Bệnh bạch cầu dòng tủy - nó là gì? Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính: nguyên nhân, cách điều trị, tiên lượng. Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Nhà huyết học

Giáo dục đại học:

Nhà huyết học

Đại học Y khoa Bang Samara (SamSMU, KMI)

Trình độ học vấn - Chuyên gia
1993-1999

Giáo dục bổ sung:

"Huyết học"

Học viện Y khoa Nga về Giáo dục Sau đại học

Các trường hợp hỏng nhiễm sắc thể thường được biểu hiện bằng những rối loạn không lường trước được. Một trong những biểu hiện này là bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy, một tổn thương khối u của máu. Trong đại đa số các trường hợp, quá trình tạo máu xảy ra trong tủy xương đỏ trải qua những thay đổi do tổn thương nhiễm sắc thể. Tiên lượng thuận lợi nhất được cung cấp bởi cấy ghép tủy xương. Thông thường người hiến tặng được lựa chọn trong số những người thân.

Thực chất của bệnh lý

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) được đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ bạch cầu hạt trong máu, một trong những loại bạch cầu. Hình thành không kiểm soát được trong tủy xương, một phần đáng kể trong số chúng đi vào máu chưa trưởng thành. Nồng độ của các loại bạch cầu khác giảm, và các tế bào non bị biến đổi có thể đạt đến độ trưởng thành.

Khi bắt đầu phát triển bệnh lý, số lượng bạch cầu khoảng 20.000 / μl. Với sự phát triển của nó, con số này thay đổi thành 400.000 / μl. Các tế bào ở các mức độ trưởng thành khác nhau được tìm thấy trong máu - chưa trưởng thành (promyelocytes, myelocytes, metamyelocytes) và trưởng thành (đâm bạch cầu trung tính).

Các bất thường về nhiễm sắc thể được cố định. Thông thường, bệnh gây ra sự gia tăng đáng kể nồng độ của các loại bạch cầu khác (basophils và bạch cầu ái toan). Đây là bằng chứng của một dạng CML nghiêm trọng. Ở bệnh nhân, lá lách tăng kích thước, số lượng nguyên bào tủy (tiền thân của bạch cầu hạt) tăng trong tủy xương và máu.

Lý do phát triển của bệnh

Một số gen kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Một số kích thích quá trình phát triển (sinh ung thư), trong khi một số khác làm chậm quá trình này, gây chết tế bào sinh lý (chất ức chế). Bệnh bạch cầu dòng tủy là do đột biến DNA thúc đẩy sự lây lan của các chất sinh ung thư hoặc tắt các chất ức chế.

Các tế bào của cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Thông thường, CML bắt đầu phát triển khi các đoạn được "trao đổi" giữa các nhiễm sắc thể số 9 và 22 (chuyển vị). Một gen bất thường được hình thành, và nhiễm sắc thể số 22 giảm kích thước. Nhiễm sắc thể đã biến đổi, được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia, được quan sát thấy trong các tế bào bị thay đổi của hầu hết các bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Chính cô ấy là nguyên nhân gây ra sự phát triển và phân chia hỗn loạn của các tế bào bệnh lý.

Ở một số ít bệnh nhân, các tế bào có hại không chứa nhiễm sắc thể bị thay đổi. Người ta tin rằng gen bị ảnh hưởng được hình thành khác nhau ở họ. Rất hiếm khi bệnh nhân không có gen bị thay đổi hoặc nhiễm sắc thể bị “hỏng”. Giả định rằng trong trường hợp này, sự phát triển được kích thích bởi các gen sinh ung thư không xác định.

Khiếm khuyết nhiễm sắc thể không được phân loại là di truyền, nhưng các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có khả năng cao phát triển bệnh lý ở trẻ em, một trong số chúng có cha mẹ có bất kỳ bất thường di truyền nào (hội chứng Down). Sự xuất hiện của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính bị ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài nhất định:

• tiếp xúc với liều lượng cao của bức xạ;
• tác động tiêu cực của hóa chất (rượu, nhựa epoxy, anken, xeton, andehit);
• tuổi (trên 30 tuổi);
• giới tính (bệnh thường được chẩn đoán ở nam giới).

Hệ thống miễn dịch suy yếu có thể là một yếu tố nguy cơ. Hút thuốc lá góp phần làm cho bệnh trầm trọng hơn.

Phân loại bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Có một số phân loại bệnh lý. Theo phân loại chung, một số loại bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được phân biệt:

• với nhiễm sắc thể Philadelphia ở người lớn;
• với nhiễm sắc thể Philadelphia ở bệnh nhân trên 60 tuổi;
• không điển hình (không có nhiễm sắc thể Philadelphia);
• ở trẻ em (dạng trẻ sơ sinh không có nhiễm sắc thể Philadelphia, dạng thiếu niên, không khác nhiều so với CML có nhiễm sắc thể biến đổi ở người lớn).

Theo hình ảnh lâm sàng, bệnh lý có thể là:

• nhẹ;
• cấp tiến;
• lá lách;
• bụng;
• khối u;
• tủy xương.

Có ba mức độ nghiêm trọng của bệnh:

1. Mãn tính - mức độ nổ ít hơn 15%;
2. Accelerations (gia tốc) - số lần nổ là 15-29%. Blast và promyelocytes trong máu và tủy xương chiếm hơn 30%, giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) không đáp ứng với điều trị phát triển;
3. Khủng hoảng bệnh nổ - nổ trên 30%, có những vùng tạo máu ngoài tuỷ (ngoài tuỷ).

Ngoài ra còn có bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính tái phát - sự gia tăng số lượng các đợt bùng phát sau khi thuyên giảm.

Các triệu chứng của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Thông thường, bệnh lý ban đầu không có triệu chứng. Dần dần, các dấu hiệu không đặc hiệu xuất hiện:

• yếu đuối;
• giảm cân;
• tăng thân nhiệt;
• Đổ mồ hôi đêm;
• đầy hơi.

Trong tương lai, bạn có thể thấy:

• sự gia tăng kích thước của lá lách;
• xanh xao;
• sự chảy máu;
• sự gia tăng đáng chú ý trong các hạch bạch huyết;
• viêm da.

Với sự gia tăng kích thước của lá lách, bệnh nhân có thể cảm thấy đau hoặc cảm giác nặng nề ở phía bên trái của bụng. Với sự gia tốc, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tăng lên. Giai đoạn cuối của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, ngoài các triệu chứng đã biểu hiện, còn có:

• xuất huyết;
• giảm cân nhanh chóng;
• đổ mồ hôi hột;
• đau nhức xương khớp kéo dài;
• sốt với ớn lạnh nghiêm trọng.

Quá trình lành tính của bệnh lý kéo dài vài năm, ác tính - từ ba đến sáu tháng. Thường với bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, các bệnh truyền nhiễm phát triển, các dấu hiệu nhiễm độc xuất hiện. Các giai đoạn trầm trọng được thay thế bằng các đợt thuyên giảm.

Chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Trong khi khám sức khỏe, bác sĩ đã nghiên cứu tiền sử của bệnh nhân, sẽ đánh giá tình trạng của gan, lá lách và các hạch bạch huyết. Chẩn đoán tiếp theo có thể bao gồm:

• xét nghiệm máu (ấn định các thông số định lượng và định tính của máu);
• chọc tủy xương - sinh thiết hoặc chọc hút (xác định sự hiện diện của các tế bào bị ảnh hưởng);
• nghiên cứu các mẫu máu, tủy xương, xương, dịch não tủy, mô hạch bạch huyết được lựa chọn (phát hiện loại bệnh bạch cầu và đánh giá sự hiện diện của tế bào bạch cầu);
• phân tích để phát hiện các vi phạm của bộ nhiễm sắc thể;
• chụp X quang phổi (phát hiện các bệnh lý phổi);
• Siêu âm, CT, MRI (hình dung các mô, cơ quan).

Khoảng một phần tư số bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được phát hiện trong một cuộc kiểm tra y tế một cách tình cờ. Ở một số bệnh nhân, đại thực bào được cố định trong tủy xương. Nồng độ megakaryocytes được tăng lên. Kính hiển vi điện tử ở mỗi giai đoạn trưởng thành của chúng cho thấy sự chậm trễ trong quá trình phát triển của nhân từ tế bào chất. Trong cùi đỏ của lá lách, người ta tìm thấy sự thâm nhiễm.

Trong huyết thanh, nồng độ axit uric và vitamin B 12 tăng lên. Đôi khi nồng độ axit uric cao gây ra sự hình thành urat trong bàng quang và phát triển bệnh viêm khớp gút. Đôi khi lá lách đạt đến kích thước đến mức nó đi xuống vùng xương chậu. Với tình trạng lách to đáng kể, gan thường tăng kích thước. Sự xác nhận cuối cùng của chẩn đoán là sự đăng ký của nhiễm sắc thể đã được biến nạp. Trong các bệnh lý khác, sự hiện diện của chất chỉ điểm này trong máu và tủy xương không được ghi nhận.

Liệu pháp bệnh lý

Liệu pháp điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được xác định theo giai đoạn của bệnh lý. Ở giai đoạn đầu, điều trị tăng cường tổng quát, chế độ ăn uống cân bằng giàu vitamin, và kiểm soát quầy thuốc thường xuyên được khuyến khích. Trong các trường hợp khác, CML được điều trị bằng thuốc giúp giảm kích thước lá lách và giảm hoạt động của các tế bào ác tính. Tuổi thọ của bệnh nhân phụ thuộc trực tiếp vào sự đầy đủ và kịp thời của liệu pháp. Liệu pháp được thực hiện theo một số cách:

1. Điều trị bằng thuốc (Cytosar, Alpha-interferon, Mielosan);
2. Ghép tủy xương (xác suất phục hồi cao hơn khi phẫu thuật ở giai đoạn đầu của bệnh lý, người cho máu được ưu tiên là người thân của bệnh nhân);
3. Xạ trị (mục tiêu là tiêu diệt các tế bào ác tính, giảm tốc độ phát triển của chúng);
4. Cắt bỏ lá lách (thường ở giai đoạn cuối của sự phát triển của bệnh lý). Chỉ định can thiệp phẫu thuật có thể là giảm tiểu cầu, đe dọa tổn thương lá lách, khó chịu rõ ràng do kích thước của cơ quan.

Nếu dùng thuốc không mang lại hiệu quả như mong đợi, phương pháp điều trị bạch cầu được sử dụng - làm sạch tế bào của máu khỏi một số lượng quá nhiều bạch cầu. Đôi khi nó được sử dụng song song với điều trị bằng thuốc. Lá lách to lên đáng kể đôi khi được chiếu tia X, điều này giúp giảm kích thước của nó. Trong trường hợp ổ viêm có mủ, thuốc kháng sinh được sử dụng.

Với sự phát triển của thiếu máu nặng, dung nạp với thuốc kìm tế bào, hoặc trong điều trị thiếu máu do thiếu sắt bằng các chế phẩm sắt thích hợp, truyền máu được chỉ định. Bệnh nhân là đối tượng đăng ký của quầy thuốc, họ cần được khám và theo dõi công thức máu thường xuyên. Tự điều trị dạng mãn tính của bệnh bạch cầu dòng tủy là không thể chấp nhận được và không thể chấp nhận được.

Tiến triển của bệnh lý

Với sự phát triển của bệnh lý, thuốc kìm tế bào được chỉ định. Quy mô của việc điều trị phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh. Sự xuất hiện của các triệu chứng rõ ràng (mở rộng cơ quan, tăng số lượng bạch cầu so với giai đoạn trước của bệnh lý) là lý do cho việc sử dụng các phương pháp hạn chế ban đầu. Bệnh nhân với liều lượng nhỏ được kê đơn hydroxyurea trên cơ sở ngoại trú - phải kiểm soát công thức máu. Sau khi bệnh thuyên giảm mới sử dụng phương pháp điều trị hỗ trợ.

Giai đoạn nâng cao của bệnh lý

Nếu bệnh đã chuyển sang giai đoạn nặng, việc điều trị bằng thuốc được thực hiện tùy thuộc vào “nhóm nguy cơ” (các thông số huyết học). Với những rủi ro không đáng kể, việc điều trị ban đầu được thực hiện bằng một loại thuốc (đơn hóa trị liệu), với những rủi ro cao, nên sử dụng ngay nhiều loại thuốc cùng một lúc (liệu pháp đa hóa trị liệu).

Sau khi hoàn thành quá trình đơn hóa trị liệu, tác nhân tương tự lần đầu tiên được kê đơn, nhưng với liều lượng cao hơn. Với sự cải thiện của công thức máu, nó bị hủy bỏ hoặc giảm liều lượng. Nếu thuốc kìm tế bào được sử dụng không mang lại hiệu quả mong đợi trong vòng một tháng, việc điều trị được tiến hành bằng một loại thuốc khác.

Sau một đợt hóa trị liệu, điều trị duy trì được thực hiện (chương trình tương tự như phác đồ điều trị kiềm chế ban đầu). Sử dụng các loại thuốc đã được chứng minh hiệu quả trong quá trình điều trị. Liệu pháp đa hóa trị được thực hiện với nguy cơ gia tăng và ở giai đoạn cuối của CML. Trong cuộc khủng hoảng nổ, liệu pháp tương tự như điều trị bệnh bạch cầu cấp tính. Hóa trị liệu được thực hiện trong các khóa học ngắn hạn từ 5-14 ngày. Thời gian nghỉ giải lao là 7-10 ngày.

