Proximale spinale musculaire atrofie type 2 3. soorten sma

Genetische ziekten zijn het meest verraderlijk, omdat het niet duidelijk is wanneer een dergelijke ziekte zal optreden. Spinale musculaire atrofie is zo'n ziekte. Deze ziekte wordt als zeldzaam beschouwd, aangezien één geval van de ziekte voorkomt bij 6-10 duizend mensen. Gezonde mensen. Bij deze aandoening lijden de onderste ledematen van de patiënt, terwijl de handen praktisch onaangeroerd blijven. Maar eerst dingen eerst...

Dus, ruggengraat spieratrofie omvat verschillende ziekten die verschillen in de variant van het optreden en de aard van het beloop van ziekten. Dit type ziekte werd voor het eerst beschreven in 1891 door de wetenschapper Werdingt. In de toekomst werd zijn onderzoek aangevuld met een beschrijving van de ziekte door een andere specialist - Hoffman. Als gevolg hiervan wordt de meest voorkomende spieratrofie bij kinderen Werding-Hoffman-amyotrofie genoemd.

Oorzaken

Zoals eerder vermeld, is de ziekte erfelijk en zijn de belangrijkste oorzaken van ontwikkeling genetische mutaties. Als gevolg hiervan stopt de productie van een speciaal eiwit dat verantwoordelijk is voor het functioneren van motorneuronen. Dus die neuronen die erin zijn geslaagd om hun volwaardige activiteit te vormen en te beginnen, worden vernietigd, en dit leidt tot de onmogelijkheid om zenuwimpulsen door te geven en als gevolg daarvan een schending of volledige afwezigheid spier controle.

Voor het ontstaan ​​van de ziekte is het noodzakelijk dat de moeder en vader drager waren van het verkeerde gen. In dit geval ontwikkelt zich spieratrofie bij een kind met een waarschijnlijkheid van 25%.

Op de vraag naar de aanwezigheid van het verkeerde gen in het lichaam van ouders: elke 50 mensen zijn drager van dit gen.

Classificatie

In de moderne neurologie zijn er vier hoofdtypen ziekten, waaronder:

Ziekte van Werding-Hoffmann

Het meest verschrikkelijke type ziekte dat zuigelingen onder de leeftijd van zes maanden treft. De dodelijkheid van de ziekte is bijna 100%, als de ziekte zich vóór 3 manifesteerde een maand oud de pasgeborene sterft binnen 6 maanden. Bij het diagnosticeren van een ziekte na 3 maanden is er een kans dat een kleine patiënt 2 tot 9 jaar wordt.

Er zijn drie soorten ziekten (aangeboren, vroeg en laat)

aangeboren type

Deze vorm van de ziekte komt voor bij vroege kinderjaren(tot 3 maanden) en tijdens Prenatale ontwikkeling foetus. Wanneer de foetus zich in de buik van de moeder bevindt, wordt de ziekte gekenmerkt door zwakke bewegingen van het kind. De dood vindt plaats vóór 1,5 jaar. keurmerk- pose van een kikker (gescheiden aan de zijkanten en gebogen bij de ellebogen en knieën van de ledematen).

vroeg type

Deze vorm ontwikkelt zich na anderhalf jaar en de belangrijkste drijfveer voor zijn progressie is de overgedragen infectie. De dood vindt plaats vóór de leeftijd van 5 jaar. Het kind verliest geleidelijk alle verworven vaardigheden.

laat type

Deze variant van het ziekteverloop heeft nagenoeg dezelfde symptomen als de eerste twee, met uitzondering van een langere periode van ziekteprogressie. Het wordt gediagnosticeerd bij baby's na de leeftijd van 5 jaar en de dodelijke afloop vindt plaats op de leeftijd van 15-18 jaar. De patiënt verliest het vermogen om zelfstandig te lopen tussen 10 en 12 jaar.

De symptomen van de ziekte van Werding-Hoffmann zijn als volgt:

• problemen met zuigen en slikken (de kans bestaat dat er voedsel in ademhalingssysteem, die gepaard gaat met de ontwikkeling van longontsteking en overlijden);
• de aanwezigheid van het effect van een "reizende golf" in de tong van de baby wordt opgemerkt;
• onwillekeurige samentrekking van de spieren van de tong wordt fasciculatie genoemd;
• apathie van de baby (gemanifesteerd in gedrag en traag huilen);
• respiratoire insufficiëntie (treedt op als gevolg van atrofie van de intercostale spieren en het middenrif);
• schendingen van de motorische ontwikkeling (gebrek aan vaardigheden om het hoofd vast te houden, te zitten en om te draaien).

De ziekte is ook verraderlijk omdat het de ontwikkelde vaardigheden van de baby volledig elimineert. Als de baby bijvoorbeeld heeft geleerd zijn hoofd vast te houden of om te rollen, gaan deze vaardigheden volledig verloren.

Vaak ontwikkelt spieratrofie bij kinderen zich parallel met andere aandoeningen in het lichaam, bijvoorbeeld:

• oligofrenie;
• kleine schedel;
• niet-ingedaalde testikels;
• hartziekte;
• klompvoet;
• aangeboren fracturen;
• hemangioom.

De dodelijke afloop wordt voornamelijk geassocieerd met bijkomende ziekten.

ziekte van Dubovitz

De ziekte van type 2 of de ziekte van Dubovitz is een tussenvorm van de ziekte en manifesteert zich bij baby's van 6 maanden tot 2 jaar. De overlevingskans van zieke kinderen is ook laag en de gemiddelde levensverwachting met een dergelijke diagnose is 13-15 jaar.

De ziekte manifesteert zich, net als het eerste type, plotseling en heeft de volgende symptomen:

• verlies van peesreflexen;
• handtrilling;
• hangend hoofd (geassocieerd met zwakke nekspieren);
• vervorming bot afdeling(eversie heup gewricht, de ontwikkeling van scoliose en mogelijk de vorming van "kip" borst);
• fasciculatie van de tong;
• bulbaire verlamming;
• trillende vingers.

De ontwikkeling van deze spieratrofie ontwikkelt zich in de regel volgens het standaardscenario. Eerst worden de onderste ledematen (dijen) aangetast en geleidelijk vordert de ziekte naar boven.

Spinale musculaire atrofie type 1 en 2 zijn vergelijkbaar in die zin dat alle door het kind verworven vaardigheden geleidelijk verloren gaan.

