خلل التوتر العضلي. العيادة والتشخيص والعلاج والتشخيص

خلل التوتر العضلي(لاتينية تورسيو، دوران الالتواء، التواء؛ توتر يوناني- + توتر توموس؛ مرادفات: تشنج الالتواء، تشوه خلل التوتر العضلي، تشنج الالتواء التدريجي) هو مرض تقدمي مزمن يعتمد على تلف الجهاز خارج الهرمي. ميزة مميزةوما إلى ذلك هو توزيع متغير وغير متساوٍ للتوتر العضلي في أجزاء فردية من الجسم، مصحوبًا بنوع من فرط الحركة، غالبًا مع حركات دورانية. المرض نادر. يمرض الرجال في كثير من الأحيان.

في مسببات الخ، الأهمية الرئيسية هي عامل وراثي. نوع الميراث مختلف. في بعض العائلات، يتم توريث المرض بطريقة وراثية جسمية سائدة، وفي حالات أخرى، وهو أكثر شيوعًا، بطريقة وراثية جسدية متنحية. وما إلى ذلك، الموروثة حسب النوع الأول، تم تتبعها على مدى 2-3 أجيال، وفي بعض العائلات - أكثر من 4-5 أجيال. مع الميراث الجسدي المتنحي، تم الإبلاغ عن حالات قرابة الدم بين الوالدين.

لم يتم تأسيس المرضية. لم يتم تحديد أي خلل استقلابي أساسي. ويعتقد أن الخلل في أنظمة الدوبامين في الدماغ أمر مهم. الفحص المرضي يكشف خفيف التغيرات التنكسيةفي القشرة الدماغية وأكثر وضوحا في العقد القاعدية، النواة الحمراء، جسم لويس، المادة السوداء، ونواة المخيخ المسننة.

الصورة السريرية.وكقاعدة عامة، تظهر العلامات الأولى لمرض T.D في سن 5-20 سنة. مسار المرض عادة ما يكون تقدميا ببطء. وما إلى ذلك، الموروثة بطريقة جسمية متنحية، غالبًا ما تبدأ مبكرًا وتكون أكثر شدة من المرضى الذين يعانون من نوع وراثي جسمي سائد من الميراث. العلامات الأولى للمرض هي الحركات اللاإرادية في أحد الأطراف، عادة ما يكون الطرف السفلي. في هذه الحالة، يشعر المرضى بالحرج في مشيتهم. ينتشر فرط الحركة تدريجيًا، وينشأ ويتكثف عند محاولة تغيير وضع الجسم، أو القيام بأي حركة، أو عند الوقوف، أو المشي، أو الإثارة العاطفية.

اعتمادًا على توطين فرط الحركة، يتم التمييز بين الأشكال المحلية والمعممة، وما إلى ذلك. الشكل المحلي هو الأكثر شيوعًا ويتميز بفرط الحركة في عضلات الأطراف والرقبة. في الأطراف (في كل فرد) قد تحدث حركات لا إرادية مختلفة، خيالية في بعض الأحيان - رقصي، كنعي، نصفي، تشبه التشنجات اللاإرادية، رمع عضلي، تشنجات ورعشة. في الأجزاء القريبة من الأطراف، يكون فرط الحركة أكثر وضوحًا منه في الأجزاء البعيدة. في بعض الحالات، فرط الحركة العضلية اليد اليمنىقد تظهر كصورة سريرية للمتلازمة تشنج الكاتب. في الوقت نفسه، في بداية المرض، غالبا ما تحدث التشنجات فقط عند الكتابة. وبعد ذلك، تنتشر تدريجيًا إلى عضلات اليد الأخرى التي لا تشارك في عملية الكتابة. يؤدي فرط الحركة في عضلات الرقبة إلى تحولات حادة في الرأس إلى الخلف وإلى الأمام وإلى الجانبين. في بداية المرض، قد تشبه تشنجات عضلات الرقبة متلازمة التشنجي صعر. بعد ذلك، تظهر حركات لا إرادية أخرى ليست من سمات الصعر التشنجي. يحدث انتقال الشكل المحلي إلى الشكل المعمم تدريجياً مصطلحات مختلفةمنذ بداية المرض ويتميز بتطور فرط الحركة في عضلات الجذع. تدريجيًا، يصبح فرط الحركة أكثر شيوعًا وضوحًا. بسبب فرط الحركة في عضلات الظهر الطويلة، يتغير تكوين العمود الفقري - يظهر انحناءه،

غالبًا ما يتجمد المريض لفترة قصيرة في أوضاع غير طبيعية. تصبح المشية طنانة ويتمايل ("مشية الجمل"). الرعاية الذاتية للمرضى صعبة، لكنهم يتكيفون مع اضطرابات الحركة، ويتمكنون من تقليل فرط الحركة الناتج أو القضاء عليه مؤقتًا وأداء حركات معقدة، على سبيل المثال، الجري والقفز والرقص. في وضعية استلقاء المريض، أثناء الراحة وعند تشتيت الانتباه، يتوقف فرط الحركة أو ينخفض ​​بشكل ملحوظ، ولا يحدث أثناء النوم. يفتقر المرضى إلى التنسيق والحسي و اضطرابات الحوض. يتم الحفاظ على ردود الفعل الوترية، ولا يتم استحضار ردود الفعل المرضية. لم يلاحظ أي اضطرابات فكرية عقلية. إذا كانت الدورة غير مواتية في المراحل اللاحقة من المرض، فقد تتطور تشوهات المفاصل والجذع العضلي والتصلب خارج الهرمي لعضلات الجذع والأطراف والوجه واللسان والبلعوم، والذي يصاحبه اضطرابات في المضغ والبلع والتنفس.

تشخبصأنشئت على أساس البيانات السريرية. عادةً لا يكون هناك شك في وجود حالات T في العائلة بالفعل.

تختلف أمراض الجهاز خارج الهرمية الأخرى التي تحدث مع متلازمات الالتواء خلل التوتر عن T. من حيث أنها لا تتقدم وتخضع لتطور عكسي (بدرجات متفاوتة) مع انخفاض في تواتر وشدة فرط الحركة. في صورتهم السريرية، إلى جانب فرط الحركة، هناك أعراض أخرى لتلف الدماغ، والتي لم يتم ملاحظتها مع خلل التوتر العضلي.

