Mutaatioiden syyt. Mutaatiovaihteluiden piirteet

Mutaatio(alkaen Latinalainen sana"mutatio" - muutos) on pysyvä muutos genotyyppi, joka tapahtui sisäisten tai ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. On kromosomi-, geeni- ja genomimutaatioita.

Mitkä ovat mutaatioiden syyt?

• Epäsuotuisat olosuhteet ympäristöön, kokeellisesti luodut olosuhteet. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan indusoiduiksi.
• Jotkut organismin elävässä solussa tapahtuvat prosessit. Esimerkiksi: DNA:n korjaushäiriö, DNA:n replikaatio, geneettinen rekombinaatio.

Mutageenit ovat mutaatioita aiheuttavia tekijöitä. Jaetaan:

• Fysikaalinen - radioaktiivinen hajoaminen ja ultravioletti myös lämpöä tai liian alhainen.
• Kemialliset - pelkistävät ja hapettavat aineet, alkaloidit, alkylointiaineet, ureanitrojohdannaiset, torjunta-aineet, orgaaniset liuottimet, jotkut lääkkeet.
• Biologiset - jotkut virukset, aineenvaihduntatuotteet (aineenvaihdunta), erilaisten mikro-organismien antigeenit.

Mutaatioiden perusominaisuudet

• Siirretty perinnön kautta.
• Johtuu useista sisäisistä ja ulkoisista tekijöistä.
• Ne ilmestyvät puuskittaisesti ja äkillisesti, joskus toistuvasti.
• Mikä tahansa geeni voi mutatoitua.

Mitä ne ovat?

• Genomimutaatiot ovat muutoksia, joille on tunnusomaista yhden (tai useamman) kromosomin tai täydellisen haploidisarjan menetys tai lisäys. Tällaisia ​​mutaatioita on kahta tyyppiä - polyploidia ja heteroploidia.

Polyploidia on muutos kromosomien lukumäärässä, joka on monikertainen haploidi setti. Eläimillä erittäin harvinainen. Ihmisillä on kaksi polyploidia mahdollista tyyppiä: triploidia ja tetraploidia. Tällaisilla mutaatioilla syntyneet lapset elävät yleensä enintään kuukauden ja kuolevat useammin alkion kehitysvaiheessa.

Heteroploidia(tai aneuploidia) on muutos kromosomien lukumäärässä, joka ei ole halogeenijoukon monikerta. Tämän mutaation seurauksena yksilöillä on epänormaali määrä kromosomeja - polysomia ja monosomia. Noin 20-30 prosenttia monosomisista kuolee ensimmäisten päivien aikana kohdunsisäinen kehitys. Syntyneiden joukossa on henkilöitä, joilla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Myös kasvi- ja eläinmaailman genomiset mutaatiot ovat erilaisia.

• - Nämä ovat muutoksia, jotka tapahtuvat, kun kromosomien rakenne järjestetään uudelleen. Tässä tapauksessa tapahtuu useiden tai yhden kromosomien geneettisen materiaalin osan siirto, katoaminen tai kaksinkertaistuminen, samoin kuin kromosomisegmenttien orientaatio muuttuu yksittäisissä kromosomeissa. Harvinaisissa tapauksissa kromosomien yhdistyminen on mahdollista.

• Geenimutaatiot. Tällaisten mutaatioiden seurauksena tapahtuu useiden tai yhden nukleotidin insertioita, deleetioita tai substituutioita sekä inversiota tai duplikaatiota eri osat geeni. Geenityyppimutaatioiden vaikutukset vaihtelevat. Suurin osa niistä on resessiivisiä, eli ne eivät ilmene millään tavalla.

Mutaatiot jaetaan myös somaattisiin ja generatiivisiin

• - kaikissa kehon soluissa, paitsi sukusoluissa. Esimerkiksi kun kasvisolu mutatoituu, josta silmu pitäisi myöhemmin kehittyä, ja sitten verso, kaikki sen solut ovat mutantteja. Joten punaherukkapensaan voi ilmestyä oksa, jossa on mustia tai valkoisia marjoja.

• Generatiiviset mutaatiot ovat muutoksia primaarisissa sukusoluissa tai niistä muodostuneissa sukusoluissa. Niiden ominaisuudet siirtyvät seuraavalle sukupolvelle.

Mutaatioihin kohdistuvan vaikutuksen luonteen mukaan on olemassa:

• Tappava - tällaisten muutosten omistajat kuolevat joko vaiheessa tai riittävän jälkeen lyhyt aika syntymän jälkeen. Nämä ovat melkein kaikki genomimutaatioita.
• Puolikuolema (esimerkiksi hemofilia) - ominaista jyrkkä huononeminen kaikkien kehon järjestelmien toimintaa. Useimmissa tapauksissa puolikuolettavat mutaatiot johtavat myös kuolemaan pian sen jälkeen.
• Hyödylliset mutaatiot- tämä on evoluution perusta, ne johtavat ominaisuuksien ilmenemiseen, kehon tarvitsema. Kun nämä ominaisuudet on vahvistettu, ne voivat aiheuttaa uuden alalajin tai lajin muodostumisen.

