Mutasyonların nedenleri. Mutasyonel değişkenliğin özellikleri

Mutasyon(itibaren Latince kelime"mutatio" - değişim) kalıcı değişim genotip, iç veya dış faktörlerin etkisi altında ortaya çıkmıştır. Kromozomal, gen ve genomik mutasyonlar vardır.

Mutasyonların nedenleri nelerdir?

• Olumsuz koşullar çevre, deneysel olarak oluşturulan koşullar. Bu tür mutasyonlara indüklenmiş mutasyonlar denir.
• Bir organizmanın canlı bir hücresinde meydana gelen bazı süreçler. Örneğin: DNA onarım bozukluğu, DNA replikasyonu, genetik rekombinasyon.

Mutajenler mutasyonlara neden olan faktörlerdir. Şunlara bölünmüştür:

• Fiziksel - radyoaktif bozunma ve ultraviyole de sıcaklık veya çok düşük.
• Kimyasal - indirgeyici ve oksitleyici maddeler, alkaloitler, alkilleyici maddeler, üre nitro türevleri, pestisitler, organik çözücüler, bazı ilaçlar.
• Biyolojik - bazı virüsler, metabolik ürünler (metabolizma), çeşitli mikroorganizmaların antijenleri.

Mutasyonların temel özellikleri

• Miras yoluyla aktarıldı.
• Çeşitli iç ve dış faktörlerden kaynaklanır.
• Spazmodik olarak ve aniden, bazen tekrar tekrar ortaya çıkarlar.
• Her gen mutasyona uğrayabilir.

Onlar neler?

• Genomik mutasyonlar, bir kromozomun (veya birkaçının) veya tüm haploid setin kaybı veya eklenmesiyle karakterize edilen değişikliklerdir. Bu tür mutasyonların iki türü vardır: poliploidi ve heteroploidi.

Poliploidi katları olan kromozom sayısında meydana gelen değişikliktir. haploit küme. Hayvanlarda son derece nadirdir. İnsanlarda mümkün olan iki tür poliploidi vardır: triploidi ve tetraploidi. Bu tür mutasyonlarla doğan çocuklar genellikle bir aydan fazla yaşamazlar ve çoğunlukla embriyonik gelişim aşamasında ölürler.

Heteroploidi(veya anöploidi), halojen setinin katı olmayan kromozom sayısındaki bir değişikliktir. Bu mutasyonun bir sonucu olarak bireyler anormal sayıda kromozomla (polisomik ve monozomik) doğarlar. Monozomiklerin yaklaşık yüzde 20-30'u ilk günlerde ölüyor rahim içi gelişim. Doğumlar arasında Shereshevsky-Turner sendromlu bireyler de var. Bitki ve hayvanlar dünyasındaki genomik mutasyonlar da çeşitlidir.

• - bunlar kromozomların yapısı yeniden düzenlendiğinde ortaya çıkan değişikliklerdir. Bu durumda, birkaç veya bir kromozomun genetik materyalinin bir kısmının transferi, kaybı veya ikiye katlanmasının yanı sıra, bireysel kromozomlardaki kromozomal segmentlerin yöneliminde bir değişiklik meydana gelir. Nadir durumlarda kromozomların birleşmesi mümkündür.

• Gen mutasyonları. Bu tür mutasyonların bir sonucu olarak, birkaç veya bir nükleotidin eklenmesi, silinmesi veya ikame edilmesinin yanı sıra, inversiyon veya çoğaltma da meydana gelir. farklı parçalar gen. Gen tipi mutasyonların etkileri çeşitlidir. Çoğu bir kısmı resesiftir, yani hiçbir şekilde kendilerini göstermezler.

Mutasyonlar ayrıca somatik ve üretken olarak ikiye ayrılır.

• - gametler hariç vücudun herhangi bir hücresinde. Örneğin, daha sonra bir tomurcuğun ve daha sonra bir sürgünün gelişmesi gereken bir bitki hücresi mutasyona uğradığında, tüm hücreleri mutant olacaktır. Böylece, kırmızı kuş üzümü çalısında siyah veya beyaz meyveleri olan bir dal görünebilir.

• Üretken mutasyonlar, birincil germ hücrelerinde veya onlardan oluşan gametlerde meydana gelen değişikliklerdir. Onların özellikleri bir sonraki nesle aktarılıyor.

Mutasyonlar üzerindeki etkinin niteliğine göre:

• Ölümcül - bu tür değişikliklerin sahipleri ya aşamada ya da yeterince sonra ölür Kısa bir zaman doğumdan sonra. Bunların neredeyse tamamı genomik mutasyonlardır.
• Yarı öldürücü (örneğin hemofili) - aşağıdakilerle karakterize edilir: keskin bozulma Vücuttaki herhangi bir sistemin çalışması. Çoğu durumda, yarı öldürücü mutasyonlar da kısa süre sonra ölüme yol açar.
• Faydalı Mutasyonlar- evrimin temeli budur, özelliklerin ortaya çıkmasına yol açarlar, vücudun ihtiyaç duyduğu. Bu özellikler bir kez oluştuktan sonra yeni bir alt türün veya türün oluşmasına neden olabilir.

