Bệnh xơ nang: hít thở sâu! Bạn có thể bị xơ nang không?

- một bệnh bẩm sinh nặng, biểu hiện bằng tổn thương mô và vi phạm hoạt động bài tiết của các tuyến ngoại tiết, cũng như các rối loạn chức năng, chủ yếu từ hệ thống hô hấp và tiêu hóa. Dạng phổi của bệnh xơ nang được phân lập riêng biệt. Ngoài ra, còn có các dạng ruột, hỗn hợp, không điển hình và phân su. Bệnh xơ nang phổi biểu hiện ở thời thơ ấu với ho từng cơn có đờm đặc, hội chứng tắc nghẽn của viêm phế quản và viêm phổi kéo dài lặp đi lặp lại, rối loạn chức năng hô hấp tiến triển dẫn đến biến dạng lồng ngực và dấu hiệu thiếu oxy mãn tính. Chẩn đoán được thiết lập dựa trên tiền sử bệnh, chụp X quang phổi, nội soi phế quản và cắt lớp phế quản, đo phế dung, xét nghiệm di truyền phân tử.

ICD-10

E84 bệnh xơ nang

Thông tin chung

- một bệnh bẩm sinh nặng, biểu hiện bằng tổn thương mô và vi phạm hoạt động bài tiết của các tuyến ngoại tiết, cũng như các rối loạn chức năng, chủ yếu từ hệ thống hô hấp và tiêu hóa.

Những thay đổi trong xơ nang ảnh hưởng đến tuyến tụy, gan, mồ hôi, tuyến nước bọt, ruột, hệ thống phế quản phổi. Bệnh có tính chất di truyền, với tính chất di truyền lặn trên NST thường (từ cả bố và mẹ đều mang gen đột biến). Các vi phạm trong các cơ quan trong bệnh xơ nang xảy ra trong giai đoạn phát triển trước khi sinh và tăng dần theo tuổi của bệnh nhân. Bệnh xơ nang có biểu hiện càng sớm thì diễn biến của bệnh càng nặng và tiên lượng bệnh có thể nghiêm trọng hơn. Do diễn tiến mãn tính của quá trình bệnh lý, bệnh nhân xơ nang cần được điều trị liên tục và theo dõi của bác sĩ chuyên khoa.

Nguyên nhân và cơ chế phát triển của bệnh xơ nang

Trong quá trình phát triển của bệnh xơ nang, ba điểm chính dẫn đến: tổn thương các tuyến bài tiết bên ngoài, thay đổi mô liên kết, rối loạn nước và điện giải. Nguyên nhân của xơ nang là do đột biến gen, do cấu trúc và chức năng của protein CFTR (chất điều hòa xuyên màng của xơ nang), có liên quan đến chuyển hóa nước và điện giải của biểu mô lót hệ thống phế quản phổi, tuyến tụy, gan, đường tiêu hóa, các cơ quan của hệ thống sinh sản, bị gián đoạn.

Với bệnh xơ nang, các đặc tính hóa lý của tuyến ngoại tiết (chất nhờn, nước mắt, mồ hôi) thay đổi: nó trở nên đặc, với hàm lượng chất điện giải và protein tăng lên, và thực tế không được thoát ra khỏi ống bài tiết. Việc giữ lại một chất nhớt trong các ống dẫn gây ra sự giãn nở của chúng và hình thành các u nang nhỏ, hầu hết là ở phế quản phổi và hệ tiêu hóa.

Rối loạn điện giải có liên quan đến nồng độ cao của canxi, natri và clo trong dịch tiết. Sự ứ đọng chất nhầy dẫn đến teo (co rút) mô tuyến và xơ hóa tiến triển (thay thế dần mô tuyến bằng mô liên kết), xuất hiện sớm các biến đổi xơ cứng ở các cơ quan. Tình hình phức tạp bởi sự phát triển của viêm mủ trong trường hợp nhiễm trùng thứ cấp.

Sự thất bại của hệ thống phế quản phổi trong bệnh xơ nang xảy ra do khó thải đờm (chất nhầy nhớt, rối loạn chức năng của biểu mô đệm), sự phát triển của ứ đọng chất nhầy (ứ đọng chất nhầy) và viêm mãn tính. Vi phạm sự bảo vệ của các phế quản nhỏ và tiểu phế quản làm cơ sở cho những thay đổi bệnh lý trong hệ thống hô hấp trong bệnh xơ nang. Các tuyến phế quản có chất nhầy, tăng kích thước, lồi ra và làm tắc lòng phế quản. Giãn phế quản hình túi, hình trụ và "hình giọt nước" được hình thành, các vùng khí phế thũng được hình thành, với sự tắc nghẽn hoàn toàn của phế quản với các vùng đờm - xẹp phổi, các thay đổi xơ cứng trong mô phổi (xơ phổi lan tỏa).

Trong bệnh xơ nang, những thay đổi bệnh lý ở phế quản và phổi rất phức tạp do nhiễm vi khuẩn (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), hình thành áp xe (áp xe phổi) và sự phát triển của những thay đổi phá hủy. Điều này là do sự rối loạn trong hệ thống miễn dịch tại chỗ (giảm mức độ kháng thể, interferon, hoạt động thực bào, thay đổi trạng thái chức năng của biểu mô phế quản).

Ngoài hệ thống phế quản phổi trong bệnh xơ nang, có tổn thương ở dạ dày, ruột, tuyến tụy và gan.

