Charcot-Marie'nin sinir amiotrofiyası. Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi (Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi, irsi motor-sensor neyropatiya tip I, irsi Charcot-Marie-Tooth neyropatiyası, CMT, sinir amiotrofiyası)

Charcot-Marie-Tooth sinir amiotrofiyası xroniki bir xəstəlikdir irsi xəstəlik, əsas əlaməti mütərəqqi xarakter daşıyır əzələ atrofiyası, ətrafların distal hissələrində lokallaşdırılmış, əsasən aşağı ətraflardan başlayaraq, sonra yayılan yuxarı əzalar və əksər hallarda yumşaqdır kranial sinirlər və gövdənin əzələləri.

Sinir amiotrofiyasının etiologiyası irsi dominant amilin təsirinə düşür; buna görə də xəstəliyin valideynlərdən uşaqlara birbaşa ötürülməsi ən çox burada baş verir. Xəstəliyin 8 nəsildən keçdiyi hallar var. Kişilər qadınlardan 1,5 dəfə çox xəstələnirlər. Xəstəlik bütün dünyaya yayılıb.

Xəstəliyin simptomları və əlamətləri

Xəstəlik tədricən inkişaf edir, əksər hallarda başlayır gənc yaşda, lakin bəzən içəridə erkən uşaqlıq. Nadir hallarda, daha gec yaşda (40 - 50 yaşdan sonra və hətta daha sonra). Xəstəliyin ilk əlamətləri aşağı ətrafların əzələlərinin atrofiyasının tədricən artmasıdır. Distal hissələrdə atrofiya lokallaşdırılır, ayaqların mütərəqqi çəki itkisi müşahidə olunur.

Atrofiyaların paylanması fərqli ola bilər. Çox vaxt ayağın və barmaqların ekstensorları qrupu və peroneal əzələlər təsirlənir, lakin gələcəkdə proses ayaqların digər əzələ qruplarına da təsir göstərə bilər və nəticədə ayaqların tam iflicinə (sallanan ayaq) səbəb ola bilər.

Ayağın kiçik əzələlərinin atrofiyası tez-tez orta və dırnaq falanqlarının (sözdə "canaqlı ayaq") əsas və əyilməsinin uzanması ilə, əsasən 2-5-ci barmaqların tipik düzülməsinin formalaşmasında ifadə edilir. ”). Proses nadir hallarda bud əzələlərinə təsir göstərir və ya budun distal 1/3 hissəsinin əzələlərinin atrofiyası ilə məhdudlaşır. Saxlanılan proksimal əzələlər bu atrofiyanın fonunda ölçüləri ilə seçilir (bu, qismən proksimal əzələlərin kompensasiya hipertrofiyası ilə asanlaşdırılır), buna görə itburnu "quş ayağı" ilə müqayisə edilən açıq bir tərs konus formasını alır. .

Tendon-əzələ geri çəkilmələri nadir hallarda bu forma ilə müşayiət olunur, uzunluğunda sümük böyüməsi pozulmur. Yürüş demək olar ki, bütün hallarda istisnasız olaraq mümkündür, lakin sözdə pilləkən ("xoruz yerişi") şəklində xüsusi olaraq dəyişdirilmişdir. Çox vaxt bir yerdə dayanaraq, bu xəstələr daim ayaqdan ayağa addımlamağa və ya əlləri ilə hansısa əşyadan yapışmağa məcbur olurlar, çünki sallanan ayaqlar uzunmüddətli dayanıqlı dayanmağı qeyri-mümkün edir. Bir çox hallarda inkişaf edir tipik simptom ayağın qövsünün kəskin əyilməsi və onun qısalması ilə.

Müəyyən bir müddətdən sonra (bir ildən bir neçə onilliklərə qədər) yuxarı ətraflarda oxşar proses inkişaf etməyə başlayır. Hündürlük düzlənmişdir baş barmaq və əzələnin üstünlüyü, qaçıran əzələ sahəsi, sümüklərarası əzələlərin sahəsi çökür, əl meymun və ya pəncəli pəncə şəklini alır, atrofiya ilə paralel olaraq artan parezlər baş verir; geri çəkilmələr adətən burada da formalaşmır. Burada da proses yavaş-yavaş mərkəzi istiqamətə yayılır, ön kolun əzələlərini tutur, lakin qolların proksimal hissələri və çiyin qurşağı sərbəst qalır.

Charcot-Marie-Tooth sinir amiotrofiyasında atrofiyalar adətən gövdə və kəllə sinirlərinin əzələlərini qoruyur. Funksional qabiliyyət təsirlənmiş əzalar paradoksal olaraq davam edə bilər uzun müddətə. Bu ifliclər degenerativ, atrofik iflicin bütün əlamətlərini daşıyır. Təsirə məruz qalan əzələlərdə degenerasiyanın qismən və ya tam reaksiyası aşkar edilir, fibrilyar seğirmə tez-tez olur. Tendon refleksləri yox olur və tez-tez bu tükənmə atrofiyadan əhəmiyyətli dərəcədə əvvəl olur və gələcəkdə heç iflic olmayan əzələ qruplarında aşkar edilə bilər. Spastik simptomlar təmiz hallarda onlar yoxdur. Proses ümumiyyətlə ciddi simmetrikdir, baxmayaraq ki, zaman keçdikcə bir əza əks ətrafda oxşar prosesin görünməsindən çox əvvəl təsirlənə bilər.

Atrofiyaların mütərəqqi yayılması bəzi hallarda elə bir modifikasiyaya məruz qala bilər ki, yuxarı ətraflar aşağı ətraflarla eyni vaxtda xəstələnir, bəzən onların atrofiyası hətta aşağı ətrafların atrofiyasından əvvəl baş verir. Bu əl başlanğıcı Charcot-Marie-Tooth xəstəliyinin gec başlayan hallarında daha çox rast gəlinir.

Bu xarakterik motor simptomları ilə yanaşı, nevrotik amiotrofiyanın klinik mənzərəsi də həssaslıqda tipik dəyişiklikləri ehtiva edir. Buraya, ilk növbədə, bir sıra hallarda müşahidə olunan ağrı daxildir. Bəzən onlar atrofiyaların görünüşündən çox əvvəl başlayır və sonra zəifləyir və ya hətta tamamilə yox olur. Ağrı kəsici, yırtılma xarakteri daşıyır, təsirlənmiş əzalarda lokallaşdırılır, tez-tez sərbəst fasilələrlə ayrılmış ayrı hücumlar şəklində görünür və tez-tez yorğunluqdan sonra güclənir.

Ağrıdan əlavə, müxtəlif paresteziyalar müşahidə edilə bilər. At obyektiv tədqiqat Dəri həssaslığının bütün növlərinin sönükliyi var, tez-tez tam anesteziya dərəcəsinə çatır, kəskin sərhədlər olmadan, distal hissələrə doğru güclənir. Periferik sinirlər təzyiqə həssas ola bilər. Tez-tez ağrılı bir tonik spazm müşahidə olunur. Təsirə məruz qalan əzalar tez-tez siyanoz, soyuq dəri və s. şəklində intensiv vazomotor pozğunluqları nümayiş etdirir.

Bu Charcot-Marie-Tooth sinir amiotrofiyasının tipik simptomologiyasıdır. Bu formadan fərdi sapmalar mümkündür; Fərdi qeyri-adi simptomlar, əsasən, "hipertrofik nevrit" şəklində periferik sinir gövdələrində özünəməxsus dəyişikliyin əlavə edilməsi ilə paralel olaraq əsas mənzərəyə qarışdırıla bilər. Belə hallarda periferik sinirlər toxunma zamanı qalınlaşmış və sıx görünür. Bəzən onlar silindrik yüksəkliklər şəklində çılpaq gözlə görünürlər. Bu zaman sinir gövdələrinə təzyiq ağrısız olur və onların elektrik həyəcanlılığı atrofik prosesin getdiyi yerlərdən uzaq ərazilərdə də kəskin şəkildə aşağı düşür (məsələn, n. facialisdə). Barmaqların ucunda dərinin faradik həssaslığının itirilməsi hipertrofik nevritə incə bir reaksiyadır.

