Waarom wordt een karyotypetest uitgevoerd? Het uitvoeren van een bloedonderzoek voor een karyotype om mogelijke chromosomale afwijkingen vast te stellen Een bloedonderzoek voor het karyotype van echtgenoten decodering.

Hoofd van
"Oncogenetica"

Zhusina
Julia Gennadievna

Afgestudeerd aan de kinderfaculteit van de Voronezh State Medical University. NN Burdenko in 2014.

2015 - stage in therapie op basis van de afdeling Faculteitstherapie van de Voronezh State Medical University. NN Burdenko.

2015 - certificeringscursus in de specialiteit "Hematologie" op basis van het hematologisch onderzoekscentrum in Moskou.

2015-2016 – therapeut van de VGKBSMP nr. 1.

2016 - het onderwerp van het proefschrift voor de graad van kandidaat in de medische wetenschappen "studie van het klinische verloop van de ziekte en de prognose bij patiënten met chronische obstructieve longziekte met anemisch syndroom" werd goedgekeurd. Co-auteur van meer dan 10 publicaties. Deelnemer aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica en oncologie.

2017 - vervolgopleiding over het onderwerp: "interpretatie van de resultaten van genetische studies bij patiënten met erfelijke ziekten."

Sinds 2017 residency in de specialiteit "Genetica" op basis van RMANPE.

Hoofd van
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticus, kandidaat voor medische wetenschappen, hoofd van de afdeling genetica van het medisch genetisch centrum Genomed. Assistent van de afdeling Medische Genetica van de Russische Medische Academie voor Permanente Beroepsopleiding.

Hij studeerde af aan de Faculteit der Geneeskunde van de Moskouse Staatsuniversiteit voor Geneeskunde en Tandheelkunde in 2009 en in 2011 - residency in de specialiteit "Genetica" aan de afdeling Medische Genetica van dezelfde universiteit. In 2017 verdedigde hij zijn proefschrift voor de graad van kandidaat in de medische wetenschappen over het onderwerp: Moleculaire diagnose van kopie-nummervariaties van DNA-segmenten (CNV's) bij kinderen met aangeboren afwijkingen, fenotype-anomalieën en/of mentale retardatie met behulp van SNP high-density oligonucleotide microarrays »

Van 2011-2017 werkte hij als geneticus in het Children's Clinical Hospital. NF Filatov, wetenschappelijke adviesafdeling van de Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling "Medisch Genetisch Onderzoekscentrum". Van 2014 tot heden was hij verantwoordelijk voor de genetica-afdeling van de MHC Genomed.

Voornaamste werkterreinen: diagnose en behandeling van patiënten met erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen, epilepsie, medische genetische counseling van gezinnen waarin een kind werd geboren met een erfelijke pathologie of misvormingen, prenatale diagnostiek. Tijdens het consult wordt een analyse van klinische gegevens en genealogie uitgevoerd om de klinische hypothese en de vereiste hoeveelheid genetische tests te bepalen. Op basis van de resultaten van het onderzoek worden de gegevens geïnterpreteerd en wordt de ontvangen informatie toegelicht aan de adviseurs.

Hij is een van de oprichters van het project School of Genetics. Geeft regelmatig presentaties op congressen. Hij geeft lezingen voor genetici, neurologen en verloskundigen-gynaecologen, maar ook voor ouders van patiënten met erfelijke ziekten. Hij is de auteur en co-auteur van meer dan 20 artikelen en recensies in Russische en buitenlandse tijdschriften.

Het gebied van professionele interesse is de introductie van moderne genoombrede studies in de klinische praktijk, de interpretatie van hun resultaten.

Ontvangsttijd: wo, vr 16-19

Hoofd van
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neuroloog, epileptoloog

In 2012 studeerde hij in het kader van het internationale programma "Oriental medicine" aan de Daegu Haanu University in Zuid-Korea.

Sinds 2012 - deelname aan de organisatie van de database en het algoritme voor de interpretatie van xGenCloud genetische tests (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

In 2013 studeerde hij af aan de Pediatrische Faculteit van de Russische National Research Medical University vernoemd naar N.I. Pirogov.

Van 2013 tot 2015 studeerde hij in klinische residentie in neurologie aan de Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling "Scientific Centre of Neurology".

Sinds 2015 werkt hij als neuroloog, onderzoeker bij het Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics, vernoemd naar academicus Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU hen. N.I. Pirogov. Hij werkt ook als neuroloog en arts in het laboratorium voor video-EEG-monitoring in de klinieken van het Centrum voor Epileptologie en Neurologie genoemd naar A.I. A.A. Ghazaryan” en “Epilepsiecentrum”.

In 2015 studeerde hij in Italië aan de school "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

In 2015, geavanceerde training - "Klinische en moleculaire genetica voor praktiserende artsen", RCCH, RUSNANO.

In 2016, geavanceerde training - "Fundamentals of Molecular Genetics" onder begeleiding van bioinformatica, Ph.D. Konovalova FA

Sinds 2016 - het hoofd van de neurologische richting van het laboratorium "Genomed".

In 2016 studeerde hij in Italië aan de school "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

In 2016, geavanceerde training - "Innovatieve genetische technologieën voor artsen", "Instituut voor laboratoriumgeneeskunde".

In 2017 - de school "NGS in Medical Genetics 2017", het wetenschappelijk centrum van de staat Moskou

Momenteel doet hij wetenschappelijk onderzoek op het gebied van epilepsiegenetica onder begeleiding van Professor, MD. Belousova ED en professor, d.m.s. Dadali EL

Het onderwerp van het proefschrift voor de graad van kandidaat in de medische wetenschappen "Klinische en genetische kenmerken van monogene varianten van vroege epileptische encefalopathieën" werd goedgekeurd.

De belangrijkste werkterreinen zijn de diagnose en behandeling van epilepsie bij kinderen en volwassenen. Smalle specialisatie - chirurgische behandeling van epilepsie, genetica van epilepsie. Neurogenetica.

wetenschappelijke publicaties

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalisatie van differentiële diagnostiek en interpretatie van resultaten van genetische tests door XGenCloud-expertsysteem bij sommige vormen van epilepsie". Medische genetica, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie voor epilepsie bij multifocale hersenletsels bij kinderen met tubereuze sclerose." Samenvattingen van het XIV Russische congres "INNOVATIEVE TECHNOLOGIEN IN PEDIATRIE EN PEDIATRISCHE CHIRURGIE". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali EL, Belousova ED, Sharkov AA "Moleculair genetische benaderingen voor de diagnose van monogene idiopathische en symptomatische epilepsie". Samenvatting van het XIV Russische congres "INNOVATIEVE TECHNOLOGIEN IN PEDIATRIE EN PEDIATRISCHE CHIRURGIE". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov AA, Dadali E.L., Sharkova I.V. "Een zeldzame variant van type 2 vroege epileptische encefalopathie veroorzaakt door mutaties in het CDKL5-gen bij een mannelijke patiënt." Conferentie "Epileptologie in het systeem van neurowetenschappen". Verzameling congresmateriaal: / Bewerkt door: prof. Neznanova NG, prof. Mikhailova V.A. Sint-Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali EL, Sharkov AA, Kanivets IV, Gundorova P., Fominykh VV, Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Een nieuwe allelische variant van type 3 myoclonus-epilepsie veroorzaakt door mutaties in het KCTD7-gen // Medische genetica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali EL, Sharkova I.V., Sharkov AA, Akimova I.A. "Klinische en genetische kenmerken en moderne methoden voor het diagnosticeren van erfelijke epilepsie". Verzameling van materialen "Moleculair biologische technologieën in de medische praktijk" / Ed. corresponderend lid RANEN AB Maslennikova.- Uitgave. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova ED, Dorofeeva M.Yu., Sharkov AA. Epilepsie bij tubereuze sclerose. In "Hersenziekten, medische en sociale aspecten" onder redactie van Gusev E.I., Gekht A.B., Moskou; 2016; blz. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Erfelijke ziekten en syndromen die gepaard gaan met koortsstuipen: klinische en genetische kenmerken en diagnostische methoden. // Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33-41 doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov AA, Konovalov FA, Sharkova I.V., Belousova ED, Dadali E.L. Moleculair genetische benaderingen voor de diagnose van epileptische encefalopathieën. Verzameling samenvattingen "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Bewerkt door professor Guzeva V.I. Sint-Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomie bij geneesmiddelresistente epilepsie bij kinderen met bilaterale hersenbeschadiging Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Verzameling samenvattingen "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Bewerkt door professor Guzeva V.I. Sint-Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikel: Genetica en gedifferentieerde behandeling van vroege epileptische encefalopathieën. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Tijdschrift voor neurologie en psychiatrie, 9, 2016; Kwestie. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgische behandeling van epilepsie bij tubereuze sclerose" onder redactie van Dorofeeva M.Yu., Moskou; 2017; p.274
*
Nieuwe internationale classificaties van epilepsie en epileptische aanvallen van de Internationale Liga tegen epilepsie. Tijdschrift voor neurologie en psychiatrie. CC Korsakov. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Hoofd van
"Prenatale diagnose"

