Genetické choroby, ktoré sú dedičné. Lekárske genetické vyšetrenie

Tento problém je dlhodobý a veľmi vážny, hoci dedičnými chorobami netrpí viac ako päť percent novonarodených detí.

Dedičné choroby sú výsledkom defektu genetického aparátu buniek prechádzajúcich z rodičov na deti a sú prítomné už počas vývoja plodu. Choroby ako rakovina, cukrovka, srdcové chyby a mnohé iné ochorenia môžu mať dedičnú formu. vrodené choroby môže byť výsledkom abnormálneho vývoja génov alebo chromozómov. Niekedy stačí len niekoľko abnormálnych buniek, aby sa u človeka vyvinula zhubná choroba.

Dedičné a vrodené choroby u detí

Čo sa týka lekárskeho termínu „genetické choroby“, vzťahuje sa na tieto prípady. Keď moment poškodenia buniek tela nastáva už v štádiu oplodnenia. Takéto ochorenia sa vyskytujú okrem iného v dôsledku porušenia počtu a štruktúry chromozómov. K takémuto deštruktívnemu javu dochádza v dôsledku nesprávneho dozrievania vajíčka a spermie. Tieto ochorenia sa niekedy nazývajú chromozomálne. Patria sem také závažné ochorenia ako Downov syndróm, Klinefelter, Edwards a ďalšie. Moderná medicína pozná takmer 4 tisíc rôznych chorôb, ktoré vznikli na základe genetických abnormalít. Zaujímavosťou je, že 5 percent ľudí má v tele aspoň jeden chybný gén, no zároveň sú to úplne zdraví ľudia.

Terminológia v článku

Gén je počiatočná jednotka dedičnosti, ktorá je súčasťou molekuly DNA, ktorá ovplyvňuje tvorbu proteínu v tele, a tým aj znaky stavu tela. Gény sú prezentované v binárnej forme, to znamená, že jedna polovica sa prenáša od matky a druhá od otca.

Kyselina deoxyribonukleová (DNA) je látka nachádzajúca sa v každej bunke. Nesie všetky informácie o stave a vývoji živého organizmu, či už je to človek, zviera alebo aj hmyz.

Genotyp – súbor génov získaných od rodičov.

Fenotyp - súbor charakteristických znakov stavu organizmu počas jeho vývoja.

Mutácie sú trvalé a nezvratné zmeny v genetickej informácii organizmu.

Pomerne časté sú monogénne ochorenia, pri ktorých je poškodený len jeden gén, ktorý zodpovedá za určitú funkciu organizmu. Vzhľadom na to, že existuje veľa takýchto chorôb, v medicíne bola prijatá určitá ich klasifikácia, ktorá vyzerá takto.

Autozomálne dominantné ochorenia.

Táto skupina zahŕňa choroby, ktoré sa vyskytujú, keď existuje iba jedna kópia defektného génu. To znamená, že pacient je chorý iba jeden z rodičov. Ukazuje sa teda, že potomok takto chorého človeka má 50% pravdepodobnosť, že chorobu zdedí. Táto skupina chorôb zahŕňa také choroby, ako je Marfanov syndróm, Huntingtonova choroba a ďalšie.

Autozomálne recesívne ochorenia.

Táto skupina zahŕňa choroby, ktoré sa vyskytujú v dôsledku prítomnosti dvoch defektných kópií génu. Zároveň sa im narodilo choré dieťa, môžu byť absolútne zdravé, no zároveň byť nositeľmi jednej kópie defektného, ​​zmutovaného génu. V takejto situácii je hrozba narodenia chorého dieťaťa 25%. Do tejto skupiny chorôb patria choroby ako cystická fibróza, kosáčikovitá anémia a iné ochorenia. Takíto nositelia sa zvyčajne objavujú v uzavretých spoločnostiach, ako aj v prípade príbuzenských manželstiev.

X-viazané dominantné choroby.

Táto skupina zahŕňa choroby, ktoré sa vyskytujú v dôsledku prítomnosti defektných génov v ženskom pohlavnom X chromozóme. Chlapci častejšie trpia týmito chorobami ako dievčatá. Hoci ide o chlapca, ktorý sa narodil z chorého otca, choroba sa nemusí preniesť na jeho potomka. Pokiaľ ide o dievčatá, všetky budú mať nevyhnutne chybný gén. Ak je matka chorá, pravdepodobnosť zdedenia choroby u chlapcov a dievčat je rovnaká a dosahuje 50%.

X-viazané recesívne ochorenia.

Do tejto skupiny patria tie ochorenia, ktoré sú spôsobené mutáciou génov umiestnených na X chromozóme. V tomto prípade sú chlapci viac ohrození zdedením ochorenia ako dievčatá. Tiež chorý chlapec neskôr nemusí preniesť chorobu dedením na svoje deti. Dievčatá budú mať aj tak jednu kópiu defektného génu. Ak je matka nositeľkou defektného génu, potom môže s 50% pravdepodobnosťou porodiť chorého syna alebo dcéru, ktorá sa stane nositeľkou takéhoto génu. Do tejto skupiny ochorení patria ochorenia ako hemofília A, Duchennova svalová dystrofia a iné.