Ziekte van Kugelberg-Welander

Spieratrofie type 3 of ziekte van Kugelberg-Welander ( jeugdziekte) verschilt van de eerste twee meer gunstige prognose wat betreft sterfte. De nederlaag van het lichaam vindt plaats in de periode van 1,5 tot 12 jaar. De levensverwachting van dergelijke patiënten is tot 25-40 jaar, met de juiste zorg en juiste behandeling.

De moeilijkheid bij het opsporen van de ziekte vanaf het allereerste begin van zijn progressie ligt in de aanwezigheid onderhuids vet, wat enigszins opheft Negatieve invloed spieratrofie, maar niet voor lang.

De ziekte begint al te vorderen op de leeftijd dat de baby heeft leren lopen, en dienovereenkomstig valt de eerste slag op deze vaardigheid. In het begin begint de kleine patiënt te lopen als uurwerk pop. Struikelt vaak en geleidelijk gaat de vaardigheid om te lopen verloren. In de toekomst is de beweging van de patiënt zonder de hulp van een rolstoel of een speciale wandelstok onwaarschijnlijk.

Toch is in meer dan 60% van de gevallen geen sprake van volledige arbeidsongeschiktheid. De aard van de laesie is zodanig dat de patiënt zelfstandig (zonder hulp van buitenaf) om zich te verplaatsen en zelfs te werken in bedrijven voor mensen met een handicap.

De volgorde van overerving van de ziekte

De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn:

• scoliose;
• tremor van de bovenste ledematen;
• krampachtige manifestaties van de onderste ledematen;
• misvorming van de borst;
• gezamenlijke contractuur;
• trillende vingers;
• fasciculatie van de tong;
• bulbair syndroom.

De patiënt verliest het vermogen om normaal te bewegen op de leeftijd van 10-12 jaar.

volwassen atrofie

Type 4 van deze ziekte wordt niet tevergeefs de ziekte van volwassenen genoemd, aangezien het vooral mensen ouder dan 35 jaar treft. Het wordt gekenmerkt door een geleidelijk verlies van het vermogen om onafhankelijk te bewegen, als gevolg van atrofie van de spieren van de onderste ledematen.

Dit type ziekte heeft geen invloed op de levensverwachting van de patiënt.

Naast de bovengenoemde aandoeningen zijn er verschillende amyotrofeeën, waaronder:

1. Kennedy's bulbospinale amyotrofie (alleen kenmerkend voor mannen ouder dan 30 jaar. Het manifesteert zich als een geleidelijke schending van de motorische functies van de benen gedurende 10-20 jaar. Bovendien kan het zich manifesteren door trillen van de bovenste ledematen en het hoofd, en endocriene systeemstoornissen).
2. Distale spinale atrofie van Duchenne-Aran (gekenmerkt door de vorming van de zogenaamde skeletarm. Als gevolg van de ontwikkeling van de ziekte lijden de handen en gaan ze door naar de onderarm. Het verloop van de ziekte is gunstig, met uitzondering van van begeleidende ontwikkeling ziekte van Parkinson of torsiedystonie).
3. Scapulo - Vulpian's peroneale amyotrofie (gekenmerkt door een vrij langzaam verloop. De patiënt heeft het vermogen om zelfstandig te bewegen tot 40 jaar. De progressie begint vanuit de bovenste ledematen als gevolg van ontwikkeling, pterygoïde scapulae worden gevormd, waarna de ziekte de spier aantast groepen die verantwoordelijk zijn voor flexie en extensie van de voeten en benen).

Diagnostiek

Voor nauwkeurige instelling diagnose kleine analyse klinisch beeld ontwikkeling van de ziekte, is het noodzakelijk om uitgebreid onderzoek, inclusief:

1. Studie van de geschiedenis van de patiënt.
2. Elektrocardiogram (ECG).
3. Biopsie van skeletspieren.
4. Genetisch onderzoek.

Het complex van deze onderzoeken stelt u in staat een nauwkeurige diagnose te stellen en een behandelplan op te stellen. Wat jonge ouders betreft, is het slagen voor een genetisch onderzoek bij het plannen van een zwangerschap, als er familieleden zijn die aan een dergelijke pathologie leden, een vereiste. Bij detectie van een aandoening bij de foetus wordt in 99% van de gevallen de zwangerschap afgebroken.

Wat gebeurt er met de wervelkolom?

Behandeling

Behandeling voor spinale musculaire atrofie is gericht op het verlichten van algemene conditie ziek, omdat effectieve maatregelen om de ziekte te elimineren is niet geïdentificeerd. Er wordt momenteel onderzoek gedaan om de aanmaak van een speciaal eiwit te stimuleren dat verantwoordelijk is voor: neurale verbinding maar de resultaten zijn verre van ideaal.

Wat houdt de therapie in:

• een reeks geneesmiddelen voor het metabolisme van zenuwweefsel en spieren (Cerebrolysin, Cytoflavine, Glutaminezuur);
• B-vitamines;
• anabole steroïden (retabolil, nerobol);
• geneesmiddelen om de doorgang van zenuwimpulsen te verbeteren (prozerine, dibazol, galantamine);
• massage;
• fysiotherapie;
• fysiotherapeutische procedures;
• orthopedische correctie van de wervelkolom;
• neuromusculaire stimulatie;
• speciaal dieet.

Een bijzondere stijl van eten…

NAAR speciaal dieet bij deze ziekte zijn goede voeding, vetrijk, koolhydraten, aminozuren en mineralen

De ziekte is geassocieerd met spierfunctie en impliceert daarom de noodzaak om ze te voeden met aminozuren. Voedingsmiddelen rijk aan aminozuren:

• granen en peulvruchten;
• paddestoelen;
• bijna alle soorten noten;
• vlees gerechten;
• vismaaltijden;
• eieren;
• donkere rijst;
• zuivelproducten;
• tarwe gerechten;
• kipfilet;
• haver.

Bovendien is het gebruik van anabole steroïden niet voldoende, om het zogenaamde tekort te compenseren, kunt u voedingsmiddelen gebruiken die de natuurlijke spiergroei bevorderen, waaronder:

• Haring;
• pompelmoes;
• yoghurt;
• groene thee;
• koffie;
• broccoli;
• tomaten;
• peterselie en spinazie;
• knoflook en uien;
• watermeloen;
• bosbes;
• zonnebloemzaden.

Een extra bron van L-carnitine is:

• lever;
• rundvlees, kalfsvlees;
• varkensvlees;
• Kalkoen;
• gans;
• eend;
• zure room, room en melk.

• pastinaak;
• mierikswortel;
• peterselie;
• ginseng;
• Dille;
• bijenpollen;
• mager vlees;
• zelfgemaakte alcohol in een kleine hoeveelheid.

