Uşaqlarda və böyüklərdə birləşdirici toxuma displaziyası: əlamətlər, simptomlar və müalicə. Birləşdirici toxuma displaziyası: əsas klinik təzahürlər, kompleks terapiya, qarşısının alınması

Bəşəriyyətin üçdə birindən çoxunda birləşdirici toxuma displaziyası var, lakin həkimlər bu diaqnozla tez-tez müalicə olunmurlar.

Xəstələrin hətta sapmaların olması barədə məlumatı olmadığı hallar var, çünki xəstəlik heç bir şəkildə özünü göstərə bilməz və həddindən artıq çeviklik özünəməxsusluq hissi verir və həkimə baş çəkməyə təşviq etmir.

Xəstəlik ölümcül olmaya bilər, lakin hər yaşda baş verdiyi üçün tibb dünyasında böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Səbəbləri proqnozlaşdırmaq demək olar ki, qeyri-mümkündür və bu, hər bir xəstəni unikal bir xəstə edir. Mutasiya bədənin hər hansı bir hissəsində baş verir, çünki birləşdirici toxuma bütün bədəndə yerləşir.

Bəzi xəstələrdə patoloji heç bir şəkildə ifadə edilmir, digərlərində isə əlilliyə səbəb ola bilər. Birləşdirici toxuma displaziyası insan orqanizmində ən mübahisəli anomaliyadır, buna görə də həkimlər arasında fikir birliyi yoxdur.

Bu yazıda öyrənəcəksiniz: displazi ilə mübarizə niyə vacibdir, müalicənin hansı fəsadlara səbəb olduğunu, ümumi təzahürlər və xəstəliyin digər nüansları.

Birləşdirici toxuma displaziyası

Ancaq indi də adi xəstəxanada birləşdirici toxuma displaziyası çoxölçülü və klinik mənzərənin mürəkkəbliyi səbəbindən həmişə diaqnoz qoyulmur.

Birləşdirici toxuma displaziyası və ya CTD, Yer kürəsinin ümumi əhalisinin 35% -ni təşkil edən genetik olaraq müəyyən edilmiş (genetik olaraq müəyyən edilmiş) bir vəziyyətdir. Rəsmi olaraq, CTD adətən birləşdirici toxumanın sistem xəstəliyi adlanır, baxmayaraq ki, fenomenin yayılması səbəbindən "vəziyyət" termini bir çox alim və həkim tərəfindən istifadə olunur.

Bəzi xarici mənbələr displastiklərin nisbətini (displaziyası olan xəstələr) adlandırırlar müxtəlif dərəcələrdə) - bütün insanların 50%-i. Bu uyğunsuzluq - 35% -dən 50% -ə qədər - bir insanın xəstəlik qrupu kimi təsnifləşdirilməsinə müxtəlif beynəlxalq və milli yanaşmalarla əlaqələndirilir.

Birləşdirici toxuma displaziyası (DST) (dis - pozğunluqlar, plasia - inkişaf, formalaşma) - embrional və postnatal dövrlərdə birləşdirici toxuma inkişafının pozulması, genetik olaraq müəyyən edilmiş vəziyyət.

O, toxuma, orqan və orqanizm səviyyəsində homeostazın pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da mütərəqqi gedişatlı visseral və dayaq-hərəkət orqanlarının müxtəlif morfoloji və funksional pozğunluqları şəklində baş verir ki, bu da əlaqəli patologiyanın xüsusiyyətlərini, həmçinin farmakokinetik və farmakokinetik xüsusiyyətlərini müəyyən edir. dərmanların farmakodinamikası.

CTD-nin fərdi əlamətlərinin yayılması cins və yaş fərqlərinə malikdir. Bu, lifli strukturların və birləşdirici toxumanın əsas maddəsinin qüsurları ilə xarakterizə olunur.

Ən təvazökar məlumatlara görə, CTD-nin yayılması ən azı əsas sosial əhəmiyyətli olmayanların yayılması ilə əlaqələndirilir. yoluxucu xəstəliklər.

Birləşdirici toxuma displaziyası embrional və postnatal dövrlərdə birləşdirici toxuma formalaşmasının pozulması ilə əlaqəli genetik heterojen və kliniki polimorfik patoloji vəziyyətlər qrupudur.

Bu patologiyanın genetik heterojenliyi onun klinik variantlarının geniş diapazonunu - məlum gen sindromlarından (Marfan, Ehlers-Danlos) tutmuş multifaktorial inkişaf mexanizmləri olan çoxsaylı differensiallaşdırılmamış (qeyri-sindromik) formalara qədər müəyyən edir.

Bu yaxınlarda həkimlər tez-tez uşaqlarda displastik sindrom və ya birləşdirici toxuma displaziyası diaqnozu qoyurlar. Bu nədir? İnsan bədənində birləşdirici toxuma ən "müxtəlifdir". Buraya sümük, qığırdaq, dərialtı yağ, dəri, bağlar və s. kimi oxşar olmayan maddələr daxildir.

Digər toxumalardan fərqli olaraq birləşdirici toxuma var struktur xüsusiyyətləri: lifli elementlər və amorf maddə ilə təmsil olunan interstisial maddədə yerləşən hüceyrə elementləri.

Birləşdirici toxuma displaziyasının (CTD) klinik təzahürləri dəstəkləyici funksiyanı yerinə yetirən və birləşdirici toxuma hüceyrələrinin toxuma formalaşmasında, bərpasında və qocalmasında fəal iştirak edən kollagen strukturlarının anomaliyaları ilə əlaqədardır.

Belə bir patologiyanı fərqləndirilməmiş birləşdirici toxuma displaziyası kimi təsvir edərkən bir sıra çətinliklər yaranır; birincisi, çünki belə bir diaqnozun özünün mövcudluğu ilə bağlı müxtəlif mütəxəssislər arasında hələ də mübahisələr var.

Bir sıra tədqiqatçılar belə fikirdədirlər bu patoloji müstəqil deyil, həmişə bir xəstəliyin strukturuna uyğun gəlir, əksər hallarda irsi xarakter daşıyır.

Bəzi müəlliflər xəstəliyi müstəqil nozoloji vahidə ayırırlar. İkincisi, differensiallaşmamış birləşdirici toxuma displaziyasının klinikası çox müxtəlifdir və qeyri-spesifikdir, müxtəlif orqan və sistemlərin məğlubiyyətində ifadə edilir, buna görə də diaqnoz bəzən çox çətindir.

İndiyə qədər diaqnoz qoymaq üçün istifadə edilə bilən etibarlı meyarlar müəyyən edilməmişdir. Bütün bunlar diaqnostik axtarışı xeyli çətinləşdirir, bəzən isə qeyri-mümkün edir.

Bununla belə, əksər tədqiqatçılar belə bir xəstəliyin müstəqil mövcudluğunu tanıyırlar, buna görə də bu bölmədə onun nəzərdən keçirilməsi məqsədəuyğundur.

Birləşdirici toxuma displaziyasının növləri

CTD birləşdirici toxumanın inkişafında genetik pozğunluqlarla xarakterizə olunur - kollagen və elastin liflərində və torpaq maddəsində mutasiya qüsurları.

Lif mutasiyaları nəticəsində onların zəncirləri ya normaya nisbətən qısa (silinmə) və ya uzun (insert) əmələ gəlir, ya da yanlış amin turşusunun daxil olması nəticəsində nöqtə mutasiyasının təsirinə məruz qalır və s.

Mutasiyaların kəmiyyəti/keyfiyyəti və qarşılıqlı əlaqəsi KTD-nin təzahür dərəcəsinə təsir göstərir ki, bu da adətən əcdadlardan nəsillərə qədər artır.

Xəstəliyin belə mürəkkəb "texnologiyası" hər bir CTD xəstəsini unikal edir, lakin nadir displaziya növlərinə səbəb olan sabit mutasiyalar da var. Buna görə DST-nin iki növü fərqləndirilir - differensiallaşdırılmış və fərqlənməmiş.

Differensiallaşdırılmış birləşdirici toxuma displaziyası və ya DDST, əlamətlərin müəyyən bir miras növü, aydın bir klinik mənzərə ilə xarakterizə olunur.

Buraya Alport sindromu, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos sindromları, oynaqların hipermobilliyi, bülloz epidermoliz, "kristal insan xəstəliyi" - osteogenez imperfekta - və başqaları daxildir. DDST nadirdir və kifayət qədər tez diaqnoz qoyulur.

Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası və ya UCTD özünü çox müxtəlif şəkildə göstərir, lezyonlar təbiətdə çox orqandır: bir neçə orqan və sistem təsirlənir.

UCTD-nin klinik mənzərəsinə siyahıdan fərdi kiçik və böyük qrup əlamətlər daxil ola bilər:

Skelet: astenik quruluş; əzaların, barmaqların qeyri-mütənasib uzanması; müxtəlif vertebral deformasiyalar və huni/keeled deformasiyaları sinə, müxtəlif növ düz ayaqlar, çubuqlu ayaq, içi boş ayaq; X / O formalı əzalar.
Oynaqlar: hipermobilite, omba displaziyası, dislokasiya və subluksasiya riskinin artması.
Əzələ sistemi: kütlə çatışmazlığı, xüsusilə oculomotor, ürək.
Dəri: dərilər nazikləşir, hiperelastikdir, "toxuma kağızı" naxışlı çapıqların və keloid çapıqlarının əmələ gəlməsi ilə artan travmaya malikdir.
Ürək-damar sistemi: ürək klapanlarının anatomiyasının dəyişməsi; vertebral patologiyalar və döş qəfəsinin patologiyaları (torakodiafragmatik ürək) nəticəsində yaranan torakodiafraqmatik sindrom; damarların və damarların zədələnməsi, o cümlədən - gənc yaşda varikoz lezyonları; aritmik sindrom və s.
Bronxlar və ağciyərlər: bronxoektazlar, spontan pnevmotoraks, ventilyasiya pozğunluqları, traxeobronxial diskineziya, traxeobronxomalasiya və s.
Mədə-bağırsaq traktının: qan axınının pozulması (sıxılması). qarın boşluğu qan, - displastik uğursuz, uzun müddət, bəzən bir ömür boyu qastroenteroloq tərəfindən müalicə olunur, simptomların səbəbi birləşdirici toxuma displaziyasıdır.
Görmə: müxtəlif dərəcədə miyopiya, göz almasının uzanması, linzanın yerindən çıxması, mavi sklera sindromu, çəpgözlük, astiqmatizm, düz buynuz qişa, tor qişanın dekolmanı.
Böyrəklər: renovaskulyar dəyişikliklər, nefroptoz.
Dişlər: erkən uşaqlıqda kariyes, ümumiləşdirilmiş periodontal xəstəlik.
Üz: malokluziya, açıq şəkildə üz asimmetriyası, qotik damaq, alında və boyunda aşağı uzanan tüklər, böyük qulaqlar və ya "buruşmuş" qulaqcıqlar və s.
İmmunitet sistemi: allergik, otoimmün sindromlar, immun çatışmazlığı sindromu.
Psixik aləm: artan narahatlıq, depressiya, hipokondriya, nevrotik pozğunluqlar.

Bu uzaqdır tam siyahı nəticələr, lakin xarakterikdir: uşaqların və böyüklərin birləşdirici toxumasının displaziyası belədir. Siyahı problemin mürəkkəbliyi və düzgün diaqnoz qoymaq üçün ciddi bir araşdırmaya ehtiyac haqqında bir fikir verir.

İnkişaf mexanizmləri

Baxmayaraq ki, ilk əlamətlər olduqca görünə bilər gec yaş, ən çox yetkinlik dövründə, bədənin və onun bütün sistemlərinin (xüsusilə birləşdirici toxuma) sürətli böyüməsi və yenidən qurulması zamanı, xəstəliyin anadangəlmə təbiəti hələ də dəqiq şəkildə qurulur.

Şübhəsiz ki, bu patologiyanın inkişafının demək olar ki, yeganə səbəbi irsidir.

Sümüklərdə, artikulyar-bağ aparatında və daxili orqanların birləşdirici toxuma strukturlarında dəyişikliklər hətta yeni doğulmuş dövrdə də aşkar edilir.

Sonradan, dayaq-hərəkət sisteminə mexaniki yüklər getdikcə daha çox artdıqda, müəyyən strukturların deformasiyası ilə əlaqəli ağırlaşmalar aşkar edilir.

Daha çox erkən dövrlər kiçik inkişaf anomaliyaları şəklində müxtəlif daxili orqanlarda dəyişikliklərə rast gəlinir.

Bu dəyişikliklər klinik olaraq bəzi dekompensasiyanın inkişafı ilə müəyyən sistemlərin funksiyalarının pozulması ilə özünü göstərir.

Ancaq çox vaxt onlar profilaktik müayinələr zamanı tamamilə təsadüfi bir tapıntıya çevrilirlər. Lakin, bir qayda olaraq, bu vəziyyətdə, bütövlükdə birləşdirici toxumanın inkişafının pozulması deyil, müəyyən bir orqan və ya sistemin patologiyası diaqnoz qoyulur.

Patologiyanın irsi xarakteri bir sıra amillərlə təsdiqlənir.

Çox vaxt patoloji həqiqətən müxtəlif irsi sindromların bir hissəsidir (məsələn, əhali arasında olduqca yaygın olan Marfan sindromu).
Xəstəliyin ailə formaları olduqca yaygındır. Ailə üzvlərindən birində bu patologiyanın olması halında, yaxın qohumlarda onun baş vermə riski artır.
Birləşdirici toxumanın patologiyasında aşkar edilən struktur dəyişiklikləri kifayət qədər aydın genetik təyinata malikdir. Müvafiq genlər biokimyəvi tədqiqat metodları ilə müəyyən edilə bilər. Bununla belə, in klinik praktika uyğunsuzluğuna görə belə üsullardan istifadə edilmir.

Bu patologiyanın olması ilə uşağın doğulmasının səbəbi ya germ hüceyrələri və embrion səviyyəsində genomun mutasiyası, ya da qüsurlu genin valideynlərdən ötürülməsidir.

Eyni dərəcədə vacibdir müxtəlif təsiri zərərli amillər fetal inkişaf zamanı hamilə ananın bədənində.

Birləşdirici toxuma displaziyası irsi bir meylə malikdir. Düzgün axtarış etsəniz, şəcərənizdə mütləq alt ekstremitələrin varikoz damarlarından, miyopiyadan, düz ayaqlardan, skolyozdan və qanaxma meylindən əziyyət çəkən qohumlar olacaq.

Uşaqlıqda kiminsə oynaq ağrıları var idi, kimsə daim ürək səs-küyünə qulaq asırdı, kimsə çox “çevik” idi... Bu təzahürlər birləşdirici toxumanın əsas zülalı olan kollagenin sintezindən məsul olan genlərdəki mutasiyalara əsaslanır.

Kollagen lifləri səhv formalaşır və lazımi mexaniki yükə tab gətirmir. 5 yaşa qədər demək olar ki, bütün uşaqlarda displazi əlamətləri var - onların zərif, asanlıqla uzanan dərisi, "zəif bağları" və s.