Kiev
Julia Kirillovna

In 2011 studeerde ze af aan de Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova met een graad in algemene geneeskunde Studeerde in residentie aan de afdeling Medische Genetica van dezelfde universiteit met een graad in Genetica

In 2015 voltooide ze een stage in Obstetrie en Gynaecologie aan het Medisch Instituut voor Postdoctoraal Medisch Onderwijs van de Federale Staatsbegrotingsinstelling voor Hoger Beroepsonderwijs "MGUPP"

Sinds 2013 heeft hij een consultatieve afspraak bij het Centrum voor Gezinsplanning en Reproductie, DZM

Sinds 2017 is hij hoofd van de afdeling Prenatale Diagnostiek van het Genomed laboratorium

Geeft regelmatig presentaties op congressen en seminars. Leest lezingen voor artsen van verschillende specialismen op het gebied van reproductie en prenatale diagnostiek

Voert medische erfelijkheidsadvisering uit aan zwangere vrouwen over prenatale diagnostiek om de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen en gezinnen met vermoedelijk erfelijke of aangeboren afwijkingen te voorkomen. Voert interpretatie uit van de verkregen resultaten van DNA-diagnostiek.

SPECIALIST

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – arts-geneticus van de hoogste kwalificatiecategorie.

Na zijn afstuderen aan de medische faculteit van het Kazan State Medical Institute in 1976, werkte hij vele jaren eerst als arts in het kantoor van medische genetica, daarna als hoofd van het medisch genetisch centrum van het Republikeinse ziekenhuis van Tatarstan, hoofdspecialist van de Ministerie van Volksgezondheid van de Republiek Tatarstan, docent aan de afdelingen van Kazan Medical University.

Auteur van meer dan 20 wetenschappelijke artikelen over de problemen van reproductieve en biochemische genetica, deelnemer aan vele nationale en internationale congressen en conferenties over de problemen van medische genetica. Hij introduceerde methoden voor massale screening van zwangere vrouwen en pasgeborenen op erfelijke ziekten in het praktische werk van het centrum, voerde duizenden invasieve procedures uit voor vermoedelijke erfelijke ziekten van de foetus in verschillende stadia van de zwangerschap.

Sinds 2012 werkt ze bij de afdeling Medische Genetica met een cursus prenatale diagnostiek aan de Russische Academie voor Postdoctoraal Onderwijs.

Onderzoeksinteresses - stofwisselingsziekten bij kinderen, prenatale diagnostiek.

Artsen worden op afspraak opgenomen.

geneticus

Gabelko
Denis Igorevich

In 2009 studeerde hij af aan de genoemde medische faculteit van KSMU. S. V. Kurashova (specialiteit "Geneeskunde").

Stage aan de St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education van het Federaal Agentschap voor Gezondheid en Sociale Ontwikkeling (specialiteit "Genetica").

Stage in therapie. Primaire omscholing in de specialiteit "Echografie diagnostiek". Sinds 2016 is hij medewerker van de afdeling van de afdeling Fundamentele Grondslagen van de Klinische Geneeskunde van het Instituut voor Fundamentele Geneeskunde en Biologie.

Vakgebied: prenatale diagnostiek, het gebruik van moderne screenings- en diagnostische methoden om de genetische pathologie van de foetus te identificeren. Bepaling van het risico op herhaling van erfelijke ziekten in de familie.

Deelnemer aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica en verloskunde en gynaecologie.

Werkervaring 5 jaar.

Artsen worden op afspraak opgenomen.

geneticus

Grishina
Christina Alexandrovna

In 2015 studeerde ze af aan de Moscow State Medical and Dental University met een graad in algemene geneeskunde. In hetzelfde jaar ging ze residentie in de specialiteit 30.08.30 "Genetica" aan de Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling "Medisch Genetisch Onderzoekscentrum".
Ze werd in maart 2015 aangenomen bij het Laboratorium voor Moleculaire Genetica van Complexly Inherited Diseases (Hoofd - Doctor in de Biologische Wetenschappen Karpukhin A.V.) als onderzoekslaboratoriumassistent. Sinds september 2015 is ze overgeplaatst naar de functie van onderzoeker. Hij is de auteur en co-auteur van meer dan 10 artikelen en abstracts over klinische genetica, oncogenetica en moleculaire oncologie in Russische en buitenlandse tijdschriften. Regelmatige deelnemer aan conferenties over medische genetica.

Gebied van wetenschappelijke en praktische interesses: medisch-genetische begeleiding van patiënten met erfelijke syndromale en multifactoriële pathologie.

Overleg met een geneticus stelt u in staat om de volgende vragen te beantwoorden:

Zijn de symptomen van het kind tekenen van een erfelijke ziekte? welk onderzoek is nodig om de oorzaak te achterhalen? een nauwkeurige voorspelling bepalen aanbevelingen voor het uitvoeren en evalueren van de resultaten van prenatale diagnostiek alles wat u moet weten over gezinsplanning IVF-planningsoverleg veld- en online consulten

nam deel aan de wetenschappelijk-praktische school "Innovatieve genetische technologieën voor artsen: toepassing in de klinische praktijk", de conferentie van de European Society of Human Genetics (ESHG) en andere conferenties gewijd aan menselijke genetica.

Voert medische erfelijkheidsadvisering uit voor families met vermoedelijk erfelijke of aangeboren aandoeningen, waaronder monogene ziekten en chromosoomafwijkingen, stelt indicaties voor genetisch laboratoriumonderzoek vast, interpreteert de resultaten van DNA-diagnostiek. Adviseert zwangere vrouwen over prenatale diagnostiek om de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen te voorkomen.

Geneticus, verloskundige-gynaecoloog, kandidaat medische wetenschappen

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticus, verloskundige-gynaecoloog, kandidaat voor medische wetenschappen.

Specialist op het gebied van reproductieve counseling en erfelijke pathologie.

Afgestudeerd aan de Ural State Medical Academy in 2005.

