Genmutaties: voorbeelden, oorzaken, typen, mechanismen. Hoe ontstaat genmutatie?

Wachten op de geboorte van een kind is voor ouders de mooiste tijd, maar ook de engste. Veel mensen maken zich zorgen dat de baby geboren kan worden met een handicap, fysieke of mentale handicap.

De wetenschap staat niet stil; het is mogelijk om de baby al in een vroeg stadium van de zwangerschap te controleren op ontwikkelingsstoornissen. Bijna al deze tests kunnen aantonen of alles normaal is met het kind.

Hoe komt het dat dezelfde ouders totaal verschillende kinderen kunnen krijgen? gezond kind en een kind met een beperking? Dit wordt bepaald door genen. De geboorte van een onderontwikkelde baby of een kind met een lichamelijke handicap wordt beïnvloed door genmutaties die verband houden met veranderingen in de structuur van het DNA. Laten we hier meer in detail over praten. Laten we eens kijken hoe dit gebeurt, welke genmutaties er zijn en hun oorzaken.

Wat zijn mutaties?

Mutaties zijn een fysiologische en biologische verandering in de DNA-structuur van cellen. De oorzaak kan straling zijn (tijdens de zwangerschap kunnen er geen röntgenfoto's worden gemaakt om te controleren op verwondingen en breuken), UV straling(langdurige blootstelling aan de zon tijdens de zwangerschap of in een kamer zijn met ultraviolette lampen aan). Dergelijke mutaties kunnen ook worden geërfd van voorouders. Ze zijn allemaal onderverdeeld in typen.

Genmutaties met veranderingen in de structuur van chromosomen of hun aantal

Dit zijn mutaties waarbij de structuur en het aantal chromosomen verandert. Chromosomale gebieden kunnen wegvallen of verdubbelen, naar een niet-homologe zone verhuizen of honderdtachtig graden afwijken van de norm.

De redenen voor het verschijnen van een dergelijke mutatie zijn een schending van het oversteken.

Genmutaties geassocieerd met veranderingen in de structuur van chromosomen of hun aantal, zijn de oorzaak ernstige aandoeningen en ziekten bij de baby. Dergelijke ziekten zijn ongeneeslijk.

Soorten chromosomale mutaties

In totaal zijn er twee soorten belangrijke chromosomale mutaties: numeriek en structureel. Aneuploïdie is een type chromosoomgetal, dat wil zeggen wanneer genmutaties geassocieerd zijn met een verandering in het aantal chromosomen. Dit is de opkomst van een extra of meerdere van deze laatste, of het verlies van een van deze.

Genmutaties worden in verband gebracht met veranderingen in de structuur wanneer chromosomen worden gebroken en later herenigd, waardoor de normale configuratie wordt verstoord.

Soorten numerieke chromosomen

Op basis van het aantal chromosomen worden mutaties onderverdeeld in aneuploïdieën, dat wil zeggen typen. Laten we naar de belangrijkste kijken en het verschil ontdekken.

• trisomie

Trisomie is het voorkomen van een extra chromosoom in het karyotype. Het meest voorkomende verschijnsel is het verschijnen van het eenentwintigste chromosoom. Het veroorzaakt het syndroom van Down, of, zoals deze ziekte ook wel wordt genoemd, trisomie van het eenentwintigste chromosoom.

Het Patau-syndroom wordt gedetecteerd op het dertiende en op het achttiende chromosoom, dit zijn allemaal autosomale trisomieën. Andere trisomieën zijn niet levensvatbaar; ze sterven in de baarmoeder en gaan verloren tijdens spontane abortussen. Die individuen die extra geslachtschromosomen (X, Y) ontwikkelen, zijn levensvatbaar. Klinische manifestatie Er zijn maar heel weinig van dergelijke mutaties.

Genmutaties geassocieerd met veranderingen in aantal ontstaan ​​volgens bepaalde redenen. Trisomie kan meestal optreden tijdens divergentie in de anafase (meiose 1). Het resultaat van deze discrepantie is dat beide chromosomen in slechts één van de twee dochtercellen terechtkomen, de tweede blijft leeg.

Minder vaak kan chromosoom-non-disjunctie voorkomen. Dit fenomeen wordt een stoornis in de divergentie van zusterchromatiden genoemd. Komt voor in meiose 2. Dit is precies het geval wanneer twee volledig identieke chromosomen zich in één gameet nestelen, waardoor een trisomische zygoot ontstaat. Non-disjunctie komt voor in vroege stadia het proces waarbij een bevrucht ei wordt verpletterd. Zo ontstaat er een kloon van mutante cellen, die een groter of kleiner deel van het weefsel kunnen bedekken. Soms manifesteert het zich klinisch.

Veel mensen associëren het eenentwintigste chromosoom met de leeftijd van een zwangere vrouw, maar deze factor speelt een rol Vandaag heeft geen duidelijke bevestiging. De redenen waarom chromosomen niet scheiden blijven onbekend.

• monosomie

Monosomie is de afwezigheid van enig autosoom. Als dit gebeurt, kan de foetus in de meeste gevallen niet voldragen worden; voortijdige geboorte op vroege stadia. De uitzondering is monosomie vanwege het eenentwintigste chromosoom. De reden waarom monosomie optreedt, kan een non-disjunctie van het chromosoom zijn of het verlies van een chromosoom tijdens zijn pad naar de cel in de anafase.

Op geslachtschromosomen leidt monosomie tot de vorming van een foetus met een XO-karyotype. De klinische manifestatie van dit karyotype is het syndroom van Turner. In tachtig procent van de honderd gevallen treedt het optreden van monosomie op het X-chromosoom op als gevolg van een overtreding van de meiose van de vader van het kind. Dit komt door de niet-disjunctie van de X- en Y-chromosomen. Kortom, een foetus met een XO-karyotype sterft in de baarmoeder.

