الضمور العصبي في شاركو ماري. مرض شاركو ماري توث (مرض شاركو ماري توث ، النوع الأول من الاعتلال العصبي الحسي الحركي الوراثي ، اعتلال الأعصاب الوراثي في شاركو ماري توث ، CMT ، الضمور العصبي)

الضمور العصبي شاركو ماري توث مرض مزمن مرض وراثي، العرض الرئيسي الذي هو تقدمي ضمور عضلي، مترجمة في الأجزاء البعيدة من الأطراف ، تبدأ في الغالب من الأسفل ، ثم تنتشر إلى الأطراف العلويةوفي معظم الحالات لطيف الأعصاب الدماغيةوعضلات الجسم.

يتم تقليل مسببات الضمور العصبي إلى تأثير عامل وراثي سائد ؛ في هذا الصدد ، يكون الانتقال المباشر للمرض من الآباء إلى الأطفال أكثر شيوعًا هنا. هناك حالات انتقل فيها المرض عبر 8 أجيال. يمرض الرجال 1.5 مرة أكثر من النساء. ينتشر المرض في جميع أنحاء العالم.

أعراض وعلامات المرض

يتطور المرض تدريجيًا ، وغالبًا ما يبدأ في سن مبكرة، ولكن في بعض الأحيان الطفولة المبكرة. في حالات نادرة ، في سن متأخرة (بعد 40-50 سنة وحتى بعد ذلك). العلامات الأولى للمرض تتزايد تدريجياً ضمور عضلات الأطراف السفلية. الضمور موضعي في الأقسام البعيدة ، بينما هناك فقدان تدريجي للوزن في الساقين.

قد يكون توزيع الضمور مختلفًا. في أغلب الأحيان ، تتأثر المجموعة الباسطة للقدم والأصابع والعضلات الشظوية ، ولكن في المستقبل ، يمكن للعملية أيضًا أن تلتقط مجموعات عضلية أخرى في الساقين ، مما يؤدي في النهاية إلى شلل كامل في القدمين (القدم المتدلية).

غالبًا ما يتم التعبير عن ضمور العضلات الصغيرة للقدم نفسها في تكوين تركيب نموذجي للأصابع ، بشكل رئيسي من الثاني إلى الخامس ، مع تمديد الانثناء الرئيسي للكتائب الوسطى والأظافر (ما يسمى ب "القدم المخلبية" ). نادرا ما تمر العملية إلى عضلات الفخذ أو تقتصر على ضمور عضلات 1/3 الفخذ البعيدة. تبرز العضلات القريبة المحفوظة لحجمها على خلفية هذا الضمور (الذي يسهل جزئيًا من خلال التضخم التعويضي للعضلات القريبة) ، والذي بسببه تحصل الوركين على شكل واضح لمخروط مقلوب ، والذي يُقارن بـ "طائر" ساق".

نادراً ما يصاحب هذا الشكل تراجع الأوتار العضلي ، ولا ينزعج نمو العظام في الطول. يظل المشي في جميع الحالات تقريبًا ، دون استثناء ، ممكنًا ، ولكن تم تعديله بشكل غريب ، في شكل ما يسمى steppage ("مشية الديك"). في كثير من الأحيان ، عند الوقوف في مكان واحد ، يضطر هؤلاء المرضى إلى الانتقال باستمرار من قدم إلى أخرى ، أو التمسك بشيء ما بيدهم ، لأن القدم المتدلية تجعل من المستحيل الوقوف بثبات لفترة طويلة. في كثير من الحالات يتطور أعراض نموذجيةبقوس حاد للقدم وتقصيره.

بعد فترة زمنية معينة (من سنة إلى عدة عقود) ، تبدأ عملية مماثلة في التطور في الأطراف العلوية. ارتفاع بالارض إبهاموارتفاع الميل ، منطقة العضلة المبعدة ، تغرق منطقة العضلات بين العظام ، تأخذ اليد شكل قرد أو مخلب مخالب ، بالتوازي مع ضمور ، هناك شلل جزئي متزايد عادة لا تتشكل عمليات التراجع هنا أيضًا. تنتشر العملية هنا أيضًا ببطء في الاتجاه المركزي ، حيث تلتقط عضلات الساعد ، لكن الأجزاء القريبة من الذراعين وحزام الكتف تظل حرة.

الضمور في ضمور Charcot-Marie-Tooth العصبي عادة ما يجنب عضلات الجذع والأعصاب القحفية. القدرة الوظيفيةقد يتم الحفاظ على الأطراف المصابة بشكل متناقض لفترة طويلة. هذا الشلل يحمل كل علامات الشلل التنكسي الضموري. في العضلات المصابة ، تم العثور على رد فعل جزئي أو كامل من التنكس ، تشنجات ليفية متكررة. تتلاشى ردود الفعل الوترية ، وغالبًا ما يسبق هذا الانقراض الضمور بشكل كبير ويمكن أيضًا العثور عليه في تلك المجموعات العضلية التي لم تُصاب بالشلل على الإطلاق في المستقبل. أعراض التشنجغائب في الحالات البحتة. عادة ما تكون العملية متناظرة بشكل صارم ، على الرغم من أن أحد الأطراف يمكن أن يتأثر بمرور الوقت قبل ظهور عملية مماثلة في الطرف المقابل بوقت طويل.

قد يخضع الانتشار التدريجي للضمور في بعض الحالات لتعديل من هذا النوع بحيث تصاب الأطراف العلوية بالمرض في وقت واحد مع الأطراف السفلية ، وأحيانًا يسبق ضمورها ضمور الأطراف السفلية. يعد ظهور اليد هذا أكثر شيوعًا في الحالات المتأخرة من مرض شاركو ماري توث.

إلى جانب هذه الأعراض الحركية المميزة ، تتضمن الصورة السريرية للضمور العصابي أيضًا تغييرات نموذجية في الحساسية. يشمل هذا الألم في المقام الأول ، والذي يتم ملاحظته في بعض الحالات. في بعض الأحيان تبدأ قبل وقت طويل من ظهور الضمور وتضعف أو حتى تختفي تمامًا في المستقبل. الآلام تقطع ، تمزق بطبيعتها ، موضعية في الأطراف المصابة ، غالبًا ما تظهر على شكل هجمات منفصلة مفصولة بفواصل حرة ، وغالبًا ما تتفاقم بعد التعب.

بالإضافة إلى الألم ، يمكن ملاحظة تنمل مختلف. في بحث موضوعيهناك ضعف في جميع أنواع حساسية الجلد ، وغالبًا ما يصل إلى درجة التخدير الكامل ، دون حدود حادة ، ويزيد إلى الأقسام البعيدة. قد تكون الأعصاب المحيطية حساسة للضغط. غالبًا ما يتم ملاحظة تشنج منشط مؤلم. غالبًا ما تظهر الأطراف المصابة اضطرابات حركية شديدة في شكل زرقة ، جلد بارد ، إلخ.

هذا هو العرض النموذجي للضمور العصبي شاركو ماري توث. الانحرافات الفردية ممكنة من هذا النموذج ؛ يمكن خلط الأعراض غير المعتادة المنفصلة مع الصورة الرئيسية ، والتي تعمل في الغالب بالتوازي مع التغيير الغريب الملتحق في جذوع الأعصاب الطرفية ، في شكل ما يسمى "التهاب العصب الضخامي". في مثل هذه الحالات ، يبدو أن الأعصاب المحيطية تكون سميكة وثابتة عند اللمس. في بعض الأحيان تكون مرئية للعين المجردة على شكل ارتفاعات أسطوانية. في نفس الوقت ، الضغط على جذوع الأعصاب غير مؤلم ، واستثاريتها الكهربائية تنخفض بشكل حاد حتى في المناطق البعيدة عن تلك التي تحدث فيها العملية الضمورية (على سبيل المثال ، في n. Facialis). يشير فقدان حساسية الجلد عند أطراف الأصابع إلى الكواشف الدقيقة لالتهاب العصب الضخامي.

التشريح المرضي

يتم تقليل التشريح المرضي للضمور العصبي Charcot-Marie-Tooth إلى مزيج من التغيرات التنكسية في الحبل الشوكي والأعصاب الطرفية. في الحبل الشوكي ، تتأثر الأعمدة الخلفية وخلايا القرون الأمامية. في بعض الأحيان ، تنضم تغييرات صلبة صغيرة في الأعمدة الجانبية إلى هذا الاكتشاف المستمر. وجد التغيرات التنكسيةأيضا في الجذور والعقد الشوكية. هذه العملية تنكسية بحتة ، وليست مصحوبة بتغيرات التهابية.

