Hemophilia - mga sanhi (minanang recessive gene), posibilidad ng hemophilia, mga uri, sintomas at palatandaan, diagnosis, mga prinsipyo ng paggamot at gamot. Mga tampok ng hemophilia sa mga bata, lalaki at babae

Ang petsa ng World Hemophilia Day - Abril 17 - ay kasabay ng kaarawan Tagapagtatag ng World Federation of Hemophilia Frank Schneibel.

Ayon sa magaspang na pagtatantya, ang bilang ng mga pasyente ng hemophilia sa mundo ay 400 libong mga tao, at mga 15 libong mga pasyente ng hemophilia ang nakatira sa Russian Federation. Ngunit walang nakakaalam ng eksaktong numero, dahil sa Russia walang pambansang rehistro ng mga pasyente ng hemophilia.

Makasaysayang sanggunian

30 taon ng buhay

Ang hemophilia ay isang sakit na nauugnay sa mahinang pamumuo ng dugo. Ang sanhi ng incoagulability ay alinman sa isang kakulangan o kumpletong kawalan ilang mga kadahilanan ng coagulation. Mahigit sa isang dosenang espesyal na protina, na itinalaga ng mga Roman numeral mula I hanggang XIII, ay kasangkot sa proseso ng pamumuo ng dugo. Ang kakulangan ng factor VIII ay tinatawag na hemophilia A, factor IX - B.

Ang isang kakulangan o depekto (depende sa uri at subtype) ng von Willebrand factor ay tinatawag na von Willebrand disease. Mayroon ding mga mas bihirang uri ng hemophelia, sa partikular, kakulangan sa kadahilanan VII - hypoproconvertinemia (dating tinatawag na hemophilia C).

Hanggang kamakailan lamang, kakaunti ang mga maysakit na bata ang nabuhay hanggang sa pagtanda; ang average na pag-asa sa buhay ay hindi lalampas sa 30 taon. Ngunit ngayon ang gamot ay maaaring magyabang ng mga modernong gamot na maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente at dagdagan ang tagal nito. Sa tamang paggamot Ang mga pasyenteng may hemophilia ay maaaring mamuhay ng buong buhay: pag-aaral, pagtatrabaho, paglikha ng mga pamilya.

Namamana ang diagnosis

Ang hemophilia ay isang minanang sakit. Ang hemophilia genes ay matatagpuan sa sex X chromosome, na ipinasa mula sa lolo hanggang apo sa pamamagitan ng isang malusog na anak na babae na isang carrier ng may sira na gene. Iyon ay, ang mga lalaki ay karaniwang dumaranas ng sakit, habang ang mga babae ay nagsisilbing mga carrier ng hemophilia at maaaring manganak ng mga may sakit na anak na lalaki o carrier na babae. Ayon sa istatistika ng WHO, humigit-kumulang isang lalaking sanggol sa 5,000 ang ipinanganak na may hemophilia A, anuman ang nasyonalidad o lahi.

Gayunpaman, maaaring lumitaw ang hemophilia kahit na ang bata sa pamilya ay walang mga carrier ng mga gene ng sakit.

Ang pinakatanyag na carrier ng hemophilia sa kasaysayan ay si Queen Victoria ng England. Mayroong isang bersyon na ang mutation ay naganap nang eksakto sa genotype, dahil walang mga taong nagdurusa sa hemophilia sa mga pamilya ng kanyang mga magulang. Ayon sa isa pang bersyon, ang pagkakaroon ng hemophilia gene sa Reyna Victoria maaaring ipaliwanag sa katotohanan na ang kanyang ama ay hindi si Edward Augustus, Duke ng Kent, ngunit isa pang lalaking may hemophilia. Ngunit walang makasaysayang ebidensya na pabor sa bersyong ito.

Mabuhay. Bakit binigyan ng mga doktor si Queen Victoria ng chloroform?

Ipinasa ng Reyna ng Inglatera ang sakit na ito bilang isang "mana" sa mga naghaharing pamilya ng Germany, Spain at Russia. Ang isa sa mga anak ni Victoria ay nagdusa ng hemophilia, gayundin ang ilang apo at apo sa tuhod, kabilang ang Russian. Tsarevich Alexei Nikolaevich. Iyon ang dahilan kung bakit natanggap ng sakit ang mga impormal na pangalan nito - "Victorian disease" at "Royal disease".

Mga pagpapakita, pagsusuri at paggamot

Lumilitaw ang mga unang sintomas depende sa kalubhaan ng sakit. Kung mas malala ang hemophilia, lumilitaw ang mga naunang palatandaan ng pagdurugo.

Mula sa mga unang araw ng buhay, ang bata ay nagkakaroon ng mga hematoma sa ulo, at ang matagal na pagdurugo mula sa pusod ay posible. Kapag ang isang bata ay gumawa ng kanyang mga unang hakbang, ang pagbagsak at mga pasa ay hindi maiiwasang mangyari, at ang isang malinaw na sintomas ay ang kawalan ng kakayahan na pigilan ang pagdurugo gamit ang mga kumbensyonal na pamamaraan.

Sa edad na 1-3 taon, ang pinsala sa mga kalamnan at kasukasuan ay maaaring magsimula, na may masakit na pamamaga, limitasyon ng paggalaw ng mga braso at binti.

Ang isang katangiang sintomas ng hemophilia ay hemarthrosis - pagdurugo sa mga kasukasuan na kusang nangyayari at nang walang maliwanag na dahilan.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may subcutaneous at intermuscular hematomas, ilong, bato, gastrointestinal dumudugo, mabigat na pagdurugo pagkatapos ng pagbunot ng ngipin. Bukod dito, ang bawat naturang pagdurugo ay maaaring maging nakamamatay.

Ang isang tumpak na diagnosis ay ginawa pagkatapos sukatin ang antas ng kaukulang blood clotting factor. Ang pagsusuri ng dugo (coagulogram) ay ginagawa sa mga dalubhasang laboratoryo ng mga sentro ng hematology.

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa sakit, ngunit ang hemophilia ay maaaring matagumpay na makontrol sa pamamagitan ng mga iniksyon ng nawawalang clotting factor na nakahiwalay sa nag-donate ng dugo o nakuha sa artipisyal na paraan.

Mga alamat at katotohanan

Ang pasyente ay maaaring mamatay mula sa isang maliit na gasgas. Hindi ito ganoon, ang panganib ay nagmumula sa mga malalaking pinsala at operasyon ng operasyon, pagbunot ng ngipin, kusang pagdurugo sa loob ng mga kalamnan at kasukasuan.

Mga lalaki lang ang nagkakaroon ng hemophilia. Ito ay hindi ganap na totoo. Ang mga kababaihan ay dumaranas din ng hemophilia, ngunit napakabihirang. Humigit-kumulang 60 kaso ng hemophilia sa mga batang babae ang inilarawan sa buong mundo. Ayon sa isang bersyon, ang pambihira ng sakit na ito sa mga kababaihan ay dahil sa pisyolohiya katawan ng babae: Ang buwanang pagkawala ng dugo dahil sa mahinang pamumuo ng dugo ay humahantong sa maagang pagkamatay.

Ang mga pasyente na may hemophilia ay hindi dapat sumailalim sa operasyon. Iyan ay tama, ang anumang mga interbensyon sa pag-opera ay pinahihintulutan lamang para sa mga kadahilanang pangkalusugan at kung posible na ayusin ang kapalit na therapy na may mga gamot sa blood clotting factor. Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may hemophilia ay hindi maaaring makisali sa pisikal na aktibidad at isports, at mapanganib din para sa kanila na magbigay ng mga gamot sa intramuscularly.

Ang babaeng may hemophilia genes ay tiyak na manganganak ng may sakit na bata. Sa katunayan, hindi ito ganap na totoo, dahil hindi maaaring planuhin ng mga carrier ng hemophilia gene ang pagsilang ng isang pasyente o malusog na bata. Ang tanging pagbubukod ay maaaring ang pamamaraan ng in vitro fertilization (IVF), ngunit napapailalim sa ilang mga kundisyon. I-diagnose ang pagkakaroon ng hemophilia sa fetus mula sa ika-8 linggo ng pagbubuntis.

Ang hemophilia ay isang sakit kung saan ang mekanismo ng pamumuo ng dugo ay nagambala. Ang hindi pangkaraniwang dalas kung saan ang sakit na ito ay nangyayari sa mga iba't ibang henerasyon mula sa parehong pamilya, ay matagal nang naging posible na maghinala na ang hemophilia ay isang namamana na sakit sa dugo. Ito ay itinatag na ang mga kababaihan, nang walang sakit sa kanilang sarili, ay naglilipat ng hemophilia mula sa isang pamilya patungo sa isa pa.

Ang isang tipikal na halimbawa ng sakit na dala ng dugo ng babae sa kasaysayan ng Europa ay ang puno ng pamilya ni Reyna Victoria ng Inglatera, kung saan kumalat ang sakit sa maraming iba pang mga maharlikang bahay. Ang anak ng huling Russian Tsar ay nagdusa mula sa sakit na ito.

Gayunpaman, ang hemophilia ay hindi lamang nakakaapekto sa mga aristokratikong dinastiya. Ito ay maaaring mangyari sa sinumang bata na may miyembro ng pamilya na dumanas ng sakit na ito sa dugo.

Ang hemophilia ay isang congenital hereditary disease. Siyempre, ito ang pinakasikat sa mga sakit sa dugo na tinutukoy ng genetically.

Ang hemophilia ay ipinahayag sa tumaas na pagdurugo, maging ito bilang resulta ng panlabas, kahit na ang pinakamaliit na pinsala, o panloob na pagdurugo sa mga tisyu, joint capsule, atbp. Ang pinsala na nagdudulot ng halos hindi mapigilan na pagdurugo ay maaaring napakaliit.

Ang sakit na ito sa dugo ay may seryosong kahihinatnan para sa mga panloob na organo at kasukasuan, tawag ko kasamang mga sakit at mga paglihis.

Ang mga sanhi ng hemophilia ay mga gene

Ang hemophilia ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki, habang ang mga babae ay responsable para sa genetic component na ipinasa nila sa kanilang mga supling. Ang landas ng pamana na ito ay lumitaw dahil sa katotohanan na genetic predisposition sa sakit ay nauugnay sa X chromosome.

Tingnan natin sandali ang istraktura ng mga chromosome sa sex. Sa mga babae, pareho ang haba at hugis, kaya ang pares ng chromosome ay itinalaga ng mga letrang XX. Sa mga lalaki, ang isa sa kanila ay kapareho ng sa mga babae, ngunit ang pangalawa ay may ibang hugis at haba, sa kadahilanang ito ang pares ng mga kromosom ay tinatawag na XY. Ang bawat supling ay tumatanggap ng isang chromosome mula sa ina at isa mula sa ama, kasama ang lahat ng mga kumbinasyon na posibilidad na umiiral sa conformation na ito. Kung ang isang babae ay may sakit na X chromosome, iyon ay, isang nauugnay sa isang predisposisyon sa isang sakit sa dugo, kung gayon wala itong direktang kahihinatnan para sa carrier, dahil ang kromosoma na ito ay binabayaran ng pangalawa, malusog. Ang babae mismo ay walang anumang mga sintomas, ngunit maaari niyang ipasa ang kanyang predisposisyon sa sakit sa pamamagitan ng mana. At kung ang isang tao ay nagmamana ng may sakit na X chromosome na ito, kung gayon ang depekto nito ay hindi nababayaran ng pangalawang malusog na kromosoma. Samakatuwid, siya ay nagpapakita ng hemophilia. Kung ang parehong X chromosome ng isang babae ay may genetic defect, hindi siya magiging viable.