علاجالمحافظ والجراحي. وصف سيكلودول، أرتان، نوراكين، داينيسين، تروباسين، جرعات صغيرة من L-DOPA مع المهدئات (إلينيوم، سيدوكسين، إلخ)، فيتامينات ب؛ إجراء دورات تمارين علاجيةالعلاج المائي. في المراحل اللاحقة من T.، مع تشوهات المفاصل وتقلصات العضلات، يتم إجراء عمليات العظام في بعض الأحيان.

خلل التوتر العضلي(الجذع اللاتيني، دوران الالتواء، الالتواء؛ توتر يوناني + توتر التوتر؛ مرادف: تشنج الالتواء، خلل التوتر العضلي المشوه، تشنج الالتواء التدريجي، خلل التنسج اللوردوتيكا التقدمي) هو مرض تقدمي مزمن في الدماغ يعتمد على تلف الجهاز خارج الهرمي. السمة المميزة لها هي التوزيع المتغير وغير المتساوي للتوتر العضلي في الأجزاء الفردية من الجسم، مصحوبًا بفرط حركة غريب (انظر)، غالبًا مع حركات دورانية. القيء نادر. يمرض الرجال في كثير من الأحيان.

لأول مرة، تم وصف إسفين، صورة لما إلى ذلك، في عام 1907 من قبل M. W. Schwalbe. لقد لاحظ عائلة لسنوات عديدة؛ في جيلين كان هناك 5 مرضى، في رأيه، عانوا من ذلك العصاب الهستيريولكن في الواقع - خلل التوتر العضلي. في عام 1911، أثبت ج. أوبنهايم أن T. هو مرض عضوي يصيب الدماغ بسبب تلف العقد تحت القشرية، وأثبت أن نسبته إلى الهستيريا أمر خاطئ. سؤال حول الانتماء الأنفي، الخ. لفترة طويلةظلت مثيرة للجدل. وفقا لبعض العلماء، T. د هو مرض وراثي مستقل. لم يعلق باحثون آخرون أهمية على الوراثة في مسببات الأمراض وما إلى ذلك فحسب، بل اعتقدوا أيضًا أنه لا يوجد سوى متلازمات الالتواء خلل التوتر العضلي في أمراض الجهاز خارج الهرمي من مسببات مختلفة - التهاب الدماغ المعدي والسمي، وإصابات الدماغ المؤلمة، وإصابات الولادة، أمراض الأوعية الدمويةالدماغ، وما إلى ذلك. من المقبول عمومًا الآن أن T. d هو شكل تصنيفي مستقل، في المسببات للعامل الوراثي له أهمية أساسية. نوع الميراث مختلف. في بعض العائلات، يتم توريث المرض بطريقة وراثية جسمية سائدة، وفي حالات أخرى، وهو أكثر شيوعا، بطريقة وراثية جسدية متنحية. وما إلى ذلك، الموروثة حسب النوع الأول، تم تتبعها لمدة 2-3 أجيال، وفي بعض العائلات لمدة 4-5 أجيال. مع الميراث الجسدي المتنحي، تم الإبلاغ عن حالات قرابة الدم بين الوالدين. غالبًا ما تتم مواجهة حالات متفرقة من الخ.

لم يتم تأسيس المرضية. لم يتم تحديد أي خلل استقلابي أساسي. من المفترض أن الاضطرابات في محتوى الكاتيكولامينات (انظر)، وخاصة الدوبامين، مهمة في التسبب في المرض. الجوهر الفيزيولوجي المرضي لـ T. هو انتهاك للتنظيم تحت القشري لنبرة العضلات (انظر). يكشف فحص ما بعد الوفاة عن تغيرات تنكسية خفيفة في القشرة الدماغية وتغيرات أكثر وضوحًا في العقد القاعدية، والنواة الحمراء، وجسم لويس (النواة تحت المهاد)، والمادة السوداء، والنواة المسننة للمخيخ.

الصورة السريرية. وكقاعدة عامة، تظهر العلامات الأولى لمرض T. d في سن 5-20 سنة. مسار المرض عادة ما يكون تقدميا ببطء، وأحيانا ثابتا. وما إلى ذلك، الموروثة بطريقة جسمية متنحية، غالبًا ما تبدأ مبكرًا وتكون أكثر شدة من المرضى الذين يعانون من نوع وراثي جسمي سائد من الميراث. العلامات الأولى للمرض هي الحركات اللاإرادية في أحد الأطراف، في كثير من الأحيان الطرف السفلي. في هذه الحالة، يشعر المرضى بالحرج في مشيتهم. ينتشر فرط الحركة تدريجيًا، وينشأ ويتكثف عند محاولة تغيير وضع الجسم، أو القيام بأي حركة، أو عند الوقوف، أو المشي، أو الإثارة العاطفية.

اعتمادا على موقع فرط الحركة، يتم تمييز الأشكال المحلية والمعممة من خلل التوتر العضلي.

