ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಯಾವುವು ಮತ್ತು ಅವರೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವೇ? ಯಾವ ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ - ಪಟ್ಟಿ, ವರ್ಗೀಕರಣ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ.

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ದಾರಿಯಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಬಲೆಗಳು ಕಾಯುತ್ತಿವೆ: ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು. ಅವುಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು? ಕೆಟ್ಟ ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನವು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ? ತಾಯಿಯ ಯಾವ ರೋಗಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಮರಣದಂಡನೆಯಾಗಬಹುದು? ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದೇ? ಈ ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಗಳು ಮಿಖಾಯಿಲ್ ಇವನೊವ್, ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೆಂಟರ್‌ನ ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ.

ಕಪಟ ರೂಪಾಂತರಗಳು

- ಮಿಖಾಯಿಲ್ ಅಲೆಕ್ಸೀವಿಚ್, ಜನ್ಮಜಾತ - ಇದರರ್ಥ ಜನನದ ಮೊದಲು ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿದೆಯೇ?
- ಹೌದು. ದೋಷಗಳ ಒಂದು ಕಾರಣವೆಂದರೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು). ಅವುಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡಬಹುದು, ಅವು ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರಗಳು ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಯ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ - ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು, ಅಂದರೆ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯ ದೋಷದ ಮೂಲಕ.
ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ವಿಕಿರಣ ಎಂದು ಹೇಳೋಣ, ಜೀವಕೋಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ವೈಫಲ್ಯವಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜನರು ಉಕ್ರೇನ್ನಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದರು ಅಥವಾ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತುಲಾ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ. ಮತ್ತು 1986 ರ ಬೇಸಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ದಿನ ಅವರು ಚೆರ್ನೋಬಿಲ್ನ ವಿಕಿರಣ ಮೋಡದಿಂದ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟರು. ಈ ಜನರು ಸ್ವತಃ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿದ್ದರು, ಆದರೆ ಅವರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳು ಬದಲಾಗಿವೆ - ಅವರು ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ. ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅವರು ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಇದಲ್ಲದೆ, ವಿಕಿರಣಶೀಲ ಮಾಲಿನ್ಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈಗ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪಿದ 10 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ. ಮತ್ತು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ತಿರುಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಅವರು ನನ್ನ ಬಳಿಗೆ ಬಂದರೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಬಂಜೆತನಅಜ್ಞಾತ ಮೂಲದ, ನಾನು ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೇಳುವ ಮೊದಲ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ: "1986 ರ ಬೇಸಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರು ಎಲ್ಲಿದ್ದೀರಿ?"

- ಈ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ರೂಪಾಂತರವು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಬಹುದು?
- ಹೌದು. ಆದರೆ ಕೊಟ್ಟಿರುವ ಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಇದು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿರುವುದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಇತರ ಹಲವು ಕಾರಣಗಳಿವೆ. ಎಂಬ್ರಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ (ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಹಾಕುವುದು) ನಂತಹ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಇದೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ 8 ನೇ - 13 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ಇಡುವುದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಕೋರಿಯನ್ ಈಗಾಗಲೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಾಗ, ಭ್ರೂಣದ ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ನಡುವೆ ಬಿಗಿಯಾದ ಸಂಪರ್ಕವು ರೂಪುಗೊಂಡಿದೆ, ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪೂರೈಕೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಂಕೇತಿಕವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ: ಅಡಿಪಾಯವನ್ನು ಹಾಕಲಾಗಿದೆ, ರಸ್ತೆಗಳು, ಸಂವಹನಗಳನ್ನು ಹಾಕಲಾಗಿದೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಮೂಲಸೌಕರ್ಯವನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ - ಮನೆ ನಿರ್ಮಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಸಮಯ. ಭ್ರೂಣವು ಮನುಷ್ಯನನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳು ಬುಕ್ಮಾರ್ಕ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಮತ್ತು ಕಿರಿಯ ಭ್ರೂಣ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

- ಏಕೆ?
- ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಸಿಸ್ಟ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ ( ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ) ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ, ಅಂದರೆ, ಒಂದೇ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಇತರರಿಂದ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆರೋಗ್ಯಕರ. ಆದರೆ ಭ್ರೂಣವು ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಗೋಡೆಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಿದಾಗ (ಇದು ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ 15 ನೇ ದಿನದಂದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ), ಅದರ ತ್ವರಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯು ಮೊಳಕೆಗಳಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು, ಇದರಿಂದ ಅಂಗಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ನಂತರ ಜೀವಕೋಶದ ಮೀಸಲು ದೋಷಯುಕ್ತ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಚಿಕ್ಕದಾಗುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದಾಗುತ್ತಿದೆ.
ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ದೋಷಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೊಳಕೆಯು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುತ್ತೀರಿ, ನಂತರ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ನಾವು ಅಂತಹ ದೋಷಗಳನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು) ಗರ್ಭಾಶಯ ಮತ್ತು ಯೋನಿ. 5 ನೇ - 6 ನೇ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ನರ ಕೊಳವೆಯ ರಚನೆಯು ನಡೆಯುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಹೃದಯ, ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಸುತ್ತಲೂ ಶತ್ರುಗಳು

- ಭ್ರೂಣದ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಶತ್ರು ಯಾರು?
- ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶ- ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು. ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ವಿನಾಶಕಾರಿ ರುಬೆಲ್ಲಾ ವೈರಸ್. ಇದು ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮದ ಫಲಿತಾಂಶ ಈ ವೈರಸ್ಯಾವಾಗಲೂ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ, ಆದರೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿವೆ.

- ಇದು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ರುಬೆಲ್ಲಾ ಪಡೆಯುವ ಮಹಿಳೆಗೆ ಏಕೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ?
- ಏಕೆಂದರೆ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮುಖ್ಯ ಹಾಕುವಿಕೆಯು ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ನಿಖರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳು ಸಹ ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಸೈಟೊಮೆಗಾಲೊವೈರಸ್ ಸಹ ಅಪಾಯಕಾರಿ ತೀವ್ರ ರೂಪ. ಇದು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಬಹು ದುರ್ಗುಣಗಳಿಂದ ತುಂಬಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರ ವಿಶೇಷ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ದೋಷದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಎತ್ತಬಹುದು.
ಸುಪ್ತ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಸೈಟೊಮೆಗಾಲೊವೈರಸ್ ಬೆದರಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ದೋಷವು ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಇನ್ನೂ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಒಪ್ಪಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೂಚನೆಗಳುಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಸಾಯುವ ಅವನತಿ ಹೊಂದುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವುದಕ್ಕಿಂತ ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಸುಲಭವಾಗಿದೆ. ಒಟ್ಟು ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲವೂ ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪ್ರಕೃತಿಯು ನಮ್ಮ ಮನಸ್ಸನ್ನು ತೀವ್ರ ಆಘಾತಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಭ್ರೂಣಗಳ ಸಿಂಹ ಪಾಲು ಸಾಯುತ್ತದೆ.

- ಆಂಜಿನಾ ಸಹ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ವಿರೂಪಗೊಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ?
- ಇಲ್ಲ, ರೋಗಕಾರಕವು ಸ್ವತಃ ಈ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗವು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಪಮಾನಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಮಾದಕತೆ, ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಅದರ ಮುಕ್ತಾಯದವರೆಗೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಲಿಕ್ಬೆಜ್
ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು - ಇವುಗಳು ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಅಥವಾ ಸುಪ್ತ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ. ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಮರಣದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಮೊದಲ ಸ್ಥಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಆಕ್ರಮಿಸುತ್ತವೆ.
ಫೆಟೋಪತಿ - ಭ್ರೂಣದ ರೋಗ.
ಎರಡು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳಿವೆ: ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣ.
ಜರಾಯು ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ ಭ್ರೂಣವು ಭ್ರೂಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ, ಕೋರಿಯನ್ ಜರಾಯು ಆಗುವಾಗ: 11 ರಿಂದ 16 ವಾರಗಳ ಅವಧಿ.

ಪ್ರಕೃತಿ ಇದನ್ನು ಏಕೆ ಮಾಡಿದೆ? ಮೊದಲ 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅವಳು ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರಕ್ಷಣೆಯಿಲ್ಲದೆ ಏಕೆ ಬಿಡುತ್ತಾಳೆ?
- ಏಕೆಂದರೆ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಹಾಕುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಗರಿಷ್ಠ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಗರಿಷ್ಠ ಪೋಷಣೆ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ನಡುವಿನ ಗರಿಷ್ಠ ಸಂಪರ್ಕದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಪರಮಾಣು ವೇಗದಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಬೇಕು ಮತ್ತು ಅಡೆತಡೆಗಳು ಶಕ್ತಿಯುತ ಹರಿವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳುತ್ವರಿತವಾಗಿ ಗುರಿ ತಲುಪಲು. ತಡೆಗೋಡೆ ಪದ್ಧತಿಗಳು. ಮತ್ತು ರಾಜ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ಷಾಮ ಉಂಟಾದಾಗ, ಕಸ್ಟಮ್ಸ್ ನಿಯಂತ್ರಣಉತ್ಪನ್ನಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾರುಕಟ್ಟೆಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ತುಂಬಲು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದಂತೆ, ಆಹಾರ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಔಷಧಿಗಳಂತಹ ಟನ್ಗಳಷ್ಟು ಹಾನಿಕಾರಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ದೇಶಕ್ಕೆ ಬೃಹತ್ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಆಮದು ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, 80 ರ ದಶಕದ ಉತ್ತರಾರ್ಧದಲ್ಲಿ, ಅಧಿಕಾರಿಗಳು ಗ್ಲಾಸ್ನೋಸ್ಟ್ ಅನ್ನು ಘೋಷಿಸಿದರು, ಸೆನ್ಸಾರ್ಶಿಪ್ ಅನ್ನು ರದ್ದುಗೊಳಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಮತ್ತು ಅನಗತ್ಯವಾದ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರವಾಹವು ನಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಬಿದ್ದಿತು. ನಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸುವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು, ಮತ್ತು ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಸೆನ್ಸಾರ್ಶಿಪ್ ಅನ್ನು ಮೇಲಿನಿಂದ ಪರಿಚಯಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ಇಂದು ಈಗಾಗಲೇ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಧ್ಯಮಗಳನ್ನು ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

- ನಾನು ನೋಡುತ್ತೇನೆ, ಇದರರ್ಥ ಕೋರಿಯನ್ ಗಡಿಗಳಿಲ್ಲದ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯ, ಮತ್ತು ಜರಾಯು ಮುಳ್ಳುತಂತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಡಳಿತವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಹೊರಗಿನವರಿಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಅನುಮತಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈಗ ನಾನು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ. ಕೆಲವು ವೈದ್ಯರು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಅವರು ನಿಜವಾದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ.
- ಅಸಮರ್ಪಕತೆ ಏನು ಎಂದು ಪ್ರಾರಂಭಕ್ಕಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯೋಣ. ಇದು ಎಲ್ಲರಂತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲದ ವಿಷಯ. ಅಂದರೆ, ಭೂಮಿಯ ಮೇಲೆ ವಾಸಿಸುವ 99% ಜನರು ಅಂತಹ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ 1% ನಷ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಅಸಮರ್ಪಕ ರಚನೆಯು ಒಂದು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಔಷಧಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಉದ್ದವಾದ ಮೂಗು ಬೆಳೆದರೆ, ಆದರೆ ಅದು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಉಸಿರಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಾಸನೆಯ ಅರ್ಥವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಿದರೆ, ಇದು ವಿರೂಪವಲ್ಲ, ಆದರೆ ವಿಲಕ್ಷಣತೆ, ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಗುಣಲಕ್ಷಣ. ಆದರೆ, ಔಷಧವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ನಂತರ, ವಾಸನೆಯ ಅರ್ಥವು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಮೂಗಿನ ಆಕಾರವು ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆಗ ಇದು ಈಗಾಗಲೇ ವಿರೂಪವಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಆರೋಗ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಸೂಚಿಸಬೇಕು, ತಾಯಿಯ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಬೆದರಿಕೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಣಾಮದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಮೀರಿದಾಗ.

"ಅದು, ವಿಸ್ಕಾಸ್ ವಾಣಿಜ್ಯವು ಬೆಕ್ಕುಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಚುಂಬಿಸಬೇಕೆಂದು ನಮಗೆ ಕಲಿಸುತ್ತದೆ. ಟೊಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ನಿಜವೇ?
- ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಸೋಂಕು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಯುತ್ತದೆ. ಟೊಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ, ಮಗುವು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಲೆಸಿಯಾನ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ನರಮಂಡಲದ, ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗ (ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ದ್ರವ, ತಲೆ ಗುಳ್ಳೆ ಹೋಲುವ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನ ವಸ್ತುವಿನ ಹೊದಿಸಿದ ಒಳ ಗೋಡೆಗಳ ಮೇಲೆ) ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವರೆಗೆ.

ಯಾರು ತಪ್ಪಿತಸ್ಥರು

- ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ನನ್ನ 40 ವರ್ಷದ ಸ್ನೇಹಿತ, ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಅತಿಯಾದ ಪಕ್ವತೆಯೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯರಿಂದ ಸಾವಿಗೆ ಹೆದರುತ್ತಿದ್ದರು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ದೇಹವು ವಯಸ್ಸಾಗುತ್ತದೆ, ಜೈವಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಮಸುಕಾಗುತ್ತವೆ, ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಹಾದುಹೋಗುವ ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರವು ಸಹ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಯುವತಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಮಹಿಳೆ ಮಧ್ಯ ವಯಸ್ಸುಇದು 45, 47, 69 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಮತ್ತು ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಆದರೆ ಸತ್ಯವು ಉಳಿದಿದೆ: ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಂದಿರಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಯುವಕರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲ ಎಂದು ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅನುಮಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಒಂದು ಕೆಳಗೆ, ಒಂದು ಕೆಳಗೆ ಹುಟ್ಟುವುದಿಲ್ಲ.

ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸುವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಏನು?
“ಯಾರೂ ಹುಟ್ಟುವುದಿಲ್ಲ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಂಜೆತನ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮೂಲಕ, 95% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುಭ್ರೂಣವು ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ನಿಖರವಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ - ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಘಟನೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

"ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಮಹಿಳೆಯ ತಪ್ಪು ಏಕೆ?"
- ಏಕೆಂದರೆ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ವೀರ್ಯದ ಪಕ್ವತೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ದಿ ಬಹುತೇಕದೋಷಗಳು.

- ಪುರುಷರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅದು ತಿರುಗುತ್ತದೆ?
- ಅವರು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಹೆಂಡತಿಯರಂತೆಯೇ ಅಲ್ಲ. ತಂದೆ ವೇಳೆ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ರೋಗಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಮಧುಮೇಹವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ. ಒಂದು ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳುಈ ರೋಗವು ಮಧುಮೇಹ ಪಾದವಾಗಿದೆ, ಇದು ಹುಣ್ಣುಗಳಿಂದ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟಾಗ, ಕಾಲು ಕೊಳೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೀಳುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಮಧುಮೇಹವು ಇಡೀ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ತಾಯಿಗೆ ಮಧುಮೇಹ ಇದ್ದರೆ, ಭ್ರೂಣದ ಪೋಷಣೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅದರ ಪಕ್ವತೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ದೋಷ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ರೋಗವು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕುಡಿಯಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಕುಡಿಯಬೇಡವೇ?

- ವೆಬ್‌ನಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವಾದಗಳು ಮದ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ. ಅನೇಕ ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಿಣಿಯರಿಗೆ ಮದ್ಯಪಾನ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನಿಷೇಧಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಜನನಾಂಗ ಮತ್ತು ಅಂಗ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ವಾದಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಅಭಿಪ್ರಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಏನು?
– ವಾರದಲ್ಲಿ 2-3 ಬಾರಿ ರಾತ್ರಿಯ ಊಟದೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ಲೋಟ ಒಣ ಕೆಂಪು ವೈನ್ ಗರ್ಭಿಣಿಯರಿಗೆ ಒಳ್ಳೆಯದು. ಕೆಂಪು ವೈನ್ ಅನೇಕ ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊ ಸರ್ಕ್ಯುಲೇಟರಿ ಹಾಸಿಗೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ತಾಯಿ-ಪ್ಲಾಸೆಂಟಾ-ಭ್ರೂಣ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯೂ ಸೇರಿದೆ. ಮತ್ತು ಬಲವಾದ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಪಾನೀಯಗಳನ್ನು ಮಿತಿಮೀರಿದ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಸೇವಿಸಿದರೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಕೀಟೋನ್‌ಗಳು ಇರುತ್ತವೆ (ಇದು ನೀಡುತ್ತದೆ ಹ್ಯಾಂಗೊವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಬೆಳಿಗ್ಗೆ), ಮತ್ತು ಕೀಟೋನ್‌ಗಳು ತಾಯಿಯ ದೇಹವನ್ನು ವಿಷಪೂರಿತಗೊಳಿಸುವುದಲ್ಲದೆ, ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಫೆಟೊಪ್ಲಾಸೆಂಟಲ್ ತಡೆಗೋಡೆಗೆ ತೂರಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಅದನ್ನು ವಿಷಪೂರಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಯಕೃತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಅಂತಹ ಉಡುಗೊರೆಗಳನ್ನು ವಿರೋಧಿಸಲು ಸಿದ್ಧವಾಗಿಲ್ಲ.

- ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ತಾಯಿ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಕುಡಿಯುತ್ತಿದ್ದರು ಎಂದು ಹೇಳೋಣ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಅವಳ ಪ್ರಜ್ಞೆಗೆ ಬಂದು ಮದ್ಯವನ್ನು ತ್ಯಜಿಸಿದೆ. ಆಕೆಯ ಕುಡಿತದ ಹಿಂದಿನದು ಇನ್ನೂ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ?
- ಇರಬಹುದು. ಅವಳು ತನ್ನ ಕಾಲರ್ ಅನ್ನು ದೃಢವಾಗಿ ಹಾಕಿದರೆ, ಅವಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಬುದ್ಧವಾದ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸಾಗಿಸಬಹುದು. ಮೊಟ್ಟೆಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಕೆಟ್ಟ ಜೀವನ

ಎಲ್ಲಾ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ವಿನಾಶಕಾರಿಯೇ?
- ಅಂತಹ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂಗತತೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸೀಳು ತುಟಿ, ನರ ಕೊಳವೆಯ ಹಾಕುವಿಕೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ, ಅವರು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸ್ಥಿತಿಜೀವಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಹ್ಯ ಕಾಸ್ಮೆಟಿಕ್ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

- ಯಾವ ರೋಗಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ - ಜನ್ಮಜಾತ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ?
- ಜನ್ಮಜಾತ, ಏಕೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹೊಸ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ - ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆ. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪಲು ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ರೀತಿಯ ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಕುಟುಂಬದ ರೇಖೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ರೋಗವು ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 1 ಮಗು 700 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ಆವರ್ತನವು 5000 ರಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದೆ.

ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು
1. ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಅಜೆನೆಸಿಸ್) - ಒಂದು ಅಂಗದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆರಳುಗಳು, ಗರ್ಭಾಶಯ, ಯೋನಿ).
2. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಹೈಪೋಟ್ರೋಫಿ) - ಒಂದು ಅಂಗದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಅದರ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಯಸ್ಸಿನ ಸರಾಸರಿ ಸೂಚಕಗಳಿಂದ ವಿಚಲನವನ್ನು ಮೀರುತ್ತದೆ.
3. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ) - ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ಪರಿಮಾಣದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದಾಗಿ ಅಂಗದ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಅಥವಾ ಅದರ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ.
4. ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೋಮಿಯಾ (ದೈತ್ಯಾಕಾರದ) - ದೇಹದ ಉದ್ದದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ.
5. ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ (ಡಿಸ್ಟೋಪಿಯಾ) - ಒಂದು ಅಂಗದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಇನ್ನೊಂದರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅದೇ ಅಂಗದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಾರದು.
6. ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ - ಒಂದೇ ಅಂಗಾಂಶದೊಳಗೆ ಜೀವಕೋಶದ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಉಲ್ಲಂಘನೆ.
7. ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ - ಅಂಗದ ಸ್ಥಳ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಳ. ಸೊಂಟದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಹೃದಯ - ಎದೆಯ ಹೊರಗೆ. ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಅಂಗ ಅಥವಾ ಅದರ ಭಾಗದ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಳ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆ, ಡಬಲ್ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕಮಾನು.
8. ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ - ಚಾನಲ್ ಅಥವಾ ರಂಧ್ರದ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ.
9. ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ - ನೈಸರ್ಗಿಕ ಚಾನಲ್ ಅಥವಾ ತೆರೆಯುವಿಕೆಯ ಕೊರತೆ.
10. ಅಂಗಗಳ ನಾನ್-ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ (ಸಮ್ಮಿಳನ). ಎರಡು ಸಮ್ಮಿತೀಯವಾಗಿ ಅಥವಾ ಅಸಮ್ಮಿತವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಒಂದೇ ಅವಳಿಗಳು. ಕೈಕಾಲುಗಳು ಅಥವಾ ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸದಿರುವುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸದಿರುವುದು.
11. ಡಿಸ್ರಾಫಿಯಾ (ಅರಾಫಿಯಾ) - ಭ್ರೂಣದ ಬಿರುಕುಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚದಿರುವುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚೈಲೋಗ್ನಾಥೋಪಾಲಾಟೋಸ್ಚಿಸ್ - ಬಿರುಕು ಮೇಲಿನ ತುಟಿ, ಮೇಲಿನ ದವಡೆಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊರಾಚಿಸ್ಚಿಸ್ - ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚದಿರುವುದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಂಡವಾಯುಗಳು).

ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೋಷ ಯಾವುದು?
- ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ. ಈ ದೋಷಗಳನ್ನು ಈಗ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಭಾವಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಫೆಟೊಪ್ಲಾಸೆಂಟಲ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ - ತಾಯಿ-ಜರಾಯು-ಭ್ರೂಣದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ತುಂಬಿರುತ್ತದೆ.

ಸಲಿಂಗಕಾಮವು ಒಂದು ದುರ್ಗುಣವೇ? ಒಂದು ಮಕ್ಕಳ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞಸಲಿಂಗಕಾಮವು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗ ಎಂದು ಅವರು ಊಹಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವನು ಅದನ್ನು ಈ ರೀತಿ ವಿವರಿಸುತ್ತಾನೆ: ಮಗುವು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಮಿನಿ-ಯೌವನಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾನೆ, ಅಂದರೆ, ಅವನ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮಟ್ಟವು 18 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹುಡುಗನಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಸರಿಯಾದ ಇಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲೈಂಗಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದ ರಚನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಇದ್ದರೆ, ನಂತರ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ.
- ನಾನು ಕಷ್ಟದಿಂದ ನಂಬಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಾವು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಆಧಾರಿತ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಸಲಿಂಗಕಾಮಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ಅವರು ಶಾರೀರಿಕವಾಗಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 - 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ದೃಷ್ಟಿಕೋನವು ಬಾಹ್ಯದಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಂಶಗಳು: ಒಬ್ಬ ಹುಡುಗ ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿ ಯಾವ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇನ್ನೊಂದು ಸಿದ್ಧಾಂತವು ಸತ್ಯಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನನಗೆ ತೋರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಸಾರವೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹುಡುಗರು ಈಡಿಪಸ್ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ - ಅವರ ತಾಯಿಯ ಮೇಲಿನ ಪ್ರೀತಿ, ಅಂದರೆ ಮಹಿಳೆಯ ಮೇಲಿನ ಪ್ರೀತಿ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಹುಡುಗರು ಸಾಮಾನ್ಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಮತ್ತು ಚಿಂತಿಸದವರು, ಏಕೆಂದರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಬ್ಬ ತಂದೆ ತಾಯಿಯ ವಿರುದ್ಧ ಹೇಗೆ ಹಿಂಸಾಚಾರವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯು ಅಸಭ್ಯ, ಕ್ರೂರ, ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ಶೀತ, ಸಲಿಂಗಕಾಮಿಗಳಾಗುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅವರು ನೋಡುತ್ತಾರೆ.

