Punca mutasi. Ciri-ciri kebolehubahan mutasi

Mutasi(daripada perkataan Latin"mutatio" - perubahan) ialah perubahan kekal genotip, yang berlaku di bawah pengaruh faktor dalaman atau luaran. Terdapat mutasi kromosom, gen dan genomik.

Apakah punca mutasi?

• Keadaan yang tidak menguntungkan persekitaran, keadaan yang dibuat secara eksperimen. Mutasi sedemikian dipanggil teraruh.
• Beberapa proses yang berlaku dalam sel hidup organisma. Contohnya: gangguan pembaikan DNA, replikasi DNA, penggabungan semula genetik.

Mutagen adalah faktor yang menyebabkan mutasi. Terbahagi kepada:

• Fizikal - pereputan radioaktif, dan juga ultraungu haba atau terlalu rendah.
• Kimia - agen pengurangan dan pengoksidaan, alkaloid, agen pengalkilasi, derivatif urea nitro, racun perosak, pelarut organik, beberapa ubat.
• Biologi - beberapa virus, produk metabolik (metabolisme), antigen pelbagai mikroorganisma.

Sifat asas mutasi

• Diwariskan secara warisan.
• Disebabkan oleh pelbagai faktor dalaman dan luaran.
• Mereka muncul secara spasmodik dan tiba-tiba, kadang-kadang berulang kali.
• Mana-mana gen boleh bermutasi.

Apakah mereka?

• Mutasi genom ialah perubahan yang dicirikan oleh kehilangan atau penambahan satu kromosom (atau beberapa) atau set haploid lengkap. Terdapat dua jenis mutasi tersebut - polyploidy dan heteroploidy.

Poliploidi ialah perubahan dalam bilangan kromosom yang merupakan gandaan set haploid. Amat jarang berlaku pada haiwan. Terdapat dua jenis poliploid yang mungkin berlaku pada manusia: triploidy dan tetraploidy. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan mutasi sedemikian biasanya hidup tidak lebih daripada sebulan, dan lebih kerap mati dalam peringkat perkembangan embrio.

Heteroploidi(atau aneuploidy) ialah perubahan dalam bilangan kromosom yang bukan gandaan set halogen. Akibat mutasi ini, individu dilahirkan dengan bilangan kromosom yang tidak normal - polisomik dan monosomik. Kira-kira 20-30 peratus monosomik mati pada hari-hari pertama perkembangan intrauterin. Di antara kelahiran terdapat individu dengan sindrom Shereshevsky-Turner. Mutasi genomik dalam dunia tumbuhan dan haiwan juga pelbagai.

• - ini adalah perubahan yang berlaku apabila struktur kromosom disusun semula. Dalam kes ini, terdapat pemindahan, kehilangan atau penggandaan sebahagian daripada bahan genetik beberapa kromosom atau satu, serta perubahan dalam orientasi segmen kromosom dalam kromosom individu. Dalam kes yang jarang berlaku, penyatuan kromosom adalah mungkin.

• Mutasi gen. Akibat daripada mutasi tersebut, sisipan, pemadaman atau penggantian beberapa atau satu nukleotida berlaku, serta penyongsangan atau penduaan. bahagian yang berbeza gen. Kesan mutasi jenis gen adalah berbeza-beza. Kebanyakan daripada daripada mereka adalah resesif, iaitu, mereka tidak menampakkan diri mereka dalam apa-apa cara.

Mutasi juga dibahagikan kepada somatik dan generatif

• - dalam mana-mana sel badan, kecuali gamet. Sebagai contoh, apabila sel tumbuhan bermutasi, dari mana tunas akan berkembang kemudiannya, dan kemudian pucuk, semua selnya akan menjadi mutan. Jadi, pada semak currant merah cawangan dengan beri hitam atau putih mungkin muncul.

• Mutasi generatif ialah perubahan dalam sel kuman primer atau dalam gamet yang terbentuk daripadanya. Harta mereka diwariskan kepada generasi seterusnya.

Mengikut sifat kesan pada mutasi, terdapat:

• Lethal - pemilik perubahan tersebut mati sama ada di peringkat atau selepas mencukupi masa yang singkat selepas lahir. Ini adalah hampir semua mutasi genomik.
• Separa maut (contohnya, hemofilia) - dicirikan oleh kemerosotan tajam operasi mana-mana sistem dalam badan. Dalam kebanyakan kes, mutasi separa maut juga membawa kepada kematian tidak lama kemudian.
• Mutasi Berfaedah- ini adalah asas evolusi, mereka membawa kepada penampilan ciri, diperlukan oleh badan. Setelah diwujudkan, ciri-ciri ini boleh menyebabkan pembentukan subspesies atau spesies baharu.