Ang X chromosome ay nagdadala ng genetic na impormasyon na kinakailangan para sa pagbuo ng fetus normal na mga kadahilanan pamumuo ng dugo. Sa isang hemophiliac, nasa lugar na ito na may depekto sa genetic na impormasyon. Ang pathological hereditary predisposition na ito ay nagiging sanhi ng bleeding disorder na pinagbabatayan ng hemophilia.

Ito ay kilala na sa isang normal na indibidwal, ang pagdurugo na nagreresulta mula sa isang sugat ay huminto sa lalong madaling panahon dahil sa pagkilos ng tatlong mekanismo: ang mga daluyan ng dugo ay sumikip, ang mga platelet ay idineposito sa nasugatan na lugar at ang mga namuong dugo, kaya nagsasara. bukas na sugat.

Ang coagulation ng dugo ay isang kumplikadong proseso ng biochemical kung saan ang fibrinogen, isang protina na nilalaman ng plasma, ay nagbabago sa istraktura nito. Nangyayari ito sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan, kung saan ang pagpapakawala ng tissue thromboplastin ay napakahalaga. Ang pagbuo ng thromboplastin ay nangyayari sa tulong ng maraming mga sangkap na matatagpuan sa maliit na dami sa dugo. Ang isa sa mga ito, ang factor VIII, o antihemophilic factor (AHF), ay wala o hindi sapat sa mga apektado ng hemophilia. Ang terminong hemophilia ay aktwal na tumutukoy sa dalawang sakit na may parehong sintomas, ngunit iba't ibang dahilan pangyayari.

Mga uri ng hemophilia

Mayroong dalawang uri ng hemophilia, lalo na:

• Hemophilia A, o classical hemophilia
• Hemophilia B, o sakit sa Pasko
• Ang Hemophilia C ay isang napakabihirang uri na pangunahing nakakaapekto sa mga Hudyo

Ang pangalawang uri ay hindi gaanong karaniwan. Ang Type A ay walang factor VIII, hemophilia B pinag-uusapan natin tungkol sa factor IX, o plasma thromboplastin, na tinatawag na Christmas factor. Mahalaga rin ito para sa pamumuo ng dugo, at halos imposible ito sa kawalan nito.

Ang ikatlong uri ay nangyayari dahil sa isang kakulangan ng kadahilanan XI. Dahil sa hindi pamantayang klinikal na larawan, hindi pa katagal ang ganitong uri ay nakahiwalay nang hiwalay at hindi kasama sa mga uri ng hemophilia.

Ano ang nakuhang hemophilia?

Ang hemophilia ay namamana. Gayunpaman, ang mga kaso ay naitala kapag ang mga pagpapakita ng sakit na ito ay naobserbahan sa mga matatanda na hindi pa nagkasakit noon at walang mga pasyente sa kanilang pamilya. Ang nakuhang hemophilia ay palaging uri A. Sa kalahati ng mga kaso, hindi kailanman naiintindihan ng mga doktor ang sanhi ng sakit. Sa ibang mga kaso ang dahilan ay mga tumor na may kanser, pag-inom ng ilang partikular na gamot at iba pang dahilan na hindi ma-systematize.

Mga palatandaan, sintomas at klinikal na larawan ng hemophilia

Klinikal na larawan nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na ugali ng mga pasyente na mawalan ng dugo. Sa loob ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan, maaaring lumitaw ang pagdurugo na hindi tumitigil, na naglalagay sa panganib sa buhay ng bagong panganak. Ngunit sa ilang mga kaso, ang hemophilia ay lilitaw lamang kapag ang bata ay nagsimulang tumakbo. Pagkatapos ang mga magulang ay maaaring obserbahan ang isang mas mataas na ugali sa mga pasa, hematomas at pagdurugo sa balat at mauhog lamad pagkatapos ng banal microtraumas, tulad ng mga light shocks, contusions, atbp, na nagpapahiwatig ng sakit sa dugo na ito.

Sa edad na ito, karaniwan din ang pagdurugo ng ilong o pagdurugo ng oral mucosa (pagputok ng ngipin). Sa mas matatandang bata, ang pagbunot ng ngipin o tonsillectomy ay sinusundan ng mabigat na pagdurugo. Ito ang mga unang palatandaan ng hemophilia. Ang pagdurugo ay maaari ding mangyari sa mga panloob na organo - ang atay, pali, bituka, bato at utak, o, gaya ng kadalasang nangyayari, sa mga kasukasuan.

Sa kasong ito, pinag-uusapan nila ang hemophilic arthropathy o hemarthrosis. Bilang resulta ng naturang intra-articular na pagdurugo, lalo na sa tuhod, may panganib ng pagkasira ng mga buto at kartilago at makabuluhang limitasyon ng mga paggalaw ng apektadong kasukasuan, hanggang sa kanilang kumpletong kawalan.

Ang hemophilia ay isang sakit kung saan ang mga sintomas ay maaaring mangyari na may iba't ibang intensity. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay proporsyonal sa kalubhaan ng genetic defect. Kung ang blood clotting factor na ito ay ganap na wala, ang pasyente ay nasa matinding panganib. Sa malalang kaso, ang kamatayan ay nangyayari na sa maagang pagkabata dahil sa pagdurugo sa utak, masyadong maraming pagkawala ng dugo pagkatapos ng pinsala, o kahit na dahil naipon ang dugo sa leeg, na humahantong sa pagka-suffocation.

Habang lumalaki ang bata, mas nababatid niya na siya ay may sakit at natututong kontrolin ang kanyang aktibidad at, kung maaari, iwasan ang mga aksidente at pinsala. Kung ang mga batang pasyente ay nakaligtas sa maagang pagkabata, nararapat silang umasa ng mahabang buhay. aktibong buhay. Imposibleng mahulaan nang mas tiyak kung paano bubuo ang sakit sa paglipas ng panahon. Halimbawa, ang mga impeksiyon ay maaaring higit pang magpapataas ng mga tendensya sa pagdurugo. Minsan maaari mong obserbahan ang isang klinikal na kurso, na kung saan ay nailalarawan sa pagkakaroon ng ilang mga yugto.

Mayroong panahon kung saan ang mga pinsala ay nagdudulot lamang ng kaunting pagkawala ng dugo o kahit na walang pagdurugo, pagkatapos ay darating muli ang isang oras na ang malawakan, halos walang dahilan na pagdurugo ay nangyayari. Yung. hemophilia at ang mga sintomas nito ay maaaring lumitaw sa mga alon.

Mga diagnostic

Upang ma-diagnose na may hemophilia, ang isang tao ay kailangang bisitahin ang ilang mga espesyalista, tulad ng isang pediatrician, geneticist, hematologist at neonatologist. Kung ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata, pagkatapos ay dapat ka ring kumunsulta sa isang pediatric gastroenterologist, otolaryngologist, traumatologist at neurologist.

Kung ang isang mag-asawa ay nasa panganib, kung gayon ang pinakamahusay na pagpipilian ay buong pagsusuri sa yugto ng pagpaplano ng isang bata. Upang matukoy ang mga carrier ng isang may sira na gene, kinakailangang sumailalim sa isang molecular genetic examination at masuri para sa genealogical data. Ang diagnosis ay maaari ding gawin gamit ang chorionic villus biopsy o amniocentesis, gayundin ang DNA testing ng cellular material.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga sakit ay maaaring masuri gamit ang pananaliksik sa laboratoryo hemostasis.

Upang linawin ang diagnosis, maaaring kailanganin ang mga pagsusuri:

• pagtukoy ng dami ng fibrinogen
• pagpapasiya ng prothrombin index
• pagpapasiya ng oras ng thrombin
• mga kahulugan ng halo-halong

Ang mga mag-asawa na umaasa sa isang bata at nasa panganib ay dapat kumunsulta sa mga espesyalista at magsagawa ng naaangkop na pananaliksik mula sa simula at sa buong pagbubuntis.

Ang hemophilia ay hindi magagamot; ang isang pasyente na dumaranas ng sakit na ito sa dugo ay dapat labanan ang mga sintomas at mga pathologies na dulot ng kanyang buong buhay. Ibig sabihin, ang hemophilia ay isang sakit na walang lunas.

Ito ay magiging iresponsable na hindi ipaliwanag sa mga magulang ng isang batang may hemophilia kung gaano kapanganib ang sakit na ito. Gayunpaman, hindi nila dapat isipin na ang kanilang anak ay nawala. Ngayon, kahit na ang isang pasyente na may hemophilia ay may pagkakataon na mamuhay ng halos normal na buhay.

Upang makontrol ang tendensya ng pagdurugo, kinakailangan ang kapalit na therapy. Nangangahulugan ito na ang nawawalang clotting factor ay dapat mapalitan sa pamamagitan ng pagpapakilala nito sa labas. Magagawa ito sa pamamagitan ng pagbubuhos ng plasma o buong dugo, o sa pamamagitan ng paggamit ng concentrate ng factor mismo (VIII o IX).

Napakahalaga na ang clotting factor ay ibibigay sa lalong madaling panahon kapag naganap ang pagdurugo. Sa ilang mga bansa (USA, Scandinavia), maraming mga pasyente na may hemophilia ang nagbibigay sa kanilang sarili ng mga intravenous injection ng plasma concentrate sa sandaling mapansin nila ang kaunting pagdurugo, kahit na bago pumunta sa pinakamalapit na dalubhasang medikal na sentro. Dahil mahirap makuha sapat na dami factor VIII, pagkatapos ay ang pinakahuli tumatakbo ang oras aktibong paghahanap ng mga pamamaraan para sa produksyon ng genetic nito.

Ang isa pang posibilidad ay ang mga ahente na direktang nagpapasigla sa paggawa ng factor VIII sa katawan ng pasyente.

Pinangalanan mga opsyon sa therapeutic tiyakin ang ligtas na pagganap ng menor de edad (pagbunot ng ngipin, atbp.) at malalaking operasyon ng operasyon sa mga taong dumaranas ng hemophilia. Mahalaga rin ang paggamot sa orthopedic, dahil ang lahat ng uri ng pinsala sa mga buto o bahagi ng mga kasukasuan ay karaniwan. Dapat silang bigyan ng babala.

Dagdag pa rito, kailangan ang tamang pisikal at mental na edukasyon upang ang mga hemophiliac ay hindi maging mga tinanggihang grupo ng mga tao sa lipunan dahil hindi nila makayanan ang pang-araw-araw na buhay.

Ang mga pasyente na may hemophilia ay nagkakaroon ng talamak na arthropathy dahil sa paulit-ulit na pagdurugo sa joint cavity. Ito ay kumakatawan sa pinakamahalagang komplikasyon ng namamana na sakit na ito. Mas madalas na nakakaapekto ito sa isa sa mga tuhod, minsan pareho, at sa gayon ay maaaring makabuluhang limitahan ang kakayahan ng motor ng pasyente. Sa hinaharap, ang mga sintomas na ito ay tiyak na mapapabuti sa pamamagitan ng sistematikong paggamit ng plasma concentrate, na makabuluhang bawasan ang mga sintomas ng pagdurugo sa kasukasuan.

