ಪರಸ್ಪರ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು. ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿಧಗಳು

ಹಾನಿಕಾರಕ ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೇಗೆ ಹುಟ್ಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ?

ಜೀನ್‌ಗಳ ಮುಖ್ಯ ಆಸ್ತಿ ನಿಖರವಾದ ಸ್ವಯಂ-ನಕಲು ಆಗಿದ್ದರೂ, ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅನೇಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಸರಣ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ಆಸ್ತಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಸ್ವಭಾವವು ದ್ವಿಗುಣವಾಗಿದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೊಸ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಮತ್ತು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅಂತಹ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಇದು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀವಂತ ವಸ್ತುವಿನ ವಿಕಸನಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಜೀವ ರೂಪಗಳ ವೈವಿಧ್ಯತೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಿಂದ ಜೀನ್ಗಳು ಮಾತ್ರ ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುತ್ತವೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣಗಳೆಂದರೆ, ಪ್ರತಿ ಜೀವಿಯು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಅನೇಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸ್ವಯಂ-ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಕ್ರಮಬದ್ಧತೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಯೋಗಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿವೆ: ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ಮತ್ತು ಶಾಖ. ನಿಸ್ಸಂಶಯವಾಗಿ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಶಗಳು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಮಾನವ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನೈಸರ್ಗಿಕ ಹಿನ್ನೆಲೆ ವಿಕಿರಣ, ಕಾಸ್ಮಿಕ್ ವಿಕಿರಣ). ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಪ್ರಸರಣದಲ್ಲಿ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ದೋಷಗಳಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ದೇಶಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ, ಅವು ದೇಹಕ್ಕೆ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಮತ್ತು ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ತಟಸ್ಥವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಿಕಾಸದ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಭೂಮಿಯ ಮೇಲಿನ ಜೀವನದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆಧಾರವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಹಾನಿಕಾರಕವುಗಳು, ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅದು ನಾಣ್ಯದ ಇನ್ನೊಂದು ಬದಿಯಾಗಿದೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ವೈವಿಧ್ಯತೆಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ:

• ಆನುವಂಶಿಕ (ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ)
• ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ (ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟ)

ಇವೆರಡೂ ಒಂದೇ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ?
ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ನೋಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ?

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಜೀವಂತ ಸ್ವಭಾವದಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೇಲೆ ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಸ್ಥಿರವಾದ ಜೀವನ ರೂಪಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಪರೂಪದ ಘಟನೆಗಳು ಎಂದು ತರ್ಕವು ನಿಸ್ಸಂಶಯವಾಗಿ ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತದೆ, ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡಿದಾಗ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ.

ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮಾನವ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ನಿಜವಾದ ರೂಪಾಂತರ ದರವು ಸರಾಸರಿ 1:105 ರಿಂದ 1:108 ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅಥವಾ, ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಸರಳೀಕರಣವಾಗಿದ್ದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ ಪ್ರಸರಣದ ಪ್ರತಿ ಮಿಲಿಯನ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ, ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಹೇಳಬಹುದು. ಮುಖ್ಯವಾದ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, ಒಮ್ಮೆ ಅದು ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡ ನಂತರ, ಈ ಅಥವಾ ಆ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಂತರದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಿಂದ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಅದರ ಮೂಲ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಹಿಂದಿರುಗಿಸುವ ರಿವರ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಷ್ಟೇ ಅಪರೂಪ.

ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ (ಬೇರ್ಪಡಿಸುವವರು) ಹಾನಿಕಾರಕ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದವರ ಅನುಪಾತವು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಸಂತತಿಯನ್ನು ಬಿಡುವ ಅವರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದೇ ಹಾನಿಕಾರಕ ಜೀನ್‌ನ ಇಬ್ಬರು ವಾಹಕಗಳು ಮದುವೆಯಾಗುವವರೆಗೆ ಅನೇಕ ತಲೆಮಾರುಗಳ ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗಮನಿಸದೆ ಹರಡಬಹುದು, ಮತ್ತು ನಂತರ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕರಣವು ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರ.

ಪ್ರಬಲ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಅನುಪಾತವು ಇರುತ್ತದೆ ವಿಲೋಮ ಸಂಬಂಧರೋಗಿಗಳ ಫಲವತ್ತತೆಯ ಮೇಲೆ. ರೋಗವು ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದಾಗ ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ರೋಗಿಗಳ ಅಸಮರ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದಾಗ, ಪೋಷಕರಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ರೋಗವು ಜೀವಿತಾವಧಿ ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿದ್ದರೆ, ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಪರೂಪ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಕಾರ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಒಂದು ರೂಪದೊಂದಿಗೆ (ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಜೈವಿಕ ಕಾರಣಗಳುಕುಬ್ಜಗಳ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಪ್ರಮಾಣವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ; ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಗುಂಪು ಇತರರಿಗಿಂತ ಸುಮಾರು 5 ಪಟ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ನಾವು ಸರಾಸರಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಶವನ್ನು 1 ರಂತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ಕುಬ್ಜರಿಗೆ ಅದು 0.2 ಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ 80% ನಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕೇವಲ 20% ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಕುಬ್ಜತೆಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಲೈಂಗಿಕತೆಗೆ ತಳೀಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮ್ಯಟೆಂಟ್‌ಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು ರೋಗಿಗಳ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಫಲವತ್ತತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇಲ್ಲಿ ತಾಯಂದಿರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತವೆ, ರೋಗಿಗಳು ಸಂತತಿಯನ್ನು ಬಿಡದ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ. ಎಲ್ಲಾ. ಅಂತಹ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿನ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಗರಿಷ್ಠ ಪ್ರಮಾಣವು 1/3 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಪುರುಷರು ಇಡೀ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ನಿಖರವಾಗಿ ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಎರಡರಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ನಿಯಮದಂತೆ , ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ನಾನು ಪಡೆದರೆ ನಾನು ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದೇ? ಹೆಚ್ಚಿದ ಡೋಸ್ವಿಕಿರಣ?

ಪರಿಸರ ಮಾಲಿನ್ಯದ ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು, ರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣಶೀಲ ಎರಡೂ, ಶತಮಾನದ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಇದನ್ನು ನಾವು ಬಯಸಿದಷ್ಟು ವಿರಳವಾಗಿ ಎದುರಿಸುವುದಿಲ್ಲ: ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಅಪಾಯಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ಅಪಘಾತಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯ ಕ್ಷೀಣತೆಯವರೆಗೆ. ಪರಮಾಣು ವಿದ್ಯುತ್ ಸ್ಥಾವರಗಳು. ಮತ್ತು ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚೆರ್ನೋಬಿಲ್ ದುರಂತದಿಂದ ಬದುಕುಳಿದ ಜನರ ಕಾಳಜಿ ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹದ್ದಾಗಿದೆ.

ಪರಿಸರ ಮಾಲಿನ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹಾನಿಕಾರಕವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆವರ್ತನದ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪರಿಣಾಮಗಳು, ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಾನವೀಯತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅವನತಿಯ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವಷ್ಟು ದುರಂತವಲ್ಲ, ಕನಿಷ್ಠ ಪ್ರಸ್ತುತ ಹಂತದಲ್ಲಿ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ನಾವು ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿದರೆ, ವಿಕಿರಣ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಇತರ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಎಂದಿಗೂ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಾವು ವಿಶ್ವಾಸದಿಂದ ಹೇಳಬಹುದು.

ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆವರ್ತನವು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆಯಾದರೂ, ಇದು ಶೇಕಡಾ ಹತ್ತನೇ ಅಥವಾ ನೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ, ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಸಹ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡವರು, ಅಪಾಯ ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳುಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಾಗಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಜನರಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕ್ಕಿಂತ ಸಂತತಿಯು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೋಗದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ತಕ್ಷಣದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪಡೆದರೂ ಸಹ, ಅವನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾನೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ರೂಪಾಂತರಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಭಾಗವು ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಅವು ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ, ಮಗು ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಅದೇ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಘಟನೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ತುಂಬಾ ನಗಣ್ಯವಾಗಿದ್ದು, ಭೂಮಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಅದನ್ನು ಅರಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಇದರಿಂದ ಅದು ಕೂಡ ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ ಮರು ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬಹುತೇಕ ಅಸಾಧ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ಪ್ರಬಲ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು, ಅಂದರೆ ರೋಗಿಯ ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಸಂತತಿಗೆ, ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ನಿಯಮಗಳಿಗೆ ಅನುಸಾರವಾಗಿ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವು 50% ಆಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿಯಮಗಳಿಂದ ವಿಚಲನಗಳಿವೆಯೇ ಮತ್ತು ಅವು ಯಾವುದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ?

