Geenimutatsioonid on seotud muutustega kromosoomide arvus ja struktuuris. Mutatsioonide klassifikatsioon

Mutatsioonid on muutused raku DNA-s. Tekib ultraviolettkiirguse mõjul ( röntgenikiirgus) jne. Need on päritud ja toimivad loodusliku valiku materjalina.

Geenimutatsioonid- ühe geeni struktuuri muutus. See on nukleotiidide järjestuse muutus: väljalangemine, sisestamine, asendamine jne. Näiteks A asendamine T-ga. Põhjused - rikkumised DNA kahekordistamise (replikatsiooni) ajal. Näited: sirprakuline aneemia, fenüülketonuuria.

Kromosomaalsed mutatsioonid- kromosoomide struktuuri muutus: koha kaotus, koha kahekordistumine, koha pööramine 180 kraadi võrra, koha ülekandumine teise (mittehomoloogsesse) kromosoomi jne. Põhjused - rikkumised ülesõidul. Näide: kassi nutu sündroom.

Genoomsed mutatsioonid- kromosoomide arvu muutus. Põhjused - kromosoomide lahknemise häired.

• Polüploidsus- mitu muudatust (mitu korda, näiteks 12 → 24). Loomadel seda ei esine, taimedes põhjustab see suuruse suurenemist.
• Aneuploidsus- muutused ühes või kahes kromosoomis. Näiteks üks täiendav kahekümne esimene kromosoom põhjustab Downi sündroomi (koos kokku kromosoomid - 47).

Tsütoplasmaatilised mutatsioonid- muutused mitokondrite ja plastiidide DNA-s. Neid edastatakse ainult naisliini kaudu, sest. spermatosoididest pärinevad mitokondrid ja plastiidid ei sisene sigooti. Taimede puhul on näiteks kirevus.

Somaatiline- mutatsioonid somaatilistes rakkudes (keharakud; ülalnimetatud tüüpidest võib olla neli). Sugulise paljunemise ajal nad ei päri. Need kanduvad edasi vegetatiivsel paljunemisel taimedes, tärkamise ja killustumise ajal koelenteraatides (hüdras).

Järgmisi mõisteid, välja arvatud kaks, kasutatakse valgusünteesi kontrollivas DNA piirkonnas nukleotiidide paigutuse rikkumise tagajärgede kirjeldamiseks. Defineerige need kaks mõistet "välja kukkumine". üldine nimekiri ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) polüpeptiidi primaarstruktuuri rikkumine
2) kromosoomide lahknemine
3) valgu funktsioonide muutus
4) geenimutatsioon
5) ülesõit

Vastus

Valige kõige rohkem õige variant. Polüploidsed organismid tulenevad
1) genoomsed mutatsioonid

3) geenimutatsioonid
4) kombinatiivne varieeruvus

Vastus

Määrake vastavus varieeruvuse tunnuse ja selle tüübi vahel: 1) tsütoplasmaatiline, 2) kombinatiivne
A) esineb kromosoomide iseseisva lahknemisega meioosis
B) tekib mitokondrite DNA mutatsioonide tulemusena
B) tekib kromosoomide ristumise tulemusena
D) avaldub plastiidi DNA mutatsioonide tulemusena
D) tekib siis, kui juhuslik kohtumine sugurakud

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Downi sündroom on mutatsiooni tagajärg
1) genoomiline
2) tsütoplasmaatiline
3) kromosoomne
4) retsessiivne

Vastus

1. Määrake vastavus mutatsiooni tunnuse ja selle tüübi vahel: 1) geen, 2) kromosomaalne, 3) genoomne
A) muutus nukleotiidide järjestuses DNA molekulis
B) kromosoomide struktuuri muutus
C) kromosoomide arvu muutus tuumas
D) polüploidsus
E) muutus geenide järjestuses

Vastus

2. Loo vastavus mutatsioonide tunnuste ja tüüpide vahel: 1) geen, 2) genoomne, 3) kromosomaalne. Kirjutage numbrid 1-3 tähtedele vastavas järjekorras.
A) kromosoomi segmendi kustutamine
B) muutus nukleotiidide järjestuses DNA molekulis
C) kromosoomide haploidse komplekti mitmekordne suurenemine
D) aneuploidsus
E) muutus kromosoomi geenide järjestuses
E) ühe nukleotiidi kadu

Vastus

Valige kolm võimalust. Mis iseloomustab genoomset mutatsiooni?
1) DNA nukleotiidjärjestuse muutus
2) ühe kromosoomi kaotus diploidne komplekt
3) kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine
4) sünteesitud valkude struktuuri muutus
5) kromosoomi lõigu kahekordistamine
6) karüotüübi kromosoomide arvu muutus

