Geenimutaatiot: esimerkkejä, syitä, tyyppejä, mekanismeja. Kuinka geenit mutatoituvat

Lapsen syntymän odottaminen on vanhemmille ihaninta aikaa, mutta myös pelottavinta. Monet ovat huolissaan siitä, että vauva saattaa syntyä jonkinlaisen vamman, fyysisen tai henkisen vamman kanssa.

Tiede ei pysähdy paikallaan, on mahdollista tarkistaa vauvan kehityshäiriöt lyhyen raskauden aikana. Lähes kaikki nämä testit voivat osoittaa, onko kaikki hyvin lapsen kanssa.

Miksi tapahtuu niin, että samoille vanhemmille voi syntyä täysin erilaisia ​​lapsia? terve lapsi ja vammainen lapsi? Sen määräävät geenit. Alikehittyneen tai vammaisen lapsen syntymässä DNA-rakenteen muutokseen liittyvät geenimutaatiot vaikuttavat. Puhutaanpa tästä tarkemmin. Mieti, miten tämä tapahtuu, mitä geenimutaatiot ovat ja niiden syitä.

Mitä ovat mutaatiot?

Mutaatiot ovat fysiologisia ja biologisia muutoksia soluissa DNA:n rakenteessa. Syynä voi olla säteily (raskauden aikana et voi ottaa röntgenkuvaa vammojen ja murtumien vuoksi), ultraviolettisäteilyltä(pitkä altistuminen auringolle raskauden aikana tai huoneessa, jossa on UV-lamput päällä). Myös tällaiset mutaatiot voivat olla peritty esivanhemmilta. Kaikki ne on jaettu tyyppeihin.

Geenimutaatiot, joissa on muutos kromosomien rakenteessa tai niiden lukumäärässä

Nämä ovat mutaatioita, joissa kromosomien rakenne ja lukumäärä muuttuvat. Kromosomialueet voivat pudota tai kaksinkertaistua, siirtyä ei-homologiselle alueelle, kääntyä satakahdeksankymmentä astetta normaalista.

Syyt tällaisen mutaation esiintymiseen ovat ristiriidan rikkominen.

Geenimutaatiot jotka liittyvät kromosomien rakenteen tai niiden lukumäärän muutokseen, ovat syynä vakavia häiriöitä ja lapsen sairaus. Tällaiset sairaudet ovat parantumattomia.

Kromosomimutaatioiden tyypit

Kaiken kaikkiaan erotetaan kahdenlaisia ​​​​peruskromosomimutaatioita: numeeriset ja rakenteelliset. Aneuploidiat ovat tyyppejä kromosomien lukumäärän mukaan, eli kun geenimutaatiot liittyvät kromosomien lukumäärän muutokseen. Tämä on ylimääräisten tai useiden jälkimmäisten ilmaantuminen, minkä tahansa niistä menettäminen.

Geenimutaatiot liittyvät rakenteen muutokseen siinä tapauksessa, että kromosomit rikkoutuvat ja sitten yhdistyvät uudelleen, mikä rikkoo normaalia konfiguraatiota.

Numeeristen kromosomien tyypit

Kromosomien lukumäärän mukaan mutaatiot jaetaan aneuploidiaksi eli lajeihin. Harkitse tärkeimpiä, selvitä ero.

• trisomia

Trisomia on ylimääräisen kromosomin esiintyminen karyotyypissä. Yleisin esiintyminen on 21. kromosomin ilmaantuminen. Siitä tulee Downin oireyhtymän tai, kuten tätä sairautta kutsutaan myös, 21. kromosomin trisomian syy.

Pataun oireyhtymä todetaan 13. ja 18. kromosomissa, jotka ovat kaikki autosomaalisia trisomioita. Muut trisomiat eivät ole elinkelpoisia, ne kuolevat kohdussa ja menetetään spontaaneissa aborteissa. Ne yksilöt, joilla on muita sukupuolikromosomeja (X, Y), ovat elinkelpoisia. Kliininen ilmentymä näitä mutaatioita on hyvin vähän.

Määrän muutokseen liittyviä geenimutaatioita esiintyy sen mukaan tietyistä syistä. Trisomia esiintyy useimmiten anafaasin eron aikana (meioosi 1). Tämän ristiriidan seurauksena molemmat kromosomit putoavat vain toiseen kahdesta tytärsolusta, toinen jää tyhjäksi.

Harvemmin voi esiintyä kromosomien hajaantumista. Tätä ilmiötä kutsutaan sisarkromatidien eron rikkomiseksi. Esiintyy meioosissa 2. Tämä on täsmälleen tilanne, kun kaksi täysin identtistä kromosomia asettuu yhteen sukusoluun aiheuttaen trisomisen tsygootin. Disjunktio tapahtuu sisään alkuvaiheessa hedelmöittyneen munan murskaaminen. Siten syntyy mutanttisolujen klooni, joka voi peittää suuremman tai pienemmän osan kudoksia. Joskus se ilmenee kliinisesti.

Monet yhdistävät 21. kromosomin raskaana olevan naisen ikään, mutta tämä tekijä on jopa tänään ei ole yksiselitteistä vahvistusta. Syyt, miksi kromosomit eivät erotu, jäävät tuntemattomiksi.

• monosomia

Monosomia on yhdenkään autosomin puuttuminen. Jos näin tapahtuu, useimmissa tapauksissa sikiö ei voi kantaa, niitä on ennenaikainen synnytys päällä aikaiset päivämäärät. Poikkeuksena on 21. kromosomista johtuva monosomia. Syy monosomian esiintymiseen voi olla sekä kromosomien epäyhtenäisyys että kromosomin menetys sen matkan aikana anafaasissa soluun.

Sukupuolikromosomien kohdalla monosomia johtaa XO-karyotyypin sikiön muodostumiseen. Tällaisen karyotyypin kliininen ilmentymä on Turnerin oireyhtymä. Kahdeksassakymmenessä prosentissa tapauksista sadasta monosomian esiintyminen X-kromosomissa johtuu lapsen isän meioosin rikkomisesta. Tämä johtuu X- ja Y-kromosomien epäyhtenäisyydestä. Periaatteessa sikiö, jolla on XO-karyotyyppi, kuolee kohdussa.

