ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ. ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳು, ಗಾಯಗಳು), ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಮಟೋಮಾಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯೆಂದರೆ ಹುಡುಗರು ಮಾತ್ರ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಹುಡುಗಿಯರು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ನ ವಾಹಕಗಳು ಮಾತ್ರ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ನಡೆಸುವಾಗ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮಾಗಿದ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು, ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ ಅಂತಹ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗದ ಸಾರ ಮತ್ತು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ಹೆಮೊಫಿಲಿಯಾ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ನಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಕಾರ, ಅಂಗಾಂಶದ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಪ್ರದೇಶದಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯು ಅಂತಹ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮತ್ತು ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರಕ್ತವು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಸಾಕಷ್ಟು ಉದ್ದವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಯಾವ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶವು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಎರಡು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ - ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಟೈಪ್ ಎ ಯೊಂದಿಗೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರಕ್ತವು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶ VIII ನ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್ (ಎಜಿಜಿ) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಟೈಪ್ B ಯಲ್ಲಿ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶ IX ನ ಕೊರತೆಯಿದೆ, ಇದನ್ನು ಕ್ರಿಸ್ಮಸ್ ಅಂಶ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಹಿಂದೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಟೈಪ್ ಸಿ (ರೊಸೆಂತಾಲ್ ಕಾಯಿಲೆ) ಅನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶ XI ನ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ಯಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ನೊಸಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ ಭಿನ್ನವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 85% ವರೆಗೆ ಟೈಪ್ ಎ, ಇದನ್ನು "ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಟೈಪ್ ಬಿ ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 15% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಯ ಒಟ್ಟಾರೆ ಸಂಭವವು 100,000 ಜನನಗಳಿಗೆ 5 ರಿಂದ 10 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B 100,000 ಜನನಗಳಿಗೆ 0.5 ರಿಂದ 1 ಪ್ರಕರಣವಾಗಿದೆ.

ಆರು ತಿಂಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವು ಮೂಗೇಟುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಣ್ಣ ಗಾಯಗಳು (ಮೂಗೇಟುಗಳು), ಹಾಗೆಯೇ ಒಸಡುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಗಿನಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವಾಗ, ನಾಲಿಗೆ ಮತ್ತು ಕೆನ್ನೆಗಳನ್ನು ಕಚ್ಚುವುದು. ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕನಿಷ್ಠ 15 ರಿಂದ 20 ನಿಮಿಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ನಾಲಿಗೆಯನ್ನು ಲಘುವಾಗಿ ಕಚ್ಚಿದರೂ ಸಹ, ಅದು ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗಾಯದ ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ, ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಪುನರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಗಾಯದ ನಂತರ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಪುನರಾರಂಭವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಈಗಾಗಲೇ ನಿಲ್ಲಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಗೇಟುಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಪರಿಹರಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಮತ್ತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮೂಗೇಟುಗಳು ಪರಿಹರಿಸಲು 2 ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಅರಳುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ, ಅವುಗಳ ಬಣ್ಣವು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ - ಮೊದಲು ಅವು ನೀಲಿ, ನಂತರ ನೇರಳೆ, ನಂತರ ಕಂದು ಮತ್ತು ಮರುಹೀರಿಕೆ ಕೊನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ - ಗೋಲ್ಡನ್.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ, ಕಣ್ಣು ಅಥವಾ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದರಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಕೀಲುಗಳಾಗಿವೆ. ಅಂದರೆ, ರಕ್ತವು ಜಂಟಿ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಹರಿಯುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹೆಮರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊಣಕಾಲುಗಳು, ಮೊಣಕೈಗಳು, ಭುಜಗಳು, ಸೊಂಟ, ಕಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮಣಿಕಟ್ಟುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಧಿತವಾಗಿರುವ ದೊಡ್ಡ ಕೀಲುಗಳು. ಜಂಟಿಯಾಗಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವಾಗ, ಬಾಧಿತ ಅಂಗದಲ್ಲಿ ಊತ ಮತ್ತು ನೋವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳೊಂದಿಗೆ, ರಕ್ತವು ಕ್ರಮೇಣ ಪರಿಹರಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳೊಂದಿಗೆ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ಜಂಟಿ ಕುಳಿಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉರಿಯೂತಮತ್ತು ಆಂಕೈಲೋಸಿಸ್ನ ರಚನೆ (ಜಂಟಿ ನಿಶ್ಚಲತೆ).

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ, ಆಸ್ಪಿರಿನ್, ಇಂಡೊಮೆಥಾಸಿನ್, ಅನಲ್ಜಿನ್, ಸಿನ್ಕುಮಾರ್, ವಾರ್ಫರಿನ್, ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಮಹಿಳೆಯರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳು ಮಾತ್ರ, ಆದರೆ ಸ್ವತಃ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹುಡುಗರು ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕಾರಣಗಳು

ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ನಿಜವಾದ ಕಾರಣಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ನೇರ ಅಂಶವೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆ, ಇದು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ (ರಿಸೆಸಿವ್, ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್)

ಸೆಕ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಂಶವಾಹಿಯ ಸ್ಥಳವು ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದರ್ಥ. ಅಂದರೆ, ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಕೆಲವು ಮಾದರಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಜೀನ್ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹತ್ತಿರದಿಂದ ನೋಡೋಣ.

ಯಾವುದಾದರು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಅವನು ತನ್ನ ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಅವನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತಾನೆ. ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯವು ಒಂದೇ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಫಲೀಕರಣವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಿದಾಗ, a ಅಂಡಾಣು, ಈಗಾಗಲೇ ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅಳವಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸೆಟ್ಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ವೀರ್ಯದಿಂದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಫಲೀಕರಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೀಗೆ ಹೋಗುತ್ತದೆ.

ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಮಾನವರು ಕೇವಲ ಎರಡು ವಿಧದ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ - X ಮತ್ತು Y. ಯಾವುದೇ ಪುರುಷ X + Y ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆ - X + X. ಅದರ ಪ್ರಕಾರ, ರಲ್ಲಿ ಸ್ತ್ರೀ ದೇಹಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಯಾವಾಗಲೂ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಒಳಗೆ ಪುರುಷ ದೇಹ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಥವಾ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅದೇ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ವೀರ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಂಪನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ, ಇದಲ್ಲದೆ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ವೀರ್ಯದಿಂದ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯು X + X (ಒಂದು X) ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ತಂದೆಯಿಂದ, ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು ತಾಯಿಯಿಂದ) ಮತ್ತು, ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಂದು ಹುಡುಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾಳೆ. Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವೀರ್ಯದಿಂದ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಿದರೆ, ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯು X + Y (ತಾಯಿಯಿಂದ X ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ Y) ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಬ್ಬ ಹುಡುಗ ಜನಿಸುತ್ತಾನೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡನೇ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲೀಲ್ ಇದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಅದು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಂಜರಿತದ ಅರ್ಥವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ನೀವು ಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ಗಳ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತ ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, ಕೂದಲಿನ ದಪ್ಪ, ಚರ್ಮದ ರಚನೆ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಪ್ರಬಲ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿರಬಹುದು. ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್ ಯಾವಾಗಲೂ ಹಿಂಜರಿತವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್‌ಗಳು ಎರಡೂ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಇದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ - ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆದವು. ಮತ್ತು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರತಿ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಅದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ತಂದೆಯಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು ತಾಯಿಯಿಂದ, ನಂತರ ಅಂತಿಮ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಪ್ರತಿ ಅರ್ಧವು ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಂದು ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಕಂದು ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದರೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯವರಿಂದ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಪಡೆದರೆ ಅವನು ಕಂದು ಕಣ್ಣುಗಳು. ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರಬಲವಾದ ಕಂದು ಕಣ್ಣಿನ ಜೀನ್ ಹಿಂಜರಿತ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಮಗು ಹೊಂದಿದೆ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಅವರು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಎರಡು ಹಿಂಜರಿತ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು. ಅಂದರೆ, ರಿಸೆಸಿವ್ + ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಜೀನ್‌ನ ಸಂಯೋಜನೆಯಿದ್ದರೆ, ಪ್ರಬಲವಾದವು ಯಾವಾಗಲೂ ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಂಜರಿತವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು, ಅದು "ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ" ಇರಬೇಕು - ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಹಿಂತಿರುಗಿದಾಗ, ಅದರ ಜೀನ್ ಹಿಂಜರಿತ ಮತ್ತು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗೆ ಲಿಂಕ್ ಆಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಇದರರ್ಥ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಕಟವಾಗಲು, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಹಿಳೆಯರು ಮಾತ್ರ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು X + Y ಸೆಟ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ಮಾತ್ರ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಈ ವಿರೋಧಾಭಾಸವನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ಮನುಷ್ಯನು ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ, ಅದರ ಮೇಲೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಇರಬಹುದು ಮತ್ತು ಎರಡನೇ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ ಇಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಂದು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಹೊರನೋಟಕ್ಕೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎಂದು ಪ್ರಕಟವಾದಾಗ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಎರಡನೇ ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೋಡಿ ಜೀನ್‌ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಅದನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಯಾರೂ ಇಲ್ಲ.