Vastus

1. Allpool on loetelu varieeruvuse tunnustest. Neid kõiki peale kahe kasutatakse genoomse varieeruvuse omaduste kirjeldamiseks. Otsige üles kaks tunnust, mis üldisest seeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) piiratud märgi reaktsiooni normiga
2) kromosoomide arv on suurenenud ja haploidne mitmekordne
3) ilmub täiendav X-kromosoom
4) on rühma iseloomuga
5) on Y-kromosoomi kadu

Vastus

2. Kõiki, välja arvatud kaks alltoodud tunnust, kasutatakse genoomsete mutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) homoloogsete kromosoomide lahknemise rikkumine raku jagunemise ajal
2) lõhustumisspindli hävimine
3) homoloogsete kromosoomide konjugatsioon
4) kromosoomide arvu muutus
5) nukleotiidide arvu suurenemine geenides

Vastus

3. Kõiki, välja arvatud kaks alltoodud tunnust, kasutatakse genoomsete mutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) muutus nukleotiidide järjestuses DNA molekulis
2) kromosoomikomplekti mitmekordne suurenemine
3) kromosoomide arvu vähenemine
4) kromosoomi segmendi dubleerimine
5) homoloogsete kromosoomide mittedisjunktsioon

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Retsessiivsed geenimutatsioonid muutuvad
1) individuaalse arengu etappide järjestus
2) kolmikute koostis DNA segmendis
3) kromosoomide kogum somaatilistes rakkudes
4) autosoomide ehitus

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Tsütoplasma varieeruvus on seotud asjaoluga, et
1) meiootiline jagunemine on häiritud
2) mitokondriaalne DNA on võimeline muteeruma
3) autosoomidesse tekivad uued alleelid
4) moodustuvad sugurakud, mis ei ole viljastumisvõimelised

Vastus

1. Allpool on loetelu varieeruvuse tunnustest. Kõiki, välja arvatud kaks, kasutatakse kromosomaalse variatsiooni omaduste kirjeldamiseks. Otsige üles kaks tunnust, mis üldisest seeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) kromosoomi segmendi kaotus
2) kromosoomi segmendi pöörlemine 180 kraadi võrra
3) karüotüübi kromosoomide arvu vähenemine
4) täiendava X-kromosoomi ilmumine
5) kromosoomi segmendi ülekandmine mittehomoloogsesse kromosoomi

Vastus

2. Kromosomaalse mutatsiooni kirjeldamiseks kasutatakse kõiki, välja arvatud kaks järgmist tunnust. Määrake kaks terminit, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) kromosoomide arv suurenes 1-2 võrra
2) DNA-s asendatakse üks nukleotiid teisega
3) osa ühest kromosoomist kantakse üle teise
4) esines kromosoomi lõigu kaotus
5) kromosoomi segment on pööratud 180°

Vastus

3. Kromosomaalse variatsiooni kirjeldamiseks kasutatakse kõiki alltoodud omadusi peale kahe. Otsige üles kaks tunnust, mis üldisest seeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) kromosoomi segmendi mitmekordne korrutamine
2) täiendava autosoomi ilmumine
3) nukleotiidjärjestuse muutus
4) kromosoomi terminaalse osa kaotus
5) geeni pööre kromosoomis 180 kraadi võrra

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Mis tüüpi mutatsioon on muutus DNA struktuuris mitokondrites
1) genoomiline
2) kromosoomne
3) tsütoplasmaatiline
4) kombinatiivne

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Öise kaunitari ja snapdraakoni kirevuse määrab varieeruvus
1) kombineeriv
2) kromosoomne
3) tsütoplasmaatiline
4) geneetiline

Vastus

1. Allpool on loetelu varieeruvuse tunnustest. Neid kõiki peale kahe kasutatakse geneetilise variatsiooni tunnuste kirjeldamiseks. Otsige üles kaks tunnust, mis üldisest seeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) sugurakkude kombinatsiooni tõttu viljastamise ajal
2) tripleti nukleotiidide järjestuse muutumise tõttu
3) moodustub geenide rekombinatsiooni käigus ristumise käigus
4) mida iseloomustavad muutused geeni sees
5) tekib nukleotiidjärjestuse muutumisel

Vastus

2. Kõik järgmised omadused, välja arvatud kaks, on geenimutatsiooni põhjused. Määratlege need kaks mõistet, mis üldloendist "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) homoloogsete kromosoomide konjugeerimine ja geenide vahetus nende vahel
2) ühe nukleotiidi asendamine DNA-s teisega
3) nukleotiidide seose järjestuse muutus
4) lisakromosoomi ilmnemine genotüübis
5) ühe tripleti kadumine valgu primaarset struktuuri kodeerivas DNA piirkonnas

Vastus

3. Kõiki, välja arvatud kaks alltoodud tunnust, kasutatakse geenimutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) nukleotiidide paari asendamine
2) stoppkoodoni esinemine geeni sees
3) üksikute nukleotiidide arvu kahekordistamine DNA-s
4) kromosoomide arvu suurenemine
5) kromosoomi segmendi kaotus