في الأعصاب المحيطية ، هناك صورة لالتهاب الأعصاب التنكسية ، والتي تزداد مع بعد المسافة من المركز وتتطور بشكل أقوى في فروع الأعصاب الطرفية. ينمو النسيج الضام في جذوع العصب بدرجة أكبر أو أقل. في بعض الأحيان يكون تضخم الخلايا الخلالي هذا مرئيًا أيضًا تحت المجهر في تلك الحالات التي لا يبدو فيها أن عيار العصب قد تغير بشكل مجهري. في بعض الأحيان تكون هذه العملية مصحوبة بتكاثر نوى شل شوان. هذه هي الطريقة التي يتم بها إنشاء التحولات التدريجية لصورة التهاب العصب الضخامي الحقيقي.

مسار المرض

مسار العملية بطيء للغاية ويتقدم تدريجيًا. يعيش المرضى في الشيخوخة وحتى في هذه فترات لاحقةغالبًا ما تحتفظ الأمراض بالقدرة على التحرك بعصا وإلى حد ما باستخدام أيديهم.

غالبًا ما يأخذ المرض مسارًا ثابتًا في المستقبل. ومع ذلك ، يتم ملاحظة التفاقم في بعض الأحيان بسبب أسباب خارجية عشوائية ( الالتهابات الحادة) ، مما يسمح لاحقًا ببعض التطوير العكسي.

في بعض الحالات ، تظهر أعراض عصبية منفصلة على صورة ضمور شاركو ماري توث العصبي.

التشخيص

يمكن أن يكون التشخيص صعبًا في التمييز بين الضمور العصبي وما يسمى "النوع البعيد من الاعتلال العضلي" ، وهو أيضًا مرض وراثي يؤدي إلى تطور ضمور العضلات الموضعي البعيد. ومع ذلك ، فإن هذا المرض لا يصاحبه اضطراب في الحساسية ، فهو يعطي تطورًا أكبر لانكماش العضلات إلى حد أقل بكثير مصحوبًا بتغيير نوعي في الاستثارة الكهربائية ، وتختفي ردود الفعل الوترية هنا فقط بالتوازي مع درجة ضمور العضلات ، و هذا الأخير لديه ميل أكبر للتعميم ويؤدي إلى جمود كامل للمرضى.

يمكن أن تؤدي الحالات المتفرقة من مرض شاركو ماري توث أحيانًا إلى صعوبة التشخيص من التهاب الأعصاب المزمن. يمكن أن يكون التشابه العرضي لكلا الشكلين مهمًا. يقرر مسار تقدمي مزمن في الحالات المثيرة للجدل المسألة لصالح الضمور العصبي.

علاج او معاملة

العلاج عرضي بحت: أدوية مضادات الكولين ، ATP ، عمليات نقل الدم المتكررة لنفس المجموعة ، فيتامينات ب ، الراحة الدورية ، التدليك وكهربة العضلات الضامرة ، إلخ. بسبب التقدم البطيء للغاية ، يشار أحيانًا إلى إجراءات تقويم العظام على القدم ، التي يمكن أن تحسن المشي لفترة طويلة.

يُظهر المرضى الذين يعانون من ضمور شاركو ماري توث الامتناع عن الإنجاب ، نظرًا لخطر التطور هذا المرضسيكون الطفل 50٪ ؛ أفراد الأسرة الأصحاء ، إذا تجاوزوا السن الذي تظهر فيه الأعراض الأولى للمرض ، يمكنهم الزواج وإنجاب أطفال الحد الأدنى من المخاطرنقل المرض إليهم.

الضمور العصبي شاركو ماري توثهو مرض يتطور ببطء يتطور فيه ضمور الأطراف السفلية البعيدة.

معدل الحدوث هو 1 في 50000.

التسبب في الضمور العصبي شاركو ماري توث

نوع وراثة المرض هو صبغي جسمي سائد ، في كثير من الأحيان - صبغي جسدي متنحي ، ومرتبط أيضًا بالكروموسوم X.

في الفحص النسيجيتم العثور على بؤر إزالة الميالين القطعي من الأعصاب. يتم نزع عصب العضلات ، مع وجود حزم من الألياف الضامرة.

عيادة الضمور العصبي شاركو ماري توث

غالبًا ما يظهر المرض في سن 15-30 عامًا ، وغالبًا ما تظهر علامات المرض سن ما قبل المدرسة. أول ظهور التعب السريعوضعف عضلات الأطراف السفلية البعيدة. يشكو المرضى من ظهور سريع للضعف عند الوقوف في مكان واحد لفترة طويلة ، مما يضطرهم للجوء إلى المشي في المكان (أحد أعراض الدوس). يبدأ المرض أحيانًا بظهور الألم ، والتنمل ، والشعور بالزحف الأطراف السفلية. تبدأ العملية المرضية مع عضلات الساقين والقدمين ، وتستمر بشكل متماثل. بعد ذلك ، تتأثر مجموعة العضلات الشظوية والعضلة الظنبوبية الأمامية.

يؤدي الضمور الحاد إلى تضييق المقاطع البعيدة ، ونتيجة لذلك تتخذ الأرجل شكل "زجاجات مقلوبة" أو "أرجل اللقلق". يوجد تشوه في القدمين ، يصبح القوس عالياً مما يغير مشية المريض. بسبب استحالة المشي على الكعب ، يمشي المرضى الذين يعانون من ضمور عصبي في شاركو ماري توث وأرجلهم مرتفعة.

بعد بضع سنوات من ظهور المرض ، تؤثر العملية المرضية أيضًا على الأجزاء البعيدة من اليدين - يتطور ضمور عضلات اليد ، والعضلات ، والعضلات الصغيرة. يؤدي الضمور الشديد إلى حقيقة أن الفرشاة تأخذ شكل مخلب "قرد" مخلب.

في حالة ضمور العضلات العصبي Charcot-Marie-Tooth ، لوحظ تغيرات غير متساوية في ردود الفعل - في بداية المرض ، ردود أفعال العرقوب ، تنخفض ردود الفعل في الركبة ، وتبقى ردود الفعل من العضلة ثلاثية الرؤوس والعضلات ذات الرأسين في الكتف سليمة لفترة طويلة. مع هذا المرض ، يتم انتهاك الحساسية وفقًا لنوع "القفازات والجوارب". مع تطور الاضطرابات النباتية الغذائية ، يشكو المرضى من فرط التعرق ، احتقان في اليدين والقدمين.

يتم الحفاظ على الذكاء في الحثل العصبي لعقار شاركو ماري توث.

المرض ، كقاعدة عامة ، يتقدم ببطء ، والتكهن بالحياة مواتية.

تشخيص الحثل العصبي شاركو ماري توث

أهمية كبيرة في تشخيص المرضينتمي إلى تحليل الأنساب ، والذي ، إلى جانب مراعاة خصائص العيادة ، ونتائج مخطط كهربية العضل وخزعات الأعصاب ، يسمح لنا بإجراء تشخيص صحيح.

علاج الحثل الضموري العصبي شاركو ماري توث

دور مهم في علاج الحثل العصبي لعقار شاركو ماري توثيلعب تحسينًا في الكأس ، حيث يتم وصف حمض الأدينوزين ثلاثي الفوسفوريك ، والكوكاربوكسيلاز ، والسيريبروليسين ، والريبوكسين. يتم استكمال العلاج بفيتامينات أ ، هـ ، ب ، ج تمارين العلاج الطبيعي، رسالة. يعد وجود التقلصات مؤشرًا على علاج العظام.

