የጂን ሚውቴሽን ከክሮሞሶምች ቁጥር እና አወቃቀር ለውጥ ጋር የተያያዘ ነው። ሚውቴሽን ምደባ

ሚውቴሽን የአንድ ሴል ዲ ኤን ኤ ለውጦች ናቸው። በአልትራቫዮሌት ጨረር ተጽዕኖ ስር ይከሰታል ኤክስሬይ) ወዘተ. እነሱ በዘር የሚተላለፉ እና ለተፈጥሮ ምርጫ እንደ ቁሳቁስ ያገለግላሉ.

የጂን ሚውቴሽን- የአንድ ጂን አወቃቀር ለውጥ. ይህ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ ነው: ማቋረጥ, ማስገባት, መተካት, ወዘተ. ለምሳሌ, A በ T. መንስኤዎች - በዲ ኤን ኤ ውስጥ በእጥፍ (በማባዛት) ወቅት ጥሰቶች. ምሳሌዎች፡ ማጭድ ሴል የደም ማነስ፣ phenylketonuria።

የክሮሞሶም ሚውቴሽን- የክሮሞሶም መዋቅር ለውጥ፡ የጣቢያ መጥፋት፣ የጣቢያ ድርብ መጨመር፣ የጣቢያው በ180 ዲግሪ ማሽከርከር፣ ቦታን ወደ ሌላ (ተመሳሳይ ያልሆነ) ክሮሞሶም ማስተላለፍ፣ ወዘተ. መንስኤዎች - በመሻገር ወቅት ጥሰቶች. ምሳሌ: ድመት ጩኸት ሲንድሮም.

የጂኖሚክ ሚውቴሽን- የክሮሞሶም ብዛት ለውጥ። መንስኤዎች - በክሮሞሶም ልዩነት ውስጥ ያሉ ጥሰቶች.

• ፖሊፕሎይድ- ብዙ ለውጦች (ብዙ ጊዜ, ለምሳሌ, 12 → 24). በእንስሳት ውስጥ አይከሰትም, በእጽዋት ውስጥ ወደ መጨመር ያመራል.
• አኔፕሎይድ- በአንድ ወይም በሁለት ክሮሞሶምች ላይ ለውጦች. ለምሳሌ፣ አንድ ተጨማሪ ሀያ-አንደኛ ክሮሞሶም ወደ ዳውን ሲንድሮም (ከ ጠቅላላክሮሞሶም - 47).

የሳይቶፕላስሚክ ሚውቴሽን- በማይቶኮንድሪያ እና በፕላስቲስ ዲ ኤን ኤ ውስጥ ለውጦች። የሚተላለፉት በሴት መስመር ብቻ ነው, ምክንያቱም. ከወንድ የዘር ህዋስ (spermatozoa) የሚመጡ ሚቶኮንድሪያ እና ፕላስቲዶች ወደ ዚጎት ውስጥ አይገቡም. በእጽዋት ውስጥ አንድ ምሳሌ ተለዋዋጭነት ነው.

ሶማቲክ- በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ ሚውቴሽን (የሰውነት ሕዋሳት; ከላይ ከተጠቀሱት ዓይነቶች ውስጥ አራት ሊሆኑ ይችላሉ). በወሲባዊ እርባታ ወቅት, በዘር የሚተላለፉ አይደሉም. በእጽዋት ውስጥ በእጽዋት ማባዛት, በሚበቅሉበት ጊዜ እና በ coelenterates (በሃይድራ ውስጥ) መቆራረጥ ይተላለፋሉ.

የሚከተሉት ጽንሰ-ሀሳቦች, ከሁለት በስተቀር, የፕሮቲን ውህደትን በሚቆጣጠረው የዲ ኤን ኤ ክልል ውስጥ የኑክሊዮታይድ ዝግጅት መጣስ የሚያስከትለውን ውጤት ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላሉ. እነዚህን ሁለት ፅንሰ-ሀሳቦች ይግለጹ፣ “መውደቅ” አጠቃላይ ዝርዝር, እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) የ polypeptide የመጀመሪያ ደረጃ መዋቅር መጣስ
2) የክሮሞሶም ልዩነት
3) የፕሮቲን ተግባራት ለውጥ
4) የጂን ሚውቴሽን
5) መሻገር

መልስ

አንዱን በጣም ይምረጡ ትክክለኛ አማራጭ. ፖሊፕሎይድ ፍጥረታት የሚመነጩት
1) የጂኖሚክ ሚውቴሽን

3) የጂን ሚውቴሽን
4) የተቀናጀ ተለዋዋጭነት

መልስ

በተለዋዋጭነት ባህሪ እና በአይነቱ መካከል መጻጻፍ መመስረት፡ 1) ሳይቶፕላዝም፣ 2) ጥምር
ሀ) በሚዮሲስ ውስጥ ከሚገኙት የክሮሞሶምች ገለልተኛ ልዩነቶች ጋር ይከሰታል
ለ) በሚቲኮንድሪያ ዲ ኤን ኤ ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ይከሰታል
ለ) በክሮሞሶም መሻገሪያ ምክንያት ይከሰታል
መ) በፕላስቲድ ዲ ኤን ኤ ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ተገለጠ
መ) በሚከሰትበት ጊዜ ዕድል ስብሰባጋሜትስ

መልስ

አንዱን ይምረጡ, በጣም ትክክለኛው አማራጭ. ዳውን ሲንድሮም የሚውቴሽን ውጤት ነው።
1) ጂኖሚክ
2) ሳይቶፕላዝም
3) ክሮሞሶም
4) ሪሴሲቭ

መልስ

1. በሚውቴሽን ባህሪ እና በአይነቱ መካከል ያለውን ግንኙነት መመስረት፡ 1) ጂን፣ 2) ክሮሞሶምል፣ 3) ጂኖሚክ
ሀ) በዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ
ለ) የክሮሞሶም መዋቅር ለውጥ
ሐ) በኒውክሊየስ ውስጥ የክሮሞሶም ብዛት ለውጥ
መ) ፖሊፕሎይድ
መ) የጂኖች ቅደም ተከተል ለውጥ

መልስ

2. በሚውቴሽን ባህሪያት እና ዓይነቶች መካከል ግንኙነትን ማቋቋም፡ 1) ጂን፣ 2) ጂኖሚክ፣ 3) ክሮሞሶምል። ከደብዳቤዎቹ ጋር በተዛመደ ቅደም ተከተል 1-3 ቁጥሮችን ይፃፉ.
ሀ) የክሮሞሶም ክፍል መሰረዝ
ለ) በዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ
ሐ) የሃፕሎይድ የክሮሞሶም ስብስብ ብዙ ጭማሪ
መ) አኔፕሎይድ
E) በክሮሞሶም ውስጥ የጂኖች ቅደም ተከተል ለውጥ
መ) አንድ ኑክሊዮታይድ ማጣት

መልስ

ሶስት አማራጮችን ይምረጡ። የጂኖም ሚውቴሽን በምን ይታወቃል?
1) የዲ ኤን ኤ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ
2) አንድ ክሮሞሶም ማጣት የዲፕሎይድ ስብስብ
3) የክሮሞሶም ብዛት መጨመር
4) የተዋሃዱ ፕሮቲኖች አወቃቀር ለውጥ
5) የክሮሞሶም ክፍልን በእጥፍ ማሳደግ
6) በካርዮታይፕ ውስጥ የክሮሞሶም ብዛት ለውጥ

መልስ

1. ከታች የተለዋዋጭነት ባህሪያት ዝርዝር ነው. ከሁለቱ በስተቀር ሁሉም የጂኖም ተለዋዋጭነት ባህሪያትን ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ከአጠቃላይ ተከታታዮች ውስጥ "የሚጥሉ" ሁለት ባህሪያትን ያግኙ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) በምልክቱ ምላሽ ደንብ የተገደበ
2) የክሮሞሶም ብዛት እና ሃፕሎይድ ብዜት ይጨምራል
3) ተጨማሪ X ክሮሞሶም ይታያል
4) የቡድን ባህሪ አለው
5) የ Y ክሮሞሶም መጥፋት አለ

