النوع الصحيح والخطأ من الخنوثة عند البشر. الذكر الكاذب الخروجي

توجد اختلافات واضحة بين أعضاء الرجل والمرأة ، كما أثبتت الطبيعة. لا يتعلق الأمر بالأعضاء التناسلية فحسب ، بل يتعلق أيضًا بالمظهر والصوت وتوزيع الدهون والسرعة نمو الشعروالعضلات - كلها تتأثر بالهرمونات الجنسية. لكن يحدث أنه من الصعب بصريًا تحديد من هو رجل أو امرأة. وهذا ما يسمى الخنوثة.

الخنثى خلقيون ومكتسبون. في الحالة الأولى عملية مرضيةيحدث في الرحم عندما أعضاء الحوضيتم تشكيلها بشكل غير صحيح. إذا تم الحصول على علم الأمراض ، إذن نحن نتكلمحول الآفات العضوية ، وهذا يستتبع الاضطرابات الهرمونيةثم تبدأ الخصائص الجنسية الثانوية في الظهور. آفة الغدة النخامية في هذا الصدد شائعة.

تحدث الخنوثة في نوعين:

1. النوع الحقيقي هو مرض نادر للغاية ؛ في المجموع ، لم يتم تسجيل أكثر من مائتي حقيقة في التاريخ.
2. الخنوثة الكاذبة ، بدورها ، يمكن أن تكون من الإناث والذكور.

يحدث زرع الأعضاء التناسلية بالفعل في الأسبوع الثالث التطور الجنينيثم يبدأ تكوين المهبل والرحم والزوائد عند الفتيات في المستقبل. يحدث هذا إذا كان كل شيء طبيعيًا في تكوين الجسم ، وإذا بدأت انتهاكات خطيرة ، فإن الخصائص الجنسية لكلا الجنسين تتشكل في نفس الوقت - وهذا شكل فطري حالة مرضية.

تتطور الخنوثة الزائفة الأنثوية وفقًا للسيناريو الخاص بها. يخضع نظام الإنزيم لعيوب ، ويتعطل تكوين الكورتيزول في قشرة الغدة الكظرية للجنين ويتشكل عدد كبير منالأندروجينات. تطور الأعضاء التناسلية الداخلية - يحدث المبيض والرحم في الوضع الطبيعي ، ولكن يبدأ التأثير الهرموني العدواني عندما تبدأ الأعضاء التناسلية بالتشكل من الخارج ، كما هو الحال في ممثلي الجنس الأقوى.

حول الاختلافات بين الأمراض

هناك اختلافات في كيفية بناء الأعضاء التناسلية - عندما يتم العثور على الغدد لكلا الجنسين ، يتم تشخيص الحالة المرضية الحقيقية. يمكن أن يكون علم الأمراض الخاطئ من الذكور والإناث. المؤنث. لكن يتم الاحتفاظ بنمط نووي معين في كلا الجنسين. لكن علامات الطابع الجنساني لكلا الجنسين تضاف خارجيًا.

حول المظاهر

تختلف مظاهر الخنوثة الحقيقية وتتأثر بها عوامل مختلفة. عندما يولد طفل ، ليس من الممكن دائمًا تحديد علم الأمراض على الفور. هناك أوقات يمكن فيها تحديد الجنس بصريًا من خلال ميزات الأعضاء التناسلية ، ولكن مع نمو الطفل ، تبدأ في إضافة علامات ذات طبيعة إضافية. إذا كان لدى الشخص أثناء نمو البلوغ أعضاء متخلفة في الجنس العادل ، فيجب أن تكون زيارة الطبيب فورية.

إذا لوحظت حالة مرضية حقيقية ، فإن تكوين الأعضاء التناسلية بصريًا يكون من أربعة أنواع:

• مع غلبة النوع الأنثوي - زيادة طفيفة في البظر ، فتح المهبل متاح ، فم قناة التبول متاح ؛
• هناك زيادة في البظر (أبعاده مماثلة للقضيب) ، لوحظت طيات الجلد ، والتي تبدو مثل القلفة، المدخل المهبلي وفم مجرى البول منفصلين ؛
• يدخل مجرى البول إلى المهبل ، والقضيب الواضح صغير الحجم ، وقد تكون هناك غدة البروستاتا ؛
• تمايز الأعضاء التناسلية حسب نوع الذكر - في نهاية القضيب ، الإحليل ، يوجد كيس الصفن. في هذه الحالة ، هناك تخلف في المهبل والرحم.

تقع الخصية في أماكن مختلفة:

• طية الجلد ، والتي تشبه في المظهر الشفرين ؛
• في قناة الفخذ أو كيس الصفن.
• تجويف البطن.

قد يتشكل فتق من النوع الإربي ، وضمور الأنابيب المنوية ، ويمكن الحفاظ على تكوين الحيوانات المنوية. ربع المرضى يعانون من الإباضة. عندما يبدأ سن البلوغ ، يكون تطور المخنثين ممكنًا. جرس الصوت منخفض ، وتجمع ميزات الشكل بين بداية ممثلي الجنس الأقوى والأضعف ، مع الغدد الثديية الموجودة خط الشعرمثل الرجال. إذا كان النوع أنثى ، فسيتم ملاحظة الحيض الطبيعي ، وإذا كان نوع علم الأمراض ذكرًا ، فسيتم ملاحظة آثار الدم في البول.

عندما يتشكل التمايز الجنسي ، فإنه يترك بصمة على سلوك الشخص في المجتمع ، وغالبًا ما يصبح الشخص ثنائي الجنس ، مثلي الجنس.

على الحالة المرضية لنوع الأنثى

يمكن اكتساب هذه الحالة المرضية والخلقية. السبب هو قشرة الغدة الكظرية المضطربة ، ولكن قد تكون هناك أسباب أخرى ، العديد من العوامل تؤثر على ذلك. لوحظت مثل هذه الحالة الشبيهة بالورم عند البشر أعمار مختلفة، وشكل النوع الفطري له طابع وراثي. تحدث الحالة المرضية في عدة أشكال ، وهناك اختلافات في الصورة السريرية.

إذا تجلى التوليف الأندروجيني بشكل مفرط ، فسيتم تشكيل علامات متأصلة في جنس معين من النوع الخارجي. يختلف المرضى في مثل هذه الخصائص الجنسية التي تشبه ممثلي الجنس الأقوى:

• النمو منخفض
• تم تطوير العضلات بشكل جيد.
• نمو شعر العانة ، كما هو الحال في ممثلي الجنس الأقوى ؛
• كمية كبيرة بشكل غير طبيعي من الشعر على الجسم ؛
• تزايد اللحية والشارب.