Ngunit kahit ngayon, maraming mga pasyente na may hemophilia ang nagdurusa sa tinatawag na hemophiliac joint. Para sa ilang kapus-palad na mga pasyente, ang tanging pagpipilian upang gamutin ang kanilang karamdaman ay isang synovectomy (pagtanggal ng synovium ng kasukasuan, pagbabago ng pathological na, bilang resulta ng pagdurugo, ay nagiging pangunahing sanhi ng hemophilic arthropathy. Pagkatapos ng ganitong interbensyon, ang ilan sa mga hemophiliac ay nakabalik sa halos normal na buhay pagkatapos ng immobility.

Sa panahon ng pagkabata, ang matalinong pagpili ng mga laruan at aktibidad ay maaaring maging lubhang mahalaga sa pagpigil sa mga traumatikong yugto. SA edad ng paaralan ang isang taong may hemophilia ay maaaring makilahok sa normal na proseso ng edukasyon nang walang mga espesyal na eksepsiyon. Hindi siya dapat isama sa alinman sa mga aktibidad ng ibang mga bata. Napakahalaga na hindi siya makaramdam ng kababaan habang nagdurusa sa kanyang karamdaman, upang sa kalaunan ay mamuno siya ng isang malayang pamumuhay. Sa buong buhay, ang isang hemophiliac ay umaangkop sa kanyang karamdaman. Alam niya kung anong mga paghihigpit ang ipinapataw nito, isinasaalang-alang ang mga ito at pinaplano ang kanyang mga aktibidad nang naaayon. Kadalasan, ang mga pasyente na may hemophilia ay may higit sa average na katalinuhan.

Hemophilia sa mga lalaki

Sa medikal na kasanayan, ang male hemophilia ay walang mga natatanging katangian. Kung ang ina ay ang carrier ng binagong gene, kung gayon ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay maaaring masuri sa maagang pagkabata. Ang mga lalaki ay nakakaranas ng maliit na pagdurugo na nangyayari kahit na may mga menor de edad na pinsala. Ang mas malubhang pagdurugo ay ipinahiwatig ng bruising, na maaaring pukawin ang pagbuo ng mga seryosong pathologies tulad ng tissue necrosis.

Kung ang isang lalaki ay may hemophilia, pagkatapos ay bago ang anumang interbensyon sa kirurhiko dapat siyang bigyan ng mga antihemophilic na gamot, na makakatulong upang maiwasan ang labis na pagkawala ng dugo.

Ang pinakamalubhang pagdurugo ay ang mga nangyayari sa meninges. Maaari silang mag-provoke malubhang anyo pinsala sa central nervous system at kahit na humantong sa nakamamatay na kinalabasan. Gayundin, sa mga lalaki, ang pagdurugo ng retroperitoneal ay inuri bilang kumplikado, dahil maaari itong maging batayan para sa paglitaw ng mga talamak na pathologies, na maaari lamang maalis. sa pamamagitan ng operasyon.

Hindi gaanong mapanganib ang pagdurugo na nangyayari sa larynx at lalamunan mula sa mauhog na lamad. Maaari silang humantong sa matinding pag-atake ubo at pag-igting ng vocal cords at, bilang resulta, sagabal respiratory tract.

Kapag nangyari ang joint hemorrhages sa mga lalaki, lumilitaw ang sakit at ang temperatura ay tumataas sa 38 degrees. Ang ganitong mga paglihis ay maaaring maging sanhi ng osteoarthritis at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga limbs.

Hemophilia sa mga kababaihan

Ang hemophilia sa mga kababaihan ay bihirang masuri. Kaya naman mahirap tukuyin ang karakter at katangian.

Ang mga kaso ng hemophilia sa mga kababaihan ay madalas na masuri kung ang mga batang babae ay ipinanganak mula sa isang ina na kinikilala bilang isang carrier ng gene at isang ama na nagdurusa sa sakit na ito. Tulad ng para sa kalubhaan ng patolohiya, ganap itong tumutugma sa antas ng kadahilanan ng kakulangan. Ang mga sumusunod na anyo ng patolohiya ay maaaring makilala sa mga kababaihan:

1. Malubha - nailalarawan sa pamamagitan ng mga rate ng pamumuo ng dugo na mas mababa sa 2%. Ang mga sintomas ay pinaka-binibigkas sa pagkabata. Ang sakit sa kasong ito ay maaaring magpakita mismo bilang sistematikong pag-atake ng mga pagdurugo sa mga kalamnan, kasukasuan at mga panloob na organo. Ang pagdurugo ng mga gilagid ay maaaring mangyari sa panahon ng pagngingipin o pagpapalit ng ngipin. Habang tumatanda ka, mabilis na umuunlad ang mga palatandaan.
2. Katamtaman - ang pag-unlad ng patolohiya ay nangyayari kung ang antas ng kadahilanan ay nag-iiba mula 2 hanggang 5 porsiyento. Pagkatapos ang mga sintomas ay katamtaman at makikita bilang pagdurugo ng kasukasuan at kalamnan, at ang dalas ng paglala ay isang beses bawat ilang buwan.
3. Banayad - ang halaga ng kadahilanan ng kakulangan ay lumampas sa 5 porsyento. Lumilitaw ang mga unang sintomas sa edad ng paaralan bilang resulta ng operasyon o pinsala. Ang pagdurugo ay mababa ang intensity at nangyayari medyo madalang. Sa panahon ng mga pagsubok sa laboratoryo, maaaring hindi matukoy ang sakit.
4. Nabura - hindi nagpapakita ng anumang mga palatandaan. Ang isang tao sa ganoong kaso ay maaaring hindi man lang maghinala sa sakit. Ito ay kadalasang natuklasan lamang pagkatapos ng anumang interbensyon sa kirurhiko.

Sa mga kababaihan, kahit na napansin ang patolohiya, nangyayari ito sa isang hindi gaanong malubhang anyo. Ang katotohanan na ang babae ay naging isang carrier ng gene at naghihirap mula sa sakit na ito ay pinatunayan ng sumusunod na mga palatandaan:

• matinding paglabas sa panahon ng regla;
• pagdurugo ng ilong;
• pagdurugo na nangyayari pagkatapos ng mga pamamaraan sa ngipin;
• kakulangan sa pamumuo ng dugo.

Hemophilia sa panahon ng pagbubuntis

Dahil ang hemophilia ay nagdadala ng posibilidad ng makabuluhang pagkawala ng dugo, sa panahon ng pagbubuntis ang mga proseso ay maaaring hindi lamang hindi inaasahan, ngunit kung minsan ay hindi maibabalik. Kapag ang isang babae ay nabuntis, dapat siyang bumisita sa maraming mga espesyalista, tulad ng isang orthopedist, therapist, surgeon at geneticist. Ang panganganak ay dapat lamang maganap sa isang dalubhasang klinika sa ilalim ng malapit na pangangasiwa ng mga highly qualified na espesyalista.

Ang mga taktika ng paghahatid ay dapat na malinaw na tinukoy na mula sa ikatlong trimester. Sa kasong ito, ang lahat ng mga kadahilanan ay dapat isaalang-alang, tulad ng uri ng sakit at kondisyon ng babae. Ang lahat ng mga nuances ay dapat na maingat na pag-isipan at ang posibilidad ng malubhang pagkawala ng dugo ay dapat mabawasan, at ang isang kanais-nais na paghahatid ay dapat matiyak.

Bukod sa lahat, lahat mga posibleng paraan Ang mga sumusunod na panganib ay dapat na hindi kasama:

• pagkamatay habang ;
• pagbuo ng cerebral hemorrhages sa panahon ng panganganak;
• ang posibilidad ng mga vascular pathologies at impeksyon;
• pag-unlad ng articular mga proseso ng pathological na maaaring sanhi ng pagpapapangit ng tissue;
• posibilidad ng joint immobility.

TUNGKOL SA mga potensyal na panganib Para sa fetus, halos walang nalalaman sa kasalukuyan, maliban na ang babae ay maaaring makaranas ng matinding pagdurugo.

Tulad ng ipinapakita ng kasanayan, kung ang panganganak ay nangyayari nang normal, kung gayon ang posibilidad ng mga pinsala at panganib ay mababawasan, ngunit palaging may posibilidad ng mga pagbubukod, samakatuwid, sa kaso ng hemophilia, ang lahat ng mga hakbang sa kaligtasan ay dapat gawin nang maaga, at ang panganganak ay dapat lamang isinasagawa ng mga kwalipikadong doktor.

Mga komplikasyon

Bilang resulta ng patolohiya o sa panahon ng therapy para sa hemophilia, ang isang tao ay maaaring magsimulang bumuo ng ilang mga komplikasyon. Ang pagdurugo ay maaaring humantong sa anemia iba't ibang antas grabidad. Ang mga pagkamatay ay hindi maaaring ibukod; ito ay pangunahing may kinalaman sa mga babaeng sumasailalim sa caesarean section.

Kapag nabuo ang hematoma, maaaring mabuo ang gangrene o maaaring magkaroon ng paralisis. Nangyayari ito bilang resulta ng compression ng mga daluyan ng dugo o nerbiyos. Ang nekrosis at osteoporosis, na lumilitaw dahil sa madalas na pagdurugo sa tissue ng buto, ay hindi maaaring isama. Sa pagdurugo, maaaring mabuo ang sagabal sa daanan ng hangin. Higit pa ang hindi ibinubukod malubhang komplikasyon, tulad ng pagdurugo sa ulo o spinal cord, na humahantong sa kamatayan.

Ang isang komplikasyon ng talamak na hemophilia ay arthropathy. Nabubuo ito kapag ang pagdurugo ay nangyayari nang kusang at nakararami sa isang kasukasuan. Sa ilalim ng impluwensya ng mga bahagi ng dugo, ang pamamaga ng synovial membrane ay nangyayari, na lumalapot sa paglipas ng panahon, at ang mga outgrowth ay nabuo dito, na tumagos sa magkasanib na lukab. Sa proseso ng joint mobility, ang mga outgrowth ay pinched, na naghihikayat ng mga bagong hemorrhages, ngunit walang pinsala. Ito ay humahantong sa unti-unting pagkasira ng tissue cartilaginous joint at pagkakalantad ng ibabaw ng buto. Sa ilang mga kaso, may posibilidad na magkaroon ng renal amyloidosis na may kasunod na talamak pagkabigo sa bato.

Sa ganitong uri ng sakit, impeksyon sa viral hepatitis at Mga impeksyon sa HIV, pero salamat modernong kondisyon at ang pinakabagong mga paraan ng paglilinis, ang panganib ng impeksyon ay mababawasan.

Sa mga bihirang kaso, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng reaksyon immune system sa anyo ng paggawa ng mga antibodies na huminto sa kakayahang mapanatili ang pamumuo ng dugo. Sa medikal na kasanayan, ito ay ipinahayag ng imposibilidad ng paghinto ng pagdurugo gamit ang kapalit na therapy.

Pagtataya

Tulad ng para sa pagbabala, ito ay direktang nakasalalay sa kung gaano maingat na tinatrato ng isang tao ang kanyang kalusugan at sinusunod ang lahat ng mga rekomendasyon ng mga espesyalista.

Ang pagbabala para sa malubhang hemophilia ay lumalala nang husto kung ang isang tao ay nakakaranas ng mabilis na pagdurugo dahil sa pinsala o operasyon. Tungkol sa banayad na antas hemophilia, kung gayon ang pag-asa sa buhay ay nananatiling pareho at negatibong impluwensya ang patolohiya ay hindi nakakaapekto sa katawan.

Ang mga kamag-anak ng pasyente ay dapat magkaroon ng pang-unawa sa mga katangian ng sakit at, kung kinakailangan, makapagbigay ng pangunang lunas.