Các dạng lâm sàng của bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang được đặc trưng bởi một loạt các biểu hiện phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của những thay đổi ở một số cơ quan (các tuyến ngoại tiết), sự hiện diện của các biến chứng và tuổi của bệnh nhân. Có các dạng xơ nang sau:

• phổi (xơ nang phổi);
• ruột;
• hỗn hợp (ảnh hưởng đồng thời đến hệ hô hấp và đường tiêu hóa);
• phân su ileus;
• các dạng không điển hình liên quan đến các tổn thương biệt lập của các tuyến bài tiết bên ngoài riêng lẻ (xơ gan, phù nề - thiếu máu), cũng như các dạng đã xóa.

Việc phân chia xơ nang thành các dạng là tùy ý, vì với tổn thương chủ yếu ở đường hô hấp, các vi phạm của cơ quan tiêu hóa cũng được quan sát thấy, và với dạng ruột, những thay đổi trong hệ thống phế quản phổi phát triển.

Yếu tố nguy cơ chính trong sự phát triển của bệnh xơ nang là do di truyền (sự truyền khiếm khuyết trong protein CFTR - cơ quan điều hòa xuyên màng của xơ nang). Các biểu hiện ban đầu của bệnh xơ nang thường được quan sát thấy trong giai đoạn sớm nhất của cuộc đời trẻ: trong 70% trường hợp, việc phát hiện xảy ra trong 2 năm đầu đời, ở độ tuổi lớn hơn ít thường xuyên hơn.

Phổi (hô hấp) dạng xơ nang

Dạng hô hấp của bệnh xơ nang biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ và được đặc trưng bởi da xanh xao, thờ ơ, suy nhược, tăng cân nhẹ với cảm giác thèm ăn bình thường và thường xuyên bị SARS. Trẻ bị ho gà kịch phát liên tục với đờm đặc nhầy mủ, viêm phổi và viêm phế quản kéo dài nhiều lần (luôn cả hai bên), với hội chứng tắc nghẽn rõ rệt. Khó thở, nghe thấy ran rít khô và ướt, có tắc nghẽn phế quản - ran rít khô. Có khả năng phát triển bệnh hen phế quản phụ thuộc nhiễm trùng.

Rối loạn chức năng hô hấp có thể tiến triển đều đặn, gây ra các đợt cấp thường xuyên, tăng tình trạng thiếu oxy, các triệu chứng ở phổi (khó thở khi nghỉ ngơi, tím tái) và suy tim (nhịp tim nhanh, rối loạn nhịp tim, phù). Có sự biến dạng của lồng ngực (hình keeled, hình thùng hoặc hình phễu), sự thay đổi của móng tay ở dạng kính đồng hồ và phalang cuối ngón tay ở dạng dùi trống. Với quá trình xơ nang kéo dài, viêm mũi họng gặp ở trẻ em: viêm xoang mãn tính, viêm amidan, polyp và u tuyến. Với sự vi phạm đáng kể chức năng của hô hấp ngoài, sự thay đổi cân bằng axit-bazơ theo hướng nhiễm toan được quan sát thấy.

Nếu các triệu chứng ở phổi kết hợp với các biểu hiện ngoài phổi thì chúng nói lên một dạng xơ nang hỗn hợp. Nó được đặc trưng bởi một khóa học nghiêm trọng, xảy ra thường xuyên hơn những người khác, kết hợp các triệu chứng phổi và ruột của bệnh. Từ những ngày đầu tiên của cuộc đời, trẻ bị viêm phổi nặng lặp đi lặp lại và viêm phế quản kéo dài, ho dai dẳng và khó tiêu.

Tiêu chí đánh giá mức độ nghiêm trọng của quá trình xơ nang được coi là tính chất và mức độ tổn thương của đường hô hấp. Liên quan đến tiêu chí này, bốn giai đoạn tổn thương hệ hô hấp được phân biệt trong bệnh xơ nang:

• Tôi sân khấuđặc trưng bởi những thay đổi chức năng từng đợt: ho khan không có đờm, khó thở nhẹ hoặc vừa khi gắng sức.
• Giai đoạn II liên quan đến sự phát triển của viêm phế quản mãn tính và được biểu hiện bằng ho có đờm, khó thở vừa, nặng hơn khi gắng sức, biến dạng các ngón tay, ran ẩm, nghe tim mạch trên nền thở khó.
• Giai đoạn III liên quan đến sự tiến triển của các tổn thương của hệ thống phế quản phổi và sự phát triển của các biến chứng (xơ phổi hạn chế và xơ phổi lan tỏa, nang, giãn phế quản, hô hấp nặng và suy tim kiểu thất phải (“cor pulmonale”).
• Giai đoạn IVđặc trưng bởi tình trạng suy tim - phổi nặng, dẫn đến tử vong.

Các biến chứng của bệnh xơ nang

Chẩn đoán xơ nang

Việc chẩn đoán kịp thời bệnh xơ nang là rất quan trọng trong việc tiên lượng tính mạng của trẻ bị bệnh. Thể phổi của bệnh xơ nang được phân biệt với viêm phế quản tắc nghẽn, ho gà, viêm phổi mãn tính có nguồn gốc khác, hen phế quản; dạng ruột - với các rối loạn hấp thu ở ruột xảy ra với bệnh celiac, bệnh ruột, rối loạn vi khuẩn đường ruột, thiếu hụt disaccharidase.

