Przyczyny mutacji. Cechy zmienności mutacyjnej

Mutacja(z Słowo łacińskie„mutatio” – zmiana) jest stała zmiana genotyp, który nastąpił pod wpływem czynników wewnętrznych lub zewnętrznych. Istnieją mutacje chromosomowe, genowe i genomowe.

Jakie są przyczyny mutacji?

• Niekorzystne warunki środowisko, warunki stworzone eksperymentalnie. Takie mutacje nazywane są indukowanymi.
• Niektóre procesy zachodzące w żywej komórce organizmu. Na przykład: zaburzenie naprawy DNA, replikacja DNA, rekombinacja genetyczna.

Mutageny to czynniki wywołujące mutacje. Są podzielone na:

• Fizyczne - rozpad radioaktywny, a także ultrafiolet ciepło lub za niski.
• Chemiczne - środki redukujące i utleniające, alkaloidy, środki alkilujące, nitropochodne mocznika, pestycydy, rozpuszczalniki organiczne, niektóre leki.
• Biologiczne - niektóre wirusy, produkty przemiany materii (metabolizm), antygeny różnych mikroorganizmów.

Podstawowe właściwości mutacji

• Przekazany w drodze dziedziczenia.
• Spowodowane różnymi czynnikami wewnętrznymi i zewnętrznymi.
• Pojawiają się spazmatycznie i nagle, czasem wielokrotnie.
• Każdy gen może mutować.

Czym oni są?

• Mutacje genomowe to zmiany charakteryzujące się utratą lub dodaniem jednego chromosomu (lub kilku) lub całego zestawu haploidalnego. Istnieją dwa rodzaje takich mutacji - poliploidia i heteroploidalność.

Poliploidia jest zmianą liczby chromosomów będącą wielokrotnością zbiór haploidalny. Niezwykle rzadkie u zwierząt. U ludzi możliwe są dwa rodzaje poliploidii: triploidia i tetraploidalność. Dzieci urodzone z takimi mutacjami żyją zwykle nie dłużej niż miesiąc, a częściej umierają w fazie rozwoju embrionalnego.

Heteroploidia(lub aneuploidia) to zmiana liczby chromosomów, która nie jest wielokrotnością zestawu halogenów. W wyniku tej mutacji osoby rodzą się z nieprawidłową liczbą chromosomów - polisomią i monosomią. Około 20-30 procent monosomów umiera w pierwszych dniach rozwój wewnątrzmaciczny. Wśród urodzeń są osoby z zespołem Shereshevsky’ego-Turnera. Mutacje genomowe w świecie roślin i zwierząt są również zróżnicowane.

• - są to zmiany, które zachodzą, gdy zmienia się struktura chromosomów. W tym przypadku dochodzi do przeniesienia, utraty lub podwojenia części materiału genetycznego kilku lub jednego chromosomu, a także zmiany orientacji segmentów chromosomowych w poszczególnych chromosomach. W rzadkich przypadkach możliwe jest połączenie chromosomów.

• Mutacje genowe. W wyniku takich mutacji dochodzi do insercji, delecji lub substytucji kilku lub jednego nukleotydu, a także inwersji lub duplikacji różne części gen. Skutki mutacji typu genu są zróżnicowane. Większość z nich jest recesywnych, to znaczy nie manifestują się w żaden sposób.

Mutacje dzielą się także na somatyczne i generatywne

• - we wszystkich komórkach organizmu, z wyjątkiem gamet. Na przykład, gdy komórka roślinna ulegnie mutacji, z której następnie powinien rozwinąć się pączek, a następnie pęd, wszystkie jej komórki będą zmutowane. Tak więc na krzaku czerwonej porzeczki może pojawić się gałąź z czarnymi lub białymi jagodami.

• Mutacje generatywne to zmiany w pierwotnych komórkach rozrodczych lub w gametach, które z nich powstały. Ich właściwości przekazywane są kolejnym pokoleniom.

W zależności od charakteru wpływu na mutacje wyróżnia się:

• Śmiertelny - właściciele takich zmian giną albo na etapie, albo po wystarczającym Krótki czas po urodzeniu. Są to prawie wszystkie mutacje genomowe.
• Pół-śmiertelny (na przykład hemofilia) - charakteryzuje się gwałtowne pogorszenie działanie jakichkolwiek układów w organizmie. W większości przypadków mutacje półśmiercionośne również wkrótce prowadzą do śmierci.
• Korzystne mutacje- to jest podstawa ewolucji, prowadzą do pojawienia się cech, potrzebne organizmowi. Po ustaleniu cechy te mogą spowodować powstanie nowego podgatunku lub gatunku.