Op basis van geslachtschromosomen is trisomie verdeeld in drie typen: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. is trisomie 47 XXY. Met zo'n karyotype zijn de kansen om een ​​kind te krijgen 'fifty-fifty'. De oorzaak van dit syndroom kan het niet-disjunctie van X-chromosomen of het niet-disjunctie van X- en Y-spermatogenese zijn. Het tweede en derde karyotype kunnen bij slechts één op de duizend zwangere vrouwen voorkomen; ze komen praktisch niet voor en worden in de meeste gevallen volledig per ongeluk door specialisten ontdekt.

• polyploïdie

Dit zijn genmutaties die verband houden met veranderingen haploïde set chromosomen. Deze sets kunnen worden verdrievoudigd of verviervoudigd. Triploïdie wordt meestal pas gediagnosticeerd nadat een spontane abortus heeft plaatsgevonden. Er waren verschillende gevallen waarin een moeder zo'n baby kon dragen, maar ze stierven allemaal voordat ze het bereikten een maand oud. De mechanismen van genmutaties in het geval van triplodia worden bepaald door de volledige divergentie en niet-divergentie van alle chromosoomsets van vrouwelijke of mannelijke geslachtscellen. Dubbele bevruchting van één ei kan ook als mechanisme dienen. In dit geval treedt degeneratie van de placenta op. Deze degeneratie wordt een hydatidiforme mol genoemd. In de regel leiden dergelijke veranderingen tot de ontwikkeling van mentale en fysiologische stoornissen bij de baby en het beëindigen van de zwangerschap.

Welke genmutaties zijn geassocieerd met veranderingen in de chromosoomstructuur

Structurele veranderingen in chromosomen zijn een gevolg van chromosoombreuk (vernietiging). Als gevolg hiervan zijn deze chromosomen met elkaar verbonden, waardoor hun eerdere uiterlijk wordt verstoord. Deze wijzigingen kunnen onevenwichtig of gebalanceerd zijn. Evenwichtige mensen hebben geen overmaat of tekort aan materiaal en manifesteren zich daarom niet. Ze kunnen alleen voorkomen in gevallen waarin er een gen aanwezig was op de plaats van chromosoomvernietiging dat functioneel belangrijk is. Een gebalanceerde set kan onevenwichtige gameten produceren. Als gevolg hiervan kan de bevruchting van een eicel met een dergelijke gameet de verschijning veroorzaken van een foetus met een onevenwichtige chromosomenset. Met een dergelijke set treden er een aantal ontwikkelingsstoornissen op bij de foetus en verschijnen er ernstige vormen van pathologie.

Soorten structurele wijzigingen

Genmutaties vinden plaats op het niveau van gametenvorming. Het is onmogelijk om dit proces te voorkomen, net zoals het onmogelijk is om van tevoren te weten of het kan gebeuren. Er zijn verschillende soorten structurele wijzigingen.

• verwijderingen

Deze verandering is te wijten aan het verlies van een deel van een chromosoom. Na zo'n breuk wordt het chromosoom korter en gaat het afgesneden deel verloren tijdens verdere celdeling. Van interstitiële deleties is sprake wanneer één chromosoom op meerdere plaatsen tegelijk wordt gebroken. Dergelijke chromosomen creëren gewoonlijk een niet-levensvatbare foetus. Maar er zijn ook gevallen waarin baby’s overleefden, maar vanwege deze set chromosomen het Wolf-Hirschhorn-syndroom hadden, ‘de schreeuw van een kat’.

• duplicaties

Deze genmutaties komen voor op het niveau van de organisatie van dubbele DNA-secties. Over het algemeen kan duplicatie geen pathologieën zoals deleties veroorzaken.

• translocaties

Translocatie vindt plaats als gevolg van de overdracht van genetisch materiaal van het ene chromosoom naar het andere. Als er tegelijkertijd een breuk optreedt in meerdere chromosomen en deze segmenten uitwisselen, wordt dit de oorzaak van een wederzijdse translocatie. Het karyotype van een dergelijke translocatie heeft slechts zesenveertig chromosomen. De translocatie zelf wordt alleen gedetecteerd wanneer gedetailleerde analyse en de studie van chromosomen.

Verandering in nucleotidesequentie

Genmutaties worden geassocieerd met veranderingen in de nucleotidesequentie wanneer ze tot expressie komen in modificaties in de structuren van bepaalde delen van het DNA. Volgens de gevolgen zijn dergelijke mutaties verdeeld in twee typen: zonder leesraamverschuiving en met een verschuiving. Om precies de redenen voor veranderingen in DNA-secties te weten, moet u elk type afzonderlijk bekijken.

Mutatie zonder frameshift

Deze genmutaties worden geassocieerd met veranderingen en vervangingen van nucleotideparen in de DNA-structuur. Bij dergelijke substituties gaat de DNA-lengte niet verloren, maar kunnen aminozuren verloren gaan en vervangen worden. Er is een mogelijkheid dat de structuur van het eiwit behouden blijft, dit zal dienen. Laten we beide ontwikkelingsopties in detail bekijken: met en zonder vervanging van aminozuren.