Vastus

4. Kõiki, välja arvatud kaks alltoodud tunnust, kasutatakse geenimutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) ühe tripleti lisamine DNA-le
2) autosoomide arvu suurenemine
3) nukleotiidide järjestuse muutus DNA-s
4) üksikute nukleotiidide kadu DNA-s
5) kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine

Vastus

5. Kõik järgmised omadused, välja arvatud kaks, on tüüpilised geenimutatsioonidele. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) polüploidsete vormide tekkimine
2) nukleotiidide juhuslik kahekordistumine geenis
3) ühe tripleti kadumine replikatsiooniprotsessis
4) ühe geeni uute alleelide teket
5) homoloogsete kromosoomide lahknemise rikkumine meioosi korral

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Polüploidsed nisusordid on varieeruvuse tulemus
1) kromosoomne
2) muutmine
3) geen
4) genoomiline

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Polüploidsete nisusortide tootmine aretajate poolt on mutatsiooni tõttu võimalik
1) tsütoplasmaatiline
2) geen
3) kromosoomne
4) genoomiline

Vastus

Looge vastavus tunnuste ja mutatsioonide vahel: 1) genoomne, 2) kromosomaalne. Kirjutage numbrid 1 ja 2 õiges järjekorras.
A) kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine
B) kromosoomi segmendi pöörlemine 180 kraadi võrra
C) mittehomoloogsete kromosoomide sektsioonide vahetamine
D) kromosoomi keskpiirkonna kaotus
D) kromosoomi lõigu dubleerimine
E) kromosoomide arvu korduv muutus

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Ühe geeni erinevate alleelide ilmumine toimub selle tulemusena
1) rakkude kaudne jagunemine
2) modifikatsiooni muutlikkus
3) mutatsiooniprotsess
4) kombinatiivne varieeruvus

Vastus

Kõiki allpool loetletud termineid peale kahe kasutatakse mutatsioonide klassifitseerimiseks geneetilise materjali muutuste järgi. Määrake kaks terminit, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) genoomiline
2) generatiivne
3) kromosoomne
4) spontaanne
5) geen

Vastus

Looge vastavus mutatsioonide tüüpide ja nende omaduste ning näidete vahel: 1) genoomne, 2) kromosomaalne. Kirjutage numbrid 1 ja 2 tähtedele vastavas järjekorras.
A) lisakromosoomide kadumine või ilmumine meioosi rikkumise tagajärjel
B) põhjustada geeni talitlushäireid
C) näide on polüploidsus algloomades ja taimedes
D) kromosoomi segmendi kahekordistumine või kadu
D) ehe näide on Downi sündroom

Vastus

Looge vastavus pärilike haiguste kategooriate ja nende näidete vahel: 1) geen, 2) kromosoom. Kirjutage numbrid 1 ja 2 tähtedele vastavas järjekorras.
A) hemofiilia
B) albinism
B) värvipimedus
D) "kassi nutu" sündroom
D) fenüülketonuuria

Vastus

Leia etteantud tekstist kolm viga ja märgi vigadega lausete arv.(1) Mutatsioonid on juhuslikud, püsivad muutused genotüübis. (2) Geenimutatsioonid on "vigade" tagajärg, mis tekivad DNA molekulide kahekordistamise protsessis. (3) Mutatsioone nimetatakse genoomseteks, mis toovad kaasa muutuse kromosoomide struktuuris. (4) Paljud kultuurtaimed on polüploidsed. (5) Polüploidsed rakud sisaldavad ühte kuni kolme lisakromosoomi. (6) Polüploidseid taimi iseloomustab tugevam kasv ja suurem suurus. (7) Polüploidsust kasutatakse laialdaselt nii sordiaretuses kui ka loomakasvatuses.

Vastus

Analüüsige tabelit "Muutlikkuse tüübid". Iga tähega märgitud lahtri jaoks valige pakutavast loendist sobiv mõiste või näide.
1) somaatiline
2) geen
3) ühe nukleotiidi asendamine teisega
4) geeni dubleerimine kromosoomi piirkonnas
5) nukleotiidide lisandumine või kadumine
6) hemofiilia
7) värvipimedus
8) trisoomia kromosoomikomplektis

Vastus

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Mutatsioonist saadakse aru DNA koguse ja struktuuri muutus rakus või organismis. Teisisõnu, mutatsioon on genotüübi muutus. Genotüübi muutuse eripäraks on see, et seda mitoosi või meioosi tagajärjel tekkinud muutust saab üle kanda järgmistesse rakkude põlvkondadesse.

Kõige sagedamini mõistetakse mutatsioonide all väikest muutust DNA nukleotiidide järjestuses (muutused ühes geenis). Need on nn. Kuid lisaks neile on ka siis, kui muutused mõjutavad suuri DNA lõike või muutub kromosoomide arv.

Mutatsiooni tagajärjel võib organismis ootamatult ilmneda uus tunnus.