Interferon alpha

Các phương pháp điều trị cơ bản mới cho bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính bao gồm alpha-interferon, một chất đối kháng của các yếu tố tăng trưởng. Nó ức chế ảnh hưởng của megakaryocytes đến quá trình tạo máu và ngăn chặn sự sinh sản của bạch cầu hạt. Ngoài ra, alpha-interferon kích hoạt khả năng miễn dịch chống khối u, tạo điều kiện cho quá trình tạo máu bình thường.

Là một chất kìm tế bào, thuốc không có tác dụng trầm cảm đối với các tế bào khỏe mạnh. Điều trị bằng alpha-interferon cũng có thể gây thuyên giảm di truyền tế bào - sự vắng mặt của nhiễm sắc thể Philadelphia. Điều này thậm chí không nói lên sự thuyên giảm mà là sự hồi phục hoàn toàn của bệnh nhân.

Không có biện pháp phòng ngừa cho bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính. Chỉ có thể đề phòng đợt cấp của bệnh lý (điều trị hỗ trợ, phòng chống cách ly, chống rét). Tuổi thọ trung bình trong CML là từ ba đến năm năm, đôi khi lên đến tám. Sau khi phát triển một cơn khủng hoảng, bệnh nhân hiếm khi sống được hơn một năm.

Có rất nhiều chẩn đoán, cái tên của chúng nói lên rất ít đối với những công dân bình thường. Một trong những căn bệnh như vậy là bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính. Tuy nhiên, những nhận xét về bệnh nhân mắc bệnh này có thể thu hút sự chú ý, vì căn bệnh này không chỉ có thể gây thiệt hại đáng kể cho sức khỏe mà còn dẫn đến tử vong.

Bản chất của bệnh

Nếu ai đó nghe được chẩn đoán là "bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính", thì điều quan trọng là phải hiểu rằng chúng ta đang nói về một căn bệnh khối u nghiêm trọng của hệ thống tạo máu, trong đó các tế bào gốc tạo máu của tủy xương bị ảnh hưởng. Nó có thể được quy cho nhóm bệnh bạch cầu, được đặc trưng bởi sự hình thành lớn của bạch cầu hạt trong máu.

Khi bắt đầu phát triển, bệnh bạch cầu dòng tủy biểu hiện thông qua sự gia tăng số lượng bạch cầu, đạt gần 20.000 / μl. Đồng thời, trong giai đoạn tăng dần, con số này thay đổi thành 400.000 / μl. Điều đáng chú ý là cả trong huyết đồ và tủy đồ đều ghi lại ưu thế của các tế bào với các mức độ trưởng thành khác nhau. Đó là các tế bào tiền tủy, tế bào metamyelocyte, tế bào sợi đâm và tế bào tủy. Trong trường hợp bệnh bạch cầu dòng tủy, những thay đổi ở nhiễm sắc thể thứ 21 và 22 được phát hiện.

Bệnh này trong hầu hết các trường hợp dẫn đến sự gia tăng đáng kể hàm lượng basophils và bạch cầu ái toan trong máu. Thực tế này là bằng chứng cho thấy một người phải đối phó với một dạng bệnh nghiêm trọng. Ở những bệnh nhân bị một bệnh ung thư như vậy, lách to phát triển, và một số lượng lớn các nguyên bào tủy được ghi nhận trong tủy xương và máu.

Quá trình khởi phát của bệnh diễn ra như thế nào?

Cơ chế bệnh sinh bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính khá thú vị. Ban đầu, một đột biến soma của một tế bào gốc tạo máu đa năng có thể được xác định là một yếu tố kích hoạt sự phát triển của bệnh này. Vai trò chính trong quá trình đột biến là do chuyển đoạn chéo vật chất của nhiễm sắc thể giữa nhiễm sắc thể thứ 22 và 9. Trong trường hợp này, sự hình thành nhiễm sắc thể Ph xảy ra.

Có những trường hợp (không quá 5%) khi nhiễm sắc thể Ph không thể được phát hiện trong một nghiên cứu di truyền tế bào tiêu chuẩn. Mặc dù một nghiên cứu di truyền phân tử cho thấy một gen ung thư.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính cũng có thể phát triển do tiếp xúc với các hóa chất và bức xạ khác nhau. Thông thường bệnh này được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành, nó cực kỳ hiếm ở thanh thiếu niên và trẻ em. Về giới tính, loại u này được ghi nhận với tần suất như nhau ở cả nam và nữ từ 40 đến 70 tuổi.

Bất chấp tất cả kinh nghiệm của các bác sĩ, căn nguyên của sự phát triển của bệnh bạch cầu dòng tủy vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng. Các chuyên gia cho rằng bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính và mãn tính phát triển do sự vi phạm của bộ máy nhiễm sắc thể, do ảnh hưởng của các đột biến hoặc các yếu tố di truyền.

Nói về tác động của đột biến hóa học, cần lưu ý đến thực tế là đã có đủ trường hợp được ghi nhận khi những người tiếp xúc với benzen hoặc sử dụng thuốc kìm tế bào (Mustargen, Imuran, Sarcozoline, Leukeran, v.v.) đã phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính: các giai đoạn

Với chẩn đoán như "bệnh bạch cầu dòng tủy", có ba giai đoạn phát triển của bệnh này:

Ban đầu. Nó được đặc trưng bởi sự gia tăng của lá lách và sự tiêm ổn định của bạch cầu trong máu. Tình trạng của bệnh nhân được xem xét trong động thái, mà không cần áp dụng các biện pháp điều trị triệt để. Theo quy luật, căn bệnh này được chẩn đoán đã ở giai đoạn tổng quát của khối u trong tủy xương. Đồng thời, trong lá lách, và trong một số trường hợp ở gan, có sự tăng sinh rộng rãi của các tế bào khối u, đây là đặc điểm của giai đoạn nặng.

Đã mở rộng. Các dấu hiệu lâm sàng ở giai đoạn này bắt đầu chiếm ưu thế, và bệnh nhân được chỉ định điều trị bằng các loại thuốc đặc hiệu. Ở giai đoạn này, mô tủy trong tủy xương, gan và lá lách mở rộng, và chất béo trong xương dẹt hầu như được thay thế hoàn toàn. Ngoài ra còn có một ưu thế rõ rệt của dòng bạch cầu hạt và tăng sinh ba dòng. Cần lưu ý rằng trong giai đoạn nặng, các hạch bạch huyết cực kỳ hiếm khi bị ảnh hưởng bởi quá trình ung thư máu. Trong một số trường hợp, bệnh xơ hóa tủy có thể phát triển trong tủy xương. Có khả năng phát triển chứng xơ vữa động mạch. Đối với sự xâm nhập gan của các tế bào khối u, trong hầu hết các trường hợp, nó khá rõ rệt.

Phần cuối. Ở giai đoạn này của sự phát triển của bệnh, giảm tiểu cầu và thiếu máu tiến triển. Biểu hiện của các biến chứng khác nhau (nhiễm trùng, chảy máu, v.v.) trở nên rõ ràng. Không có gì lạ khi một khối u thứ hai phát triển từ các tế bào gốc chưa trưởng thành.

Bạn nên mong đợi tuổi thọ nào?

Nếu chúng ta nói về những người đã phải đối phó với bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, điều đáng chú ý là các phương pháp điều trị hiện đại đã làm tăng đáng kể cơ hội sống lâu hơn cho những bệnh nhân đó. Do thực tế là những khám phá đã được thực hiện trong lĩnh vực cơ chế di truyền bệnh của sự phát triển của bệnh, điều này đã giúp phát triển các loại thuốc có thể tác động lên gen bị đột biến, với chẩn đoán là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, tuổi thọ của bệnh nhân có thể là 30 - 40 năm kể từ khi phát hiện bệnh. Nhưng điều này có thể xảy ra với điều kiện là khối u lành tính (các hạch bạch huyết phát triển chậm).

Trong trường hợp phát triển của một hình thức tiến triển hoặc cổ điển, trung bình là từ 6 đến 8 năm kể từ thời điểm bệnh được chẩn đoán. Nhưng trong mỗi trường hợp cá nhân, số năm mà bệnh nhân có thể được hưởng bị ảnh hưởng một cách hữu hình bởi các biện pháp đã được thực hiện trong quá trình điều trị, cũng như dạng bệnh.

Trung bình theo thống kê có tới 10% bệnh nhân tử vong trong hai năm đầu sau khi phát hiện bệnh, 20% trong những năm tiếp theo. Nhiều bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy chết trong vòng 4 năm sau khi chẩn đoán được đưa ra.

Hình ảnh lâm sàng

Sự phát triển của một căn bệnh như bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là dần dần. Lúc đầu, bệnh nhân cảm thấy tình trạng sức khỏe chung của mình giảm sút, mệt mỏi, suy nhược, một số trường hợp đau vừa phải ở vùng hạ vị trái. Sau khi nghiên cứu, lá lách thường tăng lên và tăng bạch cầu đa nhân trung tính đáng kể được phát hiện trong xét nghiệm máu, đặc trưng bởi sự thay đổi công thức bạch cầu sang trái do hoạt động của tế bào tủy với sự gia tăng hàm lượng basophils, bạch cầu ái toan. và tiểu cầu. Khi đến lúc có hình ảnh chi tiết của bệnh, bệnh nhân bị tàn phế do rối loạn giấc ngủ, đổ mồ hôi, suy nhược chung tăng đều, nhiệt độ tăng đáng kể, đau ở lá lách và xương. Ngoài ra còn có hiện tượng sụt cân và thèm ăn. Ở giai đoạn này của bệnh, lá lách và gan to ra rất nhiều.

Đồng thời, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn phát triển của bệnh, đã ở giai đoạn đầu dẫn đến sự chiếm ưu thế của bạch cầu ái toan, bạch cầu hạt và basophils trong tủy xương. Sự tăng trưởng như vậy xảy ra do sự giảm các loại bạch cầu khác, nguyên bào nuôi và hồng cầu. Nếu quá trình của bệnh bắt đầu xấu đi, thì số lượng nguyên bào tủy và bạch cầu hạt chưa trưởng thành sẽ tăng lên đáng kể, và các nguyên bào huyết cầu bắt đầu xuất hiện.

Cuộc khủng hoảng bùng phát trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính dẫn đến chuyển sản toàn bộ sức mạnh. Trong trường hợp này, có một cơn sốt cao, trong đó không có dấu hiệu nhiễm trùng. Hội chứng xuất huyết phát triển (chảy máu ruột, tử cung, niêm mạc, v.v.), bạch cầu ở da, đau nhức xương, hạch bạch huyết tăng lên, kháng hoàn toàn với liệu pháp kìm tế bào và các biến chứng nhiễm trùng được ghi nhận.

Nếu không thể ảnh hưởng đáng kể đến diễn biến của bệnh (hoặc những cố gắng như vậy không được thực hiện), thì tình trạng của bệnh nhân sẽ ngày càng nặng hơn, xuất hiện chứng giảm tiểu cầu (hiện tượng xuất huyết tạng tự cảm thấy) và trầm trọng. thiếu máu. Do kích thước của gan và lá lách đang phát triển nhanh chóng, thể tích ổ bụng tăng lên rõ rệt, tình trạng cơ hoành trở nên cao, các cơ quan trong ổ bụng bị dồn nén và do các yếu tố này gây ra quá trình hô hấp. của phổi bắt đầu giảm. Hơn nữa, vị trí của tim thay đổi.

Khi bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính phát triển đến mức độ này, trên cơ sở thiếu máu rõ rệt, chóng mặt, khó thở, đánh trống ngực và đau đầu xuất hiện.

Khủng hoảng bạch cầu đơn bào trong bệnh bạch cầu dòng tủy

Về chủ đề của cuộc khủng hoảng bạch cầu đơn nhân, cần lưu ý rằng đây là một hiện tượng khá hiếm gặp, trong đó các tế bào đơn nhân non, không điển hình và trưởng thành xuất hiện và phát triển trong tủy xương và máu. Do thực tế là các hàng rào tủy xương bị phá vỡ, các mảnh nhân tế bào megakaryocyte xuất hiện trong máu ở giai đoạn cuối của bệnh. Một trong những yếu tố quan trọng nhất của giai đoạn cuối trong cuộc khủng hoảng bạch cầu đơn nhân là sự ức chế tạo máu bình thường (bất kể hình thái). Quá trình bệnh trầm trọng hơn do sự phát triển của giảm tiểu cầu, thiếu máu và giảm bạch cầu hạt.

Một số bệnh nhân có thể bị phì đại lá lách nhanh chóng.

Chẩn đoán

Thực tế về sự tiến triển của một căn bệnh như bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, tiên lượng của bệnh có thể khá ảm đạm, được xác định bởi toàn bộ dữ liệu lâm sàng và những thay đổi cụ thể trong quá trình tạo máu. Trong trường hợp này, các nghiên cứu mô học, biểu đồ và tủy đồ nhất thiết phải được tính đến. Nếu hình ảnh lâm sàng và huyết học không đủ rõ ràng và không có đủ dữ liệu để đưa ra chẩn đoán tự tin, thì các bác sĩ tập trung vào việc phát hiện nhiễm sắc thể Ph trong bạch cầu đơn nhân, bạch cầu lớn, hồng cầu và bạch cầu hạt của tủy xương.