Sukupuolikromosomien mukaan trisomia jaetaan kolmeen tyyppiin: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. on trisomia 47XXY. Tällaisella karyotyypillä mahdollisuudet lapsen kantamiseen jakautuvat viidestäkymmenestä viiteenkymmeneen. Tämän oireyhtymän syy voi olla X-kromosomien epäsuhtautuminen tai spermatogeneesin X- ja Y-kromosomien erottamattomuus. Toinen ja kolmas karyotyyppi voivat esiintyä vain yhdellä tuhannesta raskaana olevasta naisesta, ne eivät käytännössä ilmene ja useimmissa tapauksissa asiantuntijat havaitsevat ne vahingossa.

• polyploidia

Nämä ovat muutokseen liittyviä geenimutaatioita haploidi setti kromosomit. Nämä sarjat voidaan kolmin- tai nelinkertaistaa. Triploidia diagnosoidaan useimmiten vasta, kun on tapahtunut spontaani abortti. Oli useita tapauksia, joissa äiti onnistui synnyttämään tällaisen vauvan, mutta he kaikki kuolivat ennen saapumistaan ​​ja kuukauden vanha. Geenimutaatioiden mekanismit triplodioiden tapauksessa määräytyvät joko naaras- tai miessukusolujen kaikkien kromosomisarjojen täydellisen poikkeamisen ja ei-divergenssin perusteella. Myös yhden munan kaksinkertainen hedelmöitys voi toimia mekanismina. Tässä tapauksessa istukka rappeutuu. Tällaista uudestisyntymistä kutsutaan kystiseksi luistoksi. Yleensä tällaiset muutokset johtavat henkisten ja fysiologisten häiriöiden kehittymiseen vauvassa, raskauden keskeytykseen.

Mitkä geenimutaatiot liittyvät kromosomien rakenteen muutokseen

Kromosomien rakenteelliset muutokset ovat seurausta kromosomin repeämisestä (tuhoutumisesta). Tämän seurauksena nämä kromosomit ovat yhteydessä toisiinsa, mikä rikkoo niiden entisen ulkonäön. Nämä muutokset voivat olla epätasapainoisia ja tasapainotettuja. Tasapainoisissa ei ole materiaalin ylimäärää tai puutetta, joten niitä ei näy. Ne voivat ilmaantua vain, jos kromosomin tuhoutumispaikassa oli toiminnallisesti tärkeä geeni. Tasapainoisessa sarjassa voi olla epätasapainoisia sukusoluja. Seurauksena on, että munan hedelmöittäminen tällaisella sukusolulla voi aiheuttaa sikiön, jolla on epätasapainoinen kromosomisarja. Tällaisella sarjalla sikiöön kehittyy useita epämuodostumia, esiintyy vakavia patologiatyyppejä.

Rakenteellisten muutosten tyypit

Geenimutaatiot tapahtuvat sukusolujen muodostumisen tasolla. Tätä prosessia on mahdotonta estää, kuten on mahdotonta tietää varmasti, että se voi tapahtua. Rakenteellisia muutoksia on useita.

• poistot

Tämä muutos liittyy kromosomin osan menettämiseen. Tällaisen tauon jälkeen kromosomi lyhenee ja sen irrotettu osa katoaa solunjakautumisen yhteydessä. Interstitiaaliset deleetiot ovat tapauksia, joissa yksi kromosomi katkeaa useista kohdista kerralla. Tällaiset kromosomit luovat yleensä elinkelvottoman sikiön. Mutta on myös tapauksia, joissa vauvat selvisivät, mutta tällaisen kromosomijoukon vuoksi heillä oli Wolf-Hirshhornin oireyhtymä, "kissan itku".

• päällekkäisyyksiä

Nämä geenimutaatiot tapahtuvat kaksinkertaisten DNA-osien järjestäytymistasolla. Periaatteessa päällekkäisyys ei voi aiheuttaa sellaisia ​​patologioita, jotka aiheuttavat deleetioita.

• translokaatiot

Translokaatio johtuu geneettisen materiaalin siirtymisestä kromosomista toiseen. Jos katkeaminen tapahtuu samanaikaisesti useissa kromosomeissa ja ne vaihtavat segmenttejä, tämä aiheuttaa vastavuoroisen translokaation. Tällaisen translokaation karyotyypissä on vain neljäkymmentäkuusi kromosomia. Itse translokaatio paljastuu vasta kun yksityiskohtainen analyysi ja kromosomin tutkiminen.

Nukleotidisekvenssin muuttaminen

Geenimutaatiot liittyvät muutokseen nukleotidisekvenssissä, kun ne ilmentyvät tiettyjen DNA-osien rakenteiden modifikaatiossa. Seurausten mukaan tällaiset mutaatiot jaetaan kahteen tyyppiin - ilman kehyssiirtoa ja siirrolla. Jotta tiedät tarkalleen DNA-osien muutosten syyt, sinun on harkittava jokaista tyyppiä erikseen.

Mutaatio ilman kehyssiirtoa

Nämä geenimutaatiot liittyvät DNA-rakenteessa olevien nukleotidiparien muutokseen ja korvautumiseen. Tällaisilla substituutioilla DNA:n pituus ei menetä, mutta aminohappoja voidaan menettää ja korvata. On mahdollista, että proteiinin rakenne säilyy, tämä palvelee Tarkastellaanpa yksityiskohtaisesti molempia kehitysvariantteja: aminohappojen korvaamisen kanssa ja ilman.

