Genmutaties worden geassocieerd met veranderingen in het aantal en de structuur van chromosomen. Mutatie classificatie

Mutaties zijn veranderingen in het DNA van een cel. Treedt op onder invloed van ultraviolette straling ( röntgenstralen) enz. Ze worden geërfd en dienen als materiaal voor natuurlijke selectie.

Genmutaties- verandering in de structuur van één gen. Dit is een verandering in de volgorde van nucleotiden: uitval, insertie, vervanging, etc. Bijvoorbeeld A vervangen door T. Oorzaken - schendingen tijdens verdubbeling (replicatie) van DNA. Voorbeelden: sikkelcelanemie, fenylketonurie.

Chromosomale mutaties- verandering in de structuur van chromosomen: verlies van een site, verdubbeling van een site, rotatie van een site met 180 graden, overdracht van een site naar een ander (niet-homoloog) chromosoom, enz. Oorzaken - overtredingen tijdens het oversteken. Voorbeeld: katten huilen syndroom.

Genomische mutaties- verandering in het aantal chromosomen. Oorzaken - schendingen in de divergentie van chromosomen.

• polyploïdie- meerdere wijzigingen (meerdere keren, bijvoorbeeld 12 → 24). Het komt niet voor bij dieren, bij planten leidt het tot een toename in grootte.
• Aneuploïdie- veranderingen op een of twee chromosomen. Eén extra eenentwintigste chromosoom leidt bijvoorbeeld tot het syndroom van Down (met totaal chromosomen - 47).

Cytoplasmatische mutaties- veranderingen in het DNA van mitochondriën en plastiden. Ze worden alleen via de vrouwelijke lijn overgedragen, omdat. mitochondriën en plastiden van spermatozoa komen niet in de zygote. Een voorbeeld bij planten is schakering.

somatisch- mutaties in somatische cellen (cellen van het lichaam; er kunnen vier van de bovengenoemde typen zijn). Tijdens seksuele voortplanting worden ze niet geërfd. Ze worden overgedragen tijdens vegetatieve vermeerdering in planten, tijdens het ontluiken en fragmenteren in coelenteraten (in hydra).

De volgende termen, op twee na, worden gebruikt om de gevolgen te beschrijven van een schending van de rangschikking van nucleotiden in een DNA-gebied dat de eiwitsynthese regelt. Definieer deze twee concepten, "uitvallen" van algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze zijn aangegeven.
1) schending van de primaire structuur van het polypeptide
2) divergentie van chromosomen
3) verandering in eiwitfuncties
4) genmutatie
5) oversteken

Antwoorden

Kies de meest juiste optie. Polyploïde organismen zijn het resultaat van:
1) genomische mutaties

3) genmutaties
4) combinative variabiliteit

Antwoorden

Breng een overeenkomst tot stand tussen het kenmerk van variabiliteit en het type ervan: 1) cytoplasmatisch, 2) combinative
A) treedt op met onafhankelijke divergentie van chromosomen in meiose
B) treedt op als gevolg van mutaties in het DNA van mitochondriën
B) treedt op als gevolg van chromosoomkruising
D) gemanifesteerd als gevolg van mutaties in plastide-DNA
D) treedt op wanneer toevallige ontmoeting gameten

Antwoorden

Kies er een, de meest correcte optie. Downsyndroom is het resultaat van een mutatie
1) genomisch
2) cytoplasma
3) chromosomaal:
4) recessief

Antwoorden

1. Breng een overeenkomst tot stand tussen het kenmerk van een mutatie en het type: 1) gen, 2) chromosomaal, 3) genomisch
A) een verandering in de volgorde van nucleotiden in een DNA-molecuul
B) een verandering in de structuur van chromosomen
C) verandering in het aantal chromosomen in de kern
D) polyploïdie
E) verandering in de volgorde van genen

Antwoorden

2. Breng een overeenkomst tot stand tussen de kenmerken en soorten mutaties: 1) gen, 2) genomisch, 3) chromosomaal. Noteer de cijfers 1-3 in de volgorde die overeenkomt met de letters.
A) deletie van een segment van een chromosoom
B) een verandering in de volgorde van nucleotiden in een DNA-molecuul
C) een meervoudige toename van de haploïde set chromosomen
D) aneuploïdie
E) verandering in de volgorde van genen in het chromosoom
E) verlies van één nucleotide

Antwoorden

Kies drie opties. Waardoor wordt een genomische mutatie gekenmerkt?
1) een verandering in de nucleotidesequentie van DNA
2) verlies van één chromosoom in diploïde set
3) een meervoudige toename van het aantal chromosomen
4) een verandering in de structuur van gesynthetiseerde eiwitten
5) verdubbeling van een deel van een chromosoom
6) een verandering in het aantal chromosomen in het karyotype