መልስ

2. ከታች ካሉት ሁለት ባህሪያት በስተቀር ሁሉም የጂኖም ሚውቴሽንን ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ከአጠቃላይ ዝርዝር ውስጥ "የሚወድቁ" ሁለት ባህሪያትን ይለዩ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) በሴል ክፍፍል ወቅት የግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶም ልዩነት መጣስ
2) የ fission spindle ጥፋት
3) የግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶም ውህደት
4) የክሮሞሶም ብዛት ለውጥ
5) በጂኖች ውስጥ የኑክሊዮታይድ ቁጥር መጨመር

መልስ

3. ከታች ካሉት ሁለት ባህሪያት በስተቀር ሁሉም የጂኖም ሚውቴሽንን ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ከአጠቃላይ ዝርዝር ውስጥ "የሚወድቁ" ሁለት ባህሪያትን ይለዩ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) በዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ
2) በክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ ብዙ ጭማሪ
3) የክሮሞሶም ብዛት መቀነስ
4) የክሮሞሶም ክፍል ማባዛት
5) የግብረ-ሰዶማውያን ክሮሞሶሞች አለመመጣጠን

መልስ

አንዱን ይምረጡ, በጣም ትክክለኛው አማራጭ. ሪሴሲቭ ጂን ሚውቴሽን ይቀየራል።
1) የግለሰብ እድገት ደረጃዎች ቅደም ተከተል
2) በዲ ኤን ኤ ክፍል ውስጥ የሶስትዮሽ ስብጥር
3) በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ የክሮሞሶም ስብስብ
4) የ autosomes መዋቅር

መልስ

አንዱን ይምረጡ, በጣም ትክክለኛው አማራጭ. የሳይቶፕላስሚክ ተለዋዋጭነት ከእውነታው ጋር የተያያዘ ነው
1) ሚዮቲክ ክፍፍል ተረብሸዋል
2) ሚቶኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ መቀየር ይችላል።
3) በአውቶሶም ውስጥ አዳዲስ alleles ይታያሉ
4) መራባት የማይችሉ ጋሜት ተፈጥረዋል።

መልስ

1. ከታች የተለዋዋጭነት ባህሪያት ዝርዝር ነው. ከሁለቱ በስተቀር ሁሉም የክሮሞሶም ልዩነት ባህሪያትን ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ከአጠቃላይ ተከታታዮች ውስጥ "የሚጥሉ" ሁለት ባህሪያትን ያግኙ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) የክሮሞሶም ክፍል ማጣት
2) የክሮሞሶም ክፍልን በ 180 ዲግሪ ማዞር
3) በካርዮታይፕ ውስጥ የክሮሞሶም ብዛት መቀነስ
4) ተጨማሪ የ X ክሮሞሶም መልክ
5) የክሮሞሶም ክፍልን ወደ ግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶም ማስተላለፍ

መልስ

2. ከሚከተሉት ባህሪያት ከሁለቱ በስተቀር ሁሉም የክሮሞሶም ሚውቴሽንን ለመግለጽ ያገለግላሉ። ከአጠቃላይ ዝርዝር ውስጥ ሁለት ቃላትን ይለዩ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ።
1) የክሮሞሶም ብዛት በ1-2 ጨምሯል።
2) በዲ ኤን ኤ ውስጥ ያለው አንድ ኑክሊዮታይድ በሌላ ይተካል
3) የአንድ ክሮሞሶም ክፍል ወደ ሌላ ይተላለፋል
4) የክሮሞሶም ክፍል መጥፋት ነበር።
5) የክሮሞሶም ክፍል ወደ 180 ° ተቀይሯል

መልስ

3. ከታች ካሉት ሁለት ባህሪያት በስተቀር ሁሉም የክሮሞሶም ልዩነትን ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ከአጠቃላይ ተከታታዮች ውስጥ "የሚጥሉ" ሁለት ባህሪያትን ያግኙ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) የክሮሞሶም ክፍል ብዙ ጊዜ ማባዛት።
2) ተጨማሪ አውቶሶም መልክ
3) በኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ
4) የክሮሞሶም ተርሚናል ክፍል ማጣት
5) በክሮሞሶም ውስጥ ያለውን ጂን በ 180 ዲግሪ ማዞር

መልስ

አንዱን ይምረጡ, በጣም ትክክለኛው አማራጭ. በ mitochondria ውስጥ የዲ ኤን ኤ አወቃቀር ለውጥ ምን ዓይነት ሚውቴሽን ነው።
1) ጂኖሚክ
2) ክሮሞሶም
3) ሳይቶፕላዝም
4) ጥምር

መልስ

አንዱን ይምረጡ, በጣም ትክክለኛው አማራጭ. የሌሊት ውበት እና snapdragon ልዩነት የሚወሰነው በተለዋዋጭነት ነው።
1) ጥምር
2) ክሮሞሶም
3) ሳይቶፕላዝም
4) ዘረመል

መልስ

1. ከታች የተለዋዋጭነት ባህሪያት ዝርዝር ነው. ከሁለቱ በስተቀር ሁሉም የጄኔቲክ ልዩነት ባህሪያትን ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ከአጠቃላይ ተከታታዮች ውስጥ "የሚጥሉ" ሁለት ባህሪያትን ያግኙ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) በማዳበሪያ ወቅት በጋሜት ውህደት ምክንያት
2) በሶስትዮሽ ውስጥ በኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ ምክንያት
3) በመሻገር ወቅት ጂኖች እንደገና በሚቀላቀሉበት ጊዜ ይመሰረታል
4) በጂን ውስጥ ባሉ ለውጦች ተለይቶ ይታወቃል
5) የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ሲቀየር ይመሰረታል

መልስ

2. ከሁለት በስተቀር ሁሉም የሚከተሉት ባህሪያት የጂን ሚውቴሽን መንስኤዎች ናቸው. ከአጠቃላይ ዝርዝር ውስጥ "የሚወጡትን" ሁለቱን ጽንሰ-ሐሳቦች ይግለጹ, እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) የግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶም ውህደት እና በመካከላቸው የጂኖች ልውውጥ
2) በዲ ኤን ኤ ውስጥ አንድ ኑክሊዮታይድ በሌላ መተካት
3) የኑክሊዮታይድ ግንኙነት ቅደም ተከተል ለውጥ
4) በጂኖታይፕ ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም መታየት
5) በዲ ኤን ኤ ክልል ውስጥ አንድ ሶስት እጥፍ የፕሮቲን ዋና መዋቅርን በኮድ መጥፋት

መልስ

3. ከታች ካሉት ሁለት ባህሪያት በስተቀር ሁሉም የጂን ሚውቴሽንን ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ከአጠቃላይ ዝርዝር ውስጥ "የሚወድቁ" ሁለት ባህሪያትን ይለዩ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) ጥንድ ኑክሊዮታይድ መተካት
2) በጂን ውስጥ የማቆሚያ ኮድን መከሰት
3) በዲ ኤን ኤ ውስጥ የነጠላ ኑክሊዮታይድ ቁጥር በእጥፍ ይጨምራል
4) የክሮሞሶም ብዛት መጨመር
5) የክሮሞሶም ክፍል ማጣት

መልስ

4. ከታች ካሉት ሁለት ባህሪያት በስተቀር ሁሉም የጂን ሚውቴሽንን ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ከአጠቃላይ ዝርዝር ውስጥ "የሚወድቁ" ሁለት ባህሪያትን ይለዩ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) አንድ ሶስት እጥፍ ወደ ዲ ኤን ኤ ማከል
2) የ autosomes ቁጥር መጨመር
3) በዲ ኤን ኤ ውስጥ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ
4) በዲ ኤን ኤ ውስጥ የግለሰብ ኑክሊዮታይድ መጥፋት
5) የክሮሞሶም ብዛት መጨመር

