చార్కోట్-మేరీ యొక్క న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి (చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి, టైప్ I వంశపారంపర్య మోటార్ సెన్సరీ న్యూరోపతి, చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వంశపారంపర్య నరాలవ్యాధి, CMT, న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ)

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ అనేది దీర్ఘకాలిక వ్యాధి వంశపారంపర్య వ్యాధి, దీని యొక్క ప్రధాన లక్షణం ప్రగతిశీలమైనది కండరాల క్షీణత, అవయవాల యొక్క సుదూర భాగాలలో స్థానీకరించబడింది, ఎక్కువగా దిగువ నుండి మొదలై, తరువాత వ్యాప్తి చెందుతుంది ఉపరి శారీరక భాగాలుమరియు చాలా సందర్భాలలో సున్నితమైన కపాల నరములుమరియు శరీరం యొక్క కండరాలు.

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క ఎటియాలజీ వంశపారంపర్య ఆధిపత్య కారకం యొక్క చర్యకు తగ్గించబడింది; ఈ విషయంలో, తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు నేరుగా వ్యాధి సంక్రమించడం ఇక్కడ సర్వసాధారణం. ఈ వ్యాధి 8 తరాల ద్వారా వ్యాపించిన సందర్భాలు ఉన్నాయి. స్త్రీల కంటే పురుషులు 1.5 రెట్లు ఎక్కువగా అనారోగ్యానికి గురవుతారు. ఈ వ్యాధి ప్రపంచవ్యాప్తంగా పంపిణీ చేయబడింది.

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు

వ్యాధి క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, చాలా తరచుగా ప్రారంభమవుతుంది యువ వయస్సు, కానీ కొన్నిసార్లు లో బాల్యం ప్రారంభంలో. అరుదైన సందర్భాల్లో, తరువాతి వయస్సులో (40 - 50 సంవత్సరాల తర్వాత మరియు తరువాత కూడా). వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు క్రమంగా దిగువ అంత్య భాగాల కండరాల క్షీణతను పెంచుతాయి. అట్రోఫీలు దూర విభాగాలలో స్థానీకరించబడతాయి, అయితే కాళ్ళ యొక్క ప్రగతిశీల బరువు నష్టం ఉంది.

క్షీణత పంపిణీ భిన్నంగా ఉండవచ్చు. చాలా తరచుగా, పాదం మరియు వేళ్లు మరియు పెరోనియల్ కండరాల యొక్క ఎక్స్‌టెన్సర్ సమూహం ప్రభావితమవుతుంది, అయితే భవిష్యత్తులో, ఈ ప్రక్రియ కాళ్ళ యొక్క ఇతర కండరాల సమూహాలను కూడా సంగ్రహించగలదు, చివరికి పాదాల పూర్తి పక్షవాతం (డాంగ్లింగ్ ఫుట్) దారితీస్తుంది.

పాదం యొక్క చిన్న కండరాల క్షీణత తరచుగా వేళ్ల యొక్క సాధారణ సంస్థాపనలో వ్యక్తీకరించబడుతుంది, ప్రధానంగా 2 వ -5 వ, మధ్య మరియు గోరు ఫలాంగెస్ యొక్క ప్రధాన పొడిగింపు మరియు వంగుట ("పంజాల పాదం" అని పిలవబడేది" ) ఈ ప్రక్రియ చాలా అరుదుగా తొడ కండరాలకు వెళుతుంది లేదా తొడ యొక్క దూరపు 1/3 కండరాల క్షీణతకు పరిమితం చేయబడింది. సంరక్షించబడిన ప్రాక్సిమల్ కండరాలు ఈ క్షీణత నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా వాటి పరిమాణానికి ప్రత్యేకంగా నిలుస్తాయి (ఇది ప్రాక్సిమల్ కండరాల పరిహార హైపర్ట్రోఫీ ద్వారా పాక్షికంగా సులభతరం చేయబడుతుంది), దీని కారణంగా పండ్లు తారుమారు చేయబడిన కోన్ యొక్క ఉచ్ఛారణ ఆకారాన్ని పొందుతాయి, దీనిని "పక్షి" తో పోల్చారు. కాలు".

స్నాయువు-కండరాల ఉపసంహరణలు అరుదుగా ఈ రూపంతో పాటు ఉంటాయి, పొడవులో ఎముకల పెరుగుదల కలత చెందదు. దాదాపు అన్ని సందర్భాల్లోనూ నడక, మినహాయింపు లేకుండా, స్టెప్‌పేజ్ ("కాక్స్ నడక") అని పిలవబడే రూపంలో సాధ్యమవుతుంది, కానీ విచిత్రంగా సవరించబడింది. తరచుగా, ఒకే చోట నిలబడి, ఈ రోగులు నిరంతరం ఒక అడుగు నుండి మరొక పాదానికి మారవలసి వస్తుంది, లేదా తమ చేతితో ఏదైనా వస్తువును పట్టుకోవలసి వస్తుంది, ఎందుకంటే వేలాడుతున్న పాదాలు ఎక్కువసేపు నిలకడగా నిలబడలేవు. అనేక సందర్భాల్లో ఇది అభివృద్ధి చెందుతుంది విలక్షణమైన లక్షణంపాదం యొక్క వంపు యొక్క పదునైన వంపుతో మరియు దానిని తగ్గించడం.

ఒక నిర్దిష్ట కాలం తర్వాత (ఒక సంవత్సరం నుండి అనేక దశాబ్దాల వరకు), ఇదే విధమైన ప్రక్రియ ఎగువ అవయవాలలో అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభమవుతుంది. చదునైన ఎత్తు బొటనవేలుమరియు మిలినెట్‌ల ఎత్తు, అపహరణ కండర ప్రాంతం, ఇంటర్‌సోసియస్ కండరాల ప్రాంతం మునిగిపోతుంది, చేతి క్షీణతకు సమాంతరంగా కోతి లేదా పంజా రూపాన్ని తీసుకుంటుంది. పెరుగుతున్న పరేసిస్; ఉపసంహరణలు సాధారణంగా ఇక్కడ కూడా ఏర్పడవు. ఇక్కడ ప్రక్రియ కూడా నెమ్మదిగా కేంద్ర దిశలో వ్యాపిస్తుంది, ముంజేయి యొక్క కండరాలను సంగ్రహిస్తుంది, అయితే చేతులు మరియు భుజం నడికట్టు యొక్క సన్నిహిత భాగాలు స్వేచ్ఛగా ఉంటాయి.

న్యూరల్ చార్కోట్-మేరీ-టూత్ అమియోట్రోఫీలో క్షీణత సాధారణంగా ట్రంక్ మరియు కపాల నాడుల కండరాలను విడిచిపెడుతుంది. క్రియాత్మక సామర్థ్యంప్రభావితమైన అవయవాలను విరుద్ధంగా భద్రపరచవచ్చు చాలా కాలం వరకు. ఈ పక్షవాతం క్షీణించిన, అట్రోఫిక్ పక్షవాతం యొక్క అన్ని సంకేతాలను కలిగి ఉంటుంది. ప్రభావిత కండరాలలో, క్షీణత యొక్క పాక్షిక లేదా పూర్తి ప్రతిచర్య కనుగొనబడింది, ఫైబ్రిల్లర్ ట్విచ్‌లు తరచుగా ఉంటాయి. స్నాయువు ప్రతిచర్యలు మసకబారుతాయి, మరియు తరచుగా ఈ విలుప్తత గణనీయంగా క్షీణతకు ముందు ఉంటుంది మరియు భవిష్యత్తులో పక్షవాతం లేని కండరాల సమూహాలలో కూడా కనుగొనవచ్చు. స్పాస్టిక్ లక్షణాలుస్వచ్ఛమైన సందర్భాలలో హాజరుకాదు. ప్రక్రియ సాధారణంగా ఖచ్చితంగా సుష్టంగా ఉంటుంది, అయితే కాలక్రమేణా వ్యతిరేక అవయవంలో ఇలాంటి ప్రక్రియ కనిపించడానికి చాలా కాలం ముందు ఒక అవయవం ప్రభావితమవుతుంది.

క్షీణత యొక్క ప్రగతిశీల వ్యాప్తి కొన్ని సందర్భాల్లో అటువంటి రకమైన మార్పుకు లోనవుతుంది, ఎగువ అవయవాలు దిగువ వాటితో ఏకకాలంలో అనారోగ్యానికి గురవుతాయి మరియు కొన్నిసార్లు వాటి క్షీణత దిగువ అవయవాల క్షీణతకు ముందు కూడా ఉంటుంది. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఆలస్యంగా-ప్రారంభించబడిన కేసులలో ఈ చేతి-ప్రారంభం సర్వసాధారణం.

ఈ లక్షణ మోటారు లక్షణాలతో పాటు, న్యూరోటిక్ అమియోట్రోఫీ యొక్క క్లినికల్ పిక్చర్ కూడా సున్నితత్వంలో విలక్షణమైన మార్పులను కలిగి ఉంటుంది. ఇది ప్రధానంగా నొప్పిని కలిగి ఉంటుంది, ఇది కొన్ని సందర్భాల్లో గమనించబడుతుంది. కొన్నిసార్లు అవి క్షీణత ప్రారంభానికి చాలా కాలం ముందు ప్రారంభమవుతాయి మరియు భవిష్యత్తులో బలహీనపడతాయి లేదా పూర్తిగా అదృశ్యమవుతాయి. నొప్పులు కత్తిరించడం, ప్రకృతిలో చిరిగిపోవడం, ప్రభావిత అవయవాలలో స్థానీకరించబడతాయి, తరచుగా ఉచిత విరామాలతో వేరు చేయబడిన ప్రత్యేక దాడుల వలె కనిపిస్తాయి, తరచుగా అలసట తర్వాత తీవ్రమవుతాయి.

నొప్పికి అదనంగా, వివిధ పరేస్తేసియాలను గమనించవచ్చు. వద్ద లక్ష్యం పరిశోధనఅన్ని రకాల చర్మ సున్నితత్వం యొక్క మందగింపు ఉంది, తరచుగా పూర్తి అనస్థీషియా స్థాయికి చేరుకుంటుంది, పదునైన సరిహద్దులు లేకుండా, దూర విభాగాలకు పెరుగుతుంది. పరిధీయ నరములు ఒత్తిడికి మృదువుగా ఉండవచ్చు. బాధాకరమైన టానిక్ స్పామ్ తరచుగా గమనించవచ్చు. ప్రభావిత అవయవాలు తరచుగా సైనోసిస్, చల్లని చర్మం మొదలైన వాటి రూపంలో తీవ్రమైన వాసోమోటార్ రుగ్మతలను చూపుతాయి.

