Генските мутации се поврзани со промени во бројот и структурата на хромозомите. Класификација на мутации

Мутациите се промени во ДНК на клетката. Се јавува под влијание на ултравиолетово зрачење ( х-зраци) итн. Тие се наследени и служат како материјал за природна селекција.

Генски мутации- промена во структурата на еден ген. Ова е промена во низата на нуклеотиди: напуштање, вметнување, замена итн. На пример, замена на А со Т. Причини - прекршувања при удвојување (репликација) на ДНК. Примери: српеста анемија, фенилкетонурија.

Хромозомски мутации- промена на структурата на хромозомите: губење на место, удвојување на место, ротација на место за 180 степени, префрлање на место на друг (нехомолог) хромозом итн. Причини - прекршувања при преминување. Пример: синдром на плачење на мачки.

Геномски мутации- промена на бројот на хромозоми. Причини - прекршувања во дивергенцијата на хромозомите.

• полиплоидија- повеќекратни промени (неколку пати, на пример, 12 → 24). Не се јавува кај животните, кај растенијата доведува до зголемување на големината.
• Анеуплоидија- промени на еден или два хромозоми. На пример, еден дополнителен дваесет и првиот хромозом доведува до Даунов синдром (со вкупнохромозоми - 47).

Цитоплазматски мутации- промени во ДНК на митохондриите и пластидите. Тие се пренесуваат само преку женската линија, бидејќи. митохондриите и пластидите од сперматозоидите не влегуваат во зиготот. Пример кај растенијата е разновидноста.

Соматски- мутации во соматските клетки (клетки на телото; може да има четири од горенаведените типови). За време на сексуалната репродукција, тие не се наследени. Се пренесуваат при вегетативно размножување кај растенијата, за време на пупење и фрагментација кај колентератите (во хидра).

Следниве концепти, освен два, се користат за опишување на последиците од нарушување на распоредот на нуклеотидите во ДНК-регионот што ја контролира синтезата на протеините. Дефинирајте ги овие два концепта, „испаѓање“ од општ список, и запишете ги броевите под кои се означени.
1) повреда на примарната структура на полипептидот
2) дивергенција на хромозоми
3) промена на протеинските функции
4) генска мутација
5) преминување

Одговори

Изберете го оној кој најмногу правилна опција. Полиплоидните организми произлегуваат од
1) геномски мутации

3) генски мутации
4) комбинативна варијабилност

Одговори

Воспоставете кореспонденција помеѓу карактеристиката на варијабилноста и нејзиниот тип: 1) цитоплазматски, 2) комбиниран
А) се јавува со независно дивергенција на хромозомите во мејозата
Б) се јавува како резултат на мутации во ДНК на митохондриите
Б) се јавува како резултат на вкрстување на хромозомите
Г) манифестирани како резултат на мутации на пластидната ДНК
Г) се јавува кога случајна средбагамети

Одговори

Изберете една, најточната опција. Даунов синдром е резултат на мутација
1) геномски
2) цитоплазматски
3) хромозомски
4) рецесивен

Одговори

1. Воспоставете кореспонденција помеѓу карактеристиката на мутацијата и нејзиниот тип: 1) ген, 2) хромозомски, 3) геномски
А) промена во низата на нуклеотиди во молекулата на ДНК
Б) промена во структурата на хромозомите
В) промена на бројот на хромозоми во јадрото
Г) полиплоидија
Д) промена на низата на гените

Одговори

2. Воспоставете кореспонденција помеѓу карактеристиките и видовите на мутации: 1) ген, 2) геномски, 3) хромозомски. Запишете ги броевите 1-3 по редослед што одговара на буквите.
А) бришење на сегмент од хромозом
Б) промена во низата на нуклеотиди во молекулата на ДНК
В) повеќекратно зголемување на хаплоидниот сет на хромозоми
Г) анеуплоидија
Д) промена на низата на гени во хромозомот
Д) губење на еден нуклеотид

Одговори

Изберете три опции. Со што се карактеризира геномската мутација?
1) промена во нуклеотидната низа на ДНК
2) губење на еден хромозом во диплоиден сет
3) повеќекратно зголемување на бројот на хромозоми
4) промена во структурата на синтетизираните протеини
5) удвојување на дел од хромозомот
6) промена на бројот на хромозоми во кариотипот

