Mengetik darah. mengetik HLA

Sebelum menyumbangkan sel punca hematopoietik, Anda perlu menjalani pengetikan (penentuan genotipe HLA) dari sumsum tulang. Dan jika Anda cocok dengan jenis pasien mana pun, Anda akan diundang untuk menyumbangkan sel punca hematopoietik.

Apa itu transplantasi sumsum tulang?

Transplantasi sumsum tulang sebenarnya mengacu pada transplantasi sel induk hematopoietik. Sel punca hematopoietik (hematopoietik) terbentuk di sumsum tulang manusia dan merupakan nenek moyang semua sel darah: leukosit, eritrosit, dan trombosit.

Siapa yang membutuhkan transplantasi sumsum tulang?

Bagi banyak pasien dengan penyakit onkologi dan hematologi, satu-satunya kesempatan untuk menyelamatkan nyawa adalah transplantasi sel induk hematopoietik. Ini bisa menyelamatkan nyawa ribuan anak-anak dan orang dewasa dengan kanker, leukemia, limfoma atau penyakit keturunan.

Siapa yang bisa menjadi donor sel hematopoietik?

Setiap warga negara Federasi Rusia yang sehat tanpa penyakit kronis berusia 18 hingga 45 tahun.

Faktor penting untuk donor sumsum tulang adalah usia: semakin muda donor, semakin tinggi konsentrasi sel punca hematopoietik dalam transplantasi dan "kualitas" mereka.

Bagaimana pengetikan sumsum tulang dilakukan?

Untuk menentukan genotipe HLA (mengetik), 1 tabung darah akan diambil dari Anda. Sampel darah (hingga 10 ml - seperti dalam tes darah biasa) dari seseorang yang ingin menjadi donor sel induk hematopoietik diperiksa di laboratorium khusus.

Informasi tentang hasil pengetikan donor yang direkrut dan diketik HLA di Pusat Penelitian Nasional untuk Hematologi Kementerian Kesehatan Rusia dimasukkan ke dalam basis data donor seluruh Rusia - Daftar Nasional Donor Sumsum Tulang.

Prosedur pengetikan hanya membutuhkan sedikit waktu dari pendonor, tidak memerlukan biaya apapun dan tidak berbeda dengan tes darah biasa.

Apa yang terjadi setelah data dimasukkan ke dalam register?

Ketika seorang pasien muncul yang perlu menjalani transplantasi sumsum tulang, data genotipe HLA-nya dibandingkan dengan data donor potensial yang tersedia di registri. Akibatnya, satu atau lebih donor yang "cocok" dapat dicocokkan. Pendonor potensial diberitahu tentang hal ini, dan dia memutuskan apakah akan menjadi donor sejati atau tidak. Bagi calon pendonor, kemungkinan menjadi pendonor sejati tidak lebih dari 1%.

Menurut data International Bone Marrow Donor Association (WMDA), pada tahun 2007 setiap 500 penduduk planet kita adalah donor potensial sel induk hematopoietik, dan dari setiap 1430 donor potensial, satu donor menjadi nyata, yaitu sel punca yang disumbangkan. .

Menurut WMDA, pada tahun 2007 secara resmi ada 20.933 donor sel induk potensial yang tidak terkait di Rusia.

Menurut laporan tahunan Pencarian Donor Sumsum Tulang Internasional (BMDW), Rusia menempati urutan keempat dalam frekuensi fenotipe HLA langka pada donor, di belakang hanya Meksiko, Argentina, dan Afrika Selatan. Oleh karena itu, jelas tidak mungkin untuk menemukan donor yang kompatibel untuk semua pasien Rusia yang membutuhkan transplantasi sumsum tulang di pendaftar asing (khususnya, yang Eropa).

Ini menyiratkan pentingnya mengisi ulang registri sumsum tulang domestik. Semakin banyak orang yang diketik untuk Register, semakin banyak nyawa yang bisa diselamatkan.

Peluang menemukan donor untuk pasien dengan genotipe HLA yang sama adalah 1 dalam 10.000, yaitu, kemungkinan satu dari 10.000 donor akan cocok dengan pasien.

Bagaimana prosedur donor sel punca?

