టోనీ డెబ్రే కోన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? పిల్లలలో ఫ్యాన్కోని సిండ్రోమ్ జన్యు పరివర్తనను సూచిస్తుంది

డి టోని-డెబ్రూ-ఫాంకోని సిండ్రోమ్ (వ్యాధి) రికెట్స్ లాంటి వ్యాధులలో ఒకటి.

కథ

ది మూత్రపిండ సిండ్రోమ్గతంలో ఇతర పరిశోధకులచే వివరించబడిన వ్యాధి యొక్క వ్యక్తిగత భాగాలలో స్విస్ శిశువైద్యుడు Fanconi ద్వారా గుర్తించబడింది. 1931లో, అతను మరుగుజ్జు మరియు రికెట్స్ ఉన్న పిల్లలలో గ్లూకోసూరియా మరియు అల్బుమినూరియాను వివరించాడు; 2 సంవత్సరాల తరువాత, డి టోని క్లినికల్ పిక్చర్‌కు హైపోఫాస్ఫేటిమియాను జోడించాడు మరియు త్వరలో డెబ్రే అమినోఅసిడ్యూరియాను వివరించాడు.

ఎటియోపాథోజెనిసిస్

వారసత్వ రకం ఆటోసోమల్ రిసెసివ్; క్రోమోజోమ్ 15q15.3పై జన్యు స్థానికీకరణతో ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రూపం కూడా గుర్తించబడింది. హోమోజైగస్ స్థితిలో ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క వ్యక్తీకరణ గణనీయంగా మారుతుంది. తాజా మ్యుటేషన్ కారణంగా చెదురుమదురు కేసులు ఉన్నాయి. ఈ వ్యాధి ఎంజైమాటిక్ ఫాస్ఫోరైలేషన్‌లో జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన లోపాలపై ఆధారపడి ఉంటుందని నమ్ముతారు మూత్రపిండ గొట్టాలు(కంబైన్డ్ ట్యూబులోపతి), శ్వాసకోశ గొలుసు యొక్క 2 వ మరియు 3 వ కాంప్లెక్స్‌ల ఎంజైమ్‌ల లోపం - సక్సినేట్ డీహైడ్రోజినేస్ మరియు సైటోక్రోమ్ ఆక్సిడేస్. అనేకమంది రచయితలు ఈ వ్యాధిని మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధిగా వర్గీకరించారు.

పైన వివరించిన కారణాలు మూత్రపిండ గొట్టాలలో ఫాస్ఫేట్లు, గ్లూకోజ్ మరియు అమైనో ఆమ్లాల రవాణాకు శక్తి సరఫరా ప్రక్రియల అంతరాయానికి దారితీస్తాయి మరియు మూత్రంలో వాటి విసర్జనను పెంచుతాయి, అలాగే యాసిడ్-బేస్ బ్యాలెన్స్ నిర్వహించే విధానాలకు అంతరాయం కలిగిస్తాయి. మెటబాలిక్ అసిడోసిస్ మరియు భాస్వరం సమ్మేళనాలు లేకపోవడం అభివృద్ధి చెందడం ఏర్పడటానికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది ఎముక కణజాలంఅస్థిపంజరంలో ఆస్టియోమలాసియా మరియు రికెట్స్ లాంటి మార్పుల రకాన్ని బట్టి.

క్లినికల్ పిక్చర్

జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం రెండవ సగంలో మొదటి సంకేతాలు కనిపిస్తాయి, జీవితం యొక్క రెండవ సంవత్సరం నాటికి వివరణాత్మక రోగలక్షణ సంక్లిష్టత ఏర్పడుతుంది. కొన్నిసార్లు 6-7 సంవత్సరాలలో ఒక అభివ్యక్తి ఉంది. ప్రారంభ సంకేతాలు- దాహం, పాలీయూరియా, వాంతులు, కొన్నిసార్లు దీర్ఘకాలిక తక్కువ-గ్రేడ్ జ్వరం. రెండవ సంవత్సరంలో, ఒక లాగ్ కనుగొనబడింది భౌతిక అభివృద్ధిమరియు దిగువ అంత్య భాగాల ఎముక వైకల్యాలు (వాల్గస్ లేదా వరస్), ఛాతి, ముంజేతులు మరియు నాళము, తగ్గుదల కండరాల స్థాయి. రేడియోలాజికల్, దైహిక బోలు ఎముకల వ్యాధి నిర్ణయించబడుతుంది. వివిధ స్థాయిలలోతీవ్రత, గొట్టపు ఎముకల యొక్క కార్టికల్ పొర సన్నబడటం, పెరుగుదల మండలాలు వదులుకోవడం, పిల్లల జీవసంబంధమైన వయస్సు నుండి ఎముక కణజాల పెరుగుదల రేటులో వెనుకబడి ఉంటుంది. ఎముకలు పెళుసుగా మారుతాయి.

తీవ్రతను బట్టి క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలుమరియు జీవక్రియ రుగ్మతలు, వ్యాధి యొక్క రెండు క్లినికల్ మరియు బయోకెమికల్ వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి. ప్రధమశారీరక అభివృద్ధిలో గణనీయమైన జాప్యం, తీవ్రమైన ఎముక వైకల్యాలు మరియు తరచుగా ఎముక పగుళ్లు, తీవ్రమైన హైపోకాల్సెమియా (1.6-1.8 mmol/l) మరియు ప్రేగులలో కాల్షియం శోషణలో తగ్గుదలతో వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన కోర్సు ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. వద్ద రెండవఈ రూపాంతరంలో, శారీరక అభివృద్ధిలో మితమైన ఆలస్యం, చిన్న ఎముక వైకల్యాలతో తేలికపాటి కోర్సు, నార్మోకాల్సెమియా మరియు ప్రేగులలో కాల్షియం యొక్క సాధారణ శోషణ గుర్తించబడ్డాయి.