Kun muutoksia tapahtuu spontaanisti DNA:ssa, mikä aiheuttaa elävissä organismeissa erilaisia ​​patologioita kehitystä ja kasvua, he puhuvat mutaatioista. Niiden olemuksen ymmärtämiseksi on tarpeen oppia lisää niihin johtavista syistä.

Geneetikot väittävät, että mutaatiot ovat ominaisia ​​kaikille planeetan eliöille poikkeuksetta (eläville) ja että ne ovat olleet olemassa ikuisesti, ja yhdessä organismissa niitä voi olla useita satoja. Ne eroavat kuitenkin ilmentymisen vakavuuden ja luonteen suhteen, jotka määräytyvät niitä provosoivien tekijöiden sekä vaikutuksen alaisen geeniketjun perusteella.

Ne voivat olla luonnollisia ja keinotekoisia, ts. laboratorio-olosuhteissa.

Suurin osa yhteisiä tekijöitä, jotka johtavat tällaisiin muutoksiin geneetikkojen näkökulmasta, ovat seuraavat:

ionisoivaa säteilyä ja röntgenkuvat. Kehoon vaikuttaminen radioaktiivista säteilyä johon liittyy muutos atomien elektronivarauksessa. Tämä aiheuttaa häiriön fysikaalis-kemiallisten ja kemiallis-biologisten prosessien normaalissa kulussa;

erittäin korkeat lämpötilat aiheuttavat usein muutoksia, kun tietyn henkilön herkkyyskynnys ylittyy;

kun solut jakautuvat, voi esiintyä viivästyksiä, samoin kuin niiden lisääntyminen liian nopeasti, mistä tulee myös sysäys negatiivisille muutoksille;

DNA:ssa esiintyviä "vikoja", joissa atomia ei ole mahdollista palauttaa alkuperäiseen tilaan edes restauroinnin jälkeen.

Lajikkeet

Päällä Tämä hetki Elävän organismin geenipoolissa ja genotyypissä on yli kolmekymmentä tyyppiä mutaatioita aiheuttavia poikkeamia. Jotkut ovat melko turvallisia eivätkä ilmene millään tavalla ulkoisesti, ts. eivät aiheuta sisäisiä tai ulkoisia epämuodostumia, joten elävä organismi ei tunne epämukavuutta. Toisiin päinvastoin liittyy vakava epämukavuus.

Ymmärtääksesi, mitä mutaatiot ovat, sinun tulee tutustua mutageeniseen luokitukseen, joka on ryhmitelty vikojen syiden mukaan:

geneettinen ja somaattinen, jotka eroavat muuttuneiden solujen typologiasta. Somaattinen on ominaista nisäkässoluille. Ne voivat siirtyä vain perinnöllisesti (esimerkiksi eri silmien värit). Sen muodostuminen tapahtuu äidin kohdussa. Geneettinen mutaatio ominaisuus kasveille ja selkärangattomille. Soita hänelle negatiiviset tekijät ympäristöön. Esimerkki ilmentymisestä on sienten esiintyminen puissa jne.;

ydin viittaavat mutaatioihin, jotka perustuvat muuttuneiden solujen sijaintiin. Tällaisia ​​vaihtoehtoja ei voida käsitellä, koska se vaikuttaa suoraan DNA:han. Toinen mutaatiotyyppi on sytoplasminen (tai atavismi). Se vaikuttaa kaikkiin nesteisiin, jotka ovat vuorovaikutuksessa solun ytimen ja itse solujen kanssa. Tällaiset mutaatiot ovat hoidettavissa;

eksplisiittinen (luonnollinen) ja indusoitu (keinotekoinen). Ensimmäisen ilmestyminen yhtäkkiä ja ilman näkyvät syyt. Jälkimmäiset liittyvät fysikaalisten tai kemiallisten prosessien epäonnistumiseen;

geeni ja genominen, jotka eroavat vakavuudestaan. Ensimmäisessä variantissa muutokset koskevat häiriöitä, jotka muuttavat nukleotidirakenteen sekvenssiä vasta muodostuneissa DNA-ketjuissa (esimerkiksi voidaan pitää fenyyliketonuriaa).

Toisessa tapauksessa kvantitatiivisessa kromosomijoukossa on muutos, ja esimerkkinä on Downin tauti, Konovalov-Wilsonin tauti jne.

Merkitys

Mutaatioiden haitta elimistölle on kiistaton, koska se ei vaikuta vain sen normaaliin kehitykseen, vaan johtaa usein kohtalokas lopputulos. Mutaatioista ei voi olla hyötyä. Tämä koskee myös supervoimia. Ne ovat aina edellytyksiä luonnolliselle valinnalle, mikä johtaa uusien (elävien) organismilajien syntymiseen tai täydelliseen sukupuuttoon.

Nyt on selvää, että DNA:n rakenteeseen vaikuttavat prosessit, jotka johtavat vähäisiin tai kuolemaan johtaviin häiriöihin, vaikuttavat normaalia kehitystä ja kehon elintärkeä toiminta.

Mutaatiot ovat elävien organismien DNA-rakenteessa tapahtuvia spontaaneja muutoksia, jotka johtavat erilaisiin kasvu- ja kehityshäiriöihin. Katsotaanpa siis mitä mutaatio on, syitä sen syntymiseen ja olemassaoloon.. Kannattaa myös kiinnittää huomiota genotyyppimuutosten vaikutuksiin luontoon.

