علاج SMA. ضمور العمود الفقري لفردنيغ هوفمان: الأعراض والأنواع والتشخيص والتنبؤ بالبقاء على قيد الحياة

ضمور العضلات الشوكي(SMA) ، أو ضمور ،هو مرض وراثي يصاحبه الاضطرابات الحادةفي نشاط الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. تؤثر العمليات على الخلايا العصبية الحركية. لأول مرة ، تم وصف المرض وفقًا للصورة الطبية في القرن التاسع عشر. إنه ينتمي إلى مجموعة الاضطرابات الوراثية التي تسببها الطفرات.

تكمن خصوصية ضمور العضلات في حقيقة أن نوعًا واحدًا فقط من أمراض العمود الفقري - الأول - يتطور عند حديثي الولادة في غضون شهر إلى شهرين من العمر. أشكال أخرى من المرض لا يشعر بها إلا في مرحلة البلوغ. تتم دراسة شكل معقد من ضمور العمود الفقري وطرق علاجه في تخصصات مثل علم الوراثة وعلم الأعصاب وطب الأطفال.

هناك بيانات مختلطة حول كيفية حدوث الضمور العضلي النخاعي الشائع عند الأطفال حديثي الولادة. ترتبط كثافة الحالات ارتباطًا مباشرًا بالسكان في مكان معين على هذا الكوكب. نظرًا لحقيقة أن علم الأمراض لا يتم اكتشافه في كثير من الأحيان إلا في مرحلة البلوغ ، فإن عدد الحالات بعد 20 عامًا أكبر منه في مرحلة الطفولة. يعاني ما يقرب من 1 من كل 20000 شخص من شكل من أشكال الاضطراب.

حقيقة!بين الأطفال ، تحدث أشكال حادة من أمراض العمود الفقري في المتوسط ​​5-7 مرات لكل 100.000 شخص.

العامل الوراثي لا يظهر في كل شخص. لذلك ، قد يكون الوالدان حاملين للجين المتحور. لكنها ستظهر فقط في طفل مع احتمال 50-70 ٪. يُعتقد أن انتشار ضمور العضلات الشوكي بين حاملي المرض هو 1 من كل 80 عائلة ، أو 160 شخصًا من جنسين مختلفين.

SMA هو أحد أكثر أشكال العمليات التنكسية الوراثية شيوعًا عند الأطفال. تحتل المرتبة الثانية بعد التليف الكيسي وتعتبر السبب الأول للأمراض الوراثية التي تؤدي إلى وفاة الطفل قبل بلوغه سن 15-18 سنة.

النتيجة المميتة تحدث في الخلفية توقف التنفس. كلما ظهر علم أمراض العمود الفقري في وقت مبكر ، كان التكهن أسوأ. في المتوسط ​​، الأطفال الذين يعانون من الجهاز العضلي الهيكلي ضمور العمود الفقريتعيش حتى 10-11 سنة. في الوقت نفسه ، لا تؤثر حالة الذكاء على تقدم الضمور الشوكي.

هذا الاضطراب أكثر شيوعًا عند الأولاد منه لدى الفتيات وهو أكثر صعوبة بالنسبة لهم. لكل مريضة مريضان من الذكور. ولكن من سن الثامنة ، تزداد الزيادة بين الفتيات.

العوامل الوراثية للمرض

يظهر الضمور العضلي النخاعي عندما يورث الجينوم المتنحي للكروموسوم 5. إذا كان كلا الشخصين اللذين ولدا طفلًا يحملان ضمور العضلات الشوكي ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ على الأقل أن ينقلوا الجين إلى الطفل. نتيجة لذلك ، يتم تعطيل تركيب الهياكل البروتينية ، وتدمير الخلايا العصبية الحركية الحبل الشوكييحدث عدة مرات أسرع من الانتعاش.

خلال فترة التطور الجنيني ، ينتج الجهاز العصبي للطفل فقط نصف الحجم المطلوب من الخلايا العصبية الحركية. بمرور الوقت ، مع SMA ، تتباطأ هذه العملية بشكل ملحوظ. بعد الولادة ، بسبب نقص الهياكل ، يتطور ضمور العمود الفقري.

ملامح عمل الخلايا العصبية

يرسل الدماغ النشط باستمرار نبضات إلى النخاع الشوكي ، والموصلات الخلايا العصبية. يرسلون إشارات إلى العضلات ، ونتيجة لذلك يتم تشغيل حركتهم. إذا تعطلت هذه العملية ، تصبح الحركة مستحيلة.

في حالة الضمور العضلي النخاعي ، لا تعمل الخلايا العصبية الحركية للساقين التي تشكل جزءًا من الحبل الشوكي بشكل صحيح. هم مسؤولون عن الإشارات التي يدعم الدماغ من خلالها وظائف مثل الزحف ، ودعم الرقبة ، والضغط وتحريك الذراعين والساقين ، وكذلك التنفس والبلع المنعكس.

مهم!عند استلام نسخ معيبة من جين SMN1 من الوالدين ، يتوقف الجهاز العصبي للطفل عن إنتاج بروتين يتحكم في عملية تخليق وتبادل الخلايا العصبية.

نتيجة لذلك ، تبدأ العضلات التي لا تتلقى إشارات ثابتة بالضمور.

تصنيف أنواع الضمور

هناك 4 مجموعات شائعة من الضمور العضلي النخاعي لدى الأطفال والبالغين:

• شكل الرضع.معظم نوع معقدالضمور العضلي النخاعي ، ويسمى أيضًا علم أمراض فيردنيغ هوفمان. مسار علم الأمراض في هذا الشكل معقد بسبب التطور السريع أعراض شديدة: توجد صعوبات في البلع والامتصاص والتنفس. لا يستطيع الأطفال المصابون بمرض SMA1 إمساك رؤوسهم أو الجلوس بشكل طبيعي.
• شكل وسيط.يختلف SMA2 ، أو مرض دوبويتز ، إلى حد ما في شدته. مع هذا النوع من علم الأمراض ، يمكن للطفل أن ينقذ وضعية الجلوسوحتى هناك ، نظرًا لأن وظائف البلع لا تضعف جزئيًا. لكنه لا يستطيع المشي. يرتبط التشخيص ارتباطًا مباشرًا بدرجة الضرر الذي يصيب عضلات الجهاز التنفسي المسؤولة عن نشاط الرئة.
• شكل الشباب. SMA3 ، أو مرض Kugelberg-Welander ، يتحمله المراهقون بسهولة أكثر من الأنواع الأولى من ضمور العضلات الشوكي. يمكن للطفل أن يقف ، لكنه سيعاني ضعف عظيم. إن مخاطر الإعاقة عالية - وتظل الحاجة إلى كرسي متحرك مع الغالبية.
• نوع الكبار.يحدث SMA4 بشكل رئيسي بعد 35 سنة من العمر. متوسط ​​العمر المتوقع مع المرض لا يتغير ، ولكن يظهر المريض ضعف ملحوظالجهاز العضلي ، وانخفاض ردود الأوتار. مع تقدمه ، مطلوب كرسي متحرك.

من الصعب جدًا الشك في أمراض عضلات العمود الفقري فور الولادة. لكن الاكتشاف المبكر يمكن أن يخفف من معاناة المرضى ، لذلك يجب أن تكون على دراية بالأعراض الشائعة للضمور العضلي النخاعي.

أعراض الأشكال المختلفة للمرض

هناك مجموعة عامة من سمات ضمور العضلات الشوكي يمكن الاشتباه بها إذا لم يتم العثور على مشاكل أخرى أو كان التشخيص موضع شك. يتم تقليل مجموعة الأعراض إلى مظهر من مظاهر الشلل المحيطي الرخو:

• ضعف شديد في العضلات أو ضمور في مجموعات العضلات المختلفة ؛
• أولاً ، تشارك الأطراف في العملية - بشكل متماثل ، يتم سحب الساقين ، ثم الذراعين ، والجذع تدريجياً ؛
• لا توجد اضطرابات حسية واضطرابات في الحوض.
• المشاكل الأكثر وضوحا تؤثر على مجموعات العضلات القريبة أو البعيدة.

يصاب المرضى بالتشنجات والرجفان - الرجفان الأذيني.

علامات SMA1

هناك ثلاثة أنواع من مرض ويردنيغ هوفمان:

• شكل خلقي.يبدأ في غضون 1-6 أشهر من العمر ، ولديه أعراض شديدة. يمكنك اكتشاف العلامات في نمو الجنين - حيث يتحرك الجنين قليلاً. يُلاحظ انخفاض ضغط الدم فور ولادة الطفل. هؤلاء الأطفال لا يمسكون برؤوسهم ولا يمكنهم الجلوس. هم باستمرار في وضع ضفدع مع أطراف منتشرة. تظهر الأعراض أولاً في الساقين ، ثم في الذراعين ، وبعد ذلك تعاني عضلات الجهاز التنفسي. يكون التطور العقلي عند هؤلاء الأطفال بطيئًا ، ونادرًا ما يعيشون حتى عامين.
• الضمور العضلي النخاعي المبكر.تبدأ العلامات الأولى في إزعاج المريض لمدة تصل إلى 1.5 عام ، وغالبًا بعد أي إصابة. حتى طفل سابقيمكنه الوقوف والجلوس ، والآن يفقد هذه الوظائف. يتطور شلل جزئي ، ثم تتأثر عضلات الجهاز التنفسي. يموت الطفل عادة نتيجة الالتهاب الرئوي لفترات طويلة أو فشل الجهاز التنفسي في سن 3-5 سنوات.
• شكل متأخر.يحدث علم الأمراض بعد 1.5 سنة ، ويتم الحفاظ على القدرات الحركية لدى الطفل حتى سن 10 سنوات. يؤدي التقدم البطيء للأعراض إلى فشل الجهاز التنفسي والوفاة قبل سن 18 عامًا.

SMA1 هو أشد أشكال علم الأمراض ، عليك دائمًا الاستعداد لأسوأ النتائج.

أعراض مرض Kugelberg-Welander

يحدث عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 15 عامًا. أولاً ، الأطراف السفلية متورطة في العملية ، ثم حزام الحوض المراحل النهائيةحزام الكتف يعاني الجهاز التنفسي. ما يقرب من 25 ٪ من المرضى يصابون بمتلازمة تضخم العضلات الكاذب ، ولهذا السبب يتم الخلط بين علم الأمراض ومرض بيكر العضلي.