జీవరసాయన రుగ్మతలు

• రక్తంలో కాల్షియం స్థాయిలు తగ్గాయి;
• రక్తంలో భాస్వరం స్థాయిలు తగ్గాయి;
• సమం ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్;
• జీవక్రియ అసిడోసిస్ అభివృద్ధి (pH = 7.35-7.25; BE = -10...-12 mmol / l) సన్నిహిత గొట్టాలలో బైకార్బోనేట్‌ల పునశ్శోషణలో లోపం కారణంగా;
• సాధారణ మూత్ర కాల్షియం విసర్జన;
• మూత్ర ఫాస్ఫేట్ల క్లియరెన్స్ పెరిగింది, పేగులో ఫాస్ఫేట్ల శోషణ ప్రభావితం కాదు;
• గ్లూకోసూరియా అభివృద్ధి (20-30 g / l మరియు అంతకంటే ఎక్కువ);
• సాధారణ హైపరామినోఅసిడ్యూరియా అభివృద్ధి;
• అమ్మోనియా అసిడోజెనిసిస్ యొక్క పనిచేయకపోవడం - టైట్రేషన్ ఆమ్లత్వం తగ్గింది, 6.0 కంటే ఎక్కువ మూత్రం pH పెరిగింది;
• హైపోకలేమియా అభివృద్ధి.

అవకలన నిర్ధారణ

De Toni-Debreu-Fanconi వ్యాధిని ఇతర వంశపారంపర్య మరియు పొందిన వ్యాధులలో కనిపించే ద్వితీయ సిండ్రోమ్ నుండి తప్పనిసరిగా వేరు చేయాలి (

చికిత్స: HCO 3 భర్తీ మరియు మూత్రపిండ వైఫల్యాన్ని ఎదుర్కోవడానికి చర్యలు.

ఫ్యాన్కోని సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

ఫ్యాన్కోని సిండ్రోమ్ కావచ్చు:

• వంశపారంపర్య,
• సంపాదించారు.

వంశపారంపర్య ఫాంకోని సిండ్రోమ్. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా ఇతరులతో పాటు వస్తుంది జన్యుపరమైన రుగ్మతలు, ముఖ్యంగా, సిస్టినోసిస్. సిస్టినోసిస్ - వంశపారంపర్య (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్) జీవక్రియ రుగ్మత, దీనిలో సిస్టీన్ కణాలు మరియు కణజాలాలలో పేరుకుపోతుంది (మరియు సిస్టినూరియాలో వలె మూత్రంలో అధికంగా విసర్జించబడదు). బియాండ్ డిస్ఫంక్షన్ మూత్రపిండ గొట్టాలు, సిస్టినోసిస్ యొక్క ఇతర సమస్యలు అభివృద్ధి చెందుతాయి: దృశ్య అవాంతరాలు, హెపాటోమెగలీ, హైపోథైరాయిడిజం మరియు ఇతర క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు.

ఫాంకోని సిండ్రోమ్ విల్సన్స్ వ్యాధి, గెలాక్టోసెమియా, గ్లైకోజెన్ నిల్వ రుగ్మతలు, ఓక్యులోసెరెబ్రోరెనల్ సిండ్రోమ్ (లోస్ సిండ్రోమ్), మైటోకాన్డ్రియల్ సైటోపతీస్ మరియు టైరోసినిమియాతో కూడి ఉండవచ్చు. ఫాంకోని సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న వ్యాధిని బట్టి వారసత్వం యొక్క విధానాలు మారుతూ ఉంటాయి.

ఫాంకోని సిండ్రోమ్‌ను పొందింది. ఈ రుగ్మత క్యాన్సర్ కీమోథెరపీ, యాంటీరెట్రోవైరల్ మందులు మరియు పాత టెట్రాసైక్లిన్‌తో సహా వివిధ రకాల మందుల వల్ల సంభవించవచ్చు. ఇవన్నీ మందులునెఫ్రోటాక్సిక్. అక్వైర్డ్ ఫాంకోని సిండ్రోమ్ కిడ్నీ మార్పిడి తర్వాత మరియు మల్టిపుల్ మైలోమా, అమిలోయిడోసిస్ లేదా ఇతర రోగులలో కూడా అభివృద్ధి చెందుతుంది. రసాయనాలు, లేదా విటమిన్ డి లోపం.

ఫాంకోని సిండ్రోమ్ యొక్క పాథోఫిజియాలజీ

గ్లూకోజ్, ఫాస్ఫేట్లు, అమైనో ఆమ్లాలు, HC03 యొక్క బలహీనమైన పునశ్శోషణంతో సహా ప్రాక్సిమల్ ట్యూబుల్స్‌లో వివిధ క్రియాత్మక రవాణా లోపాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. యూరిక్ ఆమ్లం, నీరు, పొటాషియం మరియు సోడియం. సాధారణీకరించిన అమినోఅసిడ్యూరియా గమనించబడింది మరియు సిస్టినూరియా వలె కాకుండా, సిస్టీన్ యొక్క పెరిగిన విసర్జన దాని అతి తక్కువ అభివ్యక్తి. అంతర్లీన పాథోఫిజియోలాజికల్ మెకానిజం తెలియదు కానీ మైటోకాన్డ్రియల్ అసాధారణతలకు సంబంధించినది. తక్కువ స్థాయిలురక్తంలో ఫాస్ఫేట్లు రికెట్స్‌కు కారణమవుతాయి, ఇది విటమిన్ డిని దానిలోకి మార్చడం ద్వారా తీవ్రతరం అవుతుంది క్రియాశీల రూపంసన్నిహిత గొట్టాలలో.

