Mga sanhi ng mutasyon. Mga tampok ng pagkakaiba-iba ng mutational

Mutation(mula sa salitang Latin"mutatio" - pagbabago) ay permanenteng pagbabago genotype, na naganap sa ilalim ng impluwensya ng panloob o panlabas na mga kadahilanan. Mayroong chromosomal, gene at genomic mutations.

Ano ang mga sanhi ng mutasyon?

• Hindi kanais-nais na mga kondisyon kapaligiran, mga kundisyong ginawang eksperimento. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na sapilitan.
• Ang ilang mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula ng isang organismo. Halimbawa: DNA repair disorder, DNA replication, genetic recombination.

Ang mutagens ay mga salik na nagdudulot ng mutasyon. Nahahati sa:

• Pisikal - radioactive decay, at ultraviolet, masyadong init o masyadong mababa.
• Kemikal - mga ahente ng pagbabawas at pag-oxidizing, alkaloids, alkylating agent, urea nitro derivatives, pesticides, organic solvents, ilang mga gamot.
• Biological - ilang mga virus, mga produktong metabolic (metabolismo), mga antigen ng iba't ibang mga microorganism.

Mga pangunahing katangian ng mutasyon

• Naipasa sa pamamagitan ng mana.
• Sanhi ng iba't ibang salik sa loob at labas.
• Lumilitaw ang mga ito nang spasmodically at biglaan, kung minsan ay paulit-ulit.
• Anumang gene ay maaaring mag-mutate.

Ano sila?

• Ang genomic mutations ay mga pagbabagong nailalarawan sa pagkawala o pagdaragdag ng isang chromosome (o marami) o ang kumpletong hanay ng haploid. Mayroong dalawang uri ng naturang mutasyon - polyploidy at heteroploidy.

Polyploidy ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na isang multiple ng haploid set. Lubhang bihira sa mga hayop. Mayroong dalawang uri ng polyploidy na posible sa mga tao: triploidy at tetraploidy. Ang mga batang ipinanganak na may ganitong mga mutasyon ay karaniwang nabubuhay nang hindi hihigit sa isang buwan, at mas madalas na namamatay sa yugto ng pag-unlad ng embryonic.

Heteroploidy(o aneuploidy) ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng halogen set. Bilang resulta ng mutation na ito, ang mga indibidwal ay ipinanganak na may abnormal na bilang ng mga chromosome - polysomics at monosomics. Mga 20-30 porsiyento ng monosomics ang namamatay sa mga unang araw pag-unlad ng intrauterine. Kabilang sa mga kapanganakan ay may mga indibidwal na may Shereshevsky-Turner syndrome. Ang genomic mutations sa mundo ng halaman at hayop ay magkakaiba din.

• - ito ay mga pagbabagong nagaganap kapag ang istraktura ng mga chromosome ay muling inayos. Sa kasong ito, mayroong paglilipat, pagkawala o pagdodoble ng bahagi ng genetic na materyal ng ilang chromosome o isa, pati na rin ang pagbabago sa oryentasyon ng mga chromosomal segment sa mga indibidwal na chromosome. Sa mga bihirang kaso, posible ang isang unyon ng mga chromosome.

• Mga mutation ng gene. Bilang resulta ng gayong mga mutasyon, nagaganap ang mga pagpapasok, pagtanggal o pagpapalit ng ilan o isang nucleotide, gayundin ang pagbabaligtad o pagdoble. iba't ibang parte gene. Ang mga epekto ng mutation ng uri ng gene ay iba-iba. Karamihan ng sa kanila ay recessive, ibig sabihin, hindi sila nagpapakita ng kanilang sarili sa anumang paraan.

Ang mga mutasyon ay nahahati din sa somatic at generative

• - sa anumang mga selula ng katawan, maliban sa gametes. Halimbawa, kapag ang isang cell ng halaman ay nag-mutate, kung saan ang isang usbong ay dapat na kasunod na bumuo, at pagkatapos ay isang shoot, ang lahat ng mga cell nito ay magiging mutant. Kaya, sa isang pulang currant bush isang sanga na may itim o puting berry ay maaaring lumitaw.

• Ang mga generative mutations ay mga pagbabago sa mga pangunahing selula ng mikrobyo o sa mga gametes na nabuo mula sa kanila. Ang kanilang mga ari-arian ay ipinapasa sa susunod na henerasyon.

Ayon sa likas na katangian ng epekto sa mutasyon, mayroong:

• Nakamamatay - ang mga may-ari ng naturang mga pagbabago ay namamatay alinman sa yugto o pagkatapos ng sapat maikling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Ito ay halos lahat ng genomic mutations.
• Semi-nakamamatay (halimbawa, hemophilia) - nailalarawan sa pamamagitan ng matalim na pagkasira operasyon ng anumang mga sistema sa katawan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga semi-nakamamatay na mutasyon ay humahantong din sa kamatayan sa lalong madaling panahon.
• Mga Kapaki-pakinabang na Mutation- ito ang batayan ng ebolusyon, humahantong sila sa paglitaw ng mga katangian, kailangan ng katawan. Kapag naitatag, ang mga katangiang ito ay maaaring maging sanhi ng pagbuo ng isang bagong subspecies o species.

Kapag kusang nangyari ang mga pagbabago sa DNA, na nagdudulot sa mga buhay na organismo iba't ibang mga patolohiya pag-unlad at paglago, pinag-uusapan nila ang tungkol sa mutations. Upang maunawaan ang kanilang kakanyahan, kinakailangan upang matuto nang higit pa tungkol sa mga dahilan na humahantong sa kanila.