Residentie in verloskunde en gynaecologie

Stage in de specialiteit "Genetica"

Professionele omscholing in de specialiteit "Echografie diagnostiek"

Activiteiten:

• Onvruchtbaarheid en miskraam
Vasilisa Yurievna



Ze is afgestudeerd aan de Nizhny Novgorod State Medical Academy, Faculteit der Geneeskunde (specialiteit "Geneeskunde"). Ze studeerde af aan de klinische stage van de FBGNU "MGNTS" met een graad in "Genetica". In 2014 voltooide ze een stage bij de kliniek voor moederschap en kindertijd (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triëst, Italië).

Sinds 2016 werkt ze als consulent arts bij Genomed LLC.

Neemt regelmatig deel aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica.

Hoofdactiviteiten: Advisering over klinische en laboratoriumdiagnostiek van genetische ziekten en interpretatie van resultaten. Behandeling van patiënten en hun families met verdenking op erfelijke pathologie. Advisering bij het plannen van een zwangerschap, maar ook tijdens de zwangerschap over prenatale diagnostiek om de geboorte van kinderen met aangeboren pathologie te voorkomen.

De wens om kinderen met een goede gezondheid te hebben is inherent aan elke persoon, daarom ondergaan veel paren verschillende onderzoeken. Een daarvan is karyotypering van echtgenoten.

Het onderzoek wordt ook wel de methode van cytogenetische analyse genoemd. De essentie van het evenement is om de chromosomenset van toekomstige ouders te bestuderen. De test heeft een resultaat van bijna 100% en helpt bij het bepalen van de factoren van het gebrek aan conceptie van een paar.

In ons land is de analyse niet algemeen bekend, terwijl in Europa en de VS de procedure al heel lang wordt gebruikt. Wat is het en waarom wordt het uitgevoerd?

Wat is karyotypering en waarom wordt het uitgevoerd?

Het doel van het onderzoek is om de compatibiliteit tussen partners te bepalen, waardoor u genetisch gezonde nakomelingen kunt verwekken en baren. Karyotypering wordt uitgevoerd in de planningsfase van het kind. Bij het begin van de zwangerschap wordt echter ook de procedure uitgevoerd: het benodigde materiaal wordt ook van de baby in de baarmoeder genomen om de set chromosomen te bepalen.

Het risico op een erfelijke afwijking bij een baby kan voor een geneticus gemakkelijk worden vastgesteld. Het lichaam van een genetisch gezond persoon bevat 22 paar niet-geslachtschromosomen en 2 paar geslachtschromosomen: XY voor mannen en XX voor vrouwen.

De studie toont de aanwezigheid van de volgende pathologieën aan:

1. Monosomie: de afwezigheid van 1 chromosoom in een paar (Shereshevsky-Turner-syndroom).
2. Trisomie: een extra chromosoom in een paar (syndroom van Down, Patau).
3. Duplicatie: een specifiek deel van een chromosoom wordt gedupliceerd.
4. Deletie: er ontbreekt een fragment van een chromosoom.
5. Inversie: het proces waarbij een deel van een chromosoom zich ontvouwt.
6. Translocatie: chromosomale herschikking.

Met behulp van karyotypering wordt de toestand van de genen beoordeeld en wordt het volgende onthuld:

1. Mutaties van genen die verantwoordelijk zijn voor de neiging tot trombose. Ze kunnen spontane abortus of onvruchtbaarheid veroorzaken.
2. Mutatie van het Y-chromosoom - Klinefelter-syndroom. Een kenmerk van de ziekte is de aanwezigheid van het Y-chromosoom, ondanks de extra aanwezigheid van het X-chromosoom zijn patiënten altijd mannelijk. Voor het begin van de zwangerschap moet u donorsperma gebruiken. Varianten van het Klinefelter-syndroom karyotype: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Genmutaties die verantwoordelijk zijn voor ontgiftingsprocessen. Er is een laag vermogen van het lichaam om de omringende toxische factoren te ontsmetten.
4. Mutatie in het cystische fibrose-gen. De kans op een gevaarlijke ziekte bij een baby wordt bepaald.

Dankzij karyotypering wordt erfelijke aanleg voor een aantal ziekten gediagnosticeerd - diabetes mellitus, hartinfarct, hypertensie en pathologische processen in de gewrichten.

Hoeveel kost karyotypering? De prijs van de studie hangt af van de stad en het niveau van de kliniek: de gemiddelde kosten zijn ongeveer 6700 roebel. Voor de conceptie wordt echter alle toekomstige ouders geadviseerd om een ​​test te doen. Als bij een echtpaar tijdig afwijkingen worden geconstateerd, kan een specialist optimale voorwaarden scheppen voor de ontwikkeling van het kind en een miskraam of vroeggeboorte voorkomen.

De arts heeft het over erfelijke ziekten:

Indicaties voor onderzoek

Bij het plannen van een zwangerschap is het wenselijk dat elk gezin een cytogenetisch onderzoek uitvoert. Individuele burgers moeten slagen voor moleculaire karyotypering.

Laten we eens nader bekijken aan welke categorie personen de procedure is toegewezen:

1. Een of beide echtgenoten zijn ouder dan 35 jaar.
2. Onvruchtbaarheid van onbekende etiologie.
3. Mislukken van IVF-pogingen.
4. De aanwezigheid van erfelijke pathologieën bij ouders.
5. Endocriene aandoeningen bij de aanstaande moeder.
6. Overtredingen van ejaculatie of activiteit van spermatozoa van onbekende etiologie.
7. De aanwezigheid van ongunstige ecologie en arbeidsactiviteit met chemicaliën.
8. De aanwezigheid van slechte gewoonten in de vorm van roken, het drinken van alcohol, drugs of het nemen van medicijnen.
9. Geregistreerde gevallen van spontane miskramen, miskramen of vroeggeboorten.
10. Huwelijk met een bloedverwant.
11. Reeds geboren kinderen met genetische pathologieën.
12. Een van de twee radioactieve blootstelling krijgen.

Voorbereiding voor analyse

Om de chromosomen te bestuderen en de gendeformatie te bepalen, is het nodig om bloedcellen te nemen. Maak je geen zorgen dat de laboratoriumtest jou of het kind kan schaden: het is absoluut veilig.

De methodologie voor de voorbereiding van de test omvat maatregelen die worden genomen vanaf 2 weken voor de voorgestelde analyse:

1. Vermijd het drinken van alcohol en roken.
2. Gebruik tijdens deze periode geen medicijnen, vooral geen antibiotica.
3. Slaag voor de test bij afwezigheid van acute ziekten of verergering van chronische ziekten.

Implementatiemechanisme:

Voor de test wordt veneus bloed afgenomen van beide partners. Het onderzoek duurt 5 dagen. Gedurende de aangegeven tijd worden lymfocyten geïsoleerd in de fase van mitotische deling uit het plasma. Gedurende 72 uur wordt een analyse van de vermenigvuldiging van bloedcellen uitgevoerd, waardoor een conclusie kan worden getrokken over de aanwezigheid van pathologie en het risico op een miskraam. In het stadium van deling onderzoekt de specialist de chromosomen en bereidt hij micropreparaten op glas voor.

De laborant kan een test uitvoeren met of zonder kleuring van chromosomen. Voor een betere visualisatie voert de specialist differentiële kleuring van de nucleoproteïnestructuur uit, waarna hun individuele strepen duidelijk zichtbaar worden. Het aantal chromosomen wordt geteld, de strepen van gepaarde chromosomen worden vergeleken en de structuur van elk wordt geanalyseerd.

De unieke technologie stelt u in staat om een ​​nauwkeurig resultaat te krijgen dankzij de studie van 15 lymfocyten. Dit betekent dat u niet opnieuw bloed of lichaamsvloeistoffen hoeft af te staan. Een karyotyperingsanalyse van een getrouwd stel maakt het mogelijk om een ​​zwangerschap te plannen en gezonde kinderen te baren.