Patoloji anatomiya

Charcot-Marie-Tooth sinir amiotrofiyasının patoloji anatomiyası onurğa beyni və periferik sinirlərdə degenerativ dəyişikliklərin birləşməsinə əsaslanır. Onurğa beynində ön buynuzların arxa sütunları və hüceyrələri təsirlənir. Bəzən bu qalıcı tapıntı yanal sütunlarda kiçik sklerotik dəyişikliklərlə müşayiət olunur. tapıldı degenerativ dəyişikliklər köklərdə və onurğa ganglionlarında da olur. Proses sırf degenerativdir, iltihablı dəyişikliklərlə müşayiət olunmur.

Periferik sinirlərdə mərkəzdən uzaqlaşdıqca güclənən və periferik sinir budaqlarında ən güclü şəkildə inkişaf edən degenerativ nevrit şəkli müşahidə olunur. Sinir gövdələrinin birləşdirici toxuması az və ya çox dərəcədə böyüyür. Bəzən bu interstisial hiperplaziya mikroskop altında görünə bilər, hətta makroskopik olaraq sinirin kalibrinin dəyişmədiyi hallarda belə. Bəzən bu proses Schwann qabığı nüvələrinin çoxalması ilə müşayiət olunur. Bu, real hipertrofik nevrit şəklinə tədricən keçidlər yaradır.

Xəstəliyin gedişatı

Proses çox yavaş və tədricən irəliləyir. Xəstələr qocalıq və hətta bunlarda yaşayırlar sonrakı dövrlər xəstəliklər tez-tez çubuqla yerimək və müəyyən dərəcədə əllərini istifadə etmək qabiliyyətini saxlayır.

Xəstəlik tez-tez daha stasionar bir kurs alır. Ancaq bəzən təsadüfi xarici səbəblərə görə kəskinləşmə müşahidə olunur ( kəskin infeksiyalar), sonradan bəzi tərs inkişafa imkan verir.

Bəzi hallarda Charcot-Marie-Tooth sinir amiotrofiyasının şəkli fərdi nevrotik simptomlara əlavə olunur.

Diaqnostika

Sinir amiotrofiyasını "miopatiyanın distal növü" adlanan xəstəlikdən ayırmaqda diaqnoz çətin ola bilər ki, bu da distal lokallaşdırılmış əzələ atrofiyalarının inkişafına səbəb olan irsi xəstəlikdir. Bununla belə, bu xəstəlik həssaslıq pozğunluğu ilə müşayiət olunmur, əzələlərin geri çəkilməsinin daha çox inkişafını təmin edir və daha az dərəcədə elektrik həyəcanlılığının keyfiyyətcə dəyişməsi ilə müşayiət olunur, tendon refleksləri burada yalnız əzələ atrofiyasının dərəcəsi ilə paralel olaraq yox olur. , sonuncu isə ümumiləşdirməyə daha çox meyllidir və xəstələrin tam hərəkətsizliyinə gətirib çıxarır.

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyinin sporadik halları bəzən xroniki polinevritin diaqnozunda böyük çətinliklər yarada bilər. Hər iki formanın simptomatoloji oxşarlığı əhəmiyyətli ola bilər. Mübahisəli hallarda xroniki mütərəqqi kurs problemi sinir amiotrofiyasının xeyrinə həll edir.

Müalicə

Terapiya sırf simptomatikdir: antikolinesteraz preparatları, ATP, eyni qrup qanının təkrar transfuziyası, B vitaminləri, dövri istirahət, atrofiyaya uğrayan əzələlərin masajı və elektrikləşdirilməsi və s. yerişini daimi olaraq yaxşılaşdıra bilər.

Charcot-Marie-Tooth amiotrofiyası olan xəstələrə uşaq doğuşdan çəkinmələri tövsiyə olunur, çünki inkişaf riski yüksəkdir. bu xəstəlikdən uşaq 50% olacaq; Sağlam ailə üzvləri xəstəliyin ilk əlamətlərinin göründüyü yaş həddini keçibsə, evlənə və uşaq sahibi ola bilərlər. minimal risk xəstəliyi onlara ötür.

Charcot-Marie-Tooth'un sinir amiotrofiyası aşağı ətrafların distal hissələrinin atrofiyasının inkişaf etdiyi yavaş irəliləyən bir xəstəlikdir.

Xəstəlik 50.000-də 1-dir.

Charcot-Marie-Tooth sinir amiotrofiyasının patogenezi

Xəstəliyin irsi növü otosomal dominantdır, daha az tez-tez - otosomal resessivdir və həmçinin X xromosomu ilə əlaqələndirilir.

At histoloji müayinə sinirlərin seqmentar demiyelinizasiya ocaqları aşkar edilir. Əzələlər denervasiya olunur, atrofiyaya uğramış lif dəstələri var.

Charcot-Marie-Tooth Sinir Amyotrofiya Klinikası

Çox vaxt xəstəlik 15-30 yaşlarında özünü göstərir, daha az hallarda xəstəliyin əlamətləri məktəbəqədər yaş. Əvvəlcə görün sürətli yorğunluq və distal alt ekstremitələrin əzələ zəifliyi. Xəstələr uzun müddət bir yerdə dayandıqda zəifliyin sürətlə başlamasından şikayətlənirlər ki, bu da onları yerində yeriməyə məcbur edir (tapdalanma əlaməti). Bəzən xəstəlik ağrı, paresteziya, sürünmə hissi ilə başlayır alt əzalar. Patoloji proses ayaqların və ayaqların əzələlərindən başlayır və simmetrik olaraq davam edir. Sonra, peroneal əzələ qrupuna və tibialis anterior əzələsinə zərər verilir.

Şiddətli atrofiya distal hissələrin daralmasına gətirib çıxarır ki, bu da ayaqların "ters çevrilmiş şüşələr" və ya "leylək ayaqları" şəklini almasına səbəb olur. Ayaqların deformasiyası baş verir, qövs yüksək olur, bu da xəstənin yerişini dəyişir. Şarko-Mari-Tooth sinir amiotrofiyası olan xəstələr dabanda yerimək mümkün olmadığı üçün ayaqlarını yuxarı qaldıraraq yeriyirlər.

Xəstəliyin başlanmasından bir neçə il sonra patoloji proses qolların distal hissələrinə də təsir göstərir - əllərin tenar, hipotenar və kiçik əzələlərinin atrofiyası inkişaf edir. Şiddətli atrofiya əlin "pəncəli", "meymun" pəncəsi şəklini almasına səbəb olur.

Charcot-Marie-Tooth'un sinir amiodistrofiyası ilə reflekslərdə qeyri-bərabər dəyişikliklər qeyd olunur - xəstəliyin başlanğıcında Axilles refleksləri, diz refleksi azalır, triceps və biceps brachii əzələlərindən gələn reflekslər uzun müddət toxunulmaz qalır. Bu xəstəliklə, həssaslıq pozğunluğu "əlcək və corab" şəklində baş verir. Vegetativ-trofik pozğunluqların inkişafı ilə xəstələr hiperhidrozdan, əllərin və ayaqların hiperemiyasından şikayətlənirlər.

Zəka Charcot-Marie-Tooth sinir amodistrofiyasında qorunur.

Xəstəlik, bir qayda olaraq, yavaş irəliləyir və həyat üçün proqnoz əlverişlidir.