Hugh de Vries väljendas esmakordselt 1901. aastal mõtet, et põlvkondade kaupa edasi kanduvate uute tunnuste ilmnemise põhjuseks on mutatsioon. Hiljem uurisid Drosophila mutatsioone T. Morgan ja tema kooli töötajad.

Mutatsioon – kahju või kasu?

DNA "ebaolulistes" ("vaikivates") osades esinevad mutatsioonid ei muuda organismi omadusi ja neid saab kergesti põlvest põlve edasi anda (looduslik valik neid ei mõjuta). Selliseid mutatsioone võib pidada neutraalseks. Mutatsioonid on neutraalsed ka siis, kui geenisegment asendatakse sünonüümiga. Sel juhul, kuigi nukleotiidide järjestus teatud piirkonnas on erinev, sünteesitakse sama valk (sama aminohappejärjestusega).

Mutatsioon võib aga mõjutada olulist geeni, muuta sünteesitava valgu aminohappejärjestust ja sellest tulenevalt põhjustada muutusi organismi omadustes. Seejärel, kui mutatsiooni kontsentratsioon populatsioonis jõuab teatud tasemeni, toob see kaasa muutuse iseloomulik tunnus kogu elanikkond.

Looduses esinevad mutatsioonid DNA vigadena, seega on need kõik a priori kahjulikud. Enamik mutatsioone vähendab organismi elujõulisust, põhjustab mitmesugused haigused. Somaatilistes rakkudes esinevad mutatsioonid ei kandu üle järgmisele põlvkonnale, vaid mitoosi tulemusena tekivad tütarrakud, mis moodustavad ühe või teise koe. Sageli põhjustavad somaatilised mutatsioonid erinevate kasvajate ja muude haiguste teket.

Sugurakkudes esinevad mutatsioonid võivad kanduda edasi järgmisele põlvkonnale. Stabiilsetes tingimustes väliskeskkond peaaegu kõik genotüübi muutused on kahjulikud. Kuid kui keskkonnatingimused muutuvad, võib selguda, et varem kahjulik mutatsioon muutub kasulikuks.

Näiteks mutatsioon, mis põhjustab mõnel putukatel lühikeste tiibade moodustumist, on tõenäoliselt kahjulik populatsioonile, kes elab kohtades, kus puudub tugev tuul. See mutatsioon on sarnane deformatsioonile, haigusele. Seda kandvatel putukatel on raskusi paaritumispartnerite leidmisega. Aga kui maastikul hakkavad puhuma tugevamad tuuled (näiteks tulekahju tagajärjel hävis metsaala), siis pikkade tiibadega putukad lendab tuul minema, neil on raskem liikuda. Sellistes tingimustes võivad lühikeste tiibadega isendid saada eelise. Nad leiavad partnereid ja toitu sagedamini kui pikatiivalised. Mõne aja pärast on populatsioonis rohkem lühitiivalisi mutante. Seega mutatsioon fikseeritakse ja muutub normiks.

Mutatsioonid on loodusliku valiku aluseks ja see on nende peamine eelis. Keha jaoks on suur hulk mutatsioone kahjulik.

Miks mutatsioonid tekivad?

Looduses esinevad mutatsioonid juhuslikult ja spontaanselt. See tähendab, et iga geen võib igal ajal muteeruda. Mutatsioonimäär aga sisse erinevad organismid ja rakud on erinevad. Näiteks on see seotud kestusega eluring: mida lühem see on, seda rohkem mutatsioone esineb. Seega esinevad mutatsioonid bakterites palju sagedamini kui eukarüootsetes organismides.

Välja arvatud spontaansed mutatsioonid(esinevad aastal vivo) on indutseeritud(isiku poolt laboritingimustes või ebasoodsates keskkonnatingimustes) mutatsioonid.

Põhimõtteliselt tekivad mutatsioonid DNA replikatsiooni (kahekordistumise), DNA parandamise (taastamise) vigade, ebavõrdse ristumisega, kromosoomide ebaõige eraldamise meioosi korral jne.

Nii et rakkudes toimub pidev taastumine (remont) kahjustatud alad DNA. Kui aga selle tulemusena erinevatel põhjustel parandusmehhanisme rikutakse, siis jäävad DNA-s vead alles ja kuhjuvad.

Replikatsioonivea tulemuseks on ühe nukleotiidi asendamine DNA ahelas teisega.

Mis põhjustab mutatsioone?

Suurenenud mutatsioonide tase põhjustab röntgeni-, ultraviolett- ja gammakiirgust. Mutageenide hulka kuuluvad ka α- ja β-osakesed, neutronid, kosmiline kiirgus (kõik need on suure energiaga osakesed).

Mutageen on midagi, mis võib põhjustada mutatsioone.

Lisaks erinevatele kiirgustele on mutageense toimega paljud kemikaalid: formaldehüüd, kolhitsiin, tubakakomponendid, pestitsiidid, säilitusained, mõned ravimid ja jne.

