Mis on kaasasündinud haigused ja kas nendega on võimalik elada? Millised haigused on pärilikud - loetelu, klassifikatsioon, geneetilised testid ja ennetamine.

Teel lapse sünni poole ootavad ees kaks ohtlikku lõksu: pärilikud ja kaasasündinud haigused. Mis vahe neil on? Kui halb ökoloogia mõjutab loodet? Millised ema haigused võivad olla lapse surmaotsus? Kas raseduse ajal võib antibiootikume võtta? Vastab neile ja teistele küsimustele Mihhail Ivanov, Perinataalse Meditsiinikeskuse molekulaargeneetika labori juhataja.

Salakavalad mutatsioonid

- Mihhail Aleksejevitš, kaasasündinud - kas see tähendab, et tekkis enne sündi?
- Jah. Defektide üheks põhjuseks on mutatsioonid (muutused pärilikes struktuurides). Need võivad olla pärilikud, st edasi kanduda põlvest põlve, need võivad esineda lootel sünnieelsel perioodil embrüo moodustumise tasemel. Mutatsioonid võivad tekkida sperma ja munaraku ühinemise ajal ja isegi varem - enne viljastumist, see tähendab sperma või munaraku süül.
Mutatsioon toimub vanemas, kuigi vanem on terve. Just mingite välistegurite, näiteks kiirguse mõjul tekib raku geneetilises struktuuris rike. Näiteks elati Ukrainas või näiteks Tula piirkonnas. Ja ühel päeval 1986. aasta suvel kattis neid Tšernobõli kiirguspilv. Need inimesed ise jäid terveks, kuid nende sugurakud on muutunud – nende mõjul on nad omandanud teatud mutatsioonid ioniseeriv kiirgus. Ja selle tulemusena hakkasid nad sünnitama defektidega lapsi. Veelgi enam, radioaktiivse saastumise ajal ei mõjutanud reproduktiivsüsteemi suuremal määral mitte naised, vaid alla 10-aastased tüdrukud, kes on jõudnud reproduktiivikka. Ja järsku selgub, et enamik neist on kas viljatud või on neil probleeme rasedusega. Ja kui nad minu juurde tulevad esmane viljatus teadmata päritoluga, üks esimesi küsimusi, mida ma kohtumisel küsin, on: "Kus sa või su vanemad 1986. aasta suvel olid?"

– Kas see omandatud mutatsioon võib tulevikus saada pärilikuks?
- Jah. Kuid kuna see tekkis antud lootel või embrüos esimest korda, peetakse seda kaasasündinudks. Välja arvatud geneetiline mutatsioon Defektide tekkeks on palju muid põhjuseid. On olemas selline protsess nagu embrüogenees (elundite ja kudede munemine lootele). Peamine munemine toimub emakasisese arengu 8. - 13. nädalal, kui koorion on juba välja kujunenud, loote munaraku ja emaka vahel on tekkinud tihe side, on välja kujunenud toitumine ja verevarustus. Piltlikult öeldes: vundament laotud, teed, kommunikatsioonid rajatud, kogu infrastruktuur loodud - aeg on hakata maja ehitama. Embrüo on valmis inimese moodustamiseks. Ja sel perioodil võivad järjehoidjat mõjutada nii embrüo enda kui ka välised geneetilised tegurid. Ja mida noorem on embrüo, seda rohkem väljendub patoloogia.

- Miks?
- Fakt on see, et blastotsüsti staadiumis ( esialgne etapp embrüo areng) kõik rakud on tüvirakud, see tähendab ühesugused, ja kui mõned neist on mõjutatud, asendatakse need vabalt teiste, tervetega. Aga kui embrüo on juba emaka seina külge kinnitunud (see juhtub tema arengu 15. päeval), algas tema kiire kasv ja rakkude diferentseerumine võrseteks, millest siis moodustuvad elundid, siis rakureserv, mida saab kasutatakse defektsete rakkude asendamiseks, muutub järjest väiksemaks.
Selles etapis on defektid juba isoleeritumad, see tähendab, et kui kahjustatud on konkreetne idu, mis vastutab näiteks suguelundite eest, siis võib tulevikus oodata selliseid defekte nagu aplaasia või hüpoplaasia (täielik või osaline alaareng). emakas ja tupp. 5.-6.nädalal toimub vereringesüsteemi ja neuraaltoru moodustumine, mis tähendab, et kannatada saavad süda, ümbritsevad veresooned ja seljaaju.

Vaenlased ümberringi

- Kes on embrüo kõige ohtlikum vaenlane?
- Kõige kuulsam väline tegur- Viiruslikud infektsioonid. Ja kõige hävitavam neist on punetiste viirus. See toimib süsteemselt, mõjutades erineval määral kõiki elundeid. Seetõttu on võimatu ennustada, mida see täpselt mõjutab. Mõju tulemus see viirus alati ettearvamatu, kuid tagajärjed on selged.

- Kui see on ettearvamatu, siis miks soovitatakse esimesel trimestril punetistesse haigestunud naisel rasedus katkestada?
- Kuna elundite ja süsteemide peamine munemine toimub täpselt esimesel trimestril. Loote väärarengud võivad põhjustada ka rasket gripivormi. Tsütomegaloviirus on samuti ohtlik, kui see äge vorm. See on täis mitmeid eluga kokkusobimatuid pahe. Sel juhul on patsient günekoloogi erilise järelevalve all. Ja kui ultraheli näitab defekti märke, võib arst tõstatada küsimuse raseduse katkestamise kohta.
Varjatud kujul ei kujuta tsütomegaloviirus ohtu. Mida heledam on defekt, seda varem avastatakse see ultrahelis ja seda varem saab ära hoida parandushaige lapse sündi. Ikka nõus aborti tegema meditsiinilised näidustused see on psühholoogiliselt lihtsam kui sünnitada laps, kes on lühikese aja pärast määratud surmale. Raskete defektide korral ei arene loode üldse ja kõik lõpeb raseduse katkemisega. Loodus kaitseb meie psüühikat tõsiste šokkide eest, mistõttu lõviosa defektsetest embrüotest sureb.

- Kas stenokardia on võimeline ka loodet moonutama?
- Ei, patogeen ise ei ole selleks võimeline, kuid kui haigus on raske, siis kõrge temperatuur ja raske joobeseisund, võib see oluliselt raskendada raseduse kulgu kuni selle katkemiseni.

Likbez
Kaasasündinud väärarengud - need on haigused, mis esinevad selgelt või varjatud kujul juba lapse sündimisel. Perinataalse haigestumuse ja suremuse struktuuris on kaasasündinud haigused ühel esikohal.
Fetopaatia - loote haigus.
On kaks mõistet: embrüo ja loode.
Embrüost saab loote platsenta moodustumisel, täpsemalt siis, kui koorionist saab platsenta: periood 11–16 nädalat.

Miks loodus seda tegi? Miks jätab ta embrüo esimese 12 nädala jooksul täiesti kaitsetuks?
- Sest just elundite ja kudede munemise ajal vajab embrüo maksimaalset kasvu, maksimaalset toitumist, maksimaalset sidet ema ja lapse vahel. Embrüo peab arenema aatomikiirusel ja tõkked takistavad võimsat voolu toitaineid kiiresti eesmärgini jõuda. Tõkkeks on toll. Ja kui osariigis on nälg, tollikontroll ajutiselt kõrvaldatud, et turg kiiresti toodetega täita. Ja nagu sageli juhtub, imporditakse riiki massiliselt mitte ainult toitu, vaid ka tonnide viisi kahjulikke asju, näiteks narkootikume. Pidage meeles, et 80ndate lõpus kuulutasid võimud välja glasnostist, kaotasid tsensuuri ning meid tabas vajaliku ja ebavajaliku teabe tulv. Siis hakati protsessi sujuvamaks muutma ja lõpuks võeti ülevalt kasutusele tsensuur, mis tänapäeval juba filtreerib kogu meedia.

- Ma näen, see tähendab, et koorion on piirideta vabadus ja platsenta on okastraadiga režiim, kuhu kõrvalised isikud ei pääse. Nüüd tahaksin täpsustada teavet antibiootikumide kohta. Mõned arstid usuvad, et kuigi neil on lootele patoloogiline mõju, ei põhjusta need tõelisi väärarenguid.
- Uurime alustuseks välja, mis on väärareng. See on midagi, mis ei ole normaalne, mitte nagu kõik teised. See tähendab, et 99% maa peal elavatest inimestest sellist defekti ei oma, kuid 1% on. Väärareng on talitlushäire. Kui mõne ravimi võtmisest kasvab nina pikk, aga see hingab hästi ja haistmismeel säilib, siis pole tegemist väärarenguga, vaid omapära, iseloomujoon. Aga kui pärast ravimi võtmist lõhnataju kaob, kuigi nina kuju ei muutu, siis on see juba väärareng. Mis tahes antibiootikumide võtmine raseduse esimesel trimestril tuleb välja kirjutada tervislikel põhjustel, kui oht ema tervisele kaalub üles loote patoloogilise toime riski.

"Selgub, et just seal õpetatakse Whiskasi reklaamis meile, kuidas kasse suudelda. Kas on tõsi, et toksoplasmoos põhjustab raseduse katkemist?
- Kui infektsioon tekkis esimesel trimestril, siis loode tavaliselt sureb. Toksoplasmoosi korral tekib lapsel valdavalt kahjustus närvisüsteem, kuni vesipea tekkeni (vedelik ajus, kui pea meenutab mulli, mille siseseintele on määritud aju aine).

Kes on süüdi

- Minu 40-aastane sõber, kes otsustas lapse saada, hirmutas arst surnuks sugurakkude üleküpsemisega, mille tõttu saadakse mutantseid lapsi.
- Vanusega organism vananeb, bioloogilised protsessid hääbuvad tasapisi, muutub ka mitu etappi läbiv rakutsükkel. Ja kui noore naise munarakk sisaldab 46 kromosoomi, siis naine keskiga see võib sisaldada 45, 47, 69 kromosoomi. Ja kurb, kuid fakt jääb faktiks: eakatel emadel on embrüo rakutsükli katkemise oht palju suurem kui noortel. Patsiendid ei kahtlusta sageli, et Downi sündroom on kaasasündinud, mitte pärilik patoloogia. Alast ei sünni udu.

Kuidas on lood tervena sündimisega?
"Keegi ei sünni kunagi. Downi sündroomiga inimesed on enamasti viljatud. Muide, 95% juhtudest on põhjuseks kaasasündinud geneetiline ja kromosomaalsed häired lootes peitub just naises - munaraku küpsemise ajal toimub kromosoomide mittelahkumine.

"Aga miks on alati süüdi naine?"
- Kuna munaraku küpsemise protsess on palju keerulisem kui sperma küpsemise protsess. Ja mida keerulisem on protsess, seda pigem vead.

- Selgub, et mehed ei kanna mingit vastutust oma laste kaasasündinud haiguste eest?
- Nad teevad seda, kuid mitte samal määral kui nende naised. Kui isa endokriinne haigus nagu suhkurtõbi, võib see mõjutada embrüo rakutsüklit ja põhjustada väärarenguid. Lõppude lõpuks ei iseloomusta diabeeti ainult veresuhkru taseme tõus ja insuliinipuudus. Üks neist eredad märgid See haigus on diabeetiline jalg, mille haavanditega katmisel jalg mädaneb ja kukub ära. Seega mõjutab diabeet kogu keha.
Kui emal on diabeet, on loote toitumine häiritud ja selle tulemusena häiritud on selle küpsemine, mis omakorda põhjustab talitlushäireid. rakutsükkel. Selle tulemusena tekib arendusviga. Iga haigus, millel on süsteemne mõju loote kehale, põhjustab ettearvamatuid defekte.

Kas juua või mitte juua?