Multifaktoriálne alebo polygénne genetické choroby.

Patria sem tie choroby, ktoré vznikajú v dôsledku poruchy v práci niekoľkých génov naraz, navyše pod vplyvom vonkajších podmienok. Dedičnosť týchto ochorení sa prejavuje len relatívne, aj keď ochorenia majú často familiárne znaky. Ide o cukrovku, srdcové choroby a niektoré ďalšie.

Chromozomálne choroby.

Patria sem tie choroby, ktoré sa vyskytujú v dôsledku porušenia počtu a štruktúry chromozómov. V prítomnosti takýchto znakov ženy často zažívajú potraty a nerozvíjajúce sa tehotenstvá. Deti takýchto žien sa rodia s duševnými aj fyzickými abnormalitami. Takéto prípady sa, žiaľ, vyskytujú pomerne často, a to pri jednom z dvanástich oplodnení. Výsledky takýchto smutných štatistík nie sú viditeľné z dôvodu ukončenia tehotenstva v určitom štádiu vývoja plodu. Čo sa týka narodených detí, štatistiky hovoria, že s takýmto ochorením sa narodí jeden zo stopäťdesiatich novorodencov. Už v prvom trimestri tehotenstva u polovice žien s chromozomálnymi ochoreniami plodu dochádza k potratom. To naznačuje, že liečba je neúčinná.

Predtým, ako budeme hovoriť o prevencii dedičných a vrodených chorôb, stojí za to venovať nejaký čas otázkam súvisiacim s polygénnymi alebo multifaktoriálnymi chorobami. Tieto choroby sa vyskytujú u dospelých a často sú dôvodom na obavy o vhodnosti mať potomkov ao pravdepodobnosti prenosu chorôb z rodičov na deti. Najčastejšie v tejto skupine sú takéto ochorenia.

Diabetes mellitus prvého a druhého typu .

Toto ochorenie má čiastočne dedičné znaky výskytu. Diabetes 1. typu sa okrem iného môže vyvinúť v dôsledku vírusovej infekcie alebo v dôsledku dlhotrvajúcich nervových porúch. Boli zaznamenané príklady, keď diabetes-1 vznikol v dôsledku alergickej reakcie na agresívne vonkajšie prostredie a dokonca aj na lieky. Niektorí pacienti s cukrovkou sú nositeľmi génu, ktorý je zodpovedný za pravdepodobnosť vzniku ochorenia v detstve alebo dospievaní. Čo sa týka diabetu 2. typu, tu je jasne vysledovateľný dedičný charakter jeho výskytu. Najvyššia pravdepodobnosť vzniku cukrovky 2. typu je už u prvej generácie potomkov prenášačov. Teda jeho vlastné deti. Táto pravdepodobnosť je 25%. Ak sú však manžel a manželka tiež príbuzní, potom ich deti nevyhnutne zdedia cukrovku po rodičoch. Rovnaký osud čaká jednovaječné dvojčatá, aj keď ich diabetickí rodičia nie sú príbuzní.

arteriálnej hypertenzie.

Toto ochorenie je najtypickejšie z kategórie komplexných polygénnych ochorení. V 30% prípadov jeho výskytu existuje genetická zložka. S rozvojom arteriálnej hypertenzie sa na ochorení podieľa najmenej päťdesiat génov a ich počet časom narastá. Abnormálny účinok génov na telo sa vyskytuje pod vplyvom podmienok prostredia a behaviorálnych reakcií tela na ne. Inými slovami, napriek dedičnej predispozícii organizmu k ochoreniu artériovej hypertenzie má zdravý životný štýl v liečbe veľký význam.

Porušenie metabolizmu tukov.

Toto ochorenie je výsledkom vplyvu genetických faktorov v spojení so životným štýlom človeka. Za metabolizmus v tele, za tvorbu tukovej hmoty a za silu apetítu človeka je zodpovedných veľa génov. Zlyhanie v práci iba jedného z nich môže viesť k vzniku rôznych chorôb. Navonok sa porušenie metabolizmu tukov prejavuje vo forme obezity tela pacienta. U obéznych ľudí je metabolizmus tukov narušený len u 5 % z nich. Tento jav možno masívne pozorovať u niektorých etnických skupín, čo potvrdzuje genetický pôvod tohto ochorenia.

Zhubné novotvary.

Rakovinové nádory nevznikajú ako dôsledok dedičnosti, ale náhodne a dalo by sa povedať, že náhodou. Napriek tomu boli v medicíne zaznamenané ojedinelé prípady, kedy rakovinové nádory vznikli práve v dôsledku dedičnosti. Ide najmä o nádorové ochorenia prsníka, vaječníkov, konečníka a krvi. Dôvodom je vrodená mutácia génu BRCA1.

Porušenie duševného vývoja.

Príčinou mentálnej retardácie je najčastejšie dedičný faktor. Rodičia mentálne retardovaného dieťaťa sú často nositeľmi množstva mutantných génov. Často narušili interakciu jednotlivých génov alebo pozorovali porušenie počtu a štruktúry chromozómov. Charakteristické sú tu Downov syndróm, syndróm fragilného X a fenylketonúria.

autizmus.