ಮಹಿಳೆಯು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಅವಳು ರೋಗಕ್ಕಾಗಿ ಹಿಂಜರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ ಇದು ಅಸಾಧ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಣ್ಣು ಭ್ರೂಣವು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 4 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ, ಅದು ರಕ್ತವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ಅದರ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ ಗರ್ಭಪಾತ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಣ್ಣು ಭ್ರೂಣ ಮಾತ್ರ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬದುಕಬಲ್ಲದು. ಮತ್ತು ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಮಹಿಳೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಎರಡನೆಯದು, ಇತರ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ ಹಿಂಜರಿತವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಅವರ ಸಂತತಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆಯ ಸಂತಾನವು ಪುರುಷನಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಂಭವನೀಯತೆ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮದುವೆಯಾದರೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆ , ನಂತರ ಅವರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಹುಡುಗರು ಆರೋಗ್ಯವಂತರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು 50/50 ಸಂಭವನೀಯತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ತರುವಾಯ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು (ಚಿತ್ರ 1).

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯ ವಿವಾಹಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಂತತಿಯ ಜನನದ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಿದೆ. ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ಈ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಕ್ಯಾರೇಜ್ ಅಥವಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಕೆಳಗಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳಿವೆ:

• ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹುಡುಗನ ಜನನ - 25%;
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಲ್ಲದ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹುಡುಗಿಯ ಜನನ - 0%;
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಹುಡುಗಿಯ ವಾಹಕದ ಜನನ - 25%;
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗನ ಜನನ - 25%;
• ಗರ್ಭಪಾತಗಳು (ಎರಡು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು) - 25%.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ಮಹಿಳೆಯ ಮದುವೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮನುಷ್ಯ 50% ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗರ ಜನ್ಮಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಒಕ್ಕೂಟದಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಹುಡುಗಿಯರು 50% ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು.

ಚಿತ್ರ 1- ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆಯ ಪುರುಷನ ಮದುವೆಯಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬೇಕು ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸಬೇಕು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ದೃಢಪಟ್ಟರೆ, ನೀವು ಹೆಮಟೊಲೊಜಿಸ್ಟ್ನಿಂದ ಗಮನಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತವಾಗಿರಬೇಕು ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಪಾಲಕರು ಮಗುವನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬೇಕು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಇಂಟ್ರಾಮಸ್ಕುಲರ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದನ್ನು ನೀಡಬಾರದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಟ್ಯಾಬ್ಲೆಟ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿದೆ ಇಂಟ್ರಾಮಸ್ಕುಲರ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು, ಶಿಕ್ಷಕರು, ಶಿಕ್ಷಕರು ಮತ್ತು ದಾದಿಯರಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆ ನೀಡಬೇಕು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು, ಎಲ್ಲರೊಂದಿಗೆ, ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಯೋಜಿಸಿದಂತೆ ಲಸಿಕೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಜೊತೆಗೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಬೇಕು, ಮತ್ತು ಕೆಲವರಿಗೆ ಅವರು ಜೀವ ಉಳಿಸುವ ಅಗತ್ಯ ಕಾರಣ, ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ತಯಾರಿಯನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕೈಗೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ

ಆದ್ದರಿಂದ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ತನ್ನ ತಂದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾದ ತಾಯಿಯನ್ನು ಮದುವೆಯಾದರೆ ಮಾತ್ರ ಮಹಿಳೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು. ಅಂತಹ ಒಕ್ಕೂಟದಿಂದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ತೀರಾ ಕಡಿಮೆ, ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಭ್ರೂಣವು ಉಳಿದುಕೊಂಡರೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಣ್ಣು ಮಗು ಜನಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಎರಡನೆಯ ಆಯ್ಕೆಯು ಅವಳ ಜನನದ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ, ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಖರವಾಗಿ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ, ಅವರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ತನ್ನ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಡಿ ನೊವೊ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಪುರುಷರಂತೆಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಲಿಂಗಗಳ ನಡುವೆ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ.

ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ

ರೋಗದ ವಿಧಗಳು (ವಿಧಗಳು, ರೂಪಗಳು).

ಎರಡೂ ರೀತಿಯ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ (ಎ ಮತ್ತು ಬಿ) ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾನೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಿ ವಿಶೇಷ ವ್ಯಕ್ತಿ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ.

ಅದೇ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ ಏಕೆಂದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಮತ್ತು B ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಕಾರದ ಜ್ಞಾನವು ಸರಿಯಾದ ಮತ್ತು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು (ಲಕ್ಷಣಗಳು).

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ನಿಯಮದಂತೆ, ನವಜಾತ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ತಲೆಯ ಮೇಲೆ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು, ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು, ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಸೈಟ್ಗಳಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಹಾಗೆಯೇ ಬ್ಯಾಂಡೇಜ್ ಮಾಡಿದ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಗಾಯದಿಂದ, ಇದು ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯನ್ನು ಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಕೆನ್ನೆ ಅಥವಾ ನಾಲಿಗೆಯ ಆಕಸ್ಮಿಕ ಕಚ್ಚುವಿಕೆಯಿಂದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. 1 ವರ್ಷದ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ, ಮಗು ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ವಯಸ್ಕರಂತೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಹೆಮಟೋಮಾಸ್;
• ಹೆಮರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್;
• ತಡವಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ.

ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ನಾವು ವಿವರವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸೋಣ.

ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು (ಮೂಗೇಟುಗಳು)ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ - ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಇಂಟರ್ಮಾಸ್ಕುಲರ್ ಜಾಗದಲ್ಲಿ, ಪೆರಿಯೊಸ್ಟಿಯಮ್ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಪೆರಿಟೋನಿಯಂನ ಹಿಂದೆ, ಕಣ್ಣಿನ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಅವು ಹೆಚ್ಚು ಹರಡುತ್ತವೆ. ದೊಡ್ಡ ಪ್ರದೇಶ. ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ನಾಳಗಳಿಂದ ದ್ರವ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟದ ರಕ್ತದ ಹೊರಹರಿವಿನಿಂದ ಅವುಗಳ ರಚನೆಯು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸೋರಿಕೆಯಾದ ರಕ್ತವು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ದ್ರವ ಮತ್ತು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟದೆ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ, ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ಪರಿಹರಿಸಲು ಬಹಳ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟೋಮಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದು ನರಗಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ತೀವ್ರವಾದ ನೋವು ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶ ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಮಟೋಮಾಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ಮಾಸ್ಕುಲರ್ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳಾಗಿವೆ, ಅವುಗಳು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ದೇಹದ ಸೌಂದರ್ಯದ ನೋಟದಲ್ಲಿ ನೋವು ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಅಂತಹ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲಿನ ಮೂಗೇಟುಗಳ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ, ಶಾಖ ಮತ್ತು ನೋವು, ಹಾಗೆಯೇ ಸೀಮಿತ ಚಲನೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾನೆ. ಈ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಹೆಮಟೋಮಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು - ಹೆಚ್ಚಿದ ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ನಿದ್ರಾ ಭಂಗ.

ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ಅಪಾಯಕಾರಿ. ರೆಟ್ರೊಪೆರಿಟೋನಿಯಲ್ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ಕರುಳುವಾಳದಂತೆಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ (ತೀವ್ರವಾದ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ಎತ್ತರದ ತಾಪಮಾನದೇಹ, ಇತ್ಯಾದಿ), ಮತ್ತು ಅವು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮಾರಕ ಫಲಿತಾಂಶ. ಕರುಳಿನ ಮೆಸೆಂಟರಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ಕರುಳಿನ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ತಡವಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ.ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಆಂತರಿಕ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಒಸಡುಗಳು, ಮೂಗು ಮತ್ತು ಮೌಖಿಕ ಲೋಳೆಪೊರೆಯಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿದೆ. ಆಂತರಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ವಿರಳವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗಾಯದಿಂದಾಗಿ ಮಾತ್ರ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಸಾಮಾನ್ಯಮತ್ತು ಜೀವ ಬೆದರಿಕೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಕೀಲುಗಳು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಕೊಬ್ಬಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಜೀವ-ಬೆದರಿಕೆಯು ಮಾನವನ ಜೀವನಕ್ಕೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾದ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ, ಹೃದಯ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ನಂತರದ ಸಾವಿನೊಂದಿಗೆ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಗಾಯದ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ರಕ್ತವು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಹರಿಯುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಅದರ ವಿಳಂಬ. ಅಂದರೆ, ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ನಿಂತ ನಂತರ, ಮುಂದಿನ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಪುನರಾರಂಭಿಸಬಹುದು. ನಿಯಮದಂತೆ, ಮೊದಲ ತಡವಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಗಾಯಗೊಂಡ 4 ರಿಂದ 6 ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪುಗೊಂಡ ಥ್ರಂಬಸ್ ದಿವಾಳಿಯಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಅದನ್ನು ಹಡಗಿನ ಗೋಡೆಯಿಂದ ಹರಿದು ಹಾಕುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹಡಗಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತೆ ರಂಧ್ರವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಅದರ ಮೂಲಕ ರಕ್ತವು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಹರಿಯುತ್ತದೆ. ಹಡಗಿನ ಗೋಡೆಯ ಮೇಲಿನ ಗಾಯವು ಸಂಕುಚಿತಗೊಂಡಾಗ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ರಕ್ತದ ಹರಿವಿನ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಮುರಿಯದೆ ಅದನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಬಲವಾದಾಗ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯು ಸಣ್ಣ ಕಡಿತ ಮತ್ತು ಸವೆತದಿಂದ ಬಹಳಷ್ಟು ರಕ್ತವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ ಎಂದು ಒಬ್ಬರು ಭಾವಿಸಬಾರದು. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರಂತೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳು, ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲಿನ ಹೊರತೆಗೆಯುವಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪೀಡಿತರಿಗೆ ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಗಾಯಗಳು ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳು, ಮತ್ತು ನೀರಸ ಗೀರುಗಳಲ್ಲ.

ಹೆಮರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್- ಇವುಗಳು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಹೆಮರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ಜಂಟಿ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್ನ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ರಕ್ತವು ಜಂಟಿ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಹರಿಯುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಗುರಿಪಡಿಸುವ ಕ್ರಮಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಜಂಟಿ ಕುಹರವನ್ನು ತುಂಬುವವರೆಗೆ ರಕ್ತವು ನಾಳಗಳಿಂದ ಹರಿಯುತ್ತದೆ.

ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್ 3 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. 3 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಸ್ವಲ್ಪ ಚಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ, ಕೀಲುಗಳನ್ನು ಲೋಡ್ ಮಾಡಬೇಡಿ.

ಮೊಣಕಾಲುಗಳು, ಮೊಣಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಕಣಕಾಲುಗಳಂತಹ ಭಾರೀ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ದೊಡ್ಡ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್ ಭುಜದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಪ್ ಕೀಲುಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ಕೀಲುಗಳು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಉಳಿದ ಕೀಲುಗಳು ಬಹುತೇಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಅದೇ ಜಂಟಿಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಗುರಿ ಜಂಟಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹಲವಾರು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್ 8 ರಿಂದ 12 ಕೀಲುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗಬಹುದು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಇಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಗೋಚರಿಸುವ ಕಾರಣಗಳು, ಅಂದರೆ, ಹಾನಿ ಅಥವಾ ಗಾಯದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸಮಗ್ರತೆಗೆ ರಾಜಿಯಾಗಬಹುದು ರಕ್ತನಾಳಗಳು. ತೀವ್ರವಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ, ಕೀಲಿನ ಪರಿಮಾಣವು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ಮೇಲಿನ ಚರ್ಮವು ಬಿಗಿಯಾದ, ಉದ್ವಿಗ್ನ ಮತ್ತು ಬಿಸಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಲಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಯತ್ನದಿಂದ ಅದನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ನೋವು. ಜಂಟಿ ಕುಳಿಯಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಒಂದು ಸಂಕೋಚನವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ಜಂಟಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಲಿಸದಂತೆ ತಡೆಯುವ ಬ್ಯಾಂಡ್). ಸಂಕೋಚನದಿಂದಾಗಿ, ಜಂಟಿಯಲ್ಲಿನ ಚಲನೆಯು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ಸ್ವತಃ ಅನಿಯಮಿತ ಆಕಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಜಂಟಿ ನಿರಂತರ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಾರಣ, ನಿಧಾನಗತಿಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ಇದರ ವಿರುದ್ಧ ಸಂಧಿವಾತ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಚೆಲ್ಲಿದ ರಕ್ತವನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರೋಟಿಯೋಲೈಟಿಕ್ ಕಿಣ್ವಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಜಂಟಿಯಾಗಿ ರೂಪಿಸುವ ಮೂಳೆಯು ಕೊಳೆಯುವಿಕೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ದ್ರವ ರೂಪದಿಂದ ತುಂಬಿದ ಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅವಧಿಯ ನಂತರ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಂಧಿವಾತದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರಿಂದಾಗಿ, ನಿರಂತರ ವಿರೂಪತೆಯ ಆಕ್ರಮಣ ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಷ್ಟವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳದಿದ್ದರೆ, ಜಂಟಿ ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳ ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ತೀವ್ರತೆರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶದ ಪ್ರಮಾಣದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯು 30%, ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಇದು 5% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ತೀವ್ರತೆಯ ಹಂತಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಅತ್ಯಂತ ಭಾರವಾಗಿರುತ್ತದೆ- ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಚಟುವಟಿಕೆ 0 - 1%;
• ಭಾರೀ- ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಚಟುವಟಿಕೆ 1 - 2%;
• ಮಧ್ಯಮ- ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಚಟುವಟಿಕೆ 3 - 5%;
• ಹಗುರವಾದ- ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಚಟುವಟಿಕೆ 6 - 15%.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

• ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮರುಕಳಿಸುವ ಸಮಯ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಇದು 200 ಸೆಕೆಂಡುಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು);
• ಎಪಿಟಿಟಿ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ 50 ಸೆಕೆಂಡುಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು);
• ಮಿಶ್ರ ಎಪಿಟಿಟಿ (ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದೊಂದಿಗೆ);
• ಪಿಟಿಐ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಇದು 80% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ);
• INR (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ, ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಅಂದರೆ, 1.2 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು);
• ಸ್ವಯಂ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪರೀಕ್ಷೆ (2 ಸೆಕೆಂಡುಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು);
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ VIII ಅಥವಾ IX ಕಡಿಮೆಯಾದ ಸಾಂದ್ರತೆ;
• ಪ್ರತಿಜನಕ VIII ಮತ್ತು IX ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ನಿರ್ಣಯ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಈ ಪ್ರತಿಜನಕಗಳ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ವಾನ್ ವಿಲ್ಲೆಬ್ರಾಂಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ);
• ಥ್ರಂಬೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿನ್ ಪೀಳಿಗೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ). ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು, ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುವ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಎರಡು ಕಾರಕಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ರಕ್ತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ, 1-2 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಉಳಿದಿದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾವನ್ನು BaSO 4 ನೊಂದಿಗೆ ಅವಕ್ಷೇಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಎಪಿಟಿಟಿಯನ್ನು ಎರಡೂ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ಲಾಸ್ಮಾವನ್ನು ಸೇರಿಸಿದ ಮತ್ತು 1-2 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಬಿಟ್ಟ ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್‌ನಲ್ಲಿ ಎಪಿಟಿಟಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ಆ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಇದೆ ಎಂದರ್ಥ. BaSO4 ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾವನ್ನು ಸೇರಿಸಿದ ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್‌ನಲ್ಲಿ aPTT ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ;
• ಡಿಎನ್ಎ ನಿರ್ಬಂಧದ ತುಣುಕಿನ ಉದ್ದ ಬಹುರೂಪತೆ (ಅತ್ಯಂತ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಇದು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ - ಎ ಅಥವಾ ಬಿ).

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಶ್ರೇಣಿಯಿದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಇಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಹಿಳೆಯ ತಂದೆ ಅಥವಾ ಸಹೋದರರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಇತ್ಯಾದಿ). ಆದ್ದರಿಂದ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಭ್ರೂಣದ DNA ಯ ನಿರ್ಬಂಧದ ತುಣುಕುಗಳ ಉದ್ದಗಳ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ನೇ ವಾರದ ನಂತರ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ವಸ್ತುವನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ);
• ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮಟ್ಟ (ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 20 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ).

