Hipoplasia tisu penghubung. Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan

- penyakit yang berkaitan dengan kecacatan tisu penghubung janin masih dalam kandungan. Penyakit ini adalah keturunan. Alam semula jadi terletak pada kecacatan dalam sintesis protein yang bertanggungjawab untuk penghasilan kolagen, fibrillin (matriks ekstraselular). Pengeluaran bahan-bahan ini yang tidak mencukupi atau berlebihan membawa kepada patologi dalam bentuk displasia tisu penghubung.

Doktor tidak mentakrifkan displasia sebagai penyakit yang berasingan, lesi meliputi kerja seluruh organisma, tanpa mengasingkan organ terjejas tertentu. 50% murid sekolah telah didiagnosis dengan displasia tisu penghubung.

Tiada klasifikasi tunggal DST. Displasia dikelaskan mengikut beberapa faktor. Di bawah ialah dua klasifikasi biasa - mengikut jenis dan mengikut sindrom.

Mengikut jenis, penyakit ini dibahagikan kepada:

Displasia tisu penghubung yang dibezakan (DDST) adalah subspesies displasia, di mana sindrom organ dan kawasan terjejas ciri-ciri jenis dikesan dengan jelas. Kumpulan itu termasuk: Sindrom Marfan, Sindrom Ehlers-Danlos, Sindrom Alport, osteogenesis imperfecta. DDST kurang biasa pada zaman kanak-kanak, dengan cepat ditentukan oleh doktor kerana gejala yang teruk.
Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan (NDCT) - menjejaskan kawasan organ yang luas, membawa perkembangan tisu penghubung yang rosak. Jika kanak-kanak mengadu tentang beberapa jenis kesakitan sekaligus, dan doktor dalam setiap pengkhususan membuat diagnosis mereka sendiri, anda harus memikirkan tentang displasia. Berikut adalah senarai ringkas simptom yang mencirikan sindrom NDS:

Aduan kanak-kanak mengenai kesakitan pada sendi.
Keletihan, kehilangan tumpuan.
Penyakit pernafasan yang kerap.
Perubahan penglihatan.
Masalah dengan saluran gastrousus (sembelit, dysbacteriosis, kembung perut, sakit perut).
Diagnosis hipotensi otot, kaki valgus rata, kaki kelab, skoliosis.
Kurus berlebihan, kurang selera makan.

Walaupun dengan simptom ini, kanak-kanak dengan CTD membesar mudah alih. Jika anda mengesyaki bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom, anda harus menghubungi klinik, di mana mereka akan menawarkan satu set ujian makmal, perundingan doktor yang diperlukan, yang, diketuai oleh pakar pediatrik yang hadir, akan membuat diagnosis dan menetapkan rawatan.

Setiap kes CTD adalah unik dan disertai dengan beberapa sindrom, diputuskan untuk mengklasifikasikan displasia mengikut keseluruhan gejala:

Sindrom aritmia, termasuk kerja jantung yang tidak betul.
Sindrom disfungsi autonomi menunjukkan dirinya melalui sympathicotonia, vagotonia.
Sindrom vaskular: kerosakan pada arteri.
Sindrom gangguan imunologi: kekurangan imun, sindrom alahan.
Sindrom patologi penglihatan.

Gejala displasia tisu penghubung

Gejala CTD terbahagi kepada fenotip (luaran) dan visceral (dalaman).

Gejala fenotip:

Ciri-ciri perlembagaan struktur badan, pembangunan rangka tulang yang tidak standard. Kaki besar.
Kelengkungan tulang belakang, scoliosis.
Gigitan yang tidak betul, pelanggaran simetri muka.
Kaki rata, kaki kelab.
Kulit kering, terdedah kepada kebolehpanjangan yang berlebihan. Epitelium mudah terdedah kepada striae, pigmentasi, dan kapilari. Kecenderungan kepada urat varikos.

Gejala visceral:

Kekalahan sistem saraf pusat, sistem saraf autonomi.
Kerap sakit kepala, migrain.
Masalah dengan sistem genitouriner, enuresis, nefroptosis. Pada wanita dengan sindrom DST, prolaps rahim dan kerap keguguran sering direkodkan.
Keterujaan, peningkatan kebimbangan.
Saluran gastrousus, sistem pernafasan, penglihatan terjejas.

Selalunya, gejala mengelirukan doktor yang menetapkan rawatan tempatan: hanya apa yang membimbangkan apabila ia diperlukan untuk dirawat mengikut diagnosis yang betul.

Diagnosis displasia tisu penghubung

Jika displasia tisu penghubung disyaki, doktor menetapkan kajian klinikal dan genealogi, termasuk kajian klinikal, sejarah keluarga dan analisis genetik. Pengukuran mandatori kanak-kanak dijalankan untuk korespondensi peratusan anggota badan berhubung dengan badan, saiz kaki, panjang lengan, dan lilitan kepala diukur. "Ujian pergelangan tangan" yang biasa adalah apabila kanak-kanak diminta untuk melilitkan jari kelingking atau ibu jari mereka pada pergelangan tangan mereka. Adalah penting bagi doktor untuk menilai mobiliti sendi, penilaian dijalankan pada skala Beighton.

Kanak-kanak itu ditetapkan kajian: EchoCG, ECG, ultrasound rongga perut, buah pinggang dan hati, X-ray dada dan sendi.

Dengan hasil penyelidikan dan analisis, perundingan diadakan dengan pakar neurologi, pakar gastroenterologi, pakar pulmonologi, pakar reumatologi, pakar neurologi, pakar mata, pakar imunologi. Pakar kardiologi juga memberi perhatian kepada pesakit, kerana sindrom ini sering disertai oleh gangguan dalam kerja jantung - bunyi yang berterusan, iskemia, gangguan irama jantung, yang membawa kepada penggunaan pramatang rizab penyesuaian otot jantung. Pakar kardiologi menetapkan rawatan, dengan mengambil kira diagnosis CTD. Keluarga kanak-kanak itu dijemput untuk menjalani pemeriksaan genetik perubatan.

Selepas menerima gambar penyakit, doktor membuat diagnosis dan menentukan sifat rawatan. Penyakit genetik tidak boleh dimusnahkan, agak mungkin untuk melambatkan atau menghentikan perkembangan displasia. Tetapi rawatan sepatutnya tetap.

Rawatan displasia tisu penghubung

Terapi kompleks direka khusus dengan pertimbangan umur khusus, disesuaikan dengan kanak-kanak dan remaja. Tertakluk kepada cadangan, kanak-kanak dengan displasia menjalani kehidupan yang penuh, tidak berbeza daripada yang lain.

Ibu bapa kanak-kanak dengan displasia tisu penghubung memerlukan, pertama sekali, bersama-sama dengan kanak-kanak:

Kursus ini termasuk rawatan dadah, yang melibatkan pengambilan ubat-ubatan yang meningkatkan metabolisme mineral, merangsang pengeluaran semula jadi kolagen, meningkatkan keadaan bioenergetik dan meningkatkan imuniti dan ketahanan badan kanak-kanak. Persediaan disesuaikan untuk kanak-kanak.

Pematuhan dengan diet khas adalah faktor yang mempengaruhi dinamik positif dalam memerangi displasia tisu penghubung pada kanak-kanak. Diet kanak-kanak termasuk makanan yang mengandungi protein, kerana ia membantu pengeluaran semula jadi kolagen. Menu harian termasuk: ikan, daging, kekacang, kacang dan buah-buahan kering. Adalah disyorkan untuk menyajikan hidangan yang diperkaya dengan kelas vitamin seperti A, C, E, B, PP, Omega-3 dan mineral. Wajib menggunakan sup yang kaya, buah-buahan dan sayur-sayuran.

Tidak termasuk makanan segera, makanan pedas, goreng dan berlemak yang mengandungi rempah, serta jeruk dan perapan. Makan berlebihan dengan gula-gula, pastri, kuih-muih tidak dibenarkan. Orang dewasa tidak dibenarkan minum alkohol atau merokok.

Secara berasingan, mari kita bercakap tentang iklim. Elakkan hidup dalam cuaca panas keadaan iklim dan dalam keadaan sinaran tinggi.

Rawatan pembedahan menjadi kaedah yang berkesan untuk menangani. Kaedah ini digunakan secara eksklusif untuk kecacatan teruk sistem muskuloskeletal dan dada. Kanak-kanak yang mengalami dislokasi pinggul yang jelas menjalani pembedahan pengurangan terbuka. Doktor menasihatkan untuk mengambil taktik jangkaan sehingga tiga tahun. Pada usia ini, kanak-kanak akan lebih mudah menahan kesan bius.

Pada masa remaja dan belia, pesakit memerlukan sokongan psikologi. Mereka sering bimbang tentang masa depan, ini disebabkan oleh penyakit yang sering menyelubungi tubuh. Otak mudah alih kanak-kanak melukis gambar yang mengerikan dalam imaginasi, seorang remaja sering jatuh ke dalam kemurungan. Dia bimbang - ketakutan berubah menjadi fobia. AT zaman remaja menetapkan risiko mengembangkan anoreksia nervosa, autisme. Mereka sukar bersosial. Sudah pada orang dewasa dengan diagnosis displasia tisu penghubung, taraf hidup menurun, dengan jenis displasia ini, beberapa profesion tetap diharamkan. Kerja yang dikaitkan dengan tekanan emosi yang hebat, kerja fizikal yang berat, di bengkel dan kilang di mana getaran dan sinaran, suhu tinggi mungkin, di ketinggian dan di bawah tanah adalah dilarang sama sekali untuk orang yang mengalami displasia tisu penghubung.

Ibu bapa kanak-kanak tersebut perlu sedar tentang risiko untuk menangkap manifestasi gejala tepat pada masanya dengan lawatan ke ahli psikologi. Adalah penting untuk mengelilingi kanak-kanak dengan perhatian dan penjagaan, sentiasa berusaha pada harga dirinya dan aspek psikologi lain dari manifestasi penyakit.

Dengan displasia tisu penghubung, masa utama dan penentu dalam keputusan adalah temu janji dengan doktor dan rawatan yang betul. Oleh kerana jenis penyakit ini berkembang selama bertahun-tahun, displasia yang ditangkap pada zaman kanak-kanak tidak akan menjejaskan kehidupan normal kanak-kanak.

"Dis" ialah awalan kepada perkataan yang menafikan makna positifnya, "plasis" ialah pembangunan atau pembentukan. Oleh itu, displasia adalah fenomena yang menggambarkan pelanggaran pembentukan atau perkembangan dalam kes tisu penghubung ini. Tisu ini ada di mana-mana dan menyumbang separuh daripada berat badan manusia. Selalunya, ia tidak bertanggungjawab secara langsung untuk kerja organ, tetapi melakukan fungsi tambahan. Tetapi kerana jisimnya adalah kira-kira 60%, dan kadang-kadang 90% daripada jisim organ, pelanggaran pembentukannya boleh menjejaskan kerja organ yang tisu penghubungnya telah menderita.

Displasia tisu penghubung atau DST adalah keseluruhan kompleks penyakit sistemik yang bersifat bukan keradangan. Ia berdasarkan perubahan dalam kolagen, fibroblas, fibril elastik, glikoprotein (biopolimer) dan protein kompleks yang dipanggil proteoglikan.

Kadang-kadang nama lain digunakan untuk menentukan penyakit ini: kekurangan tisu penghubung, kolagenopati kongenital. Bagaimana jika kita bercakap mengenai sendi, penyakit ini boleh dipanggil sindrom hipermobiliti.

Tisu penghubung mula terbentuk dari hari-hari pertama kehidupan embrio. Anomali serius dalam pembentukannya mungkin tidak serasi dengan kehidupan.

Tisu penghubung

Selalunya, konsep "tisu penghubung" (CT) pada manusia dikaitkan dengan tulang rawan, ligamen atau fascia. Formasi ini benar-benar miliknya. Tetapi sebenarnya, terdapat beberapa jenis tisu penghubung. Hubungan antara mereka ditakrifkan:

Asal (daripada parenkim mesodermal).
persamaan struktur.
Kefungsian (melaksanakan fungsi sokongan).

Tisu penghubung membentuk bingkai penyokong (stroma) untuk mana-mana organ dan penutup luarnya. Bagi mana-mana ST, adalah lazim untuk membezakan tiga fungsi utama:

Pelindung.
Tropik (pemakanan).
rujukan.

Anatomi moden dalam kategori ST termasuk:

Rawan dan ligamen, beg dan tendon artikular, tulang, perimysium dan sarung otot, sarcolemma (membran sel otot/serat).
Sclera, iris.
Mikroglia, darah, cecair sinovial dan antara sel, limfa dan lain-lain.

Ia boleh menjadi normal dan mempunyai penyimpangan:

Ke arah peningkatan keanjalan.
Ke arah peningkatan regangan.

Dalam kes pertama, amalan perubatan tidak merekodkan sebarang penyelewengan dalam fungsi badan secara keseluruhan atau organ individu. Dalam kes kedua, penyelewengan diperhatikan dan terdapat banyak penyelewengan sedemikian. Oleh itu, saintis perubatan telah memilih kompleks penyelewengan ini dalam sindrom berasingan dengan singkatan SDST.

Manifestasi paling biasa yang boleh dilihat bagi sindrom ini ialah perubahan rangka, otot, dan kulit.

Walaupun displasia tisu penghubung tidak terhad kepada manifestasi ini. Dan memandangkan pelbagai struktur tisu penghubung sedemikian, polimorfisme (kepelbagaian) simptom yang menunjukkan kecacatan dalam perkembangan tisu ini dapat difahami.

Maklumat tentang displasia

Apakah yang dimaksudkan dengan displasia tisu penghubung? Ini adalah kumpulan penyakit yang ditentukan secara genetik dan mempunyai gejala heterogen, serta. Pelanggaran pembentukan tisu penghubung berlaku semasa tempoh perkembangan intrauterin atau selepas bersalin. Penyakit ini adalah pelbagai gejala, kerana ia boleh menjejaskan bukan sahaja sendi dan ligamen, tetapi juga menampakkan diri dalam bentuk kerosakan. organ dalaman.

Hari ini, 14 jenis protein fibrillar (kolagen) diketahui, yang merupakan asas untuk pembinaan tisu penghubung. Proses pembentukannya tidak mudah, dan oleh itu, dengan mutasi gen, ia boleh terganggu pada mana-mana peringkat. Akibatnya, kolagen "salah" terbentuk.

Dengan mutasi yang serius, perubahan dalam organ sangat kuat sehingga mereka mungkin tidak serasi dengan kehidupan atau menyebabkan patologi yang serius. Tetapi lebih kerap satu atau lebih diwarisi. tanda-tanda patologi, sebagai contoh, .

Secara rasmi dipercayai bahawa displasia tisu penghubung ini berlaku dalam kurang daripada 10% penduduk dunia.

Tetapi agaknya gejala individu atau bentuk kecil penyakit dengan pemeriksaan menyeluruh boleh dikesan pada lebih daripada 60% orang yang dianggap sihat dari segi perkembangan TS.