Chẩn đoán xơ nang bao gồm:

• Nghiên cứu về tiền sử gia đình và di truyền, các dấu hiệu ban đầu của bệnh, biểu hiện lâm sàng;
• Phân tích chung về máu và nước tiểu;
• Coprogram - một nghiên cứu về phân cho sự hiện diện và hàm lượng của chất béo, chất xơ, sợi cơ, tinh bột (xác định mức độ rối loạn enzym của các tuyến của đường tiêu hóa);
• Kiểm tra vi sinh trong đờm;
• Chụp phế quản (phát hiện sự hiện diện của giãn phế quản "hình giọt nước" đặc trưng, ​​dị tật phế quản)
• Nội soi phế quản (cho thấy sự hiện diện của đờm đặc và nhớt ở dạng sợi chỉ trong phế quản);
• Chụp X-quang phổi (cho thấy những thay đổi thâm nhiễm và xơ cứng trong phế quản và phổi);
• Spirometry (xác định trạng thái chức năng của phổi bằng cách đo thể tích và tốc độ của khí thở ra);
• Xét nghiệm mồ hôi - nghiên cứu về điện giải mồ hôi - phân tích chính và nhiều thông tin nhất cho bệnh xơ nang (cho phép bạn phát hiện hàm lượng cao các ion clorua và natri trong mồ hôi của bệnh nhân bị xơ nang);
• Xét nghiệm di truyền phân tử (xét nghiệm máu hoặc mẫu DNA để tìm sự hiện diện của các đột biến trong gen xơ nang);
• Chẩn đoán trước sinh - kiểm tra các bệnh lý bẩm sinh và di truyền cho trẻ sơ sinh.

Điều trị xơ nang

Vì bệnh xơ nang, là một bệnh có tính chất di truyền, không thể tránh khỏi, nên việc chẩn đoán và điều trị bù đắp kịp thời là điều tối quan trọng. Bắt đầu điều trị xơ nang càng sớm càng tốt, trẻ em bị bệnh càng có nhiều cơ hội sống sót.

Điều trị chuyên sâu cho bệnh xơ nang được thực hiện ở bệnh nhân suy hô hấp độ II-III, phổi bị phá hủy, mất bù “cor pulmonale”, ho ra máu. Can thiệp ngoại khoa được chỉ định cho các dạng tắc ruột nặng, nghi ngờ viêm phúc mạc, chảy máu phổi.

Việc điều trị bệnh xơ nang hầu hết là điều trị triệu chứng, nhằm mục đích phục hồi các chức năng của đường hô hấp và tiêu hóa, được thực hiện trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Với ưu thế của dạng xơ nang ruột, một chế độ ăn giàu protein (thịt, cá, pho mát, trứng) được quy định, hạn chế carbohydrate và chất béo (chỉ dễ tiêu hóa). Chất xơ thô bị loại trừ, với sự thiếu hụt men lactase - sữa. Luôn luôn cần thiết phải thêm muối vào thức ăn, tiêu thụ nhiều chất lỏng (đặc biệt là vào mùa nóng) và bổ sung vitamin.

Liệu pháp thay thế cho dạng xơ nang ruột bao gồm dùng thuốc có chứa men tiêu hóa: pancreatin, vv (liều lượng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương, được kê đơn riêng lẻ). Hiệu quả của điều trị được đánh giá bằng sự bình thường hóa của phân, biến mất cơn đau, không có chất béo trung tính trong phân và bình thường hóa cân nặng. Để giảm độ nhớt của mật tiêu hóa và cải thiện sự đi ngoài của chúng, acetylcysteine ​​được kê đơn.

Điều trị dạng xơ nang phổi nhằm mục đích làm giảm độ nhớt của đờm và phục hồi sự thông thoáng của phế quản, loại bỏ quá trình nhiễm trùng và viêm. Chỉ định thuốc tiêu mỡ (acetylcystein) dưới dạng khí dung hoặc hít, đôi khi hít với các chế phẩm enzym (chymotrypsin, fibrinolysin) hàng ngày trong suốt cuộc đời. Song song với vật lý trị liệu, các bài tập vật lý trị liệu, massage rung lồng ngực, dẫn lưu theo tư thế (tư thế) được áp dụng. Đối với mục đích điều trị, vệ sinh ống phế quản của cây phế quản được thực hiện bằng cách sử dụng các chất làm tan chất nhầy (rửa phế quản phế nang).

Trong sự hiện diện của các biểu hiện cấp tính của viêm phổi, viêm phế quản, liệu pháp kháng sinh được thực hiện. Họ cũng sử dụng các loại thuốc chuyển hóa cải thiện dinh dưỡng cơ tim: cocarboxylase, kali orotate, sử dụng glucocorticoid, glycoside tim.

Bệnh nhân bị xơ nang phải có sự theo dõi của bác sĩ chuyên khoa phổi và bác sĩ trị liệu địa phương. Người thân hoặc cha mẹ của trẻ được huấn luyện các kỹ thuật xoa bóp rung, các quy tắc chăm sóc bệnh nhân. Câu hỏi về việc thực hiện tiêm chủng phòng ngừa cho trẻ em bị xơ nang được quyết định riêng lẻ.

Trẻ em bị xơ nang dạng nhẹ được điều trị tại viện điều dưỡng. Tốt hơn là nên loại trừ việc cho trẻ bị xơ nang ở lại các cơ sở giáo dục mầm non. Khả năng đi học phụ thuộc vào tình trạng của đứa trẻ, nhưng một ngày nghỉ ngơi thêm trong tuần học, thời gian điều trị và kiểm tra, miễn thi được xác định cho trẻ.

Dự báo và phòng ngừa bệnh xơ nang

Tiên lượng của bệnh xơ nang là cực kỳ nghiêm trọng và được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của bệnh (đặc biệt là hội chứng phổi), thời điểm khởi phát các triệu chứng đầu tiên, thời gian chẩn đoán và sự thích hợp của điều trị. Có một tỷ lệ lớn các trường hợp tử vong (đặc biệt là ở trẻ bị bệnh trong năm đầu đời). Bệnh xơ nang được chẩn đoán ở trẻ em càng sớm, liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu được bắt đầu thì càng có nhiều khả năng diễn biến thuận lợi. Trong những năm gần đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh xơ nang ngày càng tăng và ở các nước phát triển là 40 tuổi.