DNA'da kendiliğinden değişiklikler meydana geldiğinde, canlı organizmalarda neden olur çeşitli patolojiler gelişme ve büyümeden, mutasyonlardan bahsediyorlar. Özlerini anlamak için onlara yol açan nedenler hakkında daha fazla bilgi edinmek gerekir.

Genetikçiler, mutasyonların istisnasız gezegendeki tüm organizmaların (canlıların) karakteristik olduğunu ve sonsuza kadar var olduklarını ve bir organizmada bunlardan birkaç yüz tane bulunabileceğini iddia ediyorlar. Bununla birlikte, onları tetikleyen faktörlerin yanı sıra etkilenen gen zinciri tarafından belirlenen şiddet derecesi ve tezahürün doğası bakımından farklılık gösterirler.

Doğal ve yapay olabilirler, yani. laboratuvar koşullarından kaynaklanmaktadır.

En Ortak etkenler Genetikçiler açısından bu tür değişikliklere yol açan faktörler şunlardır:

iyonlaştırıcı radyasyon ve X ışınları. Vücudu etkilemek radyoaktif radyasyon atomlardaki elektron yükünde bir değişiklik eşlik eder. Bu, fiziko-kimyasal ve kimyasal-biyolojik süreçlerin normal seyrinde bozulmaya neden olur;

çok yüksek sıcaklıklar genellikle belirli bir bireyin hassasiyet eşiği aşıldığında değişikliklere neden olur;

Hücreler bölündüğünde, gecikmeler meydana gelebilir ve bunların çok hızlı çoğalması da olumsuz değişiklikler için bir itici güç haline gelir;

DNA'da meydana gelen ve restorasyondan sonra bile atomun orijinal durumuna döndürülmesinin mümkün olmadığı "kusurlar".

Çeşitler

Açık şu an Bir canlının gen havuzunda ve genotipinde mutasyona neden olan otuzdan fazla sapma türü vardır. Bazıları oldukça güvenlidir ve kendilerini hiçbir şekilde dışarıdan göstermezler, ör. iç ve dış deformasyonlara yol açmaz, dolayısıyla canlı organizma rahatsızlık hissetmez. Diğerlerine ise tam tersine ciddi rahatsızlık eşlik ediyor.

Mutasyonların ne olduğunu anlamak için kusurların nedenlerine göre gruplandırılmış mutajenik sınıflandırmayı öğrenmelisiniz:

genetik ve somatik, değişiklik geçiren hücrelerin tipolojisinde farklılık gösterir. Somatik, memeli hücrelerinin karakteristiğidir. Yalnızca kalıtım yoluyla aktarılabilirler (örneğin, farklı göz renkleri). Oluşumu anne rahminde gerçekleşir. Genetik mutasyon Bitkilerin ve omurgasızların karakteristik özelliği. Onu ara olumsuz faktörlerçevre. Bir tezahür örneği, ağaçlarda vb. ortaya çıkan mantarlardır;

nükleer değişiklik geçiren hücrelerin konumuna bağlı olarak mutasyonları ifade eder. DNA'nın kendisi doğrudan etkilendiğinden bu tür seçenekler tedavi edilemez. İkinci tip mutasyon sitoplazmiktir (veya atavizmdir). Hücre çekirdeği ve hücrelerin kendisiyle etkileşime giren tüm sıvıları etkiler. Bu tür mutasyonlar tedavi edilebilir;

açık (doğal) ve uyarılmış (yapay).İlkinin aniden ve olmadan ortaya çıkışı görünür nedenler. İkincisi, fiziksel veya kimyasal süreçlerin başarısızlığıyla ilişkilidir;

gen ve genomik, ciddiyetlerine göre farklılık gösterir. Birinci varyantta değişiklikler, yeni oluşan DNA zincirlerindeki nükleotid yapısının dizilişini değiştiren bozukluklarla ilgilidir (örnek olarak fenilketonüri düşünülebilir).

İkinci durumda, niceliksel kromozom setinde bir değişiklik vardır ve örnek olarak Down hastalığı, Konovalov-Wilson hastalığı vb. verilebilir.

Anlam

Mutasyonların vücuda verdiği zarar yadsınamaz çünkü sadece normal gelişimini etkilemekle kalmıyor, aynı zamanda sıklıkla ölümcül sonuç. Mutasyonlar faydalı olamaz. Bu aynı zamanda süper güçlerin durumları için de geçerlidir. Bunlar her zaman doğal seçilimin önkoşullarıdır ve yeni organizma türlerinin ortaya çıkmasına (yaşayan) veya tamamen yok olmasına yol açar.

DNA'nın yapısını etkileyen, küçük veya ölümcül bozukluklara yol açan süreçlerin, DNA'yı etkilediği artık açık. normal gelişim ve vücudun hayati aktivitesi.

Mutasyonlar, canlı organizmaların DNA yapısında kendiliğinden meydana gelen, büyüme ve gelişmede çeşitli anormalliklere yol açan değişikliklerdir. Öyleyse mutasyonun ne olduğuna, oluşum nedenlerine ve varlığına bakalım.Genotip değişikliklerinin doğa üzerindeki etkisine de dikkat etmekte fayda var.