Antwoorden

1. Hieronder vindt u een lijst met kenmerken van variabiliteit. Op twee na worden ze allemaal gebruikt om de kenmerken van genomische variabiliteit te beschrijven. Zoek twee kenmerken die "uitvallen" van de algemene reeks en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) beperkt door de norm van de reactie van het teken
2) het aantal chromosomen is verhoogd en een veelvoud van haploïde
3) er verschijnt een extra X-chromosoom
4) heeft een groepskarakter
5) er is een verlies van het Y-chromosoom

Antwoorden

2. Op twee na worden alle onderstaande kenmerken gebruikt om genomische mutaties te beschrijven. Identificeer twee kenmerken die "uitvallen" uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) schending van de divergentie van homologe chromosomen tijdens celdeling
2) vernietiging van de splijtingsspil
3) conjugatie van homologe chromosomen
4) verandering in het aantal chromosomen
5) een toename van het aantal nucleotiden in genen

Antwoorden

3. Op twee na worden alle onderstaande kenmerken gebruikt om genomische mutaties te beschrijven. Identificeer twee kenmerken die "uitvallen" uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) verandering in de volgorde van nucleotiden in een DNA-molecuul
2) een meervoudige toename van de chromosoomset
3) afname van het aantal chromosomen
4) duplicatie van een chromosoomsegment
5) nondisjunctie van homologe chromosomen

Antwoorden

Kies er een, de meest correcte optie. Recessieve genmutaties veranderen
1) de opeenvolging van stadia van individuele ontwikkeling
2) samenstelling van tripletten in een DNA-segment
3) een set chromosomen in somatische cellen
4) de structuur van autosomen

Antwoorden

Kies er een, de meest correcte optie. Cytoplasmatische variabiliteit wordt geassocieerd met het feit dat:
1) meiotische deling is verstoord
2) mitochondriaal DNA kan muteren
3) nieuwe allelen verschijnen in autosomen
4) er worden gameten gevormd die niet in staat zijn tot bevruchting

Antwoorden

1. Hieronder vindt u een lijst met kenmerken van variabiliteit. Op twee na worden ze allemaal gebruikt om de kenmerken van chromosomale variatie te beschrijven. Zoek twee kenmerken die "uitvallen" van de algemene reeks en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) verlies van een chromosoomsegment
2) rotatie van een chromosoomsegment met 180 graden
3) afname van het aantal chromosomen in het karyotype
4) het verschijnen van een extra X-chromosoom
5) overdracht van een chromosoomsegment naar een niet-homoloog chromosoom

Antwoorden

2. Op twee na worden alle volgende kenmerken gebruikt om een ​​chromosomale mutatie te beschrijven. Noem twee termen die "uitvallen" uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) het aantal chromosomen nam toe met 1-2
2) een nucleotide in DNA wordt vervangen door een ander
3) een deel van het ene chromosoom wordt overgebracht naar het andere
4) er was een verlies van een deel van het chromosoom
5) een segment van het chromosoom is 180° gedraaid

Antwoorden

3. Op twee na worden alle onderstaande kenmerken gebruikt om chromosomale variatie te beschrijven. Zoek twee kenmerken die "uitvallen" van de algemene reeks en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) meerdere keren vermenigvuldigen van een segment van een chromosoom
2) het verschijnen van een extra autosoom
3) verandering in de nucleotidesequentie
4) verlies van de terminale sectie van het chromosoom
5) draai het gen in het chromosoom 180 graden

Antwoorden

Kies er een, de meest correcte optie. Welk type mutatie is een verandering in de structuur van DNA in mitochondriën?
1) genomisch
2) chromosomaal
3) cytoplasma
4) combinatief

Antwoorden

Kies er een, de meest correcte optie. De schakering van de nachtelijke schoonheid en leeuwebek wordt bepaald door variabiliteit
1) combinatief
2) chromosomaal
3) cytoplasma
4) genetisch

Antwoorden

1. Hieronder vindt u een lijst met kenmerken van variabiliteit. Op twee na worden ze allemaal gebruikt om de kenmerken van genetische variatie te beschrijven. Zoek twee kenmerken die "uitvallen" van de algemene reeks en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) door de combinatie van gameten tijdens de bevruchting
2) door een verandering in de volgorde van nucleotiden in het triplet
3) wordt gevormd tijdens de recombinatie van genen tijdens het oversteken
4) gekenmerkt door veranderingen binnen het gen
5) wordt gevormd wanneer de nucleotidesequentie verandert

Antwoorden

2. Alle volgende kenmerken, op twee na, zijn de oorzaken van genmutatie. Definieer deze twee concepten die "uitvallen" uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) conjugatie van homologe chromosomen en uitwisseling van genen daartussen
2) vervanging van een nucleotide in DNA door een ander
3) verandering in de volgorde van de verbinding van nucleotiden
4) het verschijnen van een extra chromosoom in het genotype
5) verlies van één triplet in het DNA-gebied dat codeert voor de primaire structuur van het eiwit