Buna görə də, bu yaşda CTD diaqnozunu yalnız dolayı yolla, eləcə də mövcudluğu ilə mümkündür. xarici əlamətlər uşaqlarda displazi.

Dərhal aydınlaşdırmalıyıq ki, birləşdirici toxuma displaziyası xəstəlik deyil, konstitusiya xüsusiyyətidir! Belə uşaqlar çoxdur, lakin onların heç də hamısı pediatr, ortoped və digər həkimlərin baxış sahəsinə düşmür.

Xəstəliyin genetik təbiəti əhəmiyyətini istisna etmir xarici amillər. Lakin onlar səbəb-nəticə rolundan daha məhsuldar rol oynayır və ikinci dərəcəli dəyişikliklərin inkişafına səbəb olur.

Displaziyanın səbəbləri

Aşağıdakı xarici təsir növləri ən böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Əzələ-skelet sistemi və xüsusən də onurğa sütunu ilə bağlı xüsusilə vacib olan daimi və əhəmiyyətli fiziki fəaliyyət.
Mexanik amillə birlikdə birləşdirici toxumanın normal formalaşmasının pozulması onurğanın müxtəlif əyriliyi kimi pozğunluqlara səbəb olur, erkən inkişaf osteoxondroz, disk yırtığı.
Bədənin uzun müddət hərəkətsizliyi yöndəmsiz duruş. Bu vəziyyətdə onurğa sütunu da əziyyət çəkir.
Zədələr. Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası olan insanlarda zədələr fonunda, deformasiya edən osteoartrit şəklində dəyişikliklər, yırtıqlar sonradan daha tez-tez inkişaf edir. intervertebral disklər.
yoluxucu proseslər. Bu amil daxili orqanlara münasibətdə ən vacibdir. Patogenlər patoloji olaraq dəyişdirilmiş orqanlarda sabitləndikdə, infeksiya daha uzun müddət, daha çox güclə davam edir və tez-tez xroniki bir kursa meylli olur.

Xroniki rinit, laringit, faringit, bronxit (böyüklərdə), pielonefrit, sistit kimi xəstəliklər inkişaf edir. Çox vaxt dəyişdirilmiş birləşdirici toxuma yoluxucu və ya otoimmün prosesdən təsirlənir və bu əsasda müxtəlif revmatik xəstəliklər inkişaf edir.

Birləşdirici toxumanın əsas maddəsi kollagendir. Göründüyü kimi, patologiyanın inkişafı onun normal quruluşunun pozulması ilə əlaqələndirilir.

Qeyd etmək lazımdır ki, xəstəliyin otoimmün xarakteri də istisna edilmir. Bu, belə xəstə uşaqlarda tez-tez sözdə yetkinlik yaşına çatmayanların inkişafı ilə təsdiqlənir romatoid artrit, aşağıda ayrıca müzakirə olunacaq.

Xəstəliyin səbəbləri müxtəlifdir; onları 2 əsas qrupa bölmək olar: irsi və qazanılmış.

Birləşdirici toxumanın strukturunun genetik cəhətdən müəyyən edilmiş pozulması nazik lifli strukturların, zülal-karbohidrat birləşmələrinin və fermentlərin əmələ gəlməsini və məkan oriyentasiyasını kodlaşdırmaqdan məsul olan mutant genlərin miras qalması (çox vaxt autosomal dominant tip) səbəbindən baş verir.

Əldə edilmiş birləşdirici toxuma displaziyası intrauterin inkişaf mərhələsində əmələ gəlir və hamiləlik dövründə belə amillərin təsirinin nəticəsidir:

birinci trimestrdə köçürülür viral infeksiyalar(SARS, qrip, məxmərək);
ağır toksikoz, gestoz;
gələcək ananın sidik-cinsiyyət sahəsinin xroniki yoluxucu xəstəlikləri;
hamiləlik dövründə müəyyən dərmanların qəbulu;
əlverişsiz ekoloji vəziyyət;
sənaye təhlükələri;
ionlaşdırıcı radiasiyaya məruz qalma.

Yuxarıda göstərilənlərdən belə bir nəticəyə gələ bilərik ki, patologiyanın geniş çeşidli klinik təzahürləri mövcuddur ki, bu da tam başa düşülməmiş etiologiya ilə yanaşı, klinikada onun müəyyən edilməsini çox çətinləşdirir.

Bundan əlavə, lezyonun sistemli təbiəti və patologiyanın aydın bir fokusunun olmaması səbəbindən müalicənin etioloji üsulları ümumiyyətlə yoxdur. Terapevtik tədbirlər yalnız patogenetik və simptomatik ola bilər.

Patologiyanın əlamətləri

Bu gün CTD-nin bir çox əlamətləri müəyyən edilmişdir ki, onları şərti olaraq xarici müayinə zamanı aşkar edilənlərə və daxili, yəni daxili orqanlardan və mərkəzi orqanlardan gələn əlamətlərə bölmək olar. sinir sistemi.

Xarici əlamətlərdən ən çox rast gəlinənlər aşağıdakılardır:

ağır hipermobilite və ya oynaqların boşalması;
dərinin genişlənməsinin artması;
skolyoz və ya kifoz şəklində onurğanın deformasiyası;
düz ayaqlar, ayaqların düz-valgus deformasiyası;
dəridə açıq venoz şəbəkə (nazik, zərif dəri);
görmə patologiyası;
sinə deformasiyası (sternumda əyilmiş, huni şəklində və ya yüngül depressiya);
bıçaqların asimmetriyası;
"ləng" duruş;
göyərmə və ya burun qanamasına meyl;
qarın əzələlərinin zəifliyi;
əzələ hipotenziyası;
burun septumunun əyriliyi və ya asimmetriyası;
həssaslıq və ya məxmər dəri;
"boş" ayaq;
yırtıq;
dişlərin anormal böyüməsi və ya həddindən artıq dişlər.

Bir qayda olaraq, artıq 5-7 yaşlarında uşaqlar zəiflik, halsızlıq, zəif dözümlülük şikayətləri ilə müraciət edirlər. fiziki fəaliyyət, iştahsızlıq, ürəkdə, ayaqlarda, başda, qarında ağrılar.

Daxili orqanlarda dəyişikliklər yaşla formalaşır. Daxili orqanların (böyrəklər, mədə) xarakterik prolapsı, ürək tərəfdən - prolaps mitral qapaq, ürək xırıltıları, mədə-bağırsaq traktından - öd yollarının diskineziyası, reflü xəstəliyi, qəbizliyə meyl, aşağı ətrafların varikoz genişlənməsi və s.

Hemorragik sindrom burun qanaxmaları ilə özünü göstərir, ən kiçik zədədə göyərmə meyli.

Sinir sisteminin tərəfdən bir sindrom qeyd olunur vegetativ distoniya, qeyri-sabitlik fonunda huşunu itirmə meyli, vertebrobasilar çatışmazlığı boyun onurğa, diqqət çatışmazlığı ilə hiperexcitability sindromu.

Dayaq-hərəkət sistemindən: onurğanın yetkinlik yaşına çatmayan osteoxondrozu və ya Schmorl yırtığı, yetkinlik yaşına çatmayan osteoporoz, artralji və ya mikrotravmatik "keçici" artrit, bud-çanaq displaziyası.

Patologiyanın mərkəzində, artıq qeyd edildiyi kimi, bədənin birləşdirici toxuma strukturlarının inkişafında ümumiləşdirilmiş anomaliyadır.

Müvafiq olaraq, xəstəlik özünü iki şəkildə göstərə bilər: dayaq-hərəkət aparatının zədələnməsi əlamətləri şəklində və ya daxili orqanlardan simptomlar şəklində.

Bir çox tədqiqat müxtəlif yaş dövrlərində displaziyanın simptomlarının başlanğıc mərhələsini göstərir:

neonatal dövrdə birləşdirici toxuma patologiyasının olması ən çox aşağı çəki, qeyri-kafi bədən uzunluğu, nazik və uzun əzalar, ayaqlar, əllər, barmaqlar ilə göstərilir;
erkən uşaqlıqda (5-7 yaş) xəstəlik skolyoz, düz ayaqlar, oynaqlarda həddindən artıq hərəkət diapazonu, keeled və ya huni formalı deformasiya sinə;
uşaqlarda məktəb yaşı birləşdirici toxuma displaziyası qapaq prolapsı, miyopi (yaxından görmə), diş ətinin displaziyası ilə özünü göstərir, xəstəliyin diaqnozunun zirvəsi bu yaş dövrünə düşür.

Displaziyanın simptomları

OLYMPUS DİJİTAL KAMERA

Birləşdirici toxuma displaziyasının xarici təzahürləri:

aşağı bədən çəkisi;
boru sümüklərinin uzunluğunu artırma meyli;
müxtəlif şöbələrdə onurğa sütununun əyriliyi (skolioz, hiperkifoz, hiperlordoz);
astenik fizika;
sinə formasının dəyişdirilməsi;
barmaqların deformasiyası, uzunluq nisbətinin pozulması, ayaq barmaqlarının qoyulması;
baş barmaq simptomları, bilək birgə;
sternumun xiphoid prosesinin anadangəlmə olmaması;
alt ekstremitələrin deformasiyası (X- və ya O-şəkilli əyrilik, düz ayaqlar, çubuqlar);
pterygoid scapulae;
duruşda müxtəlif dəyişikliklər;
fəqərəarası disklərin yırtığı və çıxıntısı, müxtəlif şöbələrdə fəqərələrin qeyri-sabitliyi, onurğa sütununun strukturlarının bir-birinə nisbətən yerdəyişməsi;
dərinin incəlməsi, solğunluğu, quruluğu və superelastikliyi, onların travmaya meylinin artması, müsbət simptomlar turniket, çimdik, atrofiya sahələri görünə bilər;
çoxlu mol, telenjiektaziyalar (hörümçək damarları), hipertrikoz, doğum ləkələri, saçın, dırnaqların kövrəkliyinin artması, aydın şəkildə görünən damar şəbəkəsi;
articular sindromu - simmetrik (adətən) oynaqlarda həddindən artıq hərəkət diapazonu, artikulyar aparatın travmaya meylinin artması.

Yuxarıda göstərilən xarici təzahürlərə əlavə olaraq, birləşdirici toxuma displaziyası kiçik inkişaf anomaliyaları və ya disembriogenezin sözdə stiqmata (stigma) ilə xarakterizə olunur:

üzün xarakterik quruluşu (alçaq alın, açıq-aşkar superciliar silsilələr, qaşların birləşməsinə meyl, burun arxasının düzləşməsi, gözlərin monqoloid kəsikləri, yaxın və ya əksinə, geniş gözlər, heterokromiya, çəpgözlük, aşağı yuxarı göz qapaqları, "balıq ağzı", Gothic damaq, dişlərin quruluşunun pozulması, dişləmənin deformasiyası, dilin frenulumunun qısalması, auriküllərin quruluşunun və yerləşməsinin deformasiyası və s.);
bədənin strukturunun xüsusiyyətləri (abdominis düz əzələlərinin divergensiyası, göbək yırtığı, aşağı göbək, əlavə məmə ucları və s. mümkündür);
cinsiyyət orqanlarının inkişafındakı anomaliyalar (klitorisin, labiyanın inkişaf etməməsi və ya hipertrofiyası, sünnət dərisi, xaya, enməmiş xayalar, fimoz, parafimoz).

Tək kiçik anomaliyalar normada və xəstəliyin daşıyıcısı olmayan sağlam uşaqlarda müəyyən edilir, buna görə də sadalanan siyahıdan ən azı altı stiqmanın təsdiqlənməsi diaqnostik cəhətdən etibarlı hesab olunur.
Xəstəliyin visseral simptomları:

ürək-damar sisteminin patologiyaları - ürəyin qapaq aparatının uclarının prolapsları və ya asimmetrik quruluşu, damar yatağının strukturlarının zədələnməsi (varikoz damarları, aorta anevrizmaları), ürəyin əlavə tendon filamentlərinin (akkordlarının) olması, aorta kökünün struktur yenidən qurulması;
görmə orqanlarının zədələnməsi - miyopi, subluksasiya və ya lensin düzləşməsi;
bronxopulmoner təzahürlər - diskineziya tənəffüs sistemi, amfizem, polikistik;
həzm sisteminin zədələnməsi - diskineziya, öd kisəsi və kanalların strukturunda anomaliyalar, qastroezofageal və duodenal reflü;
sidik sisteminin patologiyası - böyrəklərin prolapsı (nefroptoz), onların xarakterik olmayan yerləşməsi və ya tam və qismən ikiqat artması;
daxili cinsiyyət orqanlarının strukturunda və ya yerdəyişməsində anomaliyalar.

Diaqnostika

Birləşdirici toxuma displaziyasının düzgün diaqnozu üçün əsas anamnestik məlumatların hərtərəfli toplanması, xəstənin hərtərəfli müayinəsidir:

qan və sidik testlərində hidroksiprolin və qlikozaminoqlikanların aşkar edilməsi;
immunoloji analiz qanda və sidikdə C- və N-terminal telopeptidlərin təyini üçün;
fibronektinə, müxtəlif kollagen fraksiyalarına poliklonal antikorlarla dolayı immunofluoressensiya;
sümük izoform aktivliyinin təyini qələvi fosfataza və qan serumunda osteokalsin (osteogenezin intensivliyinin qiymətləndirilməsi);
HLA histouyğunluq antigenlərinin öyrənilməsi;
Ürəyin, boyun damarlarının və qarın orqanlarının ultrasəsi;
bronkoskopiya;
FGDS.

Birləşdirici toxuma displaziyası - müalicə

Çox vaxt xəstəliyin təzahürləri bir qədər ifadə olunur, təbiətdə olduqca kosmetikdir və xüsusi tibbi düzəliş tələb etmir.

Bu vəziyyətdə adekvat, dozaj rejimi göstərilir. fiziki fəaliyyət, fəaliyyət və istirahət rejiminə riayət, tam hüquqlu zənginləşdirilmiş, proteinlə zəngin pəhriz.

Lazım gələrsə, dərman korreksiyası (kollagen sintezinin stimullaşdırılması, orqan və toxumaların bioenergetikası, qlikozaminoqlikanların səviyyəsinin və mineral maddələr mübadiləsinin normallaşdırılması), aşağıdakı qrupların dərmanları təyin edilir:

vitamin və mineral kompleksləri;
xondroprotektorlar;
mineral metabolizma stabilizatorları;
amin turşusu preparatları;
metabolik agentlər.

Əksər hallarda proqnoz əlverişlidir: birləşdirici toxumanın strukturunda mövcud olan anomaliyalar xəstələrin əmək və sosial fəaliyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir.

Müasir tibb çox istifadə edir müxtəlif üsullar onun təzahürlərindən asılı olaraq displazi sindromunun müalicəsi, lakin onların hamısı, bir qayda olaraq, simptomatik tibbi və ya cərrahi müalicəyə düşür.

Müalicəsi ən çətin olanı qeyri-müəyyənliyə görə fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyasıdır. klinik simptomlar, aydın diaqnostik meyarların olmaması.

Dərman müalicəsi maqnezium preparatlarının, kardiotrofik, antiaritmik, vegetotropik, nootropik, vazoaktiv dərmanların, beta-blokerlərin istifadəsini əhatə edir.

