Генски мутации: примери, причини, типови, механизми. Како се јавува генска мутација?

Чекањето на раѓање на детето е најубавото време за родителите, но и најстрашното. Многу луѓе се загрижени дека бебето може да се роди со какви било пречки, физички или ментални пречки.

Науката не стои, можно е да се провери бебето за развојни абнормалности во раните фази од бременоста. Речиси сите овие тестови можат да покажат дали сè е нормално со детето.

Зошто се случува истите родители да раѓаат сосема различни деца? здраво детеи дете со пречки во развојот? Ова го одредуваат гените. Раѓањето на неразвиено бебе или дете со физички инвалидитет е под влијание на генските мутации поврзани со промените во структурата на ДНК. Ајде да разговараме за ова подетално. Ајде да погледнеме како се случува ова, какви генски мутации постојат и нивните причини.

Што се мутации?

Мутациите се физиолошка и биолошка промена во структурата на клеточната ДНК. Причината може да биде зрачење (за време на бременоста, не може да се направат рендгенски снимки за да се проверат дали има повреди и фрактури), ултравиолетови зраци(долго изложување на сонце за време на бременоста или престој во просторија со вклучени ламби со ултравиолетова светлина). Исто така, таквите мутации може да се наследат од предците. Сите од нив се поделени на типови.

Генски мутации со промени во структурата на хромозомите или нивниот број

Станува збор за мутации во кои се менува структурата и бројот на хромозомите. Хромозомските региони може да испаднат или да се удвојат, да се преселат во нехомологна зона или да свртат сто и осумдесет степени од нормата.

Причините за појава на таква мутација се прекршување на преминувањето.

Генски мутацииповрзани со промените во структурата на хромозомите или нивниот број, се причината сериозни нарушувањаи болести кај бебето. Таквите болести се неизлечиви.

Видови на хромозомски мутации

Севкупно, постојат два типа на главни хромозомски мутации: нумерички и структурни. Анеуплоидијата е вид на хромозомски број, односно кога генските мутации се поврзани со промена на бројот на хромозоми. Ова е појава на дополнителни или неколку од вторите, или губење на некој од нив.

Генските мутации се поврзани со промени во структурата кога хромозомите се кршат и подоцна се обединуваат, со што се нарушува нормалната конфигурација.

Видови нумерички хромозоми

Врз основа на бројот на хромозоми, мутациите се поделени на анеуплоиди, односно типови. Ајде да ги погледнеме главните и да ја дознаеме разликата.

• трисомија

Трисомија е појава на дополнителен хромозом во кариотипот. Најчеста појава е појавата на дваесет и првиот хромозом. Предизвикува Даунов синдром или, како што се нарекува и оваа болест, трисомија на дваесет и првиот хромозом.

Синдромот Патау се открива на тринаесеттиот, а на осумнаесеттиот хромозом се дијагностицира.Сето тоа се автосомни трисомии. Другите трисомии не се остварливи; тие умираат во утробата и се губат за време на спонтани абортуси. Оние лица кои развиваат дополнителни полови хромозоми (X, Y) се остварливи. Клиничка манифестацијаИма многу малку такви мутации.

Генските мутации поврзани со промените во бројот се јавуваат според одредени причини. Трисомијата најчесто може да се појави за време на дивергенција во анафазата (мејоза 1). Резултатот од ова несовпаѓање е дека двата хромозома завршуваат само во една од двете ќерки ќерки, а втората останува празна.

Поретко, може да се појави недисјункција на хромозомите. Овој феномен се нарекува нарушување во дивергенцијата на сестринските хроматиди. Се јавува во мејозата 2. Токму тоа е случај кога два целосно идентични хромозоми се сместуваат во една гамета, предизвикувајќи трисомски зигот. Недисјункција се јавува во раните фазипроцесот на дробење на јајце клетка што е оплодена. Така, се појавува клон на мутантни клетки, кој може да покрие поголем или помал дел од ткивото. Понекогаш се манифестира клинички.

Многу луѓе го поврзуваат дваесет и првиот хромозом со возраста на бремената жена, но овој фактор е до денеснема јасна потврда. Причините зошто хромозомите не се одвојуваат остануваат непознати.

• моносомија

Моносомија е отсуство на каква било автосома. Ако тоа се случи, тогаш во повеќето случаи фетусот не може да се донесе до крај; предвремено породувањена раните фази. Исклучок е моносомијата поради дваесет и првиот хромозом. Причината зошто се јавува моносомија може да биде или недисјункција на хромозомот или губење на хромозом за време на неговиот пат до клетката во анафаза.

На половите хромозоми, моносомијата доведува до формирање на фетус со XO кариотип. Клиничката манифестација на овој кариотип е Тарнеров синдром. Во осумдесет проценти од случаите од сто, појавата на моносомија на Х-хромозомот се јавува поради повреда на мејозата на таткото на детето. Ова се должи на недисјункцијата на Х и Y хромозомите. Во основа, фетусот со XO кариотип умира во утробата.