Toto ochorenie je spojené s porušením funkčnosti mozgu. Je charakterizovaná slabo rozvinutým analytickým myslením, stereotypným správaním pacienta a jeho neschopnosťou adaptovať sa v spoločnosti. Ochorenie sa zistí už vo veku troch rokov života dieťaťa. Lekári spájajú vývoj tohto ochorenia s nesprávnou syntézou bielkovín v mozgu v dôsledku prítomnosti génových mutácií v tele.

Prevencia vrodených a dedičných chorôb

Preventívne opatrenia proti takýmto ochoreniam je zvykom rozdeliť do dvoch kategórií. Toto sú primárne a sekundárne opatrenia.

Prvá kategória zahŕňa také činnosti, ako je identifikácia rizika ochorenia už v štádiu plánovania počatia. Zahŕňa aj opatrenia na diagnostiku vývoja plodu systematickými vyšetreniami tehotnej ženy.

Pri plánovaní tehotenstva, aby sa predišlo dedičným chorobám, stojí za to kontaktovať regionálnu kliniku, kde sú v databáze Rodina a manželstvo uložené archívne údaje o zdraví predkov manželov. Čo sa týka lekárskej genetickej konzultácie, je potrebné, ak majú manželia chromozomálne zmeny, dedičné ochorenia a samozrejme, ak sa zistí abnormálny vývoj plodu alebo už narodeného dieťaťa. Okrem toho by sa takáto rada mala získať, ak sú manžel a manželka príbuzní. Konzultácia je nevyhnutná pre tie páry, ktoré v minulosti potratili alebo mali mŕtve deti. Poslúži aj všetkým ženám, ktoré budú prvýkrát rodiť vo veku 35 a viac rokov.

V tejto fáze sa robí štúdia rodokmeňa oboch manželov na základe medicínskych údajov o zdraví predchádzajúcich generácií manželov dostupných v archíve. Zároveň je možné takmer s absolútnou presnosťou identifikovať, či u nenarodeného dieťaťa existuje možnosť dedičného ochorenia, alebo či chýba. Predtým, ako sa manželia dostanú na konzultáciu, musia sa čo najpodrobnejšie opýtať svojich rodičov a príbuzných na choroby, ktoré sa vyskytli v predchádzajúcich generáciách rodiny. Ak sú v rodinnej anamnéze dedičné choroby, potom je potrebné o tom povedať lekárovi. To mu uľahčí určenie potrebných preventívnych opatrení.

Niekedy v štádiu primárnej prevencie je potrebné analyzovať stav chromozómovej sady. Takáto analýza sa robí obom rodičom, pretože dieťa zdedí polovicu chromozómu od mamy a otca. Bohužiaľ, úplne zdraví ľudia môžu byť nositeľmi vyvážených chromozomálnych preskupení a zároveň si ani neuvedomujú prítomnosť takejto odchýlky vo svojom tele. Ak dieťa zdedí chromozomálne preskupenie od jedného z rodičov, potom bude pravdepodobnosť vážnych ochorení dosť vysoká.

Prax ukazuje, že v takejto rodine je riziko mať dieťa s vyváženým chromozomálnym preskupením asi 30%. Ak majú manželia prestavby v chromozómovej sade, tak počas tehotenstva pomocou PD je možné zabrániť narodeniu nezdravého dieťaťa.

V rámci primárnej prevencie výskytu vrodených anomálií nervového systému dieťaťa sa široko používa taká metóda, ako je vymenovanie kyseliny listovej, čo je roztok vitamínov vo vode. Pred tehotenstvom sa dostatočné množstvo kyseliny listovej dostáva do tela ženy v procese správnej výživy. Ak drží nejakú diétu, tak samozrejme príjem kyselín nemusí byť v takom množstve, aké si telo vyžaduje. U tehotných žien sa potreba kyseliny listovej v tele zvyšuje jeden a pol krát. Takéto zvýšenie nie je možné zabezpečiť len pomocou diéty.

Mimochodom, toto je jediný vitamín, ktorý by sa mal počas tehotenstva dostať do tela vo väčšom množstve ako pred tehotenstvom. Uspokojiť plnú potrebu tela tehotnej ženy kyselinou listovou je možné iba jej dodatočným použitím. Kyselina listová má jedinečné vlastnosti. Takže dodatočný príjem tohto vitamínu dva mesiace pred počatím a počas prvých dvoch mesiacov tehotenstva znižuje pravdepodobnosť abnormálnych abnormalít v centrálnom nervovom systéme dieťaťa trojnásobne! Zvyčajne lekár predpisuje príjem štandardných tabliet, štyri kusy denne. Ak malo prvé dieťa nejakú odchýlku vo vývoji centrálneho nervového systému a žena sa rozhodla znovu porodiť, potom v tomto prípade musí zvýšiť množstvo kyseliny listovej dvakrát alebo dokonca dva a pol krát.