Đặc biệt quan trọng là các vấn đề về kế hoạch hóa gia đình, tư vấn di truyền y tế của các cặp vợ chồng trong đó có bệnh nhân xơ nang, khám lâm sàng cho bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo này.

Bệnh xơ nang là tên một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hơn 100.000 người trên toàn thế giới. Ở Nga, căn bệnh này vẫn còn ít được biết đến. Theo thống kê, cứ 20 đại diện của chủng tộc Da trắng là gen xơ nang. Theo Bộ Y tế và Phát triển Xã hội, khoảng 2.500 người sống với chẩn đoán này ở Nga. Tuy nhiên, con số thực cao gấp 4 lần.

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền phổ biến. Do một khiếm khuyết (đột biến) của gen CFTR, chất tiết ở tất cả các cơ quan rất nhớt, đặc nên việc phân lập chúng rất khó khăn. Bệnh ảnh hưởng đến hệ thống phế quản phổi, tuyến tụy, gan, tuyến mồ hôi, tuyến nước bọt, tuyến ruột và tuyến sinh dục. Trong phổi, do sự tích tụ của đờm nhớt, các quá trình viêm phát triển trong những tháng đầu đời của trẻ.

1. Triệu chứng của người bị bệnh xơ nang là gì?

Một trong những triệu chứng đầu tiên của bệnh là ho dữ dội, đau đớn và khó thở. Trong phổi, quá trình thông khí và cung cấp máu bị rối loạn, và các quá trình viêm phát triển do sự tích tụ của đờm nhớt. Bệnh nhân thường bị viêm phế quản và viêm phổi, đôi khi ngay từ những tháng đầu đời.

Do bệnh nhân xơ nang tuyến tụy thiếu men tụy, thức ăn được tiêu hóa kém nên những trẻ này dù tăng cảm giác thèm ăn nhưng lại bị tụt lại cân nặng. Họ đi ngoài ra phân sệt sệt, nhờn, có mùi hôi, không được rửa sạch từ tã hoặc từ bô, có một sa trực tràng. Do sự ứ đọng của mật, một số trẻ bị xơ gan, có thể hình thành sỏi mật. Các mẹ hãy để ý đến vị mặn trên da của trẻ, điều này có liên quan đến việc gia tăng mất natri và clo qua mồ hôi.

2. Những cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi bệnht ở vị trí đầu tiên?

Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến tất cả các tuyến nội tiết. Tuy nhiên, tùy theo thể bệnh mà phế quản phổi hoặc hệ tiêu hóa bị ảnh hưởng trước.

3. Bệnh có thể diễn ra ở những dạng nào?

Có một số dạng xơ nang: dạng phổi, dạng ruột, dạng phân su. Nhưng thường có một dạng xơ nang hỗn hợp với tổn thương đồng thời ở đường tiêu hóa và cơ quan hô hấp.

4. Hậu quả có thể là gì nếubệnh không được chẩn đoán kịp thời và điều trị không được bắt đầu?

Tùy theo thể bệnh mà phát tác kéo dài có thể dẫn đến những hậu quả khác nhau. Vì vậy, các biến chứng của dạng xơ nang ruột là rối loạn chuyển hóa, tắc ruột, sỏi niệu, đái tháo đường và xơ gan. Trong khi dạng hô hấp của bệnh có thể dẫn đến viêm phổi mãn tính. Sau đó, xơ vữa và giãn phế quản được hình thành, xuất hiện các triệu chứng “cor pulmonale”, suy phổi và suy tim.

5. Bệnh có ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của con người không?

Bệnh nhân xơ nang tinh thần hoàn toàn bình thường. Ngoài ra, trong số đó có rất nhiều trẻ em thực sự có năng khiếu và phát triển về trí tuệ. Họ đặc biệt thành công trong các hoạt động đòi hỏi sự yên bình và tập trung - họ học ngoại ngữ, đọc và viết nhiều, tham gia sáng tạo, họ trở thành những nhạc sĩ và nghệ sĩ tuyệt vời.

6. Có khả năng bị xơ nang không?

Không, bệnh này không lây và chỉ lây truyền ở mức độ di truyền. Không có thiên tai, bệnh tật của cha mẹ, họ hút thuốc hay uống rượu, những tình huống căng thẳng không thành vấn đề.

7. Bệnh có thể chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành, hay các triệu chứng xuất hiện ngay từ khi mới sinh?

Xơ nang có thể khá dài và không có triệu chứng - trong 4% trường hợp, nó được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành. Nhưng thường bệnh biểu hiện ra ngoài trong những năm đầu đời. Trước khi có phương pháp chẩn đoán và điều trị công nghệ cao, trẻ em mắc bệnh xơ nang hiếm khi sống đến 8 hoặc 9 tuổi.

8. Trẻ bị ốm có thể tham gia chơi thể thao được không, hay phải có chế độ nhẹ nhàng?

Tham gia các hoạt động thể thao không chỉ là có thể mà thậm chí còn cần thiết - hoạt động thể chất giúp loại bỏ đờm hiệu quả hơn và duy trì phong độ tốt. Đặc biệt hữu ích là bơi lội, đi xe đạp, cưỡi ngựa, và quan trọng nhất là loại thể thao mà bản thân đứa trẻ hướng tới. Tuy nhiên, cha mẹ nên cảnh giác với những môn thể thao dễ gây chấn thương.