Jika Anda mencocokkan genotipe HLA dengan beberapa pasien dan Anda harus menjadi donor sumsum tulang, maka jangan takut! Memperoleh sel punca dari darah tepi merupakan prosedur yang sederhana, nyaman dan aman bagi pendonor.

Sumsum tulang donor diambil dengan salah satu dari dua cara:

• jarum suntik dari tulang panggul (prosedur ini tidak menimbulkan rasa sakit di bawah anestesi),
• dengan bantuan persiapan medis, sel-sel sumsum tulang "dikeluarkan" ke dalam darah dan dikumpulkan dari sana melalui vena perifer.

Prosedur ini mirip dengan hardware plateletpheresis (prosedur donor trombosit), tetapi lebih lama waktunya.

Pendonor hanya menyumbangkan sebagian kecil dari sumsum tulangnya.

Darah - sepanjang waktu membangkitkan minat seseorang. Ia melakukan banyak tugas, misalnya, nutrisi, pelindung, transportasi, dan lainnya.

Sekarang transfusi darah (hemotransfusi) dipraktekkan dengan sangat aktif, ada situasi di mana ini adalah satu-satunya cara untuk menyelamatkan hidup seseorang. Mengembalikan jumlah darah setelah kehilangan darah adalah tujuan utama transfusi darah. Pada dasarnya, transfusi digunakan untuk cedera, persalinan, anemia, dan operasi.

Studi isoserologi modern

Sebelum transfusi darah dilakukan golongan darah, saat ini penentuan golongan darah sistem ABO, penentuan kompatibilitas Rh darah donor dan resipien, penentuan kesesuaian golongan darah, serta penentuan faktor Rh merupakan salah satu hal yang wajib dilakukan. studi isoserologi. Penggolongan darah dilakukan untuk mengetahui kecocokan darah pendonor dan resipien. Saat ini, ada bank darah di setiap negara, di mana darah berasal dari stasiun transfusi. Bank-bank ini mempekerjakan spesialis yang melakukan golongan darah lengkap dan mempelajari semua reaksi ketidakcocokan.

Penentuan golongan darah dilakukan sebelum operasi apa pun, tetapi khususnya sebelum transfusi, prosedur semacam itu sangat penting; hal yang sama berlaku untuk penentuan faktor Rh. Tes darah untuk faktor Rh biasanya dilakukan bersamaan dengan penentuan golongan darah.

Analisis untuk menentukan kecocokan golongan darah dilakukan setelah menerima semua informasi. Donor dan resipien diakui kompatibel jika tidak menunjukkan destruksi sel darah merah atau aglutinasi sel darah merah. Dalam semua situasi lain, studi isoserologi tambahan harus dilakukan. Reagen hari ini untuk studi isoserologis memiliki tingkat akurasi dan keandalan yang baik, yang memungkinkan transfusi darah dan operasi bedah dilakukan dengan risiko minimal terhadap kehidupan manusia.

Upaya transfusi darah pertama

Selama berabad-abad, refleksi tentang penggunaan darah dalam pengobatan tidak memiliki dasar ilmiah, meskipun para ahli telah memikirkannya jauh sebelum zaman kita. Hanya pada abad ke-17, setelah banyak eksperimen ilmiah, para spesialis berhasil menarik kesimpulan yang pasti, yang menentukan arah penelitian ilmiah selanjutnya. Dan artinya adalah sebagai berikut: aman bagi seseorang untuk mentransfusikan darah manusia secara eksklusif.

Prosedur ini pertama kali dilakukan pada tahun 1819 oleh seorang dokter kandungan dari Inggris, Blundell; di Rusia - Serigala. Dan pada tahun 1900, Karl Landsteiner, seorang spesialis dari Austria, membuat penemuan golongan darah ABO. Kemudian, golongan darah lain diisolasi, yang tidak termasuk dalam sistem K. Landsteiner, dan ilmuwan Jansky mengkonfirmasi keberadaan 4 golongan darah manusia dan membuat klasifikasi. Pada saat yang sama, para spesialis memikirkan perlunya menentukan kompatibilitas golongan darah segera sebelum transfusi dan golongan darah. Kemudian transfusi darah mulai digunakan secara aktif, karena itu banyak orang diselamatkan.