Ongetwijfeld is het voor een betere assimilatie van al het bovenstaande noodzakelijk om vitamine complexen inclusief vitamine B, E, C.

preventie

Vanwege de speciale aard van de manifestatie van de ziekte, zijn preventieve acties enigszins beperkt en kunnen ze alleen omvatten het uitleggen aan toekomstige ouders van de ernst van de gevolgen bij de geboorte van een ziek kind. Tot 14 weken is het mogelijk om te besluiten de zwangerschap af te breken.

Spinale musculaire atrofie is dus erfelijk Ongeneeslijke ziekte ernstige cursus en het vereist veel aandacht. De oplossing van het ontdekte probleem moet u niet aan het toeval overlaten, maar u kunt beter op een specialist vertrouwen. Zorg voor uw kinderen en dierbaren, gebruik geen zelfmedicatie, vooral niet bij dergelijke gevaarlijke kwalen.

SMN-geassocieerde SMA, of 5qSMA, of proximale SMA wordt over het algemeen ingedeeld in drie categorieën. Het is voorwaardelijk mogelijk om CMA0 (nul) en CMA4 te onderscheiden. Er zijn dus verschillende hoofdtypen SMA, en ze gaan allemaal anders. Het proces kan zich in verschillende levensfasen ontwikkelen, zijn eigen klinische kenmerken, zijn eigen verloop, prognose en de nodige hoeveelheid hulp en ondersteuning hebben.

Type 1– de zwaarste, met het vroegste debuut, typ 3- de minst ernstige late leeftijd begin. Sommige deskundigen onderscheiden een ander type 4 om matige of milde SMA aan te duiden die begint op volwassen leeftijd.

Het specifieke van de ziekte is dat SMA bij elk kind, zelfs binnen dezelfde groep, individueel anders verloopt. Uiterlijk komt dit tot uiting in het mogelijke bewegingsbereik - sommige kinderen kunnen hun hoofd vasthouden, hun armen een beetje optillen en hun benen optillen, terwijl anderen gewoon in de klassieke "kikker" -houding liggen en hun voeten slechts licht kunnen bewegen en vingers.

Victor Dubovitz, een van de uitblinkers op het gebied van SMA-management, stelde in de jaren 90, naast gewone classificatie gebruik een meer geavanceerde schaal. Er is bijvoorbeeld CMA1 en de subtypen zijn 1.1, 1.2, 1.3, d.w.z. van 1.1 tot 1.9. Deze regeling wordt gebruikt in Italië.

Het Amerikaanse systeem is gebaseerd op de ABC-schaal, waarbij B het klassieke type is, A het zwakke type en C respectievelijk het sterkere type. Het systeem met ABC-subtypen beschrijft de SMA-kliniek duidelijk en stelt u in staat om onderhoudstherapie voor het kind te selecteren, afhankelijk van de subgroep en de bijbehorende prognose. Dit systeem begint in Rusland en andere landen te worden gebruikt.

Belangrijk! Een genetische test bepaalt niet het type SMA. Het type is ingesteld op basis van: functionaliteit kind.

CMA0

Symptomen van de ziekte manifesteren zich in de baarmoeder bij afwezigheid van motorische activiteit bij de foetus. Vanaf de geboorte heeft het kind gegeneraliseerde musculaire hypotensie uitgedrukt met een karakteristieke "kikker" -houding, spontaan fysieke activiteit. Peesreflexen worden niet opgewekt.

In de regel worden deze kinderen lange tijd geobserveerd door kinderartsen en neurologen met de diagnose perinatale encefalopathie. Soms associëren artsen het symptoomcomplex van een traag kind met een moeilijke geboorte. Maar alle kinderen perinatale encefalopathie en met de gevolgen van een moeilijke bevalling passen ze zich snel en goed aan, verbeteren ze geleidelijk, in tegenstelling tot kinderen met SMA.

De prognose is buitengewoon ongunstig - kinderen sterven in de regel op zeer jonge leeftijd (tot zes maanden) aan bijkomende ziekten (die het beloop van de onderliggende ziekte compliceren).

Meestal worden CMA0 en CMA1 gecombineerd.

CMA1

Met type I spinale musculaire atrofie (Werdnig-Hoffmann-type) moeder al tijdens de zwangerschap kan letten op de late en zwakke beweging van de foetus. Vanaf de geboorte heeft het kind een wijdverbreide afname van de spierspanning (het "trage baby-syndroom"). Vanaf de eerste levensmaanden verschijnen zwakte en atrofie van de spieren van de bovenste en onderste ledematen, gevolgd door betrokkenheid van de spieren van de romp en nek. Dergelijke spierveranderingen leiden ertoe dat kinderen niet kunnen zitten. Spieratrofie en spiertrekkingen spiervezels meestal gemaskeerd door goed gedefinieerd onderhuids vet. kenmerkend symptoom is een kleine beving (tremor) van de vingers van uitgestrekte handvatten. Soms worden spiertrekkingen van de tong gevonden.

Een typisch symptoom is ook het verzwakken of volledig verdwijnen van peesreflexen (knie, achillespees), beperking normale mobiliteit in het gewricht, skeletafwijkingen. Door de zwakte van de intercostale spieren wordt de borst van het kind afgeplat. Omdat er als gevolg van spierzwakte onvoldoende ventilatie van de longen is, wordt vaak luchtweginfecties, zijn er verschillende aandoeningen van de luchtwegen. geestelijke ontwikkeling kinderen worden niet beïnvloed.

Zuigelingen kunnen ademhalingsproblemen en onvermogen om te eten ervaren. Congenitale contracturen variërend in ernst van eenvoudige klompvoet tot gegeneraliseerde artrogryposis aangeboren pathologie bewegingsapparaat, gemanifesteerd door talrijke contracturen van de gewrichten, spierhypotrofie en laesies ruggengraat), komen voor bij ongeveer 10% van de ernstig getroffen pasgeborenen. Kinderen kinderschoenen liggen in een ontspannen "kikker"-houding, de spontane motoriek wordt verminderd, kinderen kunnen de zwaartekracht van de ledematen niet overwinnen, ze houden hun hoofd niet goed vast.