Sekundárna prevencia vrodených a dedičných chorôb

To zahŕňa preventívne opatrenia, ktoré sa už uplatňujú, keď je s istotou známe, že plod v tele tehotnej ženy sa vyvíja s patologickými odchýlkami od normy. Po zistení takejto smutnej okolnosti o tom lekár bez problémov informuje oboch rodičov a odporučí určité postupy na nápravu vývoja plodu. Lekár musí presne vysvetliť, ako sa dieťa narodí a čo ho čaká, keď vyrastie. Potom sa samotní rodičia rozhodnú, či sa im oplatí porodiť dieťa, alebo či by bolo lepšie a humánnejšie tehotenstvo včas ukončiť.

Na diagnostiku stavu plodu sa používajú dve metódy. Ide o neinvazívne opatrenia, ktoré si nevyžadujú fyzický zásah a o invazívne opatrenia, pri ktorých sa odoberie vzorka tkaniva plodu. Podstatou neinvazívnych opatrení je vykonať krvný test matky a vykonať ultrazvukovú diagnostiku jej tela a tela plodu. V poslednej dobe si lekári osvojili technológiu odberu krvi z plodu. Vzorka sa odoberá z materskej placenty, do ktorej preniká krv plodu. Tento proces je dosť komplikovaný, ale aj dosť efektívny.

Krvný test matky sa zvyčajne vykonáva na konci prvého alebo začiatku druhého trimestra tehotenstva. Ak sú dve alebo tri látky v krvi prítomné v abnormálnom množstve, potom to môže byť znakom prítomnosti dedičnej choroby. Okrem toho sa na konci prvého trimestra tehotenstva u matky stanovuje ľudský choriový gonadotropín. Ide o tehotenský hormón, ktorý je produkovaný placentou v tele ženy a následne produkuje srvátkový proteín A. V druhom trimestri tehotenstva sa robí analýza na obsah hCG, alfa-fetoproteínu, neviazaného (voľného) estriol.

Komplex takýchto opatrení vo svetovej medicíne sa nazýva „trojitý panel“ a vo všeobecnosti sa táto technika nazýva „biochemický skríning“.

Počas prvého trimestra tehotenstva sa koncentrácia hCG v krvnom sére denne zdvojnásobuje. Po úplnom vytvorení placenty sa tento indikátor stabilizuje a zostáva nezmenený až do pôrodu. HCG podporuje tvorbu hormónov vo vaječníkoch potrebných pre normálny priebeh tehotenstva. V krvi matky nie je určená celá molekula hormónu, ale iba p-podjednotka. Ak má plod chromozomálne ochorenia, najmä Downov syndróm, je obsah hormónu v krvnom sére matky výrazne nadhodnotený.

Srvátkový proteín A vzniká v tele matky v tkanive placenty. Ak má plod chromozomálne ochorenie, potom bude množstvo bielkovín podhodnotené. Treba poznamenať, že takéto zmeny možno zaznamenať iba od desiateho do štrnásteho týždňa tehotenstva. V nasledujúcom čase sa hladina bielkovín v krvnom sére matky vráti do normálu.

Alfa-fetoproteín (AFP) sa tvorí už v tkanivách embrya a pokračuje v tkanivách plodu. Až do konca nebola funkcia tejto zložky skúmaná. Stanovuje sa v krvnom sére ženy alebo plodovej vode ako marker vrodených vývojových chýb centrálneho nervového systému, obličiek alebo prednej brušnej steny. Je známe, že pri onkologických ochoreniach sa tento proteín nachádza v krvnom sére dospelých aj detí. Ako sa plod vyvíja, tento proteín prechádza z obličiek plodu do krvi matky cez placentu. Povaha zmeny jeho množstva v sére matky závisí tak od prítomnosti chromozomálneho ochorenia u plodu, ako aj od niektorých znakov priebehu samotného tehotenstva. Analýza AFP bez hodnotenia funkčnosti placenty teda nemá rozhodujúci význam z hľadiska presnosti diagnózy. Napriek tomu bol AFP ako biochemický marker vrodených chorôb dobre študovaný.

AFP sa najpresnejšie určuje v druhom trimestri tehotenstva, konkrétne medzi šestnástym a osemnástym týždňom. Do tejto doby z hľadiska presnosti diagnostiky nemá zmysel tento proteín stanovovať. Ak má plod vrodenú chybu centrálneho nervového systému alebo prednej brušnej steny, potom bude hladina AFP v krvnom sére matky výrazne vyššia ako normálne. Ak plod trpí Downovým alebo Edwardsovým syndrómom, potom bude tento indikátor naopak pod normou.

Hormón estriol je produkovaný ako materskou placentou, tak aj samotným plodom. Tento hormón zabezpečuje normálny priebeh tehotenstva. Hladina tohto hormónu v krvnom sére matky za normálnych podmienok tiež progresívne stúpa. Ak má plod chromozomálne ochorenie, potom je hladina neviazaného estriolu v tele matky oveľa nižšia ako normálne počas normálneho tehotenstva. Štúdia hladiny hormónu estriol vám umožňuje s dostatočnou presnosťou určiť pravdepodobnosť, že dieťa bude mať dedičné ochorenie. Výsledky analýzy však môžu interpretovať iba skúsení špecialisti, pretože tento proces je dosť komplikovaný.