ಹೌದು ಇವೆ. ಒಂದು ವಿನಾಯಿತಿಯಾಗಿ - ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರ ನೋಟದಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ. ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಸಂಬಂಧಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಸರದೊಂದಿಗೆ ಅವುಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ವಿಚಲನಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ವಿನಾಯಿತಿಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಅದೇ ಮೂಲಭೂತ ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅನೇಕ ಪ್ರಬಲವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಬಲವಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಅಪೂರ್ಣ ಜೀನ್ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪ್ರಬಲ ರೋಗಗಳೊಂದಿಗಿನ ಕುಟುಂಬಗಳ ವಂಶಾವಳಿಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ಕಿಪ್ಪಿಂಗ್ ಪೀಳಿಗೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವಿಕೆಯು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎದುರಾಗುತ್ತದೆ, ಜೀನ್ನ ತಿಳಿದಿರುವ ವಾಹಕಗಳು, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪೂರ್ವಜರು ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವಂಶಸ್ಥರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿದ್ದಾಗ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ವಾಹಕಗಳ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಪೂರ್ಣವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕನಿಷ್ಟ, ಅಳಿಸಿದ, ಆದರೆ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನಮ್ಮ ವಿಲೇವಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ನ ಯಾವುದೇ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿಫಲವಾಗುತ್ತವೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಪಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಪುರಾವೆಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ.

ಈ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಮಾರ್ಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸರಿದೂಗಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಮಾರ್ಪಾಡು ಮತ್ತು ಪರಿಹಾರದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿವೆ.

ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಂಜರಿತದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸತತವಾಗಿ ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗೆ ಹರಡುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅವರು ಪ್ರಬಲವಾದವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳು ಅದೇ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಮದುವೆಯಾದರೆ, ಅವರ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಜೀನ್‌ನ "ಡಬಲ್ ಡೋಸ್" ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ - ರೋಗವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿ. ಅದೇ ವಿಷಯವು ನಂತರದ ಪೀಳಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅಂತಹ "ಕ್ಯಾಸ್ವಿಸ್ಟ್ರಿ" ಅನೇಕ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿಭಜನೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ವಿಭಾಗವು ಸರಳವಾಗಿ ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಬಲವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಇತರರಲ್ಲಿ ಹಿಂಜರಿತವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್ ಭಿನ್ನಜಾತಿ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕುಡಗೋಲು-ಆಕಾರದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾನವನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಇದು ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ - ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆ.

ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು ಯಾವುವು?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ - ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದ ಸಂಘಟನೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ದೋಷಗಳಿಂದ ಕೂಡ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತನ್ನದೇ ಆದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ರೇಖೀಯ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಅದೇ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇದೆ.

ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ (ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಜೋಡಣೆ). ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ, ಲೈಂಗಿಕ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, 23 ಜೋಡಿ (46) ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಕೋಶಗಳು (ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಮತ್ತು ವೀರ್ಯ) 23 ಜೋಡಿಯಾಗದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್, ಏಕೆಂದರೆ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಯಾದ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಯು ವಿಲೀನಗೊಂಡಾಗ, ಭ್ರೂಣ - ಭ್ರೂಣ - ಒಂದು ಕೋಶದಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ಈಗ ಸಂಪೂರ್ಣ ಡಬಲ್ ಸೆಟ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ).

ಆದರೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ "ದೋಷಗಳು" ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯು ರೂಢಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ನಿಸ್ಸಂಶಯವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಮತೋಲನವು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಡಚಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಸತ್ತ ಜನನಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಎಂಬ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ - ಹೆಚ್ಚುವರಿ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ನೋಟ). ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನ ನೋಟದಿಂದ ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇದು ಕಣ್ಣುಗಳ ಒಳ ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಮುಖಕ್ಕೆ ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ, ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ದಪ್ಪ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ; ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯೂ ಇರುತ್ತದೆ. .

ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕರು ಮರುಕಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳುಚಿಕ್ಕದು: ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅವು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಗುವಿನ ಬೇರಿಂಗ್ ಅವಧಿಯ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ತಾಯಂದಿರ ವಯಸ್ಸು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ, ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ದೋಷದ ಸಾಧ್ಯತೆಯೂ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯಜೊತೆ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಒಟ್ಟಾರೆ ಸಂಭವವು ಸರಿಸುಮಾರು 1:650 ಆಗಿದ್ದರೆ, ಯುವ ತಾಯಂದಿರ (25 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಕಿರಿಯ) ಸಂತತಿಗೆ ಇದು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (1:1000 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ). ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಪಾಯವು 30 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ, ಇದು 38 - 0.5% (1:200), ಮತ್ತು 39 - 1% (1:100) ವಯಸ್ಸಿನ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ 40 ಕ್ಕಿಂತ 2-3% ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಬಹುದೇ?

ಹೌದು, ಅವರು ಕೆಲವು ವಿಧದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಬಹುದು, ಅದು ಸಂಖ್ಯೆ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, ಅವುಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ಸಮತೋಲಿತವಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಬಹುದು - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಸ್ತುಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜೋಡಿಯಾಗದ ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿರಾಮದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಅವುಗಳ ತುದಿಗಳು ಜಿಗುಟಾದ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಮುಕ್ತ ತುಣುಕುಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಅಂಟಿಕೊಂಡರೆ ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಮ್ಮ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ವಿನಿಮಯ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅಂತಹ ವಿನಿಮಯಗಳ (ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳ) ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಜೀನ್ ಜೋಡಣೆಯ ತತ್ವವನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸುವ ಹೊಸ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಹೇಗೆ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಮತ್ತೊಂದು ರೀತಿಯ ಸ್ಥಳಾಂತರವು ಎರಡು ಸಂಪೂರ್ಣ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅವುಗಳ "ಜಿಗುಟಾದ" ತುದಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಂಟಿಸುವುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಒಟ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆವರ್ಣತಂತುಗಳು ಒಂದರಿಂದ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಸ್ತುಗಳ ನಷ್ಟವು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತನಾಗಿರುತ್ತಾನೆ, ಆದರೆ ಅವನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಮತೋಲಿತ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಆಕಸ್ಮಿಕವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಅವನ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಮತೋಲನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಮಹತ್ವದ ಭಾಗಅಂತಹ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳ ವಾಹಕಗಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಥವಾ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಸಾಕಷ್ಟು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಂತಹ ವಾಹಕಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ (ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ). ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಂಗತತೆಯ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ - ಎರಡು ಒಂದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಡುವಿನ ಸ್ಥಳಾಂತರ (ಅದೇ 21 ನೇ ಜೋಡಿಯ ತುದಿಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ), 50% ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯಾಣುಗಳು (ವಾಹಕದ ಲಿಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ) 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಡಬಲ್ ಒಂದು, ಮತ್ತು ಉಳಿದ 50% ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಡಬಲ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತೊಂದು, 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲದ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲಾರ್ಧದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸ್ಥಗಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಇತರ ರೀತಿಯ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳ ವಾಹಕಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಮತೋಲನದ ಅಪಾಯವಿದೆ, ಇದು ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ವಾಹಕಗಳ ಸಂತತಿಗೆ ಈ ಅಪಾಯವು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಪಾಯಕ್ಕಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.

ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಇತರ ರೀತಿಯ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳಿವೆ. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಿಂತ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳ ರೂಪಾಂತರಿತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಅನುಪಾತವು ಕ್ರಮವಾಗಿ ಸರಿಸುಮಾರು 95% ಮತ್ತು 5% ಆಗಿದೆ.

ಎಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ತಿಳಿದಿವೆ?
ಮಾನವ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಅವರ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ?

ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೈವಿಕ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ (ಮತ್ತು ಅದೇ ರೀತಿ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನಡುವೆ) ನಡುವಿನ ಅಂದಾಜು ಪತ್ರವ್ಯವಹಾರವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಲವಾರು ಡಜನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಮೀರಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳುಒಂದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ).

ಏಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳ (ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ) ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತಿಳಿದಿರುವ ರೋಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಹೆಚ್ಚು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 2000 ಮೀರಿದೆ. ಮಾನವನ ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಅನನ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಬಹು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರತಿಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಅನೇಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೋಗಗಳಾಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಜೀನ್ ರೋಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಜೀವಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಗೆ ಸರಿಸುಮಾರು ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ, ತಿಳಿದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು, ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಆಗಿ ಮಾರ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ಬಹಳ ಸಮಯದಿಂದ ಜನರಿಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಈಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ರೂಪಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಲಕ್ಷಣವಾದ ಉತ್ಕರ್ಷವಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಅನ್ವೇಷಕರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ.

ಪ್ರತಿ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ, ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಅಮೇರಿಕನ್ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ವಿಕ್ಟರ್ ಮೆಕ್‌ಕುಸಿಕ್ ವಿಶ್ವ ಸಾಹಿತ್ಯದ ಡೇಟಾದ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಂಕಲಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ಕ್ಯಾಟಲಾಗ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಬಾರಿಯೂ, ಪ್ರತಿ ನಂತರದ ಆವೃತ್ತಿಯು ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೂಲಕ ಹಿಂದಿನದಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಗಮನಹರಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಜವಾದ ಹೆಚ್ಚಳವಿಕಾಸದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಅವರ ಸಂಖ್ಯೆಗಳು.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಆಣ್ವಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ, ಅದು ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಆಣ್ವಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳ ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮವಿಲ್ಲದೆ. ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅನುಗುಣವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ರಚನೆ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮತ್ತೊಂದು (ದೊಡ್ಡ) ಭಾಗವು ಅದರ ಅಂತರ್ಗತ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು.

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳೆಂದರೆ: ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಅಡ್ರಿನೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಡುಚೆನ್-ಬೆಕರ್ ಮಯೋಪತಿಗಳು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ, ಅವರು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ (ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್) ಚಿಹ್ನೆಗಳಾಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ರೂಪಾಂತರವು ಹೀಗಿರಬಹುದು:

1) ಕೋಡಾನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬೇಸ್ ಅನ್ನು ಬದಲಿಸುವಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರ(ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ನಿಂದ, ತಪ್ಪು - ತಪ್ಪು, ತಪ್ಪು

2) ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಓದುವಲ್ಲಿ ನಿಲುಗಡೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕೋಡಾನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಯಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರ(ಲ್ಯಾಟಿನ್ ನಿಂದ ಅಲ್ಲ - ಇಲ್ಲ + ಸೆನ್ಸಸ್ - ಅರ್ಥ) - ಜೀನ್‌ನ ಕೋಡಿಂಗ್ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದು ಟರ್ಮಿನೇಟರ್ ಕೋಡಾನ್ (ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನ್) ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನುವಾದವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ;

3) ಮಾಹಿತಿ ಓದುವಿಕೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ, ಓದುವ ಚೌಕಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಫ್ರೇಮ್ ಶಿಫ್ಟ್(ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಫ್ರೇಮ್‌ನಿಂದ - ಫ್ರೇಮ್ + ಶಿಫ್ಟ್: - ಶಿಫ್ಟ್, ಚಲನೆ), ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ಆಣ್ವಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಸರಪಳಿಯ ಅನುವಾದದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತ್ರಿವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದಾಗ.

ಇತರ ರೀತಿಯ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಹ ತಿಳಿದಿವೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಇವೆ:

ವಿಭಾಗ(ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಡಿಲಿಟಿಯೊ - ವಿನಾಶದಿಂದ), ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನಿಂದ ಜೀನ್‌ವರೆಗಿನ ಗಾತ್ರದ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಭಾಗವು ಕಳೆದುಹೋದಾಗ;

ನಕಲುಗಳು(ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಡುಪ್ಲಿಕೇಟಿಯೊದಿಂದ - ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆ), ಅಂದರೆ. ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ DNA ವಿಭಾಗದ ನಕಲು ಅಥವಾ ಪುನರಾವರ್ತನೆ;

ವಿಲೋಮಗಳು(ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಇನ್ವರ್ಸಿಯೊದಿಂದ - ತಿರುಗುವಿಕೆ), ಅಂದರೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಭಾಗದ 180° ತಿರುಗುವಿಕೆ ಎರಡು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ಭಾಗದವರೆಗೆ;

ಅಳವಡಿಕೆಗಳು(ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಇನ್ಸರ್ಟಿಯೊ - ಲಗತ್ತಿನಿಂದ), ಅಂದರೆ. ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನ್‌ವರೆಗೆ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ತುಣುಕುಗಳ ಅಳವಡಿಕೆ.

ಒಂದರಿಂದ ಹಲವಾರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಮೂಲಭೂತ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಅದು 1) ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, 2) ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡಬಹುದು.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಭಾಗವನ್ನು ತಟಸ್ಥ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಫಿನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೋಡ್ನ ಅವನತಿಯಿಂದಾಗಿ, ಒಂದೇ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಎರಡು ತ್ರಿವಳಿಗಳಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಬಹುದು, ಅದು ಕೇವಲ ಒಂದು ಬೇಸ್ನಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು (ಮ್ಯುಟೇಟ್).

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, AB0 ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರಕ್ತದ ಗುಂಪನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜೀನ್. ಮೂರು ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: 0, ಎ ಮತ್ತು ಬಿ, ಇವುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಗಳು 4 ರಕ್ತ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ABO ರಕ್ತದ ಗುಂಪು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಒಂದು ಶ್ರೇಷ್ಠ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ.

ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಥವಾ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಒಂದು ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡೀಸ್ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ಲೋಯ್ಡಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನ್ಯೂಪ್ಲಾಯ್ಡಿ- ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್‌ನಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ (ಕಡಿಮೆ - ಮೊನೊಸೊಮಿ, ಹೆಚ್ಚಳ - ಟ್ರೈಸೊಮಿ), ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್‌ನ ಬಹುಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲ (2n + 1, 2n - 1, ಇತ್ಯಾದಿ).

ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸೆಟ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ, ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಒಂದರ ಬಹುಸಂಖ್ಯೆ (3n, 4n, 5n, ಇತ್ಯಾದಿ).

ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ:

ಟ್ರೈಸೋಮಿ- ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೂರು ಏಕರೂಪದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ 21 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ 18 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ 13 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ; ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ: XXX, XXY, XYY);

ಏಕಸ್ವಾಮ್ಯ- ಎರಡು ಏಕರೂಪದ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಯಾವುದೇ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಮೊನೊಸೊಮಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಭ್ರೂಣವು ಅಸಾಧ್ಯ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಮೊನೊಸೊಮಿ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಏಕೈಕ ಏಕಸ್ವಾಮ್ಯವು ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (45, X0) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಅಸಮಂಜಸತೆ ಅಥವಾ ಅನಾಫೇಸ್ ಮಂದಗತಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ನಷ್ಟ, ಧ್ರುವಕ್ಕೆ ಚಲಿಸುವಾಗ ಏಕರೂಪದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಇತರ ಎಲ್ಲಾ ಹೋಮೋಲಾಜಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಹಿಂದುಳಿಯಬಹುದು. "ನಾಂಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್" ಎಂಬ ಪದವು ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಮಿಟೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೊಮಾಟಿಡ್ಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥೈಸುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಷ್ಟವು ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಅದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಇರುತ್ತದೆ ಅಪ್ಲಾಯ್ಡ್(ಸಾಮಾನ್ಯ) ಸೆಲ್ ಲೈನ್, ಮತ್ತು ಇತರ ಏಕರೂಪದ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅರೆವಿದಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅನಾಫೇಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದ ಒಂದು ಧ್ರುವಕ್ಕೆ ಚಲಿಸುತ್ತವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಎರಡು ಗ್ಯಾಮೆಟ್ಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಗ್ಯಾಮೆಟ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ನಿಂದ ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಿದಾಗ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ (ಅಂದರೆ, ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಮೂರು ಏಕರೂಪದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿವೆ); ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದ ಗ್ಯಾಮೆಟ್ ಫಲವತ್ತಾದಾಗ, ಮೊನೊಸೊಮಿಯೊಂದಿಗೆ ಜೈಗೋಟ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಆಟೋಸೋಮಲ್ (ಲಿಂಗೇತರ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೊನೊಸೋಮಲ್ ಜೈಗೋಟ್ ರೂಪುಗೊಂಡರೆ, ನಂತರ ಜೀವಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು- ಇವುಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ (ಹತ್ತಾರುಗಳಿಂದ ನೂರಾರು ನೂರಾರು) ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗಳ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಮತೋಲನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಎರಡು ಇವೆ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳುಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು: ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್.

ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನೊಳಗಿನ ವಿಪಥನಗಳಾಗಿವೆ. ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

—ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು(ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಡಿಲಿಟಿಯೊದಿಂದ - ವಿನಾಶ) - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ಆಂತರಿಕ ಅಥವಾ ಟರ್ಮಿನಲ್ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು. ಇದು ಭ್ರೂಣಜನಕದ ಅಡ್ಡಿ ಮತ್ತು ಬಹು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 5 ಪಿ- ಎಂದು ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಿದ 5 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಿಭಜನೆಯು ಧ್ವನಿಪೆಟ್ಟಿಗೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಮಂದಗತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ) ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು "ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಧ್ವನಿಪೆಟ್ಟಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಅಳುವುದು ಬೆಕ್ಕಿನ ಮಿಯಾಂವ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ;

—ವಿಲೋಮಗಳು(ಲ್ಯಾಟಿನ್ ವಿಲೋಮದಿಂದ - ವಿಲೋಮ). ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬ್ರೇಕ್ ಪಾಯಿಂಟ್‌ಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, 180 ° ತಿರುಗುವಿಕೆಯ ನಂತರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ತುಂಡನ್ನು ಅದರ ಮೂಲ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜೀನ್‌ಗಳ ಕ್ರಮವು ಮಾತ್ರ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ;

— ನಕಲುಗಳು(ಲ್ಯಾಟಿನ್ ನಕಲು - ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ) - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಯಾವುದೇ ಭಾಗವನ್ನು ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವುದು (ಅಥವಾ ಗುಣಿಸುವುದು) (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 9 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ತಡವಾದ ದೈಹಿಕ, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ).

ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳ ಮಾದರಿಗಳು:
ವಿಭಾಗ: 1 - ಟರ್ಮಿನಲ್; 2 - ತೆರಪಿನ. ವಿಲೋಮಗಳು: 1 - ಪೆರಿಸೆಂಟ್ರಿಕ್ (ಸೆಂಟ್ರೊಮಿಯರ್ನ ಸೆರೆಹಿಡಿಯುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ); 2 - ಪ್ಯಾರಾಸೆಂಟ್ರಿಕ್ (ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತೋಳಿನೊಳಗೆ)

ಇಂಟರ್ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಅಥವಾ ಮರುಜೋಡಣೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು- ಹೋಮೋಲಾಜಸ್ ಅಲ್ಲದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಡುವಿನ ತುಣುಕುಗಳ ವಿನಿಮಯ. ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಲ್ಯಾಟಿನ್ tgans ನಿಂದ - ಫಾರ್, ಮೂಲಕ + ಲೋಕಸ್ - ಸ್ಥಳ). ಇದು:

ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ತಮ್ಮ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ವಿನಿಮಯ ಮಾಡಿಕೊಂಡಾಗ ಪರಸ್ಪರ ಸ್ಥಳಾಂತರ;

ಪರಸ್ಪರ ಅಲ್ಲದ ಸ್ಥಳಾಂತರ, ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ತುಣುಕನ್ನು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಸಾಗಿಸಿದಾಗ;

- "ಕೇಂದ್ರಿತ" ಸಮ್ಮಿಳನ (ರಾಬರ್ಟ್ಸೋನಿಯನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್) - ಸಣ್ಣ ತೋಳುಗಳ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಅವುಗಳ ಸೆಂಟ್ರೊಮಿಯರ್‌ಗಳ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಆಕ್ರೋಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಪರ್ಕ.

ಕ್ರೊಮಾಟಿಡ್‌ಗಳು ಸೆಂಟ್ರೊಮಿಯರ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಮುರಿದಾಗ, "ಸಹೋದರಿ" ಕ್ರೊಮಾಟಿಡ್‌ಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ "ಕನ್ನಡಿ" ತೋಳುಗಳಾಗುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಐಸೋಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ (ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು, ವಿಲೋಮಗಳು ಮತ್ತು ನಕಲುಗಳು) ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ (ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್ಸ್) ವಿಪಥನಗಳು ಮತ್ತು ಐಸೋಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಯಾಂತ್ರಿಕ ವಿರಾಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ವರ್ಣತಂತು ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಭೌತಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಸಾಮಾನ್ಯ ಜಾತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಭೂಮಿಯ ಮೇಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಜನರನ್ನು ಒಂದೇ ಜಾತಿಯಾಗಿ ಒಂದುಗೂಡಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಹೋಮೋ ಸೇಪಿಯನ್ಸ್. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ನಾವು ಸುಲಭವಾಗಿ, ಒಂದು ನೋಟದಲ್ಲಿ, ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮುಖವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತೇವೆ ಅಪರಿಚಿತರು. ಜನರ ವಿಪರೀತ ವೈವಿಧ್ಯತೆ - ಗುಂಪುಗಳ ಒಳಗೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪಿನೊಳಗಿನ ವೈವಿಧ್ಯತೆ) ಮತ್ತು ಗುಂಪುಗಳ ನಡುವೆ - ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಂದಾಗಿ. ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುವ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಇಂಟ್ರಾಸ್ಪೆಸಿಫಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತುತ ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ 3.3x10 9 ಜೋಡಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅವಶೇಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ, ಇದು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕವಾಗಿ 6-10 ಮಿಲಿಯನ್ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡೇಟಾ ಆಧುನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಸುಮಾರು 30-40 ಸಾವಿರ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗವು ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಅವು ಬಹುರೂಪಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಬಹುರೂಪತೆಯ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು 1940 ರಲ್ಲಿ E. ಫೋರ್ಡ್ ಅವರು ಎರಡು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಗಳ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ರೂಪಿಸಿದರು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ಘಟನೆಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಅಪರೂಪದ ಘಟನೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ (1x10 6), ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲ್‌ನ ಆವರ್ತನ, 1% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಈ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕಗಳ ಆಯ್ದ ಅನುಕೂಲಗಳಿಂದಾಗಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಕ್ರಮೇಣ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಲೊಕಿಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ಬಹುಸಂಖ್ಯೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದರಲ್ಲೂ ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ಬಹುಸಂಖ್ಯೆ, ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಜೊತೆಗೆ, ಅಕ್ಷಯ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ. ಮಾನವಕುಲದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲ, ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪುನರಾವರ್ತನೆ, ಅಂದರೆ. ಹುಟ್ಟಿದ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಿಶ್ವದಲ್ಲಿ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವಿಧಾನದ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲೂ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಾನವೀಯತೆಯು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಂಡಿದೆ, ತುಂಬಾ ಸಮಯಹವಾಮಾನ ಮತ್ತು ಭೌಗೋಳಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಮಾದರಿಗಳು, ರೋಗಕಾರಕಗಳು, ಸಾಂಸ್ಕೃತಿಕ ಸಂಪ್ರದಾಯಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅದೇ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಪ್ರತಿಯೊಂದಕ್ಕೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಗಳ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬಲವರ್ಧನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಹೆಚ್ಚು ಸಮರ್ಪಕವಾಗಿದೆ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಆವಾಸಸ್ಥಾನದ ಕ್ರಮೇಣ ವಿಸ್ತರಣೆ, ತೀವ್ರವಾದ ವಲಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನರ ಪುನರ್ವಸತಿಯಿಂದಾಗಿ, ಕೆಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಉಪಯುಕ್ತವಾದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಗಳು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸದಿದ್ದಾಗ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಲ್ಲದ ಮಾನವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಭಾಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಇದು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೊತೆಗೆ, ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಜೀವಿಯಾಗಿ, ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರೆದಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಗಳು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿತು. ಪ್ರಾಣಿಗಳಿಂದ ತಿರಸ್ಕರಿಸಬಹುದಾದದನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಥವಾ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಉಳಿಸಿಕೊಂಡವು ಕಳೆದುಹೋಗಿವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ವಿಟಮಿನ್ ಸಿ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪೂರೈಸುವುದು ವಿಕಾಸದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್-ಗುಲೋನೊಡಾಕ್ಟೋನ್ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್ ಜೀನ್ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಇದು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ. ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲ. ವಿಕಾಸದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಮಾನವೀಯತೆಯು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿಕಾಸದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಮಾನವರು ಡಿಫ್ತಿರಿಯಾ ಟಾಕ್ಸಿನ್ ಅಥವಾ ಪೋಲಿಯೊ ವೈರಸ್‌ಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಇತರ ಜೈವಿಕ ಪ್ರಭೇದಗಳಂತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ನಡುವೆ ಯಾವುದೇ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ರೇಖೆಯಿಲ್ಲ, ಇದು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮನುಷ್ಯ, ಜೈವಿಕ ಜಾತಿಯ ಹೋಮೋ ಸೇಪಿಯನ್ಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ತನ್ನ ಜಾತಿಯ "ಸಮಂಜಸತೆ" ಗಾಗಿ ಪಾವತಿಸುವಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಾನವು ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿಕಸನೀಯ ಶೇಖರಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಮುಖ್ಯ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಲ್ಪಡುವ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆಯಾದ ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊರೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಐತಿಹಾಸಿಕವಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹರಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊರೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು; ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಹೊಸ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಇತರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಪರಸ್ಪರ ಹೊರೆಯನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊರೆಯ ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮವು ಹೆಚ್ಚಿದ ಮರಣ (ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳು, ಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು, ಭ್ರೂಣಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಸಾವು), ಕಡಿಮೆ ಫಲವತ್ತತೆ (ಸಂತಾನದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ), ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. .