Aminohapposubstituutiomutaatio

Polypeptidien aminohappotähteiden muutoksia kutsutaan missense-mutaatioiksi. Ihmisen hemoglobiinimolekyylissä on neljä ketjua - kaksi "a" (se sijaitsee kuudennessatoista kromosomissa) ja kaksi "b" (koodaa yhdennentoista kromosomin). Jos "b" - ketju on normaali ja se sisältää sataneljäkymmentäkuusi aminohappotähdettä ja kuudes on glutamiini, niin hemoglobiini on normaali. Tässä tapauksessa glutamiinihapon täytyy olla GAA-tripletin koodaama. Jos mutaation vuoksi GAA korvataan GTA:lla, niin glutamiinihapon sijasta hemoglobiinimolekyylissä muodostuu valiinia. Siten sen sijaan normaali hemoglobiini HbA näyttää toisen hemoglobiinin HbS. Siten yhden aminohapon ja yhden nukleotidin korvaaminen aiheuttaa vakavan vakavan sairauden - sirppisoluanemian.

Tämä sairaus ilmenee siitä, että punasolut muuttuvat sirpin muotoisiksi. Tässä muodossa ne eivät pysty toimittamaan happea normaalisti. Jos päällä solutaso homotsygoottien kaava on HbS/HbS, mikä johtaa lapsen kuolemaan varhaislapsuus. Jos kaava on HbA / HbS, erytrosyyteillä on heikko muutosmuoto. Sellainen pieni muutos hyödyllistä laatua- kehon vastustuskyky malarialle. Niissä maissa, joissa on sama vaara saada malaria kuin Siperiassa vilustumisen vuoksi, tällä muutoksella on suotuisa laatu.

Mutaatio ilman aminohapposubstituutiota

Nukleotidisubstituutioita ilman aminohappovaihtoa kutsutaan Seimsense-mutaatioiksi. Jos GAA korvataan GAG:lla "b"-ketjua koodaavalla DNA-alueella, glutamiinihapon korvaamista ei voi tapahtua, koska sitä on ylimäärä. Ketjun rakennetta ei muuteta, punasoluissa ei tapahdu muutoksia.

Frameshift-mutaatiot

Tällaiset geenimutaatiot liittyvät DNA:n pituuden muutokseen. Pituus voi olla lyhyempi tai pidempi riippuen nukleotidiparien katoamisesta tai lisääntymisestä. Siten koko proteiinin rakenne muuttuu täysin.

Intragenous suppressiota voi esiintyä. Tämä ilmiö ilmenee, kun kahdelle mutaatiolle on tilaa kumota toisensa. Tämä on hetki, jolloin nukleotidipari lisätään sen jälkeen, kun yksi on menetetty, ja päinvastoin.

Tyhmiä mutaatioita

se erikoisryhmä mutaatioita. Sitä esiintyy harvoin, sen tapauksessa stop-kodonien ilmaantumista. Tämä voi tapahtua sekä nukleotidiparien katoamisen että niiden lisäämisen yhteydessä. Kun lopetuskodonit ilmestyvät, polypeptidisynteesi pysähtyy kokonaan. Tämä voi luoda nollaalleeleja. Mikään proteiineista ei sovi tähän.

On olemassa sellainen asia kuin intergeeninen tukahduttaminen. Tämä on sellainen ilmiö, kun joidenkin geenien mutaatio tukahduttaa mutaatiot toisissa.

Onko muutoksia raskauden aikana?

Kromosomien lukumäärän muutokseen liittyvät geenimutaatiot voidaan useimmissa tapauksissa tunnistaa. Seulonta määrätään raskauden ensimmäisinä viikkoina (kymmenestä kolmeentoista viikkoon) sen selvittämiseksi, onko sikiöllä epämuodostumia ja patologioita. Tämä on sarja yksinkertaisia ​​tutkimuksia: verinäytteenotto sormesta ja suonesta, ultraääni. Käytössä ultraäänitutkimus sikiö tutkitaan kaikkien raajojen, nenän ja pään parametrien mukaisesti. Nämä parametrit, joilla on voimakas ero normien kanssa, osoittavat, että vauvalla on kehityshäiriöitä. Tämä diagnoosi vahvistetaan tai kumotaan verikokeen tulosten perusteella.

Lääkäreiden tiiviissä valvonnassa ovat myös tulevat äidit, joiden vauvoihin saattaa kehittyä geenitasolla mutaatioita, jotka ovat periytyviä. Eli nämä ovat niitä naisia, joiden sukulaisissa on ollut tapauksia, joissa lapsi syntyi henkisesti tai fyysiset vammat tunnistettu Downin oireyhtymä, Patau ja muut geneettiset sairaudet.

Mutaatio ymmärretään DNA:n määrän ja rakenteen muutos solussa tai organismissa. Toisin sanoen, mutaatio on muutos genotyypissä. Genotyypin muutokselle on ominaista, että tämä mitoosin tai meioosin seurauksena tapahtuva muutos voidaan siirtää seuraaville solusukupolville.

Useimmiten mutaatiot ymmärretään pieneksi muutokseksi DNA-nukleotidisekvenssissä (muutoksina yhdessä geenissä). Nämä ovat ns. Niiden lisäksi on kuitenkin myös tapauksia, joissa muutokset vaikuttavat suuriin DNA-osuuksiin tai kromosomien lukumäärä muuttuu.

Mutaation seurauksena organismiin voi yhtäkkiä ilmaantua uusi piirre.

Hugh de Vries ilmaisi ensimmäisen kerran vuonna 1901 ajatuksen siitä, että mutaatio on syy sukupolvien kautta välittyvien uusien piirteiden ilmaantumiselle. Myöhemmin T. Morgan ja hänen koulunsa henkilökunta tutkivat Drosophilan mutaatioita.

Mutaatio – haittaa vai hyötyä?

Mutaatiot, jotka tapahtuvat DNA:n "merkityksissä" ("hiljaisissa") osissa, eivät muuta organismin ominaisuuksia ja ne voidaan helposti siirtää sukupolvelta toiselle (luonnollinen valinta ei vaikuta niihin). Tällaisia ​​mutaatioita voidaan pitää neutraaleina. Mutaatiot ovat myös neutraaleja, kun geenisegmentti korvataan synonyymillä. Tässä tapauksessa, vaikka nukleotidien sekvenssi tietyllä alueella on erilainen, syntetisoidaan sama proteiini (samalla aminohapposekvenssillä).