لا يترافق ضمور العضلات الشوكي في كوجلبيرج-ويلاندر مع تشوهات العظام ، ويمكن للمرضى خدمة أنفسهم لسنوات عديدة.

ضمور كينيدي

يتم تضمين هذا المرض في مجموعة الكبار، يمرض الذكور بعد 30 عامًا. لا تعاني النساء من أمراض. الدورة معتدلة ، أولاً تتأثر عضلات الساق ، خلال 10-20 سنة القادمة يحافظ المريض على إيقاع الحياة المعتاد. عندها فقط تبدأ عضلات الذراعين والرأس بالمعاناة. في كثير من المرضى ، تحدث تغيرات في الغدد الصماء بمرور الوقت: ضمور الخصية ، ونقص الرغبة الجنسية ، وداء السكري.

SMA البعيدة

يتطور هذا النوع من الضمور العضلي النخاعي أيضًا لدى المرضى البالغين بعد سن 20 عامًا. اسمها الثاني هو SMA Duchenne-Arana. يستمر خطر الإصابة بعلم الأمراض حتى 50 عامًا. يبدأ الضمور في الذراعين ، ويسبب متلازمة "المخلب المخلب" ، ثم ينتقل إلى العضلات الكبيرة. بمرور الوقت ، يظهر شلل جزئي في عضلات الأطراف السفلية ونادرًا ما يعاني الجذع. يكون تشخيص هذا النموذج مناسبًا إذا لم ينضم الالتواءأو مرض باركنسون.

SMA فولبيانا

شكل كتفي - شظوي من ضمور عضلي في العمود الفقري ، مصحوبًا بأعراض لوحي الكتف "المجنح". يظهر عند متوسط ​​عمر 20-40 سنة ، وبعد ذلك يصبح أقل شيوعًا. يتأثر حزام الكتف وبعد فترة يتأثر الذراعين والأطراف السفلية. مع هذا النوع من أمراض العمود الفقري ، تظل الوظائف الحركية للمريض لمدة 30-40 عامًا.

طرق تشخيص علم الأمراض

من الممكن التعرف على الضمور العضلي النخاعي بضمان 100٪ فقط بمساعدة تحليل الحمض النووي للعوامل الوراثية الجزيئية.باستخدامه ، يمكنك العثور على جين معيب في الكروموسوم 5.

تنطبق أيضا التحليل البيوكيميائيلتحديد حالة البروتين. دراسة الفيزيولوجيا الكهربية للدماغ ضرورية لتحديد نشاط النبضات وجذوع الأعصاب. نادرًا ما يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب ، لأن هذه الطرق ليست فعالة جدًا.

طرق العلاج

لا يوجد علاج فعال للضمور العضلي النخاعي. ومع ذلك ، يمكن تصحيح المراحل الخفيفة. بمساعدة العلاج الطبيعي والتدليك والأدوية ، يمكنك الحفاظ على حالة مريحة للطفل. في مرحلة البلوغ ، يكون العلاج أكثر فعالية ، لأن هذه الأشكال من الضمور ليس من الصعب تحملها.

الأدوية

لتصحيح العمل ألياف عضليةوالنبضات العصبية تستخدم الأدوية التي تحسن الدورة الدموية وتبطئ تدمير الخلايا العصبية:

• مضادات الكولين. الوسائل تثبط نشاط الإنزيم الذي يكسر الأسيتيل كولين: "Prozerin" ، "Oksazil" ، "Sangviritrin".
• الفيتامينات والمكملات الغذائية. يستخدمون مضادات الأكسدة والكارنيتين وفيتامينات ب للحفاظ على التمثيل الغذائي والتوتر.
• نوتروبيكس. تحسين العمل الجهاز العصبي: "نوتروبيل" ، "كافيتون" ، "سيماكس".
• يعني لتنشيط التمثيل الغذائي. تشمل هذه المجموعة منتجات مختلفة: حمض النيكوتينيك، "Actovegin" ، "orotat البوتاسيوم".

من المهم أيضًا تقديم الدعم التغذية السليمةالطفل ، لمنع تعاطي الدهون والأطعمة المكررة.

العلاج الطبيعي

تعمل إجراءات العلاج الطبيعي للضمور العضلي النخاعي على تحسين التناغم والدورة الدموية والتمثيل الغذائي وتساعد في تقليل الألم. التعيين: UHF ، رحلان كهربائي ، تقنيات يدوية ، جهاز تنفس لتحفيز الرئتين.

السيطرة على التنفس

نظرًا لأن الضمور العضلي النخاعي يرتبط غالبًا باضطرابات مثل التنفس ، فمن الضروري مراقبة أداء هذا النظام بدقة عند الطفل:

• يصف العلاج الطبيعي صدر;
• تطهير الخطوط الجويةمن المخاط الناتج
• وصف مسكنات الألم.
• تناول الأدوية التي تقلل من إنتاج الإفراز ؛
• استخدام تقنيات تهوية غير جراحية تزيد من راحة المريض وتمنع نقص التهوية ليلاً ؛
• تطبيق الطرق الغازية - التهوية الاصطناعية بمساعدة أنبوب يتم إدخاله.

يتم استخدام الطريقة الأخيرة في الحالات الشديدة عندما منعكس تنفسييصبح مستحيلا.

تغذية الطفل

إذا تطور الضمور العضلي النخاعي لدرجة أن المريض لم يعد قادرًا على البلع بمفرده ، فإنه يحتاج إلى مساعدة خارجية. ضعف العضلات يحتاج إلى تصحيح.

تفاصيل حول كيفية إطعام مريض صغير بانتهاك وظائف البلعيقول الطبيب الذي يقود ضمور العضلات. في بعض الأحيان تكون المساعدة الطبية المهنية مطلوبة لتحقيق هذه الأهداف.

مهم!لا يتطلب علاج المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي الالتزام بنظام غذائي صارم أو إدخال / تقييد أي منتجات تحتوي على بعض المواد، الفيتامينات و المعادن.

في الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، يمكن أن تتعطل عملية الهضم ، مما يتسبب في إصابة الأطفال بالإمساك. في بعض الأحيان يتطور مرض الجزر.

التوقعات والعواقب المحتملة

إذا تم اكتشاف ضمور عضلي في العمود الفقري لدى مريض في مرحلة البلوغ ، فإن التكهن يكون أكثر ملاءمة. نادرًا ما يترك علم أمراض SMA1 الأمل - معظملا يعيش الأطفال حتى سنتين ، ويموت الباقون قبل سن 5 سنوات.

تحدث الوفاة بسبب فشل الجهاز التنفسي ، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب الالتهاب الرئوي الحاد غير العابر. حاليًا ، لا توجد طرق للوقاية من المرض.

يجب أن يتوقف البالغون المصابون بضمور العضلات الشوكي عادات سيئةوالرياضات الشديدة ونظام الراحة / العمل غير المنتظم. سيؤدي هذا إلى إبطاء تقدم مرض عضلات العمود الفقري بشكل كبير.

لا تنتهي مشاكل الظهر بالإرهاق العادي أو الجنف المألوف لدى الجميع ، فهي أكثر خطورة وحتى مأساوية. إذا كانت الأغلبية أمراض مماثلةيتم اكتسابها ، أي مثل هذه الأنواع من الأمراض الموروثة. على سبيل المثال ، يحدث الضمور العضلي النخاعي بسبب التعديلات ، والتي غالبًا ما تكون المفتاح لتحريك آلية التتبع الرجعي ، على مستوى الكروموسوم 5. لفهم مدى خطورة هذه المشكلة وماهيها بشكل عام ، يجدر بنا البحث عن قرب.

ما هو ضمور العضلات الشوكي

في أغلب الأحيان ، يُلاحظ ضمور العضلات عند الأطفال ، وتعتمد جودة الحياة وحتى القدرة على البقاء على قيد الحياة على أي مرحلة من حياتهم ستشعر هذه المشكلة بها. الآفة الوراثية خطيرة للغاية ، لأنه تحت هذا الاسم البسيط توجد مشكلة من النوع التالي:

• تتأثر الخلايا العصبية للفقرات ، وهي آلية نقل البيانات في منطقة الحبل الشوكي ؛
• يتم تقليل النشاط الحركي للخلايا العصبية بشكل كبير ويصل عمليا إلى الصفر ؛
• يحدث الضرر للقرون الأمامية للفقرات المسؤولة عن نقل الإشارات إلى عضلات الساقين وعضلات العنق والرأس.

القرون الأمامية للنخاع الشوكي هي موقع التراكم كمية ضخمةالخلايا العصبية - النهايات العصبية. وبمساعدتهم ، يرسل الجسم إشارات إلى الدماغ ويجعل الجسم يؤدي العمل المقبل. إذا لم تكن هناك إشارة ، فلن يكون هناك رد فعل ويفقد الشخص القدرة على الحركة أو ، في أفضل الأحوال ، ببساطة لا يمكنه التحكم في خوارزمية حركات جسده.

كيف تتجلى

يمكن أن تظهر المشكلة في سن مبكرة ، مباشرة بعد الولادة ، أو أقرب إلى سن المراهقة ، أو حتى في مرحلة البلوغ. ستظهر أعراضه اعتمادًا على العمر الذي واجه فيه الشخص هذه المشكلة. يمكن أن يتجلى الضمور العضلي النخاعي بهذه الطريقة:

للوقاية والعلاج من أمراض المفاصل ، يستخدم قارئنا المنتظم طريقة العلاج غير الجراحي ، التي تكتسب شعبية ، والتي يوصي بها أطباء العظام الألمان والإسرائيليون البارزون. بعد مراجعتها بعناية ، قررنا عرضها على انتباهك.

فقدان النشاط الحركي في عضلات الساق

• فقدان النشاط الحركي في منطقة العضلات المخططة في الساقين ؛
• حركات رأس طوعية ومتكررة إلى حد ما جوانب مختلفةأو نقص كامل في استجابة العضلات ؛
• صعوبة في ابتلاع الطعام و المخلال العملية المذكورة ؛
• قلة التنسيق عندما يزحف الطفل أو مشاكل عند المشي ؛
• الحفاظ على حساسية الألم لجميع المناطق المذكورة أعلاه.