Врз основа на половите хромозоми, трисомијата е поделена на три вида: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. е трисомија 47 XXY. Со таков кариотип, шансите да се роди дете се педесет и педесет. Причината за овој синдром може да биде недисјункција на Х хромозомите или недисјункција на X и Y сперматогенезата. Вториот и третиот кариотип може да се појават само кај една од илјада бремени жени, тие практично не се појавуваат и во повеќето случаи специјалистите ги откриваат сосема случајно.

• полиплоидија

Ова се генски мутации поврзани со промени хаплоиден сетхромозоми. Овие сетови може да се тројно или четирикратно. Триплоидијата најчесто се дијагностицира само откако ќе се случи спонтан абортус. Имало неколку случаи кога мајка успеала да носи вакво бебе, но сите починале пред да стигнат стар еден месец. Механизмите на генски мутации во случај на триплодија се одредуваат со целосна дивергенција и недивергенција на сите хромозомски множества на женски или машки герминативни клетки. Како механизам може да послужи и двојното оплодување на едно јајце. Во овој случај, се јавува дегенерација на плацентата. Оваа дегенерација се нарекува хидатидиформна бенка. Како по правило, ваквите промени доведуваат до развој на ментални и физиолошки нарушувања кај бебето и прекинување на бременоста.

Кои генски мутации се поврзани со промените во структурата на хромозомот

Структурните промени во хромозомите се последица на кршење (уништување) на хромозомот. Како резултат на тоа, овие хромозоми се поврзани, нарушувајќи го нивниот претходен изглед. Овие модификации можат да бидат неурамнотежени или избалансирани. Урамнотежените немаат вишок или недостаток на материјал и затоа не се манифестираат. Тие можат да се појават само во случаи кога имало ген на местото на уништување на хромозомот кој е функционално важен. Урамнотежениот сет може да произведе неурамнотежени гамети. Како резултат на тоа, оплодувањето на јајцето со таква гамета може да предизвика појава на фетус со неурамнотежен хромозомски сет. Со таков сет, кај фетусот се јавуваат голем број развојни дефекти и се појавуваат тешки видови патологија.

Видови структурни модификации

Генските мутации се случуваат на ниво на формирање на гамети. Невозможно е да се спречи овој процес, исто како што е невозможно однапред да се знае дали може да се случи. Постојат неколку видови на структурни модификации.

• бришења

Оваа промена се должи на губење на дел од хромозомот. По таквата пауза, хромозомот станува пократок, а неговиот отсечен дел се губи при понатамошна клеточна делба. Интерстицијални бришења се кога еден хромозом е скршен на неколку места одеднаш. Таквите хромозоми обично создаваат неодржлив фетус. Но, има и случаи кога бебињата преживеале, но поради овој сет на хромозоми имале Волф-Хиршхорн синдром, „плач на мачка“.

• дупликати

Овие генски мутации се случуваат на ниво на организација на двојни делови на ДНК. Во принцип, дуплирањето не може да предизвика патологии како што се бришења.

• транслокации

Транслокацијата се јавува поради пренос на генетски материјал од еден во друг хромозом. Ако се случи прекин истовремено во неколку хромозоми и тие разменуваат сегменти, тогаш ова станува причина за реципрочна транслокација. Кариотипот на таквата транслокација има само четириесет и шест хромозоми. Самата транслокација се открива само кога детална анализаи проучување на хромозомите.

Промена на нуклеотидната секвенца

Генските мутации се поврзани со промени во нуклеотидната секвенца кога тие се изразени во модификации во структурите на одредени делови од ДНК. Според последиците, ваквите мутации се поделени на два вида - без поместување на рамката за читање и со поместување. За да ги знаете точно причините за промените во деловите на ДНК, треба да го разгледате секој тип посебно.

Мутација без поместување на рамката

Овие генски мутации се поврзани со промени и замени на нуклеотидни парови во структурата на ДНК. Со такви замени, должината на ДНК не се губи, но амино киселините може да се изгубат и да се заменат. Постои можност структурата на протеинот да се зачува, ова ќе послужи Да ги разгледаме детално двете опции за развој: со и без замена на амино киселините.

Мутација на супституција на амино киселини

Замената на аминокиселинскиот остаток во полипептидите се нарекува погрешни мутации. Во молекулата на човечкиот хемоглобин има четири синџири - два „а“ (се наоѓа на шеснаесеттиот хромозом) и два „б“ (кодирани на единаесеттиот хромозом). Ако „б“ е нормален ланец и содржи сто четириесет и шест остатоци од аминокиселини, а шестиот е глутамин, тогаш хемоглобинот ќе биде нормален. Во овој случај, глутаминската киселина треба да биде кодирана од тројката ГАА. Ако, поради мутација, ГАА се замени со ГТА, тогаш наместо глутаминска киселина, во молекулата на хемоглобинот се формира валин. Така наместо нормален хемоглобин HbA ќе се појави друг хемоглобин HbS. Така, замена на една амино киселина и еден нуклеотид ќе предизвика сериозна сериозна болест - српеста анемија.