تعليقات

أولغا 17 أغسطس 2011 آمل أن يقوم مستخدمو الإنترنت الذين قرأوا هذا المقال بإخبار وتحذير أقاربهم المسنين من المحتالين ، لأن المبلغ المطلوب لتثبيت "عامل تصفية تفضيلي" يساوي مبلغ المعاش التقاعدي ، ويأتي المحتالون فقط بالأرقام عندما يجب أن يتم استلام المعاش بالفعل ويتم تخزينه في صندوق الجدة ، بالإضافة إلى ذلك ، إذا لم يكن هناك ما يكفي من المال ، يعرض البائعون الوقحون اقتراض المبلغ المفقود من الجيران أو الأقارب. والجدات أناس مسئولون ومحترمون ، هم أنفسهم سوف يتضورون جوعا ، لكنهم سيدفعون الدين مقابل مرشح غير ضروري ... فاسيا 18 أبريل 2012 تحقق من الموقع على الخريطة اليكسي 17 أغسطس 2011 سيكون من الأفضل لو باعوا الكتب للمكاتب كما كان من قبل :( اليكسي 24 أغسطس 2011 إذا كان لديك أي مشاكل في استخدام البرنامج ، فالرجاء ترك تعليقاتك هنا أو إرسال بريد إلكتروني إلى المؤلف ميلوفانوف يفغيني إيفانوفيتش 26 أغسطس 2011 شكرًا لك ، البرنامج جيد. إذا كان من الممكن إجراء تغييرات - استمرار شهادة الإعاقة من قبل مستخدم آخر ، لا يمكننا إزالة رمز المرض ، وتاريخ الإصدار ، والجنس. إذا كان من الممكن إجراء تنظيف الحقول هنا ، سيكون رائعًا. EVK 27 أغسطس 2011 للأطباء ومرافق الرعاية الصحية: على الموقع http://medical-soft.narod.ru برنامج SickList لملء شهادات الإجازات المرضية بأمر من وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي رقم 347 تم نشر -n بتاريخ 26/04/2011
حاليًا ، يتم استخدام البرنامج بنجاح في المرافق الصحية التالية:
- GP رقم 135 ، موسكو
- مستشفى N13 ، نيجني نوفغورود
- مستشفى المدينة السريري رقم 4 ، بيرم
- LLC "مركز الصدمات الأول" ، بيرم
- CJSC MC "Talisman"، Perm
- "فلسفة الجمال والصحة" (موسكو ، فرع بيرم)
- MUZ "CHRB No. 2" ، تشيخوف ، منطقة موسكو.
- GUZ KOKB ، كالينينغراد
- شير. CRH ، Cherepovets
- MUZ "سيسولسكايا سي آر إتش" ، جمهورية كومي
- LLC "مركز إعادة التأهيل" ، أوبنينسك ، منطقة كالوغا ،
- مستشفى المدينة السريري رقم 29 ، منطقة كيميروفونوفوكوزنتسك
- مجمع عيادات JSC "أزوت" كيميروفو
- MUZ CRH لمنطقة ساراتوف
- المستوصف رقم 2 التابع لـ MUZ "Kolomenskaya CRH"
هناك معلومات حول التنفيذ
في حوالي 30 منظمة ، بما في ذلك.
في موسكو وسانت بطرسبرغ. لينا 1 سبتمبر 2011 رائع! لقد قرأت المقال للتو ، حيث ... رن جرس الباب وعُرض على الجد مرشح! أنيافي 7 سبتمبر 2011 ، واجهت أيضًا حب الشباب في وقت واحد ، وهو ما لم أفعله ، حيث لم أذهب ... اعتقدت أنه لا شيء سيساعدني ، يبدو أنه يتحسن ، ولكن بعد فترة وجهي بالكامل مرعب مرة أخرى ، لم أثق في أحد. بطريقة ما وضعت يدي على مجلة "Own Line" وكان هناك مقال عن حب الشباب وكيفية التخلص منه. لا أعرف ما الذي دفعني ، لكنني مرة أخرى التفت إلى الطبيب الذي علق على الأجوبة في تلك المجلة. مرتين ، عدة قشور وثلاث مرات العلاج بالليزر مع مستحضرات التجميل المنزليةأنا بخير ، وكان يجب أن تراني. الآن لا أستطيع أن أصدق أن لدي مثل هذه المشكلة. يبدو أن كل شيء حقيقي ، والشيء الرئيسي هو الوصول إلى اليد اليمنى. كيريل 8 سبتمبر 2011 دكتور رائع! محترف في مجاله! هناك القليل من هؤلاء الناس! كل شيء يتم بشكل جيد للغاية وبدون ألم! وهذا هو الأكثر افضل دكتورالذين قابلتهم! أندرو 28 سبتمبر 2011 متخصص جيد جدًا ، أوصي. الجمال أيضا ... أرتيوم 1 أكتوبر 2011 حسنًا ، لا أعرف ... وضعت عمتي أيضًا مرشحًا لهم. تقول إنها راضية. جربت الماء. طعمها أفضل بكثير من الصنبور. وفي المتجر رأيت فلاتر من خمس خطوات لـ 9 قطرات. لذا ، ليس الأمر وكأنهم محتالون. كل شئ يعمل والماء لائقة وشكرا على ذلك .. سيرجي إيفانوفيتش 8 أكتوبر 2011 تم الافتراء عليهم عبثًا ، والنظام ممتاز ، وكل شيء متوافق مع المستندات بترتيب مثالي، فحصتني زوجتي ، إنها محامية عن طريق التعليم ، وأريد أن أقول شكراً لهؤلاء الرجال ، حتى تذهبوا للتسوق وتبحثوا عن هذا الفلتر ، وهنا أحضروا لك ، وقاموا بتثبيته ، وحتى إصلاح أي هذا النظام يكلفني أكثر من 7 أشهر. تم تغيير المرشحات ، كل شيء على ما يرام ، كان يجب أن تكون قد رأيت حالة المرشحات ، وكلها بنية في المخاط ، والرعب في كلمة واحدة ، وأولئك الذين لا يضعونها لا يذهبون للتفكير في أنفسهم وأطفالهم ، لكن يمكنني الآن صب الماء بأمان لطفلي من الصنبور ، دون خوف! سفيتلانا 19 أكتوبر 2011 المستشفى الأكثر إثارة للاشمئزاز التي أعرفها !!! مثل هذا الموقف الفاسد والاستهلاكي تجاه النساء - أنت ببساطة تتساءل كيف يمكن أن يكون هذا في عصرنا! جاءت إلى سيارة الإسعاف وهي تنزف لتذهب حفاظا على الحمل. كنت مقتنعا أنه كان من المستحيل الاستمرار في الحمل ، وأن الإجهاض قد بدأ بالفعل ، والآن سنقوم بتنظيفك وسيكون كل شيء على ما يرام! يتصور! طلبت إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية ، وأظهرت الموجات فوق الصوتية أن الطفل على قيد الحياة والقلب ينبض ويمكن إنقاذ الطفل. لم يتم تنظيفها ، كان عليهم أن يخزوني. تعامل مع Vikasol و papaverine. الكل!!! لا فيتامينات ، لا تقطر ، لا شيء! حسنًا ، حسنًا ، الحمد لله ، هربت من هناك بعد 3 أيام ، وعولجت في المنزل. تم وصف العلاج من قبل طبيب أمراض النساء الخاص بي ، كما أنني صنعت قطارات في المنزل ... لا يزال من غير المعروف كيف كان سينتهي لو بقيت هناك لمدة أسبوع آخر ... ولكن الآن كل شيء على ما يرام ، في أغسطس أنجبت طفلاً فتاة ، صحية ، قوية ... الآن هي تناديني أختي. لها في سلبيات. بالأمس قالوا إنها حامل ، المدة 3 أسابيع. اليوم ، تم فتح النزيف مع الجلطات ، وما إلى ذلك. قالوا لي أن أركض إلى المستشفى للتنظيف. الضابط المناوب ، كما هو الحال دائمًا ، هو Avtozavodskaya ... لكنهم لم يقبلوها !!! مع النزيف! مستشفى في الخدمة !!! العاهرات فقط! وهم أيضًا يتحدثون بفظاظة ... سأجد العدالة لك ، وسأسمي المكان المناسب على الفور. وأترك تعليق للآخرين - حتى يتجاوزوا هذا العرين ... ايلينا 25 أكتوبر 2011 أمضت طفولتها هناك. احب.
على الرغم من أن الحقن بشكل مخيف لا تحب وكذلك التدليك. ايلينا 25 أكتوبر 2011 نعم ، هناك الكثير ممن شحذوا أسنانهم لهذا المستشفى! حظا سعيدا سفيتلانا في عملك. لدي نفس الرأي حول هذا المستشفى. ايلينا 25 أكتوبر 2011 من يعمل كيف. بدلا من ذلك يروج للمنتج. كان لدي أكوافور (إبريق) ، لذا فإن الماء أيضًا من حيث الحجم للخروج منه افضل من الماءمن الصنبور!
يتعلق الأمر بفرض منتجك ، كما أفهمه. الآن يركضون مثل النار من سبتر. مرات من أجل التطفل المفرط. ميلا 25 تشرين الأول (أكتوبر) 2011 يعجبني حقًا هناك ، المتخصصين المؤهلينوحاول ألا تفوت أي شيء ، ألا وهو أن تلتقطه! من السلبيات ، سألاحظ. طوابير. مركز شعبي جدا. وللعدسات والحلول بدون تكلفة إضافية مجنونة ، شكرًا جزيلاً لك! ميشافي 25 أكتوبر 2011 ، صادفت خلال عملي موزعين لمصنّعين مختلفين للسجائر الإلكترونية. وهناك التين - مثل الجرس ، وهناك الطيب - مثل الأغنياء. لسوء الحظ ، يتم بيع أرخصها في إيجيفسك ، أي معظم التين. ولكن! لا رائحة من السجائر الإلكترونية! وإيجابياتهم هي أنه لا توجد راتنجات ، فهي مجرد مواد مسرطنة! الإقلاع عن التدخين. بجد بمساعدتهم. ولا تتدخل مع الآخرين وتقلل بشكل كبير من الضرر الناجم عن السجائر - إنها ستنجح! دانيا 25 أكتوبر 2011 ها أنت ذا أيها المحتالون! نهب !!! ايلينا 28 كانون الثاني (يناير) 2012 في كانون الأول (ديسمبر) ، كانوا معنا ، اجتمعوا ، ثم لمستني جودة المياه لدينا ، فأنا من قازان ، لكنهم لم يرتدوا ذلك ، قال ابني إنه ليس ضروريًا! 9700 ، الآن أنت لا تعرف حتى ، كان من الضروري وضعها على هذا النحو ، فهم يبيعونها في المنزل مباشرةً وبدون علامات مميزة في المتجر! تحتاج إلى التأكد من أن جميع المستندات مرتبة قبل الشراء. لا اسم 28 كانون الثاني (يناير) 2012 هنا تقرر بنفسك ما إذا كنت تريد ذلك أم لا! لكنهم لا يجبرونه على طرحه. كاثرين 29 يناير 2012 الآن في تشيبوكساري ، جمهورية تشوفاش .... أيها الناس ، كن يقظًا! نيكا 26 يناير 2012 أنا أعمل في الريف .. أجرنا حوالي 100 - 300 روبل ما هذا؟ حرفيًا "التدفق" ؟! أكسينيا 28 نوفمبر 2011 كانت هناك مرة واحدة: بعد أن اكتشفوا سابقًا ما إذا كان يمكن إجراء مخطط كهربية القلب ، أخبروني أن أحضر في اليوم التالي الساعة 16:00 ، ونتيجة لذلك ، أتيت ، لكنهم قالوا لي لا ، لا يوجد أحد افعلها أو انتظر ساعة أخرى حتى يأتي الطبيب. نتيجة لذلك ، انتظرت هذه الساعة ، فعلت ذلك ، سألت دون وصف ، كما اتضح ، السعر مع الوصف وبدون وصف هو نفسه ، على الرغم من أنهم قالوا في الليلة الماضية إنه أرخص بدون وصف.
الخلاصة: الفتيات في حفل الاستقبال لم يعجبهن تعابير الوجه الحامضة. يبدو الأمر وكأنهم يقدمون لي معروفًا. فادياي 28 نوفمبر 2011 قمت بزيارة موعدك مؤخرًا ، الانطباعات جيدة جدًا ، فريق عمل ودود ، في حفل الاستقبال ، أوضح الطبيب كل شيء بشكل صحيح ، لقد أجروا على الفور الموجات فوق الصوتية ، واجتازوا الاختبارات
في حفل الاستقبال كان على Pushkinskaya والاختبارات والموجات فوق الصوتية على السوفييت ... شكرا جزيلا للجميع !!!
أليكسي ميخاليش مرحبًا خاصًا !!!

