Neurale amyotrofie van Charcot-Marie. Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (ziekte van Charcot-Marie-Tooth, erfelijke motor-sensorische neuropathie type I, erfelijke Charcot-Marie-Tooth-neuropathie, CMT, neurale amyotrofie)

Charcot-Marie-Tooth neurale amyotrofie is een chronische Erfelijke ziekte, waarvan het belangrijkste symptoom progressief is spieratrofie, gelokaliseerd in de distale delen van de ledematen, meestal beginnend bij de onderste ledematen, en zich vervolgens uitbreidend bovenste ledematen en in de meeste gevallen zachtaardig hersenzenuwen en de spieren van de romp.

De etiologie van neurale amyotrofie komt neer op de werking van een erfelijke dominante factor; daarom komt hier de directe overdracht van de ziekte van ouders op kinderen het vaakst voor. Er zijn gevallen waarin de ziekte gedurende 8 generaties werd overgedragen. Mannen worden 1,5 keer vaker ziek dan vrouwen. De ziekte is over de hele wereld verspreid.

Symptomen en tekenen van de ziekte

De ziekte ontwikkelt zich geleidelijk, meestal beginnend in op jonge leeftijd, maar soms ook vroege kinderjaren. In zeldzame gevallen op latere leeftijd (na 40 - 50 jaar en zelfs later). De eerste tekenen van de ziekte zijn geleidelijk toenemende atrofie van de spieren van de onderste ledematen. Atrofie is gelokaliseerd in de distale delen en er wordt progressief gewichtsverlies van de benen waargenomen.

De verdeling van atrofieën kan variëren. Meestal worden de extensoren van de voet en vingers en de peroneale spieren aangetast, maar in de toekomst kan het proces ook andere spiergroepen van de benen aantasten, wat uiteindelijk kan leiden tot volledige verlamming van de voeten (hangende voet).

Atrofie van de kleine spieren van de voet zelf komt vaak tot uiting in de vorming van een typische uitlijning van de tenen, voornamelijk de 2e tot 5e, met extensie van de hoofd- en flexie van de midden- en nagelkootjes (de zogenaamde “klauwvoetspieren”). ”). Het proces heeft zelden invloed op de dijspieren of is beperkt tot atrofie van de spieren van het distale 1/3 van de dij. De bewaarde proximale spieren vallen op door hun grootte tegen de achtergrond van deze atrofie (die gedeeltelijk wordt vergemakkelijkt door compenserende hypertrofie van de proximale spieren), waardoor de heupen een uitgesproken omgekeerde kegelvorm krijgen, die wordt vergeleken met een "vogelpoot". .

Pees-spierretracties gaan zelden gepaard met deze vorm; de botgroei in de lengte wordt niet verstoord. Gangwerk blijft in bijna alle gevallen, zonder uitzondering, mogelijk, maar op een bijzondere manier gewijzigd, in de vorm van de zogenaamde steppage ("cock-gang"). Vaak worden deze patiënten, terwijl ze op één plek staan, gedwongen voortdurend van voet naar voet te stappen of een voorwerp met hun hand vast te houden, omdat bungelende voeten langdurig stabiel staan ​​onmogelijk maken. In veel gevallen ontwikkelt het zich typisch symptoom met een scherpe welving van de voetboog en met de verkorting ervan.

Na een bepaalde periode (van een jaar tot enkele decennia) begint zich een soortgelijk proces te ontwikkelen in de bovenste ledematen. De hoogte is afgevlakt duim en de verhevenheid van de spier, het gebied van de abductorspier, het gebied van de interossale spieren zinkt, de hand neemt de vorm aan van een aap of klauwpoot, toenemende parese treedt parallel op met atrofie; Intrekkingen worden hier meestal ook niet gevormd. Ook hier verspreidt het proces zich langzaam in de centrale richting, waarbij de spieren van de onderarm worden vastgehouden, maar de proximale delen van de armen en de schoudergordel blijven vrij.

Atrofieën bij neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tooth sparen gewoonlijk de spieren van de romp en hersenzenuwen. Functioneel vermogen aangedane ledematen kunnen paradoxaal genoeg blijven bestaan voor een lange tijd. Deze verlammingen vertonen alle tekenen van degeneratieve, atrofische verlamming. In de aangetaste spieren wordt een gedeeltelijke of volledige degeneratiereactie gedetecteerd, fibrillaire spiertrekkingen komen vaak voor. Peesreflexen vervagen, en vaak gaat dit uitsterven aanzienlijk vooraf aan atrofie en kan worden gedetecteerd in die spiergroepen die in de toekomst helemaal niet verlamd zijn. Spastische symptomen in zuivere gevallen ontbreken ze. Het proces is doorgaans strikt symmetrisch, hoewel na verloop van tijd één ledemaat kan worden aangetast, lang voordat een soortgelijk proces in het andere ledemaat optreedt.

De progressieve verspreiding van atrofieën kan in sommige gevallen onderhevig zijn aan zodanige wijzigingen dat de bovenste ledematen gelijktijdig met de onderste ledematen ziek worden, en soms gaat hun atrofie zelfs vooraf aan de atrofie van de onderste ledematen. Dit handbegin komt vaker voor bij laat optredende gevallen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.

Naast deze karakteristieke motorische symptomen omvat het klinische beeld van neurotische amyotrofie ook typische veranderingen in gevoeligheid. Dit omvat in de eerste plaats pijn, die in een aantal gevallen wordt waargenomen. Soms beginnen ze lang voordat de atrofieën optreden en verzwakken ze of verdwijnen ze later zelfs helemaal. De pijn is snijdend, scheurend van aard, gelokaliseerd in de aangedane ledematen, verschijnt vaak in de vorm van afzonderlijke aanvallen gescheiden door vrije intervallen, en wordt vaak intenser na vermoeidheid.

Naast pijn kunnen verschillende paresthesieën worden waargenomen. Bij objectief onderzoek Er is een dofheid van alle soorten huidgevoeligheid, die vaak de mate van volledige anesthesie bereikt, zonder scherpe grenzen, en intensiveert naar de distale delen. Perifere zenuwen kunnen gevoelig zijn voor druk. Vaak wordt een pijnlijke tonische spasme waargenomen. Aangetaste ledematen vertonen vaak intense vasomotorische stoornissen in de vorm van cyanose, koude huid, enz.

Dit is de typische symptomatologie van Charcot-Marie-Tooth neurale amyotrofie. Individuele afwijkingen van dit formulier zijn mogelijk; Individuele ongebruikelijke symptomen kunnen in het hoofdbeeld worden gemengd, meestal parallel met de toevoeging van een eigenaardige verandering in de perifere zenuwstammen, in de vorm van de zogenaamde ‘hypertrofische neuritis’. In dergelijke gevallen lijken de perifere zenuwen verdikt en dicht bij aanraking. Soms zijn ze met het blote oog zichtbaar in de vorm van cilindrische verhogingen. In dit geval blijkt de druk op de zenuwstammen pijnloos te zijn en neemt hun elektrische prikkelbaarheid scherp af, zelfs in gebieden ver verwijderd van die waar het atrofische proces plaatsvindt (bijvoorbeeld in de n. facialis). Verlies van faradische gevoeligheid van de huid van de vingertoppen is een subtiele reactie op hypertrofische neuritis.