هناك الكثير من الهرمونات الابتنائية ، لذلك تنمو هذه الهرمونات العشرة بسرعة غير طبيعية. لكن هذا النمو ينتهي بسرعة ، فالطفل لا ينمو بعد 12 عامًا ، ونادرًا ما يصل نمو هؤلاء الأشخاص إلى متر ونصف.

الأطفال دون سن 6 سنوات لديهم غير متناسب الجسم المتطور: جسم طويل الطول ، رأس كبير ، قصير الذراعين والساقين. لوحظ تضخم البظر بشكل متكرر. التغييرات الخارجيةلا يقتصر الأمر السلوك النفسييتغير أيضا. يتواصل الأطفال المصابون بهذه الحالة المرضية قليلاً مع أقرانهم ، فهم خجولون ، وهناك تباطؤ في النمو العقلي ، الانجذاب الجنسيأو مرتفع ومنخفض.

عند الأطفال الصغار ، يتم إصلاح الجفاف ، ويتقيأ الطفل. لا يمكن القضاء على خسائر السوائل استقبال داخليالسوائل. ملامح الوجه حادة تغطية الجلدجاف ، في البداية يكون لون بشرة الوجه ورديًا ، ثم ترابي. إذا كانت الحالات شديدة ، فليس من غير المألوف حدوث حالة متشنجة ، نبض القلبانتهكت. عند التبول ، يفرز الجسم الكلور والصوديوم.

من أجل تحديد تكتيكات أخرى ، من الضروري تحديد شدة الخنوثة الخاطئة. إذا تم العثور على تناقض بين الجنسين ، ثم شامل الفحص الطبيويتم إعطاء العلاج المناسب. يصعب التعرف على الخنوثة الزائفة الذكرية ، كما تظهر الممارسة.

حول طرق إثبات الجنس الحقيقي

بعد 3-4 أيام من ولادة الطفل ، يأخذ الطبيب عينات من الدم للكشف عن التشوهات الجينية في الوقت المناسب. يؤثر وجود هذه الأمراض التطور العقلي والفكريطفل ، إذا لم يبدأ الوقت في علاجهم. إذا تم كل شيء في الوقت المحدد وبشكل صحيح ، فلن تتم ملاحظة المظاهر السريرية ولا تتطور الحالة المرضية أكثر.

يحدث أنه بعد ولادة الطفل ، يصعب تحديد جنسه بصريًا ، وفي مثل هذه الحالات يتم إجراء نوع إضافي من الفحص. الخطوة الأولى هي الفحص الخارجي - إذا تم الكشف عن البظر المتضخم ، الشفرين على شكل كيس الصفن ومدخل مهبلي مغطى بطيات الجلد ، تنشأ شكوك. ثم يتم إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية للأعضاء التناسلية النوع الداخليوالرحم والمبيضان مكشوفان ويحدث أنهما لا يكونان كذلك. يتم فحص الغدد الكظرية بواسطة الموجات فوق الصوتية. يشارك أطباء المسالك البولية وأطباء أمراض النساء والغدد الصماء في مثل هذه الدراسات ، في الحالات الشديدة ، علم الوراثة.

لتحديد النوع الحقيقي للخنوثة ، من الضروري إجراء تنظير البطن التشخيصي وخزعة الغدد التناسلية. يتم إنشاء حالة الأنسجة عن طريق الفحص النسيجي ، فمن الضروري تحديد تطابقها مع الخصيتين أو المبايض.

كيفية ضبط عدم تطابق الجنس

يدرك الأطفال جنسهم في سن الثانية ، وهذا يعتمد على العقلية و التنمية الاجتماعية. إذا كان لدى الأطفال بنية الأعضاء التناسلية و مظهر خارجيلا تتوافق مع بعضها البعض ، ثم الثقيلة الاضطرابات النفسية. من أجل منع المزيد من التعقيدات ، فمن الضروري بدون فشللإجراء التشخيص في الوقت المناسب في حالة التكوين الجنسي غير الصحيح ، تعتمد التقنية التصحيحية على ذلك.

علاج مثل هذه الحالة المرضية هرموني وجراحي. إذا تم تشخيص الأطفال الخنوثة الكاذبة، ثم يتم تربيتهم كإناث ، ويتم إزالة البظر المتضخم في سن الثانية. بمساعدة الجراحة ، يتم فصل الشفرين المندمجين ، مما يشكل مدخل المهبل. في حالة تضخم المهبل ، يتم استخدامه أحيانًا جراحة تجميليةباستخدام رفرف البريتوني.

يظهر العلاج نتائج إيجابية النوع الهرمونيعندما يتم إعطاء الكورتيكوستيرويدات. من أجل ظهور الخصائص الجنسية للإناث ، يتم استخدام هرمون الاستروجين وموانع الحمل الفموية بنشاط. شكل مشتركثم يتم تحديد النوع الجنسي الصحيح. إذا لم ينمو الشخص بشكل كافٍ ، عندئذٍ يتم وصف استخدام نوع هرمون النمو.

إذا لوحظت اضطرابات هرمونية أثناء توقف الدورة الشهرية ، يتم وصف العلاج البديل. تختلف نتيجة علاج مثل هذه الحالة المرضية ، فهناك العديد من العوامل المهمة. مع التشخيص المبكر والعلاج المناسب للحالة المرضية ، تكون فرص النجاح عالية. لكن التأنيث الكامل للفتيات لا يتحقق دائمًا حتى مع التصحيح الجنسي الجيد في الوقت المناسب.

عندما يتعلق الأمر بمعاملة الجنس العادل في سن الإنجاب، ثم تصحيحه الخلفية الهرمونيةوبعدها يلين الصوت تعود الدورة الشهرية. في حالة وجود بظر متضخم ، يمكن للجراح فقط القضاء عليه. غالبًا ما يحتاج المرضى إلى علاج من طبيب نفساني ، وغالبًا ما يتطلب تصحيح الانحرافات السلوكية علاجًا نفسيًا.

يشير مفهوم "متلازمة الخنوثة" إلى مجموعة من اضطرابات التمايز الجنسي التي تصاحب الكثير أمراض خلقيةوتتجلى من خلال أعراض متنوعة جدا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم علامات على كل من الرجال والنساء.

أدناه سوف نتحدث عن سبب حدوث الخنوثة ، ماذا الاعراض المتلازمةيمكن أن يكون مصحوبًا ، وسنطلع القارئ أيضًا على مبادئ تشخيص وعلاج هذه الحالة المرضية.