Tibbi müalicə üsulu

İlk növbədə xəstəyə psixoloji dəstək vermək, xəstəliyə müqavimət göstərmək üçün onu qurmaq lazımdır.

Ona düzgün gündəlik rejimə riayət etmək, tibbi və bədən tərbiyəsi komplekslərini və minimum tələb olunan yükü təyin etmək üçün aydın tövsiyələr verməyə dəyər. Xəstələrdən sistematik olaraq ildə bir neçə kursa qədər məşq terapiyasından keçmələri tələb olunur.

Faydalıdır, lakin yalnız oynaqların hipermobilliyi olmadıqda, uzanma, asma - həkimin ciddi tövsiyələrinə uyğun olaraq, həmçinin üzgüçülük, əks göstərişlər siyahısına daxil edilməyən müxtəlif idman növləri ilə məşğul olmaq.

Beləliklə, qeyri-dərman müalicəsi daxildir:

Kurslar terapevtik masaj.
Fərdi seçilmiş məşqlər toplusunun yerinə yetirilməsi.
İdman.
Fizioterapiya: yaxa taxmaq, UVI, duzlu vannalar, sürtmələr və duşlar.
Xəstənin psixo-emosional vəziyyətinin şiddətindən asılı olaraq bir psixoloq və psixiatrın ziyarəti ilə psixoterapiya.

Cərrahlar nə edə bilər?

Aorta anevrizması, disseksiya edən anevrizma, ürək çatışmazlığı əlamətləri olan aorta qapağı xəstəliyi ilə Marfan sindromlu uşaqlara yalnız cərrahi müalicə kömək edə bilər.

Protezlər üçün aydın göstəricilər hazırlanmışdır. Məsələn, anevrizmal olaraq genişlənmiş aorta mütləq endo- və ya ekzoprotezlə əvəz olunur. "Sabit" regurgitasiya ilə müşayiət olunan mitral qapaq prolapsası ilə qapaq dəyişdirilməsi aparılmır.

Bununla birlikdə, regurgitasiyanın sürətli inkişafı ilə, sol mədəciyin çatışmazlığının əlavə edilməsinə qədər, qapağın dəyişdirilməsi zəruri olur.

Sinə və onurğanın deformasiyalarının cərrahi müalicəsi bir neçə mərhələdə həyata keçirilən, çox vaxt plevrit, perikardit, pnevmoniya ilə çətinləşən son dərəcə travmatik bir prosedurdur.

Onun məqsədəuyğunluğu məsələsi DST-yə həsr olunmuş simpoziumlarda dəfələrlə müzakirə olunub.Müxtəlif ölkələrin mütəxəssisləri hər hansı DST üçün belə əməliyyatların məqsədəuyğunluğunu inkar edən vahid mövqedən çıxış ediblər.

Pəhriz

Displazi olan insanlar üçün pəhriz adi diyetlərdən fərqlidir. Xəstələr çox yemək lazımdır, çünki kollagen dərhal parçalanmağa meyllidir.

Pəhrizdə balıq və bütün dəniz məhsulları (allergiya olmadıqda), ət, paxlalılar olmalıdır.

Zəngin ət bulyonları, tərəvəz və meyvələr yeyə bilərsiniz və yeməlisiniz. Xəstənin pəhrizinə sərt pendirləri daxil etməyinizə əmin olun. Həkimin tövsiyəsi ilə Omega sinfinə aid aktiv bioloji əlavələrdən istifadə edilməlidir.

Əks göstərişlər

Bu patologiyadan əziyyət çəkən insanlar kontrendikedir:

Psixoloji həddindən artıq yük və stress.
Çətin iş şəraiti. Daimi vibrasiya, radiasiya və yüksək temperaturla əlaqəli peşələr.
Hər növ təmas idman növləri, ağır atletika və izometrik məşqlər.
Oynaqların hipermobilliyi varsa, onurğanın asılması və hər hansı bir uzanması qadağandır.
İsti iqlimlərdə yaşamaq.

Qeyd etmək lazımdır ki, genetik anomaliyanın müalicəsi və qarşısının alınmasına kompleks şəkildə yanaşsanız, nəticə mütləq müsbət olacaqdır.

Terapiyada yalnız xəstənin fiziki və tibbi idarə edilməsi deyil, həm də onunla psixoloji əlaqənin qurulması vacibdir.

Xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq prosesində böyük rol xəstənin tam olmasa da, öz həyat keyfiyyətini bərpa etmək və yaxşılaşdırmaq üçün səy göstərməyə hazır olması ilə oynayır.

Displaziyanın qarşısının alınması

Gündəlik rejim. Gecə yuxusuƏn az 8-9 saat olmalıdır, bəzi uşaqlar göstərilir və gündüz yuxusu. Hər gün səhər məşqləri etməlisiniz.

İdmanla məşğul olmaq üçün heç bir məhdudiyyət yoxdursa, o zaman bütün həyatı boyu bunu etməlisən, amma heç bir halda peşəkar idman!

Peşəkar idmanla məşğul olan oynaqların hipermobilliyi olan uşaqlarda qığırdaq və bağ aparatında degenerativ-distrofik dəyişikliklər çox erkən inkişaf edir.

Bu, daimi travmatizasiya, xroniki aseptik iltihab və distrofik proseslərə səbəb olan mikro axınlarla bağlıdır.

Müalicəvi üzgüçülük, xizək sürmə, velosiped sürmə, təpələrə və pilləkənlərə qalxma, badminton, uşu gimnastikası yaxşı effekt verir.

Terapevtik masaj CTD olan uşaqların reabilitasiyasının vacib komponentidir. Arxa və boyun-yaxası zonasının, həmçinin əzaların masajı aparılır (kurs 15-20 seans).

Ayaqların düz-valgus qurğusunun olması halında, arch dəstəyinin taxılması göstərilir. Oynaqlarda ağrı şikayətləri varsa, rasional ayaqqabı seçiminə diqqət yetirin.

Düzgün ayaqqabı ayağa sıx və sıx uyğun olmalıdır ayaq biləyi birgə Velcro ilə, olmalıdır minimal məbləğ daxili tikişlər təbii materiallardan hazırlanmışdır. Arxa yüksək, sərt, daban - 1-1,5 sm olmalıdır.

Gündəlik ayaqlar üçün gimnastika etmək, ayaq hamamları etmək məsləhətdir dəniz duzu 10-15 dəqiqə, ayaqları və ayaqları masaj edin.

Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsinin əsas prinsipi pəhriz terapiyasıdır. Qidalanma zülallar, yağlar, karbohidratlarla tam olmalıdır. Yemək tövsiyə olunur proteinlə zəngindir(ət, balıq, lobya, qoz-fındıq). Həmçinin pəhrizdə kəsmik və pendir lazımdır. Məhsulların tərkibində də olmalıdır çoxlu sayda iz elementləri və vitaminlər.

Valideynlər və həkim arasında qarşılıqlı anlaşma əldə olunarsa, CTD olan xəstələrin müalicəsi çətin, lakin faydalı bir işdir.

Rasional gündəlik rejim, düzgün qidalanma, məqbul fiziki fəaliyyət və daimi monitorinqiniz DST ilə bağlı problemlərdən tez bir zamanda xilas ola bilər. Displaziya irsi və sağlam həyat tərzi həyat bütün ailə üzvləri üçün faydalıdır!

Mənbələr: medvestnik.ru, dysplazia.ru, revmatology.kiev.ua, vertebra.su, tigramed.ru, lvrach.ru

megan92 () 2 həftə əvvəl

Mənə deyin, oynaqlarda ağrı ilə kim mübarizə aparır? Dizlərim çox ağrıyır ((ağrı kəsiciləri içirəm, amma başa düşürəm ki, səbəblə deyil, təsiri ilə mübarizə aparıram ...

Daria () 2 həftə əvvəl

Çinli bir həkimin bu məqaləsini oxuyana qədər mən bir neçə il ağrılı oynaqlarımla mübarizə apardım. Və uzun müddət "sağalmaz" oynaqları unutdum. Beləliklə, gedir

megan92 () 13 gün əvvəl

Daria () 12 gün əvvəl

megan92, buna görə də ilk şərhimdə yazdım) hər ehtimala qarşı onu təkrarlayacağam - professorun məqaləsinə keçid.

Sonya 10 gün əvvəl

Bu boşanma deyilmi? Niyə onlayn satış?

Yulek26 (Tver) 10 gün əvvəl

Sonya, sən hansı ölkədə yaşayırsan? .. İnternetdə satırlar, çünki mağazalar və apteklər öz marjalarını qəddar qoyurlar. Bundan əlavə, ödəniş yalnız alındıqdan sonra olur, yəni əvvəlcə baxdılar, yoxladılar və yalnız sonra ödədilər. İndi isə hər şey internetdə satılır - paltardan tutmuş televizora, mebelə qədər.

10 gün əvvəl redaksiya cavabı

Sonya, salam. Bu dərman oynaqların müalicəsi üçün həqiqətən şişirdilmiş qiymətlərin qarşısını almaq üçün aptek şəbəkəsi vasitəsilə satılmır. Hal-hazırda yalnız sifariş verə bilərsiniz Rəsmi sayt. Sağlam olun!

Sonya 10 gün əvvəl

Təəssüf ki, çatdırılma zamanı nağd pul haqqında məlumatı əvvəlcə görmədim. Onda hər şey qaydasındadır, əgər ödəniş alındıqdan sonra olarsa. təşəkkürlər!!

Marqo (Ulyanovsk) 8 gün əvvəl

Hər kəs oynaqların müalicəsinin ənənəvi üsullarını sınadı? Nənə həblərə inanmır, yazıq qadın ağrıdan əziyyət çəkir...

Andrew bir həftə əvvəl

Hansı xalq müalicəsini sınamamışam, heç nə kömək etmədi ...

Ekaterina bir həftə əvvəl

Bir həlim içməyə çalışdım dəfnə yarpağı, heç bir faydası yoxdur, yalnız mədəmi məhv etdi !! Mən artıq bu xalq üsullarına inanmıram ...

Mariya 5 gün əvvəl

Bu yaxınlarda birinci kanalda bir proqrama baxdım, bu haqda da var Oynaqların xəstəlikləri ilə mübarizə üzrə federal proqram danışdı. Ona həm də bəzi tanınmış çinli professor rəhbərlik edir. Deyirlər ki, oynaqları və kürəyi daimi sağaltmağın yolunu tapıblar və hər bir xəstənin müalicəsini dövlət tam maliyyələşdirir.

Birləşdirici toxuma displaziyası həm embrional böyümə mərhələsində, həm də doğuşdan sonra insanlarda müşahidə olunan birləşdirici toxumanın formalaşması və inkişafının pozulmasıdır. Ümumiyyətlə, displazi termini həm uşaqlıqda, həm də doğuşdan sonra baş verə bilən toxuma və ya orqanların formalaşmasının hər hansı bir pozulmasına aiddir. Patologiyalar genetik faktorlar səbəbindən baş verir, həm lifli strukturlara, həm də birləşdirici toxuma təşkil edən əsas maddəyə təsir göstərir.

Bəzən birləşdirici toxuma displaziyası, anadangəlmə birləşdirici toxuma çatışmazlığı, irsi kollagenopatiya, hipermobillik sindromu kimi adlara rast gəlmək olar. Bütün bu təriflər xəstəliyin əsas adı ilə sinonimdir.

Genetik mutasiyalar hər yerdə baş verir, çünki birləşdirici toxuma bütün bədənə yayılır. Tərkibindəki elastan və kollagen zəncirləri düzgün işləməyən, mutasiyaya uğramış genlərin təsiri altında pozulmalarla əmələ gəlir və onların üzərinə düşən mexaniki yüklərə tab gətirə bilmir.

Bu genetik patoloji aşağıdakı kimi təsnif edilir:

Displaziya fərqlənir. Müəyyən bir növün irsi faktoru səbəb olur, klinik olaraq tələffüz olunur. Gen qüsurları və biokimyəvi proseslər yaxşı başa düşülür. Differensiallaşmış displaziya ilə əlaqəli bütün xəstəliklərə kollagenopatiyalar deyilir. Bu ad, patologiyanın kollagenin formalaşmasının pozulması ilə xarakterizə olması ilə əlaqədardır. Bu qrupa aşağıdakı xəstəliklər daxildir: solğun dəri sindromu, Marfan sindromu və Ehlers-Danlos sindromları (bütün 10 növ).

Displaziya fərqlənmir. Bənzər bir diaqnoz, bir insana təsir edən bir xəstəliyin əlamətlərini fərqli bir patoloji ilə əlaqələndirmək mümkün olmadıqda edilir. Bu tip displaziya ən çox yayılmışdır. Xəstəlik həm uşaqlara, həm də gənclərə təsir göstərir.

Qeyd etmək lazımdır ki, bu cür displaziyası olan insanlar xəstə hesab edilmir. Onlar sadəcə bir çox patologiyaya meylli olmaq potensialına malikdirlər. Bu da onların daim həkim nəzarətində olmasına səbəb olur.

Patoloji bir çox simptomlarla özünü göstərir. Onların şiddəti yüngül və ya ağır ola bilər.

Xəstəlik hər bir xəstədə fərdi olaraq özünü göstərir, lakin birləşdirici toxuma əmələ gəlməsinin əlamətlərini bir neçə böyük sindrom qrupuna birləşdirmək mümkün idi:

nevroloji pozğunluqlar. Onlar çox tez-tez baş verir, xəstələrin demək olar ki, 80% -də. ifadə etdi avtonom disfunksiya panik ataklarda, ürək döyüntüsündə, başgicəllənmədə, artan tərləmə, huşunu itirmə və digər təzahürlər.

Aşağı performans, yorğunluq, ağır psixo-emosional pozğunluqlar, artan fiziki fəaliyyətə dözə bilməməsi ilə xarakterizə olunan astenik sindrom.

Ürək klapanlarının fəaliyyətində pozuntular və ya qapaq sindromu. Miksomatoz qapaq degenerasiyası (klapan vərəqlərinin anatomiyasını dəyişdirən və onların fəaliyyətini azaldan mütərəqqi vəziyyət) və ürək klapanlarının prolapsunda ifadə edilir.

Torakodiafragmatik sindrom, sinə quruluşunun pozulması ilə ifadə edilir, onun huni şəklində və ya keeled deformasiyasına səbəb olur. Bəzən skolyoz, hiperkifoz, kifoskolioz ilə ifadə olunan onurğa sütununun deformasiyası var.

Xəstəlik qan damarlarına da təsir göstərir. Bu, varikoz damarlarında, damarların əzələ zədələnməsində, hörümçək damarlarının görünüşündə, damar hüceyrələrinin daxili təbəqəsinin zədələnməsində (endotel disfunksiyası) ifadə edilir.

Qəfil ölüm sindromu, ürəyin klapanlarının və qan damarlarının işində anormallıqlar nəticəsində yaranır.

Aşağı bədən çəkisi.