Apabila perubahan berlaku secara spontan dalam DNA, menyebabkan dalam organisma hidup pelbagai patologi pembangunan dan pertumbuhan, mereka bercakap tentang mutasi. Untuk memahami intipati mereka, adalah perlu untuk mengetahui lebih lanjut tentang sebab-sebab yang membawa kepada mereka.

Pakar genetik mendakwa bahawa mutasi adalah ciri semua organisma di planet ini tanpa pengecualian (yang hidup) dan bahawa mereka telah wujud selama-lamanya, dan satu organisma boleh mempunyai beberapa ratus daripadanya. Walau bagaimanapun, mereka berbeza dalam tahap keterukan dan sifat manifestasi, yang ditentukan oleh faktor-faktor yang memprovokasi mereka, serta rantai gen yang terjejas.

Mereka boleh menjadi semula jadi dan buatan, i.e. disebabkan dalam keadaan makmal.

Paling faktor biasa, yang membawa kepada perubahan sedemikian dari sudut pandangan ahli genetik, adalah seperti berikut:

sinaran mengion dan X-ray. Mempengaruhi badan sinaran radioaktif disertai dengan perubahan cas elektron dalam atom. Ini menyebabkan gangguan dalam perjalanan biasa proses fiziko-kimia dan kimia-biologi;

suhu yang sangat tinggi sering menyebabkan perubahan apabila ambang sensitiviti individu tertentu melebihi;

apabila sel membahagi, kelewatan mungkin berlaku, serta percambahannya terlalu cepat, yang juga menjadi dorongan untuk perubahan negatif;

"kecacatan" yang berlaku dalam DNA, di mana ia tidak mungkin untuk mengembalikan atom kepada keadaan asalnya walaupun selepas pemulihan.

Varieti

hidup masa ini Terdapat lebih daripada tiga puluh jenis penyelewengan dalam kumpulan gen organisma hidup dan genotip yang menyebabkan mutasi. Ada yang agak selamat dan tidak menampakkan diri dalam apa-apa cara secara luaran, i.e. tidak membawa kepada kecacatan dalaman dan luaran, jadi organisma hidup tidak berasa tidak selesa. Yang lain, sebaliknya, disertai dengan ketidakselesaan yang teruk.

Untuk memahami apa itu mutasi, anda harus membiasakan diri dengan klasifikasi mutagenik, dikumpulkan mengikut punca kecacatan:

genetik dan somatik, berbeza dalam tipologi sel yang telah mengalami perubahan. Somatik adalah ciri sel mamalia. Ia boleh diwarisi semata-mata melalui warisan (contohnya, warna mata yang berbeza). Pembentukannya berlaku dalam rahim ibu. Mutasi genetik ciri tumbuhan dan invertebrata. Panggil dia faktor negatif persekitaran. Contoh manifestasi ialah cendawan muncul di atas pokok, dsb.;

nuklear merujuk kepada mutasi berdasarkan lokasi sel yang mengalami perubahan. Pilihan sedemikian tidak boleh dirawat, kerana DNA itu sendiri terjejas secara langsung. Jenis mutasi kedua ialah sitoplasma (atau atavisme). Ia menjejaskan sebarang cecair yang berinteraksi dengan nukleus sel dan sel itu sendiri. Mutasi sedemikian boleh dirawat;

eksplisit (semula jadi) dan teraruh (buatan). Kemunculan yang pertama secara tiba-tiba dan tanpa sebab yang boleh dilihat. Yang terakhir dikaitkan dengan kegagalan proses fizikal atau kimia;

gen dan genomik, berbeza dalam keterukan mereka. Dalam varian pertama, perubahan berkenaan gangguan yang mengubah urutan struktur nukleotida dalam rantai DNA yang baru terbentuk (fenilketonuria boleh dianggap sebagai contoh).

Dalam kes kedua, terdapat perubahan dalam set kromosom kuantitatif, dan contohnya adalah penyakit Down, penyakit Konovalov-Wilson, dll.

Maknanya

Kemudaratan mutasi kepada badan tidak dapat dinafikan, kerana ia bukan sahaja menjejaskan perkembangan normalnya, tetapi sering membawa kepada hasil maut. Mutasi tidak boleh memberi manfaat. Ini juga terpakai kepada kes kuasa besar. Mereka sentiasa menjadi prasyarat untuk pemilihan semula jadi, yang membawa kepada kemunculan spesies baru organisma (hidup) atau kepupusan sepenuhnya.

Kini jelas bahawa proses yang menjejaskan struktur DNA, yang membawa kepada gangguan kecil atau maut, mempengaruhi perkembangan normal dan aktiviti penting badan.

Mutasi adalah perubahan spontan dalam struktur DNA organisma hidup, yang membawa kepada pelbagai kelainan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Jadi, mari kita lihat apa itu mutasi, sebab-sebab kejadiannya dan kewujudannya. Ia juga patut diberi perhatian kepada kesan perubahan genotip terhadap alam semula jadi.