9. Bệnh xơ nang có chữa khỏi được không, hay bệnh không chữa được?

Cho đến nay, không thể đánh bại hoàn toàn căn bệnh này, nhưng với việc điều trị đầy đủ liên tục, một người có chẩn đoán như vậy có thể sống một cuộc sống lâu dài và đầy đủ. Việc cấy ghép các cơ quan bị tổn thương hiện đang được thực hiện.

10. Việc điều trị diễn ra như thế nào?

Liệu pháp điều trị xơ nang rất phức tạp nhằm mục đích làm loãng và loại bỏ đờm nhớt khỏi phế quản, chống nhiễm trùng trong phổi, thay thế các enzym tuyến tụy bị thiếu, điều chỉnh tình trạng thiếu vitamin tổng hợp và làm loãng mật.

Một bệnh nhân bị xơ nang liên tục, trong suốt cuộc đời, cần dùng thuốc, thường là với liều lượng lớn. Họ cần chất nhầy - chất phá hủy chất nhầy và giúp phân tách chất nhầy. Để tăng trưởng, tăng cân và phát triển theo độ tuổi, bệnh nhân phải được uống thuốc trong mỗi bữa ăn. Nếu không, thức ăn sẽ không được tiêu hóa. Chế độ dinh dưỡng cũng rất quan trọng. Thuốc kháng sinh thường cần thiết - chúng giúp kiểm soát nhiễm trùng đường hô hấp và được kê đơn để ngăn chặn hoặc ngăn ngừa đợt cấp. Trong trường hợp gan bị tổn thương, cần dùng thuốc bảo vệ gan - loại thuốc làm loãng mật và cải thiện chức năng của tế bào gan. Nhiều loại thuốc yêu cầu sử dụng ống hít.

Kinesitherapy rất quan trọng - các bài tập thở và các bài tập đặc biệt nhằm mục đích loại bỏ đờm. Các lớp học nên diễn ra hàng ngày và suốt đời. Do đó, đứa trẻ cần bóng và các thiết bị khác để trị liệu động học.

11. Có thể được điều trị trêntại nhà, hay là cần thiết phải điều trị ngoại trú?

Điều trị xơ nang thường phải nằm viện, nhưng có thể được thực hiện tại nhà, đặc biệt nếu bệnh nhẹ. Trong trường hợp này, cha mẹ phải chịu trách nhiệm rất lớn trong việc điều trị cho trẻ, nhưng cần liên lạc thường xuyên với bác sĩ chăm sóc.

12. Điều trị bệnh tốn bao nhiêu tiền?

Hiện nay, việc điều trị bệnh xơ nang rất tốn kém - chi phí điều trị duy trì cho một bệnh nhân là từ 10.000 đến 25.000 đô la một năm.

13. Những bài tập nào nên tập ở bệnh nhân xơ nang?

Một đứa trẻ bị bệnh cần trị liệu kinesitherapy mỗi ngày - một tập hợp các bài tập và bài tập thở đặc biệt nhằm mục đích loại bỏ đờm. Có một kỹ thuật thụ động được sử dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 3 tuổi và bao gồm những thay đổi về vị trí của cơ thể trẻ, lắc, rung bằng tay. Sau đó, bệnh nhân phải được chuyển sang một kỹ thuật tích cực, khi trẻ tự thực hiện các bài tập. Trước khi bắt đầu liệu pháp kinesitherapy, cha mẹ bắt buộc phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

14. Nênmột bác sĩ để có mặt trong các bài tập?

Ở giai đoạn đầu, bác sĩ hoặc chuyên gia trị liệu động lực học phải có mặt trong mỗi buổi mát-xa, sau này cha mẹ có thể tự học mát-xa trị liệu.

15. Có đúng là mUcoviscidosis có phải là bệnh di truyền phổ biến nhất không?

Bệnh xơ nang thực sự là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất ở những bệnh nhân thuộc dân tộc Da trắng (Caucasian). Mỗi cư dân thứ 20 của hành tinh là một người mang gen khiếm khuyết.

16. Bao lâu thì trẻ sinh ra bị bệnh xơ nang?

Ở Châu Âu, cứ 2000-2500 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị bệnh xơ nang. Ở Nga, tỷ lệ mắc bệnh trung bình là 1: 10.000 trẻ sơ sinh.

17. Nếubố mẹ bị đột biến gen thì xác suất sinh con bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?

Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen đột biến nhưng bản thân không mắc bệnh thì xác suất sinh con bị bệnh là 25%.

18. Có được khôngđể chẩn đoán bệnh này trong giai đoạn đầu của thai kỳ phụ nữ?

Đúng vậy, ở tuần thứ 10-12 của thai kỳ, thai nhi có thể phát hiện ra bệnh. Nhưng cần lưu ý rằng chẩn đoán được thực hiện với thai đã khởi phát, do đó, trong trường hợp kết quả dương tính, cha mẹ cần đưa ra quyết định duy trì hoặc chấm dứt thai kỳ.

19. Tỷ lệ tử vong ở trẻ em mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?

Trong số những bệnh nhân mắc bệnh xơ nang, tỷ lệ tử vong rất cao: trước khi đến tuổi trưởng thành, 50-60% trẻ em tử vong.

20. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân là bao nhiêubệnh xơ nang?

Trên thế giới, mức độ điều trị bệnh xơ nang là một chỉ số đánh giá sự phát triển của nền y học quốc gia. Ở Mỹ và các nước Châu Âu, tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân này đang tăng lên hàng năm. Hiện tại, đây là 35-40 tuổi của cuộc đời, và những đứa trẻ được sinh ra bây giờ có thể sống lâu hơn nữa. Ở Nga, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân xơ nang thấp hơn nhiều - chỉ 20-29 năm.