Vykonávanie biochemického skríningu je veľmi dôležitý postup. Okrem toho má táto metóda množstvo výhod. Nevyžaduje chirurgický zásah v tele matky a nie je to technologicky zložitý proces. Zároveň je účinnosť tejto štúdie veľmi vysoká. Táto metóda však nie je bez nevýhod. Najmä vám umožňuje určiť iba stupeň pravdepodobnosti vrodenej choroby, a nie skutočnosť jej prítomnosti. Aby bolo možné presne identifikovať túto prítomnosť, je potrebné ďalšie diagnostické testovanie. Najsmutnejšie je, že výsledky biochemického skríningu môžu byť absolútne normálne, no zároveň má plod chromozomálne ochorenie. Táto technika vyžaduje čo najpresnejšie určenie dátumu oplodnenia a nie je vhodná na štúdium viacpočetných tehotenstiev.

Ultrazvukový postup

Zariadenia na vykonávanie ultrazvukovej diagnostiky sa neustále zdokonaľujú. Moderné modely vám umožňujú zvážiť plod aj vo formáte trojrozmerného obrazu. Tieto zariadenia sa v medicíne používajú už dlho a za túto dobu sa plne preukázalo, že nemajú žiadny negatívny vplyv ani na zdravie plodu, ani na zdravie matky. Podľa lekárskych noriem platných v Ruskej federácii sa ultrazvukové vyšetrenie tehotných žien vykonáva trikrát. Prvýkrát sa to robí v období 10 - 14 týždňov tehotenstva, druhýkrát 20 - 24 a tretí 32 - 34 týždňov. Pri prvej štúdii sa zisťuje trvanie tehotenstva, povaha jeho priebehu, počet plodov a podrobne sa opisuje stav placenty matky.

Pomocou ultrazvuku lekár zistí hrúbku golierového priestoru pozdĺž zadnej časti krku plodu. Ak sa hrúbka tejto časti tela plodu zväčší o tri alebo viac milimetrov, potom v tomto prípade existuje možnosť, že sa u dieťaťa vyvinú chromozomálne ochorenia vrátane Downovho syndrómu. V tomto prípade je žene pridelené ďalšie vyšetrenie. V tomto štádiu vývoja tehotenstva lekár kontroluje stupeň vývoja nosovej kosti plodu. Ak má plod chromozomálne ochorenie, nosová kosť bude nedostatočne vyvinutá. Pri tejto detekcii je potrebné aj ďalšie vyšetrenie matky a plodu.

Počas druhej štúdie v 10-24 týždni tehotenstva sa plod podrobne vyšetruje na prítomnosť malformácií vo vývoji a na príznaky chromozomálnych ochorení. Hodnotí sa aj stav placenty, krčka maternice a plodovej vody.

Takmer polovica malformácií plodu môže byť detekovaná počas ultrazvukového vyšetrenia počas obdobia 20-24 týždňov tehotenstva. Zvyšnú polovicu zároveň nemusí vôbec odhaliť žiadna zo súčasne známych diagnostik. Nedá sa teda tvrdiť, že diagnostika dokáže úplne určiť prítomnosť vrodenej choroby u plodu. Napriek tomu je potrebné to urobiť, aspoň kvôli tej polovici prípadov, ktoré sú presne určené.

Je pochopiteľné, že rodičia netrpezlivo zisťujú, kto sa im narodí, či dievča alebo chlapec. Treba povedať, že robiť štúdiu len pre zaujímavosť sa neodporúča, najmä preto, že v piatich percentách prípadov nie je možné presne určiť pohlavie dieťaťa.

Veľmi často lekár predpíše tehotným ženám druhé vyšetrenie a to mnohých vystraší. Nemali by ste však panikáriť, pretože iba 15 % opakovaných vyšetrení je spojených s prítomnosťou príznakov abnormálneho vývoja plodu. Samozrejme, v tomto prípade o tom musí lekár povedať obom rodičom. V iných prípadoch je opätovné vyšetrenie spojené buď s bezpečnostnou sieťou, alebo so znakom umiestnenia plodu.

V štádiu tehotenstva v 32-34 týždňoch štúdia určuje rýchlosť vývoja plodu a odhaľuje známky defektov, ktoré sú charakteristické pre ich neskorý prejav. Ak sa zistí akákoľvek patológia, tehotná žena je pozvaná na analýzu vzorky tkaniva plodu alebo placenty.

Biopsia chorionu (placenta) možno vykonať v 8. až 12. týždni tehotenstva. Tento postup sa vykonáva ambulantne. Na analýzu sa neodoberie viac ako päť až desať miligramov tkaniva. Takéto nevýznamné množstvo stačí na analýzu počtu a štruktúry chromozómov. Táto metóda umožňuje presne určiť prítomnosť alebo neprítomnosť chromozomálneho ochorenia.

Amniocentéza je technika odberu plodovej vody na analýzu. Začnú sa produkovať v tele tehotnej ženy krátko po počatí. Plodová voda obsahuje bunky plodu. Pri analýze môžu byť tieto bunky izolované a skúmané. Zvyčajne sa takáto analýza vykonáva v gestačnom veku 16 až 20 týždňov. V tomto prípade sa neodoberie viac ako 20 mililitrov vody, čo je pre ženu a plod absolútne bezpečné. Používa sa aj iná metóda „včasnej amniocentézy“, ktorú možno vykonať na konci prvého trimestra tehotenstva. V poslednej dobe sa používa len zriedka. Je to spôsobené tým, že v posledných rokoch sa častejšie vyskytujú prípady malformácií končatín u plodu.