Para saintis mengatakan bahawa mutasi sentiasa wujud dan terdapat dalam badan semua makhluk hidup di planet ini; lebih-lebih lagi, sehingga beberapa ratus daripada mereka boleh diperhatikan dalam satu organisma. Manifestasi dan tahap ekspresi mereka bergantung pada punca mereka diprovokasi dan rantaian genetik yang mana yang terjejas.

Punca mutasi

Punca mutasi boleh menjadi sangat pelbagai, dan ia boleh timbul bukan sahaja secara semula jadi, tetapi juga secara buatan, dalam keadaan makmal. Para saintis genetik mengenal pasti faktor berikut untuk berlakunya perubahan:

2) mutasi gen - perubahan dalam urutan nukleotida semasa pembentukan rantai DNA baru (fenilketonuria).

Maksud mutasi

Dalam kebanyakan kes, ia membahayakan seluruh badan kerana ia mengganggunya pertumbuhan normal dan pembangunan, dan kadang-kadang membawa kepada kematian. Mutasi yang bermanfaat tidak pernah berlaku, walaupun ia memberikan kuasa besar. Mereka menjadi prasyarat untuk tindakan aktif dan mempengaruhi pemilihan organisma hidup, membawa kepada kemunculan spesies baru atau degenerasi. Oleh itu, menjawab soalan: "Apakah mutasi?" - perlu diperhatikan bahawa ini adalah perubahan kecil dalam struktur DNA yang mengganggu perkembangan dan fungsi penting seluruh organisma.

Genom organisma hidup adalah agak stabil, yang diperlukan untuk memelihara struktur spesies dan kesinambungan pembangunan. Untuk mengekalkan kestabilan dalam sel mereka bekerja pelbagai sistem reparasi yang membetulkan pelanggaran dalam struktur DNA. Walau bagaimanapun, jika perubahan dalam struktur DNA tidak dikekalkan sama sekali, spesies tidak akan dapat menyesuaikan diri dengan keadaan yang berubah-ubah persekitaran luaran dan berkembang. Dalam mencipta potensi evolusi, i.e. tahap kebolehubahan keturunan yang diperlukan, peranan utama adalah milik mutasi.

istilah “ mutasi"G. de Vries dalam karya klasiknya "Teori Mutasi" (1901-1903) menggariskan fenomena perubahan spasmodik, sekejap-sekejap dalam sesuatu sifat. Dia mencatat nombor ciri-ciri kebolehubahan mutasi :

• mutasi ialah keadaan baru secara kualitatif bagi sesuatu sifat;
• bentuk mutan adalah malar;
• mutasi yang sama boleh berlaku berulang kali;
• mutasi boleh memberi manfaat atau memudaratkan;
• pengesanan mutasi bergantung kepada bilangan individu yang dianalisis.

Asas kepada berlakunya mutasi adalah perubahan dalam struktur DNA atau kromosom, jadi mutasi diwarisi pada generasi berikutnya. Kebolehubahan mutasi adalah universal; ia berlaku pada semua haiwan, tumbuhan yang lebih tinggi dan lebih rendah, bakteria dan virus.

Secara konvensional, proses mutasi dibahagikan kepada spontan dan teraruh. Yang pertama berlaku di bawah pengaruh faktor semula jadi (luaran atau dalaman), yang kedua - dengan kesan yang disasarkan pada sel. Kekerapan mutagenesis spontan adalah sangat rendah. Pada manusia, ia terletak dalam julat 10 -5 - 10 -3 setiap gen setiap generasi. Dari segi genom, ini bermakna setiap daripada kita mempunyai, secara purata, satu gen yang tidak dimiliki oleh ibu bapa kita.

Kebanyakan mutasi adalah resesif, yang sangat penting kerana... mutasi melanggar norma yang ditetapkan (jenis liar) dan oleh itu berbahaya. Walau bagaimanapun, sifat resesif alel mutan membenarkannya masa yang lama berterusan dalam populasi dalam keadaan heterozigot dan nyata hasil daripada kebolehubahan gabungan. Jika mutasi yang terhasil mempunyai pengaruh yang berfaedah terhadap perkembangan organisma, ia akan dipelihara melalui pemilihan semula jadi dan tersebar di kalangan individu populasi.

Mengikut sifat tindakan gen mutan mutasi terbahagi kepada 3 jenis:

• morfologi,
• fisiologi,
• biokimia.

Mutasi morfologi mengubah pembentukan organ dan proses pertumbuhan pada haiwan dan tumbuhan. Contoh perubahan jenis ini ialah mutasi dalam warna mata, bentuk sayap, warna badan, dan bentuk bulu dalam Drosophila; berkaki pendek pada biri-biri, kerdil pada tumbuhan, berkuku pendek (brachydactyly) pada manusia, dsb.