21. Có cơ sở nào giúp trẻ em và người lớn bị xơ nang không?

Có một số quỹ hoạt động với trẻ em bị bệnh: Pomogi.Org, Tổ chức Sáng tạo, quỹ đặc biệt Nhân danh Cuộc sống, do cha mẹ có con bị bệnh xơ nang tạo ra, và chương trình Oxy của quỹ từ thiện Hơi ấm của những trái tim.

22. Những hỗ trợ nào được cung cấp cho người bệnh trong các quỹ này?

"Nam tử cười, ầm ầm với ta"

Ulyana Dotsenko được gọi bởi một bác sĩ từ phòng chăm sóc đặc biệt và nói rằng con trai ba tháng tuổi của cô đã chết. Cậu bé bị bệnh xơ nang. “Lần đầu tiên chúng tôi ở bệnh viện Filatov hai tháng, vì anh ấy bị tắc ruột. Ở đó, anh ta đã trải qua một cuộc phẫu thuật về ruột, được cứu sống. Trong một thời gian, anh ấy bị bệnh stoma. Sau đó, công việc của ruột được cải thiện. Người con trai mỉm cười, nói ầm lên với tôi. Vào ngày 11 tháng 5, chúng tôi được xuất viện, nhưng anh ấy chỉ ở nhà được hai ngày và bắt đầu bị sặc. Xe cấp cứu đã đưa anh ấy đến bệnh viện Morozov, ”Ulyana nói.

Những sự kiện trong 30 ngày tới, dù lớn hay nhỏ, là câu chuyện về sự bất lực của một người mẹ khi nhìn con mình ra đi.

“Chúng tôi đến đó lúc hai giờ, và chúng tôi được chỉ định đến bộ phận gần hơn đêm. Đến tối anh lại bắt đầu bị sặc. Anh được đưa vào phòng cấp cứu. Trong quá trình chăm sóc đặc biệt, họ đã làm điều gì đó với anh ấy, sau đó họ trả anh ấy lại cho tôi. Theo tôi được biết sau đó, anh ấy bắt đầu ngạt thở do viêm phổi và do lúc ốm, người có đờm rất đặc ”, người phụ nữ kể lại.

Đứa trẻ đã được đưa đến phòng chăm sóc đặc biệt bốn lần. Lần thứ tư cậu bé ở đó trong một tuần, họ đã định đưa cậu trở lại khoa, nhưng nhiệt độ tăng cao. Ulyana nói: “Tôi đã nhấn mạnh rằng anh ấy phải ở lại chăm sóc đặc biệt.

Theo lời kể của người mẹ, cậu bé đã được nối máy thở 3 lần, lần cuối cùng trong một tuần. “Theo lời bác sĩ hồi sức, đứa trẻ mệt thở nên họ nối máy thở cho cháu. Từ ngày 6 tháng 6 cho đến khi anh ấy qua đời, anh ấy đã được kết nối, ”cô nói.

Nhiều y tá không biết về điều này.

“Các cơn suy hô hấp xảy ra vì nhiều lý do. Quy trình tiêu chuẩn trong trường hợp này là đặt người đó nằm trên máy thở. Đối với bệnh nhân xơ nang, nằm máy thở lâu là tử vong. Tuy nhiên, một số lượng lớn các bác sĩ hồi sức không biết điều này, bởi vì xơ nang là một căn bệnh hiếm gặp, ”Irina Dmitrieva, thành viên của Hiệp hội Bệnh nhân xơ nang toàn Nga cho biết.

“Đối với những bệnh nhân này, phổi chắc chắn phải hoạt động,” cô giải thích. - Đối với họ, hoạt động thể chất là rất quan trọng để giữ cho phổi luôn hoạt động tốt, để thể tích của chúng luôn đạt được. Và thông gió nhân tạo thực tế không cho phép chúng hoạt động. Một người bình thường, sau khi ngắt kết nối với máy thở, sẽ “thở”. Một bệnh nhân bị xơ nang thì không. Trong một thời gian ngắn, khi đang thở máy, phổi của anh ấy chuyển sang trạng thái không hoạt động không thể phục hồi.

Maya Sonina, chủ tịch của Quỹ từ thiện Oxy để giúp đỡ bệnh nhân xơ nang nhớ lại: “Có một sự việc bi thảm. - Đó là một người đàn ông trưởng thành. Anh ấy không muốn phàn nàn về việc được cho dùng thuốc kháng sinh thông thường. Với những thuốc generic này, tình trạng và tiên lượng của anh ấy trở nên tồi tệ hơn.

Anh ta được đưa vào phòng khám khu vực trong tình trạng suy hô hấp nặng. Mẹ gọi cho tổ chức của chúng tôi, yêu cầu: "Đưa chúng tôi ra khỏi đây." Cả bác sĩ ở Moscow, Stanislav Alexandrovich Krasovsky, và tôi đã nói chuyện với gia đình tôi về thực tế là chúng tôi không nên đồng ý thở máy. Chúng tôi đã sẵn sàng chở anh ấy đến Moscow, nơi anh ấy sẽ được thông khí không xâm lấn phổi, đưa vào danh sách chờ ghép. Nhưng anh chàng đã đồng ý với máy thở, vì anh ta đã quá mệt mỏi với mọi thứ. Và thế là xong, anh ấy đã không trở lại. ”

Theo Maya Sonina, những trường hợp như vậy xảy ra ở nhiều vùng: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol, v.v.