- ಇಂದು ಒತ್ತಡದಿಂದ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಫ್ಯಾಶನ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ಸಂಭವದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ನಾನು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತೇನೆ?
- ಪ್ರಭಾವಗಳು, ಆದರೆ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ. ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಒತ್ತಡವು ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಕೆಲಸದಿಂದ ವಜಾ, ವಿಚ್ಛೇದನ, ಸಾವು ಪ್ರೀತಿಸಿದವನು- ಅಂತಹ ಅಂಶಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಹಿನ್ನೆಲೆ. ಮಹಿಳೆಗೆ ಒತ್ತಡದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಮುಟ್ಟಿನ ವಿಳಂಬವಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಇದು ವಿಳಂಬವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುವ ಕಠಿಣ ಔಷಧಿಗಳು, ನಿದ್ರಾಜನಕಗಳು, ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಅವಳು ತನ್ನ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಮುಳುಗಿಸುತ್ತಾಳೆ.

ನಾವು ಎಷ್ಟು ಸೌಮ್ಯರು.
- ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರಿಗಿಂತ ನಾವು ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ - ಮೀನು, ಪಕ್ಷಿಗಳು. ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಅಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುವುದರಿಂದ ತಾಪಮಾನ, ಹವಾಮಾನದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಇದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ನಾವು ಯಾವುದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಬದುಕುತ್ತೇವೆ.

ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
- ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ. ವೈದ್ಯರು ದೋಷವನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದರೆ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ - ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ನ ಬಯಾಪ್ಸಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೃದಯದ ವಿರೂಪತೆ (ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್) ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಂತರ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಸಾಮೂಹಿಕವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸೂತಿ-ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಆಹ್ವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ಬಕುಲೆವ್ ಕೇಂದ್ರದಿಂದ, ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ನಂತರ, ದೋಷವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.
ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಯಾವುದೇ ದೋಷಗಳು (ಅಂದರೆ, ಮಗು ಜನಿಸಿದರೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು) ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಮೆದುಳಿನ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ: ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಿಲ್ಲದಿರುವುದು), ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗ, ಅಸೆಫಾಲಿ (ಮೆದುಳು ಇಲ್ಲ, ಖಾಲಿ ತಲೆಬುರುಡೆ). ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಸಾಯುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಅವನತಿ ಹೊಂದುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಯಾಮಿ ಅವಳಿಗಳೂ ಸಹ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ತನಕ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ವಿರೂಪಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ. ದೇಹವು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ, ಅಂತಹ ದೋಷವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಇದು ಅರ್ಥಹೀನವಾಗಿದೆ.

- ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇದೆಯೇ?
- ಹೌದು. ಇದು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಬಹುದಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ರೋಗಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗಮನಿಸಬೇಕು, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾಡಲು. ದೊಡ್ಡದಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯು ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಹೃದಯ, ಯಕೃತ್ತು, ಆಗ ಅವಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಬೇಕು, ಅದಕ್ಕಾಗಿ ತಯಾರಾಗಲು ಸಮಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು - ತಜ್ಞರಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಅದು ಭಾರವಾಗಿದ್ದರೆ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾಳೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಇದರಿಂದ ಅವನು ಇನ್ನೊಂದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆರಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ.

ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಐದು ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹಾದುಹೋಗುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿನ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮಧುಮೇಹ, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳುಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೆಲವು ಅಸಹಜ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಸಾಕು.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ " ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುನಂತರ ಅದು ಆ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಕ್ಷಣವು ಈಗಾಗಲೇ ಫಲೀಕರಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ಇಂತಹ ರೋಗಗಳು ಇತರ ವಿಷಯಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ಅಸಮರ್ಪಕ ಪಕ್ವತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಇಂತಹ ವಿನಾಶಕಾರಿ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳಂತಹ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಉದ್ಭವಿಸಿದ ಸುಮಾರು 4 ಸಾವಿರ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳನ್ನು ತಿಳಿದಿದೆ. ಒಂದು ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, 5 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ತಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜನರು.

ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಪರಿಭಾಷೆ

ಜೀನ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಘಟಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ಡಿಎನ್ಎ ಅಣುವಿನ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ದೇಹದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು. ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಬೈನರಿ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಒಂದು ಅರ್ಧವನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ತಂದೆಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಡಿಯೋಕ್ಸಿರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ಡಿಎನ್ಎ) ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ. ಇದು ಜೀವಂತ ಜೀವಿಗಳ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ, ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿರಬಹುದು, ಪ್ರಾಣಿಯಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕೀಟವಾಗಿರಬಹುದು.

ಜೀನೋಟೈಪ್ - ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀನ್ಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್.

ಫಿನೋಟೈಪ್ - ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೀವಿಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್.

ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳುಜೀವಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯಲ್ಲಿ.

ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ಜೀನ್ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೈಹಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ಕಾಗಿ. ಅಂತಹ ಅನೇಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಅಳವಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ಈ ರೀತಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ರೋಗಗಳು.

ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ನಕಲು ಮಾತ್ರ ಇದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಈ ಗುಂಪು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅಂದರೆ, ರೋಗಿಯು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾತ್ರ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಅಂತಹ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಂತತಿಯು ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು.

ಈ ಗುಂಪು ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದರು, ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ, ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಬೆದರಿಕೆ 25%. ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅಂತಹ ವಾಹಕಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಿದ ಸಮಾಜಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ವಿವಾಹಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಬಲ ರೋಗಗಳು.

ಈ ಗುಂಪು ಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ ಹುಡುಗರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಂದೆಯಿಂದ ಹುಟ್ಟಿದ ಹುಡುಗನಾದರೂ, ರೋಗವು ಅವನ ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ. ಹುಡುಗಿಯರಂತೆ, ಅವರೆಲ್ಲರೂ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ತಪ್ಪದೆದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಇರುತ್ತದೆ. ತಾಯಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ ಅವರ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 50% ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು.

ಈ ಗುಂಪು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಬಾಲಕಿಯರಿಗಿಂತ ಹುಡುಗರು ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗ ನಂತರ ತನ್ನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರೋಗವನ್ನು ರವಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹುಡುಗಿಯರು ಹೇಗಾದರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ತಾಯಿಯು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವಳು 50% ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗ ಅಥವಾ ಮಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಬಹುದು, ಅವರು ಅಂತಹ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ, ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯಡುಚೆನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.

ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು.

ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಮೇಲಾಗಿ, ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ. ಈ ರೋಗಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮಾತ್ರ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ರೋಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಮಧುಮೇಹ, ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಕೆಲವು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳು ಇದರಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ. ಅಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರ ಮಕ್ಕಳು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಎರಡರಿಂದಲೂ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ದೈಹಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳುರೂಢಿಯಿಂದ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಯ್ಯೋ, ಸಾಕಷ್ಟು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಹನ್ನೆರಡು ಫಲೀಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಇಂತಹ ದುಃಖ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಗೋಚರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹುಟ್ಟಿದ ಮಕ್ಕಳಂತೆ, ನೂರೈವತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಇಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಹೇಳುತ್ತವೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರು, ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವ ಮೊದಲು, ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಅಥವಾ ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯವನ್ನು ಕಳೆಯುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಂತಾನವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವು ಅಂತಹ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ.

ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ವಿಧದ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ .

ಈ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುವ ಭಾಗಶಃ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಟೈಪ್ 1 ಡಯಾಬಿಟಿಸ್, ಇತರ ವಿಷಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು ನರಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ -1 ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಲ್ಲಿ ಉದಾಹರಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಲರ್ಜಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಗೆ ಬಾಹ್ಯ ವಾತಾವರಣಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳೂ ಸಹ. ಮಧುಮೇಹ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದು, ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಅದರ ಸಂಭವದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಮೊದಲ ಪೀಳಿಗೆಯ ವಾಹಕ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿದೆ. ಅಂದರೆ ಅವನ ಸ್ವಂತ ಮಕ್ಕಳು. ಈ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25%. ಹೇಗಾದರೂ, ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಪೋಷಕರ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಅದೇ ಅದೃಷ್ಟವು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳಿಗೆ ಕಾಯುತ್ತಿದೆ, ಅವರ ಮಧುಮೇಹ ಪೋಷಕರು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ.

ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.

ಈ ರೋಗವು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವರ್ಗದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ 30% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶವಿದೆ. ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಕನಿಷ್ಠ ಐವತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳು ರೋಗದಲ್ಲಿ ಪಾಲ್ಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಸಹಜ ಪರಿಣಾಮವು ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪ್ರಭಾವ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಗೆ ದೇಹದ ವರ್ತನೆಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರೋಗಕ್ಕೆ ಜೀವಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಜೀವನವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಚಯಾಪಚಯ.

ಈ ರೋಗವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನಶೈಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ, ಕೊಬ್ಬಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯ ರಚನೆಗೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹಸಿವಿನ ಬಲಕ್ಕೆ ಅನೇಕ ಜೀನ್ಗಳು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಾತ್ರ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾದರೆ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ರೋಗಿಯ ದೇಹದ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಥೂಲಕಾಯದ ಜನರಲ್ಲಿ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಚಯಾಪಚಯವು 5% ರಷ್ಟು ಮಾತ್ರ ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಬೃಹತ್ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಇದು ಈ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು.

ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು, ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ, ಒಬ್ಬರು ಹೇಳಬಹುದು. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಯುಕ್ತ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ನಿಖರವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಾಗ ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ತನ, ಅಂಡಾಶಯಗಳು, ಗುದನಾಳ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಾಗಿವೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ಜನ್ಮಜಾತ ರೂಪಾಂತರ BRCA1 ಜೀನ್.

ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ.

ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತಕ್ಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶ. ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಮಗುವಿನ ಪಾಲಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಇಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.

ಆಟಿಸಂ.

ಈ ರೋಗವು ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದು ಕಳಪೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕ ಚಿಂತನೆ, ರೋಗಿಯ ಸ್ಟೀರಿಯೊಟೈಪ್ಡ್ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವನ ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಪಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಹಂಚುವುದು ವಾಡಿಕೆ ನಿರೋಧಕ ಕ್ರಮಗಳುಅಂತಹ ರೋಗಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಎರಡು ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕ ಕ್ರಮಗಳಾಗಿವೆ.