Mutasi fisiologi biasanya mengurangkan daya maju individu, antaranya terdapat banyak mutasi maut dan separuh maut. Contoh mutasi fisiologi ialah mutasi pernafasan dalam yis, mutasi klorofil pada tumbuhan, dan hemofilia pada manusia.

KEPADA mutasi biokimia termasuk yang menyekat atau mengganggu sintesis tertentu bahan kimia, biasanya akibat ketiadaan enzim yang diperlukan. Jenis ini termasuk mutasi auxotrophic bakteria, yang menentukan ketidakupayaan sel untuk mensintesis sebarang bahan (contohnya, asid amino). Organisma sedemikian dapat hidup hanya dengan kehadiran bahan ini dalam persekitaran. Pada manusia, hasil mutasi biokimia adalah penyakit keturunan yang teruk - fenilketonuria, yang disebabkan oleh ketiadaan enzim yang mensintesis tirosin daripada fenilalanin, akibatnya fenilalanin terkumpul dalam darah. Sekiranya kehadiran kecacatan ini tidak ditubuhkan dalam masa dan fenilalanin tidak dikecualikan daripada diet bayi yang baru lahir, maka tubuh menghadapi kematian akibat gangguan perkembangan otak yang teruk.

Mutasi mungkin generatif Dan somatik. Yang pertama timbul dalam sel-sel kuman, yang kedua dalam sel-sel badan. Nilai evolusi mereka berbeza dan dikaitkan dengan kaedah pembiakan.

Mutasi generatif mungkin berlaku pada peringkat yang berbeza perkembangan sel kuman. Semakin cepat mereka timbul, semakin Kuantiti yang besar gamet akan membawa mereka, dan oleh itu meningkatkan peluang penghantaran mereka kepada keturunan. Keadaan yang sama berlaku dalam kes mutasi somatik. Lebih awal ia berlaku, lebih banyak sel akan membawanya. Individu dengan bahagian badan yang berubah dipanggil mozek, atau chimera. Sebagai contoh, dalam Drosophila, mozek dalam warna mata diperhatikan: dengan latar belakang warna merah, bintik putih (faset tanpa pigmen) muncul akibat mutasi.

Dalam organisma yang membiak hanya secara seksual, mutasi somatik tidak mewakili sebarang nilai sama ada untuk evolusi atau untuk pemilihan, kerana mereka tidak diwarisi. Dalam tumbuhan yang boleh membiak secara vegetatif, mutasi somatik boleh menjadi bahan untuk pemilihan. Contohnya, mutasi tunas yang menghasilkan pucuk yang diubah (sukan). Dari sukan sedemikian I.V. Michurin, menggunakan kaedah cantuman, memperoleh varieti baru pokok epal, Antonovka 600-gram.

Mutasi adalah pelbagai bukan sahaja dalam manifestasi fenotipnya, tetapi juga dalam perubahan yang berlaku dalam genotip. Terdapat mutasi genetik, kromosom Dan genomik.

Mutasi gen

Mutasi gen mengubah struktur gen individu. Antaranya, bahagian penting ialah mutasi titik, di mana perubahan itu mempengaruhi sepasang nukleotida. Selalunya, mutasi titik melibatkan penggantian nukleotida. Terdapat dua jenis mutasi tersebut: peralihan dan transversi. Semasa peralihan dalam pasangan nukleotida, purin digantikan oleh purin atau pirimidin oleh pirimidin, i.e. orientasi spatial pangkalan tidak berubah. Dalam transversi, purin digantikan oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin, yang mengubah orientasi ruang pangkalan.

Dengan sifat pengaruh penggantian asas pada struktur protein yang dikodkan oleh gen Terdapat tiga kelas mutasi: mutasi missence, mutation nonsence dan mutasi samesence.

Mutasi hilang menukar maksud kodon, yang membawa kepada kemunculan satu asid amino yang salah dalam protein. Ini boleh jadi sangat akibat yang serius. Sebagai contoh, penyakit keturunan yang teruk - anemia sel sabit, bentuk anemia, disebabkan oleh penggantian asid amino tunggal dalam salah satu rantai hemoglobin.

Mutasi karut ialah kemunculan (hasil daripada penggantian satu pangkalan) kodon terminator dalam gen. Jika sistem kekaburan terjemahan tidak dihidupkan (lihat di atas), proses sintesis protein akan terganggu, dan gen akan dapat mensintesis hanya serpihan polipeptida (protein abortif).

Pada mutasi sameense penggantian satu asas menghasilkan penampilan kodon sinonim. Dalam kes ini, tiada perubahan dalam kod genetik, dan protein normal disintesis.