Identifikasi golongan darah

Darah dibagi menjadi beberapa kelompok tergantung pada tidak adanya atau kandungan aglutinin (antibodi) dan aglutinogen (antigen). Misalnya, tidak ada antigen dalam golongan darah I, tetapi antibodi A dan B. Pemilik golongan darah ini adalah donor universal. Golongan IV memiliki aglutinogen A dan B, tetapi tidak termasuk aglutinin, sehingga orang dengan golongan darah ini dianggap sebagai resipien universal. Tetapi dalam pengobatan modern, untuk menghindari kemungkinan ketidakcocokan, darah dari kelompok yang sama dengan penerima digunakan, setelah melakukan semua studi isoserologis yang diperlukan.

Mungkin kita semua pernah mendengar tentang donor sumsum tulang (sumbangan sel induk), tetapi kami tidak terlalu tertarik dengan apa itu dan untuk apa. Mari kita coba mencari tahu.

Sel punca hematopoietik (HSC)- ini adalah sel-sel tubuh kita, yang dengannya apa yang disebut hematopoiesis terjadi - proses hematopoiesis, pembentukan sel darah.

Pada penyakit hematologi, onkologi dan genetik yang parah, metode pengobatan (kemoterapi, radiasi) membunuh penyakit, tetapi sepenuhnya menekan fungsi sumsum tulang, sehingga pasien memerlukan transplantasi sel induk hematopoietik untuk memulihkan hematopoiesis dalam tubuh.

Karena kenyataan bahwa prosedur transplantasi sangat berisiko bagi pasien (karena konflik kekebalan antara sel-sel donor dan penerima), itu dilakukan hanya dalam kasus-kasus kebutuhan vital, dan dokter setiap kali menimbang rasio semua risiko dan kemungkinan efek positif. Sebenarnya, ini adalah perbatasan terakhir.

Sumsum tulang atau darah tepi, serta darah tali pusat yang dikumpulkan setelah kelahiran anak, digunakan sebagai sumber HSC untuk transplantasi. Tapi sejak darah tali pusat hanya disimpan oleh organisasi komersial, dan penggunaan sel darah tali pusat hanya diinginkan dalam kasus yang sangat jarang, sumsum tulang dan darah tepi tetap menjadi sumber utama HSC.

Untuk meminimalkan konflik kekebalan, donor dan penerima harus cocok sebanyak mungkin dalam set genetik protein, yang disebut sistem HLA. Analisis untuk menentukan susunan genetik protein disebut pengetikan HLA. Untuk melakukan analisis semacam itu, hanya diperlukan 3-4 ml darah dari donor potensial (untuk beberapa jenis pengetikan HLA, sekitar 10 ml).

Peluang terbesar untuk menemukan donor biasanya di antara saudara kandung pasien: kemungkinan kompatibilitas penuh dengan saudara laki-laki atau perempuan adalah 25%. Jika tidak ada donor yang cocok dalam keluarga, maka donor yang tidak terkait dicari. Karena kemungkinan kecocokan dengan donor yang dipilih secara acak sangat rendah dalam kasus ini, seringkali perlu untuk mencari di antara ribuan orang. Untuk keperluan pencarian semacam itu, ada pendaftar donor sumsum tulang dan sel induk hematopoietik yang potensial, yang menyimpan data tentang hasil pengetikan sejumlah besar sukarelawan.

Kami menyebutkan di atas bahwa sumber utama HSC pada donor adalah sumsum tulang dan darah tepi.
Sel sumsum tulang donor diperoleh dengan menusuk tulang panggul dengan kanula khusus di bawah anestesi, prosedur yang umumnya aman dan dapat dilakukan bahkan pada anak kecil. Prosedur ini dilakukan di bawah anestesi umum untuk pengawasan ketat, memerlukan rawat inap satu hari di rumah sakit, dan biasanya menyebabkan rasa sakit di tempat tusukan selama beberapa hari.