Geenitaseme mutatsioonid on molekulaarsed, mitte nähtavad valgusmikroskoop DNA struktuurimuutused. Need hõlmavad desoksüribonukleiinhappe mis tahes transformatsiooni, olenemata nende mõjust elujõulisusele ja lokaliseerimisele. Teatud tüüpi geenimutatsioonid ei mõjuta vastava polüpeptiidi (valgu) funktsiooni ega struktuuri. Kuid enamik neist transformatsioonidest provotseerib defektse ühendi sünteesi, mis on kaotanud oma võime täita oma ülesandeid. Järgmisena käsitleme üksikasjalikumalt geeni- ja kromosomaalseid mutatsioone.

Teisenduste tunnused

Kõige levinumad patoloogiad, mis provotseerivad inimese geenimutatsioone, on neurofibromatoos, adrenogenitaalne sündroom, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria. See nimekiri võib sisaldada ka hemokromatoosi, Duchenne-Beckeri müopaatiat ja teisi. Need ei ole kõik näited geenimutatsioonidest. Nemad kliinilised tunnused on tavaliselt ainevahetushäired ( ainevahetusprotsess). Geenimutatsioonid võivad olla:

• Muutus baaskoodonis. Seda nähtust nimetatakse missense mutatsiooniks. Sel juhul asendatakse kodeerivas osas nukleotiid, mis omakorda viib valgu aminohappe muutumiseni.
• Koodoni muutmine selliselt, et info lugemine peatatakse. Seda protsessi nimetatakse nonsenssmutatsiooniks. Kui sel juhul nukleotiid asendatakse, moodustub stoppkoodon ja translatsioon lõpetatakse.
• Lugemisviga, kaadri nihe. Seda protsessi nimetatakse "kaadrinihkeks". DNA molekulaarse muutusega transformeeruvad polüpeptiidahela translatsiooni käigus kolmikud.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt molekulaarse transformatsiooni tüübist eksisteerivad järgmised geenimutatsioonid:

• dubleerimine. Sel juhul toimub DNA fragmendi korduv dubleerimine või dubleerimine 1 nukleotiidist geenidesse.
• kustutamine. Sel juhul toimub DNA fragmendi kadu nukleotiidist geeni.
• Inversioon. Sel juhul märgitakse 180-kraadine pööre. DNA osa. Selle suurus võib olla kas kaks nukleotiidi või terve fragment, mis koosneb mitmest geenist.
• Sisestamine. Sel juhul sisestatakse DNA segmendid nukleotiidist geeni.

Molekulaarseid teisendusi, mis hõlmavad 1 kuni mitu ühikut, loetakse punktmuutusteks.

Iseloomulikud tunnused

Geenimutatsioonidel on mitmeid tunnuseid. Kõigepealt tuleb märkida nende võimet olla päritud. Lisaks võivad mutatsioonid esile kutsuda geneetilise informatsiooni transformatsiooni. Osa muudatusi võib liigitada nn neutraalseteks. Sellised geenimutatsioonid ei kutsu esile mingeid fenotüübi häireid. Seega saab koodi kaasasündinud olemuse tõttu sama aminohapet kodeerida kahe kolmikuga, mis erinevad vaid 1 aluse poolest. Teatud geen võib aga muteeruda (muunduda) mitmeks erinevad osariigid. Just selline muutus kutsub esile enamiku pärilikud patoloogiad. Kui tuua näiteid geenimutatsioonide kohta, siis võime viidata veregruppidele. Seega on nende AB0 süsteemi kontrollival elemendil kolm alleeli: B, A ja 0. Nende kombinatsioon määrab veregrupid. Seoses AB0 süsteemiga peetakse seda normaalsete märkide muutumise klassikaliseks ilminguks inimestel.

Genoomilised transformatsioonid

Nendel teisendustel on oma klassifikatsioon. Genoomimutatsioonide kategooria hõlmab muutusi struktuurselt muutumatute kromosoomide ploidsuses ja aneuploidsust. Sellised teisendused määratakse spetsiaalsed meetodid. Aneuploidsus on diploidse komplekti kromosoomide arvu muutus (kasv - trisoomia, vähenemine - monosoomia), mitte haploidse mitmekordne. Arvu mitmekordse suurenemisega räägivad nad polüploidsusest. Neid ja enamikku inimeste aneuploidsusi peetakse surmavateks muutusteks. Kõige levinumate genoomsete mutatsioonide hulgas on:

• Monosoomia. Sel juhul esineb ainult üks kahest homoloogsest kromosoomist. Sellise ümberkujundamise taustal terve embrüo arengühegi autosoomi jaoks võimatu. Ainus eluga ühilduv monosoomia X-kromosoomis provotseerib Shereshevsky-Turneri sündroomi.
• Trisoomia. Sel juhul ilmnevad kariotüübis kolm homoloogset elementi. Selliste geenimutatsioonide näited: Downi sündroom, Edwards, Patau.