Pag-iwas

Ang pangunahing paraan ng pag-iwas sa hemophilia ay konsultasyon at kumpletong medikal na pagsusuri ng mga mag-asawa kaagad bago ang kasal. Sa kasong ito, ang isang espesyal na diagnosis ng gene ay isinasagawa, ang mga resulta kung saan ay nagpapakita ng mga posibleng panganib ng pagmamana ng patolohiya. Kung ang mga mag-asawa ay nasuri na may sakit, hindi sila inirerekomenda na magplano na magbuntis ng mga bata. natural.

Kung sa ilang kadahilanan ang diagnosis ay hindi natupad bago ang pagbubuntis, pagkatapos ay ipinapayong ayusin ang diagnosis pagkatapos ng paglilihi. Dahil pagkatapos, kung ang hemophilia ay napansin sa pagkabata, ang paggamot at mga hakbang sa pag-iwas ay angkop.

Ang mga pasyente na nasuri na may hemophilia ay dapat na nasa ilalim ng pare-pareho pagmamasid sa dispensaryo. Sa kasong ito, sila ay nakarehistro sa maagang pagkabata. Kapag ang isang bata ay na-diagnose na may sakit, siya ay hindi kasama sa pisikal na edukasyon, dahil may mataas na panganib ng pinsala. Ngunit, sa kabila ng lahat ng mga paghihigpit, ang katamtamang pisikal na aktibidad ay dapat na naroroon. Ang mga ito ay kinakailangan, lalo na para sa isang lumalagong katawan, para sa normal na paggana. Walang mga espesyal na paghihigpit sa pagkain. Ang sanggol ay dapat mabakunahan laban sa maximum na bilang ng mga impeksyon, ngunit ang mga pagbabakuna ay ginagawa lamang sa ilalim ng balat at may matinding pag-iingat, dahil pagkatapos intramuscular injection Maaaring lumitaw ang malawak na hematomas. Ang pangangasiwa ng mga live na bakuna ay pinapayagan lamang pagkatapos ng pagpapakilala ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo, kung saan lumipas ang hindi bababa sa isa at kalahating buwan. Ito ay kinakailangan na sistematikong suriin para sa viral hepatitis at impeksyon sa HIV.

Upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon, dapat mong subukang maiwasan ang labis pisikal na Aktibidad, iba't ibang pinsala, pati na rin sumailalim sa lahat ng mga pamamaraan na inirerekomenda ng doktor at sundin ang mga regimen ng gamot. Sa mga sakit na viral Ang isang pasyente na may hemophilia ay mahigpit na ipinagbabawal na kumuha ng Aspirin, dahil ang gamot na ito ay nagpapanipis ng dugo at maaaring magdulot ng pagdurugo. Ipinagbabawal na uminom ng non-steroidal anti-inflammatory drugs tulad ng Nurafen at Panadol. Hindi pa inirerekomenda para sa isang tao na gumamit ng cupping; maaari silang magdulot ng pagdurugo sa baga.

Upang maiwasan ang hemophilia, binibigyan ang isang tao ng nawawalang blood factor sa ilang mga agwat. Sa ilang mga kaso, maaaring mag-install ng mga espesyal na venous catheter, na nagpapaliit sa panganib ng pinsala.

Mga materyales sa video

Hemophilia: Discovery Channel - Mga Sakit at Kamatayan ng mga Hari

Hemophilia. Paano ito tinatalo ng modernong medisina

Ang hemophilia ay isang malubhang sakit na may mapanganib na kahihinatnan. Upang maiwasan ang mga ito, kinakailangan ang napapanahon at kwalipikadong pangangasiwa at wastong pangangalaga. Kung ito ay matiyak, ang isang tao na may ganitong diagnosis ay maaaring mabuhay ng isang buong buhay at halos hindi naiiba sa lahat. Salamat sa mga modernong pamamaraan sa paggamot ng patolohiya, ang mahusay na tagumpay ay nakamit at ang mga siyentipiko ay hindi titigil doon. Dahil sa aktibong pagbuo ng gene therapy, posibleng matalo ang hemophilia sa malapit na hinaharap.

Ang mga pagpapakita ng hemophilia ay inilarawan sa mga gawa ng mga doktor at mga medikal na istoryador noong sinaunang panahon. Sa malayong mga siglo, ang mga doktor ay nahaharap sa problema ng pagtaas ng pagdurugo at pagkamatay mula rito. Ngunit ang sanhi ng sakit na ito ay hindi gaanong naiintindihan, at ang paggamot ay hindi rin epektibo.

Natanggap ng sakit na ito ang opisyal na pangalan at kahulugan nito noong ika-19 na siglo.

Etiology

Ang hemophilia ay isang namamana na sakit kung saan mayroong paglabag sa proseso ng pamumuo ng dugo (coagulation). Bilang resulta, ang pasyente ay nakakaranas ng pagdurugo sa mga joint cavities, tissue ng kalamnan, sa lahat ng organo ng katawan.

Ang hemophilia ay isang patolohiya kung saan mayroong tumaas na pagdurugo. Inuuri ng medikal na pag-uuri ang sakit na ito bilang isang pangkat ng hemorrhagic diathesis, namamana na coagulopathies, at mga kondisyon kung saan may kapansanan ang pamumuo ng dugo. Sa mga malubhang kaso, ang mga pasyente ay nagiging may kapansanan.

Ang mga kinatawan ng royal dynasties ay madalas na dumanas ng sakit na ito, kaya naman ang hemophilia ay tinawag na royal o Victorian disease (bilang parangal kay Queen Victoria, ang tanging babaeng kinatawan ng sakit na dumanas ng sakit na ito).

Paano mamuhay na may hemophilia? Malalaman mo ang sagot sa tanong na ito sa pamamagitan ng panonood ng pagsusuri sa video:

Mga sanhi ng hemophilia

Ang lahat ng impormasyon tungkol sa isang tao ay nakapaloob sa mga chromosome na matatagpuan sa cell nucleus. Ang bawat katangian na nagsisiguro ng pagkakatulad sa mga magulang ay na-encode ng isang bahagi ng chromosome - ang genome.

Ang mga pathological na pagbabago sa mga gene (mutations) ay humantong sa isang bilang ng mga sakit.

Ang mga tao ay may kabuuang 23 pares ng chromosome. Ang huling pares ay ang sex chromosomes, ang mga ito ay itinalaga ng mga letrang X at Y. Sa mga babae, ang pares na ito ay binubuo ng dalawang X chromosome (XX), sa mga lalaki, X at Y (XY).

Ang mutated gene na responsable para sa pamana ng hemophilia ay matatagpuan sa X chromosome. Nangangahulugan ba ito na ang isang magulang na may ganitong sakit ay tiyak na manganganak ng isang may sakit na bata? Hindi. Narito ito ay kinakailangan upang maunawaan ang konsepto ng "nangingibabaw" at "recessive" na gene.

Scheme ng paghahatid ng mga namamana na katangian

Ang isang ipinanganak na bata ay tumatanggap ng dalawang gene na responsable para sa isang partikular na katangian, sabihin ang kulay ng buhok. Ang unang gene ay mula sa ina, ang pangalawa ay mula sa ama. Ang mga gene ay nangingibabaw (predominant) at recessive (menor). Kung ang isang bata ay nagmamana ng dalawang nangingibabaw na gene mula sa kanyang ina at ama, kung gayon ang partikular na katangiang ito ay lilitaw. Kung ang dalawa ay recessive, pagkatapos ay magpapakita din ito mismo. Kung ang isang nangingibabaw na gene ay minana mula sa isang magulang, at ang isang recessive na gene ay minana mula sa pangalawa, kung gayon ang sanggol ay magpapakita ng mga palatandaan ng isang nangingibabaw na gene.

Ang gene na nagdadala ng hemophilia ay resessive. Ito ay ipinapadala lamang sa X chromosome. Nangangahulugan ito na sa isang babaeng bata, upang mangyari ang sakit na ito, kinakailangan na magkaroon ng mga recessive na gene sa parehong X chromosome. Kung nangyari ito, ang bata ay namatay pagkatapos ng pagbuo ng sarili nitong hematopoietic system. Nangyayari ito sa 4 na linggo ng pagbubuntis. Kung ang hemophilia trait ay matatagpuan lamang sa isang X chromosome, at ang pangalawa ay nagdadala ng isang malusog na gene, kung gayon ang sakit ay hindi magpapakita mismo, dahil ang nangingibabaw na malusog na gene ay sugpuin ang recessive. Samakatuwid, ang isang babae ay maaaring maging isang carrier ng sakit, ngunit hindi nagdurusa dito.

Mga uri ng hemophilia

Ang pagtaas ng pagdurugo sa sakit na ito ay dahil sa isang paglabag sa proseso ng pamumuo ng dugo at isang extension ng oras nito. Ang problema ay sanhi ng mga pagbabago sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo, kung saan mayroong 12.

Ang praktikal na gamot ay nakatagpo ng tatlong uri ng sakit:

• Hemophilia A. Dulot ng hindi sapat na antas ng factor VIII (antihemophilic globulin). Ang ganitong uri ng sakit ay ang pangunahing (klasikal) na isa, dahil nakakaapekto ito sa halos 85% ng mga pasyente na may hemophilia. Ang variant na ito ng sakit ay sinamahan ng pinakamalubhang pagdurugo;
• Hemophilia B. Nabubuo dahil sa kakulangan ng plasma factor IX (Pasko). Sa ganitong uri ng patolohiya, ang pagbuo ng isang pangalawang antas ng coagulation plug ay nagambala. Nangyayari sa 10% ng mga kaso;
• Hemophilia C. Ang variant na ito ay nagdudulot ng kakulangan ng clotting factor XI. Ngayon ito ay hindi kasama sa mga klasipikasyon ng hemophilia at naka-highlight sa magkahiwalay na sakit, dahil naiiba ito sa mga klinikal na palatandaan mula sa totoong hemophilia. Ito ay karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi at nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae.

Paano nagpapakita ng hemophilia? Mga reklamo at sintomas

Ang hemophilia ay nagpapakita mismo:

Sa maliliit na bata, madalas na lumilitaw ang mga hematoma sa ulo, sa puwit, at mga talim ng balikat. Ang physiological teething ay sinamahan ng patuloy na pagdurugo. Ang paglabas ng dugo mula sa mauhog lamad ng ilong at bibig ay madalas ding napapansin kapag kinakagat ang dila at pisngi.

Ang pinsala sa mata ay lalong mapanganib. Ang pagdurugo sa kasong ito ay maaaring magresulta sa kumpletong pagkabulag.

Sa edad, ang mga pagpapakita ay nagiging mas katamtaman, ang pagdurugo ay lumalabas, at ang kanilang panganib ay hindi na napakalaki.

Sa pang-araw-araw na buhay, mayroong isang alamat tungkol sa mga kaso ng mga pasyente na may hemophilia na dumudugo mula sa pinakamaliit na hiwa o gasgas. Sa totoo lang hindi ito totoo. Ang panganib ay dulot ng matinding operasyon sa operasyon at panloob na pagdurugo na hindi alam ang pinagmulan. Malamang, isang kumbinasyon ng mga mekanismo ng pagdurugo sa panahon ng sakit at pagkasira at pagkamatagusin ng mga vascular wall.

tala: Ang mga pasyenteng may hemophilia ay nakakaranas ng paulit-ulit (paulit-ulit) na pagdurugo pagkatapos ng pinsala. Laban sa background ng isang paghinto, pagkatapos ng ilang oras o araw ang proseso ay maaaring maulit.