Sinasabi ng mga geneticist na ang mga mutasyon ay katangian ng lahat ng mga organismo sa planeta nang walang pagbubukod (mga buhay) at na sila ay umiral na magpakailanman, at ang isang organismo ay maaaring magkaroon ng ilang daan sa kanila. Gayunpaman, naiiba ang mga ito sa antas ng kalubhaan at likas na katangian ng pagpapakita, na natutukoy ng mga kadahilanan na pumukaw sa kanila, pati na rin ang apektadong kadena ng gene.

Maaari silang maging natural at artipisyal, i.e. sanhi sa mga kondisyon ng laboratoryo.

Karamihan karaniwang mga kadahilanan, na humahantong sa gayong mga pagbabago mula sa pananaw ng mga geneticist, ay ang mga sumusunod:

ionizing radiation at X-ray. Nakakaimpluwensya sa katawan radioactive radiation sinamahan ng pagbabago sa singil ng elektron sa mga atomo. Nagdudulot ito ng pagkagambala sa normal na takbo ng physico-chemical at chemical-biological na proseso;

ang napakataas na temperatura ay kadalasang nagdudulot ng mga pagbabago kapag nalampasan ang sensitivity threshold ng isang partikular na indibidwal;

kapag ang mga cell ay nahati, maaaring mangyari ang mga pagkaantala, pati na rin ang kanilang paglaganap nang masyadong mabilis, na nagiging isang impetus para sa mga negatibong pagbabago;

"mga depekto" na nangyayari sa DNA, kung saan hindi posible na ibalik ang atom sa orihinal nitong estado kahit na matapos ang pagpapanumbalik.

Mga uri

Naka-on sa sandaling ito Mayroong higit sa tatlumpung uri ng mga paglihis sa gene pool ng isang buhay na organismo at genotype na nagdudulot ng mga mutasyon. Ang ilan ay medyo ligtas at hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa anumang paraan sa labas, i.e. hindi humantong sa panloob at panlabas na mga deformidad, kaya ang buhay na organismo ay hindi nakakaramdam ng kakulangan sa ginhawa. Ang iba, sa kabaligtaran, ay sinamahan ng matinding kakulangan sa ginhawa.

Upang maunawaan kung ano ang mga mutasyon, dapat mong pamilyar ang iyong sarili sa pag-uuri ng mutagenic, na naka-grupo ayon sa mga sanhi ng mga depekto:

genetic at somatic, naiiba sa tipolohiya ng mga cell na sumailalim sa mga pagbabago. Ang somatic ay katangian ng mga selula ng mammalian. Maaari silang maipasa sa pamamagitan lamang ng mana (halimbawa, iba't ibang kulay ng mata). Ang pagbuo nito ay nangyayari sa sinapupunan ng ina. Genetic mutation katangian ng mga halaman at invertebrates. Tawagin siya negatibong salik kapaligiran. Ang isang halimbawa ng isang pagpapakita ay ang mga mushroom na lumilitaw sa mga puno, atbp.;

nuklear sumangguni sa mga mutasyon batay sa lokasyon ng mga selula na sumailalim sa mga pagbabago. Ang ganitong mga opsyon ay hindi maaaring gamutin, dahil ang DNA mismo ay direktang apektado. Ang pangalawang uri ng mutation ay cytoplasmic (o atavism). Nakakaapekto ito sa anumang likido na nakikipag-ugnayan sa cell nucleus at sa mga cell mismo. Ang ganitong mga mutasyon ay magagamot;

tahasan (natural) at sapilitan (artipisyal). Ang hitsura ng una bigla at wala nakikitang dahilan. Ang huli ay nauugnay sa kabiguan ng pisikal o kemikal na mga proseso;

gene at genomic, naiiba sa kanilang kalubhaan. Sa unang variant, ang mga pagbabago ay may kinalaman sa mga karamdaman na nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng istruktura ng nucleotide sa mga bagong nabuong DNA chain (ang phenylketonuria ay maaaring ituring bilang isang halimbawa).

Sa pangalawang kaso, mayroong pagbabago sa quantitative chromosome set, at ang halimbawa ay ang Down's disease, Konovalov-Wilson's disease, atbp.

Ibig sabihin

Ang pinsala ng mga mutasyon sa katawan ay hindi maikakaila, dahil hindi lamang ito nakakaapekto sa normal na pag-unlad nito, ngunit madalas na humahantong sa nakamamatay na kinalabasan. Hindi maaaring maging kapaki-pakinabang ang mga mutasyon. Nalalapat din ito sa mga kaso ng mga superpower. Palagi silang mga kinakailangan para sa natural na pagpili, na humahantong sa paglitaw ng mga bagong species ng mga organismo (nabubuhay) o upang makumpleto ang pagkalipol.

Malinaw na ngayon na ang mga prosesong nakakaapekto sa istruktura ng DNA, na humahantong sa mga menor de edad o nakamamatay na karamdaman, ay nakakaapekto normal na pag-unlad at mahahalagang aktibidad ng katawan.

Ang mutasyon ay mga kusang pagbabago sa istruktura ng DNA ng mga buhay na organismo, na humahantong sa iba't ibang abnormalidad sa paglaki at pag-unlad. Kaya, tingnan natin kung ano ang isang mutation, ang mga dahilan ng paglitaw nito at ang pagkakaroon nito. Nararapat ding bigyang pansin ang epekto ng mga pagbabago sa genotype sa kalikasan.