ఫాంకోని సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు

వద్ద వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్ఫాంకోని యొక్క ప్రధాన క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు - ప్రాక్సిమల్ ట్యూబ్యులర్ అసిడోసిస్, హైపోఫాస్ఫేటమిక్ రికెట్స్, హైపోకలేమియా, పాలీయూరియా మరియు పాలీడిప్సియా - సాధారణంగా బాల్యంలో అభివృద్ధి చెందుతాయి.

సిస్టినోసిస్ నేపథ్యంలో ఫాంకోని సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందినప్పుడు, పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి తరచుగా ఆలస్యం అవుతాయి. రెటీనాలో ఫోకల్ డిపిగ్మెంటేషన్ కనుగొనబడింది. అభివృద్ధి చెందుతున్న ఇంటర్‌స్టీషియల్ నెఫ్రిటిస్, ప్రగతిశీలతకు దారి తీస్తుంది మూత్రపిండ వైఫల్యం, ఇది కౌమారదశకు ముందు మరణానికి దారి తీస్తుంది.

పెద్దవారిలో ఫ్యాన్‌కోని సిండ్రోమ్‌ను పొందిన సందర్భంలో, ప్రయోగశాల సంకేతాలుమూత్రపిండ గొట్టపు అసిడోసిస్ (ప్రాక్సిమల్ టైప్ 2), హైపోఫాస్ఫేటిమియా మరియు హైపోకలేమియా. వారు లక్షణాలతో అరంగేట్రం చేయవచ్చు ఎముక వ్యాధులుమరియు కండరాల బలహీనత.

ఫాంకోని సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

• గ్లూకోజ్, ఫాస్ఫేట్లు మరియు అమైనో ఆమ్లాల కోసం మూత్ర పరీక్ష.

మూత్రపిండ పనితీరు యొక్క పాథాలజీని గుర్తించడం ద్వారా రోగ నిర్ధారణ స్థాపించబడింది, ముఖ్యంగా గ్లైకోసూరియా, ఫాస్ఫాటూరియా లేదా అమినోఅసిడ్యూరియా. సిస్టినోసిస్‌లో, స్లిట్-లాంప్ పరీక్ష కార్నియాలో సిస్టీన్ స్ఫటికాలను బహిర్గతం చేస్తుంది.

ఫ్యాన్కోని సిండ్రోమ్ చికిత్స

• కొన్నిసార్లు NaHC03 లేదా KHC03 లేదా సోడియం లేదా పొటాషియం సిట్రేట్లు.
• కొన్నిసార్లు పొటాషియం సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం.

నెఫ్రోటాక్సిన్ ప్రభావాన్ని తొలగించడం మినహా, నిర్దిష్ట చికిత్సఉనికిలో లేదు. Na లేదా KHCO 3 లేదా సిట్రేట్‌ల మాత్రలు లేదా ద్రావణాలతో అసిడోసిస్‌ను తగ్గించవచ్చు, ఉదాహరణకు, Schol యొక్క ద్రావణం, ఇది 1 mEq/kg 2-3 సార్లు రోజుకు లేదా 5-15 ml భోజనం తర్వాత మరియు రాత్రి సమయంలో సూచించబడుతుంది. పొటాషియం స్థాయిలను తగ్గించడం అవసరం కావచ్చు భర్తీ చికిత్సపొటాషియం కలిగిన ఉప్పు. హైపోఫాస్ఫేటమిక్ రికెట్స్‌ను నయం చేయవచ్చు. మూత్రపిండ వైఫల్యం చికిత్సలో కిడ్నీ మార్పిడి ప్రభావవంతంగా చూపబడింది. అయినప్పటికీ, అంతర్లీన వ్యాధి సిస్టినోసిస్ అయినప్పుడు, ప్రగతిశీల నష్టం ఇతర అవయవాలకు విస్తరించవచ్చు మరియు చివరికి మరణానికి దారితీయవచ్చు.

"డౌన్‌లోడ్ ఆర్కైవ్" బటన్‌పై క్లిక్ చేయడం ద్వారా, మీకు అవసరమైన ఫైల్‌ను మీరు పూర్తిగా ఉచితంగా డౌన్‌లోడ్ చేస్తారు.
డౌన్‌లోడ్ చేయడానికి ముందు ఈ ఫైల్ఆ మంచి వ్యాసాలు, పరీక్షలు, టర్మ్ పేపర్లు గుర్తుంచుకో, సిద్ధాంతాలు, మీ కంప్యూటర్‌లో క్లెయిమ్ చేయని కథనాలు మరియు ఇతర పత్రాలు. ఇది మీ పని, ఇది సమాజ అభివృద్ధిలో పాల్గొని ప్రజలకు ఉపయోగపడాలి. ఈ రచనలను కనుగొని వాటిని నాలెడ్జ్ బేస్‌కు సమర్పించండి.
మేము మరియు విద్యార్థులందరూ, గ్రాడ్యుయేట్ విద్యార్థులు, వారి అధ్యయనాలు మరియు పనిలో నాలెడ్జ్ బేస్ ఉపయోగించే యువ శాస్త్రవేత్తలు మీకు చాలా కృతజ్ఞతలు తెలుపుతాము.