Samakatuwid, ang malapit na pagsubaybay sa mga naturang pasyente ay kinakailangan. Ang madalas na paulit-ulit na pagdurugo ay nagdudulot ng anemia sa paglipas ng panahon.

Sa 70% ng lahat ng mga kaso, ang intra-articular bleeding ay sinusunod. Ang subcutaneous na bahagi ay humigit-kumulang 20%, kadalasan sa lugar ng maximum na pagkarga ng kalamnan. Humigit-kumulang 5-7% ng pagdurugo ay nangyayari mula sa gastrointestinal at cerebral vessels.

Ang mga nabuong hematoma ay maaaring tumagal ng hanggang 2 buwan. Sa kaso ng mga komplikasyon (suppuration), kinakailangan upang buksan ito at alisin ang mga necrotic na masa.

Ang pagdurugo sa mga kasukasuan (hemarthrosis) ay maaaring humantong sa kapansanan.

Ang mga komplikasyon ng pagdurugo mula sa tissue ng bato ay maaaring kabilang ang:

• sakit na sindrom;
• renal colic (mechanical irritation ng urinary tract sa pamamagitan ng isang namuong dugo);
• pamamaga ng renal pelvis ();
• dropsy ng mga bato (hydronephrosis);
• pagkasira at mga pagbabago sa sclerotic sa mga capillary ng mga bato.

Paano maghinala ng hemophilia sa isang bagong panganak

Ang hindi mapigilan, matagal na pagdurugo mula sa pusod, mga pasa at pagdurugo sa ulo, mga matambok na bahagi ng katawan ng sanggol ay nangangailangan ng agarang pagsusuri sa dugo upang matukoy ang hemophilia. Ang mga pag-aaral na ito ay dapat na dagdagan ng isang masusing pakikipanayam sa isang kamag-anak upang matukoy ang mga kaso ng sakit sa pamilya.

Pagkumpirma ng diagnosis ng hemophilia sa pamamagitan ng data ng laboratoryo

Ang diagnosis ng hemophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na parameter ng dugo:

• isang pagbawas sa konsentrasyon (ang pangunahing tanda) at aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation (VII sa form A, IX sa form B) sa ibaba 50%;
• isang pagtaas sa oras ng pamumuo ng dugo na higit sa 10 minuto;
• hindi nagbabago ang dami ng fibrinogen;
• nadagdagan ang oras ng thrombin;
• pagbaba sa prothrombin index (PTI);

Paano gamutin ang hemophilia at mga komplikasyon

Walang mga radikal na paraan upang maimpluwensyahan ang sanhi ng sakit. Ang nagpapakilala, nagpapadali ng paggamot na may mga pansuportang gamot ay isinasagawa.

Upang gawin ito, ang mga pasyente ay binibigyan ng:

• mga solusyon ng mga concentrates ng nawawalang mga kadahilanan ng coagulation (mula 4 hanggang 8 na dosis bawat araw na may heparin 1500 na mga yunit), mga gamot na inihanda mula sa dugo ng donor, mula din sa mga hematic na bahagi ng tissue ng hayop;
• sariwang paghahanda ng plasma, cryoprecipitate (depende sa kalubhaan mula 10 hanggang 30 yunit bawat 1 kg ng timbang, 1 beses bawat araw), antihemophilic (mula 300 hanggang 500 ml pagkatapos ng 8-12 oras) at donor plasma (10-20 ml bawat kg). kada araw). Ang mga iniksyon ay maaaring gawin araw-araw o bawat ibang araw;
• sa kaso ng malubhang anemia - pagsasalin ng dugo, pagsasalin ng pulang selula ng dugo;
• glucose solution drip, polyglucin, reambirin, atbp.;
• plasmapheresis (upang alisin ang mga antibodies sa clotting factor), prednisolone.

Ang Hemarthrosis kasama ang mga pamamaraan sa itaas ay pupunan ng pagbutas ng magkasanib na kapsula para sa aspirasyon (pagpili) ng mga madugong nilalaman na may kasunod na iniksyon mga hormonal na gamot. Ang may sakit na paa ay nangangailangan ng maximum na kawalang-kilos, kahit na immobilization. Isinasagawa ang rehabilitasyon gamit ang pisikal na therapy at physiotherapeutic na pamamaraan.

Ang mga kumplikadong kaso na may hitsura ng contractures, osteoarthritis, at pathological fractures ay maaaring dagdagan ng surgical treatment sa mga orthopedic department.

tala: ang pagrereseta ng mga non-steroidal anti-inflammatory na gamot sa mga pasyenteng may hemophilia ay mahigpit na kontraindikado dahil sa panganib posibleng pag-unlad dumudugo.

Mga aksyong pang-iwas

Nagsisimula sila sa pangangailangan para sa medikal na genetic counseling at pagpapasiya ng hemophilia gene sa X chromosome.

Kung mayroon kang umiiral na sakit, kinakailangan na magpa-medical check-up, panatilihin ang pang-araw-araw na gawain at pamumuhay na hindi kasama ang pisikal na labis na karga at trauma. Inirerekomenda ang mga aralin sa paglangoy gym may mga projectiles na hindi nagdudulot ng pinsala.

Ang hemophilia ay isang sakit na nailalarawan sa incoagulability ng dugo (ito ay kung paano isinalin ang salita mula sa Greek). Ang sakit ay namamana. Ang pagdurugo at pagdurugo sa sakit na ito ay tumatagal, kung minsan ay kusang nangyayari, nang walang anumang maliwanag na dahilan.

Nakamamatay na "pamana"

Ang anumang pagbanggit ng hemophilia ay pangunahing nauugnay sa imahe ni Tsarevich Alexei, ang anak ng huli. Emperador ng Russia Nicholas II. Si Alexei ay nagkaroon ng hemophilia, na natanggap ito mula sa kanyang ina, si Empress Alexandra Feodorovna, na nagmana ng sakit mula sa kanyang ina, si Princess Alice, na, naman, ay tumanggap nito mula kay Queen Victoria. Si Queen Victoria ay isang carrier ng hemophilia, ngunit sa kanyang siyam na anak, isang anak lamang, si Prince Leopold, ang nagkaroon ng hemophilia at namatay noong siya ay tatlumpu't isa, at ang kanyang mga anak na babae, sina Princess Alice at Beatrice, ay mga carrier ng sakit.

Sa apat na anak na lalaki ni Prinsesa Beatrice, dalawa lamang ang may hemophilia, at ang kanyang anak na babae, si Victoria Eugenie, asawa ng Hari ng Espanya, ay nagpasa ng sakit sa dalawa sa kanyang tatlong anak na lalaki. Ang anak ni Princess Alice na si Frederick, isa sa pitong anak na nagmana ng hemophilia, ay namatay sa edad na tatlo. Ang dalawang anak na lalaki ng kanyang kapatid na si Irene ay mga hemophiliac din, ngunit ang isa sa kanila ay nabuhay nang ligtas hanggang sa edad na 56.

Sinubukan ng mga magulang ng monarko sa abot ng kanilang makakaya na protektahan ang kanilang mga anak mula sa anumang pinsala. Halimbawa, binihisan ng maharlikang pamilya ng Espanya ang kanilang dalawang anak na lalaki ng mga terno na may linyang koton; maging ang mga puno sa parke kung saan kadalasang naglalaro ang mga bata ay nababalot ng felt. Napilitan din si Nicholas II at ang kanyang pamilya na mag-ingat, pinalibutan ang kanilang mga sarili ng isang makitid na bilog ng mga tao na nagsimula sa sikreto ng sakit, at ihiwalay ang kanilang mga sarili mula sa labas ng mundo gamit ang isang mataas na ihawan na bakal na nakapalibot sa parke ng palasyo sa Tsarskoe Selo. Gayunpaman, hindi nito maprotektahan ang prinsipe mula sa mga pasa at gasgas, at ang mga magulang ay nahulog lamang sa kawalan ng pag-asa, napagtanto na patuloy silang nabubuhay sa bingit ng sakuna.

Ilang taon na ang nakalipas.

Ang namamana na katangian ng sakit, na ipinadala sa pamamagitan ng linya ng ina, ay hindi direktang ipinahiwatig sa Talmud, isang hanay ng mga relihiyosong treatise ng Judaismo, kung saan ang mga sumusunod ay literal na isinulat: "Kung ang isang ina ay may dalawang anak na namatay mula sa pagtutuli, kung gayon ang kanyang pangatlo. ang anak na lalaki ay malaya mula sa pagtutuli na ito - hindi mahalaga kung siya ay nagmula sa iisang ama o mula sa iba." At hindi ito nakakagulat, dahil ang relihiyosong seremonya ng pagtutuli, na napakahalaga para sa mga tagasunod ng Orthodox Judaism, ay nauugnay sa maliit na pagdurugo. Dahil dito, ang Talmud ay nagrekomenda laban sa paglalantad sa mga bata na maaaring may namamana na sakit sa pagdurugo sa panganib na ito. dati huli XIX siglo ang dahilan nito kakaibang sakit nanatiling hindi malinaw. Sinubukan ng mga doktor na ipaliwanag ito alinman sa pamamagitan ng abnormal na pag-unlad ng mga pader ng mga daluyan ng dugo, na di-umano'y naging masyadong manipis, o sa pamamagitan ng hypertension, o sa pamamagitan ng mga depekto sa istraktura ng mga pulang selula ng dugo, o sa pamamagitan ng impluwensya ng pituitary gland.

Unang itinuro ang tunay na dahilan sakit noong 1861, Propesor Schmidt ng Unibersidad ng Dorpat, na lumilikha ng enzymatic theory ng familial bleeding. Nang maglaon, nakumpirma ang kanyang mga pagpapalagay: lumabas na ang plasma ng dugo ng mga pasyente ay kulang sa ilang mga protina na naroroon sa malusog na tao.

Bakit at paano namumuo ang dugo?

Ito ay kilala na ang pamumuo ng dugo ay nagtatanggol na reaksyon katawan. Ang dugo na inilabas mula sa mga sisidlan ay dapat na normal na namumuo sa loob ng 3-4 minuto. Sa kasong ito, ang dugo ay nagbabago mula sa isang likidong estado sa isang mala-jelly na estado. Nabubuo ang isang namuong clot, na nakabara sa nasirang sisidlan at humihinto sa pagdurugo. Sa mga pasyente na may hemophilia, ang mekanismong ito ng pagbuo ng thrombus ay may kapansanan. Ang mga pangunahing selula na responsable para sa pamumuo ng dugo ay mga platelet. Kapag nagbreak ugat ang mga cell na kung saan ito ay may linya mula sa loob ay nasira. Sa ilalim ng lining ay namamalagi ang mahahabang hibla ng pangunahing protina ng connective tissue, collagen, kung saan ang mga platelet ay makakadikit. Ang malakas na pagkakabit ng mga platelet sa ibabaw ng sugat ay humahantong sa ilan mahahalagang kahihinatnan. Una, ang isang kakaibang singsing ng microtubule ay naka-compress sa loob ng nakakabit na platelet, bilang isang resulta kung saan ang hugis ng cell ay nagbabago at maraming mga outgrowth ang lumilitaw sa ibabaw nito, na tumutulong upang ma-secure ang platelet sa sugat. Pangalawa, lumilitaw ang mga protina sa ibabaw nito, na kinakailangan para sa attachment ng mga bagong platelet. Sa makasagisag na pagsasalita, ang mga platelet na tumagos sa sugat ay nagbibigay ng senyales: “Narito, sa amin! Kailangan dito emergency na tulong! Mula sa mga platelet na nagmamadaling tumulong, isang biologically active substance ang nagsisimulang ilabas - ang hormone serotonin. Sa ilalim ng impluwensya nito, dahil sa pag-urong ng makinis na mga kalamnan, nagsisimula ang isang reaksyon ng vascular - isang lokal na pag-urong ng mga lumens ng mga daluyan ng dugo (spasm). Sa wakas, ang mga platelet na nakadikit sa sugat ay naglalabas ng isang sangkap na nagpapasigla sa paghahati ng makinis na mga selula ng kalamnan. Ito ay malinaw din - ang mga gilid ng luha ay dapat na higpitan sa tulong ng mga kalamnan.