ఇది చార్కోట్-మేరీ-టూత్ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క విలక్షణమైన లక్షణం. ఈ రూపం నుండి వ్యక్తిగత విచలనాలు సాధ్యమే; "హైపర్ట్రోఫిక్ న్యూరిటిస్" అని పిలవబడే రూపంలో, పరిధీయ నరాల ట్రంక్‌లలో చేరిన విచిత్రమైన మార్పుతో ఎక్కువగా సమాంతరంగా నడుస్తున్న ప్రత్యేక అసాధారణ లక్షణాలను ప్రధాన చిత్రంతో కలపవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, పరిధీయ నరాలు చిక్కగా మరియు స్పర్శకు దృఢంగా కనిపిస్తాయి. కొన్నిసార్లు అవి స్థూపాకార ఎత్తుల రూపంలో కంటితో కనిపిస్తాయి. అదే సమయంలో, నరాల ట్రంక్‌లపై ఒత్తిడి నొప్పిలేకుండా ఉంటుంది మరియు అట్రోఫిక్ ప్రక్రియ ఆడే ప్రాంతాల నుండి రిమోట్‌గా ఉన్న ప్రాంతాల్లో కూడా వాటి విద్యుత్ ఉత్తేజితత తీవ్రంగా పడిపోతుంది (ఉదాహరణకు, n. ఫేషియల్‌లో). చేతివేళ్ల వద్ద చర్మం యొక్క ఫారాడిక్ సున్నితత్వం కోల్పోవడం హైపర్ట్రోఫిక్ న్యూరిటిస్ కోసం సూక్ష్మ కారకాలను సూచిస్తుంది.

రోగలక్షణ అనాటమీ

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క పాథలాజికల్ అనాటమీ వెన్నుపాము మరియు పరిధీయ నరాలలో క్షీణించిన మార్పుల కలయికకు తగ్గించబడింది. వెన్నుపాములో, పూర్వ కొమ్ముల వెనుక స్తంభాలు మరియు కణాలు ప్రభావితమవుతాయి. కొన్నిసార్లు పార్శ్వ స్తంభాలలో చిన్న స్క్లెరోటిక్ మార్పులు ఈ స్థిరమైన అన్వేషణలో చేరతాయి. కనుగొన్నారు క్షీణించిన మార్పులుమూలాలలో మరియు వెన్నెముక గాంగ్లియాలో కూడా. ప్రక్రియ పూర్తిగా క్షీణిస్తుంది, తాపజనక మార్పులతో కలిసి ఉండదు.

పరిధీయ నరాలలో, డీజెనరేటివ్ న్యూరిటిస్ యొక్క చిత్రం ఉంది, ఇది కేంద్రం నుండి దూరంతో పెరుగుతుంది మరియు పరిధీయ నరాల శాఖలలో అత్యంత బలంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. నరాల ట్రంక్ల యొక్క బంధన కణజాలం ఎక్కువ లేదా తక్కువ స్థాయిలో పెరుగుతుంది. కొన్నిసార్లు ఈ మధ్యంతర హైపర్‌ప్లాసియా సూక్ష్మదర్శిని క్రింద కూడా కనిపిస్తుంది, మాక్రోస్కోపికల్‌గా నరాల క్యాలిబర్ మారినట్లు కనిపించదు. కొన్నిసార్లు ఈ ప్రక్రియ ష్వాన్ షెల్ న్యూక్లియైల గుణకారంతో కూడి ఉంటుంది. నిజమైన హైపర్ట్రోఫిక్ న్యూరిటిస్ యొక్క చిత్రానికి క్రమంగా పరివర్తనాలు ఎలా సృష్టించబడతాయి.

వ్యాధి యొక్క కోర్సు

ప్రక్రియ యొక్క కోర్సు చాలా నెమ్మదిగా ఉంటుంది మరియు క్రమంగా పురోగమిస్తుంది. రోగులు వృద్ధాప్యం వరకు మరియు వీటిలో కూడా జీవిస్తారు తరువాతి కాలాలువ్యాధులు తరచుగా కర్రతో కదలగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు కొంతవరకు తమ చేతులను ఉపయోగించుకుంటాయి.

ఈ వ్యాధి తరచుగా భవిష్యత్తులో స్థిరమైన కోర్సును తీసుకుంటుంది. అయినప్పటికీ, యాదృచ్ఛిక బాహ్య కారణాల వల్ల కొన్నిసార్లు తీవ్రతరం అవుతాయి ( తీవ్రమైన అంటువ్యాధులు), ఇది తరువాత కొంత రివర్స్ అభివృద్ధిని అనుమతిస్తుంది.

కొన్ని సందర్భాల్లో, చార్కోట్-మేరీ-టూత్ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ చిత్రంపై ప్రత్యేక న్యూరిటిక్ లక్షణాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి.

డయాగ్నోస్టిక్స్

"డిస్టల్ టైప్ ఆఫ్ మయోపతి" అని పిలవబడే న్యూరల్ అమియోట్రోఫీని వేరు చేయడంలో రోగనిర్ధారణ కష్టంగా ఉంటుంది, ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది దూర స్థానీకరించబడిన కండరాల క్షీణత అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి సున్నితత్వ క్రమరాహిత్యంతో కూడి ఉండదు, ఇది ఎలక్ట్రికల్ ఎక్సైటిబిలిటీలో గుణాత్మక మార్పుతో పాటు చాలా తక్కువ స్థాయిలో కండరాల ఉపసంహరణల యొక్క ఎక్కువ అభివృద్ధిని ఇస్తుంది, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు కండరాల క్షీణత స్థాయికి సమాంతరంగా మాత్రమే ఇక్కడ అదృశ్యమవుతాయి. తరువాతి సాధారణీకరణకు ఎక్కువ ధోరణిని కలిగి ఉంటుంది మరియు రోగుల పూర్తి అస్థిరతకు దారితీస్తుంది.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి యొక్క చెదురుమదురు కేసులు కొన్నిసార్లు దీర్ఘకాలిక పాలీన్యూరిటిస్ నుండి నిర్ధారణ చేయడం కష్టతరం చేస్తాయి. రెండు రూపాల యొక్క రోగలక్షణ సారూప్యత ముఖ్యమైనది. వివాదాస్పద సందర్భాల్లో దీర్ఘకాలికంగా ప్రగతిశీల కోర్సు సమస్యను న్యూరల్ అమియోట్రోఫీకి అనుకూలంగా నిర్ణయిస్తుంది.

చికిత్స

చికిత్స పూర్తిగా రోగలక్షణం: యాంటికోలినెస్టరేస్ మందులు, ATP, అదే సమూహం యొక్క పదేపదే రక్తమార్పిడి, B విటమిన్లు, ఆవర్తన విశ్రాంతి, మసాజ్ మరియు క్షీణించిన కండరాల విద్యుదీకరణ మొదలైనవి. చాలా నెమ్మదిగా పురోగతి కారణంగా, పాదంలో కీళ్ళ చర్యలు కొన్నిసార్లు సూచించబడతాయి, ఇది చాలా కాలం పాటు నడకను మెరుగుపరుస్తుంది.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ అమియోట్రోఫీ ఉన్న రోగులు అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉన్నందున సంతానోత్పత్తి నుండి దూరంగా ఉంటారు. ఈ వ్యాధిపిల్లల 50% ఉంటుంది; కుటుంబంలోని ఆరోగ్యకరమైన సభ్యులు, వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలు కనిపించే వయస్సు దాటితే, వివాహం చేసుకోవచ్చు మరియు పిల్లలను పొందవచ్చు కనీస ప్రమాదంవారికి వ్యాధిని సంక్రమించండి.

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ చార్కోట్-మేరీ-టూత్నెమ్మదిగా ప్రగతిశీల వ్యాధి, దీనిలో దూర దిగువ అంత్య భాగాల క్షీణత అభివృద్ధి చెందుతుంది.

సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ 50,000 లో 1.

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ చార్కోట్-మేరీ-టూత్ యొక్క వ్యాధికారకత

వ్యాధి యొక్క వారసత్వ రకం ఆటోసోమల్ డామినెంట్, తక్కువ తరచుగా - ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ మరియు X క్రోమోజోమ్‌తో కూడా ముడిపడి ఉంటుంది.

వద్ద హిస్టోలాజికల్ పరీక్షనరాల యొక్క సెగ్మెంటల్ డీమిలీనేషన్ యొక్క foci కనుగొనబడింది. కండరాలు క్షీణించిన ఫైబర్స్ యొక్క కట్టలతో డీనర్వేట్ చేయబడతాయి.

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ చార్కోట్-మేరీ-టూత్ కోసం క్లినిక్

చాలా తరచుగా, వ్యాధి 15-30 సంవత్సరాల వయస్సులో వ్యక్తమవుతుంది, తక్కువ తరచుగా వ్యాధి సంకేతాలు సంభవిస్తాయి ప్రీస్కూల్ వయస్సు. మొదట కనిపిస్తాయి వేగవంతమైన అలసటమరియు దూర దిగువ అంత్య భాగాల కండరాల బలహీనత. రోగులు ఎక్కువసేపు ఒకే చోట నిలబడి ఉన్నప్పుడు బలహీనత యొక్క వేగవంతమైన ఆగమనాన్ని ఫిర్యాదు చేస్తారు, ఇది వారి స్థానంలో నడవడానికి బలవంతం చేస్తుంది (తొక్కడం యొక్క లక్షణం). కొన్నిసార్లు వ్యాధి నొప్పి, పరేస్తేసియా, క్రాల్ చేసే భావనతో ప్రారంభమవుతుంది కింది భాగంలోని అవయవాలు. రోగలక్షణ ప్రక్రియ కాళ్ళు మరియు పాదాల కండరాలతో ప్రారంభమవుతుంది, సుష్టంగా కొనసాగుతుంది. తరువాత, పెరోనియల్ కండరాల సమూహం మరియు ముందు అంతర్ఘంఘికాస్థ కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి.

పదునైన క్షీణత దూర విభాగాల సంకుచితానికి దారితీస్తుంది, దీని ఫలితంగా కాళ్ళు "విలోమ సీసాలు" లేదా "కొంగ కాళ్ళు" ఆకారాన్ని తీసుకుంటాయి. అడుగుల వైకల్యం ఉంది, వంపు అధిక అవుతుంది, ఇది రోగి యొక్క నడకను మారుస్తుంది. మడమల మీద నడవడం అసంభవం కారణంగా, చార్కోట్-మేరీ-టూత్ యొక్క న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ ఉన్న రోగులు వారి కాళ్ళను పైకి లేపి నడుస్తారు.

వ్యాధి ప్రారంభమైన కొన్ని సంవత్సరాల తరువాత, రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియ చేతుల యొక్క దూర భాగాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది - టెనార్, హైపోథెనార్ మరియు చేతుల చిన్న కండరాల క్షీణత అభివృద్ధి చెందుతుంది. తీవ్రమైన క్షీణత బ్రష్ "పంజా", "కోతి" పావు రూపాన్ని తీసుకుంటుందనే వాస్తవానికి దారితీస్తుంది.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ న్యూరల్ అమోడిస్ట్రోఫీ విషయంలో, రిఫ్లెక్స్‌లలో అసమాన మార్పులు గుర్తించబడతాయి - వ్యాధి ప్రారంభంలో, అకిలెస్ ప్రతిచర్యలు, మోకాలి ప్రతిచర్యలు తగ్గుతాయి, ట్రైసెప్స్ మరియు భుజం యొక్క కండరపుష్టి కండరాల నుండి ప్రతిచర్యలు చాలా కాలం పాటు చెక్కుచెదరకుండా ఉంటాయి. ఈ వ్యాధితో, సున్నితత్వం యొక్క ఉల్లంఘన "తొడుగులు మరియు సాక్స్" రకం ప్రకారం కొనసాగుతుంది. ఏపుగా-ట్రోఫిక్ రుగ్మతల అభివృద్ధితో, రోగులు హైపర్హైడ్రోసిస్, చేతులు మరియు కాళ్ళ హైప్రిమియా గురించి ఫిర్యాదు చేస్తారు.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ యొక్క న్యూరల్ అమోడిస్ట్రోఫీలో మేధస్సు భద్రపరచబడింది.