Kordocentéza sa nazýva aj vnútromaternicová punkcia pupočnej šnúry. Táto technika sa používa na získanie vzorky krvi plodu na ďalšie laboratórne testovanie. Takáto analýza sa zvyčajne vykonáva medzi 20. a 24. týždňom tehotenstva. Množstvo krvi potrebné na kompletnú analýzu je asi tri až päť gramov.

Treba povedať, že všetky vyššie uvedené metódy sú do určitej miery plné nepríjemných následkov. Najmä štatistiky ukazujú, že po takýchto štúdiách jedno až dve percentá žien prerušia tehotenstvo. Preto sa tieto testy najlepšie robia, keď je pravdepodobnosť, že plod bude mať vrodené ochorenie, príliš vysoká. Zároveň nemožno poprieť dôležitosť týchto testov, keďže umožňujú odhaliť čo i len jeden zmenený gén v tele plodu. Napriek tomu sa invazívne metódy postupne stávajú minulosťou a nahrádzajú ich nové technológie. Umožňujú izoláciu buniek plodu z krvi matky.

Vďaka vývoju takej metódy, ako je oplodnenie in vitro pri liečbe neplodnosti, bolo možné vykonávať predimplantačnú diagnostiku. Jeho podstata je nasledovná. Vajíčko sa v laboratóriu umelo oplodní a na určitý čas sa umiestni do inkubátora. Tu dochádza k deleniu buniek, to znamená, že v skutočnosti začína tvorba embrya. Práve v tomto čase je možné odobrať jednu bunku na výskum a vykonať kompletnú analýzu DNA. Je teda možné presne zistiť, ako sa bude plod v budúcnosti vyvíjať, a to aj z hľadiska pravdepodobnosti dedičných chorôb.

Na záver článku je potrebné zdôrazniť, že hlavným cieľom všetkých týchto štúdií je nielen identifikovať prítomnosť alebo neprítomnosť dedičnej choroby u plodu, ale aj upozorniť na túto skutočnosť rodičov a niekedy aj príbuzných nenarodeného dieťaťa. . Často sa stáva, že neexistuje žiadna nádej na nápravu akejkoľvek patológie zistenej v tele plodu, rovnako ako nie je nádej, že narodené dieťa sa bude môcť normálne vyvíjať. V takejto tragickej situácii lekári odporúčajú rodičom umelo ukončiť tehotenstvo, hoci konečné rozhodnutie v tejto veci robia rodičia. Zároveň však musia brať do úvahy, že tragédia umelého prerušenia tehotenstva nie je úmerná tragédii, ktorá sa stane pri narodení postihnutého dieťaťa.

Každý zdravý človek má poškodených 6-8 génov, ktoré však nenarúšajú funkcie buniek a nevedú k chorobám, pretože sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne malá, ale dramaticky sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (čiže majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je frekvencia genetických abnormalít vysoká v uzavretých populáciách.

Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k dysfunkcii buniek a vývojovým chybám.

Lekár môže určiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretieho kolena“, a to z vašej strany aj zo strany vášho manžela.

Genetické choroby sú početné a niektoré sú veľmi zriedkavé.

Zoznam zriedkavých dedičných chorôb

Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.

Downov syndróm (alebo trizómia 21)- chromozomálne ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou a narušeným telesným vývojom. Ochorenie vzniká v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje asi u jedného zo 700 novorodencov. Frekvencia Downovho syndrómu sa zvyšuje u detí narodených ženám nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.

Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočnou alebo úplnou absenciou jedného alebo dvoch X chromozómov. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3 000 dievčat. Dievčatá s touto chorobou sú zvyčajne veľmi malé a ich vaječníky nefungujú.

X-trizómový syndróm- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm X-trizómie je charakterizovaný miernou mentálnou retardáciou a v niektorých prípadoch aj neplodnosťou.

Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú spravidla vysokí, nie sú viditeľné vonkajšie vývojové anomálie (po puberte je rast ochlpenia na tvári obtiažny a prsné žľazy sú trochu zväčšené). Intelekt u pacientov je zvyčajne normálny, ale bežné sú poruchy reči. Muži s Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.

cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba belochov. Približne jeden z 20 bielych ľudí má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, keď človek dostane dva z týchto génov (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvýšeniu viskozity sekrécie žliaz. Výsledkom je, že hrubé tajomstvo blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú, v dôsledku čoho sa výrazne spomalí rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy liečby (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna strava) umožňujú polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov.

Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Choroba sa dedí po ženskej línii, zatiaľ čo postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jeden z 8500). Hemofília vzniká pri poškodení génov zodpovedných za činnosť faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podáva plazmatický koncentrát obsahujúci veľké množstvo chýbajúceho faktora zrážanlivosti.

Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej v tkanivách (produkt rozkladu tukov). Ochorenie sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a Kanaďanmi francúzskeho pôvodu (u jedného novorodenca z roku 3600). Deti s Tay-Sachsovou chorobou sú od raného veku retardované, potom ochrnú a oslepnú. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Neexistujú žiadne spôsoby liečby tohto ochorenia.

