iki genetik farklılık taşıyordu (X kromozomlarında, fenotipik olarak resesif işaretleyici genler olarak adlandırılan, kolaylıkla tespit edilebilen iki tane vardı).

Çalışmanın ikinci aşaması, farklı türden translokasyona sahip iki sinekten oluşan bir hattın seçilmesiydi. Bu durumda, ikiye bölünmüş bir X kromozomu gözlemlendi ve ardından yarılarından biri küçük bir Y kromozomuna bağlandı. X kromozomunun geri kalan parçası hem sitolojik hem de genetik olarak yine açıkça ayırt edilebiliyordu; işaretleme genleri baskındı.

Böylece Stern, X kromozomları ile birbirinden açıkça ayrılan iki Drosophila soyuna sahipti. Bir dişinin zigotunda her iki işaretli X kromozomunu birbirine bağladıktan sonra, gen ifadesinin doğası gereği bunu tanıyarak geçişin gerçekleşmesini bekledi. Çapraz sinek yavrusunun hücrelerini sitolojik olarak analiz ederek, çaprazlamanın sonucunu mikroskop altında görsel bir biçimde tespit edebildi: Uzun X kromozomu, büyük kısmını kısa X kromozomunun küçük bir parçasıyla değiştirmişti. sonuç olarak her iki kromozom da artık yaklaşık olarak aynı uzunluktaydı. Daha sonra benzer bir deney B. McClintock (1944) tarafından mısır üzerinde yapılmıştır.

Yapay mutasyonlar

Deneysel genetiğin en büyük başarısı, çeşitli fiziksel ve kimyasal ajanlar kullanarak mutasyonları yapay olarak tetikleme yeteneğinin keşfiydi. G. A. Nadson ve G. S. Filippov (1925), radyum ve X ışınlarının etkisi altında mayada mutasyonlar elde etti; G. Möller * (1927) - Drosophila'da X ışınlarını kullanarak ve L. Stadler (1928) - mısırda aynı ışınlara maruz bırakarak.

* (Bağlantı ve çaprazlama olaylarının yanı sıra yapay mutajenezin keşfi üzerine yaptığı çalışmalar nedeniyle G. Möller, 1946'da Nobel Ödülü'ne layık görüldü.)

Değişkenlik sorununun araştırılmasında yeni ve son derece verimli bir dönem başladı. Kısa sürede radyasyonun mutajenik etkisi birçok nesne üzerinde araştırıldı. Radyasyonun etkisi altında her türlü mutasyonun meydana gelebileceği bulunmuştur. Aynı zamanda, radyant enerjinin biyolojik sistemler üzerindeki etkisi problemini incelemek için, çeşitli radyasyon türlerinin mutajenik aktivitesinin açıklığa kavuşturulması çok önemliydi. Bilinen tüm radyasyon türlerinin kalıtsal değişikliklere neden olabileceği ortaya çıktı. 30'lu yılların ortalarında, iyonlaştırıcı radyasyonun etkisizleştirici ve mutajenik etkilerinin kinetik bağımlılıklarını tanımlayan bir teori formüle edildi - sözde "hedef teorisi". Bu teorinin temelini oluşturan en önemli deneyler 1931-1937 yılları arasında gerçekleştirilmiştir. N.V. Timofeev-Resovsky, M. Delbrück, R. Zimmer ve diğer araştırmacılar.

Mutasyonların yapay üretimine giden yolda önemli bir başarı, V.V. Sakharov (1932, 1938) ve M.E. Lobashev'in (1934, 1935) kimyasal mutajenez üzerine çalışmalarıydı. Sakharov, iyotun ve Lobashev - amonyumun mutajenik etkisini gösterdi. Mutasyon sürecinde kimyasal faktörlerin rolünün araştırılmasında yeni bir aşama, bazı kimyasalların güçlü mutajenik etkisine dikkat çeken I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) ve S. Auerbach (1943) tarafından açıldı.

Şu anda mutasyon sürecini güçlendiren çok sayıda madde bilinmektedir. Mutajenik bileşiklerin kalıtsal yapılar üzerindeki etkisine ilişkin bir teori geliştirilmiş ve mutajenlerin etkisinin özgüllüğüne ilişkin sorunlar yoğun bir şekilde geliştirilmektedir.

Mutasyonların sınıflandırılması

Kalıtsal değişkenliğin incelenmesi alanında biriken büyük miktarda materyal, mutasyon türlerinin bir sınıflandırmasını oluşturmayı mümkün kılmıştır.

Üç mutasyon sınıfının varlığı belirlendi - gen, kromozomal ve genomik. Birinci sınıf yalnızca bir geni etkileyen değişiklikleri içerir. Bu durumda ya genin çalışması tamamen bozulur ve bunun sonucunda vücut fonksiyonlarından birini kaybeder ya da fonksiyonu değişir. Kromozomal mutasyonlar, yani. kromozomların yapısındaki değişiklikler de çeşitli türlere ayrılır. Yukarıda tartışılan translokasyonlara ek olarak, kromozomun ayrı bölümlerinin ikiye katlanması, üçe katlanması vb. meydana gelebilir. Bu tür mutasyonlara kopyalar denir. Bazen bir kromozomun kırık bir parçası aynı kromozom üzerinde kalabilir, ancak ters dönebilir; bu durumda kromozomdaki genlerin sırası değişir. Bu tür mutasyona inversiyon denir. Kromozomun bir bölümü kaybolursa buna delesyon veya eksiklik denir. Tüm bu tür kromozomal yeniden düzenlemeler, genel terim olan kromozomal sapmalar altında birleştirilir.

Son olarak mutasyonlar kromozom sayısındaki değişikliklerle ifade edilebilir. Bu tür mutasyonlara genomik denir. Bireysel kromozomların iki katına çıkabileceği veya kaybolabileceği, bunun da heteroploidlerin oluşumuna yol açabileceği ortaya çıktı. Daha sık olarak, kromozom seti birkaç kez artar ve poliploidler, yani gereksiz kromozom setlerine sahip hücreler veya tüm organizmalar ortaya çıkar.

Çeşitli türlerin kromozom kümeleri (karyotipleri) üzerine yapılan çalışma, poliploidinin doğada, özellikle de bitkiler arasında yaygın olarak ortaya çıktığını ortaya çıkarmıştır; bunların çoğu için çok sayıda poliploid serisi tanımlanmıştır. Örneğin, Triticum cinsinin temsilcileri aşağıdaki sıraya göre düzenlenmiştir - Triticum toposossitis'in 14 kromozomu (diploidler) vardır; TR. turgidum, Tr. durum 28 kromozom taşır (tetraploid); Tr'de. vulgare ve Tr. spelta, kromozom sayısı 42'dir (heksaploidler). Solanum cinsinde şu dizi izlenmiştir: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 kromozom (bu cinsteki kromozomların haploid sayısı 24 katına kadar çoğaltılabilir). Rosa cinsi şu şekilde karakterize edilir: 14, 21, 28, 35, 42, 56 kromozom. Poliploid serilerin mutlaka iki kat, dört kat, altı kat vb. kromozom setlerine sahip üyeler içermesi gerekmez. Böylece Crepis cinsinde açıkça tanımlanmış bir poliploidi vardır, ancak bir sıradaki kromozom sayısı şu şekilde artar: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. Bitkide bu tür birçok cins vardır. krallık.

Poliploidlerin yapay üretimi

Doğal poliploidlerin keşfinden sonra çeşitli organizmaların poliploidlerini yapay olarak elde etmek mümkün oldu. Bu keşif deneysel genetiğin en önemli başarısıydı.

İlk yapay poliploidlerden biri, 1916'da G. Winkler tarafından elde edilen dörtlü kromozom setine sahip domates ve itüzümüydü. Poliploidojenik maddelerin (alkaloid kolşisin, bir petrol süblimasyon ürünü - asetanaften vb.) keşfiyle mümkün hale geldi. poliploidlerin üretimini alışılmadık şekilde hızlandırmak ve bunlara dayanarak yeni, yüksek verimli bitki çeşitlerinin seçimine başlamak.

1927 yılında G.D. Karpechenko, poliploidi yöntemini kullanarak dünyada ilk kez turp (Raphanus) kromozomlarının lahana (Brassica) kromozomları ile birleştirildiği Raphanobrassica adında doğada bulunmayan yeni bir organizma yarattı. . Yeni bitkinin hücrelerindeki şu veya bu tür kromozomların içeriğine bağlı olarak meyvenin şekli değişti. Yani her iki kromozomun da eşit sayıda olduğu meyvenin yarısı nadir, yarısı lahanaydı; 9 nadir ve 18 lahana kromozomunun birleşimi ile üçte ikisi lahana ve üçte biri nadirdi vb. Çalışmasını değerlendiren Karpechenko, bunun poliploid türlerin hibrit kökeni teorisinin deneysel bir kanıtı olarak değerlendirilebileceğini kaydetti. . İsveçli genetikçi A. Müntzing (1930), melezleme yöntemini kullanarak, iki 16 kromozomlu turşu otu türünden (Galeopsis speciosa, G. pubescens) üçüncü bir - 32 kromozomlu - G. tetrahit (1932) elde etmeyi başardı.

Daha sonra poliploidinin bitki dünyasıyla sınırlı olmadığı keşfedildi. Aynı poliploidizasyon yöntemini kullanan B.L. Astaurov, 40'lı yıllarda Bombuch mori ve B. mandarina olmak üzere iki türün ipekböceklerini geçerek verimli melezler elde etmeyi başardı.

Evrimin genetik temelini incelemek

Mendel'in öne sürdüğü, organizmalar çaprazlandığında resesif özelliklerin ortadan kaldırılamayacağı önermesinin kanıtının, evrim öğretisinin gelişimi açısından çok önemli olduğu ortaya çıktı. Bu konum, İngiliz matematikçi F. Jenkin'in, doğada yeni ortaya çıkan kalıtsal değişikliklerin, çevredeki normal, değişmemiş bireyler kitlesi arasındaki "çözünme" nedeniyle doğada yayılamayacağı yönündeki itirazının üstesinden gelmeyi mümkün kıldı. Mendel yasalarının yeniden keşfedilmesi ve kalıtsal özelliklerin gelişimini belirleyen faktörlerin nesillere parçalanmadan aktarıldığının kanıtlanmasının ardından, “Jenkip kabusu” ortadan kalktı. Doğal olarak meydana gelen tüm mutasyonların kaybolmadığı, aksine ya resesif bir duruma geçtiği ya da baskın kaldığı açık hale geldi (ayrıca bkz. Bölüm 17).

1904 yılında K. Pearson, serbest geçiş koşulları altında, ilk geçişin bir sonucu olarak, homozigot ve heterozigot ebeveyn formlarının sayısının herhangi bir başlangıç ​​oranında, bir durumun ortaya çıktığı sözde stabilizasyon geçiş yasasını doğruladı. Toplum içinde denge kurulur. 1908'de İngiliz matematikçi G. Hardy, sınırsız sayıda büyük popülasyonlarda, serbest geçişin varlığında, mutasyon baskısının, göçün ve seçilimin yokluğunda, homozigot (hem baskın hem resesif) ve heterozigotların göreceli sayısının arttığı sonucuna vardı. Homozigot (resesif üzerinde baskın) bireylerin sayısının çarpımının, heterozigot formların sayısının yarısının karesine eşit olması koşuluyla bireyler sabit kalacaktır. Bu nedenle, Hardy yasasına göre (genellikle Hardy-Weiberg yasası olarak da adlandırılır), serbest geçişin olduğu bir popülasyonda, mutant formların tamamen belirli ve dengede tutulan bir dağılımı olmalıdır. Bu kalıpların matematiksel açıdan katı formu, evrim sürecinin genetik temelleri hakkında çok net bir fikir vermesine rağmen, bu kalıpların uzun süre evrim biyologları tarafından tanınmadığını vurgulamak gerekir. Darwinizm ile genetik arasında bir uçurum vardı ve bir alandaki çalışmalar diğer alandaki çalışmalardan tamamen izole bir şekilde yürütülüyordu.

Ancak 1926'da S.S. Chetverikov, Pearson, Hardy ve diğerlerinin hesaplamalarının genel biyolojik önemine ilk kez dikkat çeken büyük bir çalışma yayınladı.Chetverikov, evrimin biyolojik ve genetik temellerini (mutasyonların rolü veya genovaryasyonlar, kendi terminolojisinde, mutasyonların serbest geçiş koşullarında yayılması, doğal seçilimin ve izolasyonun rolü, genotipik çevrenin rolü) ve yeni bir bilimsel disiplinin - popülasyon genetiğinin - temellerini attı. Popülasyon genetiğinin daha da gelişmesi S. Wright, R. Fisher, N. P. Dubinin, F. G. Dobzhansky ve diğerlerinin çalışmalarıyla ilişkilendirildi.

Chetverikov ve öğrencileri N.K. Belyaev, S.M. Gershenzon, P.F. Rokitsky ve D.D. Romashov, Drosophila'nın doğal popülasyonlarının resesif mutasyonlarla doygunluğunu tamamen doğrulayan deneysel bir genetik analizini gerçekleştiren ilk kişilerdi. Benzer sonuçlar E. A. ve N. V. Timofeev-Resovsky tarafından Drosophila popülasyonlarını (1927 - 1931) incelerken ve diğer araştırmacılar tarafından elde edildi.

Chetverikov'un fikirleri, popülasyon genetiğinin daha ileri düzeyde incelenmesinin temelini oluşturdu. Pearson ve Hardy tarafından türetilen modeller yalnızca "ideal" popülasyonlar için geçerliydi. Bu yazarların vardığı sonuçların daha sonraki analizi, bunların yalnızca soyut, sınırsız bir nüfusa uygulanabileceğini gösterdi; gerçek popülasyonlarda, mutasyon tutmanın gerçek sıklığında beklenenden bir sapma vardır. Bu süreç olasılık yasalarına göre yürütülür ve popülasyonun genetik yapısının keskin bir şekilde yeniden yapılandırılmasına yol açar. Herhangi bir ebeveyn çiftinin yavruları arasında yalnızca iki birey cinsel olgunluğa ulaştığından ve ortalama olarak yavru verdiğinden, yeni ortaya çıkan bir mutasyonun popülasyonda sürdürülme olasılığı birçok nedene bağlıdır (ölüm olasılığı; yeniden üreme sıklığı). -aynı mutasyonun ortaya çıkması; farklı ebeveynlerden kalan nesillerin sayısındaki farklılıklar, popülasyondaki izolasyon derecesi vb.).