Mutaatio voi kuitenkin vaikuttaa merkittävään geeniin, muuttaa syntetisoidun proteiinin aminohapposekvenssiä ja siten aiheuttaa muutoksen organismin ominaisuuksissa. Myöhemmin, jos mutaation pitoisuus populaatiossa saavuttaa tietyn tason, tämä johtaa muutokseen ominaispiirre koko väestö.

Villieläimissä mutaatiot esiintyvät virheinä DNA:ssa, joten ne kaikki ovat a priori haitallisia. Useimmat mutaatiot vähentävät organismin elinkelpoisuutta, syy erilaisia ​​sairauksia. Somaattisissa soluissa tapahtuvat mutaatiot eivät välity seuraavalle sukupolvelle, vaan mitoosin seurauksena muodostuu tytärsoluja, jotka muodostavat yhden tai toisen kudoksen. Usein somaattiset mutaatiot johtavat erilaisten kasvainten ja muiden sairauksien muodostumiseen.

Sukusoluissa tapahtuvat mutaatiot voivat siirtyä seuraavalle sukupolvelle. Vakaissa olosuhteissa ulkoinen ympäristö lähes kaikki genotyyppimuutokset ovat haitallisia. Mutta jos ympäristöolosuhteet muuttuvat, voi käydä ilmi, että aiemmin haitallisesta mutaatiosta tulee hyödyllinen.

Esimerkiksi mutaatio, joka aiheuttaa lyhyiden siipien muodostumisen jossakin hyönteisessä, on todennäköisesti haitallinen populaatiolle, joka elää paikoissa, joissa ei ole kovaa tuulta. Tämä mutaatio on kuin epämuodostuma, sairaus. Sen kanssa hyönteisillä on vaikeuksia löytää parittelukumppaneita. Mutta jos voimakkaammat tuulet alkavat puhaltaa maastossa (esimerkiksi tulipalon seurauksena metsäalue tuhoutui), tuuli puhaltaa pitkäsiipiset hyönteiset pois, heidän on vaikeampi liikkua. Tällaisissa olosuhteissa lyhytsiipiset yksilöt voivat saada etua. He löytävät kumppaneita ja ruokaa useammin kuin pitkäsiipiset. Jonkin ajan kuluttua populaatiossa on enemmän lyhytsiipisiä mutantteja. Siten mutaatio korjaantuu ja siitä tulee normi.

Mutaatiot taustalla luonnonvalinta ja tämä on heidän tärkein etunsa. Ylivoimainen määrä mutaatioita on keholle haitallista.

Miksi mutaatioita tapahtuu?

Luonnossa mutaatiot tapahtuvat satunnaisesti ja spontaanisti. Eli mikä tahansa geeni voi mutatoitua milloin tahansa. Kuitenkin mutaationopeus sisään erilaisia ​​organismeja ja solut ovat erilaisia. Se liittyy esimerkiksi kestoon elinkaari: mitä lyhyempi se on, sitä enemmän mutaatioita esiintyy. Siten mutaatioita esiintyy paljon useammin bakteereissa kuin eukaryoottisissa organismeissa.

Paitsi spontaaneja mutaatioita(tapahtuu vivo) ovat aiheutettu(laboratorio-olosuhteissa tai epäsuotuisissa ympäristöolosuhteissa olevan henkilön toimesta) mutaatioita.

Pohjimmiltaan mutaatiot johtuvat virheistä DNA:n replikaatiossa (kaksinkertaistuminen), DNA:n korjauksessa (palautuksessa), epätasaisella risteytyksellä, väärällä kromosomien segregaatiolla meioosissa jne.

Joten soluissa on jatkuva palautuminen (korjaus) vaurioituneita alueita DNA. Jos kuitenkin seurauksena monia syitä korjausmekanismeja rikotaan, niin virheet DNA:ssa säilyvät ja kerääntyvät.

Replikaatiovirheen seurauksena DNA-ketjun yksi nukleotidi korvautuu toisella.

Mikä aiheuttaa mutaatioita?

Mutaatioiden lisääntyminen aiheuttaa röntgensäteitä, ultravioletti- ja gammasäteilyä. Mutageeneihin kuuluvat myös α- ja β-hiukkaset, neutronit, kosminen säteily (kaikki nämä ovat korkeaenergisiä hiukkasia).

Mutageen on jotain, joka voi aiheuttaa mutaatioita.

Erilaisten säteilyjen lisäksi monia kemialliset aineet: formaldehydi, kolkisiini, tupakan komponentit, torjunta-aineet, säilöntäaineet, jotkut lääkkeitä jne.

Mutaatiot ovat muutoksia solun DNA:ssa. Tapahtuu ultraviolettisäteilyn vaikutuksesta ( röntgenkuvat) jne. Ne ovat periytyviä ja toimivat luonnonvalinnan materiaalina.

Geenimutaatiot- yhden geenin rakenteen muutos. Tämä on muutos nukleotidisekvenssissä: pudotus, lisäys, korvaaminen jne. Esimerkiksi A:n korvaaminen T:llä. Syitä - rikkomukset DNA:n kaksinkertaistamisen (replikaation) aikana. Esimerkkejä: sirppisoluanemia, fenyyliketonuria.

Kromosomimutaatiot- kromosomien rakenteen muutos: paikan menetys, paikan kaksinkertaistuminen, kohdan kierto 180 astetta, paikan siirtyminen toiseen (ei-homologiseen) kromosomiin jne. Syyt - rikkomukset ylityksen aikana. Esimerkki: kissan itkuoireyhtymä.

Genomiset mutaatiot- kromosomien lukumäärän muutos. Syyt - rikkomukset kromosomien eroissa.

• Polyploidia- useita muutoksia (useita kertoja, esimerkiksi 12 → 24). Sitä ei esiinny eläimissä, kasveissa se johtaa koon kasvuun.
• Aneuploidia- muutokset yhdessä tai kahdessa kromosomissa. Esimerkiksi yksi ylimääräinen 21. kromosomi johtaa Downin oireyhtymään (ja kaikki yhteensä kromosomit - 47).