Оваа болест се манифестира со фактот дека црвените крвни зрнца добиваат облик на срп. Во оваа форма, тие не се во можност правилно да доставуваат кислород. Доколку е вклучено клеточно нивохомозиготите ја имаат формулата HbS/HbS, што доведува до смрт на детето во самиот почеток рано детство. Ако формулата е HbA/HbS, тогаш црвените крвни зрнца имаат слаб облик на промена. Таква мала промена има корисен квалитет- отпорност на телото на маларија. Во оние земји каде што постои опасност од заразување со маларија исто како и во Сибир од настинка, оваа промена има корисен квалитет.

Мутација без замена на аминокиселини

Нуклеотидните замени без размена на аминокиселини се нарекуваат сеизменза мутации. Ако во делот ДНК што го кодира синџирот „б“ се појави замена на ГАА со ГАГ, тогаш поради фактот што е во вишок, не може да се случи замена на глутаминска киселина. Структурата на синџирот нема да се менува, нема да има модификации во црвените крвни зрнца.

Мутации на поместување на рамката

Ваквите генски мутации се поврзани со промени во должината на ДНК. Должината може да стане пократка или подолга во зависност од губењето или додавањето на нуклеотидни парови. Така, целата структура на протеинот ќе биде целосно променета.

Може да се појави интрагенска супресија. Овој феномен се јавува кога има две мутации кои се компензираат една со друга. Ова е моментот на додавање на нуклеотиден пар откако еден е изгубен, и обратно.

Глупости мутации

Ова посебна групамутации. Се јавува ретко и вклучува појава на стоп-кодони. Ова може да се случи и кога се губат или додаваат парови на нуклеотиди. Кога се појавуваат стоп-кодони, синтезата на полипептид целосно запира. Така може да се формираат нулти алели. Ниту еден од протеините нема да одговара на ова.

Постои такво нешто како интергенска супресија. Ова е феномен каде мутациите на некои гени ги потиснуваат мутациите кај други.

Дали се откриваат промени за време на бременоста?

Во повеќето случаи може да се утврдат генски мутации поврзани со промени во бројот на хромозоми. За да се открие дали фетусот има развојни дефекти и патологии, скрининг се пропишува во првите недели од бременоста (од десет до тринаесет недели). Ова е серија едноставни прегледи: земање крв од прст и вена, ултразвук. На ултразвучен прегледфетусот се испитува во согласност со параметрите на сите екстремитети, носот и главата. Овие параметри, кога силно не се во согласност со нормите, укажуваат на тоа дека бебето има развојни дефекти. Оваа дијагноза се потврдува или побива врз основа на резултатите од тестот на крвта.

Исто така, идните мајки, чии бебиња може да развијат мутации на генско ниво кои се наследени, исто така се под строг лекарски надзор. Односно, тоа се оние жени кај чии роднини имало случаи на раѓање на дете со ментална или физички абнормалности, идентификувани Даунов синдром, Патау синдром и други генетски болести.

Мутација значи промена на количината и структурата на ДНКво клетка или организам. Со други зборови, мутацијата е промена на генотипот. Карактеристика на промената на генотипот е тоа што оваа промена како резултат на митоза или мејоза може да се пренесе на следните генерации на клетки.

Најчесто, мутациите значат мала промена во низата на ДНК нуклеотиди (промени во еден ген). Тоа се т.н. Меѓутоа, покрај нив, има и кога промените влијаат на големи делови од ДНК или се менува бројот на хромозоми.

Како резултат на мутација, телото може одеднаш да развие нова карактеристика.

Идејата дека мутацијата е причина за појавата на нови особини кои се пренесуваат низ генерации првпат ја изразил Хуго де Вриј во 1901 година. Подоцна, мутациите во Дрософила биле проучувани од Т. Морган и неговото училиште.

Мутација - штета или корист?

Мутациите што се случуваат во „незначајните“ („тивки“) делови на ДНК не ги менуваат карактеристиките на организмот и лесно може да се пренесуваат од генерација на генерација (природната селекција нема да делува на нив). Таквите мутации може да се сметаат за неутрални. Мутациите се исто така неутрални кога дел од генот се заменува со синоним. Во овој случај, иако низата на нуклеотиди во одреден регион ќе биде различна, истиот протеин (со иста аминокиселинска секвенца) ќе се синтетизира.

Меѓутоа, мутацијата може да влијае на значаен ген, да ја промени секвенцата на аминокиселините на синтетизираниот протеин и, следствено, да предизвика промена во карактеристиките на организмот. Последователно, ако концентрацијата на мутација во популацијата достигне одредено ниво, тоа ќе доведе до промена карактеристична особинацелото население.