Sebagai tambahan kepada penggantian nukleotida, mutasi titik boleh disebabkan oleh penyisipan atau penghapusan pasangan nukleotida tunggal. Pelanggaran ini membawa kepada perubahan dalam bingkai bacaan; oleh itu, kod genetik berubah dan protein yang diubah disintesis.

Mutasi gen termasuk pertindihan dan kehilangan bahagian kecil gen, serta sisipan- penyisipan bahan genetik tambahan, sumber yang paling kerap adalah unsur genetik mudah alih. Mutasi gen adalah sebab kewujudan pseudogenes— salinan tidak aktif gen berfungsi yang kurang ekspresi, i.e. tiada protein berfungsi terbentuk. Dalam pseudogenes, mutasi boleh terkumpul. Proses perkembangan tumor dikaitkan dengan pengaktifan pseudogenes.

Untuk hadir mutasi gen Terdapat dua sebab utama: kesilapan semasa proses replikasi, penggabungan semula dan pembaikan DNA (ralat tiga Ps) dan tindakan faktor mutagenik. Contoh ralat dalam pengendalian sistem enzim semasa proses di atas ialah pasangan bes bukan kanonik. Ia diperhatikan apabila bes kecil, analog yang biasa, dimasukkan ke dalam molekul DNA. Sebagai contoh, bukannya timin, bromuracil mungkin disertakan, yang digabungkan dengan mudah dengan guanin. Disebabkan ini, pasangan AT digantikan oleh GC.

Di bawah pengaruh mutagen, transformasi satu bes kepada yang lain boleh berlaku. Sebagai contoh, asid nitrus menukarkan sitosin kepada urasil melalui deaminasi. Dalam kitaran replikasi seterusnya, ia berpasangan dengan adenin dan pasangan GC asal digantikan oleh AT.

Mutasi kromosom

Perubahan yang lebih serius dalam bahan genetik berlaku apabila mutasi kromosom. Ia dipanggil penyimpangan kromosom, atau penyusunan semula kromosom. Penyusunan semula boleh menjejaskan satu kromosom (intrachromosomal) atau beberapa (interchromosomal).

Penyusunan semula intrachromosomal boleh terdiri daripada tiga jenis: kehilangan (kekurangan) bahagian kromosom; penggandaan bahagian kromosom (penduaan); putaran bahagian kromosom sebanyak 180° (penyongsangan). Penyusunan semula interchromosomal termasuk translokasi- pergerakan bahagian satu kromosom ke kromosom yang lain, bukan homolog.

Kehilangan bahagian dalaman kromosom yang tidak menjejaskan telomer dipanggil pemadaman, dan kehilangan bahagian akhir ialah penentangan. Bahagian kromosom yang terpisah, jika ia tidak mempunyai sentromer, hilang. Kedua-dua jenis kekurangan boleh dikenal pasti dengan sifat konjugasi kromosom homolog dalam meiosis. Dalam kes pemadaman terminal, satu homolog adalah lebih pendek daripada yang lain. Pada kekurangan dalaman homolog biasa membentuk gelung terhadap kawasan homolog yang hilang.

Kekurangan membawa kepada kehilangan sebahagian daripada maklumat genetik, jadi ia berbahaya kepada badan. Tahap bahaya bergantung pada saiz kawasan yang hilang dan komposisi gennya. Homozigot untuk kekurangan jarang berdaya maju. U organisma yang lebih rendah kesan kekurangan adalah kurang ketara daripada yang lebih tinggi. Bakteriofaj boleh kehilangan sebahagian besar genomnya, menggantikan bahagian DNA asing yang hilang, dan pada masa yang sama mengekalkan aktiviti berfungsi. Dalam kelas yang lebih tinggi, walaupun heterozigos untuk kekurangan mempunyai hadnya. Oleh itu, dalam Drosophila, kehilangan wilayah yang terdiri daripada lebih daripada 50 cakera oleh salah satu homolog mempunyai kesan maut, walaupun pada hakikatnya homolog kedua adalah normal.

Seseorang mempunyai beberapa kekurangan yang berkaitan dengan penyakit keturunan: bentuk leukemia yang teruk (kromosom ke-21), sindrom cry-the-cat pada bayi baru lahir (kromosom ke-5), dsb.

Kekurangan boleh digunakan untuk pemetaan genetik dengan mewujudkan hubungan antara kehilangan kawasan kromosom tertentu dan ciri morfologi individu.

Penduaan dipanggil penggandaan mana-mana bahagian kromosom set kromosom normal. Sebagai peraturan, pertindihan membawa kepada peningkatan sifat yang dikawal oleh gen yang disetempat di rantau ini. Sebagai contoh, menggandakan gen dalam Drosophila Bar, menyebabkan pengurangan bilangan faset mata, membawa kepada penurunan lagi dalam bilangan mereka.