Trong một số trường hợp, cần phải chẩn đoán phân biệt với bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy. Chẩn đoán, có thể được định nghĩa là phân biệt, tập trung vào việc xác định một hình ảnh điển hình của bệnh với tăng bạch cầu và lách to. Nếu biến thể không điển hình, thì một cuộc kiểm tra mô học đối với vết thủng của lá lách được thực hiện, cũng như nghiên cứu về tủy đồ.

Có thể thấy một số khó khăn nhất định khi bệnh nhân nhập viện trong tình trạng khủng hoảng nặng nề, các triệu chứng rất giống với bệnh bạch cầu dòng tủy. Trong tình huống như vậy, dữ liệu của một cuộc nghiên cứu tiền sử, hóa tế bào và di truyền tế bào được thu thập kỹ lưỡng sẽ giúp ích đáng kể. Thông thường, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính phải được phân biệt với bệnh xơ hóa tủy xương, trong đó người ta có thể quan sát thấy sự chuyển sản tủy dữ dội trong các hạch bạch huyết, lá lách, gan, cũng như lách to đáng kể.

Có những tình huống và chúng không phải là hiếm, khi xét nghiệm máu giúp xác định bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính ở những bệnh nhân khám định kỳ (trong trường hợp không có phàn nàn và không có triệu chứng của bệnh).

Xơ cứng tủy lan tỏa có thể được loại trừ bằng cách chụp X-quang xương cho thấy nhiều vùng xơ cứng trong xương dẹt. Một căn bệnh khác, tuy hiếm gặp nhưng vẫn phải phân biệt với bệnh bạch cầu dòng tủy, đó là bệnh tăng tiểu cầu xuất huyết. Nó có thể được đặc trưng như tăng bạch cầu với sự dịch chuyển sang trái và lá lách to.

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm trong việc chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy

Để xác định chính xác tình trạng của bệnh nhân nếu nghi ngờ bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy, xét nghiệm máu có thể được thực hiện theo một số hướng:

Sinh hóa máu. Nó được sử dụng để phát hiện những bất thường trong hoạt động của gan và thận, là kết quả của việc sử dụng một số tác nhân kìm tế bào hoặc được kích hoạt bởi sự lây lan của các tế bào bạch cầu.

- Xét nghiệm máu lâm sàng (đầy đủ). Nó là cần thiết để đo mức độ của các tế bào khác nhau: tiểu cầu, bạch cầu và hồng cầu. Ở hầu hết các bệnh nhân đã phải đối mặt với một căn bệnh như bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, phân tích cho thấy một số lượng lớn các tế bào trắng chưa trưởng thành. Đôi khi có thể có số lượng tiểu cầu hoặc hồng cầu thấp. Kết quả như vậy không phải là cơ sở để xác định bệnh bạch cầu mà không cần xét nghiệm bổ sung, nhằm mục đích kiểm tra tủy xương.

Kiểm tra tủy xương và mẫu máu dưới kính hiển vi bởi bác sĩ giải phẫu bệnh. Trong trường hợp này, hình dạng và kích thước của các tế bào được nghiên cứu. Tế bào chưa trưởng thành được xác định là blast hoặc myeloblasts. Số lượng tế bào tạo máu trong tủy xương cũng được đếm. Thuật ngữ "tính tế bào" áp dụng cho quá trình này. Ở những người bị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, tủy xương thường tăng tế bào (sự tích tụ lớn của các tế bào tạo máu và một hàm lượng lớn các tế bào ác tính).

Sự đối xử

Với một căn bệnh như bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, việc điều trị được xác định tùy thuộc vào giai đoạn phát triển của tế bào khối u. Nếu chúng ta đang nói về các biểu hiện lâm sàng và huyết học nhẹ ở giai đoạn mãn tính của bệnh, thì chế độ dinh dưỡng bổ sung vitamin, quan sát trạm xá thường xuyên và liệu pháp phục hồi nên được coi là biện pháp điều trị tại chỗ. Interferon có thể tác động thuận lợi đến tiến trình của bệnh.

Trong trường hợp tăng bạch cầu, bác sĩ kê đơn Mielosan (2-4 mg / ngày). Nếu bạn phải đối phó với tình trạng tăng bạch cầu cao hơn, thì liều Mielosan có thể tăng lên 6 và thậm chí 8 mg / ngày. Nó là giá trị chờ đợi cho các biểu hiện của một hiệu ứng tế bào không sớm hơn 10 ngày sau khi dùng liều đầu tiên của thuốc. Giảm kích thước lá lách và tác dụng tế bào xảy ra trung bình trong tuần điều trị thứ 3-6, nếu tổng liều của thuốc là từ 200 đến 300 mg. Điều trị thêm bao gồm dùng 2-4 mg Mielosan mỗi tuần một lần, ở giai đoạn này có tác dụng hỗ trợ. Nếu các dấu hiệu đầu tiên của đợt cấp tự nhận biết, liệu pháp điều trị tủy sẽ được thực hiện.

Có thể sử dụng một kỹ thuật như xạ trị, nhưng chỉ khi lách to được xác định là triệu chứng lâm sàng chính. Để điều trị cho những bệnh nhân có bệnh đang ở giai đoạn tiến triển, liệu pháp đa hóa và đơn hóa trị có liên quan. Nếu ghi nhận tăng bạch cầu đáng kể, với việc tiếp xúc với Mielosan không đủ hiệu quả, Myelobromol được kê đơn (125-250 mg mỗi ngày). Đồng thời, thực hiện kiểm soát chặt chẽ các thông số máu ngoại vi.

Trong trường hợp phát triển lách to đáng kể, "Dopan" được quy định (một lần 6-10 g / ngày). Người bệnh dùng thuốc một lần trong 4-10 ngày. Khoảng cách giữa các liều được xác định tùy thuộc vào mức độ và tốc độ giảm số lượng bạch cầu, cũng như kích thước của lá lách. Ngay sau khi lượng bạch cầu giảm xuống mức có thể chấp nhận được, việc sử dụng Dopan sẽ được dừng lại.

Nếu bệnh nhân phát triển đề kháng với Dopan, Mielosan, xạ trị và Myelobromol, Hexaphosphamide được chỉ định để điều trị. Để tác động hiệu quả đến diễn biến của bệnh ở giai đoạn tiến triển, các chương trình TsVAMP và AVAMP được sử dụng.

Nếu tình trạng kháng với liệu pháp gây độc tế bào phát triển trong một căn bệnh như bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, việc điều trị trong giai đoạn tiến triển sẽ tập trung vào việc sử dụng thuốc ngăn bạch cầu kết hợp với một phác đồ đa hóa trị liệu cụ thể. Là các chỉ định khẩn cấp cho sự di chuyển bạch cầu, có thể xác định các dấu hiệu lâm sàng của tình trạng ứ trệ trong mạch não (cảm giác nặng đầu, giảm thính lực, nhức đầu), nguyên nhân là do tăng tiểu cầu và tăng bạch cầu.

Trong trường hợp xảy ra khủng hoảng, các chương trình hóa trị khác nhau được sử dụng cho bệnh bạch cầu có thể được coi là phù hợp. Chỉ định truyền khối hồng cầu, điều trị bằng thuốc giảm tiểu cầu và kháng sinh là các biến chứng nhiễm trùng, sự phát triển của thiếu máu và xuất huyết giảm tiểu cầu.

Về giai đoạn mãn tính của bệnh, cần lưu ý ở giai đoạn bệnh bạch cầu cấp dòng tủy này, việc ghép tủy khá hiệu quả. Kỹ thuật này có thể đảm bảo sự thuyên giảm về mặt lâm sàng và huyết học trong 70% trường hợp.

Một chỉ định khẩn cấp cho việc sử dụng phương pháp cắt lách trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là đe dọa vỡ hoặc chính lá lách bị vỡ. Các chỉ định tương đối bao gồm khó chịu nặng ở bụng.

Xạ trị được chỉ định cho những bệnh nhân đã được chẩn đoán hình thành khối u ngoài màng cứng đe dọa tính mạng.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính: đánh giá

Theo các bệnh nhân, chẩn đoán như vậy là quá nghiêm trọng nên không thể bỏ qua. Bằng cách nghiên cứu lời khai của nhiều bệnh nhân khác nhau, khả năng thực sự để đánh bại căn bệnh này trở nên rõ ràng. Đối với điều này, nó là cần thiết để trải qua một chẩn đoán kịp thời và một quá trình điều trị tiếp theo. Chỉ với sự tham gia của các bác sĩ chuyên khoa có trình độ chuyên môn cao thì mới có cơ hội đánh bại bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính với tổn thất sức khỏe tối thiểu.

Bệnh bạch cầu dòng tủy không phải là một căn bệnh độc lập, mà là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển tăng lên và không kiểm soát được của các tế bào mầm dòng tủy trong tủy xương đỏ và sự tích tụ của chúng trong máu.

Trong nhân dân, bệnh ung thư máu còn được gọi là bệnh ung thư máu, nhưng thuật ngữ này không đúng. Về mặt khoa học, theo thông lệ, người ta thường phân biệt hai bệnh liên quan đến tình trạng này - bệnh bạch cầu mãn tính (CML) và bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML).

Trong AML, có một sự phân chia lớn các tế bào tiền thân tạo tủy (vụ nổ), không thể biệt hóa thành các tế bào trưởng thành. Theo thống kê của WHO, AML chiếm khoảng 80% các loại bệnh bạch cầu khác. Theo giám sát dịch tễ học, bệnh thường ảnh hưởng đến bệnh nhân dưới 15 tuổi và trên 60 tuổi. Về tỷ lệ giới tính, AML ít gặp hơn ở phụ nữ.

Không giống như AML, trong CML, các tế bào ác tính vẫn có khả năng biệt hóa thành dạng trưởng thành. Khoảng 15% của tất cả các trường hợp bệnh bạch cầu là do CML. Tỷ lệ mắc hàng năm là khoảng 1,6 trên 100.000 dân. Thông thường, bệnh ảnh hưởng đến bệnh nhân trong độ tuổi từ 20-50 tuổi. Về tỷ lệ giới, nam mắc bệnh nhiều hơn nữ, xấp xỉ 1,5: 1.

Phân loại

Ngoài ICD cổ điển, có một số phân loại cho phép bạn có được mô tả chính xác về quá trình bệnh lý. Đối với bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính, phù hợp nhất là phân loại Pháp-Mỹ-Anh (FAB), dựa trên loại và độ trưởng thành của các tế bào mà bệnh bạch cầu phát triển.

Theo phân loại huyết học, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính có khoảng 5 phân nhóm chính.

Theo phân loại bệnh quốc tế của lần sửa đổi thứ 10 (ICD-10), mỗi loại bệnh phụ phải được gán một mã cụ thể:

C92.0 - Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính.

C92.1 Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

C92.2 Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính không điển hình

C92.4 - Bệnh bạch cầu nguyên bào cấp tính

C92.5 - Bệnh bạch cầu cấp tính nguyên bào tủy.

C92.7 - Bệnh bạch cầu dòng tủy khác

C92.9 - Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy, không xác định

C93.1 - Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ phát triển AML

Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cấp tính là do tổn thương DNA của các tế bào dòng tủy đang phát triển trong tủy xương, điều này tiếp tục kích thích sản xuất bất thường các thành phần máu. Trong AML, tủy xương tạo ra các tế bào chưa trưởng thành gọi là myeloblasts. Những tế bào bất thường này không thể hoạt động bình thường, và khi chúng phân chia và phát triển nhiều, chúng bắt đầu lấn át các yếu tố khỏe mạnh của tủy xương.

Trong hầu hết các trường hợp, không rõ nguyên nhân gây ra đột biến DNA, nhưng một số yếu tố đã được tìm thấy góp phần vào sự phát triển của AML, bao gồm các rối loạn huyết học tiền sử, nguyên nhân di truyền, tiếp xúc với môi trường và tiếp xúc với thuốc. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân AML mới khởi phát không xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Rối loạn huyết học tiền sử. Nguyên nhân phổ biến nhất của sự phát triển là hội chứng loạn sản tủy (MDS). Đây là một bệnh của tủy xương không rõ nguyên nhân, thường xảy ra nhất ở bệnh nhân cao tuổi và có biểu hiện giảm tế bào tiến triển phát triển trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Cũng có nhiều mức độ rủi ro ở những bệnh nhân mắc hội chứng này. Ví dụ, những người bị thiếu máu chịu lửa với các nguyên bào bên hình khuyên ít có nguy cơ phát triển AML hơn những người bị MDS có số lần tăng nguyên bào nuôi.

rối loạn bẩm sinh. Các tình trạng bẩm sinh khiến bệnh nhân có tiền đề phát triển AML bao gồm hội chứng Bloom, hội chứng Down, giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh, thiếu máu Fanconi và u xơ thần kinh. Thông thường, những bệnh nhân này phát triển bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cấp tính ở thời thơ ấu, nhưng cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Trong các nghiên cứu lâm sàng, người ta đã ghi nhận rằng nguy cơ lây lan AML tăng lên đáng kể khi tiếp xúc thường xuyên với benzen. Hóa chất này được sử dụng làm dung môi trong các ngành công nghiệp khác nhau (nhà máy lọc hóa chất và dầu, cũng như trong sản xuất cao su và giày). Benzen có trong keo, sản phẩm tẩy rửa, sơn và khói thuốc lá. Tiếp xúc với formaldehyde cũng liên quan đến AML, nhưng tác động chính xác vẫn chưa được biết đến.