40 ರ ದಶಕದ ಉತ್ತರಾರ್ಧದಲ್ಲಿ G. ಮೆಲ್ಲರ್ ಅವರು ಈ ಪದವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊರೆಯ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧಕರ ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆಯಲು ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಜೆ. ಹೊಡ್ಡೇನ್ ಮೊದಲಿಗರಾಗಿದ್ದರು. "ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲೋಡ್" ಎಂಬ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಅರ್ಥವು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಉನ್ನತ ಪದವಿಬದಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಜಾತಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸ.

ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಜೀವಂತ ಜೀವಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅವರು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಸಾರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಅವರಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾರಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಗ್ರಹದ ಮೇಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಿಗಳಿಗೆ ವಿನಾಯಿತಿ ಇಲ್ಲದೆ (ಜೀವಂತ) ಮತ್ತು ಅವು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೀವಿಯು ಹಲವಾರು ನೂರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು ಎಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಸರಪಳಿಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವರು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಮತ್ತು ಕೃತಕವಾಗಿರಬಹುದು, ಅಂದರೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಶಗಳು, ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ ಮತ್ತು X- ಕಿರಣಗಳು. ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದು ವಿಕಿರಣಶೀಲ ವಿಕಿರಣಪರಮಾಣುಗಳಲ್ಲಿನ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಚಾರ್ಜ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯೊಂದಿಗೆ. ಇದು ಭೌತ-ರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕ-ಜೈವಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ;

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯ ಮಿತಿಯನ್ನು ಮೀರಿದಾಗ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಪಮಾನವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ;

ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಭಜಿಸಿದಾಗ, ವಿಳಂಬಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಅವುಗಳ ಪ್ರಸರಣವು ತುಂಬಾ ವೇಗವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಚೋದನೆಯಾಗುತ್ತದೆ;

ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ "ದೋಷಗಳು", ಮರುಸ್ಥಾಪನೆಯ ನಂತರವೂ ಪರಮಾಣುವನ್ನು ಅದರ ಮೂಲ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಹಿಂತಿರುಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ವೈವಿಧ್ಯಗಳು

ಆನ್ ಈ ಕ್ಷಣಜೀವಂತ ಜೀವಿಗಳ ಜೀನ್ ಪೂಲ್ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಮೂವತ್ತಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಧದ ವಿಚಲನಗಳಿವೆ. ಕೆಲವು ಸಾಕಷ್ಟು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ. ಆಂತರಿಕ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಜೀವಂತ ಜೀವಿಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇತರರು, ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ತೀವ್ರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತಾರೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಏನೆಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ದೋಷಗಳ ಕಾರಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾದ ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ವರ್ಗೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ ನೀವೇ ಪರಿಚಿತರಾಗಿರಬೇಕು:

ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ, ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾದ ಕೋಶಗಳ ಟೈಪೊಲಾಜಿಯಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಸಸ್ತನಿ ಕೋಶಗಳ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿಭಿನ್ನ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣಗಳು). ಇದರ ರಚನೆಯು ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಸಸ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಅಕಶೇರುಕಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣ. ಇದು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಮರಗಳ ಮೇಲೆ ಅಣಬೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಪರಮಾಣುಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾದ ಕೋಶಗಳ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿ. ಡಿಎನ್‌ಎ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಅಂತಹ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಎರಡನೆಯ ವಿಧದ ರೂಪಾಂತರವು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ (ಅಥವಾ ಅಟಾವಿಸಂ) ಆಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಯಾವುದೇ ದ್ರವಗಳ ಮೇಲೆ ಇದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಲ್ಲವು;

ಸ್ಪಷ್ಟ (ನೈಸರ್ಗಿಕ) ಮತ್ತು ಪ್ರೇರಿತ (ಕೃತಕ).ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಮತ್ತು ಇಲ್ಲದೆ ಮೊದಲ ನೋಟ ಗೋಚರಿಸುವ ಕಾರಣಗಳು. ಎರಡನೆಯದು ಭೌತಿಕ ಅಥವಾ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ವೈಫಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ;

ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್, ಅವರ ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ರೂಪಾಂತರದಲ್ಲಿ, ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಹೊಸದಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ DNA ಸರಪಳಿಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ರಚನೆಯ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ (ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾವನ್ನು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು).

ಎರಡನೆಯ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಇದೆ, ಮತ್ತು ಉದಾಹರಣೆ ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಕೊನೊವಾಲೋವ್-ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಅರ್ಥ

ದೇಹಕ್ಕೆ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹಾನಿ ನಿರಾಕರಿಸಲಾಗದು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅದರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಲ್ಲದೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮಹಾಶಕ್ತಿಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೂ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ಯಾವಾಗಲೂ ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತಗಳು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆ, ಹೊಸ ಜಾತಿಯ ಜೀವಿಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ (ಜೀವಂತ) ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಳಿವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಈಗ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕಾಗಿ ಕಾಯುವುದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಅದ್ಭುತವಾದ ಸಮಯ, ಆದರೆ ಭಯಾನಕವಾಗಿದೆ. ಮಗು ಯಾವುದೇ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ದೈಹಿಕ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದೆಂದು ಅನೇಕ ಜನರು ಚಿಂತಿಸುತ್ತಾರೆ.

ವಿಜ್ಞಾನವು ಇನ್ನೂ ನಿಲ್ಲುವುದಿಲ್ಲ; ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಎಲ್ಲವೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಅದೇ ಪೋಷಕರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಬಹುದು ಎಂದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ? ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುಮತ್ತು ವಿಕಲಾಂಗ ಮಗು? ಇದನ್ನು ಜೀನ್‌ಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ. ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಯಾವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯಾವುವು?

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀವಕೋಶದ DNA ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಶಾರೀರಿಕ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಕಾರಣ ವಿಕಿರಣವಾಗಿರಬಹುದು (ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಮುರಿತಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು X- ಕಿರಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ), ನೇರಳಾತೀತ ಕಿರಣಗಳು(ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸೂರ್ಯನಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಥವಾ ನೇರಳಾತೀತ ಬೆಳಕಿನ ದೀಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೋಣೆಯಲ್ಲಿರುವುದು). ಅಲ್ಲದೆ, ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಅವೆಲ್ಲವನ್ನೂ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಇವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಬಿಡಬಹುದು ಅಥವಾ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳಬಹುದು, ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ವಲಯಕ್ಕೆ ಚಲಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ರೂಢಿಯಿಂದ ನೂರ ಎಂಭತ್ತು ಡಿಗ್ರಿಗಳನ್ನು ತಿರುಗಿಸಬಹುದು.

ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರದ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರಣಗಳು ದಾಟುವಿಕೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ ಗಂಭೀರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ರೋಗಗಳು. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದವು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿಧಗಳು

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಎರಡು ವಿಧದ ಮುಖ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ: ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ. ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ ಎಂಬುದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ, ಅಂದರೆ, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದಾಗ. ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ನಂತರದ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ನಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮುರಿದಾಗ ಮತ್ತು ನಂತರ ಮತ್ತೆ ಒಂದಾದಾಗ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂರಚನೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಧಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡಿಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ವಿಧಗಳು. ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯೋಣ.