Provotseeriv tegur

Põhjuseks, miks aneuploidsus areneb, peetakse kromosoomide mittedisjunkteerumist raku jagunemisel sugurakkude moodustumise taustal või elementide kadumist anafaasilise mahajäämuse tõttu, pooluse poole liikudes võib aga homoloogne seos maha jääda. mittehomoloogne. Mõiste "mittelahutus" viitab kromatiidide või kromosoomide eraldumise puudumisele mitoosi või meioosi korral. See häire võib põhjustada mosaiiksust. Sel juhul üks rakuliin on normaalne ja teine ​​on monosoomne.

Mittedisjunktsioon meioosis

Seda nähtust peetakse kõige sagedasemaks. Need kromosoomid, mis peaksid meioosi ajal tavaliselt jagunema, jäävad seotuks. Anafaasis liiguvad nad ühele rakupoolusele. Selle tulemusena moodustub 2 sugurakku. Ühel neist on lisakromosoom, teises aga element puudub. Normaalse lisalüliga raku viljastamise protsessis areneb trisoomia, puuduva komponendiga sugurakud - monosoomia. Kui mõne autosomaalse elemendi jaoks moodustub monosoomne sügoot, peatub areng algfaasis.

Kromosomaalsed mutatsioonid

Need transformatsioonid on struktuurimuutused elemendid. Reeglina visualiseeritakse need valgusmikroskoobis. Kromosomaalsed mutatsioonid hõlmavad tavaliselt kümneid kuni sadu geene. See kutsub esile muutused normaalses diploidses komplektis. Reeglina ei põhjusta sellised aberratsioonid DNA järjestuse transformatsiooni. Kui aga geenikoopiate arv muutub, tekib geneetiline tasakaalutus, mis on tingitud materjali vähesusest või üleliigsest. Neid teisendusi on kaks laia kategooriat. Eelkõige eraldatakse intra- ja interkromosomaalsed mutatsioonid.

Keskkonnamõju

Inimesed on arenenud isoleeritud populatsioonide rühmadena. Nad elasid piisavalt kaua samades keskkonnatingimustes. Eelkõige räägime toitumise olemusest, klimaatilistest ja geograafilistest iseärasustest, kultuuritraditsioonidest, patogeenidest jne. Kõik see viis iga populatsiooni jaoks spetsiifiliste alleelide kombinatsioonide fikseerimiseni, mis olid elutingimuste jaoks kõige sobivamad. Levila intensiivse laienemise, rände ja ümberasumise tõttu hakkas aga tekkima olukordi, kus teatud geenide kasulikud kombinatsioonid, mis olid ühes keskkonnas teises keskkonnas, lakkasid tagamast mitmete kehasüsteemide normaalset funktsioneerimist. Sellega seoses määrab osa pärilikust varieeruvusest mittepatoloogiliste elementide ebasoodne kompleks. Seega mõjuvad sel juhul geenimutatsioonide põhjuseks muutused väliskeskkonnas ja elutingimustes. See omakorda sai aluseks mitmete pärilike haiguste tekkele.

Looduslik valik

Aja jooksul toimus evolutsioon spetsiifilisemates vormides. See aitas kaasa ka päriliku mitmekesisuse laienemisele. Nii säilisid need märgid, mis võisid loomadel kaduda, ja vastupidi, see, mis loomadele jäi, pühiti kõrvale. Loodusliku valiku käigus omandasid inimesed ka ebasoovitavaid jooni, mis olid otseselt seotud haigustega. Näiteks inimestel on arenemisprotsessis ilmnenud geenid, mis võivad määrata tundlikkust lastehalvatuse või difteeria toksiini suhtes. Saamine Homo sapiens, inimeste bioloogiline liik mingil moel "tasus oma ratsionaalsuse eest" kuhjumise ja patoloogiliste transformatsioonidega. Seda sätet peetakse geenimutatsioonide doktriini ühe põhikontseptsiooni aluseks.

Inimkond seisab silmitsi tohutu hulk küsimusi, millest paljud on endiselt vastuseta. Ja inimesele kõige lähedasem – tema füsioloogiaga seotud. Organismi pärilike omaduste püsiv muutus välis- ja sisekeskkond- mutatsioon. Samuti on see tegur loodusliku valiku oluline osa, kuna see on loodusliku muutlikkuse allikas.

Üsna sageli kasutavad kasvatajad organismide mutatsiooni. Teadus jagab mutatsioonid mitut tüüpi: genoomsed, kromosomaalsed ja geenimutatsioonid.

Geneetiline on kõige levinum ja just sellega tuleb kõige sagedamini kokku puutuda. See seisneb primaarstruktuuri muutmises ja seega mRNA-st loetavate aminohapete muutmises. Viimased on komplementaarsed ühe DNA ahelaga (valgu biosüntees: transkriptsioon ja translatsioon).