أنواع الضمور

الصورة السريرية

التشخيص

الوقاية

المؤلفات

الضمور العصبي شاركو ماري

AMIOTROPHY (ضموري ؛ البادئة اليونانية السلبية أ - + mys ، عضلة عضلية + تروب - تغذية) - انتهاك لجذب العضلات المرتبط بتلف الخلايا الحركية للحبل الشوكي وجذع الدماغ ، وكذلك أعصاب العمود الفقري، مما يؤدي إلى انخفاض الحجم والعدد ألياف عضليةوانخفاض في انقباضها. لوحظ الضمور العضلي في بعض أمراض الجهاز العصبي والعضلي الناتجة عن عوامل وراثية وغير وراثية (اضطرابات التمثيل الغذائي ذات الطبيعة الوراثية ، والعدوى ، والتسمم) ، وكذلك في عدد من أمراض الأعضاء والأنظمة الأخرى. يرجع ضمور التغذية إلى التورط في العملية المرضية لخلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي ، وكذلك عملياتها وأعصابها الشوكية. تتميز بالتطور التدريجي للشلل ، رد فعل نوعي لانحطاط العضلات المقابلة ، وانخفاض في استثارتهم الكهربائية. يخضع كل من الساركوبلازم واللييفات العضلية للضمور. تتطور إزالة التعصيب ، ضمور ثانويالألياف العضلية نتيجة لانتهاك تعصيبها ، على عكس العملية الضمورية الأولية في العضلات ، والتي لا تتأثر فيها وظيفة العصبون الحركي المحيطي.

عندما تتأثر القرون الأمامية للنخاع الشوكي ، يتم اكتشاف تشنجات ليفية في العضلات الضامرة للأجزاء القريبة من الأطراف والجذع ، ويلاحظ عدم تناسق الآفة ؛ يظهر ضمور وتفاعل تنكس العضلات مبكرًا في دراسة الاستثارة الكهربائية. عندما تتلف الجذور الحركية أو الألياف العصبية الطرفية ، يحدث شلل جزئي أو شلل محيطي ، بشكل رئيسي في الأطراف البعيدة ، واضطرابات الحساسية من النوع متعدد الأعصاب ، وتغيب نفضات ليفي.

أنواع الضمور

ينقسم الضمور إلى عصبي ونخاعي. يحدث الضمور العصبي بسبب تلف الأعصاب المحيطية والخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ. الضمور العصبي لمرض شاركو ماري توث هو مرض وراثي أكثر شيوعًا عند النساء. تظهر العلامات الأولى للمرض عادة في سن 30-40 سنة. الشكل الرئيسي للضمور العصبي هو مرض شاركو ماري توث ، بالإضافة إلى بعض الأمراض النادرة التي لم يتم إثبات انتمائها إلى الضمور العصبي بشكل كامل (على سبيل المثال ، اعتلال الأعصاب الضخامي الخلالي Dejerine-Comma ، سريريًا مشابه جدًا لضمور Charcot-Marie-Tooth ).

يتميز ضمور شاركو ماري توث العصبي (ضمور عضلي شظوي متزامن) بتطور الشلل في الأطراف البعيدة واضطرابات الحساسية من النوع متعدد الأعصاب. تشنجات العضلات غائبة.

ضمور عضلات الأطراف البعيدة ، أولاً في الساقين ثم الذراعين ، هو سمة مميزة. هناك أيضًا اضطرابات في الحساسية ، وضعف تدريجي في ردود فعل الأوتار واضطرابات غذائية (زرقة ، وذمة ، واحمرار ، واضطراب التعرق). يتطور المرض ببطء. لوحظ ضمور في الغالب في الأطراف البعيدة ، مع انخفاض في قوة العضلات وضعف الحساسية ، في التهاب الأعصاب. خطورة اضطرابات الحركة، التطوير في نفس الوقت ، يمكن أن يكون مختلفًا.

ضمور العمود الفقري. من بين أمراض العمود الفقري A. المخصصة لمرض Werdnig - Hoffmann ، شكل Kugelberg التدريجي الكاذب العضلي الكاذب - Welander ، مرض Aran - Duchenne ، وأيضًا أشكال أخرى أكثر ندرة. المظاهر السريرية المميزة لجميع أشكال العمود الفقري أ هي التطور التدريجي الشلل الرخووضمور العضلات ، وعدم تناسق الآفة ، وغياب ردود الأوتار. الحساسية والميزات أعضاء الحوضعادة لا ينكسر. هناك انخفاض في الاستثارة الكهربائية للعضلات المصابة ، وهو رد فعل نوعي من الانحطاط في دراسة الاستثارة الكهربائية. بمساعدة تخطيط كهربية العضل ، يتم الكشف عن إمكانات التحزُّم الإيقاعي عند الراحة ("إيقاع الحاجز") ، وانخفاض النشاط الكهربائي أثناء الانقباضات الإرادية ، وزيادة مدة الجهد ، وما إلى ذلك.

الضمور الضموري الوراثي للعمود الفقري لفردنيغ هوفمان وكوجلبيرغ-ويلاندر هما مرضان يتميزان بآفة سائدة في الخلايا الحركية للقرون الأمامية للحبل الشوكي. الأول يبدأ مبكرا مرحلة الطفولة، له مسار تقدمي ويتميز بضمور عضلي واسع النطاق مع انخفاض في توتر العضلات وردود فعل الأوتار. غالبًا ما تظهر العلامات الأولى لضمور Kugelberg-Welander في الشباب أو مرحلة البلوغ؛ يتطور المرض ببطء. تتأثر الأطراف القريبة بشكل رئيسي. في بعض الحالات ، يمكن للمرضى أن يكونوا قادرين على العمل لفترة طويلة. ومع ذلك ، فإن التشخيص العام لهذه الأمراض ضعيف.

في شكل الطفولة المبكرة ، تبدأ علامات المرض في الظهور ، عادة في سن 6 أشهر. تصل إلى 1 سنة. في كثير من الأحيان ، يظهر شلل جزئي رخو وضمور عضلي منتشر مع تحزُّم ورجفان بعد العدوى والتسمم. تطوير وظائف المحركفي البداية بشكل طبيعي ، يتوقف تدريجياً ، ثم يتراجع. في المرحلة المتأخرة من المرض ، يصبح انخفاض ضغط الدم العضلي عامًا ، ويتطور الشلل البصلي. الدورة تقدمية ، لا يعيش الأطفال أكثر من 14-15 سنة.