Wanneer de conceptie al heeft plaatsgevonden, raden experts aan om in de vroege stadia van de zwangerschap een test te doen om pathologieën zoals het syndroom van Down, het syndroom van Turner, het edwardssyndroom, het huilen van katten en andere anomalieën te identificeren. Het materiaal wordt genomen van het kind in de baarmoeder en echtgenoten.

Er zijn invasieve en niet-invasieve methoden voor prenatale karyotypering. De eerste wordt als veiliger beschouwd en omvat de implementatie van echografische diagnostiek met de bloedafname van de aanstaande moeder voor het bepalen van markers.

De invasieve methode wordt als nauwkeuriger beschouwd en elimineert fouten bijna volledig, maar soms kan het behoorlijk riskant zijn en vereist daarom stationaire bewaking gedurende enkele uren. Om zo'n onderzoek uit te voeren, is speciale apparatuur nodig, die wordt gebruikt om in de baarmoeder te manipuleren om genetisch materiaal te nemen.

Om sporen van de impact van agressieve factoren op de DNA-streng te identificeren, wordt een karyotype met aberraties bepaald. De procedure wordt beschouwd als een uitgebreid genetisch onderzoek, waarbij specialisten 100 cellen zorgvuldig onderzoeken met de berekening van abnormale metafasen. De test is behoorlijk arbeidsintensief en veel laboratoria voeren zo'n onderzoek niet uit.

Wat te doen als er tijdens het onderzoek afwijkingen worden geconstateerd - adviseert de arts

Bij mensen zijn er 46 chromosomen in de kernen van somatische cellen, één paar en het zijn geslachtschromosomen: een normaal vrouwelijk karyotype wordt gepresenteerd als 46 XX en een mannelijk - 46 XY. Nadat hij een karyogram heeft ontvangen, ontcijfert een geneticus de test en voert hij een speciaal consult uit voor een getrouwd stel, waarin hij de mogelijkheid uitlegt om een ​​kind te krijgen met een pathologie of afwijkingen. Hij beveelt aan dat ze een therapiekuur ondergaan in het stadium van het plannen van een kind, waarna het mogelijk is om schendingen bij de baby te voorkomen.

Wanneer al tijdens de dracht afwijkingen worden vastgesteld, adviseert de arts de zwangerschap af te breken om de volgende keer te proberen een gezonde baby te verwekken. Of de dokter geeft de echtgenoten het recht om te kiezen waarin ze klaar zijn voor de geboorte van een "bijzonder" kind. Als de toekomstige ouders in orde zijn en uitstekende compatibiliteit hebben, vertelt de specialist hen in detail alle stadia van zwangerschapsplanning.

Als bij een partner erfelijke aandoeningen worden geconstateerd, kunt u gebruikmaken van het erfelijk materiaal van de donor. Hiervoor wordt het sperma van een gezonde man gebruikt.

Conclusie

De geboorte van een gezond kind is de belangrijkste taak van ouders. In het stadium van zwangerschapsplanning kunt u pathologieën vermijden door een cytogenetisch onderzoek uit te voeren. Door karyotypering van echtgenoten uit te voeren, kunt u de compatibiliteit van het paar en mogelijke schendingen in de kruimels identificeren, en in het geval van zwangerschap, om de aanwezigheid van afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus te bepalen.

In de algemeen aanvaarde zin is een gezin liefhebbende ouders en gelukkige kinderen, dus het is erg belangrijk om uitstekende omstandigheden te creëren voor de geboorte en opvoeding van baby's.

Door verschillende omstandigheden hebben veel moderne jonge mensen problemen om kinderen te verwekken, meestal vanwege genetische incompatibiliteit. Dankzij moderne technologieën en unieke apparatuur is het tegenwoordig mogelijk om een ​​speciale analyse uit te voeren die het percentage ouderlijke compatibiliteit zal onthullen, evenals mogelijke genetische afwijkingen.

Deze procedure wordt karyotypering genoemd, eens in je leven doneer je het benodigde genetische materiaal en met behulp van speciale manipulaties wordt de chromosomenset van een getrouwd stel vastgesteld.

Met behulp van de resultaten van deze analyse is het gemakkelijk om de kans vast te stellen om kinderen te krijgen bij echtgenoten, en om de mogelijkheid te identificeren dat een kind erfelijke genetische ziekten krijgt. Tot op heden heeft deze onderzoeksmethode bijna honderd procent resultaat, waardoor u voor een groot deel tegelijkertijd verschillende redenen voor de afwezigheid van zwangerschap bij een vrouw kunt identificeren. Dergelijke procedures zijn absoluut pijnloos, maar vereisen onder bepaalde omstandigheden een speciale voorbereiding. De wens om gezond nageslacht te hebben is inherent aan elk getrouwd stel, dus ondergaan honderdduizenden mensen elk jaar karyotypering.

Belangrijkste redenen voor analyse

Karyotypering is een vrij bekende procedure in West- en Europese landen, maar in Rusland is deze analyse nog niet zo lang geleden uitgevoerd, hoewel het aantal aanvragers elk jaar toeneemt.

De belangrijkste taak van deze analyse is om de compatibiliteit tussen ouders te identificeren, waardoor u kinderen kunt krijgen en baren zonder pathologieën en verschillende soorten afwijkingen.

In de regel wordt een dergelijke analyse in de eerste fasen uitgevoerd, hoewel het mogelijk is om de procedure bij een zwangere vrouw uit te voeren. In een dergelijke situatie wordt ook het benodigde materiaal van de foetus afgenomen om de kwaliteit van de chromosoomset te bepalen. Natuurlijk is karyotypering geen verplichte procedure voor jonge ouders, al kun je er wel veel afwijkingen bij een ongeboren baby mee opsporen.

Tijdens de analyse is het mogelijk om de aanleg van de ongeboren baby voor diabetes mellitus en hypertensie, hartaanvallen en verschillende pathologieën van het hart en de gewrichten vast te stellen. Tijdens de bemonstering wordt een defect chromosomenpaar gedetecteerd, waarmee u het risico op de geboorte van een niet-volwaardige baby kunt berekenen.

Indicaties

Er zijn bepaalde categorieën burgers die gewoon een soortgelijke procedure moeten doorlopen, vandaag omvat dit aantal:

• Ouders ouder dan 35 jaar, ook al geldt deze regel slechts voor één van de echtgenoten.
• Onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaken niet eerder zijn vastgesteld.
• Mislukte in-vitrofertilisatie-opties.
• Erfelijke ziekten bij ouders.
• Problemen met de hormonale balans bij de schone seks.
• Niet-geïdentificeerde oorzaken van schending van ejaculatie en kwalitatieve activiteit van spermatozoa.
• Slechte omgeving en werken met chemicaliën.
• Gebrek aan een gezonde levensstijl, roken, drugs, alcohol, gebruik van medicijnen.
• Eerder geregistreerde abortus, miskraam, vroeggeboorte.
• Huwelijken met naaste bloedverwanten, evenals eerder geboren kinderen met genetische afwijkingen.

Wat de analyse onthult

Voor de procedure wordt een unieke bloedafnametechnologie gebruikt, waarmee u de bloedcellen kunt scheiden en de genetische keten kunt isoleren. Een geneticus kan gemakkelijk het percentage van het risico op trisomie (syndroom van Down), de afwezigheid van één chromosoom in de keten (monosomie), het verlies van een genetische site (een deletie, wat een teken is van mannelijke onvruchtbaarheid) achterhalen, zoals evenals duplicatie, inversie en andere genetische afwijkingen.