Prosedur untuk mendapatkan HSC dari darah jauh lebih sederhana: preparat khusus yang disuntikkan ke dalam darah donor merangsang peningkatan HSC dalam darah, dan kemudian sel-sel yang diinginkan diisolasi dari darah dengan apheresis, seperti dalam kasus donor darah. komponen darah. Metode ini tidak memerlukan anestesi dan rawat inap dari donor. Kelemahannya adalah gejala ringan pada donor, agak mengingatkan pada flu, dan kemungkinan konflik kekebalan donor-penerima yang lebih tinggi.

Setiap hari, ratusan orang mencari informasi tentang pendonor HSC yang dapat menyelamatkan hidup mereka. Kebutuhan transplantasi sumsum tulang di Rusia adalah 3.000 orang per tahun. Hanya 5% yang menerima bantuan nyata. Masukkan diri Anda dalam daftar donor HSC dan mungkin Anda akan menjadi harapan terakhir seseorang untuk keselamatan.

Yang terbaik adalah memilih registri donor HSC berdasarkan seberapa dekat dengan tempat tinggal Anda untuk mengetik HLA dari registri tertentu. Dengan menghubungi register dari daftar di atas, Anda bisa mendapatkan informasi yang diperlukan tentang lokasi, kemungkinan metode pengetikan HLA, dan urutan entri.

Jika Anda sudah memiliki data pengetikan HLA, maka cukup bagi register untuk memberikan salinan formulir, mengisi semua dokumen yang diperlukan.

Kompatibilitas jaringan, pengetikan, pendaftar donor sumsum tulang

Kompatibilitas jaringan antara donor dan resipien adalah kondisi yang paling penting untuk keberhasilan transplantasi sumsum tulang alogenik. Kompatibilitas seperti itu diperlukan untuk meminimalkan risiko komplikasi imun dari transplantasi, terutama bentuk penyakit graft-versus-host yang parah.

Reaksi imun terutama ditentukan oleh protein yang membentuk sistem HLA (dari bahasa Inggris Human Leukocyte Antigens - antigen leukosit manusia). Kumpulan protein yang ditentukan secara genetik pada permukaan sel organisme tertentu disebut tipe jaringannya, dan analisis yang dilakukan untuk menentukannya disebut pengetikan.

Kesamaan antara jenis jaringan donor dan penerima didefinisikan sebagai kompatibilitas jaringan - lengkap (semua protein yang dibutuhkan cocok) atau sebagian. Semakin rendah tingkat kompatibilitas, semakin besar risiko konflik kekebalan yang serius.

Peluang terbesar untuk menemukan donor biasanya di antara saudara kandung pasien: kemungkinan kompatibilitas penuh dengan saudara laki-laki atau perempuan adalah 25%. Jika tidak ada donor yang cocok dalam keluarga, maka kerabat yang tidak sepenuhnya kompatibel digunakan, atau donor yang tidak terkait dicari. Karena kemungkinan kecocokan dengan donor yang dipilih secara acak sangat rendah, biasanya diperlukan untuk mencari ribuan orang. Untuk keperluan pencarian semacam itu, ada pendaftar donor sumsum tulang dan sel induk hematopoietik yang potensial, yang menyimpan data tentang hasil pengetikan sejumlah besar sukarelawan. Di Rusia, pendaftaran donor sumsum tulang terpadu baru saja mulai dibuat, masih memiliki peserta yang relatif sedikit, dan biasanya perlu menggunakan pendaftaran internasional untuk mencari donor yang tidak terkait. Meskipun kasus sudah diketahui ketika bangsal kami berhasil menemukan donor Rusia yang tidak terkait.

Donor sumsum tulang adalah prosedur sukarela dan gratis di seluruh dunia. Namun, ketika menggunakan pendaftar internasional, perlu membayar untuk mencari donor, serta aktivasinya, yaitu, perjalanan, asuransi, pemeriksaan donor, dan prosedur aktual untuk mengumpulkan sel punca hematopoietik.

Transplantasi sel induk darah tepi

Transplantasi sel punca darah tepi (peripheral stem cell transplantation, TPSC, TSCC) merupakan salah satu jenis transplantasi sel punca hematopoietik (varietas lainnya adalah transplantasi sumsum tulang dan transplantasi darah tali pusat).