Antwoorden

3. Op twee na worden alle onderstaande kenmerken gebruikt om genmutaties te beschrijven. Identificeer twee kenmerken die "uitvallen" uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) vervanging van een paar nucleotiden
2) het optreden van een stopcodon in het gen
3) verdubbeling van het aantal individuele nucleotiden in DNA
4) een toename van het aantal chromosomen
5) verlies van een chromosoomsegment

Antwoorden

4. Op twee na worden alle onderstaande kenmerken gebruikt om genmutaties te beschrijven. Identificeer twee kenmerken die "uitvallen" uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) één triplet toevoegen aan DNA
2) een toename van het aantal autosomen
3) verandering in de volgorde van nucleotiden in DNA
4) verlies van individuele nucleotiden in DNA
5) meervoudige toename van het aantal chromosomen

Antwoorden

5. Alle volgende kenmerken, op twee na, zijn typisch voor genmutaties. Identificeer twee kenmerken die "uitvallen" uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) de opkomst van polyploïde vormen
2) willekeurige verdubbeling van nucleotiden in het gen
3) verlies van één triplet tijdens replicatie
4) de vorming van nieuwe allelen van één gen
5) schending van de divergentie van homologe chromosomen in meiose

Antwoorden

Kies er een, de meest correcte optie. Polyploïde tarwevariëteiten zijn het resultaat van variabiliteit
1) chromosomaal
2) wijziging
3) gen
4) genomisch

Antwoorden

Kies er een, de meest correcte optie. De productie van polyploïde tarwevariëteiten door veredelaars is mogelijk door de mutatie
1) cytoplasma
2) gen
3) chromosomaal:
4) genomisch

Antwoorden

Breng een overeenkomst tot stand tussen kenmerken en mutaties: 1) genomisch, 2) chromosomaal. Schrijf de cijfers 1 en 2 in de juiste volgorde.
A) een meervoudige toename van het aantal chromosomen
B) rotatie van een segment van het chromosoom met 180 graden
C) uitwisseling van secties van niet-homologe chromosomen
D) verlies van het centrale gebied van het chromosoom
D) duplicatie van een sectie van een chromosoom
E) herhaalde verandering in het aantal chromosomen

Antwoorden

Kies er een, de meest correcte optie. Het verschijnen van verschillende allelen van één gen vindt plaats als gevolg van:
1) indirecte celdeling
2) wijziging variabiliteit
3) mutatieproces
4) combinative variabiliteit

Antwoorden

Op twee na worden alle onderstaande termen gebruikt om mutaties te classificeren op basis van veranderingen in genetisch materiaal. Noem twee termen die "uitvallen" uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) genomisch
2) generatief
3) chromosomaal:
4) spontaan
5) gen

Antwoorden

Breng een overeenkomst tot stand tussen de soorten mutaties en hun kenmerken en voorbeelden: 1) genomisch, 2) chromosomaal. Noteer de cijfers 1 en 2 in de volgorde die overeenkomt met de letters.
A) verlies of verschijnen van extra chromosomen als gevolg van een schending van meiose
B) leiden tot verstoring van de werking van het gen
C) een voorbeeld is polyploïdie in protozoa en planten
D) verdubbeling of verlies van een chromosoomsegment
D) een goed voorbeeld is het syndroom van Down

Antwoorden

Breng een overeenkomst tot stand tussen de categorieën erfelijke ziekten en hun voorbeelden: 1) gen, 2) chromosomaal. Noteer de cijfers 1 en 2 in de volgorde die overeenkomt met de letters.
A) hemofilie
B) albinisme
B) kleurenblindheid
D) "cat's cry"-syndroom
D) fenylketonurie

Antwoorden

Zoek drie fouten in de gegeven tekst en geef het aantal zinnen met fouten aan.(1) Mutaties zijn willekeurige, aanhoudende veranderingen in het genotype. (2) Genmutaties zijn het resultaat van "fouten" die optreden bij het verdubbelen van DNA-moleculen. (3) Mutaties worden genomisch genoemd, wat leidt tot een verandering in de structuur van chromosomen. (4) Veel gekweekte planten zijn polyploïden. (5) Polyploïde cellen bevatten één tot drie extra chromosomen. (6) Polyploïde planten worden gekenmerkt door een sterkere groei en groter formaat. (7) Polyploïdie wordt veel gebruikt in zowel de plantenveredeling als de dierenveredeling.

Antwoorden

Analyseer de tabel "Soorten variabiliteit". Selecteer voor elke cel gemarkeerd met een letter het juiste concept of het juiste voorbeeld uit de lijst.
1) somatisch
2) gen
3) vervanging van een nucleotide door een ander
4) duplicatie van een gen in een gebied van het chromosoom
5) toevoeging of verlies van nucleotiden
6) hemofilie
7) kleurenblindheid
8) trisomie in de chromosoomset

Antwoorden

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Mutatie wordt begrepen verandering in de hoeveelheid en structuur van DNA in een cel of in een organisme. Met andere woorden, mutatie is een verandering in het genotype. Een kenmerk van de verandering van het genotype is dat deze verandering als gevolg van mitose of meiose kan worden overgedragen op de volgende generaties cellen.