Sinasabi ng mga siyentipiko na ang mga mutasyon ay palaging umiiral at naroroon sa mga katawan ng ganap na lahat ng nabubuhay na nilalang sa planeta; bukod dito, hanggang sa ilang daang mga ito ay maaaring maobserbahan sa isang organismo. Ang kanilang pagpapakita at antas ng pagpapahayag ay nakadepende sa kung ano ang dahilan kung bakit sila na-provoke at kung aling genetic chain ang naapektuhan.

Mga sanhi ng mutasyon

Ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring maging lubhang magkakaibang, at maaari silang lumabas hindi lamang natural, ngunit artipisyal din, sa mga kondisyon ng laboratoryo. Tinutukoy ng mga genetic scientist ang mga sumusunod na salik para sa paglitaw ng mga pagbabago:

2) mutation ng gene - mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides sa panahon ng pagbuo ng mga bagong chain ng DNA (phenylketonuria).

Ang kahulugan ng mutations

Sa karamihan ng mga kaso, sinasaktan nila ang buong katawan dahil nakakasagabal sila dito normal na paglaki at pag-unlad, at kung minsan ay humahantong sa kamatayan. Ang mga kapaki-pakinabang na mutasyon ay hindi kailanman nangyayari, kahit na nagbibigay sila ng mga superpower. Sila ay nagiging isang kinakailangan para sa aktibong pagkilos at nakakaimpluwensya sa pagpili ng mga buhay na organismo, na humahantong sa paglitaw ng mga bagong species o pagkabulok. Kaya, pagsagot sa tanong na: "Ano ang mutation?" - nararapat na tandaan na ang mga ito ay ang pinakamaliit na pagbabago sa istraktura ng DNA na nakakagambala sa pag-unlad at mahahalagang pag-andar ng buong organismo.

Ang mga genome ng mga buhay na organismo ay medyo matatag, na kinakailangan upang mapanatili ang istraktura ng species at pagpapatuloy ng pag-unlad. Upang mapanatili ang katatagan sa cell gumagana ang mga ito iba't ibang sistema mga reparasyon na nagwawasto ng mga paglabag sa istruktura ng DNA. Gayunpaman, kung ang mga pagbabago sa istruktura ng DNA ay hindi pinananatili sa lahat, ang mga species ay hindi makakaangkop sa pagbabago ng mga kondisyon panlabas na kapaligiran at umuunlad. Sa paglikha ng potensyal na ebolusyon, i.e. ang kinakailangang antas ng namamana na pagkakaiba-iba, ang pangunahing papel ay nabibilang sa mga mutasyon.

Ang termino " mutation"Si G. de Vries sa kanyang klasikong akdang "Mutation Theory" (1901-1903) ay binalangkas ang kababalaghan ng spasmodic, pasulput-sulpot na mga pagbabago sa isang katangian. Napansin niya ang isang numero mga tampok pagkakaiba-iba ng mutational :

• ang mutation ay isang qualitatively new state ng isang katangian;
• ang mga mutant form ay pare-pareho;
• ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit;
• maaaring maging kapaki-pakinabang o nakakapinsala ang mga mutasyon;
• Ang pagtuklas ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na nasuri.

Ang batayan para sa paglitaw ng isang mutation ay isang pagbabago sa istraktura ng DNA o chromosome, kaya ang mga mutasyon ay minana sa mga susunod na henerasyon. Ang pagkakaiba-iba ng mutational ay pangkalahatan; ito ay nangyayari sa lahat ng mga hayop, mas mataas at mas mababang mga halaman, bakterya at mga virus.

Conventionally, ang proseso ng mutation ay nahahati sa spontaneous at induced. Ang una ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga natural na kadahilanan (panlabas o panloob), ang pangalawa - na may naka-target na epekto sa cell. Ang dalas ng kusang mutagenesis ay napakababa. Sa mga tao, ito ay nasa hanay na 10 -5 - 10 -3 bawat gene bawat henerasyon. Sa mga tuntunin ng genome, nangangahulugan ito na ang bawat isa sa atin ay may, sa karaniwan, isang gene na wala sa ating mga magulang.

Karamihan sa mga mutasyon ay recessive, na napakahalaga dahil... Ang mga mutasyon ay lumalabag sa itinatag na pamantayan (wild type) at samakatuwid ay nakakapinsala. Gayunpaman, ang recessive na katangian ng mutant alleles ay nagpapahintulot sa kanila matagal na panahon nananatili sa isang populasyon sa isang heterozygous na estado at nagpapakita bilang isang resulta ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba. Kung ang resultang mutation ay may kapaki-pakinabang na impluwensya sa pag-unlad ng organismo, ito ay mapangalagaan sa pamamagitan ng natural na pagpili at ikalat sa mga indibidwal ng populasyon.

Ayon sa likas na katangian ng pagkilos ng mutant gene Ang mga mutasyon ay nahahati sa 3 uri:

• morpolohiya,
• pisyolohikal,
• biochemical.

Morphological mutations baguhin ang pagbuo ng mga organo at proseso ng paglaki sa mga hayop at halaman. Ang isang halimbawa ng ganitong uri ng pagbabago ay ang mga mutasyon sa kulay ng mata, hugis ng pakpak, kulay ng katawan, at hugis ng mga bristles sa Drosophila; short-legged sa tupa, dwarfism sa mga halaman, short-toed (brachydactyly) sa mga tao, atbp.