في الشكل المحلي، يتطور فرط الحركة في عضلات الأطراف والرقبة. قد تحدث حركات لا إرادية مختلفة، وأحيانًا خيالية، في الأطراف (لدى كل فرد) - تشنجات رقصية، كنعدية، نصفية، تشبه التشنجات اللاإرادية، رمع عضلي، تشنجات ورعشة. تتم ملاحظة الحركات الدورانية المميزة على طول المحور الطولي للطرف. في الأجزاء القريبة من الأطراف، يكون فرط الحركة أكثر وضوحًا منه في الأجزاء البعيدة. في بعض الحالات، يمكن أن يظهر فرط الحركة في عضلات اليد اليمنى على شكل إسفين، وهي صورة لمتلازمة تشنج الكاتب (انظر). في الوقت نفسه، في بداية المرض، غالبا ما تحدث التشنجات فقط عند الكتابة. وبعد ذلك، تنتشر التشنجات تدريجيًا إلى عضلات اليد الأخرى التي لا تشارك في عملية الكتابة (انظر التشنج). يؤدي فرط الحركة في عضلات الرقبة إلى تحولات حادة في الرأس إلى الخلف وإلى الأمام وإلى الجانبين. في بداية المرض، قد تشبه التشنجات التوترية لعضلات عنق الرحم متلازمة الصعر التشنجي (انظر). بعد ذلك، تظهر حركات لا إرادية أخرى ليست من سمات الصعر التشنجي. الشكل المحلي أكثر شيوعًا من الشكل المعمم ؛ ويحدث انتقاله إلى الشكل المعمم تدريجيًا في أوقات مختلفة من بداية المرض ويتم التعبير عنه من خلال ظهور فرط الحركة في عضلات الجذع. تدريجيا تصبح أكثر شيوعا وضوحا. بسبب فرط الحركة في عضلات الظهر الطويلة، يتغير تكوين العمود الفقري - يظهر انحناءه، وفرط التوتر في المناطق القطنية والصدرية السفلية مع قعس حاد (انظر) والجنف الحدابي (انظر الحداب والجنف). في بعض الأحيان، تحدث حركات تشبه المفتاح في الجسم. أقوم بتكثيف فرط الحركة في عضلات الأطراف والرقبة وأحيانًا تظهر تشنجات في عضلات الوجه. قد تحدث اضطرابات في الكلام. أثناء فترات التوقف بين فرط الحركة، يمكن أن تزداد قوة العضلات أو تنخفض، وفي بعض الأحيان تكون طبيعية.

غالبًا ما يتجمد المريض لفترة قصيرة في أوضاع غير طبيعية. تصبح المشية طنانة ويتمايل ("مشية الجمل"). الرعاية الذاتية للمرضى صعبة، لكنهم يتكيفون مع اضطرابات الحركة، ويتمكنون من تقليل فرط الحركة الناتج أو القضاء عليه مؤقتًا وأداء حركات معقدة، على سبيل المثال، الجري والقفز والرقص. في وضعية استلقاء المريض، أثناء الراحة وعند تشتيت الانتباه، يتوقف فرط الحركة أو ينخفض ​​بشكل ملحوظ، ولا يحدث أثناء النوم. لا يعاني المرضى من شلل جزئي أو تنسيق أو اضطرابات حسية أو حوضية. يتم الحفاظ على ردود الفعل الوترية، ولا يتم استحضار ردود الفعل المرضية. لم يلاحظ أي اضطرابات فكرية عقلية. في مسار غير موات في المراحل اللاحقة من المرض، قد تتطور تشوهات المفاصل وتقلصات عضلات الجذع والصلابة خارج الهرمية لعضلات الجذع والأطراف والوجه واللسان والبلعوم، والتي تكون مصحوبة باضطرابات المضغ والبلع والتنفس.

يتم التشخيص على أساس الإسفين والبيانات. عادة لا يكون هناك شك في وجود حالات المرض في الأسرة، الخ. وفي الحالات المتفرقة لا بد من إجراء عملية تشخيص متباينمع متلازمات الالتواء خلل التوتر العضلي، وخاصة الناجمة عن الشكل المزمن من التهاب الدماغ الوبائي (انظر التهاب الدماغ الخمول الاقتصادي) والحثل الكبدي الدماغي (انظر). تتمثل الأهمية التشخيصية التفريقية لالتهاب الدماغ الوبائي في التطور الحاد للمرض، واضطراب النوم، والشفع (انظر)، وقصور التقارب، وتشنجات النظر (انظر شلل النظر، والتشنجات)، والاضطرابات اللاإرادية، وفي المراحل اللاحقة، أعراض مرض باركنسون. على عكس T.، مع الحثل الكبدي الدماغي، يتم اكتشاف حلقة كايسر فلايشر (ترسب صبغة بنية مخضرة تحتوي على النحاس على محيط قرنية العين)، وهو انتهاك لتبادل النحاس مع محتوى منخفضفي الدم السيرولوبلازمين، تليف الكبد.

تختلف أمراض الجهاز خارج الهرمي الأخرى التي تحدث مع متلازمات الالتواء وخلل التوتر عن غيرها في ذلك. التي لا تتقدم، تخضع لتطور عكسي (بدرجة أو بأخرى) مع انخفاض في وتيرة وشدة فرط الحركة. في صورتهم الإسفينية، إلى جانب فرط التوتر، هناك أعراض أخرى لتلف الدماغ لا يتم ملاحظتها مع الخ.

العلاج محافظ وجراحي. وصف سيكلودول، أرتان، نوراكين، داينيسين، تروباسين، جرعات صغيرة من L-DOPA مع المهدئات (إلينيوم، سيدوكسين، إلخ)، فيتامينات ب؛ إجراء دورات من التمارين العلاجية (انظر العلاج الطبيعي)، العلاج المائي (انظر). في المراحل اللاحقة من T.، مع تشوهات المفاصل وتقلصات العضلات، يتم إجراء عمليات العظام في بعض الأحيان. بالنسبة لمتلازمات الالتواء خلل التوتر العضلي، يهدف العلاج إلى علاج المرض الأساسي، ويتم استخدام أدوية الأعراض وفقًا للمؤشرات.

يشار إلى العلاج الجراحي (العمليات المجسمة) في الحالات التي يتقدم فيها المرض ويحرم المريض من القدرة على العمل والقدرة على الرعاية الذاتية؛ بطلان للدنف والأمراض الشديدة اعضاء داخلية- أمراض الدم. المدة الطويلة وشدة الخ. في المراحل اللاحقة ليست موانع.