تجدر الإشارة إلى أنه عند حدوث مشكلة من هذا النوع ، لا تعاني منطقة اليدين على الإطلاق. هذه سمة نموذجية للضمور العضلي النخاعي ، وبسبب وجودها ، سيكون الشخص قادرًا على تخمين وجود هذه المشكلة بالذات.

ما هي أنواع

تلقى الضمور العضلي لـ Werding-Hoffmann أو Kugelberg-Welander مثل هذه الأسماء تكريماً للعلماء الذين فتحوا أعينهم أولاً على هذه المشكلة للعالم. هؤلاء الأشخاص هم الذين وصفوا ظاهرة ضمور العضلات الشوكي ، لكن حتى الآن لم يتمكن أحد من العثور عليها دواء فعالمن هذا المرض.

قسم الأطباء المشكلة إلى أصناف. إجمالاً ، هناك أربعة أنواع من هذا المرض الوراثي ، من بينها ضمور النوع الأول الذي يمكن تسميته الأشد. لا يتم علاج الضمور العضلي الشوكي من النوع الأول ، لأن الأطباء وصفوا هذه المشكلة على النحو التالي:

ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال

• يتجلى مباشرة بعد ولادة الطفل ؛
• يعيق هذا الاحتمال التطور الطبيعيطفل؛
• لديه أعراض واضحة جدا.

تظهر الإحصاءات العالمية أنه حتى نصف الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من مثل هذا التشخيص لا يعيشون حتى عامين. لسوء الحظ ، لا يستطيع الأطباء فعل أي شيء حيال ذلك ، لأن البحث عن علاج لمثل هذا المرض الخطير لم يكن حاسماً حتى الآن. بمرور الوقت ، قد يتغير الوضع للأفضل ، لكن هذا لا يمكن توقعه إلا.

الضمور العضلي النخاعي من النوع 2 هو نوع أكثر اطمئنانًا ويتسم على النحو التالي:

• يظهر المرض في سن 7 إلى 18 شهرًا ؛
• يمتلك الطفل القدرة على الجلوس أو الوقوف ، رغم أنه ينجح بصعوبة ؛
• هناك احتمال أن يظهر الطفل على الأقل بعض الحساسية.

كلما كبر الطفل ، زادت احتمالية قدرته على التعايش مع هذه المشكلة لفترة طويلة. بطبيعة الحال ، ستكون نوعية الحياة مرغوبة للغاية ، لكنها لا تزال غير حزينة كما في الحالة الأولى.

يتجلى النوع الثالث من الضمور العضلي النخاعي في كثير من الأحيان. يمكن وصف هذا النوع من المشاكل بالكلمات التالية: يحدث في سن 18 شهرًا وحتى 35 عامًا ، يكون لدى الشخص القدرة على الشعور بساقيه ورقبته والتحرك ببطء والحساسية ويتم الحفاظ على جميع ردود الفعل الطبيعية بشكل كامل ، يمكنك تناول الطعام بمفردك ، والمشي ببطء ، وقد تكون هناك مشاكل في تنسيق الحركات ووضعية الرأس ، وصعوبات أثناء الوجبات.

يظهر الضمور من النوع الرابع نفسه بعد سن 35 ، وفي كثير من الأحيان لا يؤثر على جودة حياة الإنسان كثيرًا. مع مشكلة هذا التنوع ، يمكن تسمية التكهن بالإيجابية ، لأن الشخص يمكن أن يعيش في سلام ، ولكن في نفس الوقت يواجه بعض اللحظات غير المريحة. الضمور العضلي النخاعي في أي عمر غير مرغوب فيه ، لكن لا أحد يستطيع تأمين نفسه بشكل كامل ضد مثل هذه المشكلة.

كيفية العلاج وما إذا كان يتم علاجه على الإطلاق

هناك رأي مفاده أن التقنيات الحديثة وذات الخبرة المتخصصين الطبيينيمكن التعامل مع أي مشكلة على الإطلاق. لسوء الحظ ، هذا ليس هو الحال على الإطلاق. كفاءة وإنتاجية أدويةالتي سيكون لها القدرة على التعامل مع هذه المشكلة لم يتم اختراعها بعد. يحاول الخبراء المتمرسون إيجاد حل لهذا اللغز ، لكن كل المحاولات تنتهي بالفشل. على الرغم من ذلك ، فإن الأطباء المعاصرين لا يفكرون حتى في الاستسلام ويحاولون تصحيح الوضع على النحو التالي:

• إجراء العلاج الطبيعي للمريض ؛
• دورة تدليك خاص وتمارين بدنية ؛
• إزالة عدم ارتياحبمساعدة المستحضرات الصيدلانية الخاصة.

لن يكون مثل هذا العلاج قادرًا على إعطاء نتيجة 100 ٪ ، لكنه سيخفف الانزعاج لبعض الوقت. في كثير من الأحيان ، يحاول الخبراء استخدامها العلاج بموجة الصدمة، لكنه يخفف فقط من الانزعاج و الم. من المستحيل تغيير أو تصحيح شيء ما على المستوى الجيني ، وإذا تم بالفعل إنشاء مثل هذا المرض ، فيمكن أن يشعر نفسه في أي لحظة غير مناسبة.

إذا اخترت أكثر المشاكل العديدة أهمية ، فمن الأفضل أن يظهر المرض في مرحلة البلوغ ، لكن الطفل حديث الولادة ليس لديه أي فرصة عمليًا.

كيفية التعرف على المشكلة وماذا تفعل للمريض

ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي خطير إلى حد ما. لن يكون من الصعب التكهن بوجوده بمفرده ، لكن مثل هذا التشخيص يجب أن يؤكده طبيب مؤهل. إذا ظهرت المشكلة بعد ولادة الطفل مباشرة ، فسيكتشف الوالدان ذلك حتى في مستشفى الولادة ، ولكن يجب على الشخص البالغ ، الذي يشك في هذا المرض المعين ، القيام بذلك:

يجب أن يدرك الشخص جيدًا أنه مع مثل هذا التشخيص ، سيتعين عليه أن يعيش إلى الأبد. سيكون من الجيد إذا لم يذهب المريض إلى أي مكان بمفرده ، فسيظل شخص ما بالقرب منه دائمًا ، لأنه قد تكون هناك حاجة للمساعدة في أي وقت. نظرًا لأن الشخص يمكنه التعامل مع يديه ، فلن يعاني من اضطرابات الطبيعة العقليةأو الاضطرابات العقلية ، سيكون قادرًا على الاعتناء بنفسه تقريبًا. فقط في بعض الحالات سوف تحتاج إلى مساعدة من الغرباء.

الضمور العضلي النخاعي ليس مرضًا مكتسبًا ، مما يعني أنه لا يمكنك إلحاق مثل هذا الضرر بنفسك طوال الحياة. يمكن لأي شخص أن يكسب نفسه الجنف أو الفتق ، ولكن ليس مثل هذا المرض.

إذا كان على الشخص أن يتعامل مع مرض خلقي من هذا النوع ، فلا ينبغي أن يأس على الإطلاق. يمكن لأي شخص بالغ أن يعيش مع مثل هذا المرض لفترة طويلة ، ولكن في نفس الوقت ، يجب أن تكون حريصًا على نفسك وجسمك حتى لا تؤدي إلى تفاقم الموقف أكثر.

إذا كان الشخص يعاني من ضمور عضلي نخاعي فعليه اتباع النصائح التالية:

• لا حاجة لمحاولة القيام بأي حركات غير ضرورية ؛
• لا تحاول رفع أو حمل الأوزان في مكان ما ؛
• لا تحتاج إلى الجلوس باستمرار ، ولكن لا يجب أن تمشي طويلًا أو سريعًا ؛
• حتى لا توجد صعوبة في البلع ، يجب تقطيع الطعام جيدًا ، وليس ساخنًا أو باردًا ؛
• يستحق محاولة التحسين دولتهم الخاصةمن خلال جلسات العلاج الطبيعي.

يجب أن يشعر الشخص الذي يعاني من هذا النوع من المرض بأنه مكتمل على الرغم من وجود مشاكل بسيطة. سيكون من الجيد أن يكون الأقارب والأصدقاء بالقرب من المريض ، خاصة إذا كان نحن نتكلمعن طفل في سن ما قبل المدرسة أو في سن المدرسة. مثل هذه المشكلة لا يمكن أن تسمى ظاهرة ممتعة ، و عقاقير فعالةلمحاربته لم يخترع بعد.

اذا كان علم الأمراض الخلقيةيجعل الطفل يشعر بنفسه بعد ولادته مباشرة ، فلن يكون لديه الكثير من الفرص في الحياة. في مرحلة البلوغ ، ليس من السهل تحمل مشكلة تم وضعها على المستوى الجيني ، لكنها ممكنة تمامًا. يجدر بك أن تحاول بكل قوتك على الأقل تصحيح الموقف بشكل طفيف وتحسين نوعية الحياة. جراحةلن يساعد أيضًا في استعادة حساسية الخلايا العصبية ، ولكن على الرغم من ذلك ، سيتمكن الشخص المصاب من عيش حياة طبيعية.

يقلق علم الأمراض الخلقية الناس أكثر فأكثر كل عام ، مما يعطي حافزًا للعلماء الذين يتطورون أدوية. ربما بمرور الوقت ، سيتمكن الأطباء من إيجاد حل مناسب لهذه المشكلة ، وسيتمكن كل شخص يعاني من مثل هذا المرض ، بغض النظر عن عمره ، من العيش حياة كاملة. حتى الآن ، هذه مجرد افتراضات ، ولكن بالنسبة للإنسان كل شيء ممكن إذا حاول بجد. الضمور العضلي النخاعي ليس مرضًا سهلاً ، لكن من الممكن تمامًا التعايش مع مثل هذا العيب في مرحلة البلوغ.

ضمور العضلات الشوكي (SMA) ، أو ضمور Werdnig-Hoffmann الشوكي ، هو اضطراب وراثي وراثي متنحي يتسم بانخفاض ضغط الدم التدريجي وضعف العضلات.