Kung ang isang capillary ay lumabas na nasira, kadalasan ang isang tumpok ng mga platelet na "nakasalansan" sa nasirang site ay sapat na upang isara ang lugar ng pagkalagot. Kung ang isang mas malaking sisidlan ay nasira, ang mekanismo ng pagbuo ng fibrin plug ay isinaaktibo. Nangyayari ito ng ganito. Ang mga platelet na nakakabit sa sugat ay naglalabas ng isang espesyal na sangkap - isang contact factor, na nagpapalitaw ng isang kaskad ng mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng iba't ibang mga protina na kasangkot sa pagbuo ng isang namuong dugo.

Ang pangunahing protina na kinakailangan para sa pagbuo ng isang namuong dugo ay fibrinogen. Ang mga monomer ng fibrin ay kahawig ng mga bloke ng Lego, kung saan madali kang makakagawa ng mahabang sinag. Ang Fibrinogen ay isang natutunaw na protina ng plasma ng dugo na kabilang sa pangkat ng mga globulin, isa sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Sa ilalim ng pagkilos ng enzyme thrombin, maaari itong ma-convert sa fibrin.

Ang mga nagreresultang polymer fibrin thread ay pinatatag ng isang espesyal na protina fibrinase. Kaya, ang isang tunay na patch ng densely intertwined fibrin thread ay lumilitaw sa sugat, na neutralisahin ang thrombin. Kung hindi ito nangyari, maaaring mamuo ng thrombin ang lahat ng dugo sa katawan.

Ito ay malinaw na ang fibrin plug ay hindi maaaring umiral nang walang katiyakan. Sa lalong madaling panahon, ang mga endothelial cell (isang solong layer ng mga flat cell na lining loobang bahagi sirkulasyon at mga lymphatic vessel) at makinis na kalamnan ay isinasara ang nagresultang puwang sa dingding ng sisidlan, at pagkatapos ay ang namuong dugo ay nagsisimulang makagambala sa naibalik na daloy ng dugo. Samakatuwid, dapat itong alisin, at ito ay ginagawa ng isa pang kalahok sa proseso - ang enzyme fibrinolysin. Sa ilalim ng impluwensya nito, ang fibrin thrombus ay nagsisimulang maghiwa-hiwalay at sa lalong madaling panahon ay ganap na mawala.

Sino ang may hemophilia?

Ang hemophilia ay naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata. Ngunit mayroon siyang isa kawili-wiling tampok: ang mga lalaki lamang ang dumaranas ng hemophilia, at ang mga babae lamang ang nagpapasa nito sa pamamagitan ng mana. Halimbawa, ang isang maysakit na ama ay nagpapasa ng hemophilia sa kanyang anak na babae, na hindi magkakaroon nito. panlabas na mga palatandaan sakit, ngunit ipapasa niya ito sa kanyang anak na lalaki, kung saan ang hemophilia ay magpapakita ng kanyang sarili nang buo. Gayunpaman, ang mga nag-iisip: ang kasawiang ito ay hindi kailanman nangyari sa pamilya - at hindi kailanman - ay nagkakamali. Naku, hindi palaging ganito. Ang problema ay maaaring dumating sa anumang pamilya. Napatunayan na ang ilang mga pasyente ay tumanggap ng hemophilia hindi sa pamamagitan ng mana, ngunit bilang isang resulta ng tinatawag na sporadic gene mutation - halimbawa, kapag ang dayuhang genetic na impormasyon ng isang viral na kalikasan ay ipinakilala sa namamana na materyal ng katawan. Opisyal, mayroong 6.5 libong mga rehistradong pasyente na may hemophilia sa Russia, ngunit sa katunayan, ayon sa mga doktor, maaaring mayroong 1.5-2 beses na higit pa sa kanila.

Ang isang malubhang anyo ng hemophilia ay karaniwang maaaring magpakita mismo sa unang taon ng buhay - na may malawak na pasa at isang hindi pangkaraniwang hitsura. mahabang pagdurugo. Ang mga banayad at katamtamang anyo ay kadalasang unang lumilitaw sa panahon ng operasyon, kahit na tulad ng pagbunot ng ngipin, sa anyo ng matagal na pagdurugo.

Kahit na ang isang pasa, na sa isang malusog na tao ay magpapakita mismo bilang isang pasa sa pinakamalala, ay maaaring magkaroon ng isang pasa sa isang pasyente ng hemophiliac. malubhang kahihinatnan. Ang buong "lawa" ng dugo ay maaaring mabuo sa ilalim ng balat, sa loob ng balat, sa pagitan ng mga kalamnan. At kung ang tuhod ay nabugbog, ang dugo ay maaaring dumaloy sa magkasanib na lukab, na humahantong sa limitado at kahit na kumpletong pagkawala ng kadaliang kumilos, pagpapapangit, at sakit, kaya ang isang taong may hemophilia ay dapat na maging maingat lalo na sa pang-araw-araw na buhay.

Mga diagnostic

Ang maagang pagkakakilanlan ng isang carrier ng hemophilia ay batay, una sa lahat, sa pagsusuri ng family history puno ng pamilya, pagsukat ng ratio ng aktibidad ng coagulant ng mga kadahilanan dugo VIII at IX, von Willebrand factor, pati na rin ang pagsusuri sa DNA. Ang diagnosis ng DNA ay ang pinakatumpak, ngunit hindi palaging nagbibigay-kaalaman. Maaari prenatal diagnosis kapag nagsasagawa ng chorionic villus biopsy sa 9-11 na linggo ng pagbubuntis o amniotic sac puncture sa 12-15 na linggo ng pag-unlad ng pangsanggol, pati na rin ang paghihiwalay ng DNA mula sa mga selula ng pangsanggol para sa naaangkop na pagsusuri nito. Ang diagnosis ng hemophilia A kaagad pagkatapos ng kapanganakan ay batay sa hindi pagtukoy ng normal na factor VIII na aktibidad ng coagulant sa pinaghihinalaang bagong panganak kung saan kinukuha ang dugo mula sa isang ugat. Ang pag-diagnose ng hemophilia B, o factor IX deficiency, ay mas mahirap dahil ang sinumang bagong panganak ay may mababang antas ng factor IX na aktibidad. Mababang antas Ang factor IX ay maaaring matukoy sa isang bagong panganak hanggang 6 na buwan, kahit na ang bata ay walang hemophilia. Ang pagbutas ng mga arterya, jugular, femoral at ulnar veins, pati na rin ang pagtutuli, ay kontraindikado hanggang ang pasyente ay may naaangkop na antas ng kadahilanan.

Upang linawin ang diagnosis ng hemophilia, mga diagnostic sa laboratoryo. Sa panahon ng pagsusuri, ang isang serye ng mga pagsusuri sa dugo ay ginaganap, ang mga resulta kung saan tinutukoy ang estado ng sistema ng coagulation.

Mga pagpapakita ng sakit

Kadalasan, ang mga unang pagpapakita ng pagdurugo sa mga pasyente na may hemophilia ay bubuo sa oras na ang bata ay nagsimulang maglakad at nalantad sa mga pinsala sa sambahayan. Para sa ilan, ang mga unang palatandaan ng hemophilia ay lumilitaw na sa panahon ng bagong panganak, halimbawa sa anyo ng mga pasa sa katawan ( subcutaneous hematomas). Sa panahon ng pagpapasuso Karaniwang hindi nangyayari ang pagdurugo na nagbabanta sa buhay. Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa gatas ng tao naglalaman ng mga sangkap na pumipigil sa pagpapakita ng sakit sa ngayon. Sa pangkalahatan, ang mga bata na may hemophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira, maputlang balat at mahinang nabuong subcutaneous fat layer.

Sa mga bagong silang na may hemophilia, ang malawak na cephalohematomas (hematomas ng ulo), subcutaneous at intradermal hemorrhages sa puwit at perineum ay madaling mabuo. late na dumudugo mula sa isang nakatali na pusod sa unang 24 na oras pagkatapos ng kapanganakan, at ilang sandali (pagkatapos ng 5-7 buwan) - pagdurugo sa panahon ng pagngingipin.

Sa mga may sakit na bata 1.5-2 taong gulang, kahit na ang mga menor de edad na pinsala ay sinamahan ng mga pasa sa noo, paa, puwit, at pagngingipin, pagkagat ng dila at mauhog lamad ng pisngi, ang mga iniksyon ay sinamahan ng matagal, kung minsan ay maraming araw (hanggang sa 2-3 linggo) dumudugo. Ang mga pagdurugo sa mga kasukasuan ay madalas na sinusunod. Ang subcutaneous, intermuscular hematomas ay malawak, malamang na kumalat, kahawig ng mga tumor sa hitsura, at sinamahan ng "namumulaklak" (asul na kulay - asul-violet - kayumanggi - ginto). Matagal din silang matunaw - sa loob ng 2 buwan.

Paggamot at pag-iwas

Ang hemophilia ay hindi maaaring ganap na maalis, ngunit ang kalidad ng buhay ng isang pasyente na patuloy na tumatanggap ng paggamot ay hindi nagdurusa. Kung walang paggamot, ang hemophilia ay humahantong sa permanenteng kapansanan at madalas sa napaaga na kamatayan. Kahit na sa simula ng ika-20 siglo, ang pag-asa sa buhay ng isang pasyente ng hemophilia ay maikli. Ngayon, na may espesyal na paggamot, ang isang pasyente na may hemophilia ay maaaring mabuhay hangga't isang malusog na tao. Ang mga pasyente na may hemophilia ay ginagamot ng isang hematologist. Sa kasalukuyan, ang isang bilang ng mga gamot ay ginawa na maaaring ibalik ang pamumuo ng dugo sa mga pasyente na may hemophilia. Karamihan sa mga gamot na ito ay pinatuyong dugo concentrates mula sa malusog na tao. Ang paggamot na may mga factor concentrates ay nakakatulong na mapanatili ang kinakailangang antas ng pamumuo ng dugo. Ang industriya ng gamot sa Russia ay gumagamit ng domestic donor plasma at cryoprecipitate, na mga semi-finished na produkto para sa produksyon ng mga blood clotting concentrates. Ang mga ito ay ibinibigay sa intravenously. Sa kasalukuyan, ang mga pagtatangka ay ginagawa upang ilunsad ang produksyon ng mga gamot laban sa paggamit ng hemophilia genetic engineering gamit ang mga stem cell.

Ang paggamot para sa hemophilia ay nagsasangkot din ng pag-iniksyon ng kulang na blood clotting factor ng pasyente nang direkta sa ugat ng pasyente. Maaaring maiwasan ng Therapy ang pagdurugo o bawasan ang mga kahihinatnan nito, at subukang pigilan ang pagbuo ng mga komplikasyon. Ang pagdurugo ay humihinto kapag ang sapat na clotting factor ay umabot sa napinsalang bahagi. Kung ang paggamot ay isinasagawa sa maagang yugto, ang posibilidad ng patuloy na pagdurugo ay nabawasan nang husto. Kung ang paggamot ay naantala, ang pagdurugo ay nagpapatuloy at kumakalat, na nagdudulot ng mas matinding pinsala sa tissue, na nagpapataas naman ng posibilidad ng kasunod na pagdurugo. Ang dalas ng paggamit ay indibidwal at depende sa kalubhaan ng sakit at ang dalas ng mga exacerbations.