تتضمن عمليات التوضيع التجسيمي على العقد القاعدية للدماغ (انظر جراحة الأعصاب التجسيمية) تدمير واحد أو اثنين من الهياكل تحت القشرية، مما يؤدي إلى تمزق الرقعة. نقدر كيفية انتشار النبضات، مما يسبب فرط الحركة واضطرابات في قوة العضلات. في البداية، لهذا الغرض، تم تدمير الجزء الإنسي من الكرة الشاحبة (انظر بضع Pallidotomy)، مما أعطى تأثيرًا إيجابيًا في حوالي نصف المرضى. في الستينيات بدأ العلاج الجراحي وما إلى ذلك عن طريق بضع المهاد (انظر) - تدمير النواة البطنية الوحشية للمهاد ، والتي تتلاقى بها المسارات التي تربط الروابط الرئيسية للنظام خارج الهرمي. في القشرة، من أجل زيادة فعالية العلاج، يتم إجراء تدمير مشترك للنواة البطنية الوحشية للمهاد والمنطقة تحت المهاد (انظر بضع الكامبوتومي)، مما يجعل من الممكن الحصول على تحسن كبير ودائم في أكثر من 80٪ من المرضى. في الشكل المحلي لـ T.، يتم تدمير النوى القاعدية للدماغ على الجانب المقابل لجانب الجسم الذي توجد فيه اضطرابات في قوة العضلات وفرط الحركة. في الشكل المعمم لـ T.، يتم عادةً إجراء عمليتين بفاصل زمني بينهما حوالي 6-8 أشهر. يتم إجراء العملية الأولى عادةً على الجانب المقابل للأطراف الأكثر تأثراً. إذا تم التعبير عن الآفة بالتساوي على كلا الجانبين، فسيتم إجراء العملية الأولى على اليسار لاستعادة وظائف اليد اليمنى أولاً.

في حالة فرط الحركة الواضح، يتم إجراء العمليات تحت التخدير (انظر)، في الحالات الخفيفة (نادرًا) يتم استخدام التخدير الموضعي المعزز (انظر التخدير الموضعي).

التكهن غير موات. في المرحلة المتأخرة، غالبا ما يموت المرضى من الأمراض المستمرة. بعد عمليات التوضيع التجسيمي، يقل أو يختفي فرط الركود وتصلب العضلات في معظم الحالات.

ونتيجة لذلك، يصبح المرضى قادرين على المشي والعناية بأنفسهم، والقيام بالعديد من الإجراءات الضرورية. وفقًا لـ E.I Kandol، ظلت النتيجة جيدة لدى 66% من المرضى لسنوات عديدة بعد الجراحة أو اعتبرت تحسنًا ملحوظًا.

وقاية. يجب أن تكون عائلة المريض المصاب بـ T. تحت إشراف الاستشارة الطبية الوراثية (انظر). يُنصح آباء الطفل المصاب وما إلى ذلك بالامتناع عن المزيد من الإنجاب.

انظر أيضًا الأمراض الوراثية، الجهاز خارج الهرمي.

فهرس: Barkhatova V.P. وMarkova E.D. قضايا التسبب في خلل التوتر العضلي وعلاجه، شورن. طبيب الأعصاب والطبيب النفسي، ر 78، رقم 8، ص. 1121، 1978؛ دافيدينكوف إس.ن. الأمراض الوراثية الجهاز العصبي، م، 1932؛ ويعرف أيضا باسم المحاضرات السريرية الأمراض العصبية، الخامس. 3، ص. 154، ل.، 1957؛ Kandel E. I. جراحة الأعصاب الوظيفية والمجسمة، M.، 1981؛ Kandel E. I. and Voityna S. V. Deforming muscular torsion Dystonia, M., 1971, bibliogr.; Cooper I. S. and Polukhin N. M.، الاستئصال الكيميائي للشلل الرعاش وفرط الحركة خارج الهرمية للأحداث، Vopr. نيوخير.، رقم 3، ص. 3، 1958، ببليوجر. دليل متعدد المجلدات لعلم الأعصاب، أد. إس إن دافيدنكوفا، المجلد 7، ص. 296، ل.، 1960؛ تلفزيون شاموفا خلل التوتر العضلي الالتائي العائلي، في الكتاب: مقالات إسفين، نيورول، أد. جي إن دافيدينكوفا، ف. 1، ص. 61، ل.، 1962؛ van B o g a e g t L. دراسات تشريحية سريرية حول خلل التواء المنشأ الكبدي العدسي والجين الحيوي الحيوي في عائلة ميمي، Mschr. طبيب نفسي. نيورول.، ر. 114، ص. 331، 1948؛ Cooper I. S. اضطرابات الحركة اللاإرادية، N.، Y.، 1969؛ Herz E. Dystonia، مراجعة تاريخية، تحليل الأعراض الدفستونية والآليات الفسيولوجية المعنية، Arch. نيورول. طبيب نفسي. (شيك)، ضد. 51، ص. 305، 319، 1944؛ H e r z E. a. هوفر P. F. A. الصعر التشنجي، المرجع نفسه، ضد. 61، ص. 129، 1949؛ R i m-b a u d L. Precis de neurologie، P.، 1957؛ Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

ر.أ.تكاتشيف؛ إي آي كاندل (جراح).

يسمى ضعف قوة العضلات ذات الطبيعة العصبية بخلل التوتر العضلي. يمكن أن يتطور هذا المرض مع اضطرابات وأضرار في نوى الدماغ.

تحت تأثير عوامل معينة، يتوقف الدماغ عن العمل بشكل طبيعي، ولهذا السبب يمكن أن تحدث تقلصات غير طوعية وغير واعية لمجموعات العضلات، بينما يضطر الشخص إلى اتخاذ موقف معين دون وعي.

خلل التوتر العضلي تماما مرض نادر، هناك 3 أشخاص لكل 100 شخص. في أغلب الأحيان، يبدأ هذا المرض في سن مبكرةما يصل إلى 20 عاما. ومع عملية النمو، يمكن أن يتطور المرض، وينتقل من مرحلة إلى أخرى.

أنواع المخالفة

يتميز خلل التوتر العضلي بالالتواء بعدم انتظام توتر العضلات في أجزاء من الجسم، وغالبًا ما تحدث حركات دورانية. يتجلى المرض في أغلب الأحيان في شكل تشنجات في مجموعات العضلات الفردية - الشكل البؤري.

في هذا الشكل، يحدث الإغلاق اللاإرادي للجفون بسبب التوتر في العضلة الدائرية العينية. يحدث أيضًا تقلص في العضلات والخدين والفم واللسان، ويصعب البلع، وفي بعض الحالات مع خلل التوتر العضلي التشنجي لا يستطيع المريض التحدث.

ينقسم خلل التوتر العضلي، حسب مظاهره، إلى نوعين:

كما ينقسم المرض حسب درجة الضرر إلى الأنواع التالية:

1. محلي. لا تتأثر جميع مجموعات العضلات، ولكن المجموعات الفردية (خلل التوتر الشدقي أو الوجهي). عندما تتضرر عضلات الرقبة، يحدث الصعر التشنجي.
2. قطاعي. تحدث تشنجات في عدة مجموعات عضلية متجاورة.
3. المعممة. تتأثر بهذا الاضطراب عضلات الحوض والظهر والجذع والأطراف.