Bilim adamları, mutasyonların her zaman var olduğunu ve gezegendeki tüm canlıların vücutlarında kesinlikle mevcut olduğunu, ayrıca bir organizmada birkaç yüze kadar mutasyonun gözlemlenebileceğini söylüyor. Bunların tezahürü ve ifade derecesi, hangi nedenlere neden olduklarına ve hangi genetik zincirin etkilendiğine bağlıdır.

Mutasyonların nedenleri

Mutasyonların nedenleri çok çeşitli olabilir ve sadece ortaya çıkamazlar. doğal olarak, ama aynı zamanda yapay olarak laboratuvar koşullarında. Genetik bilim adamları değişikliklerin meydana gelmesinde aşağıdaki faktörleri belirler:

2) gen mutasyonları - yeni DNA zincirlerinin (fenilketonüri) oluşumu sırasında nükleotid dizisindeki değişiklikler.

Mutasyonların anlamı

Çoğu durumda vücudun işleyişine müdahale ettikleri için tüm vücuda zarar verirler. normal büyüme ve gelişmeye ve bazen ölüme yol açar. Yararlı mutasyonlar süper güçler sağlasalar bile asla gerçekleşmezler. Onlar için bir ön koşul haline geliyorlar aktif eylem ve canlı organizmaların seçimini etkileyerek yeni türlerin ortaya çıkmasına veya dejenerasyona yol açar. Böylece şu soruya cevap vermiş oluyoruz: “Mutasyon nedir?” - Bunların, DNA'nın yapısındaki tüm organizmanın gelişimini ve hayati fonksiyonlarını bozan en ufak değişiklikler olduğunu belirtmekte fayda var.

Canlı organizmaların genomları nispeten stabildir ve bu, türün yapısını ve gelişimin sürekliliğini korumak için gereklidir. Çalıştıkları hücrede stabiliteyi korumak için çeşitli sistemler DNA yapısındaki ihlalleri düzelten tazminatlar. Ancak DNA yapısındaki değişiklikler hiç korunmasaydı türler değişen koşullara uyum sağlayamazdı. dış ortam ve gelişin. Evrimsel potansiyel yaratmada, yani. Kalıtsal değişkenliğin gerekli düzeyde olmasında ana rol mutasyonlara aittir.

Dönem " mutasyon G. de Vries, klasik eseri “Mutasyon Teorisi”nde (1901-1903), bir özellikteki spazmodik, aralıklı değişiklikler olgusunun ana hatlarını çizdi. Bir numarayı not etti özellikler mutasyonel değişkenlik :

• mutasyon, bir özelliğin niteliksel olarak yeni bir durumudur;
• mutant formlar sabittir;
• aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir;
• mutasyonlar faydalı ya da zararlı olabilir;
• Mutasyonların tespiti analiz edilen birey sayısına bağlıdır.

Bir mutasyonun ortaya çıkmasının temeli, DNA'nın veya kromozomların yapısındaki bir değişikliktir, dolayısıyla mutasyonlar sonraki nesillere miras alınır. Mutasyonel değişkenlik evrenseldir; tüm hayvanlarda, yüksek ve alçak bitkilerde, bakterilerde ve virüslerde görülür.

Geleneksel olarak, mutasyon süreci kendiliğinden ve uyarılmış olarak ikiye ayrılır. Birincisi, doğal faktörlerin (dış veya iç) etkisi altında, ikincisi ise hücre üzerinde hedeflenen bir etkiyle ortaya çıkar. Kendiliğinden mutajenez sıklığı çok düşüktür. İnsanlarda nesil başına gen başına 10 -5 - 10 -3 aralığında bulunur. Genom açısından bu, her birimizin ortalama olarak ebeveynlerimizin sahip olmadığı bir gene sahip olduğu anlamına gelir.

Mutasyonların çoğu resesiftir, bu çok önemlidir çünkü... mutasyonlar yerleşik normu (vahşi tip) ihlal eder ve bu nedenle zararlıdır. Ancak mutant alellerin resesif doğası onlara izin verir. uzun zaman Heterozigot durumdaki bir popülasyonda varlığını sürdüren ve birleştirici değişkenliğin bir sonucu olarak ortaya çıkan. Ortaya çıkan mutasyon ise faydalı etki Organizmanın gelişmesiyle birlikte doğal seleksiyonla korunacak ve popülasyonun bireyleri arasında yayılacaktır.

Mutant genin etkisinin doğasına göre Mutasyonlar 3 türe ayrılır:

• morfolojik,
• fizyolojik,
• biyokimyasal.

Morfolojik mutasyonlar hayvanlarda ve bitkilerde organ oluşumunu ve büyüme süreçlerini değiştirir. Bu tür değişime bir örnek, Drosophila'da göz renginde, kanat şeklinde, vücut renginde ve kılların şeklinde meydana gelen mutasyonlardır; koyunlarda kısa bacaklı, bitkilerde cücelik, insanlarda kısa parmaklı (brakidaktili) vb.