Одговори

1. Подолу е листа на карактеристики на варијабилност. Сите освен две од нив се користат за опишување на карактеристиките на геномската варијабилност. Најдете две карактеристики што „испаѓаат“ од општата серија и запишете ги броевите под кои се означени.
1) ограничен со нормата на реакцијата на знакот
2) бројот на хромозоми е зголемен и повеќекратен хаплоиден
3) се појавува дополнителен Х хромозом
4) има групен карактер
5) постои губење на Y хромозомот

Одговори

2. Сите карактеристики, освен две подолу, се користат за опишување на геномски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) повреда на дивергенцијата на хомологните хромозоми за време на клеточната делба
2) уништување на вретеното на фисија
3) конјугација на хомологни хромозоми
4) промена на бројот на хромозоми
5) зголемување на бројот на нуклеотиди во гените

Одговори

3. Сите карактеристики, освен две подолу, се користат за опишување на геномски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) промена на низата на нуклеотиди во молекулата на ДНК
2) повеќекратно зголемување на хромозомскиот сет
3) намалување на бројот на хромозоми
4) дуплирање на хромозомски сегмент
5) недисјункција на хомологните хромозоми

Одговори

Изберете една, најточната опција. Рецесивните генски мутации се менуваат
1) редоследот на фазите на индивидуалниот развој
2) состав на тројки во ДНК сегмент
3) збир на хромозоми во соматските клетки
4) структурата на автозомите

Одговори

Изберете една, најточната опција. Цитоплазматската варијабилност е поврзана со фактот дека
1) нарушена е мејотската поделба
2) митохондријалната ДНК е во состојба да мутира
3) нови алели се појавуваат во автозомите
4) се формираат гамети кои не се способни за оплодување

Одговори

1. Подолу е листа на карактеристики на варијабилност. Сите освен две од нив се користат за да се опишат карактеристиките на хромозомските варијации. Најдете две карактеристики што „испаѓаат“ од општата серија и запишете ги броевите под кои се означени.
1) губење на хромозомски сегмент
2) ротација на сегмент од хромозом за 180 степени
3) намалување на бројот на хромозоми во кариотипот
4) појава на дополнителен Х хромозом
5) трансфер на хромозомски сегмент во нехомологен хромозом

Одговори

2. Сите, освен две од следниве карактеристики се користат за да се опише хромозомска мутација. Идентификувајте два поима што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се означени.
1) бројот на хромозоми се зголеми за 1-2
2) еден нуклеотид во ДНК се заменува со друг
3) дел од еден хромозом се пренесува на друг
4) дошло до губење на дел од хромозомот
5) сегмент од хромозомот е свртен за 180°

Одговори

3. Сите карактеристики подолу освен две се користат за да се опишат хромозомските варијации. Најдете две карактеристики што „испаѓаат“ од општата серија и запишете ги броевите под кои се означени.
1) множење на сегмент од хромозом неколку пати
2) појава на дополнителен автосом
3) промена на нуклеотидната низа
4) губење на терминалниот дел на хромозомот
5) пресврт на генот во хромозомот за 180 степени

Одговори

Изберете една, најточната опција. Каков тип на мутација е промена во структурата на ДНК во митохондриите
1) геномски
2) хромозомски
3) цитоплазматски
4) комбинирана

Одговори

Изберете една, најточната опција. Разновидноста на ноќната убавина и снепдрагонот се одредува според варијабилноста
1) комбинирана
2) хромозомски
3) цитоплазматски
4) генетски

Одговори

1. Подолу е листа на карактеристики на варијабилност. Сите освен две од нив се користат за да се опишат карактеристиките на генетските варијации. Најдете две карактеристики што „испаѓаат“ од општата серија и запишете ги броевите под кои се означени.
1) поради комбинацијата на гамети за време на оплодувањето
2) поради промена на низата на нуклеотиди во тројката
3) се формира при рекомбинација на гени при вкрстување
4) се карактеризира со промени во генот
5) се формира кога се менува нуклеотидната низа

Одговори

2. Сите следни карактеристики, освен две, се причинители за генска мутација. Дефинирајте ги овие два концепта што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) конјугација на хомологни хромозоми и размена на гени меѓу нив
2) замена на еден нуклеотид во ДНК со друг
3) промена на низата на поврзување на нуклеотидите
4) појава на дополнителен хромозом во генотипот
5) губење на една тројка во регионот на ДНК што ја кодира примарната структура на протеинот