Bir popülasyondaki mutasyonların korunmasının ve yayılmasının genetik-otomatik süreçlerle belirlendiği bulunmuştur. Bu süreçlerin ayrıntılı bir analizi Romashov (1931), Dubinin (1931) ve Wright (1921, 1931) tarafından yapılmıştır. İkincisi bunları "bir popülasyondaki genetik sürüklenme fenomeni" olarak adlandırdı ve Chetverikov, bunların olasılıksal-istatistiksel doğasını vurgulayarak onları "genetik-stokastik" olarak adlandırdı. Gerçek popülasyonlarda yapılan deneylerle desteklenen istatistiksel analiz, ortalama olarak, aynı anda meydana gelen 104 farklı mutasyondan, 100 nesil sonra yaklaşık 150 mutasyonun kaldığını ve 500 nesil sonra sadece 40 * kaldığını gösterdi. Böylece genetik-otomatik süreçler sonucunda ortaya çıkan birçok mutasyon yok edilir ve yalnızca birkaçı fark edilebilir konsantrasyon düzeyine getirilir. Bir popülasyondaki seçilim güçlü bir şekilde ortalama alel konsantrasyonuna bağlı olduğundan, genetik-otomatik süreçler nedeniyle bireysel mutasyonların sayısındaki artış, popülasyondaki seçilim oranında keskin bir artışa yol açmalıdır. Genetik-otomatik süreçlerin olasılıksal doğası nedeniyle, bireysel mutasyonları ortadan kaldırabilir veya sayılarını artırarak seçilimin “deneme yanılma” mekanizmasını yürütmesine olanak tanıyabilirler. Genetik-otomatik süreçler, nadir görülen mutasyonları sürekli olarak seçilim düzeyine getirir ve böylece ikincisinin, mutantların yeni varyantlarını hızlı bir şekilde "yeniden değerlendirmesine" yardımcı olur. Eğer seçilim mutasyonları reddederse, mutasyonlar hızla düşük konsantrasyonlu bir bölgeye geçer veya popülasyondan tamamen kaybolur; seçilim onları yakalarsa, seçilime erişilemez düşük konsantrasyonda kalmanın uzun aşamasını atlayarak popülasyona hızla yayılırlar. Böylece genetik-otomatik süreçler, yeni ortaya çıkan mutasyonların üremesinin erken aşamalarını azaltarak yeni mutasyonların evrimini hızlandırır.

* (I. P. Dubinin. Popülasyonların ve radyasyonun evrimi. M., Atomizdat, 1966.)

Doğal popülasyonların genetik yapısının ve doğadaki mutasyonların yayılma hızının ayrıntılı bir şekilde incelenmesi, artık matematiksel yöntemler temelinde aktif olarak geliştirilen bir biyoloji alanı haline geldi. Bu alanın gelişimi için büyük önem taşıyan, deneysel olarak oluşturulan popülasyonların kaderinin incelendiği ve çeşitli izolasyon ve seçilim biçimlerinin rolünün belirlendiği model deneylerdir.

Gen parçalanması sorunu

XX yüzyılın 30'lu yıllarının başında. Gen teorisinin temelleri oluşturuldu. Hibridolojik analizin ilk başarıları, kalıtsal materyalin ayrıklığı sorununu gündeme getirdi. Mendel'in deneylerinde bu fikir güvenilir deneysel onay aldı. Genin bir özelliğin gelişmesinden sorumlu olduğuna ve melezlemeler sırasında bölünmez bir bütün olarak aktarıldığına inanılıyordu. Mutasyonların ve çaprazlamanın keşfi başlangıçta genlerin bölünmezliğini de doğruladı. Böylece A. Katell, mutant (sarı) meyve sineklerinden başka mutantlar elde etti, ancak herhangi bir yeni mutasyon, genin tamamını ele geçirdi. N.V. Timofeev-Resovsky (1925-1929), G. Möller (1928) ve M. Demerets (1928), ters mutasyonlar olarak adlandırılan (yani mutant sinekleri normal olanlara dönüştürmek) alan genin bir durumunun olmasını sağladı tamamen yenisi ile değiştirildi. Çaprazlamayı incelerken, bu işlem sırasında farklı uzunluklardaki kromozom parçalarının iletilebildiği, ancak minimum iletilen bölgenin bir gene karşılık geldiği de bulunmuştur. Gen içindeki boşluklar hiçbir zaman gözlemlenmedi. Tüm bu verilerin genelleştirilmesinin bir sonucu olarak, bir genin tanımı aşağıdaki formülasyonu aldı: Bir gen, bir bütün olarak geçiş sırasında mutasyona uğrayan, çok spesifik bir işlevle karakterize edilen temel bir kalıtım birimidir. Başka bir deyişle gen, genetik fonksiyon, mutasyon ve geçişten oluşan bir birimdir.

1928'de, genin bölünmezliğine dair bu köklü teori ilk sınırlamasına uğradı. X ışınlarının mutajenik etkisinin keşfedilmesinden hemen sonra dünya çapında birçok laboratuvarda mutasyon üretmek için kullanıldı. Bu tür çalışmalar aynı zamanda Biyoloji Enstitüsü'ndeki A. S. Serebrovsky'nin laboratuvarında da gerçekleştirildi. K. A. Timiryazeva. 1928'de aynı laboratuvarda N.P. Dubinin, X ışınlarının meyve sinekleri üzerindeki etkisini incelemeye başladı ve alışılmadık bir mutasyon keşfetti. Sineklerin vücudundaki kılların oluşumu özel bir scute geni tarafından kontrol edilir. İlk olarak Amerikalı genetikçi Paine (1920) tarafından keşfedilen scute geninin mutasyonu, deneylerde birden fazla kez ortaya çıktı ve ortaya çıktığında dokuz setanın gelişimi baskılandı. Dubinin tarafından tanımlanan scute mutasyonu yalnızca dört kıl gelişimini baskıladı. Genel olarak kabul edilen bir genin tam mutasyonu kavramından bu yana, böyle bir mutasyonun ortaya çıkışı tamamen anlaşılmaz görünüyordu. Bir sonraki deneyde sineğin vücudundaki 4 veya 9 değil, 18 kılı etkileyen bir mutasyon bulundu. Yani sanki iki gen aynı anda zarar görmüş gibiydi. Dubinin bu mutasyonları scute-1, scute-2 ve scute-Z sembolleriyle tanımladı. Bir genin bölünmez bir genetik yapı olmadığı, ayrı bölümleri birbirinden bağımsız olarak mutasyona uğrayabilen bir kromozom bölgesi olduğu ortaya çıktı. Bu fenomene Serebrovsky adım allelomorfizmi adı verildi.

N.P. Dubinin'in ardından I.I. Agol, ilk üçle örtüşmeyen dördüncü bir mutasyon buldu - scute-4; A. E. Gaisinovich - scute-5; daha sonra A.S. Serebrovsky scute-b mutasyonunu keşfetti; S. G. Levit - scute-7; B. N. Sidorov - scute-8; N. P. Dubinin - scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17 mutasyonları; H. I. Shapiro - scute-12; L.V. Ferry - scute-14. Böylece gen parçalanması olgusu nihayet kanıtlandı.

Aşamalı allelomorfların incelenmesine yönelik çalışmanın en büyük avantajlarından biri, mutantların muhasebeleştirilmesinin niceliksel yöntemiydi. Her mutasyonun sonucunu niceliksel olarak değerlendirmeyi mümkün kılan bir sistem geliştiren Serebrovsky, Dubinin ve diğer yazarlar, daha sonra bir mutant genin diğeriyle tamamlanması olgusunu keşfettiler. Bu durumda bir genin bozuk fonksiyonu, başka bir genin normal fonksiyonu ile düzeltildi. İkinci gen ise birinci gende normal olan başka bir bölgede kusurlu olabilir. Bu fenomen daha sonra mikroorganizmalarda yeniden keşfedildi ve tamamlama olarak adlandırıldı. Kromozomal kalıtım teorisi ve mutasyon teorisi üzerine bir dizi çalışma nedeniyle Dubinin, 1966'da Lenin Ödülü'ne layık görüldü.

Bununla birlikte, genin mutasyonel parçalanmasını gösteren Serebrovsky ve laboratuvar personeli, çaprazlama kullanarak genin parçalanmasını uzun süre doğrulayamadı. Gerçek şu ki, daha yüksek organizmaların kromozomlarına göre geçişin çözünürlüğü çok sınırlıdır. Bir gen kırılmasını tespit etmek için çok sayıda sineği test etmek gerekiyordu. Böyle bir deney ancak 1938'de N.P. Dubinin, N.N. Sokolov ve G.G. Tinyakov'un scute genini kırabildikleri ve sonuçlarını Drosophila'nın tükürük bezlerinin dev kromozomları üzerinde sitolojik olarak kontrol edebildikleri zaman mümkün oldu. Bir genin sadece mutasyon yoluyla değil aynı zamanda mekanik olarak da bölünebilir olup olmadığı sorusunun nihai çözümü M. Green (1949), E. Lewis (1951) ve G. Pontecorvo'nun (1952) çalışmalarında elde edilmiştir. Sonunda geni alışılmadık derecede kararlı, daha fazla bölünemez bir yapı olarak değerlendirmenin yanlış olduğu tespit edildi. Çeşitli genetik fonksiyonların uygulanmasından sorumlu spesifik fiziksel yapıları tanımlamak için yeni bir gen teorisi geliştirmenin zamanı geldi. Tamamen teknik zorluklar nedeniyle karmaşık çok hücreli organizmalarda bu sorunları çözmek mümkün değildi, çünkü bunun için onlarca ve yüz binlerce sineği incelemek gerekiyordu. Mikroorganizmalar kurtarmaya geldi.

Mikroorganizmalar üzerinde genetik araştırmalara geçiş, genetik problemlerin araştırılmasında ileriye doğru atılan en büyük adımdı. Yeni araştırma nesnelerinin büyük popülasyonlar üretmesi, son derece hızlı çoğalması, son derece basit bir genetik aparata sahip olması (kromozomları tek bir DNA molekülünden oluşuyordu) ve net, iyi seçilebilen mutantlara sahip olmaları gibi bir avantajı vardı. Mikroorganizmalar üzerinde yapılan deneylerin gelişmesiyle birlikte genetik, canlıların organizasyonuna ilişkin birçok gizeme yanıt getiren moleküler düzeydeki araştırmalara geçti.

Kromozomal kalıtım teorisi, bilim adamlarının genlerin yapısı ve gelecek nesillere aktarımı hakkındaki bilgilerine dayanmaktadır. Bu, kökenimiz, dış veriler, davranışlarımız, hastalıklarımız vb. ile ilgili bazı soruları yanıtlamayı mümkün kılar. Kromozomal kalıtım teorisi, genlerde bulunan bilgilerin ebeveynlerden çocuklara aktarılma sırasını içerir ve bunlar birlikte yeni bir türe yol açar. kişi.

Kalıtım

Bilgi, yumurta ve spermin çekirdeğinde bulunan binlerce gen yoluyla aktarılarak yeni bir organizma oluşturulur. Her genin belirli bir protein tipini sentezleyen bir kodu vardır. Bu süreç düzenlidir ve gelecek neslin özelliklerini tahmin etmeyi mümkün kılar. Bu, genlerin (kalıtım birimlerinin) belirli bir sırayla birleştirilmesiyle açıklanmaktadır. İlginç bir gerçek, her hücrenin bir proteinden sorumlu bir çift kromozom içermesidir. Böylece her gen eşleştirilir (alelik). Biri hakim, diğeri “uyuyor” durumda. Bu, cinsiyet hücreleri hariç (bir zigota füzyon sırasında tam bir kromozom setine sahip tam teşekküllü bir çekirdek oluşturmak için yalnızca bir DNA ipliğine sahip olanlar) hariç, vücudun tüm hücrelerinde doğaldır. Bu basit gerçeklere “kromozomal kalıtım teorisi” veya Mendel genetiği denir.

yavru

Gamet oluşumu sırasında gen çiftleri ayrılır, ancak döllenme sırasında başka bir şey olur: Yumurta ve sperm genleri birleşir. Yeni kombinasyon, yavrularda belirli özelliklerin gelişimini tanımlamayı mümkün kılıyor. Her ebeveyn alelik genlere sahip olduğundan hangilerinin çocuğa geçeceğini tahmin edemezler. Elbette Mendel yasalarından birine göre baskın genler daha güçlüdür ve bu nedenle çocukta kendilerini gösterme olasılıkları yüksektir, ancak her şey duruma göre değişir.

Hastalıklar

İnsan kromozomları 23 çiftten oluşur. Bazen fazladan bir genin eklenmesi sonucu set hatalı olabilir. Daha sonra çeşitli mutasyonlar meydana gelebilir. Buna aynı zamanda "kromozomal sendrom" da denir - DNA zincirinin yapısında bir değişiklik: bir kromozomun ters çevrilmesi, kaybı, çoğaltılması, belirli bir alanda yeniden düzenlenmesi. Benzer olmayan kromozomların bölümlerini değiştirmek, belirli bir bölümü yeniden düzenlemek veya bir genin bir kromozomdan diğerine aktarılması da mümkündür. Aşağıdaki hastalıklar bu tür belirtilerin çarpıcı örnekleridir.

1. Kedi sendromunun ağlaması

Kromozomal kalıtım teorisi, böyle bir bozukluğun beşinci kromozomun kısa kolunun kaybından kaynaklandığını doğrulamaktadır. Bu hastalık yaşamın ilk dakikalarında kedi miyavlamasına benzer şekilde ağlama şeklinde kendini gösterir. Birkaç hafta sonra bu belirti kaybolur. Çocuk büyüdükçe anormal gelişim daha fazla görülür: ilk başta düşük ağırlıkla ayırt edilir, daha sonra yüz asimetrisi giderek daha belirgin hale gelir, mikrosefali ortaya çıkar, gözler eğiktir, burun köprüsü geniştir, dış kulakları anormaldir. işitsel kanal ve olası bir kalp kusuru. Fiziksel ve zihinsel gerilik hastalığın ayrılmaz bir parçasıdır.