Pathologische anatomie

De pathologische anatomie van Charcot-Marie-Tooth neurale amyotrofie komt neer op een combinatie van degeneratieve veranderingen in het ruggenmerg en perifere zenuwen. In het ruggenmerg worden de achterste kolommen en cellen van de voorhoorns aangetast. Soms gaat deze blijvende bevinding gepaard met kleine sclerotische veranderingen in de laterale kolommen. Gevonden degeneratieve veranderingen ook in de wortels en in de spinale ganglia. Het proces is puur degeneratief en gaat niet gepaard met ontstekingsveranderingen.

In de perifere zenuwen wordt een beeld van degeneratieve neuritis waargenomen, dat intensiveert met de afstand tot het centrum en het sterkst ontwikkeld is in de perifere zenuwtakken. Het bindweefsel van de zenuwstammen groeit in meer of mindere mate. Soms is deze interstitiële hyperplasie zichtbaar onder een microscoop, zelfs in gevallen waarin macroscopisch gezien het kaliber van de zenuw niet veranderd leek te zijn. Soms gaat dit proces gepaard met de vermenigvuldiging van Schwann-schaalkernen. Dit creëert geleidelijke overgangen naar het beeld van echte hypertrofische neuritis.

Verloop van de ziekte

Het proces is erg langzaam en geleidelijk progressief. Patiënten worden oud en zelfs hierin latere periodes ziekten behouden vaak het vermogen om met een stok te lopen en tot op zekere hoogte hun handen te gebruiken.

De ziekte verloopt vaak verder stationair. Exacerbaties worden echter soms waargenomen als gevolg van willekeurige externe oorzaken ( acute infecties), waardoor vervolgens een omgekeerde ontwikkeling mogelijk werd.

In sommige gevallen wordt het beeld van Charcot-Marie-Tooth neurale amyotrofie over individuele neurotische symptomen heen gelegd.

Diagnostiek

De diagnose kan moeilijk zijn bij het onderscheiden van neurale amyotrofie van het zogenaamde ‘distale type myopathie’, wat ook een erfelijke ziekte is die leidt tot de ontwikkeling van distaal gelokaliseerde spieratrofieën. Deze ziekte gaat echter niet gepaard met een gevoeligheidsstoornis, het geeft een grotere ontwikkeling van spierretracties en gaat in veel mindere mate gepaard met een kwalitatieve verandering in elektrische prikkelbaarheid, peesreflexen verdwijnen hier alleen parallel met de mate van spieratrofie , en dit laatste heeft een grotere neiging tot generalisatie en leidt tot volledige immobiliteit van patiënten.

Sporadische gevallen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth kunnen soms grote problemen veroorzaken bij het diagnosticeren van chronische polyneuritis. De symptomatologische gelijkenis van beide vormen kan aanzienlijk zijn. Het chronisch progressieve beloop in controversiële gevallen lost het probleem op ten gunste van neurale amyotrofie.

Behandeling

De therapie is puur symptomatisch: anticholinesterasemedicijnen, ATP, herhaalde transfusies van bloed van dezelfde groep, B-vitamines, periodieke rust, massage en elektrificatie van atrofiërende spieren, enz. Vanwege de extreem langzame progressie zijn soms orthopedische maatregelen aan de voet geïndiceerd, die kan het looppatroon permanent verbeteren.

Patiënten met Charcot-Marie-Tooth-amyotrofie wordt geadviseerd geen kinderen te krijgen, omdat het risico op het ontwikkelen van van deze ziekte het kind krijgt 50%; gezonde familieleden kunnen, als ze de leeftijd hebben bereikt waarop de eerste symptomen van de ziekte verschijnen, trouwen en kinderen krijgen minimaal risico de ziekte op hen overbrengen.

Neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tooth is een langzaam progressieve ziekte waarbij atrofie van de distale delen van de onderste ledematen ontstaat.

De incidentie is 1 op 50.000.

Pathogenese van neurale amyotrofie Charcot-Marie-Tooth

Het type overerving van de ziekte is autosomaal dominant, minder vaak - autosomaal recessief en ook gekoppeld aan het X-chromosoom.

Bij histologisch onderzoek brandpunten van segmentale demyelinisatie van zenuwen worden gedetecteerd. De spieren zijn gedenerveerd, met bundels geatrofieerde vezels.

Charcot-Marie-Tooth Neurale Amyotrofiekliniek

Meestal manifesteert de ziekte zich op de leeftijd van 15-30 jaar; minder vaak verschijnen tekenen van de ziekte in voorschoolse leeftijd. Verschijn als eerste snelle vermoeibaarheid en spierzwakte van de distale onderste ledematen. Patiënten klagen over het snel optreden van zwakte wanneer ze lange tijd op één plek staan, waardoor ze gedwongen worden hun toevlucht te nemen tot lopen op de plek (een symptoom van vertrappen). Soms begint de ziekte met het optreden van pijn, paresthesie, een kruipend gevoel in de lagere ledematen. Het pathologische proces begint met de spieren van de benen en voeten en verloopt symmetrisch. Vervolgens treedt er schade op aan de peroneale spiergroep en de tibialis anterieure spier.

Ernstige atrofie leidt tot vernauwing van de distale delen, waardoor de poten de vorm aannemen van “omgekeerde flessen” of “ooievaarspoten”. Er treedt vervorming van de voeten op, de boog wordt hoog, waardoor het looppatroon van de patiënt verandert. Vanwege de onmogelijkheid om op hakken te lopen, lopen patiënten met Charcot-Marie-Tooth neurale amyotrofie met opgeheven benen.

Enkele jaren na het begin van de ziekte beïnvloedt het pathologische proces ook de distale delen van de armen - er ontstaat atrofie van de thenar, hypothenar en kleine spieren van de handen. Ernstige atrofie zorgt ervoor dat de hand de vorm aanneemt van een “geklauwde” “apenpoot”.

Met neurale amyodystrofie van Charcot-Marie-Tooth worden ongelijke veranderingen in reflexen opgemerkt - aan het begin van de ziekte worden de achillesreflexen, de kniereflex verminderd en blijven de reflexen van de triceps en biceps brachii-spieren lange tijd intact. Bij deze ziekte treedt sensorische stoornis op een ‘handschoenen en sokken’-manier op. Met de ontwikkeling van vegetatieve-trofische stoornissen klagen patiënten over hyperhidrose, hyperemie van de handen en voeten.