Одговори

3. Сите карактеристики, освен две подолу, се користат за опишување на генски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) замена на пар нуклеотиди
2) појава на стоп-кодон во генот
3) удвојување на бројот на поединечни нуклеотиди во ДНК
4) зголемување на бројот на хромозоми
5) губење на хромозомски сегмент

Одговори

4. Сите карактеристики подолу освен две се користат за опишување на генски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) додавање на една тројка на ДНК
2) зголемување на бројот на автозоми
3) промена на низата на нуклеотиди во ДНК
4) губење на поединечни нуклеотиди во ДНК
5) повеќекратно зголемување на бројот на хромозоми

Одговори

5. Сите следни карактеристики, освен две, се типични за генски мутации. Идентификувајте две карактеристики што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се наведени.
1) појавата на полиплоидни форми
2) случајно удвојување на нуклеотидите во генот
3) губење на една тројка во процесот на репликација
4) формирање на нови алели на еден ген
5) повреда на дивергенцијата на хомологните хромозоми во мејозата

Одговори

Изберете една, најточната опција. Полиплоидните сорти на пченица се резултат на варијабилноста
1) хромозомски
2) модификација
3) ген
4) геномски

Одговори

Изберете една, најточната опција. Производството на полиплоидни сорти пченица од страна на одгледувачите е можно поради мутацијата
1) цитоплазматски
2) ген
3) хромозомски
4) геномски

Одговори

Воспоставете кореспонденција помеѓу карактеристиките и мутациите: 1) геномски, 2) хромозомски. Запишете ги броевите 1 и 2 по правилен редослед.
А) повеќекратно зголемување на бројот на хромозоми
Б) ротација на сегмент од хромозомот за 180 степени
В) размена на делови од нехомологни хромозоми
Г) губење на централниот регион на хромозомот
Г) дуплирање на дел од хромозом
Д) повторена промена на бројот на хромозоми

Одговори

Изберете една, најточната опција. Појавата на различни алели на еден ген се јавува како резултат на
1) индиректна клеточна делба
2) варијабилност на модификација
3) процес на мутација
4) комбинативна варијабилност

Одговори

Сите, освен два од поимите наведени подолу, се користат за класификација на мутациите според промените во генетскиот материјал. Идентификувајте два поима што „испаѓаат“ од генералниот список и запишете ги броевите под кои се означени.
1) геномски
2) генеративен
3) хромозомски
4) спонтано
5) ген

Одговори

Воспоставете кореспонденција помеѓу видовите мутации и нивните карактеристики и примери: 1) геномски, 2) хромозомски. Запишете ги броевите 1 и 2 по редослед што одговара на буквите.
А) губење или појава на дополнителни хромозоми како резултат на нарушување на мејозата
Б) да доведе до нарушување на функционирањето на генот
В) пример е полиплоидијата кај протозои и растенија
Г) удвојување или губење на хромозомски сегмент
Г) одличен примере Даунов синдром

Одговори

Воспоставете кореспонденција помеѓу категориите наследни болести и нивните примери: 1) ген, 2) хромозомски. Запишете ги броевите 1 и 2 по редослед што одговара на буквите.
А) хемофилија
Б) албинизам
Б) далтонизам
Г) синдром „мачкин плач“.
Г) фенилкетонурија

Одговори

Најдете три грешки во дадениот текст и наведете ги броевите на речениците со грешки.(1) Мутациите се случајни, постојани промени во генотипот. (2) Генските мутации се резултат на „грешки“ што се случуваат во процесот на удвојување на молекулите на ДНК. (3) Мутациите се нарекуваат геномски, кои доведуваат до промена на структурата на хромозомите. (4) Многу култивирани растенија се полиплоиди. (5) Полиплоидните клетки содржат еден до три дополнителни хромозоми. (6) Полиплоидните растенија се карактеризираат со посилен раст и поголема големина. (7) Полиплоидијата е широко користена и во одгледувањето растенија и во одгледувањето животни.

Одговори

Анализирајте ја табелата „Видови варијабилност“. За секоја ќелија означена со буква, изберете го соодветниот концепт или соодветниот пример од дадената листа.
1) соматски
2) ген
3) замена на еден нуклеотид со друг
4) дуплирање на ген во регија на хромозомот
5) додавање или губење на нуклеотиди
6) хемофилија
7) далтонизам
8) трисомија во хромозомскиот сет

Одговори

© Д.В. Поздњаков, 2009-2019 година

Мутацијата е разбрана промена на количината и структурата на ДНКво клетка или во организам. Со други зборови, мутација е промена на генотипот. Карактеристика на промената на генотипот е тоа што оваа промена како резултат на митоза или мејоза може да се пренесе на следните генерации на клетки.