Sa kasamaang palad, ang sakit ay hindi pa natatalo. Ang paggamot para sa hemophilia ngayon ay magagamit pangunahin sa mga pasyenteng naninirahan sa mga binuo na bansa, kung saan ginagamit ang lubos na epektibo at ligtas sa virus na mga concentrate ng blood clotting factor. SA Pederasyon ng Russia Sa kasalukuyan, walang teknolohiya na nagpapahintulot sa paggawa ng mga produkto ng dugo na tumutugma sa mga na-import na analogue. Sa Russia, ang mga problema ng hemophilia ay tinatalakay ng Hematological Research Center ng Russian Academy of Medical Sciences, na lumikha ng isang espesyal na departamento para sa pangangalaga ng outpatient para sa mga pasyenteng nagdurusa sa hemophilia, na may mga round-the-clock na mobile team. Kung kailangan mo ng karagdagang impormasyon tungkol sa mga available na diagnostic na opsyon, mangyaring makipag-ugnayan sa iyong pinakamalapit na hemophilia treatment center o pampublikong organisasyon mga pasyenteng may hemophilia, kung saan may naaangkop na mga espesyalista. Ang konsepto ng komprehensibong pangangalaga sa mga sentro ng paggamot sa hemophilia ay isang art approach sa paggamot ng sakit na ito, kung saan ang kondisyon ng pasyente ay sinusuri ng isang multidisciplinary team, na karaniwang binubuo ng isang hematologist, orthopedist, nutritionist, infectious disease specialist, manggagawang panlipunan, physical therapist, dentista, rehabilitation specialist, psychologist at genetic counselor. Ang staff na ito ay bumuo ng isang coordinated plan ng pangangalaga para sa pasyente at inaasahan na ang plano ay tatanggapin ng lokal na pediatrician ng pasyente.

Ang hemophilia ay itinuturing na isa sa mga pinakamahal na sakit sa mundo, dahil ang mga gamot na gawa sa plasma ng donor ng tao ay ginagamit para sa pag-iwas, paggamot, at mga operasyon sa operasyon. Mahalagang malaman at tandaan ng mga pasyenteng may hemophilia na ang mga gamot tulad ng ACETYLSALICYLIC ACID (ASPIRIN), BRUFEN, INDOMETHACIN, butazolidines, ANALGIN ay mahigpit na kontraindikado para sa kanila. Ang mga naturang gamot ay may kakayahang magpanipis ng dugo at higit na mapataas ang posibilidad ng pagdurugo. Para sa mga hiwa at pinsala, ang isang pasyente na may hemophilia ay agad na nangangailangan ng paunang lunas; ang mga sugat ay dapat na malinis sa mga namuong dugo at hugasan ng isang antibiotic solution. Pagkatapos ay ilapat ang gauze na babad sa isa sa mga hemostatic agent (adrenaline, hydrogen peroxide) at hemostatic sponges. Posible ring gumamit ng gatas ng ina at serum ng dugo ng tao at hayop. Ang isang dumudugong sugat ay dapat na maayos na nakaimpake, iyon ay, sarado at naka-clamp. At siyempre, sa mga ganitong kaso dapat kang pumunta kaagad sa ospital! Ang susunod na yugto ng paggamot ay pagsasalin ng dugo. Ang mga maliliit na dosis ay kadalasang sapat upang ihinto ang pagdurugo. Sa malaking pagkawala ng dugo, tumataas ang mga dosis ng nasalinan ng dugo. Dahil intramuscular at subcutaneous injection bumubuo ng mga hematoma; para sa mga pasyente na may hemophilia, ang mga gamot ay ibinibigay sa intravenously.

Kung ang iyong anak ay may hemophilia...

• Sabihin kaagad sa iyong doktor kung ang iyong anak ay nasugatan, kahit na menor de edad. Ang mga pinsala sa ulo, leeg o tiyan ay lalong mapanganib. Kung malapit na ang iyong anak operasyon o pagbunot ng ngipin, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga kinakailangang hakbang.
• Maingat na subaybayan ang iyong anak para sa mga palatandaan ng malawak na panloob na pagdurugo tulad ng matinding sakit(kabilang ang tiyan), pamamaga ng kasukasuan o kalamnan, paghihigpit sa paggalaw ng magkasanib na bahagi, dugo sa ihi, pagdumi at malubhang sakit ng ulo.
• Dahil ang bata ay tumatanggap ng mga pagbubuhos ng mga bahagi ng dugo, may panganib na magkaroon ng hepatitis. Ang mga unang palatandaan ng impeksyon ay maaaring lumitaw mula 3 linggo hanggang 6 na buwan pagkatapos matanggap ng bata ang mga bahagi ng dugo. Sintomas ng sakit: sakit ng ulo, mataas na temperatura, mahinang gana, pagduduwal, pagsusuka, pananakit ng tiyan at pananakit ng atay (sa hypochondrium at sa gitna ng tiyan, pagbabago sa kulay ng ihi, pagdidilim) at dumi (light gray), pagdidilaw ng balat at sclera.
• Huwag kailanman bigyan ang iyong anak ng ASPIRIN, dahil maaari itong magdulot ng pagdurugo, pati na rin ang mga gamot tulad ng BRUFEN, INDOMETHACIN, butazolidines, ANALGIN. Sa anumang kaso, bago bigyan ang iyong anak ng bagong gamot, kumunsulta sa iyong doktor!
• Kung mayroon kang mga anak na babae, pumunta sa isang dalubhasang medikal na sentro upang suriin kung sila ay mga carrier ng hemophilia. Ang mga miyembro ng pamilyang lalaki na may sakit ay nangangailangan ng sikolohikal na tulong.
• Siguraduhin na ang iyong anak ay palaging nakasuot ng isang medikal na identification bracelet - ito ay impormasyon tungkol sa sakit at uri ng dugo na maaaring magamit anumang oras. Ang mga naturang pasyente ay dapat magkaroon nito, upang sa mga sitwasyong pang-emergency, ang sinumang tao na nagbibigay ng tulong sa naturang pasyente sa unang pagkakataon ay mas madaling mag-navigate sa sitwasyon. Ang sinumang taong may hemophilia ay dapat magkaroon ng impormasyong ito.
• Turuan ang iyong anak na regular at lubusang magsipilyo ng kanilang mga ngipin gamit ang malalambot na mga brush. Iwasan ang pagbunot ng ngipin.
• Protektahan ang iyong anak mula sa pinsala, ngunit huwag magpataw ng hindi kinakailangang mga paghihigpit na makakapagpaantala sa kanyang pag-unlad. Tumahi ng padded na tuhod at elbow pad sa kanyang damit upang protektahan ang kanyang mga kasukasuan kung sakaling mahulog. Ang mga matatandang bata ay hindi dapat maglaro ng contact o traumatic na sports (tulad ng football), ngunit maaari silang, halimbawa, lumangoy o maglaro ng golf.
• Maglagay ng malamig na compress at yelo sa apektadong lugar, at magaan na pressure bandage sa mga dumudugo na lugar. Upang maiwasang bumalik ang pagdurugo, limitahan ang mga aktibidad ng iyong anak sa loob ng 48 oras pagkatapos tumigil ang pagdurugo. Itaas ang nasugatang bahagi ng katawan.
• Upang maiwasan ang madalas na pag-ospital, dapat mong matutunan kung paano magbigay ng mga bahagi ng dugo na may mga clotting factor. Huwag mag-atubiling magbigay ng clotting factor concentrate kung magsisimula ang pagdurugo. Panatilihing handa ang concentrate sa lahat ng oras, kahit na nasa bakasyon.
• Siguraduhin na ang iyong anak ay regular na sinusuri ng isang hematologist.
• Kung nagsimula ang pagdurugo, humingi kaagad ng tulong medikal!

Ang hemophilia ay isang napaka mga mapanganib na sakit. Ito ay humahantong pa rin sa mataas na dami ng namamatay. Samakatuwid, ang pinakamahalaga mga hakbang para makaiwas- medikal at genetic na pagpapayo para sa mga ikakasal. Hindi inirerekomenda na magkaroon ng mga anak kapag ang isang pasyente ng hemophilia at isang babae na carrier ng hemophilia ay kasal. Sa isang malusog na babaeng may asawa

na may pasyenteng may hemophilia, sa 14-16 na linggo ng pagbubuntis espesyal na pamamaraan Transabdominal amniocentesis (pagbutas ng fetal bladder sa pamamagitan ng anterior abdominal wall at sa dingding ng matris upang makakuha ng amniotic fluid para sa pananaliksik) ay tumutukoy sa kasarian ng fetus. Kung ang sakit ay napansin, upang maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata, inirerekomenda ang pagwawakas ng pagbubuntis.

V. L. IZHEVSKAYA, Kandidato ng Medical Sciences

Hindi alam ni Queen Victoria ng England na siya ay isang carrier ng hemophilia hanggang sa ipanganak niya ang kanyang ikawalong anak, ang anak na si Leopold.

Sa kanyang kapanganakan, naging malinaw na ang banta ng isang kakila-kilabot na sakit, na walang lunas sa oras na iyon, ay nakabitin sa maharlikang bahay ng Ingles.

At hindi lamang sa Ingles: mula dito ang hemophilia ay nagbigay ng "metastases" nito sa mga bahay kung saan nagmula ang mga anak at apo ni Victoria.

Ang mahabang pagtitiis ng Russia ay hindi nakatakas sa kapalarang ito. Ang sariling apo ng reyna na si Alexandra Feodorovna ay naging asawa ng monarko ng Russia na si Nicholas II. Nagkaroon sila ng isang anak na lalaki, si Tsarevich Alexei, na nagdusa mula sa isang malubhang anyo ng hemophilia.

Ang katotohanan na ang hemophilia ay isang namamana na sakit ng pamilya ay kilala sa napakatagal na panahon. Kahit na sa Talmud (2nd century AD), inilarawan ang nakamamatay na pagdurugo sa mga lalaki pagkatapos ng seremonya ng pagtutuli.

At inireseta na ang lahat ng mga kamag-anak na lalaki sa panig ng babae na kasunod na isinilang sa gayong mga pamilya ay hindi dapat tuliin. Tandaan: sa pamamagitan ng linya ng babae. Kahanga-hanga! Wala pang bakas ng genetics, ngunit alam na nila na ang sakit ay nakukuha lamang sa pamamagitan ng ina, anak, apo...

Ngunit ano ang problema, kung paano ito nangyayari, ang mga geneticist sa ating siglo ang nakapagpaliwanag. Malayo sa pagiging posible upang mahanap ang mga genetic na susi sa hemophilia: ang lahat ay masyadong kumplikado doon.

Tingnan: ang mga lalaki lamang ang nagdurusa sa hemophilia. Ngunit sa parehong oras, ang kanilang mga anak - lalaki at babae - ay palaging malusog. Gayunpaman, ang mga mukhang ganap na malulusog na batang babae na ito ay nagsisilang ng mga may sakit na lalaki. Bakit?

Ang sagot ay nasa X chromosome. Maaari mong matandaan mula sa mga nakaraang artikulo tungkol sa genetika na ang mga babae ay may dalawang magkatulad na chromosome sa sex - XX, at ang mga lalaki ay may magkaiba - XY.