పత్రంతో ఆర్కైవ్‌ను డౌన్‌లోడ్ చేయడానికి, దిగువ ఫీల్డ్‌లో ఐదు అంకెల సంఖ్యను నమోదు చేసి, "డౌన్‌లోడ్ ఆర్కైవ్" బటన్‌ను క్లిక్ చేయండి

ఇలాంటి పత్రాలు

కాన్సెప్ట్ మరియు క్లినికల్ చిత్రం, అలాగే ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమించే వంశపారంపర్య వ్యాధిగా డెబ్రే డి టోని-ఫాంకోయా వ్యాధి అభివృద్ధిలో కారణాలు మరియు కారకాలు. వ్యాధి యొక్క ఎటియాలజీ మరియు పాథోజెనిసిస్, దాని చికిత్స యొక్క సూత్రాలు, రికవరీ కోసం రోగ నిరూపణ.

ప్రదర్శన, 12/02/2014 జోడించబడింది


ట్యూబులోపతి ఏర్పడటానికి కారకాలు. రికెట్స్ వంటి వ్యాధులు వర్గీకరించబడ్డాయి. విటమిన్-డి-రెసిస్టెంట్ రికెట్స్ అభివృద్ధికి కారణాలు, దాని నిర్ధారణ మరియు చికిత్స. డి టోని-డెబ్రూ-ఫాంకోని వ్యాధి (గ్లూకోఅమినోఫాస్ఫేట్-డయాబెటిస్), దాని క్లినికల్ పిక్చర్ మరియు చికిత్స పద్ధతులు.

ప్రదర్శన, 05/04/2016 జోడించబడింది


కీళ్ళ సిండ్రోమ్ యొక్క వ్యాధికారక మరియు క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల అధ్యయనం. బహుళ వ్యవస్థ నష్టం సంకేతాల అధ్యయనం. కీళ్ల యొక్క వికృతీకరణ మరియు వైకల్పము. కీలు పాథాలజీ యొక్క ప్రధాన నోసోలాజికల్ రూపాలలో కీలు సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాల లక్షణాలు.

ప్రదర్శన, 03/16/2014 జోడించబడింది


వంశపారంపర్య వ్యాధులు, క్రోమోజోమ్ వలన మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. వంశపారంపర్య వ్యాధికి ప్రమాద కారకాలు. నివారణ మరియు వైద్య జన్యు సలహా. రోగలక్షణ చికిత్సవంశపారంపర్య వ్యాధులు. జన్యు లోపం యొక్క దిద్దుబాటు.

ప్రదర్శన, 12/03/2015 జోడించబడింది


పాలీయూరియా నిర్ధారణ యొక్క కారణాలు మరియు పద్ధతుల అధ్యయనం, ఇది రోజువారీ డైయూరిసిస్లో 3 లీటర్లు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ పెరుగుదల అని అర్థం. ఫాంకోని సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు, ఇది సాధారణీకరించబడిన ప్రాక్సిమల్ ట్యూబులోపతిగా వ్యక్తమవుతుంది. ధమనుల రక్తపోటు నిర్ధారణ.

సారాంశం, 05/01/2010 జోడించబడింది


ఎటియాలజీ, లక్షణాలు, క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మరియు క్షయవ్యాధి నిర్ధారణ అధ్యయనం. గర్భిణీ స్త్రీలకు వ్యాధి ప్రమాదాలు. రిస్క్ గ్రూప్. తోడు అనారోగ్యాలు: మధుమేహం, శ్వాసకోశ వ్యవస్థ, మూత్రపిండాలు, పెప్టిక్ పుండు యొక్క దీర్ఘకాలిక నిర్ధిష్ట వ్యాధులు.

ప్రదర్శన, 10/20/2016 జోడించబడింది


స్పైసి మరియు దీర్ఘకాలిక రూపాలువ్యాధులు. ట్యూబులోఇంటెర్‌స్టీషియల్ కిడ్నీ వ్యాధికి ప్రధాన కారణాలు. ఫ్యాన్కోని సిండ్రోమ్. ప్రత్యేకతలు విష నష్టంమూత్రపిండము అనాల్జేసిక్ నెఫ్రోపతీ, ప్రధాన లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స. హైపర్‌కాల్సెమియా వల్ల కిడ్నీ దెబ్బతింటుంది.

డి టోని డెబ్రే ఫాంకోని వ్యాధి, సాధారణంగా ఫ్యాన్‌కోని సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు, ఇది మూత్రపిండాల పనితీరు బలహీనంగా ఉంటుంది. లో జరుగుతున్న వైఫల్యాలు మానవ శరీరంఈ వ్యాధి కారణంగా, సమస్యలకు దారి తీస్తుంది. వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను అర్థం చేసుకోవడానికి పాఠకులకు సహాయపడే సమాచారం క్రింది కథనం.

ఫాంకోని వ్యాధి అంటే ఏమిటి

వ్యాధి యొక్క పేరు స్విస్ వైద్యుడు ఫాన్కోని పేరు నుండి వచ్చింది, గత శతాబ్దం ప్రారంభంలో వ్యాధి యొక్క కారణాలు మరియు లక్షణాలను అధ్యయనం చేసిన మొదటి వ్యక్తి. ఫాన్‌కోని రికెట్స్‌తో బాధపడుతున్న చిన్న పిల్లలను వారి మూత్రంలో మార్పులను పరీక్షించారు. వైద్యుడు ఈ వ్యక్తీకరణలను కలిసి సేకరించి వాటిని ఒక పాథాలజీలోకి తీసుకువచ్చాడు - ఫాన్కోని సిండ్రోమ్.