Physiological mutations karaniwang binabawasan ang posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal, kasama ng mga ito mayroong maraming mga nakamamatay at semi-nakamamatay na mutasyon. Ang mga halimbawa ng physiological mutations ay respiratory mutations sa yeast, chlorophyll mutations sa mga halaman, at hemophilia sa mga tao.

SA biochemical mutations isama ang mga pumipigil o nakakagambala sa synthesis ng ilang mga kemikal na sangkap, kadalasan bilang resulta ng kawalan ng kinakailangang enzyme. Kasama sa ganitong uri ang auxotrophic mutations ng bacteria, na tumutukoy sa kawalan ng kakayahan ng cell na mag-synthesize ng anumang substance (halimbawa, isang amino acid). Ang ganitong mga organismo ay nabubuhay lamang sa pagkakaroon ng sangkap na ito sa kapaligiran. Sa mga tao, ang resulta ng isang biochemical mutation ay isang malubhang namamana na sakit - phenylketonuria, na sanhi ng kawalan ng enzyme na synthesizes tyrosine mula sa phenylalanine, bilang isang resulta kung saan ang phenylalanine ay naipon sa dugo. Kung ang pagkakaroon ng depektong ito ay hindi naitatag sa oras at ang phenylalanine ay hindi ibinukod mula sa diyeta ng mga bagong silang, kung gayon ang katawan ay nahaharap sa kamatayan dahil sa matinding kapansanan sa pag-unlad ng utak.

Maaaring may mga mutasyon generative At somatic. Ang una ay lumabas sa mga selula ng mikrobyo, ang huli ay sa mga selula ng katawan. Ang kanilang ebolusyonaryong halaga ay naiiba at nauugnay sa paraan ng pagpaparami.

Generative mutations maaaring mangyari sa iba't ibang yugto pag-unlad ng mga selula ng mikrobyo. Ang mas maaga ay bumangon sila, ang malaking dami dadalhin sila ng mga gametes, at samakatuwid ay pinapataas ang pagkakataon ng kanilang paghahatid sa mga supling. Ang isang katulad na sitwasyon ay nangyayari sa kaso ng isang somatic mutation. Kung mas maaga itong mangyari, mas maraming mga cell ang magdadala nito. Ang mga indibidwal na may mga nabagong bahagi ng katawan ay tinatawag na mosaic, o chimeras. Halimbawa, sa Drosophila, ang mosaicism sa kulay ng mata ay sinusunod: laban sa background ng pulang kulay, ang mga puting spot (facets na walang pigment) ay lumilitaw bilang isang resulta ng mutation.

Sa mga organismo na nagpaparami lamang sa sekswal na paraan, somatic mutations hindi kumakatawan sa anumang halaga para sa ebolusyon o para sa pagpili, dahil hindi sila namamana. Sa mga halaman na maaaring magparami nang vegetative, ang mga somatic mutations ay maaaring maging materyal para sa pagpili. Halimbawa, ang mga bud mutations na gumagawa ng mga binagong shoots (sports). Mula sa naturang sport I.V. Si Michurin, gamit ang paraan ng paghugpong, ay nakakuha ng bagong iba't ibang puno ng mansanas, Antonovka 600-gramo.

Ang mga mutasyon ay magkakaiba hindi lamang sa kanilang phenotypic manifestation, kundi pati na rin sa mga pagbabagong nagaganap sa genotype. May mga mutasyon genetic, chromosomal At genomic.

Mga mutation ng gene

Mga mutation ng gene baguhin ang istraktura ng mga indibidwal na gene. Kabilang sa mga ito, ang isang makabuluhang bahagi ay point mutations, kung saan ang pagbabago ay nakakaapekto sa isang pares ng mga nucleotide. Kadalasan, ang mga point mutations ay nagsasangkot ng pagpapalit ng mga nucleotide. Mayroong dalawang uri ng naturang mutasyon: transition at transversions. Sa panahon ng mga paglipat sa isang pares ng nucleotide, ang purine ay pinalitan ng purine o pyrimidine ng pyrimidine, i.e. ang spatial na oryentasyon ng mga base ay hindi nagbabago. Sa transversions, ang isang purine ay pinalitan ng isang pyrimidine o isang pyrimidine ng isang purine, na nagbabago sa spatial na oryentasyon ng mga base.

Sa pamamagitan ng likas na katangian ng impluwensya ng base substitution sa istraktura ng protina na naka-encode ng gene May tatlong klase ng mutations: missence mutations, nonsence mutations at samesence mutations.

Missence mutations baguhin ang kahulugan ng codon, na humahantong sa paglitaw ng isang maling amino acid sa protina. Ito ay maaaring napaka seryosong kahihinatnan. Halimbawa, ang isang malubhang namamana na sakit - sickle cell anemia, isang anyo ng anemia, ay sanhi ng pagpapalit ng isang amino acid sa isa sa mga kadena ng hemoglobin.

Walang katuturang mutation ay ang hitsura (bilang resulta ng pagpapalit ng isang base) ng isang terminator codon sa loob ng isang gene. Kung ang sistema ng kalabuan ng pagsasalin ay hindi naka-on (tingnan sa itaas), ang proseso ng synthesis ng protina ay maaantala, at ang gene ay makakapag-synthesize lamang ng isang fragment ng polypeptide (abortive protein).

Sa sameense mutations Ang pagpapalit ng isang base ay nagreresulta sa paglitaw ng isang kasingkahulugan na codon. Sa kasong ito, walang pagbabago sa genetic code, at ang normal na protina ay synthesize.