• Anöploidi(kromozom sayısı haploid setin katı değildir). Çarpıcı bir örnek Edwards sendromudur. Erken doğumla kendini gösteren fetüste iskelet kaslarının hipoplazisi, düşük ağırlık ve mikrosefali vardır. Yarık dudağın varlığı, ayak başparmağının yokluğu, iç organların kusurları ve bunların anormal gelişimi belirlenir. Sadece birkaçı hayatta kalıyor ve yaşamları boyunca zihinsel engelli kalıyor.
• Poliploidi(çok sayıda kromozom). Patau sendromu dışsal ve zihinsel anormalliklerle kendini gösterir. Çocuklar sağır doğarlar ve zeka geriliği vardır. Kromozomal kalıtım teorisi her zaman doğrulanır, bu da fetüsün rahimdeki gelişimini tahmin etmeyi ve gerekirse hamileliği sonlandırmayı mümkün kılar.

Konu 32. Kromozomal kalıtım teorisi. Morgan Yasası

giriiş
1. T. G. Morgan – 20. yüzyılın en büyük genetikçisi.
2. Çekme ve itme
3. Kromozomal kalıtım teorisi
4. Genlerin karşılıklı düzenlenmesi
5. Bağlantı gruplarının haritaları, genlerin kromozomlardaki lokalizasyonu
6. Kromozomların sitolojik haritaları
7. Karar
Kaynakça

1. GİRİŞ

Mendel'in üçüncü yasası - karakterlerin bağımsız kalıtımı kuralı - önemli sınırlamalara sahiptir.
Mendel'in kendi deneylerinde ve Mendel yasalarının ikinci keşfinden sonra yapılan ilk deneylerde farklı kromozomlar üzerinde yer alan genler çalışmaya dahil edilmiş ve sonucunda Mendel'in üçüncü yasası ile herhangi bir çelişkiye rastlanmamıştır. Bir süre sonra bu yasayla çelişen gerçekler bulundu. Bunların kademeli olarak birikmesi ve incelenmesi, Morgan yasası (bunu ilk formüle eden ve kanıtlayan Amerikalı genetikçi Thomas Gent Morgan'ın onuruna) veya bağlantı kuralı adı verilen dördüncü kalıtım yasasının kurulmasına yol açtı.
1911'de "Mendel kalıtımında çekime karşı serbest ayrışma" başlıklı makalede Morgan şunları yazdı: "Mendelci anlamda serbest ayrışma yerine, kromozomlar üzerinde birbirine yakın konumlanmış bir "faktörler ilişkisi" bulduk. Sitoloji deneysel verilerin gerektirdiği mekanizmayı sağladı.
Bu sözler, T. G. Morgan tarafından geliştirilen kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümlerini kısaca formüle etmektedir.

1. T. G. MORGAN – 20. yüzyılın en büyük genetikçisi.

Thomas Gent Morgan 25 Eylül 1866'da Kentucky'de (ABD) doğdu. 1886 yılında bu eyaletin üniversitesinden mezun oldu. 1890'da T. Morgan Felsefe Doktoru unvanını aldı ve ertesi yıl Pensilvanya'daki bir kadın kolejinde profesör oldu. Hayatının ana dönemi, 1904'ten 25 yıl boyunca deneysel zooloji bölümünün başkanlığını yaptığı Columbia Üniversitesi ile ilişkilendirildi. 1928'de Los Angeles yakınlarındaki bir kasabadaki California Teknoloji Enstitüsü'nde kendisi için özel olarak inşa edilen bir biyolojik laboratuvarın başına davet edildi ve ölümüne kadar burada çalıştı.
T. Morgan'ın ilk çalışmaları deneysel embriyoloji konularına ayrılmıştı.
1902'de E. Wilson'ın (1856-1939) laboratuvarında çalışan genç Amerikalı sitolog Walter Setton (1877-1916), döllenme sırasında kromozomların davranışını karakterize eden tuhaf fenomenlerin büyük olasılıkla bir mekanizma olduğunu öne sürdü. Mendel desenleri. T. Morgan, E. Wilson'ı ve laboratuvarındaki çalışmaları çok iyi tanıyordu ve bu nedenle 1908'de erkek filokserasında iki çeşit spermin varlığını tespit ettiğinde, bunlardan birinde ek bir kromozom vardı; Bağlantı, uygun kromozomların eklenmesiyle hemen cinsiyet özellikleri ortaya çıktı. Böylece T. Morgan genetik sorunlarına geçti. Sadece cinsiyetin kromozomlarla ilişkili olmadığı, aynı zamanda diğer kalıtsal eğilimlerin de içlerinde lokalize olduğu fikrini ortaya attı.
Üniversite laboratuvarının mütevazı bütçesi, T. Morgan'ı kalıtım çalışmalarındaki deneyler için daha uygun bir nesne aramaya zorladı. Farelerden ve sıçanlardan, seçimi son derece başarılı olduğu ortaya çıkan meyve sineği Drosophila'ya geçti. T. Morgan'ın okulunun ve daha sonra diğer genetik araştırma kurumlarının çoğunun çalışmaları bu nesneye odaklandı. 20-30'lu yılların genetiğinde büyük keşifler. XX yüzyıl Drosophila ile ilişkilidir.
1910'da T. Morgan'ın beyaz gözlü mutasyonu anlatan ilk genetik çalışması "Drosophila'da Cinsiyet Sınırlı Kalıtım" yayınlandı. T. Morgan ve meslektaşlarının daha sonraki, gerçekten devasa çalışması, sitoloji ve genetik verilerini tek bir bütün halinde birleştirmeyi mümkün kıldı ve kalıtımın kromozomal teorisinin yaratılmasıyla sonuçlandı. T. Morgan'ın “Kalıtımın yapısal temeli”, “Gen teorisi”, “Evrimin deneysel temelleri” ve diğerlerinin başlıca çalışmaları, genetik biliminin ilerici gelişimine işaret etmektedir.
Yirminci yüzyılın biyologları arasında. T. Morgan, parlak bir deneysel genetikçi ve çok çeşitli konuları araştıran bir araştırmacı olarak öne çıkıyor.
1931'de T. Morgan, SSCB Bilimler Akademisi'nin fahri üyesi seçildi ve 1933'te Nobel Ödülü'ne layık görüldü.

2. ÇEKİM VE İTİBAR

İlk kez, karakterlerin bağımsız kalıtım kuralından bir sapma, 1906'da Bateson ve Punnett tarafından tatlı bezelyelerde çiçek rengi ve polen şeklinin kalıtımının doğasını incelerken fark edildi. Bezelyede, mor çiçek rengi (B geni tarafından kontrol edilir) kırmızıya (B genine bağlı olarak) baskındır ve kontrol edilen 3 gözenek varlığıyla ilişkili olgun polenin dikdörtgen şekli ("uzun polen") L geni tarafından oluşumu l geni tarafından kontrol edilen 2 gözenekli "yuvarlak" polene hakimdir.
Mor tatlı bezelye ile uzun polen ve kırmızı tatlı bezelye ile yuvarlak polen çaprazlandığında, birinci nesil bitkilerin tümünde mor çiçekler ve uzun polen bulunur.
İkinci nesilde incelenen 6.952 bitkiden 4.831'i mor çiçekli ve uzun polenli, 390'ı mor çiçekli ve yuvarlak polenli, 393'ü kırmızı çiçekli ve uzun polenli, 1.338'i kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli bitki bulunmuştur.
Bu oran, birinci nesil gametlerin oluşumu sırasında B ve L genlerinin ebeveyn formlarında (BL ve bl) bulundukları kombinasyonlarda 7 kat daha sık bulunması durumunda beklenen bölünmeye iyi bir şekilde karşılık gelir. yeni kombinasyonlarda (Bl ve bL) (Tablo 1).
Öyle görünüyor ki, B ve L genlerinin yanı sıra b ve l genleri de birbirlerine çekilmektedir ve birbirlerinden ancak güçlükle ayrılabilmektedirler. Genlerin bu davranışına gen çekiciliği adı verildi. Ebeveyn formlarında sunuldukları kombinasyonlarda B ve L genlerine sahip gametlerin, yeni bir kombinasyona (bu durumda Bl ve bL) sahip gametlerden 7 kat daha sık bulunduğu varsayımı, olarak adlandırılan sonuçlarda doğrudan doğrulandı. çaprazları analiz etmek.
Birinci nesil (F1) melezler (genotip BbLl) resesif bir ebeveyn (bbll) ile çaprazlandığında aşağıdaki bölünme elde edildi: mor çiçekli ve uzun polenli 50 bitki, mor çiçekli ve yuvarlak polenli 7 bitki, kırmızı çiçekli 8 bitki ve uzun polen ve kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli 47 bitki; bu beklenen orana çok iyi karşılık gelir: eski gen kombinasyonlarına sahip 7 gamet, yeni kombinasyonlara sahip 1 gamete karşılık gelir.
Ebeveynlerden birinin BBll genotipine, diğerinin ise bbLL genotipine sahip olduğu melezlemelerde, ikinci nesildeki ayrışma tamamen farklı bir karaktere sahipti. Bu F2 melezlemelerinden birinde mor çiçekli ve uzun polenli 226 bitki, mor çiçekli ve yuvarlak polenli 95 bitki, kırmızı çiçekli ve uzun polenli 97 bitki ve kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli bir bitki vardı. Bu durumda B ve L genlerinin birbirini ittiği görülmektedir. Kalıtsal faktörlerin bu davranışına gen itme adı verildi.
Genlerin çekiciliği ve iticiliği çok nadir olduğundan, bu bir tür anomali ve bir tür genetik merak olarak değerlendirildi.
Bir süre sonra, tatlı bezelyelerde (çiçek şekli ve yaprak koltuk rengi, çiçek rengi ve çiçeğin yelken şekli ve diğer bazı karakter çiftleri) birkaç çekim ve itme durumu daha keşfedildi, ancak bu, fenomenin genel değerlendirmesini değiştirmedi. bir anormallik olarak çekim ve itme.
Ancak bu olgunun değerlendirilmesi 1910-1911'den sonra çarpıcı biçimde değişti. T. Morgan ve öğrencileri, genetik araştırmalar için çok uygun bir nesne olan meyve sineği Drosophila'da çok sayıda çekim ve itme vakası keşfettiler: Yetiştirilmesi ucuzdur ve laboratuvar koşullarında çok geniş ölçekte gerçekleştirilebilir, ömrü kısadır ve bir yılda birkaç düzine nesil elde edebilirsiniz, kontrollü geçişlerin uygulanması kolaydır, birbirinden açıkça ayırt edilebilen bir çift cinsel kromozom da dahil olmak üzere yalnızca 4 çift kromozom vardır.
Bu sayede Morgan ve çalışma arkadaşları, açıkça görülebilen ve incelenmesi kolay özellikleri belirleyen kalıtsal faktörlerde çok sayıda mutasyonu hızlı bir şekilde keşfettiler ve bu özelliklerin kalıtımının doğasını incelemek için çok sayıda melezleme yapabildiler. Drosophila sineğindeki pek çok genin birbirinden bağımsız olarak kalıtılmadığı, ancak karşılıklı olarak çekildikleri veya itildikleri ve bu tür etkileşimi gösteren genlerin, içinde tüm genlerin az çok güçlü bir şekilde ifade edilen karşılıklı çekicilik veya ifade gösterdiği birkaç gruba bölünebileceği ortaya çıktı. itme.
Bu çalışmaların sonuçlarının analizine dayanarak T. G. Morgan, aynı kromozom üzerinde yer alan allelomorfik olmayan genler arasında çekimin meydana geldiğini ve redüksiyon bölünmesi sırasında kromozom kırılması sonucu bu genler birbirinden ayrılana kadar devam ettiğini ve itmenin meydana geldiğini öne sürdü. incelenen genlerin aynı homolog kromozom çiftinin farklı kromozomları üzerinde bulunduğu durumlarda
Bundan, genlerin çekiciliği ve itilmesinin aynı sürecin farklı yönleri olduğu ve bunun maddi temelini kromozomlardaki genlerin farklı düzenlenmesi olduğu sonucu çıkıyor. Bu nedenle Morgan, genlerin "çekimi" ve "iticisi" gibi iki ayrı kavramını terk etmeyi ve bunun yerine, genlerin doğrusal bir sırayla bir kromozom içindeki konumlarına bağlı olduğuna inanarak genel bir "gen bağlantısı" kavramı koymayı önerdi.