أسباب المرض

وحتى الآن لم يتم الحصول على إجابات واضحة عن سبب حدوث هذا المرض. تمت دراسة أنواع وأنواع خلل التوتر العضلي فقط.

غالبًا ما يتجلى النوع السائد الذاتي في أكثر من ذلك سن النضج، في حين أن مسار المرض قد درجة خفيفة. تشمل العوامل المسببة الرئيسية لحدوث خلل التوتر العضلي ما يلي:

• الوراثة.
• الأمراض العصبية النظام المركزيالمسببات الالتهابية.
• الجيارديا، داء المقوسات.
• اضطراب الأوعية الدماغية.
• الحثل الدماغي
• تسمم؛
• ورم؛
• صدمة ما بعد الولادة.

إذا حدث اضطراب في استقلاب الدوبامين، فقد يتطور خلل التوتر العضلي أيضًا. عند تشخيص المرضى، في كثير من الأحيان تكون مستويات الدوبامين مرتفعة.

عيادة وأعراض المرض

عادةً ما يظهر المرض في سن مبكرة ويكون تقدمه بطيئًا. يبدأ الشكل الجسدي المتنحي لخلل التوتر في الظهور في وقت مبكر وبقوة أكبر من الشكل الجسدي السائد.

يتم التعبير عن العلامات الأولى في الحركات الإرادية للأطراف العلوية أو السفلية - مما يجعل المشية غير ملائمة. وتزداد الحركات اللاإرادية عند محاولة تغيير الوضعيات أو التعبير عن المشاعر أو المشي أو أي حركات أخرى.

تشمل الأعراض الرئيسية لخلل التوتر العضلي ما يلي:

• الحركات اللاإرادية للذراعين والساقين.
• تظهر مع حركات لا إرادية الحركات المفاجئةرقبة؛
• مع مزيد من التطويرتصبح المشية تتمايل.
• تشنجات لا إرادية و زيادة النغمةعضلات الرقبة والذراعين والساقين والرأس والحوض.
• تمديد الجسم
• يرتجف.
• – تقلصات عضلات الذراع أثناء الكتابة.
• تشنجات منشط.
• حركات دائرية للجسم حول محور.
• أوضاع الجسم اللاإرادية الثابتة؛
• فرط الحركة.

وفقا لطبيعة انتشار فرط الحركة، يتم تمييز الأشكال المعممة والمحلية. الشكل الأكثر شيوعًا هو المحلي. ويتجلى على شكل تقلصات لا إرادية لعضلات الرقبة والأطراف العلوية والسفلية، بينما يمكن أن تحدث تقلصات في كل منهما على حدة، مما يجعل حركات المريض طنانة.

ليس من غير المألوف أن يتطور الشكل المحلي إلى شكل معمم. يتطور فرط الحركة في الجذع، والذي يزداد سوءًا بمرور الوقت، ويصبح أكثر وضوحًا.

تؤدي هذه العملية إلى انحناء العمود الفقري: قد يمتد المريض بشكل غير طبيعي في المنطقة القطنية والصدرية. ويمكن أيضًا ملاحظة تشنجات في الرقبة والأطراف والوجه، وضعف الكلام. يمكن استبدال زيادة فرط الحركة بحالة معتدلة أو حتى طبيعية.

وفي بعض الحالات، أثناء الحركة، قد يتجمد المريض، ولو ولو بشكل بسيط وضع مريح. في بعض الأحيان تنشأ حالة لا يستطيع فيها المريض رعاية نفسه. ولكن مع مرور الوقت، يعتاد المريض على ذلك، فهو يتكيف مع مثل هذه الاضطرابات العضلية: يبدأون في التحكم في الحركات اللاإرادية وحتى أداء حركات أكثر تعقيدًا: الجري والرقص وما إلى ذلك.

أثناء النوم، في وضعية الاستلقاء، أو ببساطة عندما يصرف انتباه المريض، ينخفض ​​\u200b\u200bفرط الحركة بشكل ملحوظ أو يتوقف.

يحتفظ المرضى الذين يعانون من خلل التوتر العضلي بالحساسية والقدرة على الانعكاس، ولا توجد اضطرابات في الحوض أو التنسيق أو الاضطرابات الفكرية.

وفي المراحل المتأخرة من المرض قد يتطور تشوه المفاصل وتصلب اللسان والجذع وعضلات الوجه والبلعوم - مما يؤدي إلى اضطرابات في البلع والمضغ والتنفس.

إنشاء التشخيص

عند طلب المساعدة من الطبيب فإن أول ما ينتبه إليه هو: صلابة المجموعات العضلية، مما قد يؤدي إلى الانعكاس، وانخفاض الحساسية وقوة العضلات، وانخفاض الذكاء.

يعتمد التشخيص على الصورة السريريةوإذا كان هناك أشخاص في الأسرة مصابون بنفس المرض فلا شك. تشمل الطرق الرئيسية لتشخيص خلل التوتر العضلي ما يلي:

التشخيص في الوقت المناسب سيسمح بالتشخيص بشكل أسرع التشخيص الصحيحوالبدء في العلاج المناسب.

طرق العلاج

يشمل علاج خلل التوتر العضلي خيارات محافظة وجراحية. بالإضافة إلى ذلك، يتم وصف دورة من التمارين العلاجية والعلاج المائي.

يشمل العلاج المحافظ أدوية ذات تأثيرات مختلفة:

• الأدوية المضادة للذهان.
• المهدئات.
• العلاج بالفيتامين
• حاصرات الأدرينالية.
• الأدوية المضادة للاختلاج.
• مضادات الكولين ، إلخ.

إذا لم يساعد العلاج الدوائي، يتم وصف الجراحة. الاستثناء هو إذا كان المريض يعاني من أمراض خطيرة في الأعضاء الداخلية وكذلك أمراض الدم. في المراحل اللاحقة، هذه الأمراض ليست موانع.