يتم تمييز الخنوثة الكاذبة عندما لا تتوافق بنية الأعضاء التناسلية مع جنس الغدد الجنسية (الغدد التناسلية). في هذه الحالة ، يتم تحديد الجنس الجيني من خلال انتماء الغدد التناسلية ويسمى الغدد التناسلية الكاذبة للذكور أو الإناث ، على التوالي. إذا كان لدى الشخص عناصر من كل من الخصية والمبيض في نفس الوقت ، فإن هذه الحالة تسمى الخنوثة الحقيقية.

في هيكل المسالك البولية و أمراض النساءتم تسجيل الخنوثة في 2-6٪ من المرضى. لا توجد إحصائيات رسمية بخصوص هذه الحالة المرضية اليوم ، لكن يُعتقد ضمنيًا أن الخنوثة أكثر شيوعًا مما يسجله الأطباء. غالبًا ما يختبئ هؤلاء المرضى تحت تشخيصات أخرى ("خلل تكوين الغدد التناسلية" و "متلازمة أدرينوجينيتال" وغيرها) ، ويتلقون أيضًا العلاج في أقسام الطب النفسي ، نظرًا لأن الأطباء يعتبرون اضطراباتهم الجنسية بشكل غير صحيح أمراضًا للمراكز الجنسية في الدماغ.

تصنيف

اعتمادًا على آلية تطور الخنوثة ، يتم تمييز أشكالها الرئيسية 2: انتهاكات تمايز الأعضاء التناسلية (الأعضاء التناسلية) وانتهاكات تمايز الغدد التناسلية ، أو الغدد التناسلية.

هناك نوعان من اضطرابات التمايز التناسلي:

1. الخنوثة الأنثوية (المظهر الجزئي للخصائص الجنسية الذكرية ، في حين أن مجموعة الكروموسومات هي 46 XX):
   • خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية.
   • تحفيز الجنين داخل الرحم تحت تأثير العوامل الخارجية (إذا كانت الأم تعاني من أي ورم ينتج هرمونات الذكورة - الأندروجينات ، أو تتناول أدوية ذات نشاط منشط الذكورة).
2. الخنوثة الذكرية (التكوين غير الكافي للخصائص الجنسية الذكرية ؛ النمط النووي هو كما يلي: 46 XY):
   • متلازمة تأنيث الخصية (الأنسجة غير حساسة بشكل حاد للأندروجينات ، ولهذا السبب ، على الرغم من النمط الوراثي الذكري ، وبالتالي انتماء الشخص إلى هذا الجنس ، يبدو وكأنه امرأة) ؛
   • نقص إنزيم 5-alpha reductase ؛
   • التوليف غير الكافي لهرمون التستوستيرون.

تتمثل انتهاكات تمايز الغدد التناسلية في الأشكال التالية من علم الأمراض:

• متلازمة الغدد التناسلية ثنائية المخنثين ، أو الخنوثة الحقيقية (يجمع الشخص نفسه بين كل من الغدد التناسلية للذكور والإناث) ؛
• متلازمة تيرنر
• تولد الغدد التناسلية النقي ( الغياب التامفي المريض ، الغدد التناسلية ، الأعضاء التناسلية للإناث ، متخلفة ، لم يتم تحديد الخصائص الجنسية الثانوية) ؛
• خلل تكوين الخصيتين (انتهاك للنمو داخل الرحم).

أسباب وآلية تطوير علم الأمراض

كل من العوامل الوراثية والعوامل التي تؤثر عليه من الخارج يمكن أن تعطل التطور الطبيعي للأعضاء التناسلية للجنين.

أسباب خلل التكوُّن ، كقاعدة عامة ، هي:

• طفرات الجينات في الجينات (الكروموسومات غير الجنسية) ؛
• علم الأمراض في مجال الكروموسومات الجنسية ، الكمية والنوعية ؛
• العوامل الخارجية التي تؤثر على جسم الجنين من خلال والدته في فترة معينة من النمو (الفترة الحرجة في هذه الحالة 8 أسابيع): أورام في جسم الأم تنتج هرمونات جنسية ذكورية ، تناولها أدويةمع نشاط اندروجيني الإشعاع المشع، أنواع مختلفة من التسمم.

يمكن أن يؤثر كل من هذه العوامل على أي مرحلة من مراحل تكوين الجنس ، ونتيجة لذلك يتطور واحد أو أكثر من الاضطرابات التي تميز الخنوثة.

أعراض

ضع في اعتبارك كل شكل من أشكال الخنوثة بمزيد من التفصيل.

الأنثى الخرافية الزائفة

يرتبط هذا المرض بخلل في إنزيم 21 أو 11 هيدروكسيلاز. يتم توريثه بطريقة وراثية متنحية (أي أنه لا علاقة له بالجنس). مجموعة الكروموسومات في المرضى هي أنثى - 46 XX ، والغدد الجنسية هي أيضًا أنثى (مبايض) ، وتتشكل بشكل صحيح. الأعضاء التناسلية الخارجية لها علامات على كل من الذكور والإناث. تعتمد شدة هذه الاضطرابات على شدة الطفرة وتتنوع من تضخم خفيف (زيادة في الحجم) في البظر إلى تكوين أعضاء تناسلية خارجية ، تشبه تقريبًا تلك التي لدى الرجال.

يصاحب المرض أيضًا انتهاكات خطيرةمستويات الكهارل في الدم ، والتي ترتبط بنقص هرمون الألدوستيرون. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون سبب المريض هو زيادة حجم الدم و مستوى عالالصوديوم في الدم بسبب نقص إنزيم 11 هيدروكسيلاز.

الذكر الكاذب الخروجي

كقاعدة عامة ، يتجلى ذلك في متلازمة حساسية الأندروجين. ترتبط طبيعة الميراث بـ X.

قد تتطور متلازمة تأنيث الخصية بسبب طفرة في جين مستقبل الأندروجين. يترافق مع عدم حساسية أنسجة الجسم الذكري للهرمونات الجنسية الذكرية (الأندروجينات) ، وعلى العكس من ذلك ، حساسيتها الجيدة للهرمونات الأنثوية (الإستروجين). يتميز هذا المرض بالأعراض التالية:

• مجموعة الكروموسومات هي 46 XY ، لكن المريض يشبه المرأة ؛
• عدم تنسج المهبل.
• نمو الشعر غير الكافي للرجل أو الغياب التام لهذا الأخير ؛
• تطور الغدد الثديية المميزة للمرأة ؛
• الأساسي (على الرغم من أن الأعضاء التناسلية قد تم تطويرها وفقًا لـ نوع الأنثى، ولكن في عداد المفقودين) ؛
• عدم وجود الرحم.

في المرضى الذين يعانون من هذا المرض ، تتشكل الغدد التناسلية الذكرية (الخصيتان) بشكل صحيح ، لكنها لا توجد في كيس الصفن (غائبة) ، ولكن في القنوات الأربية ، منطقة الشفرين الكبيرين ، في تجويف البطن.