Tutkijat sanovat, että mutaatioita on aina ollut ja niitä on ehdottomasti kaikkien planeetan elävien olentojen ruumiissa; lisäksi jopa useita satoja niistä voidaan havaita yhdessä organismissa. Niiden ilmenemismuoto ja ilmentymisaste riippuvat siitä, mistä syistä ne ovat provosoituneet ja mihin geneettiseen ketjuun se vaikutti.

Mutaatioiden syyt

Mutaatioiden syyt voivat olla hyvin erilaisia, eivätkä ne voi syntyä vain luonnollisesti, mutta myös keinotekoisesti, laboratorio-olosuhteissa. Geenitutkijat tunnistavat seuraavat tekijät muutosten esiintymiselle:

2) geenimutaatiot - muutokset nukleotidisekvenssissä uusien DNA-ketjujen muodostumisen aikana (fenyyliketonuria).

Mutaatioiden merkitys

Useimmissa tapauksissa ne vahingoittavat koko kehoa, koska ne häiritsevät sen toimintaa normaalia kasvua kehitystä ja joskus johtaa kuolemaan. Hyödyllisiä mutaatioita ei koskaan tapahdu, vaikka ne antaisivat supervoimia. Niistä tulee edellytys aktiivista toimintaa ja vaikuttavat elävien organismien valintaan, mikä johtaa uusien lajien syntymiseen tai rappeutumiseen. Siten vastaamalla kysymykseen: "Mikä on mutaatio?" - On syytä huomata, että nämä ovat pienimpiä muutoksia DNA:n rakenteessa, jotka häiritsevät koko organismin kehitystä ja elintoimintoja.

Elävien organismien genomit ovat suhteellisen vakaita, mikä on välttämätöntä lajirakenteen ja kehityksen jatkuvuuden säilyttämiseksi. Ne toimivat solun vakauden ylläpitämiseksi erilaisia ​​järjestelmiä DNA-rakenteen rikkomukset korjaavat korvaukset. Jos DNA-rakenteen muutoksia ei kuitenkaan ylläpidettäisi ollenkaan, lajit eivät pystyisi sopeutumaan muuttuviin olosuhteisiin ulkoinen ympäristö ja kehittyä. Evoluutiopotentiaalin luomisessa, ts. vaadittava perinnöllisen vaihtelun taso, päärooli kuuluu mutaatioille.

Termi " mutaatio"G. de Vries hahmotteli klassisessa teoksessaan "Mutaatioteoria" (1901-1903) piirteen puuskittaisten, ajoittaisten muutosten ilmiötä. Hän huomasi numeron ominaisuudet mutaatioiden vaihtelevuus :

• mutaatio on ominaisuuden laadullisesti uusi tila;
• mutanttimuodot ovat vakioita;
• samat mutaatiot voivat esiintyä toistuvasti;
• mutaatiot voivat olla hyödyllisiä tai haitallisia;
• mutaatioiden havaitseminen riippuu analysoitujen yksilöiden lukumäärästä.

Mutaation esiintymisen perusta on DNA:n tai kromosomien rakenteen muutos, joten mutaatiot periytyvät seuraaville sukupolville. Mutaatiovaihtelu on universaalia; sitä esiintyy kaikissa eläimissä, korkeammissa ja alemmissa kasveissa, bakteereissa ja viruksissa.

Perinteisesti mutaatioprosessi jaetaan spontaaniin ja indusoituun. Ensimmäinen tapahtuu luonnollisten tekijöiden (ulkoisten tai sisäisten) vaikutuksen alaisena, toinen - kohdistetulla vaikutuksella soluun. Spontaanien mutageneesin esiintymistiheys on hyvin alhainen. Ihmisillä se on 10 -5 - 10 -3 geeniä kohden sukupolvea kohden. Genomin osalta tämä tarkoittaa, että jokaisella meistä on keskimäärin yksi geeni, jota vanhemmillamme ei ollut.

Useimmat mutaatiot ovat resessiivisiä, mikä on erittäin tärkeää, koska... mutaatiot rikkovat vakiintunutta normia (villi tyyppi) ja ovat siksi haitallisia. Mutanttialleelien resessiivinen luonne kuitenkin sallii ne pitkä aika säilyvät populaatiossa heterotsygoottisessa tilassa ja ilmenevät kombinatiivisen vaihtelun seurauksena. Jos tuloksena olevalla mutaatiolla on hyödyllinen vaikutus eliön kehityksen myötä se säilyy luonnollisen valinnan avulla ja leviää populaation yksilöiden kesken.

Mutanttigeenin toiminnan luonteen mukaan mutaatiot jaetaan kolmeen tyyppiin:

• morfologinen,
• fysiologinen,
• biokemiallinen.

Morfologiset mutaatiot muuttaa elinten muodostumista ja kasvuprosesseja eläimissä ja kasveissa. Esimerkki tämäntyyppisestä muutoksesta on mutaatiot silmien värissä, siipien muodossa, vartalon värissä ja harjasten muodossa Drosophilassa; lampailla lyhytjalkainen, kasveilla kääpiö, ihmisillä lyhytvarpainen (brachydactyly) jne.

