స్మా చికిత్స. వెర్డ్నిగ్-హాఫ్మన్ యొక్క వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ: లక్షణాలు, రకాలు, రోగ నిర్ధారణ మరియు మనుగడ యొక్క రోగ నిరూపణ

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత(SMA), లేదా అమియోట్రోఫీ,వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి తీవ్రమైన రుగ్మతలుమెదడు మరియు వెన్నుపాములోని న్యూరాన్ల చర్యలో. ప్రక్రియలు మోటార్ న్యూరాన్లను ప్రభావితం చేస్తాయి. మొట్టమొదటిసారిగా, 19 వ శతాబ్దంలో వైద్య చిత్రానికి అనుగుణంగా వ్యాధి వివరించబడింది. ఇది ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన రుగ్మతల సమూహానికి చెందినది.

కండరాల క్షీణత యొక్క ప్రత్యేకత ఏమిటంటే, ఒక రకమైన వెన్నెముక పాథాలజీ మాత్రమే - మొదటిది - నవజాత శిశువులో 1-2 నెలల జీవితంలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. వ్యాధి యొక్క ఇతర రూపాలు యుక్తవయస్సులో మాత్రమే అనుభూతి చెందుతాయి. వెన్నెముక క్షీణత యొక్క సంక్లిష్ట రూపం మరియు దాని చికిత్స యొక్క పద్ధతులు జన్యుశాస్త్రం, న్యూరాలజీ మరియు పీడియాట్రిక్స్ వంటి విభాగాలలో అధ్యయనం చేయబడతాయి.

నవజాత శిశువులలో సాధారణ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఎలా సంభవిస్తుందనే దానిపై విరుద్ధమైన డేటా ఉంది. కేసుల సాంద్రత నేరుగా గ్రహం మీద ఒక నిర్దిష్ట ప్రదేశం యొక్క జనాభాకు సంబంధించినది. పాథాలజీ తరచుగా యుక్తవయస్సులో మాత్రమే గుర్తించబడుతుందనే వాస్తవం కారణంగా, 20 సంవత్సరాల తర్వాత కేసుల సంఖ్య బాల్యంలో కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. 20,000 మందిలో దాదాపు 1 వ్యక్తి ఏదో ఒక రకమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్నాడు.

వాస్తవం!శిశువులలో, వెన్నెముక వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపాలు 100,000 మందికి సగటున 5-7 సార్లు సంభవిస్తాయి.

వంశపారంపర్య కారకం ప్రతి ఒక్కరిలోనూ కనిపించదు. కాబట్టి, తల్లిదండ్రులు పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క వాహకాలు కావచ్చు. కానీ ఇది 50-70% సంభావ్యత ఉన్న పిల్లలలో మాత్రమే వ్యక్తమవుతుంది. క్యారియర్‌లలో SMA యొక్క ప్రాబల్యం 80 కుటుంబాలలో 1 లేదా వివిధ లింగాలకు చెందిన 160 మంది అని నమ్ముతారు.

పిల్లలలో వంశపారంపర్య క్షీణత ప్రక్రియల యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపాలలో SMA ఒకటి. ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ తర్వాత రెండవ స్థానంలో ఉంది మరియు 15-18 సంవత్సరాల వయస్సులోపు పిల్లల మరణానికి దారితీసే వంశపారంపర్య వ్యాధుల #1 కారణంగా పరిగణించబడుతుంది.

ప్రాణాంతకమైన ఫలితం నేపథ్యంలో సంభవిస్తుంది శ్వాసకోశ వైఫల్యం. మునుపటి వెన్నెముక పాథాలజీ స్వయంగా వ్యక్తమవుతుంది, రోగ నిరూపణ అధ్వాన్నంగా ఉంటుంది. సగటున, మస్క్యులోస్కెలెటల్ ఉన్న పిల్లలు వెన్నెముక క్షీణత 10-11 సంవత్సరాల వరకు జీవిస్తాయి. అదే సమయంలో, మేధస్సు యొక్క స్థితి వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ యొక్క పురోగతిని ప్రభావితం చేయదు.

అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలలో ఈ రుగ్మత చాలా సాధారణం మరియు వారికి చాలా కష్టం. ప్రతి 1 స్త్రీ రోగికి, 2 మగ రోగులు ఉన్నారు. కానీ 8 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి, అమ్మాయిలలో పెరుగుదల పెరుగుతుంది.

వ్యాధి యొక్క జన్యు కారకాలు

క్రోమోజోమ్ 5 యొక్క రిసెసివ్ జీనోమ్ వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు వెన్నెముక కండరాల క్షీణత కనిపిస్తుంది. శిశువుకు జన్మనిచ్చిన ఇద్దరు వ్యక్తులు SMA యొక్క క్యారియర్లు అయితే, వారు బిడ్డకు జన్యువును పంపించే అవకాశం కనీసం 25% ఉంటుంది. ఫలితంగా, ప్రోటీన్ నిర్మాణాల సంశ్లేషణ చెదిరిపోతుంది, మోటారు న్యూరాన్ల నాశనం వెన్ను ఎముకరికవరీ కంటే చాలా రెట్లు వేగంగా జరుగుతుంది.

పిండం అభివృద్ధి కాలంలో, పిల్లల నాడీ వ్యవస్థ మోటార్ న్యూరాన్ల అవసరమైన పరిమాణంలో సగం మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. కాలక్రమేణా, SMA తో, ఈ ప్రక్రియ గణనీయంగా మందగిస్తుంది. పుట్టిన తరువాత, నిర్మాణాలు లేకపోవడం వల్ల, వెన్నెముక క్షీణత అభివృద్ధి చెందుతుంది.

న్యూరాన్ల పనితీరు యొక్క లక్షణాలు

క్రియాశీల మెదడు నిరంతరం వెన్నుపాముకు ప్రేరణలను పంపుతుంది మరియు కండక్టర్లు ఉంటాయి నరాల కణాలు. వారు కండరాలకు సంకేతాలను అందిస్తారు, దీని ఫలితంగా వారి కదలిక ప్రేరేపించబడుతుంది. ఈ ప్రక్రియ చెదిరిపోతే, కదలిక అసాధ్యం అవుతుంది.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతతో, వెన్నుపాములో భాగమైన కాళ్ళ యొక్క మోటార్ న్యూరాన్లు సరిగ్గా పనిచేయవు. క్రాల్ చేయడం, మెడకు మద్దతు ఇవ్వడం, చేతులు మరియు కాళ్లను పిండడం మరియు కదిలించడం, అలాగే శ్వాస తీసుకోవడం మరియు మింగడం వంటి చర్యలకు మెదడు మద్దతు ఇచ్చే సంకేతాలకు వారు బాధ్యత వహిస్తారు.

ముఖ్యమైనది!తల్లిదండ్రుల నుండి SMN1 జన్యువు యొక్క లోపభూయిష్ట కాపీలను స్వీకరించిన తర్వాత, పిల్లల నాడీ వ్యవస్థ న్యూరాన్ల సంశ్లేషణ మరియు మార్పిడి ప్రక్రియను నియంత్రించే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడాన్ని ఆపివేస్తుంది.

ఫలితంగా, స్థిరమైన సంకేతాలను అందుకోని కండరాలు క్షీణించడం ప్రారంభిస్తాయి.

క్షీణత రకాల వర్గీకరణ

పిల్లలు మరియు పెద్దలలో వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క 4 సాధారణ సమూహాలు ఉన్నాయి:

• శిశు రూపం.అత్యంత సంక్లిష్ట రకంమస్క్యులోస్పైనల్ క్షీణత, దీనిని వెర్డ్‌నిగ్-హాఫ్‌మన్ పాథాలజీ అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ రూపంలో పాథాలజీ యొక్క కోర్సు వేగంగా అభివృద్ధి చెందడం ద్వారా సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది తీవ్రమైన లక్షణాలు: మింగడం, పీల్చటం మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉన్నాయి. SMA1 ఉన్న పిల్లలు తమ తలలను పట్టుకోలేరు లేదా సాధారణంగా కూర్చోలేరు.
• ఇంటర్మీడియట్ రూపం. SMA2, లేదా డుబోవిట్జ్ వ్యాధి, తీవ్రతలో కొంత తేడా ఉంటుంది. పాథాలజీ యొక్క ఈ రూపంతో, పిల్లవాడు సేవ్ చేయవచ్చు కూర్చున్న స్థానంమరియు అక్కడ కూడా, మ్రింగుట విధులు పాక్షికంగా బలహీనపడవు కాబట్టి. కానీ అతను నడవలేడు. రోగ నిరూపణ నేరుగా ఊపిరితిత్తుల కార్యకలాపాలకు బాధ్యత వహించే శ్వాసకోశ కండరాలకు నష్టం యొక్క స్థాయికి సంబంధించినది.
• యువ రూపం. SMA3, లేదా కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ వ్యాధి, మొదటి రకాల వెన్నెముక కండరాల క్షీణత కంటే కౌమారదశలో ఉన్నవారు సులభంగా తట్టుకోగలరు. పిల్లవాడు నిలబడగలడు, కానీ బాధపడతాడు గొప్ప బలహీనత. వైకల్యం ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంది - వీల్‌చైర్ అవసరం మెజారిటీతో ఉంటుంది.
• వయోజన రకం. SMA4 ప్రధానంగా 35 సంవత్సరాల తర్వాత సంభవిస్తుంది. వ్యాధితో జీవితకాలం మారదు, కానీ రోగి కనిపిస్తుంది గుర్తించబడిన బలహీనతకండరాలు, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు తగ్గాయి. ఇది అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, వీల్ చైర్ అవసరం.

పుట్టిన వెంటనే వెన్నెముక కండరాల పాథాలజీని అనుమానించడం చాలా కష్టం. కానీ ముందుగానే గుర్తించడం రోగుల బాధలను తగ్గించగలదు, కాబట్టి మీరు వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క సాధారణ లక్షణాల గురించి తెలుసుకోవాలి.

వ్యాధి యొక్క వివిధ రూపాల లక్షణాలు

ఇతర సమస్యలు ఏవీ కనుగొనబడకపోతే లేదా రోగనిర్ధారణ సందేహాస్పదంగా ఉంటే SMA యొక్క సాధారణ లక్షణాల సెట్ ఉంది. లక్షణాల సమూహం ఫ్లాసిడ్ పెరిఫెరల్ పక్షవాతం యొక్క అభివ్యక్తికి తగ్గించబడుతుంది:

• తీవ్రమైన కండరాల బలహీనత లేదా వివిధ కండరాల సమూహాల క్షీణత;
• మొదట, అవయవాలు ప్రక్రియలో పాల్గొంటాయి - సుష్టంగా, కాళ్ళు, ఆపై చేతులు, మొండెం క్రమంగా లాగబడుతుంది;
• ఇంద్రియ రుగ్మతలు మరియు కటి రుగ్మతలు లేవు;
• అత్యంత స్పష్టమైన సమస్యలు సన్నిహిత లేదా దూర కండరాల సమూహాలను ప్రభావితం చేస్తాయి.

రోగులు twitches మరియు fibrillations అభివృద్ధి - కర్ణిక దడ.

SMA1 సంకేతాలు

వెర్డ్నిగ్-హాఫ్మన్ వ్యాధిలో 3 రకాలు ఉన్నాయి:

• పుట్టుకతో వచ్చిన రూపం.జీవితం యొక్క 1-6 నెలల్లో ప్రారంభమవుతుంది, తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. మీరు పిండం అభివృద్ధిలో సంకేతాలను గుర్తించవచ్చు - పిండం కొద్దిగా కదులుతుంది. బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే హైపోటెన్షన్ గమనించబడుతుంది. అలాంటి పిల్లలు తమ తలలను పట్టుకోరు, వారు కూర్చోలేరు. స్ప్రెడ్ అవయవాలతో కప్ప యొక్క భంగిమలో వారు నిరంతరం ఉంటారు. లక్షణాలు మొదట కాళ్ళలో, తరువాత చేతుల్లో కనిపిస్తాయి, ఆ తర్వాత శ్వాసకోశ కండరాలు బాధపడతాయి. అటువంటి పిల్లలలో మానసిక అభివృద్ధి నెమ్మదిగా ఉంటుంది, వారు అరుదుగా 2 సంవత్సరాల వరకు జీవిస్తారు.
• ప్రారంభ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత.మొదటి సంకేతాలు రోగికి 1.5 సంవత్సరాల వరకు భంగం కలిగించడం ప్రారంభిస్తాయి, చాలా తరచుగా ఏదైనా సంక్రమణ తర్వాత. కూడా ముందు బిడ్డనిలబడి కూర్చోవచ్చు, ఇప్పుడు అతను ఈ విధులను కోల్పోతాడు. పరేసిస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఆపై శ్వాసకోశ కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి. పిల్లవాడు సాధారణంగా 3-5 సంవత్సరాల వయస్సులో దీర్ఘకాలిక న్యుమోనియా లేదా శ్వాసకోశ వైఫల్యం ఫలితంగా మరణిస్తాడు.
• చివరి రూపం.పాథాలజీ 1.5 సంవత్సరాల తర్వాత సంభవిస్తుంది, 10 సంవత్సరాల వరకు పిల్లలలో మోటార్ సామర్ధ్యాలు భద్రపరచబడతాయి. లక్షణాల నెమ్మదిగా పురోగతి శ్వాసకోశ వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది మరియు 18 సంవత్సరాల వయస్సులోపు మరణానికి దారితీస్తుంది.

SMA1 అనేది పాథాలజీ యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం, మీరు ఎల్లప్పుడూ చెత్త ఫలితం కోసం సిద్ధం కావాలి.

కుగెల్బర్గ్-వెలాండర్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

2 మరియు 15 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య సంభవిస్తుంది. మొదట, తక్కువ అవయవాలు ప్రక్రియలో పాల్గొంటాయి, తరువాత కటి వలయం, ఆన్ చివరి దశలుభుజం నడికట్టు బాధపడుతుంది శ్వాస కోశ వ్యవస్థ. సుమారు 25% మంది రోగులు కండరాల సూడోహైపెర్ట్రోఫీ యొక్క సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారు, అందుకే పాథాలజీ బెకర్ యొక్క కండరాల వ్యాధితో గందరగోళం చెందుతుంది.

కుగెల్బర్గ్-వెలాండర్ యొక్క వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఎముక వైకల్యాలతో కలిసి ఉండదు మరియు రోగులు చాలా సంవత్సరాలు తమను తాము సేవించగలుగుతారు.