Fizyolojik mutasyonlar genellikle bireylerin yaşayabilirliğini azaltır, aralarında birçok ölümcül ve yarı öldürücü mutasyon vardır. Fizyolojik mutasyonlara örnek olarak mayadaki solunum mutasyonları, bitkilerdeki klorofil mutasyonları ve insanlarda hemofili verilebilir.

İLE biyokimyasal mutasyonlar belirli maddelerin sentezini baskılayan veya bozanları içerir. kimyasal maddeler genellikle gerekli bir enzimin yokluğundan kaynaklanır. Bu tür, hücrenin herhangi bir maddeyi (örneğin bir amino asit) sentezleyememesini belirleyen oksotrofik bakteri mutasyonlarını içerir. Bu tür organizmalar ancak ortamda bu maddenin bulunması halinde yaşayabilirler. İnsanlarda biyokimyasal bir mutasyonun sonucu, fenilalanin kanda biriktiği için fenilalaninden tirozini sentezleyen enzimin yokluğundan kaynaklanan ciddi bir kalıtsal hastalıktır - fenilketonüri. Bu kusurun varlığı zamanla tespit edilmezse ve fenilalanin yenidoğanların diyetinden çıkarılmazsa, beyin gelişiminde ciddi bozulma nedeniyle vücut ölümle karşı karşıya kalır.

Mutasyonlar olabilir üretken Ve somatik. Birincisi germ hücrelerinde, ikincisi ise vücut hücrelerinde ortaya çıkar. Evrimsel değerleri farklıdır ve üreme yöntemiyle ilişkilidir.

Üretken mutasyonlar tarihinde meydana gelebilir Farklı aşamalar germ hücrelerinin gelişimi. Ne kadar erken ortaya çıkarlarsa, büyük miktar gametler onları taşıyacak ve dolayısıyla yavrulara bulaşma şansını artıracaktır. Somatik mutasyon durumunda da benzer bir durum ortaya çıkar. Ne kadar erken ortaya çıkarsa, o kadar çok hücre onu taşıyacaktır. Vücudun farklı bölgelerine sahip kişilere mozaik veya kimera adı verilir. Örneğin Drosophila'da göz renginde mozaiklik gözlenir: kırmızı rengin arka planında mutasyon sonucu beyaz lekeler (pigmentten yoksun yönler) belirir.

Sadece eşeyli üreyen canlılarda somatik mutasyonlar ne evrim ne de seçilim açısından herhangi bir değeri temsil etmez, çünkü miras alınmazlar. Vejetatif olarak üreyebilen bitkilerde somatik mutasyonlar seçilim için materyal haline gelebilir. Örneğin, değiştirilmiş sürgünler (spor) üreten tomurcuk mutasyonları. Böyle bir spordan I.V. Michurin, aşılama yöntemini kullanarak, Antonovka 600 gramlık yeni bir elma ağacı çeşidi elde etti.

Mutasyonlar yalnızca fenotipik görünümlerinde değil aynı zamanda genotipte meydana gelen değişikliklerde de çeşitlilik gösterir. Mutasyonlar var genetik, kromozomal Ve genomik.

Gen mutasyonları

Gen mutasyonları bireysel genlerin yapısını değiştirir. Bunlar arasında önemli bir kısmı nokta mutasyonları değişiklik bir çift nükleotidi etkiler. Çoğu zaman, nokta mutasyonları nükleotidlerin yer değiştirmesini içerir. Bu tür mutasyonların iki türü vardır: geçişler ve dönüşümler. Bir nükleotid çiftindeki geçişler sırasında, purin, purin ile veya pirimidin, pirimidin ile değiştirilir, yani. bazların uzaysal yönelimi değişmez. Transversiyonlarda, bir pürinin bir pirimidin ile veya bir pirimidinin bir pürin ile değiştirilmesi, bazların uzaysal yönelimini değiştirir.

Baz ikamesinin gen tarafından kodlanan proteinin yapısı üzerindeki etkisinin doğası gereğiÜç mutasyon sınıfı vardır: yanlış mutasyonlar, anlamsız mutasyonlar ve aynı anlamlı mutasyonlar.

Eksik mutasyonlar kodonun anlamını değiştirir, bu da proteinde yanlış bir amino asidin ortaya çıkmasına neden olur. Bu çok olabilir ciddi sonuçlar. Örneğin, ciddi bir kalıtsal hastalık - aneminin bir türü olan orak hücreli anemi, hemoglobin zincirlerinden birindeki tek bir amino asidin değiştirilmesinden kaynaklanır.

Saçma mutasyon bir gen içindeki sonlandırıcı kodonunun (bir bazın değiştirilmesi sonucu) ortaya çıkmasıdır. Çeviri belirsizliği sistemi açılmazsa (yukarıya bakın), protein sentezi süreci kesintiye uğrayacak ve gen, polipeptidin yalnızca bir parçasını (düşük protein) sentezleyebilecektir.

Şu tarihte: aynı anlamlı mutasyonlar bir bazın değiştirilmesi eşanlamlı bir kodonun ortaya çıkmasına neden olur. Bu durumda genetik kodda herhangi bir değişiklik olmaz ve normal protein sentezlenir.