Penduaan mudah dikesan secara sitologi dengan gangguan corak struktur kromosom gergasi, dan secara genetik ia boleh dikenal pasti dengan ketiadaan fenotip resesif semasa persilangan.

Penyongsangan- memutar bahagian sebanyak 180° - mengubah susunan gen dalam kromosom. Ini adalah jenis mutasi kromosom yang sangat biasa. Terutamanya banyak daripada mereka ditemui dalam genom Drosophila, Chironomus, dan Tradescantia. Terdapat dua jenis penyongsangan: parasentrik dan perisentrik. Yang pertama menjejaskan hanya satu lengan kromosom, tanpa menyentuh kawasan centromeric dan tanpa mengubah bentuk kromosom. Penyongsangan perisentrik melibatkan kawasan sentromer, yang merangkumi bahagian kedua-dua lengan kromosom, dan oleh itu boleh mengubah bentuk kromosom dengan ketara (jika pecah berlaku pada jarak yang berbeza dari sentromer).

Dalam profase meiosis, penyongsangan heterozigot boleh dikesan oleh gelung ciri, dengan bantuan yang saling melengkapi kawasan normal dan terbalik dua homolog dipulihkan. Jika persilangan tunggal berlaku di kawasan penyongsangan, ia membawa kepada pembentukan kromosom yang tidak normal: disentrik(dengan dua sentromer) dan asentrik(tanpa sentromer). Sekiranya kawasan terbalik mempunyai tahap yang ketara, maka persimpangan berganda boleh berlaku, akibatnya produk yang berdaya maju terbentuk. Dengan adanya penyongsangan berganda dalam satu kawasan kromosom, persilangan secara amnya ditindas, dan oleh itu ia dipanggil "penekan silang" dan ditetapkan oleh huruf C. Ciri penyongsangan ini digunakan apabila analisis genetik, sebagai contoh, apabila mengambil kira kekerapan mutasi (kaedah perakaunan kuantitatif mutasi oleh G. Möller).

Penyusunan semula interchromosomal - translokasi, jika ia mempunyai sifat pertukaran bahagian antara kromosom bukan homolog, dipanggil timbal balik. Jika pecahan menjejaskan satu kromosom dan bahagian yang koyak dilekatkan pada kromosom lain, maka ini adalah - translokasi bukan timbal balik. Kromosom yang terhasil akan berfungsi secara normal semasa pembahagian sel jika setiap daripadanya mempunyai satu sentromer. Heterozigositas untuk translokasi sangat mengubah proses konjugasi dalam meiosis, kerana tarikan homolog tidak dialami oleh dua kromosom, tetapi oleh empat. Daripada bivalen, kuadrivalen terbentuk, yang boleh mempunyai konfigurasi yang berbeza dalam bentuk salib, cincin, dll. Perbezaan yang tidak betul mereka sering membawa kepada pembentukan gamet yang tidak berdaya maju.

Dengan translokasi homozigot, kromosom berkelakuan seperti biasa, dan kumpulan rantaian baharu terbentuk. Jika mereka dipelihara melalui pemilihan, maka kaum kromosom baru timbul. Oleh itu, translokasi boleh faktor berkesan spesiasi, seperti yang berlaku pada beberapa spesies haiwan (kalajengking, lipas) dan tumbuhan (datura, peony, evening primrose). Dalam spesies Paeonia californica, semua kromosom terlibat dalam proses translokasi, dan dalam meiosis kompleks konjugasi tunggal terbentuk: 5 pasang kromosom membentuk cincin (konjugasi hujung ke hujung).

Punca mutasi

Mutasi terbahagi kepada secara spontan Dan teraruh. Mutasi spontan berlaku secara spontan sepanjang hayat organisma di bawah keadaan persekitaran biasa dengan kekerapan kira-kira 10 hingga −9 kuasa - 10 hingga −12 setiap nukleotida setiap generasi sel. Mutasi teraruh ialah perubahan yang boleh diwarisi dalam genom yang timbul akibat kesan mutagenik tertentu dalam keadaan buatan (eksperimen) atau di bawah pengaruh persekitaran yang buruk.

Mutasi muncul secara berterusan semasa proses yang berlaku dalam sel hidup. Proses utama yang membawa kepada berlakunya mutasi ialah replikasi DNA, gangguan pembaikan DNA dan penggabungan semula genetik.

Hubungan antara mutasi dan replikasi DNA

Banyak perubahan kimia spontan dalam nukleotida membawa kepada mutasi yang berlaku semasa replikasi. Sebagai contoh, disebabkan oleh deaminasi sitosin di seberangnya, urasil boleh dimasukkan ke dalam rantai DNA (sepasang U-G terbentuk dan bukannya kanonik. pasangan C-G). Semasa replikasi DNA, adenine dimasukkan ke dalam rantai baru bertentangan urasil, membentuk pasangan U-A, dan semasa replikasi seterusnya ia digantikan dengan pasangan T-A, iaitu, peralihan berlaku.

