Mga tampok ng pagkakaiba-iba ng mutational. Mga uri ng mutasyon

Paano umusbong ang mga mapaminsalang gene?

Kahit na ang pangunahing pag-aari ng mga gene ay tumpak na pagkopya sa sarili, dahil sa kung saan ang namamana na paghahatid ng maraming mga katangian mula sa mga magulang hanggang sa mga bata ay nangyayari, ang ari-arian na ito ay hindi ganap. Ang likas na katangian ng genetic na materyal ay dalawahan. Ang mga gene ay mayroon ding kakayahang magbago at makakuha ng mga bagong katangian. Ang ganitong mga pagbabago sa gene ay tinatawag na mutations. At ito ay gene mutations na lumikha ng pagkakaiba-iba na kinakailangan para sa ebolusyon ng buhay na bagay at ang pagkakaiba-iba ng mga anyo ng buhay. Ang mga mutasyon ay nangyayari sa anumang mga selula ng katawan, ngunit ang mga gene lamang mula sa mga selulang mikrobyo ang maaaring mailipat sa mga supling.

Ang mga dahilan para sa mga mutasyon ay ang maraming mga kadahilanan sa kapaligiran kung saan ang bawat organismo ay nakikipag-ugnayan sa buong buhay ay maaaring makagambala sa mahigpit na kaayusan ng proseso ng pagpaparami ng sarili ng mga gene at chromosome sa kabuuan, na humahantong sa mga pagkakamali sa mana. Natukoy ng mga eksperimento ang mga sumusunod na salik na nagdudulot ng mutasyon: ionizing radiation, mga kemikal at init. Malinaw, ang lahat ng mga salik na ito ay umiiral sa natural na kapaligiran ng tao (halimbawa, natural na background radiation, cosmic radiation). Ang mga mutasyon ay palaging umiiral bilang isang ganap na karaniwang natural na kababalaghan.

Bilang mahalagang mga pagkakamali sa paghahatid ng genetic na materyal, ang mga mutasyon ay random at hindi nakadirekta sa kalikasan, iyon ay, maaari silang maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala at medyo neutral para sa katawan.

Ang mga kapaki-pakinabang na mutasyon ay naayos sa kurso ng ebolusyon at bumubuo ng batayan para sa progresibong pag-unlad ng buhay sa Earth, habang ang mga nakakapinsala, na nagpapababa ng posibilidad na mabuhay, ay, parang, ang kabilang panig ng barya. Pinagbabatayan nila ang mga namamana na sakit sa lahat ng kanilang pagkakaiba-iba.

Mayroong dalawang uri ng mutasyon:

• genetic (sa antas ng molekular)
• at chromosomal (pagpapalit ng bilang o istraktura ng mga chromosome sa antas ng cellular)

Pareho sa kanila ay maaaring sanhi ng parehong mga kadahilanan.

Gaano kadalas nangyayari ang mga mutasyon?
Ang hitsura ba ng isang maysakit na bata ay madalas na nauugnay sa isang bagong mutation?

Kung masyadong madalas mangyari ang mga mutasyon, kung gayon ang pagkakaiba-iba sa nabubuhay na kalikasan ay mananaig sa pagmamana at walang matatag na anyo ng buhay ang iiral. Malinaw na idinidikta ng lohika na ang mga mutasyon ay bihirang mga kaganapan, kahit na mas bihira kaysa sa posibilidad na mapanatili ang mga katangian ng mga gene kapag ipinadala mula sa mga magulang patungo sa mga bata.

Ang aktwal na mutation rate para sa mga indibidwal na gene ng tao ay nasa average mula 1:105 hanggang 1:108. Nangangahulugan ito na humigit-kumulang isa sa isang milyong selula ng mikrobyo ang nagdadala ng bagong mutation sa bawat henerasyon. O, sa madaling salita, kahit na ito ay isang pagpapasimple, maaari nating sabihin na sa bawat milyong kaso ng normal na paghahatid ng gene, mayroong isang kaso ng mutation. Ang mahalagang katotohanan ay, sa sandaling ito ay lumitaw, ito o ang bagong mutation ay maaaring mailipat sa mga susunod na henerasyon, iyon ay, naayos sa pamamagitan ng mekanismo ng pamana, dahil ang mga reverse mutations na nagbabalik ng gene sa orihinal na estado nito ay bihira lamang.

Sa mga populasyon, ang ratio ng bilang ng mga mutant at yaong nagmana ng isang mapaminsalang gene mula sa kanilang mga magulang (segregants) sa lahat ng mga pasyente ay nakasalalay sa parehong uri ng mana at sa kanilang kakayahang mag-iwan ng mga supling. Sa mga klasikong recessive na sakit, ang isang mapaminsalang mutation ay maaaring mailipat nang hindi napapansin sa maraming henerasyon ng mga malusog na carrier hanggang sa magpakasal ang dalawang carrier ng parehong nakakapinsalang gene, at pagkatapos ay halos lahat ng ganoong kaso ng pagsilang ng isang maysakit na bata ay nauugnay sa mana, at hindi sa isang bagong mutation.

Sa mga nangingibabaw na sakit, ang proporsyon ng mga mutant ay nasa baliktad na relasyon sa fertility ng mga pasyente. Malinaw na kapag ang isang sakit ay humantong sa maagang pagkamatay o ang kawalan ng kakayahan ng mga pasyente na magkaroon ng mga anak, kung gayon ang pagmamana ng sakit mula sa mga magulang ay imposible. Kung ang sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay o ang kakayahang magkaroon ng mga anak, kung gayon, sa kabaligtaran, ang mga minanang kaso ay mangingibabaw, at ang mga bagong mutasyon ay bihira sa paghahambing.

Halimbawa, sa isa sa mga anyo ng dwarfism (dominant achondroplasia) ayon sa panlipunan at biyolohikal na dahilan Ang rate ng pagpaparami ng mga dwarf ay makabuluhang mas mababa kaysa sa karaniwan; ang pangkat ng populasyon na ito ay may humigit-kumulang 5 beses na mas kaunting mga bata kaysa sa iba. Kung kukunin natin ang average na kadahilanan ng pagpaparami bilang normal bilang 1, kung gayon para sa mga dwarf ito ay magiging katumbas ng 0.2. Nangangahulugan ito na 80% ng mga nagdurusa sa bawat henerasyon ay resulta ng isang bagong mutation, at 20% lamang ng mga nagdurusa ang nagmamana ng dwarfism mula sa kanilang mga magulang.

Sa mga namamana na sakit na genetically linked sa sex, ang proporsyon ng mga mutant sa mga maysakit na lalaki at lalaki ay nakasalalay din sa kamag-anak na pagkamayabong ng mga pasyente, ngunit dito ang mga kaso ng pamana mula sa mga ina ay palaging mangingibabaw, kahit na sa mga sakit na kung saan ang mga pasyente ay hindi nag-iiwan ng mga supling. sa lahat. Ang maximum na proporsyon ng mga bagong mutasyon sa naturang mga nakamamatay na sakit ay hindi lalampas sa 1/3 ng mga kaso, dahil ang mga lalaki ay may eksaktong isang-katlo ng X chromosomes ng buong populasyon, at dalawang-katlo ng mga ito ay nangyayari sa mga kababaihan, na, bilang isang panuntunan , ay malusog.

Maaari ba akong magkaroon ng isang anak na may mutation kung nakuha ko tumaas na dosis radiation?

Ang mga negatibong kahihinatnan ng polusyon sa kapaligiran, parehong kemikal at radioactive, ay ang problema ng siglo. Ang mga geneticist ay nakakaharap nito na hindi gaanong bihira gaya ng gusto natin sa isang malawak na hanay ng mga isyu: mula sa mga panganib sa trabaho hanggang sa pagkasira ng sitwasyon sa kapaligiran bilang resulta ng mga aksidente sa nuclear power plants. At ang pag-aalala, halimbawa, ng mga taong nakaligtas sa trahedya sa Chernobyl ay naiintindihan.

Ang genetic na mga kahihinatnan ng polusyon sa kapaligiran ay talagang nauugnay sa isang pagtaas sa dalas ng mga mutasyon, kabilang ang mga nakakapinsala, na humahantong sa mga namamana na sakit. Gayunpaman, ang mga kahihinatnan na ito, sa kabutihang-palad, ay hindi masyadong sakuna upang magsalita tungkol sa panganib ng genetic degeneration ng sangkatauhan, hindi bababa sa kasalukuyang yugto. Bilang karagdagan, kung isasaalang-alang natin ang problema na may kaugnayan sa mga partikular na indibidwal at pamilya, maaari nating sabihin nang may kumpiyansa na ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata dahil sa radiation o iba pang nakakapinsalang epekto bilang resulta ng mutation ay hindi kailanman mataas.

Bagaman tumataas ang dalas ng mga mutasyon, hindi ito lalampas sa ikasampu o kahit isang daan ng isang porsyento. Sa anumang kaso, para sa sinumang tao, kahit na ang mga nakalantad sa mga halatang epekto ng mutagenic na mga kadahilanan, ang panganib negatibong kahihinatnan para sa mga supling ay mas mababa kaysa sa genetic na panganib na likas sa lahat ng mga tao na nauugnay sa karwahe ng mga pathological gene na minana mula sa mga ninuno.

Bilang karagdagan, hindi lahat ng mutasyon ay humantong sa agarang pagpapakita sa anyo ng isang sakit. Sa maraming mga kaso, kahit na ang isang bata ay nakatanggap ng isang bagong mutation mula sa isa sa mga magulang, siya ay ipanganak na ganap na malusog. Pagkatapos ng lahat, ang isang makabuluhang bahagi ng mutasyon ay recessive, iyon ay, hindi nila ipinakikita ang kanilang mga nakakapinsalang epekto sa mga carrier. At halos walang mga kaso kung saan, sa una ay normal na mga gene ng parehong mga magulang, ang isang bata ay tumatanggap ng parehong bagong mutation mula sa parehong ama at ina. Ang posibilidad ng naturang kaganapan ay napakaliit na ang buong populasyon ng Earth ay hindi sapat upang mapagtanto ito.