Fysiologiset mutaatiot yleensä heikentävät yksilöiden elinkelpoisuutta, niiden joukossa on monia tappavia ja puolikuolevia mutaatioita. Esimerkkejä fysiologisista mutaatioista ovat hengityselinten mutaatiot hiivassa, klorofyllimutaatiot kasveissa ja hemofilia ihmisissä.

TO biokemiallisia mutaatioita sisältävät ne, jotka tukahduttavat tai häiritsevät tiettyjen synteesiä kemialliset aineet yleensä välttämättömän entsyymin puuttumisen seurauksena. Tämä tyyppi sisältää bakteerien auksotrofiset mutaatiot, jotka määräävät solun kyvyttömyyden syntetisoida mitä tahansa ainetta (esimerkiksi aminohappoa). Tällaiset organismit pystyvät elämään vain tämän aineen läsnä ollessa ympäristössä. Ihmisillä biokemiallisen mutaation seurauksena on vakava perinnöllinen sairaus - fenyyliketonuria, jonka aiheuttaa fenyylialaniinista tyrosiinia syntetisoivan entsyymin puuttuminen, minkä seurauksena fenyylialaniinia kertyy vereen. Jos tämän vian esiintymistä ei todeta ajoissa ja fenyylialaniinia ei suljeta pois vastasyntyneiden ruokavaliosta, keho kohtaa kuoleman vakavan aivojen kehityksen heikkenemisen vuoksi.

Mutaatioita voi olla generatiivinen Ja somaattinen. Ensimmäiset syntyvät sukusoluissa, jälkimmäiset kehon soluissa. Niiden evoluutioarvo on erilainen ja liittyy lisääntymismenetelmään.

Generatiiviset mutaatiot saattaa esiintyä eri vaiheita sukusolujen kehittyminen. Mitä nopeammin ne syntyvät, sitä Suuri määrä sukusolut kantavat niitä ja lisäävät siten niiden siirtymisen mahdollisuutta jälkeläisiin. Samanlainen tilanne tapahtuu somaattisen mutaation tapauksessa. Mitä aikaisemmin se tapahtuu, sitä enemmän soluja kantaa sitä. Yksilöitä, joilla on muuttuneet kehon alueet, kutsutaan mosaiikeiksi tai kimeereiksi. Esimerkiksi Drosophilassa havaitaan silmien värin mosaiikkia: punaisen värin taustalla mutaation seurauksena ilmestyy valkoisia täpliä (pinta, jossa ei ole pigmenttiä).

Eliöissä, jotka lisääntyvät vain seksuaalisesti, somaattiset mutaatiot eivät edusta mitään arvoa evoluution tai valinnan kannalta, koska ne eivät ole perinnöllisiä. Kasveissa, jotka voivat lisääntyä vegetatiivisesti, somaattisista mutaatioista voi tulla materiaalia valintaa varten. Esimerkiksi silmumutaatiot, jotka tuottavat muuttuneita versoja (urheilu). Tällaisesta urheilusta I.V. Michurin sai oksastusmenetelmällä uuden omenapuulajikkeen, Antonovka 600 grammaa.

Mutaatiot ovat erilaisia ​​paitsi fenotyyppisessä ilmenemismuodossaan, myös genotyypissä tapahtuvissa muutoksissa. Mutaatioita on geneettinen, kromosomaalinen Ja genominen.

Geenimutaatiot

Geenimutaatiot muuttaa yksittäisten geenien rakennetta. Niistä merkittävä osa on pistemutaatiot, jossa muutos vaikuttaa yhteen nukleotidipariin. Useimmiten pistemutaatiot sisältävät nukleotidien substituution. Tällaisia ​​mutaatioita on kahta tyyppiä: siirtymät ja transversiot. Nukleotidiparin siirtymien aikana puriini korvataan puriinilla tai pyrimidiini pyrimidiinillä, ts. tukikohtien avaruudellinen suuntaus ei muutu. Transversioissa puriini korvataan pyrimidiinillä tai pyrimidiini puriinilla, mikä muuttaa emästen avaruudellista orientaatiota.

Emässubstituution vaikutuksen luonteen perusteella geenin koodaaman proteiinin rakenteeseen Mutaatioita on kolme luokkaa: missence-mutaatiot, nonsence-mutaatiot ja samat mutaatiot.

Missence-mutaatiot muuttaa kodonin merkitystä, mikä johtaa yhden väärän aminohapon esiintymiseen proteiinissa. Tämä voi olla erittäin vakavia seuraamuksia. Esimerkiksi vakava perinnöllinen sairaus - sirppisoluanemia, anemian muoto, johtuu yhden aminohapon korvaamisesta yhdessä hemoglobiiniketjusta.

Tyhmä mutaatio on terminaattorikodonin ilmaantuminen (yhden emäksen korvaamisen seurauksena) geenissä. Jos translaation moniselitteisyysjärjestelmää ei ole kytketty päälle (katso edellä), proteiinisynteesiprosessi keskeytyy ja geeni pystyy syntetisoimaan vain fragmentin polypeptidistä (abortiivinen proteiini).

klo samansense-mutaatiot yhden emäksen substituutio johtaa synonyymikodonin ilmestymiseen. Tässä tapauksessa geneettisessä koodissa ei tapahdu muutosta, ja normaali proteiini syntetisoituu.