في المراحل اللاحقة من تطور خلل التوتر العضلي، لا يكون التشخيص مريحًا، لأن هؤلاء المرضى غالبًا ما يموتون بسبب أمراض مزمنة. بعد العلاج الجراحي ضمور العضلاتويقل فرط الحركة أو يختفي تمامًا.

مع الوقت المناسب و العلاج المناسبيتعافى المرضى جزئيًا: يمكنهم المشي والقيام بالإجراءات اللازمة والاعتناء بأنفسهم. في 70% من الحالات، يشعر المرضى بالتحسن بعد الجراحة.

في حالة حدوث خلل التوتر العضلي الثانوي، يتم توفير العلاج الجراحي نتيجة ايجابية، في حين لوحظ تراجع فرط الحركة والتشنجات.

بعد العلاج الدوائي أو الجراحي، يجب على المريض دائمًا الالتزام بالدعم الدوائي. يجب مراقبة أقارب مثل هذا المريض. يُنصح الآباء الذين لديهم طفل مصاب بخلل التوتر العضلي برفض المزيد من الإنجاب.

خلل التوتر العضلي - مرض عصبيمع درجة عاليةيتميز التقدم بوجود تقلصات منشط غير منضبطة لمجموعات العضلات المختلفة، مما يؤدي إلى تطور المواقف المرضية. هذا المرض يمكن أن يثير انحناء العمود الفقري وتقلصات المفاصل. ويتجلى ذلك على قدم المساواة عند البالغين والأطفال، بغض النظر عن الجنس.

يتم تشخيص علم الأمراض بعد الفحص الطبيواستبعاد الأمراض الأخرى. تستخدم للتمايز دراسات مفيدة: ريج، الموجات فوق الصوتية دوبلر للأوعية الدمويةالرأس، EEG، EchoEG، CT والتصوير بالرنين المغناطيسي للرأس.

تعتمد التدابير العلاجية على سبب المرض وشدة حالة المريض. يتم استخدام العلاج المحافظ في أغلب الأحيان في حالات الإعاقة، ويتم استخدام التدخل الجراحي.

يستخدم علم الأعصاب الحديث أساليب لتحقيق الاستقرار في حالة المريض واستعادة القدرة على الرعاية الذاتية. يعتمد التشخيص العلاجي على نوع انحراف العضلات.

المسببات

خلل التوتر العضلي (TD) - علم الأمراض المزمنةالجهاز العصبي، والذي يسبب تقلصات العضلات منشط لا إرادي. في 65% منهم يظهر المرض قبل سن المراهقة، متوسطبالنسبة لمجموعة سكانية معينة هناك حوالي 40 مريضًا لكل 100 ألف نسمة.

الأسباب والتسبب في علم الأمراض هذه اللحظةدرس قليلا. العوامل الرئيسية التي يمكن أن تؤدي إلى التواء العضلات هي:

• الاستعداد الوراثي
• خلل في عمل الجهاز العصبي المركزي بسبب الالتهاب.
• مشاكل في عمل الأوعية الدماغية.
• نزف؛
• دماغي.
• خبيثة أو الأورام الحميدةمخ؛
• إصابات الجمجمة بعد الولادة.

جميع المرضى لديهم اضطرابات التمثيل الغذائي مستوى عالالدوبامين (وهي ناقلات عصبية وتؤدي دور مهمفي نشاط الدماغ). لا يؤدي الدوبامين وظيفة الوسيط في نقل الخلايا العصبية إلى الجهاز العصبي المركزي فحسب، بل يؤدي أيضًا وظيفة الهرمون الذي يحمي الجهاز الهضمي من التلف الناتج عن الإنزيمات الهاضمة.

لوحظت مظاهر أعراض TD في الأمراض التالية:

• (الشلل الدماغي) - مجموعة من مجمعات الأعراض المزمنة للاضطرابات الحركية الثانوية الناجمة عن تلف أو تشوهات الدماغ؛
• - الامراض الوراثيةالجهاز العصبي، وهو أكثر شيوعاً في سن 30-50 سنة؛
• - علم الأمراض الوراثي، المرتبطة بطفرة جينية، تسبب تراكم النحاس في مختلف الأجهزةوالأقمشة.
• - الاضطراب التنكسي في الجهاز الحركي، يتقدم ببطء ويسبب موت الخلايا العصبية، ويظهر بعد 50 عامًا؛
• الوباء - التهاب مادة الدماغ.

يمكن أيضًا ملاحظة التواء العضلات كرد فعل على الاستخدام طويل الأمد للأدوية المضادة للذهان. من المهم اتباع التوصيات الطبية وعدم تجاوز جرعة الدواء.

تصنيف

يعد خلل التوتر العضلي مرضًا شائعًا، وينعكس في التصنيف العالمي للأمراض، وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض-10، وله الرمز G20-G26.

في الطب الحديثمن المعتاد التمييز بين تدرج المرض وفقًا لمبادئ مختلفة.

حسب الخصائص العمرية:

• مجموعة الرضع - ما يصل إلى سنتين؛
• مجموعة الأطفال - 3-12 سنة؛
• مراهقة - 13-20 سنة؛
• خلل التوتر العضلي عمر مبكر- 21-40 سنة؛
• خلل التوتر العضلي في السن الأكبر - بعد 40 عامًا.

وفقًا للتوزيع التشريحي، يتم تمييز الأنواع التالية من خلل التوتر العضلي:

• البؤري - يتم التقاط منطقة معينة من الجسم (الرأس، الرقبة، عضلات الوجه، الجذع، الأطراف العلوية والسفلية، الأحبال الصوتية);
• شكل قطعي - يتميز بمشاركة جزأين متجاورين أو أكثر من الجسم (الرأس والرقبة والرقبة والذراع) ؛
• متعدد البؤر - يشارك أكثر من جزأين غير متجاورين من الجسم (الوجه والساق والذراع والساق) ؛
• معمم - يتجلى في إصابة كلا الساقين أو الجذع وطرف سفلي واحد وجذع.
• خلل التوتر العضلي النصفي - تشارك في هذه العملية عضلات نصف الجذع والوجه والرقبة، مما يشير غالبًا إلى حالة ثانوية.