Ito rin ay sumusunod mula dito na muling pangyayari Ang mga mutasyon sa parehong pamilya ay halos imposible. Samakatuwid, kung ang malusog na mga magulang ay may isang may sakit na anak na may nangingibabaw na mutation, kung gayon ang kanilang iba pang mga anak, iyon ay, ang mga kapatid ng pasyente, ay dapat na malusog. Gayunpaman, para sa mga supling ng isang may sakit na bata, ang panganib na magmana ng sakit ay magiging 50% alinsunod sa mga klasikal na panuntunan.

Mayroon bang mga paglihis mula sa karaniwang mga tuntunin ng mana at kung ano ang nauugnay sa mga ito?

Oo meron. Bilang isang pagbubukod - kung minsan lamang dahil sa pambihira nito, tulad ng, halimbawa, ang hitsura ng mga babaeng may hemophilia. Nangyayari ang mga ito nang mas madalas, ngunit sa anumang kaso, ang mga paglihis ay sanhi ng masalimuot at maraming ugnayan sa pagitan ng mga gene sa katawan at ng kanilang pakikipag-ugnayan sa kapaligiran. Sa katunayan, ang mga pagbubukod ay sumasalamin sa parehong mga pangunahing batas ng genetika, ngunit sa isang mas kumplikadong antas.

Halimbawa, maraming mga nangingibabaw na minanang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng malakas na pagkakaiba-iba sa kanilang kalubhaan, hanggang sa punto na kung minsan ang mga sintomas ng sakit sa carrier ng pathological gene ay maaaring ganap na wala. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na hindi kumpletong pagtagos ng gene. Samakatuwid, sa mga pedigree ng mga pamilya na may nangingibabaw na mga sakit, ang tinatawag na mga henerasyon ng paglaktaw ay minsan ay nakatagpo, kapag ang mga kilalang carrier ng gene, na mayroong parehong may sakit na mga ninuno at may sakit na mga inapo, ay halos malusog.

Sa ilang mga kaso, ang isang mas masusing pagsusuri sa naturang mga carrier ay nagpapakita, bagaman minimal, nabura, ngunit medyo tiyak na mga pagpapakita. Ngunit nangyayari rin na ang mga pamamaraan sa ating pagtatapon ay nabigo upang makita ang anumang mga pagpapakita ng isang pathological gene, sa kabila ng malinaw na genetic na ebidensya na ang isang partikular na tao ay mayroon nito.

Ang mga dahilan para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa sapat na pinag-aralan. Ito ay pinaniniwalaan na ang nakakapinsalang epekto ng isang mutant gene ay maaaring mabago at mabayaran ng iba pang mga gene o mga kadahilanan sa kapaligiran, ngunit ang mga tiyak na mekanismo ng naturang pagbabago at kabayaran sa ilang mga sakit ay hindi malinaw.

Nangyayari din na sa ilang mga pamilya, ang mga recessive na sakit ay naipapasa sa ilang henerasyon nang sunud-sunod upang malito sila sa mga nangingibabaw. Kung ang mga pasyente ay nagpakasal sa mga carrier ng gene para sa parehong sakit, kung gayon ang kalahati ng kanilang mga anak ay nagmamana din ng isang "dobleng dosis" ng gene - isang kondisyon na kinakailangan para sa sakit na magpakita mismo. Ang parehong bagay ay maaaring mangyari sa mga susunod na henerasyon, bagama't ang ganitong "casuistry" ay nangyayari lamang sa maraming magkakasamang kasal.

Sa wakas, ang paghahati ng mga katangian sa dominante at recessive ay hindi ganap. Minsan ang dibisyong ito ay arbitrary lang. Ang parehong gene ay maaaring ituring na nangingibabaw sa ilang mga kaso, at recessive sa iba.

Gamit ang mga banayad na pamamaraan ng pananaliksik, madalas na posible na makilala ang aksyon recessive gene sa isang heterozygous na estado, kahit na sa ganap na malusog na mga carrier. Halimbawa, ang sickle cell hemoglobin gene sa isang heterozygous state ay nagiging sanhi ng sickle-shaped red blood cells, na hindi nakakaapekto sa kalusugan ng tao, ngunit sa isang homozygous state ito ay humahantong sa isang malubhang sakit - sickle cell anemia.

Ano ang pagkakaiba sa pagitan ng gene at chromosomal mutations.
Ano ang mga sakit sa chromosomal?

Ang mga Chromosome ay mga tagapagdala ng genetic na impormasyon sa isang mas kumplikado - cellular na antas ng organisasyon. Mga namamana na sakit ay maaari ding sanhi ng mga chromosomal na depekto na lumitaw sa panahon ng pagbuo ng mga selulang mikrobyo.

Ang bawat chromosome ay naglalaman ng sarili nitong hanay ng mga gene, na matatagpuan sa isang mahigpit na linear sequence, iyon ay, ang ilang mga gene ay matatagpuan hindi lamang sa parehong mga chromosome sa lahat ng tao, kundi pati na rin sa parehong mga seksyon ng mga chromosome na ito.

Ang mga normal na selula ng katawan ay naglalaman ng isang mahigpit na tinukoy na bilang ng mga ipinares na chromosome (kaya ang pagpapares ng mga gene na nilalaman nito). Sa mga tao, sa bawat cell, maliban sa mga sex cell, mayroong 23 pares (46) ng mga chromosome. Ang mga sex cell (mga itlog at tamud) ay naglalaman ng 23 hindi magkapares na chromosome - isang set ng mga chromosome at gene, dahil naghihiwalay ang magkapares na chromosome sa panahon ng cell division. Sa panahon ng pagpapabunga, kapag ang tamud at itlog ay nagsanib, ang isang fetus - isang embryo - ay bubuo mula sa isang selula (ngayon ay may kumpletong dobleng hanay ng mga kromosom at gene).

Ngunit ang pagbuo ng mga selula ng mikrobyo kung minsan ay nangyayari sa mga chromosomal na "error". Ito ay mga mutasyon na humahantong sa mga pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome sa isang cell. Ito ang dahilan kung bakit ang isang fertilized na itlog ay maaaring maglaman ng labis o kakulangan ng chromosomal material kumpara sa karaniwan. Malinaw, ang gayong chromosomal imbalance ay humahantong sa mga malubhang kaguluhan sa pag-unlad ng pangsanggol. Ito ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng mga kusang pagkakuha at panganganak ng patay, mga namamana na sakit, at mga sindrom na tinatawag na chromosomal.

Ang pinakatanyag na halimbawa ng isang chromosomal disease ay ang Down's disease (trisomy - ang hitsura ng isang dagdag na 21st chromosome). Ang mga sintomas ng sakit na ito ay madaling makilala sa pamamagitan ng hitsura ng bata. Kabilang dito ang isang tupi ng balat sa panloob na sulok ng mga mata, na nagbibigay sa mukha ng isang Mongoloid na hitsura, isang malaking dila, maikli at makapal na mga daliri; sa maingat na pagsusuri, ang mga naturang bata ay mayroon ding mga depekto sa puso, mga depekto sa paningin at pandinig, at pagkaantala sa pag-iisip. .

Sa kabutihang palad, ang posibilidad ng sakit na ito at marami pang iba ay umuulit sa pamilya mga abnormalidad ng chromosomal maliit: sa karamihan ng mga kaso, ang mga ito ay sanhi ng mga random na mutasyon. Bilang karagdagan, ito ay kilala na ang mga random na chromosomal mutations ay nangyayari nang mas madalas sa pagtatapos ng panahon ng panganganak.

Kaya, habang ang edad ng mga ina ay tumataas, ang posibilidad ng isang chromosomal error sa panahon ng pagkahinog ng itlog ay tumataas din, at samakatuwid ang mga kababaihan ay may tumaas ang panganib kapanganakan ng isang bata na may mga karamdaman sa chromosomal. Kung ang kabuuang saklaw ng Down syndrome sa lahat ng bagong panganak na bata ay humigit-kumulang 1:650, kung gayon para sa mga supling ng mga batang ina (25 taong gulang at mas bata) ito ay makabuluhang mas mababa (mas mababa sa 1:1000). Ang indibidwal na panganib ay umabot sa isang average na antas sa edad na 30, ito ay mas mataas sa edad na 38 - 0.5% (1:200), at sa edad na 39 - 1% (1:100), at sa edad na higit sa 40 ito ay tumataas sa 2- 3%.

Maaari bang maging malusog ang mga taong may chromosomal abnormalities?

Oo, magagawa nila sa ilang uri ng chromosomal mutations, kapag hindi ang bilang, ngunit ang istraktura ng mga chromosome na nagbabago. Ang katotohanan ay ang mga pagbabago sa istruktura sa unang sandali ng kanilang hitsura ay maaaring maging balanse - hindi sinamahan ng labis o kakulangan ng chromosomal na materyal.

Halimbawa, ang dalawang hindi magkapares na chromosome ay maaaring magpalitan ng kanilang mga seksyon na nagdadala ng magkaibang mga gene kung, sa panahon ng mga chromosome break, na kung minsan ay sinusunod sa panahon ng cell division, ang kanilang mga dulo ay nagiging malagkit at dumidikit sa mga libreng fragment ng iba pang mga chromosome. Bilang resulta ng naturang mga palitan (translocations), ang bilang ng mga chromosome sa cell ay pinananatili, ngunit ito ay kung paano lumitaw ang mga bagong chromosome kung saan ang prinsipyo ng mahigpit na pagpapares ng gene ay nilabag.

Ang isa pang uri ng pagsasalin ay ang pagdikit ng dalawang halos buong chromosome sa kanilang "malagkit" na dulo, na nagreresulta sa kabuuang bilang ang mga chromosome ay nababawasan ng isa, kahit na walang pagkawala ng chromosomal material na nangyayari. Ang isang tao na isang carrier ng naturang pagsasalin ay ganap na malusog, ngunit ang balanseng pagbabago ng istruktura na mayroon siya ay hindi na sinasadya, ngunit medyo natural na humahantong sa chromosomal imbalance sa kanyang mga supling, dahil makabuluhang bahagi Ang mga selula ng mikrobyo ng mga carrier ng naturang mga pagsasalin ay may labis o, sa kabaligtaran, hindi sapat na chromosomal na materyal.