Charcot-Marie-Tooth sinir amodistrofiyasının diaqnozu

Böyük dəyər xəstəliyin diaqnozu klinikanın xüsusiyyətlərini, elektromioqramma və sinir biopsiyalarının nəticələrini nəzərə almaqla birlikdə düzgün diaqnoz qoymağa imkan verən genealoji analizə aiddir.

Charcot-Marie-Tooth sinir amiodistrofiyasının müalicəsi

mühüm rolu Charcot-Marie-Tooth sinir amodistrofiyasının müalicəsi trofizmi yaxşılaşdırır, bunun üçün adenozin trifosforik turşusu, kokarboksilaza, serebrolizin və riboksin təyin edilir. Terapiya A, E, B və C vitaminləri ilə tamamlanır. Eyni əhəmiyyət verilir fiziki terapiya, masaj. Kontrakturaların olması ortopedik müalicə üçün bir göstəricidir.

Şərhlər

Amiotrofiyanın növləri

Klinik şəkil

Diaqnostika

Qarşısının alınması

Ədəbiyyat

Amyotrofiya siniri Charcot-Marie

Amiotrofiya (amyotrofiya; yunanca mənfi prefiks a - + mys, myos əzələ + trofe - qidalanma) - onurğa beyni və beyin sapının motor hüceyrələrinin zədələnməsi ilə əlaqəli əzələ trofizminin pozulması, həmçinin onurğa sinirləri, bunun nəticəsi həcm və sayın azalmasıdır əzələ lifləri və onların kontraktivliyinin azalması. Amiotrofiya irsi və qeyri-irsi amillərin (genetik xarakterli metabolik pozğunluqlar, infeksiya, intoksikasiya) səbəb olduğu sinir və əzələ sistemlərinin müəyyən xəstəliklərində, həmçinin digər orqan və sistemlərin bir sıra xəstəliklərində müşahidə olunur. Amiotrofiyalar onurğa beyninin ön buynuzlarının hüceyrələrinin, eləcə də onların prosesləri və onurğa sinirlərinin patoloji prosesində iştirakından qaynaqlanır. Onlar iflicin tədricən inkişafı, müvafiq əzələlərin degenerasiyasının keyfiyyət reaksiyası və onların elektrik həyəcanlılığının azalması ilə xarakterizə olunur. Həm sarkoplazma, həm də miofibrillər atrofiyaya məruz qalır. Denervasiya inkişaf edir, ikincili atrofiya periferik motor neyron funksiyasının əziyyət çəkmədiyi əzələlərdəki ilkin atrofik prosesdən fərqli olaraq, innervasiyasının pozulması nəticəsində əzələ lifi.

Onurğa beyninin ön buynuzları təsirləndikdə proksimal ətrafların və gövdənin atrofiyaya uğramış əzələlərində fibrilyar seğirmə aşkar edilir və zədələnmənin asimmetriyası qeyd olunur; atrofiya və əzələ degenerasiyasının reaksiyası elektrik həyəcanlılığını öyrənərkən erkən görünür. Periferik sinirlərin hərəkat kökləri və ya lifləri zədələndikdə, əsasən ətrafların distal hissələrində periferik parezlər və ya ifliclər, polinevrit tipli həssaslıq pozğunluqları baş verir, fibrilyar bükülmələr olmur.

Amiotrofiyanın növləri

Amiotrofiyalar sinir və onurğaya bölünür. Sinir amiotrofiyaları periferik sinirlərin zədələnməsi nəticəsində, onurğa amiotrofiyaları onurğa beyni və beyin sapının motor neyronlarının zədələnməsi nəticəsində yaranır. Charcot-Marie-Tooth sinir amiotrofiyası qadınlarda daha çox rast gəlinən irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin ilk əlamətləri adətən 30-40 yaşlarında görünür. Sinir amiotrofiyasının əsas forması Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi, eləcə də sinir amiotrofiyasına aidiyyəti tam sübuta yetirilməyən bəzi daha nadir xəstəliklərdir (məsələn, Dejerine-Comma interstisial hipertrofik neyropatiya, klinik cəhətdən Charcot-Marie-yə çox oxşardır. - diş amiotrofiyası).

Sinir amiotrofiyası Charcot-Marie-Tooth (sin. peroneal əzələ atrofiyası) distal ətraflarda iflicin inkişafı və polinevrit tipli həssaslıq pozğunluqları ilə xarakterizə olunur. Əzələ seğirmələri yoxdur.

Xarakterik olaraq distal ətrafların əzələlərinin, ilk növbədə ayaqların, sonra isə qolların atrofiyasıdır. Həssaslığın pozulması, tendon reflekslərinin tədricən zəifləməsi və trofik pozğunluqlar (siyanoz, şişkinlik, qızartı, tərləmə pozğunluğu) da müşahidə olunur. Xəstəlik yavaş-yavaş irəliləyir. Amyotrofiya, əsasən distal ekstremitələrdə, əzələ gücünün azalması və həssaslığın pozulması ilə polinevrit ilə müşahidə olunur. Ağırlıq hərəkət pozğunluqları Bu vəziyyətdə inkişaf fərqli ola bilər.

Onurğa amiotrofiyaları. Onurğa A.-yə Werdnig-Hoffmann xəstəliyi, Kugelberg-Welander-in psevdomiopatik mütərəqqi forması, Aran-Duchenne xəstəliyi, eləcə də digər, daha nadir formalar daxildir. Onurğa A.-nın bütün formaları üçün xarakterik olan klinik təzahürlər tədricən inkişaf edir zəif iflic və əzələ atrofiyası, zədələnmənin asimmetriyası, tendon reflekslərinin olmaması. Həssaslıq və funksiyalar çanaq orqanları adətən qırılmır. Elektrik həyəcanlılığını öyrənərkən təsirlənmiş əzələlərin elektrik həyəcanlılığının azalması və degenerasiyanın keyfiyyət reaksiyası var. Elektromioqrafiyadan istifadə edərək, istirahətdə fassikulyasiyaların ritmik potensialları (“piket hasarının ritmi”), könüllü daralmalar zamanı elektrik aktivliyinin azalması, potensialın müddətinin artması və s.

Werdnig-Hoffmann və Kugelberg-Welander'in irsi onurğa amyotrofiyaları onurğa beyninin ön buynuzlarının motor hüceyrələrinin üstünlük təşkil etdiyi zədələnmə ilə xarakterizə olunan xəstəliklərdir. Birincisi erkən başlayır uşaqlıq, mütərəqqi kursa malikdir və əzələ tonusunun və tendon reflekslərinin azalması ilə geniş yayılmış əzələ atrofiyası ilə xarakterizə olunur. Kugelberg-Welander amyotrofiyasının ilk əlamətləri tez-tez gənc və ya görünür yetkin yaş; xəstəlik yavaş irəliləyir. Əsasən proksimal ətraflar təsirlənir. Bəzi hallarda xəstələr uzun müddət işləyə bilirlər. Lakin ümumilikdə bu xəstəliklərin proqnozu əlverişsizdir.

Erkən uşaqlıq formasında xəstəliyin əlamətləri adətən 6 aylıq yaşda görünməyə başlayır. 1 ilə qədər. Çox vaxt infeksiyalardan və intoksikasiyalardan sonra zəif parezi və diffuz əzələ atrofiyası fassikulyasiya və fibrilasiya ilə özünü göstərir. İnkişaf motor funksiyalarıəvvəlcə normaldır, tədricən dayanır, sonra geriləyir. Xəstəliyin gec mərhələsində əzələ hipotoniyası ümumiləşir, bulbar iflici inkişaf edir. Kurs mütərəqqi, uşaqlar 14-15 ildən çox yaşamırlar.