Bilang karagdagan sa mga pagpapalit ng nucleotide, ang mga mutation ng punto ay maaaring sanhi ng pagpasok o pagtanggal ng isang pares ng nucleotide. Ang mga paglabag na ito ay humahantong sa pagbabago sa frame ng pagbabasa; nang naaayon, nagbabago ang genetic code at na-synthesize ang isang binagong protina.

Kabilang sa mga mutation ng gene ang pagdoble at pagkawala ng maliliit na seksyon ng gene, pati na rin mga pagsingit- mga pagpasok ng karagdagang genetic na materyal, ang pinagmulan nito ay kadalasang mga mobile genetic na elemento. Gene mutations ang dahilan ng pagkakaroon mga pseudogenes— hindi aktibong mga kopya ng gumaganang mga gene na kulang sa pagpapahayag, ibig sabihin. walang functional na protina ang nabuo. Sa pseudogenes, maaaring maipon ang mga mutasyon. Ang proseso ng pag-unlad ng tumor ay nauugnay sa pag-activate ng mga pseudogenes.

Lumitaw mutation ng gene Mayroong dalawang pangunahing dahilan: mga pagkakamali sa panahon ng mga proseso ng pagtitiklop, recombination at pagkumpuni ng DNA (mga error ng tatlong Ps) at ang pagkilos ng mga mutagenic na kadahilanan. Ang isang halimbawa ng mga error sa pagpapatakbo ng mga sistema ng enzyme sa panahon ng mga proseso sa itaas ay ang non-canonical base pairing. Ito ay sinusunod kapag ang mga menor de edad na base, mga analogue ng mga ordinaryong, ay kasama sa molekula ng DNA. Halimbawa, sa halip na thymine, maaaring isama ang bromuracil, na madaling pinagsama sa guanine. Dahil dito, ang pares ng AT ay pinalitan ng GC.

Sa ilalim ng impluwensya ng mutagens, ang pagbabago ng isang base sa isa pa ay maaaring mangyari. Halimbawa, binago ng nitrous acid ang cytosine sa uracil sa pamamagitan ng deamination. Sa susunod na ikot ng pagtitiklop, ipinares nito ang adenine at ang orihinal na pares ng GC ay pinalitan ng AT.

Chromosomal mutations

Ang mas malubhang pagbabago sa genetic na materyal ay nangyayari kapag chromosomal mutations. Ang mga ito ay tinatawag na chromosomal aberrations, o chromosomal rearrangements. Ang mga muling pagsasaayos ay maaaring makaapekto sa isang chromosome (intrachromosomal) o ilang (interchromosomal).

Ang intrachromosomal rearrangements ay maaaring may tatlong uri: pagkawala (kakulangan) ng isang chromosome section; pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome (pagdoble); pag-ikot ng isang chromosome section ng 180° (inversion). Kasama sa mga interchromosomal rearrangements mga pagsasalin- paggalaw ng isang seksyon ng isang chromosome patungo sa isa pa, hindi homologous na chromosome.

Ang pagkawala ng panloob na bahagi ng chromosome na hindi nakakaapekto sa telomeres ay tinatawag mga pagtanggal, at ang pagkawala ng end section ay pagsuway. Ang hiwalay na seksyon ng chromosome, kung wala itong sentromere, ay nawala. Ang parehong uri ng mga kakulangan ay maaaring makilala sa pamamagitan ng likas na katangian ng conjugation homologous chromosome sa meiosis. Sa kaso ng isang terminal na pagtanggal, ang isang homologue ay mas maikli kaysa sa isa. Sa panloob na kakulangan ang normal na homolog ay bumubuo ng isang loop laban sa nawawalang homolog na rehiyon.

Ang mga kakulangan ay humantong sa pagkawala ng bahagi ng genetic na impormasyon, kaya nakakapinsala sila sa katawan. Ang antas ng pinsala ay depende sa laki ng nawalang lugar at ang komposisyon ng gene nito. Ang mga homozygotes para sa mga kakulangan ay bihirang mabubuhay. U mas mababang mga organismo ang epekto ng mga kakulangan ay hindi gaanong kapansin-pansin kaysa sa mas mataas. Ang mga bacteriaophage ay maaaring mawalan ng malaking bahagi ng kanilang genome, na pinapalitan ang nawalang seksyon ng dayuhang DNA, at sa parehong oras ay nagpapanatili functional na aktibidad. Sa mas mataas na mga klase, kahit na ang heterozygosity para sa mga kakulangan ay may mga limitasyon. Kaya, sa Drosophila, ang pagkawala ng isang rehiyon na binubuo ng higit sa 50 disc ng isa sa mga homologue ay may nakamamatay na epekto, sa kabila ng katotohanan na ang pangalawang homologue ay normal.

Ang isang tao ay may ilang mga pagkukulang na nauugnay sa namamana na mga sakit: malubhang anyo ng leukemia (21st chromosome), cry-the-cat syndrome sa mga bagong silang (5th chromosome), atbp.

Maaaring gamitin ang mga kakulangan para sa genetic mapping sa pamamagitan ng pagtatatag ng isang link sa pagitan ng pagkawala ng isang partikular na rehiyon ng chromosomal at ng mga morphological na katangian ng indibidwal.

Pagdoble tinatawag na pagdodoble ng anumang bahagi ng chromosome ng isang normal na chromosome set. Bilang isang patakaran, ang mga pagdoble ay humahantong sa pagtaas ng isang katangian na kinokontrol ng isang gene na naisalokal sa rehiyong ito. Halimbawa, ang pagdodoble ng gene sa Drosophila Bar, na nagiging sanhi ng pagbawas sa bilang ng mga facet ng mata, ay humahantong sa karagdagang pagbaba sa kanilang bilang.