Naast het vaststellen van deze afwijkingen kunnen verschillende soorten anomalieën worden vastgesteld, die kunnen leiden tot ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus, waardoor een genmutatie ontstaat die verantwoordelijk is voor de vorming van bloedstolsels en ontgifting. Tijdige detectie van deze afwijkingen zal normale voorwaarden scheppen voor de ontwikkeling van de foetus en miskramen en vroeggeboorten voorkomen.

Hoe indienen? Voorbereiding voor analyse

Deze analyse wordt uitgevoerd in het laboratorium en is absoluut veilig voor mannen en vrouwen, als de vrouw zwanger is, wordt de analyse ook uitgevoerd op de bestaande foetus. Bij de ouders worden bloedcellen afgenomen en door verschillende manipulaties wordt de chromosoomset geïsoleerd, vervolgens wordt de kwaliteit van de bestaande chromosomen en het aantal gendeformaties bepaald.

Als u een besluit heeft genomen en klaar bent om de karyotyperingsprocedure te ondergaan, moet u binnen twee weken stoppen met het gebruik van tabaksproducten, alcoholische producten en medicijnen. In geval van verergering van chronische en virale ziekten, is het noodzakelijk om de bloedafnameprocedure uit te stellen tot een latere periode. De hele procedure wordt binnen vijf dagen uitgevoerd, lymfocyten worden tijdens de delingsperiode uit de biologische vloeistof geïsoleerd. Binnen 72 uur wordt een volledige analyse van de celreproductie uitgevoerd, waardoor conclusies kunnen worden getrokken over de pathologieën en risico's van een miskraam.

Dankzij unieke technologieën zijn slechts 15 lymfocyten en verschillende preparaten nodig om nauwkeurige resultaten te verkrijgen, waardoor u niet meerdere keren bloed en andere lichaamsvloeistoffen hoeft af te staan. Voor één getrouwd stel is het voldoende om slechts één analyse uit te voeren, waarmee u zwangerschap en de geboorte van gezonde baby's kunt plannen.

Er zijn situaties waarin de zwangerschap al is begonnen en de noodzakelijke tests om afwijkingen op te sporen niet zijn uitgevoerd, zodat het genetische materiaal van de foetus en beide ouders wordt afgenomen.

Het is het beste om de analyse uit te voeren in het eerste trimester van de zwangerschap, in dit stadium van de ontwikkeling van de foetus is het gemakkelijk om ziekten zoals het syndroom van Down, Turner en Edwards vast te stellen, evenals andere complexe pathologieën. Om de ongeboren baby niet te schaden, worden tests als volgt uitgevoerd:

• invasieve methode:
• niet-invasieve methode

Een niet-invasieve methode wordt beschouwd als een veilige manier om resultaten te verkrijgen, waaronder een echografie en bloedafname van de moeder om verschillende markers te bepalen.

De meest nauwkeurige resultaten kunnen worden verkregen bij het analyseren van de invasieve methode, maar het is behoorlijk riskant. Speciale apparatuur wordt gebruikt om manipulaties in de baarmoeder uit te voeren, waardoor het benodigde genetische materiaal kan worden verkregen.

Alle procedures zijn pijnloos voor de vrouw en de foetus, maar na het passeren van de analyse met een invasieve methode, is klinische observatie gedurende enkele uren vereist. Deze procedure kan een dreigende miskraam of gemiste zwangerschap veroorzaken, dus artsen praten in detail over alle gevolgen en mogelijke complicaties.

Wat te doen als er afwijkingen worden geconstateerd?

Na ontvangst van de resultaten schrijft de geneticus voor, waarbij hij uitgebreid ingaat op de kansen op het krijgen van een gehandicapt kind. Als de compatibiliteit van de ouders onberispelijk is en de chromosoomset geen afwijkingen vertoont, krijgen jonge ouders alle stadia van de zwangerschapsplanning te horen.

Als er verschillende afwijkingen worden vastgesteld, schrijft de arts een behandelingskuur voor waarmee u problemen bij het plannen van een zwangerschap kunt voorkomen. Als er echter tijdens de zwangerschap afwijkingen worden geconstateerd, wordt ouders geadviseerd de zwangerschap af te breken of aan hen de keuze te laten.

In deze situatie kunt u gemakkelijk een gok wagen en een volwaardig gezond kind baren, maar de arts is verplicht om te waarschuwen voor alle mogelijke afwijkingen en hun gevolgen. In het stadium van het plannen van een baby, kunt u genetisch materiaal van donoren gebruiken. Een geneticus en een gynaecoloog hebben geen wettelijke grond voor dwang om een ​​zwangerschap te verwijderen, dus de keuze blijft altijd bij de ouders.

Kinderen zijn het belangrijkste dat een persoon kan hebben, je moet uiterst voorzichtig zijn in het proces van planning en conceptie. Gelukkig kunnen met behulp van de karyotyperingsprocedure problemen tijdens de ontwikkeling van de foetus worden voorkomen.

Karyotypering is een analyse om chromosomale afwijkingen op te sporen, die wordt uitgevoerd om afwijkingen in het aantal en de structuur van chromosomen vast te stellen. Deze onderzoeksmethode kan worden opgenomen in de algemene lijst van onderzoeken die aan paren worden toegewezen voordat de conceptie wordt gepland. De uitvoering ervan is een belangrijk onderdeel van de diagnose, aangezien de resultaten het mogelijk maken om chromosomale afwijkingen te identificeren die de conceptie, zwangerschap belemmeren en ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus veroorzaken.

Voor analyse op karyotypering kan zowel veneus bloed (soms beenmerg- of huidcellen) van de ouders als fragmenten van de placenta of vruchtwater worden gebruikt. Het is vooral belangrijk om deze uit te voeren bij een hoog risico op overdracht van chromosomale pathologieën op een ongeboren kind (bijvoorbeeld als bij een van de familieleden de diagnose Edwards, Patau, enz.

Wat is een karyotype? Wie komt in aanmerking voor karyotypering? Hoe wordt deze analyse gedaan? Wat kan hij onthullen? U krijgt antwoord op deze en andere veelgestelde vragen door dit artikel te lezen.

Wat is een karyotype?

Een karyotype is een set chromosomen in een menselijke cel. Normaal gesproken bevat het 46 (23 paar) chromosomen, 44 (22 paar) daarvan zijn autosomaal en hebben dezelfde structuur, zowel in het mannelijk als in het vrouwelijk lichaam. Eén paar chromosomen verschilt qua structuur en bepaalt het geslacht van het ongeboren kind. Bij vrouwen wordt het weergegeven door XX-chromosomen en bij mannen - XY. Het normale karyotype bij vrouwen is 46,XX en bij mannen 46,XY.

Elk chromosoom bestaat uit genen die erfelijkheid bepalen. Gedurende het hele leven verandert het karyotype niet en daarom kun je een analyse maken om het een keer te bepalen.

De essentie van de methode

Om het karyotype te bepalen, wordt een celcultuur van een persoon gebruikt, die in vitro (d.w.z. in vitro) wordt onderzocht. Na de selectie van de benodigde cellen (bloedlymfocyten, huidcellen of beenmerg) wordt er een stof aan toegevoegd voor hun actieve reproductie. Dergelijke cellen worden enige tijd in een incubator bewaard en vervolgens wordt er colchicine aan toegevoegd, waardoor hun deling in de metafase stopt. Daarna wordt het materiaal gekleurd met een kleurstof die de chromosomen goed zichtbaar maakt en onder een microscoop onderzocht.