- Enamik vaidlusi veebis puudutab alkoholi. Paljud arstid keelavad rasedatel alkoholi joomise, väites, et see võib põhjustada südame-, neeru-, suguelundite ja jäsemete defekte. Aga teie arvamus?
– Rasedatele sobib hästi klaas head kuiva punast veini õhtusöögi kõrvale 2-3 korda nädalas. Punane vein sisaldab palju antioksüdante, tõstab hemoglobiini ja parandab vereringet mikrotsirkulatsiooni voodis, sh ema-platsenta-loote süsteemis. Ja kui mõõdutundetult ja krooniliselt kangeid alkohoolseid jooke tarbida, siis on veres palju ketoone (mis annavad pohmelli sündroom hommikul) ja ketoonid mitte ainult ei mürgita ema keha, vaid võivad tungida ka loote fetoplatsentaarsesse barjääri, mürgitades seda. Ja lapse maks ei ole alati valmis sellistele kingitustele vastu seisma.

- Oletame, et ema jõi enne rasedust krooniliselt, tuli siis mõistusele ja loobus alkoholist. Kas tema purjus minevik mõjutab last ikka veel?
- Võib olla. Kui ta pani kindlalt kaelarihma, võivad temas küpsenud munad kanda patoloogiat. Tõenäoliselt on tõenäoline munaraku enda kahjustus, mille tagajärjel tekivad lootel kaasasündinud väärarengud.

tige elu

Kas kõik kaasasündinud haigused on hävitavad?
- selline kaasasündinud anomaalia, nagu näiteks huulelõhe, tekib närvitoru paigaldamise rikkumise tõttu. Peale lapse sündi opereeritakse ja siis elab normaalselt. Kaasasündinud haigused, mis ei mõjuta funktsionaalne seisund väljenduvad tavaliselt välistes kosmeetilistes defektides ja on kergesti kõrvaldatavad.

– Millised haigused on sagedasemad – kaasasündinud või pärilikud?
- Kaasasündinud, kuna uusi muutusi on rohkem kui pärilikke. Pärilik - see on enamasti tulemus looduslik valik. Enamiku raskete pärilike haiguste tagajärjel ei ela lapsed puberteediealiseks, mistõttu nad ei saa omasugust eostada. Haige lapse peal katkeb pereliin ja siis haigus ei levi. Üks Downi sündroomiga laps moodustab 700 vastsündinut. Ja tsüstilise fibroosiga laste sündide sagedus on 1:5000.

sünnidefektid
1. Aplaasia (agenees) - elundi kaasasündinud puudumine (üks või mitu sõrme, emakas, tupp).
2. Kaasasündinud hüpoplaasia (hüpotroofia) - elundi alaareng, mis väljendub selle massi defitsiidis või suuruse vähenemises, mis ületab kõrvalekalde antud vanuse keskmistest näitajatest.
3. Kaasasündinud hüperplaasia (hüpertroofia) - elundi massi või suuruse suurenemine rakkude arvu või mahu suurenemise tõttu.
4. Makrosoomia (gigantism) - keha pikkuse suurenemine.
5. Heterotoopia (düstoopia) - ühe organi rakkude või kudede olemasolu teises või sama organi nendes piirkondades, kus need ei tohiks olla normaalsed.
6. heteroplaasia - rakkude diferentseerumise rikkumine samas koes.
7. ektoopia - oreli asukoht ebatavaline koht. Neeru olemasolu vaagnas, süda - väljaspool rindkere. Ühe või teise organi või selle osa arvu kahekordistumine ja suurenemine, näiteks emaka kahekordistumine, kahekordne aordikaare.
8. kaasasündinud stenoos - kanali või augu kitsendamine.
9. Atresia - loomuliku kanali või ava puudumine.
10. Elundite mitteeraldamine (sulandumine). kaks sümmeetriliselt või asümmeetriliselt arenenud identset kaksikut. Jäsemete või jäsemete mitteeraldamine, näiteks sõrmede mitteeraldamine.
11. Düsraafia (araafia) - embrüonaalsete lõhede mittesulgumine (näiteks cheilognathopalatoschis - lõhe ülahuul, ülemine lõualuu ja suulae, kraniorahhis - kolju ja selgroo luude mittesulgumine, millega tavaliselt kaasneb kraniotserebraalsete ja seljaaju herniad).

Mis on kõige levinum defekt?
- Hüpoplaasia. Need vead on nüüd ultraheliga selgelt tuvastatavad. Suur mõju hüpoplaasia põhjustab loote platsenta puudulikkus - ema - platsenta - loote vereringe rikkumine, mis põhjustab loote emakasisest kasvupeetust ja see on täis probleeme.

Kas homoseksuaalsus on pahe? Üks laste endokrinoloog Ta püstitas hüpoteesi, et homoseksuaalsus on kaasasündinud haigus. Ta selgitab seda nii: lapsel tekib emakas minipuberteet ehk tema testosteroonitase on sama, mis 18-aastasel poisil. kõrge testosteroon loode vajab suguelundite õiget munemist ja normaalse seksuaalse sättumuse kujunemist tulevikus. Kui testosterooni on vähe, siis on orientatsioon häiritud.
- Ma ei suuda seda uskuda. Kui võtame traditsiooniliselt orienteeritud mehe ja homoseksuaali, on nad füsioloogiliselt identsed. Ma ei usu, et orientatsioon määratakse 11-12 rasedusnädalal. Orienteerumist mõjutavad rohkem välised, sotsiaalsed tegurid: millises keskkonnas kasvavad poiss ja tüdruk. Mulle tundub, et teine ​​teooria on tõele lähemal. Selle olemus seisneb selles, et enamik poisse kogeb Oidipuse kompleksi - armastust oma ema vastu, see tähendab a priori armastust naise vastu. Nii et poistel, kes sellist kompleksi kogevad, on normaalne orientatsioon. Ja need, kes ei muretse, sest näevad näiteks, kuidas isa vägivallatseb ema vastu või ema on ebaviisakas, julm, külm lastega, muutuvad homoseksuaalideks.

- Tänapäeval on moes seletada paljude haiguste põhjuseid stressiga. Huvitav, kas see mõjutab kaasasündinud haiguste esinemist?
– Mõjutab, aga kaudselt. Emotsionaalne stress on keha üldine reaktsioon välisele stiimulile. Vallandatud töölt, lahutusest, surmast armastatud inimene- sellised tegurid võivad muutuda hormonaalne taust. Naisele tundub, et tal on stressi tõttu menstruatsioon hilinenud, kuid tegelikult pole see hilinemine, vaid rasedus. Täielikus teadmatuses surub ta alla kogemusi kangete ravimite, rahustite, antidepressantidega, millel on embrüole kahjulik mõju.

Kui õrnad me oleme.
- Tegelikkuses oleme stressiga rohkem kohanenud kui meie esivanemad – kalad, linnud. Tasub veidi muuta temperatuuri, kliimat, kuna loomad surevad sealsamas ning me kohaneme ja jääme ellu mis tahes tingimustes.

Kuidas sünnidefekte diagnoositakse?
- Ultraheli abil. Kui arst tuvastab defekti, määrab ta vajadusel invasiivse diagnoosi - koorioni villi biopsia ehk amniotsenteesi. Näiteks kui avastatakse südame väärareng (kaasasündinud stenoos), tehakse otsus kollektiivselt. Sünnitusarst-günekoloog kutsub arsti ultraheli diagnostika Bakulevi keskusest ja pärast naise ülevaatamist ütleb ta, kas viga saab parandada või mitte.
Kõik eluga kokkusobivad vead (st kui laps sünnib ja suudab operatsioonini elada) on parandatavad. Ajudefekte ei ravita: mikrotsefaalia (alaareng), vesipea, atsefaalia (aju puudub, kolju tühi). Sel juhul laps kas sureb või on määratud puudega. Samuti ei opereerita siiami kaksikuid, kellel on ühised elundid ja kõik süsteemid. Mõningaid väärarenguid, näiteks väärarenguid, ei parandata enne puberteeti luustik. Kuni keha kasvab, on sellist defekti mõttetu parandada.

– Kas kaasasündinud haigusi on võimalik ennetada?
- Jah. Selle eesmärk on vältida haige lapse sündi. Ja seda saab teha ainult ultraheli ja invasiivse lootediagnostika abil. Kui lapsel on defekt, tuleb patsienti sagedamini jälgida, sagedamini ultraheli teha. Üldiselt, kui naisel on haigused, näiteks neerud, süda, maks, peaks ta planeerima rasedust, et oleks aega selleks valmistuda - spetsialistide poolt läbivaatamiseks. Kui see on raske neuroloogiline haigus ja naine võtab ravimeid, mis võivad lootele kahjustada, on vaja konsulteerida arstiga, et ta valiks teise ravi.

See probleem on pikaajaline ja väga tõsine, kuigi mitte rohkem kui viis protsenti vastsündinud lastest põevad pärilikke haigusi.

Pärilikud haigused on vanematelt lastele ülekanduvate rakkude geneetilise aparaadi defekti tagajärg ja esinevad juba loote arengu ajal. pärilik vorm võib esineda selliseid haigusi nagu vähk, diabeet, südamerikked ja paljud teised haigused. kaasasündinud haigused võib tuleneda geenide või kromosoomide ebanormaalsest arengust. Mõnikord piisab vaid mõnest ebanormaalsest rakust, et inimesel tekiks pahaloomuline haigus.

Pärilikud ja kaasasündinud haigused lastel

Mis puudutab meditsiinilist terminit " geneetilised haigused siis kehtib see nende juhtumite kohta. Kui keharakkude kahjustuse hetk saabub juba viljastamise staadiumis. Sellised haigused tekivad muu hulgas kromosoomide arvu ja struktuuri rikkumise tõttu. Selline hävitav nähtus tekib munaraku ja sperma ebaõige küpsemise tagajärjel. Neid haigusi nimetatakse mõnikord kromosomaalseteks. Nende hulka kuuluvad sellised tõsised haigused nagu Downi sündroom, Klinefelter, Edwards ja teised. Kaasaegne meditsiin tunneb ligi 4 tuhat erinevat haigust, mis on tekkinud geneetiliste kõrvalekallete alusel. Huvitav fakt on see, et 5 protsendil inimestest on kehas vähemalt üks defektne geen, kuid samas on tegemist täiesti tervete inimestega.

Terminoloogia artiklis

Geen on pärilikkuse algühik, mis on DNA molekuli osa, mis mõjutab valgu teket organismis ja sellest tulenevalt ka organismi seisundi tunnuseid. Geenid esitatakse binaarsel kujul, see tähendab, et üks pool edastatakse emalt ja teine ​​​​isalt.

Desoksüribonukleiinhape (DNA) on aine, mida leidub igas rakus. See kannab endas kogu teavet elusorganismi seisundi ja arengu kohta, olgu selleks siis inimene, loom või isegi putukas.

Genotüüp - vanematelt omandatud geenide kogum.

Fenotüüp - organismi seisundi iseloomulike tunnuste kogum selle arengu ajal.

Mutatsioonid on püsivad ja pöördumatud muutused organismi geneetilises informatsioonis.

Üsna levinud on monogeensed haigused, mille puhul on kahjustatud ainult üks geen, vastutav teatud kehafunktsiooni jaoks. Kuna selliseid haigusi on palju, on meditsiinis kasutusele võetud nende teatud klassifikatsioon, mis näeb välja selline.

Autosomaalsed domineerivad haigused.

Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis tekivad siis, kui defektsest geenist on ainult üks koopia. See tähendab, et patsient on haige ainult üks vanematest. Nii saab selgeks, et nii haige inimese järglastel on 50% tõenäosus haigus pärida. Sellesse haiguste rühma kuuluvad sellised haigused nagu Marfani sündroom, Huntingtoni tõbi ja teised.

Autosomaalsed retsessiivsed haigused.

Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis tekivad geeni kahe defektse koopia olemasolu tõttu. Samal ajal sünnitasid nad haige lapse, nad võivad olla täiesti terved, kuid samal ajal olla defektse, muteerunud geeni ühe koopia kandjad. Sellises olukorras on haige lapse sündimise oht 25%. Sellesse haiguste rühma kuuluvad sellised haigused nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja muud vaevused. Sellised kandjad esinevad tavaliselt suletud ühiskondades, samuti sugulusabielude puhul.

X-seotud domineerivad haigused.