Kiedy zmiany zachodzą samoistnie w DNA, powodując w organizmach żywych różne patologie rozwój i wzrost, mówią o mutacjach. Aby zrozumieć ich istotę, należy dowiedzieć się więcej o przyczynach, które do nich prowadzą.

Genetycy twierdzą, że mutacje są charakterystyczne dla wszystkich bez wyjątku organizmów na planecie (żywych) i że istnieją od zawsze, a w jednym organizmie może być ich kilkaset. Różnią się jednak stopniem nasilenia i charakterem manifestacji, o których decydują czynniki, które je prowokują, a także dotknięty łańcuch genów.

Mogą być naturalne i sztuczne, tj. powstałe w warunkach laboratoryjnych.

Bardzo Wspólne czynniki, prowadzące do takich zmian z punktu widzenia genetyków, są następujące:

promieniowanie jonizujące i Promienie rentgenowskie. Wpływ na organizm promieniowanie radioaktywne towarzyszy zmiana ładunku elektronów w atomach. Powoduje to zakłócenie normalnego przebiegu procesów fizykochemicznych i chemiczno-biologicznych;

bardzo wysokie temperatury często powodują zmiany w przypadku przekroczenia progu wrażliwości konkretnego osobnika;

przy podziałach komórek mogą wystąpić opóźnienia, a także zbyt szybka ich proliferacja, co staje się także impulsem do negatywnych zmian;

„wady” występujące w DNA, w których nie jest możliwe przywrócenie atomu do stanu pierwotnego nawet po jego odtworzeniu.

Odmiany

NA ten moment Istnieje ponad trzydzieści rodzajów odchyleń w puli genów żywego organizmu i genotypu, które powodują mutacje. Niektóre są całkiem bezpieczne i nie manifestują się w żaden sposób na zewnątrz, tj. nie prowadzą do deformacji wewnętrznych i zewnętrznych, dzięki czemu żywy organizm nie odczuwa dyskomfortu. Innym, wręcz przeciwnie, towarzyszy silny dyskomfort.

Aby zrozumieć, czym są mutacje, należy zapoznać się z klasyfikacją mutagenną, pogrupowaną według przyczyn wad:

genetyczne i somatyczne, różniące się typologią komórek, które uległy zmianom. Somatyczny jest charakterystyczny dla komórek ssaków. Można je przekazywać wyłącznie w drodze dziedziczenia (na przykład inny kolor oczu). Jego powstawanie następuje w łonie matki. Mutacja genetyczna charakterystyczne dla roślin i bezkręgowców. Zadzwoń do niej czynniki negatywneśrodowisko. Przykładem manifestacji są grzyby pojawiające się na drzewach itp.;

jądrowy odnoszą się do mutacji opartych na lokalizacji komórek, które uległy zmianom. Takich opcji nie można leczyć, ponieważ wpływa to bezpośrednio na samo DNA. Drugi typ mutacji to mutacja cytoplazmatyczna (lub atawizm). Wpływa na wszelkie płyny oddziałujące z jądrem komórkowym i samymi komórkami. Takie mutacje można leczyć;

jawne (naturalne) i indukowane (sztuczne). Pojawienie się pierwszego nagle i bez widoczne powody. Te ostatnie wiążą się z niepowodzeniem procesów fizycznych lub chemicznych;

genowe i genomowe różniące się stopniem nasilenia. W pierwszym wariancie zmiany dotyczą zaburzeń zmieniających kolejność struktury nukleotydów w nowo powstających łańcuchach DNA (za przykład można uznać fenyloketonurię).

W drugim przypadku następuje zmiana ilościowego zestawu chromosomów, czego przykładem jest choroba Downa, choroba Konovalova-Wilsona itp.

Oznaczający

Szkodliwość mutacji dla organizmu jest niezaprzeczalna, ponieważ nie tylko wpływa na jego prawidłowy rozwój, ale często do niego prowadzi fatalny wynik. Mutacje nie mogą być korzystne. Dotyczy to również przypadków supermocarstw. Są one zawsze warunkiem wstępnym doboru naturalnego, prowadzącego do pojawienia się nowych gatunków organizmów (żywych) lub do całkowitego wyginięcia.

Teraz jest jasne, że wpływają na to procesy wpływające na strukturę DNA, prowadzące do drobnych lub śmiertelnych zaburzeń normalny rozwój i żywotna aktywność organizmu.

Mutacje to spontaniczne zmiany w strukturze DNA organizmów żywych, prowadzące do różnych nieprawidłowości we wzroście i rozwoju. Przyjrzyjmy się zatem, czym jest mutacja, przyczynami jej występowania i jej istnienia, warto też zwrócić uwagę na wpływ zmian genotypowych na przyrodę.