Meestal worden mutaties begrepen als een kleine verandering in de sequentie van DNA-nucleotiden (veranderingen in één gen). Dit zijn de zgn. Naast deze zijn er echter ook veranderingen die grote delen van het DNA beïnvloeden, of het aantal chromosomen verandert.

Als gevolg van een mutatie kan er plotseling een nieuwe eigenschap in een organisme verschijnen.

Het idee dat mutatie de oorzaak is van het verschijnen van nieuwe eigenschappen die van generatie op generatie worden overgedragen, werd voor het eerst uitgedrukt door Hugh de Vries in 1901. Later werden mutaties in Drosophila bestudeerd door T. Morgan en het personeel van zijn school.

Mutatie - schade of voordeel?

Mutaties die optreden in "onbeduidende" ("stille") delen van DNA veranderen de kenmerken van het organisme niet en kunnen gemakkelijk van generatie op generatie worden doorgegeven (natuurlijke selectie zal er niet op inwerken). Dergelijke mutaties kunnen als neutraal worden beschouwd. Mutaties zijn ook neutraal wanneer een gensegment wordt vervangen door een synoniem. In dit geval zal, hoewel de nucleotidesequentie in een bepaald gebied anders is, hetzelfde eiwit worden gesynthetiseerd (met dezelfde aminozuursequentie).

Een mutatie kan echter een significant gen beïnvloeden, de aminozuursequentie van het gesynthetiseerde eiwit veranderen en bijgevolg een verandering in de kenmerken van het organisme veroorzaken. Als de concentratie van een mutatie in een populatie vervolgens een bepaald niveau bereikt, leidt dit tot een verandering karakteristieke eigenschap de gehele bevolking.

Bij dieren in het wild treden mutaties op als fouten in het DNA, dus ze zijn allemaal a priori schadelijk. De meeste mutaties verminderen de levensvatbaarheid van het organisme, oorzaak verschillende ziekten. Mutaties die optreden in somatische cellen worden niet doorgegeven aan de volgende generatie, maar als gevolg van mitose worden dochtercellen gevormd die een bepaald weefsel vormen. Vaak leiden somatische mutaties tot de vorming van verschillende tumoren en andere ziekten.

Mutaties die optreden in geslachtscellen kunnen worden doorgegeven aan de volgende generatie. In stabiele omstandigheden externe omgeving bijna alle genotypische veranderingen zijn schadelijk. Maar als de omgevingsomstandigheden veranderen, kan het blijken dat een voorheen schadelijke mutatie heilzaam zal worden.

Zo is een mutatie die bij een insect korte vleugels veroorzaakt waarschijnlijk schadelijk voor een populatie die leeft op plaatsen waar geen sterke wind staat. Deze mutatie zal verwant zijn aan misvorming, ziekte. Insecten ermee zullen moeite hebben om paringspartners te vinden. Maar als er sterkere wind op het terrein begint te waaien (er is bijvoorbeeld een bosgebied verwoest als gevolg van een brand), dan zullen insecten met lange vleugels door de wind worden weggeblazen, waardoor ze moeilijker kunnen bewegen. Onder dergelijke omstandigheden kunnen kortvleugelige individuen een voordeel behalen. Ze zullen vaker partners en voedsel vinden dan langvleugelige. Na verloop van tijd zullen er meer kortvleugelige mutanten in de populatie zijn. Zo zal de mutatie worden vastgesteld en de norm worden.

Mutaties liggen ten grondslag aan natuurlijke selectie en dit is hun belangrijkste voordeel. Voor het lichaam is het overweldigende aantal mutaties schadelijk.

Waarom treden mutaties op?

In de natuur komen mutaties willekeurig en spontaan voor. Dat wil zeggen, elk gen kan op elk moment muteren. Echter, de mutatiesnelheid in verschillende organismen en cellen zijn anders. Het is bijvoorbeeld gerelateerd aan de duur levenscyclus: hoe korter het is, hoe meer mutaties er optreden. Mutaties komen dus veel vaker voor bij bacteriën dan bij eukaryote organismen.

Behalve spontane mutaties(komt voor in levend) zijn geïnduceerd(door een persoon in laboratoriumomstandigheden of ongunstige omgevingsomstandigheden) mutaties.

Kortom, mutaties treden op als gevolg van fouten in DNA-replicatie (verdubbeling), reparatie (herstel) van DNA, met ongelijke kruising, onjuiste chromosoomsegregatie bij meiose, enz.

Dus in de cellen is er een constant herstel (reparatie) beschadigde gebieden DNA. Als als gevolg hiervan echter verschillende redenen herstelmechanismen worden geschonden, dan blijven er fouten in het DNA achter en hopen deze zich op.

Het resultaat van een replicatiefout is de vervanging van een nucleotide in de DNA-keten door een andere.