يبدأ الشكل المتأخر تدريجياً في سن 1.5-2.5 سنة. تصبح حركات الطفل ومشيته غير مؤكدة ، وغالبًا ما يسقط الأطفال. يظهر شلل جزئي رخو وضمور في عضلات الأطراف القريبة. قلة ردود الفعل الوترية. يساهم انخفاض ضغط الدم العضلي في تطور التشوهات صدر، تراخي المفاصل. الرجفان النموذجي لعضلات اللسان ، وانخفاض ردود الفعل البلعومية والحنك. تشكلت تدريجيا متلازمة بلبارمع عسر البلع. تتطور اضطرابات الحركة ، وبحلول سن 10-12 يفقد الأطفال القدرة على التحرك بشكل مستقل وخدمة أنفسهم. مع هذا الشكل ، يعيش المرضى ما يصل إلى 20-30 عامًا.

يبدأ الشكل الكاذب (الشبابي) من Kugelberg - Welander في معظم الحالات في سن 4-8 سنوات ، وأحيانًا بعد ذلك. يظهر التعب والضعف العام وضعف في الساقين (خاصة عند صعود السلالم) ، وخز في العضلات. يتطور ضمور العضلات تدريجيًا ، والذي يمكن إخفاءه عن طريق الترسب الدهون تحت الجلد. تتغير المشية ، وتقل قوة العضلات ، وتختفي ردود الفعل الوترية ، ويقل حجم الحركات النشطة (شلل جزئي رخو). عند الفحص ، لوحظ ما يسمى بالتضخم الكاذب لعضلات الساق (زيادة حجمها بسبب تطور الأنسجة الدهنية). بعد سنوات قليلة من ظهور A. ، يظهر الضمور والتشنجات الحزمية في الأطراف السفلية في الأقرب مجموعات عضلات الأطراف العلوية (نوع A تصاعدي). تتقدم ببطء النشاط البدنيمخزنة لفترة طويلة. يعيش المرضى ما يصل إلى 40-50 عامًا ، غالبًا مع إمكانية الرعاية الذاتية. عند الظهور في المراحل المتأخرة أعراض بصلةيزداد التكهن سوءًا.

ضمور العمود الفقري عند البالغين (مرض أران دوشين). لم يتم التعرف على ملحق هذا المرض إلى العمود الفقري أ من قبل جميع الباحثين. يبدأ المرض في سن 40-60 سنة. يتطور الضمور التدريجي المتماثل لعضلات الأطراف البعيدة (غالبًا اليدين) تدريجيًا. بعد ذلك ، تشارك أيضًا في هذه العملية عضلات الأطراف القريبة ، والحوض ، وحزام الكتف. يوجد في العضلات المصابة تحزُّم ، في عضلات اللسان - رجفان. الدورة تقدمية ببطء. تحدث الوفاة عادة بسبب الالتهاب الرئوي القصبي.

تشخيص العمود الفقري A. in إعدادات العيادات الخارجيةلا يتطلب فقط فحصًا سريريًا شاملاً للمريض ، ولكن أيضًا فحص كاملأفراد عائلته من أجل الكشف عن الشذوذ في تطور الجهاز العصبي العضلي أو التشوهات الأخرى. يمكن الاشتباه في العمود الفقري أ في وجود شلل رخو في موضع معين ، وضمور عضلي مع نفضات حُزْمِيَّة فيها ، وضمور عضلي ، ومسار تقدمي للمرض ، وما إلى ذلك لتوضيح التشخيص ، يجب إرسال المريض إلى المستشفى ، حيث يمكن إجراء الدراسات البيوكيميائية والفيزيولوجية الكهربية والدراسات المرضية لخزعة العضلات. تساعد نتائج هذه الدراسات على تمييز العمود الفقري أ عن بعض الأشكال المتشابهة ظاهريًا من الضمور العضلي التدريجي الأولي.

تشخيص متباينيجب أيضًا أن يتم إجراؤها مع العدوى العصبية والتصلب الجانبي الضموري.

يعد اعتلال الأعصاب الخلالي الخلالي Dejerine-Sott نادرًا. لم يتم إثبات ارتباط المرض بالعصبية A. من الناحية السريرية ، يشبه هذا المرض ضمور العضلات العصبي Charcot-Marie-Tooth ، لكن المرض يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة. السمة المميزةهو أيضا سماكة في جذوع العصب (التهاب العصب الضخامي) نتيجة لنمو النسيج الضام فيها وتضخم خلايا شوان.

التشخيص العصبي و .. صعب. هناك العديد من الأشكال النادرة من العصب A. ، ولا يمكن تشخيصها إلا بمساعدة دراسات خاصة في المستشفى (خزعة من العصب الجلدي ، وتحديد سرعة توصيل الإثارة على طول العصب ، وتوضيح بيانات فحص أفراد أسرة المريض ، وما إلى ذلك). يتم إجراء التشخيص التفريقي مع اعتلالات الأعصاب المتعددة ، والاعتلال العضلي ، والتهاب الأعصاب المعدية ، وما إلى ذلك.

ويلاحظ الشلل الضموري أيضًا في شلل الأطفال الحاد والأمراض الشبيهة بشلل الأطفال.

بعض الضموريات الوراثية الأخرى

ضمور العضلات العصبي الخبيث: يبدأ في سن 28-62 سنة ، مسار خبيث سريع ، الموت من شلل عضلات الجهاز التنفسي

ضمور عضلي كتفي شظوي.

ضمور عضلي عصبي كتفي - شظوي ، نوع نيو إنجلاند).

ضمور عضلي شوكي كتفي شظوي.

إلى عن على إلتهاب الدماغ المعدييتميز بشلل جزئي ضموري وشلل في عضلات الذراعين وحزام الكتف والرقبة ، وفي كثير من الأحيان في الأطراف السفلية. قد تشارك أيضًا العضلات التي تعصبها الأعصاب القحفية في هذه العملية ؛ في هذه الحالات ، تتطور اضطرابات البلع ، والتنفس ، والنشاط القلبي ، مما يستدعي الإنعاش.

في التصلب الجانبي الضموري (التصلب الجانبي الضموري) ، يكون للضمور الطابع المحليخاصة في عضلات اليدين. في هذه الحالة ، لوحظ التحزُّم (ارتعاش ألياف العضلات). مع تقدم المرض ، تصبح الضموريات منتشرة على نطاق واسع.

نوع المرض.

مرض وراثي. النوع الرئيسي للانتقال هو وراثي جسمي سائد (مع تغلغل جيني مرضي يبلغ حوالي 83 ٪) ، وغالبًا ما يكون وراثيًا متنحيًا.

الأساس المورفولوجي للمرض هو التغيرات التنكسية بشكل رئيسي في الأعصاب الطرفية و جذور الأعصابفيما يتعلق بكل من الأسطوانات المحورية وغمد المايلين. في بعض الأحيان توجد ظاهرة تضخم في النسيج الخلالي. التغييرات في العضلات هي في الغالب عصبية بطبيعتها ، وهناك ضمور في مجموعات فردية من ألياف العضلات ؛ في ألياف العضلات غير الضامرة التغييرات الهيكليةمفقود. مع تقدم المرض ، يظهر تضخم في النسيج الضام الخلالي ، وتغيرات في ألياف العضلات - تحللها ، والإزاحة المركزية للنواة اللحمية ، وتضخم بعض الألياف. في المراحل اللاحقة من المرض ، لوحظ تنكس زجاجي وانهيار ألياف العضلات. إلى جانب ذلك ، في عدد من الحالات ، لوحظت تغييرات في النخاع الشوكي. وهي تتكون من ضمور في خلايا القرون الأمامية ، خاصة في الأجزاء القطنية وعنق الرحم من الحبل الشوكي ، و درجات متفاوتهآفات أنظمة التوصيل ، المميزة لرنح فريدريك الوراثي.

تمايز الضمور العصبي

يصعب أحيانًا التفريق بين الضمور العصبي والتهاب الأعصاب المزمن المختلف ، والذي يلاحظ فيه أيضًا ضمور العضلات البعيدة. تتحدث الطبيعة الوراثية والمسار التدريجي للمرض لصالحها. يختلف الضمور العصبي عن اعتلال هوفمان العضلي البعيد عن طريق الارتعاش الحزفي في العضلات ، والاضطرابات الحسية ، وغياب الضرر لعضلات الجذع والأطراف القريبة ، وكذلك النمط الكهرومغناطيسي.

يختلف التهاب العصب الخلالي الضخامي Dejerine-Sott عن الضمور العصبي عن طريق سماكة كبيرة (غالبًا عقيدية) في جذوع الأعصاب ، والرنح ، والجنف ، والتغيرات الأكثر حدة في حساسية الألم ، والوجود المتكرر لاضطرابات الحدقة ، والرأرأة.