Minsan ang mga naturang carrier ay hindi maaaring magkaroon ng malulusog na bata (gayunpaman, ang mga ganitong sitwasyon ay napakabihirang). Halimbawa, sa mga carrier ng isang katulad na chromosomal anomaly - pagsasalin sa pagitan ng dalawang magkatulad na chromosome (sabihin, pagsasanib ng mga dulo ng parehong ika-21 na pares), 50% ng mga itlog o tamud (depende sa kasarian ng carrier) ay naglalaman ng 23 chromosome, kabilang ang isang doble, at ang natitirang 50% ay naglalaman ng isang chromosome na mas mababa kaysa sa inaasahan. Sa panahon ng fertilization, ang mga cell na may double chromosome ay makakatanggap ng isa pang, 21st chromosome, at bilang resulta, ang mga batang may Down syndrome ay isisilang. Ang mga cell na may nawawalang 21st chromosome sa panahon ng fertilization ay nagdudulot ng isang hindi mabubuhay na fetus, na kusang nag-abort sa unang kalahati ng pagbubuntis.

Ang mga carrier ng iba pang uri ng pagsasalin ay maaari ding magkaroon ng malusog na supling. Gayunpaman, may panganib ng chromosomal imbalance, na humahantong sa malubhang patolohiya ng pag-unlad sa mga supling. Ang panganib na ito para sa mga supling ng mga carrier ng structural rearrangements ay makabuluhang mas mataas kaysa sa panganib ng chromosomal abnormalities bilang resulta ng random na bagong mutations.

Bilang karagdagan sa mga pagsasalin, may iba pang mga uri ng muling pagsasaayos ng istruktura ng mga chromosome na humahantong sa mga katulad na negatibong kahihinatnan. Sa kabutihang palad, ang pagmamana ng mga abnormalidad ng chromosomal na may mataas na panganib ng patolohiya ay hindi gaanong karaniwan sa buhay kaysa sa mga random na mutasyon ng chromosomal. Ang ratio ng mga kaso ng chromosomal disease sa kanilang mutant at hereditary form ay humigit-kumulang 95% at 5%, ayon sa pagkakabanggit.

Gaano karaming mga namamana na sakit ang alam na?
Ang kanilang bilang ba ay dumarami o bumababa sa kasaysayan ng tao?

Batay sa mga pangkalahatang biyolohikal na konsepto, aasahan ng isa ang tinatayang pagsusulatan sa pagitan ng bilang ng mga chromosome sa katawan at ng bilang ng mga sakit na chromosomal (at katulad din sa pagitan ng bilang ng mga gene at sakit sa gene). Sa katunayan, ilang dosenang chromosomal abnormalities na may mga partikular na klinikal na sintomas ang kasalukuyang kilala (na talagang lumampas sa bilang ng mga chromosome, dahil magkaiba ang quantitative at mga pagbabago sa istruktura ang parehong chromosome ay nagdudulot ng iba't ibang sakit).

Ang bilang ng mga kilalang sakit na dulot ng mga mutasyon ng mga solong gene (sa antas ng molekular) ay mas malaki at lumampas sa 2000. Tinatayang mas malaki ang bilang ng mga gene sa lahat ng chromosome ng tao. Marami sa kanila ay hindi natatangi, dahil ipinakita ang mga ito sa anyo ng maraming paulit-ulit na mga kopya sa iba't ibang mga kromosom. Bilang karagdagan, maraming mga mutasyon ang maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili bilang mga sakit, ngunit humantong sa pagkamatay ng embryonic ng fetus. Kaya ang bilang ng mga sakit sa gene ay humigit-kumulang na tumutugma sa genetic na istraktura ng organismo.

Sa pag-unlad ng medikal na genetic na pananaliksik sa buong mundo, ang bilang ng mga kilalang namamana na sakit ay unti-unting tumataas, at marami sa kanila, na naging klasiko, ay kilala sa mga tao sa napakatagal na panahon. Ngayon sa genetic literature mayroong kakaibang boom sa mga publikasyon tungkol sa diumano'y mga bagong kaso at anyo ng mga namamana na sakit at sindrom, na marami sa mga ito ay karaniwang pinangalanan sa kanilang mga natuklasan.

Bawat ilang taon, ang sikat na American geneticist na si Victor McKusick ay naglalathala ng mga katalogo ng mga namamana na katangian at mga sakit ng tao, na pinagsama-sama sa batayan ng computer analysis ng data ng panitikan sa mundo. At sa bawat oras, ang bawat kasunod na edisyon ay naiiba mula sa nauna sa pamamagitan ng pagtaas ng bilang ng mga naturang sakit. Malinaw na ang kalakaran na ito ay magpapatuloy, ngunit ito ay sumasalamin sa isang pagpapabuti sa pagkilala sa mga namamana na sakit at mas maingat na atensyon sa kanila kaysa sa tunay na pagtaas ang kanilang mga numero sa proseso ng ebolusyon.

Ang mga mutation ng gene ay mga pagbabago sa molekular sa istruktura ng DNA na hindi nakikita sa isang light microscope. Kasama sa mga mutation ng gene ang anumang mga pagbabago sa molekular na istraktura ng DNA, anuman ang kanilang lokasyon at epekto sa posibilidad na mabuhay. Ang ilang mutasyon ay walang epekto sa istraktura o paggana ng kaukulang protina. Ang isa pang (malaking) bahagi ng mutations ng gene ay humahantong sa synthesis ng isang may sira na protina na hindi magawa ang likas na function nito. Ito ay mga mutation ng gene na tumutukoy sa pag-unlad ng karamihan sa mga namamana na anyo ng patolohiya.

Ang pinakakaraniwang monogenic na sakit sa mga tao ay: cystic fibrosis, hemochromatosis, adrenogenital syndrome, phenylketonuria, neurofibromatosis, Duchenne-Becker myopathies at ilang iba pang mga sakit. Sa klinika, ipinakikita nila ang kanilang mga sarili bilang mga palatandaan ng mga metabolic disorder (metabolismo) sa katawan. Ang mutation ay maaaring:

1) sa pagpapalit ng base sa isang codon, ito ang tinatawag missense mutation(mula sa English, mis - false, incorrect + lat. Sensus - meaning) - pagpapalit ng isang nucleotide sa coding na bahagi ng isang gene, na humahantong sa pagpapalit ng isang amino acid sa isang polypeptide;

2) sa ganitong pagbabago sa mga codon na hahantong sa paghinto sa pagbabasa ng impormasyon, ito ang tinatawag na walang kwentang mutation(mula sa Latin na hindi - no + sensus - ibig sabihin) - ang pagpapalit ng isang nucleotide sa coding na bahagi ng isang gene ay humahantong sa pagbuo ng isang terminator codon (stop codon) at pagtigil ng pagsasalin;

3) isang paglabag sa pagbabasa ng impormasyon, isang pagbabago sa frame ng pagbabasa, na tinatawag frameshift(mula sa English frame - frame + shift: - shift, movement), kapag ang mga pagbabago sa molekular sa DNA ay humantong sa mga pagbabago sa triplets sa panahon ng pagsasalin ng polypeptide chain.

Ang iba pang mga uri ng mutation ng gene ay kilala rin. Batay sa uri ng mga pagbabago sa molekular, mayroong:

dibisyon(mula sa Latin na deletio - pagkasira), kapag nawala ang isang segment ng DNA mula sa isang nucleotide hanggang sa isang gene;

mga duplikasyon(mula sa Latin na duplicatio - pagdodoble), i.e. pagdoble o reduplication ng isang segment ng DNA mula sa isang nucleotide hanggang sa buong genes;

pagbabaligtad(mula sa Latin inversio - pagtalikod), i.e. isang 180° na pag-ikot ng isang segment ng DNA na may sukat mula sa dalawang nucleotides hanggang sa isang fragment kasama ang ilang mga gene;

mga pagsingit(mula sa Latin insertio - attachment), i.e. pagpasok ng mga fragment ng DNA na may sukat mula sa isang nucleotide hanggang sa isang buong gene.

Ang mga pagbabago sa molekular na nakakaapekto sa isa hanggang sa ilang mga nucleotide ay itinuturing na isang point mutation.

Ang pangunahing at natatanging katangian ng isang gene mutation ay na ito ay 1) humahantong sa isang pagbabago sa genetic na impormasyon, 2) ay maaaring mailipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang isang tiyak na bahagi ng mga mutasyon ng gene ay maaaring mauri bilang mga neutral na mutasyon, dahil hindi sila humantong sa anumang mga pagbabago sa phenotype. Halimbawa, dahil sa pagkabulok ng genetic code, ang parehong amino acid ay maaaring i-encode ng dalawang triplet na naiiba sa isang base lamang. Sa kabilang banda, ang parehong gene ay maaaring magbago (mag-mutate) sa maraming magkakaibang estado.

Halimbawa, ang gene na kumokontrol sa pangkat ng dugo ng sistemang AB0. ay may tatlong alleles: 0, A at B, ang mga kumbinasyon na tumutukoy sa 4 na pangkat ng dugo. Ang pangkat ng dugo ng ABO ay isang klasikong halimbawa ng pagkakaiba-iba ng genetic sa mga normal na katangian ng tao.

Ito ay mga mutation ng gene na tumutukoy sa pag-unlad ng karamihan sa mga namamana na anyo ng patolohiya. Ang mga sakit na dulot ng gayong mga mutasyon ay tinatawag na genetic, o monogenic, na mga sakit, ibig sabihin, mga sakit na ang pag-unlad ay tinutukoy ng isang mutation ng isang gene.

Genomic at chromosomal mutations

Ang genomic at chromosomal mutations ay ang mga sanhi ng chromosomal disease. Ang genomic mutations ay kinabibilangan ng mga aneuploidies at mga pagbabago sa ploidy ng hindi nagbabagong istruktura na mga chromosome. Natukoy ng mga cytogenetic na pamamaraan.

Aneuploidy- isang pagbabago (pagbaba - monosomy, pagtaas - trisomy) sa bilang ng mga chromosome sa isang diploid set, hindi isang multiple ng haploid set (2n + 1, 2n - 1, atbp.).

Polyploidy- isang pagtaas sa bilang ng mga set ng chromosome, isang multiple ng haploid one (3n, 4n, 5n, atbp.).