Wat veroorzaakt mutaties?

Verhoogde niveaus van mutaties veroorzaken röntgenstralen, ultraviolette en gammastralen. Mutagenen omvatten ook α- en β-deeltjes, neutronen, kosmische straling (dit zijn allemaal hoogenergetische deeltjes).

mutageen is iets dat mutatie kan veroorzaken.

Naast verschillende stralingen hebben veel chemicaliën een mutageen effect: formaldehyde, colchicine, tabakscomponenten, pesticiden, conserveermiddelen, sommige medicijnen en etc.

Mutaties op genniveau zijn moleculair, niet zichtbaar in lichte microscoop structurele veranderingen in het DNA. Deze omvatten elke transformatie van deoxyribonucleïnezuur, ongeacht hun impact op de levensvatbaarheid en lokalisatie. Sommige soorten genmutaties hebben geen effect op de functie en structuur van het overeenkomstige polypeptide (eiwit). De meeste van deze transformaties veroorzaken echter de synthese van een defecte verbinding die zijn vermogen om zijn taken uit te voeren heeft verloren. Vervolgens bekijken we gen- en chromosomale mutaties in meer detail.

Kenmerken van transformaties

De meest voorkomende pathologieën die menselijke genmutaties veroorzaken, zijn neurofibromatose, adrenogenitaal syndroom, cystische fibrose, fenylketonurie. Deze lijst kan ook hemochromatose, Duchenne-Becker-myopathie en andere bevatten. Dit zijn niet allemaal voorbeelden van genmutaties. Hen klinische symptomen zijn meestal stofwisselingsstoornissen ( stofwisselingsproces). Genmutaties kunnen zijn:

• Verandering in het basiscodon. Dit fenomeen wordt een missense mutatie genoemd. In dit geval wordt een nucleotide vervangen in het coderende deel, wat op zijn beurt leidt tot een verandering in het aminozuur in het eiwit.
• Het codon zodanig veranderen dat het lezen van informatie wordt opgeschort. Dit proces wordt nonsense-mutatie genoemd. Wanneer in dit geval een nucleotide wordt vervangen, wordt een stopcodon gevormd en wordt de translatie beëindigd.
• Leesfout, frameverschuiving. Dit proces wordt "frameshift" genoemd. Bij een moleculaire verandering in DNA worden tripletten getransformeerd tijdens de translatie van de polypeptideketen.

Classificatie

Afhankelijk van het type moleculaire transformatie bestaan ​​de volgende genmutaties:

• duplicatie. In dit geval vindt herhaalde duplicatie of duplicatie van een DNA-fragment van 1 nucleotide tot genen plaats.
• verwijdering. In dit geval is er een verlies van een DNA-fragment van een nucleotide naar een gen.
• inversie. In dit geval wordt een draai van 180 graden genoteerd. stukje DNA. De grootte kan twee nucleotiden zijn of een heel fragment dat uit verschillende genen bestaat.
• Invoeging. In dit geval worden DNA-segmenten ingevoegd van het nucleotide naar het gen.

Moleculaire transformaties waarbij 1 tot meerdere eenheden betrokken zijn, worden beschouwd als puntveranderingen.

Onderscheidende kenmerken

Genmutaties hebben een aantal kenmerken. Allereerst moet worden opgemerkt dat ze kunnen worden geërfd. Bovendien kunnen mutaties de transformatie van genetische informatie veroorzaken. Een deel van de wijzigingen kan worden aangemerkt als zogenaamd neutraal. Dergelijke genmutaties veroorzaken geen verstoringen in het fenotype. Dus, vanwege de aangeboren aard van de code, kan hetzelfde aminozuur worden gecodeerd door twee tripletten die slechts in 1 base verschillen. Een bepaald gen kan echter muteren (transformeren) in meerdere verschillende staten. Het is dit soort verandering dat de meeste van de erfelijke pathologieën. Als we voorbeelden geven van genmutaties, dan kunnen we verwijzen naar bloedgroepen. Het element dat hun AB0-systeem bestuurt, heeft dus drie allelen: B, A en 0. Hun combinatie bepaalt de bloedgroepen. Met betrekking tot het AB0-systeem wordt het beschouwd als een klassieke manifestatie van de transformatie van normale tekens bij mensen.

genomische transformaties

Deze transformaties hebben hun eigen classificatie. De categorie van genomische mutaties omvat veranderingen in de ploïdie van structureel ongewijzigde chromosomen en aneuploïdie. Dergelijke transformaties worden bepaald speciale methoden. Aneuploïdie is een verandering (toename - trisomie, afname - monosomie) in het aantal chromosomen van de diploïde set, niet een veelvoud van de haploïde set. Bij een meervoudige toename van het aantal spreken ze van polyploïdie. Deze en de meeste aneuploïdieën bij mensen worden als dodelijke veranderingen beschouwd. Een van de meest voorkomende genomische mutaties zijn:

• Monosomie. In dit geval is slechts één van de 2 homologe chromosomen aanwezig. Tegen de achtergrond van zo'n transformatie, gezond embryonale ontwikkeling onmogelijk voor een van de autosomen. Monosomie op het X-chromosoom is de enige die compatibel is met het leven en veroorzaakt het Shereshevsky-Turner-syndroom.
• Trisomie. In dit geval worden drie homologe elementen onthuld in het karyotype. Voorbeelden van dergelijke genmutaties: Downsyndroom, Edwards, Patau.