Sytoplasmiset mutaatiot- muutokset mitokondrioiden ja plastidien DNA:ssa. Ne välittyvät vain naislinjan kautta, koska. siittiöiden mitokondriot ja plastidit eivät pääse tsygoottiin. Esimerkki kasveista on kirjavaisuus.

Somaattinen- mutaatiot somaattisissa soluissa (kehon solut; edellä mainituista tyypeistä voi olla neljä). Sukupuolisen lisääntymisen aikana ne eivät periydy. Ne tarttuvat vegetatiivisen lisääntymisen aikana kasveissa, orastumisen ja sirpaloitumisen aikana coelenteraateissa (hydrassa).

Seuraavia käsitteitä kahta lukuun ottamatta käytetään kuvaamaan proteiinisynteesiä säätelevän DNA-alueen nukleotidien järjestyksen rikkomisen seurauksia. Määrittele nämä kaksi käsitettä, "putoaminen ulos". yleinen lista, ja kirjoita muistiin numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) polypeptidin primäärirakenteen rikkominen
2) kromosomien erot
3) muutos proteiinien toiminnassa
4) geenimutaatio
5) ylittäminen

Vastaus

Valitse niistä eniten oikea vaihtoehto. Polyploidiset organismit ovat seurausta
1) genomiset mutaatiot

3) geenimutaatiot
4) kombinatiivinen vaihtelu

Vastaus

Määritä vastaavuus vaihtelevuuden ominaisuuden ja sen tyypin välillä: 1) sytoplasminen, 2) kombinatiivinen
A) esiintyy itsenäisellä kromosomien erolla meioosissa
B) tapahtuu mitokondrioiden DNA:n mutaatioiden seurauksena
B) tapahtuu kromosomien risteytymisen seurauksena
D) ilmenee plastidin DNA:n mutaatioiden seurauksena
D) tapahtuu, kun sattumanvarainen tapaaminen sukusolut

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Downin oireyhtymä on seurausta mutaatiosta
1) genominen
2) sytoplasminen
3) kromosomi
4) resessiivinen

Vastaus

1. Määritä vastaavuus mutaation ominaisuuden ja sen tyypin välillä: 1) geeni, 2) kromosomaalinen, 3) genominen
A) muutos DNA-molekyylin nukleotidisekvenssissä
B) kromosomien rakenteen muutos
C) kromosomien lukumäärän muutos ytimessä
D) polyploidia
E) muutos geenisekvenssissä

Vastaus

2. Määritä vastaavuus mutaatioiden ominaisuuksien ja tyyppien välillä: 1) geeni, 2) genominen, 3) kromosomi. Kirjoita numerot 1-3 kirjaimia vastaavassa järjestyksessä.
A) kromosomin segmentin deleetio
B) muutos DNA-molekyylin nukleotidisekvenssissä
C) moninkertainen lisääntyminen haploidissa kromosomijoukossa
D) aneuploidia
E) muutos geenisekvenssissä kromosomissa
E) yhden nukleotidin menetys

Vastaus

Valitse kolme vaihtoehtoa. Mikä on genomimutaatiolle tunnusomaista?
1) muutos DNA:n nukleotidisekvenssissä
2) yhden kromosomin menetys diploidisessa sarjassa
3) kromosomien lukumäärän moninkertainen lisääntyminen
4) muutos syntetisoitujen proteiinien rakenteessa
5) kromosomin osan kaksinkertaistaminen
6) muutos karyotyypin kromosomien lukumäärässä

Vastaus

1. Alla on luettelo vaihtelevuuden ominaisuuksista. Niitä kaikkia kahta lukuun ottamatta käytetään kuvaamaan genomisen vaihtelevuuden ominaisuuksia. Etsi kaksi ominaisuutta, jotka "pudottavat" yleisestä sarjasta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) rajoittaa merkin reaktion normi
2) kromosomien lukumäärä on lisääntynyt ja haploidien monikerta
3) ylimääräinen X-kromosomi ilmestyy
4) on ryhmäluonne
5) Y-kromosomi on menetetty

Vastaus

2. Kaikkia paitsi kahta alla olevaa ominaisuutta käytetään kuvaamaan genomimutaatioita. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) poikkeamarikkomus homologiset kromosomit solun jakautumisen aikana
2) fissiokaran tuhoutuminen
3) homologisten kromosomien konjugaatio
4) kromosomien lukumäärän muutos
5) geenien nukleotidien määrän kasvu

Vastaus

3. Kaikkia paitsi kahta alla olevaa ominaisuutta käytetään kuvaamaan genomimutaatioita. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) muutos DNA-molekyylin nukleotidisekvenssissä
2) kromosomijoukon moninkertainen lisääntyminen
3) kromosomien lukumäärän väheneminen
4) kromosomisegmentin kaksinkertaistuminen
5) homologisten kromosomien erottamattomuus

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Resessiiviset geenimutaatiot muuttuvat
1) yksilöllisen kehityksen vaiheiden järjestys
2) kolmosten koostumus DNA-segmentissä
3) joukko kromosomeja somaattisissa soluissa
4) autosomien rakenne

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Sytoplasminen vaihtelu liittyy siihen tosiasiaan, että
1) meioottinen jakautuminen on häiriintynyt
2) mitokondrioiden DNA pystyy mutatoitumaan
3) uusia alleeleja ilmaantuu autosomeihin
4) muodostuu sukusoluja, jotka eivät kykene hedelmöitymään

Vastaus

1. Alla on luettelo vaihtelevuuden ominaisuuksista. Niistä kaikkia kahta lukuun ottamatta käytetään kuvaamaan kromosomivaihtelun ominaisuuksia. Etsi kaksi ominaisuutta, jotka "pudottavat" yleisestä sarjasta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) kromosomisegmentin menetys
2) kromosomisegmentin kierto 180 astetta
3) karyotyypin kromosomien lukumäärän väheneminen
4) ylimääräisen X-kromosomin ilmaantuminen
5) kromosomisegmentin siirto ei-homologiseen kromosomiin