Најчесто, мутациите значат мала промена во низата на ДНК нуклеотиди (промени во еден ген). Тоа се т.н. Меѓутоа, покрај нив, има и кога промените влијаат на големи делови од ДНК или се менува бројот на хромозоми.

Како резултат на мутација, во организмот одеднаш може да се појави нова карактеристика.

Идејата дека токму мутацијата е причина за појавата на нови особини кои се пренесуваат низ генерации, за прв пат ја изразил Хју де Врис во 1901 година. Подоцна, мутациите во Дрософила биле проучувани од Т. Морган и вработените во неговото училиште.

Мутација - штета или корист?

Мутациите што се случуваат во „незначајните“ („тивки“) делови на ДНК не ги менуваат карактеристиките на организмот и лесно може да се пренесуваат од генерација на генерација (природната селекција нема да делува на нив). Таквите мутации може да се сметаат за неутрални. Мутациите се исто така неутрални кога генскиот сегмент се заменува со синоним. Во овој случај, иако низата на нуклеотиди во одредена област ќе биде различна, истиот протеин ќе се синтетизира (со иста амино киселинска секвенца).

Сепак, мутацијата може да влијае на значаен ген, да ја промени секвенцата на аминокиселините на синтетизираниот протеин и, следствено, да предизвика промена во карактеристиките на организмот. Последователно, ако концентрацијата на мутација во популацијата достигне одредено ниво, тоа ќе доведе до промена карактеристична особинацелото население.

Во дивиот свет, мутациите се јавуваат како грешки во ДНК, така што сите тие се априори штетни. Повеќето мутации ја намалуваат одржливоста на организмот, предизвикуваат разни болести. Мутациите што се случуваат во соматските клетки не се пренесуваат на следната генерација, но како резултат на митозата се формираат ќерки клетки кои сочинуваат едно или друго ткиво. Често, соматските мутации доведуваат до формирање на разни тумори и други болести.

Мутациите што се случуваат во герминативните клетки може да се пренесат на следната генерација. Во стабилни услови надворешна срединаречиси сите генотипски промени се штетни. Но, ако условите на околината се променат, може да испадне дека претходно штетната мутација ќе стане корисна.

На пример, мутација која предизвикува формирање на кратки крилја кај некој инсект веројатно ќе биде штетна кај популацијата која живее на места каде што нема силен ветер. Оваа мутација ќе биде слична на деформација, болест. Инсектите со него ќе имаат потешкотии да најдат партнери за парење. Но, ако на теренот почнат да дуваат посилни ветрови (на пример, како резултат на пожар, уништена е шумска површина), тогаш ветрот ќе ги однесе инсектите со долги крилја, ќе им биде потешко да се движат. Во такви услови, поединците со кратки крила можат да добијат предност. Почесто ќе најдат партнери и храна отколку долгокрилните. По некое време, во популацијата ќе има повеќе мутанти со кратки крила. Така, мутацијата ќе биде фиксирана и ќе стане норма.

Мутациите се во основата на природната селекција и тоа е нивната главна придобивка. За телото, огромниот број на мутации е штетен.

Зошто се јавуваат мутации?

Во природата, мутациите се случуваат случајно и спонтано. Односно, секој ген може да мутира во секое време. Сепак, стапката на мутација кај различни организмиа клетките се различни. На пример, тоа е поврзано со времетраењето животен циклус: колку е пократко, толку повеќе мутации се случуваат. Така, мутациите се случуваат многу почесто кај бактериите отколку кај еукариотските организми.

Освен спонтани мутации(се јавува во виво) се индуцирана(од страна на лице во лабораториски услови или неповолни услови на животната средина) мутации.

Во основа, мутациите се јавуваат како резултат на грешки во репликацијата на ДНК (удвојување), поправка (реставрација) на ДНК, со нееднакво вкрстување, неправилна сегрегација на хромозомите во мејозата итн.

Значи во клетките има постојано закрепнување (поправка) оштетените областиДНК. Меѓутоа, ако како резултат различни причинимеханизмите за поправка се нарушени, тогаш грешките во ДНК ќе останат и ќе се акумулираат.