Provocerende factor

De reden waarom zich aneuploïdie ontwikkelt, wordt beschouwd als de niet-disjunctie van chromosomen tijdens celdeling tegen de achtergrond van de vorming van kiemcellen of het verlies van elementen als gevolg van anafase-vertraging, terwijl bij het bewegen naar de pool de homologe link kan achterblijven de niet-homologe. Het concept van "nondisjunction" geeft de afwezigheid van scheiding van chromatiden of chromosomen in mitose of meiose aan. Deze verstoring kan leiden tot mozaïekvorming. In dit geval een cellijn zal normaal zijn en de andere zal monosomisch zijn.

Nondisjunctie bij meiose

Dit fenomeen wordt als de meest voorkomende beschouwd. Die chromosomen die zich normaal gesproken tijdens meiose zouden moeten delen, blijven verbonden. In anafase gaan ze naar één celpool. Hierdoor worden 2 gameten gevormd. Een van hen heeft een extra chromosoom, terwijl de andere een element mist. In het proces van bevruchting van een normale cel met een extra schakel, ontwikkelt zich trisomie, gameten met een ontbrekende component - monosomie. Wanneer een monosomische zygote wordt gevormd voor een autosomaal element, stopt de ontwikkeling in de beginfase.

Chromosomale mutaties

Deze transformaties zijn: structurele veranderingen elementen. In de regel worden ze gevisualiseerd in een lichtmicroscoop. Bij chromosomale mutaties zijn meestal tientallen tot honderden genen betrokken. Dit veroorzaakt veranderingen in de normale diploïde set. Dergelijke afwijkingen veroorzaken in de regel geen sequentietransformatie in het DNA. Wanneer echter het aantal genkopieën verandert, ontstaat er een genetische onbalans door een gebrek aan of overmaat aan materiaal. Er zijn twee brede categorieën van deze transformaties. In het bijzonder worden intra- en interchromosomale mutaties onderscheiden.

Omgevingsinvloed

Mensen zijn geëvolueerd als groepen geïsoleerde populaties. Ze leefden lang genoeg in dezelfde omgevingsomstandigheden. We hebben het met name over de aard van voeding, klimatologische en geografische kenmerken, culturele tradities, ziekteverwekkers, enzovoort. Dit alles leidde tot de fixatie van combinaties van allelen die specifiek waren voor elke populatie, die het meest geschikt waren voor de levensomstandigheden. Door de intensieve uitbreiding van het assortiment, migraties en hervestiging begonnen zich echter situaties te voordoen waarin nuttige combinaties van bepaalde genen die zich in de ene omgeving in een andere bevonden, niet langer zorgden voor de normale werking van een aantal lichaamssystemen. In dit opzicht wordt een deel van de erfelijke variabiliteit bepaald door een ongunstig complex van niet-pathologische elementen. Veranderingen in de externe omgeving en levensomstandigheden fungeren in dit geval dus als de oorzaak van genmutaties. Dit werd op zijn beurt de basis voor de ontwikkeling van een aantal erfelijke ziekten.

Natuurlijke selectie

In de loop van de tijd verliep de evolutie in meer specifieke vormen. Het droeg ook bij aan de uitbreiding van erfelijke diversiteit. Dus die tekens bleven behouden die bij dieren konden verdwijnen, en omgekeerd, wat bij dieren overbleef, werd aan de kant geschoven. Bij natuurlijke selectie kregen mensen ook ongewenste eigenschappen die direct verband hielden met ziekten. Zo zijn er bij mensen in het proces van ontwikkeling genen verschenen die de gevoeligheid voor polio of difterietoxine kunnen bepalen. Worden Homo sapiens, heeft de biologische soort van mensen op de een of andere manier "betaald voor zijn rationaliteit" door accumulatie en pathologische transformaties. Deze bepaling wordt beschouwd als de basis van een van de basisconcepten van de leer van genmutaties.

De mensheid wordt geconfronteerd enorme hoeveelheid vragen, waarvan er vele nog onbeantwoord blijven. En het dichtst bij een persoon - gerelateerd aan zijn fysiologie. Een aanhoudende verandering in de erfelijke eigenschappen van een organisme onder invloed van externe en interne omgeving- mutatie. Deze factor is ook een belangrijk onderdeel van natuurlijke selectie, omdat het een bron van natuurlijke variabiliteit is.

Heel vaak nemen fokkers hun toevlucht tot mutatie van organismen. De wetenschap verdeelt mutaties in verschillende typen: genomisch, chromosomaal en gen.