Birgə hərəkətliliyin artması. Məsələn, displaziyadan əziyyət çəkən bir xəstə kiçik barmağını içəri bükə bilər arxa tərəf 90 dərəcə və ya dirsəkləri və dizləri oynaqlarda yenidən uzadın.

Alt ekstremitələrin valgus deformasiyası, ayaqlar dəyişikliklərə görə X hərfi şəklinə sahib olduqda.

Qəbizlik, qarın ağrısı və ya şişkinlik ilə ifadə olunan mədə-bağırsaq traktının pozğunluqları, iştahın azalması.

KBB orqanlarının tez-tez xəstəlikləri. Pnevmoniya və bronxit oxşar genetik anomaliyalı insanların daimi yoldaşlarına çevrilir.

Əzələ zəifliyi.

Dəri şəffaf, quru və ləngdir, ağrısız şəkildə geri çəkilir, bəzən qulaqlarda və ya burun ucunda qeyri-təbii qıvrım əmələ gələ bilər.

Xəstələr həm eninə, həm də uzununa düz ayaqlardan əziyyət çəkirlər.

Üst və alt çənələr yavaş-yavaş böyüyür və ölçüləri insanın ümumi nisbətlərinə uyğun gəlmir.

İmmunoloji pozğunluqlar, allergik reaksiyalar.

Oynaqların dislokasiyası və subluksasiyası.

Miyopiya, retinal angiopatiya, astiqmatizm, linzaların subluksasiyası, çəpgözlük və torlu qişanın dekolmanı.

Depressiya, fobiya və anoreksiya nervoza ilə ifadə olunan nevrotik pozğunluqlar.

Birləşdirici toxuma displaziyasından əziyyət çəkən xəstələrin psixoloji problemləri

Müəyyən edilmiş diaqnozu olan xəstələr psixoloji risk qrupuna aiddir. Öz imkanlarını az qiymətləndirirlər, iddiaları aşağı səviyyədədir.

Artan narahatlıq və depressiya xəstələrin yüksək həssaslığına səbəb olur. Görünüşdəki kosmetik qüsurlar belə insanları özünə güvənsiz, həyatdan narazı, təşəbbüskar, hər xırda şeyə görə özünü qınayan edir. Çox vaxt xəstələr intihara meyllidirlər.

Displazi olan xəstələrdə bu təzahürlərin fonunda həyat səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə azalır, sosial uyğunlaşma çətindir. Bəzən autizm var.

Səbəblər

Patoloji proseslərin meydana gəlməsinin əsasında müəyyən edilir gen mutasiyaları. Bu xəstəlik irsi ola bilər.

Bəzi alimlər də belə fikirdədirlər ki, bu tip displaziyanın səbəbi orqanizmdə maqnezium çatışmazlığı ola bilər.

Diaqnostika

Xəstəlik genetik mutasiyaların nəticəsi olduğu üçün onun diaqnozu üçün klinik və genealoji tədqiqat tələb olunur.

Ancaq buna əlavə olaraq, həkimlər diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün aşağıdakı üsullardan istifadə edirlər:

Xəstə şikayətlərinin təhlili. Əksər hallarda xəstələr ürək-damar sistemi ilə bağlı problemləri göstərirlər. Mitral qapaq prolapsusu tez-tez aşkar edilir, daha az tez-tez aorta anevrizması. Həmçinin, xəstələr qarın ağrısı, şişkinlik, disbakteriozdan əziyyət çəkirlər. İçərisində sapmalar var tənəffüs sistemi bronxların və alveolların zəif divarlarına görə. Təbii ki, gözardı etmək olmaz kosmetik qüsurlar, həmçinin oynaqların işində pozğunluqlar.

Xəstəliyin tarixini öyrənməkdən ibarət olan bir anamnez almaq. Belə əziyyət çəkən insanlar genetik xəstəlik- kardioloqların, ortopedlərin, KBB həkimlərinin, qastroenteroloqların tez-tez "qonaqları".

Bədənin bütün seqmentlərinin uzunluğunu ölçmək lazımdır.

Xəstə baş barmağı və ya kiçik barmağı ilə onu tamamilə tuta bildiyi zaman "bilək testi" də istifadə olunur.

Birgə hərəkətlilik Beighton meyarlarından istifadə etməklə qiymətləndirilir. Bir qayda olaraq, xəstələrdə hipermobillik var.

Kollagenin parçalanması nəticəsində hidroksiprolin və qlikozaminoqlikanların təyin olunduğu gündəlik sidik nümunəsinin götürülməsi.

Ümumiyyətlə, xəstəliyin diaqnozu çətin deyil və təcrübəli həkim üçün xəstəyə bir nəzər salmaq onun probleminin nə olduğunu anlamaq üçün kifayətdir.

Anlaşılmalıdır ki, birləşdirici toxumanın bu patologiyası müalicə olunmur, lakin istifadə olunur Kompleks yanaşma xəstəliyin müalicəsi üçün onun inkişaf prosesini yavaşlatmaq və bir insanın həyatını xeyli asanlaşdırmaq mümkündür.

Əsas müalicə və profilaktika üsulları aşağıdakılardır:

Xüsusi idman komplekslərinin seçilməsi, fizioterapiya.

Düzgün pəhrizə uyğunluq.

Maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmaq və kollagen istehsalını stimullaşdırmaq üçün dərman qəbul etmək.

Sinə və kas-iskelet sistemini düzəltməyə yönəlmiş cərrahi müdaxilə.

Dərmansız terapiya

İlk növbədə xəstəyə psixoloji dəstək vermək, xəstəliyə müqavimət göstərmək üçün onu qurmaq lazımdır. Ona düzgün gündəlik rejimə riayət etmək, tibbi və bədən tərbiyəsi komplekslərini və minimum tələb olunan yükü təyin etmək üçün aydın tövsiyələr verməyə dəyər. Xəstələrdən sistematik olaraq ildə bir neçə kursa qədər məşq terapiyasından keçmələri tələb olunur. Faydalıdır, lakin yalnız oynaqların hipermobilliyi olmadıqda, uzanma, asma - həkimin ciddi tövsiyələrinə uyğun olaraq, həmçinin üzgüçülük, əks göstərişlər siyahısına daxil edilməyən müxtəlif idman növləri ilə məşğul olmaq.

Beləliklə, qeyri-dərman müalicəsi daxildir:

Terapevtik masaj kursları.

Fərdi seçilmiş məşqlər toplusunun yerinə yetirilməsi.

İdman.

Fizioterapiya: yaxa taxmaq, UVI, duzlu vannalar, sürtmələr və duşlar.

Xəstənin psixo-emosional vəziyyətinin şiddətindən asılı olaraq bir psixoloq və psixiatrın ziyarəti ilə psixoterapiya.

Birləşdirici toxuma displaziyası üçün pəhriz

Displazi olan insanlar üçün pəhriz adi diyetlərdən fərqlidir. Xəstələr çox yemək lazımdır, çünki kollagen dərhal parçalanmağa meyllidir. Pəhrizdə balıq və bütün dəniz məhsulları (allergiya olmadıqda), ət, paxlalılar olmalıdır.

Dərman qəbulu

Dərmanlar xəstənin vəziyyətindən asılı olaraq ildə 1-3 dəfə kurslarda qəbul edilir. Bir kurs təxminən 6-8 həftə davam edir. Bütün dərmanlar bir həkimin ciddi nəzarəti altında, həyati əlamətlərin monitorinqi ilə qəbul edilməlidir. Optimal vasitələri seçmək üçün hazırlıqları dəyişdirmək məsləhətdir.

Kollagen istehsalını stimullaşdırmaq üçün sintetik B vitaminləri istifadə olunur, Askorbin turşusu, Mis sulfat 1%, Maqnezium sitrat və digər komplekslər.

Glikozaminoqlikanların katabolizmi üçün Chondrotin sulfat, Chondroxide, Rumalon təyin edilir.

Mineral maddələr mübadiləsini sabitləşdirmək üçün Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit və digər agentlər istifadə olunur.

Qanda sərbəst amin turşularının səviyyəsini normallaşdırmaq üçün Glycine, Potasium orotate, Glutamic acid təyin edilir.

Bioenergetik vəziyyəti normallaşdırmaq üçün Riboksin, Mildronat, Limontar, Lesitin və s.

Cərrahi müdaxilə

üçün göstərişlər cərrahi müdaxilə- bu, klapanların prolapsı, açıq-aydın damar patologiyalarıdır. Həmçinin, sinə və ya onurğa sütununun aşkar deformasiyaları üçün əməliyyat lazımdır. Xəstənin həyatı üçün təhlükə yaradırsa və ya onun həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirirsə.

Əks göstərişlər

Bu patologiyadan əziyyət çəkən insanlar kontrendikedir:

Psixoloji həddindən artıq yük və stress.

Çətin iş şəraiti. Daimi vibrasiya, radiasiya və yüksək temperaturla əlaqəli peşələr.

Hər növ təmas idman növləri, ağır atletika və izometrik məşqlər.

Oynaqların hipermobilliyi varsa, onurğanın asılması və hər hansı bir uzanması qadağandır.

İsti iqlimlərdə yaşamaq.

Qeyd etmək lazımdır ki, genetik anomaliyanın müalicəsi və qarşısının alınmasına kompleks şəkildə yanaşsanız, nəticə mütləq müsbət olacaqdır. Terapiyada yalnız xəstənin fiziki və tibbi idarə edilməsi deyil, həm də onunla psixoloji əlaqənin qurulması vacibdir. Xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq prosesində böyük rol xəstənin tam olmasa da, öz həyat keyfiyyətini bərpa etmək və yaxşılaşdırmaq üçün səy göstərməyə hazır olması ilə oynayır.

Birləşdirici toxuma displaziyası kollagenin sintezində irsi və ya anadangəlmə qüsurlar nəticəsində yaranan və daxili orqanların və dayaq-hərəkət aparatının fəaliyyətinin pozulması ilə müşayiət olunan kliniki polimorfik patoloji vəziyyətlər qrupudur. Çox vaxt birləşdirici toxuma displaziyası bədən nisbətlərində dəyişiklik, sümük deformasiyaları, oynaqların hipermobilitesi, adi dislokasiyalar, hiperelastik dəri, qapaq qüsurlarıürək, damar kövrəkliyi, əzələ zəifliyi. Diaqnoz fenotipik xüsusiyyətlərə, biokimyəvi parametrlərə, biopsiya məlumatlarına əsaslanır. Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi məşq terapiyası, masaj, pəhriz, dərman müalicəsi daxildir.

Birləşdirici toxuma displaziyası irsi ümumiləşdirilmiş kollagenopatiya nəticəsində yaranan və bütün bədən sistemlərinin birləşdirici toxumasının gücünün azalması ilə özünü göstərən müxtəlif xəstəlikləri birləşdirən bir anlayışdır. Birləşdirici toxuma displaziyasının populyasiya tezliyi 7-8% təşkil edir, lakin onun bəzi əlamətlərinin və kiçik fərqlənməmiş formalarının əhalinin 60-70% -ində baş verə biləcəyi güman edilir. Birləşdirici toxuma displaziyası tibbin müxtəlif sahələrində - pediatriya, travmatologiya və ortopediya, revmatologiya, kardiologiya, oftalmologiya, qastroenterologiya, immunologiya, pulmonologiya, urologiya və s.-də çalışan klinisistlərin diqqətinə gəlir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının səbəbləri

Birləşdirici toxuma displaziyasının inkişafı kollagenin, zülal-karbohidrat komplekslərinin, struktur zülalların, həmçinin əsas fermentlərin və kofaktorların sintezində və ya strukturunda qüsurlara əsaslanır. Baxılan birləşdirici toxuma patologiyasının birbaşa səbəbi, hüceyrədənkənar matrisin fibrilogenezində genetik olaraq müəyyən edilmiş dəyişikliyə səbəb olan fetusa müxtəlif növ təsirlərdir. Belə mutagen amillərə əlverişsiz ekoloji şərait, qidalanma və pis vərdişlər analar, stress, ağırlaşdırılmış hamiləlik və s.Bəzi tədqiqatçılar saç, qan və ağız mayesinin spektral tədqiqində maqnezium çatışmazlığının aşkarlanmasına əsaslanaraq birləşdirici toxuma displaziyasının inkişafında hipomaqnezemiyanın patogenetik rolunu qeyd edirlər.

Bədəndə kollagenin sintezi 40-dan çox gen tərəfindən kodlanır, bunun üçün 1300-dən çox mutasiya növü təsvir edilmişdir. Bu, birləşdirici toxuma displaziyasının müxtəlif klinik təzahürlərinə səbəb olur və onların diaqnozunu çətinləşdirir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının təsnifatı

Birləşdirici toxuma displaziyası differensiallaşdırılmış və fərqlənməmiş bölünür. Differensiallaşdırılmış displaziyalara müəyyən edilmiş, müəyyən edilmiş irsiyyət nümunəsi, aydın klinik mənzərəsi, məlum gen qüsurları və biokimyəvi anomaliyaları olan xəstəliklər daxildir. Bu irsi birləşdirici toxuma xəstəlikləri qrupunun ən tipik nümayəndələri Ehlers-Danlos sindromu, Marfan sindromu, osteogenez imperfekta, mukopolisaxaridozlar, sistemli elastozlar, displastik skolioz, Beals sindromu (anadangəlmə kontraktura araxnodaktili) və s. müxtəlif patologiyalar, fenotipik xüsusiyyətləri differensiallaşdırılmış xəstəliklərin heç birinə uyğun gəlməyən.

Şiddətlilik dərəcəsinə görə birləşdirici toxuma displaziyasının aşağıdakı növləri fərqlənir: kiçik (3 və ya daha çox fenotipik əlamət olduqda), təcrid olunmuş (bir orqanda lokalizasiya ilə) və birləşdirici toxumanın faktiki irsi xəstəlikləri. Üstünlük edən displastik stiqmalardan asılı olaraq birləşdirici toxuma displaziyasının 10 fenotipik variantı fərqləndirilir:

Marfana bənzər görünüş (skelet displaziyasının 4 və ya daha çox fenotipik əlamətlərini ehtiva edir).
Marfanabənzər fenotip (Marfan sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
MASS fenotipi (aorta, mitral qapaq, skelet və dərinin iştirakı daxildir).
Mitral qapağın ilkin prolapsası (exokardioqrafik əlamətlərlə xarakterizə olunur). mitral prolaps, dəridə, skeletdə, oynaqlarda dəyişikliklər).
Klassik Ehlers-bənzər fenotip (Ehlers-Danlos sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
Ehlers tipli hipermobillik fenotipi (oynaqların hipermobilliyi və əlaqəli ağırlaşmalar ilə xarakterizə olunur - subluksasiyalar, dislokasiyalar, bükülmələr, düz ayaqlar; artralji, sümüklərin və skeletin tutulması).
Oynaqların hipermobilliyi xoş xasiyyətlidir (skelet tutulumu və artralgiya olmadan oynaqlarda artan hərəkət diapazonu daxildir).
Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası (6 və ya daha çox displastik stiqma daxildir, lakin bunlar differensiallaşdırılmış sindromların diaqnozu üçün kifayət deyil).
Sümük-oynaq və skelet xüsusiyyətlərinin üstünlük təşkil etdiyi displastik stiqmatizasiyanın artması.
Üstünlük edən visseral əlamətlərlə (ürəyin və ya digər daxili orqanların kiçik anomaliyaları) artan displastik stiqmatizasiya.