Sebab-sebabnya

Penyebab utama penyakit ini adalah perubahan berterusan dalam gen (mutasi) yang bertanggungjawab untuk pengeluaran protein fibrillar, enzim yang diperlukan, kompleks karbohidrat-protein atau koenzim. Sintesis protein ini dikodkan oleh beberapa dozen gen (kira-kira 40). Hanya lebih 1,000 kemungkinan mutasi telah diterangkan setakat ini. Proses menemui pecahan genetik baru tidak lengkap.

Faktor mutagenik yang membawa kepada fenomena displastik termasuk:

Komplikasi semasa melahirkan anak.
Tekanan psiko-emosi.
Tabiat buruk ibu (merokok, alkohol, ketagihan dadah).
Ekologi dan bahaya perindustrian.
Kesilapan diet (makan makanan segera, kekurangan zat makanan, kekurangan nutrien, khususnya magnesium).

Mutasi membawa kepada tiga jenis keabnormalan rantai protein:

Pemanjangan, atau sisipan.
Memendekkan, iaitu, kepada pemadaman.
Mutasi titik (penggantian salah satu asid amino).

Mana-mana gangguan ini menjejaskan keupayaan tisu penghubung untuk menahan tekanan mekanikal dan merupakan punca perubahan dalam ciri kualiti tisu.

Apabila mutasi pertama kali muncul, ia biasanya halus. Penyakit ini tidak didiagnosis, manifestasi luaran biasanya disalah anggap sebagai ciri fenotip (luaran).

Tetapi dari generasi ke generasi, mutasi terkumpul, terutamanya apabila dua displastik bertemu, dan tanda-tanda klinikal ciri muncul yang tidak terhad kepada kecacatan luaran. Patologi boleh menjejaskan alat artikular-ligamen dan organ dalaman.

Pengelasan

Bagaimana displasia tisu penghubung harus dikelaskan - ini adalah salah satu yang paling banyak isu perbalahan dalam bidang perubatan. Tiada klasifikasi tunggal. Percubaan untuk mengklasifikasikannya datang kepada beberapa cara untuk membezakan jenis patologi berdasarkan:

Pembezaan.
Generalisasi (umum, tidak umum).
Kehadiran atau ketiadaan sindrom (sindromik, bukan sindrom).
Mengikut keterukan gejala.

Umum termasuk jenis perubahan displastik yang menggabungkan penglibatan sekurang-kurangnya tiga organ atau sistem dalam proses patologi. Jika CTD dimanifestasikan oleh perubahan fenotip dan menjejaskan sekurang-kurangnya satu organ, displasia sedemikian biasanya dirujuk sebagai sindromik. Mengikut keterukan, adalah kebiasaan untuk membezakan tiga bentuk:

Bentuk terpencil.
Bentuk kecil.
Sebenarnya DST turun temurun.

Dalam kes pertama, perubahan patologi hanya menjejaskan satu organ. Pada yang kedua, tiga tanda didiagnosis.

Sekiranya boleh, adalah kebiasaan untuk membezakan penyakit mengikut tanda fenotip (luaran):

Displasia Berbeza (DDST).
Displasia tidak dibezakan (NDST).

Pertimbangkan displasia dibezakan dan tidak dibezakan dengan lebih terperinci.

Dibezakan

Jenis displasia ini jarang berlaku. Percubaan untuk mengklasifikasikannya telah dibuat pada tahun 2000 oleh seorang profesor di Jabatan Genetik Universiti. Mechnikov, pakar genetik dan pakar kanak-kanak Kadurina. Ia adalah klasifikasinya yang kini digunakan, walaupun ia hanya terhad kepada sindrom keturunan.

Displasia yang dibezakan termasuk gangguan yang diterangkan secara khusus yang disebabkan oleh mutasi yang diketahui dalam gen tertentu. Pada masa yang sama, jenis gangguan biokimia ditakrifkan dengan jelas.

Gangguan keturunan yang paling tipikal dalam DDST ialah:

Sindrom Beals atau kecacatan keturunan jari (arachnodactyly).
Sindrom "lelaki kristal" (osteogenesis terjejas, membawa kepada tulang rapuh).
Sindrom Ehlers-Danlos (kulit terlalu anjal dan terdedah). Sebagai sebahagian daripada sindrom ini, pesakit mungkin menunjukkan hipermobiliti sendi, patologi oftalmik, prolaps organ dalaman (ptosis), dan pendarahan.
Atrofi kulit (elastosis).
Gangguan metabolisme glycosaminoglycans (mucopolysaccharides).
Sindrom Marfan (termasuk patologi rangka, miokardium dan oftalmik).
Scoliosis adalah displastik.

tidak dibezakan

Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan dicirikan oleh tanda-tanda yang tidak boleh diletakkan dalam struktur sindrom keturunan yang diterangkan di atas. Kekerapan patologi ini tinggi. Adalah dipercayai bahawa pengesanannya di kalangan penduduk mencapai 80%.

Displasia bukan sindrom biasanya dibahagikan kepada beberapa fenotip. Yang utama ialah 3:

Seperti Ehlers (keanjalan kulit yang berlebihan, peningkatan mobiliti sendi, displasia umum).
SEPERTI JISIM (penipisan kulit, anomali dalam struktur rangka, peningkatan mobiliti sendi, displasia umum).
Marfanoid (kerosakan pada injap miokardium, oftalmopatologi, arachnodactyly, displasia umum dalam kombinasi dengan peningkatan kurus).

Ciri-ciri utama

Displasia tisu penghubung dicirikan oleh pelbagai jenis manifestasi klinikal bahawa sukar untuk menerangkannya secara ringkas atau memilih gejala utama. Oleh itu, sains perubatan telah mengenal pasti beberapa tanda biasa, termasuk kelemahan, senak, sakit kepala dan masalah pernafasan. Tanda luaran yang cukup mudah untuk didiagnosis, dan gejala yang menggambarkan pelanggaran sistem utama:

Gangguan jantung dan bronkopulmonari.
Patologi oftalmik.
Anomali dalam struktur dan fungsi rangka dan sendi.
Perubahan dalam sistem kencing.
Penyakit saluran gastrousus.
gangguan reproduktif.
perubahan imunologi.
Patologi darah.
Penyakit neurogenik dan mental.

Apabila memeriksa pesakit dengan diagnosis CTD, seseorang boleh melihat:

Ciri-ciri perlembagaan mereka: perlembagaan asthenik badan, pertumbuhan biasanya melebihi purata, sempit di bahu.
Mikroanomali: telinga menonjol, garis rambut rendah, dsb.
Anomali dalam perkembangan rangka, jika ada.
Lapisan epidermis yang diubah (kenipisannya, hemangioma, urat labah-labah atau teleektasis dan keanjalan yang berlebihan), dsb.

Contoh ketara anomali rangka boleh berfungsi sebagai kecacatan sternum dan dada secara keseluruhan ("payudara ayam" atau kecacatan lunas dan perubahan dalam bentuk corong). Selalunya kaki atau kedua-duanya menderita dalam bentuk O atau X-ubah bentuk, memanjang, perubahan pada kaki (kaki rata, memanjangkan), dll.

Gejala berikut diiktiraf sebagai ciri kekurangan tisu penghubung: sumbing bibir"dan" sumbing lelangit ", pelanggaran pertumbuhan gigi dan gigitan. Kelemahan CT membawa kepada kelemahan sistem otot yang menyokong organ dalaman, dan turunnya ke torticollis.

Displasia jantung

Gangguan jantung atau sindrom displasia tisu penghubung jantung adalah keseluruhan kumpulan keadaan sindrom. Ini termasuk:

Aritmia.
Patologi vaskular.
Sindrom Thoracodiaphragmatic (ruang miokardium berkurangan akibat perubahan displastik di dada).
Pelanggaran kerja dan struktur radas injap (semua jenis prolaps).
Kecacatan IPP (septum interatrial).

DSTS sering ditunjukkan oleh mobiliti kord miokardium yang berlebihan, penampilan kord tambahan, foramen ovale terbuka, penipisan dinding pembuluh terbesar yang tidak berpasangan (aorta), hipertensi.

Satu ciri sindrom displasia tisu penghubung jantung adalah bahawa patologi, meneruskan perubahan ketara dalam CT jantung, sering menyebabkan kematian mendadak pesakit.

Displasia jantung sering digabungkan dengan perubahan patologi dalam sistem pernafasan (bronkiektasis, emfisema, pneumothorax spontan, dll.). Ia disertai dengan migrain, labiliti sistem saraf, gangguan pertuturan dan enuresis.

Patologi oftalmik yang paling ciri CTD ialah:

Pelanggaran penglihatan.
Subluksasi kanta.
Astigmatisme.
Strabismus.

Penyakit sistem pencernaan paling kerap dinyatakan dalam diverticula, hernia dan kelemahan sfinkter gastrik.

Pada wanita, perubahan displastik boleh menyebabkan prolaps rahim, pengguguran diri, dan patologi jarang plasenta - MDP (displasia mesenchymal). Lelaki mungkin mempunyai cryptochirism. Perubahan dalam organ dalaman ini tidak terhad. Kadang-kadang terdapat penggandaan buah pinggang, perubahan dalam bentuknya. Pesakit CTD selalunya mengalami masalah pernafasan dan alahan.

Diagnostik

Diagnosis patologi ini tidak selalu dijalankan dengan betul dan tepat pada masanya kerana sejumlah besar pelbagai gejala. Diagnosis displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan amat sukar, terutamanya disebabkan oleh kekurangan kriteria diagnostik yang seragam.

Gabungan tanda luaran (fenotip) dan patologi organ dalaman dianggap penting secara diagnostik. Untuk mengenal pasti yang terakhir, gunakan:

Kaedah Ultrasonik(ultrasound organ pelvis, buah pinggang dan ekokardiografi).
Kaedah X-ray.
Kaedah endoskopik (FGDS).
Kaedah elektrofisiologi (EEG, ECG).
Kaedah diagnostik makmal (biokimia dan analisis imunologi darah).
Biopsi kulit.

Jika diagnostik mendedahkan pelanggaran daripada beberapa sistem utama, ini adalah ijazah yang tinggi kebolehpercayaan menunjukkan perkembangan DST. Individu yang didiagnosis dengan CTD harus dirujuk oleh pakar genetik.

Rawatan

Kedua-dua diagnosis penyakit ini dan rawatannya adalah sukar. Sehingga kini, tiada terapi khusus untuk DST ditemui. Pesakit sering berdaftar dengan doktor pelbagai pengkhususan (pakar trauma dan gastroenterologi, pakar oculist dan pakar kardiologi, pakar neurologi dan pakar nefrologi, pakar pulmonologi, pakar hematologi dan pakar sakit puan).

Jika DST ringan, maka rawatan tidak diperlukan. Dalam kes ini, semua doktor mengesyorkan memberi perhatian kepada pencegahan:

Perubahan gaya hidup.
Rasionalisasi beban.
Pemakanan yang betul dan memastikan badan menerima jumlah nutrien dan bahan yang sesuai digunakan untuk pembinaan tisu penghubung.

Hanya sistem otot yang mampu mengimbangi ketidakcukupan perkembangan ST. Lebih-lebih lagi, hampir setiap otot badan harus dilatih dan dikembangkan (bukan sahaja otot luar, tetapi juga miokardium, otot okulomotor, dll.).

Bila perubahan setempat dan perkembangan lambat proses patologi, rawatan disyorkan menggunakan langkah-langkah yang merangsang mekanisme pampasan tubuh manusia:

Aktiviti fisioterapi.
Refleksologi (akupunktur dan urutan).

Rawatan penyakit adalah bersifat sindromik dan bergantung kepada kelaziman gejala.

Bersama-sama dengan terapi sedemikian, metabolit (Elcarnitine, koenzim Q10) boleh ditetapkan.

Rawatan kanak-kanak

Dengan bentuk penyakit yang terpencil, kualiti hidup pesakit biasanya tidak berkurangan. Jika displasia tisu penghubung dikesan pada kanak-kanak, terutamanya dalam bentuk yang tidak dibezakan, dan semua langkah diambil untuk mencegah perkembangan penyakit, peringkat pampasan boleh bertahan sehingga usia tua. Jika beberapa sistem utama terjejas, kualiti hidup pesakit merosot, ancaman kecacatan dan juga kehidupan meningkat akibat pendarahan dalaman, pecah aneurisme, serangan iskemia dan lain-lain. Dalam kes ini, terapi juga boleh digunakan.

Sindrom displasia tisu penghubung, yang dikenal pasti pada zaman kanak-kanak awal, sepatutnya dikaitkan dengan ciri-ciri struktur yang diwarisi daripada penyakit. Tetapi TDTS adalah faktor penting yang menyumbang kepada perkembangan penyakit tertentu. Kehadiran SDST memerlukan pendekatan tertentu terhadap organisasi gaya hidup kanak-kanak, pemakanan dan masa lapangnya. Seorang kanak-kanak dengan sindrom displastik mesti disesuaikan (jika perlu, dengan bantuan pakar) dengan realiti dunia ini. Harga dirinya tidak sepatutnya rendah.

Namun begitu, apabila memilih profesion, perlu difahami bahawa kerjaya seseorang atlet atau kerja sedentari- tidak pilihan terbaik. Kanak-kanak gutta-percied (dengan sindrom hipermobiliti sendi) sering menjadi atlet gimnastik terkenal pada usia 10 tahun, tetapi pada usia 15 tahun mereka telah memerhati penyakit serius sendi dan mereka memerlukan rawatan yang serius.

Punca dan faktor risiko

Pada masa ini, antara punca utama CTD, terdapat perubahan dalam kadar sintesis dan pemasangan kolagen dan elastin, sintesis kolagen yang tidak matang, pelanggaran struktur kolagen dan gentian elastin kerana ikatan silang yang tidak mencukupi.

Ini menunjukkan bahawa dalam CTD, kecacatan tisu penghubung dalam manifestasi mereka sangat pelbagai.

Gangguan morfologi ini adalah berdasarkan mutasi keturunan atau kongenital gen yang secara langsung mengekod struktur tisu penghubung, enzim dan kofaktornya, serta faktor persekitaran yang tidak menguntungkan.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, perhatian khusus telah diberikan kepada kepentingan patogenetik diselementosis, khususnya hipomagnesemia.

Dalam erti kata lain, DST adalah proses pelbagai peringkat, kerana ia boleh nyata pada tahap gen, pada tahap ketidakseimbangan metabolisme enzimatik dan protein, serta pada tahap gangguan homeostasis individu makro dan mikroelemen.

Pelanggaran pembentukan tisu yang serupa boleh berlaku semasa kehamilan dan selepas kelahiran seorang kanak-kanak. Kepada sebab-sebab segera perkembangan perubahan sedemikian pada janin, saintis memasukkan beberapa mutasi yang ditentukan secara genetik yang mempengaruhi pembentukan fibril matriks ekstraselular.

Faktor mutagenik yang paling biasa hari ini termasuk:

tabiat buruk;
keadaan ekologi yang buruk;
kesilapan pemakanan;
toksikosis wanita hamil;
mabuk;
tekanan;
kekurangan magnesium dan banyak lagi.

Punca penyakit adalah pelbagai; mereka boleh dibahagikan kepada 2 kumpulan utama: keturunan dan diperolehi.