“Khi có nghi vấn, chết hay thở máy là chuyện khác”

Buồng bệnh viện. Ảnh lưu trữ: RIA Novosti

Stanislav Krasovsky, nhà nghiên cứu cấp cao tại Phòng thí nghiệm xơ nang thuộc Viện nghiên cứu bệnh xơ nang thuộc Cơ quan sinh học và y tế Liên bang Nga cho biết: “Thanh thiếu niên và người lớn bị xơ nang không nên được kết nối với thông khí nhân tạo. - Không thể điều trị suy hô hấp bằng thở máy ở giai đoạn bệnh khi phổi mất hoàn toàn chức năng.

Nó đã được chứng minh trên toàn thế giới, và kinh nghiệm của chúng tôi cho thấy, việc đặt máy thở gần như tương đương với thời gian cuối đời của bệnh nhân. Điều này là do nhiều quá trình xảy ra trong cơ thể của bệnh nhân xơ nang, cụ thể là có sự thay đổi cấu trúc sâu trong phổi, được hình thành theo một độ tuổi nhất định.

Khi bệnh nhân bị xơ nang ở giai đoạn cuối của bệnh và chờ ghép phổi, cứu cánh duy nhất cho anh ta là thông khí không xâm lấn, bác sĩ nhấn mạnh.

“Thật không may, điều này ít được biết đến đối với những người không phải là chuyên gia về bệnh xơ nang. Ít được biết về điều này trong các khu vực. Và, thật không may, thông gió cơ học thường được sử dụng, ”Stanislav Krasovsky nói.

“Đó là một vấn đề khác khi một số loại quá trình cấp tính, nhưng có khả năng đảo ngược xảy ra,” ông tiếp tục. Ví dụ, xuất huyết phổi. Sau đó bác sĩ hồi sức nhận thấy không còn cách nào khác để cứu bệnh nhân nên tạm thời tiến hành thông khí nhân tạo cho đến khi hết cấp.

Khi có nghi vấn, tử vong hoặc phải thở máy và cần đưa ra quyết định trong vòng vài phút, thậm chí vài giây thì quyết định như vậy mới mang tính chuyên nghiệp ”.

"Trong bệnh viện, con gái tôi luôn có nhiệt độ 40"

“Trong hệ thống chăm sóc sức khỏe, không có phân bổ xơ nang trong một trường hợp riêng biệt. Trong khi đó, việc quản lý căn bệnh này liên quan đến một số lượng rất lớn các tính năng, ”Irina Dmitrieva nói. Một trong những hệ quả là hành vi thất học của các bác sĩ hồi sức.

Một vấn đề khác đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân xơ nang là các tiêu chuẩn vệ sinh lạc hậu không tính đến các chi tiết cụ thể về bệnh của họ.

Irina Dmitrieva nói: “Tôi có thể nói về con gái mình. - Chúng tôi với cô ấy, bắt đầu từ một năm rưỡi, hàng năm đều ở bệnh viện để điều trị bằng đường tĩnh mạch. Không có trường hợp nào cô ấy không bị ốm ở đó với nhiệt độ 40. Mặc dù thực tế là chúng tôi luôn nằm trong khu riêng biệt, cô ấy không ra ngoài mà không đeo khẩu trang, chúng tôi đã sử dụng một lít xà phòng trong suốt hai tuần. trong kỳ nghỉ của chúng tôi và tất cả các phòng thạch anh. Nhưng do sự thông thoáng chung ở các khoa truyền nhiễm và nhân viên vệ sinh kém nên điều này cũng không giúp được gì ”.

Tốt nhất, bệnh nhân bị xơ nang không chỉ được đặt trong các phòng riêng lẻ mà nên đặt trong các hộp Meltzer với hệ thống thông gió riêng biệt.

Tuy nhiên, SanPins không cung cấp cho điều này. Irina Dmitrieva cho biết: “Cho đến khi các SanPin thay đổi, các bác sĩ sẽ sử dụng chúng để che đậy sự thất bại và không có khả năng cung cấp phương pháp điều trị an toàn nhất có thể cho bệnh nhân xơ nang.

Các nghiên cứu khoa học cho biết nguy hiểm đối với những bệnh nhân như vậy là những bệnh nhiễm trùng cụ thể mà họ có thể lây nhiễm chéo cho nhau trong bệnh viện. Ví dụ, chủng Burkholderia cenocepacia ST709 trong bệnh xơ nang làm giảm tuổi thọ con người 10 năm.

Bộ Y tế hiện đang nghiên cứu các hướng dẫn lâm sàng về vi sinh trong bệnh xơ nang. Chúng đã được đúc kết, xác minh bởi các chuyên gia và đã được thảo luận công khai. Một thành viên của Hiệp hội bệnh nhân xơ nang toàn Nga cho biết vẫn chỉ để chấp thuận chúng.

"Tã chỉ được thay 1 lần / ngày"

Chúng tôi không biết chính xác điều gì đã xảy ra với đứa con ba tháng tuổi của Ulyana Dotsenko và liệu có thể cứu được cậu bé hay không. Trong ký ức của người mẹ, những khoảnh khắc được ghi lại mà theo quan điểm của cô, cho thấy sự “sơ suất” của nhân viên bệnh viện. Có lẽ nếu đứa trẻ sống sót, tất cả những sự kiện này dường như không đáng kể đối với cô. Nhưng cái chết của đứa bé đã thay đổi tất cả.

Ulyana ở cùng con trai trong phòng chăm sóc đặc biệt mỗi ngày từ 12h đến 21h. “Có lần tôi đến, thấy con nằm không đeo mặt nạ dưỡng khí thì khóc thét, kéo tay, chân rồi tự rút ống thông mũi dạ dày. Khi tôi chạy ra ngoài và bắt đầu bực bội, họ nói với tôi: chúng tôi đang bận, ”cô kể lại.