ಮೊದಲ ವರ್ಗವು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಯೋಜನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ರೋಗದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಂತಹ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ, ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಸಂಗಾತಿಯ ಪೂರ್ವಜರ ಆರೋಗ್ಯದ ಆರ್ಕೈವಲ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಮದುವೆ ಡೇಟಾಬೇಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಸಂಗಾತಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಹಜವಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಅದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅನುಚಿತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಜನಿಸಿದ ಮಗು. ಜೊತೆಗೆ, ಪತಿ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಂತಹ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು. ಹಿಂದೆ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. 35 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಇದು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಆರ್ಕೈವ್‌ನಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಹಿಂದಿನ ತಲೆಮಾರಿನ ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿಯ ಆರೋಗ್ಯದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳ ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಅದು ಇರುವುದಿಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಬಹುತೇಕ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಹೋಗುವ ಮೊದಲು, ಕುಟುಂಬದ ಹಿಂದಿನ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಗಾತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ವಿವರವಾಗಿ ಕೇಳಬೇಕು. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಈ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೇಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಅಗತ್ಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ಅವನಿಗೆ ಸುಲಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೇದಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಅಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಗುವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜನರು ಸಮತೋಲಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ವಿಚಲನದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಮಗುವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸಮತೋಲಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 30% ಎಂದು ಅಭ್ಯಾಸವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಗಾತಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ PD ಯ ಸಹಾಯದಿಂದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಮಗುವಿನ ನರಮಂಡಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಂಭವದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ, ನೀರಿನಲ್ಲಿ ವಿಟಮಿನ್ಗಳ ಪರಿಹಾರವಾದ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ನೇಮಕಾತಿಯಂತಹ ವಿಧಾನವನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಸಾಕುಉತ್ತಮ ಪೋಷಣೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಅವಳು ಯಾವುದೇ ಆಹಾರಕ್ರಮವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿದರೆ, ಸಹಜವಾಗಿ, ಆಮ್ಲದ ಸೇವನೆಯು ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ದೇಹದ ಅಗತ್ಯವು ಒಂದೂವರೆ ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆಹಾರದ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಅಂತಹ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಮೂಲಕ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರವೇಶಿಸಬೇಕಾದ ಏಕೈಕ ವಿಟಮಿನ್ ಇದು. ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಪೂರೈಸುವುದು ಅದರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬಳಕೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ. ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಅನನ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು. ಆದ್ದರಿಂದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಎರಡು ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಎರಡು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಈ ವಿಟಮಿನ್ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸೇವನೆಯು ಮಗುವಿನ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಮೂರು ಪಟ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ! ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೈದ್ಯರು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಮಾತ್ರೆಗಳ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ದಿನಕ್ಕೆ ನಾಲ್ಕು ತುಣುಕುಗಳು. ಮೊದಲ ಮಗುವಿಗೆ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಚಲನವಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅವಳು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಎರಡು ಅಥವಾ ಎರಡೂವರೆ ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ದ್ವಿತೀಯಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಭ್ರೂಣವು ರೂಢಿಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಚಲನಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದಾಗ ಈಗಾಗಲೇ ಅನ್ವಯಿಸಲಾದ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅಂತಹ ದುಃಖದ ಸನ್ನಿವೇಶವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ತಪ್ಪದೆ ಈ ಬಗ್ಗೆ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಕೆಲವು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಮಗು ಹೇಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವನು ಬೆಳೆದಂತೆ ಅವನಿಗೆ ಏನು ಕಾಯುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ನಿಖರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಬೇಕು. ಅದರ ನಂತರ, ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಸಮಯಕ್ಕೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಮಾನವೀಯವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪೋಷಕರು ಸ್ವತಃ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಎರಡು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳು ದೈಹಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕ್ರಮಗಳು. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಕ್ರಮಗಳ ಮೂಲತತ್ವವೆಂದರೆ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಮತ್ತು ಅವಳ ದೇಹ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ನಡೆಸುವುದು. AT ಇತ್ತೀಚಿನ ಬಾರಿಭ್ರೂಣದಿಂದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಕರಗತ ಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಮಾದರಿಯನ್ನು ತಾಯಿಯ ಜರಾಯುದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತವು ತೂರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ತಾಯಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಅಥವಾ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಎರಡು ಅಥವಾ ಮೂರು ವಸ್ತುಗಳು ಅಸಹಜ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ತಾಯಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ವ್ಯಕ್ತಿ. ಇದು ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಜರಾಯುವಿನ ಮೂಲಕ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಹಾಲೊಡಕು ಪ್ರೋಟೀನ್ A ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, hCG, ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್, ಅನ್ಬೌಂಡ್ (ಉಚಿತ) ವಿಷಯಕ್ಕೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್.

ವಿಶ್ವ ಔಷಧದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಕ್ರಮಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು "ಟ್ರಿಪಲ್ ಪ್ಯಾನಲ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಂತ್ರವನ್ನು "ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಸಿಜಿ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಪ್ರತಿದಿನ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಜರಾಯುವಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಚನೆಯ ನಂತರ, ಈ ಸೂಚಕವು ಸ್ಥಿರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯವರೆಗೆ ಬದಲಾಗದೆ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಸಿಜಿ ಅಂಡಾಶಯದಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ. ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ, ಹಾರ್ಮೋನ್‌ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಣುವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಪಿ-ಉಪಘಟಕ ಮಾತ್ರ. ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿನ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅಂಶವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಹಾಲೊಡಕು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎ ತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಜರಾಯುವಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹತ್ತನೇ ವಾರದಿಂದ ಹದಿನಾಲ್ಕನೆಯ ವಾರದವರೆಗೆ ಮಾತ್ರ ದಾಖಲಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ನಂತರದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (AFP) ಈಗಾಗಲೇ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಕೊನೆಯವರೆಗೂ, ಈ ಘಟಕದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಅಥವಾ ಮುಂಭಾಗದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಗುರುತು ಎಂದು ಮಹಿಳೆ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆ. ನಲ್ಲಿ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ ಆಂಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೋಗಗಳುಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಯಸ್ಕರು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭ್ರೂಣದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಿಂದ ಜರಾಯುವಿನ ಮೂಲಕ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅದರ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯ ಸ್ವರೂಪವು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೋರ್ಸ್‌ನ ಕೆಲವು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಜರಾಯುವಿನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸದೆ AFP ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರತೆಯ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿ AFP ಅನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಹದಿನಾರನೇ ಮತ್ತು ಹದಿನೆಂಟನೇ ವಾರಗಳ ನಡುವೆ AFP ಅನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದವರೆಗೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರತೆಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಅರ್ಥವಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣವು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಜನ್ಮ ದೋಷಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಅಥವಾ ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆ, ನಂತರ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಎಎಫ್‌ಪಿ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಡೌನ್ ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಈ ಸೂಚಕವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕೆಳಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಎಂಬ ಹಾರ್ಮೋನ್ ತಾಯಿಯ ಜರಾಯು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಖಾತ್ರಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅನ್ಬೌಂಡ್ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ. ಹಾರ್ಮೋನ್ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ನ ಮಟ್ಟದ ಅಧ್ಯಯನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನುಭವಿ ತಜ್ಞರು ಮಾತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ.

ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ನಡೆಸುವುದು ತುಂಬಾ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ವಿಧಾನವು ಹಲವಾರು ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ತಾಂತ್ರಿಕವಾಗಿ ಅಲ್ಲ ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಧಾನವು ಅದರ ನ್ಯೂನತೆಯಿಲ್ಲ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಸತ್ಯವಲ್ಲ. ಈ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ದುಃಖಕರವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ತಂತ್ರವು ಫಲೀಕರಣದ ದಿನಾಂಕದ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಹು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ವಿಧಾನ

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ನಡೆಸುವ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಆಧುನಿಕ ಮಾದರಿಗಳು ಮೂರು ಆಯಾಮದ ಚಿತ್ರದ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಔಷಧದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವು ಭ್ರೂಣದ ಆರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ರ ಪ್ರಕಾರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾನದಂಡಗಳುರಷ್ಯಾದ ಒಕ್ಕೂಟದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿರುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮೂರು ಬಾರಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಇದನ್ನು 10 - 14 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಎರಡನೆಯದು 20 - 24 ಮತ್ತು ಮೂರನೆಯದು 32 - 34 ವಾರಗಳು. ಮೊದಲ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅವಧಿ, ಅದರ ಕೋರ್ಸ್ ಸ್ವರೂಪ, ಭ್ರೂಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಜರಾಯುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಭ್ರೂಣದ ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಾಲರ್ ಜಾಗದ ದಪ್ಪವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದ ಈ ಭಾಗದ ದಪ್ಪವನ್ನು ಮೂರು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಿಲಿಮೀಟರ್ಗಳಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸಿದರೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಪತ್ತೆಯೊಂದಿಗೆ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡನೇ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವಿರೂಪಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಗಾಗಿ ವಿವರವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಜರಾಯು, ಗರ್ಭಕಂಠ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 20-24 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಉಳಿದ ಅರ್ಧವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾವುದೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹೀಗಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಪ್ರತಿಪಾದಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಲುವಾಗಿ ಅದನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಹೆಣ್ಣೋ, ಗಂಡೋ ಯಾರಿಗೆ ಹುಟ್ಟುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಪಾಲಕರು ಅಸಹನೆ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿರುವುದು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹದ್ದಾಗಿದೆ. ಕೇವಲ ಕುತೂಹಲಕ್ಕಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುವುದನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಐದು ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಎರಡನೇ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅನೇಕರನ್ನು ಹೆದರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಪ್ಯಾನಿಕ್ ಮಾಡಬಾರದು ಏಕೆಂದರೆ ಕೇವಲ 15% ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಸಹಜ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಹೇಳಬೇಕು. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮರು-ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸುರಕ್ಷತಾ ಜಾಲದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಳದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

32-34 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಅಧ್ಯಯನವು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ತಡವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ದೋಷಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ಜರಾಯುವಿನ ಅಂಗಾಂಶ ಮಾದರಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಆಹ್ವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೋರಿಯನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಜರಾಯು) 8 ರಿಂದ 12 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊರರೋಗಿ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಐದರಿಂದ ಹತ್ತು ಮಿಲಿಗ್ರಾಂಗಳಷ್ಟು ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಇಂತಹ ಅತ್ಯಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣವು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಕು. ಈ ವಿಧಾನವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಒಂದು ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅವು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವು ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದಾಗ, ಈ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಅಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು 16 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, 20 ಮಿಲಿಲೀಟರ್ಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನೀರನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. "ಆರಂಭಿಕ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್" ನ ಇನ್ನೊಂದು ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದು. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಇದನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇನ್ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಹಿಂದಿನ ವರ್ಷಗಳುಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕೈಕಾಲುಗಳ ವಿರೂಪತೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಪಂಕ್ಚರ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪಡೆಯಲು ಈ ತಂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸಂಶೋಧನೆ. ಅಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 20 ನೇ ಮತ್ತು 24 ನೇ ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ರಕ್ತದ ಪ್ರಮಾಣವು ಸುಮಾರು ಮೂರರಿಂದ ಐದು ಗ್ರಾಂಗಳಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ.

ಮೇಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಾನಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ತುಂಬಿವೆ ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು ಹಿನ್ನಡೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ನಂತರ, ಒಂದರಿಂದ ಎರಡು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಭ್ರೂಣವು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಿರುವಾಗ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹಿಂದಿನ ವಿಷಯವಾಗುತ್ತಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ಬರುತ್ತಿವೆ. ಅವರು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತಾರೆ.

ಬಂಜೆತನದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣದಂತಹ ವಿಧಾನದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಪೂರ್ವಭಾವಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಅದರ ಸಾರ ಹೀಗಿದೆ. ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕೃತಕವಾಗಿ ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಇನ್ಕ್ಯುಬೇಟರ್ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ, ಕೋಶ ವಿಭಜನೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಒಂದು ಕೋಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಹೀಗಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವು ಹೇಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸಾಧ್ಯ.

ಲೇಖನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ಈ ಬಗ್ಗೆ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆ ನೀಡುವುದು ಎಂದು ಒತ್ತಿಹೇಳಬೇಕು. . ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ತಿದ್ದುಪಡಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಭರವಸೆ ಇಲ್ಲ ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಹುಟ್ಟಿದ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಭರವಸೆ ಇಲ್ಲ. ಇಂತಹ ದುರಂತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ಕೃತಕವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಬೇಕೆಂದು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ಅಂತಿಮ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಪೋಷಕರು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಪಾತದ ದುರಂತವು ಅಂಗವಿಕಲ ಮಗುವಿನ ಜನನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ದುರಂತಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಜೀನ್ ಉಪಕರಣದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ವೀರ್ಯಾಣು ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆ, ಮತ್ತು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಈ ಎರಡೂ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹೆಚ್ಚು ವೇಳೆ ಫಲೀಕರಣಕೆಲವು ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ನಂತರ ಅವು ವಿಲೀನಗೊಂಡಾಗ, ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಭ್ರೂಣವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಮಗು ಕೆಲವು ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ದೋಷಗಳು ಸೇರಿವೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯವಿರೂಪಗಳು, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ) ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.

ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಹಾನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣುಅದರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಮೂರು ತಿಂಗಳುಗಳು. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳುಏಕೆಂದರೆ ಇನ್ನೂ ಜರಾಯು ಇಲ್ಲ. ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೂರನೇ ತಿಂಗಳ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಂತಹ ರೋಗವು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬಹುತೇಕ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ, ರುಬೆಲ್ಲಾ ನಂತಹ, ಹೃದ್ರೋಗ, ಕಿವುಡುತನ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಅವನ ತಾಯಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದರೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಸೇವಿಸುವ ಮಹಿಳೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಕೇಂದ್ರದ ಗಾಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ನರಮಂಡಲದಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು. ಭ್ರೂಣದ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ತರುವಾಯ ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ನಿಷೇಧವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ: ಏಕಾಗ್ರತೆಯ ಕೊರತೆ, ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಅಭಾಗಲಬ್ಧ ಮೋಟಾರ್ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗಮನ, ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಕಳಪೆ ಸ್ಮರಣೆ.