Pelanggaran struktur tisu penghubung yang ditentukan secara genetik berlaku disebabkan oleh warisan (selalunya oleh jenis dominan autosomal) gen mutan yang bertanggungjawab untuk pengekodan pembentukan dan orientasi spatial struktur berserabut nipis, sebatian protein-karbohidrat dan enzim.

Displasia tisu penghubung yang diperolehi terbentuk pada peringkat perkembangan pranatal dan merupakan akibat daripada pengaruh faktor tersebut semasa kehamilan:

jangkitan virus yang dipindahkan pada trimester pertama (ARVI, influenza, rubella);
toksikosis teruk, gestosis;
penyakit berjangkit kronik kawasan urogenital ibu mengandung;
mengambil ubat tertentu semasa kehamilan;
keadaan ekologi yang tidak menguntungkan;
bahaya perindustrian;
pendedahan kepada sinaran mengion.

Perkembangan displasia tisu penghubung adalah berdasarkan kecacatan dalam sintesis atau struktur kolagen, kompleks protein-karbohidrat, protein struktur, serta enzim dan kofaktor penting.

Penyebab langsung patologi tisu penghubung yang sedang dipertimbangkan adalah pelbagai jenis kesan pada janin, yang membawa kepada perubahan yang ditentukan secara genetik dalam fibrilogenesis matriks ekstraselular.

Faktor mutagenik tersebut termasuk keadaan persekitaran yang tidak menggalakkan, kekurangan zat makanan dan tabiat buruk ibu, tekanan, kehamilan yang lebih teruk, dsb.

Sesetengah penyelidik menunjukkan peranan patogenetik hipomagnesemia dalam perkembangan displasia tisu penghubung, berdasarkan pengesanan kekurangan magnesium dalam kajian spektrum rambut, darah, dan cecair mulut.

Sintesis kolagen dalam badan dikodkan oleh lebih daripada 40 gen, yang mana lebih daripada 1300 jenis mutasi telah diterangkan. Ini menyebabkan pelbagai manifestasi klinikal displasia tisu penghubung dan merumitkan diagnosis mereka.

Klasifikasi displasia tisu penghubung

Penyakit tisu penghubung keturunan dibahagikan kepada:

Displasia Berbeza (DD),
Displasia yang tidak dibezakan (ND).

Displasia yang dibezakan dicirikan oleh jenis warisan tertentu yang mempunyai gambaran klinikal yang jelas, dan sering juga kecacatan biokimia atau gen yang mantap dan dipelajari dengan baik.

Penyakit jenis displasia ini dipanggil kolagenopati, kerana ia adalah penyakit keturunan kolagen.

Kumpulan ini termasuk:

Sindrom Marfan adalah yang paling biasa dan diketahui secara meluas dalam kumpulan ini. Baginya gutta-percha yang diterangkan dalam fiksyen sepadan (D. V. Grigorovich "Gutta-percha boy").
Antara lain, sindrom ini dicirikan oleh:
- Tinggi, anggota badan panjang, arachnodactyly, scoliosis.
- Di bahagian organ penglihatan, detasmen retina, subluksasi kanta, sklera biru diperhatikan, dan keterukan semua perubahan boleh berbeza-beza dalam julat yang luas.
Kanak-kanak perempuan dan lelaki sama-sama kerap sakit. Hampir 100% pesakit mengalami perubahan fungsi dan anatomi dalam jantung dan mereka menjadi pesakit dalam kardiologi.

Manifestasi yang paling ciri akan menjadi prolaps injap mitral, regurgitasi mitral, pengembangan dan aneurisme aorta dengan kemungkinan pembentukan kegagalan jantung.
Sindrom kulit lembik - penyakit yang jarang berlaku tisu penghubung, di mana kulit mudah diregangkan dan membentuk lipatan longgar. Dalam sindrom kulit lembik, terutamanya gentian elastik terjejas. Penyakit ini biasanya keturunan; dalam kes yang jarang berlaku dan atas sebab yang tidak diketahui, ia berkembang pada orang yang tidak mempunyai preseden dalam keluarga.
Sindrom Eilers-Danlos adalah keseluruhan kumpulan penyakit keturunan, yang utama tanda klinikal yang juga akan menjadi kelonggaran sendi. Manifestasi lain yang sangat kerap termasuk kelemahan kulit dan pembentukan parut atropik yang luas disebabkan oleh keterpanjangan penutup.
Tanda-tanda diagnostik boleh:
- kehadiran pada manusia pembentukan tisu penghubung subkutan;
- sakit pada sendi mudah alih;
- terkehel dan subluks yang kerap.
Osteogenesis imperfecta adalah sekumpulan penyakit yang ditentukan secara genetik, yang berdasarkan pelanggaran pembentukan tisu tulang. Akibatnya, ketumpatan tulang berkurangan secara mendadak, yang membawa kepada kerap patah tulang, pertumbuhan dan postur terjejas, perkembangan kecacatan ciri yang melumpuhkan dan masalah berkaitan, termasuk pernafasan, saraf, jantung, gangguan buah pinggang, kehilangan pendengaran dan banyak lagi.
Dalam beberapa jenis dan subtipe, dentinogenesis yang tidak sempurna juga diperhatikan - pelanggaran pembentukan gigi. Di samping itu, perubahan warna putih mata, yang dipanggil "sklera biru", sering diperhatikan.

Displasia tisu penghubung dibahagikan kepada dibezakan dan tidak dibezakan. Displasia dibezakan termasuk penyakit dengan jenis tertentu, warisan yang ditetapkan, jelas gambaran klinikal kecacatan gen yang diketahui dan keabnormalan biokimia.

Wakil yang paling tipikal dari kumpulan penyakit tisu penghubung keturunan ini ialah sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Marfan, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, elastosis sistemik, scoliosis displastik, sindrom Beals (congenital contracture arachnodactyly), dll.

Kumpulan displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan terdiri daripada pelbagai patologi yang ciri fenotipnya tidak sepadan dengan mana-mana penyakit yang dibezakan.

Mengikut tahap ekspresi, mereka dibezakan jenis berikut displasia tisu penghubung: kecil (dengan kehadiran 3 atau lebih tanda fenotip), terpencil (dengan penyetempatan dalam satu organ) dan sebenarnya penyakit tisu penghubung keturunan. Bergantung pada stigma displastik yang berlaku, 10 varian fenotip displasia tisu penghubung dibezakan:

Penampilan seperti Marfan (termasuk 4 atau lebih tanda fenotip displasia rangka).
Fenotip seperti Marfan (set ciri sindrom Marfan yang tidak lengkap).
Fenotip MASS (termasuk penglibatan aorta, injap mitral, rangka dan kulit).
utama prolaps injap mitral(dicirikan oleh tanda ekokardiografi prolaps mitral, perubahan pada kulit, rangka, sendi).
Fenotip seperti Ehlers klasik (set ciri sindrom Ehlers-Danlos yang tidak lengkap).
Hipermobiliti Fenotip seperti Ehlers (dicirikan oleh hipermobiliti sendi dan komplikasi yang berkaitan - subluksasi, terkehel, terseliuh, kaki rata; arthralgia, penglibatan tulang dan rangka).
Hipermobiliti sendi adalah jinak (termasuk peningkatan julat pergerakan pada sendi tanpa penglibatan rangka dan arthralgia).
Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan (termasuk 6 atau lebih stigma displastik, yang bagaimanapun, tidak mencukupi untuk mendiagnosis sindrom yang dibezakan).
Peningkatan stigmatisasi displastik dengan ciri tulang-artikular dan rangka yang dominan.
Peningkatan stigmatisasi displastik dengan tanda-tanda visceral yang dominan (anomali kecil jantung atau organ dalaman lain).

Oleh kerana perihalan bentuk pembezaan displasia tisu penghubung diberikan secara terperinci dalam ulasan bebas yang sepadan, pada masa akan datang kami akan memberi tumpuan kepada varian yang tidak dibezakan.

Dalam kes apabila penyetempatan displasia tisu penghubung terhad kepada satu organ atau sistem, ia diasingkan. Jika displasia tisu penghubung menampakkan dirinya secara fenotip dan melibatkan sekurang-kurangnya satu daripada organ dalaman, keadaan ini dianggap sebagai sindrom displasia tisu penghubung.

Peringkat penyakit

Banyak kajian menunjukkan peringkat permulaan gejala displasia dalam tempoh umur yang berbeza:

dalam tempoh neonatal, kehadiran patologi tisu penghubung paling kerap ditunjukkan oleh berat badan yang rendah, panjang badan yang tidak mencukupi, anggota badan yang nipis dan panjang, kaki, tangan, jari;
pada awal kanak-kanak (5-7 tahun) penyakit ini dimanifestasikan oleh scoliosis, kaki rata, pelbagai pergerakan yang berlebihan pada sendi, keeled atau ubah bentuk berbentuk corong dada;
pada kanak-kanak zaman sekolah displasia tisu penghubung ditunjukkan oleh prolaps injap, miopia (rabun dekat), displasia gigi, puncak mendiagnosis penyakit jatuh pada tempoh umur ini.

Tanda-tanda displasia tisu penghubung

Walaupun terdapat pelbagai tanda displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan, mereka disatukan oleh fakta bahawa mekanisme utama pembangunan akan menjadi pelanggaran sintesis kolagen, diikuti dengan pembentukan patologi sistem muskuloskeletal, organ penglihatan, dan otot jantung. .

Tanda-tanda berikut dianggap sebagai yang utama:

hipermobiliti sendi;
keanjalan kulit yang tinggi;
kecacatan rangka;
maloklusi;
kaki rata;
rangkaian vaskular.

Tanda-tanda kecil termasuk, sebagai contoh, anomali daun telinga, gigi, hernia, dll Sebagai peraturan, tidak ada keturunan yang jelas, tetapi osteochondrosis, kaki rata, scoliosis, arthrosis, patologi organ penglihatan, dan lain-lain boleh diperhatikan dalam sejarah keluarga.

Tanda-tanda luaran dibahagikan kepada:

rangka,
kulit,
artikular,
anomali perkembangan kecil.

Kepada ciri dalaman termasuk perubahan displastik dalam sistem saraf, penganalisis visual, sistem kardiovaskular, sistem pernafasan, rongga perut.

Adalah diperhatikan bahawa sindrom dystonia vegetatif (VD) adalah salah satu yang pertama terbentuk dan merupakan komponen wajib DST. Gejala disfungsi autonomi diperhatikan sudah pada usia awal, dan pada masa remaja dicatatkan dalam 78% kes UCTD.

Keterukan disregulasi autonomi meningkat selari dengan manifestasi klinikal displasia.

Dalam pembentukan pergeseran vegetatif dalam CTD, kedua-dua faktor genetik yang mendasari pelanggaran proses biokimia dalam tisu penghubung dan pembentukan struktur tisu penghubung yang tidak normal adalah penting, yang bersama-sama mengubah keadaan fungsi hipotalamus dan membawa kepada ketidakseimbangan autonomi.

Ciri-ciri CTD termasuk ketiadaan atau keterukan tanda fenotip displasia yang lemah semasa lahir, walaupun dalam kes bentuk yang berbeza. Pada kanak-kanak dengan keadaan yang ditentukan secara genetik, penanda displasia muncul secara beransur-ansur sepanjang hayat.

Selama bertahun-tahun, terutamanya dalam keadaan yang tidak menggalakkan (keadaan persekitaran, pemakanan, penyakit intercurrent yang kerap, tekanan), bilangan tanda displastik dan keterukan mereka meningkat secara progresif, kerana perubahan awal dalam homeostasis diburukkan lagi oleh faktor persekitaran ini.

Gejala displasia tisu penghubung

Semua gejala boleh dibahagikan kepada manifestasi luaran dan tanda-tanda kerosakan pada organ dalaman (visceral).

Manifestasi luar displasia tisu penghubung:

berat badan rendah;
kecenderungan untuk meningkatkan panjang tulang tiub;
kelengkungan lajur tulang belakang dalam pelbagai jabatan (scoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis);
fizikal asthenik;
bentuk dada yang diubah;
ubah bentuk jari, pelanggaran nisbah panjangnya, pengenaan jari kaki;
gejala ibu jari, sendi pergelangan tangan;
ketiadaan kongenital proses xiphoid sternum;
ubah bentuk bahagian bawah badan(Lengkungan berbentuk X atau O, kaki rata, kaki kelab);
pterygoid skapula;
pelbagai perubahan postur badan;
hernia dan penonjolan cakera intervertebral, ketidakstabilan vertebra dalam pelbagai jabatan, anjakan struktur tulang belakang berbanding satu sama lain;
penipisan, pucat, kekeringan dan keanjalan kulit, peningkatan kecenderungan mereka untuk trauma, gejala positif tourniquet, mencubit, kawasan atrofi mungkin muncul;
tahi lalat berbilang, telangiectasias (urat labah-labah), hipertrikosis, tanda lahir, peningkatan kerapuhan rambut, kuku, digambarkan dengan jelas pembuluh darah;
sindrom artikular - julat pergerakan yang berlebihan dalam sendi simetri (biasanya), peningkatan kecenderungan alat artikular kepada trauma.

Sebagai tambahan kepada manifestasi luaran di atas, displasia tisu penghubung dicirikan oleh anomali perkembangan kecil, atau apa yang dipanggil stigmata (stigma) disembryogenesis:

Tanda-tanda luaran (fenotip) displasia tisu penghubung diwakili oleh ciri-ciri perlembagaan, anomali dalam perkembangan tulang rangka, kulit, dan lain-lain Pesakit dengan displasia tisu penghubung mempunyai perlembagaan asthenik: tinggi, bahu sempit, dan kurang berat badan. Gangguan Perkembangan rangka paksi boleh diwakili oleh scoliosis, kyphosis, ubah bentuk berbentuk corong atau keeled dada, osteochondrosis remaja. Stigma craniocephalic displasia tisu penghubung selalunya termasuk dolichocephaly, maloklusi, anomali pergigian, lelangit gothic, dan nonunion pada bibir dan lelangit atas. Patologi sistem osteoartikular dicirikan oleh ubah bentuk O atau berbentuk X pada anggota badan, syndactyly, arachnodactyly, hipermobiliti sendi, kaki rata, kecenderungan untuk dislokasi dan subluxations yang biasa, dan patah tulang.

Diagnosis patologi

Diagnosis yang tepat memerlukan pemeriksaan dan pengumpulan analisis yang teliti, terutamanya maklumat mengenai penyakit keturunan.

Manifestasi sindrom displasia sangat pelbagai sehingga sukar untuk membuat diagnosis yang tepat pada masanya dan betul. Untuk melakukan ini, adalah perlu untuk menjalankan beberapa kajian diagnostik makmal, ultrasound echography (ultrasound), pengimejan resonans magnetik (MRI) dan computed tomography (CT), menjalankan kajian aktiviti elektrik otot (electromyography), X- pemeriksaan sinar tulang, dsb.