يعود الضعف المميز للأنسجة العضلية إلى التدهور التدريجي للخلايا العصبية الحركية ألفا في القرون الأمامية للنخاع الشوكي. وبالتالي ، فإن أساس المرض هو أمراض النخاع الشوكي ، والتي يمكن أن تكون موروثة.

سمة المرض هي مظهر أكثر نشاطًا للضعف في العضلات الهيكلية الموجودة على عمق أعمق من تلك الموجودة بالقرب من سطح الجسم. في هذه المادة سوف نتحدث عن أعراض وعلاج ضمور عضلات العمود الفقري فيردنيغ هوفمان.

ستكون المعلومات مفيدة لكل من كان عليه ، لعدد من الأسباب ، التعامل مع هذا المرض الخطير والقاتل في كثير من الأحيان.

في بعض المرضى ، قد تشارك أيضًا الخلايا العصبية الحركية للأعصاب القحفية ، خاصة من الزوج الخامس إلى الثاني عشر ، في العملية المرضية. في هذه الحالة ، ينشأ المرض من القرن الظهريخلايا النخاع الشوكي والتي بالإضافة إلى كل شيء تسبب قصور في عضلات الحجاب الحاجز ، الجهاز الهضميوالقلب والعضلات العاصرة.

في عام 1890 ، وصف ويردنيغ لأول مرة الشكل الطفولي الكلاسيكي للضمور العضلي الشوكي ، وهو مظهر من مظاهر المتلازمة عند الأطفال. عمر مبكر. بعد عدة سنوات ، في عام 1956 ، كان تصنيف كوجلبيرج وويلاندر أقل شكل شديدضمور العضلات الشوكي عند المرضى الأكبر سنًا.

بفضل هؤلاء العلماء ، يمكن للأطباء اليوم تمييز SMA بدقة عن أنواع مختلفةأمراض ذات أعراض مشابهة ، على سبيل المثال ، ضمور العضلاتدوشين.

يعد ضمور العمود الفقري التشخيص الأكثر شيوعًا عند الفتيات ، مع ضعف شديد التدريجي. هذه واحدة من أكثرها شيوعًا أسباب وراثيةالموت عند الأطفال.

تنقسم متلازمة SMA إلى أربعة أنواع بناءً على عمر المريض وهي كالتالي:

• النوع الأول (ضمور Werdnig-Hoffman الشوكي). يتطور قبل سن 6 أشهر.
• النوع الثاني - في سن 6 إلى 12 شهرًا.
• النوع الثالث (مرض Kugelberg-Welander) - من 2 إلى 15 عامًا
• النوع الرابع في المرضى البالغين.

ينتشر

تبلغ نسبة الإصابة بالمرض حالة واحدة تقريبًا لكل 15-20 ألف شخص. إذا تحدثنا فقط عن الأطفال حديثي الولادة ، فسيكون هذا الرقم حوالي 5-7 حالات لكل 100 ألف. نظرًا لأن ضمور العمود الفقري هو مرض وراثي متنحي ، فقد يكون العديد من الآباء حاملين له ولا يعرفون ذلك.

معدل انتشار حاملي SMA هو 1 في 80 ، بمعنى آخر ، يمكن أن يكون لدى كل أسرة 80 طفلًا يعاني من ضمور عضلي في العمود الفقري. يزداد هذا الخطر عدة مرات عندما يكون كلا الوالدين حاملين للجين المتحور.

وبالتالي ، فإن متلازمة SMA هي الأكثر شيوعًا الامراض الانتكاسيةالجهاز العصبي عند الأطفال بعد التليف الكيسي ، وكما لوحظ أعلاه ، هذا هو الرائد سبب وراثيوفاة حديثي الولادة.

النتيجة المميتة هي بسبب فشل الجهاز التنفسي. أصغر المريض المراحل الأولىالمرض ، أسوأ التكهن. عام متوسط ​​العمروقت الوفاة حوالي 10 سنوات. حالة الذكاء والمؤشرات الأخرى التطور النفسي الجسديلا يؤثر الطفل على تطور المرض.

على عكس المرضى الأصغر سنًا ، من المرجح أن يتأثر الذكور البالغين أكثر من الإناث بنسبة حوالي 2: 1 ، مع كون المسار السريري أكثر حدة عند المرضى الذكور. وتبدأ الزيادة في حالات الإصابة بالمرض لدى النساء عند حوالي 8 سنوات من العمر و "يلحق" الأولاد البنات عند مستوى 13 سنة.

ضمور العضلات الشوكي - الأعراض

يتسبب النوع الأول من الضمور العضلي النخاعي في ظهور الأعراض الأولى قبل ولادة الطفل. أبلغت معظم الأمهات عن عدم نشاط جنيني غير طبيعي عند المراحل المتأخرةحمل. أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال حديثي الولادة واضحة تمامًا - لا يمكن للطفل أن يتدحرج من تلقاء نفسه ، وبالتالي يتخذ وضعية الجلوس.

بالإضافة إلى ذلك ، يتطور التدهور السريري التدريجي ، والذي ينتهي في الغالبية العظمى من الحالات نتيجة قاتلة. تحدث الوفاة عادة بسبب فشل الجهاز التنفسي ومضاعفاته لدى المرضى بعمر سنتين.

المرضى الذين يعانون من النوع 2 SMA يتطورون بشكل طبيعي خلال 4-6 أشهر الأولى من الحياة. قد يكونون قادرين على الجلوس بمفردهم ، لكنهم لن يتمكنوا أبدًا من المشي ، وسيحتاجون في المستقبل كرسي متحركللحركة. كقاعدة عامة ، يعيش هؤلاء الأطفال لفترة أطول بكثير من المرضى الذين يعانون من ضمور العمود الفقري Werdnig-Hoffmann. متوسط ​​العمر الافتراضي يصل إلى 40 سنة.

غالبًا ما يواجه المرضى المصابون بالنوع 3 صعوبة في صعود السلالم أو الوقوف من الأرض ، ويرجع ذلك أساسًا إلى ضعف الباسطة مفصل الورك. متوسط ​​العمر المتوقع قريب من المعتاد.

تعرف على المزيد حول أعراض ضمور العضلات الشوكي

الأطفال حديثو الولادة المصابون بالنوع الأول من الضمور العضلي النخاعي غير نشطين. إنهم يحركون أطرافهم بصعوبة كبيرة ، على كل حال. تكون الوركين في حالة منحنية بشكل دائم تقريبًا ، ويتم إضعافها ويمكن لفها بسهولة باليد في اتجاهات مختلفة. الركبتان مثنيتان أيضًا.

نظرًا لأن العضلات الخارجية عادة ما تكون أقل تأثرًا ، تتحرك أصابع اليدين والقدمين بشكل طبيعي تقريبًا. لا يستطيع الأطفال التحكم في رؤوسهم أو رفعها. ويلاحظ Areflexia (غياب المنعكسات) في جميع المرضى تقريبًا.

الأطفال المصابون بالنوع 2 SMA قادرون على تحريك رؤوسهم و 75٪ من هؤلاء المرضى يمكنهم الجلوس بمفردهم. ضعف العضلاتأقوى في الأطراف السفليةمما كانت عليه في القمة. لا ارادي الرضفةمفقود. قد يُظهر الأطفال الأكبر سنًا انعكاسات العضلة ذات الرأسين والعضلة ثلاثية الرؤوس.

الجنف هو الأكثر أعراض شائعة SMA ، ومعظم المرضى يصابون بخلع في الورك ، أحادي الجانب أو ثنائي. تظهر هذه العلامات قبل سن 10 سنوات.

يمكن للمرضى الذين يعانون من مرض الضمور العضلي الشوكي من النوع 3 المشي في وقت مبكر من الحياة ويمكن الحفاظ على هذه القدرة في العيادات الخارجية طوال الوقت مرحلة المراهقة. يمكن أن يؤدي الضعف إلى قدرة الجسم على التحمل محدودة. ثلث المرضى يصبحون مقيدون على كرسي متحرك في سن الأربعين.

علاج او معاملة

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج طبي معروف لضمور العضلات الشوكي ، لذلك تجدر الإشارة على الفور إلى أن معدل البقاء على قيد الحياة بين المرضى في بداية ومتوسط ​​العمر منخفض جدًا.

بسبب قصر العمر المتوقع ، يحتاج الأطفال حديثو الولادة المصابون بضمور Werdnig-Hoffmann للعضلات الشوكية إلى تدخل جراحي ضئيل بسبب قصر العمر المتوقع. يتم استخدام التجبير في حالة غالبًا ما يتم ملاحظتها مع ضعف نشاط العضلات.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من النوع الثاني والثالث SMA ، يمكن استخدام العلاج الطبيعي لعلاج تقلص المفصل (تقييد حركة المفاصل). للمزيد من علاج جذرييشار إلى العلاج الجراحي للتقلصات.

كما لوحظ أعلاه ، فإن مشكلة العظام الأكثر شيوعًا في ضمور العضلات الشوكي هي الجنف ، والذي غالبًا ما يكون شديدًا. إن تطور انحناء العمود الفقري يبلغ حوالي 8 درجات في السنة ، على الرغم من العلاج باستخدام الأقواس.

غالبًا ما يوصى باستخدام الدمج الخلفي المقطعي للمرضى الشباب الذين لا يمكن تصحيح الانحناء الشوكي لديهم باستخدام الأقواس ، وللمرضى الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات مع انحناء أكبر من 40 درجة.

يجب تأجيل الجراحة حتى نقطة طبيةالرؤية ممكنة. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن تقدم الانحناء يكون أبطأ في المرضى الذين يعانون من النوع 3 SMA ويظهر بشكل متكرر في سن متأخرة.

حمية

يتطلب علاج الضمور العضلي النخاعي مقاربة فردية لتوحيد قائمة طعام المريض ، والتي ، للأسف ، لا يلاحظها الأطباء المعالجون في كثير من الأحيان. المؤشرات الأنثروبومترية وتكوين الدم والعلامات البيوكيميائية لحالة العضلات هي عناصر مهمةالتقييمات في مرضى SMA.

خصوصية مسار المرض في مريض معين قد تتطلب التدخل في نظامه الغذائي من أجل التأثير على المؤشرات المذكورة أعلاه ، حيث أنه بمساعدة الطعام يمكن إعطاء العضلات تلك العناصر الغذائيةوهي ضرورية للمريض في حالته.