Naukowcy twierdzą, że mutacje istniały od zawsze i są obecne w ciałach absolutnie wszystkich żywych stworzeń na planecie, a ponadto w jednym organizmie można zaobserwować nawet kilkaset z nich. Ich manifestacja i stopień ekspresji zależą od przyczyn, które zostały sprowokowane i na który łańcuch genetyczny wpływa.

Przyczyny mutacji

Przyczyny mutacji mogą być bardzo różnorodne i mogą wynikać nie tylko naturalnie, ale także sztucznie, w warunkach laboratoryjnych. Genetycy identyfikują następujące czynniki powstawania zmian:

2) mutacje genowe – zmiany w sekwencji nukleotydów podczas tworzenia nowych łańcuchów DNA (fenyloketonurię).

Znaczenie mutacji

W większości przypadków szkodzą całemu organizmowi, ponieważ zakłócają jego funkcjonowanie normalny wzrost i rozwój, a czasami prowadzą do śmierci. Korzystne mutacje nigdy nie występują, nawet jeśli zapewniają supermoce. Stają się warunkiem wstępnym aktywne działanie i wpływają na selekcję organizmów żywych, prowadząc do pojawienia się nowych gatunków lub degeneracji. Zatem odpowiadając na pytanie: „Co to jest mutacja?” - warto zaznaczyć, że są to najmniejsze zmiany w strukturze DNA, które zakłócają rozwój i funkcje życiowe całego organizmu.

Genomy organizmów żywych są stosunkowo stabilne, co jest niezbędne do zachowania struktury gatunkowej i ciągłości rozwoju. Działają w celu utrzymania stabilności w komórce różne systemy naprawy, które korygują naruszenia w strukturze DNA. Gdyby jednak w ogóle nie utrzymano zmian w strukturze DNA, gatunki nie byłyby w stanie przystosować się do zmieniających się warunków otoczenie zewnętrzne i ewoluować. W tworzeniu potencjału ewolucyjnego, tj. wymagany poziom zmienności dziedzicznej, główna rola należy do mutacji.

Termin " mutacja„G. de Vries w swoim klasycznym dziele „Teoria mutacji” (1901-1903) nakreślił zjawisko spazmatycznych, sporadycznych zmian cechy. Zanotował liczbę cechy zmienność mutacyjna :

• mutacja to jakościowo nowy stan cechy;
• formy zmutowane są stałe;
• te same mutacje mogą występować wielokrotnie;
• mutacje mogą być korzystne lub szkodliwe;
• wykrycie mutacji zależy od liczby analizowanych osobników.

Podstawą wystąpienia mutacji jest zmiana w strukturze DNA lub chromosomów, dzięki czemu mutacje dziedziczą się w kolejnych pokoleniach. Zmienność mutacyjna jest uniwersalna; występuje u wszystkich zwierząt, roślin wyższych i niższych, bakterii i wirusów.

Tradycyjnie proces mutacji dzieli się na spontaniczny i indukowany. Pierwszy zachodzi pod wpływem czynników naturalnych (zewnętrznych lub wewnętrznych), drugi - z ukierunkowanym wpływem na komórkę. Częstotliwość spontanicznej mutagenezy jest bardzo niska. U ludzi mieści się w zakresie 10 -5 - 10 -3 na gen na pokolenie. Jeśli chodzi o genom, oznacza to, że każdy z nas ma średnio jeden gen, którego nie mieli nasi rodzice.

Większość mutacji ma charakter recesywny, co jest bardzo ważne, ponieważ... mutacje naruszają ustaloną normę (typ dziki) i dlatego są szkodliwe. Jednakże recesywny charakter zmutowanych alleli na to pozwala długi czas utrzymują się w populacji w stanie heterozygotycznym i objawiają się w wyniku zmienności kombinacyjnej. Jeśli powstała mutacja ma korzystny wpływ na rozwój organizmu, zostanie on zachowany przez dobór naturalny i rozprzestrzeniony wśród jednostek populacji.

Zgodnie z naturą działania zmutowanego genu mutacje dzielą się na 3 typy:

• morfologiczny,
• fizjologiczny,
• Biochemiczne.

Mutacje morfologiczne zmieniają budowę narządów i procesy wzrostu u zwierząt i roślin. Przykładem tego typu zmian są mutacje w kolorze oczu, kształcie skrzydeł, kolorze ciała i kształcie włosia u Drosophila; krótkonogie u owiec, karłowatość u roślin, krótkie palce (brachydaktylia) u ludzi itp.