అమియోట్రోఫీ కెన్నెడీ

ఈ పాథాలజీ చేర్చబడింది వయోజన సమూహం, మగవారు 30 సంవత్సరాల తర్వాత అనారోగ్యానికి గురవుతారు. మహిళలు పాథాలజీతో బాధపడరు. కోర్సు మితంగా ఉంటుంది, మొదట లెగ్ కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి, తరువాతి 10-20 సంవత్సరాలు రోగి జీవితం యొక్క సాధారణ లయను నిర్వహిస్తుంది. అప్పుడే చేతులు మరియు తల కండరాలు బాధపడటం ప్రారంభిస్తాయి. అనేక మంది రోగులలో, ఎండోక్రైన్ మార్పులు కాలక్రమేణా జరుగుతాయి: వృషణ క్షీణత, లిబిడో లేకపోవడం, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్.

దూర SMA

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క ఈ రూపం 20 సంవత్సరాల తర్వాత వయోజన రోగులలో కూడా అభివృద్ధి చెందుతుంది. దీని రెండవ పేరు SMA డుచెన్-అరానా. పాథాలజీని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం 50 సంవత్సరాల వరకు కొనసాగుతుంది. చేతుల్లో క్షీణత ప్రారంభమవుతుంది, "పంజా పావ్" సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతుంది, తరువాత పెద్ద కండరాలకు కదులుతుంది. కాలక్రమేణా, దిగువ అంత్య భాగాల కండరాల పరేసిస్ కనిపిస్తుంది, మరియు ట్రంక్ చాలా అరుదుగా బాధపడుతుంది. ఈ ఫారమ్ చేరకపోతే దాని రోగ నిరూపణ అనుకూలంగా ఉంటుంది టోర్షన్ డిస్టోనియాలేదా పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి.

SMA Vulpiana

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క స్కాపులో-పెరోనియల్ రూపం, "రెక్కలు" భుజం బ్లేడ్‌ల లక్షణంతో పాటు. 20-40 సంవత్సరాల సగటు వయస్సులో కనిపిస్తుంది, తరువాత ఇది తక్కువ సాధారణం. భుజం నడికట్టు ప్రభావితమవుతుంది, మరియు కొంతకాలం తర్వాత, చేతులు మరియు తక్కువ అవయవాలు. వెన్నెముక వ్యాధి యొక్క ఈ రూపంతో, రోగి యొక్క మోటార్ విధులు 30-40 సంవత్సరాలు ఉంటాయి.

పాథాలజీని నిర్ధారించే పద్ధతులు

సహాయంతో మాత్రమే 100% హామీతో వెన్నెముక కండరాల క్షీణతను గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది పరమాణు జన్యు కారకాల కోసం DNA విశ్లేషణ.దానితో, మీరు క్రోమోజోమ్ 5లో లోపభూయిష్ట జన్యువును కనుగొనవచ్చు.

కూడా దరఖాస్తు చేసుకోండి జీవరసాయన విశ్లేషణప్రోటీన్ యొక్క స్థితిని నిర్ణయించడానికి. మెదడు యొక్క ఎలెక్ట్రోఫిజియోలాజికల్ అధ్యయనం ప్రేరణలు మరియు నరాల ట్రంక్ల కార్యకలాపాలను గుర్తించడానికి అవసరం. MRI మరియు CT చాలా అరుదుగా సూచించబడతాయి, ఎందుకంటే ఈ పద్ధతులు చాలా ప్రభావవంతంగా లేవు.

చికిత్స పద్ధతులు

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు సమర్థవంతమైన చికిత్స లేదు. అయితే, తేలికపాటి దశలను సరిదిద్దవచ్చు. ఫిజియోథెరపీ, మసాజ్ మరియు ఔషధాల సహాయంతో, మీరు పిల్లల సౌకర్యవంతమైన స్థితిని నిర్వహించవచ్చు. యుక్తవయస్సులో, చికిత్స మరింత ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే క్షీణత యొక్క ఈ రూపాలను తట్టుకోవడం అంత కష్టం కాదు.

మందులు

పనిని సరిచేయడానికి కండరాల ఫైబర్స్మరియు నరాల ప్రేరణలు రక్త ప్రసరణను మెరుగుపరిచే మరియు న్యూరాన్ల నాశనాన్ని తగ్గించే మందులను ఉపయోగిస్తాయి:

• యాంటికోలినెస్టరేస్. మీన్స్ ఎసిటైల్కోలిన్ను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్ యొక్క చర్యను నిరోధిస్తుంది: "ప్రోజెరిన్", "ఆక్సాజిల్", "సాంగ్విరిట్రిన్".
• విటమిన్లు మరియు ఆహార పదార్ధాలు. వారు జీవక్రియ మరియు టోన్ను నిర్వహించడానికి యాంటీఆక్సిడెంట్లు, కార్నిటైన్, B విటమిన్లను ఉపయోగిస్తారు.
• నూట్రోపిక్స్. పనిని మెరుగుపరచండి నాడీ వ్యవస్థ: "నూట్రోపిల్", "కవిటన్", "సెమాక్స్".
• జీవక్రియను సక్రియం చేయడానికి మీన్స్. ఈ సమూహంలో ఉన్నాయి వివిధ ఉత్పత్తులు: ఒక నికోటినిక్ ఆమ్లం, "Actovegin", "Potassium orotat".

మద్దతు ఇవ్వడం కూడా ముఖ్యం సరైన పోషణబిడ్డ, కొవ్వులు మరియు శుద్ధి చేసిన ఆహారాల దుర్వినియోగాన్ని నిరోధించడానికి.

ఫిజియోథెరపీ

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత కోసం ఫిజియోథెరపీ విధానాలు టోన్, రక్త ప్రసరణ, జీవక్రియను మెరుగుపరుస్తాయి మరియు నొప్పిని తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి. అప్పగించుము: UHF, ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్, మాన్యువల్ పద్ధతులు, ఊపిరితిత్తులను ఉత్తేజపరిచే శ్వాస ఉపకరణం.

శ్రద్ధగల శ్వాస నియంత్రణ

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత తరచుగా శ్వాస వంటి రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది కాబట్టి, పిల్లలలో ఈ వ్యవస్థ యొక్క పనితీరును ఖచ్చితంగా పర్యవేక్షించడం అవసరం:

• ఫిజియోథెరపీని సూచించండి ఛాతి;
• శుభ్రపరచు వాయుమార్గాలుఫలితంగా శ్లేష్మం నుండి;
• నొప్పి నివారణ మందులను సూచించండి;
• స్రావం ఉత్పత్తిని తగ్గించే మందులు తీసుకోండి;
• రోగి సౌకర్యాన్ని పెంచే నాన్-ఇన్వాసివ్ వెంటిలేషన్ పద్ధతులను ఉపయోగించండి మరియు రాత్రిపూట హైపోవెంటిలేషన్‌ను నిరోధించండి;
• ఇన్వాసివ్ పద్ధతులను వర్తింపజేయండి - చొప్పించిన ట్యూబ్ సహాయంతో కృత్రిమ వెంటిలేషన్.

తరువాతి పద్ధతి తీవ్రమైన సందర్భాల్లో ఉపయోగించబడుతుంది శ్వాసకోశ రిఫ్లెక్స్అసాధ్యం అవుతుంది.

పిల్లల పోషణ

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రోగి తనంతట తానుగా మింగలేనంతగా అభివృద్ధి చెందినట్లయితే, అతనికి బయటి సహాయం అవసరం. కండరాల బలహీనతను సరిదిద్దాలి.

ఉల్లంఘనతో చిన్న రోగికి ఎలా ఆహారం ఇవ్వాలనే దానిపై వివరాలు మింగడం విధులు, కండరాల క్షీణతకు దారితీసే డాక్టర్ చెప్పారు. ఈ లక్ష్యాలను సాధించడానికి కొన్నిసార్లు వృత్తిపరమైన వైద్య సహాయం అవసరం.

ముఖ్యమైనది! SMA ఉన్న రోగుల చికిత్సకు కఠినమైన ఆహారం లేదా ఏదైనా ఉత్పత్తుల పరిచయం / పరిమితిని పాటించాల్సిన అవసరం లేదు. కొన్ని పదార్థాలు, విటమిన్లు మరియు ఖనిజాలు.

SMA ఉన్న పిల్లలలో, జీర్ణ ప్రక్రియ చెదిరిపోతుంది, దీని వలన పిల్లలు మలబద్ధకంతో బాధపడుతున్నారు. కొన్నిసార్లు రిఫ్లక్స్ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది.

సూచన మరియు సాధ్యమయ్యే పరిణామాలు

యుక్తవయస్సులో రోగిలో వెన్నెముక కండరాల క్షీణత గుర్తించబడితే, రోగ నిరూపణ మరింత అనుకూలంగా ఉంటుంది. SMA1 పాథాలజీ చాలా అరుదుగా ఆశను వదిలివేస్తుంది - చాలా వరకుపిల్లలు 2 సంవత్సరాల వరకు జీవించరు, మిగిలిన వారు 5 సంవత్సరాల వయస్సులోపు మరణిస్తారు.

శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా మరణం సంభవిస్తుంది, తక్కువ తరచుగా తీవ్రమైన, ఉత్తీర్ణత లేని కారణంగా, న్యుమోనియా. ప్రస్తుతం, వ్యాధిని నివారించడానికి మార్గాలు లేవు.

SMAతో బాధపడుతున్న పెద్దలు ఆపాలి చెడు అలవాట్లు, విపరీతమైన క్రీడలు మరియు క్రమరహిత విశ్రాంతి / పని నియమావళి. ఇది వెన్నెముక కండరాల వ్యాధి పురోగతిని గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది.

వీపు సమస్యలు సామాన్యమైన అలసట లేదా అందరికీ తెలిసిన పార్శ్వగూనితో ముగియవు, అవి మరింత తీవ్రమైనవి మరియు విషాదకరమైనవి కూడా. మెజారిటీ ఉంటే ఇలాంటి వ్యాధులుపొందబడతాయి, అంటే, వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధుల రకాలు. ఉదాహరణకు, క్రోమోజోమ్ 5 స్థాయిలో బ్యాక్‌ట్రాకింగ్ మెకానిజంను ప్రేరేపించడానికి తరచుగా కీలకమైన మార్పుల కారణంగా వెన్నెముక కండరాల క్షీణత సంభవిస్తుంది. ఈ సమస్య ఎంత తీవ్రంగా ఉందో మరియు సాధారణంగా ఇది ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడానికి, కొంచెం దగ్గరగా చూడటం విలువ.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అంటే ఏమిటి

చాలా తరచుగా, పిల్లలలో కండరాల క్షీణత గమనించవచ్చు మరియు జీవిత నాణ్యత మరియు జీవించే సామర్థ్యం కూడా వారి జీవితంలో ఏ దశలో ఈ సమస్య అనుభూతి చెందుతుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వంశపారంపర్య గాయం చాలా తీవ్రమైనది, ఎందుకంటే అటువంటి సాధారణ పేరుతో క్రింది రకం సమస్య ఉంది:

• వెన్నుపూస యొక్క న్యూరాన్లు ప్రభావితమవుతాయి, ఇవి వెన్నుపాము ప్రాంతంలో డేటాను ప్రసారం చేసే విధానం;
• న్యూరాన్ల యొక్క మోటార్ కార్యకలాపాలు గణనీయంగా తగ్గాయి మరియు ఆచరణాత్మకంగా సున్నాకి చేరుకుంటాయి;
• వెన్నుపూస యొక్క పూర్వ కొమ్ములకు నష్టం జరుగుతుంది, ఇవి కాళ్ళ కండరాలు, మెడ మరియు తల కండరాలకు సంకేతాలను ప్రసారం చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తాయి.

వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ములు చేరడం యొక్క ప్రదేశం భారీ మొత్తంన్యూరాన్లు - నరాల ముగింపులు. వారి సహాయంతో శరీరం మెదడుకు సంకేతాలను పంపుతుంది మరియు శరీర పనితీరును చేస్తుంది తదుపరి చర్య. సిగ్నల్ లేనట్లయితే, అప్పుడు ఎటువంటి ప్రతిచర్య లేదు మరియు వ్యక్తి కదిలే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతాడు లేదా ఉత్తమంగా, తన స్వంత శరీరం యొక్క కదలికల అల్గోరిథంను నియంత్రించలేడు.

అది ఎలా వ్యక్తమవుతుంది

ఈ సమస్య చిన్న వయస్సులో, పుట్టిన వెంటనే, కౌమారదశకు దగ్గరగా లేదా యుక్తవయస్సులో కూడా వ్యక్తమవుతుంది. వ్యక్తి ఈ సమస్యను ఎదుర్కొనే వయస్సును బట్టి దీని లక్షణాలు వ్యక్తమవుతాయి. వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఈ విధంగా వ్యక్తమవుతుంది:

కీళ్ల వ్యాధుల నివారణ మరియు చికిత్స కోసం, మా రెగ్యులర్ రీడర్ నాన్-సర్జికల్ ట్రీట్‌మెంట్ పద్ధతిని ఉపయోగిస్తాడు, ఇది ప్రముఖ జర్మన్ మరియు ఇజ్రాయెల్ ఆర్థోపెడిస్ట్‌లచే సిఫార్సు చేయబడిన ప్రజాదరణ పొందుతోంది. దీన్ని జాగ్రత్తగా సమీక్షించిన తర్వాత, మీ దృష్టికి అందించాలని మేము నిర్ణయించుకున్నాము.

కాలి కండరాలలో మోటార్ కార్యకలాపాలు కోల్పోవడం

• కాళ్ళ యొక్క స్ట్రైటెడ్ కండరాల ప్రాంతంలో మోటార్ కార్యకలాపాలు కోల్పోవడం;
• స్వచ్ఛందంగా మరియు చాలా తరచుగా తల కదలికలు వివిధ వైపులాలేదా కండరాల ప్రతిస్పందన పూర్తిగా లేకపోవడం;
• ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది మరియు నొప్పిచెప్పిన ప్రక్రియ సమయంలో;
• పిల్లవాడు క్రాల్ చేసినప్పుడు లేదా నడుస్తున్నప్పుడు సమస్యలు ఉన్నప్పుడు సమన్వయం లేకపోవడం;
• పైన పేర్కొన్న అన్ని మండలాల నొప్పి సున్నితత్వం యొక్క సంరక్షణ.

ఈ స్వభావం యొక్క సమస్య సంభవించినప్పుడు, చేతుల ప్రాంతం అస్సలు బాధపడదని గమనించాలి. ఇది వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క విలక్షణమైన లక్షణం, మరియు దాని ఉనికి కారణంగా, ఒక వ్యక్తి ఈ ప్రత్యేక సమస్య యొక్క ఉనికిని ఊహించగలడు.