రెండు సంవత్సరాలు రోగులను పరిశీలించిన తరువాత, టోనీ ఇప్పటికే ఉన్న వాటికి మరో రెండు రోగలక్షణ కారకాలను జోడించాడు: స్థాపించబడిన కట్టుబాటు మరియు హైపరామినోఅసిడ్యూరియా క్రింద రక్తంలో ఫాస్ఫేట్ స్థాయి తగ్గుదల.

పాథాలజీ వారసత్వంగా వస్తుంది. విశ్లేషణ సమయంలో, రోగి యొక్క మూత్రం నిండి ఉంటుంది అధిక పరిమాణంచక్కెర, ప్రోటీన్ మరియు ఫాస్ఫేట్లు. జీవక్రియ కూడా నెమ్మదిస్తుంది మరియు మూత్రపిండాల ఉత్పత్తులను రక్తంలోకి గ్రహించడం ఆగిపోతుంది.

ప్రపంచంలో, ప్రతి 350 వేల మంది నవజాత శిశువులకు పైన వివరించిన సిండ్రోమ్‌తో 1 శిశువు ఉంది. పెద్దలు ఈ లోపాన్ని చాలా అరుదుగా అభివృద్ధి చేస్తారని గమనించాలి.

ఈ వ్యాధి కారణాలు

నేడు, ఫాన్కోని సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు భిన్నంగా ఉండవచ్చు. వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి వివరించలేని జన్యు పరివర్తనతో ముడిపడి ఉందని వైద్యులు సూచిస్తున్నారు, ఈ సమయంలో ఎంజైమ్‌ల పనితీరు మారుతుంది, రక్తంలో భాస్వరం కంటెంట్ తగ్గుతుంది మరియు అమైనో ఆమ్లాల పనితీరు దెబ్బతింటుంది. మైటోకాండ్రియా నిర్మాణంలో లోపాల కారణంగా అభివృద్ధి చెందే కిడ్నీ ట్యూబ్యూల్ ప్రొటీన్‌ల పనిచేయకపోవడం వల్ల పాథాలజీ ఏర్పడిందని కొందరు నిర్ధారించడానికి మొగ్గు చూపుతారు.

సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర కారణాలు:

• శరీరంలోకి ప్రవేశించే భారీ లోహాల ఫలితంగా సంభవించే విషాలు మరియు విషాలతో విషం;
• విటమిన్ డి లోపం, జన్యు స్థాయిలో లోపాలను కలిగించడం;
• శరీరానికి అవసరమైన సెల్యులార్ ఎంజైమ్‌ల శోషణలో వైఫల్యాలు;
• ప్రోటీన్ జీవక్రియ రుగ్మతల ఫలితంగా కణజాలంలో అమిలాయిడ్ నిక్షేపణ;
• ఉల్లంఘన జీవక్రియ ప్రక్రియశరీరంలో, సిస్టినోసిస్ అని పిలుస్తారు;
• టైరోసినిమియా.

అనేక అధ్యయనాలు కూడా ఈ వ్యాధి రికెట్స్ యొక్క సమస్యలలో ఒకటి అని చూపిస్తున్నాయి. సెల్యులార్ ఎంజైమ్‌ల లోపం వల్ల రికెట్స్ కనిపిస్తాయి, అయితే చాలా వరకు ప్రయోజనకరమైనవి మరియు అవసరమైన పదార్థాలు, ఎముక కణజాలం మెత్తబడిన ద్రవ్యరాశిగా మారుతుంది.

పై సమాచారాన్ని అనుసరించి, ఫాంకోని సిండ్రోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణాలు గుర్తించబడలేదు, కాబట్టి వైద్యంలో పాథాలజీని గ్లూకోఫాస్ఫామైన్ డయాబెటిస్ అంటారు.

ఇప్పటికే ఉన్న పాథాలజీని సూచించే లక్షణాలు

పాథాలజీ యొక్క స్పష్టమైన అభివ్యక్తి గమనించవచ్చు బాల్యం. శిశువు జన్మించిన క్షణం నుండి ఒక సంవత్సరం వరకు, మొదటి సంకేతాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి:

• మూత్ర విసర్జన యొక్క పెరిగిన పరిమాణం -;
• గగ్గింగ్;
• మలబద్ధకం యొక్క రూపాన్ని;
• పెరిగిన శరీర ఉష్ణోగ్రత;
• స్థిరమైన దాహం - పాలీడిప్సియా;
• కండరాల బలహీనత;
• అపానవాయువు - ప్రేగులలో వాయువులు;
• పదునైన బాధాకరమైన అనుభూతులుఎముకలలో, పిల్లవాడు నిరంతరం ఏడుస్తున్న భావనతో గందరగోళం చెందుతుంది.

పిల్లలలో డి టోని డెబ్రే ఫాంకోని వ్యాధి మేధో సామర్థ్యాలను తగ్గిస్తుంది. శారీరక లక్షణాల ప్రకారం, శిశువు తన తోటివారి కంటే వెనుకబడి ఉంటుంది. ఇది మూత్రంలో శిశువు యొక్క శరీరాన్ని విడిచిపెట్టే విటమిన్లు లేకపోవడం వలన సంభవిస్తుంది. కింది భాగంలోని అవయవాలువక్రత కారణంగా "X" అక్షరాన్ని పోలి ఉంటుంది. క్షీణత అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు పిల్లల అవయవాలు తగ్గిపోతాయి. కండరాల ఫైబర్స్. 5 సంవత్సరాల వయస్సులో పిల్లవాడు ఒక చిన్న అడుగు వేయలేడనే వాస్తవంతో ఇది ముగుస్తుంది.