ಲೈಂಗಿಕವಾಗಿ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳು. ಏಡ್ಸ್.

ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳು ಬಹಳ ಹಿಂದಿನಿಂದಲೂ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ (ಅವುಗಳನ್ನು ವೆನೆರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು). ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ಈಗ ನಿರ್ಮೂಲನೆ ಮಾಡಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಲೈಂಗಿಕವಾಗಿ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 20 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿದೆ, ಆದರೆ ಏಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸಿಫಿಲಿಸ್ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಲೈಂಗಿಕ ರೋಗಗಳು ಬಿಡುವುದಿಲ್ಲ ವಿನಾಯಿತಿ. ಗುಣಮುಖರಾದವರು ಮತ್ತೆ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಕಠಿಣವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಏಡ್ಸ್, ಅಥವಾ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮಾನವ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ವೈರಸ್ (HIV) ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವೈರಸ್ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಸೋಂಕು ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅದು ಇಲ್ಲದೆ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಕೆಳಮಟ್ಟದಲ್ಲಿದೆ. ಹೊಂದಿರುವ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣುಜೀವಿಗಳಿಗೆ ಸಹ ದೇಹವು ಪ್ರತಿರೋಧವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಆರೋಗ್ಯಕರಮಾನವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಏಡ್ಸ್ ಸೋಂಕು ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಪರ್ಕದ ಮೂಲಕ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಬಳಸುವಾಗ ರಕ್ತದ ಮೂಲಕ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಳಪೆ ಕ್ರಿಮಿನಾಶಕ ಸಿರಿಂಜ್ಗಳು, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಾಯಿಯಿಂದ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ.

ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಬಿ ವೈರಸ್ ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಪರ್ಕ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಮೂಲಕವೂ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಹಾನಿ, ಕಾಮಾಲೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕಪ್ಪು ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಬಣ್ಣಬಣ್ಣದ ಮಲ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಹಳದಿ ಬಣ್ಣಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಗಂಭೀರ ಕಾರಣವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಲು.

ಸಿಫಿಲಿಸ್.

ಏಡ್ಸ್ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಸಿಫಿಲಿಸ್ ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಪರ್ಕದ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಮನೆಯ ದಾರಿಹಂಚಿದ ವಸ್ತುಗಳ ಮೂಲಕ. ಸಿಫಿಲಿಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಮಸುಕಾದ ಸ್ಪೈರೋಚೆಟ್ (ಟ್ರೆಪೋನೆಮಾ). ಇದು ದೇಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಚರ್ಮದ ಸಣ್ಣ ಸವೆತಗಳ ಮೂಲಕ, ಹಂಚಿದ ಭಕ್ಷ್ಯಗಳು, ಬಟ್ಟೆ, ಸಿಗರೆಟ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸುವಾಗ, ಚುಂಬಿಸುವಾಗ.

ಸೋಂಕಿನ 3-4 ವಾರಗಳ ನಂತರ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪರಿಚಯಿಸಲಾದ ಸೋಂಕಿನ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ, ದಟ್ಟವಾದ ಸವೆತ ಅಥವಾ ಹುಣ್ಣು ಹೊಳೆಯುವ, ತಿರುಳಿರುವ-ಕೆಂಪು ಮೇಲ್ಮೈ ಮತ್ತು ದಟ್ಟವಾದ ಬೇಸ್ನೊಂದಿಗೆ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಹುಣ್ಣು ನೋವುರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಸಂವೇದನೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಿಫಿಲಿಸ್ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾದವರು ಅದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

3-4 ವಾರಗಳ ನಂತರ, ಹುಣ್ಣು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ರೋಗವು ಎರಡನೇ ಹಂತಕ್ಕೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ: ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ದದ್ದು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ತಲೆನೋವು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ನೋವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಮಸುಕಾದ ಸ್ಪೈರೋಚೆಟ್ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ, ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಪರಿಚಯದ ಸ್ಥಳದಿಂದ ಅದರ ಹರಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಮುಖ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ವಿಷ (ಮಾದಕತೆ).

ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸೋಂಕಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ವರ್ಧಿಸುತ್ತವೆ. ಸ್ಪಿರೋಚೆಟ್‌ಗಳು ರಕ್ತದಿಂದ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಬದಲಿಗೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿದೇಹದ ವಿವಿಧ ಸಣ್ಣ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ರೋಗದ ಮೂರನೇ, ಅಂತಿಮ ಹಂತಕ್ಕೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ: ಪ್ರದೇಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ನರ ಅಂಗಾಂಶಬೆನ್ನುಹುರಿ, ಮೂಗು "ಬೀಳಬಹುದು", ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು, ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಸಿಫಿಲಿಸ್ ಅನ್ನು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೀರ್ಘ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗೆ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಮೂರನೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

"ಜನ್ಮಜಾತ" ಮತ್ತು "ಆನುವಂಶಿಕ" ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು "ಜನ್ಮಜಾತ" "ಆನುವಂಶಿಕ" ಅಲ್ಲ. ಪರಿಸರದ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳ (ಭೌತಿಕ, ರಾಸಾಯನಿಕ, ಜೈವಿಕ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಜನಕದ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅವಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು - ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಫೆಟೋಪತಿ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಜೀನೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಹಾನಿ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ (ಫಿನೋಕೋಪಿ) ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಕಲಿಸುತ್ತವೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮಯದ ನಂತರವೂ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ವಿವಿಧ ಜೆನೆಸಿಸ್ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು 36 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ವಿರೂಪಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಹಿಂದಿನ ಜನನ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮದುವೆ, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ರೋಗಗಳುತಾಯಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕೋರ್ಸ್ (ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ, ಅಕಾಲಿಕತೆ, ಪ್ರಬುದ್ಧತೆ, ಬ್ರೀಚ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿ, ಸ್ವಲ್ಪ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್).

ಅಂಗ ಅಥವಾ ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮಗ್ರವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಾಸ್ಮೆಟಿಕ್ ದೋಷ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ (ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು) ಅವುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ವಿಚಲನಗಳು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಅಂಗವನ್ನು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಅಥವಾ ಡಿಸೆಂಬ್ರಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್‌ನ ಕಳಂಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಒಂದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆ (7 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು) ಇದ್ದಾಗ, ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸ್ಥಿತಿಯಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕಳಂಕಗಳು ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿ ಗಮನ ಸೆಳೆಯುತ್ತವೆ.

ಫಿನೋ- ಮತ್ತು ಜಿನೋಕೋಪಿ, ಅಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳುಪ್ರತಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವೀಕ್ಷಣೆಯಲ್ಲಿ, ಅವನ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿಕರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ತುಲನಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಮಗುವಿನ ಕಳಂಕವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ನರಮಂಡಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಷರತ್ತುಬದ್ಧ ಮಿತಿಯನ್ನು 2-3 ಪಟ್ಟು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮೀರಿದ ಕಳಂಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳವಿದೆ. ಕಳಂಕದ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ, ಸೆಳೆತದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಅವುಗಳ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಲಿಕ್ವೋರೊಡೈನಾಮಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಎಡಿಮಾದ ನಡುವೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಾನಾಂತರತೆ ಇದೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಸರಿಯಾದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಂತೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳುಮತ್ತು ಅವನನ್ನು ಗಮನಿಸುವಾಗ ಇದನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಾಂವಿಧಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಾಲಿಟಿಯಾಲಜಿ ಅವರಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ, ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಳಂಕಗಳು ಹೀಗಿರಬಹುದು:

1. ರೂಢಿಯ ರೂಪಾಂತರ;
2. ಒಂದು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣ;
3. ಸ್ವತಂತ್ರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಸ್ವತಂತ್ರ ನೊಸೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೂಪ.

ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಕಳಂಕಗಳ ಪಟ್ಟಿ

ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಮುಂಡ:ಚಿಕ್ಕದಾದ, ಇಲ್ಲದಿರುವ, ಪ್ಯಾಟರಿಗೋಯಿಡ್ ಮಡಿಕೆಗಳು; ಸಣ್ಣ, ಉದ್ದ, ಸಣ್ಣ ಕ್ಲಾವಿಕಲ್, ಕೊಳವೆಯ ಆಕಾರದ ಪಕ್ಕೆಲುಬು, "ಕೋಳಿ" ಎದೆ, ಚಿಕ್ಕ ಎದೆಮೂಳೆಯ, ಬಹು ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳು, ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವವಾಗಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳು.

ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲು:ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್, ಕಾಫಿ ಬಣ್ಣದ ಕಲೆಗಳು, ಪಾಲಿಮಾಸ್ಟಿಯಾ, ಜನ್ಮ ಗುರುತುಗಳು, ಬಣ್ಣಬಣ್ಣದ ಚರ್ಮ, ಶಾಗ್ರೀನ್ ಚರ್ಮ; ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆ, ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು, ಫೋಕಲ್ ಡಿಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್.

ತಲೆ ಮತ್ತು ಮುಖ:ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಕ್ ಸ್ಕಲ್, ಡೋಲಿಕೋಸೆಫಾಲಿಕ್, ಟವರ್, ಆಕ್ಸಿಸೆಫಾಲಿ, ಸ್ಕಾಫೊಸೆಫಾಲಿ, ಸೆಬೋಸೆಫಾಲಿ, ಫ್ಲಾಟ್ ಆಕ್ಸಿಪಟ್; ಕಡಿಮೆ ಹಣೆಯ, ಕಿರಿದಾದ ಹಣೆಯ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖದ ಪ್ರೊಫೈಲ್, ಮೂಗಿನ ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಸೇತುವೆ, ಅಡ್ಡ ಹಣೆಯ ಕ್ರೀಸ್, ಕಡಿಮೆ ನಿಂತಿರುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು, ಉಚ್ಚರಿಸಲಾದ ಸೂಪರ್ಸಿಲಿಯರಿ ಕಮಾನುಗಳು, ಮೂಗಿನ ಅಗಲವಾದ ಸೇತುವೆ, ವಿಚಲನ ಮೂಗಿನ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಅಥವಾ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಕವಲೊಡೆದ ಗಲ್ಲದ, ಮೈಕ್ರೋಸ್ಟೊಮಿಯಾ, ಮೈಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ ಮುನ್ಸೂಚನೆ, ಇಳಿಜಾರಾದ ಚಿನ್, ಬೆಣೆ-ಆಕಾರದ ಗಲ್ಲದ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಂ.

ಕಣ್ಣುಗಳು:ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಾಸ್, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಾಸ್, ಐರಿಸ್ ಕೊಲೊಬೊಮಾ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಕಾರ್ನಿಯಾ, ಮೈಕ್ರೋಕಾರ್ನಿಯಾ, ಐರಿಸ್ ಹೆಟೆರೋಕ್ರೋಮಿಯಾ, ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಛೇದನ, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್.

ಬಾಯಿ, ನಾಲಿಗೆ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳು:ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ತುಟಿಗಳು, ಹಲ್ಲಿನ ಸಾಕೆಟ್‌ಗಳು, ದೋಷಪೂರಿತ ಹಲ್ಲುಗಳು, ಸೂಪರ್‌ನ್ಯೂಮರರಿ ಹಲ್ಲುಗಳು, ಗರಗಸದ ಹಲ್ಲುಗಳು, ಸ್ಟೈಲಾಯ್ಡ್ ಬಾಚಿಹಲ್ಲುಗಳು, ಒಳಮುಖ ಹಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಲ್ವಿಯೋಲಾರ್ ಸಲ್ಕಸ್, ಸಣ್ಣ ಅಂಗುಳ, ಕಿರಿದಾದ ಅಂಗುಳ, ಗೋಥಿಕ್ ಅಂಗುಳಿನ, ಕಮಾನು ಅಂಗುಳಿನ, ವಿರಳ ಹಲ್ಲುಗಳು, ಬಣ್ಣದ ಹಲ್ಲುಗಳು, ನಾಲಿಗೆ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆ, ಕವಲೊಡೆದ , ಮಡಿಸಿದ ನಾಲಿಗೆ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ, ಮೈಕ್ರೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ.