Zoznam genetických chorôb * Hlavné články: dedičné choroby, dedičné metabolické choroby, fermentopatia. * Vo väčšine prípadov je uvedený aj kód označujúci typ mutácie a súvisiace chromozómy. tiež ... ... Wikipedia

Nižšie je uvedený zoznam symbolických stužiek (symbolická alebo oznamovacia stuha, z angl. Awareness ribbon) malý kúsok stuhy zložený do slučky; používa sa na demonštráciu postoja nosiča pásky k akémukoľvek problému alebo ... ... Wikipedia

Táto stránka je glosár. Pozri tiež: Zoznam genetických malformácií a chorôb Genetické pojmy v abecednom poradí ... Wikipedia

Servisný zoznam článkov vytvorených na koordináciu práce na vývoji témy. Toto upozornenie sa nenainštalovalo ... Wikipedia

Časť ľudskej genetiky venovaná štúdiu úlohy dedičných faktorov v ľudskej patológii na všetkých hlavných úrovniach organizácie života od populácie až po molekulárnu genetiku. Hlavná sekcia M.g. tvorí klinickú genetiku, ... ... Lekárska encyklopédia

Dedičné choroby - choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... Wikipedia

Choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, ktoré sa dedia prostredníctvom gamét. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od užšej skupiny Genetické ... ... Wikipedia

Dedičné choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa v súvislosti s polyetiologickými ochoreniami, na rozdiel od ... ... Wikipédie

Dedičné metabolické poruchy zahŕňajú veľkú skupinu dedičných ochorení ovplyvňujúcich metabolické poruchy. Takéto poruchy tvoria významnú časť skupiny metabolických porúch (metabolických ochorení) ... ... Wikipedia

knihy

• Detské choroby, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Zdravie dieťaťa v akomkoľvek veku je pre lekára osobitnou úlohou, pretože rastúci organizmus si vyžaduje väčšiu pozornosť a väčšiu ostražitosť vo vzťahu k chorobám. Plánované lekárske vyšetrenia, identifikácia ...
• Úvod do molekulárnej diagnostiky a génovej terapie dedičných chorôb, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kniha načrtáva moderné predstavy o štruktúre ľudského genómu, metódach jeho štúdia, štúdiu génov, ktorých mutácie vedú k ťažkej dedičnej patológii:…

13326 0

Všetky genetické choroby, ktorých je dnes známych niekoľko tisíc, sú spôsobené anomáliami v genetickom materiáli (DNA) človeka.

Genetické ochorenia môžu súvisieť s mutáciou jedného alebo viacerých génov, nesprávnym usporiadaním, absenciou alebo duplikáciou celých chromozómov (chromozomálne choroby), ako aj s mutáciami prenášanými matkou v genetickom materiáli mitochondrií (mitochondriálne choroby).

Bolo popísaných viac ako 4000 chorôb spojených s poruchami jedného génu.

Trochu o genetických chorobách

Je tiež známe, že niektoré genetické choroby u nás vznikli ako pokus tela odolávať okoliu. Kosáčikovitá anémia podľa moderných údajov pochádza z Afriky, kde je malária skutočnou pohromou ľudstva už mnoho tisíc rokov. Pri kosáčikovitej anémii majú ľudia mutáciu červených krviniek, ktorá spôsobuje, že hostiteľ je odolný voči Plasmodium malárii.

Dnes vedci vyvinuli testy na stovky genetických chorôb. Dokážeme otestovať cystickú fibrózu, Downov syndróm, syndróm fragilného X, dedičné trombofílie, Bloomov syndróm, Canavanovu chorobu, Fanconiho anémiu, familiárnu dysautonómiu, Gaucherovu chorobu, Niemann-Pickovu chorobu, Klinefelterov syndróm, talasémiu a mnohé ďalšie choroby.

Cystická fibróza.

Downov syndróm.

Syndróm krehkého X.

Dedičné poruchy krvácania.

Medzi známe ochorenia patrí trombofília spojená s Leidenskou mutáciou (faktor V Leiden). Existujú ďalšie genetické poruchy zrážanlivosti, vrátane nedostatku protrombínu (faktor II), nedostatku proteínu C, nedostatku proteínu S, nedostatku antitrombínu III a iných.

Každý už počul o hemofílii – dedičnej poruche zrážanlivosti, pri ktorej dochádza k nebezpečným krvácaniam vo vnútorných orgánoch, svaloch, kĺboch, pozoruje sa abnormálne menštruačné krvácanie a každé drobné zranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela zastaviť krvácanie. Najbežnejšia je hemofília A (nedostatok zrážanlivosti faktora VIII); Známa je aj hemofília B (nedostatok faktora IX) a hemofília C (nedostatok faktora XI).

Existuje tiež veľmi častá von Willebrandova choroba, pri ktorej sa pozoruje spontánne krvácanie v dôsledku zníženej hladiny faktora VIII. Chorobu opísal v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí vedci sa domnievajú, že ňou trpí 1 % svetovej populácie, no u väčšiny z nich genetická chyba nespôsobuje vážne príznaky (napríklad ženy môžu mať len silnú menštruáciu). Klinicky významné prípady sa podľa ich názoru pozorujú u 1 osoby na 10 000, čo je 0,01%.