3. KROMOZOMAL MİRAS KURAMI

Gen bağlantısı üzerine daha fazla çalışma yapıldığında, Drosophila'daki bağlantı gruplarının sayısının (4 grup) bu sinekteki haploid kromozom sayısına karşılık geldiği ve yeterli ayrıntıyla incelenen tüm genlerin bu 4 bağlantı grubu arasında dağıtıldığı kısa sürede tespit edildi. Başlangıçta, bir kromozom içindeki genlerin göreceli konumu bilinmiyordu, ancak daha sonra aynı bağlantı grubunda yer alan genlerin konum sırasını belirlemek için, aralarındaki bağlantının gücünün niceliksel olarak belirlenmesine dayanan bir teknik geliştirildi.
Gen bağlantısı gücünün niceliksel olarak belirlenmesi aşağıdaki teorik önermelere dayanmaktadır. Diploid bir organizmada iki A ve B geni bir kromozom üzerinde yer alıyorsa ve bu a ve b genlerinin resesif allelomorfları kendisine homolog olan başka bir kromozom üzerinde bulunuyorsa, A ve B genleri birbirlerinden ayrılarak yeni kombinasyonlara girebilirler. resesif allelomorfları, yalnızca içinde bulundukları kromozomun bu genler arasındaki alanda kırılması durumunda ve kopma bölgesinde bu kromozomun bölümleri ile homologu arasında bir bağlantı oluşması durumunda.
Bu tür kırılmalar ve kromozom bölgelerinin yeni kombinasyonları aslında redüksiyon bölünmesi sırasında homolog kromozomların konjugasyonu sırasında meydana gelir. Ancak bu durumda, bölüm değişimleri genellikle iki değerliklerin kromozomlarını oluşturan 4 kromatidin tümü arasında gerçekleşmez, ancak bu 4 kromatitten yalnızca ikisi arasında meydana gelir. Bu nedenle, bu tür değişimler sırasında mayoz bölünmenin ilk bölünmesi sonucu oluşan kromozomlar, değişim sonucunda değişmeyen ve yeniden yapılandırılan iki eşit olmayan kromatitten oluşur. Mayozun II bölümünde, bu eşit olmayan kromatitler zıt kutuplara ayrılır ve bu sayede redüksiyon bölünmesi sonucu ortaya çıkan haploid hücreler (sporlar veya gametler) aynı kromatitlerden oluşan kromozomları alır, ancak haploid hücrelerin yalnızca yarısı yeniden yapılandırılmış kromozomları alır ve ikinci yarıda değişiklik yapılmadı.
Kromozom bölümlerinin bu değişimine geçiş denir. Diğer her şey eşit olduğunda, aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçiş, birbirlerine yaklaştıkça daha az sıklıkta gerçekleşir. Genler arasındaki geçiş sıklığı aralarındaki mesafeyle orantılıdır.
Geçiş sıklığının belirlenmesi genellikle analitik çaprazlamalar (F1 hibritlerinin resesif bir ebeveynle çaprazlanması) kullanılarak yapılır, ancak F1 hibritlerinin kendi kendine eşlenmesinden veya F1 hibritlerinin birbirleriyle çaprazlanmasından elde edilen F2 de bu amaç için kullanılabilir.
Çaprazlama sıklığının belirlenmesini mısırdaki C ve S genleri arasındaki yapışma kuvveti örneğini kullanarak düşünebiliriz. C geni, renkli endospermin (renkli tohumlar) oluşumunu belirler ve resesif aleli c, renksiz endosperme neden olur. S geni pürüzsüz endospermin oluşumuna neden olur ve resesif alelleri buruşuk endospermin oluşumunu belirler. C ve S genleri aynı kromozom üzerinde bulunur ve birbirlerine oldukça güçlü bir şekilde bağlıdır. Bu genlerin yapışma gücünü ölçmek için yapılan deneylerden birinde aşağıdaki sonuçlar elde edildi.
Renkli pürüzsüz tohumlara sahip, C ve S genleri için homozigot olan ve CCSS genotipine (baskın ebeveyn) sahip bir bitki, CCSS genotipine (resesif ebeveyn) sahip, renksiz buruşuk tohumlara sahip bir bitki ile çaprazlandı. Birinci nesil F1 hibritleri resesif ebeveyne yeniden çaprazlandı (test çaprazlaması). Bu şekilde 8368 adet F2 tohumu elde edilmiş olup, renk ve kırışıklıklara göre şu bölünme bulunmuştur: 4032 adet renkli pürüzsüz tohum; 149 buruşuk boyalı; 152 boyasız pürüzsüz; 4035 boyasız buruşuk.
F1 hibritlerinde makro ve mikrosporların oluşumu sırasında C ve S genleri birbirinden bağımsız olarak dağıtılmışsa, test çaprazlamasında bu dört tohum grubunun tümü eşit sayıda temsil edilmelidir. Ancak durum böyle değil, çünkü C ve S genleri aynı kromozom üzerinde yer alıyor, birbirine bağlı ve sonuç olarak Cs ve cS genlerini içeren rekombine kromozomlarla olan anlaşmazlıklar ancak çapraz geçiş olması durumunda oluşuyor. nispeten nadir görülen C ve S genleri.
C ve S genleri arasındaki geçiş yüzdesi aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanabilir:

X = a + b / nx %100,

a, bir sınıfa ait taneler (Cscs genotipli taneler, F1 hibritinin gamet Cs'sinin resesif ebeveynin gamet cs'si ile kombinasyonundan türetilmiş) üzerinden yapılan çaprazlama sayısıdır; c, ikinci sınıftaki geçiş tanelerinin sayısıdır (cScs); n, çaprazlama analizi sonucunda elde edilen toplam tane sayısıdır.
Mısırda bağlantılı genler içeren kromozomların kalıtımını gösteren diyagram (Hutchinson'a göre). Renkli (C) ve renksiz (c) aleuron, dolu (S) ve buruşuk (s) endosperm genlerinin kalıtsal davranışı ve ayrıca iki saf türün birbiriyle çaprazlanması ve F1'in farklı türlerle çaprazlanması sırasında bu genleri taşıyan kromozomlar bir çift resesif belirtilir.
Bu deneyde elde edilen farklı sınıflardaki tanelerin sayısını formülde yerine koyarsak şunu elde ederiz:

X = a + b / n x %100 = 149 + 152 / 8368 x %100 = %3,6

Bağlantı gruplarındaki genler arasındaki mesafe genellikle geçiş yüzdesi olarak veya morganidlerde (bir morganid, % 1 geçişe eşit olan, T. G. Morgan'ın onuruna A. S. Serebrovsky'nin önerisiyle adlandırılan, bağlantının gücünü ifade eden bir birimdir) ifade edilir. üzerinde). Bu durumda C geninin S genine 3,6 morganid uzaklıkta yer aldığını söyleyebiliriz.
Artık bezelyelerde B ile L arasındaki mesafeyi belirlemek için bu formülü kullanabilirsiniz. Analitik çaprazlamadan elde edilen ve yukarıda verilen sayıları formülde yerine koyarsak şunu elde ederiz:

X = a + b / n x %100 = 7 + 8 / 112 x %100 = %11,6

Bezelyelerde B ve L genleri aynı kromozom üzerinde birbirinden 11,6 morganid uzaklıkta bulunur.
Aynı şekilde T. G. Morgan ve öğrencileri, dört Drosophila bağlantı grubunun tümü için aynı bağlantı grubunda yer alan birçok gen arasındaki geçiş yüzdesini belirlediler. Aynı bağlantı grubunun parçası olan farklı genler arasındaki geçiş yüzdesinin (veya morganidlerdeki mesafenin) oldukça farklı olduğu ortaya çıktı. Aralarında geçişin çok nadir olduğu (yaklaşık %0,1) genlerin yanı sıra, aralarında hiçbir bağlantı tespit edilemeyen genler de vardı; bu, bazı genlerin birbirine çok yakın, bazılarının ise birbirine çok yakın olduğunu gösteriyor. . uzak.

4. GENLERİN GÖREVLİ KONUMU

Genlerin yerini belirlemek için, bunların kromozomlar üzerinde doğrusal bir düzende düzenlendiği ve iki gen arasındaki gerçek mesafenin, aralarındaki geçiş sıklığıyla orantılı olduğu varsayıldı. Bu varsayımlar, genlerin bağlantı grupları içindeki göreceli konumunu belirleme olasılığını ortaya çıkardı.
A, B ve C genleri arasındaki mesafelerin (% çaprazlama) bilindiğini ve bunların A ve B genleri arasında %5, B ve C arasında %3 ve A ve C genleri arasında %8 olduğunu varsayalım.
B geninin A geninin sağında yer aldığını varsayalım. C geni B geninden hangi yönde yer almalıdır?
C geninin B geninin solunda yer aldığını varsayarsak, bu durumda A ve C geni arasındaki mesafe, A - B ve B - C genleri arasındaki mesafelerin farkına eşit olmalıdır, yani. %5 - 3 % = %2. Ancak gerçekte A ve C genleri arasındaki mesafe tamamen farklıdır ve %8'e eşittir. Bu nedenle varsayım yanlıştır.
Şimdi C geninin B geninin sağında yer aldığını varsayarsak, bu durumda A ve C genleri arasındaki mesafe, A - B genleri ile B - C genleri arasındaki mesafelerin toplamına eşit olmalıdır, yani %5. + %3 = %8, bu da deneysel olarak belirlenen mesafeye tamamen karşılık gelir. Dolayısıyla bu varsayım doğrudur ve A, B ve C genlerinin kromozom üzerindeki konumu şematik olarak şu şekilde gösterilebilir: A - %5, B - %3, C - %8.
3 genin göreceli konumları belirlendikten sonra dördüncü genin bu üçüne göre konumu, bu genlerden yalnızca 2'sine olan uzaklığı bilinerek belirlenebilir. Yukarıda tartışılan 3 A, B ve C geninden D geninin iki gen olan B ve C'ye olan mesafesinin bilindiğini ve C ve D genleri arasında %2, B ve D genleri arasında %5'e eşit olduğunu varsayabiliriz. D genini C geninden sola yerleştirme girişimi, B - C ve C - D genleri arasındaki mesafeler arasındaki fark (%3 - %2 = %1) ile genler arasında verilen mesafe arasındaki bariz tutarsızlık nedeniyle başarısız olur. B ve D (%5). Ve tam tersine, D genini C geninin sağına yerleştirmek, B - C genleri ile C - D genleri arasındaki mesafelerin toplamı (%3 + %2 = %5) ile genler arasındaki belirli mesafe arasında tam bir uyum sağlar. B ve D (%5). D geninin B ve C genlerine göre konumunu belirledikten sonra, ek deneylere gerek kalmadan A ve D genleri arasındaki mesafeyi hesaplayabiliriz, çünkü bu, A - B ve B - D genleri arasındaki mesafelerin toplamına eşit olmalıdır. (%5 + %5 = %10).
Aynı bağlantı grubunda yer alan genler arasındaki bağlantı incelenirken, önceden A ve D genleri için yukarıda yapılanla aynı şekilde hesaplanan aralarındaki mesafelerin deneysel kontrolü tekrar tekrar yapıldı ve her durumda çok iyi bir sonuç elde edildi. anlaşma sağlandı.
Eğer 4 genin yeri biliniyorsa (örneğin A, B, C, D), o zaman beşinci gen, eğer E geni ile bu 4 genden ikisi arasındaki mesafeler ve genler arasındaki mesafeler biliniyorsa, bunlara "bağlanabilir". E ve diğer iki genin dört katı, önceki örnekte A ve D genleri için yapıldığı gibi hesaplanabilir.