اعتمادًا على كيف أن أنسجة جسم المريض غير حساسة للأندروجين ، هناك أشكال كاملة وغير كاملة لتأنيث الخصية. هناك مجموعة متنوعة من هذه الأمراض ، حيث تبدو الأعضاء التناسلية الخارجية للمريض طبيعية تقريبًا ، قريبة في المظهر من تلك الأعضاء. الرجال الأصحاء. تسمى هذه الحالة بمتلازمة رايفنشتاين.

أيضًا ، يمكن أن يكون الخنوثة الذكرية الكاذبة مظهرًا من مظاهر اضطرابات تخليق هرمون التستوستيرون التي نشأت بسبب نقص بعض الإنزيمات.

انتهاكات تمايز الغدد الجنسية

متلازمة عدم تكوين الغدد التناسلية النقي

يحدث هذا المرض فيما يتعلق بالطفرات النقطية للكروموسوم X أو Y. مرض النمو الطبيعي، وخصائصها الجنسية الثانوية متخلفة ، وهناك طفولة جنسية وانقطاع الطمث الأولي (في البداية لا يوجد حيض).

الأعضاء التناسلية الخارجية ، كقاعدة عامة ، لها مظهر المرأة. عند الرجال ، يتطورون في بعض الأحيان في نمط ذكوري.

متلازمة تيرنر

والسبب هو طفرة جينية- أحادي الصبغي (كامل أو جزئي) على كروموسوم X. هناك أيضًا شذوذ في بنية هذا الكروموسوم أو المتغيرات الفسيفسائية للطفرة.

نتيجة لمثل هذا الشذوذ ، تتعطل عمليات تمايز الغدد الجنسية ووظيفة المبيضين. على كلا الجانبين ، هناك خلل في تكوين الغدد التناسلية ، والتي يتم تمثيلها بواسطة خطوط.

تتأثر أيضًا جينات الكروموسوم غير الجنسي. تتعطل عمليات نمو الخلايا الجسدية وتمايزها. هؤلاء المرضى دائمًا قصيرون ولديهم العديد من الحالات الشاذة الأخرى (على سبيل المثال ، رقبة قصيرةطيات العنق الجناحية ، السماء عاليةوأمراض القلب وأمراض الكلى وما إلى ذلك).

خلل تكوين الخصية (الخصية)

هناك نوعان:

• ثنائية (ثنائية) - الخصيتان متخلفتان على كلا الجانبين ، لا تنتج حيوانات منوية طبيعية ؛ النمط النووي - 46 XY ، ومع ذلك ، يتم تحديد الشذوذ في بنية الكروموسوم X ؛ يتم تطوير الأعضاء التناسلية الداخلية وفقًا لنوع الأنثى ، وقد يكون للأعضاء الخارجية علامات على كل من الذكور والإناث ؛ لا تنتج الخصيتان هرمون التستوستيرون ، وبالتالي ينخفض ​​مستوى الهرمونات الجنسية في دم المريض بشكل حاد ؛
• مختلطة - يتم تطوير الغدد الجنسية بشكل غير متماثل ؛ من ناحية ، يتم تمثيلهم بخصية طبيعية مع الحفاظ عليها وظيفة الإنجاب، من ناحية أخرى ، بضربة ؛ في مرحلة المراهقةفي بعض المرضى ، تتشكل الخصائص الجنسية الثانوية وفقًا لنوع الذكر ؛ في دراسة مجموعة الكروموسوم ، كقاعدة عامة ، يتم الكشف عن الشذوذ في شكل الفسيفساء.

الخنوثة الحقيقية

يسمى هذا المرض أيضًا متلازمة الغدد التناسلية المخنثين. هذا مرض نادر يتميز بوجوده في نفس الشخص العناصر الهيكليةكل من الخصيتين والمبيضين. يمكن أن تتشكل بشكل منفصل عن بعضها البعض ، ولكن في بعض الحالات يوجد ما يسمى بالبويضة في المرضى - أنسجة كلا الغدد التناسلية في عضو واحد.

عادة ما تكون مجموعة الكروموسومات في الخنوثة الحقيقية أنثى ، ولكن في بعض الحالات تكون ذكورية. هناك أيضًا فسيفساء على طول الكروموسوم الجنسي.

تتنوع أعراض هذا المرض تمامًا وتعتمد على نشاط أنسجة الخصية أو المبيض. يتم تمثيل الأعضاء التناسلية الخارجية بالعناصر الأنثوية والذكورية.

مبادئ التشخيص

تتضمن عملية إجراء التشخيص ، كما هو الحال في الحالات السريرية الأخرى ، 4 مراحل:

• جمع الشكاوى وبيانات سوابق (تاريخ) الحياة والأمراض الحالية ؛
• فحص موضوعي
• التشخيص المختبري
• التشخيصات الآلية.

دعونا نتناول كل منها بمزيد من التفصيل.

الشكاوى والسوابق

من بين البيانات الأخرى ، في حالة الاشتباه في الخنوثة ، فإن النقاط التالية لها أهمية خاصة:

• ما إذا كان أقرب أقرباء المريض يعانون من اضطرابات مماثلة ؛
• حقيقة إجراء عملية لإزالتها في مرحلة الطفولة (هذه والنقاط السابقة ستحث الطبيب على التفكير في متلازمة تأنيث الخصية) ؛
• ميزات ومعدلات النمو في مرحلة الطفولة والمراهقة (إذا كان معدل النمو في السنوات الأولى من حياة الطفل أعلى من نظرائه ، وفي سن 9-10 توقف أو تباطأ بشكل حاد ، يجب على الطبيب التفكير في تشخيص "ضعف قشرة الغدة الكظرية" ، والتي نشأت على خلفية مستوى متقدمالأندروجين في الدم. قد يشتبه في هذا المرض أيضًا عند الطفل المصاب).

الفحص الموضوعي

هنا أكثر نقطة مهمةهو تقييم التطور الجنسي للمريض وجسمه. بالإضافة إلى الطفولة الجنسية ، فإن اكتشاف اضطرابات النمو والتشوهات الطفيفة في تطور الأعضاء والأنظمة الأخرى يجعل من الممكن تشخيص "متلازمة تيرنر" حتى قبل التنميط النووي.

إذا تم تحديدهما أثناء ملامسة خصيتي الرجل في القناة الأربية أو في سمك الشفرين الكبيرين ، فيمكن الاشتباه في إصابة الذكور بالخصيتين الكاذبة. إن اكتشاف حقيقة غياب الرحم سيقنع الطبيب بهذا التشخيص أكثر.