Hóa trị liệu. Những bệnh nhân đã trải qua hóa trị liệu trước đó có nhiều khả năng phát triển AML hơn. Một số loại thuốc có liên quan chặt chẽ với sự phát triển của bệnh bạch cầu thứ phát (Mechlorethamine, Procarbazine, Chlorambucil, Melphalan, Etoposide, Teniposide và Cyclophosphamide).

Nguy cơ càng tăng nếu bệnh nhân được xạ trị cùng lúc với các loại thuốc hóa trị này. Bệnh bạch cầu thứ phát xảy ra khoảng 10 năm sau khi điều trị bệnh Hodgkin, u lympho không Hodgkin hoặc bệnh bạch cầu cấp tính ở trẻ em. Bệnh bạch cầu thứ phát cũng có thể xảy ra sau khi điều trị ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc các bệnh ung thư khác.

Tiếp xúc với bức xạ. Tiếp xúc với mức độ bức xạ cao là một yếu tố nguy cơ đã biết đối với AML cũng như bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính. Điều này lần đầu tiên được ghi nhận trong số những người Nhật Bản sống sót sau các vụ ném bom hạt nhân ở Hiroshima và Nagasaki. Trong vòng 6-8 năm sau sự kiện bi thảm, nhiều người Nhật có dấu hiệu mắc bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy.

Phơi nhiễm bức xạ có hại có thể được quan sát thấy trong quá trình xạ trị trong điều trị ung thư, cũng như trong một số loại nghiên cứu chẩn đoán (chụp X quang, soi huỳnh quang, chụp cắt lớp vi tính).

Nguyên nhân chưa được biết rõ, nhưng người ta đã ghi nhận rằng nam giới bị AML thường xuyên hơn nữ giới. Ngoài ra, căn bệnh này đặc trưng hơn ở người da trắng. Các yếu tố nguy cơ chưa được chứng minh bao gồm sống trong khu vực có bức xạ điện từ cao, tiếp xúc với thuốc trừ sâu, thuốc tẩy và thuốc nhuộm tóc.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ phát triển CML

Ở một người khỏe mạnh, tế bào của cơ thể chứa 23 cặp nhiễm sắc thể trong nhân. Ở những người bị CML, trong các tế bào của tủy xương, có sự vi phạm cấu trúc của nhiễm sắc thể, bao gồm di chuyển một đoạn từ nhiễm sắc thể thứ 22 sang nhiễm sắc thể thứ 9. Nhiễm sắc thể siêu ngắn 22, còn được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia (theo tên thành phố nơi nó được phát hiện lần đầu tiên), có trong máu của 90% những người bị CML.

Trong bối cảnh của những thay đổi nhiễm sắc thể này, các gen mới được hình thành bắt đầu sản xuất quá mức enzym - tyrosine kinase. Trong tương lai, một lượng lớn tyrosine kinase dẫn đến sự phân chia bất thường của các tế bào tủy xương, góp phần vào sự phát triển của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Các tế bào bạch cầu bất thường không phát triển và chết đi như bình thường, nhưng chúng phân chia với số lượng rất lớn, lấn át các tế bào máu khỏe mạnh và làm hỏng tủy xương.

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của AML vẫn chưa được làm rõ. Hiện nay người ta thường chấp nhận rằng bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy phát triển dựa trên nền tảng của sự tích tụ các đột biến trong các tế bào tiền thân của quá trình tạo tủy. Ngoại trừ một số tính năng, các yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển CML tương tự như của AML.

Khả năng miễn dịch suy yếu. Các nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra rằng những người bị ức chế miễn dịch, chẳng hạn như những người bị AIDS, có nguy cơ phát triển CML cao gấp 3 lần so với dân số chung. Tác dụng phụ của thuốc gây độc tế bào cũng đã được ghi nhận ở những người buộc phải dùng chúng sau khi cấy ghép nội tạng. Trong trường hợp này, rủi ro tăng lên gấp 2 lần.

Nguyên nhân vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng sau khi phân tích thống kê, kết quả chỉ ra rằng những bệnh nhân mắc bệnh viêm ruột, chẳng hạn như viêm loét đại tràng hoặc bệnh Crohn, có cơ hội phát triển CML cao hơn so với dân số chung.

Thuốc trừ sâu. Đã có bằng chứng trong một số nghiên cứu cho thấy nam giới tiếp xúc hàng ngày với thuốc trừ sâu (nông dân, công nhân nông nghiệp) có nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính. Khi so sánh với dân số chung, nguy cơ tăng khoảng 40%.

Giới tính, tuổi tác và các yếu tố nguy cơ khác. Như với AML, CML có nhiều khả năng ảnh hưởng đến nam giới châu Âu. Có 4 nghiên cứu ghi nhận tác động xấu của bệnh béo phì. Cân nặng vượt mức làm tăng khả năng mắc bệnh khoảng 25%.

Triệu chứng

Hầu hết các biểu hiện lâm sàng và dấu hiệu của bệnh bạch cầu dòng tủy, cả cấp tính và mãn tính, đều liên quan đến sự dịch chuyển của các mầm tủy xương khỏe mạnh bởi các tế bào bất thường. Vì lý do này, trong quá trình mắc bệnh, 4 hội chứng chính được phân biệt:

• Thiếu máu. Giảm lượng hồng cầu gây mệt mỏi, tăng nhịp tim, xanh xao và khó thở.
• Suy giảm miễn dịch. Sự thiếu hụt sản xuất tế bào bạch cầu bình thường khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn vì các tế bào bất thường thiếu cơ chế thúc đẩy phản ứng miễn dịch đầy đủ.
• Nhiễm độc. Các dấu hiệu ban đầu của bệnh bạch cầu nguyên bào tủy thường không đặc hiệu và có thể giống với các dấu hiệu của bệnh cúm hoặc cảm lạnh khác. Các triệu chứng thường gặp bao gồm: sốt, mệt mỏi, sụt cân, chán ăn, khó thở, thiếu máu, chấm xuất huyết (đốm trên da do chảy máu), đau nhức xương khớp.
• Xuất huyết. Giảm tổng hợp tiểu cầu dẫn đến bầm tím nhẹ hoặc chảy máu khi chấn thương nhẹ.

Ngoài ra, trong CML, hơn 50% trường hợp có lá lách to. Nó có thể đạt đến kích thước lớn đến mức bắt đầu chèn ép các cơ quan trong ổ bụng. Sự mở rộng của lá lách đôi khi đi kèm với AML, nhưng quá trình này thường diễn ra chậm và không gây đau đớn.

Do sự xâm nhập của bạch cầu, một số bệnh nhân bị sưng lợi. Trong một số trường hợp hiếm hoi, triệu chứng chính của AML là sự hình thành một khối hoặc khối u bạch cầu dày đặc (chloroma) bên ngoài tủy xương. Rất hiếm khi trong AML, có sự gia tăng các hạch bạch huyết và viêm da cận ung thư.

giai đoạn

Việc phân chia quá trình bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính thành các giai đoạn cho phép các bác sĩ lập kế hoạch điều trị thành thạo hơn và dự đoán kết quả của bệnh.

Cho đến nay, các tiêu chuẩn vẫn chưa được xây dựng để phân giai đoạn bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, nhưng người ta thường phân biệt 3 giai đoạn chính dựa trên diễn biến tổng thể của bệnh.

Các loại bệnh bạch cầu dòng tủy phổ biến nhất

Khoảng 25% của tất cả các trường hợp AML là bệnh bạch cầu cấp dòng tủy có trưởng thành (M2). Kiểu phụ được đặc trưng bởi sự di chuyển của một phần nhiễm sắc thể thứ 8 sang nhiễm sắc thể thứ 21. Trên cả hai mặt của mối nối, một bộ DNA mới được hình thành từ các đoạn trước đó đã mã hóa các protein RUNX1 và ETO. Sau đó, hai trình tự này tham gia và bắt đầu mã hóa một protein lớn gọi là M2 AML, cho phép tế bào phân chia tự do.

Dạng CML phổ biến nhất là bệnh bạch cầu bạch cầu hạt mãn tính. Đó là, bất kỳ yếu tố bệnh lý nào gây ra những thay đổi trong bộ nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến tế bào phôi, từ đó bạch cầu hạt được hình thành. Hình thức CML này xảy ra trong khoảng 95% trường hợp.

Chẩn đoán

Một số nghiên cứu có thể được chỉ định để xác nhận chẩn đoán bệnh bạch cầu. Chẩn đoán cũng cho phép bạn xác định loại bệnh và dựa trên dữ liệu thu được, chọn phương pháp điều trị tốt nhất. Cơ sở của quá trình chẩn đoán trong việc xác nhận chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính hoặc mãn tính là các phương pháp nghiên cứu trong phòng thí nghiệm.

Xét nghiệm máu tổng quát (CBC).Ở hầu hết các bệnh nhân, chẩn đoán tạm thời bệnh bạch cầu dòng tủy được thực hiện sau OAC. Bản chất của xét nghiệm là đếm tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu). CBC thường được thực hiện như một phần của khám sức khỏe định kỳ. Những người bị CML sẽ có sự gia tăng rõ rệt các tế bào bạch cầu (thường là do bạch cầu hạt) liên quan đến chứng tăng tiểu cầu và bệnh ưa bazơ. Ngoài ra, các yếu tố của quá trình tạo bạch cầu chưa trưởng thành được quan sát thấy trong công thức máu. Khi các mầm tủy khác bị ức chế, số lượng hồng cầu ở người bệnh sẽ giảm đi. Do sự gia tăng tổng số lượng bạch cầu, bệnh bạch cầu đôi khi còn được gọi là bệnh bạch cầu.

Chọc hút và sinh thiết. Không có dấu hiệu khối u cụ thể nào được tìm thấy để phát hiện bệnh bạch cầu dòng tủy, vì vậy trong hầu hết các trường hợp, chúng được chẩn đoán bằng sự kết hợp giữa sinh thiết và chọc hút. Đây là cách chắc chắn duy nhất để xác nhận chẩn đoán. Chọc hút là một thủ thuật loại bỏ phần lỏng của tủy xương bằng một kim mỏng, trong khi sinh thiết lấy mẫu phần rắn. Hai quy trình này rất giống nhau, và để có được thông tin chính xác hơn về tình trạng của tủy, chúng thường được thực hiện đồng thời.

Vị trí điển hình để chọc hút và sinh thiết là mào chậu của xương chậu. Sau khi lấy vật liệu sinh học, một chuyên gia trong lĩnh vực bệnh học tiến hành nghiên cứu chi tiết các mẫu thu được. Một trong những tiêu chuẩn chính cho thấy AML ở một bệnh nhân là sự hiện diện của hơn 20% tiếng nổ trong máu và dịch hút.

Việc phân tích bao gồm việc kiểm tra các tế bào bạch cầu để tìm một số gen, protein và các yếu tố khác chỉ ra độ ác tính của chúng. Dựa trên nghiên cứu này, liệu pháp nhắm mục tiêu cá nhân có thể được phát triển thêm.

Nghiên cứu di truyền học. Cho phép bạn xác định kiểu gen AML và chọn phương án điều trị tốt nhất cho bệnh nhân. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm có thể được sử dụng trong tương lai để theo dõi quá trình điều trị.

nghiên cứu di truyền tế bào. Một loại xét nghiệm di truyền được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của tế bào. Đôi khi nghiên cứu này có thể được thực hiện trên các tế bào máu ngoại vi, nhưng các mẫu mô thu được từ tủy xương là cần thiết để thiết lập một chẩn đoán chính xác.

Sau khi bắt đầu điều trị CML, xét nghiệm di truyền tế bào và / hoặc phân tử được lặp lại trên một mẫu tủy xương khác để đếm lại số lượng tế bào chứa nhiễm sắc thể Philadelphia và đánh giá hiệu quả của hóa trị.

Đối với hầu hết bệnh nhân, sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia và gen dung hợp BCR-ABL là dấu hiệu chính cho thấy sự hiện diện của CML. Ở một số ít bệnh nhân, nhiễm sắc thể Philadelphia không được phát hiện khi sử dụng các xét nghiệm thông thường, mặc dù có gen lai BCR-ABL và sự gia tăng số lượng tế bào máu. Tuy nhiên, các chiến thuật điều trị trong trường hợp này sẽ giống như ở những bệnh nhân có nhiễm sắc thể Philadelphia có thể phát hiện được.

Hình dung phương pháp nghiên cứu. Chúng được kê đơn để đánh giá ảnh hưởng của bệnh bạch cầu đối với các bộ phận khác của cơ thể. Ví dụ, chụp cắt lớp vi tính và siêu âm đôi khi được sử dụng để xem và đo kích thước lá lách ở bệnh nhân ung thư máu.

Nó đang phát triển nhanh như thế nào?