Во живата природа, мутациите се јавуваат како грешки во ДНК, па сите тие се априори штетни. Повеќето мутации ја намалуваат одржливоста на организмот и предизвикуваат разни болести. Мутациите кои се јавуваат во соматските клетки не се пренесуваат на следната генерација, но како резултат на митозата се формираат ќерки ќерки кои сочинуваат одредено ткиво. Често соматските мутации доведуваат до формирање на разни тумори и други болести.

Мутациите што се случуваат во герминативните клетки може да се пренесат на следната генерација. Во стабилни услови надворешната срединаречиси сите промени на генотипот се штетни. Но, ако условите на околината се променат, може да испадне дека претходно штетната мутација ќе стане корисна.

На пример, мутацијата што предизвикува кратки крилја кај инсектот најверојатно ќе биде штетна кај населението кое живее во области каде што нема силен ветер. Оваа мутација ќе биде слична на деформитет или болест. Инсектите што го поседуваат ќе имаат потешкотии да најдат партнери за парење. Но, ако во областа почнат да дуваат посилни ветрови (на пример, како резултат на пожар, уништен е дел од шумата), тогаш ветрот ќе ги однесе инсектите со долги крилја и ќе биде потешко за тие да се движат. Во такви услови, поединците со кратки крила може да добијат предност. Почесто ќе најдат партнери и храна отколку долги крилја. По некое време, во популацијата ќе има повеќе мутанти со кратки крила. Така, мутацијата ќе се одржи и ќе стане нормална.

Мутациите се основата природна селекцијаи ова е нивната главна придобивка. За телото, огромниот број на мутации е штетен.

Зошто се јавуваат мутации?

Во природата, мутациите се случуваат случајно и спонтано. Односно, секој ген може да мутира во секое време. Сепак, стапката на мутација кај различни организмиа клетките се различни. На пример, тоа е поврзано со времетраењето животен циклус: колку е пократко, толку почесто се случуваат мутации. Така, мутациите се случуваат многу почесто кај бактериите отколку кај еукариотските организми.

Освен спонтани мутации(се јавува во природни услови) има индуцирана(од страна на лице во лабораториски услови или неповолни услови на животната средина) мутации.

Во основа, мутациите се јавуваат како резултат на грешки при репликација (удвојување), поправка на ДНК (реставрација), нееднакво вкрстување, неправилна дивергенција на хромозомите во мејозата итн.

Така постојано се случува реставрација (репарација) во клетките. оштетените областиДНК. Меѓутоа, ако како последица различни причинимеханизмите за поправка се нарушени, тогаш грешките во ДНК ќе останат и ќе се акумулираат.

Резултатот од грешката во репликацијата е замена на еден нуклеотид во синџирот на ДНК со друг.

Што предизвикува мутации?

Зголемените нивоа на мутации се предизвикани од Х-зраци, ултравиолетови и гама зраци. Мутагените исто така вклучуваат α- и β-честички, неутрони, космичко зрачење (сите овие се честички со висока енергија).

Мутаген- ова е нешто што може да предизвика мутација.

Покрај различните зрачења, многумина имаат и мутаген ефект. хемиски супстанции: формалдехид, колхицин, компоненти на тутун, пестициди, конзерванси, некои лековии сл.

Мутациите се промени во ДНК на клетката. Се јавуваат под влијание на ултравиолетово зрачење ( х-зраци) и така натаму. Тие се наследени и служат како материјал за природна селекција.

Генски мутации- промена во структурата на еден ген. Ова е промена во нуклеотидната низа: бришење, вметнување, замена итн. На пример, замена на А со Т. Причините се прекршувањата при удвојување на ДНК (репликација). Примери: српеста анемија, фенилкетонурија.

Хромозомски мутации- промена на структурата на хромозомите: губење на пресек, удвојување на пресек, ротација на дел за 180 степени, префрлање на дел во друг (нехомолог) хромозом итн. Причините се прекршувања при преминување. Пример: Синдром на плаче мачка.

Геномски мутации- промена на бројот на хромозоми. Причините се нарушувања во дивергенцијата на хромозомите.

• Полиплоидија- повеќекратни промени (неколку пати, на пример, 12 → 24). Не се јавува кај животните, кај растенијата доведува до зголемување на големината.
• Анеуплоидија- промени на еден или два хромозоми. На пример, еден дополнителен дваесет и првиот хромозом доведува до Даунов синдром (и вкупнохромозоми - 47).

Цитоплазматски мутации- промени во ДНК на митохондриите и пластидите. Тие се пренесуваат само преку женската линија, бидејќи митохондриите и пластидите од сперматозоидите не влегуваат во зиготот. Пример кај растенијата е разновидноста.