వ్యాధి, ఒక నియమం వలె, నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, జీవితానికి రోగ నిరూపణ అనుకూలంగా ఉంటుంది.

న్యూరల్ అమోడిస్ట్రోఫీ చార్కోట్-మేరీ-టూత్ నిర్ధారణ

లో గొప్ప ప్రాముఖ్యత వ్యాధి నిర్ధారణవంశపారంపర్య విశ్లేషణకు చెందినది, ఇది క్లినిక్ యొక్క లక్షణాలను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం, ఎలక్ట్రోమియోగ్రామ్‌లు మరియు నరాల బయాప్సీల ఫలితాలు సరైన రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి అనుమతిస్తుంది.

న్యూరల్ అమియోడిస్ట్రోఫీ చార్కోట్-మేరీ-టూత్ చికిత్స

లో ముఖ్యమైన పాత్ర చార్కోట్-మేరీ-టూత్ యొక్క న్యూరల్ అమోడిస్ట్రోఫీ చికిత్సట్రోఫిజంలో మెరుగుదలని పోషిస్తుంది, దీని కోసం అడెనోసిన్ ట్రైఫాస్పోరిక్ యాసిడ్, కోకార్బాక్సిలేస్, సెరెబ్రోలిసిన్, రిబాక్సిన్ సూచించబడతాయి. చికిత్స విటమిన్లు A, E, B మరియు C తో అనుబంధంగా ఉంటుంది. చిన్న ప్రాముఖ్యత లేదు ఫిజియోథెరపీ వ్యాయామాలు, మసాజ్. కాంట్రాక్టుల ఉనికి ఆర్థోపెడిక్ చికిత్సకు సూచన.

వ్యాఖ్యలు

అమియోట్రోఫీ రకాలు

క్లినికల్ పిక్చర్

డయాగ్నోస్టిక్స్

నివారణ

సాహిత్యం

అమియోట్రోఫీ న్యూరల్ చార్కోట్-మేరీ

అమియోట్రోఫీ (అమియోట్రోఫియా; గ్రీకు ప్రతికూల ఉపసర్గ a - + మైస్, మైయోస్ కండరం + ట్రోఫ్ - పోషణ) - వెన్నుపాము మరియు మెదడు కాండం యొక్క మోటారు కణాలకు నష్టం కలిగించే కండరాల ట్రోఫిజం ఉల్లంఘన, అలాగే వెన్నెముక నరములు, దీని ఫలితంగా వాల్యూమ్ మరియు సంఖ్య తగ్గుతుంది కండరాల ఫైబర్స్మరియు వారి సంకోచంలో తగ్గుదల. వంశపారంపర్య మరియు వంశపారంపర్య కారకాలు (జన్యు స్వభావం యొక్క జీవక్రియ రుగ్మతలు, ఇన్ఫెక్షన్, మత్తు), అలాగే ఇతర అవయవాలు మరియు వ్యవస్థల యొక్క అనేక వ్యాధుల వల్ల కలిగే నాడీ మరియు కండరాల వ్యవస్థల యొక్క కొన్ని వ్యాధులలో అమియోట్రోఫీలు గమనించబడతాయి. అమియోట్రోఫీ అనేది వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ముల కణాల రోగలక్షణ ప్రక్రియలో పాల్గొనడం, అలాగే వాటి ప్రక్రియలు మరియు వెన్నుపాము నరాల కారణంగా ఉంటుంది. అవి పక్షవాతం యొక్క క్రమమైన అభివృద్ధి, సంబంధిత కండరాల క్షీణత యొక్క గుణాత్మక ప్రతిచర్య మరియు వారి విద్యుత్ ఉత్తేజితతలో తగ్గుదల ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి. సార్కోప్లాజమ్ మరియు మైయోఫిబ్రిల్స్ రెండూ క్షీణతకు లోనవుతాయి. నిర్మూలన అభివృద్ధి చెందుతుంది, ద్వితీయ క్షీణతకండర ఫైబర్ దాని ఆవిష్కరణ ఉల్లంఘన ఫలితంగా, కండరాలలో ప్రాధమిక అట్రోఫిక్ ప్రక్రియకు విరుద్ధంగా, దీనిలో పరిధీయ మోటార్ న్యూరాన్ యొక్క పనితీరు బాధపడదు.

వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ములు ప్రభావితమైనప్పుడు, అవయవాలు మరియు ట్రంక్ యొక్క సన్నిహిత భాగాల యొక్క క్షీణించిన కండరాలలో ఫైబ్రిల్లర్ మెలికలు గుర్తించబడతాయి మరియు గాయం యొక్క అసమానత గుర్తించబడుతుంది; క్షీణత మరియు కండరాల క్షీణత యొక్క ప్రతిచర్య ఎలక్ట్రికల్ ఉత్తేజితత యొక్క అధ్యయనం ప్రారంభంలో కనిపిస్తుంది. మోటారు మూలాలు లేదా పరిధీయ నరాల ఫైబర్స్ దెబ్బతిన్నప్పుడు, పరిధీయ పరేసిస్ లేదా పక్షవాతం సంభవిస్తుంది, ప్రధానంగా దూర అంత్య భాగాలలో, పాలీన్యూరిటిక్ రకం యొక్క సున్నితత్వ లోపాలు, ఫైబ్రిల్లర్ ట్విచ్‌లు ఉండవు.

అమియోట్రోఫీ రకాలు

అమియోట్రోఫీ నాడీ మరియు వెన్నెముకగా విభజించబడింది. న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ అనేది పరిధీయ నరాలు, వెన్నెముక - వెన్నుపాము మరియు మెదడు కాండం యొక్క మోటారు న్యూరాన్లు దెబ్బతినడం వలన సంభవిస్తుంది. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ యొక్క న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది మహిళల్లో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు సాధారణంగా 30-40 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి. న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క ప్రధాన రూపం చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి, అలాగే న్యూరల్ అమియోట్రోఫీకి చెందినవి పూర్తిగా నిరూపించబడని కొన్ని అరుదైన వ్యాధులు (ఉదాహరణకు, డెజెరిన్-కామా ఇంటర్‌స్టీషియల్ హైపర్‌ట్రోఫిక్ న్యూరోపతి, వైద్యపరంగా చార్కోట్-మేరీ-టూత్ అమియోట్రోఫీని పోలి ఉంటుంది. )

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ (సిన్. పెరోనియల్ కండరాల క్షీణత) అనేది పాలీన్యూరిటిక్ రకం యొక్క దూర అంత్య భాగాలలో పక్షవాతం మరియు సున్నితత్వ రుగ్మతల అభివృద్ధి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. కండరాల సంకోచాలు లేవు.

దూర అంత్య భాగాల కండరాల క్షీణత, మొదట కాళ్ళు మరియు తరువాత చేతులు, లక్షణం. సున్నితత్వం యొక్క ఉల్లంఘనలు, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు మరియు ట్రోఫిక్ రుగ్మతలు (సైనోసిస్, ఎడెమా, ఎరుపు, చెమట రుగ్మత) క్రమంగా బలహీనపడటం కూడా ఉన్నాయి. వ్యాధి నెమ్మదిగా పురోగమిస్తుంది. అమియోట్రోఫీ ప్రధానంగా దూర అంత్య భాగాలలో, కండరాల బలం తగ్గడం మరియు బలహీనమైన సున్నితత్వంతో, పాలీన్యూరిటిస్‌లో గమనించవచ్చు. తీవ్రత కదలిక రుగ్మతలు, అదే సమయంలో అభివృద్ధి, భిన్నంగా ఉంటుంది.

స్పైనల్ అమియోట్రోఫీస్. వెన్నెముక A. వెర్డ్నిగ్స్ వ్యాధిని కేటాయించండి - హాఫ్మన్, కుగెల్బర్గ్ యొక్క సూడోమియోపతిక్ ప్రోగ్రెసివ్ రూపం - వెలాండర్, అరన్స్ వ్యాధి - డుచెన్, మరియు ఇతర, మరింత అరుదైన రూపాలు. వెన్నెముక A. యొక్క అన్ని రకాల లక్షణాల క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి ఫ్లాసిడ్ పక్షవాతంమరియు కండరాల క్షీణత, గాయం యొక్క అసమానత, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు లేకపోవడం. సున్నితత్వం మరియు లక్షణాలు కటి అవయవాలుసాధారణంగా విచ్ఛిన్నం కాదు. ప్రభావిత కండరాల యొక్క విద్యుత్ ప్రేరేపణలో తగ్గుదల ఉంది, విద్యుత్ ఉత్తేజితత యొక్క అధ్యయనంలో క్షీణత యొక్క గుణాత్మక ప్రతిచర్య. ఎలెక్ట్రోమ్యోగ్రఫీ సహాయంతో, విశ్రాంతి ("పాలిసేడ్ రిథమ్") యొక్క రిథమిక్ పొటెన్షియల్స్ ("పాలిసేడ్ రిథమ్"), స్వచ్ఛంద సంకోచాల సమయంలో విద్యుత్ కార్యకలాపాలలో తగ్గుదల, సంభావ్యత యొక్క వ్యవధిలో పెరుగుదల మొదలైనవి వెల్లడి చేయబడతాయి.

వెర్డ్నిగ్-హాఫ్‌మన్ మరియు కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ యొక్క వంశపారంపర్య వెన్నెముక అమియోట్రోఫీలు వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ముల యొక్క మోటారు కణాల యొక్క ప్రధాన గాయం ద్వారా వర్గీకరించబడిన వ్యాధులు. మొదటిది ముందుగానే ప్రారంభమవుతుంది బాల్యం, ఒక ప్రగతిశీల కోర్సును కలిగి ఉంది మరియు కండరాల టోన్ మరియు స్నాయువు ప్రతిచర్యలలో క్షీణతతో విస్తృతమైన కండరాల క్షీణత ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. కుగెల్బెర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ యొక్క మొదటి సంకేతాలు తరచుగా యువకులలో లేదా యుక్తవయస్సు; వ్యాధి నెమ్మదిగా పురోగమిస్తుంది. సన్నిహిత అంత్య భాగాలను ప్రధానంగా ప్రభావితం చేస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, రోగులు ఎక్కువసేపు పని చేయగలుగుతారు. అయితే, ఈ వ్యాధులకు మొత్తం రోగ నిరూపణ పేలవంగా ఉంది.

చిన్ననాటి రూపంలో, వ్యాధి సంకేతాలు సాధారణంగా 6 నెలల వయస్సులో కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. 1 సంవత్సరం వరకు. తరచుగా, అంటువ్యాధులు మరియు మత్తుల తర్వాత ఫాసిక్యులేషన్స్ మరియు ఫిబ్రిలేషన్స్‌తో ఫ్లాసిడ్ పరేసిస్ మరియు డిఫ్యూజ్ కండరాల క్షీణత కనిపిస్తాయి. అభివృద్ధి మోటార్ విధులుమొదట సాధారణం, క్రమంగా ఆగి, తర్వాత తిరోగమనం చెందుతుంది. వ్యాధి చివరి దశలో, కండరాల హైపోటెన్షన్ సాధారణం అవుతుంది మరియు బల్బార్ పాల్సీ అభివృద్ధి చెందుతుంది. కోర్సు ప్రగతిశీలమైనది, పిల్లలు 14-15 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ జీవించరు.