Mutacje fizjologiczne zwykle zmniejszają żywotność osobników, wśród nich występuje wiele mutacji śmiertelnych i półśmiercionośnych. Przykładami mutacji fizjologicznych są mutacje oddechowe u drożdży, mutacje chlorofilu u roślin i hemofilia u ludzi.

DO mutacje biochemiczne obejmują te, które tłumią lub zakłócają syntezę niektórych substancje chemiczne, zwykle w wyniku braku niezbędnego enzymu. Ten typ obejmuje auksotroficzne mutacje bakterii, które determinują niezdolność komórki do syntezy jakiejkolwiek substancji (na przykład aminokwasu). Organizmy takie są w stanie żyć tylko w obecności tej substancji w środowisku. U ludzi wynikiem mutacji biochemicznej jest ciężka choroba dziedziczna - fenyloketonurię, spowodowana brakiem enzymu syntetyzującego tyrozynę z fenyloalaniny, w wyniku czego fenyloalanina gromadzi się we krwi. Jeśli obecność tej wady nie zostanie ustalona na czas i fenyloalanina nie zostanie wykluczona z diety noworodków, wówczas organizmowi grozi śmierć z powodu ciężkiego upośledzenia rozwoju mózgu.

Mutacje mogą być generatywny I somatyczny. Te pierwsze powstają w komórkach rozrodczych, drugie w komórkach organizmu. Ich wartość ewolucyjna jest różna i związana jest ze sposobem rozmnażania.

Mutacje generatywne może nastąpić w dniu różne etapy rozwój komórek rozrodczych. Im szybciej się pojawią, tym duża ilość gamety będą je przenosić, zwiększając w ten sposób ryzyko przekazania ich potomstwu. Podobna sytuacja ma miejsce w przypadku mutacji somatycznej. Im wcześniej to nastąpi, tym więcej komórek będzie go nosiło. Osoby ze zmienionymi obszarami ciała nazywane są mozaikami lub chimerami. Na przykład u Drosophila obserwuje się mozaikę w kolorze oczu: na tle koloru czerwonego w wyniku mutacji pojawiają się białe plamy (fasety pozbawione pigmentu).

U organizmów rozmnażających się wyłącznie płciowo, mutacje somatyczne nie przedstawiają żadnej wartości ani dla ewolucji, ani dla selekcji, ponieważ nie są dziedziczone. U roślin zdolnych do rozmnażania się wegetatywnego materiałem do selekcji mogą stać się mutacje somatyczne. Na przykład mutacje pąków, które powodują zmianę pędów (sport). Z takiego sportu I.V. Michurin, stosując metodę szczepienia, uzyskał nową odmianę jabłoni Antonówka o masie 600 gramów.

Mutacje różnią się nie tylko manifestacją fenotypową, ale także zmianami zachodzącymi w genotypie. Są mutacje genetyczny, chromosomalny I genomowy.

Mutacje genowe

Mutacje genowe zmienić strukturę poszczególnych genów. Wśród nich znaczną część stanowią mutacje punktowe, w którym zmiana dotyczy jednej pary nukleotydów. Najczęściej mutacje punktowe polegają na podstawieniu nukleotydów. Istnieją dwa rodzaje takich mutacji: przejścia i transwersje. Podczas przejść w parze nukleotydów purynę zastępuje się puryną lub pirymidynę pirymidyną, tj. orientacja przestrzenna baz nie ulega zmianie. W transwersjach purynę zastępuje się pirymidyną lub pirymidynę puryną, co zmienia orientację przestrzenną zasad.

Ze względu na wpływ podstawienia zasad na strukturę białka kodowanego przez gen Istnieją trzy klasy mutacji: mutacje typu missence, mutacje nonsence i mutacje samesence.

Mutacje braku zmienić znaczenie kodonu, co prowadzi do pojawienia się w białku jednego nieprawidłowego aminokwasu. To może być bardzo poważne konsekwencje. Na przykład ciężka choroba dziedziczna - anemia sierpowatokrwinkowa, forma anemii, jest spowodowana zastąpieniem pojedynczego aminokwasu w jednym z łańcuchów hemoglobiny.

Bezsensowna mutacja to pojawienie się (w wyniku zastąpienia jednej zasady) kodonu terminatora w genie. Jeśli system niejednoznaczności translacji nie zostanie włączony (patrz wyżej), proces syntezy białka zostanie przerwany, a gen będzie mógł zsyntetyzować jedynie fragment polipeptydu (białko nieudane).

Na mutacje tego samego sensu podstawienie jednej zasady skutkuje pojawieniem się kodonu synonimowego. W tym przypadku nie ma zmiany w kodzie genetycznym i syntetyzowane jest normalne białko.