Nukleotidisubstituutioiden lisäksi pistemutaatioita voi aiheuttaa yhden nukleotidiparin insertio tai deleetio. Nämä rikkomukset johtavat muutokseen lukukehyksessä; vastaavasti geneettinen koodi muuttuu ja muuttunut proteiini syntetisoituu.

Geenimutaatiot sisältävät geenin pienten osien päällekkäisyyden ja häviämisen sekä lisäykset- ylimääräisen geneettisen materiaalin lisäykset, joiden lähde on useimmiten liikkuvia geneettisiä elementtejä. Geenimutaatiot ovat olemassaolon syy pseudogeenit— toimivien geenien inaktiiviset kopiot, joilta puuttuu ilmentyminen, ts. toiminnallista proteiinia ei muodostu. Pseudogeeneissä mutaatioita voi kertyä. Kasvaimen kehitysprosessi liittyy pseudogeenien aktivoitumiseen.

Ilmestyä geenimutaatiot On kaksi pääsyytä: virheet replikaatio-, rekombinaatio- ja DNA-korjausprosessien aikana (kolmen P:n virheet) ja mutageenisten tekijöiden toiminta. Esimerkki virheistä entsyymijärjestelmien toiminnassa yllä olevien prosessien aikana on ei-kanoninen emäspariutuminen. Se havaitaan, kun vähäisiä emäksiä, tavallisten emästen analogeja, sisällytetään DNA-molekyyliin. Esimerkiksi tymiinin sijasta voidaan sisällyttää bromurasiilia, joka yhdistyy melko helposti guaniinin kanssa. Tästä johtuen AT-pari korvataan GC:llä.

Mutageenien vaikutuksen alaisena yksi emäs voi muuttua toiseksi. Esimerkiksi typpihappo muuttaa sytosiinin urasiiliksi deaminaatiolla. Seuraavassa replikaatiosyklissä se pariutuu adeniinin kanssa ja alkuperäinen GC-pari korvataan AT:lla.

Kromosomimutaatiot

Vakavampia muutoksia geneettisessä materiaalissa tapahtuu, kun kromosomimutaatiot. Niitä kutsutaan kromosomipoikkeavuuksiksi tai kromosomien uudelleenjärjestelyiksi. Uudelleenjärjestelyt voivat vaikuttaa yhteen kromosomiin (intrakromosomaalinen) tai useisiin (kromosomien väliseen).

Kromosomin sisäiset uudelleenjärjestelyt voivat olla kolmenlaisia: kromosomiosan menetys (puute); kromosomiosan kaksinkertaistuminen (kaksoistoisto); kromosomiosan kierto 180° (inversio). Kromosomien välisiä uudelleenjärjestelyjä ovat mm translokaatiot- kromosomin osan siirtyminen toiseen, ei-homologiseen kromosomiin.

Kromosomin sisäisen osan menetystä, joka ei vaikuta telomeereihin, kutsutaan poistot, ja loppuosan menetys on uhmaa. Kromosomin irronnut osa, jos siitä puuttuu sentromeeri, menetetään. Molemmat puutteet voidaan tunnistaa konjugaation luonteen perusteella homologiset kromosomit meioosissa. Terminaalisen deleetion tapauksessa yksi homologi on lyhyempi kuin toinen. klo sisäinen pula normaali homologi muodostaa silmukan kadonnutta homologialuetta vastaan.

Puutteet johtavat osan geneettisen tiedon menettämiseen, joten ne ovat haitallisia keholle. Haitan aste riippuu menetetyn alueen koosta ja sen geenikoostumuksesta. Puutteiden homotsygootit ovat harvoin elinkelpoisia. U alemmat organismit puutteiden vaikutus on vähemmän havaittavissa kuin suurempien. Bakteriofagit voivat menettää merkittävän osan genomistaan ​​korvaten kadonneen osan vieraasta DNA:sta ja samalla säilyttää toiminnallinen toiminta. Korkeammissa luokissa jopa heterotsygoottisella puutteella on rajansa. Siten Drosophilassa yli 50 levyä käsittävän alueen menettämisellä yhden homologin toimesta on tappava vaikutus huolimatta siitä, että toinen homologi on normaali.

Ihmiseen liittyy useita puutteita perinnölliset sairaudet: vaikea leukemian muoto (21. kromosomi), cry-the-cat -oireyhtymä vastasyntyneillä (5. kromosomi) jne.

Puutteita voidaan käyttää geneettiseen kartoitukseen luomalla yhteys tietyn kromosomialueen katoamisen ja yksilön morfologisten ominaisuuksien välille.

Monistaminen jota kutsutaan minkä tahansa normaalin kromosomijoukon kromosomin osan kaksinkertaistumiseksi. Pääsääntöisesti päällekkäisyydet johtavat sellaisen ominaisuuden lisääntymiseen, jota ohjaa tälle alueelle paikallinen geeni. Esimerkiksi geenin kaksinkertaistaminen Drosophilassa Baari, mikä aiheuttaa silmän puolien määrän vähenemisen, johtaa niiden määrän vähenemiseen edelleen.