Meestal, behalve in zeer zeldzame, ernstige gevallen, wordt de diagnose SMA niet in het ziekenhuis gesteld. Het kind wordt gezond naar huis ontslagen en wanneer ouders een lage spierspanning, hechten ze er ofwel geen serieus belang aan als ze niet weten hoe ze moeten verhuizen gezonde schat, of kalmeer met het advies van een arts in een kliniek: "Maak je geen zorgen, iedereen ontwikkelt zich in zijn eigen tijd, ze zullen nog steeds opstaan ​​​​en rennen." Ouders begrijpen misschien de ernst van de problemen niet, dit zou door de arts moeten worden gezien, maar helaas zijn de symptomen van SMA in poliklinieken slecht bekend.
Deze kinderen vertonen de eerste tekenen van de ziekte vóór de leeftijd van 6 maanden. Dit betekent dat ze niet de vaardigheden verwerven om zelfstandig te zitten, kruipen en lopen. Als gevolg hiervan is het bewegingsbereik bij dergelijke kinderen erg klein. Tegelijkertijd heeft SMA geen invloed op de cognitieve sfeer, kinderen begrijpen alles en de gevoeligheid wordt niet aangetast. Als je ermee omgaat zoals met gewone kinderen - spelen, lezen, piramides verzamelen - dan ontwikkelen deze kinderen zich mentaal en mentaal absoluut normaal, en alle ontwikkelingsachterstanden die neurologen hen kunnen opleggen, worden geassocieerd met verminderde motorische activiteit en omstandigheden waarin ze zich bevinden. .

Meer dan 2/3 van de kinderen met deze ziekte sterft voor de leeftijd van 2 jaar, in veel gevallen treedt de dood op jonge leeftijd op. kinderschoenen in verband met de nederlaag van de ademhalingsspieren en het optreden van verschillende complicaties van de longen.

CMA2

Bij type II spinale musculaire atrofie manifesteert de ziekte zich eerst iets later (in de eerste 1,5 jaar van het leven van een kind) en wordt gekenmerkt door een langzamer beloop. Het belangrijkste teken is het onvermogen van het kind om op te staan.

Kinderen met SMA2 kunnen meestal zuigen en slikken, en de ademhalingsfunctie wordt niet aangetast in de vroege kinderjaren. Nasale stemgeluiden en slikstoornissen treden op oudere leeftijd op. Ondanks progressieve spierzwakte overleven velen van hen tot de schoolgaande leeftijd en daarna, hoewel late stadia ziekten, er is een ernstige mate van handicap en kinderen hebben rolstoelen nodig. Gewone kinderwagens zijn niet geschikt voor hen, extra steunen, stops, speciale apparaten zijn nodig die de positie van het lichaam optimaal fixeren.

Bij veel patiënten met een lange levensverwachting is een van de belangrijkste complicaties van de ziekte scoliose en contracturen, die zich zeer snel ontwikkelen. Zelfs bij bedlegerige kinderen ontwikkelt scoliose zich behoorlijk aanzienlijk, de kromming van de wervelkolom komt niet voor door stress, maar door zwakte.

Kinderen met SMA2 zijn stabiel genoeg voor een periode dat ouders de vaardigheden die deze kinderen al hebben verworven kunnen behouden.

Er is zo'n term "ziekteplateau", wat een bepaalde periode betekent waarin kinderen vrij stabiel zijn en er geen significante verslechtering van de toestand is, progressie van de ziekte. Het kan er als volgt uitzien: kinderen verwerven vaardigheden, zoals alle gewone kinderen, wanneer de ziekte "begint", stoppen ze met ontwikkelen, en dan kan de regressie van hun toestand heel langzaam gaan of juist heel snel, elk kind heeft zijn eigen weg . Of zo: kinderen verwerven vaardigheden voor een bepaalde tijd, dan doet zich een gebeurtenis of ziekte voor, een deel van de vaardigheden gaat verloren, en dan begint een vrij lang "plateau" waarin er zelfs kleine verbeteringen kunnen zijn, maar dan treedt onvermijdelijke verslechtering op . De snelheid van progressie van de ziekte, de duur van het "plateau" (of het ontbreken daarvan) en de daaropvolgende verslechtering - dit alles is zeer individueel.

CMA3

Ziekte van Kugelberg-Welander- meest lichte vorm spinale musculaire atrofie (SMA type III). Het begint op de leeftijd van 1,5 tot 17 jaar. Met zo'n ziekte leven mensen langer, de progressie is traag. Spieratrofie begint bij de benen en breidt zich vervolgens uit naar de armen. in de kinderschoenen klinische verschijnselen ziekte mogelijk niet aanwezig is. Progressieve zwakte ontwikkelt zich in de proximale ledematen, vooral in de spieren van de schoudergordel. Patiënten behouden het vermogen om zelfstandig te lopen. Symptomen van zwakte van de spieren van de bulbaire groep zijn zeldzaam. Ongeveer 25% van de patiënten met deze vorm van SMA heeft meer spierhypertrofie dan spieratrofie; daarom kan spierdystrofie een verkeerde diagnose stellen. Patiënten kunnen de volwassen leeftijd bereiken.

SMA wordt bij deze grote groep kinderen ontdekt op de leeftijd van meer dan anderhalf jaar, d.w.z. Het kind kan meestal zelfstandig lopen. De ziekte manifesteert zich zo individueel dat de diagnose kan worden gesteld op anderhalf jaar, of misschien op negen jaar. Afhankelijk hiervan komen er verschillende prognoses voor zowel de duur als de kwaliteit van leven.

Bij kinderen met SMA3 is de levensverwachting bijna hetzelfde als de standaard, ze worden 30 en 40 jaar. Hun symptomen vorderen niet zo snel, maar deze kinderen moeten ook revalidatielessen en fysiotherapielessen krijgen.

Nu is er genoeg een groot aantal van volwassen patiënten met SMA, en dit is niet het vierde type, dit zijn kinderen met SMA2 en SMA3 die volwassen zijn geworden. Zij hebben grote problemen die niets met beweging en ademhaling te maken hebben. Hoe lang ze ook leven, 20 jaar of 30, ze zijn al gedesillusioneerd door medicijnen, omdat niemand weet wat ze ermee moeten doen. Elke moeder van een kind met SMA en elke volwassen patiënt met SMA kan hetzelfde verhaal vertellen over een doktersafspraak: “Kom niet naar mij toe, we weten niet wat we met je moeten doen”; "Je bent nog niet dood, ah, wauw." Artsen weten inderdaad niet wat ze met deze patiënten aan moeten en zeggen: "Nou, wat u van mij wilt, is niet behandeld worden, om eerlijk te zijn, ik weet niet wat ik met u aan moet." Niemand gaat met ze om, na 18 jaar weten ze helemaal niet meer wat ze ermee aan moeten.