بطبيعة الحال ، فإن مثل هذا النهج في علاج الضمور العضلي الشوكي يكون ذا صلة فقط عندما يتم التشخيص للشكل الثاني أو الثالث من المرض.

علاج بدني

الدعم الإضافي للمريض الذي يعاني من ضمور العضلات الشوكي من النوعين الثاني والثالث لا يقل أهمية عن النظام الغذائي. بادئ ذي بدء ، بمساعدة الحمل الطبيعي ، من الممكن منع تطور تقلص المفصل ، وكذلك الحفاظ على القوة والقدرة على التحمل والاستقلالية في الرعاية الذاتية.

تلعب الرياضة البدنية دورًا مهمًا في المجالات التربوية والاجتماعية والنفسية و النشاط المهنيالمريض ، لأنه سيكون قادرًا على أن يعيش حياة طبيعية تقريبًا ، مثل الأشخاص الأصحاء.

من المهم للغاية أن يحافظ كل شخص على استقلاليته ونشاطه. ومع ذلك ، هناك أمراض يصاب فيها المرضى تدريجياً بالعجز ولا يمكنهم التحرك إلا معها مساعدة خارجيةأو في الكراسي المتحركة. تشمل هذه الأنواع من الأمراض ضمور العضلات الشوكي ، حيث لا يستطيع الشخص التوقف عن المشي فحسب ، بل في بعض الأحيان لا يستطيع التنفس بمفرده.

الضمور العضلي النخاعي (الضمور العضلي النخاعي) هو مجموعة كاملة من الأمراض الوراثية التي تتميز بانحلال الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي.

هذا هو أحد أكثر الأمراض شيوعًا بين الاضطرابات الوراثية.معدل الحدوث بين الأطفال حديثي الولادة هو حالة واحدة لكل 6000-10000 طفل ، اعتمادًا على الدولة المدروسة. ما يقرب من نصف الذين ولدوا مع ضمور العضلات الشوكي لا يمكنهم حتى بلوغ سن الثانية ويموتون.

ومع ذلك ، فإن ضمور العضلات ليس مرضًا يصيب الأطفال فحسب ، بل يمكن أن يعاني منه الأشخاص من جميع الأعمار.لقد وجد العلماء أن كل خمسين من سكان الأرض هم حامل للجين المتنحي SMN1 (الخلايا العصبية الحركية للبقاء) ، مما يؤدي إلى SMA. على الرغم من أن جميع أنواع هذا المرض تأتي من طفرة في منطقة كروموسوم واحدة ، إلا أن لها العديد من الأشكال درجات متفاوتهالأعراض في جميع الأعمار. على الرغم من فقدان النشاط الحركي للعضلات ، يتم الحفاظ على حساسيتها. لا يتأثر عقل المرضى بالعملية ، فهو متوافق تمامًا مع القاعدة.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1891 من قبل Guido Werding ، الذي لم يسجل الأعراض فحسب ، بل درس أيضًا التغيرات المورفولوجيةفي العضلات والأعصاب والنخاع الشوكي.

الأنواع الأكثر شيوعًا من SMA القريب (حوالي 80-90 ٪ من جميع الحالات) ، حيث تتأثر العضلات الموجودة بالقرب من مركز الجسم (الفخذ ، العمود الفقري ، الوربي ، وما إلى ذلك).

فيديو لمريض مصاب بالضمور العضلي النخاعي

أنواع المرض وشدة المظاهر

من بين الأنواع القريبة ، يتم تمييز أربعة أشكال من المرض ، والتي يتم تجميعها بناءً على عمر بداية العملية ، وشدة الأعراض ، و مدة متوسطةالحياة.

أشكال ضمور العمود الفقري القريب - الجدول

هناك عدد من حالات الضمور العضلي النخاعي التي تصيب الأجزاء البعيدة من الجسم. غالبا ما تتأثر الأطراف العلوية، وعادة ما يتم تسجيل المرض نفسه في سن البلوغ إلى حد ما.

مع SMA ، تفقد العضلات كتلتها وحجمها بشكل ملحوظ.

بالإضافة إلى هذا التصنيف ، هناك تقسيم للضمور العضلي الشوكي إلى عضلات معزولة (تحدث فقط بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي) والأشكال المركبة (مثل أمراض إضافيةمثل أمراض القلب ، قلة النوم ، الكسور الخلقية ، إلخ).

أسباب وعوامل علم الأمراض

يحدث الحثل العضلي النخاعي بسبب الجينات المتنحية الموروثة الموجودة على الكروموسوم الخامس (SMN ، NAIP ، H4F5 ، BTF2p44). كقاعدة عامة ، لا يعاني الوالدان من مظاهر ضمور العضلات الشوكي ، ولكن كلاهما حامل ، وفي 25٪ من الحالات ينقل الجين المعيب إلى طفلهما ، مما يعطل تكوين بروتين SMN ، مما يؤدي إلى انحلال الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري. حبل.

تؤدي الانتهاكات في عمل قسم واحد فقط من الكروموسوم إلى أنواع مختلفة SMA

في مرحلة معينة من التطور الجنيني ، هناك موت خلوي مبرمج لسلائف الخلايا العصبية الحركية التي تكونت بشكل زائد. من بين هؤلاء ، يجب أن يظل نصفهم تقريبًا في القاعدة ، مما يميز أيضًا في الخلايا العصبية. ومع ذلك ، في فترة معينة ، تتوقف هذه العملية عن طريق عمل جين SMN. عند حدوث طفرة ، يتعطل عملها ، يستمر موت الخلايا حتى بعد ولادة الطفل ، مما يؤدي إلى ضمور عضلي في العمود الفقري.

يصيب المرض الخلايا العصبية الحركية للقرون الأمامية للنخاع الشوكي.

الأعراض عند الأطفال والبالغين

تتمثل الأعراض الرئيسية لمرض ضمور العضلات الشوكي في ارتخاء العضلات وضعفها وهزالها. ومع ذلك ، فإن كل شكل من أشكال الضمور الشوكي له خصائصه الخاصة:

يرتبط ضمور العضلات الشوكي أثناء الحمل بالعديد من المضاعفات. في كثير من الأحيان لا تستطيع المرأة الولادة بمفردها ويتم وصفها لعملية قيصرية.

على ال الأشعة السينيةيمكنك رؤية انحناء العمود الفقري وتصحيحه لاحقًا بمساعدة الجراحة

التشخيص والتشخيص التفريقي

الطريقة التي تشير باحتمالية 100٪ إلى وجود ضمور عضلي في العمود الفقري هي تحليل الحمض النووي باستخدام التشخيص الجيني الجزيئي. يهدف إلى تحديد الجين المعيب في الكروموسوم الخامس ، في موضع 5q11-q13.

سيساعد تحليل الحمض النووي في تحديد التشخيص بدقة

يتم إجراء التحليل الكيميائي الحيوي لتحديد محتوى الكرياتين كيناز (CPK) ، ألانين أمينوترانسفيراز (ALT) ونزعة هيدروجين اللاكتات (LDH). إذا كان مستواها طبيعيًا ، فهذا يجعل من الممكن استبعاد الحثل العضلي التدريجي المماثل في الأعراض.

بمساعدة EFI (البحث في الفيزيولوجيا الكهربية) ، يتم تسجيل النبضات نشاط الكهرباء الحيويةجذوع المخ والأعصاب. في SMA ، هناك إيقاع "حاجز" مميز للضرر الذي يصيب الخلايا العصبية في القرون الأمامية.

لا يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) دائمًا في التعرف على الصور التغييرات المميزةلـ SMA.

التشخيص التفريقي ضروري من أجل التمييز بين ضمور العضلات الشوكي من الحثل العضلي ، الطفولة الشلل الدماغي، التصلب الجانبي الضموري ، متلازمة مارفان ، إلتهاب الدماغ المعديوأمراض الجهاز العصبي المركزي الأخرى.

يكشف مقياس الطيف الكتلي الترادفي ، الذي يسمح بتحديد الانخفاض في مستوى الأحماض الأمينية المختلفة في الجسم ، عن نقص بروتين SMN.

علاج او معاملة

على ال هذه اللحظة علاج فعاللم يتم اختراع الضمور العضلي النخاعي.عند الكشف الأولي عن المرض ، تتم الإشارة إلى الاستشفاء الإلزامي بدراسات مختلفة.

علاج طبي

يهدف العلاج الدوائي إلى تحسين توصيل النبضات العصبية وتطبيع الدورة الدموية وإبطاء تدمير الخلايا العصبية الحركية. استخدم الأدوية التالية:

حمية

يجب أن يكون مفهوماً أن أساس التغذية للمريض المصاب بالضمور العضلي الشوكي يجب أن يكون الطعام الذي يمد العضلات بالمواد الضرورية قدر الإمكان.

يجدر إثراء النظام الغذائي للمريض بمنتجات محتوى عاليسنجاب. ومع ذلك ، تشير البيانات الموثوقة إلى تحسن في حالة المرضى نظام غذائي معين، ليس الان. في بعض الحالات ، قد يكون الإفراط في تناول الأحماض الأمينية ضارًا ، حيث لا يوجد ما يكفي أنسجة عضليةقادرة على معالجتها.

البقوليات - مصدر للبروتين

من الضروري تقليل محتوى السعرات الحرارية في الطعام ، لأنه بسبب عدم كفاية النشاط البدني ، يميل بعض المرضى إلى زيادة الوزن.

طرق العلاج الطبيعي بما في ذلك التدليك

يحتاج المرضى إلى جلسات التدليك العلاجيتهدف إلى الحفاظ وظيفة العضلات. سيكون العلاج بالتردد الفائق (UHF) ، والرحلان الكهربي ، والممارسات اليدوية مفيدة أيضًا. هناك خاص تمارين التنفسلتنشيط الرئتين.

التدليك هو علاج للضمور الشوكي

بمساعدة من تطبيع النشاط البدنييمكنك منع تصلب المفاصل والحفاظ على عضلاتك منغمة. فصول مفيدة للغاية في البركة ، حيث يوجد حد أدنى للحمل على العمود الفقري. من المهم اختيار أجهزة تقويم العظام المناسبة التي تدعم الصدر والأطراف.