Oprócz podstawień nukleotydów mutacje punktowe mogą być spowodowane insercją lub delecją pojedynczej pary nukleotydów. Naruszenia te prowadzą do zmiany ramki odczytu, w związku z czym zmienia się kod genetyczny i syntetyzuje zmienione białko.

Mutacje genów obejmują duplikację i utratę małych odcinków genu, a także wstawki- insercje dodatkowego materiału genetycznego, którego źródłem są najczęściej ruchome elementy genetyczne. Mutacje genów są powodem istnienia pseudogeny— nieaktywne kopie funkcjonujących genów pozbawionych ekspresji, tj. nie powstaje żadne funkcjonalne białko. W pseudogenach mutacje mogą się kumulować. Proces rozwoju nowotworu związany jest z aktywacją pseudogenów.

Pojawić się mutacje genowe Powody są dwie główne: błędy w procesach replikacji, rekombinacji i naprawy DNA (błędy trzech P) oraz działanie czynników mutagennych. Przykładem błędów w działaniu układów enzymatycznych podczas powyższych procesów jest niekanoniczne parowanie zasad. Obserwuje się to, gdy w cząsteczce DNA zawarte są mniejsze zasady, analogi zwykłych zasad. Przykładowo zamiast tyminy można dodać bromuracyl, który dość łatwo łączy się z guaniną. Z tego powodu para AT zostaje zastąpiona przez GC.

Pod wpływem mutagenów może nastąpić przekształcenie jednej zasady w drugą. Na przykład kwas azotawy przekształca cytozynę w uracyl poprzez deaminację. W następnym cyklu replikacji łączy się z adeniną, a pierwotna para GC zostaje zastąpiona przez AT.

Mutacje chromosomowe

Poważniejsze zmiany w materiale genetycznym występują, gdy mutacje chromosomowe. Nazywa się je aberracjami chromosomowymi lub rearanżacjami chromosomowymi. Przegrupowania mogą dotyczyć jednego chromosomu (wewnątrzchromosomalnego) lub kilku (międzychromosomalnych).

Przegrupowania wewnątrzchromosomalne mogą być trojakiego rodzaju: utrata (brak) sekcji chromosomu; podwojenie odcinka chromosomu (duplikacja); obrót odcinka chromosomu o 180° (inwersja). Przegrupowania międzychromosomalne obejmują translokacje- ruch odcinka jednego chromosomu na inny, niehomologiczny chromosom.

Nazywa się to utratą wewnętrznej części chromosomu, która nie wpływa na telomery usunięcia, a utrata sekcji końcowej wynosi bunt. Odłączona część chromosomu, jeśli brakuje mu centromeru, zostaje utracona. Obydwa typy braków można rozpoznać po naturze koniugacji chromosomy homologiczne w mejozie. W przypadku delecji końcowej jeden homolog jest krótszy od drugiego. Na niedobór wewnętrzny normalny homolog tworzy pętlę w stosunku do utraconego regionu homologu.

Niedobory prowadzą do utraty części informacji genetycznej, przez co są szkodliwe dla organizmu. Stopień szkody zależy od wielkości utraconego obszaru i składu genów. Homozygoty pod względem niedoborów rzadko są żywotne. U organizmy niższe efekt niedoborów jest mniej zauważalny niż w przypadku większych. Bakteriofagi mogą utracić znaczną część swojego genomu, zastępując utraconą część obcego DNA, zachowując jednocześnie działalność funkcjonalna. W klasach wyższych nawet heterozygotyczność pod względem braków ma swoje granice. Zatem u Drosophila utrata obszaru zawierającego ponad 50 krążków przez jednego z homologów ma skutek śmiertelny, mimo że drugi homolog jest normalny.

Osoba ma wiele braków związanych z choroby dziedziczne: ciężka postać białaczki (21 chromosom), zespół płaczącego kota u noworodków (5 chromosom) itp.

Niedobory można wykorzystać do mapowania genetycznego poprzez ustalenie powiązania między utratą określonego regionu chromosomalnego a cechami morfologicznymi osobnika.

Powielanie zwane podwojeniem dowolnej części chromosomu normalnego zestawu chromosomów. Z reguły duplikacje prowadzą do wzrostu cechy kontrolowanej przez gen zlokalizowany w tym regionie. Na przykład podwojenie genu u Drosophila Bar powodując zmniejszenie liczby faset oka, prowadzi do dalszego zmniejszenia ich liczby.