Mutatsiooni nimes oli algselt mingeid spasmilisi muutusi. Aga kaasaegsed ideed selle nähtuse kohta arenes välja alles 20. sajandiks. Termini "mutatsioon" võttis 1901. aastal kasutusele Hollandi botaanik ja geneetik Hugo De Vries, teadlane, kelle teadmised ja tähelepanekud paljastasid Mendeli seadused. Tema oli see, kes sõnastas kaasaegne kontseptsioon mutatsioonid ja arendas välja ka mutatsiooniteooria, kuid umbes samal perioodil sõnastas selle 1899. aastal meie kaasmaalane Sergei Koržinski.

Mutatsioonide probleem kaasaegses geneetikas

Kuid kaasaegsed teadlased on teinud selgitusi teooria iga punkti kohta.
Nagu selgus, on erilisi muutusi, mis kogunevad põlvkondade elu jooksul. Samuti sai teatavaks näomutatsioonid, mis seisnevad originaaltoote kerges moonutamises. Määrused kohta kordumine uus bioloogilised tunnused puudutab ainult geenimutatsioone.

Oluline on mõista, et selle kahjulikkuse või kasulikkuse määramine sõltub suuresti genotüübilisest keskkonnast. Paljud keskkonnategurid võivad häirida geenide korrastatust, nende enesepaljunemise rangelt kehtestatud protsessi.

Protsessi ja loodusliku valiku käigus omandas inimene mitte ainult kasulikud funktsioonid, kuid mitte kõige soodsam, seotud haigustega. Ja inimliik maksab patoloogiliste tunnuste kuhjumise kaudu loodusest saadava eest.

Geenmutatsioonide põhjused

mutageensed tegurid. Enamik mutatsioone avaldab organismile kahjulikku mõju, rikkudes reguleeritud looduslik valik märgid. Igal organismil on eelsoodumus mutatsioonideks, kuid mutageensete tegurite mõjul suureneb nende arv järsult. Nende tegurite hulka kuuluvad: ioniseerimine, ultraviolettkiirgust, kõrgendatud temperatuur, palju ühendeid keemilised ained samuti viirused.

Antimutageenseid tegureid, st päriliku aparatuuri kaitse tegureid, võib ohutult seostada geneetilise koodi degeneratsiooniga, mittevajalike osade eemaldamisega, mis ei kanna geneetilist teavet (intronid), samuti DNA kaheahelalisele ahelale. molekulist.

Mutatsioonide klassifikatsioon

1. dubleerimine. Sel juhul toimub kopeerimine ahela ühelt nukleotiidilt DNA ahela fragmendile ja geenidele endile.
2. kustutamine. Sel juhul kaob osa geneetilisest materjalist.
3. Inversioon. Selle muudatusega pööratakse teatud ala 180 kraadi.
4. Sisestamine. Täheldatakse sisestamist ühest nukleotiidist DNA ja geeni osadesse.

AT kaasaegne maailm seisame üha enam silmitsi muutuste ilminguga erinevaid märke nii loomadel kui ka inimestel. Sageli erutavad mutatsioonid kogenud teadlasi.

Näited geenimutatsioonidest inimestel

1. Progeeria. Progeeriat peetakse üheks haruldasemaks geneetiliseks defektiks. See mutatsioon ilmneb enneaegne vananemine organism. Enamik patsiendid surevad enne kolmeteistkümneaastaseks saamist ja vähestel õnnestub oma elu päästa kuni kahekümnenda eluaastani. See haigus tekitab insuldi ja südamehaigusi ning seetõttu on enamasti surma põhjuseks südameatakk või insult.
2. Yuner Tan sündroom (UTS). See sündroom on spetsiifiline selle poolest, et selle all kannatajad liiguvad neljakäpukil. Tavaliselt kasutavad SYT-i inimesed kõige lihtsamat, primitiivsemat kõnet ja kannatavad kaasasündinud ajupuudulikkuse all.
3. Hüpertrichoos. Seda nimetatakse ka "libahundi sündroomiks" või "Abramsi sündroomiks". See nähtus jälgitud ja dokumenteeritud alates keskajast. Hüpertrichoosile kalduvaid inimesi iseloomustab normi ületav kogus, eriti näol, kõrvadel ja õlgadel.
4. Raske kombineeritud immuunpuudulikkus. paljastatud see haigus juba sündides jäetakse ilma tõhusast immuunsussüsteem mis keskmisel inimesel on. David Vetter, tänu kellele 1976. a see haigus kogus kuulsust, suri kolmeteistkümneaastaselt, pärast ebaõnnestunud katset kirurgiline sekkumine immuunsüsteemi tugevdamiseks.
5. Marfani sündroom. Haigus on üsna levinud ja sellega kaasneb jäsemete ebaproportsionaalne areng, liigne liigeste liikuvus. Palju vähem levinud on kõrvalekalle, mis väljendub ribide sulandumises, mille tulemuseks on kas punnis või vajumine rind. Sage probleem altid põhja sündroom on selgroo kõverus.