Intelligentie blijft behouden in Charcot-Marie-Tooth neurale amodystrofie.

De ziekte vordert in de regel langzaam en de prognose voor het leven is gunstig.

Diagnose van Charcot-Marie-Tooth neurale amodystrofie

Grote waarde binnen diagnose van de ziekte behoort tot genealogische analyse, die ons, samen met het rekening houden met de kenmerken van de kliniek, de resultaten van elektromyogrammen en zenuwbiopten, in staat stelt de juiste diagnose te stellen.

Behandeling van Charcot-Marie-Tooth neurale amyodystrofie

Een belangrijke rol bij behandeling van Charcot-Marie-Tooth neurale amodystrofie verbetert het trofisme, waarvoor adenosinetrifosforzuur, cocarboxylase, Cerebrolysin en riboxin worden voorgeschreven. De therapie wordt aangevuld met vitamine A, E, B en C. Er wordt evenveel belang aan gehecht fysiotherapie, masseren. De aanwezigheid van contracturen is een indicatie voor orthopedische behandeling.

Opmerkingen

Soorten Amyotrofie

Klinisch beeld

Diagnostiek

Preventie

Literatuur

Amyotrofie neurale Charcot-Marie

Amyotrofie (amyotrofie; Grieks negatief voorvoegsel a - + mys, myos spier + trofe - voeding) - een schending van spiertrofisme geassocieerd met schade aan de motorcellen van het ruggenmerg en de hersenstam, evenals Ruggengraat zenuwen, waarvan het gevolg een afname van volume en aantal is spiervezels en een afname van hun contractiliteit. Amyotrofie wordt waargenomen bij bepaalde ziekten van het zenuwstelsel en het spierstelsel, veroorzaakt door erfelijke en niet-erfelijke factoren (stofwisselingsstoornissen van genetische aard, infectie, intoxicatie), evenals bij een aantal ziekten van andere organen en systemen. Amyotrofieën worden veroorzaakt door de betrokkenheid bij het pathologische proces van cellen van de voorhoorns van het ruggenmerg, evenals hun processen en spinale zenuwen. Ze worden gekenmerkt door de geleidelijke ontwikkeling van verlamming, een kwalitatieve reactie van degeneratie van de overeenkomstige spieren en een afname van hun elektrische prikkelbaarheid. Zowel het sarcoplasma als de myofibrillen ondergaan atrofie. Er ontstaat denervatie, secundaire atrofie spiervezels als gevolg van een schending van de innervatie ervan, in tegenstelling tot het primaire atrofische proces in de spieren, waarbij de functie van het perifere motorneuron er niet onder lijdt.

Wanneer de voorhoorns van het ruggenmerg worden aangetast, worden fibrillaire spiertrekkingen gedetecteerd in de geatrofieerde spieren van de proximale ledematen en romp, en wordt asymmetrie van de laesie opgemerkt; Atrofie en de reactie van spierdegeneratie verschijnen vroeg bij het bestuderen van elektrische prikkelbaarheid. Wanneer motorwortels of vezels van perifere zenuwen beschadigd zijn, treedt perifere parese of verlamming op, voornamelijk in de distale delen van de ledematen, gevoeligheidsstoornissen van het polyneuritische type, en er zijn geen fibrillaire schokken.

Soorten Amyotrofie

Amyotrofieën zijn onderverdeeld in neurale en spinale. Neurale amyotrofieën worden veroorzaakt door schade aan perifere zenuwen, spinale amyotrofieën worden veroorzaakt door schade aan motorneuronen van het ruggenmerg en de hersenstam. Charcot-Marie-Tooth neurale amyotrofie is een erfelijke ziekte die vaker voorkomt bij vrouwen. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen meestal op de leeftijd van 30-40 jaar. De belangrijkste vorm van neurale amyotrofie is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, evenals enkele zeldzamere ziekten waarvan het behoren tot neurale amyotrofie niet volledig is bewezen (bijvoorbeeld Dejerine-Comma interstitiële hypertrofische neuropathie, die klinisch sterk lijkt op Charcot-Marie -Tandamyotrofie).

Neurale amyotrofie Charcot-Marie-Tooth (syn. peroneale spieratrofie) wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van verlamming in de distale ledematen en gevoeligheidsstoornissen van het polyneuritische type. Er zijn geen spiertrekkingen.

Kenmerkend is atrofie van de spieren van de distale ledematen, eerst de benen en daarna de armen. Gevoeligheidsstoornissen, geleidelijke verzwakking van peesreflexen en trofische stoornissen (cyanose, zwelling, roodheid, zweetstoornis) worden ook waargenomen. De ziekte vordert langzaam. Bij polyneuritis wordt amyotrofie, voornamelijk in de distale ledematen, met een afname van de spierkracht en verminderde gevoeligheid waargenomen. Zwaarte bewegingsstoornissen De ontwikkeling kan in dit geval anders zijn.

Spinale amyotrofieën. Spinal A. omvat de ziekte van Werdnig-Hoffmann, de pseudomyopathische progressieve vorm van Kugelberg-Welander, de ziekte van Aran-Duchenne, evenals andere, zeldzamere vormen. Klinische manifestaties die kenmerkend zijn voor alle vormen van spinale A. zijn de geleidelijke ontwikkeling slappe verlamming en spieratrofie, asymmetrie van de laesie, afwezigheid van peesreflexen. Gevoeligheid en functies bekkenorganen meestal niet kapot. Er is een afname van de elektrische prikkelbaarheid van de aangetaste spieren en een kwalitatieve reactie van degeneratie bij het bestuderen van elektrische prikkelbaarheid. Met behulp van elektromyografie worden ritmische mogelijkheden van fasciculaties in rust (“piket-hekritme”), een afname van de elektrische activiteit tijdens vrijwillige contracties, een toename van de duur van de potentiaal, enz. onthuld.

Erfelijke spinale amyotrofieën van Werdnig-Hoffmann en Kugelberg-Welander zijn ziekten die worden gekenmerkt door overheersende schade aan de motorcellen van de voorhoorns van het ruggenmerg. De eerste begint vroeg jeugd, heeft een progressief beloop en wordt gekenmerkt door wijdverbreide spieratrofie met een afname van de spiertonus en peesreflexen. De eerste tekenen van Kugelberg-Welander-amyotrofie verschijnen vaak bij jonge kinderen volwassen leeftijd; de ziekte vordert langzaam. Vooral de proximale ledematen worden getroffen. In sommige gevallen kunnen patiënten lange tijd blijven werken. Over het algemeen is de prognose voor deze ziekten echter ongunstig.