Sellesse rühma kuuluvad haigused, mis tekivad defektsete geenide olemasolu tõttu naissoost X-kromosoomis. Poisid põevad neid haigusi tõenäolisemalt kui tüdrukud. Kuigi haigest isast sündinud poiss, ei pruugi haigus tema järglastele edasi kanduda. Mis puutub tüdrukutesse, siis neil kõigil on ebaõnnestumata defektne geen on olemas. Kui ema on haige, siis poiste ja tüdrukute haiguse pärimise tõenäosus on sama ja ulatub 50% -ni.

X-seotud retsessiivsed haigused.

Sellesse rühma kuuluvad need haigused, mis on põhjustatud X-kromosoomis paiknevate geenide mutatsioonist. Sel juhul on poistel suurem risk haiguse pärimiseks kui tüdrukutel. Samuti ei pruugi haige poiss hiljem haigust oma lastele pärimise teel edasi anda. Ka tüdrukutel jääb üks vigase geeni koopia nagunii. Kui ema on defektse geeni kandja, võib ta 50% tõenäosusega ilmale tuua haige poja või tütre, kellest saab sellise geeni kandja. Sellesse haiguste rühma kuuluvad sellised haigused nagu hemofiilia A, lihasdüstroofia Duchen ja teised.

Multifaktoriaalsed või polügeensed geneetilised haigused.

See hõlmab haigusi, mis tekivad mitme geeni töös korraga rikke tagajärjel, pealegi välistingimuste mõjul. Nende haiguste pärilikkus avaldub suhteliselt suhteliselt, kuigi sageli on haigustel perekondlikud tunnused. Need on diabeet, südamehaigused ja mõned teised.

Kromosomaalsed haigused.

See hõlmab haigusi, mis tekivad kromosoomide arvu ja struktuuri rikkumise tõttu. Selliste märkide olemasolul kogevad naised sageli raseduse katkemist ja mittearenenud rasedust. Selliste naiste lapsed sünnivad nii vaimse kui füüsilised puuded normist. Selliseid juhtumeid tuleb paraku ette üsna sageli, nimelt ühel kaheteistkümnest väetamisest. Sellise kurva statistika tulemused ei ole nähtavad raseduse katkemise tõttu teatud loote arenguetapis. Sündinud laste kohta ütleb statistika, et sellise haigusega sünnib üks vastsündinu sajast viiekümnest. Juba raseduse esimesel trimestril esineb pooltel loote kromosomaalsete haigustega naistest raseduse katkemisi. See näitab, et ravi on ebaefektiivne.

Enne pärilike ja kaasasündinud haiguste ennetamisest rääkimist tasub veidi aega pühendada polügeensete või multifaktoriaalsete haigustega seotud küsimustele. Need haigused esinevad täiskasvanutel ja põhjustavad sageli muret järglaste saamise otstarbekuse ja haiguste ülekandumise tõenäosuse pärast vanematelt lastele. Sellised haigused on selles rühmas kõige levinumad.

Esimest ja teist tüüpi suhkurtõbi .

Sellel haigusel on osaliselt pärilikud tunnused. I tüüpi diabeet võib muuhulgas areneda viirusinfektsiooni tõttu või pikaajaliselt närvisüsteemi häired. Täheldatud on näiteid, millest diabeet-1 tekkis allergiline reaktsioon agressiivseks väliskeskkond ja isegi ravimid. Mõned diabeediga patsiendid on geeni kandjad, mis vastutavad haiguse tekke tõenäosuse eest lapsepõlves või noorukieas. Mis puutub II tüüpi diabeeti, siis selle esinemise pärilikkus on siin selgelt jälgitav. Kõige suurem tõenäosus haigestuda 2. tüüpi diabeeti on juba esimese põlvkonna kandjajärglastel. Ehk siis tema enda lapsed. See tõenäosus on 25%. Kui aga mees ja naine on ka sugulased, pärivad nende lapsed tingimata vanemliku diabeedi. Sama saatus ootab identseid kaksikuid, isegi kui nende diabeetikutest vanemad pole sugulased.

arteriaalne hüpertensioon.

See haigus on komplekssete polügeensete haiguste kategooriast kõige tüüpilisem. 30% juhtudest on selle esinemise korral geneetiline komponent. Arteriaalse hüpertensiooni arenedes osaleb haiguses vähemalt viiskümmend geeni, mille arv aja jooksul kasvab. Geenide ebanormaalne toime organismile ilmneb keskkonnatingimuste ja organismi käitumuslike reaktsioonide mõjul neile. Ehk siis vaatamata organismi pärilikule eelsoodumusele haigusele arteriaalne hüpertensioon, tervislik eluviis elu ravis on väga oluline.

Rikkumine rasvade ainevahetust.

See haigus on tingitud geneetiliste tegurite mõjust koos inimese elustiiliga. Paljud geenid vastutavad ainevahetuse eest organismis, rasvamassi tekke ja inimese isu tugevuse eest. Ainult ühe neist ebaõnnestumine võib põhjustada erinevate haiguste ilmnemist. Väliselt väljendub rasvade ainevahetuse rikkumine patsiendi keha rasvumise vormis. Rasvunud inimeste seas on rasvade ainevahetus häiritud vaid 5%-l. Seda nähtust võib massiliselt täheldada mõnes etnilises rühmas, mis kinnitab selle haiguse geneetilist päritolu.

Pahaloomulised kasvajad.

Vähikasvajad ei teki mitte pärilikkuse tagajärjel, vaid juhuslikult ja võib isegi öelda, et juhuslikult. Sellegipoolest on meditsiinis registreeritud üksikjuhtumeid, kui vähkkasvajad tekkisid just pärilikkuse tagajärjel. Need on peamiselt rinna-, munasarja-, pärasoole- ja verevähid. Selle põhjuseks kaasasündinud mutatsioon BRCA1 geen.

Vaimse arengu rikkumine.

Vaimse alaarengu kõige levinum põhjus on pärilik tegur. Vaimselt alaarenenud lapse vanemad on sageli mitmete mutantsete geenide kandjad. Sageli on need häirinud üksikute geenide interaktsiooni või täheldanud kromosoomide arvu ja struktuuri rikkumisi. Iseloomulikud on siin Downi sündroom, fragiilne X sündroom ja fenüülketonuuria.

Autism.

See haigus on seotud aju funktsionaalsuse rikkumisega. Seda iseloomustab halvasti arenenud analüütiline mõtlemine, patsiendi stereotüüpne käitumine ja tema võimetus ühiskonnas kohaneda. Haigus avastatakse juba lapse kolmeaastaseks eluaastaks. Arstid seostavad selle haiguse arengut ebaõige valkude sünteesiga ajus, mis on tingitud geenimutatsioonide olemasolust organismis.

Kaasasündinud ja pärilike haiguste ennetamine

On kombeks jagada ennetavad meetmed selliste haiguste vastu kahte kategooriasse. Need on esmased ja sekundaarsed meetmed.

Esimesse kategooriasse kuuluvad sellised tegevused nagu haiguse riski tuvastamine isegi eostamise planeerimise etapis. See hõlmab ka meetmeid loote arengu diagnoosimiseks raseda naise süstemaatiliste uuringute abil.

Raseduse planeerimisel tasub pärilike haiguste ennetamiseks pöörduda piirkondliku kliiniku poole, kus perekonna ja abielu andmebaasis on arhiiviandmed abikaasade esivanemate tervise kohta. Mis puudutab meditsiinilist geenikonsultatsiooni, siis see on vajalik, kui abikaasadel on kromosoomimuutused, pärilikud haigused ja loomulikult avastamise korral ebaõige areng lootele või juba sündinud lapsele. Lisaks tuleks sellist nõu küsida, kui mees ja naine on sugulased. Konsultatsioon on hädavajalik neile paaridele, kellel on varem olnud raseduse katkemist või surnult sündinud lapsi. Samuti on see kasulik kõigile naistele, kes sünnitavad esimest korda 35-aastaselt või rohkem.

Selles etapis tehakse uuring mõlema abikaasa sugupuu kohta, tuginedes arhiivis leiduvatele varasemate põlvkondade abikaasade terviseandmetele. Samas on võimalik peaaegu absoluutse täpsusega tuvastada, kas sündimata lapsel on võimalik pärilik haigus või see puudub. Enne konsultatsioonile minekut peavad abikaasad võimalikult üksikasjalikult küsima oma vanematelt ja sugulastelt perekonna eelmistes põlvkondades esinenud haiguste kohta. Kui perekonna ajaloos on pärilikke haigusi, siis tuleb sellest arstile rääkida. Nii on tal lihtsam määrata vajalikud ennetusmeetmed.

Mõnikord laval esmane ennetus on vaja analüüsida kromosoomikomplekti seisundit. Selline analüüs tehakse mõlemale vanemale, kuna laps pärib poole kromosoomist emalt ja isalt. Kahjuks võivad täiesti terved inimesed olla tasakaalustatud kromosoomide ümberkorralduste kandjad ega ole samal ajal isegi teadlikud sellise kõrvalekalde olemasolust oma organismides. Kui laps pärib kromosoomide ümberkorralduse ühelt vanemalt, on tõsiste haiguste tõenäosus üsna suur.

Praktika näitab, et sellises peres on tasakaalustatud kromosoomide ümberkorraldusega lapse saamise risk ligikaudu 30%. Kui abikaasadel on kromosoomikomplektis ümberkorraldusi, siis raseduse ajal on PD abil võimalik vältida ebatervisliku lapse sündi.

Lapse närvisüsteemi kaasasündinud anomaaliate esinemise esmase ennetamise osana kasutatakse laialdaselt sellist meetodit nagu foolhappe määramine, mis on vitamiinide lahus vees. Enne rasedust piisav foolhape siseneb naise kehasse hea toitumise käigus. Kui ta järgib mis tahes dieeti, siis loomulikult ei pruugi happe tarbimine olla keha jaoks vajalikus koguses. Rasedatel suureneb organismi foolhappe vajadus poolteist korda. Ainult dieedi abil pole sellist tõusu võimalik pakkuda.

Muide, see on ainus vitamiin, mis raseduse ajal peaks kehasse sattuma suuremas koguses kui enne rasedust. Raseda naise keha täieliku foolhappevajaduse rahuldamine on võimalik ainult selle täiendava kasutamisega. Foolhappel on ainulaadsed omadused. Seega vähendab selle vitamiini täiendav tarbimine kaks kuud enne rasestumist ja kahe esimese raseduskuu jooksul lapse kesknärvisüsteemi ebanormaalsete kõrvalekallete tõenäosust kolm korda! Tavaliselt määrab arst standardsete tablettide võtmise, neli tükki päevas. Kui esimesel lapsel oli kesknärvisüsteemi arengus mõningane kõrvalekalle ja naine otsustas uuesti sünnitada, siis sel juhul tuleb tal võetava foolhappe kogust suurendada kaks või isegi kaks ja pool korda.

Kaasasündinud ja pärilike haiguste sekundaarne ennetamine

See hõlmab ennetavaid meetmeid, mida rakendatakse juba siis, kui on kindlalt teada, et raseda naise kehas olev loode areneb koos patoloogiliste kõrvalekalletega normist. Sellise kurva asjaolu tuvastamisel teavitab arst sellest kahtlemata mõlemat vanemat ja soovitab teatud protseduure loote arengu korrigeerimiseks. Arst peab täpselt selgitama, kuidas laps sünnib ja mis teda suureks saades ees ootab. Pärast seda otsustavad vanemad ise, kas tasub last ilmale tuua või oleks õigem ja inimlikum rasedus õigel ajal katkestada.

Loote seisundi diagnoosimiseks kasutatakse kahte meetodit. Need on mitteinvasiivsed meetmed, mis ei vaja füüsilist sekkumist, ja invasiivsed meetmed, mille käigus võetakse lootekoe proov. Mitteinvasiivsete meetmete olemus on ema vereanalüüsi tegemine ning tema keha ja loote keha ultrahelidiagnostika läbiviimine. AT viimastel aegadel arstid on omandanud lootelt vereanalüüsi võtmise tehnoloogia. Proov võetakse ema platsentast, millesse tungib loote veri. See protsess on üsna keeruline, kuid ka üsna tõhus.