وفقا للمبدأ التشريحي المرضي:

• مع الانحطاط، عندما يكون هناك اختفاء معين الميزات الوظيفية الجهاز العضليومجموعات العضلات.
• بدون انحطاط - الضرر ثابت.

وفقا للمعايير المسببة:

1. أساسي. يتم تشخيصه عندما يكون التواء العضلات هو العرض الوحيد. تحدث لسبب وراثي. هناك شكلان: محلي ومعمم (تقلصات منشطة غير منضبطة لعضلات الجسم كله).
2. خلل التوتر العضلي الزائد. تشمل هذه المجموعة الحالات التي تعاني من متلازمة خلل التوتر العضلي الشديدة، والتي يتم استكمالها الأعراض المصاحبة(النوبة أو الرمع العضلي)، ولكن دون انحطاط.
3. التنكس العصبي. الأمراض الوراثية (مرض ويلسون وغيره) مع عملية تنكس تدريجية.
4. ثانوي. تتميز ببداية مفاجئة لل سبب ثابت، لا يوجد انحطاط في الوظائف.

يشمل التصنيف الجيني عدد كبير من الطفرات الجينيةوهو وراثي، وينتقل بطريقة جسمية متنحية أو جسمية سائدة. هذا النموذج له اسم ثانٍ - خلل التوتر الالتائي مجهول السبب، ويتميز بالتقدم البطيء.

في مرحلة التشخيص يقوم الطبيب بتمييز المرض وتحديد نوعه وشدته.

أعراض

يتم ملاحظة أعراض خلل التوتر العضلي في معظم الحالات عندما يكون هناك حمل على تلك العضلات التي تخضع للتقلص.

الخصائص الرئيسية:

• التواء لا إرادي لمجموعة العضلات.
• الحركات الدورانية للجذع أو الأطراف.
• حركة الجسم تشبه المفتاح.
• فرط الحركة في الأطراف أثناء محاولة الأداء عمل هادف;
• هناك اضطراب في النوم.
• أثناء الراحة الكاملة (النوم الليلي) لا توجد أعراض.

ستظهر علامات إضافية إذا لم يكن شكل المرض أساسيًا. وقد لا يتم اكتشاف المرض على الفور، ولكن بعد سنة أو حتى خمس سنوات، عندما تظهر الأعراض بوضوح.

التشخيص

يتم تشخيص خلل التوتر العضلي الالتوائي على عدة مراحل:

• الفحص الطبي، والاستماع إلى شكاوى المرضى ودراسة التاريخ الطبي؛
• إجراء التمايز عن مظاهر الأعراض الثانوية؛
• فحوصات مفيدة.

تشمل تشخيصات الأجهزة ما يلي:

• الموجات فوق الصوتية دوبلر للأوعية الدماغية.
• إيكويج؛
• التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس.

بناء على نتائج الفحص، يقوم الأخصائي بإجراء التشخيص النهائي ويصف العلاج الفردي.

علاج

علاج خلل التوتر العضلي هو محافظ. يوصف للمريض الأدوية التالية:

• مضادات الكولين - المخدرات مدى واسعالإجراءات التي تنطبق على جميع أشكال علم الأمراض؛
• مرخيات العضلات - تساعد في تقليل النغمة العضلات الهيكليةوتقليل النشاط الحركي;
• البنزوديازيبينات - الأدوية في هذه المجموعة لها تأثيرات منومة ومهدئة ومزيلة للقلق ومضادة للاختلاج.
• حقن توكسين البوتولينوم - يستخدم لعلاج الأصناف المحلية من المرض؛
• إدارة باكلوفين داخل القراب - تنطبق على خلل التوتر المعمم الشديد ذي الطبيعة الثانوية ؛
• تحفيز الدماغ المزمن - يستخدم للأشكال الأولية مع التعميم.

في إلزامييتم تقديم التمارين العلاجية والعلاج المائي. يهدف العلاج للأشكال الثانوية إلى القضاء على سبب المرض.

خلل التوتر العضلي يمكن أن يؤدي إلى الإعاقة - في هذه الحالة يوصف جراحة. يقوم جراح الأعصاب بإجراء التدمير المجسم المشترك للهياكل تحت القشرية القاعدية. في 80% من المرضى بعد العمليات الجراحية، يكون التحسن ملحوظًا، وفي 66% منهم يكون التحسن طويل الأمد.

المضاعفات المحتملة

يمكن أن يؤدي خلل التوتر العضلي إلى تضخم العضلات: فهي تفقد مرونتها وقابليتها للتمدد، مما يؤدي إلى تقصيرها. مع التواء طويل الأمد للهياكل العضلية تحت تأثير التشنج، تحدث العمليات التنكسية في المفاصل.

العواقب الرئيسية:

• راكيوكامبسيس.
• قطني؛
• اضطرابات في الجهاز التنفسي;
• عجز.

من المهم إجراء فحص نوعي عند أول ارتعاش أو التواء غير معهود للعضلات لدى الطفل. كلما بدأ العلاج مبكرًا، زادت فرصة الوقاية من الإعاقة.

هل كل شيء صحيح في المقال؟ نقطة طبيةرؤية؟

أجب فقط إذا كان لديك معرفة طبية مثبتة

ينتمي خلل التوتر العضلي إلى الأمراض الوراثيةالجهاز العصبي ويتميز بفرط الحركة الدوراني الغريب والتغيرات في قوة العضلات وتشكيل المواقف المرضية. تم وصف خلل التوتر العضلي الالتوائي لأول مرة بواسطة دبليو. شوالبي في عام 1908. وهناك نوعان الأشكال السريريةالأمراض: خلل التوتر العضلي، فرط الحركة، مستقل عن الطور، وجامد، يعتمد على الطور. يتم تحديد جين الشكل المعتمد على الطور المسبق على الكروموسوم التاسع، ويتم تحديد جين الشكل المعتمد على الطور المسبق على الكروموسوم الرابع عشر.

المسببات المرضية.وحتى الآن، لم يتم توضيحها بشكل كامل. الدور الرئيسي ينتمي إلى عدم توازن الناقلات العصبية، وخاصة الدوبامين، الأسيتيل كولين، النوردادرينالين، السيروتونين، GABA داخل الأنظمة السوداء والمخططة. في الأشكال الصلبة (المعتمدة على الطور) من خلل التوتر العضلي، تم الكشف عن انخفاض واضح في نشاط الدوبامين وزيادة في النشاط الكوليني، وفي شكل فرط الحركة، تم إنشاء الظواهر المعاكسة.