ಕಿವಿಗಳು:ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೊಂದಿಸಿ, ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿಸಿ, ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವವಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಿ, ಮೈಕ್ರೊಟಿಯಾ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಟಿಯಾ, ಪರಿಕರಗಳು, ಫ್ಲಾಟ್, ತಿರುಳಿರುವ ಆರಿಕಲ್ಸ್, "ಪ್ರಾಣಿ ಕಿವಿಗಳು", ಲಗತ್ತಿಸಲಾದ ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳು, ಕಿವಿಯೋಲೆ ಇಲ್ಲ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ:ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು, ಸ್ಲಿಪ್, ಸ್ಯಾಕ್ರಲೈಸೇಶನ್ ಎಲ್ ವಿ, ಡಾರ್ಸಲೈಸೇಶನ್ ಟಿ ವಿ ಎನ್, ಕಶೇರುಖಂಡಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ.

ಕೈ: arachnodactyly, clinodactyly, ಸಣ್ಣ ಅಗಲವಾದ ಕುಂಚಗಳು, ಬೆರಳುಗಳ ಬಾಗಿದ ಟರ್ಮಿನಲ್ phalanges, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, ಅಡ್ಡ ಪಾಮರ್ ಸಲ್ಕಸ್, clinodactyly, ಸ್ಯಾಂಡಲ್ ಅಂತರವನ್ನು, ಸಿಂಫಲೇಂಜ್, ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಬೆರಳುಗಳು, ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು.

ಹೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗಗಳು:ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿಗಳು, ಹೊಕ್ಕುಳದ ತಪ್ಪಾದ ಸ್ಥಳ; ಯೋನಿಯ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು.

ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಕೆಲವು ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಗಂಭೀರವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ವಿಚಲನ ಮೂಗಿನ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮೂಗಿನ ಉಸಿರಾಟಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಲವಾರು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ; ಕಚ್ಚುವಿಕೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಚೂಯಿಂಗ್ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತವೆ; ದುರ್ಬಲವಾದ ಅಫೆರೆಂಟೇಶನ್‌ನಿಂದಾಗಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಕಿವಿಗಳ ವಿಳಂಬವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ದೃಷ್ಠಿಯುಳ್ಳ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದೋಷವುಳ್ಳ ಮಕ್ಕಳು) ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ವಿಳಂಬಿತ ಪಕ್ವತೆಗೆ (ಮೈಲೀನೇಶನ್) ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ದ್ವಿತೀಯ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಆಧಾರ.

ಅನೇಕ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ, ಫಿನೊಕೊಪಿ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಗಾಯಗಳ ನಡುವೆ ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಲ್ಲ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು, ಅಂದರೆ, ಒಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ "ಆನುವಂಶಿಕತೆ", ರೋಗಿಗೆ ಮತ್ತು ಅವನ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಇವೆಲ್ಲವೂ ವಂಶಾವಳಿಯ ಇತಿಹಾಸದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತದೆ, ಪೂರ್ವ-, ಅಂತರ್- ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಾನಿಕಾರಕ ಏಜೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಕೆಲಸವಾಗಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಮಟ್ಟಗಳಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

WHO (1970) ಪ್ರಕಾರ, 1% ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಹೊಂದಿವೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು; ಸರಾಸರಿಯಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1% (ಸತ್ತ ಶಿಶುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ) ಒಂದೇ ವಿಶಾಲ-ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಮತ್ತು 3-4% ರಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸುಮಾರು 5% ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳು ಸೇರಿವೆ: ಸೊಂಟದ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು, ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್, ಎಕ್ವೈನ್ ಫೂಟ್, ಸೀಳು ಗಟ್ಟಿ ಅಂಗುಳಿನಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತುಟಿ, ಅನೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಪೈಲೋರಿಕ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಸ್ಪಿನಾ ಬೈಫಿಡಾ, ಹಿರ್ಷ್‌ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೋಷದ ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಊಹೆಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ. ಮಿತಿ ಪರಿಣಾಮದೊಂದಿಗೆ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

ಸಂಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ (ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತ) ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮುಂದಿನ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಕ್ರಮವಾಗಿ 50% ಅಥವಾ 25% ಆಗಿರುವಾಗ, ಬಹುಜನಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ದೋಷದ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತರ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ, ಗಾಯಗಳ ಸಂಭವದಲ್ಲಿ ಲಿಂಗ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಟ್ಟು ರಚನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳು ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳುಅವು ವೇರಿಯಬಲ್: ಚಿಕ್ಕದರಿಂದ
ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸ್ಥೂಲ, ಬಹು ವಿರೂಪಗಳು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಮೊನೊಸೊಮಿ, CW (ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) - ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಕತ್ತಿನ ಪ್ಯಾಟರಿಗೋಯ್ಡ್ ಮಡಿಕೆಗಳು, ದೂರದ ತುದಿಗಳ ದುಗ್ಧರಸ ಎಡಿಮಾ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು (ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಜೋಡಣೆ, ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಮ್ ನಡುವಿನ ದೋಷ) ಇತ್ಯಾದಿ. ತರುವಾಯ, ಲೈಂಗಿಕ ಶಿಶುವಿಹಾರ, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಮೆನೋರಿಯಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ:

1) 13-15 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) - ಕ್ರಾನಿಯೊಸೆಫಾಲಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಸ್ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಆರಿನೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ, ಮೂಳೆ ಕಿರಣಗಳ ಅಜೆನೆಸಿಸ್; ತುಟಿ ಮುಚ್ಚದಿರುವುದು, ದವಡೆಯಮತ್ತು ಆಕಾಶ; ಜನ್ಮಜಾತ ಕಿವುಡುತನ, ಆರಿಕಲ್ನ ವಿರೂಪಗಳು; ಕಣ್ಣಿನ ದೋಷಗಳು; ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ದೋಷಗಳು; ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್ತ್ರೋಗ್ರಿಪೊಪೊಡೋಬ್ನಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಅಥವಾ ನಾಲ್ಕು ಬೆರಳುಗಳು; ಹೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಗಳ ವಿಭಜನೆ; ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ;

2) 18-20 (ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 75% ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಸ್ತ್ರೀಯರು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು: ಗರ್ಭಾಶಯದ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ, ಬದಿಗಳಿಂದ ಹಿಂಡಿದ ಸಣ್ಣ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್, ಸಣ್ಣ ಹಣೆ, ತಗ್ಗು ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು, ಸಣ್ಣ, ತ್ರಿಕೋನ ಆಕಾರಬಾಯಿ; ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಚಿಕ್ಕ ಎದೆ, ಹೃದಯದ ಗೂನು. ಕೈಗಳ ಬೆರಳುಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಅವು ಬಾಗುತ್ತದೆ, ತೋರುಬೆರಳು ಮಧ್ಯದ ಒಂದನ್ನು ಅತಿಕ್ರಮಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ಬೆರಳು - IV. ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಜೀರ್ಣಾಂಗಗಳ ಶಾಶ್ವತ ದೋಷಗಳು;

3) 21-30 (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್). ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ ವಿವಿಧ ಆಯ್ಕೆಗಳು: ಮೊಸಾಯಿಕ್, ಸ್ಥಳಾಂತರ. ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರದೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು: ಕಣ್ಣುಗಳ ಓರೆಯಾದ ಛೇದನ, ಮೂಗಿನ ಅಗಲವಾದ ಫ್ಲಾಟ್ ಸೇತುವೆ, ಚಪ್ಪಟೆ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಕಡಿಮೆ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ನಾಲಿಗೆ, ಅಂಗೈಯ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಬದಿಯ ಅಡ್ಡ ಉಬ್ಬು, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು. ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಇಂಟರ್ಕರೆಂಟ್ ರೋಗಗಳ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 8+, 9+, 22+ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ; Y +, X + (ಟ್ರಿಪ್ಲೋ-ಎಕ್ಸ್, ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು) ನಂತಹ ಇತರವುಗಳನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢವಸ್ಥೆ, ಯೂನುಚಾಯಿಡಿಸಂನ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಕಡಿಮೆ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ - ಬಂಜೆತನ.

ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು: 4p-, (ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಶ್ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), 5p-, (ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, ಹೊಂದಿವೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು(ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ, ತಲೆಬುರುಡೆ, ಮುಖ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಅಂಗಗಳ ವಿವಿಧ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು); ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯು ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಡಿಸ್ಯಾಕರಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಮಲದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಆಮ್ಲೀಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಬೆದರಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ ಎನ್ನುವುದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್-ಯುರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ದೇಹಕ್ಕೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾದ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ (Ga-1-ph), ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಜವಾದ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಕೊರತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇನ್ಸುಲರ್ ಉಪಕರಣದ ಮೇಲೆ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್‌ನ ಕಿರಿಕಿರಿಯುಂಟುಮಾಡುವ ಪರಿಣಾಮ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಜೆನೊಲಿಸಿಸ್‌ನ ಮೇಲೆ Ga-1-f ನ ಅಗಾಧ ಪರಿಣಾಮದಿಂದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ಬೆಂಬಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

Ga-1-f ನ ವಿಷಕಾರಿ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ.

ತೀವ್ರ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳು ಮತ್ತು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶು ಹಾಲು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಹಿಂಜರಿಯುತ್ತದೆ. ಅನೋರೆಕ್ಸಿಯಾ, ವಾಂತಿ, ಉಬ್ಬಿದ ಹೊಟ್ಟೆ, ಡಿಸ್ಪೆಪ್ಸಿಯಾ, ಆಲಸ್ಯ (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು) ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ಕಾಮಾಲೆಗಳಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ಕಾಮಾಲೆ ಶಾರೀರಿಕವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ 5-6 ನೇ ದಿನದ ನಂತರ, ಕಡಿಮೆಯಾಗುವ ಬದಲು, ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಉಚಿತ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಅಂಶದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ ಇದು ತೀವ್ರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಹಿಗ್ಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಿರೋಸಿಸ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ದಟ್ಟವಾದ ಸ್ಥಿರತೆ, ಅಸ್ಸೈಟ್ಸ್, ಸ್ಪ್ಲೇನೋಮೆಗಾಲಿ, ಇತ್ಯಾದಿ). ಮಗು ತೂಕ ಮತ್ತು ಎತ್ತರವನ್ನು ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಆಲಸ್ಯ, ಅಡಿನಾಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಆಂದೋಲನ, ಆತಂಕ, ಕನ್ವಲ್ಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು. ಮೆದುಳಿನ ಊತವಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಹಾನಿಯು ಹೈಪೋಪ್ರೊಟೆನಿಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಪ್ರೊಥ್ರೊಂಬಿನೆಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 25% ನಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಕಾಮಾಲೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು 25-30% ಕಡಿಮೆ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಬಂಧಿಸುತ್ತವೆ, ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಲೈಜ್ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ (ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಮೂಲದ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೂರಿಯಾ), ಅಮಿನೊಆಸಿಡುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೆಲ್ಲಿಟೂರಿಯಾವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಯು ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ 3 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಡೋಲಾಜೋರೆಡಕ್ಟೇಸ್‌ನಿಂದ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟಿಟಾಲ್ (ಡಲ್ಸಿಟಾಲ್) ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗ್ಯಾಲಕ್ಟಿಟಾಲ್ ಚಯಾಪಚಯಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳ ನೋಟದಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಗತಿಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಉದ್ದವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿದಿರುವುದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಪಟೊಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಾಲಿ ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತವೆ. ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಸರಣಿಯು ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಕಾಮಾಲೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಹಾನಿ (ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ಲಿಸ್ಟರಿಯೊಸಿಸ್, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಸಿಫಿಲಿಸ್); ಜನ್ಮಜಾತ ಹೆಪಟೈಟಿಸ್; ಇತರ ಮೂಲದ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಕಾಮಾಲೆ (ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಮತ್ತು ನಾನ್-ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್); ಸೆಪ್ಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ಸೋಂಕುಗಳು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಕೆಲವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಲಿಕೆ ಇರುವುದರಿಂದ, ಮೆಲ್ಲಿಟೂರಿಯಾದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟು ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ (ಹಗೆಡೋರ್ನ್-ಜೆನ್ಸನ್ ವಿಧಾನದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮಧುಮೇಹದೊಂದಿಗೆ - ಅದರ ಹೆಚ್ಚಳ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವಂಶಾವಳಿಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ (0.2 g / l ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು), ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸುರಿಯಾ (0.25 g / l ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು), 400 mg / ml ವರೆಗೆ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯಲ್ಲಿ Ga-1-f ಹೆಚ್ಚಳ (1-14 μg / l ಗೆ ಬದಲಾಗಿ) ; ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್-ಯುರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ 10 ಪಟ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (4.3-5.8 ಯು) ಪ್ರತಿ 1 ಗ್ರಾಂ ಎಚ್ಬಿಗೆ (ಕಲ್ಕರ್ ವಿಧಾನದ ಪ್ರಕಾರ). ಎಸ್ಚೆರಿಚಿಯಾ ಕೋಲಿಯ ಆಕ್ಸೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಸ್ಟ್ರೈನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಗುತ್ರೀ ಅರೆ-ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಜೀವವಿಜ್ಞಾನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು 2 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹಾಲು ಮತ್ತು ಡೈರಿ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಆಹಾರದಿಂದ ಹೊರಗಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯವು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಹಾಲನ್ನು ಕ್ಯಾಸೀನ್ ಹೈಡ್ರೊಲೈಸೇಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸೋಯಾ ಮತ್ತು ಬಾದಾಮಿ ಹಾಲಿನೊಂದಿಗೆ ತಯಾರಿಸಿದ ಮಿಶ್ರಣಗಳು. ಪೂರಕ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಕೃತಕ ಆಹಾರಕ್ಕಿಂತ 1 ತಿಂಗಳ ಹಿಂದೆ ಪರಿಚಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಮಾಂಸ ಮತ್ತು ತರಕಾರಿ ಸಾರುಗಳು, ತರಕಾರಿಗಳು, ಸಸ್ಯಜನ್ಯ ಎಣ್ಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಗಳ ಮೇಲೆ ಗಂಜಿ. ಆಹಾರದ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಅನುಸರಣೆಯನ್ನು 3 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಓರೋಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಅದರ ಲವಣಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು, ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್-ಯುರಿಡೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನ ಪಕ್ವತೆಯ ಮೇಲೆ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಗುಂಪು, ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ನ ಕಿಣ್ವಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಅಮಿನೊಆಸಿಡೆಮಿಯಾಸ್ ಅಥವಾ ಅಮಿನೊಆಸಿಡುರಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳನ್ನು ಮಿತಿಮೀರಿದ, ಮಿತಿಯಿಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಸಾರಿಗೆ ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಬ್ಲಾಕ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅತಿಯಾದ ಅಮಿನೊಆಸಿಡುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಿತಿಗೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ (PKU), ಟೈರೋಸಿನೋಸಿಸ್, ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನೂರಿಯಾ, ಹಿಸ್ಟಿಡಿನೆಮಿಯಾ, ವ್ಯಾಲಿನೆಮಿಯಾ, ಲ್ಯುಸಿನೋಸಿಸ್ ("ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್-ಪರಿಮಳಯುಕ್ತ ಮೂತ್ರದ ಕಾಯಿಲೆ"), ಯೂರಿಯಾ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಚಕ್ರದಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಮುಂಚೆಯೇ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಷಕಾರಿ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಡಿಸ್ಪೆಪ್ಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿವೆ. ಎಲ್ಲಾ ವಿಧದ ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವು ಕನ್ವಲ್ಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ.