التشخيصات المخبرية

على الأكثر طريقة إعلاميةتشخيص هذا المرض هو التنميط النووي - دراسة خلوية وراثية للكروموسومات - عددها وهيكلها.

أيضًا ، المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بالخنوثة يحددون تركيز الهرمونات المنشطة للجريب والتستوستيرون والإستراديول في الدم ، وغالبًا ما تكون المعادن والقشرانيات السكرية.

في حالات التشخيص الصعبة ، يتم إجراء اختبار باستخدام قوات حرس السواحل الهايتية.

طرق التشخيص الآلي

لتقييم حالة الأعضاء التناسلية ، يتم وصف الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض ، وفي بعض الحالات التصوير المقطعيهذه المنطقة.

الأكثر إفادة هو الفحص بالمنظار للأعضاء التناسلية الداخلية وخزعتها.

مبادئ العلاج

الاتجاه الرئيسي لعلاج الخنوثة هو تدخل جراحيمن أجل تصحيح جنس المريض. يختار الأخير جنسه ، وفقًا لهذا القرار ، يقوم الجراحون بإعادة بناء الأعضاء التناسلية الخارجية.

أيضًا ، في العديد من الحالات السريرية ، يُنصح هؤلاء المرضى بالخضوع لعملية استئصال الغدد التناسلية الثنائية - إزالة الغدد الجنسية بالكامل (الخصيتين أو المبايض).

يتم وصف العلاج الهرموني للمرضى الإناث ، إذا كان لديهم قصور الغدد التناسلية. كما يستطب للمرضى الذين خضعوا لإزالة الغدد التناسلية. في الحالة الأخيرة ، الغرض من تناول الهرمونات هو منع التطور متلازمة ما بعد الإخصاء(قصور الهرمونات الجنسية).

لذلك ، يمكن وصف هذه الأدوية للمرضى:

• استراديول (أحد أسمائها التجارية هو Proginova ، وهناك أسماء أخرى) ؛
• موانع الحمل الفموية (موانع الحمل الفموية المركبة) - Mercilon و Logest و Novinet و Yarina و Janine وغيرها ؛
• أدوية العلاج بالهرمونات البديلة لاضطرابات ما بعد الظهور (climodien ، femoston ، وما إلى ذلك) ؛
• نظائرها الاصطناعية من الجلوكوكورتيكويدات والقشرانيات المعدنية (اعتمادًا على نقص الهرمون الذي يحدث في مريض معين) ؛ يتم وصفهم لضعف الغدة الكظرية ، مما أدى إلى اضطرابات جنسية ؛
• لتحفيز نمو المريض ، توصف الأدوية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر هرمون النمو(نوردتروبين وآخرون) ؛
• التستوستيرون (omnadren ، سوستانون) - يوصى باستخدامه لهذا الغرض العلاج بالهرموناتالأشخاص الذكور.

يجب أن يخضع المرضى الذين يعانون من الخنوثة ، حتى بعد الجراحة ، لإشراف أخصائي الغدد الصماء. كما يتم عرض استشارات على العديد منهم من معالج نفسي أو اختصاصي في علم الجنس أو اختصاصي في علم النفس.

تعتبر الخنوثة عند البشر ظاهرة غامضة للغاية ، على الرغم من أنها معروفة لفترة طويلة جدًا (وفقًا للأسطورة ، كان أول خنثى هو الابن الآلهة اليونانية) ، لا يعرف الكثير عن العلم.

تعتبر حالات الخنوثة أكثر شيوعًا بين الحيوانات ، وهذه الظاهرة عند البشر نادرة جدًا. يتم تحديد جنس الشخص من خلال هيمنة بعض الغدد التناسلية ، اعتمادًا على الغلبة في اتجاه أو آخر ، تتطور الخصائص الجنسية للإناث أو الذكور (الأولية والثانوية). هذا ينطبق مباشرة على الأعضاء التناسلية ، والتنمية أنثى، ثدي، صوت جرس وشعر. يتجلى عدد الغدد التناسلية الأنثوية أو الذكرية في المشي والسلوك والشخصية والقابلية النفسية والعاطفية.

تختلف الخنوثة (الخنوثة) في الخنوثة الحقيقية والكاذبة (ذكر وأنثى). مع نوع خاطئ من علم الأمراض ، يكون لدى الشخص ذكر وراثي (أو أنثى) ، وتتطور أعضائه التناسلية من الجنس الآخر. تتجلى الخنوثة الحقيقية من خلال وجود نسيجين - الخصية والمبيض. ببساطة ، الخنوثة الكاذبة هي ظاهرة ترتبط فيها خصائص الجنس والجنس باختلاف الجنسين ، والخنوثة الحقيقية هي وجود غدد من جنسين مختلفين في جسد واحد ، ويمكن أن تندمج هذه الغدد أيضًا في واحد.

نادرًا ما يتم تشخيص الخنوثة الحقيقية ، فهي لا تؤدي إلى العقم فحسب ، بل يمكن أن تكون أيضًا سببًا في حدوث تحول في الصحة النفسية والعاطفية للشخص. في بعض الأحيان ، تسبب الخنوثة الحقيقية سلوكًا بشريًا غريبًا وحتى غير أخلاقي.

أما بالنسبة للنوع الخاطئ ، فعندما يتحدثون عن أمراض مثل الخنوثة ، فإنهم يقصدون هذا النوع بالضبط. تنقسم إلى خنوثة ذكور كاذبة - عندما يكون هناك ذكر ، والأعضاء التناسلية في الخارج تشبه إلى حد كبير الإناث. في الوقت نفسه ، يتطور الشكل وفقًا لنوع الأنثى ، ويمتلك الشخص أيضًا جرسًا معينًا من الصوت ونفسية "أنثوية" أكثر وضوحًا ؛ والخنوثة الأنثوية الكاذبة - لدى الشخص غدد التناسلية للمرأة والأعضاء الخارجية للذكور. بنفس الطريقة ، في الشخص ، يتطور الشكل والجرس والرأس والشعر والنفسية وفقًا لنوع الجنس الأقوى.

أسباب محتملة

الأشخاص المشبوهون وضعو التعليم يعتبرون الخنوثة من المؤامرات أرواح شريرة، وبعضهم بشكل عام ضد حياة المخنثين في المجتمع. ومع ذلك ، فإن الأشخاص المطلعين على العلم غاضبون من هذا الموقف ، لأنه بصرف النظر عن البنية غير الطبيعية للأعضاء التناسلية ، فإن الانحرافات الأخرى في الخنثى نادرة. بخصوص السمات السلوكيةهؤلاء الأشخاص ، إذن فهم مفهومون تمامًا - يجب أن تتعايش شخصيتان متعارضتان في جسد واحد. ونعم ، هذا لا يحدث للجميع.