መልስ

5. ከሁለት በስተቀር ሁሉም የሚከተሉት ባህሪያት ለጂን ሚውቴሽን የተለመዱ ናቸው. ከአጠቃላይ ዝርዝር ውስጥ "የሚወድቁ" ሁለት ባህሪያትን ይለዩ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ.
1) የ polyploid ቅርጾች መከሰት
2) በጂን ውስጥ ያሉ ኑክሊዮታይዶች በዘፈቀደ በእጥፍ ይጨምራሉ
3) በማባዛት ሂደት ውስጥ አንድ ሶስት እጥፍ ማጣት
4) የአንድ ጂን አዲስ alleles መፈጠር
5) በሚዮሲስ ውስጥ የግብረ-ሰዶማውያን ክሮሞሶም ልዩነት መጣስ

መልስ

አንዱን ይምረጡ, በጣም ትክክለኛው አማራጭ. የፖሊፕሎይድ የስንዴ ዓይነቶች የመለዋወጥ ውጤት ናቸው
1) ክሮሞሶም
2) ማሻሻያ
3) ጂን
4) ጂኖሚክ

መልስ

አንዱን ይምረጡ, በጣም ትክክለኛው አማራጭ. ፖሊፕሎይድ የስንዴ ዝርያዎችን በአዳራሾች ማምረት የሚቻለው በሚውቴሽን ምክንያት ነው።
1) ሳይቶፕላዝም;
2) ጂን
3) ክሮሞሶም
4) ጂኖሚክ

መልስ

በባህሪያት እና በሚውቴሽን መካከል ያለውን ግንኙነት መመስረት፡ 1) ጂኖሚክ፣ 2) ክሮሞሶም. ቁጥሮችን 1 እና 2 በትክክለኛው ቅደም ተከተል ይፃፉ.
ሀ) የክሮሞሶም ብዛት ብዙ ጭማሪ
ለ) የክሮሞሶም ክፍል በ 180 ዲግሪ መዞር
ሐ) ግብረ-ሰዶማዊ ያልሆኑ ክሮሞሶም ክፍሎችን መለዋወጥ
መ) የክሮሞሶም ማዕከላዊ ክልል ማጣት
መ) የክሮሞሶም ክፍል ማባዛት።
መ) በክሮሞሶም ብዛት ላይ ተደጋጋሚ ለውጥ

መልስ

አንዱን ይምረጡ, በጣም ትክክለኛው አማራጭ. የአንድ ዘረ-መል (ጅን) የተለያዩ alleles ብቅ ማለት የሚከሰተው በዚህ ምክንያት ነው
1) ቀጥተኛ ያልሆነ የሕዋስ ክፍፍል
2) የማሻሻያ ተለዋዋጭነት
3) ሚውቴሽን ሂደት
4) የተቀናጀ ተለዋዋጭነት

መልስ

ከዚህ በታች ከተዘረዘሩት ቃላቶች ውስጥ ከሁለቱ በስተቀር ሁሉም ሚውቴሽን በጄኔቲክ ቁስ ለውጦች ለመከፋፈል ያገለግላሉ። ከአጠቃላይ ዝርዝር ውስጥ ሁለት ቃላትን ይለዩ እና የተጠቆሙባቸውን ቁጥሮች ይጻፉ።
1) ጂኖሚክ
2) አመንጪ
3) ክሮሞሶም
4) ድንገተኛ
5) ጂን

መልስ

በሚውቴሽን ዓይነቶች እና በባህሪያቸው እና በምሳሌዎች መካከል የደብዳቤ ልውውጥ መመስረት፡ 1) ጂኖሚክ፣ 2) ክሮሞዞም። ከደብዳቤዎቹ ጋር በተዛመደ ቅደም ተከተል 1 እና 2 ቁጥሮችን ይፃፉ።
ሀ) በሚዮሲስ ጥሰት ምክንያት ተጨማሪ ክሮሞሶም መጥፋት ወይም ገጽታ
ለ) የጂን አሠራር መቋረጥን ያስከትላል
ሐ) ምሳሌ በፕሮቶዞአ እና በእፅዋት ውስጥ ፖሊፕሎይድ ነው።
መ) የክሮሞሶም ክፍልን በእጥፍ መጨመር ወይም ማጣት
መ) ዋና ምሳሌዳውን ሲንድሮም ነው

መልስ

በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ምድቦች እና በምሳሌዎቻቸው መካከል መጻጻፍ ያዘጋጁ: 1) ጂን, 2) ክሮሞሶም. ከደብዳቤዎቹ ጋር በተዛመደ ቅደም ተከተል 1 እና 2 ቁጥሮችን ይፃፉ።
ሀ) ሄሞፊሊያ
ለ) አልቢኒዝም
ለ) የቀለም ዕውርነት;
መ) "የድመት ጩኸት" ሲንድሮም
መ) phenylketonuria

መልስ

በተሰጠው ጽሑፍ ውስጥ ሶስት ስህተቶችን ያግኙ እና ስህተቶች ያሏቸውን የአረፍተ ነገሮች ቁጥሮች ያመልክቱ.(1) ሚውቴሽን በዘፈቀደ ነው፣ በጂኖታይፕ ውስጥ የማያቋርጥ ለውጦች። (2) የጂን ሚውቴሽን የዲኤንኤ ሞለኪውሎችን በእጥፍ ለማሳደግ ሂደት ውስጥ የሚከሰቱ የ"ስህተቶች" ውጤቶች ናቸው። (3) ሚውቴሽን ወደ ክሮሞሶም መዋቅር ለውጥ የሚያመራው ጂኖሚክ ይባላል። (4) ብዙ የሚለሙ ተክሎች ፖሊፕሎይድ ናቸው። (5) ፖሊፕሎይድ ሴሎች ከአንድ እስከ ሶስት ተጨማሪ ክሮሞሶም ይይዛሉ። (6) ፖሊፕሎይድ ተክሎች በጠንካራ እድገት እና ትልቅ መጠን ተለይተው ይታወቃሉ. (7) ፖሊፕሎይድ በሁለቱም በእፅዋት እርባታ እና በእንስሳት እርባታ በስፋት ጥቅም ላይ ይውላል።

መልስ

ሠንጠረዡን "የተለዋዋጭነት ዓይነቶችን" ይተንትኑ. በደብዳቤ ለተሰየመ ለእያንዳንዱ ሕዋስ ተገቢውን ፅንሰ-ሀሳብ ወይም ተገቢውን ምሳሌ ከቀረበው ዝርዝር ውስጥ ይምረጡ።
1) somatic
2) ጂን
3) አንድ ኑክሊዮታይድ በሌላ መተካት
4) በክሮሞሶም ክልል ውስጥ የጂን ማባዛት
5) ኑክሊዮታይድ መጨመር ወይም ማጣት
6) ሄሞፊሊያ
7) የቀለም ዓይነ ስውርነት
8) በክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ ትራይሶሚ

መልስ

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

ሚውቴሽን ተረድቷል። የዲ ኤን ኤ መጠን እና መዋቅር ለውጥበሴል ወይም በኦርጋኒክ ውስጥ. በሌላ ቃል, ሚውቴሽን የጂኖታይፕ ለውጥ ነው።. የጂኖታይፕ ለውጥ ባህሪው ይህ ለውጥ በ mitosis ወይም meiosis ምክንያት ወደ ቀጣዩ የሴሎች ትውልዶች ሊተላለፍ ይችላል.

ብዙውን ጊዜ ሚውቴሽን በዲ ኤን ኤ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ላይ እንደ ትንሽ ለውጥ (በአንድ ጂን ላይ ለውጦች) ተረድተዋል። እነዚህ የሚባሉት ናቸው. ይሁን እንጂ ከነሱ በተጨማሪ ለውጦች በዲ ኤን ኤ ውስጥ ትላልቅ ክፍሎችን ሲነኩ ወይም የክሮሞሶም ብዛት ሲቀየርም አሉ.

በሚውቴሽን ምክንያት, አዲስ ባህሪ በድንገት በሰውነት ውስጥ ሊታይ ይችላል.