యుక్తవయస్సులో ఉన్నవారు పెద్దయ్యాక అకాల చికిత్స మూత్రపిండాల పనితీరు తగ్గుతుంది. వ్యాధి యొక్క దుష్ప్రభావాలు కూడా సంభవిస్తాయి: దృష్టి తగ్గడం, గుండె మరియు రక్త నాళాల అనుభవం పెరిగిన లోడ్, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు నష్టం.

గుర్తించబడిన వ్యాధి యొక్క తెలిసిన రూపాలు

వ్యాధి 2 రూపాలుగా విభజించబడింది:

1. వ్యాధి శిశువు ద్వారా వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు ప్రాథమిక రూపం.
2. ఒక వ్యక్తి పెద్దయ్యాక అనారోగ్యానికి గురైనప్పుడు ద్వితీయ రూపం ఏర్పడుతుంది.

వద్ద వంశపారంపర్య పాథాలజీ X క్రోమోజోమ్‌లో లోపాలు కనిపిస్తాయి. మ్యుటేషన్ తిరోగమనం మరియు ఆధిపత్య పద్ధతిలో ప్రసారం చేయబడుతుంది. నిపుణులకు ఖచ్చితమైన సూచన చేయడం కష్టం. వ్యాధి సమయంలో మాత్రమే నిర్ధారణ చేయబడుతుంది తల్లిపాలు. మరొక విధంగా, సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాథమిక రూపాన్ని "శిశువు" అని పిలుస్తారు.

X క్రోమోజోమ్ ఎంత పరివర్తన చెందిందో తదుపరి లక్షణాలను వివరిస్తుంది. వ్యాధిని 3 ప్రధాన లోపాల ద్వారా ఖచ్చితంగా గుర్తించవచ్చు:

• అమినోఅసిడ్యూరియా.

తెలుసుకోవడం ముఖ్యం! పైన వివరించిన రుగ్మతలలో 2 భాగాలు మాత్రమే గుర్తించబడితే, రోగనిర్ధారణ అసంపూర్ణంగా పిలువబడుతుంది.

వ్యాధిని నిర్ధారించే పద్ధతులు

ఫ్యాన్‌కోని సిండ్రోమ్‌ను ప్రధానంగా ఎక్స్‌రేలు మరియు రక్తాన్ని ఉపయోగించి గుర్తించవచ్చు. X- రే కింది వాటిని చూపుతుంది:

• పిల్లలలో పెరుగుదల రిటార్డేషన్;
• పగుళ్లు సమయంలో అవయవాల నెమ్మదిగా కలయిక;
• rachiocampsis;
• ఎముక వైకల్యం;
• పొడవైన ఎముకలలో వృధా;
• ఎముక అవయవాల పెరుగుదల మండలాల్లో వదులుగా ఏర్పడుతుంది;
• ఎముకల సాంద్రత తగ్గి, అవి పెళుసుగా మారతాయి.

రక్త పరీక్షలు క్రింది కారకాల ఆధారంగా పాథాలజీని నిర్ధారిస్తాయి:

• అదనపు పొటాషియం కంటెంట్;
• పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ పెరిగిన స్థాయిలు;
• భాస్వరం మరియు కాల్షియం యొక్క తక్కువ సాంద్రత;
• శరీరంలో పెరిగిన ఆమ్లత్వం;
• ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ అనే ఎంజైమ్ పెరుగుతుంది.

మూత్ర విశ్లేషణ ఈ సందర్భంలో ఫ్యాన్‌కోని సిండ్రోమ్‌ను సూచిస్తుంది:

• మూత్రంలో అదనపు ఫాస్ఫేట్ లవణాలు;
• నేచురియూరియా;
• మూత్రంలో అమైనో ఆమ్లాల స్థాయిని పెంచడం;
• పెరిగిన గ్లూకోజ్ స్థాయిలు.

ఒక గమనిక! కొన్ని సందర్భాల్లో, రేడియో ఐసోటోప్ పరీక్ష, నెఫ్రోబయాప్సీ మరియు ఎముక కణజాల బయాప్సీ రోగ నిర్ధారణ కోసం ఉపయోగిస్తారు.

ఈ సమస్యకు చికిత్స చేసే మార్గాలు

వైద్యులు పాథాలజీ చికిత్సను తీవ్రంగా పరిగణిస్తారు. వైద్య చికిత్ససంక్లిష్ట మార్గంలో సంభవిస్తుంది: మందులు మరియు శస్త్రచికిత్స జోక్యాల సహాయంతో. దీనికి తరచుగా ఆహారం జోడించబడుతుంది. చికిత్స సమయంలో, డాక్టర్ యొక్క ప్రధాన పని రక్తంలో భాస్వరం లేకపోవడం మరియు పొటాషియం లోపాన్ని సరిచేయడం.