Birləşdirici toxuma displaziyasının differensiallaşdırılmış formalarının təsviri müvafiq müstəqil rəylərdə ətraflı şəkildə verildiyi üçün gələcəkdə biz onun fərqlənməmiş variantlarına diqqət yetirəcəyik. Birləşdirici toxuma displaziyasının lokalizasiyası bir orqan və ya sistemlə məhdudlaşdıqda, təcrid olunur. Əgər birləşdirici toxuma displaziyası fenotipik şəkildə özünü göstərirsə və daxili orqanlardan ən azı birini əhatə edirsə, verilmiş dövlət birləşdirici toxuma displaziyası sindromu kimi qəbul edilir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının simptomları

Birləşdirici toxuma displaziyasının xarici (fenotipik) əlamətləri konstitusiya xüsusiyyətləri, skeletin, dərinin və s. sümüklərin inkişafındakı anomaliyalarla təmsil olunur. Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələrdə astenik konstitusiya var: hündür, dar çiyinlər və çəkisi azdır. İnkişaf pozğunluqları eksenel skelet skolyoz, kifoz, sinənin huni şəklində və ya keeled deformasiyaları, yetkinlik yaşına çatmayan osteoxondroz ilə təmsil oluna bilər. Birləşdirici toxuma displaziyasının kraniosefalik stiqmalarına tez-tez dolikosefaliya, maloklüziya, diş anomaliyaları, qotik damaq və yuxarı dodaq və damağın birləşməməsi daxildir. Osteoartikulyar sistemin patologiyası O-formalı və ya ilə xarakterizə olunur X formalı deformasiyaəzalar, sindaktiliya, araxnodaktiliya, oynaqların hipermobilliyi, düz ayaqlar, adi dislokasiya və subluksasiyalara meyl, sümük qırıqları.

Dərinin bir hissəsində, artan genişlənmə (hiperelastiklik) və ya əksinə, dərinin kövrəkliyi və quruluğu var. Çox vaxt heç bir səbəb olmadan striae, yaş ləkələri və ya depiqmentasiya ocaqları, damar qüsurları (telangiektaziya, hemangiomalar) görünür. Zəiflik əzələ sistemi birləşdirici toxuma displaziyası ilə daxili orqanların, yırtıqların və əzələ tortikollisinin prolaps və prolapsuna meylli olur. Birləşdirici toxuma displaziyasının digər xarici əlamətlərinə hipo- və ya hipertelorizm, qulaqların çıxması, qulaq asimmetriyası, alında və boyunda aşağı saç xətti və s. kimi mikroanomaliyalar daxil ola bilər.

Visseral lezyonlar mərkəzi sinir sisteminin və avtonom sinir sisteminin, müxtəlif daxili orqanların marağı ilə baş verir. Birləşdirici toxuma displaziyası ilə əlaqəli nevroloji pozğunluqlar vegetativ-damar distoniyası, asteniya, enurez, xroniki miqren, nitq pozğunluğu, yüksək narahatlıq və emosional qeyri-sabitlik ilə xarakterizə olunur. Birləşdirici toxuma displastik ürək sindromu mitral qapaq prolapsusu, açıq ola bilər oval pəncərə, aorta və ağciyər magistralının hipoplaziyası, akkordların uzanması və həddindən artıq hərəkətliliyi, koronar arteriyaların və ya interatrial septumun anevrizmaları. Venöz damarların divarlarının zəifliyinin nəticəsi alt ekstremitələrin və çanaqların varikoz damarlarının, hemoroidlərin, varikoselin inkişafıdır. Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələr inkişaf etməyə meyllidirlər arterial hipotenziya, aritmiya, atrioventrikulyar və intraventrikulyar blokadalar, kardialji, qəfil ölüm.

Ürək təzahürləri tez-tez ağciyərlərin kistik hipoplaziyası, bronşektazi, büllöz amfizem, təkrarlanan spontan pnevmotoraksın olması ilə xarakterizə olunan bronxopulmoner sindromla müşayiət olunur. Daxili orqanların prolapsı, qida borusunun divertikulları, qastroezofageal reflüks, hiatal yırtıq şəklində mədə-bağırsaq traktının zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Birləşdirici toxuma displaziyasında görmə orqanının patologiyasının tipik təzahürləri miyopi, astiqmatizm, hipermetropiya, nistaqmus, çəpgözlük, linzaların dislokasiyası və subluksasiyasıdır.

Birləşdirici toxuma displaziyasının diaqnozu

Birləşdirici toxuma displazi qrupundan olan xəstəliklər həmişə düzgün və vaxtında diaqnoz qoyulmur. Çox vaxt müəyyən displaziya əlamətləri olan xəstələr müxtəlif ixtisasların həkimləri tərəfindən müşahidə olunur: travmatoloqlar, nevroloqlar, kardioloqlar, pulmonoloqlar, nefroloqlar, qastroenteroloqlar, oftalmoloqlar və s. Birləşdirici toxumanın differensiallaşdırılmamış formalarının tanınması qeyri-müəyyən displaziya ilə müşayiət olunur. Fenotipik və visseral əlamətlərin birləşməsinin müəyyən edilməsi ən böyük diaqnostik əhəmiyyətə malikdir. Sonuncuları aşkar etmək üçün ultrasəs (ExoCG, böyrəklərin ultrasəs müayinəsi, qarın boşluğu orqanlarının ultrasəs müayinəsi), endoskopik (FGDS), elektrofizioloji (EKQ, EEQ), radioloji (ağciyərlərin, oynaqların, onurğa sütununun və s. rentgenoqrafiya) üsullar istifadə olunur. geniş istifadə olunur. Əsasən dayaq-hərəkət, sinir və ürək-damar sistemlərindən xarakterik çoxlu orqan pozğunluqlarının yüksək ehtimalla müəyyən edilməsi birləşdirici toxuma displaziyasının mövcudluğunu göstərir.

Bundan əlavə, qanın biokimyəvi parametrləri, hemostaz sistemi, immun statusu dəri biopsiyası aparılır. Birləşdirici toxuma displaziyasının skrininq diaqnostikasının bir üsulu olaraq, qarın ön divarının dərisinin papilyar naxışını öyrənmək təklif olunur: formalaşmamış bir növ papiller naxışın müəyyən edilməsi displastik pozğunluqların markeri kimi xidmət edir. Birləşdirici toxuma displaziyası halları olan ailələrə tibbi genetik məsləhətdən keçmək tövsiyə olunur.

Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi və proqnozu

Birləşdirici toxuma displaziyasının xüsusi müalicəsi yoxdur. Xəstələrə günün rasional rejiminə və qidalanmaya, sağlamlığı yaxşılaşdıran fiziki fəaliyyətə riayət etmək tövsiyə olunur. Kompensasiya-adaptiv qabiliyyətləri aktivləşdirmək üçün məşq terapiyası, masaj, balneoterapiya, fizioterapiya, akupunktur və osteopatiya kursları təyin edilir.

Terapevtik tədbirlər kompleksində sindromlu dərman müalicəsi ilə yanaşı, metabolik preparatlar (L-karnitin, koenzim Q10), kalsium və maqnezium preparatları, xondroprotektorlar, vitamin-mineral kompleksləri, antioksidant və immunomodulyatorlar, bitki mənşəli dərmanlar, psixoterapiya istifadə olunur.

Birləşdirici toxuma displaziyasının proqnozu əsasən displastik pozğunluqların şiddətindən asılıdır. İzolyasiya edilmiş formaları olan xəstələrdə həyat keyfiyyəti pozula bilməz. Polisistemik lezyonları olan xəstələrdə erkən və ağır əlillik, vaxtından əvvəl ölüm riski artır, bunun səbəbləri mədəciklərin fibrilasiyası, PE, aorta anevrizmasının yırtılması, hemorragik insult, ağır daxili qanaxma və s.

krasotaimedicina.ru

Birləşdirici toxuma displaziyası - simptomlar, müalicə

5.1.6 Dərman terapiyası

Yəqin ki, çoxları D.Qriqoroviçin “Qutta-perçalı oğlan” povestini oxuyub və ya eyniadlı filmə baxıb. faciəli hekayəəsərdə təsvir olunan balaca sirk ifaçısı təkcə o dövrün tendensiyalarını əks etdirmirdi. Yazıçı, bəlkə də, fərqinə varmadan, yerli alimlərin, o cümlədən T.İ. Kadurina.

Bütün oxucular bu qeyri-adi keyfiyyətlərin mənşəyi haqqında düşünmürdülər gənc qəhrəman və onun kimi insanlar.

Buna baxmayaraq, aparıcı hiperflexibility olan simptomların birləşməsi birləşdirici toxumanın zəifliyini əks etdirir.

Heyrətamiz istedad haradan gəlir və eyni zamanda uşağın inkişafı və formalaşması ilə bağlı problem. Təəssüf ki, hər şey o qədər də aydın və sadə deyil.

Displaziya nədir?

Bu anlayışın özü latın dilindən "inkişaf pozğunluğu" kimi tərcümə olunur. Budur danışırıq birləşdirici toxumanın struktur komponentlərinin inkişafının pozulması, çoxsaylı dəyişikliklərə səbəb olması haqqında. Hər şeydən əvvəl, birləşdirici toxuma elementlərinin ən geniş şəkildə təmsil olunduğu kas-iskelet sisteminin simptomlarına.

Postsovet məkanında birləşdirici toxuma displaziyasının öyrənilməsində mühüm rolu monumental əsərin müəllifi və əslində onun zəifliyi probleminin yeganə bələdçisi Tamara Kadurina oynamışdır.

Xəstəliyin birləşdirici toxuma displaziyasının (CTD) etiologiyası daha yüksək mütəşəkkil elementlərin formalaşması üçün bir növ skelet və ya matris kimi çıxış edən kollagen zülalının sintezinin pozulmasına əsaslanır. Kollagen sintezi əsas birləşdirici toxuma strukturlarında həyata keçirilir, hər bir alt növ öz kollageni istehsal edir.

Birləşdirici toxuma strukturları hansılardır?

Qeyd etmək lazımdır ki, birləşdirici toxuma bədənimizin ən çox təmsil olunan histoloji quruluşudur. Onun müxtəlif elementləri qığırdaq, sümük toxumasının əsasını təşkil edir, hüceyrələr və liflər əzələlərdə, qan damarlarında və sinir sistemində bir çərçivə rolunu oynayır.

Hətta qan, limfa, dərialtı yağ, iris və sklera da mezenxima adlanan embrion bazadan əmələ gələn birləşdirici toxumadır.

İntrauterin inkişaf dövründə bütün bu zahirən fərqli strukturların əcdadları olan hüceyrələrin formalaşmasının pozulmasının sonradan bütün sistemlər və orqanlar tərəfindən klinik təzahürlərə sahib olacağını güman etmək asandır.

Xüsusi dəyişikliklərin görünüşü insan orqanizminin həyatının müxtəlif dövrlərində baş verə bilər.

Təsnifat

Diaqnozun çətinlikləri çox vaxt dar mütəxəssislər tərəfindən ayrı-ayrı diaqnozlar şəklində qeydə alınan müxtəlif klinik təzahürlərdə olur. CTD konsepsiyasının özü ICD-də olduğu kimi bir xəstəlik deyil. Daha doğrusu, toxuma elementlərinin intrauterin formalaşmasının pozulması nəticəsində yaranan bir qrup vəziyyətdir.

İndiyə qədər, digər sistemlərdən çoxsaylı klinik əlamətlərlə müşayiət olunan oynaqların patologiyasını ümumiləşdirmək üçün təkrar cəhdlər edilmişdir.

Birləşdirici toxuma displaziyasını oxşar xüsusiyyətlərə və bir sıra ümumi xüsusiyyətlərə malik bir sıra anadangəlmə xəstəliklər kimi təqdim etmək cəhdi T.I. Kadurina 2000-ci ildə

Kadurinanın təsnifatı birləşdirici toxuma displazi sindromunu fenotiplərə (yəni xarici əlamətlərə görə) ayırır. Bura daxildir:

MASS-fenotip (ingilis dilindən - mitral qapaq, aorta, skelet, dəri);
marfanoid;

Kadurina tərəfindən bu bölmənin yaradılması ICD 10-a uyğun gələn diaqnozlara uyğun gəlməyən çox sayda şərtlərlə diktə olunur.

Sindromik birləşdirici toxuma displaziyası

Burada, haqlı olaraq, ICD-də öz yeri olan Marfan və Ehlers-Danlosun klassik sindromlarını daxil edə bilərik.

Marfan sindromu

Bu qrupdan ən çox yayılmış və ən çox tanınanı Marfan sindromudur. Bu, təkcə ortopedlər üçün problem deyil. Klinikanın xüsusiyyətləri çox vaxt uşağın valideynlərini kardiologiyaya müraciət etməyə məcbur edir. Təsvir edilən gutta-perchiness ona uyğun gəlir. Digər şeylər arasında aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

Hündür, uzun əzalar, araxnodaktiliya, skolyoz.
Görmə orqanında retinal dekolma, lensin subluksasiyası, mavi sklera qeyd olunur və bütün dəyişikliklərin şiddəti geniş diapazonda dəyişə bilər.

Qızlar və oğlanlar eyni dərəcədə tez-tez xəstələnirlər. Xəstələrin demək olar ki, 100%-də ürəkdə funksional və anatomik dəyişikliklər olur və onlar kardiologiyada xəstə olurlar.

Ən xarakterik təzahür mitral qapaq prolapsusu, mitral çatışmazlığı, aorta dilatasiyası və ürək çatışmazlığının mümkün formalaşması ilə anevrizma olacaqdır.

Eilers-Danlos sindromu

Bu, əsas klinik əlamətləri oynaqların boşalması olacaq irsi xəstəliklərin bütün qrupudur. Digər, çox tez-tez təzahürlərə dəri həssaslığı və örtüklərin uzanması səbəbindən geniş atrofik çapıqların meydana gəlməsi daxildir. Diaqnostik əlamətlər ola bilər:

insanlarda subkutan birləşdirici toxuma birləşmələrinin olması;
mobil oynaqlarda ağrı;
tez-tez dislokasiyalar və subluksasiyalar.

Bu, miras alına bilən xəstəliklərin bütün bir qrupu olduğundan, obyektiv məlumatlara əlavə olaraq, həkim damazlıqda oxşar halların olub olmadığını öyrənmək üçün ailə tarixini aydınlaşdırmalıdır. Üstünlükdən asılı olaraq və müşayiət edən əlamətlər klassik növü ayırd edin:

hipermobil növü;
damar növü;
kifoskoliotik tip və bir sıra başqaları.

Müvafiq olaraq, artikulyar-motor aparatının zədələnməsi ilə yanaşı, anevrizmanın yırtılması, göyərmə, mütərəqqi skolyoz və göbək yırtıqlarının meydana gəlməsi şəklində damar zəifliyi fenomenləri olacaqdır.