Ema vereanalüüs tehakse tavaliselt raseduse esimese trimestri lõpus või teise trimestri alguses. Kui veres on kaks või kolm ainet ebanormaalses koguses, võib see olla märk päriliku haiguse olemasolust. Lisaks määratakse raseduse esimese trimestri lõpus ema kooriongonadotropiin isik. See on rasedushormoon, mida toodab naise kehas platsenta ja mis omakorda toodab vadakuvalku A. Raseduse teisel trimestril analüüsitakse hCG, alfa-fetoproteiini sisaldust, seondumata (vaba) östriool.

Maailmameditsiinis nimetatakse selliste meetmete kompleksi "kolmekordseks paneeliks" ja üldiselt nimetatakse seda tehnikat "biokeemiliseks sõeluuringuks".

Raseduse esimesel trimestril kahekordistub hCG kontsentratsioon vereseerumis iga päev. Pärast platsenta täielikku moodustumist see indikaator stabiliseerub ja jääb muutumatuks kuni sünnituseni. HCG toetab munasarjades vajalike hormoonide tootmist normaalne käik Rasedus. Ema veres ei määrata kogu hormooni molekuli, vaid ainult p-subühikut. Kui lootel on kromosoomihaigused, eelkõige Downi sündroom, on hormooni sisaldus ema vereseerumis oluliselt üle hinnatud.

Vadakuvalk A toodetakse ema kehas platsenta kudedes. Kui lootel on kromosoomihaigus, siis alahinnatakse valgu kogust. Tuleb märkida, et selliseid muutusi saab registreerida ainult kümnendast kuni neljateistkümnenda rasedusnädalani. Järgmise aja jooksul normaliseerub valgu tase ema vereseerumis.

Alfa-fetoproteiin (AFP) toodetakse juba embrüo kudedes ja jätkub loote kudedes. Kuni lõpuni ei ole selle komponendi funktsiooni uuritud. See määratakse naise vereseerumis või lootevees kesknärvisüsteemi, neerude või eesmise närvisüsteemi kaasasündinud väärarengute markerina. kõhu seina. On teada, et kl onkoloogilised haigused seda valku leidub nii täiskasvanute kui ka laste vereseerumis. Loote arenedes läheb see valk loote neerudest platsenta kaudu ema verre. Selle koguse muutuse olemus ema seerumis sõltub nii kromosomaalse haiguse esinemisest lootel kui ka raseduse enda käigu mõningatest tunnustest. Seega ei ole AFP analüüs ilma platsenta funktsionaalsust hindamata diagnoosi täpsuse seisukohalt määrava tähtsusega. Sellegipoolest on AFP-d kui kaasasündinud haiguste biokeemilist markerit hästi uuritud.

AFP määratakse kõige täpsemalt raseduse teisel trimestril, nimelt kuueteistkümnenda ja kaheksateistkümnenda nädala vahel. Kuni selle ajani pole diagnostilise täpsuse seisukohalt seda valku mõtet määrata. Kui lootel on sünnidefekt kesknärvisüsteemi või kõhu eesseina, siis on AFP tase ema vereseerumis normist oluliselt kõrgem. Kui loode kannatab Downi või Edwardsi sündroomi all, siis vastupidi, on see näitaja normist madalam.

Hormooni östriooli toodab nii ema platsenta kui ka loode ise. See hormoon tagab normaalse raseduse kulgu. Ka selle hormooni tase ema vereseerumis normaalsetes tingimustes tõuseb järk-järgult. Kui lootel on kromosoomhaigus, siis on ema organismis seondumata östriooli tase tavalisest rasedusest tunduvalt madalam. Hormooni östriooli taseme uuring võimaldab piisava täpsusega kindlaks teha päriliku haigusega lapse saamise tõenäosuse. Kuid ainult kogenud spetsialistid saavad analüüsi tulemusi tõlgendada, sest see protsess on üsna keeruline.

Biokeemilise sõeluuringu läbiviimine on väga oluline protseduur. Lisaks on sellel meetodil mitmeid eeliseid. See ei vaja kirurgilist sekkumist ema kehasse ega ole tehnoloogiliselt keeruline protsess. Samal ajal on selle uuringu efektiivsus väga kõrge. Sellel meetodil pole aga puudusi. Eelkõige võimaldab see määrata ainult kaasasündinud haiguse tõenäosuse astme, mitte selle esinemise fakti. Selle olemasolu täpseks tuvastamiseks on vaja täiendavaid diagnostilisi uuringuid. Kõige kurvem on see, et biokeemilise sõeluuringu tulemused võivad olla täiesti normaalsed, kuid samas on lootel kromosoomhaigus. See meetod nõuab viljastamise kuupäeva kõige täpsemat määramist ja ei sobi mitmikraseduste uurimiseks.

Ultraheli protseduur

Ultraheli diagnostika seadmeid täiustatakse pidevalt. Kaasaegsed mudelid võimaldavad lootel arvestada isegi kolmemõõtmelise pildi vormingus. Neid seadmeid on meditsiinis kasutatud pikka aega ja selle aja jooksul on täielikult tõestatud, et neil ei ole negatiivset mõju ei loote ega ema tervisele. Vastavalt meditsiinilised standardid tegutsedes Vene Föderatsioonis, tehakse rasedate ultraheliuuring kolm korda. Esimest korda tehakse seda perioodil 10-14 rasedusnädalat, teist korda 20-24 ja kolmandat 32-34 rasedusnädalat. Esimesel uuringul määratakse raseduse kestus, selle kulgemise iseloom, loodete arv ja üksikasjalikult kirjeldatakse ema platsenta seisundit.

Ultraheli abil selgitab arst välja kraeruumi paksuse piki loote kaela tagaosa. Kui selle loote kehaosa paksust suurendatakse kolme või enama millimeetri võrra, siis on sel juhul võimalus, et lapsel tekivad kromosomaalsed haigused, sealhulgas Downi sündroom. Sel juhul määratakse naisele täiendav uuring. Selles raseduse arenguetapis kontrollib arst loote ninaluu arenguastet. Kui lootel on kromosoomihaigus, on ninaluu vähearenenud. Selle avastamise korral on vajalik ka ema ja loote täiendav uuring.

Teises uuringus 10–24 rasedusnädalal uuritakse loote arengus olevate väärarengute ja kromosoomihaiguste tunnuste suhtes üksikasjalikult. Samuti hinnatakse platsenta, emakakaela ja lootevee seisundit.

Peaaegu pooled loote väärarengud on tuvastatavad ajal ultraheli perioodil 20-24 rasedusnädalat. Samas ei pruugi ükski praegu teadaolevatest diagnostikatest ülejäänud poolt tegelikult üldse tuvastada. Seega on võimatu väita, et diagnostika abil saab täielikult kindlaks teha loote kaasasündinud haiguse olemasolu. Sellegipoolest on seda vaja teha, vähemalt selle poolte juhtumite pärast, mis määratakse täpselt.

On arusaadav, et vanemad on kannatamatud, et teada saada, kes neile sünnib, kas tüdruk või poiss. Olgu öeldud, et pelgalt uudishimu pärast uuringut läbi viia ei soovita, seda enam, et viiel protsendil juhtudest ei ole võimalik lapse sugu täpselt määrata.

Väga sageli määrab arst rasedatele teise läbivaatuse ja see hirmutab paljusid. Siiski ei tasu paanikasse sattuda, sest vaid 15% korduvatest uuringutest on seotud loote ebanormaalse arengu tunnuste esinemisega. Loomulikult peab arst sel juhul sellest rääkima mõlemale vanemale. Muudel juhtudel on kordusuuring seotud kas turvavõrguga või loote asukoha tunnusega.

Raseduse staadiumis 32–34 nädala jooksul määrab uuring loote arengu kiiruse ja näitab defektide tunnuseid, mis on iseloomulikud nende hilisele avaldumisele. Patoloogia avastamisel kutsutakse rase naine loote või platsenta koeproovi analüüsi tegema.

Koorioni (platsenta) biopsia saab teha 8–12 rasedusnädalal. See protseduur viiakse läbi ambulatoorselt. Analüüsiks ei võeta rohkem kui viis kuni kümme milligrammi kudet. Sellisest ebaolulisest kogusest piisab kromosoomide arvu ja struktuuri analüüsimiseks. See meetod võimaldab täpselt määrata kromosomaalse haiguse olemasolu või puudumist.

Amniotsentees on meetod amniootilise vedeliku analüüsiks võtmiseks. Neid hakatakse tootma raseda naise kehas varsti pärast viljastumist. Lootevesi sisaldab looterakke. Analüüsimisel saab neid rakke eraldada ja uurida. Tavaliselt viiakse selline analüüs läbi 16–20-nädalase gestatsiooniperioodil. Sel juhul ei võeta rohkem kui 20 milliliitrit vett, mis on naisele ja lootele täiesti ohutu. Kasutatakse ka teist "varajase amniotsenteesi" meetodit, mida saab teha raseduse esimese trimestri lõpus. Viimasel ajal on seda harva kasutatud. See on tingitud asjaolust, et in viimased aastad sagenenud on loote jäsemete väärarengute juhtumid.

Kordotsenteesi nimetatakse ka nabanööri emakasiseseks punktsiooniks. Seda tehnikat kasutatakse loote vereproovi võtmiseks edasiseks kasutamiseks laboriuuringud. Selline analüüs tehakse tavaliselt 20. ja 24. rasedusnädala vahel. Täielikuks analüüsiks vajalik vere kogus on umbes kolm kuni viis grammi.

Tuleb öelda, et kõik ülaltoodud meetodid on teatud määral täis tagasilöök. Eelkõige näitab statistika, et pärast selliseid uuringuid katkeb rasedus ühel kuni kahel protsendil naistest. Seega on neid teste kõige parem teha siis, kui loote kaasasündinud haiguse tõenäosus on liiga suur. Samal ajal ei saa eitada nende testide tähtsust, kuna need võimaldavad tuvastada loote kehas kasvõi ühe muutunud geeni. Sellest hoolimata muutuvad invasiivsed meetodid järk-järgult minevikku ja uued tehnoloogiad on tulemas nende asemele. Need võimaldavad looterakkude eraldamist ema verest.

Tänu sellise meetodi väljatöötamisele nagu in vitro viljastamine viljatuse ravis sai võimalikuks implantatsioonieelne diagnostika. Selle olemus on järgmine. Munarakk viljastatakse laboris kunstlikult ja asetatakse teatud ajaks inkubaatorisse. Siin toimub rakkude jagunemine, see tähendab, et tegelikult algab embrüo moodustumine. Just sel ajal saab võtta ühe raku uuringuteks ja teha täielikku DNA analüüsi. Seega on võimalik täpselt teada saada, kuidas loode edaspidi areneb, sealhulgas ka pärilike haiguste tõenäosuse osas.

Artikli lõpus tuleb rõhutada, et kõigi nende uuringute põhieesmärk pole mitte ainult tuvastada lootel päriliku haiguse olemasolu või puudumist, vaid ka hoiatada selle eest vanemaid ja mõnikord ka sündimata lapse sugulasi. . Tihti juhtub, et loote organismis avastatud ühegi patoloogia korrigeerimiseks pole lootustki, nagu pole lootust, et sündinud laps saaks normaalselt areneda. Sellises traagilises olukorras soovitavad arstid vanematel rasedus kunstlikult katkestada, kuigi lõpliku otsuse selles küsimuses teevad vanemad. Kuid samal ajal peavad nad arvestama, et abordi tragöödia ei ole võrdeline tragöödiaga, mis juhtub puudega lapse sünni puhul.

Pärilikud haigused on seotud sugurakkude geeniaparaadi häiretega. Kui sperma ja munarakk ja veelgi enam mõlemad need rakud selleks ajaks väetamine on mõned defektid, siis nende ühinemisel moodustub halvem embrüo. Seejärel areneval lapsel on teatud defektid, isegi kui tingimused embrüo arenguks on soodsad. Selliste defektide hulka kuuluvad erinevat tüüpi deformatsioonid, dementsus, raskesti ravitavad ainevahetushäired, vere hüübimatus (hemofiilia) ja mitmed muud haigused.