Asas untuk diagnosis displasia tisu penghubung yang betul adalah pengumpulan data anamnesis yang menyeluruh, pemeriksaan komprehensif pesakit:

pengesanan dalam ujian darah dan air kencing hidroksiprolin dan glikosaminoglikan;
analisis imunologi untuk penentuan telopeptida C- dan N-terminal dalam darah dan air kencing;
imunofluoresensi tidak langsung dengan antibodi poliklonal kepada fibronektin, pelbagai pecahan kolagen;
penentuan aktiviti isoform tulang fosfatase alkali dan osteocalcin dalam serum darah (penilaian keamatan osteogenesis);
kajian antigen histokompatibiliti HLA;
Ultrasound jantung, saluran leher dan organ perut;
bronkoskopi;
FGDS.

Rawatan

Perubatan moden menggunakan banyak kaedah yang berbeza untuk merawat sindrom displasia, bergantung pada manifestasinya, tetapi semuanya, sebagai peraturan, turun ke rawatan perubatan atau pembedahan gejala. Yang paling sukar untuk dirawat adalah displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan, disebabkan oleh gejala klinikal yang samar-samar dan kekurangan kriteria diagnostik yang jelas.

Rawatan ubat termasuk penggunaan persediaan magnesium, kardiotropik, antiarrhythmic, vegetotropik, nootropik, ubat vasoaktif, penyekat beta.

Rawatan ubat bersifat penggantian. Tujuan penggunaan dadah dalam situasi ini adalah untuk merangsang sintesis kolagen anda sendiri.

Untuk ini, glukosamin dan kondroitin sulfat digunakan. Untuk meningkatkan penyerapan fosforus dan kalsium, yang diperlukan untuk tulang dan sendi, melantik bentuk aktif vitamin D.

Rawatan memerlukan pendekatan bersepadu, termasuk:

Kaedah ubat berdasarkan penggunaan ubat yang merangsang pembentukan kolagen. Ubat-ubatan ini termasuk: asid askorbik, kondroitin sulfat (ubat sifat mucopolysaccharide), vitamin dan unsur surih.
Kaedah bukan dadah, yang termasuk bantuan ahli psikologi, pengindividuan rejimen harian, senaman fisioterapi, urutan, fisioterapi, akupunktur, balneoterapi dan terapi diet.

Perhatian utama dalam rawatan sindrom displasia dengan kinesitherapy diberikan kepada menguatkan, mengekalkan nada otot dan keseimbangan tulang sistem otot, menghalang perkembangan perubahan yang tidak dapat dipulihkan, memulihkan fungsi normal organ dalaman dan sistem muskuloskeletal, meningkatkan kualiti hidup.

Rawatan displasia tisu penghubung pada kanak-kanak dilaksanakan, sebagai peraturan, kaedah konservatif. Dengan bantuan vitamin B dan asid askorbik, sintesis kolagen boleh dirangsang, yang akan melambatkan perkembangan penyakit.

Rejim harian: tidur malam hendaklah sekurang-kurangnya 8-9 jam, beberapa kanak-kanak ditunjukkan dan tidur siang. Anda perlu melakukan senaman pagi setiap hari.

Sekiranya tidak ada sekatan untuk bermain sukan, maka anda perlu melakukannya sepanjang hidup anda, tetapi dalam kes sukan profesional tidak. Pada kanak-kanak dengan hipermobiliti sendi yang terlibat dalam sukan profesional, perubahan degeneratif-dystrophik dalam rawan dan ligamen berkembang sangat awal.

Ini disebabkan oleh trauma berterusan, aliran keluar mikro, yang membawa kepada keradangan aseptik kronik dan proses distrofik.

Kesan yang baik diberikan dengan berenang terapeutik, bermain ski, berbasikal, berjalan mendaki bukit dan tangga, badminton, gimnastik wushu. Berjalan berdos yang berkesan. Senaman yang kerap meningkatkan kapasiti penyesuaian badan.

Selalunya, manifestasi penyakit itu sedikit dinyatakan, agak kosmetik dan tidak memerlukan pembetulan perubatan khas.

Dalam kes ini, rejimen aktiviti fizikal yang mencukupi, dos, pematuhan dengan rejimen aktiviti dan rehat, diet yang diperkaya, kaya protein ditunjukkan.

Sekiranya perlu, pembetulan ubat (rangsangan sintesis kolagen, bioenergetik organ dan tisu, normalisasi tahap glikosaminoglikan dan metabolisme mineral), ubat-ubatan kumpulan berikut ditetapkan:

kompleks vitamin dan mineral;
kondroprotektor;
penstabil metabolisme mineral;
persediaan asid amino;
agen metabolik.

Tiada rawatan khusus untuk displasia tisu penghubung. Pesakit dinasihatkan untuk mengikut rejim rasional hari dan pemakanan, aktiviti fizikal yang meningkatkan kesihatan. Untuk mengaktifkan keupayaan penyesuaian pampasan, kursus terapi senaman, urut, balneoterapi, fisioterapi, akupunktur, dan osteopati ditetapkan.

Dalam kompleks langkah perubatan, bersama-sama dengan terapi ubat sindrom, ubat metabolik (L-carnitine, koenzim Q10), persediaan kalsium dan magnesium, kondroprotektor, kompleks vitamin-mineral, agen antioksidan dan imunomodulator, ubat herba, psikoterapi digunakan.

Prognosis displasia tisu penghubung sebahagian besarnya bergantung kepada keterukan gangguan displastik. Pada pesakit dengan bentuk terpencil, kualiti hidup mungkin tidak terjejas.

Pesakit dengan lesi polysystemic mempunyai peningkatan risiko hilang upaya awal dan teruk, kematian pramatang, yang boleh disebabkan oleh fibrilasi ventrikel, embolisme pulmonari, pecah aneurisma aorta, strok hemoragik, pendarahan dalaman yang teruk, dsb.

Kemungkinan komplikasi dan akibat

Komplikasi displasia tisu penghubung:

traumatisasi;
penurunan kualiti hidup dengan penglibatan tinggi organ, lesi sistemik;
penambahan patologi somatik.

megan92 () 2 minggu yang lalu

Beritahu saya, siapa yang sedang bergelut dengan sakit pada sendi? Lutut saya sangat sakit ((Saya minum ubat penahan sakit, tetapi saya faham bahawa saya bergelut dengan kesannya, dan bukan dengan sebabnya ...

Daria () 2 minggu yang lalu

Saya bergelut dengan sakit sendi saya selama beberapa tahun sehingga saya membaca artikel ini oleh beberapa doktor Cina. Dan untuk masa yang lama saya terlupa tentang sendi "tidak boleh diubati". Begitu seterusnya

megan92 () 13 hari yang lalu

Daria () 12 hari yang lalu

megan92, jadi saya menulis dalam ulasan pertama saya) Saya akan menduplikasinya untuk berjaga-jaga - pautan ke artikel profesor.

Sonya 10 hari yang lalu

Bukankah ini penceraian? Kenapa jual dalam talian?

Yulek26 (Tver) 10 hari yang lalu

Sonya, di negara mana anda tinggal? .. Mereka menjual di Internet, kerana kedai dan farmasi menetapkan margin mereka kejam. Di samping itu, pembayaran hanya selepas penerimaan, iaitu, mereka mula-mula melihat, menyemak dan baru membayar. Dan kini semuanya dijual di Internet - dari pakaian hingga TV dan perabot.

Respons editorial 10 hari yang lalu

Sonya, hello. Ubat untuk rawatan sendi ini benar-benar tidak dijual melalui rangkaian farmasi untuk mengelakkan harga melambung. Pada masa ini, anda hanya boleh memesan Laman rasmi. Jadi sihat!

Sonya 10 hari yang lalu

Maaf, saya tidak perasan pada mulanya maklumat mengenai wang semasa penghantaran. Maka segala-galanya adalah teratur, jika pembayaran telah diterima. Terima kasih!!

Margo (Ulyanovsk) 8 hari yang lalu

Adakah sesiapa telah mencuba kaedah tradisional untuk merawat sendi? Nenek tidak mempercayai pil, wanita miskin menderita sakit ...

Andrew seminggu yang lalu

Apa sahaja ubat-ubatan rakyat Saya tidak mencuba, tiada apa yang membantu...

Ekaterina seminggu yang lalu

Saya cuba minum air rebusan daun salam, tidak berhasil, hanya merosakkan perut saya !! Saya tidak lagi percaya pada kaedah rakyat ini ...

Maria 5 hari yang lalu

Baru-baru ini saya menonton program di saluran pertama, ada juga tentang ini Program persekutuan untuk memerangi penyakit sendi bercakap. Ia juga diketuai oleh beberapa profesor Cina yang terkenal. Mereka mengatakan bahawa mereka telah menemui cara untuk menyembuhkan sendi dan belakang secara kekal, dan kerajaan membiayai sepenuhnya rawatan untuk setiap pesakit.

Displasia tisu penghubung adalah pelanggaran pembentukan dan perkembangan tisu penghubung, diperhatikan baik pada peringkat pertumbuhan embrio dan pada orang selepas kelahiran mereka. Secara umum, istilah displasia merujuk kepada sebarang pelanggaran pembentukan tisu atau organ, yang boleh berlaku dalam rahim dan selepas bersalin. Patologi berlaku disebabkan oleh faktor genetik, menjejaskan kedua-dua struktur berserabut dan bahan utama yang membentuk tisu penghubung.

Kadang-kadang anda boleh menemui nama seperti displasia tisu penghubung, kekurangan tisu penghubung kongenital, kolagenopati keturunan, sindrom hipermobiliti. Semua definisi ini adalah sinonim dengan nama utama penyakit ini.

Mutasi genetik berlaku di mana-mana, kerana tisu penghubung diedarkan ke seluruh badan. Rantaian elastane dan kolagen, yang terdiri daripadanya, di bawah pengaruh gen bermutasi yang tidak berfungsi dengan betul, terbentuk dengan gangguan dan tidak dapat menahan beban mekanikal yang diletakkan pada mereka.

Patologi genetik ini dikelaskan seperti berikut:

Displasia dibezakan. Ia disebabkan oleh faktor keturunan jenis tertentu, ia dinyatakan secara klinikal. Kecacatan gen dan proses biokimia difahami dengan baik. Semua penyakit yang berkaitan dengan displasia yang berbeza dipanggil kolagenopati. Nama ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi dicirikan oleh pelanggaran pembentukan kolagen. Kumpulan ini termasuk penyakit seperti: sindrom kulit lembik, sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos (semua 10 jenis).

Displasia tidak dibezakan. Diagnosis yang sama dibuat apabila tanda-tanda penyakit yang telah menjejaskan seseorang tidak boleh dikaitkan dengan patologi yang berbeza. Jenis displasia ini adalah yang paling biasa. Penyakit ini memberi kesan kepada kedua-dua kanak-kanak dan orang muda.

Perlu diingat bahawa orang yang mengalami displasia jenis ini tidak dianggap sakit. Mereka hanya berpotensi terdedah kepada banyak patologi. Ini menyebabkan mereka sentiasa berada di bawah pengawasan perubatan.

Patologi menunjukkan dirinya dengan banyak gejala. Keterukan mereka boleh menjadi ringan atau teruk.

Penyakit ini menampakkan diri pada setiap pesakit secara individu, bagaimanapun, adalah mungkin untuk menggabungkan gejala pembentukan tisu penghubung yang terjejas menjadi beberapa kumpulan besar sindrom:

gangguan saraf. Ia berlaku sangat kerap, dalam hampir 80% pesakit. Diungkapkan disfungsi autonomi dalam serangan panik, berdebar-debar, pening, peningkatan peluh, pengsan dan manifestasi lain.

Sindrom Asthenik, yang dicirikan oleh prestasi rendah, keletihan, gangguan psiko-emosi yang teruk, ketidakupayaan untuk menahan peningkatan aktiviti fizikal.

Pelanggaran dalam aktiviti injap jantung atau sindrom injap. Ia dinyatakan dalam degenerasi injap myxomatous (keadaan progresif yang mengubah anatomi risalah injap dan mengurangkan prestasinya) dan dalam prolaps injap jantung.

Sindrom Thoracodiaphragmatic, yang dinyatakan dalam pelanggaran struktur dada, yang membawa kepada ubah bentuk berbentuk corong atau keeled. Kadang-kadang terdapat ubah bentuk lajur tulang belakang, dinyatakan dalam scoliosis, hyperkyphosis, kyphoscoliosis.

Penyakit ini juga menjejaskan saluran darah. Ini dinyatakan dalam urat varikos, dalam kerosakan otot pada arteri, dalam penampilan urat labah-labah, dalam kerosakan pada lapisan dalam sel vaskular (disfungsi endothelial).

Sindrom kematian mengejut, yang disebabkan oleh kelainan dalam fungsi injap dan saluran darah jantung.

Berat badan rendah.

Peningkatan mobiliti sendi. Sebagai contoh, pesakit yang mengalami displasia mungkin membengkokkan jari kelingking sisi terbalik 90 darjah, atau lanjutkan semula siku dan lutut pada sendi.

Kecacatan valgus pada bahagian bawah kaki, apabila kaki, akibat perubahan, mempunyai bentuk huruf X.

Gangguan saluran gastrousus, dinyatakan dalam sembelit, sakit perut atau kembung perut, mengurangkan selera makan.

Penyakit kerap organ ENT. Pneumonia dan bronkitis menjadi teman tetap orang yang mempunyai anomali genetik yang sama.

Kelemahan otot.

Kulitnya telus, kering dan lembap, ditarik ke belakang tanpa rasa sakit, kadang-kadang ia boleh membentuk lipatan luar biasa pada telinga atau hujung hidung.

Pesakit mengalami kaki rata, kedua-dua melintang dan membujur.

Rahang atas dan bawah tumbuh perlahan-lahan dan saiznya tidak sepadan dengan perkadaran umum seseorang.

Gangguan imunologi, tindak balas alahan.

Dislokasi dan subluksasi sendi.

Miopia, angiopati retina, astigmatisme, subluksasi kanta, strabismus dan detasmen retina.

Gangguan neurotik, dinyatakan dalam kemurungan, fobia dan anoreksia nervosa.

Masalah psikologi pesakit yang mengalami displasia tisu penghubung

Pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan tergolong dalam kumpulan risiko psikologi. Mereka memandang rendah kemampuan mereka sendiri Level rendah tuntutan.

Peningkatan kebimbangan dan kemurungan menyebabkan kerentanan tinggi pesakit. Kecacatan kosmetik dalam penampilan menjadikan orang seperti itu tidak selamat, tidak berpuas hati dengan kehidupan, tidak berinisiatif, mencela diri mereka sendiri untuk setiap perkara kecil. Selalunya, pesakit mempunyai kecenderungan untuk membunuh diri.

Dengan latar belakang manifestasi ini, pesakit dengan displasia mempunyai taraf hidup yang berkurangan dengan ketara, penyesuaian sosial sukar. Kadang-kadang ada autisme.

Punca

Di dasar kemunculan proses patologi mutasi gen tertentu. Penyakit ini boleh diwarisi.

Sesetengah saintis juga berpendapat bahawa jenis displasia ini mungkin disebabkan oleh kekurangan magnesium dalam badan.