Familiárna hypercholesterolémia.

Huntingtonova choroba.

Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Huntingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať za 30-40 rokov a predtým človek nemusí hádať o svojom osude. Menej často sa choroba začína rozvíjať v detstve. Ide o autozomálne dominantné ochorenie – ak má jeden z rodičov defektný gén, potom má dieťa 50% šancu, že ho dostane.

Duchennova svalová dystrofia.

Beckerova svalová dystrofia.

Kosáčiková anémia.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselinu listovú na podporu krvotvorby, krvné transfúzie, dialýzu a hydroxymočovinu na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje prevažne u ľudí afrických a stredomorských predkov, ako aj u obyvateľov Južnej a Strednej Ameriky.

talasémia.

fenylketonúria.

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu.

Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje obrovské množstvo iných genetických chorôb. Dodnes na ne neexistujú žiadne radikálne spôsoby liečby, no génová terapia má obrovský potenciál. Mnohé choroby, najmä včasnou diagnózou, sa dajú úspešne kontrolovať a pacienti dostávajú príležitosť žiť plnohodnotný, produktívny život.

Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete objaviť? Aká klasifikácia existuje?

Mechanizmy dedičnosti

Predtým, ako budeme hovoriť o chorobách, stojí za to pochopiť, aké všetky informácie o nás obsahuje molekula DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.

Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farbu pleti, vlasov, povahové vlastnosti atď. Pri poškodení alebo narušení ich práce sa dedia genetické choroby.

DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je sexuálny. Chromozómy sú zodpovedné za činnosť génov, ich kopírovanie, ako aj opravu v prípade poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.

V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý recesívny alebo potlačený. Jednoducho povedané, ak je gén zodpovedný za farbu očí dominantný u otca, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.

Genetické choroby

K dedičným ochoreniam dochádza vtedy, keď sa v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie vyskytnú abnormality alebo mutácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.

V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.

V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavujú po 35 rokoch a niektoré sa nemusia nikdy priznať majiteľovi. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy sa prejavujú mimoriadne často.

Klasifikácia

Genetické choroby, ktoré sú zdedené, majú obrovské množstvo odrôd. Na ich rozdelenie do samostatných skupín je možné vziať do úvahy umiestnenie poruchy, príčiny, klinický obraz a povahu dedičnosti.

Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozdeľte choroby:

• Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia šošovky.
• Autozomálne recesívne - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
• Obmedzené na pohlavie (pozorované len u žien alebo mužov) - hemofília A a B, farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje génové, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:

Príčiny

Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, asi 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je rýchlosť mutácie 1:108.

Mutácie sú prirodzeným procesom a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné a škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť prostrediu a spôsobu života (napríklad protiľahlý palec), iné vedú k chorobám.

Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické vlastnosti.Túto vlastnosť majú niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany, niektoré potravinové prísady, pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.

Medzi fyzikálne faktory patrí ionizujúce a rádioaktívne žiarenie, ultrafialové lúče, príliš vysoké a nízke teploty. Biologickými príčinami sú vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.

genetická predispozícia

Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormalitu v génoch.

Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a od stupňa vzťahu s pacientom.

Ak sa dieťa narodí človeku s mutáciou, potom šanca zdediť chorobu bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, pretože je recesívny a v prípade manželstva so zdravou osobou bude jeho šanca na prenos na potomkov už 25%. Ak však takýto recesívny gén vlastní aj manžel, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.

Ako identifikovať chorobu?

Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne je to vo všetkých veľkých mestách. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sú pozorované u príbuzných.

Mediko-genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na analýzu. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.

Dedičné choroby vážne ovplyvňujú duševné a fyzické zdravie dieťaťa, ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich je ťažko liečiteľná a ich prejav je korigovaný iba lekárskymi prostriedkami. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.

Downov syndróm

Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000. Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.

Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalového tonusu. Ušnice sú zvyčajne malé, rez očí je šikmý, nepravidelný tvar lebky.

U chorých detí sa pozorujú sprievodné poruchy a ochorenia - zápal pľúc, SARS atď. Môžu sa vyskytnúť exacerbácie, napríklad strata sluchu, strata zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme je spomalený a často zostáva na úrovni siedmich rokov.

Neustála práca, špeciálne cvičenia a prípravy výrazne zlepšujú situáciu. Je známych veľa prípadov, keď ľudia s podobným syndrómom mohli viesť samostatný život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.

Hemofília

Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nelieči a vzniká ako dôsledok zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.

Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po modrine.

Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.

Angelmanov syndróm

Ochorenie sa často nazýva „syndróm šťastnej bábiky“ alebo „syndróm Petrushky“, keďže pacienti majú časté výbuchy smiechu a úsmevov, chaotické pohyby rúk. S touto anomáliou je charakteristické porušenie spánku a duševného vývoja.

Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov v dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa rozvinie iba vtedy, ak na chromozóme zdedenom po matke chýbajú gény. Keď rovnaké gény chýbajú na otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.

Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť prejavy symptómov. Na tento účel sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu obslúžiť sami.