Vastaus

2. Kaikkia paitsi kahta seuraavista piirteistä käytetään kuvaamaan kromosomimutaatiota. Tunnista kaksi termiä, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) kromosomien määrä kasvoi 1-2
2) yksi nukleotidi DNA:ssa korvataan toisella
3) osa yhdestä kromosomista siirtyy toiseen
4) kromosomista oli menetetty osa
5) kromosomin segmentti on käännetty 180°

Vastaus

3. Kaikkia paitsi kahta alla olevista ominaisuuksista käytetään kuvaamaan kromosomaalista vaihtelua. Etsi kaksi ominaisuutta, jotka "pudottavat" yleisestä sarjasta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) kromosomin segmentin moninkertaistuminen useita kertoja
2) ylimääräisen autosomin ilmestyminen
3) muutos nukleotidisekvenssissä
4) kromosomin terminaaliosan menetys
5) geenin käännös kromosomissa 180 astetta

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Minkä tyyppinen mutaatio on muutos DNA:n rakenteessa mitokondrioissa
1) genominen
2) kromosomi
3) sytoplasminen
4) kombinatiivinen

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Yöllisen kauneuden ja lohikäärmeen vaihtelevuus määräytyy vaihtelevuudesta
1) kombinatiivinen
2) kromosomi
3) sytoplasminen
4) geneettinen

Vastaus

1. Alla on luettelo vaihtelevuuden ominaisuuksista. Niitä kahta lukuun ottamatta kaikkia käytetään kuvaamaan geneettisen variaation ominaisuuksia. Etsi kaksi ominaisuutta, jotka "pudottavat" yleisestä sarjasta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) johtuen sukusolujen yhdistelmästä hedelmöityksen aikana
2) johtuen tripletin nukleotidisekvenssin muutoksesta
3) muodostuu geenien rekombinaation aikana risteytyksen aikana
4) jolle on tunnusomaista muutokset geenissä
5) muodostuu, kun nukleotidisekvenssi muuttuu

Vastaus

2. Kaikki seuraavat ominaisuudet kahta lukuun ottamatta ovat geenimutaatioiden syitä. Määrittele nämä kaksi käsitettä, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) homologisten kromosomien konjugaatio ja geenien vaihto niiden välillä
2) DNA:n yhden nukleotidin korvaaminen toisella
3) muutos nukleotidien kytkentäsekvenssissä
4) ylimääräisen kromosomin esiintyminen genotyypissä
5) yhden tripletin menetys DNA-alueelta, joka koodaa proteiinin primäärirakennetta

Vastaus

3. Kaikkia paitsi kahta alla olevaa ominaisuutta käytetään kuvaamaan geenimutaatioita. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) nukleotidiparin korvaaminen
2) stop-kodonin esiintyminen geenissä
3) kaksinkertaistaa yksittäisten nukleotidien lukumäärä DNA:ssa
4) kromosomien lukumäärän kasvu
5) kromosomisegmentin menetys

Vastaus

4. Kaikkia paitsi kahta alla olevaa ominaisuutta käytetään kuvaamaan geenimutaatioita. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) yhden tripletin lisääminen DNA:han
2) autosomien määrän kasvu
3) muutos DNA:n nukleotidisekvenssissä
4) yksittäisten nukleotidien menetys DNA:ssa
5) kromosomien lukumäärän moninkertainen lisääntyminen

Vastaus

5. Kaikki seuraavat ominaisuudet kahta lukuun ottamatta ovat tyypillisiä geenimutaatioille. Tunnista kaksi ominaisuutta, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) polyploidisten muotojen ilmaantuminen
2) geenin nukleotidien satunnainen kaksinkertaistuminen
3) yhden tripletin menetys replikaatioprosessissa
4) yhden geenin uusien alleelien muodostuminen
5) homologisten kromosomien eron rikkominen meioosissa

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Polyploidiset vehnälajikkeet ovat seurausta vaihtelevuudesta
1) kromosomi
2) muutos
3) geeni
4) genominen

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Polyploidisten vehnälajikkeiden tuotanto jalostajien toimesta on mahdollista mutaation vuoksi
1) sytoplasminen
2) geeni
3) kromosomi
4) genominen

Vastaus

Määritä vastaavuus ominaisuuksien ja mutaatioiden välillä: 1) genominen, 2) kromosomaalinen. Kirjoita numerot 1 ja 2 oikeassa järjestyksessä.
A) kromosomien lukumäärän moninkertainen kasvu
B) kromosomin segmentin kierto 180 astetta
C) ei-homologisten kromosomien osien vaihto
D) kromosomin keskusalueen menetys
D) kromosomin osan kaksinkertaistuminen
E) toistuva muutos kromosomien lukumäärässä

Vastaus

Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Yhden geenin eri alleelien ilmaantuminen tapahtuu seurauksena
1) epäsuora solunjakautuminen
2) modifikaatiovaihtelu
3) mutaatioprosessi
4) kombinatiivinen vaihtelu

Vastaus

Kaikkia paitsi kahta alla lueteltua termiä käytetään luokittelemaan mutaatiot geneettisen materiaalin muutosten perusteella. Tunnista kaksi termiä, jotka "pudoavat" yleisestä luettelosta, ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) genominen
2) generatiivinen
3) kromosomi
4) spontaani
5) geeni

Vastaus

Määritä vastaavuus mutaatiotyyppien ja niiden ominaisuuksien välillä ja esimerkkejä: 1) genominen, 2) kromosomaalinen. Kirjoita numerot 1 ja 2 kirjaimia vastaavassa järjestyksessä.
A) ylimääräisten kromosomien menetys tai ilmaantuminen meioosin rikkomisen seurauksena
B) johtaa geenin toiminnan häiriintymiseen
C) esimerkki on polyploidia alkueläimissä ja kasveissa
D) kromosomisegmentin kaksinkertaistuminen tai menetys
D) loistava esimerkki on Downin syndrooma