Соматски- мутации во соматските клетки (клетки на телото; може да има четири од горенаведените типови). За време на сексуалната репродукција тие не се наследени. Се пренесува за време на вегетативно размножување кај растенијата, пупки и фрагментација во колентерати (хидра).

Концептите подолу, освен два, се користат за опишување на последиците од нарушување на распоредот на нуклеотидите во регионот на ДНК што ја контролира синтезата на протеините. Дефинирајте ги овие два концепта од кои „испаѓаат“. општ список, и запишете ги броевите под кои се означени.
1) повреда на примарната структура на полипептидот
2) хромозомска дивергенција
3) промена на протеинските функции
4) генска мутација
5) преминување

Одговори

Изберете го оној кој најмногу ви одговара правилна опција. Полиплоидните организми произлегуваат од
1) геномски мутации

3) генски мутации
4) комбинативна варијабилност

Одговори

Воспоставете кореспонденција помеѓу карактеристиката на варијабилноста и нејзиниот тип: 1) цитоплазматски, 2) комбиниран
А) се јавува при независна сегрегација на хромозомите во мејозата
Б) се јавува како резултат на мутации во митохондријалната ДНК
Б) се јавува како резултат на вкрстување на хромозомите
Г) се манифестира како резултат на мутации во пластидната ДНК
Г) се јавува кога случајна средбагамети

Одговори

Изберете една, најточната опција. Даунов синдром е резултат на мутација
1) геномски
2) цитоплазматски
3) хромозомски
4) рецесивен

Одговори

1. Воспоставете кореспонденција помеѓу карактеристиките на мутацијата и нејзиниот тип: 1) генетски, 2) хромозомски, 3) геномски
А) промена на низата на нуклеотиди во молекулата на ДНК
Б) промена во структурата на хромозомот
Б) промена на бројот на хромозоми во јадрото
Г) полиплоидија
Г) промена на секвенцата на локацијата на генот

Одговори

2. Воспоставете кореспонденција помеѓу карактеристиките и видовите на мутации: 1) ген, 2) геномски, 3) хромозомски. Запишете ги броевите 1-3 по редослед што одговара на буквите.
А) бришење на дел од хромозомот
Б) промена на низата на нуклеотиди во молекулата на ДНК
В) повеќекратно зголемување на хаплоидниот сет на хромозоми
Г) анеуплоидија
Г) промена на низата на гени во хромозомот
Д) губење на еден нуклеотид

Одговори

Изберете три опции. Со што се карактеризира геномската мутација?
1) промена на нуклеотидната низа на ДНК
2) губење на еден хромозом во диплоидниот сет
3) повеќекратно зголемување на бројот на хромозоми
4) промени во структурата на синтетизираните протеини
5) удвојување на дел од хромозомот
6) промена на бројот на хромозоми во кариотипот

Одговори

1. Подолу е листа на карактеристики на варијабилност. Сите освен две од нив се користат за да се опишат карактеристиките на геномската варијација. Најдете две карактеристики што „испаѓаат“ од општата серија и запишете ги броевите под кои се означени.
1) ограничен со реакциската норма на особината
2) бројот на хромозоми е зголемен и е повеќекратен од хаплоидот
3) се појавува дополнителен Х хромозом
4) има групен карактер
5) забележано е губење на Y-хромозомот

Одговори

2. Сите карактеристики подолу, освен две, се користат за опишување на геномски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) повреда на несовпаѓање хомологни хромозомиза време на клеточната делба
2) уништување на вретеното на фисија
3) конјугација на хомологни хромозоми
4) промена на бројот на хромозоми
5) зголемување на бројот на нуклеотиди во гените

Одговори

3. Сите карактеристики подолу, освен две, се користат за опишување на геномски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) промена на нуклеотидната низа во молекулата на ДНК
2) повеќекратно зголемување на хромозомскиот сет
3) намалување на бројот на хромозоми
4) удвојување на дел од хромозомот
5) недисјункција на хомологните хромозоми

Одговори

Изберете една, најточната опција. Рецесивните генски мутации се менуваат
1) низа фази на индивидуален развој
2) состав на тројки во дел од ДНК
3) збир на хромозоми во соматските клетки
4) структура на автозоми

Одговори

Изберете една, најточната опција. Цитоплазматската варијабилност се должи на фактот дека
1) мејотичната поделба е нарушена
2) Митохондријалната ДНК може да мутира
3) нови алели се појавуваат во автозомите
4) се формираат гамети кои не се способни за оплодување

Одговори

1. Подолу е листа на карактеристики на варијабилност. Сите освен две од нив се користат за да се опишат карактеристиките на хромозомските варијации. Најдете две карактеристики што „испаѓаат“ од општата серија и запишете ги броевите под кои се означени.
1) губење на дел од хромозомот
2) ротација на дел од хромозомот за 180 степени
3) намалување на бројот на хромозоми во кариотипот
4) појава на дополнителен Х хромозом
5) пренос на хромозомски дел во нехомологен хромозом