Hubungan antara mutasi dan penggabungan semula DNA

Daripada proses yang dikaitkan dengan penggabungan semula, persilangan yang tidak sama selalunya membawa kepada mutasi. Ia biasanya berlaku dalam kes di mana terdapat beberapa salinan pendua gen asal pada kromosom yang telah mengekalkan urutan nukleotida yang serupa. Akibat persilangan yang tidak sama rata, pertindihan berlaku pada salah satu kromosom rekombinan, dan pemadaman berlaku pada kromosom yang lain.

Hubungan antara mutasi dan pembaikan DNA

Kerosakan DNA spontan adalah perkara biasa dan berlaku dalam setiap sel. Untuk menghapuskan akibat kerosakan sedemikian, terdapat mekanisme pembaikan khas (contohnya, bahagian DNA yang salah dipotong dan yang asal dipulihkan di tempat ini). Mutasi berlaku hanya apabila mekanisme pembaikan atas sebab tertentu tidak berfungsi atau tidak dapat mengatasi penghapusan kerosakan. Mutasi yang berlaku dalam gen protein yang bertanggungjawab untuk pembaikan boleh membawa kepada peningkatan berganda (kesan mutator) atau penurunan (kesan antimutator) dalam kekerapan mutasi gen lain. Oleh itu, mutasi dalam gen banyak enzim sistem pembaikan eksisi membawa kepada peningkatan mendadak kekerapan mutasi somatik pada manusia, dan ini, seterusnya, membawa kepada perkembangan xeroderma pigmentosum dan tumor malignan meliputi.

Mutagen

Terdapat faktor yang boleh meningkatkan kekerapan mutasi dengan ketara - faktor mutagenik. Ini termasuk:

• mutagen kimia - bahan yang menyebabkan mutasi,
• mutagen fizikal - sinaran mengion, termasuk sinaran latar belakang semula jadi, radiasi ultra ungu, suhu tinggi, dsb.,
• mutagen biologi - contohnya, retrovirus, retrotransposon.

Klasifikasi mutasi

Terdapat beberapa klasifikasi mutasi mengikut pelbagai kriteria. Möller mencadangkan pembahagian mutasi mengikut sifat perubahan dalam fungsi gen kepada hipomorfik(alel yang diubah bertindak dalam arah yang sama seperti alel jenis liar; hanya kurang yang disintesis produk protein), amorfus(mutasi kelihatan seperti kehilangan sepenuhnya fungsi gen, mis. putih dalam Drosophila), antimorfik(sifat mutan berubah, contohnya, warna biji jagung berubah dari ungu kepada perang) dan neomorfik.

Sastera pendidikan moden juga menggunakan klasifikasi yang lebih formal berdasarkan sifat perubahan dalam struktur gen individu, kromosom dan genom secara keseluruhan. Dalam klasifikasi ini terdapat jenis berikut mutasi:

• genetik
• kromosom
• genomik.

Akibat mutasi untuk sel dan organisma

Mutasi yang menjejaskan aktiviti sel dalam organisma multiselular selalunya membawa kepada kemusnahan sel (khususnya, kematian sel terprogram - apoptosis). Jika intra- dan ekstraselular mekanisme pertahanan tidak mengenali mutasi dan sel telah melalui pembahagian, maka gen mutan akan diteruskan kepada semua keturunan sel dan, selalunya, membawa kepada fakta bahawa semua sel ini mula berfungsi secara berbeza.

Peranan mutasi dalam evolusi

Dengan perubahan ketara dalam keadaan hidup, mutasi yang sebelum ini berbahaya mungkin menjadi berguna. Oleh itu, mutasi adalah bahan untuk pemilihan semula jadi. Oleh itu, mutan melanistik (individu berwarna gelap) dalam populasi rama-rama birch (Biston betularia) di England pertama kali ditemui oleh saintis di kalangan individu berwarna terang yang tipikal pada pertengahan abad ke-19. Pewarna gelap berlaku akibat mutasi dalam satu gen. Rama-rama menghabiskan hari di batang dan dahan pokok, biasanya ditutup dengan lichen, yang terhadapnya pewarna cahaya bertindak sebagai penyamaran. Akibat revolusi perindustrian, disertai dengan pencemaran udara, lumut mati dan batang kayu birch yang ringan ditutup dengan jelaga. Akibatnya, menjelang pertengahan abad ke-20 (lebih 50-100 generasi), di kawasan perindustrian morf gelap hampir sepenuhnya menggantikan yang terang. Ia telah ditunjukkan bahawa sebab utama kemandirian utama bentuk hitam adalah pemangsaan oleh burung, yang secara selektif memakan rama-rama berwarna terang di kawasan tercemar.