5. BAĞLANTI GRUPLARININ HARİTALARI, KROMOZOMLARDA GENLERİN LOKALİZASYONU

Giderek daha fazla genin, göreceli konumları önceden belirlenmiş olan orijinal üç veya dört bağlantılı gene kademeli olarak bağlanmasıyla, bağlantı gruplarının haritaları derlendi.
Debriyaj grubu haritalarını derlerken bir dizi özelliğin dikkate alınması önemlidir. İki değerli bir kişi bir değil iki, üç ve hatta daha fazla kiazmata ve kiazmata ile ilgili geçişler yaşayabilir. Genler birbirine çok yakın yerleştirilmişse, bu genler arasındaki kromozomda iki kiazmanın ortaya çıkması ve iki iplik değişiminin (iki çapraz geçiş) meydana gelme olasılığı ihmal edilebilir düzeydedir. Genler birbirinden nispeten uzakta bulunuyorsa, aynı kromatid çiftindeki bu genler arasındaki kromozom bölgesinde çift geçiş olasılığı önemli ölçüde artar. Bu arada, incelenen genler arasındaki aynı kromatid çiftindeki ikinci çaprazlama, aslında ilk çaprazlamayı iptal eder ve bu genlerin homolog kromozomlar arasındaki değişimini ortadan kaldırır. Dolayısıyla çapraz gametlerin sayısı azalıyor ve bu genlerin birbirine gerçekte olduğundan daha yakın konumlandığı ortaya çıkıyor.
A ve B genleri ile B ve C genleri arasındaki bir çift kromatidde çift geçiş şeması. I - geçiş anı; II - rekombine kromatidler AcB ve aCb.
Üstelik, incelenen genler birbirinden ne kadar uzakta bulunursa, aralarında o kadar sıklıkla çift geçiş meydana gelir ve çift geçişin neden olduğu bu genler arasındaki gerçek mesafenin bozulması o kadar büyük olur.
Eğer incelenen genler arasındaki mesafe 50 morganidi aşarsa, çapraz gametlerin sayısını doğrudan belirleyerek aralarındaki bağlantıyı tespit etmek genellikle imkansızdır. Bunlarda, birbirine bağlı olmayan homolog kromozomlardaki genlerde olduğu gibi, analitik çaprazlama sırasında gametlerin yalnızca %50'si, birinci nesil hibritlerde mevcut olanlardan farklı bir gen kombinasyonu içerir.
Bu nedenle, bağlantı gruplarının haritalarını derlerken, uzak konumdaki genler arasındaki mesafeler, bu genleri içeren test çaprazlamalarındaki çapraz geçiş gametlerinin sayısının doğrudan belirlenmesiyle değil, aralarında bulunan çok sayıda yakın aralıklı gen arasındaki mesafelerin eklenmesiyle belirlenir.
Bağlantı gruplarının haritalarını derlemenin bu yöntemi, nispeten uzak (en fazla 50 morganid olmayan) konumlu genler arasındaki mesafeyi daha doğru bir şekilde belirlemeyi ve mesafe 50 morganidden fazla ise aralarındaki bağlantıyı tanımlamayı mümkün kılar. Bu durumda, uzak konumdaki genler arasındaki bağlantı, bunların orta konumdaki genlere bağlı olması ve bunların da birbirine bağlanması nedeniyle kurulmuştur.
Böylece, Drosophila'nın II ve III kromozomlarının zıt uçlarında - birbirinden 100'den fazla morganid uzaklıkta bulunan genler için, ara madde ile bağlantılarını tanımlayarak aynı bağlantı grubundaki konumlarının gerçeğini tespit etmek mümkün oldu. genler ve bu ara genlerin aranızdaki bağlantıları.
Uzakta bulunan genler arasındaki mesafeler, birçok ara gen arasındaki mesafelerin eklenmesiyle belirlenir ve ancak bu sayede nispeten doğru bir şekilde belirlenir.
Cinsiyeti cinsiyet kromozomları tarafından kontrol edilen organizmalarda, geçiş yalnızca homogametik cinsiyette meydana gelir ve heterogametik cinsiyette yoktur. Bu nedenle, Drosophila'da geçiş yalnızca dişilerde meydana gelir ve erkeklerde yoktur (daha doğrusu bin kat daha az sıklıkta meydana gelir). Bu bakımdan, aynı kromozom üzerinde yer alan bu sineğin erkek genleri, birbirlerinden uzaklıklarına bakılmaksızın tam bağlantı göstermektedir, bu da onların aynı bağlantı grubu içindeki yerlerinin belirlenmesini kolaylaştırmakta ancak belirlenmesini imkansız kılmaktadır. aralarındaki mesafe.
Drosophila'nın 4 bağlantı grubu vardır. Bu gruplardan biri yaklaşık 70 morganid uzunluğundadır ve bu bağlantı grubunda yer alan genler açıkça cinsiyetin kalıtımı ile ilişkilidir. Dolayısıyla bu bağlantı grubuna dahil olan genlerin cinsiyet X kromozomunda (1 çift kromozomda) yer aldığı kesin kabul edilebilir.
Diğer bağlantı grubu çok küçüktür ve uzunluğu yalnızca 3 morganiddir. Bu bağlantı grubuna dahil olan genlerin mikrokromozomlarda (IX çift kromozom) yer aldığına şüphe yoktur. Ancak diğer iki bağlantı grubu yaklaşık olarak aynı boyuta sahiptir (107,5 morganid ve 106,2 morganid) ve bu bağlantı gruplarından her birinin otozom çiftlerinden (II ve III çift kromozom) hangisine karşılık geldiğine karar vermek oldukça zordur.
Büyük kromozomlardaki bağlantı gruplarının konumu sorununu çözmek için, bir dizi kromozom yeniden düzenlemesinin sitogenetik çalışmasının kullanılması gerekliydi. Bu şekilde, biraz daha büyük bir bağlantı grubunun (107.5 morganid) II kromozom çiftine karşılık geldiğini ve biraz daha küçük bir bağlantı grubunun (106.2 morganid) III kromozom çiftinde bulunduğunu tespit etmek mümkün oldu.
Bu sayede Drosophila'daki bağlantı gruplarının her birine hangi kromozomların karşılık geldiği belirlendi. Ancak bundan sonra bile gen bağlantı gruplarının karşılık gelen kromozomlarda nasıl konumlandığı bilinmiyordu. Örneğin Drosophila'daki ilk bağlantı grubunun sağ ucu, X kromozomunun kinetik daralmasının yakınında mı yoksa bu kromozomun karşı ucunda mı yer alıyor? Aynı durum diğer tüm kavrama grupları için de geçerlidir.
Morganidlerde ifade edilen genler arasındaki mesafelerin (% çaprazlama olarak) kromozomlarda aralarındaki gerçek fiziksel mesafelere ne ölçüde karşılık geldiği sorusu da açık kaldı.
Bütün bunları ortaya çıkarmak için, en azından bazı genlerin yalnızca bağlantı gruplarındaki göreceli konumlarını değil, aynı zamanda karşılık gelen kromozomlardaki fiziksel konumlarını da belirlemek gerekiyordu.
Bunun ancak genetikçi G. Meller ve sitolog G. Paynter'in ortak araştırması sonucunda, Drosophila'da (tüm canlı organizmalar gibi) X ışınlarının etkisi altında bir transfer olduğu tespit edildikten sonra mümkün olduğu ortaya çıktı ( bir kromozomun bölümlerinin diğerine translokasyonu. Bir kromozomun belirli bir bölümü diğerine aktarıldığında, bu bölümde bulunan tüm genler, donör kromozomunun geri kalanında bulunan genlerle bağlantısını kaybeder ve alıcı kromozomdaki genlerle bağlantı kazanır. (Daha sonra, bu tür kromozom yeniden düzenlemelerinde, yalnızca bir bölümün bir kromozomdan diğerine aktarılmasının olmadığı, aynı zamanda birinci kromozomun bir bölümünün ikinciye ve ondan da ikinci kromozomun bir bölümünün karşılıklı olarak aktarılmasının olduğu bulunmuştur. birincide ayrılan bölümün yerine aktarılır).
Başka bir kromozoma aktarılan bölgenin ayrılması sırasında birbirine yakın iki gen arasında kromozom kırılması meydana gelmesi durumunda, bu kırılmanın yeri hem bağlantı grubu haritasında hem de kromozom üzerinde oldukça doğru bir şekilde belirlenebilmektedir. Bir bağlantı haritasında kırılma noktası, biri önceki bağlantı grubunda kalan ve diğeri yeni gruba dahil olan aşırı genler arasındaki alanda bulunur. Bir kromozomda kırılmanın yeri, donör kromozomunun boyutunda bir azalma ve alıcı kromozomunun boyutunda bir artışın sitolojik gözlemleriyle belirlenir.
Bölümlerin kromozom 2'den kromozom 4'e translokasyonu (Morgan'a göre). Şeklin üst kısmı bağlantı gruplarını, orta kısmı bu bağlantı gruplarına karşılık gelen kromozomları ve alt kısmı somatik mitozun metafaz plakalarını göstermektedir. Sayılar bağlantı gruplarının ve kromozomların sayısını gösterir. A ve B - kromozomun “alt” kısmı kromozom 4'e taşınmıştır; B - kromozom 2'nin “üst” kısmı kromozom 4'e taşınmıştır. Genetik haritalar ve kromozom plakaları translokasyonlar için heterozigottur.
Birçok genetikçi tarafından yürütülen çok sayıda farklı translokasyonun incelenmesi sonucunda, sitolojik kromozom haritaları derlendi. İncelenen tüm kırılmaların yerleri kromozomlar üzerinde işaretlenir ve bu sayede her kırılma için sağında ve solunda iki komşu genin yeri belirlenir.
Kromozomların sitolojik haritaları, öncelikle kromozomların hangi uçlarının ilgili bağlantı gruplarının "sağ" ve "sol" uçlarına karşılık geldiğini belirlemeyi mümkün kıldı.
Kromozomların "sitolojik" haritalarının "genetik" (bağlantı grupları) ile karşılaştırılması, bu kromozomları mikroskop altında incelerken, morganidlerde ifade edilen komşu genler arasındaki mesafeler ile kromozomlardaki aynı genler arasındaki fiziksel mesafeler arasındaki ilişkiyi aydınlatmak için gerekli materyali sağlar.
Drosophila melanogaster'ın I, II ve III kromozomlarının “genetik haritalarının” translokasyon verilerine dayanarak bu kromozomların metafazdaki “sitolojik haritaları” ile karşılaştırılması (Levitsky'ye göre). Sp, iş mili dişlerinin bağlanma yeridir. Gerisi çeşitli genleri gösterir.
Bir süre sonra, genlerin bağlantının "genetik haritaları", sıradan somatik kromozomların "sitolojik haritaları" ve dev tükürük bezlerinin "sitolojik haritaları" üzerindeki konumlarının üçlü bir karşılaştırması yapıldı.
Drosophila'ya ek olarak, Drosophila cinsinin diğer bazı türleri için bağlantı gruplarının oldukça ayrıntılı "genetik haritaları" derlenmiştir. Yeterli ayrıntılı olarak incelenen tüm türlerde bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına eşit olduğu ortaya çıktı. Böylece, üç çift kromozoma sahip olan Drosophila'da 3 bağlantı grubu, Drosophila'da beş çift kromozomlu - 5 ve Drosophila'da altı çift kromozomlu - 6 bağlantı grubu bulundu.
Omurgalılar arasında en iyi çalışılan, 18 bağlantı grubunun halihazırda kurulmuş olduğu ve 20 çift kromozomun bulunduğu ev faresidir. 23 çift kromozoma sahip insanlarda 10 bağlantı grubu bilinmektedir. 39 çift kromozomlu bir tavuğun yalnızca 8 bağlantı grubu vardır. Hiç şüphe yok ki, bu nesnelerin daha fazla genetik incelenmesiyle, içlerinde tanımlanan bağlantı gruplarının sayısı artacak ve muhtemelen kromozom çiftlerinin sayısına karşılık gelecektir.
Yüksek bitkiler arasında genetik olarak en çok çalışılan mısırdır. 10 çift kromozomu vardır ve 10 oldukça büyük bağlantı grubu bulunmuştur. Deneysel olarak elde edilen translokasyonlar ve diğer bazı kromozomal yeniden düzenlemeler yardımıyla, tüm bu bağlantı grupları kesin olarak tanımlanmış kromozomlarla sınırlandırılır.
Yeterli ayrıntılı olarak incelenen bazı yüksek bitkilerde, bağlantı gruplarının sayısı ile kromozom çiftlerinin sayısı arasında da tam bir uyum kurulmuştur. Böylece arpanın 7 çift kromozomu ve 7 bağlantı grubu, domatesin 12 çift kromozomu ve 12 bağlantı grubu, aslanağzının 8 numaralı haploid kromozomu vardır ve 8 bağlantı grubu oluşturulmuştur.
Alt bitkiler arasında keseli mantar genetik olarak en ayrıntılı şekilde incelenmiştir. Haploid kromozom sayısı 7'dir ve 7'li bağlantı grupları kurulmuştur.
Artık tüm organizmalardaki bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına eşit olduğu genel olarak kabul edilmektedir ve eğer birçok hayvan ve bitkide bilinen bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısından azsa, bu yalnızca şunlara bağlıdır: genetik olarak yeterince araştırılmamış olmaları ve sonuç olarak mevcut bağlantı gruplarının yalnızca bir kısmının tanımlanmış olmasıdır.

ÇÖZÜM

Sonuç olarak T. Morgan'ın eserlerinden alıntılar yapabiliriz:
"... Bağlantı gerçekleştiğine göre, kalıtsal maddenin bölünmesinin bir dereceye kadar sınırlı olduğu görülüyor. Örneğin meyve sineği Drosophila'da yaklaşık 400 yeni mutant türü bilinmektedir ve bunların özellikleri yalnızca dört bağlantı grubudur...
... Bir bağlantı grubunun üyeleri bazen birbirlerine o kadar tam olarak bağlı olmayabilir, ... bir dizideki resesif karakterlerden bazılarının yerini başka bir dizideki vahşi tip karakterler alabilir. Bununla birlikte, bu durumda bile yine de bağlantılı olarak kabul edilirler, çünkü seriler arasında böyle bir değişim gözlemlendiğinden daha sık olarak birbirlerine bağlı kalırlar. Bu değişime CROSS-ING-OVER - geçiş denir. Bu terim, karşılık gelen iki bağlantı dizisi arasında, çok sayıda genin dahil olduğu doğru bir parça değişiminin meydana gelebileceği anlamına gelir...
Gen teorisi, bir bireyin özelliklerinin veya özelliklerinin, kalıtsal maddeye belirli sayıda bağlantı grubu biçiminde gömülü olan eşleştirilmiş öğelerin (genlerin) bir fonksiyonu olduğunu ortaya koyar; daha sonra, germ hücreleri olgunlaştığında her bir gen çiftinin üyelerinin Mendel'in birinci yasasına göre bölündüğünü ve dolayısıyla her olgun germ hücresinin bunlardan yalnızca bir çeşidini içerdiğini tespit eder; aynı zamanda Mendel'in ikinci yasasına uygun olarak farklı bağlantı gruplarına ait üyelerin miras sırasında bağımsız olarak dağıtıldığını da belirler; aynı şekilde, bazen iki bağlantı grubunun karşılık gelen unsurları arasında doğal bir değişim (çapraz) olduğunu tespit eder; son olarak, çarpı işaretinin frekansının, elemanların birbirine göre doğrusal düzenini kanıtlayan veriler sağladığını tespit eder ... "

KAYNAKÇA

1. Genel genetik. M.: Yüksekokul, 1985.
2. Genetik üzerine okuyucu. Kazan Üniversitesi Yayınevi, 1988.
3. Petrov D. F. Seçimin temelleri ile genetik, M .: Yüksek okul, 1971.
4. Biyoloji. M.: Mir, 1974.

Kromozomal kalıtım teorisi - kalıtsal bilginin birkaç nesil boyunca aktarımının, genlerin belirli ve doğrusal bir sırayla yerleştirildiği kromozomların aktarımıyla ilişkili olduğu bir teori. Bu teori 20. yüzyılın başında formüle edildi ve yaratılmasına ana katkılar Amerikalı sitolog W. Setton, Alman embriyolog T. Boveri ve Amerikalı genetikçi T. Morgan tarafından yapıldı.

1902-1903'te W. Setton ve T. Boveri bağımsız olarak şunları belirlediler: Kalıtım (genler) ve kromozomların Mendel faktörlerinin davranışındaki paralellik. Bu gözlemler genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı varsayımının temelini oluşturdu. Genlerin kromozomlar üzerindeki lokalizasyonuna ilişkin deneysel kanıtlar daha sonra meyve sineği Drosophila melanogaster ile çalışan T. Morgan ve meslektaşları tarafından elde edildi. 1911'den beri bu grup deneysel olarak şunu kanıtladı:

• genlerin kromozomlar üzerinde doğrusal olarak düzenlendiği;
• aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin kalıtsal olarak bağlantılı olduğu;
• birleştirilmiş mirasın geçiş nedeniyle bozulabileceği.

Kromozom teorisini oluşturmanın ilk aşaması kalıtım, 19. yüzyılın ikinci yarısında I.D.'nin eserlerinde yapılan somatik hücrelerin bölünmesi sırasında kromozomların ilk tanımları olarak düşünülebilir. Chistyakov (1873), E. Strasburger (1875) ve O. Büchli (1876). "Kromozom" terimi henüz mevcut değildi ve bunun yerine, kromatin düğümünün parçalandığı "bölümlerden" veya "kromatin elemanlarından" söz ediliyordu. "Kromozom" terimi daha sonra G. Waldeyer tarafından önerildi.

Somatik mitoz çalışmalarına paralel olarak hem hayvan hem de bitki aleminde döllenme sürecine ilişkin bir çalışma da vardı. Tohum çekirdeğinin yumurta çekirdeği ile birleşmesi ilk kez derisi dikenlilerde O. Hertwig (1876) tarafından, zambaklardaki bitkiler arasında ise Strasburger (1884) tarafından gözlemlenmiştir. Bu gözlemlere dayanarak 1884'te her ikisi de şu sonuca vardılar: hücre çekirdeği organizmanın kalıtsal özelliklerinin taşıyıcısıdır.

Dikkatin odağı bir bütün olarak çekirdekten bireysel kromozomlarına ancak o dönem için son derece önemli olan E. van Beneden'in (1883) çalışması ortaya çıktıktan sonra aktarıldı. Somatik hücrelerde sadece 4 adet olmak üzere çok az sayıda kromozoma sahip olan yuvarlak kurttaki döllenme sürecini incelerken, döllenmiş bir yumurtanın ilk bölümündeki kromozomların yarısının sperm çekirdeğinden geldiğini ve bu kromozomların yarısının sperm çekirdeğinden geldiğini fark edebildi. yarısı yumurtanın çekirdeğinden. Böylece:

• ilk olarak germ hücrelerinin somatik hücrelere göre yarısı kadar kromozom sayısına sahip olduğu keşfedildi,
• ve ikinci olarak, hücrede özel kalıcı varlıklar olarak kromozomlar sorunu ilk kez gündeme getirildi.