Ürəyin birləşdirici toxuma displaziyası

Ürəyin birləşdirici toxuma displaziyası sindromunun diaqnozu üçün əsas obyektiv klinik təzahür auskultasiya zamanı xüsusi sistolik küy ilə müşayiət olunan mitral qapağın mədəcik boşluğuna prolapsudur (çıxması). Həmçinin, halların üçdə birində prolaps müşayiət olunur:

artikulyar hipermobilitenin əlamətləri;
arxa və ombalarda həssaslıq və uzanma şəklində dəri təzahürləri;
gözlərin yan tərəfdən adətən astiqmatizm və miyopi şəklində mövcuddur.

Diaqnoz adi exokardioskopiya və kardiyak olmayan simptomların cəminin təhlili ilə təsdiqlənir. Belə uşaqlar kardiologiyada müalicə olunurlar.

Digər birləşdirici toxuma displaziyaları

Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası sindromu (NDCT) kimi geniş bir konsepsiya üzərində ayrıca dayanmağa dəyər.

Burada təsvir olunan sindromların heç birinə uyğun gəlməyən ümumi klinik təzahürlər ortaya çıxır. Bu cür problemlərin mövcudluğundan şübhələnməyə imkan verən xarici təzahürlər ön plana çıxır. Ədəbiyyatda 100-ə yaxını təsvir olunan birləşdirici toxuma zədələnməsinin bir sıra əlamətlərinə bənzəyir.

Dəqiq diaqnoz üçün diqqətlə müayinə və təhlillərin toplanması, xüsusən də irsi xəstəliklər haqqında məlumat lazımdır.

Bu əlamətlərin bütün müxtəlifliyinə baxmayaraq, onları birləşdirir ki, inkişafın əsas mexanizmi kollagen sintezinin pozulması, sonra isə əzələ-skelet sisteminin, görmə orqanlarının və ürək əzələsinin patologiyasının formalaşması olacaq. Ümumilikdə 10-dan çox əlamət təsvir edilmişdir, onlardan bəziləri əsas hesab olunur:

birləşdirici toxuma displaziyası | tvoylechebnik.ru

Birləşdirici toxuma displaziyası

Birləşdirici toxuma displaziyası (CTD) bədəndə birləşdirici toxumanın anormal inkişafının olduğu və orqanizmdə müxtəlif pozğunluqlara səbəb olan sistemli bir xəstəlikdir. Birləşdirici toxuma tendonlarda, qığırdaqlarda, bağlarda, əzələlərdə, dəridə və qan damarlarında olur. Onun inkişafının pozulması embrional inkişaf zamanı başlayır, yəni. doğumdan əvvəl, lakin xəstəliyin simptomları körpəlikdə deyil, uşaqlarda və yeniyetmələrdə görünür. Yaşla, simptomlar daha qabarıq olur. CTD, kollagenin və ya digər zülalların istehsalından məsul olan genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Nadir hallarda displaziyanın səbəbi ağır hamiləlik və hamilə qadının xəstəliyi ola bilər.

Birləşdirici toxuma insan bədəninin bir çox orqanında olduğundan, simptomlar müxtəlif və çoxsaylı ola bilər. Bundan əlavə, xəstəliyin simptomları müxtəlif dərəcədə şiddətə malikdir və hər bir xəstə üçün fərdi olur. Bədəndə mümkün pozğunluqlar:

Həddindən artıq oynaq elastikliyi, tez-tez dislokasiyalar, düz ayaqlar və ya çubuqlar. Skolioz, hiperkifoz və ya hiperlordoz, döş qəfəsinin qeyri-müntəzəm forması, osteoxondroz, yırtıq disklər, spondilolistez, osteoartrit.
Ürək və qan damarları ilə bağlı problemlər. ağciyər ürək, müxtəlif növlər aritmiya, qapaq prolapsusu, aşağı qan təzyiqi, damar anevrizmaları, varikoz damarları, hörümçək damarları, hemoroid.
kimi nevroloji pozğunluqlar panik ataklar, yorğunluq, asteniya, aşağı performans, depressiya, anoreksiya nervoza, hipokondriya.
Görmə pozğunluqları: astiqmatizm, miyopiya, nistaqmus, çəpgözlük, torlu qişanın dekolmanı, linzanın dislokasiyası, retinal angiopatiya.
Bədənin digər orqanlarına və sistemlərinə ziyan: ağciyər və bronxlarla bağlı problemlər, (bronxit, pnevmoniya), spontan pnevmotoraks, böyrəklərin (nefroptoz) və digər daxili orqanların həddindən artıq hərəkətliliyi, qastroezofageal reflü xəstəliyi, hiatal yırtıq.

Malokluziya, asimmetrik üz cizgiləri, nazik və asanlıqla dartılan dəri, aşağı bədən çəkisi, uzadılmış əzalar da mümkündür.

Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi

Yuxarıda göstərilən simptomların bir neçəsinin birləşməsi displaziyanın diaqnozu üçün vacibdir. Bundan əlavə, EKQ aparıla bilər. dupleks tarama gəmilər, təzyiq ölçülməsi. Əgər qohumlarda oxşar xəstəliklər varsa (məsələn, damar və ya ürək problemləri, oynaqların hipermobilliyi, görmə problemləri), bu da CTD diaqnozunun lehinə danışır.

CTD müalicəsi mürəkkəbdir və yalnız dərman müalicəsi deyil, həm də pəhriz və fizioterapiyadan ibarətdir. Qeyri-dərman terapiyasına həmçinin psixoterapiya, məşq terapiyası və düzgün gündəlik rejim daxildir.

Dərman terapiyası kollagenin meydana gəlməsini stimullaşdıran, mineral maddələr mübadiləsini sabitləşdirən və qlikozaminoqlikanların sintezini düzəldən dərmanların qəbulunu əhatə edir. Kollagen meydana gəlməsini stimullaşdırmaq üçün vitaminlər (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) və sink oksidi, sink sulfat, mis sulfat, maqnezium sitrat, kalsitrin, karnitin xlorid, solkoseril kimi maddələr təyin edilir. Alfakalsidol, osteogenon, erqokalsiferol, oksidevit mineral maddələr mübadiləsini sabitləşdirməyə imkan verir. Glikozaminoqlikanların sintezi üçün xondrokid, rumalon, structum, xondroitin sulfat təyin edilir.

Həmçinin qanda amin turşularının səviyyəsini tənzimləmək lazımdır, bunun üçün qlisin, metionin, qlutamik turşu, retabolil.

Dərman terapiyası 2-3 aylıq fasilələrlə ildə bir neçə dəfə (1-3 dəfə) 2 aylıq kurslarda aparılır. Müalicə bir həkim nəzarəti altında aparılmalıdır, çünki vəziyyətdən asılı olaraq təyin olunan dərmanlar düzəldilə bilər. Ürək problemləri halında hər il EKQ və EKOKG aparılmalıdır.

Dərman müalicəsi kursları arasında fizioterapiya tövsiyə olunur. Displaziyanın müalicəsində vacib bir məqam müntəzəmdir fizioterapiya. Bir məşq kompleksi bir məşq terapiyası həkimi tərəfindən seçilməlidir. Orta fiziki fəaliyyət (gəzinti, xizək sürmə, üzgüçülük, badminton) da faydalıdır, lakin heç bir halda peşəkar idman və peşəkar rəqs. Onlar yalnız vəziyyəti ağırlaşdıra bilər, çünki həddindən artıq yük verirlər. Güc yükləri də qadağandır - ştanq, boks, 3 kq-dan çox çəki qaldırma, uzun yürüşlər. Yaralanmalardan və yoluxucu xəstəliklərdən çəkinin, çünki onlar displazi ilə daha ağır ola bilər. Düz ayaqlarla, ortopedə getmək və xüsusi insoles almaq lazımdır. Əgər oynaqların hipermobilliyi oynaqlarda ağrı ilə müşayiət olunursa, o zaman ortezlər (sarğı, dizlik, dirsək yastığı) taxılmalıdır.

Tövsiyə olunan digər prosedurlar 15-20 seansdan ibarət boyun-yaxası bölgəsinin masaj kursları, ultrabənövşəyi şüalanma, balneoterapiya, iynəyarpaqlı hamamlardır. CTD olan xəstələrin emosional vəziyyətinin xüsusiyyətlərinə görə bir psixoterapevtə müraciət etmək artıq olmaz. Düzgün gündəlik rejimi müşahidə etmək, ən azı 8 saat yatmaq, səhər duş qəbul etmək və gimnastika etmək vacibdir.

Displazi üçün pəhriz çox miqdarda protein (balıq, ət, dəniz məhsulları, qoz-fındıq, lobya, soya) və maqnezium olan qidaların istifadəsini əhatə edir. Faydalı jellied qablar və aspiklər, bulyonlar, sərt pendirlər. Xüsusi pəhriz əlavələrindən, amin turşusu komplekslərindən istifadə edə bilərsiniz. Maqnezium birləşdirici toxumanın normal quruluşu üçün lazımdır. Qastroenteroloqun müayinəsi tövsiyə olunur.tr uşaqlarda daha çox özünü göstərir, uşaq və yeniyetmələrdə motor oxlarında aydın olur. kimyəvi maddələr

Displazi olan xəstələr emosional stress və fiziki yüklənmə, kimyəvi maddələrlə qarşılıqlı əlaqə olmayan bir iş seçməlidirlər. Spontan pnevmotoraks hallarında təyyarədə uçmaq, suya dalmaq və metrodan istifadə etmək qadağandır, çünki bu, pnevmotoraksın təkrar hallarına səbəb ola bilər. İsti iqlim üçün tövsiyə edilmir.

- kollagenin sintezində irsi və ya anadangəlmə qüsurlar nəticəsində yaranan və daxili orqanların və dayaq-hərəkət aparatının fəaliyyətinin pozulması ilə müşayiət olunan kliniki polimorfik patoloji vəziyyətlər qrupu. Ən tez-tez birləşdirici toxuma displaziyası bədən nisbətlərinin dəyişməsi, sümük deformasiyaları, oynaqların hipermobilliyi, adi dislokasiyalar, hiperelastik dəri, ürək qapaqlarının xəstəlikləri, damarların kövrəkliyi və əzələ zəifliyi ilə özünü göstərir. Diaqnoz fenotipik xüsusiyyətlərə, biokimyəvi parametrlərə, biopsiya məlumatlarına əsaslanır. Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi məşq terapiyası, masaj, pəhriz, dərman müalicəsi daxildir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının səbəbləri

Birləşdirici toxuma displaziyasının inkişafı kollagenin, zülal-karbohidrat komplekslərinin, struktur zülalların, həmçinin əsas fermentlərin və kofaktorların sintezində və ya strukturunda qüsurlara əsaslanır. Baxılan birləşdirici toxuma patologiyasının birbaşa səbəbi, hüceyrədənkənar matrisin fibrilogenezində genetik olaraq müəyyən edilmiş dəyişikliyə səbəb olan fetusa müxtəlif növ təsirlərdir. Belə mutagen amillərə ətraf mühitin əlverişsiz şəraiti, ananın qidalanmaması və pis vərdişləri, stress, hamiləliyin ağırlaşması və s. saç, qan, ağız mayesinin öyrənilməsi.

Birləşdirici toxuma displaziyasının təsnifatı

Birləşdirici toxuma displaziyası differensiallaşdırılmış və fərqlənməmiş bölünür. Differensiallaşdırılmış displaziyalara müəyyən edilmiş, müəyyən edilmiş irsiyyət nümunəsi, aydın klinik mənzərəsi, məlum gen qüsurları və biokimyəvi anomaliyaları olan xəstəliklər daxildir. Bu qrupun irsi birləşdirici toxuma xəstəlikləri qrupunun ən tipik nümayəndələri Ehlers-Danlos sindromu, Marfan sindromu, osteogenez imperfekta, mukopolisaxaridozlar, sistemli elastozlar, displastik skolioz, Beals sindromu (anadangəlmə kontraktura araxnodaktili) və s. fenotipik əlamətləri differensiallaşdırılmış xəstəliklərin heç birinə uyğun gəlməyən müxtəlif patologiyaların.

Marfana bənzər görünüş (skelet displaziyasının 4 və ya daha çox fenotipik əlamətlərini ehtiva edir).
Marfanabənzər fenotip (Marfan sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
MASS fenotipi (aorta, mitral qapaq, skelet və dərinin iştirakı daxildir).
Birincili mitral qapaq prolapsası (mitral prolapsın exokardioqrafik əlamətləri, dəridə, skeletdə, oynaqlarda dəyişikliklərlə xarakterizə olunur).
Klassik Ehlers-bənzər fenotip (Ehlers-Danlos sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
Ehlers tipli hipermobillik fenotipi (oynaqların hipermobilliyi və əlaqəli ağırlaşmalarla xarakterizə olunur - subluksasiyalar, dislokasiyalar, burkulmalar, düz ayaqlar; artralgiyalar, sümüklərin və skeletin tutulması).
Oynaqların hipermobilliyi xoş xasiyyətlidir (skelet tutulumu və artralgiya olmadan oynaqlarda artan hərəkət diapazonu daxildir).
Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası (6 və ya daha çox displastik stiqma daxildir, lakin bunlar differensiallaşdırılmış sindromların diaqnozu üçün kifayət deyil).
Sümük-oynaq və skelet xüsusiyyətlərinin üstünlük təşkil etdiyi displastik stiqmatizasiyanın artması.
Üstünlük edən visseral əlamətlərlə (ürəyin və ya digər daxili orqanların kiçik anomaliyaları) artan displastik stiqmatizasiya.

Birləşdirici toxuma displaziyasının differensiallaşdırılmış formalarının təsviri müvafiq müstəqil rəylərdə ətraflı şəkildə verildiyi üçün gələcəkdə biz onun fərqlənməmiş variantlarına diqqət yetirəcəyik. Birləşdirici toxuma displaziyasının lokalizasiyası bir orqan və ya sistemlə məhdudlaşdıqda, təcrid olunur. Birləşdirici toxuma displaziyası fenotipik şəkildə özünü göstərirsə və daxili orqanlardan ən azı birini əhatə edirsə, bu vəziyyət birləşdirici toxuma displaziyası sindromu kimi qəbul edilir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının simptomları

Birləşdirici toxuma displaziyasının xarici (fenotipik) əlamətləri konstitusiya xüsusiyyətləri, skeletin, dərinin və s. sümüklərin inkişafındakı anomaliyalarla təmsil olunur. Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələrdə astenik konstitusiya var: hündür, dar çiyinlər və çəkisi azdır. Eksenel skeletin inkişafındakı pozğunluqlar skolyoz, kifoz, sinənin huni şəklində və ya keeled deformasiyaları, yetkinlik yaşına çatmayan osteoxondroz ilə təmsil oluna bilər. Birləşdirici toxuma displaziyasının kraniosefalik stiqmalarına tez-tez dolikosefaliya, malokluziya, diş anomaliyaları, qotik damaq, yuxarı dodaq və damağın birləşməməsi daxildir. Osteoartikulyar sistemin patologiyası əzaların O və ya X formalı deformasiyası, sindaktiliya, araxnodaktiliya, oynaqların hipermobilliyi, düz ayaqları, adi dislokasiya və subluksasiyalara meyl, sümük qırıqları ilə xarakterizə olunur.