Päällekkäisyydet havaitaan helposti sytologisesti häiritsemällä jättimäisten kromosomien rakennekuviota, ja geneettisesti ne voidaan tunnistaa resessiivisen fenotyypin puuttumisesta risteyttämisen aikana.

Inversio- leikkeen kiertäminen 180° - muuttaa geenien järjestystä kromosomissa. Tämä on hyvin yleinen kromosomimutaatiotyyppi. Erityisen paljon niistä löydettiin Drosophilan, Chironomuksen ja Tradescantian genomeista. Inversioita on kahta tyyppiä: parakeskinen ja perikeskinen. Ensimmäiset vaikuttavat vain yhteen kromosomin käsivarteen koskettamatta sentromeerialuetta ja muuttamatta kromosomien muotoa. Perisentriset inversiot koskevat sentromeerialuetta, joka sisältää osia molemmista kromosomivarresta, ja siksi ne voivat muuttaa kromosomin muotoa merkittävästi (jos katkokset tapahtuvat eri etäisyyksillä sentromeeristä).

Meioosin profaasissa heterotsygoottinen inversio voidaan havaita ominaisella silmukalla, jonka avulla kahden homologin normaalien ja käänteisten alueiden komplementaarisuus palautetaan. Jos inversioalueella tapahtuu yksittäinen risteytys, se johtaa epänormaalien kromosomien muodostumiseen: kaksikeskinen(kahdella sentromeerillä) ja keskeinen(ilman sentromeeriä). Jos käänteisellä alueella on merkittävä laajuus, voi tapahtua kaksinkertainen ylitys, jonka seurauksena muodostuu elinkelpoisia tuotteita. Kun kromosomin yhdellä alueella esiintyy kaksoisinversioita, risteytys yleensä estyy, ja siksi niitä kutsutaan "risteytyssuppressoreiksi" ja ne merkitään kirjaimella C. Tätä inversioiden ominaisuutta käytetään, kun geneettinen analyysi esimerkiksi kun otetaan huomioon mutaatioiden esiintymistiheys (G. Möllerin menetelmät mutaatioiden kvantitatiiviseen laskemiseen).

Kromosomien väliset uudelleenjärjestelyt - translokaatioita, jos niillä on luonne osioiden keskinäinen vaihto ei-homologisten kromosomien välillä, kutsutaan vastavuoroinen. Jos katkeaminen vaikuttaa yhteen kromosomiin ja repeytynyt osa on kiinnittynyt toiseen kromosomiin, tämä on - ei-vastavuoroinen translokaatio. Tuloksena olevat kromosomit toimivat normaalisti solunjakautumisen aikana, jos jokaisessa niistä on yksi sentromeeri. Heterotsygoottisuus translokaatioille muuttaa suuresti konjugaatioprosessia meioosissa, koska homologista vetovoimaa ei koe kaksi kromosomia, vaan neljä. Bivalenttien asemesta muodostuu neliarvoisia soluja, joilla voi olla erilaisia ​​konfiguraatioita risteyksien, renkaiden jne. muodossa. Niiden virheellinen poikkeaminen johtaa usein elottomien sukusolujen muodostumiseen.

Homotsygoottisissa translokaatioissa kromosomit käyttäytyvät normaalisti ja uusia kytkentäryhmiä muodostuu. Jos ne säilyvät valinnalla, syntyy uusia kromosomirotuja. Siten translokaatiot voivat olla tehokas tekijä lajittelu, kuten esiintyy joissakin eläinlajeissa (skorpionit, torakat) ja kasveissa (datura, pioni, helokki). Paeonia californica -lajissa kaikki kromosomit osallistuvat translokaatioprosessiin, ja meioosissa muodostuu yksi konjugaatiokompleksi: 5 kromosomiparia muodostaa renkaan (päästä päähän -konjugaatio).

Mutaatioiden syyt

Mutaatiot on jaettu spontaani Ja aiheutettu. Spontaaneja mutaatioita esiintyy spontaanisti koko organismin elinkaaren normaaleissa ympäristöolosuhteissa taajuudella noin 10 - -9 potenssiin - 10 - -12 per nukleotidi per solusukupolvi. Indusoidut mutaatiot ovat periytyviä muutoksia genomissa, jotka syntyvät tiettyjen mutageenisten vaikutusten seurauksena keinotekoisissa (kokeellisissa) olosuhteissa tai haitallisissa ympäristövaikutuksissa.

Mutaatioita esiintyy jatkuvasti elävässä solussa tapahtuvien prosessien aikana. Tärkeimmät mutaatioiden esiintymiseen johtavat prosessit ovat DNA:n replikaatio, DNA:n korjaushäiriöt ja geneettinen rekombinaatio.

Mutaatioiden ja DNA:n replikaation välinen suhde

Monet spontaanit kemialliset muutokset nukleotideissa johtavat replikaation aikana tapahtuviin mutaatioihin. Esimerkiksi sitä vastapäätä olevan sytosiinin deaminoitumisen vuoksi urasiili voidaan sisällyttää DNA-ketjuun (kanonisen sijasta muodostuu U-G-pari parit C-G). DNA:n replikaation aikana adeniini sisällytetään uuteen ketjuun vastapäätä urasiilia, jolloin muodostuu pari U-A, ja seuraavan replikaation aikana se korvataan T-A-parilla, eli tapahtuu siirtymä.