Gecikmiş forma 1,5-2,5 yaşlarında tədricən başlayır. Uşağın hərəkətləri və yerişi qeyri-müəyyən olur, uşaqlar tez-tez yıxılır. Proksimal ətrafların əzələlərinin boş parezi və atrofiyası görünür. Tendon refleksləri azalır. Əzələ hipotoniyası deformasiyaların inkişafına kömək edir sinə, birgə laxlıq. Dil əzələlərinin fibrilasiyası və faringeal və palatal reflekslərin azalması tipikdir. Tədricən formalaşır bulbar sindromu disfagiya ilə. Hərəkət pozğunluqları irəliləyir və 10-12 yaşa qədər uşaqlar müstəqil hərəkət etmək və özünə qulluq etmək qabiliyyətini itirirlər. A.-nın bu forması ilə xəstələr 20-30 ilədək yaşayırlar.

Kugelberqin psevdomiyopatik (yetkinlik yaşına çatmayan) forması - Welander əksər hallarda 4-8 yaşlarında, bəzən daha gec başlayır. Yorğunluq, ümumi zəiflik, ayaqlarda zəiflik (xüsusilə pilləkənlərə qalxarkən), əzələlərdə fasikulyar seğirmə görünür. Əzələ atrofiyası tədricən inkişaf edir, bu, çöküntülərlə maskalana bilər subkutan yağ. yeriş dəyişir, əzələ tonusu azalır, vətər refleksləri yox olur, aktiv hərəkətlərin diapazonu azalır (lazım parez). Müayinə zamanı baldır əzələlərinin sözdə psevdohipertrofiyası qeyd olunur (yağ toxumasının inkişafı ilə əlaqədar onların həcminin artması) A.-nin aşağı ətraflarda təzahüründən bir neçə il sonra, ətraflarda atrofiya və fassikulyar seğirmələr görünür. yuxarı ətrafların proksimal əzələ qrupları (yüksələn tip A). Kurs yavaş-yavaş irəliləyir, fiziki fəaliyyət uzun müddət davam edir. Xəstələr 40-50 ilə qədər yaşayır, çox vaxt özünə qulluq etmək qabiliyyətinə malikdirlər. Görünən zaman gec mərhələlər bulbar simptomları proqnozu pisləşir.

Yetkinlərdə onurğanın amiotrofiyası (Aran-Duchenne xəstəliyi). Bu xəstəliyin onurğa A.-yə aid olması bütün tədqiqatçılar tərəfindən tanınmır. Xəstəlik 40-60 yaşlarında başlayır. Distal ətrafların (adətən əllərin) əzələlərinin simmetrik mütərəqqi atrofiyası tədricən inkişaf edir. Sonradan proksimal ətrafların, çanaq və çiyin qurşaqlarının əzələləri də prosesə cəlb olunur. Təsirə məruz qalan əzələlərdə fassikulyasiyalar, dilin əzələlərində fibrilasiyalar var. Kurs yavaş-yavaş irəliləyir. Ölüm adətən bronxopnevmoniyadan baş verir.

Onurğa A.-nin diaqnozu ambulator şərait yalnız xəstənin hərtərəfli klinik müayinəsini deyil, həm də tələb edir tam müayinə sinir-əzələ sisteminin inkişaf anomaliyalarını və ya digər inkişaf qüsurlarını müəyyən etmək üçün onun ailə üzvləri. Onurğa A. müəyyən bir lokalizasiyanın boş iflici, onlarda fassikulyar seğirmə ilə əzələ atrofiyası, arefleksiya, xəstəliyin mütərəqqi gedişi və s. iştirakı ilə şübhələnə bilər. Diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün xəstə xəstəxanaya göndərilməlidir, burada əzələ biopsiyasının biokimyəvi, elektrofizioloji və patomorfoloji tədqiqatları aparıla bilər. Bu tədqiqatların nəticələri onurğa A.-ni ilkin mütərəqqi əzələ distrofiyalarının bəzi zahiri oxşar formalarından fərqləndirməyə kömək edir.

Diferensial diaqnoz neyroinfeksiyalar və amyotrofik lateral skleroz ilə də aparılmalıdır.

Dejerin-Sotta interstisial hipertrofik neyropatiya nadirdir. Xəstəliyin sinir A.-yə aidiyyəti sübuta yetirilməmişdir. Klinik olaraq Charcot-Marie-Tooth sinir amiotrofiyasına bənzəyir, lakin xəstəlik erkən uşaqlıqda başlayır. Fərqli xüsusiyyət Həmçinin onlarda birləşdirici toxumanın çoxalması və Schwann hüceyrələrinin hipertrofiyası nəticəsində sinir gövdələrinin qalınlaşması (hipertrofik nevrit) baş verir.

Sinir A.-nin diaqnozu mürəkkəbdir. Sinir A.-nın bir çox nadir formaları var, onların diaqnozu yalnız xəstəxanada xüsusi tədqiqatların köməyi ilə mümkündür (dəri sinirinin biopsiyası, sinir boyunca həyəcan sürətinin müəyyən edilməsi, xəstənin müayinə məlumatlarının dəqiqləşdirilməsi). ailə üzvləri və s.). Diferensial diaqnostika polineyropatiyalar, miyopatiyalar, yoluxucu polinevritlər və s.

Atrofik iflic kəskin poliomielit və poliomielit kimi xəstəliklərdə də müşahidə olunur.

Bəzi digər irsi amyotrofiyalar

Bədxassəli neyrogen əzələ atrofiyası: 28-62 yaşda başlayır, sürətli bədxassəli kurs, tənəffüs əzələlərinin iflicindən ölüm

Scapulofibular amyotrofiya.

Amyotrofiya neyrogen skapulofibular, New England növü).

Onurğanın skapulofibulyar əzələlərinin atrofiyası.

üçün gənə ensefaliti silahların, çiyin qurşağının, boyun və daha az tez-tez aşağı ətrafların əzələlərinin atrofik parezi və iflici ilə xarakterizə olunur. Proses həmçinin kranial sinirlər tərəfindən innervasiya edilən əzələləri əhatə edə bilər; bu hallarda udma, tənəffüs və ürək fəaliyyətinin pozulması inkişaf edir, nəticədə reanimasiya tədbirlərinə ehtiyac yaranır.

Amyotrofik yanal sklerozda (amyotrofik lateral skleroz) amyotrofiya var. yerli xarakter, əsasən əllərin əzələlərində. Bu zaman fassikulyasiyalar (əzələ liflərinin seğirməsi) müşahidə olunur. Xəstəlik irəlilədikcə amiotrofiya geniş yayılır.

Xəstəliyin növü.

İrsi xəstəlik. Əsas ötürülmə növü otosomal dominantdır (patoloji genin nüfuzu təxminən 83%), daha az tez-tez - otosomal resessivdir.

Xəstəliyin morfoloji əsasını əsasən periferik sinirlərdə və degenerativ dəyişikliklər təşkil edir sinir kökləri, həm eksenel silindrlərə, həm də miyelin qabığına aiddir. Bəzən interstisial toxumada hipertrofik hadisələr müşahidə olunur. Əzələlərdəki dəyişikliklər əsasən nevrogen xarakter daşıyır, əzələ liflərinin ayrı-ayrı qruplarının atrofiyası qeyd olunur; atrofiya olmayan əzələ liflərində struktur dəyişiklikləri itkin. Xəstəlik irəlilədikcə interstisial birləşdirici toxumanın hiperplaziyası, əzələ liflərində dəyişikliklər meydana çıxır - onların hialinləşməsi, sarkolemmal nüvələrin mərkəzi yerdəyişməsi, bəzi liflərin hipertrofiyası. Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində hialin degenerasiyası və əzələ liflərinin parçalanması qeyd olunur. Bununla yanaşı, bir sıra hallarda onurğa beynində dəyişikliklər qeyd edildi. Onlar əsasən onurğa beyninin bel və boyun hissələrində olan ön buynuzların hüceyrələrinin atrofiyasından ibarətdir və müxtəlif dərəcələrdə irsi Friedreich ataksiyasına xas olan keçirici sistemlərin zədələnməsi.