Diagnostik

Kerana sakit adalah akibatnya mutasi genetik, maka penyelidikan klinikal dan genealogi diperlukan untuk diagnosisnya.

Tetapi sebagai tambahan kepada ini, doktor menggunakan kaedah berikut untuk menjelaskan diagnosis:

Analisis aduan pesakit. Dalam kebanyakan kes, pesakit menunjukkan masalah dengan sistem kardiovaskular. Prolaps injap mitral sering dijumpai, kurang kerap aneurisme aorta. Juga, pesakit mengalami sakit perut, kembung perut, dysbacteriosis. Terdapat penyimpangan dalam sistem pernafasan, yang disebabkan oleh dinding bronkus dan alveoli yang lemah. Sememangnya, seseorang tidak boleh mengabaikannya kecacatan kosmetik, serta gangguan dalam kerja sendi.

Mengambil anamnesis, yang terdiri daripada mengkaji sejarah penyakit. Orang yang menghidap penyakit genetik yang sama adalah "tetamu" yang kerap daripada pakar kardiologi, pakar ortopedik, doktor ENT, pakar gastroenterologi.

Ia adalah perlu untuk mengukur panjang semua segmen badan.

Apa yang dipanggil "ujian pergelangan tangan" juga digunakan, apabila pesakit dapat sepenuhnya memahaminya dengan ibu jari atau jari kelingking.

Mobiliti bersama dinilai menggunakan kriteria Beighton. Sebagai peraturan, pesakit mempunyai hipermobiliti mereka.

Mengambil sampel air kencing setiap hari di mana hidroksiprolin dan glikosaminoglikan ditentukan sebagai hasil daripada pecahan kolagen.

Secara umum, diagnosis penyakit tidak sukar, dan bagi doktor yang berpengalaman, sekali pandang pada pesakit sudah cukup untuk memahami apa masalahnya.

Perlu difahami bahawa patologi tisu penghubung ini tidak boleh dirawat, tetapi menggunakan pendekatan bersepadu untuk rawatan penyakit, adalah mungkin untuk memperlahankan proses perkembangannya dan sangat memudahkan kehidupan seseorang.

Kaedah utama rawatan dan pencegahan adalah seperti berikut:

Pemilihan kompleks sukan khusus, fisioterapi.

Pematuhan dengan diet yang betul.

Mengambil ubat untuk meningkatkan metabolisme dan merangsang pengeluaran kolagen.

Intervensi pembedahan bertujuan untuk membetulkan dada dan sistem muskuloskeletal.

Terapi tanpa ubat

Pertama sekali, adalah perlu untuk menyediakan pesakit dengan sokongan psikologi, menetapkan dia untuk menentang penyakit itu. Ia bernilai memberinya cadangan yang jelas tentang memerhatikan rutin harian yang betul, menentukan kompleks pendidikan perubatan dan jasmani dan beban minimum yang diperlukan. Pesakit dikehendaki menjalani terapi senaman secara sistematik sehingga beberapa kursus setahun. Berguna, tetapi hanya jika tiada hipermobiliti sendi, regangan, tergantung - mengikut cadangan ketat doktor, serta berenang, bermain pelbagai sukan yang tidak termasuk dalam senarai kontraindikasi.

Jadi, rawatan bukan ubat termasuk:

Kursus urutan terapeutik.

Melakukan satu set latihan yang dipilih secara individu.

sukan.

Fisioterapi: memakai kolar, UVI, mandi garam, sapuan dan douch.

Psikoterapi dengan lawatan ke ahli psikologi dan pakar psikiatri, bergantung kepada keterukan keadaan psiko-emosi pesakit.

Diet untuk displasia tisu penghubung

Diet untuk penghidap displasia adalah berbeza daripada diet biasa. Pesakit perlu makan banyak, kerana kolagen cenderung hancur serta-merta. Diet mesti termasuk ikan dan semua makanan laut (jika tiada alahan), daging, kekacang.

Anda boleh dan harus makan sup daging yang kaya, sayur-sayuran dan buah-buahan. Pastikan anda memasukkan keju keras dalam diet pesakit. Atas saranan doktor, suplemen biologi aktif yang tergolong dalam kelas Omega harus digunakan.

Mengambil ubat

Ubat-ubatan diambil dalam kursus, bergantung kepada keadaan pesakit, dari 1 hingga 3 kali setahun. Satu kursus berlangsung kira-kira 6 hingga 8 minggu. Semua ubat mesti diambil di bawah pengawasan ketat doktor, dengan pemantauan tanda-tanda vital. Adalah dinasihatkan untuk menukar persediaan untuk memilih cara yang optimum.

Digunakan untuk merangsang penghasilan kolagen vitamin sintetik kumpulan B, Asid askorbik, Kuprum sulfat 1%, Magnesium sitrat dan kompleks lain.

Untuk katabolisme glycosaminoglycans, Chondrotin sulfate, Chondroxide, Rumalon ditetapkan.

Untuk menstabilkan metabolisme mineral, Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit dan agen lain digunakan.

Untuk menormalkan tahap asid amino bebas dalam darah, Glycine, Potassium orotate, Asid glutamat ditetapkan.

Untuk menormalkan keadaan biotenaga, Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin, dan lain-lain ditetapkan.

Campur tangan pembedahan

Petunjuk untuk campur tangan pembedahan adalah prolaps injap, patologi vaskular yang jelas. Juga, pembedahan adalah perlu untuk kecacatan jelas dada atau tulang belakang. Jika ia menimbulkan ancaman kepada kehidupan pesakit atau menjejaskan kualiti hidupnya dengan ketara.

Kontraindikasi

Orang yang menderita patologi ini adalah kontraindikasi:

Beban psikologi dan tekanan.

Keadaan kerja yang sukar. Profesion yang dikaitkan dengan getaran berterusan, sinaran dan suhu tinggi.

Semua jenis sukan kontak, angkat berat dan latihan isometrik.

Sekiranya terdapat hipermobiliti sendi, menggantung dan sebarang regangan tulang belakang adalah dilarang.

Hidup dalam iklim panas.

Perlu diingat bahawa jika anda mendekati rawatan dan pencegahan anomali genetik secara menyeluruh, maka hasilnya pasti akan positif. Dalam terapi, penting bukan sahaja pengurusan fizikal dan perubatan pesakit, tetapi juga penubuhan hubungan psikologi dengannya. Peranan besar dalam proses membendung perkembangan penyakit ini dimainkan oleh kesediaan pesakit untuk berusaha, walaupun tidak sepenuhnya, tetapi untuk memulihkan dan meningkatkan kualiti hidupnya sendiri.

Displasia tisu penghubung ialah sekumpulan keadaan patologi polimorfik klinikal yang disebabkan oleh kecacatan keturunan atau kongenital dalam sintesis kolagen dan disertai dengan gangguan fungsi organ dalaman dan sistem muskuloskeletal. Selalunya, displasia tisu penghubung dimanifestasikan oleh perubahan dalam bahagian badan, kecacatan tulang, hipermobiliti sendi, dislokasi kebiasaan, kulit hiperelastik, kecacatan injap jantung, kerapuhan vaskular, kelemahan otot. Diagnosis adalah berdasarkan ciri fenotip, parameter biokimia, data biopsi. Rawatan displasia tisu penghubung termasuk terapi senaman, urut, diet, terapi dadah.

Displasia tisu penghubung adalah konsep yang menggabungkan pelbagai penyakit yang disebabkan oleh kolagenopati umum keturunan dan ditunjukkan oleh penurunan kekuatan tisu penghubung semua sistem badan. Kekerapan populasi displasia tisu penghubung adalah 7-8%, bagaimanapun, diandaikan bahawa beberapa tanda dan bentuk kecil yang tidak dibezakan boleh berlaku dalam 60-70% populasi. Displasia tisu penghubung mendapat perhatian doktor yang bekerja dalam pelbagai bidang perubatan - pediatrik, traumatologi dan ortopedik, reumatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, imunologi, pulmonologi, urologi, dll.

Punca displasia tisu penghubung

Perkembangan displasia tisu penghubung adalah berdasarkan kecacatan dalam sintesis atau struktur kolagen, kompleks protein-karbohidrat, protein struktur, serta enzim dan kofaktor penting. Penyebab langsung patologi tisu penghubung yang sedang dipertimbangkan adalah pelbagai jenis kesan pada janin, yang membawa kepada perubahan yang ditentukan secara genetik dalam fibrilogenesis matriks ekstraselular. Faktor mutagenik tersebut termasuk keadaan persekitaran yang tidak baik, kekurangan zat makanan dan tabiat buruk ibu, tekanan, kehamilan yang teruk, dan lain-lain. Sesetengah penyelidik menunjukkan peranan patogenetik hipomagnesemia dalam perkembangan displasia tisu penghubung, berdasarkan pengesanan kekurangan magnesium dalam spektrum kajian rambut, darah, cecair mulut .

Sintesis kolagen dalam badan dikodkan oleh lebih daripada 40 gen, yang mana lebih daripada 1300 jenis mutasi telah diterangkan. Ini menyebabkan pelbagai manifestasi klinikal displasia tisu penghubung dan merumitkan diagnosis mereka.

Klasifikasi displasia tisu penghubung

Displasia tisu penghubung dibahagikan kepada dibezakan dan tidak dibezakan. Displasia yang dibezakan termasuk penyakit dengan corak pewarisan yang ditetapkan, gambaran klinikal yang jelas, kecacatan gen yang diketahui, dan keabnormalan biokimia. Wakil yang paling tipikal dari kumpulan penyakit tisu penghubung keturunan ini ialah sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Marfan, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, elastosis sistemik, scoliosis displastik, sindrom Beals (congenital contracture arachnodactyly), dsb. tidak sepadan dengan mana-mana yang dibezakan. penyakit.

Mengikut tahap keterukan, jenis displasia tisu penghubung berikut dibezakan: kecil (dengan kehadiran 3 atau lebih tanda fenotip), terpencil (dengan penyetempatan dalam satu organ) dan sebenarnya penyakit keturunan tisu penghubung. Bergantung pada stigma displastik yang berlaku, 10 varian fenotip displasia tisu penghubung dibezakan:

Penampilan seperti Marfan (termasuk 4 atau lebih tanda fenotip displasia rangka).
Fenotip seperti Marfan (set ciri sindrom Marfan yang tidak lengkap).
Fenotip MASS (termasuk penglibatan aorta, injap mitral, rangka dan kulit).
Prolaps injap mitral primer (dicirikan oleh tanda-tanda ekokardiografi prolaps mitral, perubahan pada kulit, rangka, sendi).
Fenotip seperti Ehlers klasik (set ciri sindrom Ehlers-Danlos yang tidak lengkap).
Hipermobiliti Fenotip seperti Ehlers (dicirikan oleh hipermobiliti sendi dan komplikasi yang berkaitan - subluksasi, terkehel, terseliuh, kaki rata; arthralgia, penglibatan tulang dan rangka).
Hipermobiliti sendi adalah jinak (termasuk peningkatan julat pergerakan pada sendi tanpa penglibatan rangka dan arthralgia).
Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan (termasuk 6 atau lebih stigma displastik, yang bagaimanapun, tidak mencukupi untuk mendiagnosis sindrom yang dibezakan).
Peningkatan stigmatisasi displastik dengan ciri tulang-artikular dan rangka yang dominan.
Peningkatan stigmatisasi displastik dengan tanda-tanda visceral yang dominan (anomali kecil jantung atau organ dalaman lain).

Oleh kerana perihalan bentuk pembezaan displasia tisu penghubung diberikan secara terperinci dalam ulasan bebas yang sepadan, pada masa akan datang kami akan memberi tumpuan kepada varian yang tidak dibezakan. Dalam kes apabila penyetempatan displasia tisu penghubung terhad kepada satu organ atau sistem, ia diasingkan. Jika displasia tisu penghubung menampakkan dirinya secara fenotip dan melibatkan sekurang-kurangnya satu daripada organ dalaman, keadaan ini dianggap sebagai sindrom displasia tisu penghubung.

Gejala displasia tisu penghubung

Tanda-tanda luaran (fenotip) displasia tisu penghubung diwakili oleh ciri-ciri perlembagaan, anomali dalam perkembangan tulang rangka, kulit, dan lain-lain Pesakit dengan displasia tisu penghubung mempunyai perlembagaan asthenik: tinggi, bahu sempit, dan kurang berat badan. Gangguan dalam perkembangan rangka paksi boleh diwakili oleh scoliosis, kyphosis, ubah bentuk dada berbentuk corong atau keeled, osteochondrosis remaja. Stigma craniocephalic displasia tisu penghubung selalunya termasuk dolichocephaly, maloklusi, anomali pergigian, lelangit gothic, dan nonunion pada bibir dan lelangit atas. Patologi sistem osteoartikular dicirikan oleh ubah bentuk O atau berbentuk X pada anggota badan, syndactyly, arachnodactyly, hipermobiliti sendi, kaki rata, kecenderungan untuk dislokasi dan subluxations yang biasa, dan patah tulang.

Di bahagian kulit, terdapat peningkatan kebolehlanjutan (hiperelastik) atau, sebaliknya, kerapuhan dan kekeringan kulit. Selalunya, striae muncul di atasnya tanpa sebab yang jelas, bintik-bintik gelap atau fokus depigmentasi, kecacatan vaskular (telangiectasia, hemangioma). Kelemahan sistem otot dalam displasia tisu penghubung menyebabkan kecenderungan untuk prolaps dan prolaps organ dalaman, hernia, dan torticollis otot. Antara tanda-tanda luaran lain displasia tisu penghubung, mikroanomali seperti hypo- atau hypertelorism, telinga menonjol, asimetri telinga, garis rambut rendah pada dahi dan leher, dan lain-lain boleh berlaku.

Lesi visceral berlaku dengan kepentingan sistem saraf pusat dan sistem saraf autonomi, pelbagai organ dalaman. Gangguan neurologi yang dikaitkan dengan displasia tisu penghubung dicirikan oleh dystonia vegetatif-vaskular, asthenia, enuresis, migrain kronik, gangguan pertuturan, kebimbangan yang tinggi dan ketidakstabilan emosi. Sindrom displasia tisu penghubung jantung mungkin termasuk prolaps injap mitral, bujur foramen terbuka, hipoplasia aorta dan batang pulmonari, pemanjangan dan mobiliti korda yang berlebihan, aneurisme arteri koronari atau septum interatrial. Akibat kelemahan dinding saluran vena adalah perkembangan vena varikos pada bahagian bawah kaki dan pelvis, buasir, varicocele. Pesakit dengan displasia tisu penghubung cenderung untuk berkembang hipotensi arteri, aritmia, sekatan atrioventrikular dan intraventrikular, kardialgia, kematian mengejut.

Manifestasi jantung sering disertai oleh sindrom bronkopulmonari, dicirikan oleh kehadiran hipoplasia sista paru-paru, bronkiektasis, emfisema bullous, pneumothorax spontan berulang. Lesi saluran gastrousus adalah ciri dalam bentuk prolaps organ dalaman, diverticula esofagus, refluks gastroesophageal, hernia. pembukaan esofagus diafragma. Manifestasi tipikal patologi organ penglihatan dalam displasia tisu penghubung adalah miopia, astigmatisme, hiperopia, nystagmus, strabismus, kehelan dan subluksasi kanta.