الصورة السريرية

يتمثل العرض الرئيسي للمرض في ضمور العضلات ، والذي يبدأ بشكل متماثل من الأطراف السفلية البعيدة. بادئ ذي بدء ، تتأثر الباسطات وخاطفات القدم ، ونتيجة لذلك تتدلى القدم لأسفل ، تظهر مشية مميزة - Steppage (من السائر الإنجليزي - العمود الفقري). تتأثر عضلات القدم والمقربة لاحقًا. يؤدي ضمور عضلات القدم إلى مجموعة من أصابع القدم تشبه المخلب وتشوه في القدم يشبه قدم فريدريك. تنتشر العملية الضموري تدريجيًا إلى أقسام أكثر قربًا. ومع ذلك ، في الغالبية العظمى من الحالات ، تظل الأطراف القريبة سليمة ؛ لا تنطبق العملية أيضًا على عضلات الجذع والرقبة والرأس. مع ضمور جميع عضلات أسفل الساق ، تتشكل القدم المتدلية. في هذه المرحلة من المرض ، غالبًا ما يتم ملاحظة أعراض "الدوس" ، عندما ينتقل المرضى في وضع الوقوف باستمرار من القدم إلى القدم. قد يمتد ضمور العضلات إلى أسفل الفخذين. شكل الساق في هذه الحالات يشبه الزجاجة المقلوبة. كقاعدة عامة ، بعد بضع سنوات ، يمتد الضمور إلى الأطراف العلوية. بادئ ذي بدء ، تتأثر عضلات اليد الصغيرة ، ونتيجة لذلك تأخذ اليد شكل "مخلب القرد". ثم تشارك عضلات الساعد في العملية. تعاني عضلات الكتف بدرجة أقل بكثير. من الجدير بالذكر أنه على الرغم من ضمور العضلات الواضح ، يمكن للمرضى أن يظلوا قادرين على العمل لفترة طويلة. مع الضمور العضلي غير السمعي ، غالبًا ما يتم ملاحظة التشنجات الحزمية الواضحة في عضلات الأطراف. تكشف دراسة تخطيط كهربية العضل عن علامات على وجود أنواع عصبية وقرنية أمامية وأنواع فوق عضلية لاضطرابات التوليف الكهربائي للعضلات.

يمرض الرجال أكثر بقليل من النساء. يبدأ المرض عادة في مرحلة الطفولة - في النصف الثاني من النصف الأول أو النصف الأول من العقد الثاني من العمر. ومع ذلك ، يمكن أن يختلف عمر ظهور المرض بشكل كبير في مختلف العائلات ، مما يسمح بإمكانية عدم التجانس الجيني لهذا المرض.

مسار المرض يتقدم ببطء. قد يستغرق ما بين ظهور الضمور في الأطراف العلوية والسفلية ما يصل إلى 10 سنوات أو أكثر. في بعض الأحيان تتفاقم العملية بسبب العديد من المخاطر الخارجية. في بعض الحالات ، قد تظل حالة المرضى ثابتة لفترة طويلة.

علامات الضمور العصبي شاركو ماري

مميزة و علامة مبكرةالمرض هو غياب أو انخفاض كبير في ردود الفعل الوترية. بادئ ذي بدء ، تختفي ردود أفعال أخيل ، ثم ردود أفعال الركبة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد يكون هناك زيادة في ردود الفعل الوترية ، وهو عرض مرضي لبابينسكي. يتم ملاحظة هذه العلامات ، المرتبطة بتلف الأعمدة الجانبية للحبل الشوكي ، فقط في المراحل المبكرة أو مع أشكال بدائية من المرض. قد يحدث تضخم العضلات التعويضي في الأطراف القريبة.

الاضطرابات الحسية هي أيضًا سمة من سمات ضمور شاركو ماري العصبي. في الأطراف البعيدة ، يتم تحديد نقص الحس ، وتعاني الأنواع السطحية من الحساسية ، خاصة الألم ودرجة الحرارة ، إلى حد أكبر بكثير. قد يكون هناك ألم في الأطراف ، فرط الحساسيةلضغط العصب.

في بعض الحالات ، هناك اضطرابات غذائية - وذمة وزراق. جلدالأطراف.

قد تختلف المظاهر السريرية للمرض في عدد من العائلات. تم وصف العائلات حيث ، إلى جانب الضمور العصبي النموذجي ، كانت هناك حالات من التهاب الأعصاب الضخامي. في هذا الصدد ، يجمع بعض المؤلفين هذه الأمراض في شكل تصنيف واحد.

تم التأكيد مرارًا وتكرارًا على العلاقة بين الضمور العصبي وترنح فريدريك الوراثي. تمت ملاحظة العائلات ، وبعض أفرادها يعانون من ضمور عصبي ، والبعض الآخر يعاني من ترنح فريدريك. تم وصف الأشكال الوسيطة بين هذه الأمراض ؛ في بعض المرضى ، نموذجي الصورة السريريةتم استبدال ترنح فريدريك بعد سنوات عديدة بصورة للضمور العصبي ، والتي يعتبرها بعض المؤلفين شكلاً وسيطًا بين ترنح فريدريك والورم العصبي الليفي.

التشخيص

في تشخيص الضمور ، يتم لعب دور مهم من خلال السمات السريرية لمسار المرض ، ومسح الأسرة ، وكذلك طرق البحث الفيزيولوجية الكهربية والصرفية الخاصة. تتميز الضموريات الشوكية بتلف الخلايا العصبية للحبل الشوكي. بالنسبة لهم ، يعتبر ضمور العضلات ورد فعل تنكس العضلات أمرًا نموذجيًا في دراسة الاستثارة الكهربائية والوخز وعدم تناسق الآفة. يجب أن يكون متمايزًا عن التقدمي الحثل العضلي، العدوى العصبية (شلل الأطفال) والتصلب الجانبي الضموري. يحدث الضمور العصبي عندما تتضرر الألياف الحركية أو جذور الأعصاب الطرفية. التشخيص صعب. هناك العديد من الأشكال النادرة للضمور العصبي ، والتي لا يمكن تمييزها إلا من خلال دراسات خاصة (خزعة من عصب الجلد ، وتحديد معدل انتقال الإثارة على طول العصب.

علاج او معاملة

علاج الضمور العصبي هو علاج عرضي ومعقد ويستمر مدى الحياة. يشمل علاج الضمور والوقاية منه علاج المرض الأساسي. فيتامينات ب ، فيتامين هـ ، حمض الجلوتاميك، أمينالون ، بروزيرين ، ديبازول ، المنشطات الحيوية ، عوامل مضادات الكولين ، الهرمونات الابتنائية. مع الضمور العضلي الناجم عن الأمراض المعرضة للانحدار ، إلى جانب الوسائل المذكورة أعلاه ، يتم وصف التحفيز الكهربائي للأعصاب الطرفية والحمامات والعلاج بالطين. إجراء دورات دورية من المنشطات والعلاج الدوائي. مع ضعف الحركة في المفاصل وتشوهات الهيكل العظمي يحتاج المرضى لتصحيح العظام ...

الوقاية

تتكون الوقاية من الضمور الوراثي من الاستشارة الوراثية الطبية. يتم استخدام لقاحات محددة ضد شلل الأطفال والتهاب الدماغ الذي ينقله القراد. لم يتم تطوير الوقاية من الأمراض الأخرى التي تحدث مع الضمور.

المؤلفات

1.أ. Cychkova: "AMIOTROPHY العصبية CHARCOT-MARI".

2. Elmanova NS، Savicheva E.M: "قاموس موسوعي للرياضي الشاب".

3.I.A. زافاليشين: "موسوعة طبية موجزة".

4. Badalyan L.O. و Skvortsov I.A. التصوير العضلي الكهربائي السريري. 1986.

5. الأمراض الجهاز العصبي، محرر. P.V. Melnichuk. 1982.

6. Gusev E.I.، Grechko V.E. وبورد ج. أمراض الجهاز العصبي. 1988.

الضمور العضلي العصبي شاركو ماري (ضمور العضلات الشظوي) هو مرض يتطور ببطء ، وأعراضه الرئيسية هي ضمور العضلات في الأطراف السفلية البعيدة.

الأساس المورفولوجي للمرض هو التغيرات التنكسية بشكل رئيسي في الأعصاب الطرفية وجذور الأعصاب ، فيما يتعلق بكل من الأسطوانات المحورية وغمد المايلين. في بعض الأحيان توجد ظاهرة تضخم في النسيج الخلالي. التغييرات في العضلات هي في الغالب عصبية بطبيعتها ، وهناك ضمور في مجموعات فردية من ألياف العضلات ؛ لا توجد تغييرات هيكلية في ألياف العضلات غير الضامرة. مع تقدم المرض ، يظهر تضخم في النسيج الضام الخلالي ، وتغيرات في ألياف العضلات - تحللها ، والإزاحة المركزية لنواة غمد الليف العضلي ، وتضخم بعض الألياف. في المراحل اللاحقة من المرض ، لوحظ تنكس زجاجي وانهيار ألياف العضلات. إلى جانب ذلك ، في عدد من الحالات ، لوحظت تغييرات في النخاع الشوكي. وهي تتكون من ضمور في خلايا القرون الأمامية ، وخاصة في الأجزاء القطنية وعنق الرحم من الحبل الشوكي ، ودرجات متفاوتة من الأضرار التي تلحق بأنظمة التوصيل ، والتي هي سمة من سمات ترنح فريدريك الوراثي.