اليوم ، طرح العلماء نظريات وافتراضات مختلفة حول سبب هذه الحالة المرضية ، لكن لا توجد حتى الآن بيانات دقيقة. معظميميل العلماء إلى الاعتقاد بأن الخنوثة هي فشل تلقائي في الجينات أثناء التطور داخل الرحم. يحدث هذا في مرحلة مبكرة من تطور الجنين ، وقد يكون هناك عدة أسباب لذلك:

1. السموم السامة (المرأة أثناء الحمل تتناول أدوية يحظرها الأطباء).
2. التعرض للإشعاع.
3. تأثير الفيروسات والالتهابات الأخرى (على سبيل المثال ، داء المقوسات).

في جنين الأنثى ، هناك فائض من الأندروجينات ، مما يعطي قوة دافعة لتشكيل الأعضاء التناسلية الذكرية ، وفي جنين الذكر ، تتطور الأعضاء التناسلية الأنثوية بسبب نقص هرمون التستوستيرون. يمكن أن يحدث هذا عندما:

• أمراض الغدد الكظرية.
• العمليات المرضية في الغدة النخامية وما تحت المهاد.
• عمليات الورم في الغدد التناسلية.

هناك افتراض حول الاستعداد الوراثي للخنوثة ، حيث أن العلم لديه بيانات حول طبيعة عائلية معينة لهذه الظاهرة.

تشخيص علم الأمراض

يعتمد تشخيص علم الأمراض على عدة نقاط:

1. أخذ التاريخ - مسار الحمل عند الأم ، ما هي المضاعفات ، والأمراض ، والالتهابات ، وما الأدوية التي تم تناولها ، وما إلى ذلك. هل كان هناك أي تشوهات في الطفل عند الولادة ، كيف سارت الأمور سن البلوغفي الطفل ، ما إذا كان الامتثال لمعايير العمر قد لوحظ. هل هناك حياة جنسية ، ما هو الوضع مع الوظيفة الإنجابية وغيرها.
2. الفحص - يكشف الطبيب الانحرافات المحتملةفيما يتعلق بالخصائص الجنسية الثانوية (التطور كتلة العضلاتوالغدد الثديية ونوع الجسم وشعر الجسم) ، كما يكتشف وجود أمراض بالأعضاء الداخلية.
3. Karyotyping هي دراسة لتحديد الجنس الجيني للمريض ، لذلك يتم دراسة تركيب وعدد الكروموسومات.
4. استشارة طبيب مسالك بولية أو طبيب نسائي - يقوم المتخصصون بفحص الأعضاء التناسلية وتحديد التشوهات.
5. الموجات فوق الصوتية - تساعد هذه الدراسة في فحص بنية الأعضاء التناسلية الداخلية بدقة وتحديد التشوهات.
6. التصوير بالرنين المغناطيسي هو دراسة أكثر تفصيلاً ودقة للأعضاء التناسلية الداخلية.
7. تحليل البول والدم للهرمونات.

علاج الأمراض

إذا تم تأكيد وجود الخنوثة الكاذبة ، فإن العلاج يشمل الجراحة والعلاج الهرموني والمساعدة النفسية والدعم القانوني.

يتم إجراء التصحيح الدوائي للخنوثة الكاذبة بمساعدة الهرمونات السائدة أو المرغوبة لمريض معين. أي: إذا كانت هرمونات الذكورة تهيمن على المريض ، ويشعر كأنه رجل ، فيخرج منها عوامل هرمونية، مما سيقمع الفائض الهرمونات الأنثوية. والعكس صحيح.

يساعد التدخل الجراحي المريض في الحصول على أعضاء تناسلية لا تتعارض مع تعريفه الذاتي. في الوقت نفسه ، ستتم إزالة الأعضاء التناسلية التي ليست من سمات هذا الجنس.

إن مساعدة طبيب نفساني مؤهل مهمة جدًا لمريض الخنوثة. "الارتباك" بين الجنسين الذي يحدث في مثل هذا الطفل في مرحلة الطفولة يزداد سوءًا بمرور السنين. مهمة الطبيب النفسي ليست فقط مساعدة المريض على التعامل مع جنسه ، ولكن أيضًا لتخليصه من الشعور بالنقص. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يعمل الطبيب النفسي بالضرورة مع أقارب مريضه ، لأنهم غالبًا ما يجدون صعوبة في قبول الوضع الحالي.

أثناء علاج الخنوثة ، غالبًا ما يُطرح السؤال عن تغيير الجنس. يجب أن يكون مثل هذا القرار مدعومًا بالدعم القانوني. يجب على المجتمع والدولة قبول الجنس الجديد المحتمل للشخص ، لذلك يجب على المحامين أيضًا المشاركة في حل هذه المشكلة.

على الأكثر العمر المثاليللكشف عن الأمراض ومعالجتها هي السنة الأولى من حياة الطفل. يمكن أن يكون التكيف في سن أكبر مصحوبًا بصدمات نفسية قوية لا يستطيع الجميع التعامل معها. في معظم الحالات ، يؤدي اكتشاف الجنس الحقيقي لكثير من المرضى إلى الاكتئاب ومحاولات الانتحار وظواهر سلبية أخرى.

يجب على الآباء الذين يعالجون أطفالهم من الخنوثة أن يفهموا أنه من الصعب للغاية على الطبيب تحديد جنس الطفل في المستقبل. بمجرد استلام ذات الصلة الأدوية الهرمونية، لن يكون هناك عودة ، وإذا حدث خطأ ، فسيصبح قاتلاً. لذلك ، قبل البدء في العلاج ، يجب أن تكون هناك ثقة واضحة في هيمنة بعض الهرمونات ؛ لذلك يتم إجراء العديد من الاختبارات والدراسات.

حتي اليوم أحدث التكنولوجياالسماح بإجراء الفحص الجيني في الرحم ، وإذا لزم الأمر ، تصحيح الحالات الشاذة حتى قبل ولادة الطفل ، مما يسمح بولادة شخص كامل وصحي.

ولكن ماذا عن هؤلاء الأشخاص الذين لم يمروا في طفولتهم الفحص اللازموالآن يعيشون "ليس مع أعضائهم التناسلية"؟ لدى الأطباء بعض النظريات التي يمكن أن تجعل حياة المخنثين أسهل بكثير. يُعتقد أن الخنثى ليس رجلاً ولا امرأة. هذا هو الطابق الثالث. في الوقت الحاضر ، يتم محو الحدود بين مبادئ الذكر والأنثى تدريجيًا ، بالإضافة إلى أن الطبيعة نفسها تشير إلى أن وجود جنس ثالث ممكن تمامًا - فجميع الأجنة البشرية في الأصل ثنائية الجنس ، وهذا أمر طبيعي تمامًا.