Nükleotid ikamelerine ek olarak, tek bir nükleotid çiftinin eklenmesi veya silinmesiyle nokta mutasyonları meydana gelebilir. Bu ihlaller okuma çerçevesinde bir değişikliğe yol açar; buna bağlı olarak genetik kod değişir ve değiştirilmiş bir protein sentezlenir.

Gen mutasyonları, genin küçük bölümlerinin çoğaltılması ve kaybının yanı sıra, eklemeler- Kaynağı çoğunlukla mobil genetik elementler olan ek genetik materyalin eklenmesi. Gen mutasyonları varoluş sebebidir sözde genler- ekspresyondan yoksun, işleyen genlerin aktif olmayan kopyaları, ör. fonksiyonel protein oluşmaz. Psödojenlerde mutasyonlar birikebilir. Tümör gelişimi süreci psödojenlerin aktivasyonu ile ilişkilidir.

Görünmek gen mutasyonları Bunun iki ana nedeni vardır: replikasyon, rekombinasyon ve DNA onarımı süreçlerindeki hatalar (üç P'nin hataları) ve mutajenik faktörlerin etkisi. Yukarıdaki işlemler sırasında enzim sistemlerinin işleyişindeki hatalara bir örnek, kanonik olmayan baz eşleştirmesidir. DNA molekülüne sıradan bazların analogları olan küçük bazlar dahil edildiğinde gözlenir. Örneğin timin yerine guaninle oldukça kolay birleşen bromurasil eklenebilir. Bu nedenle AT çiftinin yerini GC alır.

Mutajenlerin etkisi altında bir bazın diğerine dönüşümü meydana gelebilir. Örneğin nitröz asit, sitozini deaminasyon yoluyla urasile dönüştürür. Bir sonraki replikasyon döngüsünde adenin ile eşleşir ve orijinal GC çiftinin yerini AT alır.

Kromozomal mutasyonlar

Genetik materyalde daha ciddi değişiklikler meydana geldiğinde kromozomal mutasyonlar. Bunlara kromozomal anormallikler veya kromozomal yeniden düzenlemeler denir. Yeniden düzenlemeler bir kromozomu (kromozom içi) veya birkaçını (kromozomlar arası) etkileyebilir.

Kromozom içi yeniden düzenlemeler üç tipte olabilir: bir kromozom bölümünün kaybı (eksikliği); bir kromozom bölümünün ikiye katlanması (çoğaltılması); Bir kromozom bölümünün 180° döndürülmesi (inversiyon). Kromozomlar arası yeniden düzenlemeler şunları içerir: translokasyonlar- Bir kromozomun bir bölümünün homolog olmayan başka bir kromozoma hareketi.

Telomerleri etkilemeyen bir kromozomun iç kısmının kaybına denir. silmeler ve uç bölümün kaybı nispet. Kromozomun kopuk kısmı eğer sentromeri yoksa kaybolur. Her iki tür eksiklik de konjugasyonun doğası gereği tespit edilebilir. homolog kromozomlar mayoz bölünmede. Terminal silme durumunda bir homolog diğerinden daha kısadır. Şu tarihte: iç kıtlık normal homolog, kayıp homolog bölgeye karşı bir döngü oluşturur.

Eksiklikler genetik bilginin bir kısmının kaybına neden olduğundan vücuda zarar verir. Zararın derecesi kayıp alanın büyüklüğüne ve gen bileşimine bağlıdır. Eksiklikler için homozigotlar nadiren yaşayabilir. sen alt organizmalar Kıtlığın etkisi, yüksek olanlara göre daha az fark edilir. Bakteriyofajlar genomlarının önemli bir bölümünü kaybedebilir, yabancı DNA'nın kayıp bölümünün yerini alabilir ve aynı zamanda DNA'yı da koruyabilir. fonksiyonel aktivite. Daha yüksek sınıflarda eksiklikler açısından heterozigotluğun bile sınırları vardır. Dolayısıyla Drosophila'da 50'den fazla disk içeren bir bölgenin homologlardan biri tarafından kaybedilmesi, ikinci homologun normal olmasına rağmen öldürücü bir etkiye sahiptir.

Bir kişinin bir takım eksiklikleri vardır. kalıtsal hastalıklar: Şiddetli lösemi formu (21. kromozom), yenidoğanlarda kedi ağlama sendromu (5. kromozom), vb.

Eksiklikler, belirli bir kromozomal bölgenin kaybı ile bireyin morfolojik özellikleri arasında bağlantı kurularak genetik haritalama için kullanılabilir.

Çoğaltma Normal bir kromozom setindeki kromozomun herhangi bir kısmının iki katına çıkması denir. Kural olarak kopyalar, bu bölgede lokalize olan bir gen tarafından kontrol edilen bir özelliğin artmasına neden olur. Örneğin Drosophila'daki genin iki katına çıkarılması Çubuk Göz fasetlerinin sayısının azalmasına neden olarak sayılarının daha da azalmasına yol açar.