రకాలు ఏమిటి

వెర్డింగ్-హాఫ్మన్ లేదా కుగెల్బెర్గ్-వెలాండర్ యొక్క కండరాల క్షీణత ఈ సమస్యకు ప్రపంచం యొక్క కళ్ళు తెరిచిన శాస్త్రవేత్తల గౌరవార్థం అటువంటి పేర్లను పొందింది. కండరాల వెన్నెముక క్షీణత యొక్క దృగ్విషయాన్ని వివరించిన వారు ఈ వ్యక్తులు, కానీ ఇప్పటి వరకు ఎవరూ కనుగొనలేకపోయారు సమర్థవంతమైన ఔషధంచెప్పిన వ్యాధి నుండి.

వైద్యులు సమస్యను రకాలుగా విభజించారు. మొత్తంగా, ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధిలో నాలుగు రకాలు ఉన్నాయి, వీటిలో టైప్ 1 క్షీణతను అత్యంత తీవ్రమైనదిగా పిలుస్తారు. వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 1 చికిత్స నిర్వహించబడదు, ఎందుకంటే వైద్యులు ఈ సమస్యను ఈ క్రింది విధంగా వర్గీకరించారు:

పిల్లలలో వెన్నెముక కండరాల క్షీణత

• బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే వ్యక్తమవుతుంది;
• అవకాశం అడ్డుకుంటుంది సాధారణ అభివృద్ధిశిశువు;
• చాలా స్పష్టమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంది.

అటువంటి రోగనిర్ధారణతో నవజాత శిశువులలో సగం కూడా 2 సంవత్సరాల వరకు జీవించలేదని ప్రపంచ గణాంకాలు చూపిస్తున్నాయి. దురదృష్టవశాత్తు, వైద్యులు దీని గురించి ఏమీ చేయలేరు, ఎందుకంటే అటువంటి తీవ్రమైన వ్యాధికి నివారణల కోసం అన్వేషణ ఇప్పటివరకు అసంపూర్తిగా ఉంది. కాలక్రమేణా, పరిస్థితి మెరుగ్గా మారవచ్చు, కానీ ఇది మాత్రమే ఆశించవచ్చు.

వెన్నెముక కండర క్షీణత రకం 2 మరింత భరోసానిచ్చే వేరియంట్ మరియు ఈ క్రింది విధంగా వర్గీకరించబడుతుంది:

• వ్యాధి 7 నుండి 18 నెలల వయస్సులో వ్యక్తమవుతుంది;
• పిల్లవాడికి కూర్చోవడం లేదా నిలబడే సామర్థ్యం ఉంది, అయినప్పటికీ అతను కష్టంతో విజయం సాధించాడు;
• శిశువు కనీసం కొంత సున్నితత్వాన్ని చూపించే అవకాశం ఉంది.

పెద్ద పిల్లవాడు, అతను చాలా కాలం పాటు ఈ సమస్యతో జీవించగలడు. వాస్తవానికి, జీవన నాణ్యత కోరుకునేది చాలా ఉంటుంది, కానీ ఇప్పటికీ ఇది మొదటి సందర్భంలో వలె విచారంగా లేదు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 3 చాలా తరచుగా వ్యక్తమవుతుంది. ఈ రకమైన సమస్యను ఈ క్రింది పదాలలో వర్ణించవచ్చు: ఇది 18 నెలల వయస్సు మరియు 35 సంవత్సరాల వయస్సులో సంభవిస్తుంది, ఒక వ్యక్తి తన కాళ్ళు మరియు మెడను అనుభవించగలడు, నెమ్మదిగా కదలగలడు, సున్నితత్వం మరియు అన్ని సహజ ప్రతిచర్యలు పూర్తిగా సంరక్షించబడతాయి. , మీరు మీ స్వంతంగా తినవచ్చు, నెమ్మదిగా నడవవచ్చు, కదలికల సమన్వయం మరియు తల యొక్క స్థానం, భోజనం సమయంలో ఇబ్బందులు ఉండవచ్చు.

టైప్ 4 క్షీణత 35 ఏళ్ల తర్వాత అనుభూతి చెందుతుంది మరియు చాలా తరచుగా మానవ జీవిత నాణ్యతను ప్రభావితం చేయదు. ఈ రకమైన సమస్యతో, రోగ నిరూపణ సానుకూలంగా పిలువబడుతుంది, ఎందుకంటే ఒక వ్యక్తి శాంతితో జీవించగలడు, కానీ అదే సమయంలో కొన్ని అసౌకర్య క్షణాలను ఎదుర్కొంటాడు. ఏ వయస్సులోనైనా వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అవాంఛనీయమైనది, కానీ అలాంటి సమస్యకు వ్యతిరేకంగా ఎవరూ తమను తాము పూర్తిగా బీమా చేసుకోలేరు.

ఎలా చికిత్స చేయాలి మరియు అది చికిత్స చేయబడుతుందా

ఆధునిక సాంకేతికతలు మరియు అనుభవజ్ఞులైన అభిప్రాయం ఉంది వైద్య నిపుణులుఖచ్చితంగా ఏదైనా సమస్యను ఎదుర్కోవచ్చు. దురదృష్టవశాత్తు, ఇది ఖచ్చితంగా కాదు. సమర్థవంతమైన మరియు ఉత్పాదక మందులు, ఈ సమస్యను పరిష్కరించగల సామర్థ్యం ఇంకా కనుగొనబడలేదు. అనుభవజ్ఞులైన నిపుణులు ఈ పజిల్‌కు పరిష్కారాన్ని కనుగొనడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు, కానీ అన్ని ప్రయత్నాలు వైఫల్యంతో ముగుస్తాయి. అయినప్పటికీ, ఆధునిక వైద్యులు వదులుకోవడం గురించి కూడా ఆలోచించరు మరియు ఈ క్రింది విధంగా పరిస్థితిని సరిచేయడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు:

• రోగికి ఫిజియోథెరపీ నిర్వహించడం;
• ప్రత్యేక మసాజ్ మరియు శారీరక వ్యాయామాల కోర్సు;
• నిర్మూలన అసౌకర్యంప్రత్యేక ఫార్మాస్యూటికల్ సన్నాహాలు సహాయంతో.

ఇటువంటి చికిత్స 100% ఫలితాన్ని ఇవ్వదు, కానీ కొంత సమయం వరకు ఇది అసౌకర్యాన్ని తగ్గిస్తుంది. చాలా తరచుగా, నిపుణులు ఉపయోగించడానికి ప్రయత్నిస్తారు షాక్ వేవ్ థెరపీ, కానీ ఇది అసౌకర్యాన్ని మాత్రమే తగ్గిస్తుంది మరియు నొప్పి. జన్యు స్థాయిలో ఏదైనా మార్చడం లేదా సరిదిద్దడం అసాధ్యం, మరియు అటువంటి పాథాలజీ ఇప్పటికే స్థాపించబడితే, అది ఏదైనా అనాలోచిత క్షణంలో అనుభూతి చెందుతుంది.

మీరు అనేక సమస్యలలో చాలా తక్కువగా ఎంచుకుంటే, వ్యాధి యుక్తవయస్సులో వ్యక్తమైతే మంచిది, కానీ నవజాత శిశువుకు ఆచరణాత్మకంగా అవకాశం లేదు.

సమస్యను ఎలా గుర్తించాలి మరియు రోగికి ఏమి చేయాలి

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత చాలా తీవ్రమైన వంశపారంపర్య వ్యాధి. తన ఉనికిని స్వయంగా ఊహించడం కష్టం కాదు, కానీ అలాంటి రోగనిర్ధారణ తప్పనిసరిగా అర్హత కలిగిన వైద్యునిచే నిర్ధారించబడాలి. శిశువు పుట్టిన వెంటనే సమస్య వ్యక్తమైతే, తల్లిదండ్రులు ప్రసూతి ఆసుపత్రిలో కూడా దాని గురించి తెలుసుకుంటారు, కానీ ఒక వయోజన, ఖచ్చితంగా ఈ పాథాలజీ యొక్క అనుమానాలతో, దీన్ని చేయాలి:

అటువంటి రోగనిర్ధారణతో అతను ఎప్పటికీ జీవించవలసి ఉంటుందని ఒక వ్యక్తి బాగా తెలుసుకోవాలి. రోగి తనంతట తానుగా ఎక్కడికీ వెళ్లకపోతే మంచిది, ఎవరైనా ఎల్లప్పుడూ అతని దగ్గరే ఉంటారు, ఎందుకంటే ఎప్పుడైనా సహాయం అవసరం కావచ్చు. ఒక వ్యక్తి తన స్వంత చేతులతో నిర్వహించగలడు కాబట్టి, అతనికి రుగ్మతలు ఉండవు మానసిక స్వభావంలేదా మానసిక రుగ్మతలు, అతను దాదాపు తనంతట తానుగా చూసుకోగలుగుతాడు. కొన్ని సందర్భాల్లో మాత్రమే మీకు బయటి వ్యక్తుల సహాయం అవసరం.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అనేది పొందిన వ్యాధి కాదు, అంటే మీరు జీవితాంతం మీ స్వంతంగా అలాంటి హానిని తెచ్చుకోలేరు. ఒక వ్యక్తి స్వయంగా పార్శ్వగూని లేదా హెర్నియా సంపాదించవచ్చు, కానీ అలాంటి పాథాలజీ కాదు.

ఒక వ్యక్తి ఈ రకమైన పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీని ఎదుర్కోవలసి వస్తే, అతను అస్సలు నిరాశ చెందకూడదు. ఒక వయోజన వ్యక్తి అటువంటి పాథాలజీతో చాలా కాలం పాటు జీవించగలడు, కానీ అదే సమయంలో, పరిస్థితిని మరింత తీవ్రతరం చేయకుండా మీరు మీ గురించి మరియు మీ శరీరం గురించి జాగ్రత్తగా ఉండాలి.

ఒక వ్యక్తికి వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉంటే, అతను ఈ క్రింది చిట్కాలను అనుసరించాలి:

• అనవసరమైన కదలికలు చేయడానికి ప్రయత్నించాల్సిన అవసరం లేదు;
• ఎక్కడా బరువులు ఎత్తడానికి లేదా మోయడానికి ప్రయత్నించవద్దు;
• మీరు నిరంతరం కూర్చోవలసిన అవసరం లేదు, కానీ మీరు ఎక్కువసేపు లేదా త్వరగా నడవకూడదు;
• తద్వారా మింగడంలో ఇబ్బంది ఉండదు, ఆహారం బాగా తరిగి ఉండాలి, చాలా వేడిగా లేదా చల్లగా ఉండకూడదు;
• మెరుగుపరచడానికి ప్రయత్నించడం విలువ సొంత రాష్ట్రంభౌతిక చికిత్స సెషన్ల ద్వారా.

ఈ రకమైన అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న వ్యక్తి చిన్న చిన్న సమస్యలు ఉన్నప్పటికీ సంపూర్ణంగా భావించాలి. బంధువులు మరియు స్నేహితులు నిరంతరం రోగి దగ్గర ఉంటే మంచిది, ముఖ్యంగా మనం మాట్లాడుకుంటున్నాంప్రీస్కూల్ లేదా పాఠశాల వయస్సు పిల్లల గురించి. అలాంటి సమస్య ఒక ఆహ్లాదకరమైన దృగ్విషయంగా పిలువబడదు మరియు సమర్థవంతమైన మందులుపోరాడటానికి ఇది ఇంకా కనుగొనబడలేదు.

ఒకవేళ ఎ పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీతన పుట్టిన వెంటనే శిశువుకు అనుభూతి చెందుతుంది, అప్పుడు అతనికి జీవితంలో చాలా అవకాశాలు లేవు. యుక్తవయస్సులో, జన్యు స్థాయిలో నిర్దేశించిన సమస్యను భరించడం అంత సులభం కాదు, కానీ ఇది చాలా సాధ్యమే. పరిస్థితిని కొద్దిగా సరిదిద్దడానికి మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి మీ శక్తితో ప్రయత్నించడం విలువ. సర్జరీన్యూరాన్ల సున్నితత్వాన్ని పునరుద్ధరించడంలో కూడా సహాయపడదు, అయితే ఇది ఉన్నప్పటికీ, బాధిత వ్యక్తి సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలుగుతారు.

పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీ ప్రతి సంవత్సరం ప్రజలను మరింత ఆందోళనకు గురిచేస్తుంది, ఇది అభివృద్ధి చెందుతున్న శాస్త్రవేత్తలకు ప్రోత్సాహాన్ని ఇస్తుంది మందులు. బహుశా కాలక్రమేణా, వైద్యులు ఈ సమస్యకు సమర్థవంతమైన పరిష్కారాన్ని కనుగొనగలరు మరియు అటువంటి పాథాలజీ ఉన్న ప్రతి వ్యక్తి, అతను ఏ వయస్సులో ఉన్నా, జీవించగలడు. పూర్తి జీవితం. ఇప్పటివరకు, ఇవి ఊహలు మాత్రమే, కానీ ఒక వ్యక్తి చాలా కష్టపడి ప్రయత్నిస్తే ప్రతిదీ సాధ్యమవుతుంది. వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఒక సులభమైన వ్యాధి కాదు, కానీ యుక్తవయస్సులో అటువంటి లోపంతో జీవించడం పూర్తిగా సాధ్యమే.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA), లేదా స్పైనల్ వెర్డ్‌నిగ్-హాఫ్‌మన్ అమియోట్రోఫీ, ప్రగతిశీల హైపోటెన్షన్ మరియు కండరాల బలహీనతతో కూడిన ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ హెరిడెరిటరీ డిజార్డర్.

వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ములలో ఆల్ఫా మోటార్ న్యూరాన్ల యొక్క ప్రగతిశీల క్షీణత కారణంగా కండరాల కణజాలం యొక్క లక్షణం బలహీనపడుతుంది. అందువలన, వ్యాధి యొక్క ఆధారం వెన్నుపాము యొక్క పాథాలజీ, ఇది వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

వ్యాధి యొక్క లక్షణం అస్థిపంజర కండరాలలో బలహీనత యొక్క మరింత చురుకైన అభివ్యక్తి, ఇది శరీరం యొక్క ఉపరితలానికి దగ్గరగా ఉన్న వాటి కంటే లోతుగా ఉంటుంది. ఈ పదార్థంలో, మేము వెర్డ్నిగ్-హాఫ్మన్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క లక్షణాలు మరియు చికిత్స గురించి మాట్లాడుతాము.

అనేక కారణాల వల్ల, ఈ తీవ్రమైన, తరచుగా ప్రాణాంతక వ్యాధిని ఎదుర్కోవాల్సిన ప్రతి ఒక్కరికీ సమాచారం ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

కొంతమంది రోగులలో, కపాల నరాల యొక్క మోటార్ న్యూరాన్లు, ముఖ్యంగా V నుండి XII జంట వరకు, రోగలక్షణ ప్రక్రియలో కూడా పాల్గొనవచ్చు. ఈ సందర్భంలో, వ్యాధి నుండి ఉద్భవించింది పృష్ఠ కొమ్మువెన్నుపాము కణాలు, ఇది ప్రతిదానితో పాటు డయాఫ్రాగమ్ యొక్క కండరాల లోపానికి కారణమవుతుంది, ఆహార నాళము లేదా జీర్ణ నాళము, గుండె మరియు స్పింక్టర్లు.