Kaasasündinud haigused on seotud kahjustustega idu ilmneb selle arendamise käigus. Kõige ohtlikumad loote arengule on raseduse esimesed kolm kuud. Sel perioodil on loode eriti tundlik viirusnakkused sest platsentat veel pole. See moodustub kolmanda raseduskuu lõpuks. Näiteks võib selline täiskasvanutele ja lastele peaaegu ohutu haigus, nagu punetised, põhjustada südamehaiguste, kurtuse, vaimse alaarenguga lapse sündi, kui tema ema haigestub selle haigusega alguses. Rasedus.

Kaasasündinud haiguste hulka kuulub ka loote alkoholisündroom. Naisel, kes tarbib alkoholi, eriti raseduse ajal, võib lapsel olla kesknärvikahjustus närvisüsteem ja erinevaid organeid. Loote alkoholisündroomi rasketel juhtudel hiljem vaimne alaareng, kergetel juhtudel täheldatakse lapse inhibeerimist: keskendumisvõime puudumine, suutmatus süstemaatiliselt töötada, irratsionaalne motoorne aktiivsus, madal tase vabatahtlik tähelepanu ja väga halb mälu.

Seksuaalsel teel levivad haigused. AIDS.

Selle rühma haigused on tuntud väga pikka aega (vanasti nimetati neid suguhaigusteks). Ja kuigi paljud teised nakkushaigused on nüüdseks likvideeritud, on sugulisel teel levivate haiguste arv tõusuteel. Kokku on neist teada üle 20, kuid nende hulgas on kõige ohtlikumad AIDS ja süüfilis. Enamik suguhaigusi ei jäta puutumatus. Inimesed, kes on terveks saanud, võivad uuesti nakatuda. Sel juhul kulgeb haigus sama raskelt kui esimesel korral.

AIDSi ehk omandatud immuunpuudulikkuse sündroomi põhjustab inimese immuunpuudulikkuse viirus (HIV). See viirus nakatab ühte tüüpi lümfotsüüte, ilma milleta immuunsüsteem halveneb. Keha kaotab resistentsuse isegi nende mikroorganismide suhtes, millel on terved Inimene ei suuda üldiselt haigusi tekitada.

AIDS-i võib nakatuda nii seksuaalse kontakti kaudu kui ka näiteks halvasti steriliseeritud süstalde kasutamisel vere kaudu haigest emast kuni vastsündinuni.

B-hepatiidi viirus levib ka seksuaalse kontakti ja vere kaudu. See põhjustab tõsist maksakahjustust, kollatõbe ja võib olla eluohtlik. Tume uriin ja värvunud väljaheide, kollast värvi teenivad silmade ja naha valgud tõsine põhjus arsti poole pöörduma.

süüfilis.

Erinevalt AIDS-ist levib süüfilis mitte ainult seksuaalse kontakti kaudu, vaid ka majapidamise viis jagatud üksuste kaudu. Süüfilise põhjustajaks on kahvatu spiroheet (treponema). See võib siseneda kehasse terve inimene naha väikeste marrastuste kaudu, ühiste nõude, riiete, sigarettide kasutamisel, suudlemisel.

Haiguse sümptomid ilmnevad 3-4 nädalat pärast nakatumist. Sisseviidud infektsiooni kohas moodustub läikiva, lihakaspunase pinnaga ja tiheda põhjaga tihe marrastus või haavand. Haavand on valutu ja ei tekita mingeid aistinguid. Seetõttu ei pane süüfilisesse nakatunud sageli seda üldse tähele.

3-4 nädala pärast haavand kaob ja haigus läheb teise staadiumisse: nahale tekib lööve, kehatemperatuur tõuseb, sooritusvõime väheneb, algavad peavalud ja luuvalud. Selle põhjuseks on kahvatu spiroheedi suurenenud paljunemine, selle levik sissetoomiskohast kogu kehas ja selle elutähtsa aktiivsuse produktide mürgistus (mürgistus).

Vastuseks infektsioonile kehas paranevad immuunsuse protsessid. Spirohetid kaovad verest, kuid kogunevad hoopis sisse tohututes kogustes erinevates väikestes kehaosades, mis on eriti mõjutatud. See vastab haiguse kolmandale, viimasele etapile: kahjustatud piirkonnad närvikude seljaaju, nina võib “läbi kukkuda”, haigestuvad siseorganid, eriti maks.

Praegu saab süüfilist ravida, eriti selle esimeses ja teises staadiumis. Kuid ravi on patsiendi jaoks pikk ja raske. Haiguse kolmandas staadiumis ilmnenud närvisüsteemi, siseorganite ja luude häired on halvasti ravitavad.

Mõisted "kaasasündinud" ja "pärilik" ei ole identsed. Mitte iga "kaasasündinud" pole "pärilik". Kaasasündinud patoloogia võib tekkida embrüogeneesi kriitilistel perioodidel keskkonna teratogeensete tegurite (füüsikaliste, keemiliste, bioloogiliste jne) mõjul - embrüo- ja fetopaatia. Sel juhul genoomi kahjustust ei esine ja sellest tulenevad häired kopeerivad sageli täielikult mutantse geeni mõju (fenokoopia). Mutantse geeni toimest tulenev pärilik haigus võib avalduda mitte ainult sünnist saati, vaid mõnikord ka palju aega hiljem.

Väärarengutega laste sünni riskifaktorid erinevat päritolu arvesse võetakse: raseda vanus on üle 36 aasta, eelnev väärarengutega laste sünd, spontaansed abortid, sugulusabielu, somaatilised ja günekoloogilised haigused ema, raseduse keeruline kulg (abordi oht, enneaegsus, sünnitusjärgne sünnitus, tuharseisu esitlus, väike ja polühüdramnion).

Kõrvalekalded elundi või organsüsteemi arengus võivad olla jämedad koos raske funktsionaalse puudulikkusega või kosmeetiline defekt. Need tuvastatakse vastsündinu perioodil (kaasasündinud väärarengud). Väikesed kõrvalekalded struktuuris, mis enamikul juhtudel ei mõjuta normaalne funktsioon elundit nimetatakse arenguanomaaliateks või disembrogeneesi häbimärgistamiseks.

Stigmad tõmbavad tähelepanu põhiseaduslike tunnustena juhtudel, kui neil on ülemäärane kogunemine (rohkem kui 7) ühes lapses, põhjustavad sellise sündroomi diagnoosi nagu düsplastiline seisund.

Feno- ja genokoopia, mittetäielik läbitungimine ja geeniekspressioon muudavad pärimise olemuse hindamise keeruliseks individuaalsed anomaaliad igas konkreetses vaatluses, mis määrab vajaduse uurida lapse häbimärgistamist tema vanemate ja sugulaste omadustega võrdleva analüüsi kaudu.

Närvisüsteemi pärilike ja kaasasündinud haiguste korral suureneb reeglina tingimisi künnist ületavate häbimärgistuste arv märkimisväärselt 2-3 korda või rohkem. On teatav paralleelsus stigmatiseerimise taseme tõusu ja neuroloogiliste sündroomide raskuse, nende kalduvuse krambireaktsioonide, liquorodünaamiliste häirete ja ajuturse vahel. Arengu düsplastiliste tunnuste õige hindamine võimaldab klassifitseerida vastsündinu riskirühma erakorralised tingimused ja arvesta sellega teda jälgides.

Arengu düsplastiliste põhiseaduslike tunnuste polüetioloogia tekitab nendes raskusi kliiniline hindamine, kuna üks või mitu stigmat võivad olla:

1. normi variant;
2. haiguse sümptom;
3. iseseisev sündroom või isegi iseseisev nosoloogiline vorm.

Düsplastiliste stigmade loetelu

Kael ja torso: lühikesed, puuduvad, pterigoidsed voldid; lühike, pikk, lühike rangluu, lehtrikujuline rinnakorv, "kana" rind, lühike rinnaku, mitu rinnanibu, asümmeetriliselt paiknevad rinnanibud.

Nahk ja juuksed: hüpertrichoos, kohvivärvi laigud, polümastia, sünnimärgid, värvunud nahk, shagreen nahk; karvakasv on madal, karvakasv kõrge, fokaalne depigmentatsioon.

Pea ja nägu: makrotsefaalne kolju, dolichocephalic, torn, oxycephaly, scaphocephaly, tsebocephaly, lame kuklaluu; madal otsmik, kitsas otsmik, lame näoprofiil, allasurutud ninasild, põiki otsmikukorts, madalal seisvad silmalaud, väljendunud ülavõlvikud, lai ninasill, nina vaheseina või ninasilla kõrvalekalle, kaheharuline lõug, mikrostoomia, mikrognaatia, prognathism, kaldus lõug, kiilukujuline lõug, makrognatia, hüpertelorism.

Silmad: mikroftalmos, makroftalmos, vikerkesta koloboomi, makrosarvkesta, mikrosarvkesta, iirise heterokroomia, kaldus silma sisselõige, epikant.

Suu, keel ja hambad: vagudega huuled, koopad hammastes, hambumus, liigsed hambad, saehambahambad, stüloidsed lõikehambad, hammaste sissekasv, vagu alveolaarprotsessil, suulae lühike, suulae kitsas, gooti suulae, võlvjas suulae, hõredad hambad, plekilised hambad, keel eend, kaheharuline ots, lühike frenulum, volditud keel, makroglossia, mikroglossia.

Kõrvad: kõrgele seatud, madalale seatud, asümmeetriliselt seatud, mikrotia, makrotia, aksessuaar, lamedad, lihavad auriklid, "loomakõrvad", kinnituvad kõrvanibud, kõrvanibu puudub.

Selgroog: lisaribid, libisemine, sakralisatsioon L v, dorsalisatsioon T V n, selgroolülide liitmine.

Käsi: arahnodaktüülia, klinodaktüülia, lühikesed laiad harjad, sõrmede kõverad otsafalangid, kamptodaktiilia, oligodaktüülia, brahüdaktüülia, põiki peopesa sulcus, klinodaktüülia, sandaalide vahe, sümfalange, kattuvad sõrmed, lamedad jalad.

Kõht ja suguelundid: asümmeetriad kõhulihaste struktuuris, naba vale asukoht; häbememokad ja munandikotti vähearenenud.

Mõned düsplastilised arengutunnused tekitavad lapse kasvades tõsiseid arenguraskusi. Näiteks raskendab nina vaheseina kõrvalekalle nina hingamine ning loob eeldused mitmetele kesknärvisüsteemi arengu tunnustele; hammustusanomaaliad häirivad närimist ja loovad eeldused seedetrakti talitlushäireteks; silmade ja kõrvade (nägemis- ja kuulmispuudega lapsed) arengu hilinemine, mis on tingitud aferentatsiooni häiretest, loob tingimused kesknärvisüsteemi hilinenud küpsemiseks (müeliniseerumiseks) jne. Teisisõnu võivad kehas tekkida sekundaarsed morfoloogilised ja funktsionaalsed muutused. kaasasündinud pärilike mikroanomaaliate alus.

Paljude väärarengute puhul ei ole fenokoopia ja pärilike kahjustuste vahel olulisi erinevusi. Samas on pärilikkuse ja keskkonna rolli kindlaksmääramine selle patoloogia esinemisel ehk tunnuse “pärilikkuse” määramine patsiendi ja tema pere jaoks äärmiselt oluline.

Kõik see rõhutab vajadust põhjaliku sugupuu ajaloo, sünnieelse, intra- ja postnataalse perioodi kulgemise kohta teabe kogumise järele, kuigi konkreetse kahjustaja tuvastamine konkreetsetel juhtudel on väga keeruline ülesanne.

Mutatsioonilised muutused pärilikkuse struktuurides võivad toimuda kromosoomide ja geenide tasemel.

WHO (1970) andmetel on 1% vastsündinutest kromosomaalsed kõrvalekalded; keskmiselt 1% kõigist vastsündinutest (sh surnult sündinud) on üksikute laia spektriga mutantsete geenide mõju tunnused ja 3-4% tuvastatakse polügeensete süsteemide poolt määratud isoleeritud anomaaliad. Üldiselt on umbes 5% vastsündinutest pärilik patoloogia.