Dərinin bir hissəsində, artan genişlənmə (hiperelastiklik) və ya əksinə, dərinin kövrəkliyi və quruluğu var. Çox vaxt heç bir səbəb olmadan striae, yaşlı ləkələr və ya depiqmentasiya ocaqları, damar qüsurları (telangiektaziyalar, hemangiomalar) görünür. Birləşdirici toxuma displaziyasında əzələ sisteminin zəifliyi daxili orqanların, yırtıqların və əzələ tortikollisinin prolaps və prolapsuna meylli olur. Birləşdirici toxuma displaziyasının digər xarici əlamətlərinə hipo- və ya hipertelorizm, qulaqların çıxması, qulaq asimmetriyası, alın və boyunda aşağı saç xətti və s. kimi mikroanomaliyalar daxil ola bilər.

Visseral lezyonlar mərkəzi sinir sisteminin və avtonom sinir sisteminin, müxtəlif daxili orqanların marağı ilə baş verir. Birləşdirici toxuma displaziyası ilə əlaqəli nevroloji pozğunluqlar vegetativ-damar distoniyası, asteniya, enurez, xroniki miqren, nitq pozğunluğu, yüksək narahatlıq və emosional qeyri-sabitlik ilə xarakterizə olunur. Ürəyin birləşdirici toxuma displaziyası sindromuna mitral qapaq prolapsusu, açıq foramen ovale, aorta və ağciyər gövdəsinin hipoplaziyası, kordaların uzanması və həddindən artıq hərəkətliliyi, koronar arteriyaların və ya interatrial septumun anevrizmaları daxil ola bilər. Venöz damarların divarlarının zəifliyinin nəticəsi alt ekstremitələrin və kiçik çanaqların, hemoroidlərin, varikoselin varikoz damarlarının inkişafıdır. Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələrdə arterial hipotenziya, aritmiya, atrioventrikulyar və intraventrikulyar blokadalar, kardialji və qəfil ölüm inkişaf etməyə meyllidir.

Ürək təzahürləri tez-tez kistik ağciyər hipoplaziyası, bronşektazi, büllöz amfizem, təkrarlanan spontan pnevmotoraksın olması ilə xarakterizə olunan bronxopulmoner sindromla müşayiət olunur. Daxili orqanların prolapsı, qida borusunun divertikulları, qastroezofageal reflüks, hiatal yırtıq şəklində mədə-bağırsaq traktının zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Birləşdirici toxuma displaziyasında görmə orqanının patologiyasının tipik təzahürləri miyopi, astiqmatizm, hipermetropiya, nistaqmus, çəpgözlük, subluksasiya və lensin dislokasiyasıdır.

Sidik sistemi tərəfindən nefroptoz, sidik qaçırma, böyrək anomaliyaları (hipoplaziya, ikiqat, at nalı şəklində böyrək) və s. qeyd edilə bilər.Qadınlarda birləşdirici toxuma displaziyası ilə əlaqəli reproduktiv pozğunluqlar uterusun prolapsı ilə təmsil oluna bilər. vagina, metro- və menorragiya, spontan abortlar, doğuşdan sonrakı qanaxma; kişilərdə kriptorxizm mümkündür. Birləşdirici toxuma displaziyası əlamətləri olan şəxslər tez-tez exokardioqrafiyaya, böyrəklərin ultrasəsinə, qarın boşluğu orqanlarının ultrasəsinə), endoskopik (EGD), elektrofizioloji (EKQ, EEG), radioloji (ağciyərlərin, oynaqların, onurğanın rentgenoqrafiyası və s.) ) üsulları. Əsasən dayaq-hərəkət, sinir və ürək-damar sistemlərindən xarakterik çoxlu orqan pozğunluqlarının yüksək ehtimalla müəyyən edilməsi birləşdirici toxuma displaziyasının mövcudluğunu göstərir.

Bundan əlavə, qanın biokimyəvi parametrləri, hemostaz sistemi, immun statusu araşdırılır, dəri biopsiyası aparılır. Birləşdirici toxuma displaziyasının skrininq diaqnostikasının bir üsulu olaraq, qarın ön divarının dərisinin papilyar naxışını öyrənmək təklif olunur: formalaşmamış bir növ papiller naxışın müəyyən edilməsi displastik pozğunluqların markeri kimi xidmət edir. Birləşdirici toxuma displaziyası halları olan ailələrə tibbi genetik məsləhətdən keçmək tövsiyə olunur.

Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi və proqnozu

Birləşdirici toxuma displaziyasının xüsusi müalicəsi yoxdur. Xəstələrə günün rasional rejiminə və qidalanmaya, sağlamlığı yaxşılaşdıran fiziki fəaliyyətə riayət etmək tövsiyə olunur. Kompensasiya-adaptiv imkanları aktivləşdirmək üçün məşq terapiyası, masaj, balneoterapiya, fizioterapiya, akupunktur, osteopatiya kursları təyin edilir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının proqnozu əsasən displastik pozğunluqların şiddətindən asılıdır. İzolyasiya edilmiş formaları olan xəstələrdə həyat keyfiyyəti pozula bilməz. Polisistemik lezyonları olan xəstələrdə erkən və ağır əlillik, vaxtından əvvəl ölüm riski artır, bunun səbəbləri mədəciklərin fibrilasiyası, ağciyər emboliyası, aorta anevrizmasının yırtığı, hemorragik insult, ağır daxili qanaxma və s.

Birləşdirici toxuma displaziyası, və ya DST, Yer kürəsinin bütün əhalisinin 35% -nin genetik olaraq müəyyən edilmiş (genetika görə) vəziyyətidir - belə məlumatları Səhiyyə Nazirliyi yanında Hematoloji Tədqiqat Mərkəzinin laboratoriya müdiri, professor Aleksandr Vasilyev təqdim edir. Rusiya Federasiyası. Rəsmi olaraq, CTD adətən birləşdirici toxumanın sistem xəstəliyi adlanır, baxmayaraq ki, fenomenin yayılması səbəbindən "vəziyyət" termini bir çox alim və həkim tərəfindən istifadə olunur. Bəzi xarici mənbələr displastiklərin nisbətini (müxtəlif dərəcələrdə displaziyadan əziyyət çəkənlər) - bütün insanların 50% -i adlandırırlar. Bu uyğunsuzluq - 35% -dən 50% -ə qədər - bir insanın xəstəlik qrupu kimi təsnifləşdirilməsinə müxtəlif beynəlxalq və milli yanaşmalarla əlaqələndirilir.

Birləşdirici toxuma displaziyası

Xəstəliyin tərifinə bir çox yanaşmanın olması məsələnin natamam öyrənilməsindən xəbər verir. Onlar bu yaxınlarda, fənlərarası olanda ciddi qəbul etməyə başladılar tibb institutları və diaqnostikaya inteqrasiya olunmuş yanaşma inkişaf etdirməyə başladı. Ancaq indi də adi xəstəxanada birləşdirici toxuma displaziyası çoxölçülü və klinik mənzərənin mürəkkəbliyi səbəbindən həmişə diaqnoz qoyulmur.

Birləşdirici toxuma displaziyası: patologiyası, növləri və klinik təzahürləri

CTD birləşdirici toxumanın inkişafında genetik pozğunluqlarla xarakterizə olunur - kollagen və elastin liflərində və torpaq maddəsində mutasiya qüsurları. Lif mutasiyaları nəticəsində onların zəncirləri ya normaya nisbətən qısa (silmə) və ya uzun (daxil olma) əmələ gəlir, ya da yanlış amin turşusunun daxil olması nəticəsində nöqtə mutasiyasının təsirinə məruz qalır və s. / mutasiyaların keyfiyyəti və qarşılıqlı əlaqəsi KTD-nin təzahür dərəcəsinə təsir edir, bu adətən əcdadlardan nəsillərə qədər artır.

Xəstəliyin belə mürəkkəb "texnologiyası" hər bir CTD xəstəsini unikal edir, lakin nadir displaziya növlərinə səbəb olan sabit mutasiyalar da var. Çünki ayırır iki növ DST - differensiallaşdırılmış və fərqlənməmiş.

Differensiallaşdırılmış birləşdirici toxuma displaziyası və ya DDST , əlamətlərin müəyyən bir miras növü, aydın klinik mənzərəsi ilə xarakterizə olunur. Buraya Alport sindromu, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos sindromları, oynaqların hipermobilliyi, bülloz epidermoliz, "kristal insan xəstəliyi" - osteogenez imperfekta - və başqaları daxildir. DDST nadirdir və kifayət qədər tez diaqnoz qoyulur.

Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası və ya UCTD , özünü çox müxtəlif şəkildə göstərir, lezyonlar çox orqan xarakterlidir: bir neçə orqan və sistem təsirlənir. UCTD-nin klinik mənzərəsinə siyahıdan fərdi kiçik və böyük qrup əlamətlər daxil ola bilər:

Skelet: astenik quruluş; əzaların, barmaqların qeyri-mütənasib uzanması; döş qəfəsinin müxtəlif fəqərə deformasiyaları və hunişəkilli/keeled deformasiyaları, müxtəlif növ düz ayaqlar, çubuqlu ayaq, içi boş ayaq; X / O formalı əzalar.
Oynaqlar: hipermobilite, omba displaziyası, dislokasiya və subluksasiya riskinin artması.
Əzələ sistemi: kütlə çatışmazlığı, xüsusilə oculomotor, ürək.
Dəri: dərilər nazikləşir, hiperelastikdir, "toxuma kağızı" naxışlı çapıqların və keloid çapıqlarının əmələ gəlməsi ilə artan travmaya malikdir.
Ürək-damar sistemi: ürək klapanlarının anatomiyasının dəyişməsi; vertebral patologiyalar və döş qəfəsinin patologiyaları (torakodiafragmatik ürək) nəticəsində yaranan torakodiafraqmatik sindrom; damarların və damarların zədələnməsi, o cümlədən - gənc yaşda varikoz lezyonları; aritmik sindrom və s.
Bronxlar və ağciyərlər: bronxoektazlar, spontan pnevmotoraks, ventilyasiya pozğunluqları, traxeobronxial diskineziya, traxeobronxomalasiya və s.
Mədə-bağırsaq traktından: qarın orqanlarını qanla təmin edən qan axınının pozulması (sıxılması) - displaziya müvəffəqiyyətsiz olaraq uzun müddət, bəzən ömür boyu qastroenteroloq tərəfindən müalicə olunur, simptomların səbəbi birləşdirici toxuma displaziyasıdır.
Görmə: müxtəlif dərəcədə miyopiya, göz almasının uzanması, linzanın yerindən çıxması, mavi sklera sindromu, çəpgözlük, astiqmatizm, düz buynuz qişa, tor qişanın dekolmanı.
Böyrəklər: renovaskulyar dəyişikliklər, nefroptoz.
Dişlər: erkən uşaqlıqda kariyes, ümumiləşdirilmiş periodontal xəstəlik.
Üz: malokluziya, açıq şəkildə üz asimmetriyası, qotik damaq, alında və boyunda aşağı böyüyən tüklər, böyük qulaqlar və ya "buruşmuş" qulaqcıqlar və s.
İmmunitet sistemi: allergik, otoimmün sindromlar, immun çatışmazlığı sindromu.
Psixi sahə: artan narahatlıq, depressiya, hipokondriya, nevrotik pozğunluqlar.

Bu, nəticələrin tam siyahısı deyil, xarakterikdir: uşaqlarda və böyüklərdə birləşdirici toxuma displazisi özünü belə göstərir. Siyahı problemin mürəkkəbliyi və düzgün diaqnoz qoymaq üçün ciddi bir araşdırmaya ehtiyac haqqında bir fikir verir.

omba displaziyası

omba displaziyası- doğuşdan əvvəlki və postnatal dövrlərdə oynaq strukturlarının inkişafında sapma, pozğunluq və ya patologiya, bunun nəticəsi oynağın yanlış məkan-ölçülü konfiqurasiyasıdır (asetabulum və bud sümüyü başının korrelyasiyası və yan-yana qoyulması). Xəstəliyin səbəbləri müxtəlifdir, o cümlədən birləşdirici toxuma displazisi kimi genetik faktorlara görə ola bilər.

Tibbdə DTS-nin inkişafının üç formasını ayırmaq adətdir - pre-dislokasiya (və ya yetişməmiş oynaq mərhələsi), subluksasiya (oynaqda ilkin morfoloji dəyişikliklər mərhələsi) və dislokasiya (quruluşda açıq morfoloji dəyişikliklər) .

Çıxışdan əvvəlki mərhələdə oynaq uzanmış, zəif kapsula malikdir və bud sümüyü başı sərbəst şəkildə yerindən çıxıb öz yerinə qayıdır (sürüşmə sindromu). Belə bir birləşmə yetişməmiş hesab olunur - düzgün formalaşır, lakin sabit deyil. Bu diaqnozu olan uşaqlar üçün proqnoz, qüsur vaxtında aşkar edildikdə və terapevtik müdaxilə vaxtında başlandıqda və effektiv şəkildə həyata keçirildikdə ən müsbətdir.

Subluksasiya ilə birgə yerdəyişmiş bud başı var: onun asetabuluma nisbətən yerdəyişməsi yan və ya yuxarı baş verə bilər. Eyni zamanda, boşluğun və başın ümumi quruluşu qorunur, sonuncu limbusun hüdudlarını pozmur - boşluğun qığırdaqlı lövhəsi. Bacarıqlı və vaxtında terapiya sağlam, tam hüquqlu bir oynağın meydana gəlməsinin yüksək ehtimalını nəzərdə tutur.

Dislokasiya mərhələsindəki birləşmə, hər cəhətdən, yerdəyişmiş bir femur başıdır, onunla boşluq arasındakı əlaqə tamamilə itirilir. Bu patoloji həm anadangəlmə, həm də daha çox yanlış / səmərəsiz müalicənin nəticəsi ola bilər erkən mərhələlər displaziya.

Körpələrdə DTS-nin ilkin diaqnozunun qoyulması üçün xarici əlamətlər:

omba qaçırmasında kəmiyyət məhdudiyyəti;
qısaldılmış bud - ayaqların eyni mövqeyi ilə, dizlərdə və kalça eklemlerinde əyilmiş, təsirlənmiş tərəfdəki diz aşağıda yerləşir;
gluteal, dizlər altında və uşağın ayaqlarında inguinal kıvrımların asimmetriyası;
Marks-Ortolani simptomu (klik və ya sürüşmə simptomu da deyilir).

Xarici müayinə DTS diaqnozu üçün müsbət nəticələr verirsə, ultrasəs və nəticələrinə əsasən dəqiq diaqnoz qoyulur. rentgen müayinəsi(3 aydan sonra).

Təsdiqlənmiş bud-çanaq displaziyası ümumi formasından və ikinci dərəcəli əlamətlərdən asılı olaraq Pavlik üzəngiləri, gips çəngəlləri, digər funksional qurğular və fizioterapiya, ağır patologiyalar zamanı cərrahi üsullarla müalicə olunur.