الصورة السريرية

يتمثل العرض الرئيسي للمرض في ضمور العضلات ، والذي يبدأ بشكل متماثل من الأطراف السفلية البعيدة. بادئ ذي بدء ، تتأثر الباسطات وخاطفات القدم ، ونتيجة لذلك تتدلى القدم لأسفل ، تظهر مشية مميزة - Steppage (من السائر الإنجليزي - العمود الفقري). تتأثر عضلات القدم والمقربة لاحقًا. يؤدي ضمور عضلات القدم إلى مجموعة من أصابع القدم تشبه المخلب وتشوه في القدم يشبه قدم فريدريك. تنتشر العملية الضموري تدريجيًا إلى أقسام أكثر قربًا. ومع ذلك ، في الغالبية العظمى من الحالات ، تظل الأطراف القريبة سليمة ؛ لا تنطبق العملية أيضًا على عضلات الجذع والرقبة والرأس. مع ضمور جميع عضلات أسفل الساق ، تتشكل القدم المتدلية. في هذه المرحلة من المرض ، غالبًا ما يتم ملاحظة أعراض "الدوس" ، عندما ينتقل المرضى في وضع الوقوف باستمرار من القدم إلى القدم. قد يمتد ضمور العضلات إلى أسفل الفخذين. شكل الساق في هذه الحالات يشبه الزجاجة المقلوبة. كقاعدة عامة ، بعد بضع سنوات ، يمتد الضمور إلى الأطراف العلوية. بادئ ذي بدء ، تتأثر عضلات اليد الصغيرة ، ونتيجة لذلك تأخذ اليد شكل "مخلب القرد". ثم تشارك عضلات الساعد في العملية. تعاني عضلات الكتف بدرجة أقل بكثير. من الجدير بالذكر أنه على الرغم من ضمور العضلات الواضح ، يمكن للمرضى أن يظلوا قادرين على العمل لفترة طويلة. مع الضمور العصبي ، غالبًا ما يتم ملاحظة التشنجات الحزمية الخفيفة في عضلات الأطراف. تكشف دراسة تخطيط كهربية العضل عن علامات على وجود أنواع عصبية وقرنية أمامية وأنواع فوق عضلية لاضطرابات التوليف الكهربائي للعضلات.

علامات الضمور العصبي في شاركو ماري

من العلامات المميزة والمبكرة للمرض غياب أو انخفاض كبير في ردود الأوتار. بادئ ذي بدء ، تختفي ردود أفعال أخيل ، ثم ردود أفعال الركبة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد يكون هناك زيادة في ردود الفعل الوترية ، وهو عرض مرضي لبابينسكي. يتم ملاحظة هذه العلامات ، المرتبطة بتلف الأعمدة الجانبية للحبل الشوكي ، فقط في المراحل المبكرة أو مع أشكال بدائية من المرض. قد يحدث تضخم العضلات التعويضي في الأطراف القريبة.

الاضطرابات الحسية هي أيضًا سمة من سمات الضمور العصبي. في الأطراف البعيدة ، يتم تحديد نقص الحس ، وتعاني الأنواع السطحية من الحساسية ، خاصة الألم ودرجة الحرارة ، إلى حد أكبر بكثير. قد يكون هناك ألم في الأطراف ، وزيادة الحساسية لضغط جذوع الأعصاب.

في بعض الحالات ، هناك اضطرابات غذائية - وذمة وزرقة في جلد الأطراف.

تم التأكيد مرارًا وتكرارًا على العلاقة بين الضمور العصبي وترنح فريدريك الوراثي. وقد لوحظ أن بعض العائلات لديها ضمور عصبي ، والبعض الآخر يعاني من ترنح فريدريك. تم وصف الأشكال الوسيطة بين هذه الأمراض ؛ في بعض المرضى ، تم استبدال الصورة السريرية النموذجية لرنح فريدريك بعد سنوات عديدة بصورة للضمور العصبي ، والتي يعتبرها بعض المؤلفين حتى شكلًا وسيطًا بين ترنح فريدريك والورم العصبي الليفي.

في بعض الأحيان يكون هناك مزيج من الضمور العصبي مع ضمور التوتر العضلي.

مسار المرض- تقدمي ببطء. قد يستغرق ما بين ظهور الضمور في الأطراف العلوية والسفلية ما يصل إلى 10 سنوات أو أكثر. في بعض الأحيان تتفاقم العملية بسبب العديد من المخاطر الخارجية. في بعض الحالات ، قد تظل حالة المرضى ثابتة لفترة طويلة.

التهاب العصب الخلالي الضخامي Dejerine - Sottaيختلف عن الضمور العصبي عن طريق سماكة كبيرة (غالبًا عقيدية) في جذوع الأعصاب ، ترنح ، جنف ، تغيرات أكثر شدة في حساسية الألم ، وجود متكرر لاضطرابات حدقة العين ، رأرأة.

علاج ضمور العضلات العصبي شاركو ماري

علاج او معاملةمصحوب بأعراض. تطبيق الأدوية المضادة للكولين استريز ، فيتامينات ب ، ATP ، نقل الدم المتكرر لنفس المجموعة ، العلاج الطبيعي ، التدليك ، الجمباز الخفيف. يجب تكرار العلاج بدورات. مع القدم المعلقة ، يشار إلى رعاية العظام (أحذية خاصة ، في الحالات الشديدة ، بضع الوتر).

يلعب الاختيار الصحيح لمهنة غير مرتبطة بالإرهاق الجسدي دورًا مهمًا.

يجب على المرضى الامتناع عن الإنجاب ، حيث أن خطر إنجاب طفل مريض يبلغ 50٪.

يمكن أن يشير مرض شاركو إلى عدة أمراض سميت باسم جان مارتن شاركوت ، مثل:

التصلب الجانبي الضموري التنكسي مرض عضلي، المعروف باسم مرض لو جيريج ؛
متلازمة شاركو ماري توث ، مرض وراثي مزوَّد للميالين في الجهاز العصبي المحيطي ؛
اعتلال المفاصل العصبي ، وهو تنكس تدريجي لمفصل الوزن ، والمعروف أيضًا باسم مرض شاركو أو اعتلال مفصلي شاركو.

ضمور شاركو القطيفة العصبي (CMT) هو مجموعة من الاضطرابات التي تتأثر الحركية أو الأعصاب المحيطية الحسية. وهذا يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها وفقدان الحواس. تظهر الأعراض أولاً على الساقين ، ثم على الذراعين.

الخلايا العصبيةلا يستطيع الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب إرسال إشارات كهربائية بشكل صحيح بسبب تشوهات في محور العصب أو غمد الميالين. الطفرات الجينية المحددة مسؤولة عن وظيفة الأعصاب المحيطية غير الطبيعية. يتم توريثها بطريقة جسمية سائدة ، وراثي جسمي متنحي ، ومرتبط بالكروموسوم X.

تبدأ أعراض شاركو ماري تدريجيًا عند مرحلة المراهقةولكن قد تبدأ قبل ذلك أو لاحقًا. في جميع الحالات تقريبًا ، الأطول الألياف العصبيةيتم ضربها أولا. بمرور الوقت ، يفقد الأشخاص المصابون القدرة على استخدام أرجلهم وذراعهم بشكل طبيعي.

علامات عامةتضمن:

انخفاض الحساسية للحرارة واللمس والألم.
ضعف عضلات الأطراف.
مشاكل المهارات الحركية الدقيقة ؛
مشية متذبذبة
فقدان كتلة العضلات في أسفل الساق.
سقوط متكرر
ارتفاع قوس القدم أو القدم المسطحة.

قد تفقد ردود الفعل. يتطور المرض ببطء. يمكن أن يظل المصابون نشيطين لسنوات عديدة ويعيشون حياة طبيعية. في الحالات الشديدة ، تؤدي صعوبات التنفس إلى تسريع الموت.

الأسباب

يتم تحديد الأمراض الجينية من خلال توليفة الجينات الخاصة بسمة معينة توجد في الكروموسومات الموروثة من الأب والأم.

الشخص الذي يتلقى جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض يكون ناقلًا ولكن عادةً لا تظهر عليه الأعراض.

تبلغ نسبة خطر انتقال الجين المعيب إلى أبنائهما نسبة 25٪ من احتمال انتقال الجين المعيب إلى أبوين حاملين.
لديها طفل ناقل -50٪.
إن فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية هي 25٪.

الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.

تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لبدء المرض. يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين أو يكون نتيجة طفرة جديدة (تغيير الجين).

خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل ، بغض النظر عن جنس الطفل.

المهيمن المرتبط بـ X الاضطرابات الوراثيةناتج عن جين غير طبيعي في الكروموسوم X. يتأثر الرجال ذوو الجين غير الطبيعي بشدة أكثر من النساء.