Multifaktoriaalsete väärarengute hulka kuuluvad: puusa kaasasündinud nihestus, lampjalgsus, hobuste jalalaba, lõhe kõva suulae ja ülahuul, anentsefaalia, kaasasündinud südamerikked, püloorse stenoos, spina bifida, Hirschsprungi tõbi jne. Teatud defekti esinemissageduse suurenemise mõju probandi lähisugulaste seas on selgelt kindlaks tehtud, mis vastab kõige paremini hüpoteesile läviefektiga polügeenne pärand.

Erinevalt monogeensetest (dominantsetest või retsessiivsetest) täieliku penetrantsusega tunnustest, kui risk järgmise haige lapse saamiseks perre on vastavalt 50% või 25%, on polügeenselt päriliku defektiga lapse saamise risk varieeruv. See suureneb, kui haigete arv perekonnas suureneb, olenevalt defekti tõsidusest. Paljude väärarengute puhul on kahjustuste esinemissageduses märgatavad soolised erinevused.

Kromosoomide struktuurilisi ja arvulisi jämedaid anomaaliaid diagnoositakse tavaliselt vastsündinu perioodil.

Kromosomaalsed aberratsioonid mõjutavad oluliselt perinataalset suremust. Kliinilised ilmingud need on muutlikud: alates väikestest
arenguanomaaliad kuni raskete, eluga kokkusobimatute mitmete väärarenguteni.

Kõige levinumad kromosoomaberratsioonide sündroomid on:

Monosoomia, CW (Shereshevsky-Turneri sündroom) - lühike kael, pterigoidsed kaelavoldid, distaalsete jäsemete lümfiturse, kaasasündinud südamerikked (aordi koarktatsioon, vatsakeste vaheseina vaheline defekt) jne. Seejärel ilmneb seksuaalne infantilism, lühike kasv ja primaarne amenorröa.

Tuntud on järgmised trisoomia sündroomid:

1) 13-15 (Patau sündroom) - kraniotsefaalia düsplaasia (mikrotsefaalia, arünentsefaalia, luukiirte agenees; huule mittesulgumine, alalõualuu ja taevas; kaasasündinud kurtus, kõrvaklapi väärarengud; silma defektid; südame- ja neerukahjustused; arthrogrippopodobny muutused sõrmedes, polüdaktüülia või nelja sõrmega; kõhu seinte lõhenemine; nina luude aplaasia;

2) 18-20 (Edwardsi sündroom) kuni 75% selle sündroomiga patsientidest on naised. Sümptomid: emakasisene alatoitumus, kraniofaciaalne düsostoos külgedelt pigistatud väikese kolju kujul, väike laup, madalal asetsevad ja ebatavalise kujuga kõrvad, väikesed, kolmnurkne kuju suu; lühike kael, lühike rind, südameküür. Käte sõrmede iseloomulik paigutus on see, et need on painutatud, nimetissõrm kattub keskmisega ja väike sõrm - IV. Südame, neerude, seedetrakti püsivad defektid;

3) 21-30 (Downi sündroom). Saage tuttavaks erinevaid valikuid: mosaiik, translokatsioon. Tüüpilise kliinilise pildiga diagnoos tehakse sünnitusmajas. Sümptomid: kaldus silmade sisselõige, lai lame ninasild, lame kuklas, vähene karvakasv, väljaulatuv keel, peopesa ühe- või kahepoolne põikvagu, südamerikked. Oodatav eluiga sõltub kaasnevate haiguste liitumisest.

Trisoomia 8+, 9+, 22+ on vähem levinud; teisi, nagu Y +, X + (triplo-X, Klinefelteri sündroomid), diagnoositakse peamiselt pre- ja puberteet, eunuhhoidismi, intelligentsuse languse ja hiljem - viljatuse tunnuste põhjal.

Deletsioonidest tingitud sündroomid: 4p-, (Wolf-Hirshhorni sündroom), 5p-, (kassi nutu sündroom), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, on ühiseid jooni(sünnieelne alatoitumus, mitmesugused kolju, näo, luustiku, jäsemete düsplastilised nähud); vaimne alaareng areneb hiljem.

Disahharidaasi puudulikkuse diagnoosimine põhineb laboratoorsete ja biokeemiliste uuringute kompleksil. Väljaheidete reaktsioon on happeline (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Mõnel juhul põhjustab süsivesikute imendumise pärilik patoloogia seisundit, mis ohustab lapse elu.

Galaktoseemia on autosomaalse retsessiivse pärilikkusega haigus, mis põhineb ensüümi galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaasi puudumisel või selle aktiivsuse erineval määral vähenemisel. Selle tulemusena koguneb verre galaktoos ja galaktoos-1-fosfaat (Ga-1-ph), mis on organismile mürgine ning tekib tõeline glükoosipuudus. Hüpoglükeemiat toetab ka galaktoosi ärritav toime saarestikule ja Ga-1-f ülekaalukas mõju glükogenolüüsile.

Ga-1-f toksilise toime tõttu on kahjustatud kesknärvisüsteem, erütrotsüüdid, silmalääts, maks ja neerud.

Raske vormi korral ilmnevad haigusnähud esimestel elupäevadel ja -nädalatel. Vastsündinu ei taha piima võtta. Iseloomustab anoreksia, oksendamine, kõhupuhitus, düspepsia, letargia (hüpoglükeemilised ilmingud) ja püsiv kollatõbi. Algul meenutab kollatõbi füsioloogilist, kuid pärast 5.-6. päeva vähenemise asemel intensiivistub valdavalt vaba bilirubiini sisalduse suurenemisega. Maks suureneb ja ilmnevad tsirroosi nähud (tihe konsistents, astsiit, splenomegaalia jne). Laps võtab kaalus ja pikkuses halvasti juurde. Tüüpilised neuroloogilised sümptomid letargia, adünaamia või agitatsiooni, ärevuse, konvulsiivse sündroomi kujul. Tekib ajuturse. Mõnikord ühinevad verejooksu sümptomid, kuna maksakahjustus põhjustab hüpoproteineemiat ja hüpoprotrombineemiat. 25% patsientidest võib täheldada hemolüütilist ikterust, kuna kahjustatud punased verelibled seovad 25-30% vähem hapnikku, neil on lühem eluiga ja hemolüüsitud. Uriinis täheldatakse proteinuuriat (torukujulise päritoluga globulinuuria), aminoatsiduuriat ja mellituuriat. Katarakt võib olla kaasasündinud või ilmneda 3. nädalal. Galaktoseemia korral muundatakse galaktoos galaktitooliks (dultsitooliks) aldolasoreduktaasi toimel. Galaktitool ei metaboliseeru ja mängib katarakti ilmnemisel patogeneetilist rolli. Haiguse sümptomid võivad progresseeruda ja viia mõne nädala jooksul kooma ja surmani. Sageli on haiguse kulg pikem. Iseloomulik on mahajäämus psühhomotoorses arengus.

Haiguse kergete vormide korral on seedetrakti sümptomid vähem väljendunud, kuid katarakt ja hepatosplenomegaalia on alati olemas. Galaktoseemia diferentsiaaldiagnostika seeria hõlmab igat tüüpi emakasiseseid infektsioone, millega kaasneb kollatõbi ja silmakahjustus (toksoplasmoos, listerioos, punetised, süüfilis); kaasasündinud hepatiit; erinevat tüüpi muu päritoluga kollatõbi (hemolüütiline ja mittehemolüütiline); sepsis ja sooleinfektsioonid. Lisaks on vaja eristada galaktoseemiat suhkurtõvega. Kuna mõned kliinilised sümptomid on sarnased, esineb mellituuria ja vere üldsuhkru taseme tõus (määratud Hagedorn-Jenseni meetodil). Kuid galaktoseemia korral väheneb glükoosi kontsentratsioon, diabeediga - selle suurenemine.

Diagnoos põhineb genealoogilisel ajalool ja biokeemilistel uuringutel. Iseloomustab galaktoseemia (üle 0,2 g / l), galaktosuuria (üle 0,25 g / l), Ga-1-f suurenemine erütrotsüütide massis kuni 400 mg / ml (1-14 μg / l asemel) ; galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaasi aktiivsuse vähenemine 10 korda võrreldes normiga (4,3-5,8 U) 1 g Hb kohta (vastavalt Kalkari meetodile). Kasutatakse Guthrie poolkvantitatiivset mikrobioloogilist testi Escherichia coli auksotroofse tüvega.

Efektiivne ravi algas hiljemalt 2 kuu vanuselt. Piim ja piimatooted on dieedist välja jäetud. Ülesanne on raske, kuid teostatav. Piim asendatakse kaseiinhüdrolüsaatidega, soja- ja mandlipiimaga valmistatud segudega. Täiendavad toidud võetakse kasutusele 1 kuu varem kui kunstliku söötmise korral: putru liha- ja köögiviljapuljongil, köögiviljad, taimeõlid ja munad. Dieedi range järgimine on soovitatav kuni 3 aastat. Oroothape ja selle soolad, aga ka testosterooni derivaadid avaldavad positiivset mõju galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaasi küpsemisele.

Laia rühma, mis on praktilises mõttes oluline, esindavad aminohapete metabolismi ensümopaatiad. Aminohapete metabolismi rikkumisi nimetatakse kas aminoatsideemiaks või aminoatsiduuriaks, mis jagunevad liigseks, mitteläveks ja transpordiks. Kaasasündinud metaboolsest blokaadist tingitud liigse aminoatsiduuria korral eritub teatud piirini veres kogunev aminohape uriiniga. Nende hulka kuuluvad klassikaline fenüülketonuuria (PKU), türosinoos, alkaptonuuria, histidineemia, valineemia, leukinoos ("vahtrasiirupilõhnaline uriinihaigus"), pärilikud defektid uurea sünteesitsüklis jne.

Üsna varakult avastatakse vastsündinutel ja imikutel mürgiste metaboliitidega kokkupuutest tingitud muutused kesknärvisüsteemis ja düspeptilised sümptomid. Vastsündinutel on need muutused mittespetsiifilised. Kõigile aminohapete metabolismi häiretele on omane krambisündroom.

PKU-d iseloomustab progresseeruva psühhomotoorse mahajäämuse kombinatsioon koos püsivate ekseemsete nahakahjustuste, krampide ja "hiire" uriinilõhnaga, naha, juuste ja vikerkesta pigmentatsiooni vähenemisega.

Trüptofaani metabolismi häireid (B6-sõltuvad seisundid) iseloomustavad püsiv eksematoosne dermatoos, aneemia ja allergilised seisundid.

Leutsinoosi iseloomustab konvulsiivse sündroomi, oksendamise, hingamisraskuste ja iseloomuliku uriinilõhna esinemine esimestest elupäevadest alates, mis meenutab juurviljade keetmist. Mõned vanemad räägivad kapsa lõhnast. Vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus, ataksia.

Türosinoos - türosiini metabolismi rikkumine - põhjustab düstroofia, maksatsirroosi, rahhiiditaoliste muutuste teket skeletis, neerutuubulite kahjustusi. Lastel alates esimestest elunädalatest täheldatakse oksendamist, kõhulahtisust, füüsilise arengu mahajäämust, hepatosplenomegaaliat ja hingamispuudulikkust.

Vastsündinutel, eriti enneaegsetel, täheldatakse esimestel elupäevadel ja -nädalatel paljude elundite ja süsteemide funktsionaalset ebaküpsust ning embrüopaatiad ei ole haruldased, millel on sarnased tunnused päriliku ensümopaatiaga. Sageli läheb haigus läbi "sünnitrauma, posthüpoksilise entsefalopaatia" diagnoosi all. Päriliku ensümopaatia uurimise aluseks on ravi ebaefektiivsus, igakuine seisundi halvenemine, spetsiifiliste sümptomite esinemine (ebatavaline uriini lõhn). Suur hulk fenokoopiaid nõuab diagnoosimist biokeemilisel tasemel.

Mööduv düsgammaglobulineemia vastsündinutel võib mõnda aega varjata geneetiliselt määratud immuunpuudulikkuse seisundeid. Lapsel on varane algus ja kalduvus korduvatele bakteriaalsetele infektsioonidele.