Deze patiënten (vaak onzichtbare patiënten omdat ze thuisblijven) geloven niet in medische zorg omdat ze hun hele leven aan de kant zijn geschoven. En ze zoeken pas hulp als het niet meer mogelijk is om de symptomen te negeren, wanneer sterke pijn, d.w.z. laat - bijna al op zijn sterfbed. Met deze categorie patiënten werd tot voor kort niet gewerkt. Nu is er een mogelijkheid om de situatie op de een of andere manier te verbeteren, er wordt meer hulp geboden liefdadigheidsstichtingen hier wordt meer aandacht aan besteed.

SMA3-ziekte ontwikkelt zich niet erg snel, geleidelijk is er een algemene verzwakking van het lichaam en een langzaam verlies van verworven vaardigheden.

CMA4

Het vierde type SMA komt voor bij mensen ouder dan 25 jaar. De ziekte ontwikkelt zich vrij langzaam, met vrijwel geen effect op de levensverwachting. Met SMA4 kunnen tremoren ontstaan, een algemene verzwakking, waaronder spierkracht, kan optreden. Na verloop van tijd kan SMA4 leiden tot verlies van het vermogen om zelfstandig te bewegen.

Spinale amyotrofie van Werdnig-Hoffmann (acute maligne infantiele spinale amyotrofie van Werdnig-Hoffmann, type I spinale amyotrofie) is een erfelijke ziekte zenuwstelsel gekenmerkt door de ontwikkeling spier zwakte in bijna alle spierstructuren van het lichaam. Het leidt tot een schending van het vermogen om te zitten, te bewegen en zelfbediening. Effectieve middelen er is geen remedie voor de ziekte. Prenatale diagnostiek helpt de geboorte van een ziek kind in het gezin te voorkomen. Uit dit artikel kunt u leren hoe deze ziekte wordt geërfd, hoe deze zich manifesteert en hoe dergelijke patiënten kunnen worden geholpen.

De ziekte is vernoemd naar de twee wetenschappers die het voor het eerst beschreven. IN eind XIX eeuw bewezen Werdnig en Hoffman de morfologische essentie van de ziekte. Ze gingen uit van de enige soortgelijke vorm ziekten. In de 20e eeuw beschreven Kukelberg en Welander echter een andere klinische vorm spinale amyotrofie, die dezelfde genetische oorzaak had als spinale amyotrofie van Werdnig-Hoffmann. Tot op heden combineert het concept van spinale amyotrofie verschillende klinisch verschillende vormen van de ziekte. Maar ze zijn allemaal geassocieerd met dezelfde erfelijke afwijking.

Oorzaken van spinale amyotrofie

De ziekte is erfelijk. Het is gebaseerd op genetische mutatie op het 5e menselijke chromosoom. Het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het SMN-eiwit ondergaat een mutatie. De synthese van dit eiwit zorgt voor: normale ontwikkeling motorische neuronen. Bij de ontwikkeling van een mutatie worden motorneuronen vernietigd of onderontwikkeld, wat betekent dat de overdracht van een impuls van zenuwvezels naar de spier is onmogelijk. De spier werkt niet. Bijgevolg worden alle bewegingen die verband houden met een niet-werkende spier niet uitgevoerd.

Het verkeerde gen heeft een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent het volgende: om spinale amyotrofie te ontwikkelen, moeten twee mutante genen van de moeder en van de vader overeenkomen. Dat wil zeggen, de moeder en vader van het kind moeten drager zijn van het pathologische gen, maar tegelijkertijd zijn ze niet ziek vanwege de gelijktijdige aanwezigheid van een gezond dominant (overheersend) gen in hen (elke persoon heeft gepaarde genen). Als de moeder en vader drager zijn van het pathologische gen, dan is de kans op een ziek kind 25%. Naar schatting is ongeveer één op de 50 mensen op aarde drager van het gemuteerde gen.

Symptomen

Tot op heden zijn er 4 vormen van spinale amyotrofie bekend. Ze verschillen allemaal in termen van het begin van de ziekte, sommige symptomen en levensverwachting. Gemeenschappelijk voor alle vormen is de afwezigheid van zintuiglijke en mentale stoornissen. Functies bekkenorganen nooit lijden. Alle symptomen worden alleen geassocieerd met de nederlaag van de motorische sfeer.

Spinale amyotrofie type I

Er kunnen schendingen zijn van zuigen en slikken, moeilijke bewegingen van de tong. De tong zelf kan fasciculaties vertonen (onwillekeurige spiersamentrekkingen, "golven" die door de tong lopen) en er atrofisch uitzien. De kreet van het kind is traag en zwak. Als de faryngeale reflex verminderd is, zijn er problemen met voeden, waardoor voedsel in de Luchtwegen. En dit veroorzaakt aspiratiepneumonie, waaraan het kind kan overlijden.

Schade aan het middenrif en de intercostale spieren manifesteert zich door een schending van de ademhaling. Aanvankelijk wordt dit proces gecompenseerd, maar geleidelijk verergert de ademhalingsinsufficiëntie.

Kenmerkend is dat de mimische spieren van het gezicht en de spieren die verantwoordelijk zijn voor oogbewegingen niet worden aangetast.

Zulke kinderen lopen motorisch achter: ze houden hun hoofd niet vast, rollen niet om, reiken niet naar een voorwerp, zitten niet. Als sommige motorische vaardigheden kunnen worden gerealiseerd vóór het begin van de ziekte, zullen ze verloren gaan.

behalve bewegingsstoornissen de ziekte wordt gekenmerkt door misvorming van de borst.

Als tekenen van de ziekte direct na de geboorte zichtbaar zijn, sterven dergelijke kinderen vaak binnen de eerste 6 maanden van hun leven. Als er na 3 maanden tekenen verschijnen, is de levensduur iets langer - ongeveer 2-3 jaar. Het is onvermijdelijk dat een infectie gepaard gaat met: ademhalingsstoornissen waaraan zulke kinderen overlijden.

Spinale amyotrofie kan in verband worden gebracht met: aangeboren afwijkingen ontwikkeling: oligofrenie, kleine schedel, hartafwijkingen, aangeboren fracturen, hemangiomen, klompvoet, niet-ingedaalde testikels.

Spinale amyotrofie type II

Deze vorm van de ziekte komt voor tussen de eerste 6 maanden en 2 jaar van het leven. Voorafgaand hieraan onthult het kind geen overtredingen. Hij begint zijn hoofd op tijd vast te houden, om te rollen en te zitten, en soms zelfs te lopen. En dan is er geleidelijk spierzwakte. Het begint meestal met de dijspieren. Langzaam wordt lopen onmogelijk, ze nemen af ​​en gaan verloren. Spierzwakte vordert langzaam. Alle ledematen zijn betrokken. Er ontstaat spieratrofie. Het proces kan ook de ademhalingsspieren vastleggen. Ook, zoals bij Type I spinale amyotrofie, gezichtsspieren en oogspieren worden niet aangetast. Misschien trillen van de handen, spiertrekkingen in de tong en ledematen. Zwakte van de nekspieren manifesteert zich door het neerhangen van het hoofd.