Sa mga tao, ang polyploidy, gayundin ang karamihan sa aneuploidy, ay mga nakamamatay na mutasyon.

Ang pinakakaraniwang genomic mutations ay kinabibilangan ng:

trisomy- ang pagkakaroon ng tatlong homologous chromosome sa karyotype (halimbawa, sa ika-21 na pares sa Down syndrome, sa ika-18 na pares sa Edwards syndrome, sa ika-13 na pares sa Patau syndrome; sa mga sex chromosome: XXX, XXY, XYY);

monosomiya- ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang homologous chromosome. May monosomy para sa alinman sa mga autosome normal na pag-unlad imposible ang embryo. Ang tanging monosomy sa mga tao na katugma sa buhay, ang monosomy sa X chromosome, ay humahantong sa Shereshevsky-Turner syndrome (45, X0).

Ang dahilan na humahantong sa aneuploidy ay ang nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng cell division sa panahon ng pagbuo ng mga germ cell o ang pagkawala ng mga chromosome bilang resulta ng anaphase lag, kapag sa panahon ng paggalaw sa poste ang isa sa mga homologous chromosome ay maaaring mahuli sa likod ng lahat ng iba pang nonhomologous chromosome. Ang terminong nondisjunction ay nangangahulugan ng kawalan ng paghihiwalay ng mga chromosome o chromatid sa meiosis o mitosis. Ang pagkawala ng mga chromosome ay maaaring humantong sa mosaicism, kung saan mayroong isa uploid(normal) na linya ng cell, at ang iba pa monosomic.

Ang Chromosome nondisjunction ay kadalasang nangyayari sa panahon ng meiosis. Ang mga kromosom na karaniwang naghahati sa panahon ng meiosis ay nananatiling magkakasama at lumilipat sa isang poste ng cell sa panahon ng anaphase. Kaya, dalawang gametes ang lumitaw, ang isa ay may karagdagang chromosome, at ang isa ay walang ganitong chromosome. Kapag ang isang gamete na may normal na hanay ng mga chromosome ay na-fertilize ng isang gamete na may dagdag na chromosome, nangyayari ang trisomy (i.e., mayroong tatlong homologous chromosome sa cell); kapag ang isang gamete na walang isang chromosome ay na-fertilize, isang zygote na may monosomy ang nangyayari. Kung ang isang monosomal zygote ay nabuo sa anumang autosomal (non-sex) chromosome, kung gayon ang pag-unlad ng organismo ay hihinto sa pinakamaagang yugto ng pag-unlad.

Chromosomal mutations- Ito ay mga pagbabago sa istruktura sa mga indibidwal na chromosome, kadalasang nakikita sa ilalim ng isang light microscope. Ang isang chromosomal mutation ay nagsasangkot ng malaking bilang (mula sampu hanggang ilang daan) ng mga gene, na humahantong sa pagbabago sa normal set ng diploid. Bagama't ang mga chromosomal aberration sa pangkalahatan ay hindi nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA ng mga partikular na gene, ang mga pagbabago sa kopya ng bilang ng mga gene sa genome ay humahantong sa genetic imbalance dahil sa kakulangan o labis ng genetic material. Mayroong dalawang malalaking grupo chromosomal mutations: intrachromosomal at interchromosomal.

Ang intrachromosomal mutations ay mga aberasyon sa loob ng isang chromosome. Kabilang dito ang:

—mga pagtanggal(mula sa Latin na deletio - pagkasira) - pagkawala ng isa sa mga seksyon ng chromosome, panloob o terminal. Maaari itong maging sanhi ng pagkagambala sa embryogenesis at pagbuo ng maraming mga anomalya sa pag-unlad (halimbawa, paghahati sa rehiyon ng maikling braso ng 5th chromosome, na itinalaga bilang 5p-, ay humahantong sa hindi pag-unlad ng larynx, mga depekto sa puso, pagkaantala. pag-unlad ng kaisipan). Ang symptom complex na ito ay kilala bilang "cry of the cat" syndrome, dahil sa mga batang may sakit, dahil sa abnormalidad ng larynx, ang pag-iyak ay kahawig ng meow ng pusa;

—pagbabaligtad(mula sa Latin na inversio - inversion). Bilang resulta ng dalawang chromosome break point, ang resultang fragment ay ipinasok sa orihinal nitong lugar pagkatapos ng 180° na pag-ikot. Bilang resulta, tanging ang pagkakasunud-sunod ng mga gene ang naabala;

— mga duplikasyon(mula sa Latin na duplicatio - pagdodoble) - pagdodoble (o pagpaparami) ng anumang bahagi ng isang chromosome (halimbawa, ang trisomy sa isa sa mga maiikling braso ng 9th chromosome ay nagdudulot ng maraming depekto, kabilang ang microcephaly, naantalang pisikal, mental at intelektwal na pag-unlad).

Mga pattern ng pinakakaraniwang chromosomal aberrations:
Dibisyon: 1 - terminal; 2 - interstitial. Inversions: 1 - pericentric (na may pagkuha ng centromere); 2 - paracentric (sa loob ng isang chromosome arm)

Interchromosomal mutations, o rearrangement mutations- pagpapalitan ng mga fragment sa pagitan ng mga non-homologous chromosome. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na mga pagsasalin (mula sa Latin na tgans - para sa, sa pamamagitan ng + locus - lugar). ito:

Reciprocal translocation, kapag ang dalawang chromosome ay nagpapalitan ng kanilang mga fragment;

Non-reciprocal translocation, kapag ang isang fragment ng isang chromosome ay dinadala sa isa pa;

- "sentrik" na pagsasanib (Robertsonian translocation) - ang koneksyon ng dalawang acrocentric chromosome sa rehiyon ng kanilang mga sentromere na may pagkawala ng mga maikling armas.

Kapag ang mga chromatids ay nasira nang transversely sa pamamagitan ng centromeres, ang "sister" chromatids ay nagiging "mirror" arm ng dalawang magkaibang chromosome na naglalaman ng parehong set ng mga gene. Ang ganitong mga chromosome ay tinatawag na isochromosome. Parehong intrachromosomal (pagtanggal, pagbabaligtad at pagdoble) at interchromosomal (pagsasalin) aberration at isochromosome ay nauugnay sa mga pisikal na pagbabago sa istruktura ng chromosome, kabilang ang mga mekanikal na break.

Namamana na patolohiya bilang isang resulta ng namamana na pagkakaiba-iba

Ang pagkakaroon ng mga karaniwang katangian ng mga species ay nagpapahintulot sa amin na pag-isahin ang lahat ng mga tao sa mundo sa isang solong species Homo sapiens. Gayunpaman, madali nating, sa isang sulyap, nakikilala natin ang mukha ng isang taong kilala natin sa karamihan estranghero. Ang matinding pagkakaiba-iba ng mga tao - kapwa sa loob ng mga grupo (halimbawa, pagkakaiba-iba sa loob ng isang pangkat etniko) at sa pagitan ng mga grupo - ay dahil sa kanilang mga pagkakaiba sa genetiko. Sa kasalukuyan ay pinaniniwalaan na ang lahat ng intraspecific na pagkakaiba-iba ay dahil sa iba't ibang mga genotype na nagmumula at pinananatili ng natural na pagpili.

Ito ay kilala na ang haploid human genome ay naglalaman ng 3.3x10 9 na pares ng nucleotide residues, na theoretically ay nagbibigay-daan para sa hanggang 6-10 milyong mga gene. Gayunpaman, ang data modernong pananaliksik ipahiwatig na ang genome ng tao ay naglalaman ng humigit-kumulang 30-40 libong mga gene. Halos isang katlo ng lahat ng mga gene ay may higit sa isang allele, iyon ay, sila ay polymorphic.

Ang konsepto ng hereditary polymorphism ay binuo ni E. Ford noong 1940 upang ipaliwanag ang pagkakaroon sa isang populasyon ng dalawa o higit pang natatanging mga anyo kapag ang dalas ng pinakabihirang mga ito ay hindi maipaliwanag ng mga mutational na kaganapan lamang. Dahil ang mutation ng gene ay isang bihirang kaganapan (1x10 6), ang dalas ng mutant allele, na higit sa 1%, ay maipaliwanag lamang sa pamamagitan ng unti-unting akumulasyon nito sa populasyon dahil sa mga piling bentahe ng mga carrier ng mutation na ito.

Ang multiplicity ng segregating loci, ang multiplicity ng alleles sa bawat isa sa kanila, kasama ang phenomenon ng recombination, ay lumilikha ng hindi mauubos na genetic diversity ng tao. Ipinakikita ng mga kalkulasyon na sa buong kasaysayan ng sangkatauhan ay wala pa, hindi, at hindi mangyayari sa nakikinita na hinaharap, genetic repetition, i.e. Ang bawat ipinanganak na tao ay isang natatanging kababalaghan sa Uniberso. Ang pagiging natatangi ng genetic na konstitusyon ay higit na tumutukoy sa mga katangian ng pag-unlad ng sakit sa bawat indibidwal na tao.

Ang sangkatauhan ay umunlad bilang mga grupo ng mga nakahiwalay na populasyon, matagal na panahon naninirahan sa parehong mga kondisyon sa kapaligiran, kabilang ang klimatiko at heograpikal na mga katangian, mga pattern ng nutrisyon, mga pathogen, tradisyon ng kultura, atbp. Ito ay humantong sa pagsasama-sama sa populasyon ng mga kumbinasyon ng mga normal na alleles na tiyak para sa bawat isa sa kanila, ang pinaka-sapat kondisyon ng kapaligiran. Dahil sa unti-unting paglawak ng tirahan, masinsinang paglilipat, at pagpapatira ng mga tao, ang mga sitwasyon ay lumitaw kapag ang mga kumbinasyon ng mga partikular na normal na gene na kapaki-pakinabang sa ilang mga kundisyon ay hindi nagsisiguro ng pinakamainam na paggana ng ilang mga sistema ng katawan sa ibang mga kondisyon. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang bahagi ng namamana na pagkakaiba-iba, na sanhi ng isang hindi kanais-nais na kumbinasyon ng mga di-pathological na mga gene ng tao, ay nagiging batayan para sa pag-unlad ng mga tinatawag na mga sakit na may namamana na predisposisyon.