• ಟ್ರೈಸೋಮಿ

ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎನ್ನುವುದು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಂಭವವಾಗಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಘಟನೆಯು ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ನೋಟವಾಗಿದೆ. ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹದಿಮೂರನೇಯಂದು ಪತ್ತೆಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹದಿನೆಂಟನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.ಇವುಗಳೆಲ್ಲವೂ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು. ಇತರ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲ; ಅವು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (X, Y) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ.

ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರಕಾರ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ ಕೆಲವು ಕಾರಣಗಳು. ಅನಾಫೇಸ್ (ಮಿಯೋಸಿಸ್ 1) ನಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಫಲಿತಾಂಶವೆಂದರೆ ಎರಡೂ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎರಡು ಮಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಎರಡನೆಯದು ಖಾಲಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಾನ್ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಸಹೋದರಿ ಕ್ರೊಮಾಟಿಡ್‌ಗಳ ಡೈವರ್ಜೆನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಿಯೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ 2. ಎರಡು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಒಂದು ಗ್ಯಾಮೆಟ್ನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಾಗ ಇದು ನಿಖರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಟ್ರೈಸೊಮಿಕ್ ಜೈಗೋಟ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ನಾಂಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳುಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಪುಡಿಮಾಡುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಕೋಶಗಳ ತದ್ರೂಪು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಂಗಾಂಶದ ದೊಡ್ಡ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಭಾಗವನ್ನು ಆವರಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನೇಕ ಜನರು ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಈ ಅಂಶವು ಇಂದುಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ದೃಢೀಕರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಏಕೆ ಬೇರ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

• ಏಕಸ್ವಾಮ್ಯ

ಮೊನೊಸೊಮಿ ಎಂದರೆ ಯಾವುದೇ ಆಟೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಪದಕ್ಕೆ ಸಾಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಿಂದಾಗಿ ಮೊನೊಸೊಮಿ ಅಪವಾದವಾಗಿದೆ. ಏಕಸ್ವಾಮ್ಯವು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಡಿಸ್‌ಜಂಕ್ಷನ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಅನಾಫೇಸ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಕೋಶಕ್ಕೆ ಅದರ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.

ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ, ಮೊನೊಸೊಮಿ XO ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ನೂರಕ್ಕೆ ಎಂಭತ್ತು ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಮೊನೊಸೊಮಿಯ ನೋಟವು ಮಗುವಿನ ತಂದೆಯ ಮಿಯೋಸಿಸ್ನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. X ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ವಿಘಟನೆಯೇ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ, XO ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣವು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತದೆ.

ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಟ್ರೈಸೊಮಿಯನ್ನು ಮೂರು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 47 XXY ಆಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಐವತ್ತು-ಐವತ್ತು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಕಾರಣವು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ವಿಘಟನೆಯಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ X ಮತ್ತು Y ಸ್ಪರ್ಮಟೊಜೆನೆಸಿಸ್‌ನ ವಿಘಟನೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳು ಸಾವಿರ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು; ಅವು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತಾರೆ.

• ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ

ಇವುಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಸೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಮೂರು ಪಟ್ಟು ಅಥವಾ ನಾಲ್ಕು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಸಂಭವಿಸಿದ ನಂತರವೇ ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯು ಅಂತಹ ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಅವರೆಲ್ಲರೂ ತಲುಪುವ ಮೊದಲು ಸತ್ತರು ಒಂದು ತಿಂಗಳ ಹಳೆಯ. ಟ್ರಿಪ್ಲೋಡಿಯಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸ್ತ್ರೀ ಅಥವಾ ಪುರುಷ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಎಲ್ಲಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಭಿನ್ನತೆ ಮತ್ತು ಭಿನ್ನಾಭಿಪ್ರಾಯದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಮೊಟ್ಟೆಯ ಡಬಲ್ ಫಲೀಕರಣವು ಯಾಂತ್ರಿಕವಾಗಿಯೂ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಜರಾಯುವಿನ ಅವನತಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅವನತಿಯನ್ನು ಹೈಡಾಟಿಡಿಫಾರ್ಮ್ ಮೋಲ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಯಾವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಒಡೆಯುವಿಕೆಯ (ವಿನಾಶ) ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸಂಪರ್ಕಗೊಂಡಿವೆ, ಅವುಗಳ ಹಿಂದಿನ ನೋಟವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಅಸಮತೋಲಿತ ಅಥವಾ ಸಮತೋಲಿತವಾಗಿರಬಹುದು. ಸಮತೋಲಿತವು ವಸ್ತುಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿನಾಶದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಇದ್ದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಅವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಅದು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಮತೋಲಿತ ಸೆಟ್ ಅಸಮತೋಲಿತ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಬಹುದು. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಗ್ಯಾಮೆಟ್ನೊಂದಿಗೆ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಫಲೀಕರಣವು ಅಸಮತೋಲಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣದ ನೋಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅಂತಹ ಒಂದು ಗುಂಪಿನೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ರಚನಾತ್ಮಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳ ವಿಧಗಳು

ಗ್ಯಾಮೆಟ್ ರಚನೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ, ಅದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದೇ ಎಂದು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿಯುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಹಲವಾರು ವಿಧದ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿವೆ.

• ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು

ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಭಾಗದ ನಷ್ಟದಿಂದಾಗಿ. ಅಂತಹ ವಿರಾಮದ ನಂತರ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಚಿಕ್ಕದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮತ್ತಷ್ಟು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅದರ ಕತ್ತರಿಸಿದ ಭಾಗವು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹಲವಾರು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಮುರಿದರೆ ಇಂಟರ್ಸ್ಟಿಷಿಯಲ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು. ಅಂತಹ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲದ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಶಿಶುಗಳು ಬದುಕುಳಿದ ಸಂದರ್ಭಗಳೂ ಇವೆ, ಆದರೆ ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪಿನಿಂದಾಗಿ ಅವರು ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚೋರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, "ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು."

• ನಕಲುಗಳು

ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಬಲ್ ಡಿಎನ್ಎ ವಿಭಾಗಗಳ ಸಂಘಟನೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಕಲು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

• ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು

ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ವಿರಾಮ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ ಮತ್ತು ಅವು ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ವಿನಿಮಯ ಮಾಡಿಕೊಂಡರೆ, ಇದು ಪರಸ್ಪರ ಸ್ಥಳಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಕೇವಲ ನಲವತ್ತಾರು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ವಿವರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನದ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಸ್ಥಳಾಂತರವು ಬಹಿರಂಗಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ

ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಕೆಲವು ವಿಭಾಗಗಳ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದಾಗ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಪರಿಣಾಮಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಎರಡು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ - ಓದುವ ಫ್ರೇಮ್ ಶಿಫ್ಟ್ ಇಲ್ಲದೆ ಮತ್ತು ಶಿಫ್ಟ್ನೊಂದಿಗೆ. ಡಿಎನ್ಎ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ತಿಳಿಯಲು, ನೀವು ಪ್ರತಿ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು.

ಫ್ರೇಮ್ ಶಿಫ್ಟ್ ಇಲ್ಲದೆ ರೂಪಾಂತರ

ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು DNA ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಜೋಡಿಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಬದಲಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಅಂತಹ ಪರ್ಯಾಯಗಳೊಂದಿಗೆ, ಡಿಎನ್ಎ ಉದ್ದವು ಕಳೆದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಕಳೆದುಹೋಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು. ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ರಚನೆಯನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಇದು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎರಡೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ನಾವು ವಿವರವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸೋಣ: ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಬದಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಇಲ್ಲದೆ.

ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಪರ್ಯಾಯ ರೂಪಾಂತರ

ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಶೇಷವನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದನ್ನು ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅಣುವಿನಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ಸರಪಳಿಗಳಿವೆ - ಎರಡು "ಎ" (ಇದು ಹದಿನಾರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ) ಮತ್ತು ಎರಡು "ಬಿ" (ಹನ್ನೊಂದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ). "ಬಿ" ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸರಪಳಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ಇದು ನೂರ ನಲವತ್ತಾರು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಉಳಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಆರನೆಯದು ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್ ಆಗಿದ್ದರೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು GAA ಟ್ರಿಪಲ್ ಮೂಲಕ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಬೇಕು. ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣ, GAA ಅನ್ನು GTA ಯಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಿದರೆ, ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಬದಲಿಗೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅಣುವಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಲೈನ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಬದಲಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ HbA ಮತ್ತೊಂದು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ HbS ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಒಂದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದು ಗಂಭೀರವಾದ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ - ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆ.

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಕುಡಗೋಲು ಆಕಾರವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಈ ರೋಗವು ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ತಲುಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು HbS/HbS ಸೂತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಆರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯ. ಸೂತ್ರವು HbA/HbS ಆಗಿದ್ದರೆ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ದುರ್ಬಲವಾದ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ದುರ್ಬಲ ಬದಲಾವಣೆಯು ಉಪಯುಕ್ತ ಗುಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ - ಮಲೇರಿಯಾಕ್ಕೆ ದೇಹದ ಪ್ರತಿರೋಧ. ಶೀತದ ಸೈಬೀರಿಯಾದಂತೆಯೇ ಮಲೇರಿಯಾವನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವ ಅಪಾಯವಿರುವ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಗುಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಪರ್ಯಾಯವಿಲ್ಲದೆ ರೂಪಾಂತರ

ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ವಿನಿಮಯವಿಲ್ಲದೆ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪರ್ಯಾಯಗಳನ್ನು ಭೂಕಂಪನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ “ಬಿ” ಸರಪಳಿಯನ್ನು ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡಿದರೆ, ಜಿಎಎಯನ್ನು ಜಿಎಜಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಅದು ಅಧಿಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಬದಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸರಪಳಿಯ ರಚನೆಯು ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಲ್ಲ.

ಫ್ರೇಮ್‌ಶಿಫ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಅಂತಹ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಉದ್ದದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಜೋಡಿಗಳ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಸೇರ್ಪಡೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಉದ್ದವು ಚಿಕ್ಕದಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಆಗಬಹುದು. ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಚನೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಂಟ್ರಾಜೆನಿಕ್ ನಿಗ್ರಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಪರಸ್ಪರ ಸರಿದೂಗಿಸುವ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇದ್ದಾಗ ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಳೆದುಹೋದ ನಂತರ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ.

ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಈ ವಿಶೇಷ ಗುಂಪುರೂಪಾಂತರಗಳು. ಇದು ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನ್‌ಗಳ ನೋಟವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಜೋಡಿಗಳು ಕಳೆದುಹೋದಾಗ ಅಥವಾ ಸೇರಿಸಿದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನ್‌ಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ, ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಶೂನ್ಯ ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಈ ರೀತಿ ರಚಿಸಬಹುದು. ಯಾವುದೇ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಇಂಟರ್ಜೆನಿಕ್ ನಿಗ್ರಹದಂತಹ ವಿಷಯವಿದೆ. ಇದು ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇತರರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆಯೇ?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಭ್ರೂಣವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ (ಹತ್ತರಿಂದ ಹದಿಮೂರು ವಾರಗಳವರೆಗೆ) ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸರಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸರಣಿಯಾಗಿದೆ: ಬೆರಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳು, ಮೂಗು ಮತ್ತು ತಲೆಯ ನಿಯತಾಂಕಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ನಿಯತಾಂಕಗಳು, ರೂಢಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಲವಾಗಿ ಅಸಮಂಜಸವಾದಾಗ, ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು, ಅವರ ಶಿಶುಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಅವರು ನಿಕಟ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಅಂದರೆ, ಇವರ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳುಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವಿಶೇಷ ಪ್ರಭಾವಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು - ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು, ತಾಪಮಾನ ಅಂಶಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ - ಪ್ರೇರಿತ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕ ಪ್ರಭಾವವಿಲ್ಲದೆ, ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

"ಮ್ಯುಟೇಶನ್" ಎಂಬ ಪದವನ್ನು 1901 ರಲ್ಲಿ ಜಿ. ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಪರಿಚಯಿಸಿದರು, ಅವರು ಸಸ್ಯ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು. . ಆವರ್ತನ ಸ್ಪಿಟಾವೊಟೊ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಖ್ಯೆ, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಹತ್ತಾರು ಮತ್ತು 1 ಮಿಲಿಯನ್ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳಿಗೆ ನೂರಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ (ಕಾರ್ನ್‌ನಲ್ಲಿ, ವಿವಿಧ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆವರ್ತನವು 10 6 ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳಿಗೆ 0 ರಿಂದ 492 ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ).

ರೂಪಾಂತರಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ. ದೇಹದ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಜೀನ್ (ಪಾಯಿಂಟ್), ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ. ಅವರು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತಾರೆ ನಿರಂತರ ಬದಲಾವಣೆಗಳುಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾರಜನಕ ನೆಲೆಗಳನ್ನು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಹೊಸ ನೆಲೆಗಳ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಸೇರ್ಪಡೆ, ಇದು ಮಾಹಿತಿ ಓದುವ ಕ್ರಮದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಬದಲಾವಣೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ, ಇದು ಹೊಸ ಅಥವಾ ಬದಲಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ನೋಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ದಿಕ್ಕುಗಳಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಇದು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಲವಾದ ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ವಸಾಹತುಗಳ ಬಣ್ಣ, ಅವುಗಳ ವಿಭಜನೆಯ ದರ, ವಿವಿಧ ಸಕ್ಕರೆಗಳನ್ನು ಹುದುಗಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿರೋಧ, ಸಲ್ಫೋನಮೈಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳು ಔಷಧಿಗಳು, ತಾಪಮಾನದ ಪ್ರಭಾವಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯೊಫೇಜ್ಗಳಿಂದ ಸೋಂಕಿನ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆ, ಹಲವಾರು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಬಹು ಅಲ್ಲೆಲಿಸಮ್, ಜೊತೆಗೆಇದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ರೂಪಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ (ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತ), ಆದರೆ ಈ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸರಣಿ, ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ವಿವಿಧ ಬದಲಾವಣೆಗಳುಈ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುವ ಲಕ್ಷಣ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಅದೇ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ 12 ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ತಿಳಿದಿರುವ ಸರಣಿಯಿದೆ. ಬಹು ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ಸರಣಿಯು ಮೊಲಗಳಲ್ಲಿನ ತುಪ್ಪಳದ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ನಲ್ಲಿವ್ಯಕ್ತಿ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಈ ಪ್ರಕಾರದ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ಅಥವಾ ವಿಪಥನಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ಸಂಭವದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಮಾನ್ಯತೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿರಾಮಗಳು, ಕೆಲವು ತುಣುಕುಗಳ ನಂತರದ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ವಿಭಿನ್ನ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳ ಪುನರೇಕೀಕರಣವಾಗಿದೆ. ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳು: ಕೊರತೆಗಳು, ವಿಭಾಗಗಳು, ನಕಲುಗಳು, ವಿಲೋಮಗಳು, ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು.

ಕೊರತೆಗಳು ಟರ್ಮಿನಲ್ ತುಣುಕಿನ ನಷ್ಟದಿಂದಾಗಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮರುಜೋಡಣೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಚಿಕ್ಕದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಳೆದುಹೋದ ತುಣುಕಿನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಕಳೆದುಹೋದ ಭಾಗವನ್ನು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ಹೊರಗೆ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ,

ಅಳಿಸುವಿಕೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗದ ನಷ್ಟ, ಆದರೆ ಟರ್ಮಿನಲ್ ತುಣುಕು ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದರ ಮಧ್ಯ ಭಾಗ. ಕಳೆದುಹೋದ ಪ್ರದೇಶವು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿಯ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದಿದ್ದರೆ, ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಫಿನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಗಂಭೀರವಾಗಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ. ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಿಯೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ, ಸಂಯೋಗದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗ, ಅಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಏಕರೂಪದ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಲೂಪ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 89).