በትውልዶች ውስጥ የሚተላለፉ አዳዲስ ባህሪያት እንዲታዩ ምክንያት የሆነው ሚውቴሽን ነው የሚለው ሀሳብ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1901 በሂዩ ደ ቭሪስ ነው። በኋላ፣ በድሮስፊላ ውስጥ ሚውቴሽን በቲ.ሞርጋን እና በትምህርት ቤቱ ሰራተኞች ተጠንቷል።

ሚውቴሽን - ጉዳት ወይም ጥቅም?

በ "ትንሽ" ("ዝምተኛ") ዲ ኤን ኤ ክፍሎች ውስጥ የሚከሰቱ ሚውቴሽን የኦርጋኒክ ባህሪያትን አይቀይሩም እና በቀላሉ ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፉ ይችላሉ (የተፈጥሮ ምርጫ በእነሱ ላይ አይሰራም). እንዲህ ዓይነቱ ሚውቴሽን እንደ ገለልተኛ ተደርጎ ሊወሰድ ይችላል. ሚውቴሽን እንዲሁ የጂን ክፍል በተመሳሳዩ ሲተካ ገለልተኛ ነው። በዚህ ሁኔታ, በተወሰነ አካባቢ ውስጥ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል የተለየ ቢሆንም, ተመሳሳይ ፕሮቲን (በተመሳሳይ የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል) ይዋሃዳል.

ሆኖም ሚውቴሽን ጉልህ በሆነ ጂን ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፣ የተቀናጀውን ፕሮቲን የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል ይለውጣል ፣ እና በዚህም ምክንያት የኦርጋኒክ ባህሪዎች ለውጥ ያስከትላል። በመቀጠል፣ በሕዝብ ውስጥ ያለው የሚውቴሽን ትኩረት የተወሰነ ደረጃ ላይ ከደረሰ፣ ይህ ወደ ለውጥ ያመራል። ባህሪይ ባህሪመላውን ህዝብ.

በዱር አራዊት ውስጥ ሚውቴሽን በዲ ኤን ኤ ውስጥ እንደ ስህተቶች ይከሰታሉ, ስለዚህ ሁሉም የቅድሚያ ጎጂ ናቸው. አብዛኞቹ ሚውቴሽን ኦርጋኒክ ያለውን አዋጭነት ይቀንሳል, መንስኤ የተለያዩ በሽታዎች. በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ የሚከሰቱ ሚውቴሽን ለቀጣዩ ትውልድ አይተላለፉም, ነገር ግን በ mitosis ምክንያት, የሴት ልጅ ሴሎች አንድ ወይም ሌላ ቲሹን ያካተቱ ናቸው. ብዙውን ጊዜ, የሶማቲክ ሚውቴሽን የተለያዩ እብጠቶች እና ሌሎች በሽታዎች እንዲፈጠሩ ያደርጋል.

በጀርም ሴሎች ውስጥ የሚከሰቱ ሚውቴሽን ወደ ቀጣዩ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል. በተረጋጋ ሁኔታ ውጫዊ አካባቢሁሉም ማለት ይቻላል የጂኖቲፒክ ለውጦች ጎጂ ናቸው። ነገር ግን የአካባቢ ሁኔታዎች ከተቀያየሩ, ቀደም ሲል ጎጂ የሆነ ሚውቴሽን ጠቃሚ ሊሆን ይችላል.

ለምሳሌ በአንዳንድ ነፍሳት ላይ አጭር ክንፍ እንዲፈጠር የሚያደርገው ሚውቴሽን ኃይለኛ ነፋስ በሌለበት ቦታ በሚኖረው ሕዝብ ላይ ጉዳት ሊያደርስ ይችላል። ይህ ሚውቴሽን ከአካል ጉዳተኝነት፣ ከበሽታ ጋር ተመሳሳይ ይሆናል። ከእሱ ጋር ያሉት ነፍሳት የትዳር አጋሮችን ለማግኘት ይቸገራሉ. ነገር ግን በምድሪቱ ላይ የበለጠ ኃይለኛ ንፋስ መንፋት ከጀመረ (ለምሳሌ በእሳት ምክንያት የደን አካባቢ ወድሟል) ከዚያም ረጅም ክንፍ ያላቸው ነፍሳት በነፋስ ይነፋሉ፣ ለመንቀሳቀስ ይከብዳቸዋል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ አጭር ክንፍ ያላቸው ሰዎች ጥቅም ሊያገኙ ይችላሉ. ከረዥም ክንፎች ይልቅ አጋሮችን እና ምግብን በብዛት ያገኛሉ። ከተወሰነ ጊዜ በኋላ በህዝቡ ውስጥ ብዙ አጭር ክንፍ ያላቸው ሙታንቶች ይኖራሉ። ስለዚህ, ሚውቴሽን ተስተካክሎ መደበኛ ይሆናል.

ሚውቴሽን በተፈጥሮ ምርጫ ላይ የተመሰረተ ነው እናም ይህ ዋነኛው ጥቅማቸው ነው. ለሰውነት, እጅግ በጣም ብዙ ቁጥር ሚውቴሽን ጎጂ ነው.

ሚውቴሽን ለምን ይከሰታል?

በተፈጥሮ ውስጥ, ሚውቴሽን በዘፈቀደ እና በድንገት ይከሰታል. ያም ማለት ማንኛውም ጂን በማንኛውም ጊዜ ሊለወጥ ይችላል. ሆኖም፣ የሚውቴሽን ፍጥነት በ የተለያዩ ፍጥረታትእና ሴሎች የተለያዩ ናቸው. ለምሳሌ, ከቆይታ ጊዜ ጋር የተያያዘ ነው የህይወት ኡደት: አጭር ሲሆን, ብዙ ሚውቴሽን ይከሰታሉ. ስለዚህ, ሚውቴሽን በባክቴሪያዎች ውስጥ ከ eukaryotic organisms ይልቅ በጣም በተደጋጋሚ ይከሰታል.

በስተቀር ድንገተኛ ሚውቴሽን(በሚከሰት vivo) ናቸው። ተነሳሳ(በላቦራቶሪ ሁኔታዎች ወይም መጥፎ የአካባቢ ሁኔታዎች ውስጥ ያለ ሰው) ሚውቴሽን.

በመሠረቱ ሚውቴሽን የሚከሰቱት በዲኤንኤ መባዛት (በእጥፍ መጨመር)፣ የዲኤንኤ መጠገን (ተሃድሶ)፣ እኩል ባልሆነ መሻገር፣ በሚዮሲስ ውስጥ ተገቢ ያልሆነ የክሮሞሶም መለያየት፣ ወዘተ ባሉ ስህተቶች ምክንያት ነው።

ስለዚህ በሴሎች ውስጥ የማያቋርጥ ማገገም (ጥገና) አለ። የተበላሹ ቦታዎችዲ.ኤን.ኤ. ሆኖም ግን, በውጤቱ ከሆነ የተለያዩ ምክንያቶችየጥገና ዘዴዎች ተጥሰዋል, ከዚያም በዲ ኤን ኤ ውስጥ ያሉ ስህተቶች ይቀራሉ እና ይከማቻሉ.

የማባዛት ስህተት ውጤት በዲኤንኤ ሰንሰለት ውስጥ ያለውን አንድ ኑክሊዮታይድ በሌላ መተካት ነው።

ሚውቴሽን መንስኤው ምንድን ነው?

የሚውቴሽን መጠን መጨመር ኤክስሬይ፣ አልትራቫዮሌት እና ጋማ ጨረሮችን ያስከትላል። እንዲሁም, mutagens α- እና β-particles, ኒውትሮን, የጠፈር ጨረሮች (እነዚህ ሁሉ ከፍተኛ ኃይል ያላቸው ቅንጣቶች ናቸው) ያካትታሉ.

ሙታገንሚውቴሽን ሊያስከትል የሚችል ነገር ነው።

ከተለያዩ ጨረሮች በተጨማሪ ብዙ ኬሚካሎች የ mutagenic ተጽእኖ አላቸው-ፎርማለዳይድ, ኮልቺሲን, የትምባሆ ክፍሎች, ፀረ-ተባይ መድሃኒቶች, መከላከያዎች, አንዳንድ. መድሃኒቶችእና ወዘተ.