Kaya sa pinakadulo mahabang balikat Ang X chromosome ay naglalaman ng mga gene para sa dalawa sa labintatlong kilalang blood clotting factor. Magiging interesado sila sa atin: ito ang mga salik na VIII at IX.

Ang pagtaas ng pagdurugo, iyon ay, hemophilia, ay sanhi ng kanilang kakulangan sa katawan. Kapag ang factor VIII - antihemophilic globulin - ay wala sa dugo, nabubuo ang hemophilia A. Walang factor IX - ang bahagi ng plasma ng thromboblastin - hemophilia B.

Pero ang tanong: bakit wala sila, saan nanggagaling ang kakulangan? Ang mutation ang dapat sisihin (tingnan ang "Genetic typos", "Health" No. 7, 1991) ng mga gene na responsable para sa synthesis ng mga salik na ito.

Ito ay nangyayari na ang VIU (IX) factor gene ay ganap na nawala. Sa kasong ito, ang antihemophilic globulin (o ang bahagi ng plasma ng thromboblastin) ay halos hindi ginawa: isang napakalubhang anyo ng hemophilia ay bubuo.

Maaaring may mga maliliit na error o typos sa mga gene - pagkatapos ay ang mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay ginawa, ngunit hindi gumagana ang mga ito, ang kanilang aktibidad ay nabawasan.

Ang anyo ng sakit ay nakasalalay sa kung gaano kababa ito kumpara sa pamantayan, na sa populasyon ay mula 50 hanggang 200%. Kaya, mas mababa ang bilang ay 50, mas talamak at malala ang mga pagpapakita ng hemophilia.

Dahil ang mutant hemophilia gene ay naisalokal lamang sa X chromosome at naililipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ang sakit ay sinasabing namamana sa paraang nauugnay sa kasarian.

Ang lokalisasyon ng gene na ito ay nagpapaliwanag ng maraming. Nagiging malinaw kung bakit ipinanganak ang malulusog na bata sa isang pasyenteng may hemophilia. Ipinapasa niya sa kanyang anak ang Y chromosome, na hindi at hindi maaaring maglaman ng hemophilia gene. Samakatuwid, ang lahat ng kanyang mga anak na lalaki ay magiging malusog.

Ngunit ang anak na babae ay tiyak na makakatanggap ng X chromosome na may mutant gene. Ngunit... Mula sa kanyang ina ay makakatanggap din siya ng X chromosome at kasama nito ang normal na gene para sa blood clotting factor VIII (IX), na magtitiyak ng sapat na synthesis nito.

At magiging maayos ang lahat hanggang ang carrier ng hemophilia gene ay ipasa ang may sira na X chromosome sa kanyang anak. Sa kasong ito, ang bata ay tiyak na magkakasakit.

Ang hemophilia ay maaaring malubha, katamtaman o banayad. Gaya ng nabanggit na, depende ito sa kung anong uri ng mutation ang naranasan ng blood clotting factor gene.

Para sa isang malubhang anyo ng sakit, kapag ang 3% ng kadahilanan ay ginawa mula sa pamantayan, ito ay tipikal maagang pagpapakita dumudugo. Maaaring maramdaman ng hemophilia ang sarili sa pamamagitan ng matinding pagdurugo sa panahon ng kapanganakan ng isang bata o pagputol ng pusod. At mamaya kapag nagngingipin.

Sa mga malubhang hemophiliac, ang pinakamaliit na pinsala ay sinamahan ng labis na panloob o panlabas na pagdurugo. Mas madalas na dumadaloy ang dugo sa malambot na tela, sa magkasanib na lukab.

Karaniwang binibigyang pansin ng mga doktor ang mga pasyente na may malala o katamtamang anyo (5-10% ng normal na kadahilanan) ng hemophilia. Ang mga may aktibidad na blood clotting factor ay 20-30% ay maaaring mamuhay ng masaya sa kanilang buong buhay at hindi man lang alam na sila ay dumaranas ng banayad na anyo ng hemophilia.

Dapat sabihin na ang hemophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tampok: kung ang isang tao sa pamilya ay nasuri na may malubhang anyo ng hemophilia, kung gayon sa hinaharap dapat asahan ng isang tao ang hitsura ng isang malubhang anyo sa kanilang mga inapo. Ang parehong ay totoo para sa mga banayad na anyo ng sakit.

Ngunit pagkatapos ng ilang henerasyon, ang hemophilia ay maaaring ganap na mawala sa pamilya. Tingnan ang tab lalo na sa kaliwang sangay ng aming hypothetical na pamilya.

Tulad ng makikita mo, sa henerasyong VI, ang malulusog na anak na lalaki ay ipinanganak sa parehong isang malusog na lalaki at isang hemophiliac. Lahat! Masasabi nating nawala na ang sakit. Totoo, hindi alam kung ito ay magpakailanman o hindi.

Sa kabila ng katotohanan na ang factor VIII gene, mutations kung saan humantong sa hemophilia, ay Nung nakaraang dekada Bagama't marami na tayong natutunan, nananatiling hindi malinaw kung paano at sa anong mga dahilan naganap ang mutation.

Ngayong kilala na siya nang personal,” umaasa ang mga eksperto na makalikha ng mas epektibong anti-hemophilia mabisang pamamaraan paggamot kaysa sa mga naglilingkod sa mga doktor ngayon.

Bagaman dapat itong sabihin kapalit na therapy Kung ito ay isinasagawa ng tama at sistematiko, ito ay nagbibigay ng magandang resulta. Ang katawan ng pasyente ay tinuturok ng isang bagay na labis nitong kulang, isang bagay na hindi ginagawa ng sarili nitong mga selula—mga gamot na naglalaman ng mga salik ng coagulation.

Ang pangunahing bagay ay upang pangasiwaan ang mga gamot na ito sa oras, upang maiwasan ang mga exacerbations ng sakit, upang maiwasan ang posibleng pagdurugo sa malambot na mga tisyu, joints at mga kaugnay na komplikasyon - hemarthrosis, contractures.

Ngunit, marahil, ang pinakamahalagang bagay ay upang maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata. Ang prenatal diagnosis ng sex at fetal disease ay nagsisilbi sa mga layuning ito. Kung babae ang fetus, walang problema. Ang isang babae ay maaaring ligtas na manganak.

Kapag nakita ng doktor na ang batang lalaki ay umuunlad, iminumungkahi niya na wakasan ang pagbubuntis - ang panganib ng panganganak ng isang may sakit na bata ay masyadong malaki. Bagaman, ayon sa mga batas ng genetika, sa mga supling ng isang babaeng carrier, 50% lamang ng mga lalaki ang nasa panganib na makatanggap ng hemophilia gene. Ngunit ito ay teoretikal.

Hanggang kamakailan, imposibleng matukoy kung aling chromosome ang natanggap ng bata. At mayroon lamang isang paraan - upang wakasan ang pagbubuntis.

Hindi pa katagal, salamat sa mga tagumpay ng genetics, molecular biology, at bioengineering, naging posible na makita kung aling X chromosome ang minana ng isang batang lalaki mula sa kanyang ina - normal o may mutant gene.

Ang diagnosis na ito ay isinasagawa sa maagang yugto pagbubuntis (8-10 na linggo) kasama ang fetal membrane - chorion. Ang isang tinatawag na chorionic villus biopsy ay ginaganap, at pagkatapos ay isinasagawa ang isang chromosomal at molekular na pagsusuri ng mga selula ng fetal membrane.

Ang mga cell na ito ay magkapareho sa mga selula ng fetus, at mula sa kanila ang mga eksperto ay maaaring hatulan kung ang bata ay umuunlad - isang lalaki o isang babae. At kung ano ang chromosome na namana ng bata sa kanyang ina. Kung ito ay normal, ang hemophilia ay hindi nagbabanta sa kanya, hindi na kailangang wakasan ang pagbubuntis.

Nakikita ko ang mga tanong mula sa mga mambabasa at nais kong sabihin kaagad: ang pamamaraang ito ay hindi pa naging laganap sa atin. Ang mga kababaihan mula sa high-risk group ay maaaring sumailalim sa naturang pagsusuri sa Moscow sa All-Union Scientific Medical Genetic Center ng USSR Academy of Medical Sciences, sa All-Union Hematology Research Center, sa All-Union Research Center para sa Maternal at Kalusugan ng Bata.

Ang nasabing pagsusuri ay isinasagawa din sa St. Petersburg, sa Institute of Obstetrics and Gynecology ng USSR Academy of Medical Sciences.

At tandaan: ang pagsusuri ay tumatagal ng oras. Samakatuwid, dapat kang humingi ng payo kapag nagpaplano ka ng isang bata, at hindi sa mga huling yugto ng pagbubuntis.

Ang diagram ay nagpapakita ng isang pamilya kung saan, sa unang henerasyon, ang isang pasyente na may hemophilia (asul na pigura) ay nagpakasal sa isang malusog na babae (pink figure). Mayroon silang mga anak (pangalawang henerasyon): isang malusog na anak na lalaki (pink figure) at isang anak na babae na carrier ng hemophilia gene (blue-pink figure), na nakatanggap ng depektong X chromosome mula sa kanyang ama.

Ang anak na babae na ito ay nagsilang ng isang may sakit na anak na lalaki, isang malusog na anak na babae at isang carrier na anak na babae (III henerasyon).

Ngayon isaalang-alang ang kaliwang sanga na nagmumula sa anak na may hemophilia. Tulad ng nakikita mo, ang lahat ay nagtatapos nang maayos dito: sa ika-6 na henerasyon, ang sakit ay umalis sa pamilyang ito - dalawang malusog na anak na lalaki ang ipinanganak.

Sa kanang sangay, na nagsisimula mula sa carrier na anak na babae (III henerasyon), ang hemophilia ay nananatili sa pamilya: ang isang kinatawan ng ika-7 henerasyon ay naghihirap mula dito.

Walang ligtas

"Palagi akong naniniwala na ang hemophilia ay isang sakit sa lalaki, at ang mga kababaihan ay nakaseguro laban dito. di ba?

Sa katunayan, ang hemophilia ay mas madalas na nakakaapekto sa mga lalaki, at para sa magandang dahilan genetic na dahilan. Ngunit alam ng gamot ang mga kaso kapag ang mga kababaihan ay nagkakasakit din. Sa kabutihang palad, ito ay napakabihirang.

Pagkatapos ng lahat, upang makakuha ng hemophilia, ang isang batang babae ay dapat makatanggap ng dalawang X chromosome na may mutant genes. Posible ang sitwasyong ito kung ang isang pasyente na may hemophilia ay nagpakasal sa isang babaeng carrier. Ang kanilang anak na babae ay tumatanggap ng dalawang may depektong X chromosome, isa mula sa kanyang ama at isa mula sa kanyang ina, at hindi maiiwasang magkaroon ng hemophilia.

Hindi mahalaga kung gaano kabulag ang pag-ibig, ang posibilidad na ang isang taong nagdurusa sa hemophilia at isang carrier ng mutant gene ay magkakilala at umibig sa isa't isa ay hindi kapani-paniwalang maliit.

Gayunpaman, ito ay tumataas nang husto kung ang pasyente ay nagpakasal sa kanyang kamag-anak (kahit malayo man o malapit) sa panig ng ina.

Sa kasong ito, kinakailangan, tulad ng sinasabi nila, upang sukatin ang isang daang beses. At siguraduhin (kahit bago ang kasal!) na dumalo sa isang medikal na konsultasyon ng genetic.

V. L. KRAVCHENKO, doktor