Sinir amiotrofiyasının diferensiallaşdırılması

Sinir amiotrofiyasını bəzən distal əzələ atrofiyasının da müşahidə olunduğu müxtəlif xroniki polinevritlərdən fərqləndirmək çətindir. Xəstəliyin irsi təbiəti və mütərəqqi gedişi onun xeyrinə danışır. Sinir amiotrofiyası distal Hoffman miopatiyasından əzələlərdə fasikulyar seğirmə, hissiyat pozğunluğu, gövdə və yaxın ətrafların əzələlərinin zədələnməsinin olmaması, həmçinin elektromioqrafik nümunəsi ilə fərqlənir.

Hipertrofik interstisial nevrit Dejerine-Sotta sinir gövdələrinin əhəmiyyətli dərəcədə qalınlaşması (tez-tez düyünlü), ataksiya, skolioz, ağrı həssaslığında daha ciddi dəyişikliklər, göz bəbəklərinin pozğunluqlarının tez-tez olması və nistagmus ilə sinir amiotrofiyasından fərqlənir.

Klinik şəkil

Xəstəliyin əsas əlaməti aşağı ətrafların distal hissələrindən simmetrik olaraq başlayan amiotrofiyadır. Hər şeydən əvvəl, ayağın ekstensorları və qaçırıcıları təsirlənir, bunun nəticəsində ayaq asılır və xarakterik bir yeriş görünür - steppage (ingiliscə stepperdən - iş at). Ayağın əyilmələri və adduktorları daha sonra təsirlənir. Ayağın əzələlərinin atrofiyası pəncəli barmaqlara və Fridreyxin ayağına bənzəyən ayaq deformasiyasına gətirib çıxarır. Amyotrofik proses tədricən daha proksimal hissələrə yayılır. Bununla belə, əksər hallarda proksimal əzalar toxunulmaz qalır; proses də gövdə, boyun və başın əzələlərinə yayılmır. Aşağı ayağın bütün əzələlərinin atrofiyası ilə sallanan ayaq meydana gəlir. Xəstəliyin bu mərhələsində, daimi vəziyyətdə olan xəstələr daim ayaqdan ayağa keçdikdə, "tapdalamaq" simptomu tez-tez qeyd olunur. Əzələ atrofiyası alt budlara qədər uzana bilər. Bu hallarda ayağın forması aşmış şüşəyə bənzəyir. Bir qayda olaraq, bir neçə ildən sonra atrofiya yuxarı ətraflara yayılır. Əvvəlcə əlin kiçik əzələləri təsirlənir, nəticədə əl "meymunun pəncəsi" şəklini alır. Sonra ön kolun əzələləri prosesə cəlb olunur. Çiyin əzələləri daha az dərəcədə əziyyət çəkir. Maraqlıdır ki, ağır əzələ atrofiyasına baxmayaraq, xəstələr uzun müddət işləmək qabiliyyətini saxlaya bilirlər. Qeyri-aural amyotrofiya ilə, ekstremitələrin əzələlərində tez-tez açıq fasikulyar seğirmə müşahidə olunur. Elektromioqrafik tədqiqat əzələ elektrogenezi pozğunluqlarının nevritik, anterohorn və supraseqmental növlərinin əlamətlərini aşkar edir.

Kişilər qadınlara nisbətən bir qədər tez-tez xəstələnirlər. Xəstəlik adətən uşaqlıqda - birincinin ikinci yarısında və ya həyatın ikinci onilliyinin birinci yarısında başlayır. Bununla belə, xəstəliyin başlanğıc yaşı ailələr arasında çox fərqli ola bilər ki, bu da xəstəliyin genetik heterojenliyinin mümkünlüyünə imkan verir.

Xəstəliyin gedişi yavaş-yavaş irəliləyir. Üst və alt ekstremitələrdə amyotrofiyanın başlanğıcı arasında 10 il və ya daha çox müddət keçə bilər. Bəzən müxtəlif ekzogen təhlükələr səbəbindən proses ağırlaşır. Bəzi hallarda xəstənin vəziyyəti uzun müddət stasionar qala bilər.

Charcot-Marie'nin sinir amyotrofiyasının əlamətləri

Xarakterik və erkən əlamət Xəstəlik tendon reflekslərinin olmaması və ya əhəmiyyətli dərəcədə azalmasıdır. İlk növbədə Axilles refleksləri, sonra isə diz refleksləri yox olur. Ancaq bəzi hallarda patoloji Babinski əlaməti olan tendon reflekslərinin artması baş verə bilər. Onurğa beyninin yan sütunlarının zədələnməsi ilə əlaqəli bu əlamətlər yalnız xəstəliyin ilkin mərhələsində və ya rudimentar formalarında müşahidə olunur. Proksimal ətraflarda kompensasiyaedici əzələ hipertrofiyası baş verə bilər.

Charcot-Marie sinir amiotrofiyası da hissiyyat pozğunluqları ilə xarakterizə olunur. Ekstremitaların distal hissələrində hipoesteziya müəyyən edilir və səthi həssaslıq növləri, əsasən ağrı və temperatur daha çox əziyyət çəkir. Əzalarda ağrı ola bilər, artan həssaslıq sinir gövdələrinə təzyiq etmək.

Bəzi hallarda trofik pozğunluqlar meydana gəlir - ödem və siyanoz dəriüzv.

Xəstəliyin klinik təzahürləri ailələr arasında fərqli ola bilər. Tipik sinir amiotrofiyası ilə yanaşı, hipertrofik polinevrit hallarının olduğu ailələr təsvir edilmişdir. Bu baxımdan bəzi müəlliflər bu xəstəlikləri bir nozoloji formada birləşdirir.

Sinir amyotrofiyası ilə irsi Friedreich ataksiyasının əlaqəsi dəfələrlə vurğulanmışdır. Bəzi üzvlərində sinir amiotrofiyası, digərlərində Friedreich ataksiya olan ailələr müşahidə edildi. Bu xəstəliklər arasında aralıq formalar təsvir edilmişdir; bəzi xəstələrdə tipik klinik şəkil Fridreyxin ataksiyasını uzun illərdən sonra bəzi müəlliflər hətta Friedreich ataksiyası ilə neyrofibromatozlar arasında aralıq forma hesab etdikləri sinir amiotrofiyasının şəkli ilə əvəz olundu.

Diaqnostika

Amiotrofiyanın diaqnostikasında xəstəliyin gedişatının kliniki xüsusiyyətləri, ailə müsahibələri, həmçinin xüsusi elektrofizioloji və morfoloji tədqiqat metodları mühüm rol oynayır. Onurğa amyotrofiyaları onurğa beyninin sinir hüceyrələrinin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Onlar üçün lezyonun elektrik həyəcanlılığının, seğirilməsinin və asimmetriyasının öyrənilməsində atrofiya və əzələ degenerasiyasının reaksiyası xarakterikdir. Proqressivdən fərqləndirilməlidir əzələ distrofiyaları, neyroinfeksiyalar (poliomielit) və amiotrofik lateral skleroz. Sinir amiotrofiyaları motor lifləri və ya periferik sinir kökləri zədələndikdə baş verir. Diaqnoz çətindir. Sinir amiotrofiyasının bir çox nadir formaları var, onları yalnız xüsusi tədqiqatlar vasitəsilə ayırd etmək olar (dəri sinirinin biopsiyası, sinir boyunca həyəcanın ötürülmə sürətinin müəyyən edilməsi).