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ - ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ತತ್ವಗಳು

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿರಕ್ತದ ಕ್ರಯೋಪ್ರೆಸಿಪಿಟೇಟ್, ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಿದ ಅಥವಾ ಮರುಸಂಯೋಜಕ ಅಂಶ VIII, ಹಾಗೆಯೇ ಸಂಗ್ರಹಿಸದ ತಾಜಾ ಸಿಟ್ರೇಟೆಡ್ ದಾನಿ ರಕ್ತವನ್ನು ಬಳಸಿ ಒಂದು ದಿನಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಈ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಏಜೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ದಿನಕ್ಕೆ 2 ಬಾರಿ ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂಕ್ತ ವಿಧಾನಗಳಿಂದಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬಳಸಬೇಕಾದ ಅಂಶ VIII ಸಿದ್ಧತೆಗಳಾಗಿವೆ. ಮತ್ತು ಅಂಶ VIII ಸಿದ್ಧತೆಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ, ರಕ್ತದ ಕ್ರಯೋಪ್ರೆಸಿಪಿಟೇಟ್ ಅಥವಾ ಸಿಟ್ರೇಟೆಡ್ ರಕ್ತವನ್ನು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನವಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿಶುದ್ಧೀಕರಿಸಿದ ಅಂಶ IX ಸಾಂದ್ರೀಕರಣಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೋನೈನ್ -80), ಪ್ರೋಥ್ರಂಬಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಿದ್ಧತೆಗಳು, ಸಂಕೀರ್ಣ ಔಷಧ PPSB ಮತ್ತು ಸಂರಕ್ಷಿತ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಶೆಲ್ಫ್ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ. ಈ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ದಿನಕ್ಕೆ ಒಮ್ಮೆ ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಸಾಂದ್ರೀಕರಣವಾಗಿದೆ. ಅಂಶ IX ಸಾಂದ್ರತೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಿದ್ಧತೆಗಳು, PPSB ಮತ್ತು ಬ್ಯಾಂಕಿನ ರಕ್ತವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದಿಂದ ತಯಾರಿಸಿದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು (ಕ್ರಯೋಪ್ರೆಸಿಪಿಟೇಟ್, ಸಿಟ್ರೇಟೆಡ್ ದಾನಿ ರಕ್ತ, ಪೂರ್ವಸಿದ್ಧ ಅಥವಾ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ) 30 ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ದಾನಿಗಳ ಆಯ್ಕೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ. , ತೀವ್ರ ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಏಡ್ಸ್, ಹೆಪಟೈಟಿಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಂದಿನ USSRಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ದಾನಿ ರಕ್ತದಿಂದ ಪಡೆದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಒತ್ತಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಖರೀದಿಸಲು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಂಶಗಳು VIIIಅಥವಾ IX, ನಂತರ ನೀವು ಇದನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಘಟಕಗಳಿಗಿಂತ ಅವುಗಳನ್ನು ಬಳಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸುರಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ರೋಗನಿರೋಧಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ಬೇಡಿಕೆಯ ಮೇರೆಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರೋಧಕವಾಗಿ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವು 5% ತಲುಪಿದಾಗ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿಗಳ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಆಡಳಿತಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಹೆಮರ್ಥರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಮಟೋಮಾಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೇಡಿಕೆಯ ಮೇರೆಗೆ, ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಯಾವುದೇ ಸಂಚಿಕೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್, ಹೆಮಟೋಮಾ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೆಲವು ಉದಯೋನ್ಮುಖ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳುಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ಅಮಿನೊಕ್ಯಾಪ್ರೊಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ಅಸಿಕಾಪ್ರಾನ್, ಅಫಿಬ್ರಿನ್, ಅಮಿಕಾರ್, ಕಾರ್ಪಾಸಿಡ್, ಕಾರ್ಪಾಮೊಲ್, ಎಪ್ಸಿಕಾಪ್ರಾನ್), ಟ್ರಾನೆಕ್ಸಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ಸೈಕ್ಲೋಕಾಪ್ರೊನ್, ಟ್ರಾನೆಕ್ಸಾಮ್, ಟ್ರೋಕ್ಸಾಮಿನೇಟ್, ಎಕ್ಸಾಸಿಲ್), ಹಾಗೆಯೇ ಅಂಬಿಯೆನ್ ಅಥವಾ ಡೆಸ್ಮೊಪ್ರೆಸ್ಸಿನ್ ( ವಾಸೊಪ್ರೆಸ್ಸಿನ್ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಅನಲಾಗ್) ಅಥವಾ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿ ಅನ್ವಯಿಸಿ ಹೆಮೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಸ್ಪಾಂಜ್, ಫೈಬ್ರಿನ್ ಫಿಲ್ಮ್, ಜೆಲಾಟಿನ್, ಥ್ರಂಬಿನ್ ಅಥವಾ ತಾಜಾ ಮಾನವ ಹಾಲು.

ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯನ್ನು ಮಲಗಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಅಂಗವನ್ನು 2-3 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಶಾರೀರಿಕ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ನಿಶ್ಚಲಗೊಳಿಸಬೇಕು. ಪೀಡಿತ ಜಂಟಿಗೆ ಶೀತವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಿ. ಜಂಟಿ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಬಹಳಷ್ಟು ರಕ್ತವು ಚೆಲ್ಲಿದಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಆಕಾಂಕ್ಷೆ (ಹೀರುವಿಕೆ) ಮೂಲಕ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕು. ಆಕಾಂಕ್ಷೆಯ ನಂತರ, ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಹೈಡ್ರೋಕಾರ್ಟಿಸೋನ್ನ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಜಂಟಿಯಾಗಿ ಚುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. 2 - 3 ದಿನಗಳ ನಂತರ ಜಂಟಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ನಂತರ, ನಿಶ್ಚಲತೆಯನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು, ಪೀಡಿತ ಅಂಗದ ಲಘು ಮಸಾಜ್ ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಅದರೊಂದಿಗೆ ವಿವಿಧ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ಚಲನೆಯನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಜಂಟಿಯಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅದರ ಕಾರ್ಯವು ಕಳೆದುಹೋದರೆ, ನಂತರ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಔಷಧಗಳು

• ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಿದ ಅಥವಾ ಮರುಸಂಯೋಜಕ ಅಂಶ VIII (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಗಾಗಿ) - ವೈಲೆಟ್, ಇಮ್ಯುನಾಟ್, ಕೊಜೆನೇಟ್, ಕೋಟ್-ಡಿವಿಐ, ಆಕ್ಟನೇಟ್, ರಿಕಾಂಬಿನೇಟ್, ಫಂಡಿ, ಎಮೋಕ್ಲಾಟ್;
• ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಿದ ಅಂಶ IX ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B ಗಾಗಿ) - Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
• ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಿದ್ಧತೆಗಳು (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿಗಾಗಿ) - ಆಟೋಪ್ಲೆಕ್ಸ್, ಫೀಬಾ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ: ರೋಗದ ವೀಕ್ಷಣೆಯ ಇತಿಹಾಸ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಂಶವಾಹಿಯ ಪ್ರಸರಣ, ವಿಧಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ (ಹೆಮಟೊಲೊಜಿಸ್ಟ್ನ ಅಭಿಪ್ರಾಯ) - ವಿಡಿಯೋ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ: ವಿವರಣೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ) - ವಿಡಿಯೋ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ: ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು, ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್ಗೆ ಪುನರ್ವಸತಿ ಕ್ರಮಗಳು (ಜಂಟಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ) - ವಿಡಿಯೋ

ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ತಜ್ಞ. ಒಸಡುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ - ಕಾರಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ VIII ರ ಪರಿಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಸಿಸ್ಟಮ್, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ; ಔಷಧದ ಸ್ವಯಂ ಆಡಳಿತಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಅಥವಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ(ಪ್ರಾಚೀನ ಗ್ರೀಕ್ನಿಂದ. αἷμα - "ರಕ್ತ" ಮತ್ತು ಇತರ ಗ್ರೀಕ್. φιλία - "ಪ್ರೀತಿ") - ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ (ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ); ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ, ಕೀಲುಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಎರಡೂ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಮತ್ತು ಗಾಯದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ರೋಗಿಯ ಸಾವಿನ ಅಪಾಯವು ಸಣ್ಣ ಆಘಾತದಿಂದ ಕೂಡ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ (ಹೆಮಾರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್) ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ(ಹೆಮಟೋಮಾಸ್). ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೆಮೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ (ಕೋಗುಲೋಪತಿ) ನ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಘಟಕದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಡಯಾಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಮೂರು ವಿಧಗಳಿವೆ (A, B, C).

• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A (X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಹಿಂಜರಿತದ ರೂಪಾಂತರ) ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಗತ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ VIII (ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, 80-85% ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ. ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು ಹಂತ VIIIಅಂಶ - 5-20%.
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ (X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮ್ಯುಟೇಶನ್) ರಕ್ತದ ಅಂಶ IX (ಕ್ರಿಸ್‌ಮಸ್) ಕೊರತೆ. ದ್ವಿತೀಯಕ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪ್ಲಗ್ನ ರಚನೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಿ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ (ಅಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ) ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆ, ಅಂದರೆ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ) ರಕ್ತದ ಅಂಶ XI ಕೊರತೆಯನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಿ ಅನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಣದಿಂದ ಹೊರಗಿಡಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ಯಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ.

ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಪುರುಷರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ (ಲಿಂಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆ), ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಾಹಕಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವಾಹಕ ಪುತ್ರರು ಅಥವಾ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಬಹುದು. ಮಹಿಳೆಯರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ತಿಳಿದಿರುವ ಅಭಿಪ್ರಾಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಈ ಅಭಿಪ್ರಾಯವು ತಪ್ಪಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಘಟನೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಅಸಂಭವವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಹುಡುಗಿಯ ತಂದೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ 50% ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಇವೆ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳುಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಹುಡುಗಿಯರು ಮುಟ್ಟನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ. ಕೆಲವು ವರದಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಅಭ್ಯಾಸ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕ್ರಿಮಿನಾಶಕ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿನಾಯಿತಿಗಳಿವೆ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 60 ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು (ಟೈಪ್ ಎ ಅಥವಾ ಬಿ) ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ದಾಖಲಾಗಿವೆ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ, ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಖಂಡಿತವಾಗಿ ಹೇಳಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಸರಿಸುಮಾರು 15-25% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹುಡುಗರ ತಾಯಂದಿರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ ಪೋಷಕ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶದ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ಸತ್ಯವು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ತಂದೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆನ್ ಈ ಕ್ಷಣರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣ ದಾಖಲಾಗಿದೆ.

ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವ್ಯಕ್ತಿ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ; ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಅವಳ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಡಿ ನೊವೊದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಆಕೆಯ ಪೋಷಕರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕವಾಗಿ, ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾಳ ತಂದೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಅಗಸ್ಟಸ್, ಕೆಂಟ್ ಡ್ಯೂಕ್ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇನ್ನೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದೊಂದಿಗೆ) ಆಗಿದ್ದರೆ, ಆದರೆ ಇದರ ಪರವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಐತಿಹಾಸಿಕ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ. ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾಳ ಪುತ್ರರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ಲಿಯೋಪೋಲ್ಡ್, ಡ್ಯೂಕ್ ಆಫ್ ಆಲ್ಬನಿ) ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು, ರಷ್ಯಾದ ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ ನಿಕೋಲೇವಿಚ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳು (ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸಿದರು). ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಈ ರೋಗವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಿತು: "ವಿಕ್ಟೋರಿಯನ್ ಕಾಯಿಲೆ" ಮತ್ತು "ರಾಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆ". ಅಲ್ಲದೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರಾಜಮನೆತನಗಳಲ್ಲಿ, ಶೀರ್ಷಿಕೆಯನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಲುವಾಗಿ, ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವಿನ ವಿವಾಹಗಳನ್ನು ಅನುಮತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಂಭವವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿತ್ತು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಮತ್ತು B ಯ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ; ಮೂಗೇಟುಗಳು, ಕಡಿತಗಳು, ವಿವಿಧ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್, ಇಂಟರ್ಮಾಸ್ಕುಲರ್, ಸಬ್ಫಾಸಿಯಲ್, ರೆಟ್ರೊಪೆರಿಟೋನಿಯಲ್ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು; ಹೆಮಟುರಿಯಾ; ಭಾರೀ ನಂತರದ ಆಘಾತಕಾರಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ; ದೊಡ್ಡ ಕೀಲುಗಳ ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್, ಸೆಕೆಂಡರಿ ಉರಿಯೂತದ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಕೋಚನ ಮತ್ತು ಆಂಕೈಲೋಸಿಸ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ತಪ್ಪು ಕಲ್ಪನೆಯೆಂದರೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ ಸಣ್ಣದೊಂದು ಸ್ಕ್ರಾಚ್‌ನಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿ ಸಾಯಬಹುದು, ಅದು ನಿಜವಲ್ಲ. ದೊಡ್ಡ ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳು, ಹಲ್ಲಿನ ಹೊರತೆಗೆಯುವಿಕೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಆಂತರಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಗೋಡೆಗಳ ದುರ್ಬಲತೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಕೋಗುಲೋಗ್ರಾಮ್, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಮಯದ ನಿರ್ಣಯ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮಾದರಿಗಳ ಸೇರ್ಪಡೆ.

ಈ ರೋಗವು ಪ್ರಸ್ತುತ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದಿದ್ದರೂ, ಕಾಣೆಯಾದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನ ಮೂಲಕ ಅದರ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡಿದರು. ಕೆಲವು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್‌ಗಳು ಬದಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ವಿರುದ್ಧ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಅಂಶದ ಅಗತ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಪೊರ್ಸಿನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ VIII ನಂತಹ ಬದಲಿಗಳ ಬಳಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆಧುನಿಕ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಗಳು, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರಂತೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಆನ್ ಪ್ರಸ್ತುತಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳು, ದಾನಿ ರಕ್ತದಿಂದ ಪಡೆದ ಮತ್ತು ಮರುಸಂಯೋಜಕ (ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೃತಕವಾಗಿ ಬೆಳೆದ) ಎರಡನ್ನೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಿಗೆ ಇಂದು ರೋಗಿಯ ಜನನವನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಯೋಜಿಸಲು ವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಅವಕಾಶವಿಲ್ಲ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗು, ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣ (IVF) ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಷರತ್ತುಗಳಿಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಕೆಲವು ಷರತ್ತುಗಳಿಗೆ ಒಳಪಟ್ಟು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 8 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳುಆದಾಗ್ಯೂ, ರಷ್ಯಾ ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ತಮ ಅನುಭವಹೆಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್ನಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟಾ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಗುಂಪು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಇಲಿಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಅಡೆನೊ-ಸಂಬಂಧಿತ ವೈರಸ್‌ಗಳನ್ನು (AAV) ಬಳಸಿದರು.

ಎಎವಿ ಮೂಲಕ ಸಾಗಿಸುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಕತ್ತರಿಸುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತತ್ವವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಎರಡನೇ ಎಎವಿ ವೈರಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಈ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸುವುದು. ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶ IX ಅನ್ನು F9 ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಎಫ್ 9 ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿದರೆ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶವು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಹ ನೋಡಿ

ಲಿಂಕ್‌ಗಳು

• http://www.hemophilia.ru - ಆಲ್-ರಷ್ಯನ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸೊಸೈಟಿಯ ವೆಬ್‌ಸೈಟ್
• http://gesher.info - ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಾಹಿತಿ
• http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. D. O. ಒಟ್ಟಾ RAMS ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ

ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು

ವಿಕಿಮೀಡಿಯಾ ಫೌಂಡೇಶನ್. 2010.

ಇತರ ನಿಘಂಟುಗಳಲ್ಲಿ "ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ" ಏನೆಂದು ನೋಡಿ:

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ- ಜೇನು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ (ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಕೊರತೆ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ VIII) ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ (ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಕೊರತೆ). ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ ... ರೋಗಗಳ ಡೈರೆಕ್ಟರಿ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ- ಹೆಮೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ (ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ) ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ಅಡ್ಡಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಅಂಶಗಳುರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗಳು ರೋಮನ್ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಕ್ಲಾಸಿಕ್...... ಎನ್ಸೈಕ್ಲೋಪೀಡಿಯಾ ಆಫ್ ನ್ಯೂಸ್ ಮೇಕರ್ಸ್

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ- ತೀವ್ರವಾದ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಡಯಾಟೆಸಿಸ್, ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ: ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ (ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ VIII ಕೊರತೆ) ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ (ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಕೊರತೆ). ಮೊದಲ ವಿಧವು 80% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಎರಡನೆಯದು ... ಅಧಿಕೃತ ಪರಿಭಾಷೆ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬಾಹ್ಯ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ VIII ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ... ... ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ತಾಂತ್ರಿಕ ವಿಶ್ವಕೋಶ ನಿಘಂಟು

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ - ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರು, ಕಿರೀಟ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, 19 ನೇ ಮತ್ತು 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಯುರೋಪಿಯನ್ ರಾಜವಂಶಗಳ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಹರಡಿರುವ ರೋಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಅಥವಾ ಕೋಗುಲೋಪತಿಯ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎಂದರೇನು

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ? ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೈಬಲ್ನ ಕಾಲದಿಂದಲೂ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. IN ಪವಿತ್ರ ಪುಸ್ತಕಯಹೂದಿಗಳು, ಟಾಲ್ಮಡ್, ಸುನ್ನತಿ ನಂತರ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ಸಾಯುವ ಶಿಶುಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕಾರಣವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ - ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳು, ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಯುವ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ರಚನೆಗೆ ಆಂತರಿಕ ಮಾರ್ಗ ಅಥವಾ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ದ್ರವ ರಕ್ತವನ್ನು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ನಾಳವನ್ನು ಮುಚ್ಚುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಥ್ರಂಬಸ್ ರಚನೆಯ ಆಂತರಿಕ ಮಾರ್ಗವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಫೈಬ್ರಿನ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಆಧಾರವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಫೈಬ್ರಿನ್ ಒಂದು ಚೌಕಟ್ಟಾಗಿ ಥ್ರಂಬಸ್ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ VIII (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಕಾರ A) ಮತ್ತು IX (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಕಾರ B), ಫೈಬ್ರಿನ್ ರಚನೆಯು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಫೈಬ್ರಿನ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ಗಾಯದ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ?

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸಲು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬೇಕು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. X ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಯೋಜಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ (ಕೆಲವು ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ) ಆಗಾಗ್ಗೆ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕ್ರಮವು ತುಂಬಾ ಹೋಲುತ್ತದೆ.

ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಏಕೆಂದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನೀವು ಎರಡು XX ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಎರಡನೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್‌ನ ಬ್ಯಾಕಪ್ ಪ್ರತಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ; ಮಹಿಳೆಯರು ಜೀನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯಿಂದ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹುಡುಗನು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಜನಿಸಬೇಕಾದರೆ, ವಾಹಕ ಅಥವಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಸಾಕು.

ಅಪರೂಪದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮುಟ್ಟಿನ ಪ್ರಾರಂಭದೊಂದಿಗೆ, ರಕ್ತದ ನಷ್ಟವು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಗ್ರಸ್ತತೆ

ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗ. ಸರಾಸರಿ, 100,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ 5-10 ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ. ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಷ್ಟಕರವಲ್ಲ. ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ವಾದ್ಯಗಳ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನಗಳು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಮೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ವಿಶೇಷ ಉಲ್ಲೇಖಕ್ಕೆ ಅರ್ಹವಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕುಹರದಿಂದ ತೆಗೆದ ಮಾದರಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಮಗು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ. ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಬಾಲ್ಯ. ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ತಲೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ವ್ಯಾಪಕ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು;
• ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಗಾಯದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ;
• ಹೇರಳವಾಗಿ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ;
• ಮೂಗಿನಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ.

ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯ ಮಟ್ಟವು ಮುನ್ನರಿವು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕನಿಷ್ಠ 5% ನಷ್ಟು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಸೌಮ್ಯ ಪದವಿ. 1 ರಿಂದ 5% ವರೆಗೆ - ರೋಗದ ಸರಾಸರಿ ತೀವ್ರತೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಶದ ಮಟ್ಟಗಳಲ್ಲಿ 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ತೀವ್ರ ರೂಪರೋಗಗಳು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ಗಾಯ ಅಥವಾ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶದ ಗಾಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಸಮಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು. ಪುರುಷ ಸುನ್ನತಿಯನ್ನು ಅಭ್ಯಾಸ ಮಾಡುವ ಸಂಸ್ಕೃತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಅಪರೂಪ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮಧ್ಯಮ ಪದವಿಮೊದಲಿನಿಂದ ಮೂಗೇಟುಗಳು, ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಂತುಗಳು (ಹೆಮಾರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್) ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಿಂದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಮರೇಜ್ ಬೀಳುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಗಾಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಜಂಟಿಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಜಂಟಿ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸುಡುವಿಕೆ, ನೋವು, ಕೆಂಪು. ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ತೀವ್ರ ನೋವು, ಜಂಟಿ ಬಿಗಿತ ಅಥವಾ ಸಂಕೋಚನ. ಪಾದದ, ಮೊಣಕಾಲು ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈ ಕೀಲುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಭುಜ ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಕೀಲುಗಳು.

ತೀವ್ರವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು, ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಮತ್ತು ಬಿಗಿತ, ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್, ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಮಲದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂಗಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ವಿವಿಧ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ. ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ. 30 ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ 1 ಜನರು ಈ ತೊಡಕನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಲೆಗೆ ಹೊಡೆತ ಅಥವಾ ಬೀಳುವಿಕೆಯಿಂದ ಮುಂಚಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ತುರ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾವು ಸಾಧ್ಯ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ದಾನಿ ರಕ್ತ, ಪ್ರಾಣಿಗಳ ರಕ್ತ, ಅಥವಾ ಮರುಸಂಯೋಜಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನ ಮೂಲಕ ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ 2 ವಿಧಾನಗಳಿವೆ. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ, ಗಾಯ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೇಡಿಕೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ತೀವ್ರತೆಗೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಕಡ್ಡಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಇಲ್ಲದೆ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಪುನರಾವರ್ತಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ದುರ್ಬಲ ಜಂಟಿ ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಜಂಟಿಯಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ಪಂಪ್ ಮಾಡುವ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರೊಳಗೆ ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಾರದು. ಹೆಪಾರಿನ್, ಆಸ್ಪಿರಿನ್, ಐಬುಪ್ರೊಫೇನ್, ಅನಲ್ಜಿನ್, ಡಿಕ್ಲೋಫೆನಾಕ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ರೋಗಿಗಳು ದೂರವಿರಬೇಕು ಸಂಪರ್ಕ ಪ್ರಕಾರಗಳುಅಪಾಯದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಹಾಕಿ, ಬಾಕ್ಸಿಂಗ್, ಫುಟ್ಬಾಲ್, ಇತ್ಯಾದಿ ಕ್ರೀಡೆಗಳು ಆಂತರಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ರೀಡಾ ಗಾಯಕ್ಕಾಗಿ. ಸರಳವಾದ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು.

ರೋಗದ ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಂಶ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಆಗಿದೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಮಸ್ಯೆ. ವರ್ಲ್ಡ್ ಫೆಡರೇಶನ್ ಆಫ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಯಿಂದ 1989 ರಿಂದ ಏಪ್ರಿಲ್ 17 ಅನ್ನು ವಿಶ್ವ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ದಿನವಾಗಿ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಮಸ್ಯೆಗೆ ಗಮನ ಸೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಕೇವಲ 25% ರೋಗಿಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಾಲ್ಯದ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ. ಇವು ದುಬಾರಿ ಔಷಧಗಳು. ಯಾರೂ ದೂರ ಉಳಿಯುವಂತಿಲ್ಲ.

ಆಲ್-ರಷ್ಯನ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸೊಸೈಟಿ ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ 2000 ರಿಂದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ. ಈ ದತ್ತಿ ಸಂಸ್ಥೆಯು ಕಾನೂನು, ಸಾಮಾಜಿಕ-ಮಾನಸಿಕ ಸಹಾಯವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಶಾಲೆಗಳನ್ನು ಆಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಬಯಸುವವರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎಂದರೇನು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಕಲಿಯಬಹುದು. ಆಲ್-ರಷ್ಯನ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸೊಸೈಟಿಯ ವೆಬ್‌ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ಇಂಟರ್ನೆಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಸುಲಭವಾಗಿ ಕಾಣಬಹುದು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಸೋಲಿಸಬಹುದೇ? 2011ರಲ್ಲಿ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ ಮತ್ತು ಅಮೆರಿಕದ ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡವೊಂದು ನೀಡಿದ ವರದಿ ಸಂಚಲನ ಮೂಡಿಸಿತ್ತು. ಅವರು ಕಾಣೆಯಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಟೈಪ್ ಬಿ ಹೊಂದಿರುವ 6 ಸ್ವಯಂಸೇವಕರ ದೇಹಕ್ಕೆ ಪರಿಚಯಿಸುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾದರು. ಇದು 22 ತಿಂಗಳ ಕಾಲ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಮರೆಯಲು ನನಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು. ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆ, ಆದರೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಆಕರ್ಷಕವಾಗಿವೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಒಂದು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳು).

ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ, ಅದು ಆನ್ ಆಗುತ್ತದೆ ರಕ್ಷಣಾ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ- ರಕ್ತವು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಹಡಗಿನ ಅಂತರವನ್ನು ಮುಚ್ಚುವ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಹುಡುಗ ಅಥವಾ ವ್ಯಕ್ತಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸರಳವಾದ ಗಾಯದ ನಂತರ ಸಾಯಬಹುದು.

ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು? ಮತ್ತು ಏಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ? ಇದು ರೋಗದ ಮೂಲದ ಬಗ್ಗೆ ಅಷ್ಟೆ - ಇದು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ವಂಶವಾಹಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 10 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ; ಅವುಗಳನ್ನು ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ VIII ಮತ್ತು IX ಅಂಶಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ.