చివరి రూపం 1.5-2.5 సంవత్సరాల వయస్సులో క్రమంగా ప్రారంభమవుతుంది. పిల్లల కదలికలు మరియు అతని నడక అనిశ్చితంగా మారింది, పిల్లలు తరచుగా పడిపోతారు. ఫ్లాసిడ్ పరేసిస్ మరియు సన్నిహిత అవయవాల కండరాల క్షీణత కనిపిస్తాయి. స్నాయువు ప్రతిచర్యలు తగ్గాయి. కండరాల హైపోటెన్షన్ వైకల్యాల అభివృద్ధికి దోహదం చేస్తుంది ఛాతి, జాయింట్ లాసిటీ. నాలుక యొక్క కండరాల యొక్క సాధారణ దడ, ఫారింజియల్ మరియు పాలటైన్ రిఫ్లెక్స్‌లు తగ్గాయి. క్రమంగా ఏర్పడింది బల్బార్ సిండ్రోమ్డిస్ఫాగియాతో. కదలిక రుగ్మతలు పురోగమిస్తాయి, మరియు 10-12 సంవత్సరాల వయస్సులో, పిల్లలు స్వతంత్రంగా కదిలే మరియు తమను తాము సేవించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు. ఈ రూపం A. రోగులు 20-30 సంవత్సరాల వరకు జీవిస్తారు.

కుగెల్బెర్గ్ యొక్క సూడోమియోపతిక్ (యువత) రూపం - వెలాండర్ చాలా సందర్భాలలో 4-8 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది, కొన్నిసార్లు తరువాత. అలసట, సాధారణ బలహీనత, కాళ్ళలో బలహీనత (ముఖ్యంగా మెట్లు ఎక్కేటప్పుడు), కండరాలలో ఫాసిక్యులర్ మెలితిప్పినట్లు కనిపిస్తాయి. క్రమంగా, కండరాల క్షీణత అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది నిక్షేపణ ద్వారా ముసుగు చేయబడుతుంది చర్మాంతర్గత కొవ్వు. నడక మారుతుంది, కండరాల స్థాయి తగ్గుతుంది, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు అదృశ్యమవుతాయి, క్రియాశీల కదలికల పరిమాణం తగ్గుతుంది (మృదువైన పరేసిస్). పరీక్షలో, గ్యాస్ట్రోక్నిమియస్ కండరాల యొక్క సూడోహైపెర్ట్రోఫీ అని పిలవబడేది (కొవ్వు కణజాలం అభివృద్ధి చెందడం వల్ల వాటి పరిమాణంలో పెరుగుదల) గుర్తించబడింది, A. యొక్క అభివ్యక్తి కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత, క్షీణత మరియు ఫాసిక్యులర్ ట్విచ్‌లు సమీప అంత్య భాగాలలో కనిపిస్తాయి. ఎగువ అంత్య భాగాల కండరాల సమూహాలు (ఆరోహణ రకం A). నెమ్మదిగా సాగుతున్న కోర్సు శారీరక శ్రమచాలా కాలం పాటు నిల్వ చేయబడుతుంది. రోగులు 40-50 సంవత్సరాల వరకు జీవిస్తారు, తరచుగా స్వీయ సంరక్షణ అవకాశం ఉంటుంది. లో కనిపించినప్పుడు చివరి దశలు బల్బార్ లక్షణాలురోగ నిరూపణ తీవ్రమవుతుంది.

పెద్దల వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ (అరాన్-డుచెన్నే వ్యాధి). వెన్నెముక A.కి ఈ వ్యాధి యొక్క అనుబంధం అన్ని పరిశోధకులచే గుర్తించబడలేదు. ఈ వ్యాధి 40-60 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది. దూర అంత్య భాగాల (తరచుగా చేతులు) కండరాల యొక్క సుష్ట ప్రగతిశీల క్షీణత క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. తదనంతరం, ప్రాక్సిమల్ అవయవాలు, కటి మరియు భుజం నడికట్టు యొక్క కండరాలు కూడా ప్రక్రియలో పాల్గొంటాయి. ప్రభావిత కండరాలలో ఫాసిక్యులేషన్స్ ఉన్నాయి, నాలుక యొక్క కండరాలలో - ఫైబ్రిలేషన్స్. కోర్సు నెమ్మదిగా పురోగమిస్తోంది. మరణం సాధారణంగా బ్రోంకోప్న్యుమోనియా నుండి సంభవిస్తుంది.

వెన్నెముక A. ఇన్ నిర్ధారణ ఔట్ పేషెంట్ సెట్టింగులురోగి యొక్క సమగ్ర వైద్య పరీక్ష మాత్రమే అవసరం, కానీ కూడా పూర్తి పరీక్షన్యూరోమస్కులర్ సిస్టమ్ లేదా ఇతర వైకల్యాల అభివృద్ధిలో క్రమరాహిత్యాలను గుర్తించడానికి అతని కుటుంబ సభ్యులు. వెన్నెముక A. ఒక నిర్దిష్ట స్థానికీకరణ యొక్క మచ్చలేని పక్షవాతం సమక్షంలో అనుమానించబడవచ్చు, వాటిలో ఫాసిక్యులర్ మెలితిప్పినట్లు కండరాల క్షీణత, అరేఫ్లెక్సియా, వ్యాధి యొక్క ప్రగతిశీల కోర్సు మొదలైనవి. రోగ నిర్ధారణను స్పష్టం చేయడానికి, రోగిని ఆసుపత్రికి పంపాలి, ఇక్కడ కండరాల బయాప్సీ యొక్క జీవరసాయన, ఎలక్ట్రోఫిజియోలాజికల్ మరియు పాథోమోర్ఫోలాజికల్ అధ్యయనాలు నిర్వహించబడతాయి. ఈ అధ్యయనాల ఫలితాలు వెన్నెముక A. ప్రాథమిక ప్రగతిశీల కండర క్షీణత యొక్క కొన్ని బాహ్య సారూప్య రూపాల నుండి వేరు చేయడంలో సహాయపడతాయి.

డిఫరెన్షియల్ డయాగ్నోసిస్న్యూరోఇన్ఫెక్షన్లు మరియు అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్‌తో కూడా నిర్వహించబడాలి.

డెజెరిన్-సోట్ ఇంటర్‌స్టీషియల్ హైపర్ట్రోఫిక్ న్యూరోపతి చాలా అరుదు. నాడీ A.కి వ్యాధి యొక్క అనుబంధం నిరూపించబడలేదు. వైద్యపరంగా, ఇది చార్కోట్-మేరీ-టూత్ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీని పోలి ఉంటుంది, అయితే ఈ వ్యాధి బాల్యంలోనే ప్రారంభమవుతుంది. ముఖ్య లక్షణంవాటిలో బంధన కణజాల పెరుగుదల మరియు ష్వాన్ కణాల హైపర్ట్రోఫీ ఫలితంగా నరాల ట్రంక్‌ల (హైపర్‌ట్రోఫిక్ న్యూరిటిస్) గట్టిపడటం కూడా.

నాడీ సంబంధిత వ్యాధి నిర్ధారణ కష్టం. నాడీ A. యొక్క అనేక అరుదైన రూపాలు ఉన్నాయి, దీని నిర్ధారణ ఆసుపత్రిలో ప్రత్యేక అధ్యయనాల సహాయంతో మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది (చర్మ నాడి యొక్క బయాప్సీ, నరాల వెంట ఉత్తేజిత ప్రసరణ యొక్క వేగాన్ని నిర్ణయించడం, డేటాను స్పష్టం చేయడం. రోగి యొక్క కుటుంబ సభ్యుల పరీక్ష, మొదలైనవి). పాలీన్యూరోపతి, మయోపతి, ఇన్ఫెక్షియస్ పాలీన్యూరిటిస్ మొదలైన వాటితో అవకలన నిర్ధారణ జరుగుతుంది.

అట్రోఫిక్ పక్షవాతం తీవ్రమైన పోలియోమైలిటిస్ మరియు పోలియోమైలిటిస్ లాంటి వ్యాధులలో కూడా గమనించవచ్చు.

కొన్ని ఇతర వంశపారంపర్య అమియోట్రోఫీలు

ప్రాణాంతక న్యూరోజెనిక్ కండరాల క్షీణత: 28-62 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభం, వేగవంతమైన ప్రాణాంతక కోర్సు, శ్వాసకోశ కండరాల పక్షవాతం నుండి మరణం

అమియోట్రోఫీ స్కాపులర్-ఫైబులర్.

అమియోట్రోఫీ న్యూరోజెనిక్ స్కాపులర్-ఫైబులర్, న్యూ ఇంగ్లాండ్ రకం).

అట్రోఫీ కండరాల వెన్నెముక స్కాపులర్-ఫైబులర్.

కోసం టిక్-బర్న్ ఎన్సెఫాలిటిస్అట్రోఫిక్ పరేసిస్ మరియు చేతులు, భుజం నడికట్టు, మెడ మరియు తక్కువ తరచుగా, దిగువ అంత్య భాగాల కండరాల పక్షవాతం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. కపాల నాడుల ద్వారా కనిపెట్టబడిన కండరాలు కూడా ప్రక్రియలో పాల్గొనవచ్చు; ఈ సందర్భాలలో, మ్రింగడం, శ్వాసక్రియ మరియు గుండె కార్యకలాపాల లోపాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి, దీని ఫలితంగా పునరుజ్జీవన చర్యలు అవసరం.

అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ (అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్)లో, అమియోట్రోఫీ స్థానిక పాత్ర, ప్రధానంగా చేతుల కండరాలలో. ఈ సందర్భంలో, ఫాసిక్యులేషన్స్ (కండరాల ఫైబర్స్ యొక్క మెలితిప్పినట్లు) గమనించబడతాయి. వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, అమియోట్రోఫీలు విస్తృతంగా వ్యాపిస్తాయి.

వ్యాధి రకం.

వంశపారంపర్య వ్యాధి. ట్రాన్స్మిషన్ యొక్క ప్రధాన రకం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (సుమారు 83% రోగలక్షణ జన్యు ప్రవేశంతో), తక్కువ తరచుగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్.