Mutatie van aminozuursubstitutie

Vervanging van een aminozuurresidu in polypeptiden wordt missense-mutaties genoemd. Er zijn vier ketens in het menselijke hemoglobinemolecuul: twee “a” (het bevindt zich op het zestiende chromosoom) en twee “b” (gecodeerd op het elfde chromosoom). Als “b” een normale keten is en deze honderdzesenveertig aminozuurresiduen bevat, en de zesde glutamine is, dan zal hemoglobine normaal zijn. In dit geval zou glutaminezuur gecodeerd moeten worden door het GAA-triplet. Als GAA door mutatie wordt vervangen door GTA, wordt in het hemoglobinemolecuul in plaats van glutaminezuur valine gevormd. Dus in plaats van normale hemoglobine HbA zal een ander hemoglobine-HbS verschijnen. Het vervangen van één aminozuur en één nucleotide zal dus een ernstige ernstige ziekte veroorzaken: sikkelcelanemie.

Deze ziekte manifesteert zich doordat rode bloedcellen de vorm van een sikkel krijgen. In deze vorm zijn ze niet in staat zuurstof goed af te leveren. Indien aan cellulair niveau homozygoten hebben de HbS/HbS-formule, dit leidt tot de dood van het kind vroege kinderjaren. Als de formule HbA/HbS is, hebben de rode bloedcellen een zwakke vorm van verandering. Zo'n kleine verandering heeft plaatsgevonden bruikbare kwaliteit- lichaamsweerstand tegen malaria. In die landen waar het risico bestaat om malaria op te lopen, net zoals in Siberië als gevolg van een verkoudheid, heeft deze verandering een gunstige kwaliteit.

Mutatie zonder aminozuursubstitutie

Nucleotidesubstituties zonder aminozuuruitwisseling worden seismense-mutaties genoemd. Als in de DNA-sectie die codeert voor de “b”-keten een vervanging van GAA door GAG plaatsvindt, kan de vervanging van glutaminezuur niet plaatsvinden vanwege het feit dat het in overmaat is. De structuur van de keten verandert niet, er vinden geen veranderingen plaats in de rode bloedcellen.

Frameshift-mutaties

Dergelijke genmutaties worden geassocieerd met veranderingen in de DNA-lengte. De lengte kan korter of langer worden, afhankelijk van het verlies of de toevoeging van nucleotideparen. Zo zal de gehele structuur van het eiwit volledig veranderen.

Er kan intragene onderdrukking optreden. Dit fenomeen treedt op wanneer er twee mutaties zijn die elkaar compenseren. Dit is het moment waarop een nucleotidepaar wordt toegevoegd nadat er één verloren is gegaan, en omgekeerd.

Onzin mutaties

Dit speciale groep mutaties. Het komt zelden voor en gaat gepaard met het verschijnen van stopcodons. Dit kan gebeuren wanneer nucleotideparen verloren gaan of worden toegevoegd. Wanneer stopcodons verschijnen, stopt de polypeptidesynthese volledig. Dit is hoe nul-allelen kunnen worden gevormd. Geen van de eiwitten zal hieraan tippen.

Er bestaat zoiets als intergene onderdrukking. Dit is een fenomeen waarbij mutaties in sommige genen mutaties in andere genen onderdrukken.

Worden er veranderingen waargenomen tijdens de zwangerschap?

Genmutaties geassocieerd met veranderingen in het aantal chromosomen kunnen in de meeste gevallen worden vastgesteld. Om erachter te komen of de foetus ontwikkelingsstoornissen en pathologieën heeft, wordt screening voorgeschreven in de eerste weken van de zwangerschap (van tien tot dertien weken). Dit is een reeks eenvoudige onderzoeken: bloedafname uit een vinger en ader, echografie. Op echografie onderzoek de foetus wordt onderzocht in overeenstemming met de parameters van alle ledematen, neus en hoofd. Wanneer deze parameters sterk inconsistent zijn met de normen, geven ze aan dat de baby ontwikkelingsstoornissen heeft. Deze diagnose wordt bevestigd of weerlegd op basis van de resultaten van een bloedonderzoek.

Ook aanstaande moeders, wier baby's mogelijk erfelijke mutaties op genniveau kunnen ontwikkelen, staan ​​onder streng medisch toezicht. Dat wil zeggen, dit zijn die vrouwen bij wier familieleden er gevallen waren van de geboorte van een kind met psychische of lichamelijke afwijkingen, identificeerde het syndroom van Down, het Patau-syndroom en andere genetische ziekten.

Mutatie betekent verandering in de hoeveelheid en structuur van DNA in een cel of organisme. Met andere woorden, Mutatie is een verandering in het genotype. Een kenmerk van een verandering in het genotype is dat deze verandering als gevolg van mitose of meiose kan worden overgedragen op volgende generaties cellen.

Meestal betekenen mutaties een kleine verandering in de sequentie van DNA-nucleotiden (veranderingen in één gen). Dit zijn de zgn. Daarnaast zijn er echter ook veranderingen die grote delen van het DNA beïnvloeden, of het aantal chromosomen verandert.

Als gevolg van een mutatie kan het lichaam plotseling een nieuwe eigenschap ontwikkelen.

Het idee dat mutatie de oorzaak is van het verschijnen van nieuwe eigenschappen die van generatie op generatie worden doorgegeven, werd voor het eerst verwoord door Hugo de Vries in 1901. Later werden mutaties in Drosophila bestudeerd door T. Morgan en zijn school.

Mutatie: schade of voordeel?

Mutaties die voorkomen in “onbeduidende” (“stille”) delen van het DNA veranderen de kenmerken van het organisme niet en kunnen gemakkelijk van generatie op generatie worden doorgegeven (natuurlijke selectie zal er niet op inwerken). Dergelijke mutaties kunnen als neutraal worden beschouwd. Mutaties zijn ook neutraal wanneer een deel van een gen wordt vervangen door een synoniem. In dit geval zal, hoewel de sequentie van nucleotiden in een bepaald gebied anders zal zijn, hetzelfde eiwit (met dezelfde aminozuursequentie) worden gesynthetiseerd.