Kemampuan menggunakan TPSC adalah karena sel punca hematopoietik (HSC) mampu keluar dari sumsum tulang ke dalam darah yang mengalir melalui pembuluh darah. Biasanya ada sangat sedikit sel seperti itu dalam darah, tetapi dimungkinkan untuk meningkatkan pelepasannya ke dalam darah di bawah aksi faktor perangsang koloni granulosit, G-CSF (Neupogen, Granocyte, Leucostim) dan beberapa obat lain. Prosedur ini disebut mobilisasi HSC. Dalam beberapa hari, G-CSF disuntikkan secara subkutan ke dalam donor, setelah itu sel-sel yang diinginkan dapat diisolasi dari darah dengan apheresis sampai jumlah yang diinginkan diperoleh.

Dengan TPSC, tidak seperti transplantasi sumsum tulang, anestesi dan rawat inap donor tidak diperlukan. Efek samping dari pemberian G-CSF, yang agak mirip dengan gejala flu, biasanya tidak terlalu kuat dan cepat berlalu. Namun, menurut banyak data, penggunaan sel darah tepi meningkatkan kemungkinan penyakit graft-versus-host akut dan terutama kronis selama transplantasi alogenik dibandingkan dengan penggunaan sel sumsum tulang.

Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi Sumsum Tulang (BMT)- salah satu varietas transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT); Varietas lainnya adalah transplantasi sel induk darah tepi dan transplantasi darah tali pusat. Secara historis, TCM adalah metode pertama HSCT, dan oleh karena itu istilah "transplantasi sumsum tulang" masih sering digunakan untuk menggambarkan transplantasi sel induk hematopoietik. Tentu saja, ini tidak sepenuhnya akurat, tetapi berbicara tentang "transplantasi sumsum tulang" lebih akrab dan lebih mudah bagi kebanyakan orang, itulah sebabnya singkatan "TKM" sering digunakan sebagai pengganti "HSCT" dalam panduan ini.
Untuk transplantasi sumsum tulang, perlu untuk mendapatkan sel sumsum tulang dari donor (untuk transplantasi alogenik) atau dari pasien (untuk transplantasi autologus). Ini dilakukan dengan menusuk tulang panggul dengan jarum berlubang khusus di bawah anestesi.

Dengan membuat beberapa tusukan di tempat yang berbeda, dimungkinkan untuk mengumpulkan cukup sumsum tulang untuk transplantasi (jumlah yang diperlukan tergantung pada berat penerima). Ini tidak membahayakan kesehatan pendonor, karena jumlah yang diambil hanya beberapa persen dari total sumsum tulang.

Prosedur pengambilan sampel sumsum tulang itu sendiri umumnya aman dan dapat dilakukan bahkan pada anak kecil. Namun, prosedur ini memerlukan pemantauan yang cermat, seperti halnya intervensi apa pun yang menggunakan anestesi umum. Selain itu, ini menimbulkan ketidaknyamanan tertentu, termasuk kebutuhan untuk rawat inap satu hari dan, sebagai aturan, rasa sakit yang menetap di tempat tusukan selama beberapa hari.

Sumsum tulang merupakan organ sistem peredaran darah yang melakukan fungsi hematopoiesis (hematopoiesis). Banyak penyakit yang terkait dengan pelanggaran proses pembaruan darah terjadi di berbagai kategori populasi. Ini berarti bahwa ada kebutuhan untuk transplantasi sel induk.

Operasi semacam itu membutuhkan seseorang yang materi genetiknya cocok untuk penerima. Donasi sumsum tulang membuat banyak orang takut, karena orang tidak tahu tentang kemungkinan konsekuensi transplantasi.

Pilihan transplantasi

Transplantasi sumsum tulang sangat diperlukan untuk penyakit yang berhubungan dengan pelanggaran aktivitas organ ini atau sistem kekebalan tubuh.