Kuigi valdav enamus lapsi sünnib normaalselt, on umbes 1%-l mingi kaasasündinud väärareng. Imiku arengut emakas võib mõjutada tohutu hulk tegureid, kuid paljusid kõrvalekaldeid saab parandada enne või pärast sündi.

Kaasasündinud SÜDAMEHAIGUSED

Süda on keeruline organ, millest oluline osa moodustub 3-7. nädalal pärast viljastumist. Kaasasündinud südamehaigus on üsna tavaline ja seda leidub ühel lapsel sajast. Hälvete vahemik on väga lai.

Kaasasündinud südamehaigusega või sellise haigusega lapse juba sünnitanud emal on järgmise lapse jaoks väike risk. Paljud südamehaigused on seotud geneetiliste häiretega, nagu Downi sündroom; ja kui avastatakse südamehaigus, võidakse soovitada testida sarnaste probleemide otsimiseks.

Kuidas südamehaigusi diagnoositakse? Enamik haigusi avastatakse ultraheliga 18-22 nädala jooksul, kuna paljusid defekte ei saa varem kindlaks teha. Kui peres esines südamehaigusi, siis tuleks raseduse ajal regulaarselt ultraheliuuringuid teha. Mõnda haigust ultraheliga aga üldse ei “püüa” ja üldiselt jääb ligikaudu 40% haigustest vahele.

Ravi

Praegu töötatakse välja kirurgilise emakasisese ravi meetodeid, mistõttu tulevikus kõrvaldatakse mõned kõrvalekalded juba enne sündi. Suhtumine haigusesse pärast sündi sõltub diagnoosi tõsidusest. Kui probleem on väike, siis tavaliselt viibib laps haigla lastearsti järelevalve all ema juures. Raskemad haigused, mis põhjustavad organismi hapnikupuudust, nõuavad spetsialisti järelevalvet. See tähendab, et sünnitus peaks toimuma siis, kui arst soovitab. Paljusid südamehaigusi saab ravida operatsiooniga, kuigi on mõned, mis takistavad lapsel väljaspool emakat ellu jääda.

Polühüdramnion(hüdramnion) Tegemist on lapse südamehaigusega, ultraheliuuringul tundub nahk paistes, vedelikku leitakse rinnus ja kõhus. Põhjused võivad olla erinevad, sealhulgas sobimatus veregrupi järgi, mis määratakse raseduse ajal.

Kuidas diagnoositakse polühüdramnion

Ravi

Ravi sõltub haigusseisundi tõsidusest. Mõnel juhul, nagu aneemia, on ravi võimalik, kuid teistel juhtudel, mis on seotud tõsise südamehaigusega, ei ole see võimalik. Kokkusobimatu veregrupiga lapsi saab ravida emakasisese vereülekandega. See, kas polühüdramnioniga laps jääb ellu, sõltub diagnoosist ja

kui haige ta diagnoosimise ajal on. Väga haiged lapsed ei jää ellu.

Südame vaheseina mitte-oklusioon

Üldtuntud kui "auk südames". Tekib, kui kude eraldatakse südame väiksemate ja suuremate õõnsuste vahel. Väikest lõhet ei pruugita avastada kohe, vaid hilisemas elus. Raseduse ajal avastatud mittesulgumised on tavaliselt suured või seotud muude haigustega.

Kuidas diagnoositakse mittekontraktsiooni?

südame vahesein

Ultraheli abil.

Ravi

Väikesed defektid ei vaja alati kirurgilist sekkumist, kuid muudel juhtudel on see vajadus.

Südamest vere väljavooluga seotud haigused

Need tekivad seetõttu, et veresooned suhtlevad valesti või klappide korraliku moodustumise puudumise tõttu. Seda tüüpi haigused on tavaliselt keerulised ja võivad olla seotud südame vaheseina mittesulgumisega.

Kuidas diagnoositakse südamest verevooluga seotud haigusi? Ultraheli abil.

Ravi

Kui südameklapid on kahjustatud, on operatsioon raskem ja pikemas perspektiivis vähem tõenäoline. Paljud neist tingimustest on erakordsed raskused. Kui lapsel esineb selliseid kõrvalekaldeid, peaksid vanemad raseduse ajal konsulteerima spetsialistiga, et valida parim ravivõimalus.

Närvitoru defektid

Üks levinumaid haigusi, neuraaltoru defekt, on aju- ja seljaaju võimetus areneda

vastavalt vajadusele esimese nelja rasedusnädala jooksul. Seda haigust esineb ühel Ühendkuningriigis elaval lapsel 2500-st ja see põhjustab erineva raskusastmega sünnidefekte. Üldiselt registreeritakse seda oluliselt suuremal arvul rasedustel, kuid vanemad eelistavad selle katkestada, kui haigus avastatakse varases staadiumis.

Spina bifida ilma lülisamba songa on haiguse kõige kergem vorm, mille puhul seljaaju ega selle kestad puuduvad ning üks või kaks selgroolüli on moodustatud valesti. Sellisel kujul on seljaaju kaetud nahaga, nii et tavaliselt pole probleemi. Mõnikord avastatakse haigus alles eluprotsessi käigus röntgenuuringu käigus. Mõnikord kasvab haiguskoha ümber karvatupp või on nahal lohud.

Müelomeningotsele on spina bifida raskem vorm. Sel juhul on lülisamba kahjustus, mis mõnikord ulatub oranži suuruseni, kuhu sisenevad närvikoed, lihased ja tserebrospinaalvedelik. Defekt põhjustab närvikahjustusi, mille tagajärjeks on probleeme lihaste kontrolli, põie ja soole kontrolliga. Vesipea on sellega seotud.

Anentsefaalia (aju kaasasündinud puudumine) on kõige tõsisem neuraaltoru defekt. Toru ülaosas olev auk põhjustab kolju ja aju osalise moodustumise puudumise. Pärast sündi sellised lapsed ellu ei jää.

Kuidas neuraaltoru defekte diagnoositakse?

Spina bifida saab avastada 16. nädalal seroosse vedeliku uuringuga, et tuvastada väga tõhusalt lapsi, kellel on olulised neuraaltoru defektid.

Ravi

Sõltub neuraaltoru defekti tüübist ja suurusest ning selle raskusastmest, mis on määratud ultraheli ja kujutisega pärast sünnitust. Kui lapsel on ilmne defekt, vajab see seljaaju operatsiooni. Kuigi operatsioon kõrvaldab defekti, ei taastata närve, mis ei saa korralikult areneda. Hüdrotsefaalia puhul on vaja ka operatsiooni, et leevendada lapse seisundit pärast sündi.

Ennetusmeetmed

Kuigi neuraaltoru defektide põhjus on ebaselge, on nüüdseks selgeid tõendeid selle kohta, et foolhape, lehtköögiviljades leiduv vitamiin, peab raseduse alguses kehas olema, et selgroog saaks korralikult sulguda. Kuna ainult toitumisega on soovitatud annuseid raske saavutada, on foolhappepreparaati soovitatav võtta kolm kuud enne rasestumist ja kuni 12. rasedusnädalani. Eksperdid soovitavad, et kõik fertiilses eas naised peaksid tarbima 400 mikrogrammi foolhapet päevas. Emad, kellel on eelnev laps seljaaju või anentsefaaliaga või kes võtavad teatud ravimeid, näiteks epilepsia raviks, peaksid saama foolhappe suuremaid annuseid – 5 mg. Seda saab välja kirjutada arstilt või osta apteekidest ja supermarketitest.

Vesipea

See on tserebrospinaalvedeliku kogunemine peas, mis on põhjustatud aju ümbritseva drenaažisüsteemi ummistusest. Mõnikord muutub lapse pea väga suureks. Enneaegne sünnitus on hüdrotsefaalia kõige levinum põhjus, kuna suureneb ajuverejooksu oht, mis võib takistada tserebrospinaalvedeliku imendumist. Vesipea võib esineda ka kaasasündinud väärarengute, näiteks spina bifidaga lastel, mõnel juhul on haigus pärilik, mõnikord tekib see infektsioonide tõttu. Kui on teada, et lapsel on sarnane seisund, võib soovitada keisrilõiget. Kui tõsiselt laps haige on, sõltub haiguse põhjusest. Mõned lapsed kasvavad normaalse intelligentsiga, teistel võivad olla tõsised kõrvalekalded, kuid seda ei saa enne sündi ennustada.

376 SÜNNITUSJÄRGSE INDEKS

Kuidas hüdrotsefaalia diagnoositakse? Raseduse ajal määratakse hüdrotsefaalia ultraheliuuringu abil. Pärast sündi võivad iga vastsündinu peamõõtmised näidata olemasolevat seisundit. Varajane diagnoosimine ja ravi annavad parima tulemuse.

Ravi

Pärast lapse sündi tehakse tavaliselt operatsioon tserebrospinaalvedeliku tühjendamiseks šundi kaudu vereringesse. Šunt jääb eluks ajaks. Mõnikord võib enne sündi teha operatsiooni ajutise šundi sisestamiseks. Pärast sündi asetatakse püsiv šunt. Teatud hüdrotsefaalia vormide raviks kaasaegsete kirurgiliste meetoditega tehakse koljusse auk.

Tserebraal (kortikaalne) halvatus

Mõiste viitab liikumise ja kehahoiakuga seotud häirete rühmale. Igal neljandal lapsel on haigusega seotud õpiraskused. Haiguse põhjuseks võib olla aju ebanormaalne areng enne sündi, hapnikupuudus, infektsioon, ajuverejooks või sünnitrauma. Füüsilised sümptomid ulatuvad lihaste nõrkusest ja lõtvusest lihaste spastilisuse ja liikumatuseni.

Kuidas tserebraalparalüüsi diagnoositakse? Tavaliselt ei ole võimalik täpset diagnoosi panna enne, kui laps on üheaastane, kuna paljud närvisüsteemi osad ei ole selleks hetkeks veel täielikult välja arenenud. Diagnoosi saab teha elektroentsefalograafia, kompuutertomograafia ning nägemis- ja kuulmistestide abil. Mõnel juhul tehakse päriliku mõju hindamiseks vereanalüüs.

Ravi

Tserebraalparalüüsi ei saa ravida, kuid on olemas ravimeetodid, mis aitavad selle mõju minimeerida ja arendavad lapse võimeid. Nende hulka kuuluvad füsioteraapia, funktsionaalne ravi ja uimastiravi. Deformeerunud jäsemete probleemide lahendamiseks kasutatakse mõnikord kirurgiat.

URINEERIMISSÜSTEEMI HAIGUSED viise

Obstruktsioon tekib siis, kui uriinivool neerude ja põie vahel on osaliselt või täielikult blokeeritud, mis põhjustab hüdroonefroosi (neerude turse), mis võib põhjustada neerude töö katkemise. See haigus avastatakse lootel juba 15. nädalal. Kerge hüdroonefroos, tuntud ka kui neeruvaagna dilatatsioon, võib raseduse lõpuks iseeneslikult taanduda ega vaja ravi.

Kuidas kuseteede obstruktsiooni diagnoositakse?

Raseduse ajal määratakse haigus ultraheli abil. Vastsündinutel tehakse kuseteede ummistuse astme määramiseks neerude ultraheliuuring. Neerude toimimise määramiseks on võimalik läbi viia muid uuringuid.

Ravi

Loote kirurgilist sekkumist tehakse ainult väga rasketel juhtudel, kui haigus on haaranud mõlemad neerud. Operatsioon on efektiivne, kui seda tehakse enne, kui arenevad neerud on tõsiselt kahjustatud. Vahetult pärast lapse sündi võib obstruktsiooni eemaldamiseks olla vajalik operatsioon. Kuseteede infektsiooni vastu võitlemiseks on ette nähtud antibiootikumid.