Duplikacje można łatwo wykryć cytologicznie poprzez zaburzenie wzoru strukturalnego gigantycznych chromosomów, a genetycznie można je zidentyfikować na podstawie braku fenotypu recesywnego podczas krzyżowania.

Inwersja- obrót odcinka o 180° - zmienia kolejność genów w chromosomie. Jest to bardzo powszechny typ mutacji chromosomowych. Szczególnie wiele z nich znaleziono w genomach Drosophila, Chironomus i Tradescantia. Istnieją dwa rodzaje inwersji: paracentryczna i pericentryczna. Te pierwsze wpływają tylko na jedno ramię chromosomu, nie dotykając regionu centromerowego i nie zmieniając kształtu chromosomów. Inwersje perycentryczne dotyczą obszaru centromeru, który obejmuje części obu ramion chromosomu, a zatem mogą znacząco zmienić kształt chromosomu (jeśli pęknięcia występują w różnych odległościach od centromeru).

W profazie mejozy inwersję heterozygotyczną można wykryć za pomocą charakterystycznej pętli, za pomocą której przywracana jest komplementarność normalnych i odwróconych obszarów dwóch homologów. Jeśli w obszarze inwersji nastąpi pojedyncze skrzyżowanie, prowadzi to do powstania nieprawidłowych chromosomów: dicentryczny(z dwoma centromerami) i acentryczny(bez centromeru). Jeśli odwrócony obszar ma znaczny zasięg, może wystąpić podwójne przejście, w wyniku czego powstają żywotne produkty. W obecności podwójnych inwersji w jednym regionie chromosomu, crossover jest na ogół tłumione, dlatego nazywane są „supresorami crossover” i są oznaczone literą C. Ta cecha inwersji jest używana, gdy analiza genetyczna, np. biorąc pod uwagę częstotliwość mutacji (metody ilościowego rozliczania mutacji G. Möllera).

Przegrupowania międzychromosomowe - translokacje, jeśli mają charakter wzajemnej wymiany odcinków pomiędzy chromosomami niehomologicznymi, nazywane są odwrotność. Jeśli pęknięcie dotyczy jednego chromosomu, a rozdarta część jest przyczepiona do innego chromosomu, to jest to: translokacja niewzajemna. Powstałe chromosomy będą normalnie funkcjonować podczas podziału komórki, jeśli każdy z nich będzie miał jeden centromer. Heterozygotyczność translokacji znacznie zmienia proces koniugacji w mejozie, ponieważ przyciągania homologicznego doświadczają nie dwa chromosomy, ale cztery. Zamiast dwuwartościowych powstają czterowartościowe, które mogą mieć różne konfiguracje w postaci krzyży, pierścieni itp. Ich nieprawidłowe rozbieżności często prowadzą do powstania nieżywotnych gamet.

W przypadku translokacji homozygotycznych chromosomy zachowują się normalnie i tworzą się nowe grupy łączące. Jeśli zostaną zachowane w drodze selekcji, powstają nowe rasy chromosomalne. Zatem translokacje mogą być efektywny czynnik specjacja, która występuje u niektórych gatunków zwierząt (skorpiony, karaluchy) i roślin (datura, piwonia, wiesiołek dwuletni). U gatunku Paeonia californica wszystkie chromosomy biorą udział w procesie translokacji, a podczas mejozy powstaje pojedynczy kompleks koniugacyjny: 5 par chromosomów tworzy pierścień (koniugacja od końca do końca).

Przyczyny mutacji

Mutacje dzielą się na spontaniczny I wywołany. Spontaniczne mutacje zachodzą samoistnie przez całe życie organizmu w normalnych warunkach środowiskowych z częstotliwością od około 10 do potęgi -9 - 10 do -12 na nukleotyd na pokolenie komórki. Mutacje indukowane to dziedziczne zmiany w genomie, które powstają w wyniku pewnych efektów mutagennych w sztucznych (eksperymentalnych) warunkach lub pod niekorzystnym wpływem środowiska.

Mutacje pojawiają się stale podczas procesów zachodzących w żywej komórce. Głównymi procesami prowadzącymi do wystąpienia mutacji są replikacja DNA, zaburzenia naprawy DNA i rekombinacja genetyczna.

Związek mutacji z replikacją DNA

Wiele spontanicznych zmian chemicznych w nukleotydach prowadzi do mutacji zachodzących podczas replikacji. Przykładowo, w wyniku przeciwnej deaminacji cytozyny, uracyl może zostać włączony do łańcucha DNA (zamiast pary kanonicznej powstaje para U-G) pary C-G). Podczas replikacji DNA adenina jest włączana do nowego łańcucha przeciwnego do uracylu, tworząc para U-A, a podczas kolejnej replikacji zostaje ona zastąpiona parą T-A, czyli następuje przejście.