በጂን ደረጃ ላይ ያሉ ሚውቴሽን ሞለኪውላዊ እንጂ አይታዩም። የብርሃን ማይክሮስኮፕበዲ ኤን ኤ ውስጥ መዋቅራዊ ለውጦች. እነዚህ በአዋጭነት እና በአካባቢያዊነት ላይ ምንም ተጽእኖ ቢኖራቸውም, ማንኛውም የዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ ለውጥ ያካትታሉ. አንዳንድ የጂን ሚውቴሽን ዓይነቶች በተዛማጅ ፖሊፔፕታይድ (ፕሮቲን) ተግባር እና መዋቅር ላይ ምንም ተጽእኖ አይኖራቸውም. ነገር ግን፣ አብዛኛዎቹ እነዚህ ለውጦች ተግባራቶቹን የመወጣት አቅሙን ያጣ ጉድለት ያለበትን ውህድ ውህደት ያነሳሳሉ። በመቀጠል የጂን እና ክሮሞሶም ሚውቴሽንን በበለጠ ዝርዝር እንመለከታለን.

የለውጥ ባህሪያት

የሰዎች የጂን ሚውቴሽን የሚቀሰቅሱት በጣም የተለመዱ የፓቶሎጂ በሽታዎች ኒውሮፊብሮማቶሲስ ፣ አድሬኖጂን ሲንድሮም ፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ፣ phenylketonuria ናቸው። ይህ ዝርዝር hemochromatosis, Duchenne-Becker myopathy እና ሌሎችንም ሊያካትት ይችላል. እነዚህ ሁሉ የጂን ሚውቴሽን ምሳሌዎች አይደሉም። እነርሱ ክሊኒካዊ ምልክቶችብዙውን ጊዜ የሜታቦሊክ ችግሮች ናቸው ( ሜታቦሊክ ሂደት). የጂን ሚውቴሽን የሚከተሉትን ሊሆን ይችላል

• በመሠረት ኮዶን ውስጥ ለውጥ. ይህ ክስተት የተሳሳተ ሚውቴሽን ይባላል። በዚህ ሁኔታ ኑክሊዮታይድ በኮዲንግ ክፍል ውስጥ ተተክቷል, ይህም በተራው, በፕሮቲን ውስጥ በአሚኖ አሲድ ላይ ለውጥ ያመጣል.
• የመረጃ ንባብ በሚታገድበት መንገድ ኮዶን መለወጥ። ይህ ሂደት የማይረባ ሚውቴሽን ይባላል። በዚህ ጉዳይ ላይ ኑክሊዮታይድ ሲተካ, የማቆሚያ ኮድን ይሠራል እና ትርጉሙ ይቋረጣል.
• የንባብ ስህተት፣ የፍሬም ለውጥ። ይህ ሂደት "frameshift" ይባላል. በዲ ኤን ኤ ውስጥ ባለው ሞለኪውላዊ ለውጥ, የ polypeptide ሰንሰለት በሚተረጎምበት ጊዜ ሶስት እጥፍ ይለወጣሉ.

ምደባ

እንደ ሞለኪውላዊ ለውጥ ዓይነት፣ የሚከተሉት የጂን ሚውቴሽን አሉ፡-

• ማባዛት. በዚህ ሁኔታ, ከ 1 ኑክሊዮታይድ ወደ ጂኖች የዲ ኤን ኤ ቁራጭን ተደጋጋሚ ማባዛት ወይም ማባዛት ይከሰታል.
• መሰረዝ. በዚህ ሁኔታ, ከ ኑክሊዮታይድ ወደ ጂን የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጭ መጥፋት አለ.
• ተገላቢጦሽ በዚህ ሁኔታ, የ 180 ዲግሪ መዞር ይጠቀሳል. የዲ ኤን ኤ ክፍል. መጠኑ ሁለት ኑክሊዮታይዶች ወይም በርካታ ጂኖች ያሉት ሙሉ ቁራጭ ሊሆን ይችላል።
• ማስገባት። በዚህ ሁኔታ, የዲ ኤን ኤ ክፍሎች ከኑክሊዮታይድ ወደ ጂን ውስጥ ይገባሉ.

ከ1 ወደ ብዙ ክፍሎች የሚያካትቱ ሞለኪውላዊ ለውጦች እንደ ነጥብ ለውጦች ይቆጠራሉ።

ልዩ ባህሪያት

የጂን ሚውቴሽን በርካታ ገፅታዎች አሉት። በመጀመሪያ ደረጃ, የመውረስ ችሎታቸውን ልብ ሊባል ይገባል. በተጨማሪም ሚውቴሽን የጄኔቲክ መረጃ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል። አንዳንድ ለውጦች ገለልተኛ ተብለው ሊመደቡ ይችላሉ። እንዲህ ዓይነቱ የጂን ሚውቴሽን በፍኖታይፕ ውስጥ ምንም ዓይነት ረብሻ አይፈጥርም. ስለዚህ በኮዱ ውስጣዊ ተፈጥሮ ምክንያት አንድ አይነት አሚኖ አሲድ በ 1 መሰረት ብቻ በሚለያዩ ሁለት ሶስት ፕሌቶች ሊገለበጥ ይችላል. ይሁን እንጂ አንድ የተወሰነ ዘረ-መል (ጅን) ወደ ብዙ ሊለወጥ ይችላል የተለያዩ ግዛቶች. አብዛኞቹን የሚቀሰቅሰው ይህ ዓይነቱ ለውጥ ነው። በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ. የጂን ሚውቴሽን ምሳሌዎችን ከሰጠን, ከዚያም የደም ቡድኖችን መጥቀስ እንችላለን. ስለዚህ የ AB0 ስርዓታቸውን የሚቆጣጠረው ንጥረ ነገር ሶስት አሌሎች አሉት፡ B፣ A እና 0። የእነሱ ጥምረት የደም ቡድኖችን ይወስናል። ከ AB0 ስርዓት ጋር በተያያዘ በሰዎች ውስጥ የመደበኛ ምልክቶችን መለወጥ የተለመደ መገለጫ ተደርጎ ይወሰዳል።

የጂኖሚክ ለውጦች

እነዚህ ለውጦች የራሳቸው ምደባ አላቸው። የጂኖሚክ ሚውቴሽን ምድብ በመዋቅር ያልተለወጡ ክሮሞሶምች እና አኔፕሎይድ ፕሎይድ ውስጥ ለውጦችን ያጠቃልላል። እንደዚህ አይነት ለውጦች ተወስነዋል ልዩ ዘዴዎች. አኔፕሎይድ በዲፕሎይድ ስብስብ ክሮሞሶም ብዛት ላይ ለውጥ (መጨመር - ትሪሶሚ ፣ መቀነስ - ሞኖሶሚ) እንጂ የሃፕሎይድ አንድ ብዜት አይደለም። በቁጥር ብዙ መጨመር, ስለ ፖሊፕሎይድ ይናገራሉ. እነዚህ እና በሰዎች ውስጥ ያሉ አብዛኛዎቹ አኔፕሎይዶች እንደ ገዳይ ለውጦች ይቆጠራሉ። በጣም ከተለመዱት የጂኖም ሚውቴሽን መካከል፡-

• ሞኖሶሚ. በዚህ ሁኔታ ከ 2 ተመሳሳይ ክሮሞሶምች ውስጥ አንዱ ብቻ ይገኛል. ከእንደዚህ አይነት ለውጥ ጀርባ ላይ ጤናማ የፅንስ እድገትለማንኛውም አውቶሶም የማይቻል. በ X ክሮሞሶም ላይ ያለው ሞኖሶሚ ከህይወት ጋር የሚጣጣም ብቸኛው ነው Shereshevsky-Turner syndromeን ያነሳሳል.
• ትራይሶሚ በዚህ ሁኔታ, በካርዮታይፕ ውስጥ ሶስት ተመሳሳይነት ያላቸው ንጥረ ነገሮች ይገለጣሉ. የእንደዚህ አይነት የጂን ሚውቴሽን ምሳሌዎች ዳውን ሲንድሮም ፣ ኤድዋርድስ ፣ ፓታው።