Müalicə

Neyrogen amyotrofiyanın müalicəsi simptomatik, kompleks və ömürlükdür. Amyotrofiyanın müalicəsi və qarşısının alınması əsas xəstəliyin müalicəsini əhatə edir. B vitaminləri, E vitamini istifadə edin, qlutamik turşu, aminalon, proserin, dibazol, biostimulyatorlar, antikolinesteraza agentləri, anabolik hormonlar. Reqressiyaya meylli xəstəliklərin səbəb olduğu amiotrofiyalar üçün yuxarıda göstərilən vasitələrlə yanaşı, periferik sinirlərin elektrik stimullaşdırılması, vannalar və palçıq müalicəsi təyin edilir. Dövri olaraq anabolik steroidlər və farmakoterapiya kursları aparılır. Oynaqlarda hərəkətliliyin pozulması və skelet deformasiyaları olan xəstələrin ortopedik korreksiyaya ehtiyacı var...

Qarşısının alınması

İrsi amiotrofiyaların qarşısının alınması tibbi və genetik məsləhətləri əhatə edir. Xüsusi peyvəndlər poliomielit və gənə ensefalitinə qarşı istifadə olunur. Amyotrofiya ilə baş verən digər xəstəliklərin qarşısının alınması inkişaf etdirilməmişdir.

Ədəbiyyat

1.I. Sychkova: "NEURAL AMİOTROPHY CHARCOAT-MARIE".

2. Elmanova N.S., Saviçeva E.M.: “Gənc idmançının ensiklopedik lüğəti”.

3.I.A. Zavalişin: "Qısa tibbi ensiklopediya".

4. Badalyan L.O. və Skvortsov I.A. Kliniki elektroneuromioqrafiya. 1986.

5.Xəstəliklər sinir sistemi, red. P.V. Melniçuk. 1982.

6.Qusev E.İ., Qreçko V.E. və Burd G.S. Sinir xəstəlikləri. 1988.

İrsi xəstəlik. Əsas ötürülmə növü otosomal dominantdır (patoloji genin nüfuzu təxminən 83%), daha az tez-tez - otosomal resessivdir.

Xəstəliyin morfoloji əsasını əsasən periferik sinirlərdə və sinir köklərində, həm eksenel silindrlərə, həm də miyelin qabığına təsir edən degenerativ dəyişikliklər təşkil edir. Bəzən interstisial toxumada hipertrofik hadisələr müşahidə olunur. Əzələlərdəki dəyişikliklər əsasən nevrogen xarakter daşıyır, əzələ liflərinin ayrı-ayrı qruplarının atrofiyası qeyd olunur; Atrofiya olmayan əzələ liflərində struktur dəyişiklikləri yoxdur. Xəstəlik irəlilədikcə interstisial birləşdirici toxumanın hiperplaziyası, əzələ liflərində dəyişikliklər meydana çıxır - onların hialinləşməsi, sarkolemmal nüvələrin mərkəzi yerdəyişməsi, bəzi liflərin hipertrofiyası. Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində hialin degenerasiyası və əzələ liflərinin parçalanması qeyd olunur. Bununla yanaşı, bir sıra hallarda onurğa beynində dəyişikliklər qeyd edildi. Onlar irsi Fridreyx ataksiyasına xas olan, əsasən onurğa beyninin bel və boyun hissəsində olan ön buynuzların hüceyrələrinin atrofiyasından və keçirici sistemlərin müxtəlif dərəcəli zədələnməsindən ibarətdir.

Klinik şəkil

Xəstəliyin əsas əlaməti aşağı ətrafların distal hissələrindən simmetrik olaraq başlayan amiotrofiyadır. Hər şeydən əvvəl, ayağın ekstensorları və qaçırıcıları təsirlənir, bunun nəticəsində ayaq asılır və xarakterik bir yeriş görünür - steppage (ingiliscə stepperdən - iş at). Ayağın əyilmələri və adduktorları daha sonra təsirlənir. Ayağın əzələlərinin atrofiyası pəncəli barmaqlara və Fridreyxin ayağına bənzəyən ayaq deformasiyasına gətirib çıxarır. Amyotrofik proses tədricən daha proksimal hissələrə yayılır. Bununla belə, əksər hallarda proksimal əzalar toxunulmaz qalır; proses də gövdə, boyun və başın əzələlərinə yayılmır. Aşağı ayağın bütün əzələlərinin atrofiyası ilə sallanan ayaq meydana gəlir. Xəstəliyin bu mərhələsində, daimi vəziyyətdə olan xəstələr daim ayaqdan ayağa keçdikdə, "tapdalamaq" simptomu tez-tez qeyd olunur. Əzələ atrofiyası alt budlara qədər uzana bilər. Bu hallarda ayağın forması aşmış şüşəyə bənzəyir. Bir qayda olaraq, bir neçə ildən sonra atrofiya yuxarı ətraflara yayılır. Əvvəlcə əlin kiçik əzələləri təsirlənir, nəticədə əl "meymunun pəncəsi" şəklini alır. Sonra ön kolun əzələləri prosesə cəlb olunur. Çiyin əzələləri daha az dərəcədə əziyyət çəkir. Maraqlıdır ki, ağır əzələ atrofiyasına baxmayaraq, xəstələr uzun müddət işləmək qabiliyyətini saxlaya bilirlər. Sinir amyotrofiyası ilə tez-tez əzaların əzələlərində yüngül fasikulyar seğirmə müşahidə olunur. Elektromioqrafik tədqiqat əzələ elektrogenezi pozğunluqlarının nevritik, anterohorn və supraseqmental növlərinin əlamətlərini aşkar edir.

Charcot-Marie sinir amyotrofiyasının əlamətləri

Xəstəliyin xarakterik və erkən əlaməti tendon reflekslərinin olmaması və ya əhəmiyyətli dərəcədə azalmasıdır. İlk növbədə Axilles refleksləri, sonra isə diz refleksləri yox olur. Ancaq bəzi hallarda patoloji Babinski əlaməti olan tendon reflekslərinin artması baş verə bilər. Onurğa beyninin yan sütunlarının zədələnməsi ilə əlaqəli bu əlamətlər yalnız xəstəliyin ilkin mərhələsində və ya rudimentar formalarında müşahidə olunur. Proksimal ətraflarda kompensasiyaedici əzələ hipertrofiyası baş verə bilər.

Sinir amiotrofiyası da hissiyyat pozğunluqları ilə xarakterizə olunur. Ekstremitaların distal hissələrində hipoesteziya müəyyən edilir və səthi həssaslıq növləri, əsasən ağrı və temperatur daha çox əziyyət çəkir. Ekstremitelerde ağrı və sinir gövdələrində təzyiqə qarşı həssaslığın artması ola bilər.

Bəzi hallarda trofik pozğunluqlar meydana gəlir - ekstremitələrin dərisinin şişməsi və siyanozu.

Xəstəliyin klinik təzahürləri ailələr arasında fərqli ola bilər. Tipik sinir amiotrofiyası ilə yanaşı, hipertrofik polinevrit hallarının olduğu ailələr təsvir edilmişdir. Bu baxımdan bəzi müəlliflər bu xəstəlikləri bir nozoloji formada birləşdirir.

Sinir amyotrofiyası ilə irsi Friedreich ataksiyasının əlaqəsi dəfələrlə vurğulanmışdır. Ailələr müşahidə edildi, bəzi üzvlərdə sinir amiotrofiyası, digərlərində Friedreich ataksiya var idi. Bu xəstəliklər arasında aralıq formalar təsvir edilmişdir; Bəzi xəstələrdə Friedreich ataksiyasının tipik klinik mənzərəsi uzun illərdən sonra sinir amiotrofiyası şəkli ilə əvəz olundu, bəzi müəlliflər hətta Friedreich ataksiya və neyrofibromatozlar arasında aralıq forma hesab edirlər.