يضطر مرضى ضمور العضلات الشوكي إلى استخدام مشاية خاصة تدعمهم أثناء المشي

العلاجات الشعبية

العلاجات الشعبية لعلاج ضمور العضلات الشوكي غير موجودة.من المهم جدًا استشارة الطبيب فور اكتشاف الأعراض الأولى. لا ينبغي بأي حال من الأحوال العلاج الذاتي ، لأن هذا قد يؤدي إلى الوفاة.

تشخيص العلاج والمضاعفات المحتملة

يعتمد تشخيص العلاج بشكل كبير على نوع الضمور العضلي النخاعي.في حد ذاته الخبيثة أولاالمتغير ، النتيجة الأكثر شيوعًا هي الموت المبكر للمريض ، وفي حالات أخرى من الممكن أحيانًا الحفاظ على القدرة على الحركة بشكل مستقل حتى الشيخوخة.

تشمل مضاعفات ضمور العضلات الشوكي: الجنف ، الحاد قصور رئويوشلل وتشوهات صدرية وانقراض وظائف المضغ والبلع.

الوقاية

لا يوجد علاج للضمور العضلي النخاعي. الشيء الوحيد الذي يمكن القيام به هو استشارة طبيب وراثة أثناء التخطيط للحمل.

كل محادثة مهمة بيننا في دار رعاية الأطفال تتلخص في موضوع واحد. ما هو الأفضل - ترك طفل مريض بمرض عضال يموت بسلام ، وليس لإطالة العذاب ، لأن الحياة في الأنابيب ، على الأجهزة الطبية ، بالكاد يمكن أن تسمى حياة كاملة. ولكن من يستطيع أن يقرر من هو ممتلئ ومن لا يمتلئ؟ بعد كل شيء ، نحن نعرف الآن عدد الأشياء الجيدة التي يمكن أن تكون ، حتى في نفس الوقت شرط اساسي، حتى على جهاز التنفس الصناعي - يمكنك السباحة في المسبح ، وركوب اليخوت ، والذهاب إلى المدرسة والسفر إلى مدن مختلفة ... فما هو الأصح؟ مرارًا وتكرارًا نعود إلى هذه المحادثة ، لكن لا يمكننا العثور على إجابة.

يرغب معظم الآباء في إطالة عمر أطفالهم بأي ثمن. دع الطفل يعجز عن فعل أي شيء ، وليكن مغطى بأنابيب ما دام على قيد الحياة. هناك عدد قليل جدًا من العائلات التي تفضل تركها على مشاهدة طفلها يعاني. ولكن الطب الروسييحفظ الجميع دون إعطاء خيار - إذا كانت العائلة موجودة الوضع الحرجاتصل بسيارة إسعاف ، سيتم توصيل الطفل دائمًا بجهاز التنفس الصناعي. الكنيسة الأرثوذكسيةيعرض أن يحمل صليبه حتى النهاية ، المجتمع الروسيتنفي القتل الرحيم. ونتيجة لذلك ، يضطر الآباء الذين لا يرغبون في إطالة عمر طفل مصاب بمرض عضال مصطنعًا إلى الذهاب تحت الأرض. لا يمكنهم طلب المساعدة من المنظمات الطبية ، ولا يمكنهم الحصول على دعم من الأصدقاء ، ولا ينبغي لهم الاتصال سياره اسعافوالمدونة حول قرارك. عليهم أن يلتزموا الصمت والبقاء مع الوضع برمته واحدًا تلو الآخر. خلاف ذلك ، فمن المخيف للغاية أن ينقروا عليهم ويضعونهم في السجن ويحرمونهم من حقوقهم.

أريد أن يكون لكل أسرة لديها طفل مصاب بمرض عضال أن تختار كيف يموت طفلها. أريد حقًا أن تتلقى كل عائلة ، بغض النظر عن الاختيار الذي يتم اتخاذه رعاية طبيةودعمنا. حتى لا تضطر العائلات التي لا تريد توصيل طفلها بالأجهزة للاختباء والخوف.

توفي فاسكو في 2 سبتمبر عندما كان عمره 7 أشهر. كان فاسكو مريضا شكل شديد SMA ، الضمور العضلي الشوكي Werdnig-Hoffman ، النوع 1 SMA. قررت والدة فاسكو التحدث عن وفاة طفلها من أجل دعم العائلات التي لا تريد إطالة عمر أطفالها بمساعدة الأجهزة.
يرجى قراءة هذا النص.

***
فاسكو هو طفلي الأول. لقد كان طفلاً مرغوبًا طال انتظاره. جعلني فاسكو أماً.

أعتقد أن قصتي بدأت بنفس الطريقة التي بدأت بها معظم العائلات الأخرى التي لديها طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي. في مستشفى الولادة ، حصل فاسكو على 9 نقاط من أصل 10 على مقياس أبغار. كان كل شيء على ما يرام. لكن في عمر شهرين ، بدأت ألاحظ أنه لا يقوم بأي محاولات للإمساك برأسه ، ويحرك ذراعيه وساقيه قليلاً. في الموعد مع طبيب العظام ، طلبت من الطبيب الانتباه إلى هذا ، فأرسلنا إلى طبيب أعصاب ، قام طبيب الأعصاب بفحص فاسكو وقال إنه ، على الأرجح ، هذا الامراض الوراثية- الضمور العضلي النخاعي (SMA) ، وهو أشد أشكاله (Werdnig-Hoffmann). مررنا التحليل الجيني، ذهبت للتشاور مع أستاذ في مستشفى الأعصاب للأطفال. تم تأكيد تشخيص SMA.

في المستشفى ، أُبلغنا على الفور أن هذا المرض لا يمكن علاجه. المرض مع نتائج مميتة. الحد الأقصى للتكهن بالحياة هو سنتان. ينصح بالبدء في التفكير في الأطفال الآخرين و الحمل القادمقم بإجراء اختبار SMA. يبدو أن فاسكو قد تم التخلي عنها باعتبارها وظيفة سيئة. ماذا نفعل به ، وكيف نعتني به ، وكيف نساعده؟ لم يقل أي من هذا في المستشفى وخرجنا من المنزل.

صُدم جميع الأقارب عندما علموا بتشخيص فاسكو. لم يكن لدى عائلتي ولا عائلة زوجي أطفال يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، لم نكن قد سمعنا بمثل هذا المرض من قبل. في البداية ، قال الجميع إن الأمر يستحق إعادة الاختبارات ، فربما كان هذا خطأ؟ ثم عرض زوجي إرسال الطفل إلى دار الأيتام، قال إنه لن يتمكن من مشاهدة ابنه يمرض ويموت. قال أيضًا إنه قبل مقابلتي ، كان كل شيء على ما يرام في حياته ، لكن هذا حدث الآن ، وربما أنا أدفع ثمن خطاياي. لاحقًا ، قرأت قصص عائلات أخرى مع ضمور العضلات الشوكي ، وغالبًا ما رأيت الآباء يغادرون.

بدأت بالبحث عن عيادات تتعامل مع ضمور العضلات الشوكي. لذلك وجدت على الإنترنت مجموعة من الآباء في شبكة اجتماعيةفي تواصل مع. بدأت في التواصل مع أولياء الأمور الآخرين ، واكتشفت المركز الإيطالي لمساعدة الأطفال الذين يعانون من SMA SAPRE ، والتقيت بأم إيطالية فقدت مؤخرًا طفلًا يحمل نفس الشكل من SMA مثل Vasco. كنت مهتمة أكثر بما سيحدث للطفل وكيف أساعده؟

لقد تلقيت جميع المعلومات من نفس الوالدين. أخبروني أن المرض سيتطور ، وأن فاسكو سيتوقف عن الأكل قريبًا ، ثم تبدأ صعوبات التنفس. وأن لدي خيار. يمكنك دعم حياة الطفل بشكل مصطنع بمساعدة الأجهزة - مقشع ، مصحة ، جهاز تهوية صناعيةرئتين. عندها سيكون الطفل قادرًا على العيش لفترة طويلة بما فيه الكفاية ، في إيطاليا يوجد أطفال في أجهزة التنفس الصناعي تتراوح أعمارهم بين 18 و 20 عامًا. لكنهم مشلولون تمامًا وغير قادرين على الكلام. يتم الحفاظ على الذكاء في SMA ، مما يعني أن الطفل سيكون على دراية كاملة بكل ما يحدث له. أو يمكنك رفض استخدام جميع الأجهزة وتزويد الطفل بالرعاية الملطفة ، أي الاعتناء بنوعية حياته ، وتخفيف المعاناة بمساعدة الأدوية. ولكن بعد ذلك من غير المرجح أن يعيش فاسكو حتى عام واحد.

لو كل هذه الاجهزة يوميا اجراءات طبيةيمكن أن يجلب على الأقل بعض الفوائد ، ويحسن حالته ... لكنني أدركت أن التدهور فقط هو الذي ينتظرنا في المستقبل. أن جميع التلاعبات والأنابيب والأجهزة ستسبب معاناة للطفل. هذه الحياة على جهاز التنفس الصناعي ستكون سنوات من الوجود المادي ، وسنوات من العذاب للطفل. أعتقد أنه من الخطأ إلى حد ما دعم الحياة على المركبات بشكل مصطنع ... كل شخص يختاره. اخترت المسار الملطّف لفاسكو. إذا كان القتل الرحيم مسموحًا به في بلدنا ، فسأختار هذا الخيار.

أخبرت زوجي ووالدي وأصدقائي باختياري. لقد دعموني جميعًا معنويًا ، على الرغم من أنه لم يكن أحد يفهم تمامًا ما هو مرض فاسكو. قال زوجي إنه أيضًا لا يريد أن يقضي فاسكو حياته كلها على الآلات. لكنه حول الرعاية الإضافية للطفل بالكامل إلى كتفي. قال إنه لا يستطيع التعامل مع الأمر بنفسه. لذلك تُركت وحدي مع الطفل.