Bilang karagdagan, sa mga tao bilang isang panlipunang nilalang, ang natural na pagpili ay patuloy na dumarami sa paglipas ng panahon. mga tiyak na anyo, na nagpalawak din ng namamana na pagkakaiba-iba. Ang maaaring itapon ng mga hayop ay napreserba, o, sa kabaligtaran, ang napanatili ng mga hayop ay nawala. Kaya, ang ganap na pagtugon sa mga pangangailangan para sa bitamina C ay humantong sa proseso ng ebolusyon sa pagkawala ng L-gulonodactone oxidase gene, na nag-catalyze sa synthesis ascorbic acid. Sa proseso ng ebolusyon, ang sangkatauhan ay nakakuha din ng mga hindi kanais-nais na katangian na direktang nauugnay sa patolohiya. Halimbawa, sa proseso ng ebolusyon, ang mga tao ay nakakuha ng mga gene na tumutukoy sa pagiging sensitibo sa diphtheria toxin o sa polio virus.

Kaya, sa mga tao, tulad ng anumang iba pang biological species, walang matalim na linya sa pagitan ng namamana na pagkakaiba-iba na humahantong sa mga normal na pagkakaiba-iba sa mga katangian at namamana na pagkakaiba-iba na nagiging sanhi ng paglitaw ng mga namamana na sakit. Ang tao, na naging biological species na Homo sapiens, ay tila binayaran ang "katuwiran" ng kanyang mga species sa pamamagitan ng pag-iipon ng mga pathological mutations. Ang posisyon na ito ay sumasailalim sa isa sa mga pangunahing konsepto ng medikal na genetika tungkol sa ebolusyonaryong akumulasyon ng mga pathological mutations sa mga populasyon ng tao.

Ang namamana na pagkakaiba-iba ng mga populasyon ng tao, parehong pinananatili at nababawasan ng natural na pagpili, ay bumubuo ng tinatawag na genetic load.

Ang ilang mga pathological mutations ay maaaring magpatuloy at kumalat sa mga populasyon sa loob ng mahabang panahon, na nagiging sanhi ng tinatawag na segregation genetic load; ang iba pang mga pathological mutations ay lumitaw sa bawat henerasyon bilang isang resulta ng mga bagong pagbabago sa namamana na istraktura, na lumilikha ng isang mutational load.

Ang negatibong epekto ng genetic load ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagtaas ng dami ng namamatay (kamatayan ng mga gametes, zygotes, embryo at mga bata), pagbaba ng fertility (pagbawas ng pagpaparami ng mga supling), pagbaba ng pag-asa sa buhay, social disadaptation at kapansanan, at nagdudulot din ng mas mataas na pangangailangan para sa pangangalagang medikal. .

Ang Ingles na geneticist na si J. Hoddane ang unang nakakuha ng atensyon ng mga mananaliksik sa pagkakaroon ng genetic load, kahit na ang termino mismo ay iminungkahi ni G. Meller noong huling bahagi ng 40s. Ang kahulugan ng konsepto na "genetic load" ay nauugnay sa mataas na antas genetic variability na kinakailangan para sa isang species na makaangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran.

Kapag ang mga pagbabago sa DNA ay nangyayari nang kusang, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga pathologies ng pag-unlad at paglago sa mga buhay na organismo, nagsasalita sila ng mga mutasyon. Upang maunawaan ang kanilang kakanyahan, kinakailangan upang matuto nang higit pa tungkol sa mga dahilan na humahantong sa kanila.

Sinasabi ng mga geneticist na ang mga mutasyon ay katangian ng lahat ng mga organismo sa planeta nang walang pagbubukod (mga buhay) at na sila ay umiral na magpakailanman, at ang isang organismo ay maaaring magkaroon ng ilang daan sa kanila. Gayunpaman, naiiba ang mga ito sa antas ng kalubhaan at likas na katangian ng pagpapakita, na tinutukoy ng mga salik na pumukaw sa kanila, pati na rin ang apektadong kadena ng gene.

Maaari silang maging natural at artipisyal, i.e. sanhi sa mga kondisyon ng laboratoryo.

Karamihan karaniwang mga kadahilanan, na humahantong sa gayong mga pagbabago mula sa pananaw ng mga geneticist, ay ang mga sumusunod:

ionizing radiation at X-ray. Nakakaimpluwensya sa katawan radioactive radiation sinamahan ng pagbabago sa singil ng elektron sa mga atomo. Nagdudulot ito ng pagkagambala sa normal na takbo ng physico-chemical at chemical-biological na proseso;

ang napakataas na temperatura ay kadalasang nagdudulot ng mga pagbabago kapag nalampasan ang sensitivity threshold ng isang partikular na indibidwal;

kapag ang mga cell ay nahati, maaaring mangyari ang mga pagkaantala, pati na rin ang kanilang paglaganap nang masyadong mabilis, na nagiging isang impetus para sa mga negatibong pagbabago;

"mga depekto" na nangyayari sa DNA, kung saan hindi posible na ibalik ang atom sa orihinal nitong estado kahit na matapos ang pagpapanumbalik.

Mga uri

Naka-on sa sandaling ito Mayroong higit sa tatlumpung uri ng mga paglihis sa gene pool ng isang buhay na organismo at genotype na nagdudulot ng mga mutasyon. Ang ilan ay medyo ligtas at hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa anumang paraan sa labas, i.e. hindi humantong sa panloob at panlabas na mga deformidad, kaya ang buhay na organismo ay hindi nakakaramdam ng kakulangan sa ginhawa. Ang iba, sa kabaligtaran, ay sinamahan ng matinding kakulangan sa ginhawa.

Upang maunawaan kung ano ang mga mutasyon, dapat mong pamilyar ang iyong sarili sa pag-uuri ng mutagenic, na naka-grupo ayon sa mga sanhi ng mga depekto:

genetic at somatic, naiiba sa tipolohiya ng mga cell na sumailalim sa mga pagbabago. Ang somatic ay katangian ng mga selula ng mammalian. Maaari silang maipasa sa pamamagitan lamang ng mana (halimbawa, iba't ibang kulay ng mata). Ang pagbuo nito ay nangyayari sa sinapupunan ng ina. Genetic mutation katangian ng mga halaman at invertebrates. Ito ay sanhi ng mga negatibong salik sa kapaligiran. Ang isang halimbawa ng isang pagpapakita ay ang mga mushroom na lumilitaw sa mga puno, atbp.;

nuklear sumangguni sa mga mutasyon batay sa lokasyon ng mga selula na sumailalim sa mga pagbabago. Ang ganitong mga opsyon ay hindi maaaring gamutin, dahil ang DNA mismo ay direktang apektado. Ang pangalawang uri ng mutation ay cytoplasmic (o atavism). Nakakaapekto ito sa anumang likido na nakikipag-ugnayan sa cell nucleus at sa mga cell mismo. Ang ganitong mga mutasyon ay magagamot;

tahasan (natural) at sapilitan (artipisyal). Ang hitsura ng una nang biglaan at wala nakikitang dahilan. Ang huli ay nauugnay sa kabiguan ng pisikal o kemikal na mga proseso;

gene at genomic, naiiba sa kanilang kalubhaan. Sa unang variant, ang mga pagbabago ay may kinalaman sa mga karamdaman na nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng istruktura ng nucleotide sa mga bagong nabuong DNA chain (maaaring ituring ang phenylketonuria bilang isang halimbawa).

Sa pangalawang kaso, mayroong pagbabago sa quantitative chromosome set, at ang halimbawa ay ang Down's disease, Konovalov-Wilson's disease, atbp.

Ibig sabihin

Ang pinsala ng mga mutasyon sa katawan ay hindi maikakaila, dahil hindi lamang ito nakakaapekto sa normal na pag-unlad nito, ngunit madalas na humahantong sa kamatayan. Ang mga mutasyon ay hindi maaaring maging kapaki-pakinabang. Nalalapat din ito sa mga kaso ng mga superpower. Palagi silang mga kinakailangan para sa natural na pagpili, humahantong sa paglitaw ng mga bagong species ng mga organismo (nabubuhay) o sa kumpletong pagkalipol.

Malinaw na ngayon na ang mga prosesong nakakaapekto sa istruktura ng DNA, na humahantong sa mga menor de edad o nakamamatay na karamdaman, ay nakakaapekto sa normal na pag-unlad at paggana ng katawan.

Ang paghihintay para sa kapanganakan ng isang bata ay ang pinaka-kahanga-hangang oras para sa mga magulang, ngunit din ang pinakanakakatakot. Maraming tao ang nag-aalala na ang sanggol ay maaaring ipanganak na may anumang kapansanan, pisikal o mental na kapansanan.

Ang agham ay hindi tumitigil, posible na suriin ang sanggol para sa mga abnormalidad sa pag-unlad sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Halos lahat ng mga pagsusulit na ito ay maaaring magpakita kung ang lahat ay normal sa bata.

Bakit nangyayari na ang parehong mga magulang ay maaaring manganak ng ganap na magkakaibang mga bata? malusog na bata at isang batang may kapansanan? Ito ay tinutukoy ng mga gene. Ang pagsilang ng isang kulang sa pag-unlad na sanggol o isang batang may pisikal na kapansanan ay apektado ng mga mutation ng gene na nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng DNA. Pag-usapan natin ito nang mas detalyado. Tingnan natin kung paano ito nangyayari, kung ano ang mga mutation ng gene, at ang mga sanhi nito.

Ano ang mutations?

Ang mutasyon ay isang pisyolohikal at biyolohikal na pagbabago sa istruktura ng cell DNA. Ang sanhi ay maaaring radiation (sa panahon ng pagbubuntis, hindi maaaring kunin ang X-ray upang suriin kung may mga pinsala at bali), ultra-violet ray(pagkakalantad sa araw nang mahabang panahon sa panahon ng pagbubuntis o nasa isang silid na naka-on ang ultraviolet light lamp). Gayundin, ang gayong mga mutasyon ay maaaring minana mula sa mga ninuno. Ang lahat ng mga ito ay nahahati sa mga uri.