Transplantasi biasanya diperlukan untuk penyakit darah ganas:

Juga, transplantasi sel induk diperlukan untuk penyakit non-ganas:

• Penyakit metabolik berat: Sindrom Hunter (penyakit yang terkait dengan kromosom X, ditandai dengan akumulasi lemak dan protein-karbohidrat dalam sel), adrenoleukodystrophy (ditandai dengan akumulasi asam lemak dalam sel);
• Defisiensi imun: Infeksi HIV (penyakit yang didapat), defisiensi imun yang parah (bawaan);
• Penyakit sumsum tulang: Anemia Fanconi (kerapuhan kromosom), anemia aplastik (penghambatan proses hematopoiesis);
• Penyakit autoimun: lupus eritematosus (radang jaringan ikat, ditandai dengan kerusakan jaringan itu sendiri dan pembuluh darah mikro), rheumatoid arthritis (jaringan ikat dan pembuluh darah kecil di perifer terpengaruh).

Dalam praktik medis, penyakit ini diobati dengan radiasi. Tetapi metode seperti itu tidak hanya membunuh sel tumor, tetapi juga sel yang sehat.

Oleh karena itu, setelah kemoterapi intensif, sel-sel hematopoietik yang rusak atau hancur diganti selama transplantasi dengan yang sehat.

Metode pengobatan ini tidak menjamin kesembuhan 100%, tetapi dapat memperpanjang umur pasien.

Tonton video tentang transplantasi sumsum tulang:

Pemilihan sel

Bahan untuk transplantasi sel dapat diperoleh:

1. Dari yang membutuhkan, penyakitnya mungkin dalam remisi untuk jangka waktu yang lama (gejala yang tidak terungkap dan tes yang dapat diterima). Transplantasi semacam itu disebut autologous.
2. Dari kembar identik. Transplantasi semacam itu disebut syngeneic.
3. Dari seorang kerabat(tidak semua kerabat bisa cocok dengan materi genetik). Biasanya kakak beradik cocok, kecocokan dengan orang tua jauh lebih sedikit. Probabilitas bahwa saudara laki-laki atau perempuan akan cocok adalah sekitar 25%. Transplantasi semacam itu disebut transplantasi donor terkait alogenik.
4. Dari orang yang tidak berhubungan(jika kerabat tidak cocok untuk yang membutuhkan, maka bank donor sel nasional atau asing datang untuk menyelamatkan). Transplantasi semacam itu disebut transplantasi alogenik dari donor luar.

Setiap orang yang usianya termasuk dalam kategori 18-50 tahun dapat menjadi donor sel punca, tidak sakit:

• penyakit autoimun;
• penyakit menular yang parah;
• hepatitis B dan C;
• tuberkulosis;
• defisiensi imun didapat atau kongenital;
• onkologi;
• gangguan jiwa berat.

Untuk menjadi donor, Anda harus pergi ke rumah sakit. Mereka akan memberi tahu Anda di mana yang terdekat pusat pendaftaran donor. Spesialis akan memberi tahu Anda bagaimana sel diambil dari donor, bagaimana operasi itu sendiri berlangsung dan apa konsekuensinya.

Di departemen khusus pusat, Anda perlu menyumbangkan sembilan mililiter darah untuk melewati prosedur mengetik- penentuan dasar bahan donor.

Informasi dimasukkan ke dalam register (database tempat semua bahan donor disimpan). Setelah menyetor bahan ke bank donor, Anda harus menunggu sampai ada orang yang membutuhkan transplantasi. Prosesnya mungkin berlarut-larut selama beberapa tahun, atau mungkin tidak pernah selesai sama sekali.

prosedur pengumpulan sel induk

Pengumpulan sel hematopoietik dari sumsum tulang dapat terjadi dalam dua cara. Salah satunya dipilih oleh spesialis sesuai dengan indikasi medis untuk donor tertentu.

Metode pengumpulan sel induk:

1. Dari tulang panggul. Untuk prosedur ini, analisis dilakukan terlebih dahulu, yang menentukan apakah seseorang dapat mentolerir anestesi. Sehari sebelum operasi, donor dirawat di rumah sakit. Sel induk diambil di bawah anestesi umum dengan jarum suntik besar ke area konsentrasi jaringan tulang. Biasanya beberapa tusukan dilakukan sekaligus, di mana mereka memakan waktu hingga dua ribu mililiter cairan, yang merupakan beberapa persen dari seluruh bagian sumsum tulang. Prosedur ini memakan waktu 30 menit, dan periode pemulihan penuh berlangsung hingga satu bulan.
2. Melalui darah pendonor. Tujuh hari sebelum tanggal prosedur pengumpulan, donor diberi resep obat khusus, Leucotim, yang menyebabkan pelepasan sel induk ke dalam darah. setelah pendonor mengambil darah dari lengan dan kemudian sel induk dipisahkan. Sisa darah dengan sel induk yang terpisah dikembalikan melalui lengan kedua. Prosedur ini memakan waktu beberapa jam, dan pemulihan memakan waktu sekitar empat belas hari.