Een mutatie kan echter een significant gen beïnvloeden, de aminozuursequentie van het gesynthetiseerde eiwit veranderen en bijgevolg een verandering in de kenmerken van het organisme veroorzaken. Als vervolgens de concentratie van mutaties in de populatie een bepaald niveau bereikt, zal dit tot een verandering leiden karakteristieke eigenschap de gehele bevolking.

In de levende natuur ontstaan ​​mutaties als fouten in het DNA, dus ze zijn allemaal a priori schadelijk. De meeste mutaties verminderen de levensvatbaarheid van het organisme en veroorzaken deze verschillende ziekten. Mutaties die optreden in somatische cellen worden niet doorgegeven aan de volgende generatie, maar als gevolg van mitose worden dochtercellen gevormd waaruit een bepaald weefsel bestaat. Vaak leiden somatische mutaties tot de vorming van verschillende tumoren en andere ziekten.

Mutaties die in geslachtscellen optreden, kunnen worden doorgegeven aan de volgende generatie. In stabiele omstandigheden externe omgeving bijna alle genotypeveranderingen zijn schadelijk. Maar als de omgevingsomstandigheden veranderen, kan het blijken dat een voorheen schadelijke mutatie gunstig wordt.

Een mutatie die bij een insect korte vleugels veroorzaakt, is bijvoorbeeld waarschijnlijk schadelijk voor een populatie die in gebieden leeft waar geen harde wind staat. Deze mutatie zal lijken op een misvorming of een ziekte. Insecten die het bezitten, zullen moeite hebben om paringspartners te vinden. Maar als er sterkere wind in het gebied begint te waaien (een bosgebied is bijvoorbeeld verwoest als gevolg van een brand), dan zullen insecten met lange vleugels door de wind worden weggeblazen en zal het voor hen moeilijker zijn om te bewegen. In dergelijke omstandigheden kunnen kortvleugelige individuen een voordeel behalen. Ze zullen vaker partners en voedsel vinden dan longwings. Na verloop van tijd zullen er meer kortvleugelige mutanten in de populatie voorkomen. Zo zal de mutatie stand houden en normaal worden.

Mutaties vormen de basis natuurlijke selectie en dit is hun belangrijkste voordeel. Voor het lichaam is het overweldigende aantal mutaties schadelijk.

Waarom vinden mutaties plaats?

In de natuur komen mutaties willekeurig en spontaan voor. Dat wil zeggen dat elk gen op elk moment kan muteren. Echter, de mutatiesnelheid in verschillende organismen en cellen zijn verschillend. Het heeft bijvoorbeeld te maken met de duur levenscyclus: hoe korter het is, hoe vaker mutaties voorkomen. Mutaties komen dus veel vaker voor bij bacteriën dan bij eukaryote organismen.

Behalve spontane mutaties(komt voor in Natuurlijke omstandigheden) er zijn geïnduceerd(door een persoon in laboratoriumomstandigheden of ongunstige omgevingsomstandigheden) mutaties.

Kortom, mutaties ontstaan ​​als gevolg van fouten tijdens replicatie (verdubbeling), DNA-reparatie (herstel), ongelijke kruising, onjuiste divergentie van chromosomen bij meiose, enz.

Dit is hoe herstel (reparatie) voortdurend plaatsvindt in cellen. beschadigde gebieden DNA. Echter, als gevolg verschillende redenen reparatiemechanismen worden verstoord, dan zullen fouten in het DNA blijven bestaan ​​en zich ophopen.

Het resultaat van een replicatiefout is de vervanging van één nucleotide in een DNA-keten door een andere.

Wat veroorzaakt mutaties?

Verhoogde niveaus van mutaties worden veroorzaakt door röntgenstraling, ultraviolette straling en gammastraling. Mutagenen omvatten ook α- en β-deeltjes, neutronen en kosmische straling (dit zijn allemaal hoogenergetische deeltjes).

Mutageen- dit is iets dat mutatie kan veroorzaken.

Naast verschillende stralingen hebben vele een mutagene werking. chemische substanties: formaldehyde, colchicine, tabaksbestanddelen, pesticiden, conserveermiddelen, sommige medicijnen en etc.

Mutaties zijn veranderingen in het DNA van een cel. Ontstaan ​​onder invloed van ultraviolette straling ( röntgenstralen) enzovoort. Ze zijn erfelijk en dienen als materiaal voor natuurlijke selectie.

Genmutaties- verandering in de structuur van één gen. Dit is een verandering in de nucleotidesequentie: deletie, insertie, substitutie, enz. Bijvoorbeeld het vervangen van A door T. De redenen zijn overtredingen tijdens DNA-verdubbeling (replicatie). Voorbeelden: sikkelcelanemie, fenylketonurie.

Chromosomale mutaties- verandering in de structuur van chromosomen: verlies van een sectie, verdubbeling van een sectie, rotatie van een sectie over 180 graden, overdracht van een sectie naar een ander (niet-homoloog) chromosoom, enz. De redenen zijn overtredingen tijdens het oversteken. Voorbeeld: Cry Cat-syndroom.

Genomische mutaties- verandering in het aantal chromosomen. De oorzaken zijn verstoringen in de divergentie van chromosomen.

• Polyploïdie- meerdere wijzigingen (meerdere keren, bijvoorbeeld 12 → 24). Bij dieren komt het niet voor; bij planten leidt het tot een toename in omvang.
• Aneuploïdie- veranderingen op één of twee chromosomen. Eén extra eenentwintigste chromosoom leidt bijvoorbeeld tot het syndroom van Down (en totaal chromosomen - 47).