1890లో, పిల్లలలో సిండ్రోమ్ యొక్క అభివ్యక్తి అయిన SMA యొక్క క్లాసిక్ ఇన్ఫాంటైల్ రూపాన్ని వెర్డ్నిగ్ మొదట వివరించాడు. చిన్న వయస్సు. చాలా సంవత్సరాల తరువాత, 1956లో, కుగెల్‌బర్గ్ మరియు వెలండర్ తక్కువ వర్గీకరించారు తీవ్రమైన రూపంవృద్ధ రోగులలో వెన్నెముక కండరాల క్షీణత.

ఈ శాస్త్రవేత్తలకు ధన్యవాదాలు, వైద్యులు నేడు SMA నుండి ఖచ్చితంగా వేరు చేయగలరు వివిధ రకములుసారూప్య లక్షణాలతో వ్యాధులు, ఉదాహరణకు, కండరాల బలహీనతడుచెన్.

వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ అనేది బాలికలలో అత్యంత సాధారణ రోగనిర్ధారణ, తీవ్రమైన ప్రగతిశీల బలహీనత. ఇది సర్వసాధారణమైన వాటిలో ఒకటి జన్యుపరమైన కారణాలుపిల్లలలో మరణం.

SMA సిండ్రోమ్ రోగి వయస్సు ఆధారంగా ఈ క్రింది విధంగా నాలుగు రకాలుగా విభజించబడింది:

• టైప్ I (స్పైనల్ వెర్డ్‌నిగ్-హాఫ్‌మన్ అమియోట్రోఫీ). 6 నెలల వయస్సులోపు అభివృద్ధి చెందుతుంది.
• రకం II - 6 నుండి 12 నెలల వయస్సులో.
• రకం III (కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ వ్యాధి) - 2 నుండి 15 సంవత్సరాల వయస్సు
• వయోజన రోగులలో IV రకం.

వ్యాపించడం

వ్యాధి సంభవం 15-20 వేల మందికి సుమారుగా ఒక కేసు. మేము నవజాత శిశువుల గురించి మాత్రమే మాట్లాడినట్లయితే, ఈ సంఖ్య 100 వేలకు సుమారు 5-7 కేసులు. వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ అనేది వంశపారంపర్య రిసెసివ్ వ్యాధి కాబట్టి, చాలా మంది తల్లిదండ్రులు క్యారియర్లు కావచ్చు మరియు దాని గురించి తెలియదు.

SMA క్యారియర్‌ల ప్రాబల్యం 80లో 1, మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ప్రతి 80వ కుటుంబంలో వెన్నెముక కండరాల క్షీణతతో బాధపడుతున్న పిల్లవాడు ఉండవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉన్నప్పుడు ఈ ప్రమాదం చాలా రెట్లు పెరుగుతుంది.

అందువలన, SMA సిండ్రోమ్ సర్వసాధారణం క్షీణించిన వ్యాధిసిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ తర్వాత పిల్లలలో నాడీ వ్యవస్థ మరియు, పైన పేర్కొన్న విధంగా, ఇది ప్రముఖమైనది వంశపారంపర్య కారణంశిశు మరణం.

ప్రాణాంతక ఫలితం శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా ఉంది. చిన్న రోగి ప్రారంభ దశలువ్యాధి, అధ్వాన్నమైన రోగ నిరూపణ. జనరల్ సగటు వయసుమరణ సమయంలో సుమారు 10 సంవత్సరాలు. గూఢచార స్థితి మరియు ఇతర సూచికలు మానసిక అభివృద్ధిశిశువు వ్యాధి యొక్క పురోగతిని ప్రభావితం చేయదు.

చిన్న రోగులకు విరుద్ధంగా, 2:1 నిష్పత్తిలో ఆడవారి కంటే వయోజన మగవారు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు, మగ రోగులలో క్లినికల్ కోర్సు మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. మహిళల్లో వ్యాధి కేసుల పెరుగుదల సుమారు 8 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది మరియు అబ్బాయిలు 13 సంవత్సరాల వయస్సులో బాలికలతో "క్యాచ్ అప్" చేస్తారు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత - లక్షణాలు

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క మొదటి రకం శిశువు పుట్టకముందే మొదటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. చాలా మంది తల్లులు పిండం యొక్క అసాధారణ నిష్క్రియాత్మకతను నివేదిస్తారు చివరి దశలుగర్భం. నవజాత శిశువులలో SMA యొక్క లక్షణాలు చాలా స్పష్టంగా ఉన్నాయి - పిల్లవాడు తనంతట తానుగా తిరగలేడు మరియు తదనంతరం కూర్చున్న స్థానం తీసుకోలేడు.

అదనంగా, ప్రగతిశీల క్లినికల్ క్షీణత అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది చాలా సందర్భాలలో ముగుస్తుంది ప్రాణాంతకమైన ఫలితం. మరణం సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్న రోగులలో శ్వాసకోశ వైఫల్యం మరియు దాని సమస్యల వలన సంభవిస్తుంది.

టైప్ 2 SMA ఉన్న రోగులు జీవితంలో మొదటి 4-6 నెలలలో సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతారు. వారు స్వయంగా లేచి కూర్చోవచ్చు, కానీ వారు ఎప్పటికీ నడవలేరు, భవిష్యత్తులో వారికి అవసరం అవుతుంది చక్రాల కుర్చీఉద్యమం కోసం. నియమం ప్రకారం, అటువంటి పిల్లలు వెర్డ్నిగ్-హాఫ్మన్ వెన్నెముక క్షీణతతో బాధపడుతున్న రోగుల కంటే ఎక్కువ కాలం జీవిస్తారు. సగటు జీవిత కాలం 40 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది.

టైప్ 3 ఉన్న రోగులు తరచుగా మెట్లు ఎక్కడం లేదా నేల నుండి నిలబడటం కష్టం, ప్రధానంగా ఎక్స్‌టెన్సర్ బలహీనత కారణంగా. తుంటి ఉమ్మడి. ఆయుర్దాయం సాధారణ స్థాయికి దగ్గరగా ఉంది.

SMA లక్షణాల గురించి మరింత తెలుసుకోండి

టైప్ 1 వెన్నెముక కండరాల క్షీణతతో నవజాత శిశువులు క్రియారహితంగా ఉంటారు. ఎంతైనా కష్టపడి అవయవాలను కదిలిస్తారు. పండ్లు దాదాపు నిరంతరం వంగిన స్థితిలో ఉంటాయి, బలహీనంగా ఉంటాయి మరియు వేర్వేరు దిశల్లో చేతితో సులభంగా వక్రీకరించబడతాయి. మోకాలు కూడా వంగి ఉంటాయి.

బాహ్య కండరములు సాధారణంగా తక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి కాబట్టి, వేళ్లు మరియు కాలి దాదాపు సాధారణంగా కదులుతాయి. పిల్లలు తమ తలని నియంత్రించలేరు లేదా పైకి ఎత్తలేరు. అరేఫ్లెక్సియా (రిఫ్లెక్స్ లేకపోవడం) దాదాపు అన్ని రోగులలో గమనించవచ్చు.

టైప్ 2 SMA ఉన్న పిల్లలు వారి తలలను కదిలించగలరు మరియు ఈ రోగులలో 75% మంది వారి స్వంతంగా కూర్చోగలరు. కండరాల బలహీనతలో బలమైన కింది భాగంలోని అవయవాలుఎగువన కంటే. రిఫ్లెక్స్ పేటెల్లాలేదు. పెద్ద పిల్లలు కండరపుష్టి మరియు ట్రైసెప్స్ రిఫ్లెక్స్‌లను ప్రదర్శించవచ్చు.

స్కోలియోసిస్ ఎక్కువగా ఉంటుంది సాధారణ లక్షణం SMA మరియు చాలా మంది రోగులు హిప్ డిస్‌లోకేషన్, ఏకపక్ష లేదా ద్వైపాక్షికంగా అభివృద్ధి చెందుతారు. ఈ సంకేతాలు 10 సంవత్సరాల వయస్సులోపు అభివృద్ధి చెందుతాయి.

టైప్ 3 వెన్నెముక కండరాల క్షీణత వ్యాధి ఉన్న రోగులు జీవితంలో ప్రారంభంలో నడవవచ్చు మరియు ఈ సామర్థ్యాన్ని ఔట్ పేషెంట్ ప్రాతిపదికన అంతటా నిర్వహించవచ్చు. కౌమారదశ. బలహీనత, అలాగే శరీరం యొక్క పరిమిత శక్తికి దారితీస్తుంది. రోగులలో మూడింట ఒక వంతు మంది 40 సంవత్సరాల వయస్సులో వీల్‌చైర్‌కు కట్టుబడి ఉంటారు.

చికిత్స

ప్రస్తుతం, వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు తెలిసిన వైద్య చికిత్స లేదు, కాబట్టి ప్రారంభ మరియు మధ్య వయస్సు రోగులలో మనుగడ రేటు చాలా తక్కువగా ఉందని వెంటనే గమనించాలి.

వారి తక్కువ ఆయుర్దాయం కారణంగా, వెర్డ్‌నిగ్-హాఫ్‌మన్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉన్న నవజాత శిశువులకు వారి తక్కువ ఆయుర్దాయం కారణంగా తక్కువ ఆర్థోపెడిక్ ప్రమేయం అవసరం. బలహీనమైన కండరాల చర్యతో తరచుగా గమనించబడే సందర్భంలో స్ప్లింటింగ్ ఉపయోగించబడుతుంది.

టైప్ II మరియు III SMA ఉన్న రోగులకు, ఉమ్మడి కాంట్రాక్చర్ (పరిమితం చేయబడిన ఉమ్మడి కదలిక) చికిత్సకు భౌతిక చికిత్సను ఉపయోగించవచ్చు. ఇంకా కావాలంటే రాడికల్ చికిత్ససంకోచాలు శస్త్రచికిత్స చికిత్స సూచించబడింది.

పైన పేర్కొన్నట్లుగా, SMAలో అత్యంత సాధారణ కీళ్ళ సమస్య పార్శ్వగూని, ఇది తరచుగా తీవ్రంగా ఉంటుంది. కలుపులతో చికిత్స చేసినప్పటికీ, వెన్నెముక యొక్క వక్రత యొక్క పురోగతి సంవత్సరానికి 8 ° ఉంటుంది.

వెన్నెముక వక్రతను జంట కలుపులతో సరిదిద్దలేని యువ రోగులకు మరియు 40° కంటే ఎక్కువ వంపు ఉన్న 10 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న రోగులకు సెగ్మెంటల్-రకం పృష్ఠ కలయిక తరచుగా సిఫార్సు చేయబడింది.

శస్త్రచికిత్స వరకు ఆలస్యం చేయాలి వైద్య పాయింట్దృష్టి సాధ్యమవుతుంది. టైప్ 3 SMA ఉన్న రోగులలో వక్రత పురోగతి నెమ్మదిగా ఉంటుందని మరియు తరువాతి వయస్సులో చాలా తరచుగా కనిపిస్తుందని గుర్తుంచుకోవాలి.

ఆహారం

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత చికిత్సకు రోగి యొక్క మెను యొక్క నియంత్రణకు ఒక వ్యక్తిగత విధానం అవసరం, ఇది దురదృష్టవశాత్తు, తరచుగా హాజరైన వైద్యులచే గమనించబడదు. ఆంత్రోపోమెట్రిక్ సూచికలు, రక్త కూర్పు మరియు కండరాల స్థితి యొక్క జీవరసాయన గుర్తులు ముఖ్యమైన అంశాలు SMA ఉన్న రోగులలో అంచనాలు.

ఒక నిర్దిష్ట రోగిలో వ్యాధి యొక్క కోర్సు యొక్క విశిష్టత పైన పేర్కొన్న సూచికలను ప్రభావితం చేయడానికి అతని ఆహారంలో జోక్యం అవసరం కావచ్చు, ఎందుకంటే ఇది ఆహారం సహాయంతో కండరాలకు ఇవ్వబడుతుంది. పోషకాలుఅతని విషయంలో రోగికి అవసరమైనవి.

వాస్తవానికి, వెన్నెముక కండరాల అమియోట్రోఫీ చికిత్సకు అటువంటి విధానం వ్యాధి యొక్క రెండవ లేదా మూడవ రూపానికి రోగనిర్ధారణ చేయబడినప్పుడు మాత్రమే సంబంధితంగా ఉంటుంది.

భౌతిక చికిత్స

రెండవ మరియు మూడవ రకాల వెన్నెముక కండరాల క్షీణతతో బాధపడుతున్న రోగికి అదనపు మద్దతు ఆహారం వలె ముఖ్యమైనది. అన్నింటిలో మొదటిది, సాధారణీకరించిన లోడ్ సహాయంతో, ఉమ్మడి కాంట్రాక్టు యొక్క పురోగతిని నిరోధించడం, అలాగే స్వీయ-సంరక్షణలో బలం, ఓర్పు మరియు స్వాతంత్ర్యం నిర్వహించడం సాధ్యమవుతుంది.

శారీరక వ్యాయామం విద్యా, సామాజిక, మానసిక మరియు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది వృత్తిపరమైన కార్యాచరణరోగి, ఎందుకంటే అతను ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల వలె దాదాపు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలడు.

ప్రతి వ్యక్తి తన స్వాతంత్ర్యం మరియు కార్యాచరణను కొనసాగించడం చాలా ముఖ్యం. అయినప్పటికీ, రోగులు క్రమంగా అసమర్థంగా మారే వ్యాధులు ఉన్నాయి మరియు వాటితో మాత్రమే కదలవచ్చు బయటి సహాయంలేదా వీల్ చైర్లలో. ఈ రకమైన వ్యాధులలో వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉంటుంది, దీనిలో ఒక వ్యక్తి నడకను ఆపలేడు, కానీ కొన్నిసార్లు స్వయంగా ఊపిరి పీల్చుకోలేడు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA, స్పైనల్ అమియోట్రోఫీ) అనేది వెన్నుపాములోని మోటారు న్యూరాన్ల క్షీణత ద్వారా వర్గీకరించబడిన వంశపారంపర్య వ్యాధుల యొక్క మొత్తం సమూహం.

జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో ఇది అత్యంత సాధారణ పాథాలజీలలో ఒకటి.నవజాత శిశువులలో సంభవం 6,000-10,000 పిల్లలకు ఒక కేసు, అధ్యయనం చేసిన దేశం ఆధారంగా. SMAతో జన్మించిన వారిలో దాదాపు సగం మంది రెండేళ్ల వయస్సు కూడా చేరుకోలేరు మరియు మరణించలేరు.