Di bahagian sistem kencing, nefroptosis, inkontinensia kencing, anomali buah pinggang (hipoplasia, penggandaan, buah pinggang berbentuk ladam), dan lain-lain boleh diperhatikan. Gangguan pembiakan yang berkaitan dengan displasia tisu penghubung pada wanita boleh diwakili oleh prolaps rahim dan faraj, metro- dan menorrhagia, pengguguran spontan, pendarahan selepas bersalin; pada lelaki, cryptorchidism adalah mungkin. Orang yang mempunyai tanda-tanda displasia tisu penghubung terdedah kepada jangkitan virus pernafasan akut yang kerap, tindak balas alahan, dan sindrom hemoragik.

Diagnosis displasia tisu penghubung

Penyakit dari kumpulan displasia tisu penghubung tidak selalu didiagnosis dengan betul dan tepat pada masanya. Selalunya, pesakit dengan tanda-tanda displasia tertentu diperhatikan oleh doktor pelbagai kepakaran: pakar traumatologi, pakar neurologi, pakar kardiologi, pakar pulmonologi, pakar nefrologi, pakar gastroenterologi, pakar mata, dan lain-lain. Pengiktirafan bentuk displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan adalah rumit oleh kekurangan algoritma diagnostik bersatu. Pengenalpastian gabungan tanda fenotip dan visceral mempunyai kepentingan diagnostik yang paling besar. Untuk mengesan yang terakhir, kaedah ultrasonik (EchoCG, ultrasound buah pinggang, ultrasound organ perut), endoskopik (FGDS), elektrofisiologi (ECG, EEG), radiologi (radiografi paru-paru, sendi, tulang belakang, dll.) digunakan secara meluas. Pengenalpastian ciri gangguan pelbagai organ, terutamanya dari sistem muskuloskeletal, saraf dan kardiovaskular, dengan tahap kebarangkalian yang tinggi menunjukkan kehadiran displasia tisu penghubung.

Di samping itu, parameter darah biokimia, sistem hemostasis, status imun diperiksa, dan biopsi kulit dilakukan. Sebagai kaedah penyaringan diagnostik displasia tisu penghubung, adalah dicadangkan untuk mengkaji corak papillari kulit dinding abdomen anterior: pengenalpastian jenis corak papillary yang tidak terbentuk berfungsi sebagai penanda gangguan displastik. Keluarga yang mempunyai kes displasia tisu penghubung dinasihatkan untuk menjalani kaunseling genetik perubatan.

Rawatan dan prognosis displasia tisu penghubung

Tiada rawatan khusus untuk displasia tisu penghubung. Pesakit dinasihatkan untuk mematuhi rejimen rasional hari itu dan pemakanan, aktiviti fizikal yang meningkatkan kesihatan. Untuk mengaktifkan keupayaan penyesuaian pampasan, kursus terapi senaman, urut, balneoterapi, fisioterapi, akupunktur, dan osteopati ditetapkan.

Dalam kompleks langkah terapeutik, bersama-sama dengan terapi ubat sindrom, persediaan metabolik (L-carnitine, koenzim Q10), persediaan kalsium dan magnesium, kondroprotektor, kompleks vitamin-mineral, agen antioksidan dan imunomodulator, ubat herba, psikoterapi digunakan.

Prognosis displasia tisu penghubung sebahagian besarnya bergantung kepada keterukan gangguan displastik. Pada pesakit dengan bentuk terpencil, kualiti hidup mungkin tidak terjejas. Pesakit dengan lesi polysystemic mempunyai peningkatan risiko hilang upaya awal dan teruk, kematian pramatang, yang boleh disebabkan oleh fibrilasi ventrikel, embolisme pulmonari, pecah aneurisma aorta, strok hemoragik, pendarahan dalaman yang teruk, dsb.

krasotaimedicina.ru

Displasia tisu penghubung - gejala, rawatan

5.1.6 Terapi ubat

Mungkin ramai yang telah membaca cerpen oleh D. Grigorovich "The Gutta-Percha Boy" atau menonton filem dengan nama yang sama. Kisah tragis seorang pemain sarkas kecil, yang diterangkan dalam karya itu, bukan sahaja mencerminkan trend pada masa itu. Penulis, mungkin tanpa disedari, memberi huraian sastera kompleks yang menyakitkan, dikaji oleh saintis domestik, termasuk T.I. Kadurina.

Tidak semua pembaca memikirkan asal usul kualiti luar biasa ini wira muda dan orang seperti dia.

Walau bagaimanapun, gabungan simptom, yang utamanya adalah hiperfleksibiliti, mencerminkan kelemahan tisu penghubung.

Dari mana datangnya bakat luar biasa dan pada masa yang sama masalah yang berkaitan dengan perkembangan dan pembentukan kanak-kanak. Malangnya, tidak semuanya begitu jelas dan mudah.

Apakah displasia?

Konsep itu sendiri diterjemahkan dari bahasa Latin sebagai "gangguan perkembangan". Di sini kita bercakap tentang pelanggaran perkembangan komponen struktur tisu penghubung, yang membawa kepada pelbagai perubahan. Pertama sekali, kepada gejala sistem muskuloskeletal, di mana unsur-unsur tisu penghubung paling banyak diwakili.

Peranan penting dalam kajian displasia tisu penghubung di ruang pasca-Soviet dimainkan oleh Tamara Kadurina, pengarang monumental dan, sebenarnya, satu-satunya panduan untuk masalah rendah diri.

Etiologi displasia tisu penghubung (CTD) penyakit ini adalah berdasarkan pelanggaran sintesis protein kolagen, yang bertindak sebagai sejenis rangka atau matriks untuk pembentukan unsur-unsur yang lebih teratur. Sintesis kolagen dijalankan dalam struktur tisu penghubung asas, dengan setiap subspesies menghasilkan jenis kolagennya sendiri.

Apakah struktur tisu penghubung?

Perlu disebutkan bahawa tisu penghubung adalah struktur histologi yang paling diwakili oleh badan kita. Unsur-unsurnya yang pelbagai membentuk asas rawan, tisu tulang, sel dan gentian bertindak sebagai rangka kerja dalam otot, saluran darah dan sistem saraf.

Malah darah, limfa, lemak subkutan, iris dan sklera adalah semua tisu penghubung yang berasal daripada asas embrio yang dipanggil mesenkim.

Adalah mudah untuk mengandaikan bahawa pelanggaran pembentukan sel - nenek moyang semua struktur yang kelihatan berbeza ini semasa tempoh perkembangan intrauterin, kemudiannya akan mempunyai manifestasi klinikal pada bahagian semua sistem dan organ.

Kemunculan perubahan tertentu boleh berlaku pada tempoh yang berbeza dalam kehidupan tubuh manusia.

Pengelasan

Kesukaran diagnosis terletak pada pelbagai manifestasi klinikal, yang sering direkodkan oleh pakar sempit dalam bentuk diagnosis berasingan. Konsep CTD bukanlah penyakit seperti itu dalam ICD. Sebaliknya, ia adalah sekumpulan keadaan yang disebabkan oleh pelanggaran pembentukan intrauterin unsur-unsur tisu.

Sehingga kini, terdapat percubaan berulang untuk menyamaratakan patologi sendi, disertai dengan pelbagai tanda klinikal dari sistem lain.

Percubaan untuk membentangkan displasia tisu penghubung sebagai satu siri penyakit kongenital dengan ciri yang sama dan beberapa ciri biasa telah dibuat oleh T.I. Kadurina pada tahun 2000

Klasifikasi Kadurina membahagikan sindrom displasia tisu penghubung kepada fenotip (iaitu, mengikut tanda-tanda luaran). Ini termasuk:

MASS-phenotype (dari bahasa Inggeris - injap mitral, aorta, rangka, kulit);
marfanoid;

Penciptaan Kadurina bahagian ini ditentukan oleh sebilangan besar keadaan yang tidak sesuai dengan diagnosis yang sepadan dengan ICD 10.

Displasia tisu penghubung sindrom

Di sini, dengan betul, kita boleh memasukkan sindrom klasik Marfan dan Ehlers-Danlos, yang mempunyai tempat mereka dalam ICD.

Sindrom Marfan

Yang paling biasa dan diketahui secara meluas dalam kumpulan ini ialah sindrom Marfan. Ini bukan sahaja masalah untuk pakar ortopedik. Keistimewaan klinik sering memaksa ibu bapa kanak-kanak untuk beralih kepada kardiologi. Ia adalah kepadanya bahawa gutta-perchiness yang dijelaskan sepadan. Antara lain, ia dicirikan oleh:

Tinggi, anggota badan panjang, arachnodactyly, scoliosis.
Di bahagian organ penglihatan, detasmen retina, subluksasi kanta, sklera biru diperhatikan, dan keterukan semua perubahan boleh berbeza-beza dalam julat yang luas.

Kanak-kanak perempuan dan lelaki sama-sama kerap sakit. Hampir 100% pesakit mengalami perubahan fungsi dan anatomi dalam jantung dan mereka menjadi pesakit dalam kardiologi.

Manifestasi yang paling ciri akan menjadi prolaps injap mitral, regurgitasi mitral, dilatasi aorta dan aneurisme dengan kemungkinan pembentukan kegagalan jantung.

Sindrom Eilers-Danlos

Ini adalah keseluruhan kumpulan penyakit keturunan, tanda-tanda klinikal utama yang juga akan menjadi kelonggaran sendi. Manifestasi lain yang sangat kerap termasuk kelemahan kulit dan pembentukan parut atropik yang luas disebabkan oleh keterpanjangan penutup. Tanda-tanda diagnostik boleh:

kehadiran pada manusia pembentukan tisu penghubung subkutan;
sakit pada sendi mudah alih;
terkehel dan subluks yang kerap.

Oleh kerana ini adalah keseluruhan kumpulan penyakit yang boleh diwarisi, sebagai tambahan kepada data objektif, doktor perlu menjelaskan sejarah keluarga untuk mengetahui sama ada terdapat kes yang serupa dalam silsilah. Bergantung pada ciri yang lazim dan yang disertakan, jenis klasik dibezakan:

jenis hypermobile;
jenis vaskular;
jenis kyphoscoliotic dan beberapa yang lain.

Oleh itu, sebagai tambahan kepada kerosakan pada alat artikular-motor, akan terdapat fenomena kelemahan vaskular dalam bentuk pecah aneurisme, lebam, scoliosis progresif, dan pembentukan hernia umbilik.

Displasia tisu penghubung jantung

Manifestasi klinikal objektif utama untuk mendiagnosis sindrom displasia tisu penghubung jantung ialah prolaps (penonjolan) injap mitral ke dalam rongga ventrikel, disertai dengan murmur sistolik khas semasa auskultasi. Juga, dalam satu pertiga daripada kes, prolaps disertai dengan:

tanda-tanda hipermobiliti artikular;
manifestasi kulit dalam bentuk kelemahan dan keterjangkauan pada bahagian belakang dan punggung;
dari sisi mata biasanya terdapat dalam bentuk astigmatisme dan rabun.

Diagnosis disahkan oleh ekokardioskopi konvensional dan analisis keseluruhan gejala bukan jantung. Kanak-kanak sedemikian dirawat dalam kardiologi.

Displasia tisu penghubung lain

Perlu dibincangkan secara berasingan mengenai konsep yang luas seperti sindrom displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan (NDCT)

Di sini muncul satu set umum manifestasi klinikal yang tidak sesuai dengan mana-mana sindrom yang diterangkan. Manifestasi luaran datang ke hadapan, membolehkan untuk mengesyaki kehadiran masalah yang serupa. Ia kelihatan seperti satu set tanda kerosakan tisu penghubung, yang mana kira-kira 100 diterangkan dalam kesusasteraan.

Pemeriksaan dan pengumpulan analisis yang teliti, terutamanya maklumat tentang penyakit keturunan, adalah perlu untuk diagnosis yang tepat.

Walaupun semua kepelbagaian tanda-tanda ini, mereka disatukan oleh fakta bahawa mekanisme utama pembangunan akan menjadi pelanggaran sintesis kolagen, diikuti dengan pembentukan patologi sistem muskuloskeletal, organ penglihatan, dan otot jantung. Secara keseluruhan, lebih daripada 10 tanda diterangkan, sebahagian daripadanya dianggap sebagai yang utama:

Displasia tisu penghubung | tvoylechebnik.ru

Displasia tisu penghubung

Displasia tisu penghubung (CTD) adalah penyakit sistemik, di mana berlaku salah pembangunan tisu penghubung dalam badan, yang membawa kepada pelbagai gangguan dalam badan. Tisu penghubung terdapat dalam tendon, rawan, ligamen, otot, kulit, dan saluran darah. Pelanggaran perkembangannya bermula semasa perkembangan embrio, i.e. sebelum kelahiran, tetapi gejala penyakit itu muncul pada kanak-kanak dan remaja, dan bukan pada masa bayi. Dengan usia, gejala menjadi lebih ketara. CTD disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan kolagen atau protein lain. Dalam kes yang jarang berlaku, punca displasia boleh menjadi kehamilan yang teruk dan penyakit wanita hamil.

Oleh kerana tisu penghubung terdapat dalam banyak organ tubuh manusia, gejalanya boleh berbeza-beza dan banyak. Di samping itu, gejala penyakit mempunyai tahap keterukan yang berbeza-beza dan adalah individu untuk setiap pesakit. Kemungkinan gangguan dalam badan:

Fleksibiliti sendi yang berlebihan, kerap terkehel, kaki rata atau kaki kelab. Scoliosis, hyperkyphosis atau hyperlordosis, bentuk dada yang tidak teratur, osteochondrosis, cakera hernia, spondylolisthesis, osteoarthritis.
Masalah dengan jantung dan saluran darah. Cor pulmonale, pelbagai jenis aritmia, prolaps injap jantung, tekanan darah rendah, aneurisma vaskular, vena varikos, urat labah-labah, buasir.
Gangguan neurologi seperti serangan panik, cepat keletihan, asthenia, kapasiti kerja yang rendah, kemurungan, anoreksia nervosa, hipokondria.
Gangguan penglihatan: astigmatisme, miopia, nystagmus, strabismus, detasmen retina, terkehel kanta, angiopati retina.
Kerosakan pada organ dan sistem badan yang lain: masalah dengan paru-paru dan bronkus, (bronkitis, radang paru-paru), pneumothorax spontan, mobiliti berlebihan buah pinggang (nefroptosis) dan organ dalaman lain, penyakit refluks gastroesophageal, hernia hiatal.

Juga boleh maloklusi, ciri muka tidak simetri, kulit nipis dan mudah dipanjangkan, berat badan rendah, anggota badan memanjang.

Rawatan displasia tisu penghubung

Gabungan beberapa gejala di atas adalah penting untuk diagnosis displasia. Di samping itu, EKG boleh dilakukan. pengimbasan dupleks kapal, pengukuran tekanan. Sekiranya saudara-mara mempunyai penyakit yang sama (contohnya, masalah vaskular atau jantung, hipermobiliti sendi, masalah penglihatan), ini juga memihak kepada diagnosis CTD.