వ్యాధి యొక్క పదనిర్మాణ ఆధారం ప్రధానంగా పరిధీయ నరాలలో మరియు క్షీణించిన మార్పులు నరాల మూలాలుఅక్షసంబంధ సిలిండర్లు మరియు మైలిన్ కోశం రెండింటికి సంబంధించినది. కొన్నిసార్లు మధ్యంతర కణజాలంలో హైపర్ట్రోఫిక్ దృగ్విషయాలు ఉన్నాయి. కండరాలలో మార్పులు ప్రధానంగా న్యూరోజెనిక్ స్వభావం కలిగి ఉంటాయి, కండరాల ఫైబర్స్ యొక్క వ్యక్తిగత సమూహాల క్షీణత ఉంది; క్షీణించని కండరాల ఫైబర్‌లలో నిర్మాణ మార్పులులేదు. వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఇంటర్‌స్టీషియల్ కనెక్టివ్ టిష్యూ యొక్క హైపర్‌ప్లాసియా కనిపిస్తుంది, కండరాల ఫైబర్‌లలో మార్పులు - వాటి హైలినైజేషన్, సార్కోలెమల్ న్యూక్లియై యొక్క కేంద్ర స్థానభ్రంశం, కొన్ని ఫైబర్స్ యొక్క హైపర్ట్రోఫీ. వ్యాధి యొక్క తరువాతి దశలలో, హైలిన్ క్షీణత మరియు కండరాల ఫైబర్స్ విచ్ఛిన్నం గుర్తించబడతాయి. దీనితో పాటు, అనేక సందర్భాల్లో, వెన్నుపాములో మార్పులు గుర్తించబడ్డాయి. అవి పూర్వ కొమ్ముల కణాల క్షీణతను కలిగి ఉంటాయి, ప్రధానంగా వెన్నుపాము యొక్క కటి మరియు గర్భాశయ భాగాలలో, మరియు వివిధ స్థాయిలలోప్రసరణ వ్యవస్థల గాయాలు, ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క వంశపారంపర్య అటాక్సియా లక్షణం.

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క భేదం

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీని వివిధ దీర్ఘకాలిక పాలీన్యూరిటిస్ నుండి వేరు చేయడం కొన్నిసార్లు కష్టం, దీనిలో దూర కండరాల క్షీణత కూడా గమనించబడుతుంది. వంశపారంపర్య స్వభావం మరియు వ్యాధి యొక్క ప్రగతిశీల కోర్సు ఆమెకు అనుకూలంగా మాట్లాడతాయి. కండరాలలో ఫాసిక్యులర్ మెలితిప్పడం, ఇంద్రియ రుగ్మతలు, ట్రంక్ మరియు సన్నిహిత అంత్య భాగాల కండరాలకు నష్టం జరగకపోవడం, అలాగే ఎలక్ట్రోమియోగ్రాఫిక్ నమూనా ద్వారా న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ దూర హాఫ్‌మన్ మయోపతికి భిన్నంగా ఉంటుంది.

డెజెరిన్-సోట్ హైపర్ట్రోఫిక్ ఇంటర్‌స్టీషియల్ న్యూరిటిస్, నరాల ట్రంక్‌లు, అటాక్సియా, పార్శ్వగూని, నొప్పి సున్నితత్వంలో మరింత తీవ్రమైన మార్పులు, పపిల్లరీ డిజార్డర్‌లు మరియు నిస్టాగ్మస్‌ల యొక్క గణనీయమైన గట్టిపడటం (తరచుగా నాడ్యులర్) ద్వారా న్యూరల్ అమియోట్రోఫీకి భిన్నంగా ఉంటుంది.

క్లినికల్ పిక్చర్

వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం అమియోట్రోఫీ, ఇది సుదూర దిగువ అంత్య భాగాల నుండి సుష్టంగా ప్రారంభమవుతుంది. అన్నింటిలో మొదటిది, పాదం యొక్క ఎక్స్‌టెన్సర్‌లు మరియు అపహరణలు ప్రభావితమవుతాయి, దీని ఫలితంగా పాదం క్రిందికి వేలాడదీయబడుతుంది, ఒక లక్షణం నడక కనిపిస్తుంది - స్టెప్‌పేజ్ (ఇంగ్లీష్ స్టెప్పేర్ నుండి - వర్క్‌హోర్స్). ఫుట్ ఫ్లెక్సర్లు మరియు అడిక్టర్లు తరువాత ప్రభావితమవుతాయి. పాదాల కండరాల క్షీణత పంజా లాంటి కాలి వేళ్లకు దారితీస్తుంది మరియు ఫ్రైడ్రీచ్ పాదాన్ని పోలి ఉండే పాదం వైకల్యానికి దారితీస్తుంది. అమియోట్రోఫిక్ ప్రక్రియ క్రమంగా మరింత సన్నిహిత విభాగాలకు వ్యాపిస్తుంది. అయినప్పటికీ, చాలా సందర్భాలలో, సన్నిహిత అవయవాలు చెక్కుచెదరకుండా ఉంటాయి; ఈ ప్రక్రియ ట్రంక్, మెడ మరియు తల కండరాలకు కూడా వర్తించదు. దిగువ కాలు యొక్క అన్ని కండరాల క్షీణతతో, ఒక డాంగ్లింగ్ పాదం ఏర్పడుతుంది. వ్యాధి యొక్క ఈ దశలో, నిలబడి ఉన్న స్థితిలో ఉన్న రోగులు నిరంతరం పాదం నుండి పాదాలకు మారినప్పుడు, "తొక్కడం" యొక్క లక్షణం తరచుగా గుర్తించబడుతుంది. కండరాల క్షీణత దిగువ తొడల వరకు విస్తరించవచ్చు. ఈ సందర్భాలలో కాలు ఆకారం తారుమారు చేసిన సీసాని పోలి ఉంటుంది. నియమం ప్రకారం, కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత, క్షీణత ఎగువ అవయవాలకు విస్తరించింది. అన్నింటిలో మొదటిది, చేతి యొక్క చిన్న కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి, దీని ఫలితంగా చేతి "కోతి పావు" ఆకారాన్ని తీసుకుంటుంది. అప్పుడు ముంజేయి యొక్క కండరాలు ప్రక్రియలో పాల్గొంటాయి. భుజం కండరాలు చాలా తక్కువ స్థాయిలో బాధపడతాయి. ఉచ్ఛరించబడిన కండరాల క్షీణత ఉన్నప్పటికీ, రోగులు ఎక్కువ కాలం పని చేయగలరు. నాన్-ఆరల్ అమియోట్రోఫీతో, అవయవాల కండరాలలో తరచుగా ఉచ్ఛరించే ఫాసిక్యులర్ మెలికలు తరచుగా గమనించబడతాయి. ఎలక్ట్రోమియోగ్రాఫిక్ అధ్యయనం న్యూరిటిక్, పూర్వ కొమ్ము మరియు కండరాల ఎలెక్ట్రోజెనిసిస్ రుగ్మతల యొక్క సుప్రాసెగ్మెంటల్ రకాల సంకేతాలను వెల్లడిస్తుంది.

స్త్రీల కంటే పురుషులు కొంచెం ఎక్కువగా అనారోగ్యానికి గురవుతారు. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది - జీవితం యొక్క రెండవ దశాబ్దంలో మొదటి లేదా మొదటి సగం రెండవ సగంలో. అయినప్పటికీ, వివిధ కుటుంబాలలో వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ వయస్సు విస్తృతంగా మారవచ్చు, ఇది ఈ వ్యాధి యొక్క జన్యు వైవిధ్యత యొక్క అవకాశాన్ని అనుమతిస్తుంది.

వ్యాధి యొక్క కోర్సు నెమ్మదిగా పురోగమిస్తుంది. ఎగువ మరియు దిగువ అంత్య భాగాలలో అమియోట్రోఫీ ప్రారంభానికి మధ్య 10 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. కొన్నిసార్లు ప్రక్రియ వివిధ బాహ్య ప్రమాదాల కారణంగా తీవ్రమవుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, రోగుల పరిస్థితి చాలా కాలం పాటు స్థిరంగా ఉండవచ్చు.

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క సంకేతాలు చార్కోట్-మేరీ

లక్షణం మరియు ప్రారంభ సంకేతంవ్యాధి అనేది స్నాయువు ప్రతిచర్యలలో లేకపోవడం లేదా గణనీయమైన తగ్గుదల. అన్నింటిలో మొదటిది, అకిలెస్ యొక్క ప్రతిచర్యలు అదృశ్యమవుతాయి, ఆపై మోకాలి ప్రతిచర్యలు. అయినప్పటికీ, కొన్ని సందర్భాల్లో, స్నాయువు ప్రతిచర్యలలో పెరుగుదల ఉండవచ్చు, బాబిన్స్కీ యొక్క రోగలక్షణ లక్షణం. వెన్నుపాము యొక్క పార్శ్వ స్తంభాలకు నష్టంతో సంబంధం ఉన్న ఈ సంకేతాలు ప్రారంభ దశలలో లేదా వ్యాధి యొక్క మూలాధార రూపాలతో మాత్రమే గమనించబడతాయి. పరిహార కండరాల హైపర్ట్రోఫీ సన్నిహిత అవయవాలలో సంభవించవచ్చు.

ఇంద్రియ అవాంతరాలు కూడా చార్కోట్-మేరీ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క లక్షణం. సుదూర అంత్య భాగాలలో, హైపోయెస్తీసియా నిర్ణయించబడుతుంది మరియు ఉపరితల రకాలైన సున్నితత్వం, ప్రధానంగా నొప్పి మరియు ఉష్ణోగ్రత, చాలా ఎక్కువ స్థాయిలో బాధపడతాయి. అంత్య భాగాలలో నొప్పి ఉండవచ్చు, అతి సున్నితత్వంనరాల ఒత్తిడికి.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ట్రోఫిక్ రుగ్మతలు ఉన్నాయి - ఎడెమా మరియు సైనోసిస్. చర్మంఅవయవాలను.

అనేక కుటుంబాలలో వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మారవచ్చు. సాధారణ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీతో పాటు, హైపర్‌ట్రోఫిక్ పాలీన్యూరిటిస్ కేసులు ఉన్న కుటుంబాలు వివరించబడ్డాయి. ఈ విషయంలో, కొంతమంది రచయితలు ఈ వ్యాధులను ఒక నోసోలాజికల్ రూపంలో మిళితం చేస్తారు.

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ మరియు ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క వంశపారంపర్య అటాక్సియా మధ్య సంబంధం పదేపదే నొక్కి చెప్పబడింది. కుటుంబాలు గమనించబడ్డాయి, వారిలో కొందరికి న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ ఉంది, మరికొందరికి ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా ఉంది. ఈ వ్యాధుల మధ్య ఇంటర్మీడియట్ రూపాలు వివరించబడ్డాయి; కొంతమంది రోగులలో, విలక్షణమైనది క్లినికల్ చిత్రంఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా చాలా సంవత్సరాల తర్వాత న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క చిత్రంతో భర్తీ చేయబడింది, కొంతమంది రచయితలు ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ మధ్య మధ్యస్థ రూపంగా కూడా భావిస్తారు.

డయాగ్నోస్టిక్స్

అమియోట్రోఫీ నిర్ధారణలో, వ్యాధి యొక్క కోర్సు యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలు, కుటుంబ సర్వే, అలాగే ప్రత్యేక ఎలక్ట్రోఫిజియోలాజికల్ మరియు పదనిర్మాణ పరిశోధన పద్ధతుల ద్వారా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషించబడుతుంది. స్పైనల్ అమియోట్రోఫీలు వెన్నుపాము యొక్క నరాల కణాలకు నష్టం కలిగించడం ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి. వారికి, క్షీణత మరియు కండరాల క్షీణత యొక్క ప్రతిచర్య విద్యుత్ ఉత్తేజితత, మెలితిప్పినట్లు మరియు గాయం యొక్క అసమానత యొక్క అధ్యయనంలో విలక్షణమైనది. ప్రగతిశీల నుండి వేరుగా ఉండాలి కండరాల డిస్ట్రోఫీలు, న్యూరోఇన్ఫెక్షన్స్ (పోలియోమైలిటిస్) మరియు అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్. మోటారు ఫైబర్స్ లేదా పరిధీయ నరాల మూలాలు దెబ్బతిన్నప్పుడు న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ సంభవిస్తుంది. వ్యాధి నిర్ధారణ కష్టం. న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క అనేక అరుదైన రూపాలు ఉన్నాయి, వీటిని ప్రత్యేక అధ్యయనాలు (స్కిన్ నరాల బయాప్సీ, నరాల వెంట ప్రేరేపిత ప్రసార రేటును నిర్ణయించడం) ఉపయోగించి మాత్రమే గుర్తించవచ్చు.