అయినప్పటికీ, కండరాల క్షీణత చిన్ననాటి వ్యాధి మాత్రమే కాదు, అన్ని వయసుల ప్రజలు దానితో బాధపడవచ్చు.భూమి యొక్క ప్రతి 50వ నివాసి SMAకి దారితీసే రిసెసివ్ జన్యువు SMN1 (సర్వైవల్ మోటార్ న్యూరాన్) యొక్క క్యారియర్ అని శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్నారు. ఈ వ్యాధి యొక్క అన్ని రకాలు ఒక క్రోమోజోమ్ ప్రాంతంలోని మ్యుటేషన్ నుండి వచ్చినప్పటికీ, దీనికి అనేక రూపాలు ఉన్నాయి వివిధ స్థాయిలలోఅన్ని వయసులలో లక్షణాలు. కండరాల మోటార్ కార్యకలాపాలు కోల్పోయినప్పటికీ, వారి సున్నితత్వం సంరక్షించబడుతుంది. రోగుల మేధస్సు ప్రక్రియ ద్వారా ప్రభావితం కాదు, ఇది కట్టుబాటుకు పూర్తిగా అనుగుణంగా ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధిని మొదట 1891లో గైడో వెర్డింగ్ వివరించాడు, అతను లక్షణాలను నమోదు చేయడమే కాకుండా అధ్యయనం చేశాడు పదనిర్మాణ మార్పులుకండరాలు, నరాలు మరియు వెన్నుపాములో.

అత్యంత సాధారణ రకాలైన ప్రాక్సిమల్ SMA (సుమారు 80-90% అన్ని కేసులు), దీనిలో శరీర మధ్యభాగానికి దగ్గరగా ఉన్న కండరాలు (తొడ, వెన్నుపూస, ఇంటర్‌కోస్టల్ మొదలైనవి) ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతతో బాధపడుతున్న రోగి యొక్క వీడియో

వ్యాధి రకాలు మరియు వ్యక్తీకరణల తీవ్రత

సన్నిహిత జాతులలో, వ్యాధి యొక్క నాలుగు రూపాలు ప్రత్యేకించబడ్డాయి, ఇవి ప్రక్రియ ప్రారంభమయ్యే వయస్సు, లక్షణాల తీవ్రత మరియు మధ్యస్థ వ్యవధిజీవితం.

ప్రాక్సిమల్ వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ యొక్క రూపాలు - పట్టిక

శరీరం యొక్క దూర భాగాలను కలిగి ఉన్న అనేక వెన్నెముక కండరాల క్షీణతలు ఉన్నాయి. చాలా తరచుగా ప్రభావితమవుతుంది ఉపరి శారీరక భాగాలు, మరియు వ్యాధి సాధారణంగా చాలా పెద్ద వయస్సులో నమోదు చేయబడుతుంది.

SMA తో, కండరాలు వాటి ద్రవ్యరాశి మరియు వాల్యూమ్‌ను గణనీయంగా కోల్పోతాయి.

ఈ వర్గీకరణతో పాటు, SMA యొక్క వివిక్త (వెన్నుపాములోని మోటారు న్యూరాన్లు దెబ్బతినడం వల్ల మాత్రమే సంభవిస్తుంది) మరియు మిశ్రమ రూపాలు (అటువంటివి అదనపు వ్యాధులుగుండె జబ్బులు, ఒలిగోఫ్రెనియా, పుట్టుకతో వచ్చే పగుళ్లు మొదలైనవి).

పాథాలజీ యొక్క కారణాలు మరియు కారకాలు

ఐదవ క్రోమోజోమ్‌లో (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) ఉన్న వారసత్వ రీసెసివ్ జన్యువుల కారణంగా వెన్నెముక కండరాల బలహీనత సంభవిస్తుంది. నియమం ప్రకారం, తల్లిదండ్రులకు SMA యొక్క వ్యక్తీకరణలు లేవు, కానీ ఇద్దరూ క్యారియర్లు మరియు 25% కేసులలో వారి బిడ్డకు లోపభూయిష్ట జన్యువును పంపుతారు, ఇది SMN ప్రోటీన్ యొక్క సంశ్లేషణకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది, ఇది వెన్నెముకలోని మోటారు న్యూరాన్ల క్షీణతకు దారితీస్తుంది. త్రాడు.

క్రోమోజోమ్ యొక్క కేవలం ఒక విభాగం యొక్క పనిలో ఉల్లంఘనలు దారితీస్తాయి వివిధ రకాల SMA

పిండం అభివృద్ధి యొక్క నిర్దిష్ట దశలో, అధికంగా ఏర్పడిన మోటారు న్యూరాన్ల పూర్వగాముల యొక్క ప్రోగ్రామ్ చేయబడిన సెల్ మరణం ఉంది. వీటిలో, సుమారుగా సగం కట్టుబాటులో ఉండాలి, ఇది మరింత నాడీ కణాలలో విభేదిస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఒక నిర్దిష్ట వ్యవధిలో, ఈ ప్రక్రియ SMN జన్యువు యొక్క పనితీరు ద్వారా నిలిపివేయబడుతుంది. పరివర్తన చెందినప్పుడు, దాని పని చెదిరిపోతుంది, పిల్లల పుట్టిన తర్వాత కూడా సెల్ మరణం కొనసాగుతుంది, ఇది వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు దారితీస్తుంది.

ఈ వ్యాధి వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ముల మోటార్ న్యూరాన్లను ప్రభావితం చేస్తుంది.

పిల్లలు మరియు పెద్దలలో లక్షణాలు

SMA వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం కండరాల బలహీనత, బలహీనత మరియు వృధా. అయినప్పటికీ, వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ యొక్క ప్రతి రూపానికి దాని స్వంత లక్షణాలు ఉన్నాయి:

గర్భధారణలో SMA అనేక సమస్యలతో ముడిపడి ఉంటుంది. తరచుగా ఒక స్త్రీ తనంతట తానుగా జన్మనివ్వదు మరియు ఆమెకు సిజేరియన్ విభాగం సూచించబడుతుంది.

న x-కిరణాలుమీరు వెన్నెముక యొక్క వక్రతను మరియు శస్త్రచికిత్స సహాయంతో దాని తదుపరి దిద్దుబాటును చూడవచ్చు

రోగ నిర్ధారణ మరియు అవకలన నిర్ధారణ

100% సంభావ్యతతో వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉనికిని సూచించే పద్ధతి పరమాణు జన్యు విశ్లేషణలను ఉపయోగించి DNA విశ్లేషణ. ఇది 5q11-q13 లోకస్ వద్ద ఐదవ క్రోమోజోమ్‌లో లోపభూయిష్ట జన్యువును గుర్తించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.

రోగనిర్ధారణను ఖచ్చితంగా స్థాపించడానికి DNA విశ్లేషణ సహాయపడుతుంది

క్రియేటిన్ కినేస్ (CPK), అలనైన్ అమినోట్రాన్స్‌ఫేరేస్ (ALT) మరియు లాక్టేట్ డీహైడ్రోజినేస్ (LDH) యొక్క కంటెంట్‌ను గుర్తించడానికి బయోకెమికల్ విశ్లేషణ జరుగుతుంది. వారి స్థాయి సాధారణమైనట్లయితే, ఇది లక్షణాలతో సమానమైన ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనతను మినహాయించడం సాధ్యం చేస్తుంది.

EFI (ఎలక్ట్రోఫిజియోలాజికల్ రీసెర్చ్) సహాయంతో, ప్రేరణలు నమోదు చేయబడతాయి బయోఎలెక్ట్రిక్ చర్యమెదడు మరియు నరాల ట్రంక్లు. SMA లో, పూర్వ కొమ్ముల న్యూరాన్‌లకు నష్టం కలిగించే "పాలిసేడ్" రిథమ్ లక్షణం ఉంది.

MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) మరియు CT (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ) ఎల్లప్పుడూ చిత్రాలపై గుర్తించడంలో సహాయపడవు లక్షణ మార్పులు SMA కోసం.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతను కండరాల బలహీనత, బాల్యం నుండి వేరు చేయడానికి అవకలన నిర్ధారణ అవసరం మస్తిష్క పక్షవాతము, అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్, టిక్-బర్న్ ఎన్సెఫాలిటిస్మరియు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ఇతర వ్యాధులు.

టెన్డం మాస్ స్పెక్ట్రోమెట్రీ, ఇది శరీరంలోని వివిధ అమైనో ఆమ్లాల స్థాయి తగ్గుదలను గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది, SMN ప్రోటీన్ లేకపోవడం వెల్లడిస్తుంది.

చికిత్స

న ఈ క్షణం సమర్థవంతమైన చికిత్సవెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఇంకా కనుగొనబడలేదు.వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ గుర్తింపులో, వివిధ అధ్యయనాలతో తప్పనిసరి ఆసుపత్రిలో సూచించబడుతుంది.

వైద్య చికిత్స

డ్రగ్ థెరపీ అనేది నరాల ప్రేరణల ప్రసరణను మెరుగుపరచడం, రక్త ప్రసరణను సాధారణీకరించడం మరియు మోటారు న్యూరాన్ల నాశనాన్ని మందగించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. కింది మందులను ఉపయోగించండి:

ఆహారం

SMA ఉన్న రోగికి పోషకాహారం యొక్క ఆధారం కండరాలకు అవసరమైన పదార్థాలను గరిష్టంగా అందించగల ఆహారం అని అర్థం చేసుకోవాలి.

ఉత్పత్తులతో రోగి యొక్క ఆహారాన్ని సుసంపన్నం చేయడం విలువ అధిక కంటెంట్ఉడుత. అయినప్పటికీ, రోగుల పరిస్థితిలో మెరుగుదలని సూచించే విశ్వసనీయ డేటా నిర్దిష్ట ఆహారం, ప్రస్తుతం లేదు. కొన్ని సందర్భాల్లో, శరీరంలో అమైనో ఆమ్లాలు తగినంతగా లేనందున ఎక్కువ తీసుకోవడం హానికరం కండరాల కణజాలంవాటిని ప్రాసెస్ చేయగలరు.

చిక్కుళ్ళు - ప్రోటీన్ యొక్క మూలం

ఆహారం యొక్క క్యాలరీ కంటెంట్‌ను తగ్గించడం అవసరం, ఎందుకంటే తగినంత శారీరక శ్రమ కారణంగా, కొంతమంది రోగులు అధిక బరువును పొందుతారు.

మసాజ్‌తో సహా ఫిజియోథెరపీ పద్ధతులు

రోగులకు సెషన్లు అవసరం చికిత్సా మసాజ్నిర్వహించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది కండరాల పనితీరు. UHF (అల్ట్రా-హై-ఫ్రీక్వెన్సీ థెరపీ), ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్, మాన్యువల్ పద్ధతులు కూడా ఉపయోగకరంగా ఉంటాయి. ప్రత్యేకతలు ఉన్నాయి శ్వాస వ్యాయామాలుఊపిరితిత్తులను ఉత్తేజపరిచేందుకు.

మసాజ్ అనేది వెన్నెముక అమియోట్రోఫీకి చికిత్స

ఒక సాధారణీకరణ సహాయంతో శారీరక శ్రమమీరు కీళ్ల దృఢత్వాన్ని నివారించవచ్చు మరియు మీ కండరాలను టోన్‌గా ఉంచుకోవచ్చు. వెన్నెముకపై కనీస లోడ్ ఉన్న కొలనులో చాలా ఉపయోగకరమైన తరగతులు. ఛాతీ మరియు అవయవాలకు మద్దతు ఇచ్చే సరైన ఆర్థోపెడిక్ పరికరాలను ఎంచుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

SMA ఉన్న రోగులు నడిచేటప్పుడు వారికి మద్దతు ఇచ్చే ప్రత్యేక వాకర్లను ఉపయోగించవలసి వస్తుంది

జానపద నివారణలు

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత చికిత్సకు జానపద నివారణలు లేవు.మొదటి లక్షణాలు గుర్తించిన వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం. ఎట్టి పరిస్థితుల్లోనూ స్వీయ వైద్యం చేయకూడదు, ఇది మరణానికి దారితీయవచ్చు.

చికిత్స రోగ నిరూపణ మరియు సాధ్యమయ్యే సమస్యలు

చికిత్స రోగ నిరూపణ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకంపై ఎక్కువగా ఆధారపడి ఉంటుంది.చాలా వద్ద మొదట ప్రాణాంతకమైనదివేరియంట్, అత్యంత సాధారణ ఫలితం రోగి యొక్క ప్రారంభ మరణం, మరియు ఇతర సందర్భాల్లో వృద్ధాప్యం వరకు స్వతంత్రంగా కదిలే సామర్థ్యాన్ని కొనసాగించడం కొన్నిసార్లు సాధ్యమవుతుంది.

SMA యొక్క సమస్యలు: పార్శ్వగూని, తీవ్రమైనవి ఊపిరితిత్తుల లోపము, పక్షవాతం, ఛాతీ వైకల్యాలు, నమలడం మరియు మ్రింగడం విధులు అంతరించిపోవడం.

నివారణ

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు చికిత్స లేదు. గర్భధారణ ప్రణాళిక సమయంలో జన్యుశాస్త్రవేత్తను సంప్రదించడం మాత్రమే చేయగలదు.

పిల్లల హాస్పిస్‌లో మా మధ్య జరిగే ప్రతి ముఖ్యమైన సంభాషణ ఒక్క అంశానికి తగ్గట్టుగా ఉంటుంది. ఏది మంచిది - ప్రాణాంతకంగా ఉన్న పిల్లవాడిని శాంతితో చనిపోనివ్వండి, హింసను పొడిగించకూడదు, ఎందుకంటే ట్యూబ్‌లలో, వైద్య పరికరాలలో జీవితాన్ని పూర్తి స్థాయి జీవితం అని పిలవలేము. అయితే ఎవరి జీవితం నిండుగా ఉందో, ఎవరు కాదో ఎవరు నిర్ణయించగలరు? అన్నింటికంటే, చాలా మంచి విషయాలు కూడా ఎన్ని ఉంటాయో ఇప్పుడు మనకు తెలుసు తీవ్రమైన పరిస్థితి, వెంటిలేటర్‌లో కూడా - మీరు కొలనులో ఈత కొట్టవచ్చు, పడవలు తొక్కవచ్చు, పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చు మరియు వివిధ నగరాలకు ప్రయాణించవచ్చు ... కాబట్టి ఏది సరైనది? మేము మళ్లీ మళ్లీ ఈ సంభాషణకు తిరిగి వస్తాము, కానీ మేము సమాధానం కనుగొనలేకపోయాము.