Madaling matukoy ang mga duplikasyon sa cytologically sa pamamagitan ng pagkagambala sa structural pattern ng mga higanteng chromosome, at sa genetically ay makikilala sila sa pamamagitan ng kawalan ng recessive phenotype habang tumatawid.

Pagbabaligtad- pag-ikot ng isang seksyon ng 180° - binabago ang pagkakasunud-sunod ng mga gene sa chromosome. Ito ay isang napaka-karaniwang uri ng chromosomal mutation. Lalo na marami sa kanila ang natagpuan sa mga genome ng Drosophila, Chironomus, at Tradescantia. Mayroong dalawang uri ng inversions: paracentric at pericentric. Ang una ay nakakaapekto lamang sa isang braso ng chromosome, nang hindi hinahawakan ang sentromeric na rehiyon at hindi binabago ang hugis ng mga chromosome. Ang pericentric inversions ay kinasasangkutan ng centromere region, na kinabibilangan ng mga bahagi ng parehong chromosome arm, at samakatuwid ay maaaring makabuluhang baguhin ang hugis ng chromosome (kung ang mga break ay nangyari sa magkaibang distansya mula sa centromere).

Sa prophase ng meiosis, ang heterozygous inversion ay maaaring makita ng isang katangian na loop, sa tulong ng kung saan ang complementarity ng normal at baligtad na mga rehiyon ng dalawang homologues ay naibalik. Kung ang isang solong crossover ay nangyayari sa inversion area, ito ay humahantong sa pagbuo ng mga abnormal na chromosome: dicentric(na may dalawang sentromere) at acentric(walang sentromere). Kung ang baligtad na lugar ay may isang makabuluhang lawak, kung gayon ang dobleng pagtawid ay maaaring mangyari, bilang isang resulta kung saan ang mga mabubuhay na produkto ay nabuo. Sa pagkakaroon ng double inversions sa isang rehiyon ng chromosome, ang pagtawid ay karaniwang pinipigilan, at samakatuwid sila ay tinatawag na "crossover suppressors" at itinalaga ng titik C. Ang tampok na ito ng inversions ay ginagamit kapag genetic analysis, halimbawa, kapag isinasaalang-alang ang dalas ng mga mutasyon (mga pamamaraan ng quantitative accounting ng mutations ni G. Möller).

Interchromosomal rearrangements - ang mga pagsasalin, kung mayroon silang likas na pagpapalitan ng mga seksyon sa pagitan ng mga di-homologous chromosome, ay tinatawag kapalit. Kung ang break ay nakakaapekto sa isang chromosome at ang punit na seksyon ay nakakabit sa isa pang chromosome, kung gayon ito ay - hindi katumbas na pagsasalin. Ang mga resultang chromosome ay gagana nang normal sa panahon ng cell division kung ang bawat isa sa kanila ay may isang centromere. Ang heterozygosity para sa mga pagsasalin ay lubos na nagbabago sa proseso ng conjugation sa meiosis, dahil Ang homologous attraction ay hindi nararanasan ng dalawang chromosome, kundi ng apat. Sa halip na mga bivalents, ang mga quadrivalent ay nabuo, na maaaring magkaroon ng iba't ibang mga pagsasaayos sa anyo ng mga krus, singsing, atbp. Ang kanilang hindi tamang pagkakaiba-iba ay kadalasang humahantong sa pagbuo ng mga di-mabubuhay na gametes.

Sa mga homozygous na pagsasalin, ang mga chromosome ay kumikilos bilang normal, at ang mga bagong grupo ng linkage ay nabuo. Kung sila ay napanatili sa pamamagitan ng pagpili, pagkatapos ay lumitaw ang mga bagong lahi ng chromosomal. Kaya, ang mga pagsasalin ay maaaring mabisang salik speciation, tulad ng nangyayari sa ilang mga species ng mga hayop (scorpion, cockroaches) at mga halaman (datura, peony, evening primrose). Sa species na Paeonia californica, lahat ng chromosome ay kasangkot sa proseso ng pagsasalin, at sa meiosis isang solong conjugation complex ay nabuo: 5 pares ng chromosome ay bumubuo ng isang singsing (end-to-end conjugation).

Mga sanhi ng mutasyon

Ang mga mutasyon ay nahahati sa kusang-loob At sapilitan. Kusang nangyayari ang mga kusang mutasyon sa buong buhay ng isang organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang 10 hanggang −9 na kapangyarihan - 10 hanggang −12 bawat nucleotide bawat henerasyon ng cell. Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.

Ang mga mutasyon ay patuloy na lumalabas sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA at genetic recombination.

Relasyon sa pagitan ng mga mutasyon at pagtitiklop ng DNA

Maraming kusang pagbabago sa kemikal sa mga nucleotide ang humahantong sa mga mutasyon na nagaganap sa panahon ng pagtitiklop. Halimbawa, dahil sa deamination ng cytosine sa tapat nito, ang uracil ay maaaring isama sa DNA chain (isang pares ng U-G ang nabuo sa halip na ang canonical pares C-G). Sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, ang adenine ay kasama sa bagong kadena sa tapat ng uracil, na bumubuo mag-asawang U-A, at sa susunod na pagtitiklop ay papalitan ito ng pares ng T-A, iyon ay, nangyayari ang isang paglipat.