Perlu diingat bahwa prosedur donasi sel punca tidak dibayar dan dilakukan untuk menyelamatkan nyawa orang lain.

Konsekuensi bagi pendonor

Prosedur pengambilan sampel benar-benar aman jika donor tidak memiliki kontraindikasi medis. Saat mengambil melalui tulang panggul setelah operasi kemungkinan nyeri tulang.

Dengan metode kedua, dalam waktu seminggu setelah terpapar obat mungkin ada ketidaknyamanan: nyeri otot dan sendi, sakit kepala, mual. Konsekuensi ini adalah reaksi tubuh yang benar-benar normal terhadap donasi.

Menurut peraturan internasional, masalah penerimaan calon donor dilakukan oleh dokter yang tidak terkait dengan rumah sakit tempat penerima berada. Ini akan lebih melindungi donor.

Ada kalanya terjadi komplikasi: akibat anestesi, infeksi, anemia, dan perdarahan. Dalam hal ini, Rusia menyediakan asuransi untuk donor sel hematopoietik, yang berarti jaminan perawatan di rumah sakit.

Masa pemulihan

Setelah prosedur donasi, tubuh perlu melanjutkan upaya yang dihabiskan dan meningkatkan kekebalan. Untuk ini, obat tradisional digunakan:

1. teh dari semanggi liar(beberapa bunga diseduh dalam air mendidih dan diminum);
2. Kalgan(akar darah). Akar tanaman yang dihancurkan dituangkan dengan alkohol medis 70%, bersikeras selama tujuh hari. Ambil beberapa tetes tiga kali sehari;
3. Mereka juga menerima penguatan umum dan meningkatkan kekebalan obat-obatan: Askofol, Activanad-N.

Dengan demikian, setiap orang memutuskan apakah akan menjadi donor sel sumsum tulang atau tidak, karena di satu sisi - tujuan mulia menyelamatkan nyawa orang lain, dan di sisi lain, prosedur kompleks dengan komplikasi yang jarang, tetapi mungkin terjadi.

Metode penentuan PCR waktu nyata.

Materi yang sedang dipelajari Darah lengkap (dengan EDTA)

Kunjungan rumah tersedia

Kesimpulan ahli genetika tidak dikeluarkan

Lokus DRB1, DQA1, DQB1.

Pengetikan gen HLA kelas II adalah studi wajib untuk pemilihan donor untuk transplantasi organ. Selain itu, beberapa varian alel dari gen HLA kelas II dikaitkan dengan peningkatan risiko sejumlah penyakit (diabetes mellitus tipe I, penyakit rheumatoid, tiroiditis autoimun, kerentanan terhadap penyakit menular, dll.). Mengetik gen HLA kelas II digunakan untuk mendiagnosis beberapa bentuk infertilitas dan keguguran.

Alel yang dianalisis dari gen DRB1, DQB1 dan DQA1 dari sistem HLA kelas II disajikan dalam tabel:

Profil VIP

Risiko berkembangnya penyakit multifaktorial Gangguan metabolisme Kesehatan reproduksi Kesehatan reproduksi wanita Gen HLA Kelas II (antigen leukosit manusia, antigen limfosit manusia) mencakup 24 gen yang ditandai dengan polimorfisme yang jelas. Gen HLA kelas II diekspresikan dalam limfosit B, limfosit T teraktivasi, monosit, makrofag, dan sel dendritik. Dikodekan oleh gen HLA kelas II, produk protein dengan sifat antigenik yang kuat milik kompleks histokompatibilitas utama (singkatan bahasa Inggris: MHC - kompleks histokompabilitas utama), memainkan peran penting dalam mengatur pengenalan agen asing dan merupakan peserta penting dalam banyak reaksi imunologi. . Dari semua gen HLA kelas II, 3 gen paling penting dalam praktik klinis: DRB1 (lebih dari 400 varian alel), DQA1 (25 varian alel), DQB1 (57 varian alel). Studi tentang penanda genetik memungkinkan untuk mengidentifikasi kelompok risiko yang berbeda untuk mengembangkan diabetes, yang menentukan taktik yang berbeda untuk diagnosis praklinis awal penyakit tersebut. Selain itu, studi penanda genetik secara signifikan meningkatkan nilai prediktif studi imunologi dan hormonal. Diabetes mellitus tipe I adalah penyakit dengan predisposisi herediter, yang ditentukan oleh kombinasi gen normal yang tidak menguntungkan, yang sebagian besar mengendalikan berbagai bagian proses autoimun. Dalam keluarga pasien, risiko terkena diabetes adalah: pada anak-anak dari ayah yang sakit - 4 - 5%; pada anak-anak dari ibu yang sakit - 2 - 3%; saudara kandung memiliki sekitar 4%. Risiko terkena diabetes tergantung pada jumlah anggota keluarga yang sakit: jika ada 2 orang yang menderita diabetes (2 anak atau orang tua-anak), risiko anak yang sehat adalah 10 hingga 12%, dan jika kedua orang tua menderita diabetes tipe 1. diabetes, lebih dari 30%. Risiko terkena diabetes untuk kerabat juga tergantung pada usia manifestasi penyakit pada anggota keluarga lainnya: semakin dini diabetes dimulai, semakin tinggi risiko perkembangannya pada orang sehat. Jadi, dengan manifestasi diabetes pada usia 0 hingga 20 tahun, risiko perkembangannya untuk saudara kandung adalah 6,5%, dan dengan manifestasi pada usia 20-40 tahun - hanya 1,2%. Diabetes melitus tipe 1 dan tipe 2 merupakan penyakit yang independen secara genetik dan nosologis, sehingga keberadaan diabetes tipe 2 pada kerabat tidak mempengaruhi risiko berkembangnya diabetes tipe 1 pada anggota keluarga. Gen predisposisi diabetes tipe 1 terletak pada kromosom yang berbeda. Saat ini, lebih dari 15 sistem genetik seperti itu diketahui. Dari jumlah tersebut, yang paling banyak dipelajari, dan, seperti yang diharapkan, yang paling signifikan, adalah gen kelas 2 dari wilayah HLA yang terletak di lengan pendek kromosom 6. Risiko terjadinya DM pada saudara kandung juga dapat dinilai dengan derajat identitas HLA mereka dengan pasien diabetes: jika mereka benar-benar identik, risikonya paling tinggi dan sekitar 18%, pada saudara kandung yang setengah identik, risikonya adalah 3%. , dan untuk benar-benar berbeda - kurang dari 1%. Studi tentang penanda genetik memungkinkan untuk mengidentifikasi kelompok risiko yang berbeda untuk mengembangkan diabetes, yang menentukan taktik yang berbeda untuk diagnosis praklinis awal penyakit tersebut. Selain itu, studi penanda genetik secara signifikan meningkatkan nilai prediktif studi imunologi dan hormonal.

literatur

1. YA. Chistyakov, I.I. Dedov "Lokus predisposisi genetik untuk diabetes tipe 1 (Pesan 1) "Diabetes mellitus" No. 3, 1999.
2. Boldyreva M.N. "HLA (kelas II) dan seleksi alam. Genotipe "Fungsional", hipotesis keuntungan heterozigositas "fungsional". Skripsi untuk Gelar Doktor Ilmu Kedokteran, 2007
3. Fitur debut dan prognosis komplikasi vaskular pada pasien dengan diabetes progresif lambat pada orang dewasa (Diabetes Autoimun Laten pada Orang Dewasa - LADA). Manual untuk dokter / Di bawah redaksi Direktur THT RAMS, Akademisi RAMS Profesor I. I. Dedov. - Moskow. - 2003. - 38 hal.
4. Basis data OMIM *608547 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608547.