Резултатот од грешката во репликацијата е замена на еден нуклеотид во синџирот на ДНК со друг.

Што предизвикува мутации?

Зголеменото ниво на мутации предизвикува рентген, ултравиолетови и гама зраци. Исто така, мутагените вклучуваат α- и β-честички, неутрони, космичко зрачење (сите овие се честички со висока енергија).

Мутагене нешто што може да предизвика мутација.

Покрај различните зрачења, многу хемикалии имаат мутаген ефект: формалдехид, колхицин, компоненти на тутун, пестициди, конзерванси, некои лековии сл.

Мутациите на ниво на ген се молекуларни, не се видливи во светлосен микроскопструктурни промени во ДНК. Тие вклучуваат каква било трансформација на деоксирибонуклеинската киселина, без оглед на нивното влијание врз одржливоста и локализацијата. Некои видови генски мутации немаат никакво влијание врз функцијата и структурата на соодветниот полипептид (протеин). Сепак, повеќето од овие трансформации предизвикуваат синтеза на неисправно соединение кое ја изгубило својата способност да ги извршува своите задачи. Следно, подетално ги разгледуваме генските и хромозомските мутации.

Карактеристики на трансформациите

Најчестите патологии кои предизвикуваат мутации на човечките гени се неврофиброматоза, адреногенитален синдром, цистична фиброза, фенилкетонурија. Оваа листа може да вклучува и хемохроматоза, Душен-Бекерова миопатија и други. Ова не се сите примери на генски мутации. Нив клинички знациобично се метаболички нарушувања ( метаболички процес). Генските мутации може да бидат:

• Промена на основниот кодон. Овој феномен се нарекува погрешна мутација. Во овој случај, нуклеотид се заменува во делот за кодирање, што, пак, доведува до промена на амино киселината во протеинот.
• Промена на кодонот на таков начин што читањето на информациите е суспендирано. Овој процес се нарекува бесмислена мутација. Кога во овој случај се заменува нуклеотид, се формира стоп-кодон и преводот е прекинат.
• Грешка при читање, промена на рамката. Овој процес се нарекува „менување на рамката“. Со молекуларна промена во ДНК, тројките се трансформираат за време на транслацијата на полипептидниот синџир.

Класификација

Според видот на молекуларната трансформација, постојат следниве генски мутации:

• дуплирање. Во овој случај, се случува повторено дуплирање или дуплирање на фрагмент на ДНК од 1 нуклеотид до гени.
• бришење. Во овој случај, постои губење на фрагмент на ДНК од нуклеотид до ген.
• Инверзија. Во овој случај, се забележува вртење од 180 степени. дел од ДНК. Неговата големина може да биде или два нуклеотиди или цел фрагмент кој се состои од неколку гени.
• Вметнување. Во овој случај, ДНК сегментите се вметнуваат од нуклеотидот до генот.

Молекуларните трансформации кои вклучуваат од 1 до неколку единици се сметаат за точкести промени.

Карактеристични карактеристики

Генските мутации имаат голем број карактеристики. Пред сè, треба да се забележи нивната способност да бидат наследени. Покрај тоа, мутациите можат да предизвикаат трансформација на генетските информации. Некои од промените може да се класифицираат како таканаречени неутрални. Ваквите генски мутации не предизвикуваат никакви нарушувања во фенотипот. Значи, поради вродената природа на кодот, истата аминокиселина може да биде кодирана од две тројки кои се разликуваат во само 1 база. Сепак, одреден ген може да мутира (трансформира) во неколку различни држави. Токму овој вид на промена ги предизвикува повеќето од наследни патологии. Ако дадеме примери на генски мутации, тогаш можеме да се осврнеме на крвните групи. Значи, елементот што го контролира нивниот AB0 систем има три алели: B, A и 0. Нивната комбинација ги одредува крвните групи. Во врска со системот AB0, тој се смета за класична манифестација на трансформација на нормални знаци кај луѓето.