Zeer kenmerkend zijn osteoarticulaire misvormingen: scoliose, trechterborst, dislocatie van het heupgewricht.

Deze vorm heeft een meer goedaardig verloop dan type I spinale amyotrofie, maar de meeste patiënten hebben in de adolescentie ademhalingsproblemen. Een slechte borstexcursie draagt ​​bij aan de aanhechting van infecties waaraan het kind kan overlijden.

Spinale amyotrofie type III

Deze vorm wordt beschreven door Kukelberg en Welander. Het wordt beschouwd als juveniele spinale amyotrofie. Het begin van de ziekte is tussen de 2 en 15 jaar.

Het eerste symptoom is altijd onvast lopen door toenemende zwakte in de benen. De tonus in de benen neemt af, er ontstaat spieratrofie (spieren worden dunner), maar dit is niet altijd merkbaar door de goed ontwikkelde laag onderhuids vetweefsel op deze leeftijd. Kinderen struikelen, vallen, bewegen onhandig. Geleidelijk worden bewegingen in de benen onmogelijk en stopt de patiënt met lopen.

Geleidelijk aan vangt de ziekte ook de bovenste ledematen, de handen worden later aangetast. Bij deze vorm ontwikkelt zich zwakte van de gezichtsspieren, maar oogbewegingen blijven bestaan volledig. Er zijn geen reflexen van die spiergroepen die al bij het proces betrokken zijn.

Skeletmisvormingen zijn ook kenmerkend: trechtervormige borst, gewrichtscontracturen.

Deze vorm van de ziekte tijdens onderhoudstherapie stelt patiënten in staat om tot 40 jaar te leven.

Spinale amyotrofie type IV

Deze vorm van de ziekte wordt als "volwassen" beschouwd, omdat deze zich na 35 jaar manifesteert. Er is ook zwakte in de spieren van de benen, een afname van reflexen, spieratrofie, wat uiteindelijk leidt tot een volledig verlies van beweging in de benen. Tegelijkertijd zijn de ademhalingsspieren niet betrokken bij het proces, er zijn geen ademhalingsstoornissen. De levensverwachting bij deze vorm van de ziekte is bijna hetzelfde als bij gezonde mensen. De cursus is de meest goedaardige in vergelijking met andere vormen.

Diagnostiek

Wanneer symptomen verschijnen die lijken op spinale amyotrofie, wordt elektroneuromyografie uitgevoerd (spontane activiteit wordt gedetecteerd in de vorm van fasciculatiepotentialen in rust en een toename van de gemiddelde amplitude van actiepotentialen van motoreenheden).

De definitieve diagnose wordt gesteld na genetisch onderzoek(DNA-diagnostiek): vind een genmutatie op het 5e chromosoom.

In gezinnen waar er gevallen waren soortgelijke ziekten, prenatale (antenatale) DNA-diagnostiek bij de foetus uitvoeren. Wanneer een pathologie wordt ontdekt, wordt de kwestie van zwangerschapsafbreking beslist.

Principes van de behandeling van spinale amyotrofie

Helaas is dit een ongeneeslijke erfelijke ziekte. Op dit moment wordt er onderzoek gedaan dat mogelijk kan helpen bij het reguleren van de SMN-eiwitsynthese, maar er zijn nog geen resultaten.

Om de toestand van patiënten met spinale amyotrofie te verlichten:

Spinale Werdnig-Hoffman-amyotrofie is, net als andere vormen van deze ziekte, een erfelijke pathologie. Het optreden van de ziekte bij een kind wordt verklaard door de aanwezigheid van een gemuteerd gen in zowel de moeder als de vader. De ziekte wordt voornamelijk gekenmerkt door spierzwakte, die immobiliteit en ademhalingsstoornissen veroorzaakt. De ziekte is momenteel ongeneeslijk.

Spinale musculaire atrofie (SMA), of spinale Werdnig-Hoffmann-amyotrofie, is autosomaal recessief Erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve hypotensie en spierzwakte.

De karakteristieke verzwakking van spierweefsels is te wijten aan de progressieve degeneratie van alfa-motorneuronen in de voorhoorns van het ruggenmerg. De basis van de ziekte is dus de pathologie van het ruggenmerg, die kan worden geërfd.

Een kenmerk van de ziekte is een meer actieve manifestatie van zwakte in skeletspieren die zich dieper bevinden dan die zich dichter bij het oppervlak van het lichaam bevinden. In dit materiaal zullen we praten over de symptomen en behandeling van Werdnig-Hoffmann spinale musculaire atrofie.

De informatie zal nuttig zijn voor iedereen die om verschillende redenen te maken heeft gehad met deze ernstige, vaak dodelijke ziekte.

Bij sommige patiënten in pathologisch proces craniale motorneuronen kunnen ook betrokken zijn, vooral in paren V tot en met XII. In dit geval is de ziekte afkomstig van dorsale Hoorn cellen van het ruggenmerg, die naast alles insufficiëntie van de spieren van het middenrif veroorzaakt, maagdarmkanaal, hart en sluitspieren.

In 1890 beschreef Werdnig voor het eerst de klassieke infantiele vorm van SMA, een manifestatie van het syndroom bij kinderen. jonge leeftijd. Vele jaren later, in 1956, klasseerden Kugelberg en Welander minder ernstige vorm spinale musculaire atrofie bij oudere patiënten.

Dankzij deze wetenschappers kunnen artsen tegenwoordig SMA nauwkeurig onderscheiden van verschillende soorten ziekten met vergelijkbare symptomen, bijvoorbeeld spierdystrofie Duchenne.

Spinale amyotrofie is de meest voorkomende diagnose bij meisjes, met ernstig progressieve zwakte. Dit is een van de meest voorkomende genetische redenen overlijden bij kinderen.

Het SMA-syndroom is als volgt onderverdeeld in vier typen op basis van de leeftijd van de patiënt:

• Type I (spinale Werdnig-Hoffman amyotrofie). Ontwikkelt zich voor de leeftijd van 6 maanden.
• Type II - op de leeftijd van 6 tot 12 maanden.
• Type III (ziekte van Kugelberg-Welander) - van 2 tot 15 jaar
• Type IV bij volwassen patiënten.

spreiden

De incidentie van de ziekte is ongeveer één geval per 15-20 duizend mensen. Als we het alleen over pasgeborenen hebben, dan zal dit cijfer ongeveer 5-7 gevallen per 100 duizend zijn. Aangezien spinale amyotrofie een erfelijke recessieve ziekte is, kunnen veel ouders drager zijn en er niets van weten.