Các phương pháp cụ thể để dự đoán thời gian của giai đoạn mãn tính và sự khởi đầu của một đợt bùng phát trong CML chưa được phát triển. Tuy nhiên, sự gia tăng mạnh về mức độ bạch cầu, gan lách và tăng tỷ lệ nổ trong tủy đỏ được coi là những yếu tố bất lợi. Đối với AML cũng vậy.

Đặc điểm của liệu trình và phương pháp điều trị đối với các loại bệnh nhân đặc biệt

Diễn biến của bệnh không khác nhau nhiều tùy theo tuổi và giới tính. Đặc điểm duy nhất cần được tính đến là cân nặng và tuổi của bệnh nhân, vì những đặc điểm này ảnh hưởng đến liều lượng thuốc.

Thai kỳ. Trong thời kỳ mang thai, chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy rất hiếm, khoảng 1 trong 300.000 trường hợp. Hơn nữa, nếu bạn không tiến hành điều trị kịp thời thì khả năng sảy thai tự nhiên rất cao. Ngoài ra, lượng tế bào blast tăng lên trong máu có thể gây chậm phát triển trong tử cung, gây sinh non hoặc dẫn đến thai chết lưu trong tử cung.

Bất chấp sự hiện diện của hàng rào huyết cầu bảo vệ thai nhi khỏi tác động của hóa trị liệu, việc chấm dứt thai kỳ sớm có thể được khuyến cáo. Nếu chẩn đoán được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ 2-3, thì theo quy luật, phần còn lại của thai kỳ được thực hiện dưới vỏ bọc của hóa trị. Ngoài ra, trong quá trình điều trị hóa chất, phải bỏ bú mẹ.

Sự đối xử

Trong điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy, việc phát triển các chiến thuật điều trị tối ưu đòi hỏi sự hợp tác của một số bác sĩ chuyên khoa. Điều đặc biệt quan trọng là bệnh nhân phải dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa ung thư và / hoặc bác sĩ huyết học.

Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm giai đoạn của bệnh, tác dụng phụ dự đoán, sở thích của bệnh nhân và sức khỏe tổng thể.

Liệu pháp đích.Đây là một loại điều trị nhắm vào gen, protein và môi trường mô của tế bào ung thư để thúc đẩy sự phát triển và tồn tại của bệnh bạch cầu. Liệu pháp nhắm mục tiêu ngăn chặn sự phát triển và lây lan của các tế bào ác tính đồng thời hạn chế tổn thương các mô khỏe mạnh.

Mục đích của các loại thuốc nhắm mục tiêu trong AML trực tiếp phụ thuộc vào tính đặc hiệu của các đột biến đã phát sinh trong các tế bào ác tính. Ví dụ, "Midostaurin" (Rydapt) được chỉ định cho bệnh nhân bị đột biến gen FLT3 (25-30% trường hợp). Enasidenib (IDHIFA) được khuyến nghị cho những người bị AML tái phát hoặc kháng trị với đột biến IDH2.

Trong CML, mục tiêu cho các chất hoạt động là enzyme tyrosine kinase BCR-ABL. Có 5 loại thuốc chính được gọi là chất ức chế tyrosine kinase (TKIs): Imatinib (Gleevec), Dasatinib (Sprycel), Nilotinib (Tasigna), Bosutinib (Bosulif) và Pontinib (Iclusig). Cả 5 loại thuốc đều có thể ngăn chặn enzym BCR-ABL, loại enzym này khiến tế bào CML chết nhanh chóng.

Điều quan trọng cần lưu ý là nam giới và phụ nữ nên tránh thụ thai khi đang dùng TKIs. Nếu không, có nhiều nguy cơ sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc sinh ra một đứa trẻ bị dị tật nặng. Ngoài ra, do tác dụng phụ của liệu pháp CML, bệnh nhân có thể phát triển bệnh xơ tủy vô căn.

Hóa trị liệu. Thuốc từ nhóm này được kê đơn để tiêu diệt các tế bào ác tính bằng cách ngăn chặn khả năng phát triển và phân chia của chúng. Hình thức sử dụng thuốc có thể ở dạng tiêm tĩnh mạch, tiêm dưới da hoặc dạng viên nén. Một phác đồ hóa trị thường bao gồm một số chu kỳ cụ thể được đưa ra trong một khoảng thời gian nhất định. Người bệnh có thể uống 1 hoặc nhiều loại thuốc cùng lúc.

Đây là phương pháp điều trị chính cho AML. Do các biến chứng phát triển thường xuyên, quá trình điều trị gặp khá nhiều khó khăn nên các đợt điều trị hóa chất cần được tổ chức tại các bệnh viện chuyên khoa. Trong điều trị bệnh nhân, người ta thường phân biệt 4 giai đoạn:

1. cảm ứng thuyên giảm.
2. Sự hợp nhất.
3. Sự tăng cường.
4. Điều trị duy trì (2-5 năm).

Sự kết hợp thường được sử dụng nhất là Cytarabine (Cytosar-U) và một loại thuốc anthracycline như Daunorubicin (Cerubidine) hoặc Idarubicin (idamycin). Một số người lớn tuổi không thể dùng những loại thuốc này và có thể sử dụng decitabine (Dacogen), azacitidine (Vidaza) và / hoặc cytarabine liều thấp để thay thế.

Theo quy định, cần 2-5 đợt hóa trị để bệnh thuyên giảm, sau đó bệnh nhân bước vào giai đoạn ổn định và được kê thêm một số liệu trình. Điều trị duy trì bắt đầu khoảng một tuần sau khi kết thúc giai đoạn củng cố. Nếu các phương pháp điều trị hiện đại được tuân thủ, bệnh thuyên giảm ổn định có thể đạt được ở 60% và phục hồi ở 30% bệnh nhân.

Theo quy định, hydroxyureas (Droxia, Hydrea) được kê đơn cho CML, có tác dụng làm giảm số lượng bạch cầu. Hóa trị cho phép công thức máu trở lại bình thường trong vòng vài ngày hoặc vài tuần, đồng thời giảm kích thước lá lách. Tuy nhiên, các chế phẩm hydroxyurea không làm giảm hàm lượng của các tế bào có nhiễm sắc thể Philadelphia và không có tác dụng rõ rệt như vậy trong giai đoạn khủng hoảng bệnh nổ. Mặc dù hydroxyurea có tương đối ít tác dụng phụ, hầu hết bệnh nhân CML mới được chẩn đoán được khuyến cáo dùng Imatinib hoặc TKI khác. Điều này có nghĩa là bệnh nhân không cần dùng hydroxyurea hoặc chỉ sử dụng trong thời gian ngắn.

Ghép tế bào gốc / tủy xương.Đây là một thao tác y tế, trong đó tủy xương bị ảnh hưởng của bệnh nhân được thay thế bằng các tế bào gốc tạo máu từ một người hiến tặng khỏe mạnh. Phương pháp này được coi là cách hiệu quả nhất để điều trị cả hai loại bệnh bạch cầu. Có 2 hình thức cấy ghép tế bào gốc:

• allogeneic - cấy ghép từ một người hiến tặng tương thích (thường là họ hàng);
• tự thân - cấy ghép tủy xương của chính mình.

Sự thành công của việc cấy ghép bị ảnh hưởng bởi giai đoạn của bệnh, kết quả điều trị trước đó, tuổi và tình trạng chung của bệnh nhân. Mặc dù cấy ghép là phương pháp duy nhất có khả năng đảm bảo phục hồi hoàn toàn sau CML, nhưng do nguy cơ tác dụng phụ cao nên nó ít được sử dụng hơn TKI.

Liệu pháp miễn dịch. Phương pháp tăng cường các cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể để kích hoạt chúng để chống lại bệnh bạch cầu dòng tủy. Liệu pháp miễn dịch liên quan đến việc sử dụng các loại thuốc dựa trên các thành phần miễn dịch được tạo ra trong phòng thí nghiệm hoặc các điều kiện tự nhiên. Interferon (Alferon, Infergen, Intron A, Roferon-A) là một nhóm thuốc hiệu quả có thể làm giảm số lượng tế bào bạch cầu, và trong một số trường hợp, thậm chí làm giảm số lượng tế bào chứa nhiễm sắc thể Philadelphia.

Trước khi Imatinib có sẵn, liệu pháp interferon là phương pháp điều trị chính cho CML giai đoạn mãn tính. Interferon hiện không được khuyến cáo là thuốc đầu tay vì một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng TKIs hoạt động tốt hơn và ít gây ra tác dụng phụ hơn. Đồng thời, không giống như TKI, Interferon an toàn khi dùng trong thời kỳ mang thai.

Các phương pháp điều trị mới. Hầu hết các trung tâm huyết học và ung bướu lớn đều tích cực tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng nhằm mục đích tăng khả năng hồi phục thành công từ bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ, cần làm rõ khả năng tham gia các dự án nghiên cứu để điều trị thử nghiệm.

Các phương pháp đầy hứa hẹn hiện đang được thử nghiệm bao gồm:

• sự kết hợp của "Imatinib" với các loại thuốc khác;
• phát triển các chương trình mới để sử dụng ITC;
• phát triển vắc xin chống lại BCR-ABL;
• phát triển các phương pháp cấy ghép tế bào gốc mới nhằm giảm tác dụng phụ.

Điều trị dân gian. Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy là một căn bệnh rất nguy hiểm, có tỷ lệ tử vong cao và rất khó điều trị. Vì lý do này, việc sử dụng các bài thuốc dân gian sẽ không hiệu quả, thậm chí gây hại cho người bệnh. Bệnh nhân, nếu muốn, có thể dùng nước sắc từ bí ngô, quả việt quất hoặc nụ bạch dương, nhưng chỉ bổ sung cho phương pháp điều trị chính.

Phục hồi chức năng

Các giao thức không cung cấp cho một chương trình phục hồi chức năng cụ thể, nhưng các khóa học vật lý trị liệu, tắm trị liệu, liệu pháp oxy, hỗ trợ tâm lý và chế độ ăn uống cân bằng có thể được khuyến nghị để cải thiện sức khỏe của bệnh nhân. Điều quan trọng là bệnh nhân trong thời gian phục hồi chức năng phải dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa, người hiểu rõ tình trạng của bệnh nhân và có thể loại bỏ các tác dụng phụ từ liệu pháp.

tái phát

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy phát triển tái phát sau khi hóa trị. Trong những trường hợp như vậy, việc cấy ghép tế bào gốc tự thân được khuyến khích. Một số trung tâm huyết học tuân thủ chiến thuật điều trị này trong lần thuyên giảm thứ hai hoặc khi bắt đầu đợt tái phát đầu tiên đạt được sự phục hồi của bệnh nhân trong 25-50% trường hợp.

Có được kết quả cao như vậy là do nhiều bệnh nhân trong lần thuyên giảm đầu tiên đã giữ lại tế bào gốc của mình, sau đó đã tiến hành cấy ghép thành công. Việc thu hoạch tế bào gốc sau đợt tái phát không hiệu quả vì ít hơn một nửa số bệnh nhân được hóa trị sẽ thuyên giảm lần thứ hai. Giải pháp tối ưu nhất cho những bệnh nhân không có tế bào gốc lưu trữ trước đó là cấy ghép toàn thể.

Nếu bệnh nhân không có cơ hội được cấy ghép tế bào gốc, thì trong những trường hợp như vậy, chiến thuật điều trị chính sẽ là chỉ định hóa trị liều cao.

dòng điện trở

Hầu hết bệnh nhân thuyên giảm (không có dấu hiệu hoặc triệu chứng) sau khi điều trị ban đầu cho AML. Nhưng một số bệnh nhân vẫn giữ lại các mảng tế bào đột biến nhỏ trong cơ thể của họ ngay cả sau khi điều trị hóa chất đầy đủ. Theo thời gian, số lượng tế bào bị tổn thương sẽ tăng lên cho đến khi chúng được tìm thấy trong các xét nghiệm hoặc cho đến khi các triệu chứng trở lại. Tình trạng này được gọi là bệnh bạch cầu kháng thuốc.

Sau khi kết thúc điều trị, bác sĩ phải cung cấp cho bệnh nhân thông tin cá nhân về nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy kháng thuốc.

Các biến chứng

Bệnh bạch cầu dòng tủy có một số lượng lớn các biến chứng phát triển dựa trên tiến trình của bệnh cơ bản và do kết quả của việc dùng thuốc hóa trị. Tuy nhiên, do nguy cơ tử vong gia tăng và giảm chất lượng cuộc sống, ba điều sau đây là mối quan tâm lớn nhất của các bác sĩ:

• Do sự gia tăng bệnh lý của số lượng tế bào blast chưa trưởng thành, các mầm máu bình thường bị dịch chuyển, dẫn đến vi phạm cơ chế miễn dịch của cơ thể.

• Sự chảy máu. Trong bối cảnh những thay đổi bệnh lý trong hệ thống đông máu, những người bị AML dễ bị xuất huyết nội đột ngột hơn.
• Khô khan. Nhiều loại thuốc được sử dụng trong điều trị AML gây vô sinh như một tác dụng phụ. Theo quy luật, nó là tạm thời, nhưng trong một số trường hợp, nó có thể là vĩnh viễn.