Bir sonraki aşama, kromozom bireyselliği kavramının gelişimi ile ilişkilidir. İlk adımlardan biri, aynı organizmanın farklı dokularındaki somatik hücrelerin aynı sayıda kromozoma sahip olduğunu tespit etmekti. Teorinin kurucusu Amerikalı genetikçi ve Nobel ödüllü Thomas Gent Morgan ileri sürdü. Mendel yasalarının sınırlılığına ilişkin hipotez.

Deneylerinde, genetik deneyler için önemli niteliklere sahip olan Drosophila meyve sineği kullanıldı: iddiasızlık, doğurganlık, az sayıda kromozom (dört çift) ve açıkça tanımlanmış birçok alternatif özellik.

Morgan ve öğrencileri şunları buldu:

• Aynı kromozom üzerinde bulunan genler ortaklaşa veya bağlantılı olarak kalıtılır.
• Aynı kromozom üzerinde bulunan gen grupları bağlantı gruplarını oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, homogametik bireylerde haploid kromozom setine, heterogametik bireylerde ise n+1'e eşittir.
• Homolog kromozomlar arasında bölüm değişimi (geçiş) meydana gelebilir; Çaprazlamanın bir sonucu olarak, kromozomları yeni gen kombinasyonları içeren gametler ortaya çıkar.
• Homolog kromozomlar arasındaki geçiş sıklığı, aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler arasındaki mesafeye bağlıdır. Bu mesafe ne kadar büyük olursa geçiş frekansı da o kadar yüksek olur. Genler arasındaki mesafe birimi 1 morganid (%1 çaprazlama) veya çapraz bireylerin oluşma yüzdesi olarak alınır. Bu değer 10 morganid ise bu genlerin bulunduğu yerlerdeki kromozom geçiş sıklığının %10 olduğu ve yavruların %10'unda yeni genetik kombinasyonların belirleneceği ifade edilebilir.

Genlerin kromozomlar üzerindeki konumunun doğasını açıklığa kavuşturmak ve aralarındaki geçiş sıklığını belirlemek için genetik haritalar. Harita, bir kromozom üzerindeki genlerin sırasını ve aynı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyi yansıtır. Morgan ve meslektaşlarının bu sonuçlarına kromozomal kalıtım teorisi adı verildi. Bu teorinin en önemli sonuçları, kalıtımın işlevsel bir birimi olarak gen, bölünebilirliği ve diğer genlerle etkileşime girme yeteneği hakkındaki modern fikirlerdir.

Bağlantılı kalıtım olgusunun analizi, geçiş, genetik ve sitolojik haritaların karşılaştırılması, kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümlerini formüle etmemizi sağlar:

• Genler kromozomların üzerinde bulunur.
• Genler bir kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla bulunur.
• Farklı kromozomlar farklı sayıda gen içerir. Ayrıca homolog olmayan kromozomların her birinin gen seti benzersizdir.
• Alelik genler homolog kromozomlar üzerinde aynı lokusları işgal eder.
• Bir kromozom üzerindeki genler bir bağlantı grubu oluşturur, yani bazı özelliklerin bağlantılı kalıtımının meydana gelmesi nedeniyle ağırlıklı olarak bağlantılı (birlikte) kalıtsal olarak alınırlar. Bağlantı gruplarının sayısı, belirli bir türün haploid kromozom sayısına eşittir (homogametik cinsiyette) veya 1'den fazladır (heterogametik cinsiyette).
• Bağlantı, sıklığı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyle doğru orantılı olan (bu nedenle bağlantının gücü, genler arasındaki mesafeyle ters orantılı olan) çaprazlamayla bozulur.
• Her biyolojik tür, belirli bir kromozom seti - bir karyotip ile karakterize edilir.

Konu 32. Kromozomal kalıtım teorisi. Morgan Yasası

giriiş
1. T. G. Morgan – 20. yüzyılın en büyük genetikçisi.
2. Çekme ve itme
3. Kromozomal kalıtım teorisi
4. Genlerin karşılıklı düzenlenmesi
5. Bağlantı gruplarının haritaları, genlerin kromozomlardaki lokalizasyonu
6. Kromozomların sitolojik haritaları
7. Karar
Kaynakça

1. GİRİŞ

Mendel'in üçüncü yasası - karakterlerin bağımsız kalıtımı kuralı - önemli sınırlamalara sahiptir.
Mendel'in kendi deneylerinde ve Mendel yasalarının ikinci keşfinden sonra yapılan ilk deneylerde farklı kromozomlar üzerinde yer alan genler çalışmaya dahil edilmiş ve sonucunda Mendel'in üçüncü yasası ile herhangi bir çelişkiye rastlanmamıştır. Bir süre sonra bu yasayla çelişen gerçekler bulundu. Bunların kademeli olarak birikmesi ve incelenmesi, Morgan yasası (bunu ilk formüle eden ve kanıtlayan Amerikalı genetikçi Thomas Gent Morgan'ın onuruna) veya bağlantı kuralı adı verilen dördüncü kalıtım yasasının kurulmasına yol açtı.
1911'de "Mendel kalıtımında çekime karşı serbest ayrışma" başlıklı makalede Morgan şunları yazdı: "Mendelci anlamda serbest ayrışma yerine, kromozomlar üzerinde birbirine yakın konumlanmış bir "faktörler ilişkisi" bulduk. Sitoloji deneysel verilerin gerektirdiği mekanizmayı sağladı.
Bu sözler, T. G. Morgan tarafından geliştirilen kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümlerini kısaca formüle etmektedir.

1. T. G. MORGAN – 20. yüzyılın en büyük genetikçisi.

Thomas Gent Morgan 25 Eylül 1866'da Kentucky'de (ABD) doğdu. 1886 yılında bu eyaletin üniversitesinden mezun oldu. 1890'da T. Morgan Felsefe Doktoru unvanını aldı ve ertesi yıl Pensilvanya'daki bir kadın kolejinde profesör oldu. Hayatının ana dönemi, 1904'ten 25 yıl boyunca deneysel zooloji bölümünün başkanlığını yaptığı Columbia Üniversitesi ile ilişkilendirildi. 1928'de Los Angeles yakınlarındaki bir kasabadaki California Teknoloji Enstitüsü'nde kendisi için özel olarak inşa edilen bir biyolojik laboratuvarın başına davet edildi ve ölümüne kadar burada çalıştı.
T. Morgan'ın ilk çalışmaları deneysel embriyoloji konularına ayrılmıştı.
1902'de E. Wilson'ın (1856-1939) laboratuvarında çalışan genç Amerikalı sitolog Walter Setton (1877-1916), döllenme sırasında kromozomların davranışını karakterize eden tuhaf fenomenlerin büyük olasılıkla bir mekanizma olduğunu öne sürdü. Mendel desenleri. T. Morgan, E. Wilson'ı ve laboratuvarındaki çalışmaları çok iyi tanıyordu ve bu nedenle 1908'de erkek filokserasında iki çeşit spermin varlığını tespit ettiğinde, bunlardan birinde ek bir kromozom vardı; Bağlantı, uygun kromozomların eklenmesiyle hemen cinsiyet özellikleri ortaya çıktı. Böylece T. Morgan genetik sorunlarına geçti. Sadece cinsiyetin kromozomlarla ilişkili olmadığı, aynı zamanda diğer kalıtsal eğilimlerin de içlerinde lokalize olduğu fikrini ortaya attı.
Üniversite laboratuvarının mütevazı bütçesi, T. Morgan'ı kalıtım çalışmalarındaki deneyler için daha uygun bir nesne aramaya zorladı. Farelerden ve sıçanlardan, seçimi son derece başarılı olduğu ortaya çıkan meyve sineği Drosophila'ya geçti. T. Morgan'ın okulunun ve daha sonra diğer genetik araştırma kurumlarının çoğunun çalışmaları bu nesneye odaklandı. 20-30'lu yılların genetiğinde büyük keşifler. XX yüzyıl Drosophila ile ilişkilidir.
1910'da T. Morgan'ın beyaz gözlü mutasyonu anlatan ilk genetik çalışması "Drosophila'da Cinsiyet Sınırlı Kalıtım" yayınlandı. T. Morgan ve meslektaşlarının daha sonraki, gerçekten devasa çalışması, sitoloji ve genetik verilerini tek bir bütün halinde birleştirmeyi mümkün kıldı ve kalıtımın kromozomal teorisinin yaratılmasıyla sonuçlandı. T. Morgan'ın “Kalıtımın yapısal temeli”, “Gen teorisi”, “Evrimin deneysel temelleri” ve diğerlerinin başlıca çalışmaları, genetik biliminin ilerici gelişimine işaret etmektedir.
Yirminci yüzyılın biyologları arasında. T. Morgan, parlak bir deneysel genetikçi ve çok çeşitli konuları araştıran bir araştırmacı olarak öne çıkıyor.
1931'de T. Morgan, SSCB Bilimler Akademisi'nin fahri üyesi seçildi ve 1933'te Nobel Ödülü'ne layık görüldü.

2. ÇEKİM VE İTİBAR

İlk kez, karakterlerin bağımsız kalıtım kuralından bir sapma, 1906'da Bateson ve Punnett tarafından tatlı bezelyelerde çiçek rengi ve polen şeklinin kalıtımının doğasını incelerken fark edildi. Bezelyede, mor çiçek rengi (B geni tarafından kontrol edilir) kırmızıya (B genine bağlı olarak) baskındır ve kontrol edilen 3 gözenek varlığıyla ilişkili olgun polenin dikdörtgen şekli ("uzun polen") L geni tarafından oluşumu l geni tarafından kontrol edilen 2 gözenekli "yuvarlak" polene hakimdir.
Mor tatlı bezelye ile uzun polen ve kırmızı tatlı bezelye ile yuvarlak polen çaprazlandığında, birinci nesil bitkilerin tümünde mor çiçekler ve uzun polen bulunur.
İkinci nesilde incelenen 6.952 bitkiden 4.831'i mor çiçekli ve uzun polenli, 390'ı mor çiçekli ve yuvarlak polenli, 393'ü kırmızı çiçekli ve uzun polenli, 1.338'i kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli bitki bulunmuştur.
Bu oran, birinci nesil gametlerin oluşumu sırasında B ve L genlerinin ebeveyn formlarında (BL ve bl) bulundukları kombinasyonlarda 7 kat daha sık bulunması durumunda beklenen bölünmeye iyi bir şekilde karşılık gelir. yeni kombinasyonlarda (Bl ve bL) (Tablo 1).
Öyle görünüyor ki, B ve L genlerinin yanı sıra b ve l genleri de birbirlerine çekilmektedir ve birbirlerinden ancak güçlükle ayrılabilmektedirler. Genlerin bu davranışına gen çekiciliği adı verildi. Ebeveyn formlarında sunuldukları kombinasyonlarda B ve L genlerine sahip gametlerin, yeni bir kombinasyona (bu durumda Bl ve bL) sahip gametlerden 7 kat daha sık bulunduğu varsayımı, olarak adlandırılan sonuçlarda doğrudan doğrulandı. çaprazları analiz etmek.
Birinci nesil (F1) melezler (genotip BbLl) resesif bir ebeveyn (bbll) ile çaprazlandığında aşağıdaki bölünme elde edildi: mor çiçekli ve uzun polenli 50 bitki, mor çiçekli ve yuvarlak polenli 7 bitki, kırmızı çiçekli 8 bitki ve uzun polen ve kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli 47 bitki; bu beklenen orana çok iyi karşılık gelir: eski gen kombinasyonlarına sahip 7 gamet, yeni kombinasyonlara sahip 1 gamete karşılık gelir.
Ebeveynlerden birinin BBll genotipine, diğerinin ise bbLL genotipine sahip olduğu melezlemelerde, ikinci nesildeki ayrışma tamamen farklı bir karaktere sahipti. Bu F2 melezlemelerinden birinde mor çiçekli ve uzun polenli 226 bitki, mor çiçekli ve yuvarlak polenli 95 bitki, kırmızı çiçekli ve uzun polenli 97 bitki ve kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli bir bitki vardı. Bu durumda B ve L genlerinin birbirini ittiği görülmektedir. Kalıtsal faktörlerin bu davranışına gen itme adı verildi.
Genlerin çekiciliği ve iticiliği çok nadir olduğundan, bu bir tür anomali ve bir tür genetik merak olarak değerlendirildi.
Bir süre sonra, tatlı bezelyelerde (çiçek şekli ve yaprak koltuk rengi, çiçek rengi ve çiçeğin yelken şekli ve diğer bazı karakter çiftleri) birkaç çekim ve itme durumu daha keşfedildi, ancak bu, fenomenin genel değerlendirmesini değiştirmedi. bir anormallik olarak çekim ve itme.
Ancak bu olgunun değerlendirilmesi 1910-1911'den sonra çarpıcı biçimde değişti. T. Morgan ve öğrencileri, genetik araştırmalar için çok uygun bir nesne olan meyve sineği Drosophila'da çok sayıda çekim ve itme vakası keşfettiler: Yetiştirilmesi ucuzdur ve laboratuvar koşullarında çok geniş ölçekte gerçekleştirilebilir, ömrü kısadır ve bir yılda birkaç düzine nesil elde edebilirsiniz, kontrollü geçişlerin uygulanması kolaydır, birbirinden açıkça ayırt edilebilen bir çift cinsel kromozom da dahil olmak üzere yalnızca 4 çift kromozom vardır.
Bu sayede Morgan ve çalışma arkadaşları, açıkça görülebilen ve incelenmesi kolay özellikleri belirleyen kalıtsal faktörlerde çok sayıda mutasyonu hızlı bir şekilde keşfettiler ve bu özelliklerin kalıtımının doğasını incelemek için çok sayıda melezleme yapabildiler. Drosophila sineğindeki pek çok genin birbirinden bağımsız olarak kalıtılmadığı, ancak karşılıklı olarak çekildikleri veya itildikleri ve bu tür etkileşimi gösteren genlerin, içinde tüm genlerin az çok güçlü bir şekilde ifade edilen karşılıklı çekicilik veya ifade gösterdiği birkaç gruba bölünebileceği ortaya çıktı. itme.
Bu çalışmaların sonuçlarının analizine dayanarak T. G. Morgan, aynı kromozom üzerinde yer alan allelomorfik olmayan genler arasında çekimin meydana geldiğini ve redüksiyon bölünmesi sırasında kromozom kırılması sonucu bu genler birbirinden ayrılana kadar devam ettiğini ve itmenin meydana geldiğini öne sürdü. incelenen genlerin aynı homolog kromozom çiftinin farklı kromozomları üzerinde bulunduğu durumlarda
Bundan, genlerin çekiciliği ve itilmesinin aynı sürecin farklı yönleri olduğu ve bunun maddi temelini kromozomlardaki genlerin farklı düzenlenmesi olduğu sonucu çıkıyor. Bu nedenle Morgan, genlerin "çekimi" ve "iticisi" gibi iki ayrı kavramını terk etmeyi ve bunun yerine, genlerin doğrusal bir sırayla bir kromozom içindeki konumlarına bağlı olduğuna inanarak genel bir "gen bağlantısı" kavramı koymayı önerdi.