చాలా మంది తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లల జీవితాన్ని ఎలాగైనా పొడిగించేందుకు సిద్ధంగా ఉంటారు. పిల్లవాడిని ఏమీ చేయలేకపోనివ్వండి, అతను జీవించి ఉన్నంత వరకు ట్యూబ్‌లలో కప్పబడి ఉండనివ్వండి. చాలా తక్కువ సంఖ్యలో కుటుంబాలు తమ బిడ్డ కష్టాలను చూడటం కంటే వదిలివేసేందుకు ఇష్టపడతాయి. కానీ రష్యన్ ఔషధంఎంపిక ఇవ్వకుండా అందరినీ రక్షిస్తుంది - కుటుంబంలో ఉంటే క్లిష్టమైన పరిస్థితిఅంబులెన్స్‌కు కాల్ చేయండి, పిల్లవాడు వెంటిలేటర్‌కు కనెక్ట్ చేయబడతాడు. ఆర్థడాక్స్ చర్చితన శిలువను చివరి వరకు తీసుకువెళ్లడానికి ఆఫర్ చేస్తుంది, రష్యన్ సమాజంఅనాయాస మరణాన్ని నిరాకరిస్తుంది. ఫలితంగా, ప్రాణాంతకమైన పిల్లల జీవితాన్ని కృత్రిమంగా పొడిగించకూడదనుకునే తల్లిదండ్రులు భూగర్భంలోకి వెళ్ళవలసి వస్తుంది. వారు వైద్య సంస్థల నుండి సహాయం పొందలేరు, వారు స్నేహితుల నుండి మద్దతు పొందలేరు, వారు కాల్ చేయకూడదు అంబులెన్స్మరియు మీ నిర్ణయం గురించి బ్లాగ్ చేయండి. వారు నిశ్శబ్దంగా ఉండాలి మరియు మొత్తం పరిస్థితిని ఒకదానితో ఒకటి ఉంచాలి. లేకుంటే పెత్తనం చెలాయిస్తారని, జైల్లో పెడతారని, హక్కులను కాలరాస్తారని చాలా భయంగా ఉంది.

ప్రాణాంతకమైన అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న ప్రతి కుటుంబం వారి బిడ్డ ఎలా చనిపోతుందో ఎంపిక చేసుకోవాలని నేను కోరుకుంటున్నాను. నేను నిజంగా కోరుకుంటున్నాను, ఎంచుకున్న ఎంపికతో సంబంధం లేకుండా, ప్రతి కుటుంబం అందుకుంటుంది వైద్య సంరక్షణమరియు మా మద్దతు. తద్వారా తమ బిడ్డను పరికరాలకు కనెక్ట్ చేయకూడదనుకునే కుటుంబాలు దాచడానికి మరియు భయపడాల్సిన అవసరం లేదు.

వాస్కో 7 నెలల వయసులో సెప్టెంబర్ 2న మరణించాడు. వాస్కో అనారోగ్యంతో ఉన్నాడు తీవ్రమైన రూపం SMA, వెర్డ్‌నిగ్-హాఫ్‌మన్ స్పైనల్ మస్కులర్ అమియోట్రోఫీ, టైప్ 1 SMA. పరికరాల సహాయంతో తమ పిల్లల జీవితాన్ని పొడిగించకూడదనుకునే కుటుంబాలను ఆదుకోవడానికి వాస్కో తల్లి తన బిడ్డ ఎలా చనిపోయింది అనే దాని గురించి మాట్లాడాలని నిర్ణయించుకుంది.
దయచేసి ఈ వచనాన్ని చదవండి.

***
వాస్కో నా మొదటి సంతానం. ఇది చాలా కాలంగా ఎదురుచూస్తున్న, కావలసిన పిల్లవాడు. వాస్కో నన్ను తల్లిని చేశాడు.

SMAతో పిల్లలను కలిగి ఉన్న చాలా ఇతర కుటుంబాల మాదిరిగానే నా కథ కూడా ప్రారంభమైందని నేను భావిస్తున్నాను. ప్రసూతి ఆసుపత్రిలో, వాస్కోకు అప్గార్ స్కేల్‌పై 10కి 9 పాయింట్లు ఇచ్చారు. అన్నీ బాగున్నాయి. కానీ 2 నెలల్లో, అతను తన తలను పట్టుకోవడానికి ఎటువంటి ప్రయత్నాలు చేయలేదని, చేతులు మరియు కాళ్ళను కొద్దిగా కదిలించాడని నేను గమనించడం ప్రారంభించాను. ఆర్థోపెడిస్ట్‌తో అపాయింట్‌మెంట్ వద్ద, నేను దీనిపై శ్రద్ధ వహించమని వైద్యుడిని అడిగాను, అతను మమ్మల్ని న్యూరాలజిస్ట్ వద్దకు పంపాడు, న్యూరాలజిస్ట్ వాస్కోను పరీక్షించి, చాలా మటుకు, ఇది అని చెప్పాడు. జన్యు వ్యాధి- వెన్నెముక కండరాల అమియోట్రోఫీ (SMA), అత్యంత తీవ్రమైన రూపం (వెర్డ్నిగ్-హాఫ్మన్). మేము పాస్ అయ్యాము జన్యు విశ్లేషణ, పిల్లల న్యూరోలాజికల్ హాస్పిటల్‌లో ప్రొఫెసర్‌తో సంప్రదింపుల కోసం వెళ్లారు. SMA నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది.

ఆసుపత్రిలో, ఈ వ్యాధి నయం కాదని మాకు వెంటనే చెప్పారు. ప్రాణాంతకమైన ఫలితంతో అనారోగ్యం. జీవితం యొక్క రోగ నిరూపణ గరిష్టంగా 2 సంవత్సరాలు. ఇతర పిల్లల గురించి ఆలోచించడం ప్రారంభించమని సలహా ఇచ్చారు తదుపరి గర్భం SMA పరీక్ష చేయండి. వాస్కో ఒక చెడ్డ పనిగా వదులుకున్నట్లు అనిపిస్తుంది. మేము అతనితో ఏమి చేయాలి, అతనిని ఎలా చూసుకోవాలి, అతనికి ఎలా సహాయం చేయాలి? ఇవేమీ ఆసుపత్రిలో చెప్పలేదు మరియు మేము ఇంటికి డిశ్చార్జ్ అయ్యాము.

వాస్కో నిర్ధారణ గురించి తెలుసుకున్న బంధువులందరూ షాక్ అయ్యారు. నా కుటుంబానికి లేదా నా భర్త కుటుంబానికి SMA తో పిల్లలు లేరు, మేము ఇంతకు ముందు కూడా అలాంటి వ్యాధి గురించి వినలేదు. మొదట, ప్రతి ఒక్కరూ పరీక్షలను మళ్లీ చేయడం విలువైనదని చెప్పారు, బహుశా ఇది పొరపాటు? అప్పుడు నా భర్త పిల్లవాడిని పంపడానికి ప్రతిపాదించాడు అనాథ శరణాలయం, కొడుకు జబ్బు చేసి చనిపోతే చూస్తూ ఊరుకోనని చెప్పాడు. అతను నన్ను కలవడానికి ముందు, తన జీవితంలో అంతా బాగానే ఉందని, కానీ ఇప్పుడు ఇది జరిగింది, మరియు, బహుశా, నేను నా పాపాలకు చెల్లిస్తున్నాను. తరువాత, నేను SMA ఉన్న ఇతర కుటుంబాల కథలను చదివాను మరియు తరచుగా తండ్రులు వెళ్లిపోవడం చూశాను.

నేను SMAతో వ్యవహరించే క్లినిక్‌ల కోసం వెతుకుతున్నాను. కాబట్టి ఇంటర్నెట్‌లో నేను తల్లిదండ్రుల సమూహాన్ని కనుగొన్నాను సామాజిక నెట్వర్క్తో పరిచయం ఉంది. నేను ఇతర తల్లిదండ్రులతో సంప్రదింపులు జరపడం ప్రారంభించాను, SMA SAPREతో పిల్లలకు సహాయం చేసే ఇటాలియన్ కేంద్రం గురించి తెలుసుకున్నాను, వాస్కో కలిగి ఉన్న SMA రూపంలో ఉన్న బిడ్డను ఇటీవల కోల్పోయిన ఒక ఇటాలియన్ తల్లిని కలిశాను. పిల్లవాడికి ఏమి జరుగుతుంది మరియు అతనికి ఎలా సహాయం చేయాలనే దానిపై నాకు చాలా ఆసక్తి ఉంది.

నేను అదే తల్లిదండ్రుల నుండి మొత్తం సమాచారాన్ని అందుకున్నాను. వ్యాధి పురోగమిస్తుంది, త్వరలో వాస్కో తినడం మానేస్తుందని, అప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ప్రారంభమవుతాయని వారు నాకు చెప్పారు. మరియు నాకు ఎంపిక ఉంది. మీరు పరికరాల సహాయంతో పిల్లల జీవితాన్ని కృత్రిమంగా సమర్ధించవచ్చు - ఎక్స్‌పెక్టరెంట్, శానిటోరియం, ఉపకరణం కృత్రిమ వెంటిలేషన్ఊపిరితిత్తులు. అప్పుడు పిల్లవాడు ఎక్కువ కాలం జీవించగలడు, ఇటలీలో ఇప్పటికే 18-20 సంవత్సరాల వయస్సు గల వెంటిలేటర్లపై పిల్లలు ఉన్నారు. కానీ వారు మాట్లాడలేక పూర్తిగా కదలకుండా ఉన్నారు. SMAలో ఇంటెలిజెన్స్ భద్రపరచబడింది, అంటే పిల్లవాడు తనకు జరిగే ప్రతిదాని గురించి పూర్తిగా తెలుసుకుంటాడు. లేదా మీరు అన్ని పరికరాలను ఉపయోగించడాన్ని తిరస్కరించవచ్చు మరియు పిల్లలకి ఉపశమన సంరక్షణను అందించవచ్చు, అనగా, అతని జీవిత నాణ్యతను జాగ్రత్తగా చూసుకోండి, మందుల సహాయంతో బాధలను తగ్గించండి. కానీ వాస్కో ఒక సంవత్సరం వరకు జీవించే అవకాశం లేదు.

ఈ పరికరాలన్నీ ఉంటే, రోజువారీ వైద్య విధానాలుకనీసం కొంత ప్రయోజనాన్ని తీసుకురావచ్చు, అతని పరిస్థితిని మెరుగుపరుస్తుంది ... కానీ క్షీణత మాత్రమే మాకు ఎదురుచూస్తుందని నేను అర్థం చేసుకున్నాను. అన్ని అవకతవకలు, ట్యూబ్‌లు మరియు పరికరాలు పిల్లలకి బాధ కలిగిస్తాయి. వెంటిలేటర్‌పై ఆ జీవితం సంవత్సరాల భౌతిక ఉనికి, పిల్లల కోసం సంవత్సరాల హింస. వాహనాలపై జీవితాన్ని కృత్రిమంగా ఆదుకోవడం ఏదో ఒకవిధంగా తప్పు అని నేను నమ్ముతున్నాను ... ప్రతి ఒక్కరూ వారి స్వంత ఎంపిక చేసుకుంటారు. నేను వాస్కో కోసం ఉపశమన మార్గాన్ని ఎంచుకున్నాను. మన దేశంలో అనాయాసను అనుమతించినట్లయితే, నేను ఈ ఎంపికను ఎంచుకుంటాను.

నా ఎంపిక గురించి నా భర్త, తల్లిదండ్రులు మరియు స్నేహితులకు చెప్పాను. వాస్కో వ్యాధి ఏమిటో ఎవరికీ పూర్తిగా అర్థం కానప్పటికీ, వారందరూ నాకు నైతికంగా మద్దతు ఇచ్చారు. వాస్కో తన జీవితమంతా యంత్రాలపై గడపడం తనకు కూడా ఇష్టం లేదని నా భర్త చెప్పాడు. కానీ అతను పిల్లల తదుపరి సంరక్షణను పూర్తిగా నా భుజాలపైకి మార్చాడు. దానిని తానే భరించలేనని చెప్పాడు. దాంతో బిడ్డతో ఒంటరిగా మిగిలిపోయాను.

5 నెలల వరకు అంతా బాగానే ఉంది. వాస్కోతో కలిసి, మేము నా భర్త నివసించిన బల్గేరియా నుండి మాస్కోకు తిరిగి వచ్చాము. నేను మాస్కోలో తాత్కాలికంగా నమోదు చేసుకున్నాను మరియు వాస్కో కోసం కూడా అదే చేయాలనుకున్నాను, కానీ మా నాన్నగారి వ్రాతపూర్వక అనుమతి లేకుండా ఇది అసాధ్యం అని నాకు చెప్పబడింది. పిల్లవాడిని విదేశాలకు తీసుకెళ్లమని పాపా వాస్కో నుండి నాకు డిక్లరేషన్ వచ్చింది మరియు ప్రతిదానిపై సంతకం చేసే హక్కు నాకు ఉందని ఒక లైన్ ఉంది కావలసిన పత్రాలు, అయితే తాత్కాలిక రిజిస్ట్రేషన్ కోసం ప్రత్యేకంగా కొన్ని ప్రత్యేక ప్రకటనలు అవసరమని నాకు చెప్పబడింది. వాస్కోకు రష్యన్ పౌరసత్వం, రష్యన్ బీమా పాలసీ ఉంది, కానీ నివాస అనుమతి మరియు రిజిస్ట్రేషన్ చేయడానికి మాకు సమయం లేదు.

5వ నెల ముగిసే సమయానికి, వాస్కోకు ఊపిరాడడం ప్రారంభమైంది, మాక్రోటాక్స్ పేరుకుపోవడం ప్రారంభమైంది మరియు లాలాజలం పెరిగింది. నేను ఒక ఆస్పిరేటర్‌ని కొనుగోలు చేసాను, ట్యూబ్‌తో ముక్కు మరియు నోటి ద్వారా మాక్రోలను ఎలా తొలగించాలో నేర్చుకున్నాను మరియు తద్వారా శ్వాస తీసుకోవడం సులభం అవుతుంది. SMA ఉన్న ఇతర పిల్లల మాదిరిగా మాకు ఎలాంటి సమస్యలు లేవు - వాస్కో నీలం రంగులోకి మారలేదు, రాత్రి బాగా నిద్రపోయాడు. కానీ ఏదో ఒకవిధంగా వాస్కో ఒక సీసా నుండి తాగాడు, ఉక్కిరిబిక్కిరి అయ్యాడు, ఊపిరితిత్తులలో ఆకాంక్ష ఏర్పడింది, నా బిడ్డ ఉక్కిరిబిక్కిరి చేయడం ప్రారంభించాను, నేను అంబులెన్స్‌కు కాల్ చేసాను, వాస్కో శ్వాస ఆగిపోయింది. ఊపిరి పీల్చుకోకుండా, నీలి రంగులోకి మారుతున్న భారీ కళ్లతో ఉన్న పిల్లవాడిని చూసి నేను చాలా భయపడ్డాను. నాకు భయం వేసింది. అంబులెన్స్ వచ్చే సమయానికి, అతను అప్పటికే కోలుకున్నాడు. వైద్యులు వాస్కోను పరీక్షించి మమ్మల్ని ఆసుపత్రికి, అంటు వ్యాధుల విభాగానికి తీసుకెళ్లారు.