Jika mutasi menjejaskan bahagian "senyap" DNA, atau membawa kepada penggantian satu elemen kod genetik dengan yang sinonim, maka ia biasanya tidak nyata dalam fenotip (manifestasi penggantian sinonim sedemikian mungkin dikaitkan dengan kekerapan penggunaan kodon yang berbeza). Walau bagaimanapun, mutasi tersebut boleh dikesan menggunakan kaedah analisis gen. Oleh kerana mutasi paling kerap berlaku akibatnya punca semula jadi, maka, dengan mengandaikan bahawa sifat asas persekitaran luaran tidak berubah, ternyata kadar mutasi sepatutnya lebih kurang tetap. Fakta ini boleh digunakan untuk mengkaji filogeni - mengkaji asal usul dan hubungan pelbagai taksa, termasuk manusia. Oleh itu, mutasi dalam gen senyap berfungsi sebagai sejenis "jam molekul" untuk penyelidik. Teori "jam molekul" juga berpunca daripada fakta bahawa kebanyakan mutasi adalah neutral, dan kadar pengumpulannya dalam gen tertentu tidak bergantung atau lemah bergantung pada tindakan pemilihan semula jadi dan oleh itu kekal malar untuk masa yang lama. Kadar ini, bagaimanapun, berbeza untuk gen yang berbeza.

Kajian mutasi dalam DNA mitokondria (diwarisi pada garis ibu) dan dalam kromosom Y (diwarisi pada garis bapa) digunakan secara meluas dalam biologi evolusi untuk mengkaji asal usul kaum dan kewarganegaraan dan membina semula perkembangan biologi manusia.

Masalah mutasi rawak

Pada tahun 40-an, pandangan yang popular di kalangan ahli mikrobiologi ialah mutasi disebabkan oleh pendedahan kepada faktor persekitaran (contohnya, antibiotik), yang membenarkan penyesuaian. Untuk menguji hipotesis ini, ujian turun naik dan kaedah replika telah dibangunkan.
Ujian turun naik Luria-Delbrück terdiri daripada menyebarkan sebahagian kecil kultur bakteria asal ke dalam tabung uji yang mengandungi medium cecair, dan selepas beberapa kitaran pembahagian, antibiotik ditambah ke dalam tabung uji. Kemudian (tanpa pembahagian berikutnya) bakteria tahan antibiotik yang masih hidup disemai ke dalam cawan Petri dengan medium pepejal. Ujian menunjukkan. bahawa bilangan koloni tahan dari tiub yang berbeza sangat berubah - dalam kebanyakan kes ia adalah kecil (atau sifar), dan dalam beberapa kes ia adalah sangat tinggi. Ini bermakna mutasi yang menyebabkan ketahanan terhadap antibiotik timbul pada titik rawak dalam masa sebelum dan selepas pendedahan kepadanya.
Kaedah replika (dalam mikrobiologi) ialah dari hidangan Petri yang asli, di mana koloni bakteria tumbuh pada medium pepejal, cetakan dibuat pada kain fleecy, dan kemudian bakteria dipindahkan dari tisu ke beberapa hidangan lain, di mana corak lokasi mereka ternyata sama seperti pada cawan asal. Selepas pendedahan kepada antibiotik, koloni yang terletak pada titik yang sama bertahan pada semua plat. Dengan menyadur koloni tersebut pada plat baru, dapat ditunjukkan bahawa semua bakteria dalam koloni itu tahan.
Oleh itu, kedua-dua kaedah membuktikan bahawa mutasi "adaptif" timbul tanpa mengira pengaruh faktor yang membenarkan penyesuaian, dan dalam pengertian ini, mutasi adalah rawak. Walau bagaimanapun, tidak ada keraguan bahawa kemungkinan mutasi tertentu bergantung pada genotip dan disalurkan oleh kursus evolusi sebelumnya (lihat Undang-undang siri homologi dalam kebolehubahan keturunan). Di samping itu, kekerapan mutasi gen berbeza dan kawasan berbeza dalam satu gen secara semula jadi berbeza. Ia juga diketahui bahawa organisma yang lebih tinggi gunakan mutasi "disasarkan" (iaitu, berlaku dalam bahagian tertentu DNA) dalam mekanisme imuniti. Dengan bantuan mereka, pelbagai klon limfosit dicipta, di antaranya, sebagai hasilnya, sentiasa ada sel yang mampu memberikan tindak balas imun terhadap penyakit baru yang tidak diketahui oleh badan. Limfosit yang sesuai tertakluk kepada pemilihan positif, mengakibatkan ingatan imunologi.

lihat juga

Pautan

Inge-Vechtomov S.V. Genetik dengan asas pemilihan. M., Sekolah siswazah, 1989.

Nota

Yayasan Wikimedia. 2010.