De prevalentie van SMA-dragers is 1 op 80, met andere woorden, elk 80ste gezin kan een kind krijgen dat lijdt aan spinale musculaire atrofie. Dit risico neemt meerdere keren toe wanneer beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen.

Het SMA-syndroom is dus de meest voorkomende degeneratieve ziekte zenuwstelsel bij kinderen na cystische fibrose en, zoals hierboven vermeld, is dit de belangrijkste erfelijke oorzaak kindersterfte.

De dodelijke afloop is te wijten aan respiratoire insufficiëntie. Hoe jonger de patiënt in de vroege stadia van de ziekte, hoe slechter de prognose. Algemeen gemiddelde leeftijd op het moment van overlijden is ongeveer 10 jaar. De staat van inlichtingen en andere indicatoren psychosomatische ontwikkeling kind heeft geen invloed op de progressie van de ziekte.

In tegenstelling tot jongere patiënten hebben volwassen mannen meer kans om getroffen te worden dan vrouwen in een verhouding van ongeveer 2:1, waarbij het klinische beloop ernstiger is bij mannelijke patiënten. De toename van gevallen van de ziekte bij vrouwen begint rond de leeftijd van 8 jaar en jongens "inhalen" met meisjes op het niveau van 13 jaar.

Spinale musculaire atrofie - symptomen

Het eerste type spinale musculaire atrofie zorgt ervoor dat de eerste symptomen verschijnen voordat de baby wordt geboren. De meeste moeders rapporteren abnormale foetale inactiviteit in de latere stadia van de zwangerschap. Symptomen van SMA bij pasgeborenen zijn vrij duidelijk - het kind kan niet zelf omrollen en vervolgens een zittende houding aannemen.

Bovendien ontwikkelt zich een progressieve klinische verslechtering, die in de overgrote meerderheid van de gevallen stopt dodelijke afloop. De dood treedt meestal op als gevolg van respiratoire insufficiëntie en de complicaties ervan bij patiënten op de leeftijd van 2 jaar.

Patiënten met type 2 SMA ontwikkelen zich normaal gedurende de eerste 4-6 maanden van hun leven. Ze kunnen misschien alleen zitten, maar lopen zullen ze nooit kunnen, in de toekomst zullen ze nodig hebben rolstoel voor beweging. In de regel leven dergelijke kinderen veel langer dan patiënten die lijden aan spinale atrofie van Werdnig-Hoffmann. gemiddelde looptijd leven - tot 40 jaar.

Patiënten met het derde type ziekte hebben vaak moeite met traplopen of opstaan ​​van de vloer, voornamelijk als gevolg van zwakte van de heupstrekkers. De levensverwachting is bijna normaal.

Lees meer over de symptomen van SMA

Pasgeborenen met type 1 spinale musculaire atrofie zijn inactief. Ze bewegen hun ledematen met grote moeite, of helemaal niet. De heupen zijn bijna constant gebogen, verzwakt en kunnen gemakkelijk met de hand worden gedraaid verschillende kanten. Ook de knieën zijn gebogen.

Omdat het uitwendige spierstelsel meestal minder wordt aangetast, bewegen de vingers en tenen bijna normaal. Baby's kunnen hun hoofd niet controleren of optillen. Areflexie (afwezigheid van reflexen) wordt bij bijna alle patiënten waargenomen.

Kinderen met type 2 SMA kunnen hun hoofd bewegen en 75% van deze patiënten kan zelfstandig zitten. Spierzwakte erger in lagere ledematen dan aan de bovenkant. reflex knieschijf missend. Oudere kinderen kunnen biceps- en tricepsreflexen vertonen.

Scoliose is het meest veel voorkomend symptoom SMA, en de meeste patiënten ontwikkelen heupdislocatie, unilateraal of bilateraal. Deze symptomen ontwikkelen zich vóór de leeftijd van 10 jaar.

Patiënten met type 3 spinale musculaire atrofie kunnen al vroeg in hun leven lopen en dit vermogen kan de hele tijd op poliklinische basis worden gehandhaafd adolescentie. Zwakte kan leiden tot, evenals beperkt uithoudingsvermogen van het lichaam. Een derde van de patiënten wordt op 40-jarige leeftijd rolstoelgebonden.

Behandeling

Er is momenteel geen bekend medische behandeling spinale musculaire atrofie, dus het is meteen de moeite waard om op te merken dat het overlevingspercentage bij patiënten van vroege en middelbare leeftijd vrij laag is.

Vanwege hun korte levensverwachting hebben pasgeborenen met Werdnig-Hoffmann spinale musculaire atrofie weinig orthopedische betrokkenheid nodig vanwege hun korte levensverwachting. Spalken wordt gebruikt in een geval dat vaak wordt waargenomen bij verzwakte spieractiviteit.

Voor patiënten met type II en III SMA kan fysiotherapie worden gebruikt om gewrichtscontractuur (beperkte gewrichtsbeweging) te behandelen. Voor meer radicale behandeling contracturen chirurgische behandeling is geïndiceerd.

Zoals hierboven vermeld, is het meest voorkomende orthopedische probleem bij SMA scoliose, die vaak ernstig is. Het verloop van de kromming van de wervelkolom is ongeveer 8° per jaar, ondanks de behandeling met een beugel.

Segmentale posterieure fusie wordt vaak aanbevolen voor jonge patiënten bij wie de kromming van de wervelkolom niet kan worden gecorrigeerd met een beugel, en voor patiënten ouder dan 10 jaar met een kromming van meer dan 40°.

De operatie moet worden uitgesteld tot: medisch punt visie mogelijk is. Houd er rekening mee dat de progressie van de kromming langzamer is bij patiënten met type 3 SMA en vaker optreedt op latere leeftijd.

Eetpatroon

Behandeling voor spinale musculaire atrofie vereist: individuele benadering tot de rantsoenering van het menu van de patiënt, die helaas heel vaak niet wordt nageleefd door de behandelende artsen. Antropometrische indicatoren, bloedsamenstelling en biochemische markers van spierconditie zijn: belangrijke elementen beoordelingen bij patiënten met SMA.

De eigenaardigheid van het verloop van de ziekte bij een bepaalde patiënt kan een interventie in zijn dieet vereisen om de bovenstaande indicatoren te beïnvloeden, aangezien het met behulp van voedsel is dat de spieren die kunnen krijgen voedingsstoffen die nodig zijn voor de patiënt in zijn geval.