వాస్కో పరిస్థితి ఎలా దిగజారిపోతుందో నేను సిద్ధంగా లేనని ఇప్పుడు నాకు అర్థమైంది. ఇది ఎలా జరుగుతుందో నాకు ఖచ్చితంగా తెలియదు, ఈ శ్వాస సమస్యలు, నా బిడ్డ ఎలా వెళ్లిపోతాడో ... మీరు ఉక్కిరిబిక్కిరి అవుతున్న పిల్లవాడిని చూసినప్పుడు మరియు మీరు అతని పరిస్థితిని తగ్గించలేరని మీరు అర్థం చేసుకున్నప్పుడు, ఇది చాలా కష్టం. అంతా ఇంత వేగంగా జరుగుతుందని కూడా అనుకోలేదు. ఆసుపత్రిలో, ప్రతిదీ ఒక యంత్రం వలె జరుగుతుంది. మాకు వెంటనే ప్రోబ్ ఇవ్వబడింది, ఎందుకంటే వాస్కో యొక్క మింగడం రిఫ్లెక్స్ అదృశ్యం కావడం ప్రారంభమైంది, మరియు అతను బలాన్ని పొందుతాడని, తగినంత ఆహారం పొందుతాడని మరియు కోలుకుంటాడని నేను ఆశించాను. ఇంత తొందరగా జరుగుతుందని అనుకోలేదు...

ఆసుపత్రిలో, నాకు రోగ నిర్ధారణ తెలిస్తే, అది ఎలాంటి వ్యాధి అని నాకు తెలుసు అని వారు బహుశా భావించారు. అంచనాల గురించి ఎవరూ నాతో మాట్లాడలేదు. ఒక నేత్ర వైద్యుడు, కార్డియాలజిస్ట్ మరియు ఒక న్యూరాలజిస్ట్‌ను వాస్కోకు పిలిపించారు. న్యూరాలజిస్ట్ అడిగాడు: "మీరు నా నుండి ఏమి వినాలనుకుంటున్నారు? మీ రోగ నిర్ధారణ మీకు తెలుసు." శ్వాస తీసుకోవడంలో క్షీణత, డైనమిక్స్, శ్వాస సమస్యలు ఎలా అభివృద్ధి చెందుతాయి అనే దాని గురించి నేను వైద్యుడిని అడిగినప్పుడు, వారు "మీ కోసం ఈ ప్రశ్నకు ఎవరూ సమాధానం చెప్పలేరు" అని నాకు సమాధానం ఇచ్చారు. పిల్లవాడు తీవ్రంగా క్షీణించడం ప్రారంభిస్తున్నాడని మరియు అతను పరికరానికి కనెక్ట్ కావడానికి ముందు చాలా తక్కువ సమయం ఉందని వారు కనీసం నాకు చెబితే ... కానీ మా వైద్యులకు ఈ వ్యాధి గురించి తక్కువ తెలుసు, నర్సుల గురించి చెప్పనవసరం లేదని నేను గ్రహించాను. .

కుటుంబాలు మొదట కావాలి సమాచార మద్దతు. వ్యాధి గురించి సమాచారాన్ని కలిగి ఉండటానికి, అది ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుంది, పిల్లలకి ఎలా సహాయం చేయాలి. రోగనిర్ధారణ చేసినప్పుడు, ఈ వ్యాధి గురించి తల్లిదండ్రులకు తెలియజేయగల సంస్థలు, సమూహాలు మరియు పునాదుల పరిచయాలను ఇవ్వడానికి. ఏ సీక్వెన్స్ లో ఏం జరుగుతుందో ప్రత్యేకంగా ఎలా ఉంటుందో తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. ఇది ముందుగానే చెప్పాలి, తద్వారా మీరు సిద్ధంగా ఉన్నారు - క్షీణత ఎలా జరుగుతుంది, పిల్లలకి సరిగ్గా ఏమి జరుగుతుంది. దీని గురించి వీలైనంత ముందుగానే తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, తద్వారా ఇది ప్రారంభమైనప్పుడు చాలా భయానకంగా ఉండదు. ఉదాహరణకు, శ్వాసలో గురక, లాలాజలం మొదలవుతుందని నాకు ముందే తెలుసు, అతను దగ్గు చేయలేడు మరియు అతనికి ఎలా సహాయం చేయాలో నాకు తెలుసు. పరిస్థితిని తగ్గించడానికి ఏమి చేయవచ్చు - పిల్లవాడిని ఏ స్థానాల్లో ఉంచాలో నొక్కడం. కానీ ఇది అదే పిల్లల తల్లుల నుండి నాకు తెలుసు, మరియు వైద్యుల నుండి కాదు.

మేము ఆసుపత్రిలో ఉన్నాము, రేపు మేము ఇంటికి డిశ్చార్జ్ అవుతామని వైద్యులు నిరంతరం ఆశించారు. వాస్కో ప్రోబ్‌ను మార్చినప్పుడు, అతను అనారోగ్యానికి గురయ్యాడు, ఆకాంక్ష మళ్లీ సంభవించింది, వైద్యులు మాకు ఉచ్ఛ్వాసాలను సూచించారు, నేను తరువాత కనుగొన్నట్లుగా, SMA ఉన్న పిల్లలకు ఇది విరుద్ధంగా ఉంటుంది. ఒకరోజు ఉదయం లేచి చూసేసరికి వాస్కో మామూలుగా ఊపిరి పీల్చుకోవడం లేదు. నేను దానిని నొక్కాను, శానిటైజ్ చేసిన తర్వాత కూడా గురక తగ్గలేదు. వైద్యులకు చూపించడానికి నేను నిరంతరం ధరించాను, కానీ అలాంటి వ్యాధి, ఏమీ చేయలేమని వారు సమాధానం ఇచ్చారు. సంతృప్తతను (రక్త ఆక్సిజన్ స్థాయి) కొలవడానికి నేను పల్స్ ఆక్సిమీటర్‌ను అడిగాను, కాని డిపార్ట్‌మెంట్‌లో పల్స్ ఆక్సిమీటర్ లేదని వారు చెప్పారు. రాత్రి 9 గంటలకు వాస్కో ఉక్కిరిబిక్కిరి చేయడం ప్రారంభించాడు మరియు నీలం రంగులోకి మారాడు. నేను అతనిని నా చేతుల్లోకి తీసుకొని నర్సు వద్దకు పరిగెత్తాను, నర్సు డ్యూటీలో ఉన్న వైద్యుడిని కనుగొనడానికి ప్రయత్నించింది, కానీ సాధ్యం కాలేదు. మేము కలిసి అత్యవసర గదికి పరిగెత్తాము. ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్ తలుపు వద్ద, నర్సు శిశువును నా చేతుల నుండి తీసుకొని ఇలా చెప్పింది: "ఆగండి, మీరు అక్కడికి వెళ్ళలేరు." నేను ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్ తలుపుల దగ్గర నిలబడి ఉన్నాను. ఎంత సమయం గడిచిందో తెలియదు. అప్పుడు తలుపు తెరుచుకుంది మరియు ఒక వైద్యుడు బయటకు వచ్చి, “మేము అతన్ని వెంటిలేటర్‌పై ఉంచాము. మేము దానిని అంబు బ్యాగ్‌తో పీల్చడానికి ప్రయత్నించాము, కానీ ఏమీ పని చేయలేదు మరియు మేము దానిని యంత్రానికి కనెక్ట్ చేసాము.

నేను అతనిని మొదటిసారి చూసినప్పుడు, నేను భయపడ్డాను. ఉపకరణం, గొట్టాలు, ఇది చాలా భయంకరంగా ఉంది ... పిల్లవాడికి వాయిస్ లేదు. నేను అతను ఏడుపు చూస్తున్నాను, కానీ నేను అతనిని వినలేదు. నేను డాక్టర్ని అడిగాను ఎందుకు వాయిస్ లేదు? వారు నాకు సమాధానమిచ్చారు: "అతను మెషీన్లో ఉన్నాడు." ఎవరూ నాకు ఏమీ వివరించలేదు. అక్కడ, తల్లిదండ్రులందరూ ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్ తలుపుల దగ్గర, డాక్టర్ బయటకు వచ్చే వరకు వేచి ఉన్నారు. అతను నిర్ణీత గంటకు ఎప్పటికీ బయలుదేరలేదు, ప్రతిదీ ఎల్లప్పుడూ ఆలస్యం అవుతుంది. మేము వచ్చి వేచి ఉన్నాము, మరియు వారు ఈ రోజు మన పిల్లలతో మమ్మల్ని లోపలికి అనుమతిస్తారో లేదో తెలియదా? వారు ప్రతిరోజూ వారిని లోపలికి అనుమతించరు. బంధువులను ఇంటెన్సివ్ కేర్‌లోకి అనుమతించరని నాకు తెలుసు. నాకు అది ఒక చట్టం లాంటిది. ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్‌లో పిల్లలతో కలిసి ఉండటం సాధ్యమేనని నేను కూడా అనుకోలేదు. వాస్కోను సందర్శించడానికి అనుమతించిన ఆ 5 నిమిషాలు నాకు బహుమతిగా ఉన్నాయి. 5 నిమిషాల తర్వాత, వారు లోపలికి వచ్చి చెప్పారు: "అది సరిపోతుంది." మరియు నేను బయలుదేరాను. ఇప్పుడు మాత్రమే, నేను పిల్లల పునరుజ్జీవనం గురించి కథనాలను చదివినప్పుడు, చట్టం ప్రకారం, తల్లిదండ్రులు పిల్లలతో ఇంటెన్సివ్ కేర్‌లో ఉండకుండా నిషేధించే హక్కు ఆసుపత్రికి లేదని, ఇవి పూర్తిగా అంతర్గత నిత్యకృత్యాలు అని నేను కనుగొన్నాను. వాస్కోతో కలిసి ఉండటానికి నాకు హక్కు ఉందని నాకు మొదటి నుండి తెలిసి ఉంటే ... మీరు కొన్ని నిమిషాల పాటు పిల్లలను సందర్శించినప్పుడు ఇది చాలా భయంకరమైనది.

మేనేజర్ నాకు చెప్పినట్లు, ఇంటెన్సివ్ కేర్‌లో ఉన్న మొదటి రోజు వాస్కో విరామం లేకుండా, మూలుగుతూ ఉన్నాడు, ఎందుకంటే అతను నాతో, నా చేతుల్లోనే ఉండటం అలవాటు చేసుకున్నాడు. ఆపై అతను ప్రారంభించాడు, ఆమె చెప్పినట్లుగా, పైపుకు అలవాటు పడటానికి, అలవాటు పడటానికి. నేను లోపలికి రాగానే, నేను ఉన్నానని 5 నిమిషాలూ అరిచాడు. అతను అరిచాడు, నేను అనుకుంటున్నాను, ఎందుకంటే అతను నన్ను గుర్తించి, అతన్ని నా చేతుల్లోకి తీసుకోవాలని కోరుకున్నాడు, అతను అక్కడ భయపడ్డాడు, తెలియని ముఖాలు, పైపులతో ...
పిల్లవాడికి వీలైనంత త్వరగా ట్రాకియోస్టోమీ చేయాలని డాక్టర్ నాకు చెప్పారు, నేను తప్పనిసరిగా సమ్మతిపై సంతకం చేయాలి. పాపను వెంటిలేటర్‌పై ఉంచినప్పుడు వారు నా సమ్మతిని ఎందుకు అడగలేదని నేను అడిగాను. దీనికి తల్లిదండ్రుల అనుమతి అవసరం లేదని డాక్టర్ బదులిచ్చారు, ఇది వారికి పట్టింపు లేదు, క్లిష్టమైన పరిస్థితిలో, వైద్యులు వారి స్వంత అభీష్టానుసారం వ్యవహరిస్తారు. కానీ ఇప్పుడు వారికి వాస్కో ట్రాకియోస్టోమీని పెట్టడానికి నా సమ్మతి అవసరం, ఇది ఒక యంత్రానికి అనుసంధానించబడిన గొంతులోని ట్యూబ్ సుదీర్ఘ వెంటిలేషన్ఊపిరితిత్తులు. నేను ఏ పత్రాలపై సంతకం చేయడానికి నిరాకరించాను. సమస్య ఏమిటంటే, తల్లిదండ్రులుగా మనకు మన హక్కుల గురించి సమాచారం లేకపోవడం. పునరుజ్జీవనం యొక్క తిరస్కరణను వ్రాయడానికి నాకు హక్కు ఉందో లేదో నాకు తెలియదా?

పిల్లల కోసం ఒక ఉపశమన మార్గం ఆసుపత్రులలో కూడా చర్చించబడలేదు. రష్యాలో మనకు ఒకే ఒక మార్గం ఉంది - జీవితాన్ని ఆదుకోవడానికి సాధ్యమైన ప్రతిదాన్ని చేయడం. కానీ అదే సమయంలో, యాంత్రిక వెంటిలేషన్పై పిల్లలకు ఎటువంటి సహాయం అందించబడదు. పిల్లలు ఇంట్లో వెంటిలేటర్లపై నివసించడానికి అవసరమైన పరికరాలు మరియు సామాగ్రిని రాష్ట్రం అందించదు. పిల్లవాడిని ఇంటికి తీసుకెళ్లడానికి సొంతంగా నిర్ణయించుకున్న కుటుంబాలకు ఎటువంటి సహాయం లేదు. ఇంటెన్సివ్ కేర్ హెడ్ నాకు చెప్పారు, వాస్కో కంటే ముందు, వారి విభాగంలో SMA ఉన్న పిల్లవాడు ఉన్నాడని, అతను ఒక సంవత్సరం పాటు ఇంటెన్సివ్ కేర్‌లో నివసించి, ఇంటికి తిరిగి రాలేదని అక్కడే మరణించాడు. నేను వాస్కోను వెంటిలేటర్‌పై ఇంటెన్సివ్ కేర్ నుండి ఇంటికి తీసుకెళ్లలేనని అర్థం చేసుకున్నాను, ఎందుకంటే ఇంట్లో మాకు ఎలాంటి సహాయం ఉండదు.