Rawatan CTD adalah kompleks dan bukan sahaja terdiri daripada terapi dadah, tetapi juga diet dan fisioterapi. Terapi bukan ubat juga termasuk psikoterapi, terapi senaman dan rutin harian yang betul.

Terapi ubat termasuk mengambil ubat yang merangsang pembentukan kolagen, menstabilkan metabolisme mineral dan membetulkan sintesis glikosaminoglikan. Untuk merangsang pembentukan kolagen, vitamin (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) dan bahan seperti zink oksida, zink sulfat, tembaga sulfat, magnesium sitrat, calcitrinin, karnitin klorida, solcoseryl ditetapkan. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, oksidevit membolehkan untuk menstabilkan metabolisme mineral. Untuk sintesis glycosaminoglycans, chondrokid, rumalon, structum, chondroitin sulfate ditetapkan.

Ia juga diperlukan untuk menyesuaikan tahap asid amino dalam darah, untuk ini, ubat-ubatan seperti glisin, metionin, asid glutamat, retabolil digunakan.

Terapi ubat dijalankan dalam kursus 2 bulan beberapa kali setahun (1-3 kali) dengan rehat 2-3 bulan. Rawatan harus dijalankan di bawah pengawasan seorang doktor, kerana, bergantung pada keadaan, ubat-ubatan yang ditetapkan boleh diselaraskan. Sekiranya masalah jantung, ECG dan ECHOCG perlu dilakukan setiap tahun.

Di antara kursus rawatan dadah, fisioterapi disyorkan. Satu perkara penting dalam rawatan displasia ialah terapi senaman yang kerap. Satu set latihan harus dipilih oleh doktor terapi senaman. Aktiviti fizikal yang sederhana (berjalan, bermain ski, berenang, badminton) juga berguna, tetapi dalam kes apa pun sukan profesional dan tarian bukan profesional. Mereka hanya boleh memperburuk keadaan, kerana mereka memberikan beban yang berlebihan. Beban kuasa juga dilarang - barbell, tinju, mengangkat berat lebih daripada 3 kg, kenaikan panjang. Elakkan kecederaan dan penyakit berjangkit, kerana ia boleh menjadi lebih teruk dengan displasia. Dengan kaki rata, anda perlu pergi ke pakar ortopedik dan mengambil insole khas. Sekiranya hipermobiliti sendi disertai dengan sakit pada sendi, maka ortosa (pembalut, pad lutut, pad siku) harus dipakai.

Prosedur lain yang disyorkan ialah kursus urut kawasan kolar leher 15-20 sesi, sinaran UV, balneoterapi, mandian konifer. Ia tidak akan berlebihan untuk melawat ahli psikoterapi, kerana keanehan keadaan emosi pesakit dengan CTD. Adalah penting untuk mematuhi rutin harian yang betul, tidur sekurang-kurangnya 8 jam, mandi pada waktu pagi dan melakukan gimnastik.

Diet untuk displasia termasuk penggunaan makanan yang mengandungi sejumlah besar protein (ikan, daging, makanan laut, kacang, kacang, soya) dan magnesium. Hidangan jeli yang berguna dan aspik, sup, keju keras. Anda boleh menggunakan suplemen pemakanan khas, kompleks asid amino. Magnesium diperlukan untuk struktur normal tisu penghubung. Pemeriksaan oleh ahli gastroenterologi adalah disyorkan. tr lebih ketara pada kanak-kanak, dan menjadi jelas pada kanak-kanak dan remaja dalam paksi motor. bahan kimia

Pesakit dengan displasia harus memilih pekerjaan yang tidak melibatkan tekanan emosi dan beban fizikal, interaksi dengan bahan kimia. Dalam kes pneumothorax spontan, adalah dilarang untuk menerbangkan kapal terbang, menyelam dan menggunakan kereta bawah tanah, kerana ini boleh menyebabkan kes berulang pneumothorax. Tidak disyorkan untuk iklim panas.

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, terdapat peningkatan dalam bilangan kecacatan kelahiran perkembangan dan penyakit keturunan, serta peningkatan kelaziman pelbagai jenis displasia tisu penghubung akibat kemerosotan keadaan persekitaran. Menurut konsep moden, sindrom displasia tisu penghubung ditakrifkan sebagai sindrom bebas daripada sifat multifaktorial poligenik, yang ditunjukkan oleh tanda fenotip luaran dalam kombinasi dengan perubahan displastik dalam tisu penghubung dan disfungsi klinikal yang ketara satu atau lebih organ dalaman (V. A. Gavrilova). , 2002).

Istilah "displasia tisu penghubung jantung" (DHTS) bermaksud anomali struktur tisu, yang berdasarkan kecacatan yang ditentukan secara genetik dalam sintesis kolagen. Sindrom DSTS telah dipilih sebagai bentuk nosologi bebas pada simposium di Omsk (1990) khusus untuk masalah displasia tisu penghubung kongenital. Masalah sindrom DSTS menarik perhatian kerana risiko tinggi untuk mengalami komplikasi seperti gangguan irama dan konduksi, endokarditis infektif, tromboembolisme pelbagai saluran, dan kematian jantung secara mengejut.

Kekerapan tinggi sindrom DSTS dalam pelbagai penyakit menunjukkan lesi sistemik, yang dikaitkan dengan "omnipresence" tisu penghubung yang membentuk stroma semua organ dan tisu.

Jantung displastik ialah gabungan ciri perlembagaan, topografi, anatomi dan fungsi jantung pada seseorang yang mengalami displasia tisu penghubung (CTD). Dalam kesusasteraan Barat, istilah "penyakit jantung myxoid" digunakan (Morales A. B., Romanelli B. E. A., 1992), tetapi formulasi ini digunakan terutamanya oleh pengarang asing.

Kekerapan jantung displastik adalah 86% di kalangan individu dengan CTD tidak dibezakan primer (G. N. Vereshchagina, 2008).

Menurut konsep moden, sindrom DSTS termasuk prolaps injap jantung, aneurisme septum interatrial dan sinus Valsalva, kord injap mitral yang dilekatkan secara ektopik, dan banyak lagi.

Patologi ini didasarkan pada rendah diri matriks ekstraselular, struktur kolagennya.

Bentuk jantung displastik:

I. Ciri-ciri perlembagaan - "titisan", "gantung" jantung, putarannya di sekitar paksi sagittal dan membujur.

II. Displasia tulang-vertebra dan kecacatan dengan mampatan, putaran, anjakan jantung dan kilasan salur besar: menurut Urmonas V.K. et al. (1983). Kecacatan dada dan tulang belakang membawa kepada perkembangan sindrom thoraco-diafragma, yang mengehadkan kerja semua organ dada.

III. Ciri-ciri struktur jantung dan saluran darah:

Lebihan tisu risalah injap mitral, tricuspid dan aorta;

Prolaps risalah injap mitral (MVK) dengan regurgitasi;

Degenerasi myxomatous cusps, kord, gelang injap;

Pemisahan injap-ventrikular;

Injap aorta bicuspid;

Pemanjangan, mobiliti kord yang berlebihan;

Kord yang dilekatkan secara ektopik;

Peningkatan trabekulariti ventrikel kiri (LV);

Buka tetingkap bujur;

Aneurisma septum atrium (kecil);

Pelebaran sinus Valsalva;

Ciri-ciri ventrikulo-septal pada ventrikel kiri: rabung sistolik sementara dari sepertiga atas septum interventricular (IVS), lenturan berbentuk S IVS;

Tortuosity, hypoplasia, aplasia, displasia fibromuskular arteri koronari;

Aneurisme arteri koronari;

jambatan miokardium;

Menjalankan anomali sistem;

Pengembangan bahagian proksimal aorta, batang pulmonari;

Hipoplasia aorta, akar aorta sempit sempadan, hipoplasia batang pulmonari;

Kegagalan sistemik dinding vena - urat varikos bahagian atas dan bawah, pelvis kecil, vulva, varicocele.

IV. Patologi sistem pernafasan dengan penurunan kapasiti paru-paru:

Emfisema meresap dan bulosa;

Fistula berbilang;

Pneumothorax spontan berulang;

bronchiectasis;

Hipoplasia kistik paru-paru.

Kemerosotan myxomatous bagi struktur cusps, chord, dan subvalvular adalah proses pemusnahan dan kehilangan arkitektonik kolagen dan struktur elastik tisu penghubung yang ditentukan secara genetik dalam lapisan gentian longgar. Tiada tanda-tanda keradangan. Ia berdasarkan kecacatan dalam sintesis kolagen jenis III, yang membawa kepada penipisan lapisan berserabut, injap diperbesar, longgar, berlebihan, tepi dipintal, kadang-kadang pinggir ditentukan. Lokus utama myxomatosis dominan autosomal dalam MVP adalah setempat pada kromosom 16. Morales A. B. (1992) mengenal pasti penyakit jantung myxoid.

Dalam kajian populasi, fenomena MVP dikesan dalam 22.5% kanak-kanak di bawah umur 12 tahun. Pada kanak-kanak dengan DST, MVP didapati lebih kerap - dalam 45-68%.

Manifestasi klinikal MVP pada kanak-kanak berbeza dari minimum hingga ketara dan ditentukan oleh tahap displasia tisu penghubung jantung, keabnormalan vegetatif dan neuropsikiatri.

Kebanyakan kanak-kanak yang lebih besar mengadu sakit dada jangka pendek, berdebar-debar, sesak nafas, rasa gangguan di jantung, pening, lemah, sakit kepala. Kanak-kanak mencirikan sakit di jantung sebagai menikam, menekan, sakit dan rasa di bahagian kiri dada tanpa sebarang penyinaran. Mereka timbul berkaitan dengan tekanan emosi dan biasanya disertai oleh gangguan vegetatif: mood tidak stabil, kaki sejuk, berdebar-debar, berpeluh, hilang secara spontan atau selepas mengambil ubat penenang. Ketiadaan dalam kebanyakan kes perubahan iskemia dalam miokardium mengikut peperiksaan menyeluruh membolehkan kita menganggap cardialgia sebagai manifestasi sympathalgia yang dikaitkan dengan ciri psiko-emosi kanak-kanak dengan MVP. Cardialgia dalam MVP mungkin dikaitkan dengan iskemia serantau pada otot papillary dengan ketegangan yang berlebihan. Degupan jantung, perasaan "gangguan" dalam kerja jantung, "kesemutan", "pudar" jantung juga dikaitkan dengan gangguan neurovegetatif. Sakit kepala sering berlaku dengan kerja berlebihan, kebimbangan, waktu pagi sebelum permulaan kelas di sekolah dan digabungkan dengan kerengsaan, gangguan tidur, kebimbangan, pening.

Pada auskultasi ciri ciri prolaps injap mitral ialah klik terpencil (klik), gabungan klik dengan murmur sistolik lewat, murmur sistolik lewat terpencil, murmur holosistolik.

Asal bunyi bising dikaitkan dengan aliran darah bergelora yang dikaitkan dengan pembonjolan injap dan getaran kord yang diregangkan. Murmur sistolik lewat kedengaran lebih baik dalam kedudukan terlentang di sebelah kiri, meningkat semasa ujian Valsalva. Sifat bunyi boleh berubah dengan pernafasan dalam. Semasa menghembus nafas, bunyi menjadi lebih kuat dan kadang-kadang memperoleh nada muzik. Selalunya gabungan klik sistolik dan hingar lewat paling jelas terserlah dalam kedudukan menegak selepas tekanan senaman. Kadang-kadang pada gabungan klik sistolik dengan hingar lewat dalam kedudukan menegak bunyi holosistolik boleh didaftarkan.

Murmur holosystolic dengan prolaps injap mitral primer jarang berlaku dan menunjukkan kehadiran regurgitasi mitral. Bunyi ini menduduki keseluruhan systole dan secara praktikal tidak berubah dalam intensiti dengan perubahan dalam kedudukan badan, dijalankan ke kawasan axillary, dan meningkat semasa ujian Valsalva.

Kaedah utama untuk mendiagnosis MVP ialah Echo-KG dua dimensi dan Dopplerography. MVP didiagnosis dengan anjakan sistolik maksimum risalah injap mitral di luar garisan gelang injap mitral dalam kedudukan membujur parasternal sebanyak 3 mm atau lebih. Kehadiran anjakan terpencil risalah anterior di luar garisan gelang injap mitral dalam kedudukan apikal empat ruang tidak mencukupi untuk mendiagnosis MVP, ini adalah sebab utama untuk overdiagnosisnya.

Klasifikasi Echo-KG degenerasi myxomatous (MD) (G. I. Storozhakov, 2004):

MD 0 - tiada gejala.

MD I - kurang jelas: penebalan injap 3-5 mm, ubah bentuk arkuate pembukaan mitral dalam 1-2 segmen. Penutupan injap dipelihara.

MD II - sederhana diucapkan: penebalan injap 5-8 mm, pemanjangan injap, ubah bentuk kontur pembukaan mitral, regangannya, pelanggaran penutupan injap. regurgitasi mitral.

MD III - diucapkan: penebalan injap lebih daripada 8 mm, injap memanjang, pecah berbilang kord, pengembangan anulus mitral yang ketara, tidak ada penutupan injap. Lesi multivalvular. dilatasi akar aorta. regurgitasi mitral.

Tahap regurgitasi dalam MVP bergantung pada kehadiran dan keterukan degenerasi myxomatous, bilangan risalah prolaps, dan kedalaman prolaps.

Tahap regurgitasi:

0 - regurgitasi tidak didaftarkan.

I - minimum - jet regurgitasi menembusi ke dalam rongga atrium kiri tidak lebih daripada satu pertiga daripada atrium.

II - sederhana - jet regurgitasi mencapai bahagian tengah atrium.

III - teruk - regurgitasi di seluruh atrium kiri.

Semasa rehat, regurgitasi mitral (MR) tahap pertama didiagnosis dalam 16-20%, tahap kedua - dalam 7-10% dan tahap ketiga - dalam 3-5% kanak-kanak dengan MVP.

Prognosis pesakit dengan MVP menentukan tahap regurgitasi mitral. Pada masa yang sama, sebarang tahap prolaps membawa kepada perubahan dalam perfusi miokardium, perubahan lebih kerap di kawasan dinding anterior ventrikel kiri dan septum interventricular (Nechaeva G. I., Viktorova I. A., 2007)).

Komplikasi teruk dari MVP pada kanak-kanak jarang berlaku. Mereka adalah: aritmia yang mengancam nyawa, endokarditis infektif, tromboembolisme, kekurangan mitral akut atau kronik, dan juga kematian mengejut.

Kekurangan mitral akut berlaku disebabkan oleh detasmen filamen tendon dari cusps injap mitral (sindrom injap berjuntai - injap mitral loppy), pada zaman kanak-kanak ia diperhatikan secara kasuistik jarang dan terutamanya dikaitkan dengan trauma dada pada pesakit dengan degenerasi myxomatous kord. Mekanisme patogenetik utama kekurangan mitral akut ialah hipertensi vena pulmonari, yang berlaku disebabkan oleh jumlah regurgitasi yang besar dalam keadaan yang tidak dapat diperluaskan dengan mencukupi. atrium kiri. Gejala klinikal ditunjukkan oleh perkembangan edema pulmonari secara tiba-tiba.