Mutaatioiden ja DNA-rekombinaation välinen suhde

Rekombinaatioon liittyvistä prosesseista epätasainen risteytys johtaa useimmiten mutaatioihin. Se tapahtuu yleensä tapauksissa, joissa alkuperäisestä geenistä on useita kopioituja kopioita kromosomissa, joissa on säilynyt samanlainen nukleotidisekvenssi. Epätasaisen risteytymisen seurauksena toisessa rekombinanttikromosomissa tapahtuu duplikaatiota ja toisessa tapahtuu deleetio.

Mutaatioiden ja DNA:n korjauksen välinen suhde

Spontaani DNA-vaurio on melko yleistä ja sitä esiintyy jokaisessa solussa. Tällaisten vaurioiden seurausten poistamiseksi on olemassa erityisiä korjausmekanismeja (esimerkiksi virheellinen DNA-osio leikataan pois ja alkuperäinen palautetaan tähän paikkaan). Mutaatioita tapahtuu vain, kun korjausmekanismi ei jostain syystä toimi tai ei pysty selviytymään vaurioiden poistamisesta. Korjautumisesta vastaavien proteiinien geeneissä tapahtuvat mutaatiot voivat johtaa moninkertaiseen lisääntymiseen (mutaattorivaikutus) tai vähentymiseen (antimutaattorivaikutus) muiden geenien mutaatiotiheydessä. Siten mutaatiot monien leikkauskorjausjärjestelmän entsyymien geeneissä johtavat jyrkkä nousu somaattisten mutaatioiden esiintymistiheys ihmisillä, ja tämä puolestaan ​​johtaa xeroderma pigmentosumin kehittymiseen ja pahanlaatuiset kasvaimet kannet.

Mutageeneja

On tekijöitä, jotka voivat merkittävästi lisätä mutaatioiden esiintymistiheyttä - mutageeniset tekijät. Nämä sisältävät:

• kemialliset mutageenit - aineet, jotka aiheuttavat mutaatioita,
• fyysiset mutageenit - ionisoiva säteily, mukaan lukien luonnollinen taustasäteily, UV-säteily, korkea lämpötila jne.,
• biologiset mutageenit - esimerkiksi retrovirukset, retrotransposonit.

Mutaatioluokitukset

Mutaatioille on olemassa useita luokituksia erilaisia ​​kriteerejä. Möller ehdotti mutaatioiden jakamista geenin toiminnassa tapahtuneen muutoksen luonteen mukaan hypomorfinen(muuttuneet alleelit toimivat samaan suuntaan kuin villityypin alleelit; vain vähemmän syntetisoituu proteiinituote), amorfinen(mutaatio näyttää täydelliseltä geenitoiminnan menettämiseltä, esim. valkoinen Drosophilassa), antimorfinen(mutanttiominaisuus muuttuu, esim. maissinjyvän väri muuttuu purppurasta ruskeaksi) ja neomorfinen.

Nykyaikaisessa opetuskirjallisuudessa käytetään myös muodollisempaa luokittelua, joka perustuu yksittäisten geenien, kromosomien ja koko genomin rakenteen muutosten luonteeseen. Tämän luokituksen sisällä on seuraavat tyypit mutaatiot:

• geneettinen
• kromosomaalinen
• genominen.

Mutaatioiden seuraukset soluille ja organismeille

Mutaatiot, jotka heikentävät solujen toimintaa monisoluisessa organismissa, johtavat usein solutuhoon (erityisesti ohjelmoituun solukuolemaan - apoptoosiin). Jos solunsisäinen ja solunulkoinen puolustusmekanismeja ei tunnistanut mutaatiota ja solu kävi läpi jakautumisen, sitten mutanttigeeni siirtyy kaikille solun jälkeläisille ja useimmiten johtaa siihen, että kaikki nämä solut alkavat toimia eri tavalla.

Mutaatioiden rooli evoluutiossa

Elinolojen merkittävän muutoksen myötä ne mutaatiot, jotka olivat aiemmin haitallisia, voivat osoittautua hyödyllisiksi. Siten mutaatiot ovat materiaali luonnonvalinnassa. Niinpä tutkijat löysivät 1800-luvun puolivälissä tyypillisten vaaleanväristen yksilöiden joukossa melanistisia mutantteja (tummanvärisiä yksilöitä) Englannin koivukoipopulaatioissa (Biston betularia). Tumma väritys tapahtuu yhden geenin mutaation seurauksena. Perhoset viettävät päivän puiden rungoilla ja oksilla, jotka ovat yleensä jäkälän peitossa, joita vasten vaalea väritys toimii naamiointina. Teollisen vallankumouksen seurauksena ilmansaasteiden seurauksena jäkälät kuolivat ja koivujen vaaleat rungot peittyivät nokeen. Tämän seurauksena 1900-luvun puolivälissä (yli 50-100 sukupolvea) teollisuusalueilla tumma morfi korvasi melkein kokonaan vaalean. Se on osoitettu pääsyy mustan muodon hallitseva selviytyminen oli lintujen saalistamista, jotka söivät valikoivasti vaaleita perhosia saastuneilla alueilla.