అమైనో యాసిడ్ ఆహారం లేదు

మూత్రం ద్వారా శరీరం నుండి అమైనో ఆమ్లాల విసర్జన రేటును తగ్గించడానికి రోగి తప్పనిసరిగా ఆహారానికి కట్టుబడి ఉండాలి. కాబట్టి, మెను క్రింది ఉత్పత్తులను కలిగి ఉంటుంది:

• బంగాళదుంప;
• క్యాబేజీ;
• పాల ఉత్పత్తులు;
• వాటి నుండి పండ్లు మరియు రసాలను;
• ఎండుద్రాక్ష;
• తేదీలు;
• ప్రూనే;
• ఎండిన ఆప్రికాట్లు.

డాక్టర్ రోగికి విటమిన్ డి మరియు పొటాషియంతో కూడిన అదనపు విటమిన్ మందులను సూచించవచ్చు.

శస్త్రచికిత్స జోక్యం

ఎముక కణజాలం యొక్క తీవ్రమైన లోపాల విషయంలో రోగి సర్జన్ కత్తి కిందకు వెళతాడు, దీని కారణంగా అది అసాధ్యం సాధారణ కదలికలు. ప్రశాంతత దశ ప్రారంభమైనప్పుడు మరియు ఉపశమనం 1.5 సంవత్సరాలు గమనించినప్పుడు మాత్రమే ఆపరేషన్ సాధ్యమవుతుంది. పాథాలజీ యొక్క వ్యక్తీకరణలను తగ్గించడానికి, రోగి పైన్ సూదులు మరియు సముద్రపు ఉప్పుతో మసాజ్ మరియు స్నానాలు సిఫార్సు చేస్తారు.

మందులతో చికిత్స

రక్తంలో కాల్షియం మరియు భాస్వరం యొక్క సాధారణ స్థాయిని పునరుద్ధరించడానికి, రోగి, ఆహారంతో పాటు, డాక్టర్ సూచించిన మందులను తీసుకుంటాడు. విటమిన్ డి క్రియాశీల మూలకం ఉన్న ఔషధాన్ని తీసుకోవడం కూడా అంతే ముఖ్యం. ప్రారంభంలో, మోతాదు రోజుకు 10,000 IU.

కాలక్రమేణా, మోతాదు రోజుకు 100,000 IUకి పెరుగుతుంది. పరీక్షలు ఫాస్పరస్ మరియు కాల్షియం యొక్క సాధారణ స్థాయిలను చూపించినప్పుడు, విటమిన్ డి తీసుకోవడం నిలిపివేయబడుతుంది. వారు ఉపయోగించే వ్యాధి యొక్క ద్వితీయ రూపం చికిత్సలో వైద్య సరఫరాలుఫైటిన్ మరియు కాల్షియం కలిగి ఉంటుంది.

నేను ఈ సిండ్రోమ్ గురించి మరింత సమాచారాన్ని జోడిస్తున్నాను.