Геномски трансформации

Овие трансформации имаат своја класификација. Категоријата на геномски мутации вклучува промени во плоидијата на структурно непроменетите хромозоми и анеуплоидија. Се одредуваат такви трансформации специјални методи. Анеуплоидија е промена (зголемување - трисомија, намалување - моносомија) на бројот на хромозоми од диплоидното множество, а не повеќекратно од хаплоидниот. Со повеќекратно зголемување на бројот зборуваат за полиплоидија. Овие и повеќето анеуплоиди кај луѓето се сметаат за смртоносни промени. Меѓу најчестите геномски мутации се:

• Моносомија. Во овој случај, присутен е само еден од 2-те хомологни хромозоми. Наспроти позадината на таквата трансформација, здраво ембрионален развојневозможно за која било од автозомите. Монозомијата на хромозомот Х е единствената компатибилна со животот.Таа го провоцира Шерешевски-Тарнеров синдром.
• Трисомија. Во овој случај, три хомологни елементи се откриваат во кариотипот. Примери за такви генски мутации: Даунов синдром, Едвардс, Патау.

Провоцирачки фактор

Причината поради која се развива анеуплоидијата се смета дека е неразградувањето на хромозомите за време на клеточната делба против позадината на формирањето на герминативните клетки или губењето на елементите поради заостанување на анафазата, додека при движење кон полот, хомологната врска може да заостане. нехомологната. Концептот на „недисјункција“ укажува на отсуство на одвојување на хроматиди или хромозоми во митоза или мејоза. Ова нарушување може да доведе до мозаицизам. Во овој случај еден клеточна линијаќе биде нормална, а другата ќе биде моносомна.

Недисјункција во мејозата

Овој феномен се смета за најчест. Оние хромозоми кои нормално треба да се делат за време на мејозата остануваат поврзани. Во анафаза, тие се движат на еден клеточен пол. Како резултат на тоа, се формираат 2 гамети. Еден од нив има дополнителен хромозом, додека на другиот му недостига елемент. Во процесот на оплодување на нормална клетка со дополнителна врска, се развива трисомија, гамети со компонента што недостасува - моносомија. Кога се формира моносомски зигот за некој автосомски елемент, развојот запира во почетните фази.

Хромозомски мутации

Овие трансформации се структурни промениелементи. Како по правило, тие се визуелизираат во светлосен микроскоп. Хромозомските мутации обично вклучуваат десетици до стотици гени. Ова предизвикува промени во нормалниот диплоиден сет. Како по правило, таквите аберации не предизвикуваат трансформација на секвенца во ДНК. Меѓутоа, кога се менува бројот на копии на гени, се развива генетска нерамнотежа поради недостаток или вишок на материјал. Постојат две широки категории на овие трансформации. Особено, се изолирани интра- и интерхромозомски мутации.

Влијание врз животната средина

Луѓето еволуирале како групи на изолирани популации. Тие живееле доволно долго во исти услови на животната средина. Зборуваме, особено, за природата на исхраната, климатските и географските карактеристики, културните традиции, патогените и така натаму. Сето тоа доведе до фиксирање на комбинации на алели специфични за секоја популација, кои беа најсоодветни за условите за живот. Меѓутоа, поради интензивното проширување на опсегот, миграциите и преселувањето, почнаа да се појавуваат ситуации кога корисни комбинации на одредени гени кои беа во една средина во друга, престанаа да обезбедуваат нормално функционирање на голем број телесни системи. Во овој поглед, дел од наследната варијабилност се определува со неповолен комплекс на непатолошки елементи. Така, промените во надворешното опкружување и условите за живеење делуваат како причина за генски мутации во овој случај. Ова, пак, стана основа за развој на голем број наследни болести.

Природна селекција

Со текот на времето, еволуцијата продолжи во поспецифични форми. Исто така, придонесе за проширување на наследната разновидност. Значи, зачувани се оние знаци кои можеа да исчезнат кај животните, и обратно, она што остана кај животните беше избришано на страна. Во текот на природната селекција, луѓето добивале и непожелни особини кои биле директно поврзани со болести. На пример, во процесот на развој, едно лице има гени кои можат да ја одредат чувствителноста на полио или токсин од дифтерија. Станување Хомо сапиенс, биолошкиот вид на луѓе на некој начин „платил за својата рационалност“ со акумулација и патолошки трансформации. Оваа одредба се смета за основа на еден од основните концепти на доктрината за генски мутации.

Човештвото се соочува огромна сумапрашања, од кои многу сè уште остануваат неодговорени. И најблиску до личност - поврзана со неговата физиологија. Постојана промена на наследните својства на организмот под влијание на надворешни и внатрешно опкружување- мутација. Исто така, овој фактор е важен дел од природната селекција, бидејќи е извор на природна варијабилност.