Chromosomen worden gefotografeerd, genummerd, paarsgewijs gerangschikt in de vorm van een karyogram en geanalyseerd. Chromosoomnummers worden toegewezen in aflopende volgorde van hun grootte. Het laatste nummer wordt toegewezen aan de geslachtschromosomen.

Indicaties

Karyotypering wordt meestal aanbevolen in het stadium van de conceptieplanning - deze benadering minimaliseert het risico op het krijgen van een kind met erfelijke pathologieën. In sommige gevallen wordt deze analyse echter mogelijk na het begin van de zwangerschap. In dit stadium stelt karyotypering u in staat om de risico's van het erven van een bepaalde pathologie te bepalen of wordt uitgevoerd op foetale cellen (prenatale karyotypering) om een ​​reeds erfelijke ontwikkelingsafwijking te identificeren (bijvoorbeeld het syndroom van Down).

• echtgenoten zijn ouder dan 35 jaar;
• de aanwezigheid in de familiegeschiedenis van een vrouw of een man van gevallen van chromosomale pathologieën (syndroom van Down, Patau, Edwards, enz.);
• langdurige afwezigheid van conceptie om onverklaarbare redenen;
• planning;
• eerder uitgevoerde niet-succesvolle IVF-procedures;
• slechte gewoonten of het nemen van bepaalde medicijnen bij een toekomstige moeder;
• hormonale onbalans bij een vrouw;
• veelvuldig contact met ioniserende straling en schadelijke chemicaliën;
• de aanwezigheid in de anamnese van vrouwen van spontane abortussen;
• doodgeboren kind in de geschiedenis;
• de aanwezigheid van kinderen met erfelijke ziekten;
• episoden van vroege kindersterfte in de geschiedenis;
• veroorzaakt door stoornissen in de ontwikkeling van spermatozoa;
• huwelijk tussen naaste verwanten.

• afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus;
• afwijkingen van de psychomotorische of psycho-spraakontwikkeling in combinatie met microanomalieën;
• aangeboren afwijkingen;
• mentale retardatie;
• groeivertraging;
• afwijkingen in seksuele ontwikkeling.

Hoe wordt de analyse uitgevoerd?

• alcoholgebruik;
• het nemen van bepaalde medicijnen (vooral antibiotica);
• acute infectieziekten of verergering van chronische pathologieën.

Bloedafname uit een ader voor analyse wordt 's ochtends uitgevoerd in een staat van verzadiging van de patiënt. Het wordt niet aanbevolen om biomateriaal op een lege maag in te nemen. Bij het nemen van weefselmonsters voor foetale karyotypering vindt de monstername plaats onder echografische begeleiding.

Hoe lang wachten op het resultaat?

Het resultaat van karyotypering kan 5-7 dagen na levering van het onderzoeksmateriaal worden verkregen. Gedurende deze tijd volgen specialisten de celdeling in de incubator, vertragen hun ontwikkeling op een bepaald punt, analyseren het verkregen materiaal, combineren de gegevens in een enkel cytogenetisch schema, vergelijken het met de norm en trekken een conclusie.

Wat kan karyotypering onthullen?

De analyse stelt u in staat om te bepalen:

• vorm, grootte en structuur van chromosomen;
• primaire en secundaire vernauwingen tussen gepaarde chromosomen;
• heterogeniteit van de site.

De resultaten van karyotypering volgens het algemeen aanvaarde internationale schema geven aan:

• het aantal chromosomen;
• behorend tot autosomen of geslachtschromosomen;
• kenmerken van de structuur van chromosomen.

De studie van het karyotype stelt u in staat om te identificeren:

• trisomie (of de aanwezigheid van een derde chromosoom in een paar) - wordt gedetecteerd met het syndroom van Down, met trisomie op het 13e chromosoom, het Patau-syndroom ontwikkelt zich, met een toename van het aantal op het 18e chromosoom, het Edwards-syndroom treedt op, met het verschijnen van een extra X-chromosoom, het syndroom van Klinefelter wordt gedetecteerd;
• monosomie - de afwezigheid van één chromosoom in een paar;
• deletie - gebrek aan een chromosoomsegment;
• inversie - omkering van een deel van een chromosoom;
• translocatie is de beweging van segmenten van een chromosoom.

Karyotypering kan de volgende pathologieën detecteren:

• chromosomale syndromen: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutaties die verhoogde trombose en voortijdige zwangerschapsafbreking veroorzaken;
• genmutaties, wanneer het lichaam niet in staat is te ontgiften (toxische stoffen neutraliseren);
• veranderingen in het Y-chromosoom;
• neiging tot en;
• neiging tot.

Wat te doen als er afwijkingen worden geconstateerd?

Wanneer afwijkingen in het karyotype worden gedetecteerd, legt de arts de patiënt de kenmerken van de gedetecteerde pathologie uit en vertelt hij over de aard van de impact ervan op het leven van het kind. Bijzondere aandacht wordt besteed aan ongeneeslijke chromosomale en genafwijkingen. De beslissing over de wenselijkheid van het handhaven van de zwangerschap wordt uitsluitend genomen door de ouders van de ongeboren baby en de arts geeft alleen de noodzakelijke informatie over de pathologie.

Als een neiging tot het ontwikkelen van bepaalde ziekten (bijvoorbeeld myocardinfarct, diabetes mellitus of hypertensie) wordt vastgesteld, kunnen pogingen worden ondernomen om deze in de toekomst te voorkomen.

Karyotypering is de analyse van een set chromosomen in een persoon. Dit onderzoek wordt uitgevoerd door bloedlymfocyten, beenmergcellen, huid, vruchtwater of placenta te onderzoeken. De implementatie ervan wordt zelfs in de planningsfase van de conceptie getoond, maar indien nodig kan de analyse worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap (op cellen van de ouders of de foetus) of bij een reeds geboren kind. De resultaten van karyotypering maken het mogelijk om het risico op het ontwikkelen van chromosomale en genetische pathologieën te detecteren en om aanleg voor bepaalde ziekten te identificeren.

In totaal zijn er meer dan 6000 verschillende erfelijke ziekten bekend, en een karyotype-analyse is nodig om enkele ervan te identificeren. Wat is deze studie?

Bij mensen zijn er niet alleen ziekten die verband houden met disfunctie van organen, zoals een hartinfarct en pancreatitis, niet alleen ziekten die verband houden met leefstijlstoornissen, zoals obesitas en constipatie, maar ook aangeboren, erfelijke ziekten. Dit zijn ziekten die gebaseerd zijn op een defect in het erfelijke apparaat van cellen of in genetisch materiaal.

Erfelijke informatie is gemuteerd en deze mutaties kunnen individuele genen aantasten, en zelfs hele chromosomen. Deze ziekten kunnen zeer lang in de familie voorkomen en van generatie op generatie worden geërfd. Een dergelijke ziekte is hemofilie. Mutaties kunnen plotseling optreden, in het stadium van de vorming van het embryo en in zeer vroege stadia van zijn ontwikkeling.

Karyotype: wat is het?

Waarschijnlijk hebben velen van jullie zoiets gehoord als chromosomale risico's, karyotypering van echtgenoten of het bepalen van de chromosoomset. Al deze analyses zijn één en dezelfde studie, namelijk de analyse van het karyotype.

Het is moeilijk voor iemand die geen medische opleiding heeft genoten om te begrijpen wat het is - een karyotype, maar toch zullen we proberen het een duidelijke definitie te geven. Het is bekend dat voor elke soort levende wezens op onze planeet, zonder uitzondering, een unieke set chromosomen, die alleen inherent is aan deze soort, kenmerkend is, en dat ze alle erfelijke informatie bevatten.