حتى 5 أشهر كان كل شيء على ما يرام. مع فاسكو ، عدنا من بلغاريا ، حيث يعيش زوجي ، إلى موسكو. لقد قمت بتسجيل نفسي مؤقتًا في موسكو وأردت أن أفعل الشيء نفسه مع فاسكو ، لكن قيل لي أن هذا مستحيل بدون إذن كتابي من والدي. كان لدي تصريح من بابا فاسكو بأخذ الطفل إلى الخارج ، وكان هناك سطر يفيد بأن لي الحق في التوقيع على كل شيء المستندات المطلوبة، ولكن قيل لي إن هناك حاجة إلى تصريح منفصل آخر ، خاصة للتسجيل المؤقت. كان فاسكو يحمل الجنسية الروسية ، وبوليصة تأمين روسية ، لكن لم يكن لدينا الوقت لتقديم تصريح إقامة والتسجيل.

بحلول نهاية الشهر الخامس ، بدأ فاسكو في إصدار أزيز ، وبدأ ماكروتاكس في التراكم ، وزاد إفراز اللعاب. اشتريت جهاز شفط ، وتعلمت كيفية إزالة وحدات الماكرو من خلال الأنف والفم بأنبوب ، وبالتالي جعل التنفس أسهل. لم تكن لدينا مشاكل مثل الأطفال الآخرين الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي - لم يتحول فاسكو إلى اللون الأزرق ، وكان ينام جيدًا في الليل. لكن بطريقة ما شرب فاسكو من زجاجة ، اختنق ، حدث الطموح في الرئتين ، بدأ طفلي بالاختناق ، اتصلت بسيارة إسعاف ، توقف فاسكو عن التنفس. كنت خائفة للغاية عندما رأيت طفلاً بعيون ضخمة ، يتحول إلى اللون الأزرق ، دون أن يتنفس. لقد خفت. بحلول الوقت الذي وصلت فيه سيارة الإسعاف ، كان قد تعافى بالفعل. قام الأطباء بفحص فاسكو ونقلونا إلى المستشفى ، إلى قسم الأمراض المعدية.

الآن أفهم أنني لم أكن مستعدًا لكيفية تدهور حالة فاسكو. لم أكن أعرف بالضبط كيف سيحدث ذلك ، مشاكل التنفس هذه ، كيف سيغادر طفلي ... عندما ترى طفلاً يعاني من الاختناق ، وتدرك أنه لا يمكنك التخفيف من حالته ، يكون الأمر صعبًا للغاية. لم أكن أعتقد حتى أن كل شيء سيكون بهذه السرعة. في المستشفى ، كل شيء يحدث مثل الآلة. حصلنا على الفور على مسبار ، لأن بدأ رد فعل فاسكو في البلع بالاختفاء ، وكنت آمل أن يكتسب القوة ويحصل على ما يكفي من الطعام ويتعافى. لم أكن أعتقد أن ذلك سيحدث بهذه السرعة ...

في المستشفى ، ربما فكروا في أنني إذا عرفت التشخيص ، فأنا أعرف نوع المرض. لم يتحدث معي أحد عن التوقعات. تم استدعاء طبيب عيون وطبيب قلب وطبيب أعصاب إلى فاسكو. سأل طبيب الأعصاب: "ماذا تريد أن تسمع مني؟ أنت تعرف تشخيصك ". عندما سألت الطبيب عن تنبؤات التدهور في التنفس ، والديناميات ، وكيف ستتطور مشاكل التنفس ، أجابوني بأنه "لن يتمكن أحد من الإجابة عن هذا السؤال من أجلك." لو أخبروني على الأقل أن الطفل بدأ يتدهور بشكل خطير ، ولم يتبق سوى القليل من الوقت قبل أن يحتاج إلى توصيله بالجهاز ... لكنني أدركت أن أطبائنا يعرفون القليل عن هذا المرض ، ناهيك عن الممرضات .

تحتاج العائلات أولاً دعم المعلومات. للحصول على معلومات حول المرض وكيفية تطوره وكيفية مساعدة الطفل. عند إجراء التشخيص ، يجب إعطاء جهات اتصال بالمنظمات والمجموعات والمؤسسات التي يمكنها إخبار أولياء الأمور بهذا المرض. من المهم معرفة ما سيحدث في أي تسلسل وكيف بالتحديد. يجب إخبار ذلك مسبقًا حتى تكون مستعدًا - كيف سيحدث التدهور ، وماذا سيحدث بالضبط للطفل. من المهم معرفة المزيد حول هذا الأمر مقدمًا قدر الإمكان حتى لا يكون مخيفًا جدًا عندما يبدأ كل شيء. على سبيل المثال ، كنت أعلم مسبقًا أن الصفير سيبدأ ، وإفراز اللعاب ، ولن يكون قادرًا على السعال ، وعرفت كيف أساعده. ما الذي يمكن فعله للتخفيف من الحالة - للاستفادة من المواقف التي يمكن فيها حمل الطفل. لكنني عرفت ذلك من أمهات نفس الأطفال ، وليس من الأطباء.

كنا في المستشفى ، وكان الأطباء يأملون باستمرار أن نخرج غدًا إلى المنزل. عندما تم تغيير المسبار فاسكو ، أصيب بالمرض ، وحدث الطموح مرة أخرى ، وصف لنا الأطباء الاستنشاق ، والذي ، كما اكتشفت لاحقًا ، هو بطلان للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي. ذات صباح استيقظت ورأيت أن فاسكو لا يتنفس كالمعتاد. حتى بعد أن نقرت عليه ، وعقمته ، لم يختف الأزيز. كنت أرتديها باستمرار لأعرضها على الأطباء ، لكنهم أجابوا أن مثل هذا المرض لا يمكن فعله. طلبت مقياس التأكسج النبضي لقياس التشبع (مستوى الأكسجين في الدم) ، لكنهم قالوا إن القسم لا يحتوي على مقياس تأكسج النبض. في التاسعة مساءً ، بدأ فاسكو بالاختناق وتحول إلى اللون الأزرق. حملته بين ذراعي وركضت إلى الممرضة ، حاولت الممرضة العثور على الطبيب المناوب ، لكنها لم تستطع. ركضنا معًا إلى غرفة الطوارئ. عند باب وحدة العناية المركزة ، أخذت الممرضة الطفل من يدي وقالت: "انتظر ، لا يمكنك الذهاب إلى هناك." بقيت واقفا بالقرب من أبواب وحدة العناية المركزة. لا اعرف كم من الوقت مضى. ثم انفتح الباب وخرج طبيب وقال: وضعناه على جهاز التنفس الصناعي. حاولنا أن نتنفسه بكيس أمبو ، لكن لم ينجح شيء ، وقمنا بتوصيله بالجهاز ".

في المرة الأولى التي رأيته فيها شعرت بالرعب. الجهاز ، الأنابيب ، كان الأمر فظيعًا ... الطفل ليس له صوت. أراه يبكي ، لكني لا أسمعه. سألت الطبيب لماذا لا يوجد صوت؟ أجابوني: "إنه على الآلة". لم يشرح لي أحد أي شيء. هناك ، كان جميع الآباء بالقرب من أبواب وحدة العناية المركزة ، في انتظار خروج الطبيب. لم يغادر أبدًا في الساعة المحددة ، فكل شيء كان دائمًا متأخرًا. جئنا وانتظرنا ولم نعرف ما إذا كانوا سيسمحون لنا بالدخول مع أطفالنا اليوم؟ لم يسمحوا لهم بالدخول كل يوم. علمت بطريقة ما أنه لم يُسمح للأقارب بدخول العناية المركزة. بالنسبة لي كان مثل القانون. لم أكن أعتقد حتى أنه من الممكن أن أكون مع الطفل معًا في وحدة العناية المركزة. تلك الدقائق الخمس التي سُمح لي فيها بزيارة فاسكو كانت هدية بالنسبة لي. بعد 5 دقائق ، دخلوا وقالوا: "هذا يكفي". وغادرت. الآن فقط ، عندما قرأت مقالات حول إنعاش الأطفال ، اكتشفت أنه وفقًا للقانون ، لا يحق للمستشفى منع الوالدين من التواجد مع طفل في العناية المركزة ، وأن هذه إجراءات داخلية بحتة. إذا كنت قد علمت منذ البداية أن لي الحق في أن أكون مع فاسكو ... إنه بالطبع أمر مروع للغاية عندما تزور طفلاً لبضع دقائق فقط.

كما أخبرني المدير ، في اليوم الأول في العناية المركزة ، كان فاسكو مضطربًا ، يئن ، لأنه اعتاد أن يكون معي على مدار الساعة ، بين ذراعي. ثم بدأ ، على حد تعبيرها ، في التعود على الأنبوب ، والتعود عليه. عندما جئت ، بكى طوال الدقائق الخمس التي قضيتها هناك. لقد بكى ، على ما أعتقد ، لأنه تعرف علي وأراد أن آخذه بين ذراعي ، كان خائفًا هناك ، بوجوه غير مألوفة ، وأنابيب ...
أخبرني الطبيب أنه يجب إجراء ثقب في القصبة الهوائية للطفل في أسرع وقت ممكن ، ويجب أن أوقع الموافقة. سألت لماذا لم يطلبوا موافقتي عندما وضعوا الطفل على جهاز التنفس الصناعي؟ أجاب الطبيب أن هذا لا يتطلب إذن الوالدين ، ولا يهمهم أنني أعتقد ، في حالة حرجة ، أن الأطباء يتصرفون وفقًا لتقديرهم الخاص. لكنهم الآن بحاجة إلى موافقتي على إدخال أنبوب فاسكو في القصبة الهوائية ، وهو أنبوب في الحلق سيتم توصيله بآلة تهوية طويلةرئتين. رفضت التوقيع على أي أوراق. المشكلة هي أننا كآباء نفتقر إلى المعلومات حول حقوقنا. لا أعرف ما إذا كان لي الحق في كتابة رفض الإنعاش؟

لا تتم حتى مناقشة المسار الملطف للطفل في المستشفيات. لدينا طريقة واحدة فقط في روسيا - لفعل كل ما هو ممكن لدعم الحياة. ولكن في الوقت نفسه ، لا يتم تقديم أي مساعدة للأطفال في مجال التهوية الميكانيكية. ولا تزود الدولة الأطفال بالمعدات والمستلزمات للعيش على أجهزة التنفس الصناعي في المنزل. لا توجد مساعدة للعائلات التي تقرر بنفسها أخذ الطفل إلى المنزل. أخبرني رئيس قسم العناية المركزة أنه قبل فاسكو ، كان هناك طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي في قسمهم ، وقد عاش في العناية المركزة لمدة عام وتوفي هناك ، ولم يعد إلى المنزل أبدًا. لقد فهمت أنني لن أتمكن من أخذ Vasco إلى المنزل من العناية المركزة على جهاز التنفس الصناعي ، لأننا لن نحصل على أي مساعدة في المنزل.