يصنف الاعتلال العصبي الوراثي إلى عدة أنواع تسمى CMT1 و CMT2 و CMT3 و CMT4 و CMTX.

CMT1

إنه الشكل السائد للاضطراب الذي تكون فيه سرعات التوصيل العصبي بطيئة. أكثر شيوعًا من CMT2. ناتج عن جينات غير طبيعية تشارك في بنية ووظيفة المايلين. تم تقسيمها أيضًا إلى CMT1A و CMT1B و CMT1C و CMT1D و CMT1X بناءً على حالات شاذة محددة.

يرجع السبب في CMT1A إلى تكرار جين PMP22 الموجود على الكروموسوم 17 في الساعة 17p11.2. إنه النوع الأكثر شيوعًا.
ينتج CMT1B عن خلل في جين MPZ على الكروموسوم 1 عند 1q22.
ينشأ CMT1C من تشوهات بسيطة موجودة على الكروموسوم 16 في 16p13.1-p12.3.
شذوذ CMT1D EGR2 يقع في 10 في 10q21.1-q22.1.
ينشأ CMT1X من طفرات في GJB1 (Xq13.1) ، وهو يشفر بروتين التوصيل connexin32.

لتعلم المزيد اضطراب نمو العظام في متلازمة لارسن

CMT2

وهو شكل جسمي سائد للاضطراب الذي تكون فيه سرعات التوصيل العصبي طبيعية أو أبطأ قليلاً من المعتاد. ناتج عن جينات غير طبيعية تشارك في بنية ووظيفة المحاور. تم تقسيمها إلى CMT2A-2L بناءً على الطفرات.

CMT2A هو الأكثر شيوعًا وينتج عن أخطاء في MFN2 الموجود على الكروموسوم 1 عند 1p36.2.
CMT2B من طفرات RAB7 على الكروموسوم 3 في 3q21.
يحدث CMT2C بسبب جين غير معروف في 12-12q23-34.
أخطاء CMT2D GARS ، في 7-7p15.
CMT2E من NEFL ، الموجود في 8-8p21.
أخطاء الجينات CMT2F HSPB1.
طفرة CMT2L HSPB8.

الوسيط المهيمن DI-CMT. سميت بهذا الاسم بسبب سرعة التوصيل "المتوسطة" ، وعدم اليقين بشأن ما إذا كان الاعتلال العصبي هو محور عصبي أم مزيل للميالين. من المعروف أن الطفرات المهيمنة في DMN2 و YARS تسبب هذا النمط الظاهري.

CMT3

يُطلق عليه أيضًا مرض Dejerine-Sottas ، يعاني الأفراد المصابون بهذا الاضطراب من طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن CMT1A و CMT1B و CMT1D و CMT4.

CMT4

شكل وراثي متنحي من الحالة. وهي مقسمة إلى CMT4A و CMT4B1 و CMT4B2 و CMT4C و CMT4D و CMT4E و CMT4F.

يحدث CMT4A بسبب تشوهات GDAP1. يقع الجين على الكروموسوم 8 في 8q13-q21.
شذوذ CMT4B1 - MTMR2 في 11-11q22.
CMT4B2 من شذوذ SBF2 / MTMR13 ، بمقدار 11 في 11p15.
أخطاء CMT4C KIAA1985 ، على الكروموسوم 5 - 5q32.
طفرات CMT4D NDRG1 ، على الكروموسوم 8 - 8q24.3.
CMT4E ، المعروف أيضًا بالاعتلال العصبي الناقص النخاعي الخلقي. يأتي من شذوذ EGR2 ، في 10-10q21.1-q22.1.
تشوهات CMT4F PRX ، على الكروموسوم 19 - 19q13.1-q13.2.
أخطاء CMT4H FDG4.
الشكل 4: طفرة CMT4J.

ومع ذلك ، فإن معظم حالات CMT2 ليست ناتجة عن طفرات في هذه البروتينات ، الكثير أسباب وراثيةلم تكتشف بعد.

CMTX

إنه شكل سائد من الاضطراب مرتبط بالكروموسوم X. يمثل CMT1X حوالي 90٪ من الحالات. لم يتم تحديد البروتين المحدد المسؤول عن الـ 10٪ المتبقية من CMTX.

وراثي جسمي متنحي CMT2 يرجع إلى طفرات LMNA و GDAP1.

التوافق الهيكلي مع العناصر الهيكل الثانوييقع على القمة. يتم تمييز الطفرات العشر التي تسبب CMT بأسهم عمودية. (اضغط للتكبير)

السكان المتضررين

تبدأ أعراض مرض شاركو ماريجوتا تدريجيًا خلال فترة المراهقة ، أو بداية البلوغ ، أو منتصف العمر. تؤثر الحالة على الرجال والنساء على حد سواء. الاعتلال العصبي الوراثي هو أكثر الأمراض العصبية الوراثية شيوعًا. نظرًا لأنه غالبًا ما لا يتم التعرف عليه أو تشخيصه بشكل خاطئ أو في وقت متأخر جدًا ، فإن العدد الحقيقي للأشخاص المتأثرين غير مؤكد.

الانتهاكات ذات الصلة

في اعتلالات الأعصاب الوراثية الحسية واللاإرادية ، تتأثر الخلايا العصبية الحسية (ربما اللاإرادية) والمحاور في مرض شاركو ماريجوت. تسبب الطفرات السائدة والمتنحية اضطرابات وراثية.

لتعلم المزيد الفيل ، ملامح وعلاج متلازمة المتقلبة

الاعتلالات العصبية الحركية الوراثية إما أن تكون سائدة أو موروثة بطريقة متنحية. غالبًا ما تظل الألياف الحسية سليمة. بعض الأنواع مصحوبة بالاعتلال النخاعي.

ضمور عصبي وراثي

اعتلال الضفيرة العضدية الوراثي هو صفة جسمية سائدة الامراض الوراثية. يعاني المصابون من ظهور مفاجئ لألم أو ضعف في الكتف. غالبًا ما تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة ولكن يمكن أن تظهر في أي عمر.

في بعض الأحيان يكون هناك فقدان حسي. الشفاء الجزئي أو الكامل شائع. قد تتكرر الأعراض في نفس الطرف أو في الطرف المقابل. خصائص فيزيائيةلوحظ في بعض العائلات تشمل قصر القامة والعيون المقربة.

اعتلال الأعصاب الخلقي النخاعي (CHN)

اضطراب عصبي يظهر عند الولادة. الأعراض الرئيسية:

مشاكل في التنفس
ضعف العضلات وعدم تناسق الحركات.
سيئ قوة العضلات;
قلة ردود الفعل
صعوبة المشي؛
ضعف القدرة على الشعور أو تحريك جزء من الجسم.

متلازمة ريفسم

مرض تخزين حمض الفيتانيك. وهو اضطراب وراثي متنحي نادر في التمثيل الغذائي للدهون (الدهون). تتميز:

الاعتلال العصبي المحيطي؛
ضعف التنسيق العضلي (ترنح) ؛
شبكية العين المصطبغة (RP) ؛ الصمم.
تغييرات العظام والجلد.

يتجلى المرض من خلال التراكم الملحوظ لحمض الفيتانيك في بلازما الدم والأنسجة. يأتي الاضطراب من نقص حمض الفيتانيك هيدروكسيلاز ، وهو إنزيم ضروري لعملية التمثيل الغذائي. يتم معالجته بنظام غذائي طويل الأمد بدون حمض الفيتانيك.

اعتلال الأعصاب النشواني العائلي

يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة. يتميز بتراكم غير طبيعي من الأميلويد في الأعصاب الطرفية. تأتي معظم الحالات من طفرة في جين TTR. يرمز إلى بروتين مصل الترانستيروتين. الطفرات السائدة في APOA1 نادرة.

الاعتلال العصبي الوراثي المسؤول عن الضغط (HNPP)

اضطراب نادر يورث بطريقة وراثية سائدة. يتميز HNPP بالاعتلالات العصبية البؤرية في مواقع الانضغاط (الاعتلال العصبي الشظوي في الشظية ، الزند عند الكوع ، الوسيط عند الرسغ). ينشأ HNPP من تشوهات في إحدى نسختين من PMP22 على الكروموسوم 17 - 17p11.2.

الاعتلال العصبي المحيطي

إنه جزء من المتلازمات الموروثة المائة ، على الرغم من أنه عادة ما تطغى عليه مظاهر أخرى. يعد إزالة خلل الميالين من المحاور الطرفية ميزة. تعتبر المتلازمات المرتبطة بالاعتلالات العصبية المحورية أكثر شيوعًا.

عدة أنواع من الشلل النصفي التشنجي الوراثي لها اعتلال عصبي عصبي يشمل كلا من المحاور الحركية والحسية ، أو مجرد محاور حركية. الاعتلال العصبي المحوري هو سمة من سمات العديد من حالات الرنح الوراثي.