Cytoplasmatische mutaties- veranderingen in het DNA van mitochondriën en plastiden. Ze worden alleen via de vrouwelijke lijn overgedragen, omdat mitochondriën en plastiden uit sperma komen de zygote niet binnen. Een voorbeeld bij planten is schakering.

Somatisch- mutaties in somatische cellen (cellen van het lichaam; er kunnen vier van de bovengenoemde typen zijn). Tijdens seksuele voortplanting worden ze niet geërfd. Overgedragen tijdens vegetatieve voortplanting in planten, ontluiking en fragmentatie in coelenteraten (hydra).

De onderstaande concepten, op twee na, worden gebruikt om de gevolgen te beschrijven van een schending van de rangschikking van nucleotiden in het DNA-gebied dat de eiwitsynthese controleert. Definieer deze twee concepten waar “uitvallen” uit algemene lijst en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) schending van de primaire structuur van het polypeptide
2) chromosoomdivergentie
3) verandering in eiwitfuncties
4) genmutatie
5) oversteken

Antwoord

Kies degene die het beste bij u past juiste optie. Polyploïde organismen ontstaan ​​uit
1) genomische mutaties

3) genmutaties
4) combinatieve variabiliteit

Antwoord

Breng een overeenkomst tot stand tussen het kenmerk van variabiliteit en het type ervan: 1) cytoplasmatisch, 2) combinatief
A) vindt plaats tijdens onafhankelijke chromosoomsegregatie tijdens de meiose
B) treedt op als gevolg van mutaties in het mitochondriaal DNA
B) treedt op als gevolg van chromosoomkruising
D) manifesteert zich als gevolg van mutaties in plastide-DNA
D) treedt op wanneer toevallige ontmoeting gameten

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Het syndroom van Down is het gevolg van een mutatie
1) genomisch
2) cytoplasmatisch
3) chromosomaal
4) recessief

Antwoord

1. Breng een overeenkomst tot stand tussen de kenmerken van de mutatie en het type ervan: 1) genetisch, 2) chromosomaal, 3) genomisch
A) verandering in de volgorde van nucleotiden in een DNA-molecuul
B) verandering in chromosoomstructuur
B) verandering in het aantal chromosomen in de kern
D) polyploïdie
D) verandering in de volgorde van de genlocatie

Antwoord

2. Breng een overeenkomst tot stand tussen de kenmerken en typen mutaties: 1) gen, 2) genomisch, 3) chromosomaal. Schrijf de cijfers 1-3 in de volgorde die overeenkomt met de letters.
A) verwijdering van een chromosoomsectie
B) verandering in de volgorde van nucleotiden in een DNA-molecuul
C) een meervoudige toename van de haploïde set chromosomen
D) aneuploïdie
D) verandering in de sequentie van genen in een chromosoom
E) verlies van één nucleotide

Antwoord

Kies drie opties. Waar wordt een genomische mutatie door gekenmerkt?
1) verandering in de nucleotidesequentie van DNA
2) verlies van één chromosoom in de diploïde set
3) een meervoudige toename van het aantal chromosomen
4) veranderingen in de structuur van gesynthetiseerde eiwitten
5) het verdubbelen van een chromosoomsectie
6) verandering in het aantal chromosomen in het karyotype

Antwoord

1. Hieronder staat een lijst met kenmerken van variabiliteit. Op twee na worden ze allemaal gebruikt om de kenmerken van genomische variatie te beschrijven. Zoek twee kenmerken die uit de algemene reeks ‘vallen’ en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) beperkt door de reactienorm van de eigenschap
2) het aantal chromosomen wordt vergroot en is een veelvoud van de haploïde
3) er verschijnt een extra X-chromosoom
4) heeft een groepskarakter
5) Er wordt verlies van het Y-chromosoom waargenomen

Antwoord

2. Alle onderstaande kenmerken, op twee na, worden gebruikt om genomische mutaties te beschrijven. Identificeer twee kenmerken die uit de algemene lijst “vallen” en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) schending van discrepantie homologe chromosomen tijdens celdeling
2) vernietiging van de splijtingsspindel
3) conjugatie van homologe chromosomen
4) verandering in het aantal chromosomen
5) toename van het aantal nucleotiden in genen

Antwoord

3. Alle onderstaande kenmerken, op twee na, worden gebruikt om genomische mutaties te beschrijven. Identificeer twee kenmerken die uit de algemene lijst “vallen” en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) verandering in de nucleotidesequentie in een DNA-molecuul
2) meervoudige toename van de chromosoomset
3) vermindering van het aantal chromosomen
4) verdubbeling van een chromosoomsectie
5) non-disjunctie van homologe chromosomen

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Recessieve genmutaties veranderen
1) opeenvolging van stadia van individuele ontwikkeling
2) samenstelling van drielingen in een DNA-sectie
3) set chromosomen in somatische cellen
4) structuur van autosomen

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Cytoplasmatische variabiliteit is te wijten aan het feit dat
1) De meiotische deling is verstoord
2) Mitochondriaal DNA kan muteren
3) nieuwe allelen verschijnen in autosomen
4) Er worden gameten gevormd die niet in staat zijn tot bevruchting

Antwoord

1. Hieronder staat een lijst met kenmerken van variabiliteit. Op twee na worden ze allemaal gebruikt om de kenmerken van chromosomale variatie te beschrijven. Zoek twee kenmerken die uit de algemene reeks ‘vallen’ en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) verlies van een chromosoomsectie
2) rotatie van een chromosoomsectie over 180 graden
3) vermindering van het aantal chromosomen in het karyotype
4) het verschijnen van een extra X-chromosoom
5) overdracht van een chromosoomsectie naar een niet-homoloog chromosoom