Одговори

2. Сите знаци подолу, освен два, се користат за опишување на хромозомска мутација. Идентификувајте два поима што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се означени.
1) бројот на хромозоми се зголеми за 1-2
2) еден нуклеотид во ДНК се заменува со друг
3) дел од еден хромозом се пренесува на друг
4) имаше губење на дел од хромозомот
5) дел од хромозомот е свртен за 180°

Одговори

3. Сите карактеристики подолу освен две се користат за да се опишат хромозомските варијации. Најдете две карактеристики што „испаѓаат“ од општата серија и запишете ги броевите под кои се означени.
1) множење на дел од хромозомот неколку пати
2) појава на дополнителен автосом
3) промена на нуклеотидната низа
4) губење на терминалниот дел од хромозомот
5) ротација на генот во хромозомот за 180 степени

Одговори

Изберете една, најточната опција. Каков тип на мутации се промените во структурата на ДНК во митохондриите?
1) геномски
2) хромозомски
3) цитоплазматски
4) комбинирана

Одговори

Изберете една, најточната опција. Разновидноста на ноќната убавина и лупата се одредува според варијабилноста
1) комбинирана
2) хромозомски
3) цитоплазматски
4) генетски

Одговори

1. Подолу е листа на карактеристики на варијабилност. Сите освен два од нив се користат за да се опишат карактеристиките на генската варијација. Најдете две карактеристики што „испаѓаат“ од општата серија и запишете ги броевите под кои се означени.
1) поради комбинацијата на гамети за време на оплодувањето
2) предизвикани од промена на нуклеотидната низа во тројката
3) се формира при рекомбинација на гени при вкрстување
4) се карактеризира со промени во генот
5) се формира кога се менува нуклеотидната низа

Одговори

2. Сите, освен две од карактеристиките подолу се причини за генска мутација. Идентификувајте ги овие два концепта што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) конјугација на хомологни хромозоми и размена на гени меѓу нив
2) замена на еден нуклеотид во ДНК со друг
3) промена на низата на нуклеотидни врски
4) појава на дополнителен хромозом во генотипот
5) губење на една тројка во регионот на ДНК што ја кодира примарната структура на протеинот

Одговори

3. Сите карактеристики подолу, освен две, се користат за опишување на генски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) замена на пар нуклеотиди
2) појава на стоп-кодон во генот
3) удвојување на бројот на поединечни нуклеотиди во ДНК
4) зголемување на бројот на хромозоми
5) губење на дел од хромозомот

Одговори

4. Сите карактеристики подолу, освен две, се користат за опишување на генски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) додавање на една тројка на ДНК
2) зголемување на бројот на автозоми
3) промена на низата на нуклеотиди во ДНК
4) губење на поединечни нуклеотиди во ДНК
5) повеќекратно зголемување на бројот на хромозоми

Одговори

5. Сите карактеристики подолу, освен две, се типични за генски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) појавата на полиплоидни форми
2) случајно удвојување на нуклеотидите во генот
3) губење на една тројка при репликација
4) формирање на нови алели на еден ген
5) повреда на дивергенцијата на хомологните хромозоми во мејозата

Одговори

Изберете една, најточната опција. Полиплоидните сорти на пченица се резултат на варијабилноста
1) хромозомски
2) модификација
3) генетски
4) геномски

Одговори

Изберете една, најточната опција. Можно е одгледувачите да добијат полиплоидни сорти пченица поради мутација
1) цитоплазматски
2) генетски
3) хромозомски
4) геномски

Одговори

Воспоставете кореспонденција помеѓу карактеристиките и мутациите: 1) геномски, 2) хромозомски. Запишете ги броевите 1 и 2 по правилен редослед.
А) повеќекратно зголемување на бројот на хромозоми
Б) ротирање на дел од хромозомот за 180 степени
Б) размена на делови од нехомологни хромозоми
Г) губење на централниот дел на хромозомот
Г) удвојување на дел од хромозомот
Д) повеќекратна промена на бројот на хромозоми

Одговори

Изберете една, најточната опција. Како резултат на тоа се јавува појава на различни алели од истиот ген
1) индиректна клеточна делба
2) варијабилност на модификација
3) процес на мутација
4) комбинативна варијабилност

Одговори

Сите, освен два од поимите наведени подолу, се користат за класификација на мутациите според промените во генетскиот материјал. Идентификувајте два поима што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се означени.
1) геномски
2) генеративен
3) хромозомски
4) спонтано
5) генетски

Одговори

Воспоставете кореспонденција помеѓу видовите мутации и нивните карактеристики и примери: 1) геномски, 2) хромозомски. Запишете ги броевите 1 и 2 по редослед што одговара на буквите.
А) губење или појава на дополнителни хромозоми како резултат на нарушување на мејозата
Б) да доведе до нарушување на функционирањето на гените
В) пример е полиплоидијата кај протозои и растенија
Г) дуплирање или губење на дел од хромозомот
Г) светол примере Даунов синдром