Vastaus

Määritä vastaavuus perinnöllisten sairauksien luokkien ja niiden esimerkkien välillä: 1) geeni, 2) kromosomi. Kirjoita numerot 1 ja 2 kirjaimia vastaavassa järjestyksessä.
A) hemofilia
B) albinismi
B) värisokeus
D) "kissan itku" -oireyhtymä
D) fenyyliketonuria

Vastaus

Etsi annetusta tekstistä kolme virhettä ja ilmoita virheellisten lauseiden lukumäärä.(1) Mutaatiot ovat satunnaisia pysyvä muutos genotyyppi. (2) Geenimutaatiot ovat seurausta "virheistä", joita tapahtuu DNA-molekyylien kaksinkertaistumisprosessissa. (3) Mutaatioita kutsutaan genomisiksi, jotka johtavat muutokseen kromosomien rakenteessa. (4) Monet viljelykasvit ovat polyploideja. (5) Polyploidiset solut sisältävät yhdestä kolmeen ylimääräistä kromosomia. (6) Polyploidisille kasveille on ominaista voimakkaampi kasvu ja suurempi koko. (7) Polyploidia käytetään laajasti sekä kasvinjalostuksessa että eläinten jalostuksessa.

Vastaus

Analysoi taulukko "Vaihtelevuustyypit". Valitse kullekin kirjaimella merkitylle solulle sopiva käsite tai esimerkki luettelosta.
1) somaattinen
2) geeni
3) yhden nukleotidin korvaaminen toisella
4) geenin kaksinkertaistuminen kromosomin alueella
5) nukleotidien lisääminen tai menetys
6) hemofilia
7) värisokeus
8) trisomia kromosomijoukossa

Vastaus

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Hei, tämä on Olga Ryshkova. Tänään puhumme mutaatioista. Mikä on mutaatio? Mutaatiot sisään ihmisorganismeja Onko se hyvä vai huono, onko se positiivinen vai vaarallinen ilmiö meille? Mutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia tai ne voivat antaa kantajilleen immuniteetin sairauksia, kuten syöpää, AIDSia, malariaa ja diabetesta vastaan.

Mikä on mutaatio?

Mikä on mutaatio ja missä se tapahtuu? Ihmissoluilla (kuten kasveilla ja eläimillä) on ydin.

Ydin sisältää joukon kromosomeja. Kromosomi on geenien kantaja, eli geneettisen, perinnöllisen tiedon kantaja.

Jokainen kromosomi muodostuu geneettistä tietoa sisältävästä DNA-molekyylistä, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. DNA-molekyyli näyttää tältä:

DNA-molekyylissä tapahtuu mutaatioita.

Miten ne tapahtuvat?

Miten mutaatiot tapahtuvat? Jokaisen ihmisen DNA koostuu vain neljästä typpipitoisesta emäksestä - A, T, G, C. Mutta DNA-molekyyli on hyvin suuri ja ne toistuvat siinä monta kertaa eri sekvensseissä. Jokaisen solumme ominaisuudet riippuvat sekvenssistä, jossa nämä typpipitoiset emäkset sijaitsevat.

Näiden emästen sekvenssin muuttaminen DNA:ssa johtaa mutaatioihin.

Mutaatio voi johtua pienestä muutoksesta yhdessä DNA-emäksessä tai sen osassa. Osa kromosomista voi kadota. Tai tämä osa voidaan kopioida. Tai kaksi geeniä vaihdetaan. Mutaatioita tapahtuu, kun geeneissä on sekaannusta. Geeni on osa DNA:ta. Tässä kuvassa selvyyden vuoksi kirjaimet eivät tarkoita typpipitoisia emäksiä (niitä on vain neljä - A, T, G, C), vaan kromosomin osia, joissa muutoksia tapahtuu.

Mutta se ei ole mutaatio.

Huomasit, että sanoin "johtaa mutaatioihin" enkä "tämä on mutaatio". Esimerkiksi DNA:ssa on tapahtunut muutos, ja solu, jossa tämä DNA sijaitsee, voi yksinkertaisesti kuolla. Ja kehossa ei ole seurauksia. Jotta voisimme sanoa, että mutaatio on tapahtunut, muutoksen on oltava pysyvä. Tämä tarkoittaa, että solu jakautuu, tytärsolut jakautuvat uudelleen ja niin monta kertaa, ja tämä muutos välittyy kaikille tämän solun jälkeläisille ja kiinnittyy kehoon. Silloin voidaan sanoa, että on tapahtunut mutaatio, eli muutos ihmisen genomissa ja tämä muutos voi siirtyä hänen jälkeläisiinsä.

Miksi niitä tapahtuu?

Miksi ihmisen soluissa tapahtuu mutaatioita? On olemassa sellainen asia kuin "mutageenit", nämä ovat fysikaalisia ja kemiallisia tekijöitä, jotka aiheuttavat muutoksia kromosomien ja geenien rakenteessa, eli ne aiheuttavat mutaatioita.

• Fyysisiä ovat säteily, ionisoiva ja ultraviolettisäteily, korkeat ja matalat lämpötilat.
• Kemiallisiin - nitraatit, torjunta-aineet, öljytuotteet, jotkut ravintolisät, jotkut lääkkeet jne.
• Mutageenit voivat olla biologisia, kuten jotkut mikro-organismit, virukset (tuhkarokko, vihurirokko, influenssa) sekä rasvan hapettumistuotteet ihmiskehon sisällä.

Mutaatiot voivat olla vaarallisia.

Pieninkin geenimutaatio lisää dramaattisesti todennäköisyyttä syntymävikoja. Mutaatiot voivat aiheuttaa poikkeavuuksia sikiön kehityksessä. Ne tapahtuvat hedelmöityksen aikana, kun siittiö kohtaa munan. Jokin saattaa mennä pieleen genomeja sekoitetessa tai ongelma saattaa olla jo olemassa vanhemman geeneissä. Tämä johtaa lasten syntymään, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia.