Antwoord

2. Alle onderstaande tekens, op twee na, worden gebruikt om een ​​chromosomale mutatie te beschrijven. Identificeer twee termen die “wegvallen” uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) het aantal chromosomen nam met 1-2 toe
2) één nucleotide in DNA wordt vervangen door een ander
3) een deel van het ene chromosoom wordt overgebracht naar het andere
4) er was een verlies van een chromosoomsectie
5) een deel van het chromosoom wordt 180° gedraaid

Antwoord

3. Op twee na worden alle onderstaande kenmerken gebruikt om de chromosomale variatie te beschrijven. Zoek twee kenmerken die uit de algemene reeks ‘vallen’ en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) meerdere keren vermenigvuldigen van een chromosoomsectie
2) het verschijnen van een extra autosoom
3) verandering in nucleotidesequentie
4) verlies van het terminale deel van het chromosoom
5) rotatie van het gen in het chromosoom met 180 graden

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Welk type mutaties zijn veranderingen in de DNA-structuur in mitochondriën?
1) genomisch
2) chromosomaal
3) cytoplasmatisch
4) combinatief

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. De variatie van nachtelijke schoonheid en leeuwebek wordt bepaald door variabiliteit
1) combinatief
2) chromosomaal
3) cytoplasmatisch
4) genetisch

Antwoord

1. Hieronder staat een lijst met kenmerken van variabiliteit. Op twee na worden ze allemaal gebruikt om de kenmerken van genvariatie te beschrijven. Zoek twee kenmerken die uit de algemene reeks ‘vallen’ en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) vanwege de combinatie van gameten tijdens de bevruchting
2) veroorzaakt door een verandering in de nucleotidesequentie in het triplet
3) wordt gevormd tijdens de recombinatie van genen tijdens het oversteken
4) gekenmerkt door veranderingen binnen het gen
5) gevormd wanneer de nucleotidesequentie verandert

Antwoord

2. Op twee na zijn alle onderstaande kenmerken oorzaken van genmutatie. Identificeer deze twee concepten die uit de algemene lijst “vallen” en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) conjugatie van homologe chromosomen en genuitwisseling daartussen
2) het vervangen van één nucleotide in DNA door een ander
3) verandering in de volgorde van nucleotideverbindingen
4) het verschijnen van een extra chromosoom in het genotype
5) verlies van één triplet in het DNA-gebied dat codeert voor de primaire structuur van het eiwit

Antwoord

3. Alle onderstaande kenmerken, op twee na, worden gebruikt om genmutaties te beschrijven. Identificeer twee kenmerken die uit de algemene lijst “vallen” en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) vervanging van een paar nucleotiden
2) het voorkomen van een stopcodon in het gen
3) verdubbeling van het aantal individuele nucleotiden in DNA
4) toename van het aantal chromosomen
5) verlies van een chromosoomsectie

Antwoord

4. Alle onderstaande kenmerken, op twee na, worden gebruikt om genmutaties te beschrijven. Identificeer twee kenmerken die uit de algemene lijst “vallen” en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) het toevoegen van één triplet aan DNA
2) toename van het aantal autosomen
3) verandering in de volgorde van nucleotiden in DNA
4) verlies van individuele nucleotiden in DNA
5) meervoudige toename van het aantal chromosomen

Antwoord

5. Alle onderstaande kenmerken, op twee na, zijn typisch voor genmutaties. Identificeer twee kenmerken die uit de algemene lijst “vallen” en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) de opkomst van polyploïde vormen
2) willekeurige verdubbeling van nucleotiden in een gen
3) verlies van één triplet tijdens replicatie
4) vorming van nieuwe allelen van één gen
5) schending van de divergentie van homologe chromosomen tijdens de meiose

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Polyploïde tarwevariëteiten zijn het resultaat van variabiliteit
1) chromosomaal
2) wijziging
3) genetisch
4) genomisch

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Het is voor veredelaars mogelijk om door mutatie polyploïde tarwevariëteiten te verkrijgen
1) cytoplasmatisch
2) genetisch
3) chromosomaal
4) genomisch

Antwoord

Breng een overeenkomst tot stand tussen kenmerken en mutaties: 1) genomisch, 2) chromosomaal. Schrijf de nummers 1 en 2 in de juiste volgorde.
A) meervoudige toename van het aantal chromosomen
B) een deel van een chromosoom 180 graden roteren
B) uitwisseling van secties van niet-homologe chromosomen
D) verlies van het centrale deel van het chromosoom
D) verdubbeling van een chromosoomsectie
E) meervoudige verandering in het aantal chromosomen

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Het gevolg is dat er verschillende allelen van hetzelfde gen verschijnen
1) indirecte celdeling
2) wijzigingsvariabiliteit
3) mutatieproces
4) combinatieve variabiliteit

Antwoord

Op twee na worden alle onderstaande termen gebruikt om mutaties te classificeren op basis van veranderingen in genetisch materiaal. Identificeer twee termen die “wegvallen” uit de algemene lijst en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) genomisch
2) generatief
3) chromosomaal
4) spontaan
5) genetisch

Antwoord

Breng een overeenkomst tot stand tussen de soorten mutaties en hun kenmerken en voorbeelden: 1) genomisch, 2) chromosomaal. Schrijf de nummers 1 en 2 in de volgorde die overeenkomt met de letters.
A) verlies of verschijning van extra chromosomen als gevolg van een meiosestoornis
B) leiden tot verstoring van het functioneren van genen
C) een voorbeeld is polyploïdie bij protozoa en planten
D) duplicatie of verlies van een chromosoomsectie
D) een lichtend voorbeeld is het syndroom van Down