Relasyon sa pagitan ng mutation at DNA recombination

Sa mga prosesong nauugnay sa recombination, ang hindi pantay na pagtawid ay kadalasang humahantong sa mga mutasyon. Ito ay kadalasang nangyayari sa mga kaso kung saan mayroong ilang mga dobleng kopya ng orihinal na gene sa chromosome na nagpapanatili ng katulad na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Bilang resulta ng hindi pantay na pagtawid, ang pagdoble ay nangyayari sa isa sa mga recombinant na chromosome, at ang pagtanggal sa isa pa.

Relasyon sa pagitan ng mutasyon at pag-aayos ng DNA

Ang kusang pinsala sa DNA ay karaniwan at nangyayari sa bawat cell. Upang maalis ang mga kahihinatnan ng naturang pinsala, mayroong mga espesyal na mekanismo ng pag-aayos (halimbawa, isang maling seksyon ng DNA ay pinutol at ang orihinal ay naibalik sa lugar na ito). Ang mga mutasyon ay nangyayari lamang kapag ang mekanismo ng pag-aayos para sa ilang kadahilanan ay hindi gumagana o hindi makayanan ang pag-aalis ng pinsala. Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga gene ng mga protina na responsable para sa pagkumpuni ay maaaring humantong sa maraming pagtaas (mutator effect) o pagbaba (antimutator effect) sa dalas ng mutation ng iba pang mga gene. Kaya, ang mga mutasyon sa mga gene ng maraming mga enzyme ng sistema ng pag-aayos ng excision ay humantong sa matalim na pagtaas dalas ng somatic mutations sa mga tao, at ito naman, ay humahantong sa pagbuo ng xeroderma pigmentosum at malignant na mga tumor mga pabalat.

Mga mutagen

Mayroong mga kadahilanan na maaaring makabuluhang tumaas ang dalas ng mga mutasyon - mutagenic na mga kadahilanan. Kabilang dito ang:

• mga kemikal na mutagens - mga sangkap na nagdudulot ng mutasyon,
• pisikal na mutagens - ionizing radiation, kabilang ang natural na background radiation, ultraviolet radiation, mataas na temperatura, atbp.,
• biological mutagens - halimbawa, mga retrovirus, retrotransposon.

Mga klasipikasyon ng mutation

Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon ayon sa iba't ibang pamantayan. Iminungkahi ni Möller na hatiin ang mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa paggana ng gene sa hypomorphic(Ang mga nabagong alleles ay kumikilos sa parehong direksyon tulad ng mga wild-type na alleles; mas kaunti lamang ang na-synthesize produkto ng protina), walang hugis(ang mutation ay mukhang kumpletong pagkawala ng function ng gene, hal. puti sa Drosophila), antimorphic(nagbabago ang mutant trait, halimbawa, ang kulay ng butil ng mais ay nagbabago mula sa lila hanggang kayumanggi) at neomorphic.

Gumagamit din ang modernong literatura ng edukasyon ng mas pormal na klasipikasyon batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na gene, chromosome at genome sa kabuuan. Sa loob ng klasipikasyong ito ay mayroong ang mga sumusunod na uri mutasyon:

• genetic
• chromosomal
• genomic.

Mga kahihinatnan ng mutasyon para sa mga selula at organismo

Ang mga mutasyon na nakapipinsala sa aktibidad ng cell sa isang multicellular na organismo ay kadalasang humahantong sa pagkasira ng cell (sa partikular, na-program na pagkamatay ng cell - apoptosis). Kung intra- at extracellular mga mekanismo ng pagtatanggol hindi nakilala ang mutation at ang cell ay dumaan sa dibisyon, pagkatapos ang mutant gene ay ipapasa sa lahat ng mga inapo ng cell at, kadalasan, ay humahantong sa katotohanan na ang lahat ng mga cell na ito ay nagsisimulang gumana nang iba.

Ang papel ng mutasyon sa ebolusyon

Sa isang makabuluhang pagbabago sa mga kondisyon ng pamumuhay, ang mga mutasyon na dati ay nakakapinsala ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Kaya, ang mga mutasyon ay ang materyal para sa natural na pagpili. Kaya, ang mga melanistic mutants (mga indibidwal na may madilim na kulay) sa mga populasyon ng birch moth (Biston betularia) sa England ay unang natuklasan ng mga siyentipiko sa mga tipikal na indibidwal na may mapusyaw na kulay noong kalagitnaan ng ika-19 na siglo. Ang madilim na kulay ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation sa isang gene. Ang mga paru-paro ay gumugugol ng araw sa mga putot at sanga ng mga puno, kadalasang natatakpan ng mga lichen, kung saan ang liwanag na pangkulay ay nagsisilbing isang pagbabalatkayo. Bilang resulta ng rebolusyong pang-industriya, na sinamahan ng polusyon sa hangin, namatay ang mga lichen at ang mga magaan na putot ng birch ay natatakpan ng uling. Bilang resulta, sa kalagitnaan ng ika-20 siglo (higit sa 50-100 henerasyon), sa mga pang-industriyang lugar ay halos ganap na napalitan ng madilim na anyo ang liwanag. Naipakita na pangunahing dahilan ang nangingibabaw na kaligtasan ng itim na anyo ay ang predation ng mga ibon, na piling kumakain ng light-colored butterflies sa mga polluted na lugar.