ቀስቃሽ ምክንያት

አኔፕሎይድ የሚዳብርበት ምክንያት በሴል ክፍፍል ወቅት ክሮሞሶምች ከጀርም ሴሎች መፈጠር ጀርባ ወይም በአናፋስ መዘግየት ምክንያት ንጥረ ነገሮች መጥፋት ምክንያት የክሮሞሶም ልዩነት አለመኖሩ ይታሰባል ፣ ወደ ምሰሶው በሚሄድበት ጊዜ ግንኙነቱ ወደ ኋላ ሊዘገይ ይችላል ። ግብረ-ሰዶማዊ ያልሆነው. የ "nondisjunction" ጽንሰ-ሐሳብ የሚያመለክተው በ mitosis ወይም meiosis ውስጥ ክሮሞቲዶች ወይም ክሮሞሶም መለያየት አለመኖሩን ነው. ይህ መስተጓጎል ወደ ሞዛይክነት ሊያመራ ይችላል. በዚህ ጉዳይ ላይ አንድ የሕዋስ መስመርመደበኛ ይሆናል, ሌላኛው ደግሞ ሞኖሶሚክ ይሆናል.

በ meiosis ውስጥ አለመግባባት

ይህ ክስተት በጣም በተደጋጋሚ ይቆጠራል. በሜዮሲስ ወቅት መከፋፈል ያለባቸው እነዚያ ክሮሞሶምች እንደተገናኙ ይቆያሉ። በአናፋስ ውስጥ ወደ አንድ የሴል ምሰሶ ይንቀሳቀሳሉ. በውጤቱም, 2 ጋሜትዎች ይፈጠራሉ. ከመካከላቸው አንዱ ተጨማሪ ክሮሞሶም አለው, ሌላኛው ደግሞ ንጥረ ነገር የለውም. መደበኛ ሕዋስ ከተጨማሪ አገናኝ ጋር በማዳቀል ሂደት ውስጥ ትራይሶሚ ይገነባል ፣ ጋሜት የጎደለው አካል - ሞኖሶሚ። ለአንዳንድ አውቶሶማል ኤለመንቶች አንድ ሞኖሶሚክ ዚዮት ሲፈጠር እድገቱ በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ይቆማል.

የክሮሞሶም ሚውቴሽን

እነዚህ ለውጦች ናቸው። መዋቅራዊ ለውጦችንጥረ ነገሮች. እንደ አንድ ደንብ, በብርሃን ማይክሮስኮፕ ውስጥ ይታያሉ. የክሮሞሶም ሚውቴሽን አብዛኛውን ጊዜ ከአስር እስከ በመቶዎች የሚቆጠሩ ጂኖችን ያካትታል። ይህ በተለመደው የዲፕሎይድ ስብስብ ላይ ለውጦችን ያነሳሳል. እንደ ደንቡ, እንዲህ ያሉት ጥፋቶች በዲ ኤን ኤ ውስጥ ተከታታይ ለውጥ አያደርጉም. ነገር ግን፣ የጂን ቅጂዎች ቁጥር ሲቀየር፣ ከቁሳቁስ እጥረት ወይም ከመጠን በላይ በመሆኑ የጄኔቲክ አለመመጣጠን ይከሰታል። የእነዚህ ለውጦች ሁለት ሰፊ ምድቦች አሉ. በተለይም የውስጠ-እና ኢንተርክሮሞሶም ሚውቴሽን ተለይቷል።

የአካባቢ ተጽዕኖ

ሰዎች የተገለሉ ህዝቦች ቡድኖች ሆነው ተሻሽለዋል። በተመሳሳይ የአካባቢ ሁኔታዎች ውስጥ ለረጅም ጊዜ ኖረዋል. እየተነጋገርን ያለነው, በተለይም ስለ አመጋገብ ባህሪ, የአየር ንብረት እና መልክዓ ምድራዊ ባህሪያት, ባህላዊ ወጎች, በሽታ አምጪ ተህዋሲያን, ወዘተ. ይህ ሁሉ ለኑሮ ሁኔታዎች በጣም ተስማሚ የሆኑት ለእያንዳንዱ ህዝብ የተለዩ የአለርጂዎች ጥምረት እንዲስተካከል አድርጓል። ይሁን እንጂ የክልሉ፣ የፍልሰት እና የሰፈራ መስፋፋት በከፍተኛ ሁኔታ መስፋፋት ምክንያት በአንድ አካባቢ ውስጥ የነበሩ አንዳንድ ጂኖች ጠቃሚ ጥምረት የበርካታ የሰውነት ስርዓቶችን መደበኛ ተግባር ማረጋገጥ ሲያቆሙ ሁኔታዎች መፈጠር ጀመሩ። በዚህ ረገድ, በዘር የሚተላለፍ ተለዋዋጭነት ክፍል የሚወሰነው በማይመች ውስብስብ ያልሆኑ የፓቶሎጂ አካላት ነው. ስለዚህ በውጫዊው አካባቢ እና የኑሮ ሁኔታ ላይ የሚደረጉ ለውጦች በዚህ ጉዳይ ላይ የጂን ሚውቴሽን መንስኤ ሆነው ያገለግላሉ. ይህ ደግሞ ለበርካታ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች እንዲፈጠሩ ምክንያት ሆኗል.

ተፈጥሯዊ ምርጫ

በጊዜ ሂደት፣ ዝግመተ ለውጥ ይበልጥ በተወሰኑ ቅርጾች ቀጠለ። በዘር የሚተላለፍ ልዩነት እንዲስፋፋም አስተዋጽኦ አድርጓል። ስለዚህ እነዚህ ምልክቶች በእንስሳት ውስጥ ሊጠፉ የሚችሉ ተጠብቀው ነበር, እና በተቃራኒው, በእንስሳት ውስጥ የቀረው ወደ ጎን ተጠርጓል. በተፈጥሮ ምርጫ ሂደት ውስጥ ሰዎች ከበሽታዎች ጋር በቀጥታ የተያያዙ የማይፈለጉ ባህሪያትን አግኝተዋል. ለምሳሌ, በሰዎች ውስጥ, በእድገት ሂደት ውስጥ, ለፖሊዮ ወይም ለዲፍቴሪያ መርዝ የመጋለጥ ስሜትን የሚወስኑ ጂኖች ታይተዋል. መሆን ሆሞ ሳፒየንስ, የሰዎች ባዮሎጂያዊ ዝርያ በሆነ መንገድ "ለምክንያታዊነቱ ተከፍሏል" በማከማቸት እና በበሽታ ለውጦች. ይህ አቅርቦት የጂን ሚውቴሽን አስተምህሮ መሰረታዊ ፅንሰ-ሀሳቦች አንዱ መሰረት ተደርጎ ይቆጠራል።

የሰው ልጅ እየተጋፈጠ ነው። ከፍተኛ መጠንጥያቄዎች፣ አብዛኞቹ አሁንም ያልተመለሱ ናቸው። እና ለአንድ ሰው በጣም ቅርብ የሆነው - ከእሱ ፊዚዮሎጂ ጋር የተያያዘ. በውጫዊ ተጽእኖ ስር ባለው የሰውነት ውርስ ባህሪያት ላይ የማያቋርጥ ለውጥ የውስጥ አካባቢ- ሚውቴሽን. እንዲሁም, ይህ ምክንያት የተፈጥሮ ተለዋዋጭነት ምንጭ ስለሆነ የተፈጥሮ ምርጫ አስፈላጊ አካል ነው.