Duplikasyonlar, dev kromozomların yapısal modelinin bozulmasıyla sitolojik olarak kolayca tespit edilir ve genetik olarak, çaprazlama sırasında resesif bir fenotipin olmamasıyla tespit edilebilir.

İnversiyon- bir bölümün 180° döndürülmesi - kromozomdaki genlerin sırasını değiştirir. Bu çok yaygın bir kromozomal mutasyon türüdür. Özellikle birçoğu Drosophila, Chironomus ve Tradescantia genomlarında bulundu. İki tür inversiyon vardır: parasentrik ve perisentrik. Birincisi, sentromer bölgesine dokunmadan ve kromozomların şeklini değiştirmeden kromozomun yalnızca bir kolunu etkiler. Perisentrik inversiyonlar, her iki kromozom kolunun parçalarını içeren sentromer bölgesini içerir ve bu nedenle kromozomun şeklini önemli ölçüde değiştirebilir (kırılmalar sentromerden farklı mesafelerde meydana gelirse).

Mayozun profazında, iki homologun normal ve ters çevrilmiş bölgelerinin tamamlayıcılığının yeniden sağlandığı karakteristik bir döngü ile heterozigot inversiyon tespit edilebilir. İnversiyon alanında tek bir çaprazlama meydana gelirse, bu anormal kromozomların oluşumuna yol açar: merkezden uzak(iki sentromerli) ve merkezsiz(sentromer olmadan). Ters çevrilmiş alan önemli bir boyuta sahipse, çift geçiş meydana gelebilir ve bunun sonucunda canlı ürünler oluşur. Kromozomun bir bölgesinde çift inversiyonun varlığında, crossover genellikle baskılanır ve bu nedenle bunlara “crossover baskılayıcılar” adı verilir ve C harfiyle gösterilir. İnversiyonların bu özelliği, aşağıdaki durumlarda kullanılır: genetik analizörneğin, mutasyonların sıklığını dikkate alırken (G. Möller'in mutasyonların niceliksel olarak muhasebeleştirilmesi yöntemleri).

Kromozomlar arası yeniden düzenlemeler - homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıklı bölüm değişimi niteliğindeyse translokasyonlar denir. karşılıklı. Eğer kopma bir kromozomu etkiliyorsa ve yırtılan kısım başka bir kromozoma bağlıysa bu durum: karşılıklı olmayan yer değiştirme. Ortaya çıkan kromozomlar, her birinin bir sentromere sahip olması durumunda hücre bölünmesi sırasında normal şekilde çalışacaktır. Translokasyonlar için heterozigotluk, mayoz bölünmedeki konjugasyon sürecini büyük ölçüde değiştirir, çünkü homolog çekim iki kromozom tarafından değil dört kromozom tarafından yaşanır. İki değerlikli olanlar yerine, haçlar, halkalar vb. Şeklinde farklı konfigürasyonlara sahip olabilen dört değerlikler oluşur. Bunların yanlış ayrışması genellikle yaşanmaz gametlerin oluşumuna yol açar.

Homozigot translokasyonlarda kromozomlar normal gibi davranır ve yeni bağlantı grupları oluşur. Seçilim yoluyla korunurlarsa yeni kromozomal ırklar ortaya çıkar. Böylece translokasyonlar yapılabilir. etkili faktör Bazı hayvan türlerinde (akrepler, hamamböcekleri) ve bitkilerde (datura, şakayık, çuha çiçeği) meydana gelen türleşme. Paeonia californica türünde tüm kromozomlar translokasyon sürecine dahil olur ve mayozda tek bir konjugasyon kompleksi oluşur: 5 çift kromozom bir halka oluşturur (uçtan uca konjugasyon).

Mutasyonların nedenleri

Mutasyonlar ikiye ayrılır doğal Ve uyarılmış. Kendiliğinden mutasyonlar, normal çevresel koşullar altında bir organizmanın yaşamı boyunca, hücre üretimi başına nükleotid başına yaklaşık 10 ila -9 üssü - 10 ila -12 frekansıyla kendiliğinden meydana gelir. Uyarılmış mutasyonlar, yapay (deneysel) koşullarda veya olumsuz çevresel etkiler altında belirli mutajenik etkilerin bir sonucu olarak ortaya çıkan genomdaki kalıtsal değişikliklerdir.

Mutasyonlar, canlı bir hücrede meydana gelen işlemler sırasında sürekli olarak ortaya çıkar. Mutasyonların oluşmasına yol açan ana süreçler DNA replikasyonu, DNA onarım bozuklukları ve genetik rekombinasyondur.

Mutasyonlar ve DNA replikasyonu arasındaki ilişki

Nükleotidlerdeki birçok spontan kimyasal değişiklik, replikasyon sırasında meydana gelen mutasyonlara yol açar. Örneğin karşısındaki sitozinin deaminasyonu nedeniyle urasil DNA zincirine dahil edilebilir (kanonik yerine bir U-G çifti oluşur) C-G çiftleri). DNA replikasyonu sırasında, urasilin karşısındaki yeni zincire adenin dahil edilir ve çift ​​U-A ve bir sonraki kopyalama sırasında yerini T-A çifti alır, yani bir geçiş meydana gelir.