Доста често, одгледувачите прибегнуваат кон мутација на организми. Науката ги дели мутациите на неколку видови: геномски, хромозомски и гени.

Генетската е најчеста и со неа најчесто треба да се занимава. Се состои во промена на примарната структура, а оттука и на амино киселините што се читаат од mRNA. Последните се редат комплементарни на една од нишките на ДНК (биосинтеза на протеини: транскрипција и транслација).

Името на мутацијата првично имаше некакви спазматични промени. Но модерни идеиза овој феномен се разви дури до 20 век. Самиот термин „мутација“ беше воведен во 1901 година од Хуго Де Вриј, холандски ботаничар и генетичар, научник чие знаење и набљудувања ги открија законите на Мендел. Токму тој формулираше модерен концептмутации, а исто така ја разви теоријата на мутации, но околу истиот период таа беше формулирана од нашиот сонародник Сергеј Коржински во 1899 година.

Проблемот со мутациите во модерната генетика

Но, современите научници дадоа појаснувања во врска со секоја точка од теоријата.
Како што се испостави, постојат посебни промени кои се акумулираат во текот на животот на генерациите. Исто така, стана познато дека има мутации на лицето, кои се состојат во мало искривување на оригиналниот производ. Прописи за повторувањенов биолошки особинисе однесува само на генски мутации.

Важно е да се разбере дека одредувањето колку е штетно или корисно во голема мера зависи од генотипската средина. Многу фактори на животната средина се способни да го нарушат уредувањето на гените, строго воспоставениот процес на нивна саморепродукција.

Во процесот и природната селекција, човекот стекнал не само корисни карактеристики, но не и најповолна, поврзана со болести. И човечки видплаќа за добиеното од природата преку акумулација на патолошки знаци.

Причини за генски мутации

мутагени фактори. Повеќето мутации имаат штетен ефект врз телото, кршејќи го регулираното природна селекцијазнаци. Секој организам е предиспониран за мутација, но под влијание на мутагени фактори, нивниот број драстично се зголемува. Овие фактори вклучуваат: јонизирачки, ултравиолетово зрачење, покачена температура, многу соединенија хемиски супстанциикако и вируси.

Антимутагените фактори, односно факторите на заштита на наследниот апарат, може безбедно да се припишат на дегенерацијата на генетскиот код, отстранувањето на непотребните делови кои не носат генетски информации (интрони), како и двојната жичка на ДНК. на молекулата.

Класификација на мутации

1. дуплирање. Во овој случај, копирањето се случува од еден нуклеотид во синџирот до фрагмент од синџирот на ДНК и самите гени.
2. бришење. Во овој случај доаѓа до губење на дел од генетскиот материјал.
3. Инверзија. Со оваа промена, одредена област се ротира за 180 степени.
4. Вметнување. Забележано е вметнување од еден нуклеотид на делови од ДНК и ген.

AT модерен светсè повеќе се соочуваме со манифестација на промени разни знации кај животните и кај луѓето. Често, мутациите ги возбудуваат искусни научници.

Примери на генски мутации кај луѓето

1. Прогерија. Прогерија се смета за еден од најретките генетски дефекти. Оваа мутација се појавува во предвремено стареењеорганизам. Повеќетопациентите умираат пред да наполнат тринаесет години, а малкумина успеваат да си го спасат животот до дваесеттата година. Од оваа болест се развиваат мозочни удари и срцеви заболувања и затоа најчесто причината за смртта е срцев ударили мозочен удар.
2. Јунер Тан синдром (UTS). Овој синдром е специфичен по тоа што оние кои се предмет на него се движат на сите четири. Обично луѓето од SYT користат наједноставен, најпримитивен говор и страдаат од вроден дефицит на мозокот.
3. Хипертрихоза. Тоа е исто така наречено „Синдром на врколак“ или „Абрамсов синдром“. Овој феноментрагаат и документирани уште од средниот век. Луѓето склони кон хипертрихоза се карактеризираат со количина што ја надминува нормата, особено ова се однесува на лицето, ушите и рамената.
4. Тешка комбинирана имунодефициенција. изложени оваа болествеќе при раѓање се лишени од ефективни имунолошки системшто ги има просечниот човек. Дејвид Ветер, благодарение на кого во 1976 г оваа болестстекна слава, почина на тринаесет години, по неуспешен обид хируршка интервенцијасо цел зајакнување на имунолошкиот систем.
5. Марфанов синдром. Оваа болест е доста честа појава и е придружена со непропорционален развој на екстремитетите, прекумерна подвижност на зглобовите. Многу поретко е отстапувањето изразено со спојување на ребрата, што резултира со испакнување или тонење градите. Чест проблемсиндром склони кон дното е искривување на 'рбетот.