ብዙውን ጊዜ አርቢዎች ወደ ፍጥረታት ሚውቴሽን ይጠቀማሉ። ሳይንስ ሚውቴሽንን ወደ ብዙ ዓይነቶች ይከፍላል፡ ጂኖሚክ፣ ክሮሞሶም እና ጂን።

ጄኔቲክስ በጣም የተለመደ ነው, እና አንድ ሰው ብዙ ጊዜ መቋቋም ያለበት ከእሱ ጋር ነው. ዋናውን መዋቅር መለወጥን ያካትታል, እና ስለዚህ አሚኖ አሲዶች ከ mRNA ይነበባሉ. የኋለኛው መስመር ከአንዱ የዲኤንኤ ሰንሰለቶች (ፕሮቲን ባዮሲንተሲስ፡ ግልባጭ እና ትርጉም) ጋር ይጣጣማል።

የሚውቴሽን ስም መጀመሪያ ላይ ምንም ዓይነት የስፓሞዲክ ለውጦች ነበረው። ግን ዘመናዊ ሀሳቦችበ 20 ኛው ክፍለ ዘመን ብቻ ስለተፈጠረው ክስተት. "ሚውቴሽን" የሚለው ቃል እራሱ በ1901 በሆላንዳዊው የእጽዋት ተመራማሪ እና የጄኔቲክስ ተመራማሪው ሁጎ ዴ ቭሪስ እውቀቱ እና ምልከታው የሜንዴልን ህጎች የገለጠ ሳይንቲስት አስተዋወቀ። እሱ ነበር የቀመረው። ዘመናዊ ጽንሰ-ሐሳብሚውቴሽን፣ እና እንዲሁም ሚውቴሽን ንድፈ ሐሳብን አዳበረ፣ ነገር ግን በዚያው ጊዜ አካባቢ በ1899 በአገራችን ልጅ ሰርጌይ ኮርዝሂንስኪ ተቀርጾ ነበር።

በዘመናዊ ጄኔቲክስ ውስጥ የሚውቴሽን ችግር

ነገር ግን ዘመናዊ ሳይንቲስቶች እያንዳንዱን የንድፈ ሐሳብ ነጥብ በተመለከተ ማብራሪያ ሰጥተዋል.
እንደ ተለወጠ, በትውልዶች ህይወት ውስጥ የሚከማቹ ልዩ ለውጦች አሉ. የዋናውን ምርት ትንሽ መዛባትን ያካተተ የፊት ሚውቴሽን መኖሩም ይታወቃል። ላይ ደንቦች እንደገና መከሰትአዲስ ባዮሎጂካል ባህሪያትየሚመለከተው የጂን ሚውቴሽን ብቻ ነው።

ምን ያህል ጎጂ ወይም ጠቃሚ እንደሆነ መወሰን በአብዛኛው በጂኖቲፒክ አካባቢ ላይ የተመሰረተ መሆኑን መረዳት አስፈላጊ ነው. ብዙ የአካባቢ ሁኔታዎች የጂኖችን ሥርዓታማነት, እራሳቸውን የመውለድ ሂደትን በጥብቅ የተመሰረቱ ናቸው.

በሂደቱ እና በተፈጥሮ ምርጫ, ሰው ያገኘው ብቻ አይደለም ጠቃሚ ባህሪያት, ነገር ግን በጣም ምቹ አይደለም, ከበሽታዎች ጋር የተያያዘ. እና የሰዎች ዝርያዎችየበሽታ ምልክቶችን በማከማቸት ከተፈጥሮ የተቀበለውን ይከፍላል.

የጂን ሚውቴሽን መንስኤዎች

ተለዋዋጭ ምክንያቶች. አብዛኛዎቹ ሚውቴሽን በሰውነት ላይ ጎጂ ተጽእኖ ይኖራቸዋል, የተስተካከለውን ይጥሳሉ የተፈጥሮ ምርጫምልክቶች. እያንዳንዱ አካል ለሚውቴሽን የተጋለጠ ነው, ነገር ግን በ mutagenic ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ቁጥራቸው በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. እነዚህ ምክንያቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ: ionizing, አልትራቫዮሌት ጨረር, ከፍ ያለ የሙቀት መጠን, ብዙ ውህዶች የኬሚካል ንጥረነገሮችእንዲሁም ቫይረሶች.

Antimutagenic ሁኔታዎች, ማለትም, በዘር የሚተላለፍ ዕቃ ይጠቀማሉ ጥበቃ ምክንያቶች, በደህና ወደ ጄኔቲክ ኮድ መበስበስ, የጄኔቲክ መረጃ (introns) መሸከም አይደለም ያለውን አላስፈላጊ ክፍሎች ማስወገድ, እንዲሁም የዲ ኤን ኤ ድርብ ክር ሊሆን ይችላል. የ ሞለኪውል.

ሚውቴሽን ምደባ

1. ማባዛት. በዚህ ሁኔታ, መኮረጅ የሚከሰተው በሰንሰለቱ ውስጥ ካለው አንድ ኑክሊዮታይድ ወደ የዲኤንኤ ሰንሰለት ቁርጥራጭ እና የጂኖች እራሳቸው ነው.
2. መሰረዝ. በዚህ ሁኔታ የጄኔቲክ ቁስ አካል በከፊል ማጣት አለ.
3. ተገላቢጦሽ. በዚህ ለውጥ, የተወሰነ ቦታ በ 180 ዲግሪ ይሽከረከራል.
4. ማስገባት. ከአንድ ኑክሊዮታይድ ወደ ዲ ኤን ኤ እና ጂን ክፍሎች ማስገባት ይስተዋላል።

አት ዘመናዊ ዓለምከለውጡ መገለጫ ጋር እየተጋፈጥን ነው። የተለያዩ ምልክቶችበእንስሳትም ሆነ በሰዎች ውስጥ. ብዙውን ጊዜ ሚውቴሽን ልምድ ያላቸውን ሳይንቲስቶች ያስደስታቸዋል።

በሰዎች ውስጥ የጂን ሚውቴሽን ምሳሌዎች

1. ፕሮጄሪያ. ፕሮጄሪያ ከስንት አንዴ የጄኔቲክ ጉድለቶች አንዱ እንደሆነ ይታሰባል። ይህ ሚውቴሽን በ ውስጥ ይታያል ያለጊዜው እርጅናኦርጋኒክ. አብዛኛውታካሚዎች አስራ ሶስት አመት ሳይሞላቸው ይሞታሉ, እና ጥቂቶች ህይወታቸውን ለማዳን እስከ ሃያ አመት ድረስ. ይህ በሽታ ስትሮክ እና የልብ ሕመም ያዳብራል, ለዚህም ነው, ብዙውን ጊዜ, የሞት መንስኤ ነው የልብ ድካምወይም ስትሮክ.
2. ዩነር ታን ሲንድሮም (UTS). ይህ ሲንድሮም ተለይቶ የሚታወቀው በአራቱ እግሮች ላይ የሚንቀሳቀሱ በመሆናቸው ነው። አብዛኛውን ጊዜ SYT ሰዎች በጣም ቀላል, ጥንታዊ ንግግር ይጠቀማሉ እና ለሰውዬው የአንጎል ጉድለት ይሰቃያሉ.
3. hypertrichosis. በተጨማሪም "Werewolf Syndrome" ወይም "Abrams Syndrome" ተብሎም ይጠራል. ይህ ክስተትከመካከለኛው ዘመን ጀምሮ ተከታትሎ ተመዝግቧል። ለ hypertrichosis የተጋለጡ ሰዎች ከመደበኛው በላይ በሆነ መጠን ተለይተው ይታወቃሉ ፣ በተለይም ይህ ፊት ፣ ጆሮ እና ትከሻ ላይ ይሠራል ።
4. ከባድ የተቀናጀ የበሽታ መከላከያ እጥረት. ተጋልጧል ይህ በሽታቀድሞውኑ በተወለዱበት ጊዜ ውጤታማነታቸው የተከለከሉ ናቸው የበሽታ መከላከያ ሲስተምአማካይ ሰው እንዳለው. ዴቪድ ቬተር በ 1976 ለማን አመሰግናለሁ ይህ በሽታታዋቂነትን አገኘ ፣ ካልተሳካ ሙከራ በኋላ በአስራ ሶስት ዓመቱ ሞተ የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነትየሰውነትን በሽታ የመከላከል ስርዓት ለማጠናከር.
5. የማርፋን ሲንድሮም. በሽታው በጣም የተለመደ ነው, እና ያልተመጣጠነ የእጅና እግር እድገት, ከመጠን በላይ የጋራ ተንቀሳቃሽነት. በጣም ያነሰ የተለመደ የጎድን አጥንቶች ውህደት የተገለጸ መዛባት ነው፣ በዚህም ምክንያት መጎርጎር ወይም መስመጥ ደረት. ተደጋጋሚ ችግርለታችኛው ሲንድሮም የተጋለጠ የአከርካሪው ኩርባ ነው።

ሚውቴሽን(ከ የላቲን ቃል"mutatio" - ለውጥ) ነው ቋሚ ለውጥበውስጣዊ ወይም ውጫዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር የተከሰተው genotype. ክሮሞሶም, ጂን እና ጂኖሚክ ሚውቴሽን አሉ.