PKU ನಿರಂತರವಾದ ಎಸ್ಜಿಮಾಟಸ್ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು, ಸೆಳೆತಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ "ಮೌಸ್" ವಾಸನೆ, ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಐರಿಸ್ನ ಕಡಿಮೆ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ರಿಟಾರ್ಡ್ನ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಟ್ರಿಪ್ಟೊಫಾನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳು (B 6-ಅವಲಂಬಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು) ನಿರಂತರ ಎಸ್ಜಿಮಾಟಸ್ ಡರ್ಮಟೊಸಿಸ್, ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಅಲರ್ಜಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ಲ್ಯುಸಿನೋಸಿಸ್ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ ಕನ್ವಲ್ಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವಾಂತಿ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ವಿಶಿಷ್ಟ ವಾಸನೆ, ಬೇರು ಬೆಳೆಗಳ ಕಷಾಯವನ್ನು ನೆನಪಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಪೋಷಕರು ಎಲೆಕೋಸು ವಾಸನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಿದೆ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ.

ಟೈರೋಸಿನೋಸಿಸ್ - ಟೈರೋಸಿನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ - ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಿರೋಸಿಸ್, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಲ್ಲಿ ರಿಕೆಟ್ಸ್ ತರಹದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಗಳ ಗಾಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಿಂದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ವಾಂತಿ, ಅತಿಸಾರ, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ, ಹೆಪಟೊಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಾಲಿ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಕಾಲಿಕ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳು ಮತ್ತು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಅನೇಕ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಪಕ್ವತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಿಣ್ವಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗವು "ಜನನ ಆಘಾತ, ಪೋಸ್ಟ್ಹೈಪಾಕ್ಸಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ" ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವ, ಪ್ರತಿ ತಿಂಗಳು ಸ್ಥಿತಿಯ ಕ್ಷೀಣತೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಮೂತ್ರದ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಸನೆ) ಆನುವಂಶಿಕ ಎಂಜೈಮೋಪತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಫಿನೋಕೋಪಿಗಳಿಗೆ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸ್ಥಿರ ಡಿಸ್ಗಮ್ಯಾಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾವು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಮರೆಮಾಡಬಹುದು. ಮಗುವಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕಿನ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಇದೆ.

ಬಹುಪಾಲು ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರೂ, ಸುಮಾರು 1% ರಷ್ಟು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಂಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ನಂತರ ಅನೇಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ರೋಗಗಳು

ಹೃದಯವು ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಅಂಗವಾಗಿದೆ, ಅದರ ಗಮನಾರ್ಹ ಭಾಗವು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ನಂತರ 3-7 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದ್ರೋಗವು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನೂರು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ವಿಚಲನಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು ತುಂಬಾ ವಿಸ್ತಾರವಾಗಿದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದ್ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದವರು ಮುಂದಿನ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅನೇಕ ಹೃದ್ರೋಗಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ; ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗ ಕಂಡುಬಂದಲ್ಲಿ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಹೃದ್ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಗಳನ್ನು 18-22 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅನೇಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹೃದ್ರೋಗ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳನ್ನು "ಹಿಡಿಯುವುದಿಲ್ಲ" ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸರಿಸುಮಾರು 40% ರೋಗಗಳನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಜನನದ ಮುಂಚೆಯೇ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜನನದ ನಂತರ ರೋಗದ ಬಗೆಗಿನ ವರ್ತನೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸಮಸ್ಯೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ತಜ್ಞರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ ವೈದ್ಯರು ಸಲಹೆ ನೀಡಿದಾಗ ಹೆರಿಗೆ ಆಗಬೇಕು. ಅನೇಕ ಹೃದ್ರೋಗಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕೆಲವು ಮಗು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಹೊರಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್(hydramnios) ಇದು ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಚರ್ಮವು ಊದಿಕೊಂಡಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ, ಎದೆ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ದ್ರವವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು, ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರದ ಅಸಾಮರಸ್ಯತೆ ಸೇರಿದಂತೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರಕ್ತಹೀನತೆಯಂತೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಧ್ಯ, ಆದರೆ ಇತರರಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅದು ಅಲ್ಲ. ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಾಗದ ರಕ್ತದ ಗುಂಪು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯದ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬುದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು

ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವನು ಎಷ್ಟು ಅಸ್ವಸ್ಥನಾಗಿದ್ದನು. ತುಂಬಾ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೃದಯದ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಅನ್ನು ಮುಚ್ಚದಿರುವುದು

ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ "ಹೃದಯದಲ್ಲಿನ ರಂಧ್ರ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೃದಯದ ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕುಳಿಗಳ ನಡುವೆ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಿದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಸೀಳು ತಕ್ಷಣವೇ ಪತ್ತೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನಂತರ ಜೀವನದಲ್ಲಿ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ.

ಸಂಕೋಚನವಲ್ಲದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಹೃದಯದ ಸೆಪ್ಟಮ್

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸಣ್ಣ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ.

ಹೃದಯದಿಂದ ರಕ್ತದ ಹರಿವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳು

ರಕ್ತನಾಳಗಳು ತಪ್ಪಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾದ ಕವಾಟದ ರಚನೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಅವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಅನ್ನು ಮುಚ್ಚದಿರುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು.

ಹೃದಯದಿಂದ ರಕ್ತದ ಹರಿವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ. ಈ ಅನೇಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅಸಾಧಾರಣ ತೊಂದರೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಆರಿಸಲು ಪೋಷಕರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಬೇಕು.

ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳು

ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷವು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಸಮರ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ನಾಲ್ಕು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ. ಈ ರೋಗವು ಯುಕೆಯಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ 2500 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಹಂತದ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಇದು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಆದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ ಪೋಷಕರು ಅದನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಂಡವಾಯು ಇಲ್ಲದೆ ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾವು ರೋಗದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಅಥವಾ ಅದರ ಪೊರೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಹಾನಿ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು ತಪ್ಪಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಚರ್ಮದಿಂದ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆ ಇಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗವು ಜೀವನದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಷ-ಕಿರಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗದ ಸ್ಥಳದ ಸುತ್ತಲೂ ಕೂದಲು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಚರ್ಮವು ಡಿಂಪಲ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಮೈಲೋಮೆನಿಂಗೊಸೆಲ್ ಎಂಬುದು ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಿತ್ತಳೆ ಗಾತ್ರವನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ನರ ಅಂಗಾಂಶಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವವು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂನತೆಯು ನರಗಳ ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ನಿಯಂತ್ರಣ, ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗವು ಇದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಅನೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ (ಮೆದುಳಿನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ) ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವಾದ ನರ ಕೊಳವೆ ದೋಷವಾಗಿದೆ. ಕೊಳವೆಯ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರವು ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಯ ಭಾಗಶಃ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜನನದ ನಂತರ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ.

ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ನರ ಕೊಳವೆ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಸೆರೋಸ್ ದ್ರವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾವನ್ನು 16 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಹೆರಿಗೆಯ ನಂತರ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ನಿರ್ಧರಿಸಿದಂತೆ ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷ ಮತ್ತು ಅದರ ತೀವ್ರತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯು ದೋಷವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸದ ನರಗಳನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಜನನದ ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗಕ್ಕೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳು

ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳ ಕಾರಣವು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೂ, ಎಲೆಗಳ ತರಕಾರಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಟಮಿನ್ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ಸರಿಯಾಗಿ ಮುಚ್ಚಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಇರಬೇಕು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಈಗ ಸ್ಪಷ್ಟ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸಾಧಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಕಾರಣ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೂರು ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 12 ನೇ ವಾರದವರೆಗೆ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ತಯಾರಿಕೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆರಿಗೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರು ಪ್ರತಿದಿನ 400 ಮೈಕ್ರೋಗ್ರಾಂಗಳಷ್ಟು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸೇವಿಸಬೇಕು ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹಿಂದಿನ ಮಗುವನ್ನು ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾ ಅಥವಾ ಅನೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಂದಿರು ಅಥವಾ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವವರು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು - 5 ಮಿಗ್ರಾಂ. ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯರಿಂದ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಔಷಧಾಲಯಗಳು ಮತ್ತು ಸೂಪರ್ಮಾರ್ಕೆಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಖರೀದಿಸಬಹುದು.

ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗ

ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಒಳಚರಂಡಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಯಿಂದ ತಲೆಯಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಗುವಿನ ತಲೆ ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತದೆ. ಅಕಾಲಿಕ ಜನನವು ಮಿದುಳಿಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಿಂದಾಗಿ ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವವನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗವು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ, ಸಿಸೇರಿಯನ್ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಮಗುವಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯವಿದೆ ಎಂಬುದು ರೋಗದ ಕಾರಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇತರರು ಗಂಭೀರ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಜನನದ ಮೊದಲು ಇದನ್ನು ಊಹಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

376 ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಸೂಚ್ಯಂಕ

ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜನನದ ನಂತರ, ಪ್ರತಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ತಲೆಯ ಅಳತೆಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ, ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವವನ್ನು ರಕ್ತಪ್ರವಾಹಕ್ಕೆ ಷಂಟ್ ಮೂಲಕ ಹರಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಷಂಟ್ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಉಳಿದಿದೆ. ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಷಂಟ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜನನದ ಮೊದಲು ನಡೆಸಬಹುದು. ಜನನದ ನಂತರ ಶಾಶ್ವತ ಷಂಟ್ ಅನ್ನು ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಧುನಿಕ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು, ತಲೆಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ (ಕಾರ್ಟಿಕಲ್) ಪಾಲ್ಸಿ

ಈ ಪದವು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಭಂಗಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ನಾಲ್ಕು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳಿವೆ. ರೋಗದ ಕಾರಣವು ಜನನದ ಮೊದಲು ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಿರಬಹುದು, ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆ, ಸೋಂಕು, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಅಥವಾ ಜನ್ಮ ಆಘಾತ. ಶಾರೀರಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮೃದುತ್ವದಿಂದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನ ಮತ್ತು ನಿಶ್ಚಲತೆಯವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನರಮಂಡಲದ ಅನೇಕ ಭಾಗಗಳು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಫಿ, ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸೇರಿವೆ. ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕೈಕಾಲುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಗಳುಮಾರ್ಗಗಳು

ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ನಡುವಿನ ಮೂತ್ರದ ಹರಿವು ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ ಅಡಚಣೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್ಗೆ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಊತ) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು. ಈ ರೋಗವು 15 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ-ಪೆಲ್ವಿಕ್ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಮೂತ್ರನಾಳದ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಬಳಸಿ ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರನಾಳದ ಅಡಚಣೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ರೋಗವು ಎರಡೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳನ್ನು ಆವರಿಸಿದಾಗ. ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುವ ಮೊದಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಜನನದ ತಕ್ಷಣ, ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಮೂತ್ರದ ಸೋಂಕಿನ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ

ಮೂತ್ರಪಿಂಡವು ವಿಸರ್ಜನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಅದು ಅದರ ಕಳಪೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆ ಅಥವಾ ದಕ್ಷತೆಯ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಬಹುದು, ಆದರೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಜರಾಯು ಕೊಳೆಯುವ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ, ಅವನಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಿರೂಪತೆಯು ಕೇವಲ ಒಂದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ನಂತರ ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಳಪೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ರೋಗವು ಎರಡೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ, ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ದ್ರವದ ಪ್ರಮಾಣವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಜನನದ ನಂತರ, ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿದೆ.

"ಪ್ರಬುದ್ಧ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ಕಾಯಿಲೆ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ದೇಹವು ಪ್ರಬುದ್ಧವಾಗುವವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ನಂತರದವರಿಗೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಬಳಸಿ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚೀಲಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ಮಗುವಿಗೆ ವಯಸ್ಸಾದಾಗ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್

ಈ ರೋಗವು ಸುಮಾರು 300 ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರನಾಳದ ತೆರೆಯುವಿಕೆ, ಇದು ಮೂತ್ರವನ್ನು ದೇಹದಿಂದ ಹೊರಹಾಕುವ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಿಶ್ನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಇರುವ ಟ್ಯೂಬ್ ಆಗಿದ್ದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಿಶ್ನದ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಬೇರೆಡೆ ತೆರೆಯುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಶಿಶ್ನವು ಕೆಳಕ್ಕೆ ಬಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪಿದ ನಂತರ ಲೈಂಗಿಕ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಹೇಗೆ ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ

♦ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರದ ಹರಿವಿನ ಅಸಾಧ್ಯತೆ.

♦ ಬಾಗಿದ ಶಿಶ್ನ.

♦ ಮುಚ್ಚಿದ ಮುಂದೊಗಲು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಅತ್ಯಂತ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಾರದು. ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರನಾಳವನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸುನ್ನತಿ ಮಾಡಬಾರದು, ಏಕೆಂದರೆ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ ಮುಂದೊಗಲನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಇಳಿಯದ ವೃಷಣ

ಸಾಮಾನ್ಯ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೃಷಣಗಳು ಹೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ಗೆ ಕಾಲುವೆಯ ಮೂಲಕ ಇಳಿಯುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಜನನದ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆ, ಇದು ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಅಕಾಲಿಕ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಪ್ರಬುದ್ಧ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ವೃಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 28 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಇಳಿಯುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಸಮಯಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಮಗು ಜನಿಸಿದರೆ, ವೃಷಣಗಳು ಇಳಿಯಲು ಸಮಯ ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಒಂದು ವೃಷಣ ಮಾತ್ರ ಕೆಳಗಿಳಿಯುತ್ತದೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವರೋಹಣವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಮೇಲೆ ಏನುಗಮನ ಹರಿಸಬೇಕು

♦ ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ವೃಷಣಗಳು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಆಕಾರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ.

♦ ವೃಷಣಗಳು ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ನಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವೃಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ತಾವಾಗಿಯೇ ಇಳಿಯುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೃಷಣವು ಇಂಜಿನಲ್ ಕಾಲುವೆಯಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಳಿಯದೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಬೀಳಬಹುದು. ವೃಷಣವು ಕೆಳಗಿಳಿಯದಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಬಂಜೆತನವಾಗಿ ಉಳಿಯುವ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವೃಷಣ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ರೋಗಗಳು

ಟ್ರ್ಯಾಕ್ಟ್

ಕರುಳಿನ ಅಡಚಣೆ

ಅನ್ನನಾಳದಿಂದ ಗುದದ್ವಾರದವರೆಗೆ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಿಯಾದರೂ ಅಡಚಣೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಮೇಲಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಯು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸಂಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೊಟ್ಟೆಯ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಡ್ಯುವೋಡೆನಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಅಡಚಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಮೊದಲು ಕಡಿಮೆ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಹೇಗೆ ಅಡಚಣೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಕರುಳುಗಳು

ಅಡಚಣೆಯ ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಒಂದು ಅಡಚಣೆ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಬೈಪಾಸ್ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಲು ಅನುಮತಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ದೋಷಗಳು

ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಭಾಗವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದೆ ಉಳಿದಿರುವಾಗ ಮತ್ತು ಅದರಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ದೋಷಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದ ವಿಷಯಗಳು ಹೊರಬರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಷಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹೊದಿಕೆ ಇದೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಓಂಫಾಲೋಸೆಲೆ (ಭ್ರೂಣದ ಅಂಡವಾಯು) ಅಥವಾ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು; ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕರುಳನ್ನು ಮುಚ್ಚದಿದ್ದರೆ, ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಕಿಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಹೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೋಷ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಆದರೆ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಉಂಗುರದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ). ದೋಷವು ಮಗುವಿನ ಯಾವುದೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಮಗು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ಯೋನಿ ಹೆರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಇತರ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದರೆ, ಸಿಸೇರಿಯನ್ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಅಂತಹ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ದೋಷವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು, ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಸಾಕು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕರುಳಿನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿರ್ಬಂಧಿಸಿದರೆ ಅದನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಆಹಾರವನ್ನು ಕ್ರಮೇಣವಾಗಿ ಪರಿಚಯಿಸಬೇಕು, ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮಯ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ (ಎರಡರಿಂದ ನಾಲ್ಕು ವಾರಗಳು) ಅದು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಮೊದಲು.

ಪೈಲೋರಿಕ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್

ಪೈಲೋರಸ್ (ಡ್ಯುವೋಡೆನಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಉಂಗುರ) ಆಹಾರವು ಹಾದುಹೋಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಹಂತಕ್ಕೆ ಕಿರಿದಾಗಿದಾಗ ಈ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3-12 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಪೈಲೋರಿಕ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸರಳವಾದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪೈಲೋರಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಛೇದನವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ನಂತರ, ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಿನ್ನಬಹುದು ಮತ್ತು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ತೂಕವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಡಯಾಫ್ರಾಗ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಅಂಡವಾಯು

ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ ಒಂದು ಸ್ನಾಯುವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಎದೆಯ ಅಂಗಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ನಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರವಿದೆ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರನೇ ತಿಂಗಳ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ ಮುಚ್ಚುತ್ತದೆ. ತೆರೆಯುವಿಕೆಯು ತೆರೆದಿದ್ದರೆ, ಕರುಳಿನಂತಹ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದ ವಿಷಯಗಳು ಎದೆಯ ಕುಳಿಯಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವುದರಿಂದ ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು.

ಡಯಾಫ್ರಾಗ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಅಂಡವಾಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರ ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಡಯಾಫ್ರಾಗ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಅಂಡವಾಯು ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರವು ಮಗುವಿಗೆ ಬದುಕಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಮೊದಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಗಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮುನ್ಸೂಚಕ ವಿಧಾನಗಳು ಇನ್ನೂ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಅಂಡವಾಯು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಯಶಸ್ವಿ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ನಂತರ, ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಡಯಾಫ್ರಾಗ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಅಂಡವಾಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ನ ರೋಗಗಳು

ಸಿಸ್ಟಮ್ಸ್

ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳ

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಅಂಗುಳಿನವು ಜನನದ ಮೊದಲು ಸರಿಯಾಗಿ ಭೇಟಿಯಾಗದಿದ್ದಾಗ ದೋಷವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದೋಷವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು. ದೋಷವು ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದ್ದರೆ, ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ತೊಂದರೆಗಳಿವೆ.

ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ವಿಶೇಷ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಉಪಕರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ, ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಹೆರಿಗೆಯ ಮೊದಲು ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಜನನದ ನಂತರ ದೋಷವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಮೂರು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸೀಳು ತುಟಿಯನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು 6-15 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹಂತದವರೆಗೆ, ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ ಮಗುವಿನ ಅಂಗುಳಕ್ಕೆ ಪ್ಲೇಟ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿಯು ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಖಾತ್ರಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ವಿರೂಪಗೊಂಡಿದೆ ಪಾದ

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಸಾವಿರದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಪಾದಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ವಿಚಲನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಪಾದವನ್ನು ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಅಥವಾ ಪಾದದ ಮೂಳೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗದ ಕಾರಣದಿಂದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಪಾದವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಸ್ಟ್ಯಾಂಡರ್ಡ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಅಂಗ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ತಪಾಸಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಕಾರಣವು ಸೀಮಿತ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸ್ಥಳವಾಗಿದ್ದರೆ, ಜನನದ ನಂತರ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಏಕೈಕ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಪಾದವನ್ನು ನೇರಗೊಳಿಸಲು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ರೋಗಗಳು

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಶೇರುಖಂಡದ ಭಾಗವು ಅಸಮರ್ಪಕ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದೀರ್ಘಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ.

ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ) ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ಜನ್ಮಜಾತಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು ಸೊಂಟ

ಇದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಜಂಟಿ ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ತಲೆಯು ಶ್ರೋಣಿಯ ಮೂಳೆಯ ಕುಹರದಿಂದ ಹೊರಬರಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಪಲ್ಲಟಗೊಂಡ ಸೊಂಟದ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಹತ್ತು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೊದಲ ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬ್ರೀಚ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾ ಅಥವಾ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಜನ್ಮಜಾತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಎಡ ಸೊಂಟದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು, ಆದರೆ 25% ರಲ್ಲಿ ಎರಡೂ ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರವಿದೆ.

ಹೇಗೆ ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ದಿನನಿತ್ಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬಗ್ಗಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡುವುದು ಸೊಂಟದ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು, ನಂತರ 6 ವಾರಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ ಮಡಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಮಗುವಿನ ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೈಪರ್ ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವಾಗ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸ್ಥಿರೀಕರಣ ಸಾಧನದೊಂದಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಹಿಪ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಡಯಾಪರ್ ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವಾಗ, ಸಾಧನವನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಹಾರ, ಸ್ನಾನ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. 6 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಎರಕಹೊಯ್ದವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಶ್ರೋಣಿಯ ಮೂಳೆಯಲ್ಲಿನ ಸಾಕೆಟ್ ಅನ್ನು ಹಿಗ್ಗಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಮಗು ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.