In de vroege kinderjaren beginnen de tekenen van de ziekte te verschijnen, meestal op de leeftijd van zes maanden. tot 1 jaar. Vaak verschijnen slappe parese en diffuse spieratrofie met fasciculaties en fibrillaties na infecties en intoxicaties. Ontwikkeling motorische functies aanvankelijk normaal, stopt geleidelijk en neemt vervolgens af. In het late stadium van de ziekte wordt spierhypotonie algemeen en ontwikkelt zich bulbaire verlamming. De cursus is vooruitstrevend, kinderen worden niet ouder dan 14-15 jaar.

De late vorm begint geleidelijk op de leeftijd van 1,5-2,5 jaar. De bewegingen en het looppatroon van het kind worden onzeker, en kinderen vallen vaak. Er verschijnen slappe parese en atrofie van de spieren van de proximale ledematen. Peesreflexen zijn verminderd. Spierhypotonie draagt ​​bij aan de ontwikkeling van misvormingen borst, gezamenlijke laksheid. Typisch zijn fibrillatie van de tongspieren en verminderde keel- en palatale reflexen. Geleidelijk gevormd bulbar-syndroom met dysfagie. Bewegingsstoornissen nemen toe en tegen de leeftijd van 10-12 jaar verliezen kinderen het vermogen om zelfstandig te bewegen en voor zichzelf te zorgen. Met deze vorm van A. leven patiënten 20-30 jaar.

De pseudomyopathische (juveniele) vorm van Kugelberg - Welander begint in de meeste gevallen op de leeftijd van 4-8 jaar, soms later. Vermoeidheid, algemene zwakte, zwakte in de benen (vooral bij het traplopen) en fasciculaire spiertrekkingen in de spieren verschijnen. Er ontstaat geleidelijk spieratrofie, die kan worden gemaskeerd door afzettingen onderhuids vet. Het looppatroon verandert, de spiertonus neemt af, peesreflexen verdwijnen en het bereik van actieve bewegingen neemt af (slappe parese). Bij onderzoek wordt de zogenaamde pseudohypertrofie van de kuitspieren opgemerkt (een toename van hun volume als gevolg van de ontwikkeling van vetweefsel). Een paar jaar na de manifestatie van A. in de onderste ledematen verschijnen atrofie en fasciculaire spiertrekkingen in de proximale spiergroepen van de bovenste ledematen (oplopend type A). De cursus is langzaam progressief, fysieke activiteit duurt lang. Patiënten worden 40-50 jaar oud en kunnen vaak voor zichzelf zorgen. Bij het verschijnen in late stadia bulbaire symptomen de prognose verslechtert.

Spinale amyotrofie bij volwassenen (ziekte van Aran-Duchenne). Het behoren van deze ziekte tot spinale A. wordt niet door alle onderzoekers erkend. De ziekte begint op de leeftijd van 40-60 jaar. Symmetrische progressieve atrofie van de spieren van de distale ledematen (meestal de handen) ontwikkelt zich geleidelijk. Vervolgens worden ook de spieren van de proximale ledematen, bekken- en schoudergordels bij het proces betrokken. Er zijn fasciculaties in de aangetaste spieren en fibrillaties in de spieren van de tong. De cursus is langzaam progressief. De dood treedt meestal op door bronchopneumonie.

Diagnose van wervelkolom A. in Poliklinische instelling vereist niet alleen een grondig klinisch onderzoek van de patiënt, maar ook volledig onderzoek leden van zijn familie om ontwikkelingsafwijkingen van het neuromusculaire systeem of andere ontwikkelingsstoornissen te identificeren. Spinale A. kan worden vermoed in de aanwezigheid van slappe verlamming van een bepaalde lokalisatie, spieratrofie met fasciculaire spiertrekkingen daarin, areflexie, progressief beloop van de ziekte, enz. Om de diagnose te verduidelijken, moet de patiënt naar een ziekenhuis worden gestuurd, waar biochemische, elektrofysiologische en pathomorfologische studies van spierbiopten kunnen worden uitgevoerd. De resultaten van deze onderzoeken helpen spinale A. te onderscheiden van enkele uiterlijk vergelijkbare vormen van primaire progressieve spierdystrofieën.

Differentiële diagnose moet ook worden uitgevoerd bij neuro-infecties en amyotrofische laterale sclerose.

Interstitiële hypertrofische neuropathie Dejerine-Sotta is zeldzaam. Het behoren van de ziekte tot neurale A. is niet bewezen. Klinisch gezien is het vergelijkbaar met de neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tooth, maar de ziekte begint in de vroege kinderjaren. Onderscheidend kenmerk Er is ook een verdikking van de zenuwstammen (hypertrofische neuritis) als gevolg van de proliferatie van bindweefsel daarin en hypertrofie van Schwann-cellen.

De diagnose van neurale A. is ingewikkeld. Er zijn veel zeldzame vormen van neurale A., waarvan de diagnose alleen mogelijk is met behulp van speciale onderzoeken in een ziekenhuis (biopsie van de huidzenuw, bepaling van de snelheid van excitatie langs de zenuw, verduidelijking van onderzoeksgegevens van de patiënt familieleden, enz.). Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met polyneuropathieën, myopathieën, infectieuze polyneuritis, enz.

Atrofische verlamming wordt ook waargenomen bij acute poliomyelitis en polio-achtige ziekten.

Enkele andere erfelijke amyotrofieën

Kwaadaardige neurogene spieratrofie: begin op de leeftijd van 28-62 jaar, snel kwaadaardig beloop, dood door verlamming van de ademhalingsspieren

Amyotrofie scapulofibulaire.

Amyotrofie neurogene scapulofibulaire, New England-type).

Spieratrofie van het spinale scapulofibulaire.

Voor door teken overgedragen encefalitis gekenmerkt door atrofische parese en verlamming van de spieren van de armen, schoudergordel, nek en, minder vaak, de onderste ledematen. Bij het proces kunnen ook spieren betrokken zijn die door hersenzenuwen worden geïnnerveerd; in deze gevallen ontwikkelen zich stoornissen in de slik-, ademhalings- en hartactiviteit, waardoor reanimatiemaatregelen nodig zijn.

Bij amyotrofische laterale sclerose (Amyotrofische laterale sclerose) heeft amyotrofie lokaal karakter, voornamelijk in de spieren van de handen. In dit geval worden fasciculaties (trekkingen van spiervezels) waargenomen. Naarmate de ziekte vordert, wordt amyotrofie wijdverspreid.

Soort ziekte.

Erfelijke ziekte. Het belangrijkste type overdracht is autosomaal dominant (met de penetrantie van het pathologische gen ongeveer 83%), minder vaak - autosomaal recessief.