Mga mutation ng gene na may mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome o bilang ng mga ito

Ito ay mga mutasyon kung saan ang istraktura at bilang ng mga chromosome ay binago. Ang mga rehiyon ng Chromosomal ay maaaring mag-drop out o magdoble, lumipat sa isang non-homologous zone, o lumiko ng isang daan at walumpung degree mula sa karaniwan.

Ang mga dahilan para sa paglitaw ng naturang mutation ay isang paglabag sa pagtawid.

Ang mga mutation ng gene ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome o ang kanilang bilang at ito ang dahilan malubhang karamdaman at mga sakit sa sanggol. Ang mga ganitong sakit ay walang lunas.

Mga uri ng chromosomal mutations

Sa kabuuan, mayroong dalawang uri ng pangunahing chromosomal mutations: numerical at structural. Ang Aneuploidy ay isang uri ng chromosome number, iyon ay, kapag ang mga mutation ng gene ay nauugnay sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Ito ay ang paglitaw ng isang karagdagang o ilan sa huli, o ang pagkawala ng alinman sa mga ito.

Ang mga mutation ng gene ay nauugnay sa mga pagbabago sa istraktura kapag ang mga chromosome ay nasira at kalaunan ay muling pinagsama, na nakakagambala sa normal na pagsasaayos.

Mga uri ng numerical chromosome

Batay sa bilang ng mga chromosome, ang mga mutasyon ay nahahati sa aneuploidies, iyon ay, mga uri. Tingnan natin ang mga pangunahing at alamin ang pagkakaiba.

• trisomy

Ang trisomy ay ang paglitaw ng dagdag na chromosome sa karyotype. Ang pinakakaraniwang pangyayari ay ang paglitaw ng dalawampu't unang kromosom. Nagiging sanhi ito ng Down syndrome, o, kung tawagin sa sakit na ito, trisomy ng dalawampu't unang kromosoma.

Ang Patau syndrome ay nakita sa ikalabintatlo, at sa ika-labingwalong chromosome ito ay nasuri. Ang mga ito ay ang lahat ng mga autosomal trisomies. Ang ibang trisomies ay hindi mabubuhay; sila ay namamatay sa sinapupunan at nawawala sa panahon ng kusang pagpapalaglag. Ang mga indibidwal na nagkakaroon ng karagdagang mga sex chromosome (X, Y) ay mabubuhay. Klinikal na pagpapakita Napakakaunti lamang ang gayong mga mutasyon.

Ang mga mutation ng gene na nauugnay sa mga pagbabago sa bilang ay lumitaw ayon sa ilang mga dahilan. Ang trisomy ay kadalasang maaaring mangyari sa panahon ng divergence sa anaphase (meiosis 1). Ang resulta ng pagkakaibang ito ay ang parehong chromosome ay napupunta sa isa lamang sa dalawang anak na selula, ang pangalawa ay nananatiling walang laman.

Hindi gaanong karaniwan, maaaring mangyari ang chromosome nondisjunction. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na disorder sa divergence ng sister chromatids. Nangyayari sa meiosis 2. Ito ang eksaktong kaso kapag ang dalawang ganap na magkaparehong chromosome ay tumira sa isang gamete, na nagiging sanhi ng isang trisomic zygote. Ang nondisjunction ay nangyayari sa maagang yugto ang proseso ng pagdurog sa isang itlog na na-fertilized. Kaya, lumitaw ang isang clone ng mutant cells, na maaaring sumasakop sa isang mas malaki o mas maliit na bahagi ng tissue. Minsan ito ay nagpapakita mismo sa klinikal.

Iniuugnay ng maraming tao ang dalawampu't isang chromosome sa edad ng isang buntis, ngunit ang salik na ito ay hanggang sa ngayon walang malinaw na kumpirmasyon. Ang mga dahilan kung bakit hindi naghihiwalay ang mga chromosome ay nananatiling hindi alam.

• monosomiya

Monosomy ay ang kawalan ng anumang autosome. Kung nangyari ito, kung gayon sa karamihan ng mga kaso ang fetus ay hindi maaaring dalhin sa termino, at ang napaaga na kapanganakan ay nangyayari sa mga unang yugto. Ang pagbubukod ay monosomy dahil sa dalawampu't unang kromosoma. Ang dahilan kung bakit nangyayari ang monosomy ay maaaring alinman sa chromosome nondisjunction o ang pagkawala ng isang chromosome habang dumadaan ito sa cell sa anaphase.

Sa mga sex chromosome, ang monosomy ay humahantong sa pagbuo ng isang fetus na may XO karyotype. Ang klinikal na pagpapakita ng karyotype na ito ay Turner syndrome. Sa walumpung porsyento ng mga kaso sa isang daan, ang hitsura ng monosomy sa X chromosome ay nangyayari dahil sa isang paglabag sa meiosis ng ama ng bata. Ito ay dahil sa di-disjunction ng X at Y chromosomes. Karaniwan, ang isang fetus na may XO karyotype ay namamatay sa sinapupunan.

Batay sa mga sex chromosome, ang trisomy ay nahahati sa tatlong uri: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. ay trisomy 47 XXY. Sa tulad ng isang karyotype, ang mga pagkakataon na magkaroon ng isang bata ay limampu't limampu. Ang sanhi ng sindrom na ito ay maaaring hindi disjunction ng X chromosome o hindi disjunction ng X at Y spermatogenesis. Ang pangalawa at pangatlong karyotypes ay maaaring mangyari sa isa lamang sa isang libong mga buntis na kababaihan; halos hindi sila lumilitaw at sa karamihan ng mga kaso ay natuklasan ng mga espesyalista nang hindi sinasadya.

• polyploidy

Ito ay mga mutation ng gene na nauugnay sa mga pagbabago sa haploid set ng mga chromosome. Ang mga set na ito ay maaaring triple o apat na beses. Ang triploidy ay kadalasang nasuri lamang pagkatapos na mangyari ang kusang pagpapalaglag. Mayroong ilang mga kaso kapag ang isang ina ay nagawang kargahin ang gayong sanggol, ngunit lahat sila ay namatay bago umabot isang buwang gulang. Ang mga mekanismo ng mutation ng gene sa kaso ng triplodia ay tinutukoy ng kumpletong divergence at non-divergence ng lahat ng chromosome set ng alinman sa babae o lalaki na germ cell. Ang dobleng pagpapabunga ng isang itlog ay maaari ding magsilbing mekanismo. Sa kasong ito, nangyayari ang pagkabulok ng inunan. Ang pagkabulok na ito ay tinatawag na hydatidiform mole. Bilang isang patakaran, ang mga naturang pagbabago ay humantong sa pag-unlad ng mga sakit sa isip at pisyolohikal sa sanggol at pagwawakas ng pagbubuntis.

Anong mga mutation ng gene ang nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng chromosome

Ang mga pagbabago sa istruktura sa mga chromosome ay bunga ng pagkasira ng chromosome (pagkasira). Bilang isang resulta, ang mga chromosome na ito ay konektado, na nakakagambala sa kanilang nakaraang hitsura. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring hindi balanse o balanse. Ang mga balanse ay walang labis o kakulangan ng materyal, at samakatuwid ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili. Maaari lamang silang lumitaw sa mga kaso kung saan mayroong isang gene sa lugar ng pagkasira ng chromosome na mahalaga sa pagganap. Ang balanseng set ay maaaring makabuo ng hindi balanseng gametes. Bilang isang resulta, ang pagpapabunga ng isang itlog na may tulad na gamete ay maaaring maging sanhi ng hitsura ng isang fetus na may hindi balanseng set ng chromosome. Sa ganitong hanay, ang isang bilang ng mga depekto sa pag-unlad ay nangyayari sa fetus, at lumilitaw ang mga malubhang uri ng patolohiya.

Mga uri ng mga pagbabago sa istruktura

Ang mga mutation ng gene ay nangyayari sa antas ng pagbuo ng gamete. Imposibleng pigilan ang prosesong ito, tulad ng imposibleng malaman nang maaga kung maaari itong mangyari. Mayroong ilang mga uri ng mga pagbabago sa istruktura.

• mga pagtanggal

Ang pagbabagong ito ay dahil sa pagkawala ng bahagi ng isang chromosome. Pagkatapos ng gayong pahinga, ang chromosome ay nagiging mas maikli, at ang naputol na bahagi nito ay mawawala sa panahon ng karagdagang paghahati ng cell. Ang mga interstitial na pagtanggal ay kapag ang isang chromosome ay nasira sa ilang lugar nang sabay-sabay. Ang ganitong mga chromosome ay kadalasang lumilikha ng isang hindi mabubuhay na fetus. Ngunit mayroon ding mga kaso kung kailan nakaligtas ang mga sanggol, ngunit dahil sa set ng mga kromosom na ito nagkaroon sila ng Wolf-Hirschhorn syndrome, "sigaw ng isang pusa."

• mga duplikasyon

Ang mga mutation ng gene na ito ay nangyayari sa antas ng organisasyon ng dobleng mga seksyon ng DNA. Sa pangkalahatan, ang pagdoble ay hindi maaaring maging sanhi ng mga pathology tulad ng mga pagtanggal.

• mga pagsasalin

Ang pagsasalin ay nangyayari dahil sa paglipat ng genetic material mula sa isang chromosome patungo sa isa pa. Kung ang isang break ay nangyayari nang sabay-sabay sa ilang chromosome at nagpapalitan sila ng mga segment, ito ang nagiging sanhi ng isang reciprocal translocation. Ang karyotype ng naturang pagsasalin ay mayroon lamang apatnapu't anim na chromosome. Ang pagsasalin mismo ay ipinahayag lamang sa pamamagitan ng detalyadong pagsusuri at pag-aaral ng chromosome.

Pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide

Ang mga mutation ng gene ay nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide kapag ang mga ito ay ipinahayag sa mga pagbabago sa mga istruktura ng ilang mga seksyon ng DNA. Ayon sa mga kahihinatnan, ang mga naturang mutasyon ay nahahati sa dalawang uri - nang walang pagbabago sa pagbabasa ng frame at may paglilipat. Upang malaman nang eksakto ang mga dahilan para sa mga pagbabago sa mga seksyon ng DNA, kailangan mong isaalang-alang ang bawat uri nang hiwalay.