Antwoord

Breng een overeenkomst tot stand tussen de categorieën erfelijke ziekten en hun voorbeelden: 1) genetisch, 2) chromosomaal. Schrijf de nummers 1 en 2 in de volgorde die overeenkomt met de letters.
A) hemofilie
B) albinisme
B) kleurenblindheid
D) “cry of the cat”-syndroom
D) fenylketonurie

Antwoord

Zoek drie fouten in de gegeven tekst en geef het aantal zinnen met fouten aan.(1) Mutaties komen willekeurig voor aanhoudende veranderingen genotype. (2) Genmutaties zijn het resultaat van ‘fouten’ die optreden tijdens de duplicatie van DNA-moleculen. (3) Genomische mutaties zijn mutaties die leiden tot veranderingen in de structuur van chromosomen. (4) Veel cultuurplanten zijn polyploïden. (5) Polyploïde cellen bevatten één tot drie extra chromosomen. (6) Polyploïde planten worden gekenmerkt door een krachtigere groei en grotere afmetingen. (7) Polyploïdie wordt veel gebruikt in zowel de planten- als de dierenveredeling.

Antwoord

Analyseer de tabel “Soorten variabiliteit”. Voor elke cel aangegeven met een letter selecteert u het overeenkomstige concept of het overeenkomstige voorbeeld uit de weergegeven lijst.
1) somatisch
2) genetisch
3) vervanging van het ene nucleotide door het andere
4) genduplicatie in een deel van een chromosoom
5) toevoeging of verlies van nucleotiden
6) hemofilie
7) kleurenblindheid
8) trisomie in de chromosoomset

Antwoord

© DV Pozdnyakov, 2009-2019

Hallo, Olga Ryshkova is hier. Vandaag zullen we het hebben over mutaties. Wat is een mutatie? Mutaties binnen menselijke organismen is het goed of slecht, is het een positief of gevaarlijk fenomeen voor ons? Mutaties kunnen ziekten veroorzaken, of ze kunnen hun dragers immuniteit geven tegen ziekten zoals kanker, AIDS, malaria en diabetes.

Wat is een mutatie?

Wat is een mutatie en waar komt deze voor? Menselijke cellen (evenals planten en dieren) hebben een kern.

De kern bevat een reeks chromosomen. Een chromosoom is een drager van genen, dat wil zeggen een drager van genetische, erfelijke informatie.

Elk chromosoom wordt gevormd uit een DNA-molecuul, dat genetische informatie bevat en van ouders op kinderen wordt doorgegeven. Een DNA-molecuul ziet er als volgt uit:

Mutaties vinden juist in het DNA-molecuul plaats.

Hoe gebeuren ze?

Hoe ontstaan ​​mutaties? Het DNA van elke persoon bestaat uit slechts vier stikstofbasen: A, T, G, C. Maar het DNA-molecuul is erg groot en ze worden daarin vele malen herhaald in verschillende volgordes. De kenmerken van elk van onze cellen zijn afhankelijk van de volgorde waarin deze stikstofbasen zich bevinden.

Het veranderen van de volgorde van deze basen in DNA leidt tot mutaties.

Een mutatie kan worden veroorzaakt door een kleine verandering in één DNA-base of een deel daarvan. Een deel van het chromosoom kan verloren gaan. Of dit deel kan worden gedupliceerd. Of twee genen zullen van plaats wisselen. Mutaties treden op wanneer genen verward raken. Een gen is een stukje DNA. In deze figuur geven de letters voor de duidelijkheid niet de stikstofbases aan (er zijn er maar vier - A, T, G, C), maar de gebieden van het chromosoom waarmee veranderingen optreden.

Maar dit is nog geen mutatie.

Je hebt gemerkt dat ik zei ‘leidt tot mutaties’ en niet ‘dit is een mutatie’. Er heeft bijvoorbeeld een verandering plaatsgevonden in het DNA en de cel waarin dit DNA zich bevindt, kan simpelweg doodgaan. En er zullen geen gevolgen zijn in het lichaam. Om te kunnen zeggen dat er een mutatie heeft plaatsgevonden, moet de verandering permanent zijn. Dit betekent dat de cel zich zal delen, de dochtercellen zich opnieuw zullen delen, enzovoort, vele malen, en deze verandering zal worden doorgegeven aan alle nakomelingen van deze cel en in het lichaam worden vastgelegd. Dan kunnen we zeggen dat er een mutatie heeft plaatsgevonden, dat wil zeggen een verandering in het menselijk genoom, en deze verandering kan worden doorgegeven aan zijn nakomelingen.

Waarom gebeuren ze?

Waarom vinden mutaties plaats in menselijke cellen? Er bestaat zoiets als "mutagenen", dit zijn fysische en chemische factoren die veranderingen in de structuur van chromosomen en genen veroorzaken, dat wil zeggen dat ze mutaties veroorzaken.

• Fysisch omvatten straling, ioniserende en ultraviolette straling, hoge en lage temperaturen.
• Chemicaliën - nitraten, pesticiden, aardolieproducten, sommige voedingssupplementen, sommige medicijnen, enz.
• Mutageen kunnen biologisch zijn, zoals sommige micro-organismen, virussen (mazelen, rubella, griep), maar ook producten van vetoxidatie in het menselijk lichaam.

Mutaties kunnen gevaarlijk zijn.