పరికరం నుండి వాస్కోను డిస్‌కనెక్ట్ చేయడం సాధ్యమేనా అని నేను అడిగాను. తల్లిదండ్రుల ఫోరమ్‌లో, కొన్నిసార్లు SMA ఉన్న పిల్లలను వెంటిలేటర్ నుండి తీసివేస్తారు మరియు వారు స్వయంగా ఊపిరి పీల్చుకుంటారు. వాస్కోకి ఇది సాధ్యమా అని నేను అడిగాను. వారు 100% లేదు, వాస్కో యంత్రం లేకుండా జీవించలేడు, ట్రాకియోస్టోమీని ఉంచాలి, ఆపై పిల్లవాడు ఎప్పటికీ ఇంటెన్సివ్ కేర్‌లో ఉంటాడు లేదా పిల్లలు వెంటిలేటర్‌లో ఉన్న ధర్మశాలకు బదిలీ చేయబడవచ్చు.

వాస్కో పుట్టకముందు, ధర్మశాల గురించి నాకు చాలా తక్కువ తెలుసు, ఇది క్యాన్సర్ రోగులకు సంబంధించిన సంస్థ అని నేను అనుకున్నాను. అది ఏమిటో చాలా మందికి అర్థం కాలేదని నేను అనుకుంటున్నాను. ఉపశమన సంరక్షణమరియు ధర్మశాల. ఉదాహరణకు, పాలియేటివ్ కేర్ ఉందని కూడా నాకు తెలియదు, అలాంటి పదం నాకు తెలియదు, ఈ సహాయం ఏమిటి. పిల్లలు తమ తల్లిదండ్రులతో ధర్మశాలలో ఉండవచ్చని నేను చదివినప్పుడు, నేను వాస్కోతో ఉండడానికి ధర్మశాలకు వెళ్లాలని నిర్ణయించుకున్నాను. నేను మాస్కోలో ధర్మశాల కోసం వెతకడం ప్రారంభించాను, కాని రాజధానిలో పిల్లల ధర్మశాల ఇంకా నిర్మించబడలేదని మరియు NPC పాలియేటివ్ కేర్ సెంటర్ మరియు ఉపశమన విభాగం మొరోజోవ్ హాస్పిటల్మాస్కో నివాస అనుమతి లేకుండా పిల్లలను అంగీకరించవద్దు.

నేను SMA ఉన్న పిల్లల ఇతర తల్లిదండ్రులతో ఉత్తరప్రత్యుత్తరాలు చేసాను మరియు ఒక తల్లి వారి నగరంలోని కజాన్‌లోని పిల్లల ధర్మశాలతో చర్చలు జరపడానికి నాకు సహాయం చేసింది. ఆమె నాకు పిల్లల ఆసుపత్రి యొక్క ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్ హెడ్ ఫోన్ నంబర్ ఇచ్చింది, నేను అతనికి కాల్ చేసాను, అతను కజాన్‌లోని పిల్లల ధర్మశాలతో మాట్లాడతానని మరియు చివరి ప్రయత్నంగా వాస్కోను అతని ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్‌లో అంగీకరించమని వాగ్దానం చేశాడు, ఎందుకంటే . ఇక్కడ తల్లిదండ్రులు ఉదయం నుండి సాయంత్రం వరకు పిల్లలతో ఉండవచ్చు. డాక్టర్‌కి విషయం తెలిసింది విదేశీ అనుభవం SMA ఉన్న పిల్లల నిర్వహణ, ఒక వెంటిలేటర్ మరియు పాలియేటివ్ కేర్ మధ్య ఎంచుకునే అవకాశం గురించి, రెండు ఎంపికలకు విధేయంగా ఉంది, అయితే వెంటనే వాస్కోను వెంటిలేటర్ ఆఫ్ చేయడం సాధ్యం కాదని చెప్పారు.

కజాన్‌లోని పిల్లల ధర్మశాల వాస్కో మరియు నన్ను అంగీకరించడానికి అంగీకరించింది. రెసిడెన్స్‌ పర్మిట్‌, రిజిస్ట్రేషన్‌ లేకపోవడం తమకు ఇబ్బంది కాదని, ఏ ప్రాంతం నుంచి వచ్చిన పిల్లలను ఉచితంగా స్వీకరిస్తామన్నారు. మాస్కోలో ఇది ఎందుకు అంత కష్టంగా మారిందని మేము ఆశ్చర్యపోయాము. మాస్కో ఆసుపత్రి మమ్మల్ని వీలైనంత త్వరగా వేరే చోటికి బదిలీ చేయడానికి ఆసక్తి చూపింది, కాబట్టి మేము కజాన్‌లోని పిల్లల ధర్మశాలకు వెళ్తున్నామని ఇంటెన్సివ్ కేర్‌లో చెప్పినప్పుడు, మేము అక్కడ ఎందుకు ఉన్నాము అని డిపార్ట్‌మెంట్ హెడ్ ఆశ్చర్యపోయాడు, కానీ జోక్యం చేసుకోలేదు. మాకు. ఎందుకంటే నాకు అర్థమైంది వాస్కోను కజాన్‌కు తీసుకెళ్లడం ఇదే నా చొరవ, వెంటిలేటర్‌పై బిడ్డను వేరే నగరానికి రవాణా చేయాల్సిన అవసరం ఉంది. రాష్ట్ర అంబులెన్స్ మమ్మల్ని మాస్కోలో మాత్రమే తీసుకెళ్లగలదు మరియు ప్రైవేట్ అంబులెన్స్ చాలా ఖరీదైనది, కాబట్టి నేను సహాయం కోసం వెరా హాస్పైస్ సహాయ నిధిని ఆశ్రయించాను. ఫండ్ మాకు ఒక ప్రైవేట్ కంపెనీలో అంబులెన్స్ కోసం చెల్లించింది, కాబట్టి మేము కజాన్ చేరుకున్నాము.

ధర్మశాలలో, వెంటిలేటర్‌పై ఉన్న మొదటి రోగి వాస్కో. కజాన్‌లోని పిల్లల ఆసుపత్రిలోని ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్‌లో ఈ ఉపకరణం మాకు ఉచితంగా ఇవ్వబడింది. పరీక్ష కోసం ప్రతిరోజూ ఒక వైద్యుడు మా వద్దకు వచ్చాడు, నర్సులు డ్రాప్పర్లు పెట్టారు, కాని మిగిలిన సమయంలో మేము గదిలో ఒంటరిగా ఉన్నాము మరియు నేను పిల్లవాడిని నేనే చూసుకున్నాను. బహుశా, ధర్మశాలకు కూడా ఈ వ్యాధి గురించి పెద్దగా తెలియదు. ఏమైనప్పటికీ, మేము ఇంటెన్సివ్ కేర్‌లో కాకుండా ధర్మశాలలో ఉన్నందుకు నేను సంతోషించాను. ఇంటెన్సివ్‌ కేర్‌ యూనిట్‌లో హాస్పిటల్‌ ఫీలింగ్‌, తళతళలాడే పరికరాలు, బీప్‌లు, ట్యూబ్‌లు... ఇతర పిల్లలను చూడటం నాకు కష్టంగా ఉంది, నేను కారిడార్ వెంట నడిచాను. ధర్మశాల హోటల్ రూపంలో తయారు చేయబడింది, మీరు ఆసుపత్రిలో ఉన్నారనే భావన లేదు. మీరు మీ పిల్లలతో ప్రత్యేక గదిలో నివసిస్తున్నారు, మీరు గడియారం చుట్టూ అతనితో ఉండవచ్చు. పైగా ధర్మశాల గృహోపకరణాలు. మొదటి రోజు, ఒక మనస్తత్వవేత్త కూడా నా దగ్గరకు వచ్చాడు - అతను కలుసుకున్నాడు మరియు అవసరమైతే, నేను అతనిని సంప్రదించవచ్చు అని చెప్పాడు. నేను దరఖాస్తు చేయలేదు, మనస్తత్వవేత్తతో కమ్యూనికేట్ చేసిన అనుభవం నాకు ఎప్పుడూ లేదు, మీరు ఎలా భాగస్వామ్యం చేస్తారో నేను ఊహించలేను ఒక అపరిచితుడువారి సమస్యలు, వారు కేవలం మద్దతు సూత్ర పదాల ప్రామాణిక సెట్లను కలిగి ఉన్నారు.

ధర్మశాలలో, వాస్కో మరింత రిలాక్స్‌గా ఉన్నాడు. నేను అక్కడ ఉన్నాను, వారు అతనికి మార్ఫిన్ ఇచ్చారు. అక్కడ ఎప్పుడూ మార్ఫిన్ కారుతూనే ఉంది. అతను ఆందోళన చెందడం ప్రారంభిస్తే, మార్ఫిన్ మోతాదు పెరిగింది. వెంటిలేటర్ నుండి ట్యూబ్ మీద వాయిస్ లేదు, ఏడుపు మాత్రమే. వాస్కో విశ్రాంతి తీసుకున్నాడు, కానీ అది పని చేయలేదు, శిశువు ఇప్పటికీ విరామం లేకుండా ప్రవర్తించింది. మరియు వారు మార్ఫిన్ ఇచ్చినప్పుడు, వాస్కో ప్రశాంతత పొందాడు. పరిస్థితిని తగ్గించే ప్రధాన మార్గాలలో మార్ఫిన్ ఒకటి. నేను అతనికి పద్యాలు చెప్పినప్పుడు, అతను ఇష్టపడే పాటలు పాడినప్పుడు, వాస్కో నవ్వుతూ విన్నాడు.

రష్యాలో, మార్ఫిన్ తరచుగా అనాయాసతో సమానంగా ఉంటుంది - మీరు మార్ఫిన్ ఉపయోగిస్తే, ఇది స్వచ్ఛంద మరణం, ఇది మన దేశంలో నిషేధించబడింది. మరియు ఇది SMA ఉన్న పిల్లలకు ఉపశమన మార్గాన్ని అసాధ్యం చేస్తుంది. అన్నింటికంటే, ఉపశమన మార్గం సరైన సంరక్షణ మరియు నొప్పి చికిత్సలో ఉంటుంది, తద్వారా క్షీణత పిల్లలకి శారీరక బాధను కలిగించదు. తన శ్వాస మరింత దిగజారినప్పుడు పిల్లవాడు ఏమి అనుభవిస్తాడో అర్థం చేసుకోవడానికి నేను ప్రయత్నించాను - నొప్పి, అసౌకర్యం? అతనికి ఏమి అనిపిస్తుంది భౌతిక స్థాయి? వేగవంతమైన పరుగు తర్వాత, మీరు వేగంగా శ్వాస తీసుకుంటారు, లోపల ఉన్నదంతా మంటల్లో ఉంది మరియు శ్వాస తీసుకోవడం బాధగా ఉన్నప్పుడు, SMA ఉన్న పిల్లలు కూడా అలాగే భావిస్తారని నేను భావిస్తున్నాను. రష్యాలో, పిల్లలలో నొప్పి స్థాయిని అంచనా వేయడంలో వైద్యులకు అనుభవం లేదు, ఎప్పుడు మరియు ఎలా అనస్థీషియా చేయాలి. నేను ఇంట్లో వాస్కో కోసం మార్ఫిన్ పొందగలనా అని నాకు ఖచ్చితంగా తెలియదు. నొప్పి నివారణ మందులు తీసుకునే విధానం నాకు తెలియదు. రష్యాలో ఇప్పుడు అలాంటి మార్గం లేదని తెలుస్తోంది.

వాస్కో మెలకువ కంటే ఎక్కువగా డోజింగ్‌లో ఉన్నాడు. గత 3 రోజులు అతను దాదాపు నిరంతరం నిద్రపోయాడు. పెరిగిన టాచీకార్డియా. నేను ఉపకరణంపై ఉన్న పిల్లవాడిని చూసినప్పుడు, అది ఊపిరి పీల్చుకునేది అతను కాదని నాకు అనిపించింది, ఇది ఉపకరణం ప్రభావంతో డయాఫ్రాగమ్ యొక్క కదలిక మాత్రమే. ఒక రకమైన అసహజ స్థితి. తెల్లవారుజామున 3 నుండి 5 గంటల వరకు, వాస్కో అశాంతిగా ప్రవర్తించాడు, నిద్రపోలేదు. మేము అతనికి మార్ఫిన్ అదనపు మోతాదు ఇచ్చాము మరియు అతను శాంతించాడు. ఒక గంట తరువాత, అతను శ్వాస తీసుకోవడం లేదని నాకు అనిపించింది. పరికరం పని చేస్తోంది, కానీ దానితో ఉంది కళ్ళు మూసుకున్నాడుమరియు అతను ఊపిరి పీల్చుకోవడం లేదని అనిపిస్తుంది. దాన్ని ఎలా వివరించాలో నాకు తెలియదు. నేను నర్సును పిలిచాను, ఆమె చూసి, విని, పల్స్ లేదని చెప్పింది. అతని గుండె ఆగిపోయింది. అప్పుడు మాత్రమే పరికరాన్ని ఆపివేయడం సాధ్యమైంది.

ఒకవైపు ఆ చిన్నారి ఇప్పుడు క్షేమంగా ఉన్నందుకు ఇప్పుడు బాధ లేదని సంతోషిస్తున్నాను. మరోవైపు, నేను ఇప్పుడు నా రెండవ బిడ్డతో గర్భవతి కాకపోతే, నాకు జీవితం ఆగిపోతుంది. నేను SMA ఉన్న పిల్లల గురించి కథనాలను చదివినప్పుడు, నేను ఇంటర్నెట్‌లో ఫోటోలను చూస్తున్నాను, నేను ఏదో తప్పు చేశానని నాకు ఎప్పుడూ అనిపించలేదు. నేను మతాధికారుల అభిప్రాయాలను చదివాను, పిల్లవాడిని పట్టుకునే అన్ని పునరుజ్జీవన పద్ధతులు దేవునికి వ్యతిరేకంగా లేవని కొందరు రాశారు. పిల్లలంటే తల్లిదండ్రుల కర్మ అనే ప్రచురణలు చదివాను. ఏ కుటుంబంలో పుట్టాలో పిల్లవాడు స్వయంగా ఎంచుకుంటాడు. మరియు ఇది జరిగితే, నాకు మరియు బిడ్డకు ఇది అవసరం - ఏదో ఒక దాని ద్వారా వెళ్ళడానికి, ఇది అవసరం ...

నేను ఈ ఇంటర్వ్యూ చేయాలని నిర్ణయించుకున్నాను ఎందుకంటే ఎంపిక ఉందని తల్లిదండ్రులు తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నాను. ఏది ఒప్పు ఏది తప్పు అనేదానికి సమాధానం లేదు. ప్రతి ఒక్కరూ తనకు ఎలా అనిపిస్తుందో ఎంచుకుంటారు. కానీ ప్రాణాంతకమైన అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు రష్యాలో ఎంపిక చేసుకునే అవకాశం కల్పించాలని నేను నిజంగా కోరుకుంటున్నాను మరియు పాలియేటివ్ కేర్ కనిపిస్తుంది.
అలెస్యా, వాస్కో తల్లి