Mutation na walang frameshift

Ang mga mutation ng gene na ito ay nauugnay sa mga pagbabago at pagpapalit ng mga pares ng nucleotide sa istruktura ng DNA. Sa gayong mga pagpapalit, ang haba ng DNA ay hindi nawawala, ngunit ang mga amino acid ay maaaring mawala at mapalitan. May posibilidad na ang istraktura ng protina ay mapangalagaan, ito ay magsisilbi Isaalang-alang natin nang detalyado ang parehong mga pagpipilian sa pag-unlad: mayroon at walang pagpapalit ng mga amino acid.

Mutation ng pagpapalit ng amino acid

Ang pagpapalit ng residue ng amino acid sa polypeptides ay tinatawag na missense mutations. Mayroong apat na kadena sa molekula ng hemoglobin ng tao - dalawang "a" (matatagpuan ito sa panlabing-anim na chromosome) at dalawang "b" (naka-encode sa ikalabing-isang chromosome). Kung ang "b" ay isang normal na chain, at naglalaman ito ng isang daan at apatnapu't anim na residue ng amino acid, at ang ikaanim ay glutamine, kung gayon ang hemoglobin ay magiging normal. Sa kasong ito, ang glutamic acid ay dapat na naka-encode ng GAA triplet. Kung, dahil sa mutation, ang GAA ay pinalitan ng GTA, pagkatapos ay sa halip na glutamic acid, ang valine ay nabuo sa molekula ng hemoglobin. Kaya sa halip na normal na hemoglobin Ang HbA ay lilitaw ng isa pang hemoglobin HbS. Kaya, ang pagpapalit ng isang amino acid at isang nucleotide ay magdudulot ng malubhang sakit - sickle cell anemia.

Ang sakit na ito ay ipinakikita ng katotohanan na ang mga pulang selula ng dugo ay nagiging hugis tulad ng isang karit. Sa form na ito, hindi sila makapaghatid ng oxygen nang maayos. Kung sa antas ng cellular homozygotes ay may formula na HbS/HbS, kung gayon ito ay humahantong sa pagkamatay ng bata sa pinakadulo maagang pagkabata. Kung ang formula ay HbA/HbS, kung gayon ang mga pulang selula ng dugo ay may mahinang anyo ng pagbabago. Ang ganitong mahinang pagbabago ay may kapaki-pakinabang na kalidad - ang paglaban ng katawan sa malaria. Sa mga bansang iyon kung saan may panganib na magkaroon ng malaria katulad ng sa Siberia ng sipon, ang pagbabagong ito ay may kapaki-pakinabang na kalidad.

Mutation na walang amino acid substitution

Ang mga pagpapalit ng nucleotide na walang palitan ng amino acid ay tinatawag na seismense mutations. Kung sa seksyon ng DNA na naka-encode ang "b" na kadena isang kapalit ng GAA na may GAG ay nangyayari, pagkatapos ay dahil sa ang katunayan na ito ay labis, ang pagpapalit ng glutamic acid ay hindi maaaring mangyari. Ang istraktura ng kadena ay hindi mababago, walang mga pagbabago sa mga pulang selula ng dugo.

Frameshift mutations

Ang ganitong mga mutation ng gene ay nauugnay sa mga pagbabago sa haba ng DNA. Ang haba ay maaaring maging mas maikli o mas mahaba depende sa pagkawala o pagdaragdag ng mga pares ng nucleotide. Kaya, ang buong istraktura ng protina ay ganap na mababago.

Maaaring mangyari ang intragenic suppression. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nangyayari kapag mayroong dalawang mutasyon na bumabagay sa isa't isa. Ito ang sandali ng pagdaragdag ng isang pares ng nucleotide pagkatapos mawala ang isa, at kabaliktaran.

Mga walang kapararakan na mutasyon

Ito espesyal na grupo mutasyon. Ito ay nangyayari bihira at nagsasangkot ng paglitaw ng mga stop codon. Maaari itong mangyari pareho kapag nawala o idinagdag ang mga pares ng nucleotide. Kapag lumitaw ang mga stop codon, ang polypeptide synthesis ay ganap na hihinto. Ito ay kung paano mabuo ang mga null alleles. Wala sa mga protina ang tutugma dito.

Mayroong isang bagay tulad ng intergenic suppression. Ito ay isang kababalaghan kung saan ang mga mutasyon sa ilang mga gene ay pinipigilan ang mga mutasyon sa iba.

Natukoy ba ang mga pagbabago sa panahon ng pagbubuntis?

Ang mga mutation ng gene na nauugnay sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay maaaring matukoy sa karamihan ng mga kaso. Upang malaman kung ang fetus ay may mga depekto sa pag-unlad at mga pathology, ang screening ay inireseta sa mga unang linggo ng pagbubuntis (mula sampu hanggang labintatlong linggo). Ito ay isang serye ng mga simpleng pagsusuri: pag-sample ng dugo mula sa isang daliri at ugat, ultrasound. Sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound, sinusuri ang fetus alinsunod sa mga parameter ng lahat ng limbs, ilong at ulo. Ang mga parameter na ito, kapag malakas na hindi naaayon sa mga pamantayan, ay nagpapahiwatig na ang sanggol ay may mga depekto sa pag-unlad. Ang diagnosis na ito ay nakumpirma o pinabulaanan batay sa mga resulta ng pagsusuri sa dugo.

Gayundin, ang mga umaasam na ina, na ang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng mga mutasyon sa antas ng gene na minana, ay nasa ilalim din ng malapit na medikal na pangangasiwa. Iyon ay, ito ang mga kababaihan kung saan ang mga kamag-anak ay may mga kaso ng kapanganakan ng isang bata na may mental o mga pisikal na abnormalidad, kinilala ang Down syndrome, Patau syndrome at iba pang genetic na sakit.

Ang mga mutasyon na lumitaw sa ilalim ng impluwensya ng mga espesyal na impluwensya - ionizing radiation, mga kemikal, mga kadahilanan ng temperatura, atbp - ay tinatawag na sapilitan. Sa turn, ang mga mutasyon na lumabas nang walang sinasadyang impluwensya, sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran o bilang isang resulta ng mga biochemical at physiological na pagbabago sa katawan ay tinatawag na spontaneous. .

Ang terminong "mutation" ay ipinakilala noong 1901 ni G. de Vries, na naglalarawan ng mga kusang mutasyon sa isa sa mga species ng halaman. . Frequency spitaavoto. Ang mga mutation ng gene ay maliit at kadalasang bilang sa mga yunit, mas madalas sa sampu at napakabihirang sa daan-daang mga kaso sa bawat 1 milyong gametes (sa mais, ang dalas ng mga kusang mutasyon ng iba't ibang mga gene ay mula 0 hanggang 492 bawat 10 6 gametes).

Pag-uuri ng mutasyon. Depende sa likas na katangian ng mga pagbabago na nagaganap sa genetic apparatus ng katawan, ang mga mutasyon ay nahahati sa gene (point), chromosomal at genomic.

Mga mutasyon ng gene. Binubuo ng mga mutation ng gene ang pinakamahalaga at pinakamalaking proporsyon ng mga mutasyon. Sila ay kumakatawan patuloy na pagbabago indibidwal na mga gene at bumangon bilang resulta ng pagpapalit ng isa o higit pang mga nitrogenous na base sa istruktura ng DNA sa iba, ang pagkawala o pagdaragdag ng mga bagong base, na humahantong sa isang paglabag sa pagkakasunud-sunod ng pagbabasa ng impormasyon. Bilang resulta, ang isang pagbabago ay nangyayari sa synthesis ng mga protina, na nagiging sanhi ng paglitaw ng bago o binagong mga katangian . Ang mga mutation ng gene ay nagdudulot ng pagbabago sa isang katangian sa iba't ibang direksyon, na humahantong sa malakas o mahina na mga pagbabago sa morphological, biochemical at physiological na katangian.

Sa bakterya, halimbawa, ang mga mutation ng gene ay kadalasang nakakaapekto sa mga katangian tulad ng hugis at. kulay ng mga kolonya, rate ng kanilang paghahati, kakayahang mag-ferment ng iba't ibang asukal, paglaban sa antibiotics, sulfonamides at iba pa mga gamot, reaksyon sa mga impluwensya sa temperatura, pagkamaramdamin sa impeksiyon ng mga bacteriophage, isang bilang ng mga biochemical na katangian.

Ang isa sa mga uri ng mutation ng gene ay maramihang allelism, na may kung saan hindi dalawang anyo ng isang gene ang lumitaw (dominant at recessive), ngunit isang buong serye ng mga mutasyon ng gene na ito, na nagiging sanhi ng iba't ibang pagbabago katangiang kinokontrol ng gene na ito. Halimbawa, sa Drosophila mayroong isang kilalang serye ng 12 alleles na nagmumula sa mga mutasyon ng parehong gene na tumutukoy sa kulay ng mata. Ang isang serye ng maraming alleles ay kumakatawan sa mga gene na tumutukoy sa kulay ng balahibo sa mga kuneho at ang pagkakaiba sa mga pangkat ng dugo sa tao, atbp.

Chromosomal mutations. Ang mga mutasyon ng ganitong uri, na tinatawag ding chromosomal rearrangements, o aberrations, ay nangyayari bilang resulta ng mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang mekanismo para sa paglitaw ng mga chromosomal rearrangements ay chromosome break na nabuo sa panahon ng mutagenic exposure, ang kasunod na pagkawala ng ilang fragment at ang muling pagsasama-sama ng mga natitirang bahagi ng chromosome sa ibang pagkakasunud-sunod kumpara sa normal na chromosome. Maaaring matukoy ang mga pagbabago sa chromosomal gamit ang isang light microscope. Ang mga pangunahing ay: mga kakulangan, dibisyon, duplikasyon, pagbabaligtad, pagsasalin at transposisyon.