De morfologische basis van de ziekte bestaat uit degeneratieve veranderingen, voornamelijk in de perifere zenuwen en zenuwwortels, met betrekking tot zowel de axiale cilinders als de myelineschede. Soms worden hypertrofische verschijnselen waargenomen in het interstitiële weefsel. Veranderingen in de spieren zijn overwegend neurogeen van aard; er wordt atrofie van individuele groepen spiervezels opgemerkt; in niet-atrofische spiervezels structurele veranderingen ontbreken. Naarmate de ziekte voortschrijdt, verschijnen hyperplasie van het interstitiële bindweefsel en veranderingen in spiervezels - hun hyalinisatie, centrale verplaatsing van de sarcolemmale kernen, hypertrofie van sommige vezels. In latere stadia van de ziekte worden hyaliene degeneratie en afbraak van spiervezels opgemerkt. Daarnaast werden in een aantal gevallen veranderingen in het ruggenmerg opgemerkt. Ze bestaan ​​uit atrofie van de cellen van de voorhoorns, voornamelijk in de lumbale en cervicale delen van het ruggenmerg, en verschillende graden laesies van de geleidingssystemen, kenmerkend voor erfelijke ataxie van Friedreich.

Differentiatie van neurale amyotrofie

Neurale amyotrofie is soms moeilijk te onderscheiden van verschillende chronische polyneuritis, waarbij ook distale spieratrofie wordt waargenomen. De erfelijke aard en het progressieve beloop van de ziekte spreken in het voordeel. Neurale amyotrofie verschilt van distale Hoffmann-myopathie door fasciculaire spiertrekkingen, sensorische stoornissen, afwezigheid van schade aan de spieren van de romp en proximale ledematen, evenals een elektromyografisch patroon.

Hypertrofische interstitiële neuritis Dejerine-Sotta verschilt van neurale amyotrofie door significante verdikking (vaak nodulair) van zenuwstammen, ataxie, scoliose, ernstigere veranderingen in pijngevoeligheid, de frequente aanwezigheid van pupilaandoeningen en nystagmus.

Klinisch beeld

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is amyotrofie, die symmetrisch begint vanuit de distale delen van de onderste ledematen. Allereerst worden de extensoren en abductoren van de voet aangetast, waardoor de voet naar beneden hangt en een karakteristieke gang verschijnt - steppage (van het Engelse steppere - werkpaard). De voetflexoren en adductoren worden later aangetast. Atrofie van de voetspieren leidt tot klauwtenen en een voetmisvorming die lijkt op de voet van Friedreich. Het amyotrofe proces verspreidt zich geleidelijk naar meer proximale delen. In de overgrote meerderheid van de gevallen blijven de proximale ledematen echter intact; het proces strekt zich ook niet uit tot de spieren van de romp, nek en hoofd. Met atrofie van alle spieren van het onderbeen wordt een bungelende voet gevormd. In dit stadium van de ziekte wordt vaak het symptoom van "vertrappen" opgemerkt, wanneer patiënten in een staande positie voortdurend van voet naar voet wisselen. Spieratrofie kan zich uitstrekken tot de onderbenen. De vorm van het been lijkt in deze gevallen op een omgevallen fles. In de regel verspreidt atrofie zich na een paar jaar naar de bovenste ledematen. De kleine spieren van de hand worden het eerst aangetast, waardoor de hand de vorm aanneemt van een ‘apenpoot’. Vervolgens zijn de spieren van de onderarm bij het proces betrokken. De schouderspieren hebben er in veel mindere mate last van. Het is opmerkelijk dat patiënten, ondanks ernstige spieratrofie, lange tijd kunnen blijven werken. Bij niet-auditieve amyotrofie worden vaak uitgesproken fasciculaire spiertrekkingen in de spieren van de ledematen waargenomen. Een elektromyografisch onderzoek onthult tekenen van neuritische, anterohoorn- en suprasegmentale typen spierelektrogenesestoornissen.

Mannen worden iets vaker ziek dan vrouwen. De ziekte begint meestal in de kindertijd - in de tweede helft van het eerste of in de eerste helft van het tweede decennium van het leven. De leeftijd waarop de ziekte begint, kan echter sterk variëren tussen families, wat de mogelijkheid van genetische heterogeniteit van de ziekte mogelijk maakt.

Het verloop van de ziekte is langzaam progressief. Tussen het begin van amyotrofie in de bovenste en onderste ledematen kan tot 10 jaar of langer verstrijken. Soms wordt het proces verergerd vanwege verschillende exogene gevaren. In sommige gevallen kan de toestand van de patiënt lange tijd stationair blijven.

Tekenen van neurale amyotrofie van Charcot-Marie

Karakteristiek en vroeg teken De ziekte is de afwezigheid of significante afname van peesreflexen. Allereerst verdwijnen de achillespeesreflexen en daarna de kniereflexen. In sommige gevallen kunnen echter verhoogde peesreflexen optreden, een pathologisch teken van Babinski. Deze symptomen, geassocieerd met schade aan de laterale kolommen van het ruggenmerg, worden alleen waargenomen in de vroege stadia of in rudimentaire vormen van de ziekte. Compensatoire spierhypertrofie kan optreden in de proximale ledematen.

Charcot-Marie neurale amyotrofie wordt ook gekenmerkt door sensorische stoornissen. In de distale delen van de ledematen wordt hypo-esthesie bepaald, en oppervlakkige soorten gevoeligheid, voornamelijk pijn en temperatuur, lijden in veel grotere mate. Er kan pijn in de ledematen zijn, verhoogde gevoeligheid om druk uit te oefenen op zenuwbanen.

In sommige gevallen treden trofische stoornissen op: oedeem en cyanose huid ledematen.

De klinische manifestaties van de ziekte kunnen variëren tussen families. Er worden families beschreven waar, naast typische neurale amyotrofie, gevallen van hypertrofische polyneuritis voorkwamen. In dit opzicht combineren sommige auteurs deze ziekten in één nosologische vorm.

Het verband tussen neurale amyotrofie en erfelijke ataxie van Friedreich is herhaaldelijk benadrukt. Er werden families geobserveerd, waarvan sommige leden neurale amyotrofie hadden, andere leden aan de ataxie van Friedreich. Er zijn tussenvormen tussen deze ziekten beschreven; bij sommige patiënten typisch klinisch beeld De ataxie van Friedreich werd na vele jaren vervangen door een beeld van neurale amyotrofie, die sommige auteurs zelfs als een tussenvorm beschouwen tussen de ataxie van Friedreich en neurofibromatose.

Diagnostiek

Bij de diagnose van amyotrofie wordt een belangrijke rol gespeeld door de klinische kenmerken van het beloop van de ziekte, familie-interviews en speciale elektrofysiologische en morfologische onderzoeksmethoden. Spinale amyotrofieën worden gekenmerkt door schade aan de zenuwcellen van het ruggenmerg. Atrofie en de reactie van spierdegeneratie bij de studie van elektrische prikkelbaarheid, spiertrekkingen en asymmetrie van de laesie zijn typisch voor hen. Moet worden onderscheiden van progressief spierdystrofieën neuro-infecties (poliomyelitis) en amyotrofische laterale sclerose. Neurale amyotrofieën treden op wanneer motorvezels of perifere zenuwwortels beschadigd zijn. De diagnose is moeilijk. Er zijn veel zeldzame vormen van neurale amyotrofie, die alleen kunnen worden onderscheiden met behulp van speciale onderzoeken (huidzenuwbiopsie, bepaling van de snelheid van overdracht van excitatie langs de zenuw.