చికిత్స

న్యూరోజెనిక్ అమియోట్రోఫీ చికిత్స రోగలక్షణ, సంక్లిష్టమైనది మరియు జీవితాంతం ఉంటుంది. అమియోట్రోఫీ యొక్క చికిత్స మరియు నివారణలో అంతర్లీన వ్యాధి చికిత్స ఉంటుంది. బి విటమిన్లు, విటమిన్ ఇ, గ్లుటామిక్ ఆమ్లం, అమినాలోన్, ప్రొజెరిన్, డిబాజోల్, బయోస్టిమ్యులెంట్స్, యాంటికోలినెస్టరేస్ ఏజెంట్లు, అనాబాలిక్ హార్మోన్లు. తిరోగమనానికి గురయ్యే వ్యాధుల వల్ల కలిగే అమియోట్రోఫీలతో, పై మార్గాలతో పాటు, పరిధీయ నరాల యొక్క విద్యుత్ ప్రేరణ, స్నానాలు మరియు మట్టి చికిత్స సూచించబడతాయి. క్రమానుగతంగా అనాబాలిక్ స్టెరాయిడ్స్, ఫార్మాకోథెరపీ కోర్సులను నిర్వహించండి. కీళ్లలో చలనశీలత బలహీనంగా ఉండటం, అస్థిపంజర వైకల్యాలు, రోగులకు కీళ్ళ దిద్దుబాటు అవసరం ...

నివారణ

వంశపారంపర్య అమియోట్రోఫీల నివారణ వైద్య జన్యు సలహాలో ఉంటుంది. పోలియోమైలిటిస్ మరియు టిక్-బోర్న్ ఎన్సెఫాలిటిస్‌లకు వ్యతిరేకంగా నిర్దిష్ట టీకాలు ఉపయోగించబడతాయి. అమియోట్రోఫీలతో సంభవించే ఇతర వ్యాధుల నివారణ అభివృద్ధి చేయబడలేదు.

సాహిత్యం

1.I. సిచ్కోవా: "చార్కోట్-మారీ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ".

2. ఎల్మనోవా N.S., సవిచెవా E.M.: "ఎన్సైక్లోపెడిక్ డిక్షనరీ ఆఫ్ ఎ యంగ్ అథ్లెట్".

3.ఐ.ఎ. జావాలిషిన్: "బ్రీఫ్ మెడికల్ ఎన్సైక్లోపీడియా".

4. బదల్యాన్ L.O. మరియు Skvortsov I.A. క్లినికల్ ఎలక్ట్రోన్యూరోమియోగ్రఫీ. 1986.

5. వ్యాధులు నాడీ వ్యవస్థ, సం. పి.వి. మెల్నిచుక్. 1982.

6. గుసేవ్ E.I., గ్రెచ్కో V.E. మరియు బర్డ్ G.S. నరాల వ్యాధులు. 1988.

వంశపారంపర్య వ్యాధి. ట్రాన్స్మిషన్ యొక్క ప్రధాన రకం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (సుమారు 83% రోగలక్షణ జన్యు ప్రవేశంతో), తక్కువ తరచుగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్.

వ్యాధి యొక్క పదనిర్మాణ ఆధారం ప్రధానంగా పరిధీయ నరాలు మరియు నరాల మూలాలలో క్షీణించిన మార్పులు, అక్షసంబంధ సిలిండర్లు మరియు మైలిన్ కోశం రెండింటికి సంబంధించినది. కొన్నిసార్లు మధ్యంతర కణజాలంలో హైపర్ట్రోఫిక్ దృగ్విషయాలు ఉన్నాయి. కండరాలలో మార్పులు ప్రధానంగా న్యూరోజెనిక్ స్వభావం కలిగి ఉంటాయి, కండరాల ఫైబర్స్ యొక్క వ్యక్తిగత సమూహాల క్షీణత ఉంది; క్షీణించని కండరాల ఫైబర్‌లలో నిర్మాణాత్మక మార్పులు లేవు. వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఇంటర్‌స్టీషియల్ కనెక్టివ్ టిష్యూ యొక్క హైపర్‌ప్లాసియా కనిపిస్తుంది, కండరాల ఫైబర్‌లలో మార్పులు - వాటి హైలినైజేషన్, సార్కోలెమ్మా న్యూక్లియై యొక్క కేంద్ర స్థానభ్రంశం, కొన్ని ఫైబర్స్ యొక్క హైపర్ట్రోఫీ. వ్యాధి యొక్క తరువాతి దశలలో, హైలిన్ క్షీణత మరియు కండరాల ఫైబర్స్ విచ్ఛిన్నం గుర్తించబడతాయి. దీనితో పాటు, అనేక సందర్భాల్లో, వెన్నుపాములో మార్పులు గుర్తించబడ్డాయి. అవి పూర్వ కొమ్ముల కణాల క్షీణతను కలిగి ఉంటాయి, ప్రధానంగా వెన్నుపాము యొక్క కటి మరియు గర్భాశయ భాగాలలో, మరియు ఫ్రీడ్రీచ్ యొక్క వంశపారంపర్య అటాక్సియా యొక్క లక్షణం అయిన ప్రసరణ వ్యవస్థలకు వివిధ స్థాయిల నష్టం.

క్లినికల్ పిక్చర్

వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం అమియోట్రోఫీ, ఇది సుదూర దిగువ అంత్య భాగాల నుండి సుష్టంగా ప్రారంభమవుతుంది. అన్నింటిలో మొదటిది, పాదం యొక్క ఎక్స్‌టెన్సర్‌లు మరియు అపహరణలు ప్రభావితమవుతాయి, దీని ఫలితంగా పాదం క్రిందికి వేలాడదీయబడుతుంది, ఒక లక్షణం నడక కనిపిస్తుంది - స్టెప్‌పేజ్ (ఇంగ్లీష్ స్టెప్పేర్ నుండి - వర్క్‌హోర్స్). ఫుట్ ఫ్లెక్సర్లు మరియు అడిక్టర్లు తరువాత ప్రభావితమవుతాయి. పాదాల కండరాల క్షీణత పంజా లాంటి కాలి వేళ్లకు దారితీస్తుంది మరియు ఫ్రైడ్రీచ్ పాదాన్ని పోలి ఉండే పాదం వైకల్యానికి దారితీస్తుంది. అమియోట్రోఫిక్ ప్రక్రియ క్రమంగా మరింత సన్నిహిత విభాగాలకు వ్యాపిస్తుంది. అయినప్పటికీ, చాలా సందర్భాలలో, సన్నిహిత అవయవాలు చెక్కుచెదరకుండా ఉంటాయి; ఈ ప్రక్రియ ట్రంక్, మెడ మరియు తల కండరాలకు కూడా వర్తించదు. దిగువ కాలు యొక్క అన్ని కండరాల క్షీణతతో, ఒక డాంగ్లింగ్ పాదం ఏర్పడుతుంది. వ్యాధి యొక్క ఈ దశలో, నిలబడి ఉన్న స్థితిలో ఉన్న రోగులు నిరంతరం పాదం నుండి పాదాలకు మారినప్పుడు, "తొక్కడం" యొక్క లక్షణం తరచుగా గుర్తించబడుతుంది. కండరాల క్షీణత దిగువ తొడల వరకు విస్తరించవచ్చు. ఈ సందర్భాలలో కాలు ఆకారం తారుమారు చేసిన సీసాని పోలి ఉంటుంది. నియమం ప్రకారం, కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత, క్షీణత ఎగువ అవయవాలకు విస్తరించింది. అన్నింటిలో మొదటిది, చేతి యొక్క చిన్న కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి, దీని ఫలితంగా చేతి "కోతి పావ్" ఆకారాన్ని తీసుకుంటుంది. అప్పుడు ముంజేయి యొక్క కండరాలు ప్రక్రియలో పాల్గొంటాయి. భుజం కండరాలు చాలా తక్కువ స్థాయిలో బాధపడతాయి. ఉచ్ఛరించబడిన కండరాల క్షీణత ఉన్నప్పటికీ, రోగులు ఎక్కువ కాలం పని చేయగలరు. న్యూరల్ అమియోట్రోఫీతో, అంత్య భాగాల కండరాలలో తేలికపాటి ఫాసిక్యులర్ మెలికలు తరచుగా గమనించబడతాయి. ఎలక్ట్రోమియోగ్రాఫిక్ అధ్యయనం న్యూరిటిక్, పూర్వ కొమ్ము మరియు కండరాల ఎలెక్ట్రోజెనిసిస్ రుగ్మతల యొక్క సుప్రాసెగ్మెంటల్ రకాల సంకేతాలను వెల్లడిస్తుంది.

న్యూరల్ చార్కోట్-మేరీ యొక్క అమియోట్రోఫీ సంకేతాలు

వ్యాధి యొక్క లక్షణం మరియు ప్రారంభ సంకేతం స్నాయువు ప్రతిచర్యలలో లేకపోవడం లేదా గణనీయమైన తగ్గుదల. అన్నింటిలో మొదటిది, అకిలెస్ యొక్క ప్రతిచర్యలు అదృశ్యమవుతాయి, ఆపై మోకాలి ప్రతిచర్యలు. అయినప్పటికీ, కొన్ని సందర్భాల్లో, స్నాయువు ప్రతిచర్యలలో పెరుగుదల ఉండవచ్చు, బాబిన్స్కీ యొక్క రోగలక్షణ లక్షణం. వెన్నుపాము యొక్క పార్శ్వ స్తంభాలకు నష్టంతో సంబంధం ఉన్న ఈ సంకేతాలు ప్రారంభ దశలలో లేదా వ్యాధి యొక్క మూలాధార రూపాలతో మాత్రమే గమనించబడతాయి. పరిహార కండరాల హైపర్ట్రోఫీ సన్నిహిత అవయవాలలో సంభవించవచ్చు.

ఇంద్రియ అవాంతరాలు కూడా న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క లక్షణం. దూర అంత్య భాగాలలో, హైపోయెస్తీసియా నిర్ణయించబడుతుంది మరియు ఉపరితల రకాలైన సున్నితత్వం, ప్రధానంగా నొప్పి మరియు ఉష్ణోగ్రత, చాలా ఎక్కువ స్థాయిలో బాధపడతాయి. అవయవాలలో నొప్పి ఉండవచ్చు, నరాల ట్రంక్ల ఒత్తిడికి సున్నితత్వం పెరుగుతుంది.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ట్రోఫిక్ రుగ్మతలు ఉన్నాయి - అంత్య భాగాల చర్మం యొక్క ఎడెమా మరియు సైనోసిస్.