Mutatsioon(alates Ladina sõna"mutatio" - muutus) on püsiv muutus genotüüp, mis tekkis sisemiste või väliste tegurite mõjul. On kromosomaalseid, geeni- ja genoomseid mutatsioone.

Mis on mutatsioonide põhjused?

• Ebasoodsad tingimused keskkond, katseliselt loodud tingimused. Selliseid mutatsioone nimetatakse indutseeritud.
• Mõned protsessid, mis toimuvad organismi elusrakus. Näiteks: kahjustatud DNA parandamine, DNA replikatsioon, geneetiline rekombinatsioon.

Mutageenid on tegurid, mis põhjustavad mutatsioone. Jaotatakse:

• Füüsiline - radioaktiivne lagunemine ja ka ultraviolettkiirgus soojust või liiga madal.
• Keemilised redutseerivad ja oksüdeerivad ained, alkaloidid, alküülivad ained, uurea nitroderivaadid, pestitsiidid, orgaanilised lahustid, mõned ravimid.
• Bioloogilised - mõned viirused, ainevahetusproduktid (ainevahetus), erinevate mikroorganismide antigeenid.

Mutatsioonide põhiomadused

• Pärimise teel edasi antud.
• Põhjuseks mitmesugused sise- ja välised tegurid.
• Esineb spasmiliselt ja ootamatult, mõnikord korduvalt.
• Võib muteerida mis tahes geeni.

Mis need on?

• Genoomsed mutatsioonid on muutused, mida iseloomustab ühe (või mitme) kromosoomi või täieliku haploidse komplekti kadumine või lisandumine. Selliseid mutatsioone on kahte tüüpi – polüploidsus ja heteroploidsus.

Polüploidsus on muutus kromosoomide arvus, mis on mitmekordne haploidne komplekt. Loomadel äärmiselt haruldane. Inimestel on kahte tüüpi polüploidsust: triploidsus ja tetraploidsus. Selliste mutatsioonidega sündinud lapsed elavad tavaliselt mitte rohkem kui kuu ja surevad sagedamini embrüonaalse arengu staadiumis.

heteroploidsus(või aneuploidsus) on kromosoomide arvu muutus, mis ei ole halogeenikomplekti kordne. Selle mutatsiooni tulemusena sünnivad ebanormaalse arvu kromosoomidega isikud – polüsoomilised ja monosoomilised. Umbes 20-30 protsenti monosoomikutest sureb esimestel päevadel sünnieelne areng. Sündinute hulgas on Shereshevsky-Turneri sündroomiga inimesi. Ka taime- ja loomamaailma genoomsed mutatsioonid on mitmekesised.

• - need on muutused, mis tekivad kromosoomide struktuuri ümberkorraldamise käigus. Sel juhul toimub mitme või ühe kromosoomi geneetilise materjali osa ülekandmine, kadumine või kahekordistumine, samuti kromosoomi segmentide orientatsiooni muutumine üksikutes kromosoomides. Harvadel juhtudel on võimalik, et tegemist on kromosoomide liitumisega.

• Geenimutatsioonid. Selliste mutatsioonide tulemusena tekivad mitme või ühe nukleotiidi insertsioonid, deletsioonid või asendused, samuti inversioon või dubleerimine erinevad osad geen. Geenitüüpi mutatsioonide mõjud on mitmekesised. Enamik neist on retsessiivsed, see tähendab, et nad ei avaldu kuidagi.

Mutatsioonid jagunevad ka somaatilisteks ja generatiivseteks

• - kõigis keharakkudes, välja arvatud sugurakud. Näiteks kui taimerakk muteerub, millest peaks hiljem arenema pung, ja seejärel võrse, muteerub kõik selle rakud. Nii võib punase sõstra põõsale ilmuda mustade või valgete marjadega oks.

• Generatiivsed mutatsioonid on muutused primaarsetes sugurakkudes või neist moodustuvates sugurakkudes. Nende omadused kanduvad edasi järgmisele põlvkonnale.

Mutatsioonidele avalduva mõju olemuse järgi on järgmised:

• Surmav - selliste muutuste omanikud surevad kas etapis või pärast seda lühikest aega pärast sündi. Need on peaaegu kõik genoomsed mutatsioonid.
• Poolsurma (näiteks hemofiilia) - iseloomustab järsk halvenemine mis tahes süsteemi toimimine kehas. Enamasti põhjustavad poolsurmavad mutatsioonid peagi ka surma.
• Kasulikud mutatsioonid on evolutsiooni aluseks, need toovad kaasa tunnuste ilmnemise, kehale vajalik. Kinnitades võivad need märgid põhjustada uue alamliigi või liigi moodustumist.