Mga kakapusan tinatawag na rearrangements ng chromosomes dahil sa pagkawala ng isang terminal fragment. Sa kasong ito, ang chromosome ay umiikli at nawawala ang ilan sa mga gene na nakapaloob sa nawalang fragment. Ang nawalang bahagi ng chromosome ay tinanggal sa labas ng nucleus sa panahon ng meiosis,

Pagtanggal - din ang pagkawala ng isang seksyon ng isang chromosome, ngunit hindi ang terminal fragment, ngunit ang gitnang bahagi nito. Kung ang nawalang lugar ay napakaliit at hindi nagdadala ng mga gene na lubos na nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng organismo, ang pagtanggal ay magdudulot lamang ng pagbabago sa phenotype, sa ilang mga kaso maaari itong maging sanhi ng kamatayan o malubhang namamana na patolohiya. Ang mga pagtanggal ay madaling makita sa pamamagitan ng mikroskopikong pagsusuri, dahil sa meiosis, sa panahon ng conjugation, isang seksyon ng isang normal na kromosoma, na walang homologous na seksyon sa kromosoma na may pagtanggal, ay bumubuo ng isang katangian na loop (Fig. 89).

Sa mga duplikasyon nagaganap ang pagdoble ng ilang bahagi ng chromosome. Ang pagkakaroon ng kumbensyonal na itinalaga ang pagkakasunud-sunod ng anumang mga rehiyon ng chromosome bilang ABC, sa panahon ng pagdoble maaari nating obserbahan ang sumusunod na pag-aayos ng mga lugar na ito: A.A.BC, ABC o ABCS. Kapag nadoble ang buong seksyon na napili namin, magiging ganito ang hitsura ABCAVS, ibig sabihin, ang isang buong bloke ng mga gene ay nadoble. Maramihang pag-uulit ng isang seksyon ay posible (ABBBC o ABCAWSAWS), pagdoble hindi lamang sa kalapit, kundi pati na rin sa mas malalayong bahagi ng parehong chromosome. Sa Drosophila, halimbawa, ang isang walong ulit na pag-uulit ng isa sa mga seksyon ng chromosome ay inilarawan. Ang pagdaragdag ng mga dagdag na gene ay nakakaapekto sa katawan na mas mababa kaysa sa pagkawala nito, kaya ang mga duplikasyon ay nakakaapekto sa phenotype sa mas mababang lawak kaysa sa mga kakulangan at pagtanggal.

Sa pagbabaligtad ang pagkakasunud-sunod ng mga gene sa chromosome ay nagbabago. Ang mga pagbabaligtad ay nangyayari bilang resulta ng dalawang chromosome break, na nagreresulta sa

ang fragment ay itinayo sa orihinal nitong lugar, na unang lumiko sa 180°. Sa eskematiko, ang pagbabaligtad ay maaaring ilarawan bilang mga sumusunod. Sa rehiyon ng chromosome na nagdadala ng genome ABCDEFG, nagaganap ang mga gaps sa pagitan ng mga gene A at B, E At F; nagresultang fragment BCDE lumiliko at itinayo sa orihinal nitong lugar. Bilang resulta, ang lugar na isinasaalang-alang ay magkakaroon ng istraktura AEDCBFG. Ang bilang ng mga gene ay hindi nagbabago sa panahon ng pagbabaligtad, kaya ang mga ito ay may maliit na epekto sa phenotype ng organismo. Sa cytologically, ang mga inversion ay madaling makita sa pamamagitan ng kanilang katangian na lokasyon sa meiosis sa oras ng conjugation ng mga homologous chromosome.

Mga pagsasalin nauugnay sa pagpapalitan ng mga seksyon sa pagitan ng mga di-homologous na chromosome o ang attachment ng isang seksyon ng isang chromosome sa chromosome ng isang non-homologous na pares. Ang mga pagsasalin ay natutukoy ng mga genetic na kahihinatnan na dulot nito.

Transposisyon ay ang kamakailang natuklasang kababalaghan ng pagpasok ng isang maliit na fragment ng isang chromosome na nagdadala ng ilang mga gene sa ibang bahagi ng chromosome, ibig sabihin, ang paglipat ng bahagi ng mga gene sa ibang lugar sa genome. Ang mekanismo ng paglitaw ng mga transposisyon ay hindi pa napag-aralan nang mabuti, ngunit may katibayan na ito ay naiiba sa mekanismo ng iba pang mga chromosomal rearrangements.

Genomic mutations. Polyploidy. Ang bawat isa sa mga umiiral na species ng mga buhay na organismo ay may isang katangian na hanay ng mga chromosome. Ito ay pare-pareho sa bilang, lahat ng chromosome ng set ay iba at kinakatawan ng isang beses. Ang pangunahing haploid na hanay ng mga chromosome ng isang organismo, na nakapaloob sa mga selulang mikrobyo nito, ay itinalaga ng simbolo X; Ang mga somatic cell ay karaniwang naglalaman ng dalawa haploid set (2x) at diploid. Kung ang mga chromosome ng isang diploid na organismo, na nadoble ang bilang sa panahon ng mitosis, ay hindi naghihiwalay sa dalawang anak na selula at nananatili sa parehong nucleus, isang kababalaghan ng maraming pagtaas sa bilang ng mga kromosom ay nangyayari, na tinatawag na polyploidy.

Autopolyploidy. Ang mga polyploid form ay maaaring may 3 pangunahing set ng chromosome (triploid), 4 (tetraploid), 5 (pentaploid), 6 (hexaploid) o higit pang mga chromosome set. Ang mga polyploid na may maraming pag-uulit ng parehong pangunahing hanay ng mga chromosome ay tinatawag na autopolyploid. manggaling autopolyploids alinman bilang resulta ng paghahati ng chromosome nang walang kasunod na paghahati ng cell, o dahil sa pakikilahok sa pagpapabunga ng mga selula ng mikrobyo na may hindi nabawasang bilang ng mga kromosom, o sa panahon ng pagsasanib ng mga somatic cell o ng kanilang nuclei. Sa mga eksperimento, ang epekto ng polyploidization ay nakakamit sa pamamagitan ng pagkilos ng mga temperatura shocks (mataas o mababang temperatura) o sa pamamagitan ng pagkakalantad sa isang bilang ng mga kemikal, kung saan ang pinaka-epektibo ay ang alkaloids colchicine, acenaphthene, at mga gamot. Sa parehong mga kaso, ang mitotic spindle ay na-block at, bilang isang resulta, ang mga chromosome na nadoble sa panahon ng mitosis ay hindi naghihiwalay sa dalawang bagong mga cell at pinagsama ang mga ito sa isang nucleus.

Serye ng polyploid. Pangunahing bilang ng mga chromosome X sa iba't ibang uri iba-iba ang mga halaman, ngunit sa loob ng parehong genus, ang mga species ay kadalasang mayroong chromosome number na isang multiple ng X, bumuo ng tinatawag na polyploid series. Sa trigo, halimbawa, kung saan X= 7, kilala ang mga species na mayroong 2x, 4x at 6x na chromosome na numero. Ang rosas, kung saan ang base na numero ay 7 din, ay may seryeng polyploid, iba't ibang uri na naglalaman ng mga ito 2x, 3 x, 4 x, 5x, 6x, 8x. Ang polyploid series ng patatas ay kinakatawan ng mga species na may 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 at 144 chromosome (x = 12).

Ang autopolyploidy ay karaniwan pangunahin sa mga halaman, dahil sa mga hayop ito ay nagdudulot ng pagkagambala sa mekanismo ng chromosomal sex determination.

Pamamahagi sa kalikasan. Dahil sa kanilang likas na mas malawak na pamantayan ng reaksyon, ang mga polyploid na halaman ay mas madaling umangkop sa hindi kanais-nais na mga kondisyon sa kapaligiran, mas madaling tiisin ang pagbabagu-bago ng temperatura at tagtuyot, na nagbibigay ng mga pakinabang sa paglalagay ng matataas na bundok at hilagang rehiyon. Kaya, sa hilagang latitude sila ay hanggang sa 80 % lahat ng karaniwang species doon. Ang bilang ng mga polyploid species ay nagbabago nang husto sa panahon ng paglipat mula sa matataas na bulubunduking mga rehiyon ng Pamirs na may labis na malupit na klima sa mas kanais-nais na mga kondisyon ng Altai at ang alpine meadows ng Caucasus. Kabilang sa mga pinag-aralan na cereal, ang proporsyon ng polyploid species sa Pamirs ay 90%, sa Altai - 72%, sa Caucasus - 50% lamang.

Mga tampok ng biology at genetics. Ang mga halaman ng polyploid ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa laki ng cell, bilang isang resulta kung saan ang lahat ng kanilang mga organo - dahon, tangkay, bulaklak, prutas, ugat - ay mas malaki. Dahil sa tiyak na mekanismo ng chromosome divergence sa polyploids habang tumatawid, ang phenotypic cleavage V F 2 ay 35:1.

Bilang resulta ng malayong hybridization at kasunod na pagdodoble ng bilang ng mga chromosome, ang mga polyploid form ay lumitaw sa mga hybrid, na naglalaman ng dalawa o higit pang mga pag-uulit ng iba't ibang hanay ng mga chromosome at tinatawag na allopolyploids.

Sa ilang mga kaso, ang mga polyploid na halaman ay nabawasan ang pagkamayabong, na nauugnay sa kanilang pinagmulan at mga katangian ng meiosis. Sa polyploid na may pare-parehong bilang ng mga genome, sa panahon ng meiosis, ang mga homologous chromosome ay madalas na pinagsasama-sama sa mga pares, o ilang mga pares na magkasama, nang hindi nakakagambala sa pag-unlad ng meiosis. Kung ang isa o higit pang mga chromosome ay hindi nakakahanap ng mga pares sa meiosis at hindi nakikibahagi sa conjugation, ang mga gametes na may hindi balanseng bilang ng mga chromosome ay nabuo, na humahantong sa kanilang kamatayan at isang matalim na pagbaba sa pagkamayabong ng polyploid. Kahit na mas malaking kaguluhan ang nangyayari sa meiosis sa polyploids na may kakaibang bilang ng mga set. Sa allopolyploids, na nagmula sa hybridization ng dalawang species at may dalawang parental genome, sa panahon ng conjugation bawat chromosome ay nakakahanap ng partner sa mga chromosome ng species nito. Ang polyploidy ay gumaganap ng malaking papel sa ebolusyon ng mga halaman at ginagamit sa pagsasanay sa pag-aanak.