Genetische is de meest voorkomende, en daarmee heeft men het vaakst te maken. Het bestaat uit het veranderen van de primaire structuur, en dus de aminozuren die uit het mRNA worden gelezen. De laatste zijn complementair aan een van de DNA-strengen (eiwitbiosynthese: transcriptie en translatie).

De naam van de mutatie had aanvankelijk krampachtige veranderingen. Maar moderne ideeën over dit fenomeen ontwikkelde zich pas in de 20e eeuw. De term 'mutatie' zelf werd in 1901 geïntroduceerd door Hugo De Vries, een Nederlandse botanicus en geneticus, een wetenschapper wiens kennis en observaties de wetten van Mendel onthulden. Hij was het die formuleerde modern concept mutaties, en ontwikkelde ook de mutatietheorie, maar rond dezelfde periode werd deze geformuleerd door onze landgenoot Sergey Korzhinsky in 1899.

Het probleem van mutaties in de moderne genetica

Maar moderne wetenschappers hebben verduidelijkingen gemaakt met betrekking tot elk punt van de theorie.
Het bleek dat er speciale veranderingen zijn die zich tijdens het leven van generaties ophopen. Ook werd bekend dat er gezichtsmutaties zijn, bestaande uit een lichte vervorming van het originele product. Regelgeving op herhaling nieuwe biologische eigenschappen betreft alleen genmutaties.

Het is belangrijk om te begrijpen dat het bepalen hoe schadelijk of heilzaam het is, grotendeels afhangt van de genotypische omgeving. Veel omgevingsfactoren zijn in staat de ordelijkheid van genen, het strikt vastgelegde proces van zelfreproductie, te verstoren.

In het proces en de natuurlijke selectie verwierf de mens niet alleen handige functies, maar niet de meest gunstige, gerelateerd aan ziekten. En menselijke soort betaalt voor wat van de natuur wordt ontvangen door de opeenstapeling van pathologische tekens.

Oorzaken van genmutaties

mutagene factoren. De meeste mutaties hebben een nadelig effect op het lichaam en schenden de gereguleerde natuurlijke selectie tekens. Elk organisme is vatbaar voor mutatie, maar onder invloed van mutagene factoren neemt hun aantal dramatisch toe. Deze factoren zijn onder meer: ​​ioniserend, ultraviolette straling, verhoogde temperatuur, veel verbindingen chemische substanties evenals virussen.

De degeneratie van de genetische code, het verwijderen van onnodige secties die geen genetische informatie (introns) bevatten, evenals de dubbele DNA-streng van het molecuul kunnen veilig worden toegeschreven aan antimutagene factoren, dat wil zeggen factoren die het erfelijke apparaat beschermen.

Mutatie classificatie

1. duplicatie. In dit geval vindt het kopiëren plaats van één nucleotide in de keten naar een fragment van de DNA-keten en de genen zelf.
2. verwijdering. In dit geval is er sprake van verlies van een deel van het genetisch materiaal.
3. inversie. Met deze wijziging wordt een bepaald gebied 180 graden gedraaid.
4. Invoeging. Insertie van één nucleotide naar delen van DNA en gen wordt waargenomen.

BIJ moderne wereld we worden steeds meer geconfronteerd met de manifestatie van verandering verschillende tekens zowel bij dieren als bij mensen. Vaak prikkelen mutaties ervaren wetenschappers.

Voorbeelden van genmutaties bij mensen

1. Progeria. Progeria wordt beschouwd als een van de zeldzaamste genetische defecten. Deze mutatie verschijnt in vroegtijdige veroudering organisme. de meeste van patiënten sterven voor het bereiken van de leeftijd van dertien, en weinigen slagen erin hun leven te redden tot de leeftijd van twintig. Deze ziekte ontwikkelt beroertes en hartaandoeningen, en daarom is de doodsoorzaak meestal: hartaanval of een beroerte.
2. Yuner Tan-syndroom (UTS). Dit syndroom is specifiek omdat degenen die eraan onderworpen zijn op handen en voeten bewegen. Gewoonlijk gebruiken SYT-mensen de meest eenvoudige, primitieve spraak en lijden ze aan een aangeboren hersentekort.
3. hypertrichose. Het wordt ook wel "Weerwolfsyndroom" of "Abrams-syndroom" genoemd. Dit fenomeen opgespoord en gedocumenteerd sinds de middeleeuwen. Mensen die vatbaar zijn voor hypertrichose worden gekenmerkt door een hoeveelheid die de norm overschrijdt, vooral dit geldt voor het gezicht, de oren en de schouders.
4. Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. blootgesteld deze ziekte al bij de geboorte zijn verstoken van effectief immuunsysteem die de gemiddelde persoon heeft. David Vetter, dankzij wie in 1976 deze ziekte verwierf bekendheid, stierf op dertienjarige leeftijd na een mislukte poging chirurgische ingreep om het immuunsysteem te versterken.
5. Marfan syndroom. De ziekte komt vrij vaak voor en gaat gepaard met een onevenredige ontwikkeling van de ledematen, overmatige gewrichtsmobiliteit. Veel minder gebruikelijk is een afwijking die wordt uitgedrukt door fusie van de ribben, resulterend in uitpuilen of zinken borst. Veel voorkomend probleem vatbaar voor bodemsyndroom is de kromming van de wervelkolom.