Polütsüstiline neeruhaigus

Kui neer on eritussüsteemiga halvasti ühendatud, võib see põhjustada selle halva funktsioneerimise või ebaefektiivsuse, mis väljendub ultraheliuuringul tsüstide suuruse ja esinemise suurenemises. Inimene võib elada ühe toimiva neeruga, kuid lapsel ei ole emakas arenemiseks neerusid üldse vaja, sest platsenta eemaldab lagunemissaadused. Kuid niipea, kui laps sünnib, vajab ta tööle vähemalt ühte neeru. Mõnikord mõjutab väärareng ainult ühte neeru ja lapsel ei teki hiljem tõsiseid probleeme, mõnikord aga kaob kehv talitlus lapsepõlves. Aga kui haigus on mõjutanud mõlemat neeru, väheneb lapse ümber vedeliku hulk ja kopsud ei saa normaalselt areneda. Pärast sündi on lapsel raske hingata ja neerud ei tööta hästi. Sel põhjusel on kahepoolne polütsüstiline neeruhaigus surmav.

Seisund, mida nimetatakse "küpseks polütsüstiliseks neeruhaiguseks" ja mida täheldatakse täiskasvanutel, esineb ka lootel. See ei tekita raskusi enne, kui keha saab küpseks. Tavaliselt on haigus päritud ühelt vanemalt, kuigi viimane ei pruugi sellest teada.

Kuidas diagnoositakse polütsüstiline neeruhaigus? Raseduse ajal määratakse polütsüstiline haigus ultraheli abil. Vastsündinutel tehakse neerude ultraheliuuring, tsüstide kontrollimiseks kasutatakse kompuuteruuringut.

Ravi

Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib lapse vanemaks saamisel osutuda vajalikuks operatsioon. Kui haigus on pärilik, võib osutuda vajalikuks täiendavad uuringud.

hüpospadias

Seda haigust leitakse umbes ühel poisil 300-st. Ureetra avaus, mis on toru, mille kaudu uriin kehast väljutatakse ja mis tavaliselt asub peenise otsas, avaneb mujal, tavaliselt peenise alumisel küljel. Järelikult on probleeme urineerimisega, samas võib peenis olla allapoole painutatud, mis puberteedieas võib mõjutada seksuaalelu.

Kuidas diagnoositakse hüpospadias

♦ Normaalse uriini väljavoolu võimatus.

♦ Kumer peenis.

♦ Suletud eesnahk.

Ravi

Väga kergetel juhtudel ei tohiks midagi ette võtta. Tõsisematel juhtudel on ureetra pikendamiseks vajalik operatsioon. Hüpospadiat põdevaid lapsi ei tohi ümber lõigata, sest operatsiooni ajal võib eesnahka kasutada kirurgilistel eesmärkidel.

Laskumata munand

Loote normaalse arengu käigus laskuvad munandid kanali kaudu kõhupiirkonnast munandikotti. Mõnel juhul ei juhtu seda enne sündi, miks, pole täpselt teada. Seda haigust esineb suhteliselt sageli enneaegsetel imikutel, küpsetel imikutel on see palju harvem. Munandid laskuvad tavaliselt alla 28. rasedusnädala paiku, nii et kui laps sünnib enne seda aega, ei pruugi munanditel olla aega laskumiseks. Mõnikord laskub alla ainult üks munand, mõnikord ei toimu laskumine täielikult.

peal mida peaks tähelepanu pöörama

♦ Munandikott näib olevat väike või munandid on ebaühtlase kujuga.

♦ Munandid ei ole munandikotti tunda.

Ravi

Munandid laskuvad tavaliselt esimese aasta jooksul iseseisvalt. Mõnikord võib kubemekanalis asuv ja mitte täielikult laskunud munand spontaanselt paika loksuda. Kui munand ei lasku alla, võib selle abistamiseks olla vajalik hormoonravi või vajalik operatsioon.

Kui haigust ei ravita, on lapsel suur tõenäosus jääda täiskasvanueas viljatuks ja haigestuda munandivähki.

SEEDETRAKTI HAIGUSED

TRAKT

Soole obstruktsioon

Obstruktsioon võib esineda kõikjal soolestikus, alates söögitorust kuni pärakuni. Ülemise osa ummistus võib põhjustada amniootilise vedeliku kogunemist, mida tavaliselt diagnoositakse raseduse ajal. Kohe pärast mao tekkivat ummistust nimetatakse kaksteistsõrmiksoole atresiaks. Seda tüüpi obstruktsiooni leitakse tavaliselt Downi sündroomiga lastel, seega on vaja testida. Alumise soolestiku ummistus enne sündi ei ole määratletud.

Kuidas obstruktsioon diagnoositakse

sooled

Obstruktsiooni põhjuse väljaselgitamiseks

kasutatakse ultraheliuuringut.

Ravi

Kui tekib obstruktsioon, vajab laps pärast sündi operatsiooni, et ummistusest mööda pääseda ja last toita.

Kõhu seina defektid

Defektid tekivad siis, kui osa kõhuseinast jääb vähearenenud ja sinna tekib auk. Kõhuõõne sisu kukub välja. Mõnel juhul on ümbris, mis sisaldab sisu. Seda haigust nimetatakse omfalotseeliks (embrüo song) või nabasongiks, see võib olla seotud lapse muude geneetiliste probleemidega; sel juhul on soovitatav läbi viia uuring. Kui soolestik ei ole suletud, nimetatakse haigusseisundit gastroskiisiks (kaasasündinud lihase defekt kõhu seinas, tavaliselt siseorganite väljaulatuvusega, kuid mitte nabarõngas). Defekt ei ole seotud lapse arenguprobleemidega. Kui laps jääb terveks, on vaginaalne sünnitus võimalik. Mõnikord, kui lapsel on muid kõrvalekaldeid või nabasong on liiga suur, tehakse ettepanek teha keisrilõige.

Kuidas diagnoositakse kõhuseina defekte?

Sellise defektiga laps sünnib tõenäoliselt väikesena, mistõttu on raseduse ajal vajalik hoolikas jälgimine. Kõhuseina defektid tuvastatakse tavaliselt ultraheli abil.

Ravi

Defekti kõrvaldamiseks vajab laps operatsiooni. Tavaliselt piisab ühest. Mõnikord tuleb osa soolestikust eemaldada, kui see on kahjustatud või ummistunud. Söötmist tuleb alustada järk-järgult ja laps vajab üsna pikka aega (kaks kuni neli nädalat), enne kui see võimalikuks saab.

püloori stenoos

Haigus tekib siis, kui pylorus (lihaste rõngas, mis ühendab kaksteistsõrmiksoole maoga) kitseneb nii palju, et toit ei pääse läbi. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 3-12 nädala jooksul.

Seda haigust esineb sagedamini poistel ja arvatakse, et see on pärilik.

Kuidas diagnoositakse püloorset stenoosi?

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse füüsilised ja ultraheliuuringud.

Ravi

Haigus kõrvaldatakse lihtsa kirurgilise operatsiooniga, mille käigus tehakse pülorusesse väike sisselõige. Pärast operatsiooni saab laps normaalselt süüa ja võtab kiiresti kaalus juurde.

Diafragmaatiline song

Diafragma on lihas, mis eraldab kõhuorganid rindkere organitest. Loote varajases arengujärgus emakas on diafragmas auk, mis tavaliselt sulgub kolmanda kuu lõpuks. Ava lahtijätmisel võib kõhuõõne sisu, näiteks sooled, sattuda rinnaõõnde ning seal toimudes häirida kopsude ja südame normaalset arengut.

Kuidas diafragmaalsonga diagnoositakse?

Ultraheli abil. Selle seisundiga imikutel on pärast sündi sageli hingamisprobleeme.

Ravi

Diafragma song võib vajada operatsiooni diafragma defekti sulgemiseks. Kuid rasketel juhtudel muudab kopsude väiksus lapse ellujäämise võimatuks. Usaldusväärsed ennustusmeetodid, mis määravad piisava kopsu suuruse enne sündi, pole veel saadaval.

Pärast edukat songa parandamise operatsiooni arvatakse, et laps elab normaalset elu. Mõnikord seostatakse diafragmaalset songa geneetiliste häiretega, nendel juhtudel soovitatakse põhjuste kõrvaldamiseks testida.

Lihas-skeleti HAIGUSED

SÜSTEEMID

Huule- või suulaelõhe

Üsna sageli võivad imikute defektid ilmneda nii eraldi kui ka koos. Defekt tekib siis, kui loote ülahuul ja/või suulae ei puutu enne sündi korralikult kokku. Paljudel juhtudel on haiguse põhjus teadmata, kuigi mõnikord võib defekt olla pärilik. Kui defekt on keeruline, on söötmisega raskusi.

Kuidas diagnoositakse huule- või suulaelõhe?

Enamikus spetsiaalsete ultraheliseadmetega meditsiiniasutustes määratakse need haigused enne sünnitust teisel trimestril uuringu käigus. Vastasel juhul tuvastatakse defekt pärast sündi.

Ravi

Huulelõhe eemaldatakse kirurgiliselt lapsel kolme kuu vanuselt. Suulaelõhe ravitakse 6-15 kuu vanuselt. Kuni selle hetkeni sisestatakse lapse suulae sisse taldrik, kui toitmisega on probleeme. Ilukirurgia annab häid tulemusi ja tagab kõne normaalse arengu.

deformeerunud jalg

Mõnel lapsel on haigus, mida nimetatakse lampjalgsuseks. Haigus esineb umbes ühel lapsel tuhandest. Sel juhul kaldub üks või mõlemad jalad tavaasendist kõrvale. Mõnikord on haigus põhjustatud geneetilistest põhjustest, kuid sagedamini on see tingitud sellest, et jalg oli emakasse kinni jäänud või jalaluud ei arenenud normaalselt.

Kuidas tuvastatakse deformeerunud jalg?

Tavaline ultraheliuuring peegeldab tavaliselt kõiki jäseme defekte. Edasiste kontrollide käigus täpsustatakse olek.

Ravi

Kui põhjuseks on piiratud emakaruum, siis pärast sündi on vaja ainult füsioteraapia harjutusi jala sirgendamiseks. Kui luud on lapsepõlves vähearenenud, tuleb lapsele teha kirurgiline operatsioon.

Lülisamba haigused

Mõnikord on osa selgroolülist väärarenguga või puudub, mille tagajärjeks on selgroo kõverus. Mõnikord juhtub see geneetiliste põhjuste või kromosomaalsete probleemide tõttu. Sellistel juhtudel on väga raske ennustada, mis juhtub pikemas perspektiivis.

Kuidas haigusi diagnoositakse selgroog

Ultraheli abil.

Ravi

Ravi sõltub haigusseisundi tõsidusest. Mõnel lapsel on väljendunud skolioos (lülisamba kõverus), mida saab kirurgiliselt korrigeerida.

Kaasasündinud nihestus puusad

Seda esineb suhteliselt sageli, kuna valesti moodustatud reieluu liiges võimaldab reieluupea vaagnaluu õõnsusest välja hüpata. Puusaliigese nihestuse põhjus on teadmata ja võib olla pärilik. Tüdrukutel esineb seda haigust kümme korda sagedamini ja see mõjutab sagedamini lapsi esmasünnitusel ja tuharseisus. See esineb sageli kaksikutel ja võib olla seotud ka kaasasündinud seisunditega, nagu spina bifida või Downi sündroom. Kõige sagedasem vasaku puusa nihestus, kuid 25%-l esineb mõlema puusa nihestus.

Kuidas diagnoositud puusaliigese nihestus Vastsündinu rutiinse läbivaatuse käigus painutab lastearst lapse jalgu mitmel viisil. Klõpsamine võib olla märk puusa kaasasündinud nihestusest, siis 6 nädala vanuselt tehakse diagnoosi kinnitamiseks põhjalikum uuring. Sümptomiteks on ka asümmeetrilised nahavoldid säärte ülaosas ja lapse suutmatus neid lahti venitada näiteks mähkme vahetamisel.

Ravi

Varajane ravi fikseerimisseadmega parandab puusa normaalse arengu võimalusi. Mähkmevahetusel on seade kergesti eemaldatav, see ei sega toitmist, vannitamist ja magamist. Kui ravi on vajalik 6 kuu pärast, võib kasutada kipsi. Väga harva on vaagnaluu pesa suurendamiseks vajalik operatsioon. Tavaliselt tehakse seda enne, kui laps hakkab kõndima.