Tiên lượng (tuổi thọ)

Trong AML, tiên lượng được xác định bởi loại tế bào tham gia vào quá trình bệnh lý, tuổi của bệnh nhân và mức độ đầy đủ của phương pháp điều trị. Các phương pháp điều trị hiện đại tiêu chuẩn giúp tăng khả năng sống sót ở bệnh nhân trưởng thành (lên đến 60 tuổi), nhưng ở bệnh nhân lớn tuổi, con số này thấp hơn nhiều.

Tuổi thọ của bệnh nhân mắc CML không vượt quá 3,5 năm kể từ ngày chẩn đoán. Giai đoạn của cuộc khủng hoảng vụ nổ đặc biệt nguy hiểm cho tính mạng. Nó chiếm 85% tổng số ca tử vong trong CML. Điều trị kịp thời và thích hợp cho phép người bệnh tăng thời gian sống thêm trung bình 5 - 6 năm kể từ khi phát hiện bệnh.

Chế độ ăn

Bệnh nhân mắc các bệnh về máu được xếp vào bảng số 11. Chế độ dinh dưỡng cần chú trọng là thịt, trứng gà, sữa, pho mát và kefir. Ngoài ra, để bổ sung lượng vitamin bị mất đi, việc ăn rau và trái cây thường xuyên là cần thiết. Tổng hàm lượng calo hàng ngày nên đạt ít nhất 4500 kcal.

Phòng ngừa

Không có biện pháp phòng ngừa cụ thể đối với bệnh bạch cầu nguyên bào. Chúng tôi chỉ có thể khuyên những người có nguy cơ tránh tiếp xúc với benzen, thuốc trừ sâu và các nguyên tố phóng xạ. Một trong những mục tiêu của việc theo dõi dự phòng sau điều trị là thường xuyên kiểm tra xem có tái phát hay không. Do đó, bạn nên kiểm tra dự phòng hàng năm, trong đó nhất thiết phải bao gồm xét nghiệm máu tổng quát.

Điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy ở Israel

Theo thống kê về quá trình điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy ở Israel, 90% trường hợp bệnh nhân thuyên giảm ổn định và hơn một nửa trong số đó kết thúc trong tình trạng hồi phục hoàn toàn.

Tại các phòng khám của Israel, việc điều trị các bệnh lý huyết học dựa trên công nghệ y tế tiên tiến, kinh nghiệm thực tế rộng lớn của bác sĩ chuyên khoa và phương pháp điều trị hiện đại giúp tăng tỷ lệ sống sót của bệnh nhân.

Phân tích bệnh bạch cầu dòng tủy được thực hiện tại khoa huyết học của các phòng khám hoặc ở các trung tâm y tế chuyên khoa. Chẩn đoán bao gồm những điều sau:

• Kiểm tra ban đầu của bệnh nhân và thu thập thông tin về lịch sử của bệnh, động lực phát triển của nó và các triệu chứng.
• Các phương pháp nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, bao gồm xét nghiệm huyết đồ và xét nghiệm máu sinh hóa. Xét nghiệm di truyền tế bào cũng được thực hiện, cho phép xác định những thay đổi di truyền và đánh giá bằng kính hiển vi trạng thái của nhiễm sắc thể trong các tế bào của máu, tủy xương và các hạch bạch huyết.
• Chọc dò thắt lưng bao gồm việc lấy mẫu tủy xương và giúp phát hiện sự hiện diện của các tế bào bất thường. Theo quy định, việc lấy mẫu được thực hiện từ vùng thắt lưng dưới gây tê cục bộ bằng cách sử dụng một kim chọc thủng đặc biệt.
• Sinh thiết tủy xương là phương pháp chính để chẩn đoán bệnh bạch cầu. Nó xác nhận chẩn đoán và xác định loại bệnh. Bác sĩ sẽ lấy mô bằng cách gây tê cục bộ, hoặc nếu bệnh nhân muốn, có thể sử dụng thuốc an thần qua đường tĩnh mạch.
• Siêu âm cho biết các hạch bạch huyết mở rộng ở vùng bụng, đồng thời cho phép bạn đánh giá cấu trúc và kích thước của gan, lá lách và thận.

Ngoài tiêu chuẩn chẩn đoán này, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp nghiên cứu bổ sung, cũng như giới thiệu bạn đến tư vấn với các bác sĩ chuyên khoa khác.

Trong số các phương pháp điều trị hiện đại ở Israel, những phương pháp sau được sử dụng:

• Hóa trị nhằm mục đích ngăn chặn sự phát triển và phân chia của các tế bào ác tính. Kỹ thuật này dựa trên nguyên tắc tăng hiệu quả và giảm nguy cơ tác dụng phụ.
• Một phương pháp trị liệu đơn dòng dựa trên việc sử dụng các kháng thể đặc hiệu tấn công các tế bào bất thường một cách có chọn lọc.
• Cấy ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị triệt để nhất, trong hầu hết các trường hợp, nó cho phép loại bỏ hoàn toàn căn bệnh này.
• Liệu pháp nhắm mục tiêu dựa trên nguyên tắc tác động nhắm mục tiêu trực tiếp vào tế bào ác tính mà không làm tổn hại đến các mô khỏe mạnh của cơ thể.

Phương pháp tiếp cận riêng cho từng bệnh nhân và sử dụng các công nghệ mới nhất là những nguyên tắc điều trị chính được áp dụng tại các phòng khám của Israel. Các chiến thuật như vậy có thể làm tăng đáng kể cơ hội hồi phục của bệnh nhân, cũng như cải thiện tiên lượng về chất lượng cuộc sống trong tương lai.

Các bệnh viện tốt nhất ở Israel

Trung tâm y tế Herzliya. Các bác sĩ huyết học giàu kinh nghiệm đảm bảo cho bệnh nhân của họ điều trị hiệu quả bệnh bạch cầu. Bệnh viện tư nhân Herzliya là cơ sở y tế hàng đầu của Israel cung cấp cho bệnh nhân dịch vụ chăm sóc y tế hạng nhất và các tiêu chuẩn điều trị tốt nhất có thể được tìm thấy. Việc điều trị các bệnh huyết học tại Trung tâm Y tế Herzliya dựa trên những phát triển khoa học mới nhất, cho phép đạt được kết quả ấn tượng ở tất cả các giai đoạn của bệnh và đáp ứng các tiêu chuẩn an toàn bệnh nhân nghiêm ngặt nhất. Tại bệnh viện tư nhân của Trung tâm Y tế Herzliya, mọi điều kiện đã được tạo ra để chẩn đoán và điều trị mọi mức độ phức tạp.

Các bác sĩ chuyên khoa cung cấp cho bệnh nhân của họ các phác đồ hiện đại để hóa trị, cấy ghép tủy xương, cũng như các phương pháp điều trị khác để đạt được kết quả tối đa trong điều trị bệnh bạch cầu. Mục tiêu chính của các bác sĩ là cải thiện sự sống còn và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tại phòng khám Assuta, bệnh nhân được điều trị theo từng cá nhân dựa trên thông tin di truyền về loại bệnh lý huyết học. Bệnh viện có một đội ngũ chuyên gia liên tục thử nghiệm các phương pháp mới để chống lại bệnh bạch cầu. Điều này có nghĩa là bệnh nhân của Bệnh viện Assuta có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng các phác đồ điều trị mới mà các bệnh viện khác không có.

Tế bào ác tính có thể ảnh hưởng đến bất kỳ hệ thống, cơ quan, mô nào của cơ thể, kể cả máu. Với sự phát triển của các quá trình khối u của mầm máu dòng tủy, kèm theo sự sinh sản thâm canh của các tế bào bạch cầu bị thay đổi, một căn bệnh được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy (bệnh bạch cầu dòng tủy) được chẩn đoán.

Bệnh bạch cầu dòng tủy là gì

Căn bệnh này là một trong những phân nhóm của bệnh bạch cầu (ung thư máu). Sự phát triển của bệnh bạch cầu dòng tủy đi kèm với sự thoái hóa ác tính của các tế bào lympho chưa trưởng thành (nổ) trong tủy xương đỏ. Kết quả của sự lây lan của các tế bào lympho đột biến khắp cơ thể, hệ thống tim mạch, bạch huyết, tiết niệu và các hệ thống khác bị ảnh hưởng.

Phân loại (các loại)

Các chuyên gia y tế chuyên khoa phân biệt bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (mã ICD-10 - C92), xảy ra ở dạng không điển hình, sarcoma dòng tủy, mãn tính, cấp tính (promyelocytic, myelomonocytic, với bất thường 11q23, có loạn sản đa tuyến), bệnh bạch cầu dòng tủy khác, không có dạng bệnh lý cụ thể.

Các giai đoạn cấp tính và mãn tính của bệnh bạch cầu dòng tủy tiến triển (không giống như nhiều bệnh khác) không chuyển hóa thành nhau.

Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính

Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy được đặc trưng bởi sự phát triển nhanh chóng, tăng trưởng tích cực (quá mức) của các tế bào máu chưa trưởng thành.

Các giai đoạn sau của bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính được phân biệt:

• Ban đầu. Trong nhiều trường hợp, nó không có triệu chứng, được phát hiện trong quá trình sinh hóa máu. Các triệu chứng được biểu hiện bằng đợt cấp của các bệnh mãn tính.
• Đã mở rộng. Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng nghiêm trọng, thời gian thuyên giảm và đợt cấp. Với điều trị có tổ chức hiệu quả, bệnh thuyên giảm hoàn toàn được quan sát thấy. Các dạng bệnh bạch cầu cấp dòng tủy chuyển sang giai đoạn nặng hơn.
• Phần cuối. Kèm theo đó là sự mất ổn định của quá trình tạo máu.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (chữ viết tắt CML được sử dụng trong mô tả) đi kèm với sự tăng trưởng mạnh của các tế bào bạch cầu, sự thay thế các mô tủy xương khỏe mạnh bằng mô liên kết. Bệnh bạch cầu dòng tủy được tìm thấy chủ yếu ở người cao tuổi. Trong khi kiểm tra, một trong các giai đoạn được chẩn đoán:

• Nhẹ. Kèm theo đó là sự gia tăng nồng độ bạch cầu mà sức khỏe không bị suy giảm.
• Tăng tốc. Các dấu hiệu của bệnh được phát hiện, số lượng bạch cầu tiếp tục phát triển.
• Khủng hoảng phồng rộp. Biểu hiện là tình trạng sức khỏe xuống dốc rõ rệt, độ nhạy cảm với điều trị thấp.

Nếu trong quá trình phân tích hình ảnh lâm sàng, không thể xác định chính xác bản chất của bệnh lý đang tiến triển thì chẩn đoán là “bệnh bạch cầu dòng tủy không được chỉ định” hoặc “bệnh bạch cầu dòng tủy khác”.

Lý do phát triển của bệnh

Bệnh bạch cầu dòng tủy là một trong những bệnh đặc trưng bởi cơ chế phát triển chưa được hiểu đầy đủ. Các chuyên gia y tế, nghiên cứu các nguyên nhân tiềm ẩn gây ra bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính hoặc cấp tính, sử dụng thuật ngữ "yếu tố nguy cơ".

Tăng khả năng phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy là do:

• Tính năng di truyền (di truyền).
• Quá trình phức tạp của các hội chứng Bloom và Down.
• Hậu quả tiêu cực của ảnh hưởng của bức xạ ion hóa.
• Vượt qua các khóa học xạ trị.
• Sử dụng kéo dài một số loại thuốc.
• Các bệnh tự miễn, ung thư, truyền nhiễm bị hoãn lại.
• Các dạng nặng của bệnh lao, HIV, giảm tiểu cầu.
• Tiếp xúc với dung môi hữu cơ thơm.
• Ô nhiễm môi trường.

Trong số các yếu tố gây ra bệnh bạch cầu dòng tủy ở trẻ em, có các bệnh di truyền (đột biến), cũng như các đặc điểm của quá trình mang thai. Bệnh ung thư máu ở trẻ có thể phát triển do tác hại của bức xạ và các loại bức xạ khác đối với phụ nữ trong thời kỳ mang thai, nhiễm độc, hút thuốc, các thói quen xấu khác và các bệnh nghiêm trọng của người mẹ.

Triệu chứng

Các triệu chứng chủ yếu xảy ra với bệnh bạch cầu dòng tủy được xác định theo giai đoạn (mức độ nghiêm trọng) của bệnh.

Biểu hiện ở giai đoạn đầu

Bệnh bạch cầu dòng tủy lành tính ở giai đoạn đầu không kèm theo các triệu chứng nghiêm trọng và thường được phát hiện tình cờ trong quá trình chẩn đoán đồng thời.

Các triệu chứng của giai đoạn tăng tốc

Giai đoạn tăng tốc tự thể hiện:

• Ăn mất ngon.
• Giảm béo.
• Nhiệt độ tăng cao.
• Mất sức.
• Hụt hơi.
• Tăng chảy máu.
• Da chần.
• Khối máu tụ.
• Đợt cấp của các bệnh viêm mũi họng.
• Làm lành các tổn thương trên da (trầy xước, vết thương).
• Cảm giác đau nhức ở chân, cột sống.
• Hạn chế cưỡng bức hoạt động vận động, thay đổi dáng đi.
• Phì đại amidan.
• Sưng lợi.
• Tăng nồng độ axit uric trong máu.