Behandeling

De behandeling van neurogene amyotrofie is symptomatisch, complex en levenslang. Behandeling en preventie van amyotrofie omvatten de behandeling van de onderliggende ziekte. Gebruik B-vitamines, vitamine E, glutaminezuur, aminalon, proserine, dibazol, biostimulantia, anticholinesterasemiddelen, anabole hormonen. Voor amyotrofieën veroorzaakt door ziekten die vatbaar zijn voor regressie, worden naast de bovengenoemde remedies elektrische stimulatie van perifere zenuwen, baden en moddertherapie voorgeschreven. Periodiek worden kuren met anabole steroïden en farmacotherapie uitgevoerd. Met verminderde mobiliteit in de gewrichten en skeletmisvormingen hebben patiënten orthopedische correctie nodig...

Preventie

Preventie van erfelijke amyotrofieën omvat medische en genetische counseling. Tegen polio en tekenencefalitis worden specifieke vaccins gebruikt. Preventie van andere ziekten die optreden bij amyotrofie is niet ontwikkeld.

Literatuur

1.I. Sychkova: "NEURALE AMYOTROFIE CHARCOAT-MARIE".

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: "Encyclopedisch woordenboek van een jonge atleet."

3.I.A. Zavalishin: "Beknopte medische encyclopedie".

4. Badalyan L.O. en Skvortsov I.A. Klinische elektroneuromyografie. 1986.

5. Ziekten zenuwstelsel, red. PV Melnichuk. 1982.

6.Gusev E.I., Grechko V.E. en Burd G.S. Zenuwziekten. 1988.

Erfelijke ziekte. Het belangrijkste type overdracht is autosomaal dominant (met de penetrantie van het pathologische gen ongeveer 83%), minder vaak - autosomaal recessief.

De morfologische basis van de ziekte bestaat uit degeneratieve veranderingen, voornamelijk in perifere zenuwen en zenuwwortels, die zowel de axiale cilinders als de myelineschede aantasten. Soms worden hypertrofische verschijnselen waargenomen in het interstitiële weefsel. Veranderingen in de spieren zijn overwegend neurogeen van aard; er wordt atrofie van individuele groepen spiervezels opgemerkt; Er zijn geen structurele veranderingen in niet-atrofieerde spiervezels. Naarmate de ziekte voortschrijdt, verschijnen hyperplasie van het interstitiële bindweefsel en veranderingen in spiervezels - hun hyalinisatie, centrale verplaatsing van de sarcolemmale kernen, hypertrofie van sommige vezels. In latere stadia van de ziekte worden hyaliene degeneratie en afbraak van spiervezels opgemerkt. Daarnaast werden in een aantal gevallen veranderingen in het ruggenmerg opgemerkt. Ze bestaan ​​uit atrofie van de cellen van de voorhoorns, voornamelijk in het lumbale en cervicale deel van het ruggenmerg, en verschillende mate van schade aan de geleidingssystemen, kenmerkend voor erfelijke ataxie van Friedreich.

Klinisch beeld

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is amyotrofie, die symmetrisch begint vanuit de distale delen van de onderste ledematen. Allereerst worden de extensoren en abductoren van de voet aangetast, waardoor de voet naar beneden hangt en een karakteristieke gang verschijnt - steppage (van het Engelse steppere - werkpaard). De voetflexoren en adductoren worden later aangetast. Atrofie van de voetspieren leidt tot klauwtenen en een voetmisvorming die lijkt op de voet van Friedreich. Het amyotrofe proces verspreidt zich geleidelijk naar meer proximale delen. In de overgrote meerderheid van de gevallen blijven de proximale ledematen echter intact; het proces strekt zich ook niet uit tot de spieren van de romp, nek en hoofd. Met atrofie van alle spieren van het onderbeen wordt een bungelende voet gevormd. In dit stadium van de ziekte wordt vaak het symptoom van "vertrappen" opgemerkt, wanneer patiënten in een staande positie voortdurend van voet naar voet wisselen. Spieratrofie kan zich uitstrekken tot de onderbenen. De vorm van het been lijkt in deze gevallen op een omgevallen fles. In de regel verspreidt atrofie zich na een paar jaar naar de bovenste ledematen. De kleine spieren van de hand worden het eerst aangetast, waardoor de hand de vorm aanneemt van een ‘apenpoot’. Vervolgens zijn de spieren van de onderarm bij het proces betrokken. De schouderspieren hebben er in veel mindere mate last van. Het is opmerkelijk dat patiënten, ondanks ernstige spieratrofie, lange tijd kunnen blijven werken. Bij neurale amyotrofie worden vaak milde fasciculaire spiertrekkingen in de spieren van de ledematen waargenomen. Een elektromyografisch onderzoek onthult tekenen van neuritische, anterohoorn- en suprasegmentale typen spierelektrogenesestoornissen.

Tekenen van neurale amyotrofie Charcot-Marie

Een kenmerkend en vroeg teken van de ziekte is de afwezigheid of significante afname van peesreflexen. Allereerst verdwijnen de achillespeesreflexen en daarna de kniereflexen. In sommige gevallen kunnen echter verhoogde peesreflexen optreden, een pathologisch teken van Babinski. Deze symptomen, geassocieerd met schade aan de laterale kolommen van het ruggenmerg, worden alleen waargenomen in de vroege stadia of in rudimentaire vormen van de ziekte. Compensatoire spierhypertrofie kan optreden in de proximale ledematen.

Neurale amyotrofie wordt ook gekenmerkt door sensorische stoornissen. In de distale delen van de ledematen wordt hypo-esthesie bepaald, en oppervlakkige soorten gevoeligheid, voornamelijk pijn en temperatuur, lijden in veel grotere mate. Er kan pijn in de ledematen zijn en een verhoogde gevoeligheid voor druk in de zenuwstammen.

In sommige gevallen treden trofische stoornissen op: zwelling en cyanose van de huid van de ledematen.

De klinische manifestaties van de ziekte kunnen variëren tussen families. Er worden families beschreven waar, naast typische neurale amyotrofie, gevallen van hypertrofische polyneuritis voorkwamen. In dit opzicht combineren sommige auteurs deze ziekten in één nosologische vorm.