Natuurlijk is een dergelijke benadering van de behandeling van spinale musculaire amyotrofie alleen relevant wanneer een diagnose wordt gesteld voor de tweede of derde vorm van de ziekte.

Fysiotherapie

Aanvullende ondersteuning voor een patiënt die lijdt aan spinale musculaire atrofie van het tweede en derde type is net zo belangrijk als voeding. Allereerst is het met behulp van een genormaliseerde belasting mogelijk om de progressie van gewrichtscontractuur te voorkomen en om kracht, uithoudingsvermogen en onafhankelijkheid in zelfzorg te behouden.

Een behoorlijk belangrijke rol lichaamsbeweging spelen in de educatieve, sociale, psychologische en professionele activiteiten van de patiënt, aangezien hij de kans krijgt om een ​​bijna normaal leven te leiden, zoals gezonde mensen.

Spinale musculaire atrofie (ofspinale amyotrofie) is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door progressie spier zwakte en atrofie van spiervezels als gevolg van schade aan motorneuronen (motorische zenuwcellen) in het ruggenmerg of de hersenen. De incidentie van deze pathologie is ongeveer 1 geval per 6-10 duizend pasgeborenen. Tegelijkertijd leeft elk tweede kind met spinale musculaire atrofie niet tot 2 jaar.

Oorzaken

De oorzaak van spinale musculaire atrofie is een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het SMN-eiwit, gelokaliseerd op chromosoom 5q. Dit defect leidt vervolgens tot: geleidelijke dood motorneuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg en de hersenstam, waardoor de ademhalings-, slikspieren, evenals de spieren van het gezicht en lichaam worden aangetast (verminderde spierspanning) en uiteindelijk atrofie. De meeste vormen van spinale amyotrofie (vormen in de kindertijd) worden autosomaal recessief overgeërfd, dat wil zeggen dat de ziekte mogelijk is als beide ouders drager zijn van het defecte gen. De volwassen vorm (type IV) is echter gekoppeld aan het X-chromosoom en daarom worden alleen mannen getroffen.

Symptomen van spinale musculaire atrofie

Klinische manifestaties van spinale amyotrofie zijn afhankelijk van de vorm van de ziekte. veelvoorkomende eigenschappen van alle vormen van spinale musculaire atrofie is een manifestatie van algemene en spierzwakte, het behoud van gevoeligheid en intelligentie, een afname of afwezigheid van peesreflexen.

Het mildste verloop van kindervormen is kenmerkend voor type III spinale musculaire atrofie (Kugelberg-Welander-syndroom). De eerste manifestaties worden in de regel gevonden bij kinderen na 1,5 jaar en worden gekenmerkt door problemen met complexe motorische vaardigheden (rennen, traplopen, enz.). Symptomen vorderen langzaam, slik- en kauwstoornissen ontwikkelen zich veel later.

Type II spinale amyotrofie wordt gekenmerkt door een eerdere manifestatie (6-18 maanden) en een chronisch progressief beloop. Bij dergelijke kinderen is er een achterstand in de motorische ontwikkeling, tremor van de vingers, progressie van de zwakte van de hoestreflex, oppervlakkige diafragmatische ademhaling en tussenribspieren. Aanvankelijk kunnen kinderen met deze vorm van de ziekte kruipen, zitten zonder ondersteuning en sommigen staan ​​zelfs met ondersteuning, maar deze vaardigheden gaan verloren naarmate ze groeien en aankomen. Er ontwikkelen zich skelet- en spiermisvormingen (waaronder scoliose, misvormingen van de borstkas en pseudohypertrofie) kuitspier), contracturen, evenals ademhalingsstoornissen (tot de ontwikkeling van ademhalingsfalen).

Meest ernstige vorm is type I spinale musculaire atrofie (Werdnig-Hoffmann-syndroom), die zich manifesteert in de vroege kinderjaren (in de eerste 6 maanden). Kenmerkend is het “trage baby”-syndroom (zwak huilen, verminderde motoriek, traag zuigen, gewichtsverlies, verminderd slikken, zuigen en hoestreflexen). Dergelijke kinderen zijn niet in staat het hoofd vast te houden, om te rollen en te zitten, achterstand in de motorische ontwikkeling (grove achterstand). Misvormingen van de gewrichten en ledematen, contracturen, ademhalings- en bulbaire aandoeningen kunnen zich ontwikkelen. De gemiddelde levensverwachting van dergelijke kinderen is 2 jaar. De doodsoorzaak is meestal ernstig ademhalingsfalen of de ontwikkeling van longontsteking.

volwassen vorm(type IV) heeft een mild beloop, waarbij de spieren van de schoudergordel het vaakst het eerst worden aangetast.

Diagnostiek

Diagnose van spinale musculaire atrofie omvat een neurologisch onderzoek, biochemische analyse bloed (creatinekinase kan licht verhoogd zijn), elektroneuromyografie (een afname van zenuwimpulsen met normale sensorische zenuwgeleiding wordt vastgesteld), botradiografie (aanwezigheid van misvormingen), spierbiopsie (atrofie spierweefsel), evenals genetische tests.

Classificatie

Er zijn de volgende vormen van spinale musculaire atrofie:

Type I - infantiel (ziekte van Verdnig-Hoffman);

Type II - intermediair (ziekte van Dubovitz);

Type III - juveniel (ziekte van Kyugelberg-Welander);

IV-type - volwassen.

Acties van de patiënt

Bij een vermoeden van spierzwakte is het raadzaam om een ​​specialist (geneticus en neuroloog) te raadplegen.

Behandeling van spinale musculaire atrofie

Specifieke therapie die kan genezen deze pathologie, nog niet ontwikkeld. Er was echter een lichte vertraging in de snelheid van progressie van symptomen bij het gebruik van B-vitamines en medicijnen die het trofisme verbeteren zenuwweefsel. Anders is palliatieve ondersteuning geïndiceerd om de kwaliteit van leven van patiënten met spinale musculaire atrofie te verbeteren. Het bestaat uit hulp bij zelfzorg en mobiliteit, ademhalingsoefeningen, massages, ergotherapie, fysiotherapie, voeding via een gastrostomie met de ontwikkeling van problemen met slikken, ademhalingsondersteuning (inclusief mechanische ventilatie) - met de ontwikkeling van ademhalingsfalen.

complicaties

Meest voorkomend spinale amyotrofieën gecompliceerd door longontsteking, secundaire infecties en ernstig ademhalingsfalen.

Preventie van spinale musculaire atrofie

Preventie van deze pathologie bestaat niet. Misschien genetische counseling in het stadium