Chromosomen zijn zeer strak gevouwen en compact verdeelde DNA-helixen, waarin genetische informatie is opgeslagen. Men kan ervan uitgaan dat chromosomen genen of afzonderlijke delen van DNA zijn die zeer dicht opeengepakt zijn in een bepaalde volgorde en coderen voor de synthese van bepaalde eiwitten. Elke persoon, ongeacht leeftijd, geslacht, nationaliteit, heeft 46 chromosomen (23 paar). Hiervan worden 44 autosomen genoemd en de andere twee worden seks genoemd.

Alle vrouwen hebben twee identieke geslachtschromosomen, die elk worden aangeduid met de letter X. Daarom is bij vrouwen de aanduiding van twee geslachtschromosomen XX. Bij mannen is het aantal geslachtschromosomen hetzelfde, maar de samenstelling is anders. Een van hen is vrouwelijk, dat wil zeggen ook X, en de tweede is mannelijk, of Y. Daarom zijn de mannelijke geslachtschromosomen gecodeerd als XY. De overige 44 chromosomen zijn niet gerelateerd aan de overerving van geslacht, en daarom wordt de normale structuur van chromosomen voor een persoon als volgt weergegeven: (46 chromosomen in totaal), 46 XY - mannelijk, 46 - XX vrouwelijk.

We kunnen bijvoorbeeld zeggen dat alle chromosomen hun eigen vorm hebben: een specialist kan hun nummer onderscheiden (allemaal een eigen nummer toegewezen, afhankelijk van hun vorm, type en samenstelling) en ze op volgorde sorteren. Er zijn dus meer dan 3000 genen in chromosoom nummer één en er zijn er slechts 429 in het mannelijke Y-chromosoom. In totaal zijn er meer dan 3 miljard basenparen in alle chromosomen, die zijn geassembleerd in meer dan 36 duizend genen en deze genen kunnen coderen voor meer dan 20.000 verschillende erfelijke eiwitten.

Nu we hebben begrepen wat chromosomen zijn, kunnen we begrijpen dat karyotypering zo'n set chromosomen is die zichtbaar is voor specialisten in speciale omstandigheden. Het punt is dat in een gewone, rustig bestaande en stabiele cel erfelijk materiaal niet merkbaar is. Het zit in de kern en er is geen manier om het te bestuderen.

Maar wanneer de cel begint te delen, en de chromosomen, die aanvankelijk verdubbeld zijn, allemaal op één lijn komen te liggen, voordat ze zich verspreiden in twee dochtercellen, worden ze duidelijk zichtbaar. Deze fase van celdeling wordt metafase genoemd. Daarom is een karyotype de totaliteit van alle chromosomen van een organisme in het metafasestadium. De onderzochte eigenschappen omvatten het totale aantal chromosomen, hun vorm, grootte en enkele structurele kenmerken.

Karyotypering is een cytogenetische methode om de kwantiteit en kwaliteit van chromosomen te bestuderen.

Wat kan en wat kan dit onderzoek niet bepalen?

Analyse van het karyotype van de patiënt toont de aanwezigheid van verschillende chromosomale ziekten, die chromosomale ziekten worden genoemd. Er kunnen verschillende problemen optreden met chromosomen: een patiënt kan meer of minder chromosomen hebben, hun structuur kan verstoord zijn en een karyotype kan worden gedupliceerd, of er kan een volledig extra chromosoom in elke cel zijn.

In sommige gevallen, in het vroegste ontwikkelingsstadium van het embryo, treedt een "mislukking" op in het stadium van het verpletteren van het ei. Als gevolg hiervan zal zo'n organisme, ontwikkeld uit een abnormaal ontwikkelde zygote, verschillende celklonen en zelfs verschillende karyotypen bevatten. Deze zeldzame genetische aandoening wordt mozaïekisme genoemd.

Ernstige karyotype-stoornissen gaan gepaard met zeer ernstige misvormingen en onverenigbaarheid met het leven. Meestal vinden onder deze omstandigheden spontane abortussen of doodgeboorten plaats. Maar toch wordt ongeveer 2% van de kinderen met chromosomale stoornissen geboren, groeit, ontwikkelt en kan een behoorlijk lang leven leiden en zelfs kinderen baren. Een karyotype-onderzoek kan de aanwezigheid van dergelijke ziekten aantonen.

Maar met dit alles kan het karyotype niet aantonen of een persoon ziek is of niet met een ziekte die geassocieerd is met een defect in een enkel gen, in tegenstelling tot chromosoomdefecten. Karyotypering toont alleen de meest grove schendingen op chromosoomniveau. Deze studie kan geen ziekte zoals fenylketonurie, galactosemie, het syndroom van Marfan of een ernstige ziekte zoals cystische fibrose detecteren. Dit vereist genetische studies (in plaats van microscopie van cellen), waarvoor andere methoden worden gebruikt.

In zeer eenvoudige bewoordingen kunnen we de situatie vergelijken met een parade van troepen. Vanaf een hoogte zijn duidelijk marcherende afzonderlijke bataljons in de vorm van even rechthoeken zichtbaar, en als er minder mensen in een bataljon zijn (grove tekortkoming), dan zal de rechthoek kleiner zijn of de vorm onjuist zijn, en dit kan zijn vergeleken met een chromosomale pathologie, als het bataljon zelf als één chromosoom wordt genomen. Maar de problemen die samenhangen met een individuele soldaat (gen) kunnen niet van zo'n hoogte worden gedemonteerd. Hij heeft misschien een ander wapen genomen, hij heeft misschien geen halsband of hoofddeksel, maar over het algemeen zal de situatie van veraf er harmonieus uitzien. Daarom worden problemen die verband houden met één soldaat, of met één gen, opgelost door andere onderzoeksmethoden, bijvoorbeeld genetische sequencing. Nu weet je wat vingerkaryotypering is.

Indicaties voor de aanstelling van de studie

Een karyotype-onderzoek wordt meestal voorgeschreven in aanwezigheid van ondersteunende verschijnselen die wijzen op genetische afwijkingen, bijvoorbeeld bij echtgenoten. Waarom wordt een bloedonderzoek voor een karyotype voorgeschreven? Allereerst in de aanwezigheid van langdurige en aanhoudende onvruchtbaarheid in het huwelijk. De volgende zeer belangrijke indicaties bij volwassenen zijn:

• doodgeboorte en frequente spontane miskraam,
• bevroren zwangerschap (herhaaldelijk);
• primaire amenorroe bij vrouwen, wanneer er, ondanks de leeftijd die overeenkomt met de puberteit, geen ovariële menstruatiecyclus en menstruatie is;
• frequente gevallen van kindersterfte in het gezin, als het gaat om de dood van baby's die de leeftijd van één jaar nog niet hebben bereikt;
• aangeboren afwijkingen bij kinderen;
• ontwikkelingsachterstand en mentale achterstand;
• onbegrijpelijk geslacht van de pasgeborene (soms gebeurt dit);
• verdenking van een erfelijke pathologie, bijvoorbeeld extra vingers, afwijkingen in de structuur van neus en ogen en soortgelijke verschijnselen;

Ten slotte is om formele redenen een karyotypeonderzoek nodig voordat een dure in-vitrofertilisatie (IVF) procedure wordt uitgevoerd. In het geval dat een vrouw - een eiceldonor, een draagmoeder of een seksuele partner-spermadonor chromosomale afwijkingen heeft, kan niemand een positief resultaat van deze procedure garanderen.