Одговори

Воспоставете кореспонденција помеѓу категориите наследни болести и нивните примери: 1) генетски, 2) хромозомски. Запишете ги броевите 1 и 2 по редослед што одговара на буквите.
А) хемофилија
Б) албинизам
Б) слепило во боја
Г) синдром на „плакот на мачката“.
Г) фенилкетонурија

Одговори

Најдете три грешки во дадениот текст и наведете ги броевите на речениците со грешки.(1) Мутациите се случуваат случајно постојани променигенотип. (2) Генските мутации се резултат на „грешки“ што се случуваат при дуплирање на молекулите на ДНК. (3) Геномските мутации се оние што доведуваат до промени во структурата на хромозомите. (4) Многу култивирани растенија се полиплоиди. (5) Полиплоидните клетки содржат еден до три дополнителни хромозоми. (6) Полиплоидните растенија се карактеризираат со посилен раст и поголеми димензии. (7) Полиплоидијата е широко користена и во одгледувањето на растенија и животни.

Одговори

Анализирајте ја табелата „Видови варијабилност“. За секоја ќелија означена со буква, изберете го соодветниот концепт или соодветниот пример од дадената листа.
1) соматски
2) генетски
3) замена на еден нуклеотид со друг
4) дуплирање на гените во дел од хромозомот
5) додавање или губење на нуклеотиди
6) хемофилија
7) далтонизам
8) трисомија во хромозомскиот сет

Одговори

© Д.В. Поздњаков, 2009-2019 година

Здраво, Олга Ришкова е тука. Денес ќе зборуваме за мутации. Што е мутација? Мутации во човечки организмидали е добро или лошо, дали е позитивна или опасна појава за нас? Мутациите можат да предизвикаат болести или да им дадат имунитет на нивните носители на болести како рак, СИДА, маларија и дијабетес.

Што е мутација?

Што е мутација и каде се јавува? Човечките клетки (како и растенијата и животните) имаат јадро.

Јадрото содржи збир на хромозоми. Хромозомот е носител на гени, односно носител на генетски, наследни информации.

Секој хромозом се формира од молекула на ДНК, која содржи генетски информации и се пренесува од родителите на децата. Молекулата на ДНК изгледа вака:

Мутациите се случуваат токму во молекулата на ДНК.

Како се случуваат?

Како настануваат мутациите? ДНК на секоја личност се состои од само четири азотни бази - A, T, G, C. Но, молекулата на ДНК е многу голема и тие се повторуваат во неа многу пати во различни секвенци. Карактеристиките на секоја наша клетка зависат од низата во која се наоѓаат овие азотни бази.

Промената на низата на овие бази во ДНК доведува до мутации.

Мутација може да биде предизвикана од мала промена во една ДНК база или дел од неа. Дел од хромозомот може да се изгуби. Или овој дел може да биде дупликат. Или два гени ќе ги сменат местата. Мутациите се случуваат кога гените се мешаат. Генот е дел од ДНК. На оваа слика, за јасност, буквите не означуваат азотни бази (има само четири од нив - A, T, G, C), туку областите на хромозомот со кои се случуваат промени.

Но, ова сè уште не е мутација.

Забележавте дека реков „доведува до мутации“, а не „ова е мутација“. На пример, настанала промена во ДНК, а клетката во која се наоѓа оваа ДНК може едноставно да умре. И нема да има никакви последици во телото. За да кажеме дека се случила мутација, промената мора да биде трајна. Тоа значи дека клетката ќе се дели, ќерките ќе се делат повторно и така натаму многу пати, и оваа промена ќе се пренесе на сите потомци на оваа клетка и ќе се фиксира во телото. Тогаш можеме да кажеме дека настанала мутација, односно промена на човечкиот геном и оваа промена може да се пренесе на неговите потомци.

Зошто се случуваат?

Зошто се случуваат мутации во човечките клетки? Постои такво нешто како „мутагени“, ова се физички и хемиски фактори кои предизвикуваат промени во структурата на хромозомите и гените, односно предизвикуваат мутации.

• Физички вклучуваат зрачење, јонизирачко и ултравиолетово зрачење, високи и ниски температури.
• Хемикалии - нитрати, пестициди, нафтени продукти, некои додатоци во исхраната, некои лекови итн.
• Мутагените можат да бидат биолошки, како што се некои микроорганизми, вируси (сипаници, рубеола, грип), како и производи од оксидација на масти во човечкото тело.

Мутациите можат да бидат опасни.