Jos mutaatio vaikuttaa "hiljaisiin" DNA:n osiin tai johtaa geneettisen koodin yhden elementin korvaamiseen synonyymielementillä, se ei yleensä ilmene fenotyypissä (sellaisen synonyymin substituution ilmeneminen voi liittyä kodonin käytön eri taajuudet). Tällaiset mutaatiot voidaan kuitenkin havaita käyttämällä geenianalyysimenetelmiä. Koska mutaatiot tapahtuvat useimmiten seurauksena luonnolliset syyt, sitten, olettaen, että ulkoisen ympäristön perusominaisuudet eivät ole muuttuneet, osoittautuu, että mutaationopeuden tulisi olla suunnilleen vakio. Tätä tosiasiaa voidaan käyttää fysiologian tutkimiseen - eri taksonien, myös ihmisten, alkuperän ja suhteiden tutkimiseen. Siten hiljaisten geenien mutaatiot toimivat eräänlaisena "molekyylikellona" tutkijoille. Myös "molekyylikellon" teoria lähtee siitä, että useimmat mutaatiot ovat neutraaleja ja niiden kertymisnopeus tiettyyn geeniin ei riipu tai riippuu heikosti luonnollisen valinnan vaikutuksesta ja pysyy siksi vakiona pitkään. Tämä määrä on kuitenkin erilainen eri geeneillä.

Mitokondrio-DNA:n (perinnöllinen äitilinjalta) ja Y-kromosomien (perinnöllinen isälinjalta) mutaatioiden tutkimusta käytetään laajalti evoluutiobiologiassa rotujen ja kansallisuuksien alkuperän tutkimiseen sekä ihmiskunnan biologisen kehityksen rekonstruoimiseen.

Satunnaisten mutaatioiden ongelma

40-luvulla mikrobiologien keskuudessa suosittu näkemys oli, että mutaatiot johtuvat altistumisesta ympäristötekijälle (esimerkiksi antibiootille), joihin ne mahdollistavat sopeutumisen. Tämän hypoteesin testaamiseksi kehitettiin fluktuaatiotesti ja replikamenetelmä.
Luria-Delbrückin fluktuaatiotesti koostuu alkuperäisen bakteeriviljelmän pienten osien dispergoimisesta koeputkiin, jotka sisältävät nestemäinen väliaine ja useiden jakojaksojen jälkeen koeputkiin lisätään antibioottia. Sitten (ilman myöhempiä jakoja) eloonjääneet antibioottiresistentit bakteerit kylvetään petrimaljoille kiinteällä alustalla. Testi osoitti. että vastustuskykyisten pesäkkeiden määrä eri putkista on hyvin vaihteleva - useimmissa tapauksissa se on pieni (tai nolla), ja joissakin tapauksissa se on erittäin korkea. Tämä tarkoittaa, että mutaatiot, jotka aiheuttivat resistenssin antibiootille, syntyivät satunnaisina aikoina sekä ennen antibiootille altistumista että sen jälkeen.
Replikamenetelmä (mikrobiologiassa) on se, että alkuperäisestä petrimaljasta, jossa bakteeripesäkkeitä kasvaa kiinteällä alustalla, tehdään fleecy-kankaalle jäljennös, jonka jälkeen bakteerit siirretään kudoksesta useille muille maljoille, joissa kuvio niiden sijainti osoittautuu samaksi kuin alkuperäisessä kupissa. Antibiootille altistumisen jälkeen samoissa kohdissa sijaitsevat pesäkkeet säilyvät kaikilla maljoilla. Maljaamalla tällaisia ​​pesäkkeitä uusille maljoille voidaan osoittaa, että kaikki pesäkkeen bakteerit ovat resistenttejä.
Siten molemmat menetelmät osoittivat, että "adaptatiivisia" mutaatioita syntyy riippumatta sen tekijän vaikutuksesta, johon ne mahdollistavat mukautumisen, ja tässä mielessä mutaatiot ovat satunnaisia. Ei ole kuitenkaan epäilystäkään siitä, että tiettyjen mutaatioiden mahdollisuus riippuu genotyypistä ja että se on kanalisoitu aiemman evoluution kurssin mukaan (katso perinnöllisen vaihtelun homologisten sarjojen laki). Lisäksi eri geenien ja yhden geenin eri alueiden mutaatioiden esiintymistiheys vaihtelee luonnollisesti. Se on myös tiedossa korkeammat organismit käyttää "kohdennettuja" (eli tietyissä DNA-osissa esiintyviä) mutaatioita immuniteettimekanismeissa. Niiden avulla luodaan erilaisia ​​lymfosyyttiklooneja, joiden joukossa on aina soluja, jotka kykenevät antamaan immuunivasteen uudelle, keholle tuntemattomalle taudille. Sopivat lymfosyytit ovat positiivisen valinnan kohteena, mikä johtaa immunologiseen muistiin.

Katso myös

Linkit

Inge-Vechtomov S.V. Genetiikka ja valinnan perusteet. M., valmistua koulusta, 1989.

Huomautuksia

Wikimedia Foundation. 2010.