Bəzən sinir amiotrofiyası və miotonik distrofiyanın birləşməsi müşahidə olunur.

Kişilər qadınlara nisbətən bir qədər tez-tez xəstələnirlər. Xəstəlik adətən uşaqlıqda - birincinin ikinci yarısında və ya həyatın ikinci onilliyinin birinci yarısında başlayır. Bununla belə, xəstəliyin başlanğıc yaşı ailələr arasında çox fərqli ola bilər ki, bu da xəstəliyin genetik heterojenliyinin mümkünlüyünə imkan verir.

Xəstəliyin gedişatı- yavaş-yavaş irəliləyir. Üst və alt ekstremitələrdə amyotrofiyanın başlanğıcı arasında 10 il və ya daha çox müddət keçə bilər. Bəzən müxtəlif ekzogen təhlükələr səbəbindən proses ağırlaşır. Bəzi hallarda xəstənin vəziyyəti uzun müddət stasionar qala bilər.

Sinir amiotrofiyasını bəzən distal əzələ atrofiyasının da müşahidə olunduğu müxtəlif xroniki polinevritlərdən fərqləndirmək çətindir. Xəstəliyin irsi təbiəti və mütərəqqi gedişi onun xeyrinə danışır. Sinir amiotrofiyası distal Hoffman miopatiyasından əzələlərdə fasikulyar seğirmə, hissiyat pozğunluğu, gövdə və yaxın ətrafların əzələlərinin zədələnməsinin olmaması, həmçinin elektromioqrafik nümunəsi ilə fərqlənir.

Hipertrofik interstisial nevrit Dejerin - Sotta sinir gövdələrinin əhəmiyyətli dərəcədə qalınlaşması (tez-tez düyünlü), ataksiya, skolioz, ağrı həssaslığında daha ciddi dəyişikliklər, pupil pozğunluqlarının tez-tez olması və nistaqmus ilə sinir amiotrofiyasından fərqlənir.

Charcot-Marie sinir amiotrofiyasının müalicəsi

Müalicə simptomatik. Antixolinesteraza preparatları, B vitaminləri, ATP, eyni qrup qanının təkrar köçürülməsi, fizioterapevtik prosedurlar, masaj, yüngül məşqlər istifadə olunur. Müalicə təkrar kurslarda aparılmalıdır. Ayaqların sallanması üçün ortopedik qayğı göstərilir (xüsusi ayaqqabılar, ağır hallarda - tenotomiya).

Böyük fiziki yorğunluqla əlaqəli olmayan düzgün peşə seçimi mühüm rol oynayır.

Xəstə uşaq sahibi olmaq riski 50% olduğu üçün xəstələr uşaq doğurmaqdan çəkinməlidirlər.

Charcot xəstəliyi Jean-Martin Charcot adına bir neçə xəstəliyə aid edilə bilər, məsələn:

• Amyotrofik lateral skleroz, degenerativ əzələ xəstəliyi Lou Gehrig xəstəliyi kimi tanınan;
• Charcot-Marie-Tooth sindromu, periferik sinir sisteminin irsi demiyelinləşdirici xəstəliyi;
• Nöropatik artropatiya, ağırlıq daşıyan oynağın mütərəqqi degenerasiyası, həmçinin Charcot xəstəliyi və ya Charcot artropatiyası kimi tanınır.

Sinir amiotrofiyası Charcot Marie Tooth (CMT) motor və ya hiss periferik sinirlərin təsirləndiyi bir qrup pozğunluqdur. Bu, əzələ zəifliyinə, atrofiyaya və hissiyat itkisinə səbəb olur. Simptomlar əvvəlcə ayaqlarda, sonra qollarda görünür.

Sinir hüceyrələri Bu pozğunluğu olan insanlar sinir aksonunda və ya miyelin qabığında anormallıqlar səbəbindən elektrik siqnallarını düzgün göndərə bilmirlər. Xüsusi gen mutasiyaları anormal periferik sinir funksiyasından məsuldur. Otosomal dominant, otozomal resessiv, X ilə əlaqəli şəkildə miras qalmışdır.

Charcot Marie xəstəliyinin simptomları tədricən başlayır yeniyetməlik, lakin daha tez və ya gec başlaya bilər. Demək olar ki, bütün hallarda ən uzun sinir lifləri ilk növbədə təsirlənirlər. Zaman keçdikcə təsirlənmiş insanlar ayaqlarını və qollarını normal şəkildə istifadə etmək qabiliyyətini itirirlər.

Ümumi əlamətlər daxildir:

• istilik, toxunma, ağrı həssaslığının azalması;
• əzaların əzələ zəifliyi;
• gözəl motor bacarıqları ilə bağlı problemlər;
• qeyri-sabit yeriş;
• alt ayağın əzələ kütləsinin itirilməsi;
• tez-tez düşmə;
• yüksək tağlı ayaqları və ya düz ayaqları.

Reflekslər itirilə bilər. Xəstəlik yavaş-yavaş irəliləyir. Təsirə məruz qalanlar uzun illər aktiv qala və normal həyat sürə bilərlər. Ən ağır hallarda tənəffüs çətinliyi ölümü sürətləndirir.

Səbəblər

Genetik xəstəliklər ata və anadan alınan xromosomlarda olan müəyyən bir əlamət üçün genlərin birləşməsi ilə müəyyən edilir.

Bir normal gen və bir xəstəlik geni qəbul edən şəxs daşıyıcıdır, lakin adətən simptomlar göstərmir.

• İki daşıyıcı valideynin övladlarına qüsurlu geni ötürmə riski 25% təşkil edir.
• Daşıyıcı olan uşağın olması -50%.
• Bir uşağın normal genləri qəbul etmə şansı 25% -dir.

Risk kişilər və qadınlar üçün eynidir.

Dominant genetik pozğunluqlar xəstəliyə səbəb olmaq üçün anormal genin yalnız bir nüsxəsi lazım olduqda baş verir. Anormal gen valideyndən miras alına bilər və ya yeni mutasiyanın (gen dəyişikliyinin) nəticəsi ola bilər.

• Təsirə məruz qalan valideyndən övlada anormal genin keçmə riski uşağın cinsindən asılı olmayaraq hər hamiləlik üçün 50% təşkil edir.

X ilə əlaqəli dominant genetik pozğunluqlar X xromosomunda anormal bir gen səbəb olur. Anormal geni olan kişilər qadınlara nisbətən daha ciddi şəkildə təsirlənir.

İrsi neyropatiya CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 və CMTX adlanan bir neçə növə bölünür.

CMT1

Bu, sinir keçirmə sürətlərinin yavaş olduğu pozğunluğun dominant formasıdır. CMT2-dən daha çox yayılmışdır. Miyelinin strukturunda və funksiyasında iştirak edən anormal genlər səbəb olur. Xüsusi anormallıqlara görə daha sonra CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X-ə bölünür.

1. CMT1A 17p11.2-də 17-ci xromosomda yerləşən PMP22 geninin duplikasiyası nəticəsində baş verir. Ən çox yayılmış növüdür.
2. CMT1B, 1q22-də 1-ci xromosomda MPZ genindəki anormalliklərdən qaynaqlanır.
3. CMT1C 16p13.1-p12.3-də 16-cı xromosomda yerləşən SADƏ anormallıqlarından yaranır.
4. 10-da, 10q21.1-q22.1-də yerləşən EGR2-nin CMT1D anormallığı.
5. CMT1X GJB1 (Xq13.1) mutasiyalarından yaranır.O, konneksin32 qovşağı proteinini kodlayır.