అనేక కుటుంబాలలో వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మారవచ్చు. సాధారణ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీతో పాటు, హైపర్‌ట్రోఫిక్ పాలీన్యూరిటిస్ కేసులు ఉన్న కుటుంబాలు వివరించబడ్డాయి. ఈ విషయంలో, కొంతమంది రచయితలు ఈ వ్యాధులను ఒక నోసోలాజికల్ రూపంలో మిళితం చేస్తారు.

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ మరియు ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క వంశపారంపర్య అటాక్సియా మధ్య సంబంధం పదేపదే నొక్కి చెప్పబడింది. కొంతమంది సభ్యులకు న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ, మరికొందరికి ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా ఉన్న కుటుంబాలు గమనించబడ్డాయి. ఈ వ్యాధుల మధ్య ఇంటర్మీడియట్ రూపాలు వివరించబడ్డాయి; కొంతమంది రోగులలో, ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా యొక్క సాధారణ క్లినికల్ చిత్రం చాలా సంవత్సరాల తర్వాత న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క చిత్రంతో భర్తీ చేయబడింది, కొంతమంది రచయితలు ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ మధ్య మధ్యస్థ రూపాన్ని కూడా పరిగణిస్తారు.

కొన్నిసార్లు మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీతో న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ కలయిక ఉంటుంది.

స్త్రీల కంటే పురుషులు కొంచెం ఎక్కువగా అనారోగ్యానికి గురవుతారు. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది - జీవితం యొక్క రెండవ దశాబ్దంలో మొదటి లేదా మొదటి సగం రెండవ సగంలో. అయినప్పటికీ, వివిధ కుటుంబాలలో వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ వయస్సు విస్తృతంగా మారవచ్చు, ఇది ఈ వ్యాధి యొక్క జన్యు వైవిధ్యత యొక్క అవకాశాన్ని అనుమతిస్తుంది.

వ్యాధి యొక్క కోర్సు- నెమ్మదిగా ప్రగతిశీల. ఎగువ మరియు దిగువ అంత్య భాగాలలో అమియోట్రోఫీ ప్రారంభానికి మధ్య 10 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. కొన్నిసార్లు ప్రక్రియ వివిధ బాహ్య ప్రమాదాల కారణంగా తీవ్రమవుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, రోగుల పరిస్థితి చాలా కాలం పాటు స్థిరంగా ఉండవచ్చు.

న్యూరల్ అమియోట్రోఫీని వివిధ దీర్ఘకాలిక పాలీన్యూరిటిస్ నుండి వేరు చేయడం కొన్నిసార్లు కష్టం, దీనిలో దూర కండరాల క్షీణత కూడా గమనించబడుతుంది. వంశపారంపర్య స్వభావం మరియు వ్యాధి యొక్క ప్రగతిశీల కోర్సు ఆమెకు అనుకూలంగా మాట్లాడతాయి. కండరాలలో ఫాసిక్యులర్ మెలితిప్పడం, ఇంద్రియ రుగ్మతలు, ట్రంక్ మరియు సన్నిహిత అంత్య భాగాల కండరాలకు నష్టం జరగకపోవడం, అలాగే ఎలక్ట్రోమియోగ్రాఫిక్ నమూనా ద్వారా న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ దూర హాఫ్‌మన్ మయోపతికి భిన్నంగా ఉంటుంది.

హైపర్ట్రోఫిక్ ఇంటర్‌స్టీషియల్ న్యూరిటిస్ డెజెరిన్ - సోట్టానరాల ట్రంక్‌లు, అటాక్సియా, పార్శ్వగూని, నొప్పి సున్నితత్వంలో మరింత తీవ్రమైన మార్పులు, పపిల్లరీ డిజార్డర్‌లు, నిస్టాగ్మస్ తరచుగా ఉండటం వంటి ముఖ్యమైన గట్టిపడటం (తరచుగా నాడ్యులర్) ద్వారా న్యూరల్ అమియోట్రోఫీకి భిన్నంగా ఉంటుంది.

న్యూరల్ చార్కోట్-మేరీ యొక్క అమియోట్రోఫీ చికిత్స

చికిత్సరోగలక్షణ. యాంటికోలినెస్టరేస్ మందులు, B విటమిన్లు, ATP, అదే సమూహం యొక్క పునరావృత రక్త మార్పిడి, ఫిజియోథెరపీ, మసాజ్, లైట్ జిమ్నాస్టిక్స్ వర్తించండి. చికిత్స పునరావృత కోర్సులు చేయాలి. వేలాడుతున్న అడుగులతో, కీళ్ళ సంరక్షణ సూచించబడుతుంది (ప్రత్యేక బూట్లు, తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, టెనోటోమీ).

గొప్ప శారీరక అలసటతో సంబంధం లేని వృత్తి యొక్క సరైన ఎంపిక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది.

రోగులు సంతానోత్పత్తికి దూరంగా ఉండాలి, ఎందుకంటే అనారోగ్యంతో కూడిన బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం 50%.

చార్కోట్ వ్యాధి జీన్-మార్టిన్ చార్కోట్ పేరు పెట్టబడిన అనేక వ్యాధులను సూచిస్తుంది, అవి:

• అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్, క్షీణత కండరాల వ్యాధి, లౌ గెహ్రిగ్స్ వ్యాధి అని పిలుస్తారు;
• చార్కోట్-మేరీ-టూత్ సిండ్రోమ్, పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థ యొక్క వంశపారంపర్య డీమిలినేటింగ్ వ్యాధి;
• న్యూరోపతిక్ ఆర్థ్రోపతి, బరువు ఉమ్మడి యొక్క ప్రగతిశీల క్షీణత, దీనిని చార్కోట్స్ వ్యాధి లేదా చార్కోట్స్ ఆర్థ్రోపతి అని కూడా పిలుస్తారు.

చార్కోట్ మేరిగోల్డ్ న్యూరల్ అమియోట్రోఫీ (CMT) అనేది మోటారు లేదా ఇంద్రియ పరిధీయ నరాలను ప్రభావితం చేసే రుగ్మతల సమూహం. ఇది కండరాల బలహీనత, క్షీణత, ఇంద్రియ నష్టానికి దారితీస్తుంది. లక్షణాలు మొదట కాళ్ళపై, తరువాత చేతులపై కనిపిస్తాయి.

నాడీ కణాలుఈ రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తులు నరాల ఆక్సాన్ లేదా దాని మైలిన్ కోశంలో అసాధారణతల కారణంగా విద్యుత్ సంకేతాలను సరిగ్గా పంపలేరు. నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనలు అసాధారణ పరిధీయ నరాల పనితీరుకు కారణమవుతాయి. ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, ఎక్స్-లింక్డ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది.

చార్కోట్ మేరీ యొక్క లక్షణాలు క్రమంగా ప్రారంభమవుతాయి కౌమారదశకానీ ముందుగా లేదా తరువాత ప్రారంభించవచ్చు. దాదాపు అన్ని సందర్భాల్లో, పొడవైనది నరాల ఫైబర్స్ముందుగా హిట్ అవుతాయి. కాలక్రమేణా, బాధిత వ్యక్తులు తమ కాళ్లు మరియు చేతులను సాధారణంగా ఉపయోగించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు.

సాధారణ సంకేతాలుఉన్నాయి:

• వేడి, స్పర్శ, నొప్పికి సున్నితత్వం తగ్గింది;
• అవయవాల కండరాల బలహీనత;
• చక్కటి మోటార్ నైపుణ్యాలతో సమస్యలు;
• చంచలమైన నడక;
• దిగువ కాలులో కండర ద్రవ్యరాశి కోల్పోవడం;
• తరచుగా పడిపోవడం;
• పాదం యొక్క అధిక వంపు లేదా చదునైన పాదాలు.

రిఫ్లెక్స్‌లు కోల్పోవచ్చు. వ్యాధి నెమ్మదిగా పురోగమిస్తుంది. ప్రభావితమైన వారు చాలా సంవత్సరాలు చురుకుగా ఉంటారు మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. అత్యంత తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరణాన్ని వేగవంతం చేస్తాయి.

కారణాలు

తండ్రి మరియు తల్లి నుండి సంక్రమించిన క్రోమోజోమ్‌లపై కనిపించే నిర్దిష్ట లక్షణానికి సంబంధించిన జన్యువుల కలయిక ద్వారా జన్యుపరమైన వ్యాధులు నిర్ణయించబడతాయి.

ఒక సాధారణ జన్యువు మరియు ఒక వ్యాధి జన్యువును పొందిన వ్యక్తి క్యారియర్ అయితే సాధారణంగా లక్షణాలను చూపించడు.

• ఇద్దరు క్యారియర్ తల్లిదండ్రులకు లోపభూయిష్ట జన్యువును వారి పిల్లలకు పంపే ప్రమాదం 25%.
• క్యారియర్ పిల్లలను కలిగి ఉండండి -50%.
• పిల్లల సాధారణ జన్యువులను పొందే అవకాశం 25%.

ప్రమాదం పురుషులు మరియు మహిళలకు సమానంగా ఉంటుంది.

వ్యాధి ప్రారంభానికి అసాధారణ జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే అవసరమైనప్పుడు ఆధిపత్య జన్యుపరమైన రుగ్మతలు సంభవిస్తాయి. అసాధారణ జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు లేదా కొత్త మ్యుటేషన్ (జన్యు మార్పు) ఫలితంగా ఉండవచ్చు.

• పిల్లల లింగంతో సంబంధం లేకుండా, ప్రతి గర్భానికి, ప్రభావితమైన తల్లిదండ్రుల నుండి సంతానానికి అసాధారణ జన్యువును పంపే ప్రమాదం 50%.

X- లింక్డ్ డామినెంట్ జన్యుపరమైన రుగ్మతలు X క్రోమోజోమ్‌లోని అసాధారణ జన్యువు వలన ఏర్పడుతుంది. అసాధారణ జన్యువు ఉన్న పురుషులు మహిళల కంటే తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు.

వంశపారంపర్య నరాలవ్యాధి CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 మరియు CMTX అని అనేక రకాలుగా వర్గీకరించబడింది.

CMT1

ఇది నరాల ప్రసరణ వేగం నెమ్మదిగా ఉండే రుగ్మత యొక్క ప్రధాన రూపం. CMT2 కంటే సర్వసాధారణం. మైలిన్ యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరులో పాల్గొనే అసాధారణ జన్యువుల వల్ల కలుగుతుంది. నిర్దిష్ట క్రమరాహిత్యాల ఆధారంగా CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1Xగా ఉపవిభజన చేయబడింది.

1. CMT1A PMP22 జన్యువు యొక్క డూప్లికేషన్ కారణంగా ఏర్పడింది, ఇది క్రోమోజోమ్ 17లో 17p11.2 వద్ద ఉంది. ఇది అత్యంత సాధారణ రకం.
2. CMT1B 1q22 వద్ద క్రోమోజోమ్ 1పై MPZ జన్యువులోని అసాధారణతల వల్ల కలుగుతుంది.
3. CMT1C క్రోమోజోమ్ 16లో 16p13.1-p12.3 వద్ద ఉన్న సింపుల్ అసాధారణతల నుండి పుడుతుంది.
4. CMT1D EGR2 క్రమరాహిత్యం 10q21.1-q22.1 వద్ద 10 వద్ద ఉంది.
5. CMT1X GJB1 (Xq13.1)లోని ఉత్పరివర్తనాల నుండి పుడుతుంది.ఇది connexin32 జంక్షన్ ప్రోటీన్‌ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది.