Các triệu chứng giai đoạn cuối

Giai đoạn cuối của bệnh bạch cầu dòng tủy được đặc trưng bởi sự phát triển nhanh chóng của các triệu chứng, suy giảm sức khỏe và phát triển các quá trình bệnh lý không thể đảo ngược.

Các triệu chứng của bệnh bạch cầu dòng tủy được bổ sung bởi:

• Xuất huyết nhiều.
• Tăng tiết mồ hôi.
• Giảm cân nhanh chóng.
• Đau nhức xương, khớp với cường độ khác nhau.
• Sự gia tăng nhiệt độ lên 38-39 độ.
• Sự thư thái.
• Mở rộng lá lách, gan.
• Các đợt cấp thường xuyên của các bệnh truyền nhiễm.
• Thiếu máu, giảm, sự xuất hiện của các tế bào tủy, nguyên bào tủy trong máu.
• Sự hình thành các vùng hoại tử trên màng nhầy.
• Hạch bạch huyết mở rộng.
• Sự cố trong hoạt động của hệ thống thị giác.
• Nhức đầu.

Giai đoạn cuối của bệnh bạch cầu dòng tủy đi kèm với một cơn khủng hoảng, tăng nguy cơ tử vong.

Đặc điểm của quá trình bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Giai đoạn mãn tính có thời gian kéo dài nhất (trung bình khoảng 3-4 năm) trong số tất cả các giai đoạn của bệnh. Hình ảnh lâm sàng của bệnh bạch cầu dòng tủy chủ yếu là mờ và không gây lo lắng cho bệnh nhân. Theo thời gian, các triệu chứng của bệnh ngày càng nặng hơn, trùng khớp với các biểu hiện của dạng cấp tính.

Một đặc điểm chính của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là tỷ lệ các triệu chứng và biến chứng thấp hơn so với dạng cấp tính tiến triển nhanh chóng.

Chẩn đoán được thực hiện như thế nào

Chẩn đoán chính của bệnh bạch cầu dòng tủy bao gồm kiểm tra, phân tích tiền sử, đánh giá kích thước của gan, lá lách, các hạch bạch huyết bằng cách sử dụng sờ nắn. Để nghiên cứu kỹ lưỡng bệnh cảnh lâm sàng và kê đơn liệu pháp hiệu quả, các cơ sở y tế chuyên khoa thực hiện:

• Xét nghiệm máu chi tiết (bệnh bạch cầu dòng tủy ở người lớn và trẻ em kèm theo sự gia tăng nồng độ bạch cầu, xuất hiện tiếng nổ trong máu, các chỉ số về hồng cầu và tiểu cầu đều giảm).
• Sinh thiết tủy xương. Trong quá trình thao tác, một cây kim rỗng được đưa qua da vào tủy xương, vật liệu sinh học được lấy, sau đó là kiểm tra bằng kính hiển vi.
• Thủng cột sống.
• Chụp X-quang ngực.
• Nghiên cứu di truyền của máu, tủy xương, hạch bạch huyết.
• Kiểm tra PCR.
• Kiểm tra miễn dịch học.
• Hình ảnh khoa học của bộ xương của bộ xương.
• Tomography (máy tính, cộng hưởng từ).

Nếu cần, danh sách các biện pháp chẩn đoán sẽ được mở rộng.

Sự đối xử

Liệu pháp điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy, được chỉ định sau khi xác nhận chẩn đoán, được thực hiện tại bệnh viện của một cơ sở y tế. Các phương pháp điều trị có thể khác nhau. Kết quả của các giai đoạn điều trị trước (nếu có) được tính đến.

Điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính bao gồm:

• Cảm ứng, điều trị bằng thuốc.
• Ghép tế bào gốc.
• các biện pháp chống tái nghiện.

Liệu pháp cảm ứng

Các thủ tục được thực hiện góp phần tiêu diệt (ngừng phát triển) các tế bào ung thư. Chất độc tế bào, chất kìm tế bào được tiêm vào dịch não tủy, ổ, nơi tập trung phần lớn các tế bào ung thư. Để tăng cường tác dụng, liệu pháp đa hóa được sử dụng (sự ra đời của một nhóm thuốc hóa trị liệu).

Kết quả tích cực của liệu pháp cảm ứng đối với bệnh bạch cầu dòng tủy được quan sát sau một số liệu trình điều trị.

Các phương pháp điều trị bằng thuốc bổ sung

Điều trị cụ thể bằng arsenic trioxide, ATRA (axit trans-retinoic) được sử dụng để phát hiện bệnh bạch cầu cấp tính nguyên bào nuôi. Các kháng thể đơn dòng được sử dụng để ngăn chặn sự phát triển và phân chia của các tế bào bạch cầu.

cấy ghép tế bào gốc

Cấy tế bào gốc chịu trách nhiệm tạo máu là phương pháp điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy hiệu quả, góp phần phục hồi hoạt động bình thường của tủy xương và hệ thống miễn dịch. Việc cấy ghép được thực hiện:

• một cách tự thân. Lấy mẫu tế bào được thực hiện từ bệnh nhân trong giai đoạn thuyên giảm. Các tế bào đã qua xử lý, đông lạnh được tiêm vào sau khi hóa trị.
• cách allogeneic. Tế bào được cấy ghép từ người thân của người hiến tặng.

QUAN TRỌNG! Vấn đề xạ trị cho bệnh bạch cầu dòng tủy chỉ được xem xét nếu sự lan rộng của tế bào ung thư đến tủy sống và não được xác nhận.

Các biện pháp chống tái nghiện

Mục tiêu của các biện pháp chống tái phát là củng cố kết quả của hóa trị, loại bỏ các triệu chứng còn sót lại của bệnh bạch cầu dòng tủy, và giảm khả năng các đợt cấp lặp lại (tái phát).

Là một phần của liệu trình chống tái phát, các loại thuốc được sử dụng để cải thiện lưu thông máu. Các khóa học hóa trị hỗ trợ với liều lượng giảm của các chất hoạt tính được thực hiện. Thời gian điều trị chống tái phát bệnh bạch cầu dòng tủy được xác định riêng lẻ: từ vài tháng đến 1-2 năm.

Để đánh giá hiệu quả của các phác đồ điều trị đang áp dụng, kiểm soát động thái, việc khám định kỳ được thực hiện nhằm xác định tế bào ung thư, xác định mức độ tổn thương mô do bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

Các biến chứng từ liệu pháp

Các biến chứng từ hóa trị liệu

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy được điều trị bằng thuốc làm tổn thương các mô và cơ quan lành mạnh nên nguy cơ biến chứng là không thể tránh khỏi.

Danh sách các tác dụng phụ thường được phát hiện của điều trị bằng thuốc đối với bệnh bạch cầu dòng tủy bao gồm:

• Tiêu diệt các tế bào khỏe mạnh cùng với các tế bào ung thư.
• Khả năng miễn dịch suy yếu.
• Tình trạng bất ổn chung.
• Suy giảm tình trạng tóc, da, hói đầu.
• Ăn mất ngon.
• Vi phạm hoạt động của hệ tiêu hóa.
• thiếu máu.
• Tăng nguy cơ chảy máu.
• Các đợt cấp của tim mạch.
• Các bệnh viêm nhiễm khoang miệng.
• Biến dạng của cảm giác vị giác.
• Phá hủy hoạt động của hệ thống sinh sản (rối loạn kinh nguyệt ở phụ nữ, ngừng sản xuất tinh trùng ở nam giới).

Hầu hết các biến chứng của điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy tự hết sau khi hoàn thành hóa trị liệu (hoặc giữa các chu kỳ). Một số loại thuốc mạnh có thể gây vô sinh và các hậu quả không thể đảo ngược khác.

Các biến chứng sau khi cấy ghép tủy xương

Sau thủ tục cấy ghép, nguy cơ sẽ tăng lên:

• Sự phát triển của chảy máu.
• Nhiễm trùng lan rộng khắp cơ thể.
• Từ chối cấy ghép (có thể xảy ra bất cứ lúc nào, thậm chí vài năm sau khi cấy ghép).

Để tránh những biến chứng của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, cần theo dõi liên tục tình trạng của người bệnh.

Đặc điểm dinh dưỡng

Bất chấp sự suy giảm cảm giác thèm ăn được quan sát thấy trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính và cấp tính, vẫn cần tuân thủ chế độ ăn uống do bác sĩ chuyên khoa chỉ định.

Để phục hồi sức mạnh, đáp ứng nhu cầu của một sinh vật bị áp chế bởi bệnh bạch cầu dòng tủy (myeloid), và ngăn ngừa các tác động xấu của liệu pháp điều trị chuyên sâu đối với bệnh bạch cầu, một chế độ ăn uống cân bằng là cần thiết.

Với bệnh bạch cầu dòng tủy và các dạng bệnh bạch cầu khác, nên bổ sung:

• Thực phẩm giàu vitamin C, nguyên tố vi lượng.
• Rau xanh, rau, quả mọng.
• Gạo, kiều mạch, cháo lúa mì.
• Cá biển.
• Các sản phẩm từ sữa (sữa tiệt trùng ít béo, phô mai tươi).
• Thịt thỏ, nội tạng (thận, lưỡi, gan).
• Keo ong, em yêu.
• Thảo dược, trà xanh (có tác dụng chống oxy hóa).
• Dầu ô liu.

Để ngăn ngừa tình trạng quá tải của đường tiêu hóa và các hệ thống khác bị bệnh bạch cầu dòng tủy, hãy loại trừ khỏi thực đơn:

• Rượu.
• Sản phẩm có chứa chất béo chuyển hóa.
• Thức ăn nhanh.
• Các món hun khói, chiên, mặn.
• Cà phê.
• Bánh nướng, bánh kẹo.
• Các sản phẩm giúp làm loãng máu (chanh, kim ngân hoa, nam việt quất, ca cao, tỏi, rau oregano, gừng, ớt bột, cà ri).

Với bệnh bạch cầu dòng tủy, cần kiểm soát lượng tiêu thụ thức ăn protein (không quá 2 g mỗi ngày trên 1 kg thể trọng), duy trì cân bằng nước (từ 2-2,5 lít dịch mỗi ngày).

Dự báo tuổi thọ

Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy là căn bệnh có nguy cơ tử vong cao. Tuổi thọ đối với bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính hoặc mãn tính được xác định bởi:

• Giai đoạn mà bệnh bạch cầu cấp dòng tủy được phát hiện và bắt đầu điều trị.
• Đặc điểm lứa tuổi, tình trạng sức khỏe.
• Mức độ bạch cầu.
• Nhạy cảm với liệu pháp hóa học.
• Cường độ tổn thương não.
• Độ dài của giai đoạn thuyên giảm.

Nếu được điều trị kịp thời, không có các triệu chứng biến chứng của AML, tiên lượng sống trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy là thuận lợi: xác suất sống sót sau năm năm là khoảng 70%. Trong trường hợp có biến chứng, tỷ lệ giảm xuống còn 15%. Thời thơ ấu, tỷ lệ sống sót đạt 90%. Nếu điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy không được tiến hành, ngay cả tỷ lệ sống sót sau 1 năm cũng ở mức thấp.

Giai đoạn mãn tính của bệnh bạch cầu dòng tủy, trong đó các biện pháp điều trị có hệ thống được thực hiện, được đặc trưng bởi một tiên lượng thuận lợi. Ở hầu hết các bệnh nhân, tuổi thọ sau khi xác định kịp thời bệnh bạch cầu dòng tủy vượt quá 20 năm.

Vui lòng cung cấp phản hồi của bạn về bài viết bằng biểu mẫu ở cuối trang.

Chẩn đoán(CML) trong hầu hết các trường hợp, rất dễ xác định hoặc trong mọi trường hợp, nghi ngờ bởi những thay đổi đặc trưng trên hình ảnh máu. Những thay đổi này được thể hiện trong việc tăng dần bạch cầu, nhỏ ở giai đoạn đầu của bệnh (10-15 10 9 / l) và đạt đến số lượng rất lớn khi bệnh tiến triển mà không cần điều trị - 200-500-800 10 9 / l và thậm chí nhiều hơn .

Đồng thời với sự gia tăng số lượng bạch cầu Những thay đổi đặc trưng trong công thức bạch cầu được ghi nhận: sự gia tăng hàm lượng bạch cầu hạt lên đến 85-95%, sự hiện diện của bạch cầu hạt chưa trưởng thành - tế bào tủy, tế bào biến chất, với sự tăng bạch cầu đáng kể - thường là bạch cầu nguyên bào, và đôi khi là tế bào phôi đơn lẻ. Sự gia tăng rất đặc trưng của hàm lượng bazoophil lên đến 5-10%, thường là sự gia tăng đồng thời của mức độ bạch cầu ái toan lên đến 5-8% ("liên kết bạch cầu ái toan-bazơ", không được tìm thấy trong các bệnh khác) và giảm số lượng tế bào lympho lên đến 10-5%.

Đôi khi số lượng basophils đạt đến con số đáng kể - 15-20% hoặc hơn.

Trong môn văn 15-20 năm trước trong những trường hợp như vậy, bệnh được chỉ định là một biến thể cơ bản của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, xảy ra ở 5-8% bệnh nhân. Một biến thể bạch cầu ái toan được mô tả, trong đó 20-40% bạch cầu ái toan liên tục trong máu. Hiện tại, những biến thể này không được phân lập, và sự gia tăng số lượng basophils hoặc bạch cầu ái toan được coi là dấu hiệu của giai đoạn nặng của bệnh.