Het verband tussen neurale amyotrofie en erfelijke ataxie van Friedreich is herhaaldelijk benadrukt. Families werden geobserveerd, sommige leden hadden neurale amyotrofie, anderen hadden de ataxie van Friedreich. Er zijn tussenvormen tussen deze ziekten beschreven; Bij sommige patiënten werd het typische klinische beeld van de ataxie van Friedreich na vele jaren vervangen door een beeld van neurale amyotrofie, dat door sommige auteurs zelfs als een tussenvorm tussen de ataxie van Friedreich en neurofibromatose wordt beschouwd.

Soms wordt een combinatie van neurale amyotrofie en myotone dystrofie waargenomen.

Mannen worden iets vaker ziek dan vrouwen. De ziekte begint meestal in de kindertijd - in de tweede helft van het eerste of in de eerste helft van het tweede decennium van het leven. De leeftijd waarop de ziekte begint, kan echter sterk variëren tussen families, wat de mogelijkheid van genetische heterogeniteit van de ziekte mogelijk maakt.

Verloop van de ziekte- langzaam progressief. Tussen het begin van amyotrofie in de bovenste en onderste ledematen kan tot 10 jaar of langer verstrijken. Soms wordt het proces verergerd vanwege verschillende exogene gevaren. In sommige gevallen kan de toestand van de patiënt lange tijd stationair blijven.

Neurale amyotrofie is soms moeilijk te onderscheiden van verschillende chronische polyneuritis, waarbij ook distale spieratrofie wordt waargenomen. De erfelijke aard en het progressieve beloop van de ziekte spreken in het voordeel. Neurale amyotrofie verschilt van distale Hoffmann-myopathie door fasciculaire spiertrekkingen, sensorische stoornissen, afwezigheid van schade aan de spieren van de romp en proximale ledematen, evenals een elektromyografisch patroon.

Hypertrofische interstitiële neuritis Dejerine - Sotta verschilt van neurale amyotrofie door significante verdikking (vaak nodulair) van de zenuwstammen, ataxie, scoliose, ernstigere veranderingen in pijngevoeligheid, de frequente aanwezigheid van pupilaandoeningen en nystagmus.

Behandeling van neurale amyotrofie Charcot-Marie

Behandeling symptomatisch. Er worden anticholinesterasemedicijnen, B-vitamines, ATP, herhaalde transfusies van bloed uit dezelfde groep, fysiotherapeutische procedures, massage en lichte oefeningen gebruikt. De behandeling moet in herhaalde kuren worden uitgevoerd. Voor hangende voeten is orthopedische zorg geïndiceerd (speciale schoenen, in ernstige gevallen - tenotomie).

De juiste keuze voor een beroep dat niet gepaard gaat met grote fysieke vermoeidheid speelt een essentiële rol.

Patiënten moeten afzien van het krijgen van kinderen, aangezien het risico op het krijgen van een ziek kind 50% is.

De ziekte van Charcot kan verwijzen naar verschillende ziekten die naar Jean-Martin Charcot zijn vernoemd, bijvoorbeeld:

• Amyotrofische laterale sclerose, degeneratief spierziekte, bekend als de ziekte van Lou Gehrig;
• Charcot-Marie-Tooth-syndroom, een erfelijke demyeliniserende ziekte van het perifere zenuwstelsel;
• Neuropathische artropathie, progressieve degeneratie van het gewichtdragende gewricht, ook bekend als de ziekte van Charcot of Charcot-artropathie.

Neurale amyotrofie Charcot Marie Tooth (CMT) is een groep aandoeningen waarbij motorische of sensorische perifere zenuwen worden aangetast. Dit leidt tot spierzwakte, atrofie en sensorisch verlies. Symptomen komen eerst voor op de benen en vervolgens op de armen.

Zenuwcellen Mensen met deze aandoening kunnen elektrische signalen niet correct verzenden vanwege afwijkingen in het zenuwaxon of de myelineschede ervan. Specifieke genmutaties zijn verantwoordelijk voor abnormale perifere zenuwfunctie. Erfbaar op een autosomaal dominante, autosomaal recessieve, X-gebonden manier.

De symptomen van de ziekte van Charcot Marie beginnen geleidelijk adolescentie, maar kan eerder of later beginnen. In vrijwel alle gevallen het langst zenuw vezels worden als eerste getroffen. Na verloop van tijd verliezen de getroffen mensen het vermogen om hun benen en armen normaal te gebruiken.

Algemene tekenen erbij betrekken:

• verminderde gevoeligheid voor hitte, aanraking, pijn;
• spierzwakte van de ledematen;
• problemen met fijne motoriek;
• onstabiele gang;
• verlies van spiermassa in het onderbeen;
• frequente valpartijen;
• hoge gebogen voeten of platvoeten.

Reflexen kunnen verloren gaan. De ziekte vordert langzaam. De getroffenen kunnen vele jaren actief blijven en een normaal leven leiden. In de ernstigste gevallen bespoedigen ademhalingsmoeilijkheden de dood.

Oorzaken

Genetische ziekten worden bepaald door de combinatie van genen voor een bepaald kenmerk die worden aangetroffen op chromosomen die van de vader en de moeder zijn ontvangen.

Iemand die één normaal gen en één ziektegen krijgt, is drager, maar vertoont doorgaans geen symptomen.

• Het risico voor twee dragende ouders om het defecte gen door te geven aan hun kinderen is 25%.
• Een kind krijgen dat drager is -50%.
• De kans dat een kind normale genen krijgt, is 25%.

Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van het abnormale gen nodig is om de ziekte te veroorzaken. Het abnormale gen kan van beide ouders worden geërfd of het resultaat zijn van een nieuwe mutatie (genverandering).

• Het risico dat het afwijkende gen van de getroffen ouder wordt doorgegeven aan het nageslacht is 50% per zwangerschap, ongeacht het geslacht van het kind.

X-gebonden dominant genetische afwijkingen veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom. Mannen met het abnormale gen worden ernstiger getroffen dan vrouwen.

Erfelijke neuropathie is onderverdeeld in verschillende typen, genaamd CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 en CMTX.

CMT1

Het is de dominante vorm van de aandoening waarbij de zenuwgeleidingssnelheden langzaam zijn. Vaker voorkomend dan CMT2. Veroorzaakt door abnormale genen die betrokken zijn bij de structuur en functie van myeline. Verder onderverdeeld in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X op basis van specifieke afwijkingen.

1. CMT1A treedt op als gevolg van duplicatie van het PMP22-gen, dat zich op chromosoom 17 op 17p11.2 bevindt. Is het meest voorkomende type.
2. CMT1B wordt veroorzaakt door afwijkingen in het MPZ-gen op chromosoom 1 op 1q22.
3. CMT1C ontstaat door afwijkingen van SIMPLE, gelokaliseerd op chromosoom 16 op 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D-afwijking van EGR2 gelokaliseerd op 10, op 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X ontstaat door mutaties in GJB1 (Xq13.1) en codeert voor het junctie-eiwit connexine32.