Związek pomiędzy mutacjami a rekombinacją DNA

Spośród procesów związanych z rekombinacją, nierówne krzyżowanie najczęściej prowadzi do mutacji. Zwykle występuje w przypadkach, gdy na chromosomie znajduje się kilka zduplikowanych kopii oryginalnego genu, które zachowały podobną sekwencję nukleotydów. W wyniku nierównego krzyżowania dochodzi do duplikacji w jednym z rekombinowanych chromosomów, a delecji w drugim.

Związek mutacji z naprawą DNA

Spontaniczne uszkodzenia DNA są zjawiskiem dość powszechnym i występują w każdej komórce. Aby wyeliminować skutki takich uszkodzeń, istnieją specjalne mechanizmy naprawcze (na przykład wycina się błędny odcinek DNA i w tym miejscu przywracany jest pierwotny). Mutacje występują tylko wtedy, gdy mechanizm naprawczy z jakiegoś powodu nie działa lub nie radzi sobie z eliminacją uszkodzeń. Mutacje zachodzące w genach białek odpowiedzialnych za naprawę mogą prowadzić do wielokrotnego wzrostu (efekt mutatora) lub zmniejszenia (efekt antymutatora) częstotliwości mutacji innych genów. Zatem prowadzą do mutacji w genach wielu enzymów układu naprawy przez wycinanie ostry wzrost częstość mutacji somatycznych u człowieka, a to z kolei prowadzi do rozwoju xeroderma pigmentosum i nowotwory złośliwe okładki.

Mutageny

Istnieją czynniki, które mogą znacząco zwiększyć częstotliwość mutacji - czynniki mutagenne. Obejmują one:

• mutageny chemiczne – substancje wywołujące mutacje,
• mutageny fizyczne – promieniowanie jonizujące, w tym naturalne promieniowanie tła, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura itp.,
• mutageny biologiczne - na przykład retrowirusy, retrotranspozony.

Klasyfikacje mutacji

Istnieje kilka klasyfikacji mutacji wg różne kryteria. Möller zaproponował podział mutacji ze względu na charakter zmiany w funkcjonowaniu genu hipomorficzny(zmienione allele działają w tym samym kierunku, co allele typu dzikiego; syntetyzowana jest tylko mniejsza ich ilość produkt białkowy), amorficzny(mutacja wygląda jak całkowita utrata funkcji genu, np. biały u Drosophila), antymorficzny(cecha mutanta zmienia się, np. kolor ziarna kukurydzy zmienia się z fioletowego na brązowy) i neomorficzny.

Współczesna literatura edukacyjna stosuje także bardziej formalną klasyfikację opartą na charakterze zmian w strukturze poszczególnych genów, chromosomów i genomu jako całości. W ramach tej klasyfikacji istnieją następujące typy mutacje:

• genetyczny
• chromosomalny
• genomowy.

Konsekwencje mutacji dla komórek i organizmów

Mutacje upośledzające aktywność komórkową w organizmie wielokomórkowym często prowadzą do zniszczenia komórek (w szczególności programowanej śmierci komórki – apoptozy). Jeśli wewnątrz- i zewnątrzkomórkowo mechanizmy obronne nie rozpoznał mutacji i komórka przeszła podział, wówczas zmutowany gen zostanie przekazany wszystkim potomkom komórki i najczęściej prowadzi do tego, że wszystkie te komórki zaczynają inaczej funkcjonować.

Rola mutacji w ewolucji

Przy znacznej zmianie warunków życia przydatne mogą okazać się mutacje, które wcześniej były szkodliwe. Zatem mutacje są materiałem do doboru naturalnego. Tak więc mutanty melanistyczne (osobniki o ciemnym umaszczeniu) w populacjach ćmy brzozowej (Biston betularia) w Anglii zostały po raz pierwszy odkryte przez naukowców wśród typowych osobników o jasnym umaszczeniu w połowie XIX wieku. Ciemne zabarwienie powstaje w wyniku mutacji w jednym genie. Motyle spędzają dzień na pniach i gałęziach drzew, zwykle pokrytych porostami, na tle których jasne zabarwienie działa jak kamuflaż. W wyniku rewolucji przemysłowej, której towarzyszyło zanieczyszczenie powietrza, porosty wymarły, a lekkie pnie brzóz pokryły się sadzą. W rezultacie do połowy XX wieku (ponad 50-100 pokoleń) na obszarach przemysłowych ciemna odmiana prawie całkowicie zastąpiła jasną. Wykazano, że główny powód dominującą formą przetrwania czarnej formy było drapieżnictwo ptaków, które selektywnie zjadały jasne motyle na zanieczyszczonych obszarach.