Mutaatioista voi olla hyötyä.

Joillekin nämä mutaatiot antavat houkuttelevan ulkonäön, korkeatasoinenälykkyyttä tai urheilullista ruumiinrakennetta. Tällaiset mutaatiot houkuttelevat tehokkaasti vastakkaista sukupuolta. Vaaditut mutatoidut geenit välittyvät jälkeläisille ja leviävät ympäri planeettaa.

Mutaatiot ovat johtaneet suuri numero ihmiset ovat immuuneja vaarallisille tarttuvat taudit, kuten rutto ja AIDS, nämä ihmiset eivät sairastu niihin edes pahimman epidemian aikana.

Mutaatiot ovat hyödyllisiä ja haitallisia samanaikaisesti.

Yksi Afrikan suurimmista taudeista on malaria. Mutta on ihmisiä, jotka eivät saa malariaa. Nämä ovat ihmisiä, joilla on sirpin muotoisia punasoluja, kuten tämä:

Mutoituneet punasolut periytyivät esivanhemmiltaan. Tällaiset punasolut eivät siedä happea hyvin, joten niiden omistajat ovat heikkoja ja kärsivät anemiasta. Mutta he ovat immuuneja malarialle.

Tai muu loistava esimerkki. geneettinen mutaatio, perinnöllinen sairaus- Laronin oireyhtymä. Näillä ihmisillä on perinnöllinen insuliinin kaltaisen kasvutekijän IGF-1 puutos, minkä vuoksi heidän kasvunsa pysähtyy hyvin aikaisin. Mutta IGF-1:n puutteen vuoksi he eivät koskaan saa syöpää, sydän- ja verisuonitauteja ja diabetes. Laronin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä näitä sairauksia ei esiinny ollenkaan.

Ruoat, joita syömme, ovat mutantteja.

Kyllä, mutantteja, ja ne olivat hyödyllisiä mutaatioita. Suurin osa Ruoat, joita syömme, ovat mutaatioiden tulosta.

Kaksi esimerkkiä. Villiriisi on punaista, sen tuotto on 20 % pienempi kuin kylvöriisin. Kylvetty riisi ilmestyi mutatoituneena muodossa noin 10 000 vuotta sitten. Kävi ilmi, että se on helpompi puhdistaa, kokata nopeammin, mikä antoi ihmisille mahdollisuuden säästää polttoainetta. Korkean tuoton ja hyödyllisiä ominaisuuksia talonpojat alkoivat suosia mutatoituneita lajeja. Eli valkoinen riisi on mutatoitunut punaiseksi.

Vehnää, jota syömme nyt, alettiin viljellä 7000 vuotta ennen aikakauttamme. Mies valitsi mutatoidun villivehnän, jossa oli suurempia ja särkymättömiä jyviä. Kasvatamme sitä edelleen.

Myös muita viljelykasveja on viljelty useita tuhansia vuosia. Ihminen valitsi muunnettuja luonnonvaraisten kasvien lajikkeita ja viljeli niitä erityisesti. Nykyään kulutamme muinaisina aikoina valittujen mutaatioiden tuloksia.

Kaikki mutaatiot eivät ole periytyviä.

Puhun mutaatioista, jotka tapahtuvat yhden ihmisen elämän aikana. Nämä ovat syöpäsoluja.

Seuraavassa artikkelissa kerron sinulle kuinka mutaatiot johtavat ulkonäköön syöpäsoluja ja mistä ovat tulleet ihmiset, jotka ovat immuuneja HIV-tartunnalle, ihmiset, jotka ovat immuuneja HIV:lle.

Jos sinulla on vielä kysyttävää siitä, mitä mutaatiot ovat, missä, miten ja miksi ne tapahtuvat, keskustelemme tästä kommenteissa. Jos artikkeli vaikutti hyödylliseltä, jaa se ystäviesi kanssa sosiaalisissa verkostoissa.

Mutaatioita kutsutaan spontaaneiksi muutoksiksi elävien organismien DNA-rakenteessa, mikä johtaa kaikenlaisten kasvun ja kehityksen poikkeavuuksien esiintymiseen. Pohditaan siis mikä on mutaatio, syitä sen syntymiseen ja olemassa olevia syitä.. Kannattaa myös kiinnittää huomiota genotyyppimuutosten vaikutuksiin luontoon.

Tutkijat sanovat, että mutaatiot ovat aina olleet olemassa ja niitä on ehdottomasti kaikkien planeetan elävien olentojen organismeissa, ja lisäksi jopa useita satoja niistä voidaan havaita yhdessä organismissa. Niiden ilmenemismuoto ja vakavuusaste riippuvat siitä, mistä syistä ne ovat provosoituneet ja mihin geneettiseen ketjuun se vaikutti.

Mutaatioiden syyt

Mutaatioiden syyt voivat olla hyvin erilaisia, eikä niitä voi esiintyä vain luonnollisesti mutta myös keinotekoisesti laboratoriossa. Geenitutkijat tunnistavat seuraavat tekijät muutosten esiintymiselle:

2) geenimutaatiot - muutokset rakentavien nukleotidien sekvenssissä uusien DNA-ketjujen muodostumisen aikana (fenyyliketonuria).

Mutaatioiden merkitys

Useimmissa tapauksissa ne vahingoittavat koko kehoa, koska ne häiritsevät sitä normaalia kasvua kehitystä ja joskus johtaa kuolemaan. Hyödylliset mutaatiot eivät koskaan tapaa, vaikka ne antaisivat supervoimia. Niistä tulee perusta aktiivista toimintaa ja vaikuttavat elävien organismien valintaan, mikä johtaa uusien lajien syntymiseen tai rappeutumiseen. Siten vastaamalla kysymykseen: "Mikä on mutaatio?" - On syytä huomata, että nämä ovat pienimpiä muutoksia DNA:n rakenteessa, jotka häiritsevät koko organismin kehitystä ja elintärkeää toimintaa.