Mutasyonlar ve DNA rekombinasyonu arasındaki ilişki

Rekombinasyonla ilişkili süreçlerden eşit olmayan çaprazlama çoğu zaman mutasyonlara yol açar. Genellikle, kromozom üzerinde benzer bir nükleotid dizisini koruyan orijinal genin birkaç kopyasının bulunduğu durumlarda ortaya çıkar. Eşit olmayan çaprazlama sonucunda rekombinant kromozomlardan birinde çoğaltma, diğerinde ise silinme meydana gelir.

Mutasyonlar ve DNA onarımı arasındaki ilişki

Kendiliğinden DNA hasarı oldukça yaygındır ve her hücrede meydana gelir. Bu tür bir hasarın sonuçlarını ortadan kaldırmak için özel onarım mekanizmaları vardır (örneğin, DNA'nın hatalı bir bölümü kesilir ve orijinali bu yerde onarılır). Mutasyonlar ancak onarım mekanizması herhangi bir nedenle çalışmadığında veya hasarın giderilmesiyle baş edemediğinde meydana gelir. Onarımdan sorumlu proteinlerin genlerinde meydana gelen mutasyonlar, diğer genlerin mutasyon sıklığında çoklu artışa (mutatör etkisi) veya azalmaya (antimutatör etkisi) yol açabilmektedir. Bu nedenle, eksizyon onarım sisteminin birçok enziminin genlerindeki mutasyonlar, keskin artış insanlarda somatik mutasyonların sıklığı ve bu da kseroderma pigmentozumun gelişmesine yol açar ve malign tümörler kapsar.

Mutajenler

Mutasyonların sıklığını önemli ölçüde artırabilecek faktörler vardır - mutajenik faktörler. Bunlar şunları içerir:

• kimyasal mutajenler - mutasyonlara neden olan maddeler,
• fiziksel mutajenler - doğal arka plan radyasyonu da dahil olmak üzere iyonlaştırıcı radyasyon, morötesi radyasyon, yüksek sıcaklık vb.
• biyolojik mutajenler - örneğin retrovirüsler, retrotranspozonlar.

Mutasyon sınıflandırmaları

Mutasyonların çeşitli sınıflandırmaları vardır. çeşitli kriterler. Möller, mutasyonları genin işleyişindeki değişimin doğasına göre ikiye ayırmayı önerdi. hipomorfik(değişmiş aleller vahşi tip alellerle aynı yönde hareket eder; yalnızca daha azı sentezlenir protein ürünü), amorf(bir mutasyon, gen fonksiyonunun tamamen kaybolması gibi görünür, örn. beyaz Drosophila'da), antimorfik(mutant özelliği değişir, örneğin mısır tanesinin rengi mordan kahverengiye değişir) ve neomorfik.

Modern eğitim literatürü ayrıca bireysel genlerin, kromozomların ve bir bütün olarak genomun yapısındaki değişikliklerin doğasına dayanan daha resmi bir sınıflandırma kullanır. Bu sınıflandırmanın içinde aşağıdaki türler mutasyonlar:

• genetik
• kromozomal
• genomik.

Hücreler ve organizmalar için mutasyonların sonuçları

Çok hücreli bir organizmada hücre aktivitesini bozan mutasyonlar sıklıkla hücre tahribatına (özellikle programlanmış hücre ölümü - apoptoz) yol açar. Eğer hücre içi ve hücre dışı savunma mekanizmaları mutasyonu tanımadıysa ve hücre bölünmeye uğradıysa, mutant gen hücrenin tüm soyuna aktarılacak ve çoğu zaman tüm bu hücrelerin farklı şekilde çalışmaya başlamasına yol açacaktır.

Mutasyonların evrimdeki rolü

Yaşam koşullarındaki önemli bir değişiklikle, daha önce zararlı olan mutasyonlar yararlı hale gelebilir. Dolayısıyla mutasyonlar doğal seçilimin malzemesidir. Böylece, İngiltere'deki huş güvesi (Biston betularia) popülasyonlarındaki melanistik mutantlar (koyu renkli bireyler), ilk kez 19. yüzyılın ortalarında tipik açık renkli bireyler arasında bilim adamları tarafından keşfedildi. Koyu renklenme, bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Kelebekler günü, genellikle likenlerle kaplı, açık rengin kamuflaj görevi gördüğü ağaçların gövdeleri ve dalları üzerinde geçirirler. Hava kirliliğinin de eşlik ettiği sanayi devrimi sonucunda likenler öldü ve huş ağaçlarının hafif gövdeleri isle kaplandı. Sonuç olarak, 20. yüzyılın ortalarına gelindiğinde (50-100 kuşaktan fazla), endüstriyel bölgelerde koyu morf neredeyse tamamen açık olanın yerini aldı. Bu gösterilmiştir Asıl sebep Siyah formun baskın hayatta kalması, kirli bölgelerde açık renkli kelebekleri seçici olarak yiyen kuşların avlanmasıydı.