మరింత తెలుసుకోవడానికి లార్సెన్ సిండ్రోమ్‌లో బోన్ డెవలప్‌మెంట్ డిజార్డర్

CMT2

ఇది రుగ్మత యొక్క ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రూపం, దీనిలో నరాల ప్రసరణ వేగం సాధారణంగా సాధారణం లేదా సాధారణం కంటే కొంచెం నెమ్మదిగా ఉంటుంది. ఆక్సాన్ల నిర్మాణం మరియు పనితీరులో పాల్గొన్న అసాధారణ జన్యువుల వల్ల కలుగుతుంది. ఉత్పరివర్తనాల ఆధారంగా CMT2A-2Lకి మరింత ఉపవిభజన చేయబడింది.

1. CMT2A అత్యంత సాధారణమైనది మరియు క్రోమోజోమ్ 1లో 1p36.2 వద్ద ఉన్న MFN2లో లోపాల వల్ల ఏర్పడుతుంది.
2. 3q21 వద్ద క్రోమోజోమ్ 3పై RAB7 ఉత్పరివర్తనాల నుండి CMT2B.
3. CMT2C 12-12q23-34 వద్ద తెలియని జన్యువు ద్వారా ఏర్పడుతుంది.
4. CMT2D GARS లోపాలు, 7 - 7p15.
5. NEFL నుండి CMT2E, 8 - 8p21లో ఉంది.
6. CMT2F HSPB1 జన్యు లోపాలు.
7. CMT2L మ్యుటేషన్ HSPB8.

ఆధిపత్య ఇంటర్మీడియట్ DI-CMT. "ఇంటర్మీడియట్" వాహక వేగం, నరాలవ్యాధి అక్షసంబంధమైనదా లేక డీమిలైనేటింగ్‌కు సంబంధించినదా అనే అనిశ్చితి కారణంగా దీనికి పేరు పెట్టారు. DMN2 మరియు YARSలో ఆధిపత్య ఉత్పరివర్తనలు ఈ సమలక్షణానికి కారణమవుతాయని తెలిసింది.

CMT3

Dejerine-Sottas వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు, ఈ రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తులు CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 లకు కారణమైన జన్యువులలో ఒకదానిలో మ్యుటేషన్ కలిగి ఉంటారు.

CMT4

పరిస్థితి యొక్క ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రూపం. ఇది CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4Fగా ఉపవిభజన చేయబడింది.

1. CMT4A GDAP1 అసాధారణతల వల్ల ఏర్పడింది. జన్యువు 8q13-q21 వద్ద క్రోమోజోమ్ 8లో ఉంది.
2. CMT4B1 - MTMR2 క్రమరాహిత్యం 11 - 11q22.
3. SBF2/MTMR13 క్రమరాహిత్యాల నుండి CMT4B2, 11 ద్వారా 11p15 వద్ద.
4. CMT4C లోపాలు KIAA1985, క్రోమోజోమ్ 5లో - 5q32.
5. CMT4D ఉత్పరివర్తనలు NDRG1, క్రోమోజోమ్ 8పై - 8q24.3.
6. CMT4E, పుట్టుకతో వచ్చే హైపోమైలినిక్ న్యూరోపతి అని కూడా పిలుస్తారు. ఇది EGR2 క్రమరాహిత్యాల నుండి 10 - 10q21.1-q22.1 వద్ద వస్తుంది.
7. CMT4F PRX అసాధారణతలు, క్రోమోజోమ్ 19లో - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H లోపాలు FDG4.
9. CMT4J మ్యుటేషన్ FIG4.

అయినప్పటికీ, CMT2 యొక్క చాలా సందర్భాలలో ఈ ప్రోటీన్లలో ఉత్పరివర్తనలు సంభవించవు, చాలా ఎక్కువ జన్యుపరమైన కారణాలుఇంకా కనుగొనబడలేదు.

CMTX

ఇది రుగ్మత యొక్క X- లింక్డ్ ఆధిపత్య రూపం. CMT1X దాదాపు 90% కేసులకు సంబంధించినది. CMTXలో మిగిలిన 10%కి కారణమైన నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ ఇంకా గుర్తించబడలేదు.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ CMT2 LMNA, GDAP1 ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఏర్పడింది.

ప్రభావిత జనాభా

చార్కోట్ గంజాయి వ్యాధి లక్షణాలు కౌమారదశలో, యుక్తవయస్సులో లేదా మధ్య వయస్సులో క్రమంగా ప్రారంభమవుతాయి. ఈ పరిస్థితి పురుషులు మరియు స్త్రీలను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. వంశపారంపర్య నరాలవ్యాధి అత్యంత సాధారణ వారసత్వంగా వచ్చే నరాల వ్యాధి. ఇది తరచుగా గుర్తించబడదు, తప్పుగా నిర్ధారణ చేయబడదు లేదా చాలా ఆలస్యం అయినందున, ప్రభావితమైన వ్యక్తుల నిజమైన సంఖ్య అనిశ్చితంగా ఉంటుంది.

సంబంధిత ఉల్లంఘనలు

వంశపారంపర్య ఇంద్రియ మరియు స్వయంప్రతిపత్త నరాలవ్యాధిలలో, చార్కోట్ గంజాయి వ్యాధిలో ఇంద్రియ (బహుశా స్వయంప్రతిపత్తి) న్యూరాన్లు మరియు ఆక్సాన్లు ప్రభావితమవుతాయి. ఆధిపత్య మరియు తిరోగమన ఉత్పరివర్తనలు వంశపారంపర్య రుగ్మతలకు కారణమవుతాయి.

మరింత తెలుసుకోవడానికి ఏనుగు మనిషి, ప్రోటీస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు మరియు చికిత్స

వంశపారంపర్య మోటారు నరాలవ్యాధులు ప్రధానంగా లేదా తిరోగమన పద్ధతిలో వారసత్వంగా ఉంటాయి. తరచుగా ఇంద్రియ ఫైబర్స్ చెక్కుచెదరకుండా ఉంటాయి. కొన్ని జాతులు మైలోపతితో కలిసి ఉంటాయి.

వంశపారంపర్య న్యూరల్జిక్ అమియోట్రోఫీ

వంశపారంపర్య బ్రాచియల్ ప్లెక్సస్ న్యూరోపతి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ జన్యు వ్యాధి. ప్రభావితమైన వారికి అకస్మాత్తుగా భుజం నొప్పి లేదా బలహీనత ఉంటుంది. లక్షణాలు తరచుగా బాల్యంలో ప్రారంభమవుతాయి కానీ ఏ వయస్సులోనైనా కనిపిస్తాయి.

కొన్నిసార్లు ఇంద్రియ నష్టం ఉంది. పాక్షిక లేదా పూర్తి రికవరీ సాధారణం. లక్షణాలు ఒకే లేదా వ్యతిరేక అవయవంలో పునరావృతమవుతాయి. భౌతిక లక్షణాలుకొన్ని కుటుంబాలలో పొట్టి పొట్టి మరియు దగ్గరగా ఉండే కళ్ళు ఉన్నాయి.

పుట్టుకతో వచ్చే హైపోమైలినిక్ న్యూరోపతి (CHN)

పుట్టుకతో వచ్చే నాడీ సంబంధిత రుగ్మత. ప్రధాన లక్షణాలు:

• శ్వాస సమస్యలు;
• కండరాల బలహీనత మరియు కదలికల సమన్వయం;
• చెడు కండరాల స్థాయి;
• ప్రతిచర్యలు లేకపోవడం;
• నడక కష్టం;
• శరీర భాగాన్ని అనుభూతి చెందడం లేదా కదిలించే సామర్థ్యం బలహీనపడింది.

రెఫ్సమ్ సిండ్రోమ్

ఫైటానిక్ యాసిడ్ నిల్వ వ్యాధి. ఇది కొవ్వు (లిపిడ్) జీవక్రియ యొక్క అరుదైన రిసెసివ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్. దీని ద్వారా వర్గీకరించబడింది:

• పరిధీయ నరాలవ్యాధి;
• బలహీనమైన కండరాల సమన్వయం (అటాక్సియా);
• పిగ్మెంటెడ్ రెటీనా (RP); చెవుడు;
• ఎముక మరియు చర్మం మార్పులు.

రక్త ప్లాస్మా మరియు కణజాలాలలో ఫైటానిక్ ఆమ్లం గుర్తించదగిన చేరడం ద్వారా ఈ వ్యాధి వ్యక్తమవుతుంది. జీవక్రియకు అవసరమైన ఎంజైమ్ అయిన ఫైటానిక్ యాసిడ్ హైడ్రాక్సిలేస్ లేకపోవడం వల్ల ఈ రుగ్మత వస్తుంది. ఇది ఫైటానిక్ యాసిడ్ లేకుండా దీర్ఘకాలిక ఆహారంతో చికిత్స పొందుతుంది.

కుటుంబ అమిలాయిడ్ న్యూరోపతి

ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది. ఇది పరిధీయ నరాలలో అమిలాయిడ్ అసాధారణంగా చేరడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. చాలా సందర్భాలు TTR జన్యువులోని మ్యుటేషన్ నుండి వస్తాయి. ఇది సీరం ట్రాన్స్‌థైరోటిన్ ప్రోటీన్‌ను సూచిస్తుంది. APOA1లో ఆధిపత్య ఉత్పరివర్తనలు చాలా అరుదు.

ప్రెజర్ రెస్పాన్సిబుల్ హెరిడిటరీ న్యూరోపతి (HNPP)

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా సంక్రమించే అరుదైన రుగ్మత. HNPP సంపీడన ప్రదేశాలలో ఫోకల్ న్యూరోపతి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది (ఫైబులా వద్ద పెరోనియల్ న్యూరోపతి, మోచేయి వద్ద ఉల్నా, మణికట్టు వద్ద మధ్యస్థం). క్రోమోజోమ్ 17 - 17p11.2పై PMP22 యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకదానిలో అసాధారణతల నుండి HNPP పుడుతుంది.

పరిధీయ నరాలవ్యాధి

ఇది 100 వారసత్వ సిండ్రోమ్‌లలో భాగం, అయితే ఇది సాధారణంగా ఇతర వ్యక్తీకరణల ద్వారా కప్పివేయబడుతుంది. పరిధీయ ఆక్సాన్‌ల డి-డిస్మైలినేషన్ ఒక లక్షణం. అక్షసంబంధ నరాలవ్యాధికి సంబంధించిన సిండ్రోమ్‌లు మరింత సాధారణం.

అనేక రకాల వంశపారంపర్య స్పాస్టిక్ పారాగ్లేజియాలో మోటారు మరియు ఇంద్రియ ఆక్సాన్‌లు లేదా కేవలం మోటారు ఆక్సాన్‌లు రెండింటినీ కలిగి ఉన్న అక్షసంబంధ నరాలవ్యాధి ఉంటుంది. అక్షసంబంధ నరాలవ్యాధి అనేక వంశపారంపర్య అటాక్సియాల లక్షణం.