Meer leren Botontwikkelingsstoornis bij het Larsen-syndroom

CMT2

Is een autosomaal dominante vorm van de aandoening waarbij de zenuwgeleidingssnelheden gewoonlijk normaal of iets langzamer zijn dan normaal. Veroorzaakt door abnormale genen die betrokken zijn bij de axonale structuur en functie. Verder onderverdeeld in CMT2A-2L op basis van mutaties.

1. CMT2A komt het meest voor en wordt veroorzaakt door fouten in MFN2, gelegen op chromosoom 1, op 1p36.2.
2. CMT2B van RAB7-mutaties op chromosoom 3 op 3q21.
3. CMT2C wordt veroorzaakt door een onbekend gen op 12 – 12q23-34.
4. CMT2D GARS-fouten, op 7 – 7p15.
5. CMT2E van NEFL gelegen op 8 – 8p21.
6. CMT2F HSPB1-genfouten.
7. CMT2L-mutaties van HSPB8.

Dominante tussenliggende DI-CMT. Het wordt zo genoemd vanwege de "tussenliggende" geleidingssnelheid, de onzekerheid of de neuropathie axonaal of demyeliniserend is. Het is bekend dat dominante mutaties in DMN2 en YARS dit fenotype veroorzaken.

CMT3

Ook wel de ziekte van Dejerine-Sottas genoemd, hebben personen met deze aandoening een mutatie in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor CMT1A, CMT1B, CMT1D en CMT4.

CMT4

Een autosomaal recessieve vorm van de aandoening. Het is verdeeld in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A wordt veroorzaakt door afwijkingen van GDAP1. Het gen bevindt zich op chromosoom 8 op 8q13-q21.
2. CMT4B1 is een afwijking van MTMR2 op 11 – 11q22.
3. CMT4B2 van SBF2/MTMR13-afwijkingen, om 11 uur om 11.15 uur.
4. CMT4C-fouten KIAA1985, op chromosoom 5 – 5q32.
5. CMT4D-mutaties NDRG1, op chromosoom 8 – 8q24.3.
6. CMT4E, ook bekend als congenitale hypomyelinische neuropathie. Komt voor als gevolg van EGR2-afwijkingen, op 10 – 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX-afwijkingen, op chromosoom 19 – 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4-fouten.
9. CMT4J-mutaties FIG4.

De meeste gevallen van CMT2 worden echter niet veroorzaakt door mutaties in deze eiwitten, zo veel genetische redenen zijn nog niet ontdekt.

CMTX

Het is een X-gebonden dominante vorm van de stoornis. CMT1X is verantwoordelijk voor ongeveer 90% van de gevallen. Het specifieke eiwit dat verantwoordelijk is voor de resterende 10% van CMTX is nog niet geïdentificeerd.

Autosomaal recessieve CMT2 treedt op als gevolg van mutaties in LMNA, GDAP1.

Getroffen populaties

De symptomen van de ziekte van Charcot Marie Tooth beginnen geleidelijk tijdens de adolescentie, vroege volwassenheid of middelbare leeftijd. De aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke mate. Erfelijke neuropathie is de meest voorkomende erfelijke neurologische ziekte. Omdat het vaak niet wordt herkend, verkeerd wordt gediagnosticeerd of zeer laat wordt gediagnosticeerd, is het werkelijke aantal getroffen mensen onzeker.

Gerelateerde overtredingen

Bij erfelijke sensorische en autonome neuropathieën bij de ziekte van Charcot-Marie Tooth worden sensorische (mogelijk autonome) neuronen en axonen aangetast. Dominante en recessieve mutaties veroorzaken erfelijke aandoeningen.

Meer leren The Elephant Man, kenmerken en behandeling van het Proteus-syndroom

Erfelijke motorische neuropathieën zijn overheersend of worden recessief overgeërfd. Vaak blijven sensorische vezels intact. Sommige typen gaan gepaard met myelopathie.

Erfelijke neuralgische amyotrofie

Erfelijke neuropathie van de plexus brachialis is autosomaal dominant genetische ziekte. Getroffen personen ervaren een plotseling begin van schouderpijn of zwakte. De symptomen beginnen vaak in de kindertijd, maar kunnen op elke leeftijd optreden.

Soms is er sprake van sensorisch verlies. Gedeeltelijk of volledig herstel komt vaak voor. Symptomen kunnen terugkeren in hetzelfde of het andere ledemaat. Fysieke kenmerken, die in sommige families voorkomen, omvatten een kleine gestalte en dicht bij elkaar staande ogen.

Congenitale hypomyelinische neuropathie (CHN)

Een neurologische aandoening die aanwezig is bij de geboorte. Belangrijkste symptomen:

• ademhalingsproblemen;
• spierzwakte en inconsistentie van bewegingen;
• slecht spierspanning;
• gebrek aan reflexen;
• moeite met lopen;
• verminderd vermogen om een ​​lichaamsdeel te voelen of te bewegen.

Refsum-syndroom

Fytaanzuuropslagziekte. Het is een zeldzame recessieve genetische aandoening van het vetmetabolisme (lipiden). Gekarakteriseerd door:

• perifere neuropathie;
• verminderde spiercoördinatie (ataxie);
• retinapigmentosa (RP); doofheid;
• veranderingen in botten en huid.

De ziekte manifesteert zich door een merkbare ophoping van fytaanzuur in het bloedplasma en de weefsels. De aandoening ontstaat door de afwezigheid van fytaanzuurhydroxylase, een enzym dat essentieel is voor de stofwisseling. Behandeld met een langdurig dieet zonder fytaanzuur.

Familiaire amyloïde neuropathie

Erft op autosomaal dominante wijze. Gekenmerkt door abnormale ophopingen van amyloïde in perifere zenuwen. De meeste gevallen komen voort uit een mutatie in het TTR-gen. Het codeert voor het transthyrotine-eiwit in serum. Dominante APOA1-mutaties zijn een zeldzame oorzaak.

Erfelijke neuropathie met bloeddruk (HNPP)

Een zeldzame aandoening die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. HNPP wordt gekenmerkt door focale neuropathieën op compressieplaatsen (peroneale neuropathie ter hoogte van de fibula, ulnaire ter hoogte van de elleboog, mediaan ter hoogte van de pols). HNPP ontstaat door afwijkingen in een van de twee kopieën van PMP22 op chromosoom 17 – 17p11.2.

Perifere neuropathie

Het maakt deel uit van de 100 erfelijke ziektebeelden, hoewel het meestal overschaduwd wordt door andere manifestaties. De-dysmyelinisatie van perifere axonen is een kenmerk. Syndromen geassocieerd met axonale neuropathieën komen zelfs nog vaker voor.

Verschillende soorten erfelijke spastische paraglegie hebben axonale neuropathie waarbij zowel motorische als sensorische axonen betrokken zijn, of eenvoudigweg motorische axonen. Axonale neuropathie is een kenmerk van veel erfelijke ataxie.