Bir mutasyon DNA'nın "sessiz" bölümlerini etkiliyorsa veya genetik kodun bir öğesinin eşanlamlı bir öğeyle değiştirilmesine yol açıyorsa, o zaman genellikle fenotipte kendini göstermez (böyle bir eşanlamlı ikamenin tezahürü ile ilişkili olabilir) kodon kullanımının farklı frekansları). Ancak bu tür mutasyonlar gen analiz yöntemleri kullanılarak tespit edilebilmektedir. Mutasyonlar çoğunlukla sonuç olarak meydana geldiğinden doğal sebepler Daha sonra, dış ortamın temel özelliklerinin değişmediğini varsayarsak, mutasyon oranının yaklaşık olarak sabit olması gerektiği ortaya çıkar. Bu gerçek, filogeniyi incelemek, yani insanlar da dahil olmak üzere çeşitli taksonların kökenini ve ilişkilerini incelemek için kullanılabilir. Dolayısıyla sessiz genlerdeki mutasyonlar araştırmacılar için bir nevi “moleküler saat” görevi görüyor. "Moleküler saat" teorisi aynı zamanda çoğu mutasyonun nötr olduğu ve belirli bir gendeki birikim hızının doğal seçilimin etkisine bağlı olmadığı veya zayıf bir şekilde bağlı olduğu ve bu nedenle uzun süre sabit kaldığı gerçeğinden yola çıkar. Ancak bu oran farklı genler için farklılık gösterecektir.

Mitokondriyal DNA'daki (anne soyundan miras alınan) ve Y kromozomlarındaki (baba soyundan miras alınan) mutasyonların incelenmesi, evrimsel biyolojide ırkların ve milliyetlerin kökenini incelemek ve insanlığın biyolojik gelişimini yeniden yapılandırmak için yaygın olarak kullanılmaktadır.

Rastgele mutasyonlar sorunu

40'lı yıllarda mikrobiyologlar arasında popüler bir bakış açısı, mutasyonların adaptasyona izin verdikleri çevresel bir faktöre (örneğin bir antibiyotik) maruz kalmanın neden olduğu yönündeydi. Bu hipotezi test etmek için dalgalanma testi ve kopya yöntemi geliştirildi.
Luria-Delbrück dalgalanma testi, orijinal bakteri kültürünün küçük porsiyonlarının, içeren test tüplerine dağıtılmasından oluşur. sıvı ortam ve birkaç bölünme döngüsünden sonra test tüplerine bir antibiyotik eklenir. Daha sonra (sonraki bölünmeler olmadan) hayatta kalan antibiyotiğe dirençli bakteriler, katı besiyeri içeren Petri kaplarına ekilir. Test gösterdi. Farklı tüplerdeki dirençli kolonilerin sayısı oldukça değişkendir; çoğu durumda bu sayı küçüktür (veya sıfırdır), bazı durumlarda ise çok yüksektir. Bu, antibiyotiğe karşı dirence neden olan mutasyonların, antibiyotiğe maruz kalmadan önce ve sonra rastgele zamanlarda ortaya çıktığı anlamına geliyor.
Kopyalama yöntemi (mikrobiyolojide), bakteri kolonilerinin katı bir ortamda büyüdüğü orijinal Petri kabından, yumuşacık kumaş üzerine bir baskı yapılması ve ardından bakterilerin dokudan diğer birkaç kaba aktarılmasıdır; burada desen burada bulunur. konumlarının orijinal fincandakiyle aynı olduğu ortaya çıkıyor. Antibiyotiğe maruz kaldıktan sonra tüm plakalarda aynı noktalarda bulunan koloniler hayatta kalır. Bu tür kolonilerin yeni plakalara yerleştirilmesiyle koloni içindeki tüm bakterilerin dirençli olduğu gösterilebilir.
Böylece her iki yöntem de “adaptif” mutasyonların, adaptasyona izin verdikleri faktörün etkisinden bağımsız olarak ortaya çıktığını ve bu anlamda mutasyonların rastgele olduğunu kanıtladı. Bununla birlikte, bazı mutasyonların olasılığının genotipe bağlı olduğuna ve evrimin önceki seyri tarafından yönlendirildiğine şüphe yoktur (bkz. Kalıtsal değişkenlikteki homolojik seriler Yasası). Ayrıca farklı genlerin ve bir gen içindeki farklı bölgelerin mutasyonlarının sıklığı da doğal olarak farklılık göstermektedir. Şu da biliniyor ki daha yüksek organizmalar bağışıklık mekanizmalarında “hedefli” (yani DNA'nın belirli bölümlerinde meydana gelen) mutasyonları kullanır. Onların yardımıyla çeşitli lenfosit klonları yaratılır; bunların arasında her zaman vücudun bilmediği yeni bir hastalığa karşı bağışıklık tepkisi verebilen hücreler bulunur. Uygun lenfositler pozitif seçime tabi tutulur ve bu da immünolojik hafızayla sonuçlanır.

Ayrıca bakınız

Bağlantılar

Inge-Vechtomov S.V. Seçimin temelleri ile genetik. M., Yüksek Lisans, 1989.

Notlar

Wikimedia Vakfı. 2010.