Jeśli mutacja dotyczy „cichych” odcinków DNA lub prowadzi do zastąpienia jednego elementu kodu genetycznego synonimicznym, to zwykle nie objawia się ona w fenotypie (przejaw takiej podstawienia synonimicznego może być związany z różne częstotliwości użycia kodonów). Jednakże takie mutacje można wykryć metodami analizy genów. Ponieważ w rezultacie najczęściej pojawiają się mutacje przyczyny naturalne, to zakładając, że podstawowe właściwości środowiska zewnętrznego nie uległy zmianie, okazuje się, że tempo mutacji powinno być w przybliżeniu stałe. Fakt ten można wykorzystać do badania filogenezy – badania pochodzenia i pokrewieństwa różnych taksonów, w tym człowieka. Zatem mutacje w cichych genach służą badaczom jako rodzaj „zegara molekularnego”. Teoria „zegara molekularnego” również wynika z faktu, że większość mutacji ma charakter neutralny, a tempo ich akumulacji w danym genie nie zależy lub zależy w niewielkim stopniu od działania doboru naturalnego i dlatego pozostaje stałe przez długi czas. Wskaźnik ten będzie jednak różny dla różnych genów.

Badanie mutacji w mitochondrialnym DNA (dziedziczonym w linii matczynej) i w chromosomach Y (dziedziczonych w linii ojcowskiej) jest szeroko stosowane w biologii ewolucyjnej do badania pochodzenia ras i narodowości oraz rekonstrukcji biologicznego rozwoju ludzkości.

Problem przypadkowych mutacji

W latach 40. wśród mikrobiologów popularny był pogląd, że mutacje powstają w wyniku narażenia na czynnik środowiskowy (np. antybiotyk), do którego umożliwiają adaptację. Aby przetestować tę hipotezę, opracowano test fluktuacji i metodę replikacji.
Test fluktuacyjny Lurii-Delbrücka polega na rozproszeniu małych porcji pierwotnej hodowli bakteryjnej w probówkach zawierających płynny środek i po kilku cyklach podziałów do probówek dodaje się antybiotyk. Następnie (bez kolejnych podziałów) bakterie oporne na antybiotyki, które przeżyły, wysiewa się na szalki Petriego z pożywką stałą. Próba wykazała. że liczba opornych kolonii z różnych probówek jest bardzo zmienna – w większości przypadków jest mała (lub zerowa), a w niektórych przypadkach jest bardzo duża. Oznacza to, że mutacje powodujące oporność na antybiotyk pojawiły się w losowych momentach zarówno przed, jak i po ekspozycji na antybiotyk.
Metoda repliki (w mikrobiologii) polega na tym, że z oryginalnej szalki Petriego, na której kolonie bakterii rosną na stałym podłożu, wykonuje się odcisk na miękkiej tkaninie, a następnie bakterie przenosi się z tkanki na kilka innych szalek, gdzie wzór ich umiejscowienie okazuje się takie samo jak na oryginalnym kubku. Po ekspozycji na antybiotyk kolonie znajdujące się w tych samych punktach przeżywają na wszystkich płytkach. Wysiewając takie kolonie na nowe płytki, można wykazać, że wszystkie bakterie w kolonii są oporne.
Obie metody wykazały zatem, że mutacje „adaptacyjne” powstają niezależnie od wpływu czynnika, do którego pozwalają na adaptację, i w tym sensie mutacje mają charakter przypadkowy. Nie ma jednak wątpliwości, że możliwość wystąpienia pewnych mutacji zależy od genotypu i jest kanałowana przez poprzedni przebieg ewolucji (patrz Prawo szeregów homologicznych w zmienności dziedzicznej). Ponadto częstotliwość mutacji różnych genów i różnych regionów w obrębie jednego genu jest naturalnie zróżnicowana. Wiadomo też, że organizmy wyższe stosować „ukierunkowane” (to znaczy występujące w określonych odcinkach DNA) mutacje w mechanizmach odporności. Za ich pomocą powstają różnorodne klony limfocytów, wśród których w rezultacie zawsze znajdują się komórki zdolne do udzielenia odpowiedzi immunologicznej na nową, nieznaną organizmowi chorobę. Odpowiednie limfocyty poddawane są pozytywnej selekcji, w wyniku której powstaje pamięć immunologiczna.

Zobacz też

Spinki do mankietów

Inge-Vechtomov S.V. Genetyka z podstawami selekcji. M., Szkoła Podyplomowa, 1989.

Notatki

Fundacja Wikimedia. 2010.