ನಲ್ಲಿ ನಕಲುಗಳುಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳ ನಕಲು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಿದ ನಂತರ ಎಬಿಸಿ, ನಕಲು ಮಾಡುವಾಗ ನಾವು ಈ ವಿಭಾಗಗಳ ಕೆಳಗಿನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು: ಎ.ಎ.BC, ABC ಅಥವಾ ABCS.ನಾವು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿದ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಭಾಗವನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡುವಾಗ, ಅದು ಕಾಣುತ್ತದೆ ABCAVS,ಅಂದರೆ, ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಬ್ಲಾಕ್ ಅನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಒಂದು ವಿಭಾಗದ ಬಹು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಸಾಧ್ಯ (ABBBCಅಥವಾ ABCAWSAWS),ನೆರೆಹೊರೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚು ದೂರದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿಯೂ ನಕಲು. ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾದಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಎಂಟು ಪಟ್ಟು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸೇರ್ಪಡೆಯು ಅವುಗಳ ನಷ್ಟಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಕಲುಗಳು ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಕೊರತೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ನಲ್ಲಿ ವಿಲೋಮಗಳುವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳ ಕ್ರಮವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬ್ರೇಕ್‌ಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವಿಲೋಮಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ

ತುಣುಕನ್ನು ಅದರ ಮೂಲ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮೊದಲು 180 ° ಮೇಲೆ ತಿರುಗಿತು. ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ, ವಿಲೋಮವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು. ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಎ ಬಿ ಸಿ ಡಿ ಇ ಎಫ್ ಜಿ, ಜೀನ್‌ಗಳ ನಡುವೆ ಅಂತರಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಎಮತ್ತು ಬಿ, ಇಮತ್ತು ಎಫ್; ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ತುಣುಕು BCDE ತಿರುಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಮೂಲ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪರಿಗಣನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರದೇಶವು ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ AEDCBFG. ವಿಲೋಮ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವು ಜೀವಿಗಳ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮೇಲೆ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಸೈಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಆಗಿ, ಏಕರೂಪದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಯೋಗದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅರೆವಿದಳನದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸ್ಥಳದಿಂದ ವಿಲೋಮಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಹೋಮೋಲೋಜಸ್ ಅಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ನಡುವಿನ ವಿಭಾಗಗಳ ವಿನಿಮಯ ಅಥವಾ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಅಲ್ಲದ ಜೋಡಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅವರು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಥಳಾಂತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಇತರ ಭಾಗಕ್ಕೆ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕಿನ ಅಳವಡಿಕೆಯ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿದ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಜೀನ್‌ಗಳ ಭಾಗವನ್ನು ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವುದು. ವರ್ಗಾವಣೆಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ.

ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ.ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜಾತಿಯ ಜೀವಿಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಇದು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಸೆಟ್ನ ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಒಮ್ಮೆ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ. ಜೀವಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಈ ಮೂಲಭೂತ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್, ಅದರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಚಿಹ್ನೆಯಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ X; ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್ (2x)ಮತ್ತು ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್. ಮಿಟೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದ್ವಿಗುಣಗೊಂಡ ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಜೀವಿಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎರಡು ಮಗಳು ಕೋಶಗಳಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಒಂದೇ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಉಳಿಯದಿದ್ದರೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬಹು ಹೆಚ್ಚಳದ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಆಟೋಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ. ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ರೂಪಗಳು 3 ಮುಖ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು (ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್), 4 (ಟೆಟ್ರಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್), 5 (ಪೆಂಟಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್), 6 (ಹೆಕ್ಸಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್) ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಒಂದೇ ಮೂಲ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಬಹು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳನ್ನು ಆಟೋಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹುಟ್ಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಆಟೋಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ಸ್ನಂತರದ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಿಲ್ಲದೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಜನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಫಲೀಕರಣದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ. ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ, ಪಾಲಿಪ್ಲೋಯ್ಡೀಕರಣದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತಾಪಮಾನದ ಆಘಾತಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ (ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ತಾಪಮಾನ) ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾದ ಆಲ್ಕಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳು ಕೊಲ್ಚಿಸಿನ್, ಅಸೆನಾಫ್ಥೀನ್ ಮತ್ತು ಔಷಧಗಳು. ಎರಡೂ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮೈಟೊಟಿಕ್ ಸ್ಪಿಂಡಲ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಿಟೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದ್ವಿಗುಣಗೊಂಡ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎರಡು ಹೊಸ ಕೋಶಗಳಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸರಣಿ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೂಲ ಸಂಖ್ಯೆ Xನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಸಸ್ಯಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಒಂದೇ ಕುಲದ ಜಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅದು ಬಹುಸಂಖ್ಯೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ X,ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸರಣಿಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಗೋಧಿಯಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಲ್ಲಿ X= 7, 2x, 4x ಮತ್ತು 6x ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜಾತಿಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. ಮೂಲ ಸಂಖ್ಯೆಯು 7 ಆಗಿರುವ ಗುಲಾಬಿಯು ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸರಣಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಅವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ 2x, 3 X, 4 X, 5x, 6x, 8x.ಆಲೂಗಡ್ಡೆಗಳ ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸರಣಿಯನ್ನು 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 ಮತ್ತು 144 ವರ್ಣತಂತುಗಳು (x = 12) ಹೊಂದಿರುವ ಜಾತಿಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಟೋಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸಸ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಲೈಂಗಿಕ ನಿರ್ಣಯದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಅಡ್ಡಿ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ವಿತರಣೆ. ಅವುಗಳ ಅಂತರ್ಗತ ವ್ಯಾಪಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ರೂಢಿಯಿಂದಾಗಿ, ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸಸ್ಯಗಳು ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ತಾಪಮಾನದ ಏರಿಳಿತಗಳು ಮತ್ತು ಬರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಎತ್ತರದ ಪರ್ವತ ಮತ್ತು ಉತ್ತರ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅನುಕೂಲಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಉತ್ತರ ಅಕ್ಷಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಅವು 80 ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತವೆ % ಅಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜಾತಿಗಳು. ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಪ್ರಭೇದಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಪಾಮಿರ್‌ಗಳ ಎತ್ತರದ ಪರ್ವತ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಂದ ಅದರ ಅತ್ಯಂತ ಕಠಿಣ ಹವಾಮಾನದೊಂದಿಗೆ ಅಲ್ಟಾಯ್ ಮತ್ತು ಕಾಕಸಸ್‌ನ ಆಲ್ಪೈನ್ ಹುಲ್ಲುಗಾವಲುಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಸಿರಿಧಾನ್ಯಗಳಲ್ಲಿ, ಪಾಮಿರ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಪ್ರಭೇದಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು 90%, ಅಲ್ಟಾಯ್‌ನಲ್ಲಿ - 72%, ಕಾಕಸಸ್‌ನಲ್ಲಿ - ಕೇವಲ 50%.

ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು. ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸಸ್ಯಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ಗಾತ್ರದ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅವುಗಳ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳು - ಎಲೆಗಳು, ಕಾಂಡಗಳು, ಹೂವುಗಳು, ಹಣ್ಣುಗಳು, ಬೇರುಗಳು - ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಕ್ರಾಸಿಂಗ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಡೈವರ್ಜೆನ್ಸ್‌ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಿಂದಾಗಿ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಸೀಳುವಿಕೆ ವಿ ಎಫ್ 2 35:1 ಆಗಿದೆ.

ದೂರದ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ ಮತ್ತು ನಂತರದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ರೂಪಗಳು ಮಿಶ್ರತಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಲೋಪೊಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ಸ್.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸಸ್ಯಗಳು ಫಲವತ್ತತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಅವುಗಳ ಮೂಲ ಮತ್ತು ಮಿಯೋಸಿಸ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಮಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, ಅರೆವಿದಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಏಕರೂಪದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ಜೋಡಿಗಳು ಮಿಯೋಸಿಸ್‌ನ ಪ್ರಗತಿಗೆ ತೊಂದರೆಯಾಗದಂತೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮಿಯೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸದಿದ್ದರೆ, ಅಸಮತೋಲಿತ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಅವರ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳ ಫಲವತ್ತತೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಸ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸೆಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮಿಯೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಡಚಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಎರಡು ಜಾತಿಗಳ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್‌ನಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡ ಮತ್ತು ಎರಡು ಪೋಷಕ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಲೋಪೊಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಯೋಗದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತನ್ನ ಜಾತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ನಡುವೆ ಪಾಲುದಾರನನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ ಸಸ್ಯಗಳ ವಿಕಾಸದಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.