Voorbereiding voor de studie en levering van analyse

Iedereen vindt het leuk om de analyse voor te bereiden. Misschien is deze studie een unieke kans om iets heel anders te doen dan gebruikelijk. Als alle tests worden aanbevolen om 's morgens vroeg op een lege maag te worden afgenomen, is het bij het doneren van bloed voor een karyotype noodzakelijk om naar het laboratorium te komen na stevig te hebben gegeten en bovendien wordt het niet aanbevolen om op een lege maag te komen . Daarom wordt deze analyse apart ingediend, aangezien deze eis onverenigbaar is met de meeste andere analyses.

Hoe bloed doneren voor een karyotype? Er zijn verschillende voorwaarden. De patiënt mag een maand voor de analyse geen antibiotica gebruiken, dat wil zeggen dat hij geen acute infectie- en ontstekingsziekten of verergering van chronische infectieziekten mag hebben. Hiermee is alle voorbereiding op het onderzoek afgerond. De test is heel eenvoudig: de patiënt wordt gewoon veneus bloed in een reageerbuisje gebracht waarin natriumheparinaat wordt geplaatst, zodat het bloed niet stolt.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Karyotype-analyse is een complex proces dat veel tijd in beslag neemt en uit vele fasen bestaat. Allereerst is het noodzakelijk om het bloed te centrifugeren en het plasma van het celresidu te scheiden. Daarna is het noodzakelijk om levende volwaardige lymfocyten uit dit sediment te isoleren en hun celcultuur te plaatsen: lymfocyten moeten actief groeien en zich vermenigvuldigen. Deze groei en reproductie zouden binnen 3 dagen moeten plaatsvinden.

Er zouden veel lymfocyten tegelijk moeten zijn, omdat de cytogenetica veel cellen moet vinden die zich in het stadium van actieve deling bevinden, maar nog niet in twee dochtercellen zijn verdeeld. Ze bevinden zich in een staat van metafase. Het leveren van een analyse voor een karyotype bestaat uit het zoeken en bestuderen van dergelijke nog onverdeelde paren. Alleen onder dergelijke omstandigheden zijn de chromosomen heel duidelijk zichtbaar, die zich in een dubbele set voor elke cel bevinden en in één keten zijn opgesteld om uit te wijken naar nieuwe cellen.

Na de groei van de kweek worden de cellen behandeld met colchicine, wat het mogelijk maakt om de celdeling juist in het metafasestadium (divisionele verlamming) te vertragen. Daarom sterven na colchinisatie alle onverdeelde cellen precies in het juiste stadium af. Daarna wordt het medicijn gefixeerd, gekleurd en op een glasplaatje geplaatst. Daarna telt de cytogeneticus onder een microscoop het totale aantal chromosomen, identificeert hun aantal, evalueert de structuur van elk van hen op de aanwezigheid van schendingen.

Een deel van een chromosoom kan worden afgescheurd - dit wordt een deletie genoemd. Een chromosoom is misschien niet bij zijn paar, maar er is nog een extra chromosoom, en dit wordt een trisomie genoemd voor elk paar. Dit extra chromosoom moet tussen de rest worden gevonden, bepalen tot welk nummer het behoort en het identificeren.

Onder chromosomale afwijkingen kan er ook een 180-graden flip van een deel van het chromosoom zijn, de overdracht van een deel naar een ander deel van het chromosoom, een herhaling van een deel, enzovoort. Dergelijke chromosomale structurele afwijkingen worden translocaties, inversies en duplicaties genoemd. Al deze aandoeningen zijn erfelijk en het familierisico op het ontwikkelen van een chromosomale ziekte is vrij groot als ze worden ontdekt.

Nadat de cytogeneticus alle chromosomen heeft geïdentificeerd en gedemonteerd, worden de cellen geselecteerd waar ze het best te zien zijn. Daarna worden de chromosomen met hoge resolutie onder een microscoop gefotografeerd en vervolgens ontcijferd - uit verschillende foto's wordt een mozaïek gevormd, dat een gesystematiseerd karyotype wordt genoemd. Elk chromosoom krijgt een nummer toegewezen. Tegelijkertijd is het noodzakelijk om te begrijpen dat de cytogeneticus niet simpelweg de chromosomen nummert in de volgorde die hij wil, maar de chromosomen van de vereiste aantallen zoekt en deze vergelijkt met de gegevens. Het resulterende fotografische karyotype wordt gerangschikt op het aantal chromosomen, in afnemende volgorde van nummers. De geslachtschromosomen bevinden zich helemaal aan het einde en vervolgens wordt de analyse uitgegeven als een voltooid resultaat.

Interpretatie en interpretatie van de resultaten van de analyse

Ondanks de toenemende moeilijkheden die gepaard gaan met de technologie van het uitvoeren van een bloedtest voor een karyotype, is er een zeer eenvoudige versie van het karyotype van een gezond persoon. Hier is hij:

• 46 XY - normale man;
• 46XX is een normale vrouw.

Alle andere varianten zijn een teken van chromosomale ziekten. Ze komen niet vaak voor, één geval per 500 tests. Wat zijn enkele mogelijke varianten van abnormale karyotypen?

Ziektes als de ziekte van Down wijzen dus op een extra, derde chromosoom in 21 paren. Deze aandoening wordt trisomie 21 genoemd. Een ziekte zoals respectievelijk het Edwards- en het Patau-syndroom wordt veroorzaakt door trisomie op het 18e en 13e chromosoom. In het geval dat een van de korte armen wordt afgescheurd van het vijfde chromosoom (dat wil zeggen dat er een deletie is opgetreden), leidt dit tot de ontwikkeling van een ziekte die "Cat's Cry Syndrome" wordt genoemd.

Bij deze stoornis zijn kinderen achterlijk, geboren met weinig spiermassa en verminderde tonus, en worden ze gekenmerkt door een hypertelorisch of wijd opengesperd gezicht met een karakteristiek huilend geluid. Zo'n "kattenkreet" treedt op als gevolg van aangeboren onderontwikkeling van het strottenhoofd, vernauwing en zachtheid van het kraakbeen. Dit teken verdwijnt in het eerste levensjaar. De frequentie van ontwikkeling van dit specifieke syndroom is bijvoorbeeld één geval per 45.000 mensen.

In sommige gevallen kan een persoon extra geslachtschromosomen hebben. Dus als mannen een extra vrouwelijk geslachts-X-chromosoom hebben, of zelfs 2, (XX) of zelfs 3 (XXX), dan hebben we het over het syndroom van Klinefelter. Dit syndroom komt veel vaker voor: één geval per 600 pasgeboren jongens. Als gevolg hiervan wordt de patiënt tegen de puberteit gediagnosticeerd met onderontwikkeling van de mannelijke geslachtsorganen, gynaecomastie, onvruchtbaarheid en erectiestoornissen.

Er zijn veel andere chromosoomafwijkingen waarvan de afwijkingen tot ziekte leiden, maar deze vallen buiten het bestek van dit artikel.

Concluderend moet gezegd worden dat de studie van het karyotype wordt uitgevoerd in gecertificeerde laboratoria die de nodige toestemming hebben om celculturen te kweken en te werken op het gebied van cytogenetica. Meestal zijn dit laboratoria die zijn uitgerust met de modernste apparatuur en die zich in grote steden bevinden.

Het resultaat wordt meestal binnen ongeveer 2 weken voorbereid, dit komt door de noodzaak om celculturen te laten groeien en zorgvuldig, nauwgezet alle chromosomen onder een microscoop te onderzoeken, ze met cijfers te identificeren en hun structuur te bestuderen. De gemiddelde kosten van een karyotype-analyse zijn 6750 roebel in het Invitro-laboratorium en ongeveer 6300 roebel in het privé Helix-laboratorium. Andere particuliere laboratoria hebben vergelijkbare tarieven.