Daha çox öyrənmək üçün Larsen sindromunda sümük inkişafının pozulması

CMT2

Sinir keçirmə sürətlərinin adətən normal və ya normaldan bir qədər yavaş olduğu pozğunluğun otosomal dominant formasıdır. Aksonal quruluş və funksiyada iştirak edən anormal genlər səbəb olur. Daha sonra mutasiyalar əsasında CMT2A-2L-ə bölünür.

1. CMT2A, ən çox yayılmışdır və 1p36.2-də xromosom 1-də yerləşən MFN2-dəki səhvlərdən qaynaqlanır.
2. 3q21-də 3-cü xromosomda RAB7 mutasiyalarından CMT2B.
3. CMT2C 12 – 12q23-34-də naməlum gen tərəfindən törədilir.
4. CMT2D GARS səhvləri, 7-7p15.
5. NEFL-dən CMT2E 8 – 8p21-də yerləşir.
6. CMT2F HSPB1 gen səhvləri.
7. HSPB8-in CMT2L mutasiyaları.

Dominant aralıq DI-CMT. Neyropatiyanın aksonal və ya demiyelinləşdirici olması ilə bağlı qeyri-müəyyənliyə görə "aralıq" keçirmə sürətinə görə belə adlandırılmışdır. DMN2 və YARS-da dominant mutasiyaların bu fenotipə səbəb olduğu bilinir.

CMT3

Dejerine-Sottas xəstəliyi olaraq da adlandırılan bu pozğunluğu olan şəxslər CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 üçün cavabdeh olan genlərdən birində mutasiyaya malikdirlər.

CMT4

Vəziyyətin otosomal resessiv forması. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F bölünür.

1. CMT4A, GDAP1 anormallıqlarından qaynaqlanır. Gen 8q13-q21-də 8-ci xromosomda yerləşir.
2. CMT4B1 11 – 11q22-də MTMR2 anormallığıdır.
3. SBF2/MTMR13 anomaliyalarından CMT4B2, 11-də 11p15-də.
4. CMT4C səhvləri KIAA1985, xromosom 5-də - 5q32.
5. CMT4D mutasiyaları NDRG1, xromosom 8-də - 8q24.3.
6. CMT4E, anadangəlmə hipomiyelin neyropatiya kimi də tanınır. 10 – 10q21.1-q22.1-də EGR2 anormallıqlarından yaranır.
7. CMT4F PRX anormallıqları, 19-cu xromosomda – 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 səhvləri.
9. CMT4J mutasiyaları ŞEKİL 4.

Bununla belə, CMT2-nin əksər halları bu zülallardakı mutasiyalardan qaynaqlanmır genetik səbəblər hələ kəşf edilməmişdir.

CMTX

Bu pozğunluğun X ilə əlaqəli dominant formasıdır. CMT1X halların təxminən 90%-ni təşkil edir. CMTX-nin qalan 10%-nə cavabdeh olan xüsusi zülal hələ müəyyən edilməmişdir.

Autosomal resessiv CMT2 LMNA, GDAP1-də mutasiyalar səbəbindən baş verir.

Təsirə məruz qalan əhali

Charcot Marie Tooth xəstəliyinin simptomları yeniyetməlik, erkən yetkinlik və ya orta yaşda tədricən başlayır. Vəziyyət kişilərə və qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir. İrsi neyropatiya ən çox görülən irsi nevroloji xəstəlikdir. Çox vaxt tanınmadığı, səhv diaqnoz qoyulduğu və ya çox gec diaqnoz qoyulduğu üçün təsirlənən insanların həqiqi sayı qeyri-müəyyəndir.

Əlaqədar pozuntular

Charcot-Marie Tooth xəstəliyində irsi sensor və vegetativ neyropatiyalarda sensor (ehtimal ki, avtonom) neyronlar və aksonlar təsirlənir. Dominant və resessiv mutasiyalar irsi pozğunluqlara səbəb olur.

Daha çox öyrənmək üçün Fil Adam, Proteus sindromunun xüsusiyyətləri və müalicəsi

İrsi motor neyropatiyaları ya üstünlük təşkil edir, ya da resessiv şəkildə irsi olur. Çox vaxt həssas liflər toxunulmaz qalır. Bəzi növlər miyelopatiya ilə müşayiət olunur.

İrsi nevralji amiotrofiya

İrsi brakial pleksus nöropati otosomal dominantdır genetik xəstəlik. Təsirə məruz qalan insanlar ani başlayan çiyin ağrısı və ya zəiflik yaşayırlar. Semptomlar çox vaxt uşaqlıqda başlayır, lakin hər yaşda görünə bilər.

Bəzən hissiyat itkisi var. Qismən və ya tam bərpa adi haldır. Simptomlar eyni və ya əks ətrafda təkrarlana bilər. Fiziki Xüsusiyyətlər, bəzi ailələrdə qeyd edildi, qısa boy və yaxın olan gözlər daxildir.

Konjenital hipomiyelin neyropatiya (CHN)

Doğuş zamanı mövcud olan nevroloji pozğunluq. Əsas simptomlar:

• tənəffüs problemləri;
• əzələ zəifliyi və hərəkətlərin uyğunsuzluğu;
• pis əzələ tonu;
• reflekslərin olmaması;
• gəzinti çətinliyi;
• bədən hissəsini hiss etmək və ya hərəkət etdirmək qabiliyyətinin azalması.

Refsum sindromu

Fitanik turşu saxlama xəstəliyi. Bu, yağ (lipid) mübadiləsinin nadir resessiv genetik pozğunluğudur. ilə xarakterizə olunur:

• periferik neyropatiya;
• əzələ koordinasiyasının pozulması (ataksiya);
• retina piqmentoza (RP); karlıq;
• sümüklərdə və dəridə dəyişikliklər.

Xəstəlik qan plazmasında və toxumalarında fitan turşusunun nəzərəçarpan yığılması ilə özünü göstərir. Bu pozğunluq maddələr mübadiləsi üçün vacib olan bir ferment olan fitan turşusu hidroksilazının olmaması səbəbindən baş verir. Fitanik turşusu olmayan uzunmüddətli pəhriz ilə müalicə olunur.

Ailəvi amiloid neyropatiya

Otosomal dominant şəkildə miras qalmışdır. Periferik sinirlərdə amiloidin anormal yığılması ilə xarakterizə olunur. Əksər hallar TTR genindəki mutasiya nəticəsində baş verir. Serumdakı transtirotin zülalını kodlayır. Dominant APOA1 mutasiyaları nadir bir səbəbdir.

Qan təzyiqi ilə irsi neyropatiya (HNPP)

Otosomal dominant şəkildə miras qalan nadir bir xəstəlik. HNPP sıxılma yerlərində fokus neyropatiyaları ilə xarakterizə olunur (fibulada peroneal neyropatiya, dirsəkdə dirsək, biləkdə median). HNPP 17 - 17p11.2 xromosomunda PMP22-nin iki nüsxəsindən birində anormallıqlar nəticəsində yaranır.

Periferik neyropatiya

Adətən digər təzahürlərlə kölgədə qalmasına baxmayaraq, 100 irsi sindromun bir hissəsidir. Periferik aksonların de-dismiyelinləşməsi bir xüsusiyyətdir. Aksonal neyropatiyalarla əlaqəli sindromlar daha çox yayılmışdır.

İrsi spastik paraqlegiyanın bir neçə növü həm motor, həm də hissiyyat aksonlarını və ya sadəcə motor aksonlarını əhatə edən aksonal neyropatiyaya malikdir. Aksonal neyropatiya bir çox irsi ataksiyaların bir xüsusiyyətidir.