Uşaqlarda birləşdirici toxuma displaziyası

Uşaqlarda birləşdirici toxuma displaziyası uşağın istənilən yaşında özünü "elan edə" bilər. Çox vaxt klinik əlamətlər yaşla ("şəklin mənfi təzahürünün təsiri") daha aydın olur və buna görə də dəqiq tərif uşaqlıq və yeniyetməlik xəstəlikləri çətindir: belə uşaqlar başqalarına nisbətən əvvəlcə bir mütəxəssisə, sonra digərinə daha çox problem verirlər.

Əgər uşağa birləşdirici toxuma displazi diaqnozu qoyularsa və bu, səlahiyyətli şəkildə təsdiqlənirsə, ümidsiz olmayın - dəstəkləyici, düzəldici və bərpaedici terapiyanın bir çox metodu var. 2009-cu ildə Rusiyada ilk dəfə olaraq CTD olan xəstələrin reabilitasiyası üçün əsas dərman proqramı müəyyən edilmişdir.

Bundan əlavə, displastiklərin nisbətən sağlam insanlar üzərində öz sübut edilmiş üstünlükləri var. Professor Alexander Vasilievin dediyi kimi, displastiklərin əksəriyyəti daha yüksək (ortaya nisbətən) intellektə malikdir - bir çoxu uğurlu insanlar DST var idi. Çox tez-tez displazi olan xəstələr uzadılmış əzalara və növlərin ümumi incəliyinə görə "əsas əhali" dən daha cəlbedici görünürlər. Onlar 90% hallarda bioloji yaşlarından zahirən daha gənc olurlar. Yerli və xarici müşahidələrlə təsdiqlənən displastiklərin başqa bir mühüm üstünlüyü var: KTD olan xəstələrdə onkoloji lezyonların baş vermə ehtimalı orta hesabla 2 dəfə azdır.

Valideynlər nə vaxt ayıq olmalı və nüfuzlu klinikalarda uşağın hərtərəfli müayinəsinə başlamalıdırlar? Yuxarıda göstərilən patologiyalar və şərtlər siyahısından bir uşaqda ən azı 3-5 müşahidə etsəniz, bir mütəxəssislə əlaqə saxlamalısınız. Özünüz nəticə çıxarmağa ehtiyac yoxdur: hətta bir neçə uyğunluğun olması ümumiyyətlə CTD diaqnozu demək deyil. Həkimlər onların hamısının bir səbəbin nəticəsi olduğunu və birləşdirici toxuma patologiyası ilə bir-birinə bağlı olduğunu müəyyən etməlidirlər.

Birləşdirici toxuma displaziyası hər hansı bir oynaqda inkişaf edə bilən ağır bir patolojidir. Gec müalicə əlilliyə səbəb ola bilər. Buna görə xəstəliyin ilk əlamətlərində həkimə müraciət etməlisiniz.

Bu nədir

Birləşdirici toxuma displaziyası birləşdirici toxumanın mövcud olduğu bütün orqan və sistemlərə təsir edən bir xəstəlikdir. Xəstəlik genetik olaraq müəyyən edilir, geniş simptomlara malikdir və kollagen istehsalının pozulması nəticəsində yaranır.

Birləşdirici toxuma dayaq-hərəkət sistemində ən böyük rol oynadığından, daha çoxdur klinik əlamətlər bu sahədə cəmləşmişdir. Kollagen sayəsində formanın qorunması mümkündür və elastin düzgün daralma və rahatlama təmin edir.

Birləşdirici toxuma displaziyası genetik olaraq təyin olunur. Xəstəliyi müəyyən etdikdən sonra mutasiyanın necə baş verəcəyini əvvəlcədən proqnozlaşdırmaq mümkündür. Onlara görə standart yükləri yerinə yetirə bilməyən anormal strukturlar yaranır.

Xəstəliyin təsnifatı

ICD-10-da birləşdirici toxuma displaziyasına M35.7 nömrəsi verilir. Patoloji iki böyük qrupa bölünür:

differensiallaşdırılmamış displazi;
Differensiallaşdırılmış displaziya.

Fərqlənməmiş forma 80% hallarda baş verir. Görünən simptomlar hər hansı bir mövcud xəstəliklə əlaqələndirilə bilməz. İşarələr səpələnmişdir, baxmayaraq ki, onlar inkişaf edən bir patologiyanın mövcudluğunu göstərə bilər.

Differensiallaşdırılmış birləşdirici toxuma displaziyası irsiyyətin dəqiq müəyyən edilmiş formasına, xarakterik klinik simptomlar toplusuna və bir qrup qüsurlara malikdir. 4 əsas forma var:

Marfan sindromu;
boş dəri sindromu;
Eilers-Danlos sindromu;
Qüsursuz osteogenez.

Marfan sindromu aşağıdakı klinik əlamətlərlə xarakterizə olunur:

skolyoz;
Retinanın qopması;
Həddindən artıq yüksək böyümə;
Anormal uzun əzalar;
Gözlərin mavi sklerası;
Lensin subluksasiyası.

Birləşdirici toxuma displaziyasının bu simptomları ilə yanaşı, ürək də təsirlənir. Xəstələrə mitral qapaq prolapsusu, aorta anevrizması və mümkün sonrakı ürək çatışmazlığı diaqnozu qoyulur.

Boş dəri sindromunda birləşdirici toxuma displaziyası elastiklik liflərinin zədələnməsi ilə ifadə edilir. Dəri asanlıqla uzanır, boş qıvrımlar meydana gətirə bilir.

Eilers-Danlos sindromu oynaqların anormal hərəkətliliyi ilə xarakterizə olunur. Bu, tez-tez dislokasiyalara, subluksasiyalara və hərəkət edərkən daimi ağrıya səbəb olur.

Qüsursuz osteogenezdə patoloji sümük toxumasının strukturunun pozulmasına əsaslanır. Onun sıxlığı aşağı olur, bu da xüsusi kövrəkliyə səbəb olur, tez-tez qırıqlar və yavaş böyümə. Uşaqlarda qeyri-bərabər duruş var.

Xəstəliyin inkişafının səbəbləri

Birləşdirici toxuma displaziyasının inkişafının səbəbləri aşağıdakı amillərlə əlaqələndirilir:

mutasiyaya uğramış genin miras qalması;
Xarici əlverişsiz amillərin təsiri.

Bir qeyddə!
Zülal mübadiləsinin pozulması və vitamin və mineral birləşmələrin olmaması fonunda inkişaf anomaliyaları baş verə bilər.

Birləşdirici toxuma displaziyasının inkişaf ehtimalını artıra bilən xarici mənfi amillərə aşağıdakılar daxildir:

Pis vərdişlərin olması;
balanssız pəhriz;
Ekologiyası pis olan ərazidə yaşamaq;
Hamiləlik dövründə köçürülmüş toksikoz;
Tez-tez stresli vəziyyətlər;
Tarixdə ağır intoksikasiya;
Bədəndə maqnezium çatışmazlığı.

Bütün bunlar birləşdirici toxuma displaziyasının inkişaf riskini artıra bilər. CTD tez-tez genetika səbəbindən baş verir, lakin patogen amillər olmadıqda, daha asandır.

Xəstəliyin simptomları

Birləşdirici toxuma displazisi müxtəlif təyin edilə bilər xarakterik simptomlar. Patologiya kas-iskelet sistemi, ürək-damar, həzm və digər sistemləri əhatə edir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının nə olduğunu başa düşərək, aşağıdakı simptomları gözləmək olar:

Tez yorğunluq;
Zəiflik;
Performansın azalması;
Baş ağrısı;
meteorizm;
Mədə ağrısı;
Aşağı təzyiq;
tənəffüs yollarının tez-tez patologiyaları;
aşağı iştah;
Kiçik yüklərdən sonra rifahın pisləşməsi.

Bəzi xəstələrdə əzələ displazisi var. Əzələlərdə güclü zəiflik hiss etdilər.

Bir qeyddə!
Birləşdirici toxuma displazisi olan insanlar bədənin müəyyən hissələrinin anormal böyük böyüməsi və ya uzanması, anormal kövrəklik və ağrılı incəlik ilə müəyyən edilə bilər.

Uşaqlarda və böyüklərdə birləşdirici toxuma displaziyası özünü göstərə bilər:

hipermobillik;
kontraktura;
cırtdanlıq;
Kövrəklik.

Xarici klinik simptomlar daxildir:

Bədən çəkisinin azalması;
Onurğa sütununun xəstəlikləri;
Sinə şəklində dəyişiklik;
Bədən hissələrinin deformasiyası;
Barmaqları biləyə doğru 90 dərəcə əymək və ya dirsək oynaqlarını əks istiqamətdə əymək üçün anormal qabiliyyət;
Dərinin elastikliyinin olmaması və artan uzanması;
düz ayaqları;
Çənə böyüməsinin yavaşlaması və sürətlənməsi;
Damar patologiyaları.

Bir qeyddə!
Bütün bu pozğunluqlar birləşdirici toxuma displaziyasının mövcudluğunu göstərir. Bir xəstədə bir neçə simptom və ya bütün qrup ola bilər. Hamısı patologiyanın nə qədər pisləşdiyindən və hansı növdən asılıdır.

Fəsadlar

Birləşdirici toxuma displaziyası aşağıdakı nəticələrə səbəb ola bilər:

Yaralanmaya meyl - dislokasiyalar, subluksasiyalar və qırıqlar;
Sistemli patologiyalar;
Ayaq, diz və kalça ekleminin xəstəlikləri;
somatik patologiyalar;
ağır ürək xəstəliyi;
Psixi pozğunluqlar;
Göz patologiyası.

Hansı üsuldan istifadə olunmasından asılı olmayaraq, heç bir həkim sistemik patologiyanın müalicəsinə zəmanət verə bilməz. Bununla belə, səlahiyyətli terapiya ağırlaşmaların riskini azalda və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Diaqnostik tədbirlər

Birləşdirici toxuma displaziyasının diaqnozu tibb müəssisəsində aparılır. Əvvəlcə həkim xəstəni müayinə edir, haqqında məlumat toplayır genetik meyl bu patologiyaya və ehtimal olunan diaqnoz qoyur.

Xəstəliyi təsdiqləmək üçün aşağıdakı tədqiqatlardan keçməlisiniz:

Elektromiyoqrafiya;
Sümük toxumasının rentgenoqrafiyası.

Yalnız bir üsuldan istifadə edərək diaqnoz qoymaq mümkün deyil. Bir xəstəlikdən şübhələnirsinizsə, mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik müayinə təyin oluna bilər.

Xəstəliyin daxili orqanlara nə qədər pis təsir etdiyini müəyyən etmək üçün müxtəlif mütəxəssislərə müraciət etməlisiniz. Tələb oluna bilər kompleks müalicə eyni anda bir neçə sistem.

Müalicə

Yetkin xəstələrdə birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi bir neçə üsulla həyata keçirilir. Həm dərman, həm də qeyri-dərman müalicəsi istifadə olunur. Semptomların müxtəlifliyinə görə, hətta təcrübəli həkimlər effektiv müalicə üsullarını və düzgün dərmanları tapmaq çətin ola bilər.

Dərman terapiyası

Dərman müalicəsi əvəzedici terapiya daxildir. Tətbiqin məqsədi dərmanlar- bədəndə kollagenin istehsalını stimullaşdırır. Bunlar aşağıdakı qrupların dərmanları ola bilər:

Xondroprotektorlar (xondroitin və qlükozamin);
Vitaminlər (xüsusilə D qrupu);
mikroelement kompleksləri;
Maqnezium preparatları.

Maqnezium terapiyası əzələ displaziyasına qarşı mübarizənin vacib hissəsidir. Bu iz elementi bir çox funksiyaları yerinə yetirir və aşağıdakı strukturların saxlanması üçün əvəzolunmazdır:

ürək əzələsi;
Tənəffüs orqanları;
Qan damarları.

Maqnezium çatışmazlığı beyində pozğunluqlara səbəb olur. Xəstələr başgicəllənmə, baş ağrıları və miqrenlərdən çox əziyyət çəkirlər. Tutma və yuxu pozğunluqları mümkündür. Mezenximal displaziyanın nəticələri yaxşı hazırlanmış tibbi terapiya ilə azaldıla bilər.

Qeyri-dərman müalicəsi

Həkimin təyin etdiyi dərmanların qəbulu ilə yanaşı, birləşdirici toxuma xəstəliklərində əzələlərin və sümüklərin başqa üsullarla gücləndirilməsi vacibdir. Yalnız inteqrasiya olunmuş bir yanaşma xəstəliyə baxmayaraq, normal həyat keyfiyyətini qorumağa imkan verəcəkdir. Xəstə üçün zəruri olan bir neçə yolu nəzərdən keçirməyə dəyər.

Gündəlik rejim

olan bütün xəstələr anadangəlmə patologiyalar birləşdirici toxuma gündəlik rejimi düzgün tərtib etməlidir. Alternativ etmək vacibdir gecə istirahəti gündüz saatlarında ağlabatan fəaliyyətlə. Yatmaq üçün ən azı 8-9 saat vaxt ayırmaq vacibdir.

Uşaqları müalicə edərkən, onlar tam gün yuxusu ilə təmin edilməlidir. Aktiv bir gün həmişə idmanla başlamalıdır.

İdman fəaliyyəti

Həkiminizlə məsləhətləşdikdən sonra idmanla məşğul ola bilərsiniz. Təlim həyat boyu davam etməlidir. Düzenlilik vacibdir.

İdman peşəkar olmamalıdır, çünki birləşdirici toxuma xəstəliyində əks göstəriş olan tez-tez yaralanmalara kömək edəcəkdir. Zərif idman məşqi iltihablı və distrofik proseslərin inkişafına səbəb olmadan əzələləri və tendonları gücləndirəcəkdir.

Üzgüçülük;
Velosiped;
badminton;
pilləkənlərlə yuxarı qalxmaq;
Tez-tez gəzintilər.

Daimi dozalı məşqlər bədəni gücləndirə bilər. Qoruyucu qüvvələr artır, insan özünü daha güclü hiss edir.

Masaj

Masaj bir həkim tərəfindən aparılmalıdır. Prosedurların kursu 20 seansdan ibarətdir. Xüsusi diqqət arxa, yaxa nahiyəsinə və ətrafların oynaqlarına verilməlidir.

Pəhriz

Xəstənin pəhrizi aşağıdakı protein qidaları ilə zəngin olmalıdır:

balıq;
ət;
paxlalılar;
Dəniz məhsulları.

Hamısı arasında tarazlıq olmalıdır vacib vitaminlər və mikroelementlər. Xüsusilə yüksək miqdarda C və E vitaminləri lazımdır.

Cərrahiyyə

Bu cür müdaxilə olduqca nadirdir. ağır kurs patologiyası. Displaziya həyati təhlükəsi olan pozuntulara və ya tam əlilliyin başlanğıcına səbəb olduqda həyata keçirilə bilər.

Müalicə həkim tərəfindən təyin edilir. Müalicə nə qədər tez başlasa, tam sağalma şansı bir o qədər çox olar. Buna görə də ilk simptomlarda bir mütəxəssislə məsləhətləşmək vacibdir.