Mutatie(van Latijns woord"mutatio" - verandering) is permanente verandering genotype, dat optrad onder invloed van interne of externe factoren. Er zijn chromosomale, gen- en genomische mutaties.

Wat zijn de oorzaken van mutaties?

• Ongunstige omstandigheden omgeving, experimenteel gecreëerde omstandigheden. Dergelijke mutaties worden geïnduceerd genoemd.
• Sommige processen die plaatsvinden in een levende cel van een organisme. Bijvoorbeeld: verstoord DNA-herstel, DNA-replicatie, genetische recombinatie.

Mutagenen zijn factoren die mutaties veroorzaken. Zijn verdeeld in:

• Fysiek - radioactief verval en ook ultraviolet warmte of te laag.
• Chemisch - reductie- en oxidatiemiddelen, alkaloïden, alkyleringsmiddelen, ureumnitroderivaten, pesticiden, organische oplosmiddelen, sommige medicijnen.
• Biologisch - sommige virussen, stofwisselingsproducten (metabolisme), antigenen van verschillende micro-organismen.

Basiseigenschappen van mutaties

• Door erfenis doorgegeven.
• Veroorzaakt door een verscheidenheid aan interne en externe factoren.
• Komt krampachtig en plotseling voor, soms herhaaldelijk.
• Kan elk gen muteren.

Wat zijn ze?

• Genomische mutaties zijn veranderingen die worden gekenmerkt door het verlies of de toevoeging van één chromosoom (of meerdere) of een complete haploïde set. Er zijn twee soorten van dergelijke mutaties - polyploïdie en heteroploïdie.

polyploïdie is een verandering in het aantal chromosomen, wat een veelvoud is van haploïde set. Uiterst zeldzaam bij dieren. Er zijn twee soorten polyploïdie bij de mens: triploïdie en tetraploïdie. Kinderen die met dergelijke mutaties worden geboren, leven meestal niet meer dan een maand en sterven vaker in het stadium van embryonale ontwikkeling.

heteroploïdie(of aneuploïdie) is een verandering in het aantal chromosomen die geen veelvoud is van de halogeenset. Als gevolg van deze mutatie worden individuen met een abnormaal aantal chromosomen geboren - polysomisch en monosomisch. Ongeveer 20-30 procent van de monosomen sterft in de eerste dagen Prenatale ontwikkeling. Onder degenen die geboren zijn, zijn er personen met het Shereshevsky-Turner-syndroom. Genomische mutaties in de planten- en dierenwereld zijn ook divers.

• - dit zijn veranderingen die optreden tijdens de herschikking van de structuur van chromosomen. In dit geval is er een overdracht, verlies of verdubbeling van een deel van het genetische materiaal van meerdere of één chromosomen, evenals een verandering in de oriëntatie van chromosoomsegmenten in individuele chromosomen. In zeldzame gevallen is het mogelijk dat er een vereniging van chromosomen is.

• Gen mutaties. Als gevolg van dergelijke mutaties treden inserties, deleties of substituties van meerdere of één nucleotide op, evenals inversie of duplicatie verschillende delen gen. De effecten van mutaties van het gentype zijn divers. De meeste van hen zijn recessief, dat wil zeggen, ze manifesteren zich op geen enkele manier.

Mutaties zijn ook onderverdeeld in somatisch en generatief

• - in alle cellen van het lichaam, behalve gameten. Wanneer bijvoorbeeld een plantencel muteert, waaruit zich vervolgens een knop moet ontwikkelen, en vervolgens een scheut, zullen al zijn cellen worden gemuteerd. Dus op een aalbesstruik kan een tak met zwarte of witte bessen verschijnen.

• Generatieve mutaties zijn veranderingen in de primaire kiemcellen of in de gameten die daaruit worden gevormd. Hun eigenschappen worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Door de aard van de impact op mutaties zijn:

• Dodelijk - de eigenaren van dergelijke veranderingen sterven in het stadium of na genoeg een korte tijd na de geboorte. Dit zijn bijna allemaal genomische mutaties.
• Semi-dodelijk (bijvoorbeeld hemofilie) - gekenmerkt door scherpe verslechtering werking van elk systeem in het lichaam. In de meeste gevallen leiden semi-dodelijke mutaties ook al snel tot de dood.
• Gunstige mutaties vormen de basis van evolutie, ze leiden tot het verschijnen van eigenschappen, nodig door het lichaam. Fixing, deze tekens kunnen de vorming van een nieuwe ondersoort of soort veroorzaken.