Hầu hết bệnh nhân đều tăng tiểu cầu lên đến 400-600 10 9 / l, và đôi khi hơn - lên đến 800-1000 10 9 / l, hiếm khi thậm chí cao hơn. Hàm lượng huyết sắc tố và hồng cầu có thể duy trì bình thường trong một thời gian dài, chỉ giảm khi tăng bạch cầu rất cao. Ở một số bệnh nhân, ở giai đoạn đầu của bệnh, thậm chí có thể quan sát thấy chứng tăng hồng cầu nhẹ - 5,0-5,5 10 12 lít.

Học chọc thủng tủy xương nhận thấy sự gia tăng số lượng tế bào tủy và tỷ lệ bạch cầu hạt chưa trưởng thành với sự gia tăng tỷ lệ dòng tủy / hồng cầu lên 20-25 / 1 thay vì 3-4 / 1 bình thường. Số lượng basophils và bạch cầu ái toan thường tăng lên, đặc biệt là ở những bệnh nhân có hàm lượng cao các tế bào này trong máu. Theo quy luật, một số lượng lớn các số liệu phân bào được ghi nhận.

Ở một số bệnh nhân, thường xuyên hơn với tăng bạch cầu, mô bào màu xanh lam và các tế bào giống tế bào Gaucher được tìm thấy trong tủy xương. Đây là những đại thực bào thu nhận glucocerebroside từ các bạch cầu đang phân hủy. Số lượng tế bào megakaryocytes thường tăng lên, theo quy luật, chúng có dấu hiệu loạn sản.

Tại nghiên cứu hình thái học Không có thay đổi nào về cấu trúc của tế bào bạch cầu hạt trong CML so với tế bào bình thường, tuy nhiên, kính hiển vi điện tử cho thấy sự không đồng bộ trong quá trình trưởng thành của nhân và tế bào chất: ở mỗi giai đoạn trưởng thành của tế bào hạt, nhân chậm phát triển so với tế bào chất.

Từ đặc điểm tế bào học rất đặc trưng là sự giảm mạnh hoặc biến mất hoàn toàn của phosphatase kiềm trong bạch cầu trung tính của máu và tủy xương.

Tại sinh thiết gai sự tăng sản rõ rệt của mầm tủy, hàm lượng chất béo giảm mạnh được tìm thấy ở 20-30% bệnh nhân đã ở giai đoạn đầu của bệnh - một hoặc mức độ khác của bệnh xơ tủy.
Nghiên cứu hình thái học lách phát hiện sự xâm nhập của cùi đỏ với các tế bào bạch cầu.

Trong số các thay đổi sinh hóa, đặc trưng là tăng vitamin B12 trong huyết thanh, đôi khi vượt quá giá trị bình thường 10-15 lần và thường vẫn tăng trong thời gian thuyên giảm về lâm sàng và huyết học. Một thay đổi đáng kể khác là sự gia tăng axit uric. Tỷ lệ này cao ở hầu hết tất cả các bệnh nhân không được điều trị có tăng bạch cầu đáng kể và có thể tăng nhiều hơn trong khi điều trị bằng kìm tế bào.

Một số bệnh nhân có vĩnh viễn tăng nồng độ axit uric dẫn đến sự hình thành sỏi tiết niệu urat và viêm khớp gút, sự lắng đọng của các tinh thể axit uric trong các mô của auricles với sự hình thành của các nốt sần có thể nhìn thấy được. Đại đa số bệnh nhân có nồng độ lactate dehydrogenase huyết thanh cao.

Khởi đầu bệnh tật trong hầu hết các trường hợp gần như hoặc hoàn toàn không có triệu chứng. Thông thường, khi các thay đổi về máu đã xuất hiện, lá lách không bị to ra. Khi bệnh tiến triển nặng dần lên, có khi lên đến những tỷ lệ rất lớn. Tăng bạch cầu và kích thước của lá lách không phải lúc nào cũng tương quan với nhau. Ở một số bệnh nhân, lá lách chiếm toàn bộ nửa bên trái của ổ bụng, đi xuống khung chậu nhỏ, có bạch cầu từ 65-70 10 9 / l, ở những bệnh nhân khác bạch cầu đạt 400-500 10 9 / l, lá lách lồi ra từ dưới mép của vòm chỉ khoảng 4-5 cm. Kích thước lớn của lá lách là đặc điểm của CML với bệnh ưa chảy máu cao.

Khi được bày tỏ lách to gan cũng thường to ra, nhưng luôn ở mức độ nhỏ hơn nhiều so với lá lách. Sự mở rộng của các hạch bạch huyết không phải là điển hình cho CML, nó đôi khi xảy ra ở giai đoạn cuối của bệnh và là do sự xâm nhập của các tế bào blast vào hạch bạch huyết.

Khiếu nại suy nhược, cảm giác nặng nề, đôi khi đau vùng hạ vị trái, vã mồ hôi, nhiệt độ dưới ngưỡng chỉ xuất hiện khi có hình ảnh lâm sàng và huyết học đã phát triển của bệnh.

Tại 20-25% bệnh nhân CMLđược phát hiện một cách tình cờ, khi vẫn chưa có dấu hiệu lâm sàng của bệnh mà chỉ có những thay đổi huyết học nhẹ (tăng bạch cầu và một tỷ lệ nhỏ bạch cầu hạt chưa trưởng thành trong máu), được tìm thấy trong một xét nghiệm máu được thực hiện cho một bệnh khác hoặc trong một cuộc kiểm tra phòng ngừa. Thật không may, sự vắng mặt của các phàn nàn và các triệu chứng lâm sàng dẫn đến thực tế là những thay đổi máu ở mức độ vừa phải, nhưng không thu hút được sự chú ý của bác sĩ và sự khởi phát thực sự của bệnh chỉ có thể được xác định hồi cứu khi một bệnh nhân đã xuất hiện hình ảnh lâm sàng và huyết học rõ rệt của bệnh.

Xác nhận chẩn đoán CML là sự phát hiện trong tế bào máu và tủy xương của một dấu hiệu di truyền tế bào đặc trưng - nhiễm sắc thể Ph. Dấu hiệu này có ở tất cả bệnh nhân CML và không xuất hiện ở các bệnh khác.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính- căn bệnh ung thư đầu tiên trong đó những thay đổi cụ thể trong nhiễm sắc thể được mô tả ở người và các cơ chế phân tử cơ bản phát triển của căn bệnh này đã được giải mã.

Năm 1960 hai di truyền tế bào P. Nowell và D. Hungerford từ Philadelphia, Hoa Kỳ đã phát hiện thấy sự ngắn lại của cánh tay dài của một trong các nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể thứ 21, như họ nhầm tưởng, ở tất cả các bệnh nhân CML mà họ kiểm tra. Theo tên của thành phố nơi phát hiện ra, nhiễm sắc thể này được gọi là Philadelphia, hoặc nhiễm sắc thể Ph. Năm 1970, sử dụng kỹ thuật nhuộm nhiễm sắc thể tiên tiến hơn, T. Caspersson et al. nhận thấy rằng trong CML có sự mất đoạn của nhánh dài của một trong các nhiễm sắc thể, không phải ở cặp nhiễm sắc thể thứ 21, mà là ở cặp nhiễm sắc thể thứ 22. Cuối cùng, vào năm 1973, phát hiện quan trọng nhất đã được đưa ra, trở thành điểm khởi đầu trong việc nghiên cứu cơ chế bệnh sinh của CML: J. Rowley đã chỉ ra rằng sự hình thành nhiễm sắc thể Ph là do chuyển đoạn tương hỗ (trao đổi lẫn nhau của một phần gen. vật chất) giữa các nhiễm sắc thể số 9 và 22.

Với ví dụ chuyển vị hầu hết nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 được chuyển sang nhánh dài của nhiễm sắc thể 9, và phần cuối nhỏ của nhánh dài của nhiễm sắc thể 9 được chuyển sang nhiễm sắc thể 22. Kết quả là xảy ra dị thường di truyền tế bào đặc trưng - sự kéo dài của cánh tay dài của một trong các cặp nhiễm sắc thể số 9 và cặp nhiễm sắc thể số 22. Đó là nhiễm sắc thể này từ cặp thứ 22 với một cánh tay dài ngắn được ký hiệu là nhiễm sắc thể Ph.

Đến nay, nó đã được thiết lập rằng Nhiễm sắc thể Ph- t (9; 22) (q34; q11) được tìm thấy trong 95-100% các hoán vị ở 90-95% bệnh nhân CML. Trong khoảng 5% trường hợp, các dạng biến thể của nhiễm sắc thể Ph được phát hiện. Thông thường, đây là những chuyển đoạn phức tạp liên quan đến nhiễm sắc thể 9, 22 và một số nhiễm sắc thể thứ ba, và đôi khi bổ sung 2 hoặc 3 nhiễm sắc thể. Với sự chuyển vị phức tạp, luôn có những thay đổi phân tử giống như với tiêu chuẩn t (9; 22) (q34; q11). Chuyển vị tiêu chuẩn và biến thể có thể được phát hiện đồng thời ở cùng một bệnh nhân trong các chuyển vị khác nhau.

Đôi khi có một cái gọi là chuyển vị mặt nạ với những thay đổi phân tử tương tự như trong điển hình, nhưng không được xác định bằng các phương pháp di truyền tế bào thông thường. Điều này là do sự chuyển đoạn của các nhiễm sắc thể nhỏ hơn so với chuyển vị tiêu chuẩn. Các trường hợp cũng được mô tả khi t (9; 22) không được phát hiện trong một nghiên cứu di truyền tế bào thông thường, tuy nhiên, sử dụng FISH hoặc RT-PCR (PCR thời gian thực), có thể xác định rằng trong vùng điển hình của nhiễm sắc thể 22 có một tiêu chuẩn sắp xếp lại gen cho CML - gen chimeric BCR-ABL hình thành. Các nghiên cứu về những trường hợp như vậy đã chỉ ra rằng đôi khi có sự chuyển đoạn của nhiễm sắc thể số 9 sang nhiễm sắc thể số 22, nhưng không có sự chuyển đoạn của nhiễm sắc thể số 22 sang nhiễm sắc thể số 9.

Trong khoảng thời gian đầu nghiên cứu di truyền tế bào của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính hai biến thể đã được phân biệt - Ph-dương và Ph-âm. CML âm Ph được mô tả lần đầu tiên bởi S. Krauss et al. vào năm 1964. Các tác giả đã tìm thấy CML âm tính với Ph ở gần một nửa số bệnh nhân mà họ quan sát. Sau đó, khi các phương pháp nghiên cứu được cải thiện, tỷ lệ CML âm tính của Ph giảm dần. Hiện nay người ta đã công nhận rằng không tồn tại CML âm tính Ph thực sự (BCR-ABL-âm tính) và các quan sát được mô tả trước đây trong hầu hết các trường hợp được gọi là CML dương tính BCR-ABL, nhưng với một kiểu sắp xếp lại nhiễm sắc thể không thể phát hiện được. bởi được biết vào thời điểm đó bằng phương pháp di truyền tế bào.

Do đó, nhận được đến hiện nay thời gian, dữ liệu gợi ý rằng trong tất cả các trường hợp CML đều có những thay đổi ở nhiễm sắc thể 9 và 22 với sự sắp xếp lại các gen giống nhau ở một vùng nhất định của nhiễm sắc thể 22. Trong trường hợp không thể phát hiện được các thay đổi di truyền tế bào đặc trưng, ​​chúng ta đang nói đến các bệnh khác tương tự. CML trong các biểu hiện lâm sàng (lách to) và hình ảnh máu (tăng bạch cầu, bạch cầu trung tính). Phổ biến nhất là bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính (CMML), trong phân loại của WHO năm 2001 đề cập đến các bệnh có cả đặc điểm tăng sinh tủy và tăng sinh tủy. Với CMML, số lượng bạch cầu đơn nhân trong máu và tủy xương luôn được tăng lên.

Trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, nhiều bệnh nhân có chuyển vị với sự tham gia của nhiễm sắc thể 5: t (5; 7), t (5; 10), t (5; 12), trong đó các gen dung hợp được hình thành liên quan đến gen PDGFbR nằm trên nhiễm sắc thể 5 (gen cho b- receptor của yếu tố tăng trưởng do tiểu cầu tạo ra, - receptor của yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu b). Protein do gen này tạo ra có một vùng có chức năng là tyrosine kinase, được kích hoạt trong quá trình chuyển vị, thường gây tăng bạch cầu đáng kể.

Với sự hiện diện của tăng bạch cầu, tăng bạch cầu trung tính và các dạng bạch cầu hạt non trong máu, loạn sản tất cả các mầm tạo tủy, nhưng không có tăng bạch cầu đơn nhân, căn bệnh này, theo phân loại của WHO, được chỉ định là CML không điển hình, cũng được coi là dưới nhóm các bệnh tăng sinh tủy / bệnh tăng sinh tủy. Trong 25-40% trường hợp, bệnh này, giống như các dạng hội chứng rối loạn sinh tủy khác, kết thúc bằng bệnh bạch cầu cấp tính. Không có thay đổi di truyền tế bào đặc trưng nào được tìm thấy.