Kung ang isang mutation ay nakakaapekto sa "tahimik" na mga seksyon ng DNA, o humahantong sa pagpapalit ng isang elemento ng genetic code ng isang magkasingkahulugan, kung gayon kadalasan ay hindi ito nagpapakita ng sarili sa phenotype (ang pagpapakita ng ganoong magkasingkahulugan na pagpapalit ay maaaring nauugnay sa iba't ibang mga frequency ng paggamit ng codon). Gayunpaman, ang mga naturang mutasyon ay maaaring makita gamit ang mga pamamaraan ng pagsusuri ng gene. Dahil ang mga mutasyon ay kadalasang nangyayari bilang isang resulta natural na dahilan, kung gayon, kung ipagpalagay na ang mga pangunahing katangian ng panlabas na kapaligiran ay hindi nagbago, lumalabas na ang rate ng mutation ay dapat na humigit-kumulang na pare-pareho. Ang katotohanang ito ay maaaring gamitin upang pag-aralan ang phylogeny - pag-aralan ang pinagmulan at relasyon ng iba't ibang taxa, kabilang ang mga tao. Kaya, ang mga mutasyon sa silent genes ay nagsisilbing isang uri ng "molecular clock" para sa mga mananaliksik. Ang teorya ng "molecular clock" ay nagpapatuloy din sa katotohanan na ang karamihan sa mga mutasyon ay neutral, at ang rate ng kanilang akumulasyon sa isang gene ay hindi nakasalalay o mahina ay nakasalalay sa pagkilos ng natural na pagpili at samakatuwid ay nananatiling pare-pareho sa mahabang panahon. Gayunpaman, ang rate na ito ay mag-iiba para sa iba't ibang mga gene.

Ang pag-aaral ng mutasyon sa mitochondrial DNA (minana sa linya ng ina) at sa Y chromosomes (minana sa linya ng ama) ay malawakang ginagamit sa evolutionary biology upang pag-aralan ang pinagmulan ng mga lahi at nasyonalidad at muling buuin ang biyolohikal na pag-unlad ng sangkatauhan.

Ang problema ng random mutations

Noong dekada 40, isang popular na pananaw sa mga microbiologist ay ang mga mutasyon ay sanhi ng pagkakalantad sa isang kadahilanan sa kapaligiran (halimbawa, isang antibyotiko), kung saan pinapayagan nila ang pagbagay. Upang subukan ang hypothesis na ito, binuo ang fluctuation test at replica method.
Ang Luria-Delbrück fluctuation test ay binubuo ng pagpapakalat ng maliliit na bahagi ng orihinal na bacterial culture sa mga test tube na naglalaman ng likidong daluyan, at pagkatapos ng ilang cycle ng mga dibisyon, isang antibiotic ang idinagdag sa mga test tube. Pagkatapos (nang walang kasunod na paghahati) ang nabubuhay na bakteryang lumalaban sa antibiotic ay ibinhi sa mga Petri dish na may solidong medium. Ang pagsubok ay nagpakita. na ang bilang ng mga lumalaban na kolonya mula sa iba't ibang mga tubo ay napaka-variable - sa karamihan ng mga kaso ito ay maliit (o zero), at sa ilang mga kaso ito ay napakataas. Nangangahulugan ito na ang mga mutasyon na nagdulot ng paglaban sa antibiotic ay lumitaw sa mga random na punto sa oras bago at pagkatapos ng pagkakalantad dito.
Ang replica na pamamaraan (sa microbiology) ay mula sa orihinal na Petri dish, kung saan ang mga kolonya ng bakterya ay lumalaki sa isang solidong daluyan, ang isang imprint ay ginawa sa fleecy fabric, at pagkatapos ay ang bakterya ay inililipat mula sa tissue sa ilang iba pang mga pinggan, kung saan ang pattern ng kanilang lokasyon ay lumabas na pareho sa orihinal na tasa. Pagkatapos ng pagkakalantad sa antibiotic, ang mga kolonya na matatagpuan sa parehong mga punto ay nabubuhay sa lahat ng mga plato. Sa pamamagitan ng paglalagay ng gayong mga kolonya sa mga bagong plato, maipapakita na ang lahat ng bakterya sa loob ng kolonya ay lumalaban.
Kaya, pinatunayan ng parehong mga pamamaraan na ang "adaptive" na mga mutasyon ay lumitaw anuman ang impluwensya ng kadahilanan kung saan pinapayagan nila ang pagbagay, at sa ganitong kahulugan, ang mga mutasyon ay random. Gayunpaman, walang alinlangan na ang posibilidad ng ilang mutasyon ay nakasalalay sa genotype at na-canalize ng nakaraang kurso ng ebolusyon (tingnan ang Batas ng serye ng homological sa namamana na pagkakaiba-iba). Bilang karagdagan, ang dalas ng mga mutasyon ng iba't ibang mga gene at iba't ibang mga rehiyon sa loob ng isang gene ay natural na nag-iiba. Ito ay kilala rin na mas mataas na organismo gumamit ng "naka-target" (iyon ay, nangyayari sa ilang mga seksyon ng DNA) na mga mutasyon sa mga mekanismo ng kaligtasan sa sakit. Sa kanilang tulong, ang iba't ibang mga clone ng lymphocyte ay nilikha, kung saan, bilang isang resulta, palaging may mga cell na may kakayahang magbigay ng immune response sa isang bagong sakit na hindi alam ng katawan. Ang mga angkop na lymphocyte ay napapailalim sa positibong pagpili, na nagreresulta sa immunological memory.

Tingnan din

Mga link

Inge-Vechtomov S.V. Genetics na may mga pangunahing kaalaman sa pagpili. M., graduate School, 1989.

Mga Tala

Wikimedia Foundation. 2010.