3. KROMOZOMAL MİRAS KURAMI

Gen bağlantısı üzerine daha fazla çalışma yapıldığında, Drosophila'daki bağlantı gruplarının sayısının (4 grup) bu sinekteki haploid kromozom sayısına karşılık geldiği ve yeterli ayrıntıyla incelenen tüm genlerin bu 4 bağlantı grubu arasında dağıtıldığı kısa sürede tespit edildi. Başlangıçta, bir kromozom içindeki genlerin göreceli konumu bilinmiyordu, ancak daha sonra aynı bağlantı grubunda yer alan genlerin konum sırasını belirlemek için, aralarındaki bağlantının gücünün niceliksel olarak belirlenmesine dayanan bir teknik geliştirildi.
Gen bağlantısı gücünün niceliksel olarak belirlenmesi aşağıdaki teorik önermelere dayanmaktadır. Diploid bir organizmada iki A ve B geni bir kromozom üzerinde yer alıyorsa ve bu a ve b genlerinin resesif allelomorfları kendisine homolog olan başka bir kromozom üzerinde bulunuyorsa, A ve B genleri birbirlerinden ayrılarak yeni kombinasyonlara girebilirler. resesif allelomorfları, yalnızca içinde bulundukları kromozomun bu genler arasındaki alanda kırılması durumunda ve kopma bölgesinde bu kromozomun bölümleri ile homologu arasında bir bağlantı oluşması durumunda.
Bu tür kırılmalar ve kromozom bölgelerinin yeni kombinasyonları aslında redüksiyon bölünmesi sırasında homolog kromozomların konjugasyonu sırasında meydana gelir. Ancak bu durumda, bölüm değişimleri genellikle iki değerliklerin kromozomlarını oluşturan 4 kromatidin tümü arasında gerçekleşmez, ancak bu 4 kromatitten yalnızca ikisi arasında meydana gelir. Bu nedenle, bu tür değişimler sırasında mayoz bölünmenin ilk bölünmesi sonucu oluşan kromozomlar, değişim sonucunda değişmeyen ve yeniden yapılandırılan iki eşit olmayan kromatitten oluşur. Mayozun II bölümünde, bu eşit olmayan kromatitler zıt kutuplara ayrılır ve bu sayede redüksiyon bölünmesi sonucu ortaya çıkan haploid hücreler (sporlar veya gametler) aynı kromatitlerden oluşan kromozomları alır, ancak haploid hücrelerin yalnızca yarısı yeniden yapılandırılmış kromozomları alır ve ikinci yarıda değişiklik yapılmadı.
Kromozom bölümlerinin bu değişimine geçiş denir. Diğer her şey eşit olduğunda, aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçiş, birbirlerine yaklaştıkça daha az sıklıkta gerçekleşir. Genler arasındaki geçiş sıklığı aralarındaki mesafeyle orantılıdır.
Geçiş sıklığının belirlenmesi genellikle analitik çaprazlamalar (F1 hibritlerinin resesif bir ebeveynle çaprazlanması) kullanılarak yapılır, ancak F1 hibritlerinin kendi kendine eşlenmesinden veya F1 hibritlerinin birbirleriyle çaprazlanmasından elde edilen F2 de bu amaç için kullanılabilir.
Çaprazlama sıklığının belirlenmesini mısırdaki C ve S genleri arasındaki yapışma kuvveti örneğini kullanarak düşünebiliriz. C geni, renkli endospermin (renkli tohumlar) oluşumunu belirler ve resesif aleli c, renksiz endosperme neden olur. S geni pürüzsüz endospermin oluşumuna neden olur ve resesif alelleri buruşuk endospermin oluşumunu belirler. C ve S genleri aynı kromozom üzerinde bulunur ve birbirlerine oldukça güçlü bir şekilde bağlıdır. Bu genlerin yapışma gücünü ölçmek için yapılan deneylerden birinde aşağıdaki sonuçlar elde edildi.
Renkli pürüzsüz tohumlara sahip, C ve S genleri için homozigot olan ve CCSS genotipine (baskın ebeveyn) sahip bir bitki, CCSS genotipine (resesif ebeveyn) sahip, renksiz buruşuk tohumlara sahip bir bitki ile çaprazlandı. Birinci nesil F1 hibritleri resesif ebeveyne yeniden çaprazlandı (test çaprazlaması). Bu şekilde 8368 adet F2 tohumu elde edilmiş olup, renk ve kırışıklıklara göre şu bölünme bulunmuştur: 4032 adet renkli pürüzsüz tohum; 149 buruşuk boyalı; 152 boyasız pürüzsüz; 4035 boyasız buruşuk.
F1 hibritlerinde makro ve mikrosporların oluşumu sırasında C ve S genleri birbirinden bağımsız olarak dağıtılmışsa, test çaprazlamasında bu dört tohum grubunun tümü eşit sayıda temsil edilmelidir. Ancak durum böyle değil, çünkü C ve S genleri aynı kromozom üzerinde yer alıyor, birbirine bağlı ve sonuç olarak Cs ve cS genlerini içeren rekombine kromozomlarla olan anlaşmazlıklar ancak çapraz geçiş olması durumunda oluşuyor. nispeten nadir görülen C ve S genleri.
C ve S genleri arasındaki geçiş yüzdesi aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanabilir:

X = a + b / nx %100,

a, bir sınıfa ait taneler (Cscs genotipli taneler, F1 hibritinin gamet Cs'sinin resesif ebeveynin gamet cs'si ile kombinasyonundan türetilmiş) üzerinden yapılan çaprazlama sayısıdır; c, ikinci sınıftaki geçiş tanelerinin sayısıdır (cScs); n, çaprazlama analizi sonucunda elde edilen toplam tane sayısıdır.
Mısırda bağlantılı genler içeren kromozomların kalıtımını gösteren diyagram (Hutchinson'a göre). Renkli (C) ve renksiz (c) aleuron, dolu (S) ve buruşuk (s) endosperm genlerinin kalıtsal davranışı ve ayrıca iki saf türün birbiriyle çaprazlanması ve F1'in farklı türlerle çaprazlanması sırasında bu genleri taşıyan kromozomlar bir çift resesif belirtilir.
Bu deneyde elde edilen farklı sınıflardaki tanelerin sayısını formülde yerine koyarsak şunu elde ederiz:

X = a + b / n x %100 = 149 + 152 / 8368 x %100 = %3,6

Bağlantı gruplarındaki genler arasındaki mesafe genellikle geçiş yüzdesi olarak veya morganidlerde (bir morganid, % 1 geçişe eşit olan, T. G. Morgan'ın onuruna A. S. Serebrovsky'nin önerisiyle adlandırılan, bağlantının gücünü ifade eden bir birimdir) ifade edilir. üzerinde). Bu durumda C geninin S genine 3,6 morganid uzaklıkta yer aldığını söyleyebiliriz.
Artık bezelyelerde B ile L arasındaki mesafeyi belirlemek için bu formülü kullanabilirsiniz. Analitik çaprazlamadan elde edilen ve yukarıda verilen sayıları formülde yerine koyarsak şunu elde ederiz:

X = a + b / n x %100 = 7 + 8 / 112 x %100 = %11,6

Bezelyelerde B ve L genleri aynı kromozom üzerinde birbirinden 11,6 morganid uzaklıkta bulunur.
Aynı şekilde T. G. Morgan ve öğrencileri, dört Drosophila bağlantı grubunun tümü için aynı bağlantı grubunda yer alan birçok gen arasındaki geçiş yüzdesini belirlediler. Aynı bağlantı grubunun parçası olan farklı genler arasındaki geçiş yüzdesinin (veya morganidlerdeki mesafenin) oldukça farklı olduğu ortaya çıktı. Aralarında geçişin çok nadir olduğu (yaklaşık %0,1) genlerin yanı sıra, aralarında hiçbir bağlantı tespit edilemeyen genler de vardı; bu, bazı genlerin birbirine çok yakın, bazılarının ise birbirine çok yakın olduğunu gösteriyor. . uzak.

4. GENLERİN GÖREVLİ KONUMU

Genlerin yerini belirlemek için, bunların kromozomlar üzerinde doğrusal bir düzende düzenlendiği ve iki gen arasındaki gerçek mesafenin, aralarındaki geçiş sıklığıyla orantılı olduğu varsayıldı. Bu varsayımlar, genlerin bağlantı grupları içindeki göreceli konumunu belirleme olasılığını ortaya çıkardı.
A, B ve C genleri arasındaki mesafelerin (% çaprazlama) bilindiğini ve bunların A ve B genleri arasında %5, B ve C arasında %3 ve A ve C genleri arasında %8 olduğunu varsayalım.
B geninin A geninin sağında yer aldığını varsayalım. C geni B geninden hangi yönde yer almalıdır?
C geninin B geninin solunda yer aldığını varsayarsak, bu durumda A ve C geni arasındaki mesafe, A - B ve B - C genleri arasındaki mesafelerin farkına eşit olmalıdır, yani. %5 - 3 % = %2. Ancak gerçekte A ve C genleri arasındaki mesafe tamamen farklıdır ve %8'e eşittir. Bu nedenle varsayım yanlıştır.
Şimdi C geninin B geninin sağında yer aldığını varsayarsak, bu durumda A ve C genleri arasındaki mesafe, A - B genleri ile B - C genleri arasındaki mesafelerin toplamına eşit olmalıdır, yani %5. + %3 = %8, bu da deneysel olarak belirlenen mesafeye tamamen karşılık gelir. Dolayısıyla bu varsayım doğrudur ve A, B ve C genlerinin kromozom üzerindeki konumu şematik olarak şu şekilde gösterilebilir: A - %5, B - %3, C - %8.
3 genin göreceli konumları belirlendikten sonra dördüncü genin bu üçüne göre konumu, bu genlerden yalnızca 2'sine olan uzaklığı bilinerek belirlenebilir. Yukarıda tartışılan 3 A, B ve C geninden D geninin iki gen olan B ve C'ye olan mesafesinin bilindiğini ve C ve D genleri arasında %2, B ve D genleri arasında %5'e eşit olduğunu varsayabiliriz. D genini C geninden sola yerleştirme girişimi, B - C ve C - D genleri arasındaki mesafeler arasındaki fark (%3 - %2 = %1) ile genler arasında verilen mesafe arasındaki bariz tutarsızlık nedeniyle başarısız olur. B ve D (%5). Ve tam tersine, D genini C geninin sağına yerleştirmek, B - C genleri ile C - D genleri arasındaki mesafelerin toplamı (%3 + %2 = %5) ile genler arasındaki belirli mesafe arasında tam bir uyum sağlar. B ve D (%5). D geninin B ve C genlerine göre konumunu belirledikten sonra, ek deneylere gerek kalmadan A ve D genleri arasındaki mesafeyi hesaplayabiliriz, çünkü bu, A - B ve B - D genleri arasındaki mesafelerin toplamına eşit olmalıdır. (%5 + %5 = %10).
Aynı bağlantı grubunda yer alan genler arasındaki bağlantı incelenirken, önceden A ve D genleri için yukarıda yapılanla aynı şekilde hesaplanan aralarındaki mesafelerin deneysel kontrolü tekrar tekrar yapıldı ve her durumda çok iyi bir sonuç elde edildi. anlaşma sağlandı.
Eğer 4 genin yeri biliniyorsa (örneğin A, B, C, D), o zaman beşinci gen, eğer E geni ile bu 4 genden ikisi arasındaki mesafeler ve genler arasındaki mesafeler biliniyorsa, bunlara "bağlanabilir". E ve diğer iki genin dört katı, önceki örnekte A ve D genleri için yapıldığı gibi hesaplanabilir.