Дури и најмалата генска мутација драматично ја зголемува веројатноста вродени дефекти. Мутациите може да предизвикаат абнормалности во развојот на фетусот. Тие се појавуваат за време на процесот на оплодување, кога спермата се среќава со јајце клетка. Нешто може да тргне наопаку кога геномите се измешани или проблемот веќе е присутен во родителските гени. Ова доведува до раѓање на деца со генетски нарушувања.

Мутациите можат да бидат корисни.

За некои, овие мутации им даваат атрактивен изглед, високо нивоинтелигенција или атлетска фигура. Ваквите мутации ефикасно го привлекуваат спротивниот пол. Побаруваните мутирани гени се пренесуваат на потомците и се шират низ целата планета.

Мутациите доведоа до појава голем бројлуѓе имуни на опасни заразни болести, како што се чума и СИДА, овие луѓе нема да се разболат од нив дури и за време на најстрашната епидемија.

Мутациите се корисни и штетни во исто време.

Една од главните болести во Африка е маларијата. Но, има луѓе кои не заболуваат од маларија. Ова се луѓе со црвени крвни зрнца во форма на срп, како ова:

Тие ги наследиле мутираните црвени крвни зрнца од нивните предци. Таквите црвени крвни зрнца не носат добро кислород, па нивните сопственици се изнемоштени и страдаат од анемија. Но, тие се имуни на маларија.

Или друго прекрасен пример. Генетска мутација, наследна болест– Ларонов синдром. Овие луѓе имаат наследен недостаток на факторот на раст сличен на инсулин ИГФ-1, што предизвикува нивниот раст да престане многу рано. Но, поради недостаток на ИГФ-1, тие никогаш не добиваат рак, кардиоваскуларни болести и дијабетес мелитус. Овие болести воопшто не се јавуваат кај луѓето со Ларонов синдром.

Храната што ја јадеме е мутанти.

Да, мутанти, и тоа беа корисни мутации. ПовеќетоПроизводите што ги користиме како храна се појавија како резултат на мутации.

Два примери. Дивиот ориз е црвен, приносот му е 20% помал од семенскиот ориз. Одгледуваниот ориз се појавил како мутирана форма пред околу 10.000 години. Се покажа дека полесно се чисти и се готви побрзо, што им овозможи на луѓето да заштедат гориво. Поради високата продуктивност и корисни својстваселаните почнаа да ги претпочитаат мутираните видови. Односно, белиот ориз е мутиран црвен ориз.

Пченицата што сега ја јадеме почнала да се одгледува 7 илјади години пред нашата ера. Човекот избрал мутирана дива пченица со поголеми и непролеани зрна. Ние и денес го одгледуваме.

Други култивирани растенија исто така се одгледуваат неколку илјади години. Човекот избрал мутирани сорти на диви растенија и специјално ги одгледувал. Денес ги консумираме резултатите од мутациите избрани во античко време.

Не сите мутации се наследни.

Зборувам за мутации кои се случуваат во текот на животот на една личност. Тоа се канцерогени клетки.

Во следната статија ќе ви кажам како мутациите доведуваат до појава клетките на ракоти каде меѓу нас доаѓаат луѓе кои се имуни на ХИВ инфекција, луѓе кои се имуни на ХИВ.

Ако сè уште имате прашања за тоа што се мутациите, каде, како и зошто се појавуваат, ќе разговараме за ова во коментарите. Ако написот ви беше корисен, споделете го со вашите пријатели на социјалните мрежи.

Мутациите се спонтани промени во структурата на ДНК на живите организми, што доведува до различни абнормалности во растот и развојот. Значи, да погледнеме што е мутација, причините за нејзиното појавување и нејзиното постоење.Вреди да се обрне внимание и на влијанието на генотипските промени врз природата.

Научниците велат дека мутациите отсекогаш постоеле и се присутни во телата на апсолутно сите живи суштества на планетата; згора на тоа, до неколку стотици од нив може да се забележат во еден организам. Нивната манифестација и степенот на изразување зависат од тоа кои причини биле испровоцирани и кој генетски ланец бил засегнат.

Причини за мутации

Причините за мутации можат да бидат многу разновидни, и тие можат да се појават не само природно, но и вештачки, во лабораториски услови. Генетските научници ги идентификуваат следните фактори за појава на промени:

2) генски мутации - промени во низата на нуклеотиди за време на формирањето на нови синџири на ДНК (фенилкетонурија).

Значењето на мутациите

Во повеќето случаи, тие му штетат на целото тело бидејќи го попречуваат неговото тело нормален расти развој, а понекогаш и да доведе до смрт. Корисни мутацииникогаш не се среќаваат, дури и ако даваат супермоќи. Тие стануваат предуслов за активно дејствои влијаат на изборот на живи организми, што доведува до појава на нови видови или дегенерација. Така, одговарајќи на прашањето: „Што е мутација? - вреди да се напомене дека тоа се најмалите промени во структурата на ДНК кои го нарушуваат развојот и виталните функции на целиот организам.