Мутација(од Латински збор„mutatio“ – промена) е трајна променагенотип, кој настанал под влијание на внатрешни или надворешни фактори. Постојат хромозомски, генски и геномски мутации.

Кои се причините за мутациите?

• Неповолни услови животната средина, услови создадени експериментално. Ваквите мутации се нарекуваат индуцирани.
• Некои процеси се случуваат во жива клетка на организмот. На пример: нарушена поправка на ДНК, репликација на ДНК, генетска рекомбинација.

Мутагените се фактори кои предизвикуваат мутации. Се поделени на:

• Физичко - радиоактивно распаѓање, и ултравиолетово, исто така топлинаили премногу ниско.
• Хемиски - редуцирачки и оксидирачки агенси, алкалоиди, алкилирачки агенси, деривати на уреа нитро, пестициди, органски растворувачи, некои лекови.
• Биолошки - некои вируси, метаболички производи (метаболизам), антигени на различни микроорганизми.

Основни својства на мутациите

• Пренесено со наследство.
• Предизвикани од различни внатрешни и надворешни фактори.
• Се јавуваат спазматично и ненадејно, понекогаш постојано.
• Може да мутира кој било ген.

Што се тие?

• Геномските мутации се промени кои се карактеризираат со губење или додавање на еден (или неколку) хромозом или комплетен хаплоиден сет. Постојат два вида на такви мутации - полиплоидија и хетероплоидија.

полиплоидијае промена во бројот на хромозоми, што е повеќекратно од хаплоиден сет. Исклучително ретко кај животните. Постојат два вида на полиплоидија кај луѓето: триплоидија и тетраплоидија. Децата родени со такви мутации обично живеат не повеќе од еден месец, а почесто умираат во фаза на ембрионален развој.

хетероплоидија(или анеуплоидија) е промена во бројот на хромозоми што не е множител на халогеното множество. Како резултат на оваа мутација се раѓаат индивидуи со абнормален број на хромозоми - полисомни и моносомни. Околу 20-30 проценти од моносомиците умираат во првите денови пренатален развој. Меѓу родените има и лица со Шерешевски-Тарнеров синдром. Геномските мутации во растителниот и животинскиот свет се исто така разновидни.

• - тоа се промени кои настануваат при преуредување на структурата на хромозомите. Во овој случај доаѓа до пренесување, губење или удвојување на дел од генетскиот материјал на неколку хромозоми или еден, како и промена на ориентацијата на хромозомските сегменти во одделни хромозоми. Во ретки случаи, можно е да има спој на хромозоми.

• Генски мутации. Како резултат на таквите мутации, се случуваат вметнувања, бришења или замени на неколку или еден нуклеотиди, како и инверзија или дуплирање различни деловиген. Ефектите на мутациите од генски тип се различни. Повеќето од нив се рецесивни, односно не се манифестираат на кој било начин.

Мутациите исто така се поделени на соматски и генеративни

• - во сите клетки на телото, освен гамети. На пример, кога ќе мутира растителна клетка, од која последователно треба да се развие пупка, а потоа и ластар, сите нејзини клетки ќе бидат мутирани. Значи, на грмушка од црвена рибизла може да се појави гранка со црни или бели бобинки.

• Генеративните мутации се промени во примарните герминативни клетки или во гаметите кои се формираат од нив. Нивните својства се пренесуваат на следната генерација.

Според природата на влијанието врз мутациите се:

• Смртоносно - сопствениците на таквите промени умираат или во фаза или по доволно кратко времепо раѓањето. Ова се речиси сите геномски мутации.
• Полу-смртоносна (на пример, хемофилија) - се карактеризира со нагло влошувањефункционирање на кој било систем во телото. Во повеќето случаи, полу-смртоносни мутации, исто така, наскоро доведуваат до смрт.
• Корисните мутации се основата на еволуцијата, тие доведуваат до појава на особини, потребни на телото. Поправање, овие знаци може да предизвикаат формирање на нов подвид или вид.