5. BAĞLANTI GRUPLARININ HARİTALARI, KROMOZOMLARDA GENLERİN LOKALİZASYONU

Giderek daha fazla genin, göreceli konumları önceden belirlenmiş olan orijinal üç veya dört bağlantılı gene kademeli olarak bağlanmasıyla, bağlantı gruplarının haritaları derlendi.
Debriyaj grubu haritalarını derlerken bir dizi özelliğin dikkate alınması önemlidir. İki değerli bir kişi bir değil iki, üç ve hatta daha fazla kiazmata ve kiazmata ile ilgili geçişler yaşayabilir. Genler birbirine çok yakın yerleştirilmişse, bu genler arasındaki kromozomda iki kiazmanın ortaya çıkması ve iki iplik değişiminin (iki çapraz geçiş) meydana gelme olasılığı ihmal edilebilir düzeydedir. Genler birbirinden nispeten uzakta bulunuyorsa, aynı kromatid çiftindeki bu genler arasındaki kromozom bölgesinde çift geçiş olasılığı önemli ölçüde artar. Bu arada, incelenen genler arasındaki aynı kromatid çiftindeki ikinci çaprazlama, aslında ilk çaprazlamayı iptal eder ve bu genlerin homolog kromozomlar arasındaki değişimini ortadan kaldırır. Dolayısıyla çapraz gametlerin sayısı azalıyor ve bu genlerin birbirine gerçekte olduğundan daha yakın konumlandığı ortaya çıkıyor.
A ve B genleri ile B ve C genleri arasındaki bir çift kromatidde çift geçiş şeması. I - geçiş anı; II - rekombine kromatidler AcB ve aCb.
Üstelik, incelenen genler birbirinden ne kadar uzakta bulunursa, aralarında o kadar sıklıkla çift geçiş meydana gelir ve çift geçişin neden olduğu bu genler arasındaki gerçek mesafenin bozulması o kadar büyük olur.
Eğer incelenen genler arasındaki mesafe 50 morganidi aşarsa, çapraz gametlerin sayısını doğrudan belirleyerek aralarındaki bağlantıyı tespit etmek genellikle imkansızdır. Bunlarda, birbirine bağlı olmayan homolog kromozomlardaki genlerde olduğu gibi, analitik çaprazlama sırasında gametlerin yalnızca %50'si, birinci nesil hibritlerde mevcut olanlardan farklı bir gen kombinasyonu içerir.
Bu nedenle, bağlantı gruplarının haritalarını derlerken, uzak konumdaki genler arasındaki mesafeler, bu genleri içeren test çaprazlamalarındaki çapraz geçiş gametlerinin sayısının doğrudan belirlenmesiyle değil, aralarında bulunan çok sayıda yakın aralıklı gen arasındaki mesafelerin eklenmesiyle belirlenir.
Bağlantı gruplarının haritalarını derlemenin bu yöntemi, nispeten uzak (en fazla 50 morganid olmayan) konumlu genler arasındaki mesafeyi daha doğru bir şekilde belirlemeyi ve mesafe 50 morganidden fazla ise aralarındaki bağlantıyı tanımlamayı mümkün kılar. Bu durumda, uzak konumdaki genler arasındaki bağlantı, bunların orta konumdaki genlere bağlı olması ve bunların da birbirine bağlanması nedeniyle kurulmuştur.
Böylece, Drosophila'nın II ve III kromozomlarının zıt uçlarında - birbirinden 100'den fazla morganid uzaklıkta bulunan genler için, ara madde ile bağlantılarını tanımlayarak aynı bağlantı grubundaki konumlarının gerçeğini tespit etmek mümkün oldu. genler ve bu ara genlerin aranızdaki bağlantıları.
Uzakta bulunan genler arasındaki mesafeler, birçok ara gen arasındaki mesafelerin eklenmesiyle belirlenir ve ancak bu sayede nispeten doğru bir şekilde belirlenir.
Cinsiyeti cinsiyet kromozomları tarafından kontrol edilen organizmalarda, geçiş yalnızca homogametik cinsiyette meydana gelir ve heterogametik cinsiyette yoktur. Bu nedenle, Drosophila'da geçiş yalnızca dişilerde meydana gelir ve erkeklerde yoktur (daha doğrusu bin kat daha az sıklıkta meydana gelir). Bu bakımdan, aynı kromozom üzerinde yer alan bu sineğin erkek genleri, birbirlerinden uzaklıklarına bakılmaksızın tam bağlantı göstermektedir, bu da onların aynı bağlantı grubu içindeki yerlerinin belirlenmesini kolaylaştırmakta ancak belirlenmesini imkansız kılmaktadır. aralarındaki mesafe.
Drosophila'nın 4 bağlantı grubu vardır. Bu gruplardan biri yaklaşık 70 morganid uzunluğundadır ve bu bağlantı grubunda yer alan genler açıkça cinsiyetin kalıtımı ile ilişkilidir. Dolayısıyla bu bağlantı grubuna dahil olan genlerin cinsiyet X kromozomunda (1 çift kromozomda) yer aldığı kesin kabul edilebilir.
Diğer bağlantı grubu çok küçüktür ve uzunluğu yalnızca 3 morganiddir. Bu bağlantı grubuna dahil olan genlerin mikrokromozomlarda (IX çift kromozom) yer aldığına şüphe yoktur. Ancak diğer iki bağlantı grubu yaklaşık olarak aynı boyuta sahiptir (107,5 morganid ve 106,2 morganid) ve bu bağlantı gruplarından her birinin otozom çiftlerinden (II ve III çift kromozom) hangisine karşılık geldiğine karar vermek oldukça zordur.
Büyük kromozomlardaki bağlantı gruplarının konumu sorununu çözmek için, bir dizi kromozom yeniden düzenlemesinin sitogenetik çalışmasının kullanılması gerekliydi. Bu şekilde, biraz daha büyük bir bağlantı grubunun (107.5 morganid) II kromozom çiftine karşılık geldiğini ve biraz daha küçük bir bağlantı grubunun (106.2 morganid) III kromozom çiftinde bulunduğunu tespit etmek mümkün oldu.
Bu sayede Drosophila'daki bağlantı gruplarının her birine hangi kromozomların karşılık geldiği belirlendi. Ancak bundan sonra bile gen bağlantı gruplarının karşılık gelen kromozomlarda nasıl konumlandığı bilinmiyordu. Örneğin Drosophila'daki ilk bağlantı grubunun sağ ucu, X kromozomunun kinetik daralmasının yakınında mı yoksa bu kromozomun karşı ucunda mı yer alıyor? Aynı durum diğer tüm kavrama grupları için de geçerlidir.
Morganidlerde ifade edilen genler arasındaki mesafelerin (% çaprazlama olarak) kromozomlarda aralarındaki gerçek fiziksel mesafelere ne ölçüde karşılık geldiği sorusu da açık kaldı.
Bütün bunları ortaya çıkarmak için, en azından bazı genlerin yalnızca bağlantı gruplarındaki göreceli konumlarını değil, aynı zamanda karşılık gelen kromozomlardaki fiziksel konumlarını da belirlemek gerekiyordu.
Bunun ancak genetikçi G. Meller ve sitolog G. Paynter'in ortak araştırması sonucunda, Drosophila'da (tüm canlı organizmalar gibi) X ışınlarının etkisi altında bir transfer olduğu tespit edildikten sonra mümkün olduğu ortaya çıktı ( bir kromozomun bölümlerinin diğerine translokasyonu. Bir kromozomun belirli bir bölümü diğerine aktarıldığında, bu bölümde bulunan tüm genler, donör kromozomunun geri kalanında bulunan genlerle bağlantısını kaybeder ve alıcı kromozomdaki genlerle bağlantı kazanır. (Daha sonra, bu tür kromozom yeniden düzenlemelerinde, yalnızca bir bölümün bir kromozomdan diğerine aktarılmasının olmadığı, aynı zamanda birinci kromozomun bir bölümünün ikinciye ve ondan da ikinci kromozomun bir bölümünün karşılıklı olarak aktarılmasının olduğu bulunmuştur. birincide ayrılan bölümün yerine aktarılır).
Başka bir kromozoma aktarılan bölgenin ayrılması sırasında birbirine yakın iki gen arasında kromozom kırılması meydana gelmesi durumunda, bu kırılmanın yeri hem bağlantı grubu haritasında hem de kromozom üzerinde oldukça doğru bir şekilde belirlenebilmektedir. Bir bağlantı haritasında kırılma noktası, biri önceki bağlantı grubunda kalan ve diğeri yeni gruba dahil olan aşırı genler arasındaki alanda bulunur. Bir kromozomda kırılmanın yeri, donör kromozomunun boyutunda bir azalma ve alıcı kromozomunun boyutunda bir artışın sitolojik gözlemleriyle belirlenir.
Bölümlerin kromozom 2'den kromozom 4'e translokasyonu (Morgan'a göre). Şeklin üst kısmı bağlantı gruplarını, orta kısmı bu bağlantı gruplarına karşılık gelen kromozomları ve alt kısmı somatik mitozun metafaz plakalarını göstermektedir. Sayılar bağlantı gruplarının ve kromozomların sayısını gösterir. A ve B - kromozomun “alt” kısmı kromozom 4'e taşınmıştır; B - kromozom 2'nin “üst” kısmı kromozom 4'e taşınmıştır. Genetik haritalar ve kromozom plakaları translokasyonlar için heterozigottur.
Birçok genetikçi tarafından yürütülen çok sayıda farklı translokasyonun incelenmesi sonucunda, sitolojik kromozom haritaları derlendi. İncelenen tüm kırılmaların yerleri kromozomlar üzerinde işaretlenir ve bu sayede her kırılma için sağında ve solunda iki komşu genin yeri belirlenir.
Kromozomların sitolojik haritaları, öncelikle kromozomların hangi uçlarının ilgili bağlantı gruplarının "sağ" ve "sol" uçlarına karşılık geldiğini belirlemeyi mümkün kıldı.
Kromozomların "sitolojik" haritalarının "genetik" (bağlantı grupları) ile karşılaştırılması, bu kromozomları mikroskop altında incelerken, morganidlerde ifade edilen komşu genler arasındaki mesafeler ile kromozomlardaki aynı genler arasındaki fiziksel mesafeler arasındaki ilişkiyi aydınlatmak için gerekli materyali sağlar.
Drosophila melanogaster'ın I, II ve III kromozomlarının “genetik haritalarının” translokasyon verilerine dayanarak bu kromozomların metafazdaki “sitolojik haritaları” ile karşılaştırılması (Levitsky'ye göre). Sp, iş mili dişlerinin bağlanma yeridir. Gerisi çeşitli genleri gösterir.
Bir süre sonra, genlerin bağlantının "genetik haritaları", sıradan somatik kromozomların "sitolojik haritaları" ve dev tükürük bezlerinin "sitolojik haritaları" üzerindeki konumlarının üçlü bir karşılaştırması yapıldı.
Drosophila'ya ek olarak, Drosophila cinsinin diğer bazı türleri için bağlantı gruplarının oldukça ayrıntılı "genetik haritaları" derlenmiştir. Yeterli ayrıntılı olarak incelenen tüm türlerde bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına eşit olduğu ortaya çıktı. Böylece, üç çift kromozoma sahip olan Drosophila'da 3 bağlantı grubu, Drosophila'da beş çift kromozomlu - 5 ve Drosophila'da altı çift kromozomlu - 6 bağlantı grubu bulundu.
Omurgalılar arasında en iyi çalışılan, 18 bağlantı grubunun halihazırda kurulmuş olduğu ve 20 çift kromozomun bulunduğu ev faresidir. 23 çift kromozoma sahip insanlarda 10 bağlantı grubu bilinmektedir. 39 çift kromozomlu bir tavuğun yalnızca 8 bağlantı grubu vardır. Hiç şüphe yok ki, bu nesnelerin daha fazla genetik incelenmesiyle, içlerinde tanımlanan bağlantı gruplarının sayısı artacak ve muhtemelen kromozom çiftlerinin sayısına karşılık gelecektir.
Yüksek bitkiler arasında genetik olarak en çok çalışılan mısırdır. 10 çift kromozomu vardır ve 10 oldukça büyük bağlantı grubu bulunmuştur. Deneysel olarak elde edilen translokasyonlar ve diğer bazı kromozomal yeniden düzenlemeler yardımıyla, tüm bu bağlantı grupları kesin olarak tanımlanmış kromozomlarla sınırlandırılır.
Yeterli ayrıntılı olarak incelenen bazı yüksek bitkilerde, bağlantı gruplarının sayısı ile kromozom çiftlerinin sayısı arasında da tam bir uyum kurulmuştur. Böylece arpanın 7 çift kromozomu ve 7 bağlantı grubu, domatesin 12 çift kromozomu ve 12 bağlantı grubu, aslanağzının 8 numaralı haploid kromozomu vardır ve 8 bağlantı grubu oluşturulmuştur.
Alt bitkiler arasında keseli mantar genetik olarak en ayrıntılı şekilde incelenmiştir. Haploid kromozom sayısı 7'dir ve 7'li bağlantı grupları kurulmuştur.
Artık tüm organizmalardaki bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına eşit olduğu genel olarak kabul edilmektedir ve eğer birçok hayvan ve bitkide bilinen bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısından azsa, bu yalnızca şunlara bağlıdır: genetik olarak yeterince araştırılmamış olmaları ve sonuç olarak mevcut bağlantı gruplarının yalnızca bir kısmının tanımlanmış olmasıdır.

ÇÖZÜM

Sonuç olarak T. Morgan'ın eserlerinden alıntılar yapabiliriz:
"...Bağlantı gerçekleştiği için, kalıtsal maddenin bölünmesinin bir dereceye kadar sınırlı olduğu görülüyor. Örneğin, özellikleri yalnızca dört bağlantı grubu olan Drosophila meyve sineğinde 400'e yakın yeni mutant türü bilinmektedir...
...Bir bağlantı grubunun üyeleri bazen birbirlerine tam olarak bağlı olmayabilir, ...bir dizideki resesif karakterlerden bazılarının yerini başka bir dizideki vahşi tip karakterler alabilir. Bununla birlikte, bu durumda bile yine de bağlantılı olarak kabul edilirler, çünkü seriler arasında böyle bir değişim gözlemlendiğinden daha sık olarak birbirlerine bağlı kalırlar. Bu değişime CROSS-ING-OVER - geçiş denir. Bu terim, karşılık gelen iki bağlantı dizisi arasında, çok sayıda genin dahil olduğu doğru bir parça değişiminin meydana gelebileceği anlamına gelir...
Gen teorisi, bir bireyin özelliklerinin veya özelliklerinin, kalıtsal maddeye belirli sayıda bağlantı grubu biçiminde gömülü olan eşleştirilmiş öğelerin (genlerin) bir fonksiyonu olduğunu ortaya koyar; daha sonra, germ hücreleri olgunlaştığında her bir gen çiftinin üyelerinin Mendel'in birinci yasasına göre bölündüğünü ve dolayısıyla her olgun germ hücresinin bunlardan yalnızca bir çeşidini içerdiğini tespit eder; aynı zamanda Mendel'in ikinci yasasına uygun olarak farklı bağlantı gruplarına ait üyelerin miras sırasında bağımsız olarak dağıtıldığını da belirler; aynı şekilde, bazen iki bağlantı grubunun karşılık gelen unsurları arasında doğal bir değişim (çapraz) olduğunu tespit eder; son olarak, çarpı işaretinin frekansının, elemanların birbirine göre doğrusal düzenini kanıtlayan veriler sağladığını tespit eder ... "

KAYNAKÇA

1. Genel genetik. M.: Yüksekokul, 1985.
2. Genetik üzerine okuyucu. Kazan Üniversitesi Yayınevi, 1988.
3. Petrov D. F. Seçimin temelleri ile genetik, M .: Yüksek okul, 1971.
4. Biyoloji. M.: Mir, 1974.