Pada kanak-kanak, kekurangan mitral dengan MVP paling kerap tanpa gejala dan didiagnosis oleh ekokardiografi Doppler. Selepas itu, dengan perkembangan regurgitasi, aduan sesak nafas semasa melakukan senaman fizikal, penurunan prestasi fizikal, kelemahan, dan ketinggalan dalam perkembangan fizikal muncul.

Faktor risiko untuk perkembangan kekurangan mitral "tulen" (bukan radang) dalam sindrom prolaps mengikut ekokardiografi dua dimensi ialah:

Dilatasi orifis atrioventrikular kiri.

Prolaps terutamanya pada risalah mitral posterior.

Penebalan risalah mitral posterior.

MVP adalah faktor risiko tinggi untuk endokarditis infektif. Risiko mutlak untuk membangunkan penyakit ini adalah 4.4 kali lebih tinggi daripada populasi.

Diagnosis endokarditis infektif dalam MVP memberikan kesukaran tertentu. Oleh kerana risalah dengan prolaps terlalu berkaki, ini tidak membenarkan kita untuk mengesan permulaan pembentukan tumbuh-tumbuhan bakteria mengikut ekokardiografi. Oleh itu, kepentingan utama dalam diagnosis endokarditis dimainkan oleh: 1) gejala klinikal proses berjangkit (demam, menggigil, ruam, dan gejala lain), 2) penampilan bunyi regurgitasi mitral dan fakta pengesanan patogen semasa kultur darah berulang.

Kekerapan kematian mengejut dalam sindrom MVP bergantung kepada banyak faktor, yang utama adalah ketidakstabilan elektrik miokardium dengan kehadiran sindrom QT panjang, aritmia ventrikel, ketidakcukupan mitral bersamaan, dan ketidakseimbangan neurohumoral.

Risiko kematian mengejut jika tiada regurgitasi mitral adalah rendah dan tidak melebihi 2:10,000 setahun, manakala dengan regurgitasi mitral serentak ia meningkat 50-100 kali.

Dalam kebanyakan kes, kematian mengejut pada pesakit dengan MVP adalah asal aritmogenik dan disebabkan oleh serangan mendadak takikardia ventrikel idiopatik (fibrilasi) atau terhadap latar belakang sindrom QT panjang.

Dalam kes yang jarang berlaku, kematian jantung secara mengejut pada pesakit dengan MVP mungkin berdasarkan anomali kongenital arteri koronari (asal tidak normal dari kanan atau kiri. arteri koronari), membawa kepada iskemia miokardium akut dan nekrosis.

Oleh itu, faktor risiko utama kematian mengejut pada kanak-kanak dengan sindrom MVP ialah: aritmia ventrikel penggredan III-V mengikut Lown; pemanjangan selang QT yang diperbetulkan melebihi 440 ms; penampilan perubahan iskemia pada ECG semasa senaman; kardiogenik pengsan dalam sejarah.

DSTS adalah salah satu faktor yang tidak menguntungkan yang terdedah kepada perkembangan komplikasi aritmia pada zaman kanak-kanak dan remaja, termasuk yang signifikan secara hemodinamik. Dalam struktur gangguan irama pada kanak-kanak dengan DSTS, lebih extrasystole ventrikel dalam jumlah patologi dan extrasystole ventrikel, saling berkaitan dengan tahap displasia jantung (Gnusaev S.F., et al., 2006).

Manifestasi morfologi sindrom DSTS pada kanak-kanak dengan patologi buah pinggang bersamaan, menurut T. M. Domnitskaya, V. A. Gavrilova (2000), adalah: sfera atau bentuk segi tiga jantung, pembulatan puncak jantung, peningkatan jisim jantung sebanyak 1.4-2.5 kali, penebalan dan pemendekan kord injap mitral, pelepasan kord dalam bentuk kipas, hipertrofi otot papillary, corong -injap mitral berbentuk, tingkap bujur terbuka. Degenerasi myxomatous risalah injap atrioventrikular diperhatikan pada kebanyakan pesakit dengan sindrom DSTS dan penyakit sistem kencing (kekerapannya berkisar antara 66.7% hingga 77%). Fibroelastosis endokardial dikesan dalam 10 kanak-kanak kumpulan yang dianalisis.

Dalam populasi kanak-kanak, anjakan risalah septum paling kerap dikesan. injap trikuspid ke dalam rongga ventrikel dalam lingkungan 10 mm, pengedaran terjejas kord risalah anterior injap mitral, dilatasi sinus Valsalva, injap Eustachian diperbesarkan lebih daripada 1 cm, dilatasi batang arteri pulmonari, MVP, trabekula terletak menyerong dalam rongga ventrikel kiri.

Taktik menguruskan kanak-kanak dengan MVP primer berbeza bergantung pada keterukan prolaps risalah, sifat perubahan vegetatif dan kardiovaskular. Prinsip utama rawatan ialah: 1) kerumitan; 2) tempoh; 3) mengambil kira arah fungsi sistem saraf autonomi.

Mandatori adalah normalisasi kerja, rehat, rutin harian, pematuhan dengan rejimen yang betul dengan tidur yang mencukupi.

Isu pendidikan jasmani dan sukan diputuskan secara individu selepas doktor menilai penunjuk prestasi fizikal dan kebolehsuaian kepada aktiviti fizikal. Kebanyakan kanak-kanak tanpa ketiadaan regurgitasi mitral, pelanggaran teruk proses repolarisasi dan aritmia ventrikel bertolak ansur dengan memuaskan. aktiviti fizikal. Dengan pengawasan perubatan, mereka boleh menjalani gaya hidup aktif tanpa sebarang sekatan terhadap aktiviti fizikal. Kanak-kanak boleh disyorkan berenang, bermain ski, meluncur, berbasikal. Aktiviti sukan yang dikaitkan dengan sifat pergerakan yang tersentak (melompat, gusti karate, dll.) tidak digalakkan. Pengesanan regurgitasi mitral, aritmia ventrikel, perubahan dalam proses metabolik dalam miokardium, pemanjangan selang QT pada kanak-kanak menentukan keperluan untuk mengehadkan aktiviti fizikal dan sukan. Kanak-kanak ini dibenarkan melakukan senaman fisioterapi di bawah pengawasan doktor.

Rawatan adalah berdasarkan prinsip terapi pemulihan dan vegetotropik. Keseluruhan kompleks langkah terapeutik harus dibina dengan mengambil kira ciri-ciri individu keperibadian pesakit dan keadaan fungsi sistem saraf autonomi.

Bahagian penting rawatan yang kompleks untuk kanak-kanak dengan DSTS adalah terapi bukan ubat: psikoterapi, latihan auto, fisioterapi (elektroforesis dengan magnesium, bromin di kawasan tulang belakang serviks atas), prosedur air, akupunktur, urutan tulang belakang. Perhatian doktor harus diarahkan kepada pemulihan fokus jangkitan kronik, mengikut tanda-tanda, tonsilektomi dilakukan.

Terapi ubat harus ditujukan kepada: 1) rawatan dystonia vegetatif-vaskular; 2) pencegahan neurodystrophy miokardium; 3) psikoterapi; empat) profilaksis antibakteria endokarditis infektif.

Dengan manifestasi sederhana sympathicotonia, phytotherapy ditetapkan herba sedatif, tincture valerian, motherwort, koleksi herba (sage, ledum, St. John's wort, motherwort, valerian, hawthorn), yang pada masa yang sama mempunyai kesan dehidrasi yang sedikit. Sekiranya terdapat perubahan dalam proses repolarisasi pada ECG, gangguan irama, kursus rawatan dengan ubat-ubatan yang meningkatkan proses metabolik dalam miokardium (panangin, karnitin, Kudesan, vitamin) dijalankan. Carnitine ditetapkan pada dos 50 mg / kg sehari selama 2-3 bulan. Carnitine memainkan peranan penting dalam metabolisme lipid dan tenaga.

Sebagai kofaktor beta-pengoksidaan asid lemak, ia memindahkan sebatian asil (asid lemak) melalui membran mitokondria, menghalang perkembangan neurodistrofi miokardium, dan meningkatkan metabolisme tenaganya. Dalam kajian kami, 35 kanak-kanak dengan extrasystole (lebih daripada 15 seminit) termasuk karnitin dalam terapi kompleks. Pada akhir rawatan dalam 25 kanak-kanak, extrasystole menurun dengan ketara, dalam 10 kanak-kanak ia tidak dikesan.

Kesan yang menggalakkan telah diperhatikan daripada penggunaan Coenzyme Q10®, yang meningkatkan dengan ketara proses biotenaga dalam miokardium dan amat berkesan dalam kekurangan mitokondria sekunder.

Diagnosis awal CTD pada kanak-kanak membolehkan terapi pemulihan yang sesuai dan pencegahan perkembangan penyakit. Salah satu hasil terapeutik yang paling menarik ialah rawatan berkesan kanak-kanak dengan CTD (terutamanya dengan MVP) dengan bantuan penyediaan magnesium orotate yang mengandungi magnesium - Magnerot®. Pilihan ubat adalah disebabkan oleh sifat ion magnesium yang diketahui, diperhatikan dalam ubat antiarrhythmic kelas I dan IV (menstabilkan membran dan antagonis kalsium), serta ketiadaan kesan sampingan yang mungkin muncul dengan penggunaan terapi antiarrhythmic tradisional. Ia juga diambil kira bahawa bahan aktif ubat adalah magnesium orotate, yang, dengan mendorong sintesis protein, mengambil bahagian dalam metabolisme fosfolipid, yang merupakan sebahagian daripada membran sel, adalah perlu untuk penetapan magnesium intraselular (Gromova O. A., 2007).

Magnerot® digunakan sebagai monoterapi pada dos 40 mg/kg sehari untuk 7 hari pertama pentadbiran, kemudian pada 20 mg/kg sehari selama 6 bulan. Hasil rawatan adalah penurunan sebanyak 20-25% dalam kedalaman prolaps risalah injap mitral dan penurunan dalam tahap regurgitasi sebanyak 15-17%. Terapi dengan Magnerot® tidak menjejaskan saiz jantung kiri dan pengecutan miokardium, yang parameternya berada dalam julat normal sebelum rawatan.

Dalam kajian yang dijalankan oleh E. N. Basargina (2008), kesan antiarrhythmic ubat Magnerot® telah didedahkan. Semasa pemantauan ECG harian pada kanak-kanak kumpulan ke-2 dan ke-3, penurunan bilangan kompleks ventrikel sebanyak 50% atau lebih telah dicatatkan dalam 18 (27.7%) pesakit. Lebih-lebih lagi, dalam 6 kanak-kanak, kehilangan aritmia ventrikel atau penurunan bilangan kompleks ventrikel kepada 30-312 sehari telah dicatatkan. Dalam 14 (21.5%) kanak-kanak, bilangan kompleks ventrikel menurun sekurang-kurangnya 30%. Dua pesakit menunjukkan peningkatan dalam bilangan extrasystoles ventrikel sehingga 30% daripada tahap awal. Oleh itu, keberkesanan antiarrhythmic Magnerot® ialah 27.7%. Keputusan yang sama sebelum ini diperolehi dalam kajian lain (Domnitskaya T. M. et al., 2005).

Pada masa yang sama, extrasystoles supraventricular dan ventrikel yang jarang berlaku, jika tidak digabungkan dengan sindrom QT panjang, sebagai peraturan, tidak memerlukan pelantikan mana-mana ubat antiarrhythmic.

Oleh itu, kanak-kanak dengan sindrom DSTS memerlukan diagnosis tepat pada masanya menggunakan ekokardiografi Doppler, elektrokardiografi, dalam beberapa kes pemantauan ECG harian, terapi individu dan pemerhatian oleh pakar kardiologi pediatrik.

Terapi dengan Magnerot® pada kanak-kanak dengan sindrom DSTS membawa kepada penurunan tanda-tanda prolaps injap, kekerapan pengesanan regurgitasi mitral, penurunan keterukan manifestasi klinikal disfungsi autonomi, kekerapan aritmia ventrikel, disertai dengan peningkatan dalam tahap magnesium intraerythrocytic.

kesusasteraan

Zemtsovsky E. V. Sindrom dan fenotip displastik. Jantung displastik. SPb: "Olga". 2007. 80 hlm.

Sindrom Gavrilova VA displasia tisu penghubung jantung pada kanak-kanak dengan penyakit sistem kencing. Abstrak diss. MD M., 2002.

Morales A. B., Romanelli B., Boucek R. J. et al. Penyakit jantung myxoid: penilaian patologi jantung ekstravalvular dalam prolaps injap mitrae yang teruk // Hum.Pathol. 1992, v. 23, no 2, hlm. 129-137.

Vereshchagina G. N. Displasia tisu penghubung sistemik. Sindrom klinikal, diagnosis, pendekatan rawatan. Manual kaedah untuk doktor. Novosibirsk, 2008, 37 p.

Urmonas V.K., Kondrashin N.I. Dada corong. Vilnius: Mokslas, 1983, 115 hlm.

Gnusaev S.F. Kepentingan anomali jantung kecil pada kanak-kanak yang sihat dan dalam patologi kardiovaskular. Abstrak diss. Doktor Sains Perubatan, M., 1996.

Belozerov Yu. M., Gnusaev S. F. Prolaps injap mitral pada kanak-kanak. M.: Martis, 1995. 120 hlm.

Storozhakov G. I., Vereshchagina G. S., Malysheva N. V. Penilaian prognosis individu dalam prolaps injap mitral // Kardiologi, 2004, 4, p. 14-18.

Nechaeva G.I., Viktorova I.A. Displasia tisu penghubung: terminologi, diagnostik, taktik pengurusan. Omsk: Rumah penerbitan "Typography Blank", 2007. 188 p.

Gnusaev S. F., Belozerov Yu. M., Vinogradov A. F. Kepentingan Klinikal anomali kecil jantung pada kanak-kanak // Buletin Perinatologi dan Pediatrik Rusia. 2006, No 4. S. 20-24.

Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. Sindrom displasia tisu penghubung jantung pada kanak-kanak dengan penyakit sistem kencing / Prosiding Kongres Kedua Nefrologi Pediatrik Rusia. M., 2000. S. 159.

Gromova O. A, Gogoleva I. V. Penggunaan magnesium dalam cermin perubatan berasaskan bukti dan penyelidikan asas dalam terapi // Farmateka. 2007, v. 146, no 12, hlm. 3-6.

Basargina E. N. Sindrom displasia tisu penghubung jantung pada kanak-kanak // Soalan pediatrik moden. 2008, jilid 7, no 1, 129-133.

Domnitskaya T. M., Dyachenko A. V., Kupriyanova O. O., Domnitsky M. V. Penilaian klinikal penggunaan magnesium orotate di jalan-jalan muda dengan displasia tisu penghubung jantung // Kardiologi. 2005; 45(3):76-81.

S. F. Gnusaev, doktor sains perubatan, profesor

GOU VPO Tver State Medical Academy of Roszdrav, Tver