Zelfs de kleinste genmutatie vergroot de kans dramatisch aangeboren afwijkingen. Mutaties kunnen afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus veroorzaken. Ze komen voor tijdens het bevruchtingsproces, wanneer een sperma een ei ontmoet. Er kan iets misgaan als de genomen worden gemengd, of het probleem kan al aanwezig zijn in de ouderlijke genen. Dit leidt tot de geboorte van kinderen met genetische aandoeningen.

Mutaties kunnen nuttig zijn.

Voor sommigen geven deze mutaties hen een aantrekkelijk uiterlijk, hoog niveau intelligentie of atletische lichaamsbouw. Dergelijke mutaties trekken effectief het andere geslacht aan. De gemuteerde genen waar veel vraag naar is, worden doorgegeven aan nakomelingen en verspreid over de hele planeet.

Mutaties hebben tot het uiterlijk geleid groot nummer mensen die immuun zijn voor gevaarlijk infectieziekten, zoals de pest en AIDS, deze mensen zullen er zelfs tijdens de verschrikkelijkste epidemie niet ziek van worden.

Mutaties zijn tegelijkertijd nuttig en schadelijk.

Eén van de belangrijkste ziekten in Afrika is malaria. Maar er zijn mensen die geen malaria krijgen. Dit zijn mensen met sikkelvormige rode bloedcellen, zoals deze:

Ze erfden gemuteerde rode bloedcellen van hun voorouders. Dergelijke rode bloedcellen transporteren zuurstof niet goed, dus hun eigenaren zijn zwak en lijden aan bloedarmoede. Maar ze zijn immuun voor malaria.

Of andere prachtig voorbeeld. Genetische mutatie, Erfelijke ziekte– Laron-syndroom. Deze mensen hebben een erfelijk tekort aan de insulineachtige groeifactor IGF-1, waardoor hun groei zeer vroeg stopt. Maar door het gebrek aan IGF-1 krijgen ze nooit kanker, hart- en vaatziekten en suikerziekte. Deze ziekten komen helemaal niet voor bij mensen met het Laron-syndroom.

Het voedsel dat we eten is mutant.

Ja, mutanten, en dit waren nuttige mutaties. De meeste van De producten die wij als voedsel gebruiken, zijn ontstaan ​​als gevolg van mutaties.

Twee voorbeelden. Wilde rijst is rood, de opbrengst is 20% lager dan die van zaadrijst. Gecultiveerde rijst ontstond ongeveer 10.000 jaar geleden als een gemuteerde vorm. Het bleek gemakkelijker schoon te maken en sneller te koken, waardoor mensen brandstof konden besparen. Vanwege de hoge productiviteit en gunstige eigenschappen boeren begonnen de gemuteerde soort te verkiezen. Dat wil zeggen, witte rijst is gemuteerde rode rijst.

De tarwe die we nu eten, werd 7000 jaar voor Christus verbouwd. De man koos voor gemuteerde wilde tarwe met grotere en niet-pluizende granen. Vandaag de dag kweken we het nog steeds.

Andere gecultiveerde planten worden ook al duizenden jaren gekweekt. De mens selecteerde gemuteerde variëteiten van wilde planten en kweekte deze speciaal. Tegenwoordig consumeren we de resultaten van mutaties die in de oudheid zijn geselecteerd.

Niet alle mutaties worden geërfd.

Ik heb het over mutaties die optreden tijdens het leven van één persoon. Dit zijn kankercellen.

In het volgende artikel zal ik je vertellen hoe mutaties tot het uiterlijk leiden kankercellen en waar onder ons mensen komen die immuun zijn voor HIV-infectie, mensen die immuun zijn voor HIV.

Mocht je nog vragen hebben over wat mutaties zijn, waar, hoe en waarom ze ontstaan, dan bespreken we dit in de reacties. Als je het artikel nuttig vond, deel het dan met je vrienden op sociale netwerken.

Mutaties zijn spontane veranderingen in de DNA-structuur van levende organismen, die leiden tot verschillende afwijkingen in groei en ontwikkeling. Laten we dus eens kijken naar wat een mutatie is, de redenen voor het optreden en het bestaan ​​ervan. Het is ook de moeite waard om aandacht te besteden aan de impact van genotypeveranderingen op de natuur.

Wetenschappers zeggen dat mutaties altijd hebben bestaan ​​en aanwezig zijn in de lichamen van absoluut alle levende wezens op de planeet; bovendien kunnen er tot enkele honderden in één organisme worden waargenomen. Hun manifestatie en mate van expressie hangen af ​​van de oorzaken die ze hebben veroorzaakt en welke genetische keten is aangetast.

Oorzaken van mutaties

De oorzaken van mutaties kunnen zeer divers zijn, en ze kunnen niet alleen ontstaan van nature, maar ook kunstmatig, in laboratoriumomstandigheden. Genetische wetenschappers identificeren de volgende factoren voor het optreden van veranderingen:

2) genmutaties - veranderingen in de sequentie van nucleotiden tijdens de vorming van nieuwe DNA-ketens (fenylketonurie).

De betekenis van mutaties

In de meeste gevallen beschadigen ze het hele lichaam omdat ze het lichaam verstoren normale groei en ontwikkeling, en soms tot de dood leiden. Gunstige mutaties ontmoeten elkaar nooit, ook al verlenen ze superkrachten. Ze worden een voorwaarde voor actieve actie en beïnvloeden de selectie van levende organismen, wat leidt tot de opkomst van nieuwe soorten of degeneratie. Zo wordt de vraag beantwoord: "Wat is een mutatie?" - het is vermeldenswaard dat dit de kleinste veranderingen in de structuur van DNA zijn die de ontwikkeling en vitale functies van het hele organisme verstoren.