“Y tá liên tục để con tôi trong tã dính máu và sữa công thức. Điều này là không thể chấp nhận được đối với trẻ em bị xơ nang. Chúng phải ở trong điều kiện vô trùng. Khi tôi nói với y tá về điều này, cô ấy trả lời: tã lót chỉ được thay một lần một ngày, ”Ulyana tiếp tục.

Theo bà, một nhân viên khác đã không rửa cốc sau khi pha sữa và quên không cho uống thuốc theo lịch. “Trẻ bị xơ nang luôn được điều trị bằng enzym. Và con tôi lẽ ra phải luôn nhận được Creon, vì vậy bác sĩ chăm sóc đã viết. Nhưng trong quá trình chăm sóc đặc biệt, họ đã cho anh ấy micrasim, ”người phụ nữ nói. Và trong quá trình hít phải, y tá đã không đảm bảo rằng mặt nạ vừa khít với khuôn mặt, và đứa trẻ chỉ đơn giản là không nhận được loại thuốc quan trọng vì khả năng di chuyển của nó, cô tin.

“Vào thứ Tư, ngày 13 tháng 6, độ bão hòa của con tôi bắt đầu giảm xuống,” Ulyana nhớ lại. - Tôi gọi nhân viên hồi sức đang trực, tôi nói: làm gì đó. Anh ấy chỉ nhìn vào màn hình và nói, chúng ta sẽ theo dõi. Và vào buổi sáng, họ gọi điện cho tôi và nói rằng đứa trẻ đã chết.

Đang kiểm tra

Cổng thông tin Internet "Mercy.ru" chuyển đến Sở Y tế của thành phố Moscow với yêu cầu bình luận về các sự kiện được liệt kê bởi Ulyana Dotsenko.

“Sở Y tế thành phố Mátxcơva đã tiến hành kiểm tra nội bộ trường hợp này. Chúng tôi sẽ có thể báo cáo kết quả sau khi quá trình xác minh hoàn tất, ”thư phản hồi được gửi đến biên tập viên cho biết.

“Điều quan trọng là phải kiểm soát những gì đã làm với đứa trẻ”

Maya Sonina, Giám đốc Quỹ Oxy

Theo Maya Sonina, có những ví dụ trong thực tế y tế Nga khi những đứa trẻ mắc bệnh lý tương tự như con trai của Ulyana Dotsenko đã được điều trị thành công. Và có những ví dụ khi mọi thứ kết thúc cũng bi thảm như vậy.

Gần đây nhất, Quỹ Oxy đã gây quỹ cho một bé trai và một bé gái mắc bệnh xơ nang đến từ hai vùng miền khác nhau cũng bị tắc ruột. Một đứa trẻ đã chết và đứa còn lại được cứu sống.

Maya Sonina cho biết: “Trở lại những năm 2000, tuổi thọ của trẻ em mắc bệnh xơ nang thấp hơn nhiều. “Trong 5 năm qua, tỷ lệ tử vong, ít nhất ở trẻ em dưới 18 tuổi, vẫn ở mức 0,2%.”

Irina Dmitrieva tin rằng đối với cha mẹ của một đứa trẻ bị xơ nang, điều quan trọng là phải liên tục kiểm soát những gì đang gây ra cho con. Trước tiên, họ cần biết những loại thuốc mà anh ta đang nhận và liều lượng như thế nào. Ví dụ, thuốc kháng sinh chất lượng thấp thường gây ra cái chết sớm cho bệnh nhân. Thứ hai, thường xuyên tham khảo ý kiến ​​của các chuyên gia về bệnh xơ nang - không nhất thiết phải ở Moscow. Cũng có những chuyên gia như vậy ở các thành phố lớn khác: ví dụ như ở Tomsk, Novosibirsk.

Irina Dmitrieva nhấn mạnh: “Tốt hơn hết bạn nên liên hệ với các bác sĩ từ Trung tâm xơ nang, những người có thể đưa ra lời khuyên có thẩm quyền từ xa, nếu không phải là cho người mẹ, thì hãy cho bác sĩ”. - Theo kinh nghiệm của tôi, bác sĩ trong bệnh viện nói rằng ông ấy biết tất cả mọi thứ. Nhưng tôi luôn gọi đến số của bác sĩ điều trị của chúng tôi từ Trung tâm Bệnh xơ nang và đưa điện thoại cho bác sĩ trong bệnh viện: “Hãy nói chuyện”.

Cha mẹ đau khổ trong im lặng

Ngoài ra, Irina Dmitrieva khuyên nên đưa ra tình trạng giảm nhẹ cho trẻ, nếu có thể. Trong trường hợp này, anh ta sẽ có thể dùng thuốc kháng sinh thông thường một cách hợp pháp tại nhà mà không có nguy cơ bị nhiễm trùng trong bệnh viện.

“Nhiều bậc cha mẹ sợ tình trạng giảm nhẹ, họ tin rằng bệnh nhân giảm nhẹ là một kẻ đánh bom liều chết bị lên án. Nhưng nó cần được đối xử khác đi, ”cô nói. "Đây là một tình trạng chính thức cho phép một người mẹ yêu cầu sự hỗ trợ của khu vực cho đứa con bị bệnh của mình."

Và nếu đứa trẻ đau khổ vì sự kém cỏi của bác sĩ, cha mẹ không nên im lặng, Irina Dmitrieva tin tưởng. Theo quy định, những người mất con chưa sẵn sàng để bắt đầu các thủ tục tố tụng. “Ban đầu họ đau đớn lắm, sau đó cơn đau dịu đi, nhưng để trở lại những gì đã xảy ra là mở lại vết thương. Tuy nhiên, nếu chúng ta cứ ôm đồm các vấn đề liên tục, thì chúng ta sẽ không có cơ hội để giải quyết chúng, ”cô nói.