يعتبر مجمع الأعراض هذا أحد أشكال خلل تكوين الخصية. يمكن أن يعبر عن نفسه بعدة طرق مختلفة. الجنس الكروموسومي للمريض هو ذكر ، تتشكل الخصيتان ، لكنهما لا يزالان متخلفين درجات متفاوته. في معظم الحالات ، يمكن العثور على خلايا Leydig العاملة في الغدد التناسلية البدائية. فيما يتعلق بأصل هذا الشذوذ ، يمكن افتراض أن الخصيتين لا تنتج ما يكفي من المنبه سواء خلال الفترة الأولية أو خلال فترة الحث طويل الأجل. تقع الخصيتان في التجويف البطني أو القناة الأربية أو في الطية الشفوية الصفراوية. تحتوي الأنابيب على خلايا جرثومية غير متمايزة. اعتمادًا على بنية الأعضاء التناسلية الخارجية ، يمكن تقسيم جميع حالات الخنوثة الزائفة الذكرية إلى مجموعتين كبيرتين: أ) الأعضاء التناسلية الخارجية من النوع الذكري أو ثنائي الجنس ؛ ب) الأعضاء التناسلية الخارجية من النوع الأنثوي.

الخنوثة الزائفة الذكرية مع الأعضاء التناسلية الخارجية للذكور

هذا الشكل من الخنوثة شائع جدًا ، لكنه تشريحي و المظاهر المرضيةشديدة التنوع ، وبالتالي ، على مستوى لدينا المعرفة الحديثةالتصنيف الدقيق غير ممكن حتى الآن. تنوع التغييرات في الأعضاء التناسلية الخارجية هو نفسه تقريبًا كما هو الحال في الخنوثة الزائفة الأنثوية الناتجة عن متلازمة الأدرينوجين التناسلية.

يكون القضيب متضخمًا إلى حد ما ويشبه إلى حد بعيد عضوًا تحت التبويض يقع بين الطيتين الشفويتين للشفرين الكبيرين. يمكن أن يؤدي الفحص السطحي إلى نتيجة خاطئة مفادها أن المريض يعاني من إحلیل تحتي مع اختفاء الخصيتين. في بعض الحالات ، يتضخم القضيب قليلاً. يوجد أسفل فتحة مجرى البول فتحة مهبلية صغيرة يصعب تمريرها حتى بالنسبة للمسبار ؛ يمكن أن يكون هيكل الأعضاء التناسلية الداخلية شديد التنوع (الشكل 24).

أرز. 24. بعض أشكال التخسيس الكاذب الذكري (مظهر المريض هو ذكر). تقع الخصيتان في تجويف البطن أو في القناة الأربية.

تشبه هذه الحالة إلى حد كبير الخنوثة الزائفة الأنثوية التي تسببها متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، ومع ذلك ، مع الحالة الشاذة الأخيرة ، يكون الجنس الكروموسومي دائمًا أنثى. في بعض الأحيان يكون هو الوحيد السمة المميزةباستثناء إطلاق 17 كيتوستيرويدات. فقط في حالات نادرة أشكال مختلطةالأعضاء التناسلية الخارجية معقدة للغاية بحيث لا يمكن تحديد نوع الشذوذ.

يبدأ البلوغ كما هو الحال في الأطفال الأصحاء أو مع تأخير بسيط فقط. في مرحلة الطفولةمن المستحيل تحديد الاتجاه الذي ستتطور فيه الخصائص الجنسية الجسدية. يُلاحظ نمو النوع الذكوري بشكل أكثر شيوعًا ، ولكن من المثير للاهتمام ملاحظة أن هذا التطور يحدث فقط في الحالات التي تكون فيها الأعضاء التناسلية الخارجية من النوع الذكوري. إذا كانت الأعضاء التناسلية الخارجية من النوع الأنثوي ، فإن الخصائص الجنسية الجسدية سوف تتطور في الغالب وفقًا للنوع الأنثوي (Prader ، 1957). لم يتم توضيح سبب هذه الظاهرة بعد.

يعد إطلاق 17 كيتوستيرويدات أمرًا طبيعيًا ، ويزداد إفراز الغدد التناسلية بشكل طفيف.

ليس هناك شك في أن العوامل الوراثية تلعب دورًا معينًا في حدوث هذا الشذوذ ، حيث غالبًا ما توجد مثل هذه الحالة الشاذة في الإخوة والأقارب المقربين للمريض. لم يتم بعد توضيح دور العوامل الوراثية.

الخنوثة الزائفة الذكرية مع الأعضاء التناسلية الأنثوية

تم تطوير الأعضاء التناسلية الخارجية للمرضى من هذه المجموعة وفقًا لنوع الأنثى بحيث يمكن بسهولة الخلط بينها وبين الأعضاء. امرأة عادية. في بعض الأحيان يكون لدى المريض جيوب بولية تناسلية تتواصل مع المهبل. على التين. يمثل الشكل 25 تمثيلًا تخطيطيًا لأكثر الأشكال شيوعًا (ويلكينز ، 1957). المهبل ، كقاعدة عامة ، واسع جدًا ، لكنه ينتهي بشكل أعمى ، لأن الرحم غائب. يمكن أن توجد الخصيتان في تجويف البطن أو القناة الأربية أو في الشفرين الكبيرين. العناصر المكونة من قنوات الذئب متطورة نسبيًا. تحتوي الخصيتان على خلايا Sertolia و Leydig ، وتكوين الحيوانات المنوية غائب.

أرز. 25. بعض أشكال التعرق الكاذب الذكري (مظهر المريض أنثى). تقع الخصيتان في تجويف البطن أو في القناة الأربية.

يتطور الأطفال في اتجاه أنثوي ؛ كما أنهم يطورون الغدد الثديية ، على الرغم من وجود خلايا Leydig في الخصيتين. يبقى الشذوذ عادةً غير معترف به حتى سن البلوغ ويتم اكتشافه فقط عندما يرى الوالدان الطبيب بسبب قلة الدورة الشهرية أو حتى بعد ذلك لانقطاع الطمث الأولي. يمكن التعرف على الحالة الشاذة عن طريق الخطأ حتى في وقت مبكر ، عندما يكتشف الجراح الخصيتين البدائيتين عند الطفل أثناء إصلاح الفتق أثناء شق البطن. على الرغم من أن الجنس الجيني للمريض هو ذكر ، فإن وعي الجنس هو أنثى.