የሚውቴሽን መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

• የማይመቹ ሁኔታዎች አካባቢበሙከራ የተፈጠሩ ሁኔታዎች። እንዲህ ዓይነቱ ሚውቴሽን ተነሳሳ ተብሎ ይጠራል.
• በሰውነት ሕያው ሕዋስ ውስጥ የሚከሰቱ አንዳንድ ሂደቶች። ለምሳሌ፡ የተዳከመ የዲኤንኤ ጥገና፣ የዲኤንኤ ማባዛት፣ የጄኔቲክ ዳግም ውህደት።

ሚውቴሽን የሚውቴሽን መንስኤዎች ናቸው። ተከፋፍለዋል፡-

• አካላዊ - ራዲዮአክቲቭ መበስበስ, እና አልትራቫዮሌት, በጣም ሙቀትወይም በጣም ዝቅተኛ.
• ኬሚካላዊ - የመቀነስ እና ኦክሳይድ ወኪሎች ፣ አልካሎይድ ፣ አልኪላይትስ ኤጀንቶች ፣ ዩሪያ ናይትሮ ተዋጽኦዎች ፣ ፀረ-ተባዮች ፣ ኦርጋኒክ መሟሟት ፣ አንዳንድ መድኃኒቶች።
• ባዮሎጂካል - አንዳንድ ቫይረሶች, የሜታቦሊክ ምርቶች (ሜታቦሊዝም), የተለያዩ ረቂቅ ተሕዋስያን አንቲጂኖች.

ሚውቴሽን መሰረታዊ ባህሪያት

• በውርስ ተላልፏል።
• በተለያዩ የውስጥ እና ውጫዊ ሁኔታዎች.
• በስፓሞዲካል እና በድንገት, አንዳንዴም በተደጋጋሚ ይከሰታል.
• ማንኛውንም ጂን መቀየር ይችላል።

ምንድን ናቸው?

• ጂኖሚክ ሚውቴሽን የአንድ ክሮሞሶም (ወይም ብዙ) ወይም የተሟላ የሃፕሎይድ ስብስብ በመጥፋቱ ወይም በመጨመሩ የሚታወቁ ለውጦች ናቸው። ሁለት ዓይነት ሚውቴሽን ዓይነቶች አሉ - ፖሊፕሎይድ እና ሄትሮፕሎይድ።

ፖሊፕሎይድየክሮሞሶም ብዛት ለውጥ ሲሆን ይህም ብዜት ነው። ሃፕሎይድ ስብስብ. በእንስሳት ውስጥ በጣም አልፎ አልፎ. በሰዎች ውስጥ ሁለት ዓይነት ፖሊፕሎይድ አሉ-ትሪፕሎይድ እና ቴትራፕሎይድ። በእንደዚህ ዓይነት ሚውቴሽን የተወለዱ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ የሚኖሩት ከአንድ ወር ያልበለጠ ሲሆን ብዙውን ጊዜ በፅንስ እድገት ደረጃ ላይ ይሞታሉ።

ሄትሮፕሎይድ(ወይም አኔፕሎይድ) የ halogen ስብስብ ብዜት ያልሆነ የክሮሞሶም ብዛት ለውጥ ነው። በዚህ ሚውቴሽን ምክንያት, ያልተለመደ ቁጥር ያላቸው ክሮሞሶምች ያላቸው ግለሰቦች ተወልደዋል - ፖሊሶሚክ እና ሞኖሶሚክ. በመጀመሪያዎቹ ቀናት ውስጥ ከ20-30 በመቶ የሚሆኑት ሞኖሶሚክስ ይሞታሉ ቅድመ ወሊድ እድገት. ከተወለዱት መካከል Shereshevsky-Turner ሲንድሮም ያለባቸው ግለሰቦች አሉ. በእጽዋት እና በእንስሳት ዓለም ውስጥ የጂኖሚክ ሚውቴሽን እንዲሁ የተለያዩ ናቸው።

• - እነዚህ የክሮሞሶምች አወቃቀር እንደገና በሚደራጁበት ጊዜ የሚከሰቱ ለውጦች ናቸው። በዚህ ሁኔታ የበርካታ ክሮሞሶም ወይም አንድ የጄኔቲክ ቁስ አካል አንድ ክፍል ማስተላለፍ, ማጣት ወይም እጥፍ መጨመር, እንዲሁም በግለሰብ ክሮሞሶም ውስጥ የክሮሞሶም ክፍሎችን አቅጣጫ መቀየር አለ. አልፎ አልፎ, የክሮሞሶም ውህደት ሊኖር ይችላል.

• የጂን ሚውቴሽን. በእንደዚህ አይነት ሚውቴሽን ምክንያት የበርካታ ወይም አንድ ኑክሊዮታይድ መሰረዝ፣ መሰረዝ ወይም መተካት እንዲሁም መገለባበጥ ወይም ማባዛት ይከሰታል። የተለያዩ ክፍሎችጂን. የጂን-አይነት ሚውቴሽን ተጽእኖዎች የተለያዩ ናቸው. አብዛኞቻቸው ሪሴሲቭ ናቸው፣ ማለትም፣ በምንም መልኩ ራሳቸውን አይገለጡም።

ሚውቴሽን እንዲሁ በ somatic እና generative የተከፋፈለ ነው።

• - ከጋሜት በስተቀር በማንኛውም የሰውነት ሴሎች ውስጥ። ለምሳሌ፣ አንድ እፅዋት ሴል በሚቀየርበት ጊዜ፣ ከዚያም ቡቃያ ማደግ ሲገባው፣ ከዚያም ቡቃያ፣ ሁሉም ህዋሳቱ ይለወጣሉ። ስለዚህ, በቀይ የዛፍ ቁጥቋጦ ላይ, ጥቁር ወይም ነጭ የቤሪ ፍሬዎች ያሉት ቅርንጫፍ ሊታይ ይችላል.

• የጄኔሬቲቭ ሚውቴሽን በዋና ጀርም ሴሎች ውስጥ ወይም ከነሱ በተፈጠሩት ጋሜት ውስጥ ለውጦች ናቸው. ንብረታቸው ለቀጣዩ ትውልድ ይተላለፋል.

በሚውቴሽን ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ ተፈጥሮ የሚከተሉት ናቸው

• ገዳይ - የእንደዚህ አይነት ለውጦች ባለቤቶች በደረጃ ወይም በበቂ ሁኔታ ይሞታሉ አጭር ጊዜከተወለደ በኋላ. እነዚህ ከሞላ ጎደል ሁሉም የጂኖም ሚውቴሽን ናቸው።
• ከፊል ገዳይ (ለምሳሌ, ሄሞፊሊያ) - ተለይቶ ይታወቃል በከፍተኛ ሁኔታ መበላሸትበሰውነት ውስጥ የማንኛውም ሥርዓት ሥራ። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ከፊል ገዳይ ሚውቴሽን እንዲሁ በቅርቡ ወደ ሞት ይመራል።
• ጠቃሚ ሚውቴሽን የዝግመተ ለውጥ መሰረት ነው, ወደ ባህሪያት ገጽታ ይመራሉ, በሰውነት ያስፈልጋል. በማስተካከል, እነዚህ ምልክቶች አዲስ ንዑስ ዝርያዎች ወይም ዝርያዎች እንዲፈጠሩ ሊያደርግ ይችላል.