ಇಂದು ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಒಂದು ಕಾಲದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗವು ಮನುಷ್ಯನಿಗೆ ತಿಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಪುರಾತನ ಟಾಲ್ಮಡ್ (ಜುದಾಯಿಸಂನ ಧಾರ್ಮಿಕ ಮತ್ತು ಕಾನೂನು ನಿಬಂಧನೆಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್) ನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಾರಣ ಸುನ್ನತಿ ನಂತರ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹುಡುಗರು ಸತ್ತರು ಎಂಬ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀವು ಕಾಣಬಹುದು. ಆ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಮೇಲಿನಿಂದ ಬಂದ ಚಿಹ್ನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಈಗ ಅವರು ರೋಗವನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅದು ನಡೆಯುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಜನನ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು. ಗಂಡನಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಇರುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹುಡುಗಿಯರು ಹುಟ್ಟಬಾರದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ - ಅಂತಹ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ಆ ಕುಟುಂಬಗಳು, ತನ್ನ ಪತಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೋ ಇಲ್ಲವೋ ಎಂಬುದನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 18 ನೇ ಶತಮಾನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಈ ರೋಗವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು ಎಂದು ಇಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದಿದೆ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ತಂದೆಯ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಏಕೆ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಇದು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಅಷ್ಟೆ: ನವಜಾತ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ, ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಬದಲಾದ Xx ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ತಾಯಿಯ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಿಂದ ಸರಿದೂಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕವೆಂದರೆ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ರಾಣಿ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಅದು ಬದಲಾದಂತೆ, ಬ್ರಿಟಿಷ್ ರಾಜಮನೆತನದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ರಾಣಿ ಒಂಬತ್ತು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದಳು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ತನ್ನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು: ಪ್ರಿನ್ಸ್ ಲಿಯೋಪೋಲ್ಡ್ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳ ಕೆಳಗೆ ಬಿದ್ದ ನಂತರ ರಕ್ತದ ನಷ್ಟದಿಂದಾಗಿ ನಿಧನರಾದರು. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವು ರಾಣಿಯ ಇನ್ನೂ ಮೂರು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬಾಧಿಸಿತು: ಅವಳ ಮೂವರು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಾದ ಬೀಟ್ರಿಸ್, ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಮತ್ತು ಆಲಿಸ್, ರೋಗದ ವಾಹಕಗಳು. ಹೀಗಾಗಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗ್ರೇಟ್ ಬ್ರಿಟನ್, ಯುಗೊಸ್ಲಾವಿಯಾ, ರೊಮೇನಿಯಾ, ಡೆನ್ಮಾರ್ಕ್, ಸ್ವೀಡನ್, ನಾರ್ವೆ, ಸ್ಪೇನ್, ಜರ್ಮನಿ, ಗ್ರೀಸ್ ಮತ್ತು ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಆಳಿದ ರಾಜವಂಶಗಳಿಗೆ ಮದುವೆಯ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಲಾಯಿತು. ತ್ಸಾರ್ ನಿಕೋಲಸ್ ಅವರ ಪತ್ನಿ ತ್ಸಾರಿನಾ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡ್ರಾ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಅವರ ಮೊಮ್ಮಗಳು ಮತ್ತು ರಾಜಕುಮಾರಿ ಆಲಿಸ್ ಅವರ ಮಗಳು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಇತಿಹಾಸದಿಂದ ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿಯನ್ನು ಹೊಡೆದಿದೆ.

ಇದರಿಂದ ಕೂಡ ಸರಳ ಉದಾಹರಣೆಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವು 100% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವುದು ತಪ್ಪಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಾಹಕ ತಾಯಿಯಿಂದ ಪುತ್ರರು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಹಾಗಲ್ಲ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಒಬ್ಬರು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲಭೂತ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಬೇಕು: ಹುಡುಗರಿಂದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ: ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಮಕ್ಕಳು ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದು ಯಾವಾಗಲೂ ಮಗುವಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಸಾವು ಎಂದರ್ಥವಲ್ಲ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಪಡೆದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 70-80 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕಿದ ಅನೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕಾಯಿಲೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಗಮನ ಕೊಡುವುದು ಮುಖ್ಯ:

• ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಗೇಟುಗಳು;
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂಗಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ;
• ಸಣ್ಣ ಕಡಿತ ಅಥವಾ ಗಾಯಗಳ ನಂತರವೂ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ.

ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಮೇಲಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಹಲ್ಲಿನ ಹೊರತೆಗೆಯುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಅಥವಾ ಗಾಯದ ನಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರ ಸ್ವರೂಪಗಳಿವೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ರೋಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ:

• ಜಂಟಿ ಹಾನಿ. ಜಂಟಿ ಕುಳಿಗಳಲ್ಲಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದಾಗಿ ಅವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಮಗು ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮೊಣಕೈಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಮತ್ತು ಮಣಿಕಟ್ಟು, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಭುಜದ ಕೀಲುಗಳುಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪೋಷಕರು ಅಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡರೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಮ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು;
• ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಇದು ಕಾಫಿ ಮೈದಾನ, ಕಪ್ಪು ಮಲ, ಗುದನಾಳ ಅಥವಾ ಬಾಯಿಯಿಂದ ಹರಿಯುವ ಕಡುಗೆಂಪು ರಕ್ತದಂತೆ ಕಾಣುವ ವಾಂತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ;
• ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ. ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಬೆನ್ನಿನ ಗಾಯ, ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ನಿಂದನೆ, ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ನೋಟದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ;
• ರಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ನರಮಂಡಲದ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಈ ಚಿಹ್ನೆ ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಮನುಷ್ಯರಿಗೆ ದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸೋಲು ಸಂಭವಿಸಿದರೆ ಬೆನ್ನು ಹುರಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಥವಾ ಪರೇಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಹೆಮರೇಜ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿದರೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಹೊಂದಿರಬಹುದು;

ಕೆಲವು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ - ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಗಾಯದಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವುದು, ಅದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ, ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಸೆಫಲೋಹೆಮಾಟೋಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಸರಳವಾದ ನಂತರ ರಕ್ತವು ನಿಲ್ಲದೆ ಹರಿಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಧಾನಗಳು: ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ, ಔಷಧಗಳ ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಇನ್ಫ್ಯೂಷನ್ಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು, ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಿರುದ್ಧ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಒಬ್ಬರು ಭಾವಿಸಬಾರದು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು, ಅವನ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ನೇರ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ಅಭ್ಯಾಸ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಲಸಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಲ್ಲ ಸರಿಯಾದ ಹೆಸರುಹಿಮೋಫಿಲಸ್ ಇನ್ಫ್ಲುಯೆಂಜಾ ವಿರುದ್ಧ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್.

ಹಿಮೋಫಿಲಸ್ ಇನ್ಫ್ಲುಯೆಂಜಾ ಸೋಂಕು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವೈರಸ್ ಆಗಿದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಶಿಶುವಿಹಾರಗಳು ಮತ್ತು ಶಾಲೆಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಲಸಿಕೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ನೋಂದಾಯಿಸಲು, ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಲು, ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕೇಂದ್ರವನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಸೀಮಿತ ಚಲನೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಅನಗತ್ಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕೇಂದ್ರವನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಮಾಜವು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ದತ್ತಿ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಜನರನ್ನು ಒಗ್ಗೂಡಿಸುವುದು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಮಾಜವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ನೈತಿಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು ಬೆಳೆಸುವುದು ಹೇಗೆ ಎಂದು ಕಲಿಸುತ್ತದೆ ಇದರಿಂದ ಅವರು ಬಹಿಷ್ಕೃತರಂತೆ ಭಾವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ತಮ್ಮ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನ ಹರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕುರಿತಾದ ಭಾಷಣ ಅಥವಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕುರಿತಾದ ಪ್ರಸ್ತುತಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸೊಸೈಟಿಯಿಂದ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಅಪರೂಪದ ರೋಗ. ಆದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಮಾಜವು ನೀಡಬಹುದಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗೂ ಪೂರ್ಣ ಜೀವನದ ಹಕ್ಕಿದೆ ಎಂದು ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ತಿಳುವಳಿಕೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮಗುವಿನ ವಿಶೇಷ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಗಾಯದಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ (ವಿಶೇಷ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕೇಂದ್ರವು ಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ).

ಜೊತೆಗೆ, ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳುಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಗು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರು ತಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಡಾಕ್ಯುಮೆಂಟ್ ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಅದು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಹಂತದ ಬಗ್ಗೆ, ಹಿಂದೆ ನಡೆಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಜ್ಞಾನ ಜನರಿಗೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರಾಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ; ಅವರು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಇತಿಹಾಸದಿಂದ ಮಾತ್ರ ತಿಳಿದಿದ್ದಾರೆ: ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ, ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ ಅದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಜ್ಞಾನದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಪ್ರಾಚೀನ ಜನನಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಭಿಪ್ರಾಯವಿದೆ. ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಅದೇ ವರ್ತನೆ "ಶ್ರೀಮಂತ" ಗೌಟ್ ಕಡೆಗೆ. ಹೇಗಾದರೂ, ಗೌಟ್ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈಗ ಅದಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು, ನಂತರ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವರ ಪೂರ್ವಜರು ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಮಗುವಿಗೆ ಅದನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ರೋಗವನ್ನು ಜನಪ್ರಿಯವಾಗಿ "ದ್ರವ ರಕ್ತ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಅದರ ಸಂಯೋಜನೆಯು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣದೊಂದು ಗೀರು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೀಲುಗಳು, ಹೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಆಂತರಿಕವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಭಾವವಿಲ್ಲದೆಯೂ ಸಹ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಹನ್ನೆರಡು ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಾಂದ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಇರಬೇಕು. ಈ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಂದ್ರತೆಯಲ್ಲಿದ್ದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಿಧಗಳು

ಔಷಧದಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗದ ಮೂರು ವಿಧಗಳಿವೆ.

1. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A. VIII ರ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 85 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯ ರೋಗವು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಸರಾಸರಿ, 10 ಸಾವಿರದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಗು ಅಂತಹ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ.
2. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B. ಅದರೊಂದಿಗೆ, ಅಂಶ ಸಂಖ್ಯೆ IX ನೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ. ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪವೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ: ಅದನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವು ಆಯ್ಕೆ ಎ ಗಿಂತ ಆರು ಪಟ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
3. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ C. ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಸಂಖ್ಯೆ XI ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ: ಇದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ (ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಲ್ಲ: ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗಗಳು, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆಗಳು ಮತ್ತು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆಗಳಿಗೆ ಸಮಾನವಾಗಿ "ಗಮನ" ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ). ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ C ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯದಿಂದ ಎದ್ದು ಕಾಣುತ್ತವೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ, ಆದ್ದರಿಂದ ರಲ್ಲಿ ಹಿಂದಿನ ವರ್ಷಗಳುಇದನ್ನು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪಟ್ಟಿಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗಿದೆ.

ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ (ಅಥವಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ), ಇದು ಸಿದ್ಧವಿಲ್ಲದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಹೊಡೆತವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಇದರ ಅಪರಾಧಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ, ಇದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ. ಇದರ ವಾಹಕ ಮಹಿಳೆ, ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂಗಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಅವಳು ಸ್ವತಃ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಭಾರೀ ಮುಟ್ಟಿನಅಥವಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಸಣ್ಣ ಗಾಯಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜೀನ್ ಹಿಂಜರಿತದ ನಂತರ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರ ತಾಯಿಯು ರೋಗದ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ಎಲ್ಲರೂ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು 50:50 ವಿತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ತಂದೆ ಕೂಡ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅದು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗಿಯರು ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗುತ್ತಾರೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಏಕೆ ಪುರುಷ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ

ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು X ಎಂಬ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆಯರು ಅಂತಹ ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅಂತಹ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಒಬ್ಬರು ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದರಿಂದ ನಿಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹುಡುಗಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹರಡುವ ವಾಹಕವಾಗಿ ಮಾತ್ರ ಉಳಿದಿದೆ, ಆದರೆ ಅವಳು ಸ್ವತಃ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾಳೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎರಡೂ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಅನುಗುಣವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭ್ರೂಣವು ತನ್ನದೇ ಆದ ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ(ಮತ್ತು ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಾಲ್ಕನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ) ಇದು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ (ಗರ್ಭಪಾತ) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಉಂಟಾಗಬಹುದು ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಯಂ-ಗರ್ಭಪಾತದ ವಸ್ತುಗಳ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳಿಲ್ಲ.

ಇನ್ನೊಂದು ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಪುರುಷರು. ಅವರು ಎರಡನೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಅದನ್ನು Y ನಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಪ್ರಬಲವಾದ "X" ಇಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಹಿಂಜರಿತವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾದರೆ, ಅದು ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಸುಪ್ತ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇನ್ನೂ ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಇರುವುದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಕಥಾವಸ್ತುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ನಿಖರವಾಗಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಅವಕಾಶವಾಗಿದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗುವಿನ ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ ಅವರು ಈಗಾಗಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅನುಗುಣವಾದ ಅಂಶವು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಅದರ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ ಅವರು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

1. ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗು ಮೂಗು, ಕಣ್ಣು ಅಥವಾ ಹೊಕ್ಕುಳದಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ಹುಟ್ಟುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ.
2. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ (ಫೋಟೋಗಳು ಇದನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ) ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅತ್ಯಲ್ಪ ಪ್ರಭಾವದಿಂದ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬೆರಳಿನಿಂದ ಒತ್ತುವುದು) ದೊಡ್ಡದಾದ, ಎಡಿಮಾಟಸ್ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳ ರಚನೆಯಿಂದ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ.
3. ವಾಸಿಯಾದ ಗಾಯದಿಂದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವ.
4. ಹೆಚ್ಚಿದ ದೈನಂದಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ: ಮೂಗು, ಒಸಡುಗಳಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಹಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಹಲ್ಲುಜ್ಜುವಾಗಲೂ ಸಹ.
5. ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು.
6. ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಮಲದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಕುರುಹುಗಳು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ "ಚಿಹ್ನೆಗಳು" ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೂಗಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಗೋಡೆಗಳಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಲದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತವು ಹುಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪತ್ತೆ

ರೋಗಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅವನನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಲು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಸಮಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನದಕ್ಕಾಗಿ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು:

• ಥ್ರಂಬಿನ್ ಸಮಯ;
• ಮಿಶ್ರಿತ;
• ಪ್ರೋಥ್ರಂಬಿನ್ ಸೂಚ್ಯಂಕ;
• ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಪ್ರಮಾಣ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶೇಷವಾದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಹ ವಿನಂತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯು ಸೂಕ್ತವಾದ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಅನುಮಾನದಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ರಕ್ತ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಬರುವ ರೋಗ (ಫೋಟೋ)

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಜಂಟಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹೆಸರು- ಹೆಮೋರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆಯಾದರೂ, ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಅವರು ಯಾವುದೇ ಇಲ್ಲದೆ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಭಾವ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ. ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಮೊಆರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಲು ಆಘಾತ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಕೀಲುಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಮೊಣಕಾಲು, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಪಾದದ ಕೀಲುಗಳು. ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಎರಡನೆಯದು ಭುಜದ ಪದಗಳಿಗಿಂತ, ನಂತರ ಮೊಣಕೈಗಳು. ಎಂಟು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಮೊಆರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್ನ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜಂಟಿ ಗಾಯಗಳಿಂದಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಅಂಗವಿಕಲರಾಗುತ್ತಾರೆ.

ದುರ್ಬಲ ಅಂಗ: ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಹೆಮಟುರಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ; ನೋವುರಹಿತವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಇನ್ನೂ ಆತಂಕಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಸರಿಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಮಟುರಿಯಾವು ತೀವ್ರವಾದ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನೋವಿನೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಲಿಕ್ತಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಮೂತ್ರನಾಳಗಳ ಉದ್ದಕ್ಕೂ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗವೆಂದರೆ ಪೈಲೊನೆಫ್ರಿಟಿಸ್, ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುವ ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿ ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್, ಮತ್ತು ಕೊನೆಯ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಕ್ಯಾಪಿಲರಿ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಆಕ್ರಮಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ರೋಗಗಳುಕೆಲವು ನಿರ್ಬಂಧಗಳಿಂದ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ ಔಷಧಗಳು: ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಳುಗೊಳಿಸುವ ಯಾವುದನ್ನೂ ಅವರು ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ರೋಗ, ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಜೊತೆಗೂಡಿರುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮದಿಂದ ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ದೇಹವನ್ನು ಒತ್ತಾಯಿಸಲು ಇನ್ನೂ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಧನೆಗಳು ಆಧುನಿಕ ಔಷಧಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೀವ್ರವಲ್ಲದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಬಹುತೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ತಿತ್ವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ದೇಹವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಕಾಣೆಯಾದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಪರಿಹಾರಗಳ ನಿಯಮಿತ ಕಷಾಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ದಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ದಾನಕ್ಕಾಗಿ ಬೆಳೆದ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ರಕ್ತದಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿಗಳ ಆಡಳಿತವು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮವಾಗಿ ಶಾಶ್ವತ ಆಧಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಮುಂಬರುವ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆ ಅಥವಾ ಗಾಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕವಾಗಿದೆ.

ಸಮಾನಾಂತರವಾಗಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಜಂಟಿ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿರಂತರವಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ತುಂಬಾ ವಿಸ್ತಾರವಾದ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಅವುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ದಾನಿ ರಕ್ತದಿಂದ ಮಾಡಿದ ಔಷಧಿಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದರಿಂದ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗವು ವೈರಲ್ ಹೆಪಟೈಟಿಸ್, ಹರ್ಪಿಸ್ ಮತ್ತು - ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಕೆಟ್ಟದಾದ - ಎಚ್ಐವಿ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ದಾನಿಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ರಕ್ತವನ್ನು ಬಳಸುವ ಸುರಕ್ಷತೆಗಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಯಾರೂ ಗ್ಯಾರಂಟಿ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಹಿಂದೆ ಅನುಭವಿಸದ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಇದು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾದಾಗ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಕೆಲವು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳಿವೆ. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಅಂತಹ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ವಿರಳ - ಮಿಲಿಯನ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಎರಡು ಜನರು. ಹೆಚ್ಚಿನವರು 60 ವರ್ಷ ದಾಟಿದಾಗ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುತ್ತಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವು ಟೈಪ್ ಎ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಯುಕ್ತ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ - ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ, ತೀವ್ರವಾದ ಕೋರ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಉಳಿದವರು ಏಕೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ.

ವಿಕ್ಟೋರಿಯನ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ರೋಗದ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ರಾಣಿಯ ಉದಾಹರಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬಹಳ ಕಾಲಇದನ್ನು ಈ ರೀತಿಯ ಏಕೈಕ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಅರ್ಧ ಶತಮಾನದ ನಂತರ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಶತಮಾನದಲ್ಲಿ, ರಾಜಮನೆತನದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಆಗಮನದೊಂದಿಗೆ, ರಾಣಿಯನ್ನು ಅನನ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ: ಜನನದ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಲಿಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿಲ್ಲ.