سألت إذا كان من الممكن فصل Vasco من الجهاز؟ في منتدى أولياء الأمور ، قيل أنه في بعض الأحيان يتم إخراج الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من جهاز التنفس الصناعي ويتنفسون بمفردهم. سألت إذا كان هذا ممكنا لفاسكو؟ أجابوا بنسبة 100٪ بالنفي ، لن يكون فاسكو قادرًا على العيش بدون آلة ، ويجب وضع فغر القصبة الهوائية ، وبعد ذلك سيبقى الطفل إلى الأبد في العناية المركزة ، أو يمكن نقله إلى دار العجزة حيث يكون الأطفال على جهاز التنفس الصناعي.

قبل ولادة فاسكو ، كنت أعرف القليل عن دار العجزة ، واعتقدت أنها مؤسسة لمرضى السرطان. أعتقد أن معظم الناس لا يفهمون ما هو عليه. الرعاية التلطيفيةوالتكية. على سبيل المثال ، لم أكن أعرف حتى أن هناك رعاية ملطفة ، لم أكن أعرف مثل هذه الكلمة ، ماذا يمكن أن تكون هذه المساعدة. عندما قرأت أنه يمكن للأطفال البقاء مع والديهم في دار العجزة ، قررت الانتقال إلى المسكن لمجرد أن أكون مع فاسكو. بدأت في البحث عن دار للمسنين في موسكو ، لكن اتضح أن دارًا للأطفال في العاصمة لم يتم بناؤها بعد ، ومركز NPC للرعاية التلطيفية وقسم التسكين. مستشفى موروزوفلا تقبل الأطفال بدون تصريح إقامة في موسكو.

لقد تواصلت مع آباء آخرين لأطفال يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، وساعدتني إحدى الأمهات في التفاوض مع دار رعاية الأطفال في مدينتهم ، كازان. أعطتني رقم هاتف رئيس وحدة العناية المركزة في مستشفى الأطفال ، اتصلت به ، ووعده بالتحدث إلى دار رعاية الأطفال في قازان ، وكملاذ أخير ، بقبول فاسكو في وحدة العناية المركزة الخاصة به ، لأنه . حيث يمكن للوالدين التواجد مع أطفالهم من الصباح حتى المساء. علم الطبيب بذلك خبرة أجنبيةكانت إدارة الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، حول إمكانية الاختيار بين جهاز التنفس الصناعي والرعاية الملطفة ، مخلصة لكلا الخيارين ، لكنها قالت على الفور إنه لم يعد من الممكن إيقاف تشغيل جهاز التنفس الصناعي Vasco.

وافق تكية الأطفال في كازان على قبول فاسكو وأنا. قالوا إن عدم وجود تصريح إقامة أو التسجيل ليس مشكلة بالنسبة لهم ، فهم يقبلون الأطفال من أي منطقة مجانًا. لقد فوجئنا لماذا اتضح أن الأمر يمثل هذه الصعوبة في موسكو. كان مستشفى موسكو مهتمًا بنقلنا إلى مكان آخر في أسرع وقت ممكن ، لذلك عندما قلت في العناية المركزة إننا ذاهبون إلى دار رعاية الأطفال في قازان ، تفاجأ رئيس القسم بسبب وجودنا هناك ، لكنه لم يتدخل نحن. فهمت ذلك بسبب هذه مبادرتي لأخذ فاسكو إلى قازان ، ولا بد لي من تنظيم نقل الطفل إلى مدينة أخرى باستخدام جهاز التنفس الصناعي. كان بإمكان سيارة الإسعاف التابعة للدولة أن تأخذنا إلى داخل موسكو فقط ، وكانت سيارة الإسعاف الخاصة باهظة الثمن ، لذلك لجأت إلى صندوق Vera Hospice Assistance Fund للحصول على المساعدة. دفع الصندوق لنا ثمن سيارة إسعاف في شركة خاصة ، لذلك وصلنا إلى قازان.

في دار العجزة ، كان فاسكو أول مريض يستخدم جهاز التنفس الصناعي. تم تسليم الجهاز نفسه إلينا مجانًا في وحدة العناية المركزة في مستشفى الأطفال في قازان. يأتي إلينا طبيب كل يوم لإجراء الفحص ، وتضع الممرضات قطارات ، لكن بقية الوقت كنا وحدنا في الغرفة ، وأعتني بالطفل بنفسي. على الأرجح ، لم تكن دار المسنين تعرف الكثير عن هذا المرض أيضًا. على أي حال ، كنت سعيدًا لأننا كنا في مأوى وليس في العناية المركزة. في وحدة العناية المركزة ، هناك شعور بالمستشفى ، كل هذه الأجهزة تومض ، وتصفير ، وأنابيب ... كان من الصعب بالنسبة لي أن أنظر إلى الأطفال الآخرين ، مشيت على طول الممر واستدرت. تم إنشاء النزل على شكل فندق ، ولا يوجد شعور بأنك في المستشفى. أنت تعيش في غرفة منفصلة مع طفلك ، ويمكنك أن تكون معه على مدار الساعة. نزل أثاث منزلي. في اليوم الأول ، جاءني طبيب نفساني - التقى وقال إنه إذا لزم الأمر ، يمكنني الاتصال به. لم أتقدم بطلب ، ولم أمتلك أبدًا تجربة التواصل مع طبيب نفساني ، ولا أستطيع أن أتخيل كيف يمكنك المشاركة مع غريبلديهم فقط مجموعات معيارية من كلمات الدعم ذات الصياغة.

في دار العجزة ، كان فاسكو أكثر استرخاءً. كنت هناك ، أعطوه المورفين. كان هناك دائما قطرة من المورفين. إذا بدأ القلق ، تزداد جرعة المورفين. لا يوجد صوت على الأنبوب من جهاز التنفس الصناعي ، فقط كشر من البكاء. استرخ فاسكو ، لكنه لم ينجح ، لا يزال الطفل يتصرف بقلق. وعندما أعطوا المورفين ، هدأ فاسكو. المورفين هو أحد الوسائل الرئيسية للتخفيف من الحالة. عندما أخبرته قصائد وغنت الأغاني التي يحبها ، ابتسم فاسكو واستمع.

في روسيا ، غالبًا ما يتم ربط المورفين بالقتل الرحيم - إذا كنت تستخدم المورفين ، فهذا يعد موتًا طوعيًا ، وهو أمر محظور في بلدنا. وهذا يجعل المسار الملطّف مستحيلاً بالنسبة لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي. بعد كل شيء ، المسار الملطف يتكون من الرعاية المناسبة وعلاج الآلام بحيث لا يسبب التدهور معاناة جسدية للطفل. حاولت أن أفهم ما يشعر به الطفل عندما يسوء تنفسه - ألم ، عدم راحة؟ ماذا يشعر حيال المستوى المادي؟ عندما يكون لديك تنفس سريع بعد الجري السريع ، كل شيء بالداخل يشتعل ويؤلم أن تأخذ نفسًا ، أعتقد أن الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي يشعرون بنفس الشعور. في روسيا ، ليس للأطباء خبرة في تقييم مستوى الألم عند الطفل ، ومتى وكيف يتم التخدير. لم أكن متأكدًا مما إذا كان بإمكاني الحصول على المورفين من أجل Vasco في المنزل. لم أكن أعرف طريقة الحصول على المسكنات. يبدو أنه لا توجد طريقة كهذه في روسيا الآن.

كان فاسكو غائمًا أكثر من مستيقظًا. في الأيام الثلاثة الأخيرة كان ينام بشكل مستمر تقريبًا. زيادة تسرع القلب. عندما نظرت إلى الطفل على الجهاز ، بدا لي أنه لم يعد هو الذي يتنفس ، لقد كانت مجرد حركة الحجاب الحاجز تحت تأثير الجهاز. نوع من الحالة غير الطبيعية. من 3 إلى 5 صباحًا ، تصرف فاسكو بشكل غير مريح ، ولم ينم. أعطيناه جرعة إضافية من المورفين وهدأ. بعد ساعة ، بدا لي أنه لا يتنفس. الجهاز يعمل ولكنه يكمن في عيون مغلقةويبدو أنه لم يعد يتنفس. لا اعرف كيف اوضح هذا. اتصلت بالممرضة ، نظرت واستمعت وقالت إنه لا يوجد نبض. توقف قلبه. عندها فقط أصبح من الممكن إيقاف تشغيل الجهاز.

من ناحية ، أنا سعيد لأن الطفل لم يعد يعاني ، وأنه الآن بصحة جيدة. من ناحية أخرى ، إذا لم أكن حاملاً الآن بطفلي الثاني ، فإن الحياة ستتوقف بالنسبة لي. عندما قرأت مقالات عن الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، أرى صورًا على الإنترنت ، ولم أفكر مطلقًا في أنني فعلت شيئًا خاطئًا. قرأت آراء رجال الدين ، فكتب بعضهم أن كل طرق الإنعاش لحمل الطفل ليست ضد الله؟ قرأت المنشورات التي تفيد بأن الأطفال هم كارما الوالدين. يختار الطفل نفسه في أي عائلة يولد. وإذا حدث هذا ، فقد كان من الضروري بالنسبة لي ولطفلي - أن نمر بهذا من أجل شيء ما ، هذا ضروري ...

قررت إجراء هذه المقابلة لأنني أريد أن يعرف الآباء أن هناك خيارًا. لا توجد إجابة لما هو صواب وما هو خطأ. الجميع يختار كيف يشعر. لكني أريد حقًا أن أجعل من الممكن للأطفال المصابين بأمراض مميتة الاختيار في روسيا ، وستظهر الرعاية التلطيفية.
أليسيا ، والدة فاسكو