عيادة.لوحظ ظهور الأعراض الأولى للمرض في مرحلة الطفولة و مرحلة المراهقة(من 5 إلى 20 سنة).

شكل صلب. قوة العضلاتيرتفع بشكل غير متساو، ونتيجة لذلك يلتوي الجسم على طول المحور أو ينحني إلى الجانب، للأمام، للخلف، كما يتحول الرأس أيضًا جوانب مختلفة. ويلاحظ المواقف المرضية الثابتة.

شكل ديابيونيكال فرط الحركة.غالبًا ما يبدأ بفرط الحركة البؤري في الأطراف. اعتمادا على توطين مظاهر خلل التوتر العضلي، يتم تمييز الأشكال البؤرية والمعممة لخلل التوتر العضلي. عندما تتأثر عضلات الوجه والرقبة، تتجلى الأشكال البؤرية في شكل تشنج الجفن، وضزز، وخلل التوتر الفكي السفلي، وتشنج نصف الوجه، والصعر التشنجي، وخلل التوتر العضلي التشنجي. النوع الأكثر شيوعًا هو الصعر التشنجي. يتجلى في شكل تقلص غير متماثل منشط طويل الأمد لعضلات الرقبة مع إمالة كبيرة للرأس، في أغلب الأحيان إلى الجانب، في بعض الأحيان إلى الخلف. لا يستطيع المريض إعادة رأسه إلى وضعه الطبيعي الأصلي. بسبب الانكماش المستمر، يمكن أن يحدث تضخم كبير عضلات عميقة. إذا كانت الأطراف متورطة في هذه العملية، فإن تشنج الكاتب أو خلل التوتر في القدم يتطور. يمكن أن يصبح المرض معممًا ثم يكون له مسار تقدمي حاد. علامات الهرم ليست نموذجية للمرض.

التشخيص والتشخيص التفريقيالمعايير الرئيسية لتشخيص خلل التوتر العضلي هي: بداية المرض في مرحلة الطفولة والمراهقة، والتاريخ الوراثي، وظهور تغيرات في النغمة وفرط الحركة المميز، غالبًا في الساق، وأحيانًا في الذراع، مع تعميم بطيء للأعراض. ، غياب التغيرات المرضيةوفقا لبيانات التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي؛ تشخيص الحمض النووي، اختبار دوائي إيجابي مع ليفودوبا لشكل جامد يعتمد على الطور الطور من خلل التوتر العضلي.

يجب التمييز بين خلل التوتر العضلي الالتوائي والحثل الكبدي الدماغي، الذي يتميز بالتغيرات العقلية، واضطرابات محددة في استقلاب النحاس (انخفاض تركيز السيرولوبلازمين، ونقص كبر الدم، وفرط نحاس البول)، ووجود حلقة كايسر فلايشر. يكشف التصوير المقطعي للدماغ المصاب بالحثل الكبدي الدماغي عن تركيز منخفض الكثافة في منطقة النوى العدسية والكرة الشاحبة والمهاد.

ينبغي التمييز بين الأشكال الصلبة من خلل التوتر الالتوائي وبين الشكل الصلب من رقص هنتنغتون، الذي يتميز بالبداية المبكرة للخرف؛ ويكشف التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن ضمور. على النقيض من خلل التوتر العضلي، يتميز الشكل اليافع من مرض باركنسون بصلابة العضلات المميزة، والتي يتم التعبير عنها في الغالب في الساقين، تطور سريعبطء الحركة، وجود الهزات.

يجب التمييز بين خلل التوتر العضلي الالتوائي وبين مجموعة خاصة من متلازمات خلل التوتر ذات الأصل علاجي المنشأ الناجمة عن تناول مضادات الذهان، ليفودوبا بجرعات كبيرة. تحدث هذه المجموعة من مظاهر خلل التوتر العضلي في بداية العلاج على شكل تشنج نصفي في الوجه وصعر تشنجي. بالنسبة للتشخيص التفريقي، من المهم أن يكون لديك تاريخ استخدام مضادات الذهان، ليفودوبا، وكذلك اختفاء مظاهر خلل التوتر العضلي بعد التوقف عن تناول الدواء.

علاجيجب أن يهدف خلل التوتر العضلي في المقام الأول إلى تطبيع خلل الناقلات العصبية. بالنسبة للأشكال الصلبة، يتم استخدام الأدوية التي تحتوي على L-dopa (Nakom، Sinemet، Madopar). هناك تأثير إيجابي للعلاج المستمر بجرعات صغيرة من L-dopa في المرضى الذين يعانون من أشكال صلبة من خلل التوتر العضلي لمدة 20-25 سنة. في بعض الحالات، يُنصح بدمج L-dopa مع منبهات الدوبامين (بروموكريبتين، بارلوديل) أو مع مثبط MAO الانتقائي من النوع B-umex، مما يساعد على منع حدوث خلل الحركة.

بالنسبة لشكل خلل التوتر العضلي وفرط الحركة من خلل التوتر العضلي التواء، تتم الإشارة إلى الأدوية المضادة للدوبامين: أدوية من أصل الفينوثيازين (هالوبيريدول)، والديازيبين (كلونازيبام)، وأحيانًا مضادات الاختلاج (كاربامازيبين). في بعض الحالات، لوحظ تأثير إيجابي مع استخدام مرخيات العضلات (باكلوفين، سيردالود). بالنسبة للشكل البؤري لخلل التوتر العضلي، فإن العلاج الأكثر فعالية هو إعطاء توكسين البوتولينوم (Dysport). له الحقن العضليفي المناطق المقابلة تعطي تأثيرًا إيجابيًا لمدة 3-4 أشهر، وفي المستقبل تتطلب إدارة متكررة. مع عدم فعالية كافية العلاج من الإدمانيشار إلى التدخل الجراحي العصبي: عمليات التوضيع التجسيمي في منطقة النواة البطنية الوحشية للمهاد، وأحيانًا بالاشتراك مع تدمير المنطقة تحت المهاد.