=====================
డెబ్రూ-డి టోని-ఫాంకోని వ్యాధి
Debre de Toni-Fancoii వ్యాధి - వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో ప్రసారం చేయబడుతుంది. దీని రోగనిర్ధారణ అమైనో ఆమ్లాలు, గ్లూకోజ్, అకర్బన ఫాస్ఫేట్లు మరియు బైకార్బోనేట్‌ల కాలువ రవాణా ఉల్లంఘనపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సోడియం, పొటాషియం మరియు నీటి యొక్క గొట్టపు పునశ్శోషణం తగ్గిపోతుంది, ఇది జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన నెఫ్రాన్ డైస్ప్లాసియా కారణంగా వస్తుంది. పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత గొట్టపు ఉపకరణానికి మాత్రమే కాకుండా, మూత్రపిండాల యొక్క గ్లోమెరులికి కూడా నష్టం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. బలహీనమైన నీటి పునశ్శోషణం పాలీయూరియా, పాలీడిప్సియా, హైపోస్టెనూరియా మరియు జ్వరం లేకుండా తిరిగి రావడంతో పాటుగా ఉంటుంది. కనిపించే కారణాలు. వ్యాధి సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో ప్రారంభమవుతుంది. జీవితం యొక్క రెండవ సంవత్సరంలో, పిల్లవాడు శారీరక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం మరియు ఛాతీ, ముంజేతులు, భుజాలు, కాళ్ళు మరియు కటి యొక్క ఎముకల వైకల్యాలను ప్రదర్శిస్తాడు.
ఎముకల యొక్క ఎక్స్-కిరణాలు అవయవాల యొక్క ఉచ్ఛారణ వైకల్యాలను వెల్లడిస్తాయి, ఎముక కణజాలం యొక్క నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన (వివిధ తీవ్రత యొక్క దైహిక బోలు ఎముకల వ్యాధి, గొట్టపు ఎముకల కార్టికల్ పొర సన్నబడటం, పెరుగుదల మండలాలను వదులుకోవడం, ఎముక కణజాల వృద్ధి రేటులో వెనుకబడి ఉంటుంది. పిల్లల క్యాలెండర్ వయస్సు నుండి). లక్షణ లక్షణాలు Debre-de-Toni-Fanconi వ్యాధులు రక్తంలో కాల్షియం యొక్క గాఢత 2.21 mmol/l కంటే తక్కువ మరియు ఫాస్పరస్ 0.9 mmol/l వరకు తగ్గడం, రక్తంలో ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ యొక్క చర్యలో పెరుగుదల, జీవక్రియ అసిడోసిస్. మూత్ర కాల్షియం విసర్జన సాధారణంగా ఉంటుంది (1.5-3.5 mmol/day), మరియు మూత్ర భాస్వరం క్లియరెన్స్ సాధారణంగా పెరుగుతుంది. అదే సమయంలో, గ్లైకోసూరియా (2-3% లేదా అంతకంటే ఎక్కువ), సాధారణీకరించిన అమినోయాసిడ్యూరియా (2-2.5 గ్రా / రోజు వరకు), పాలీయూరియా - 2 l / రోజు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ, మరియు మూత్రం pH 6.0 కి పెరుగుదల గుర్తించబడతాయి. సాపేక్ష సాంద్రతమూత్రం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు (1.025-1.035). వద్ద విసర్జన urographyమూత్రపిండాల యొక్క ఆకృతులలో మార్పులు, పెరిగిన చలనశీలత మరియు వాస్కులర్ అసాధారణతల ఉనికిని గుర్తించవచ్చు.
Debre de Toni-Fanconi వ్యాధికి రెండు రకాలు ఉన్నాయి.
1వ - శారీరక అభివృద్ధిలో తీవ్ర జాప్యం (శరీర పొడవు లోటు 20% కంటే ఎక్కువ), తీవ్రమైన కోర్సువ్యాధులు, తీవ్రమైన ఎముక వైకల్యాలు మరియు తరచుగా ఎముక పగుళ్లు, తీవ్రమైన హైపోకాల్సెమియా (1.6-1.8 mmol/l), ప్రేగులలో కాల్షియం శోషణ తగ్గడం (20% కంటే తక్కువ).
2వ - భౌతిక అభివృద్ధిలో మితమైన ఆలస్యం (పొడవు లోటు 13% కంటే తక్కువ), వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి కోర్సు, మితమైన ఎముక వైకల్యాలు, రక్తంలో సాధారణ కాల్షియం గాఢత.
చికిత్స. ఫాస్ఫరస్ జీవక్రియలో ఆటంకాలు తొలగించడానికి విటమిన్ D ఉపయోగించబడుతుంది.చికిత్స 10,000 IUతో ప్రారంభమవుతుంది, క్రమంగా మోతాదు 25,000-30,000 IUకి పెరుగుతుంది, ఆపై 75,000-150,000 IUకి పెరుగుతుంది. రక్తంలో కాల్షియం మరియు భాస్వరం యొక్క ఏకాగ్రత సాధారణీకరించబడే వరకు ప్రారంభ మోతాదులు క్రమంగా ప్రతి 2 వారాలకు జాగ్రత్తగా పెంచబడతాయి. విటమిన్ D యొక్క క్రియాశీల జీవక్రియలలో, oxidevit 0.5-1.5 mcg/day మోతాదులో ఉపయోగించవచ్చు. చికిత్స సముదాయంలో కాల్షియం సన్నాహాలు (కాల్షియం గ్లూకోనేట్, 1.5-2 గ్రా / రోజు) మరియు భాస్వరం (0.5-1 గ్రా / రోజు) కూడా ఉన్నాయి. విటమిన్ డితో చికిత్స పునరావృతమయ్యే కోర్సులలో నిర్వహించబడాలి, ఎందుకంటే ఔషధం నిలిపివేయబడినప్పుడు, బోలు ఎముకల వ్యాధి యొక్క జీవక్రియ పురోగతి యొక్క సంక్షోభాలు మరియు మెదడులో రాకిటిక్ మార్పులు తరచుగా సంభవిస్తాయి. అస్థిపంజర వ్యవస్థలు. ఆహారం పరిమితంగా ఉండాలి టేబుల్ ఉప్పుమరియు ఆన్ చేస్తోంది ఆహార పదార్ధములుఆల్కలైజింగ్ ప్రభావం (పాలు, పాల ఉత్పత్తులు), పండ్ల రసాలు, పొటాషియం అధికంగా ఉండే ఎండిన పండ్లు (ప్రూనే, ఎండిన ఆప్రికాట్లు, ఎండుద్రాక్ష మొదలైనవి), విటమిన్లు A, B, C, E. ఉప్పు-పైన్ స్నానాలు కూడా సూచించబడతాయి.

=========================

ఫాంకోని సిండ్రోమ్ (డి టోని-డెబ్రూ-ఫాంకోని) "ప్రధాన" గొట్టపు పనిచేయకపోవడంగా పరిగణించబడుతుంది, ఇది చాలా పదార్థాలు మరియు అయాన్ల బలహీనమైన పునశ్శోషణం (అమినోఅసిడ్యూరియా, గ్లైకోసూరియా, హైపర్‌ఫాస్ఫాటూరియా, పెరిగిన బైకార్బోనేట్ విసర్జన) మరియు దైహిక జీవక్రియ మార్పుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.
ఫాంకోని సిండ్రోమ్ సన్నిహిత మూత్రపిండ గొట్టాలలో బహుళ పునర్శోషణ లోపాలను కలిగి ఉంటుంది, ఇది గ్లైకోసూరియా, ఫాస్ఫాటూరియా, సాధారణీకరించిన అమినోఅసిడ్యూరియా మరియు తగ్గిన బైకార్బోనేట్ సాంద్రతలకు దారితీస్తుంది. పిల్లలలో పోషకాహార లోపం, వృద్ధిలో వైఫల్యం మరియు రికెట్స్ వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి; పెద్దలలో ఆస్టియోమలాసియా మరియు కండరాల బలహీనత. గ్లైకోసూరియా, ఫాస్ఫాటూరియా మరియు అమినోఅసిడ్యూరియాను గుర్తించడంపై రోగనిర్ధారణ ఆధారపడి ఉంటుంది. చికిత్సలో బైకార్బోనేట్ లోపం భర్తీ, అలాగే మూత్రపిండ వైఫల్యం చికిత్స ఉన్నాయి.