الذكر الكاذب الخروجي- مرض ناتج عن ضعف التمثيل الغذائي أو تخليق هرمونات الذكورة الستيرويدية (الأندروجينات) أو ببساطة اضطراب في النمط الظاهري الذكري. في حالة وجود مرض في وجود خصية طبيعية ، وكذلك مع النمط النووي الذكري الطبيعي ، تتشكل الأعضاء التناسلية الخارجية عند الأولاد وفقًا لنوع الأنثى. قد يكون لدى الرجال الذين يعانون من هذا الاضطراب نمط نووي طبيعي ، ومع ذلك ، قد تتطور الأعضاء التناسلية الخارجية في النمط الأنثوي. هذا يعني أن نظام الغدد الصماء يعمل تمامًا كما ينبغي مع الوظائف. هرمونات الذكورة، ولكن يتم تشخيص الأعضاء التناسلية الخارجية بشكل خاطئ.

التصنيف والعلامات والأسباب

تصنيف الخنوثة الكاذبة للذكور من النوع الخارجي:

• تخلف الخصيتين ، غالبًا ما يكون ملحوظًا ؛
• تلقي علامات من نوع ثانوي متأصل في النساء المزيد من التطويرخلال فترة التكوين الجنسي.
• ثنائي الجنس أو هيكل أنثوي بالكامل للأعضاء التناسلية الخارجية ؛

يمكن أن تحدث مثل هذه العيوب في حالات نقص الإنزيمات التي تشكل هرمون التستوستيرون والكوليسترول. تثير الحالات الشاذة الانتهاكات التالية لأنظمة الإنزيم:

• كمية غير كافية من 20،22-ديسمولاز ؛
• الكمية المفقودة من هيدروجيناز 3 ب هيدروكسيستيرويد ؛
• نقص 17a-hydroxylase ، مما يؤدي إلى حدوث خلل وظيفي في الغدد الكظرية ، بالإضافة إلى الغدد الكظرية الكاذبة عند الأولاد والرجال.
• نقص 17،20-ديسمولاز.
• مستوى غير كافٍ من هيدروجيناز 17 ب-هيدروكسيستيرويد.

يمكن أن تجد المشكلة أصلها حتى في لحظة الأصل الجنيني (التطور الجنيني) ، عندما تبدأ الأعضاء التناسلية بالتشكل من خلايا الجنين. يمكن أن يؤثر نقص أنظمة الإنزيم في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل على حدوث علم الأمراض. في هذه الحالة ، فإن العملية المعقدة والمتعددة المستويات لتشكيل هرمون التستوستيرون من الكوليسترول لها عواقب مرضيةالذكر الكاذب الخروجي. يؤثر العمل غير الكافي لنظام الإنزيم أيضًا على عمل تكوين الستيرويد.

أيا كان السبب الأصلي للخروحية الكاذبة للذكور ، فإن المرض يمثل مشكلة ، وللتدريج التشخيص الدقيقمطلوب نهج جاد للغاية ، بما في ذلك جميع الأساليب الممكنة في هذه الحالة.

قد يكون هناك مثل هذه الأنواع من التعرق الكاذب الذكري ، حيث يتم إعاقة عمل الأندروجينات ، مما يؤدي أيضًا إلى تشوه الإحساس بمواد الأنسجة وهرمون التستوستيرون. يتم تصنيع هرمون التستوستيرون في هذه الحالة دون اضطرابات ، لكن المادة الخلوية تكتسب خاصية مقاومة (مقاومة) فيما يتعلق بنشاطها ، مما يؤدي إلى مستوى مختلف من تطور الأمراض في خط الذكور.

إن ظهور هذا النوع من علم الأمراض باعتباره وراثيًا وراثيًا كاذبًا كاذبًا متنحيًا قادرًا على أن يؤدي إلى نقص 5a-reductase.

أعراض الخنوثة الكاذبة الذكرية

تشرح المجموعة الكاملة لعوامل التعرق الكاذب عند الرجال تعدد الأشكال في الرسم التوضيحي السريري. إذا لم يكن هناك ما يكفي من أنظمة الإنزيم التي تشارك بنشاط في عملية تخليق التستوستيرون ، فقد يحدث إحلیل تحتي ، تخلف في كيس الصفن. في هذه الحالة ، سيُظهر موقع الخصيتين ، على الأرجح في كيس الصفن وخارجه ، ذكورة جزئية. ستؤدي أكثر أشكال نقص الإنزيم خطورة إلى تكوين جسم ذكوري يشبه المرأة.

أيضًا ، يُفسَّر التهاب الجلد الكاذب الكاذب عند الرجال بنقص 5a-reducta ، الذي يصف إحلیل تحتي العجان الصفني ووجود المهبل الذي ينتهي بشكل أعمى. على الرغم من ذلك ، يمتلك المريض خصيتين متطورتين بشكل كافٍ وحويصلات منوية. تطور التثدي غائب ، ويبقى خط الشعر ذكرًا.

المستقبلات معرضة أيضًا لخطر التعرض لعلم الأمراض ، في ظل هذه الظروف يكون تكوين أشكال مختلفة من النمط الظاهري للمرض أمرًا حقيقيًا. النتيجة الأكثر شيوعًا للأحداث هي تأنيث الخصية المطلق. في هذه الحالة ، يبدو الرجل من الناحية الظاهرية مثل الفتاة ، وتتشكل الأعضاء التناسلية وفقًا لنوع الأنثى ، كما تم تطوير الغدد الثديية جيدًا. أحد الخيارات الشديدة لتطور المرض هو التحديد الفتق الإربي. عقليًا ، يربط الرجل نفسه بالمرأة.

أندر شكل من مظاهر المرض هو تأنيث الخصية الجزئي. العلامات الرئيسية للإصابة بالذكور الكاذب هي عملية تحفيز الأعضاء التناسلية الخارجية.

تشخيص الخنوثة الكاذبة للذكور

إذا تم الكشف عن حالات شذوذ في منطقة الأعضاء التناسلية ، فمن الضروري الخضوع لفحص من قبل أخصائي الغدد الصماء وأخصائي أمراض النساء والمسالك البولية. خلال الفترة فحص كامليتم تقييم بنية الأعضاء التناسلية.

يتم إجراء مجموعة من الدراسات الهرمونية ، والتي تتمثل في تحديد درجة هرمون التستوستيرون والبرولاكتين والمواد الأخرى اللازمة للتحليل. لتتبع ديناميات التغييرات في بنية الأعضاء التناسلية ، تحتاج إلى استخدام اختبار وظيفيمع HG.

شكرا ل الفحص بالموجات فوق الصوتيةيمكنك الكشف عن وجود أو عدم وجود الأعضاء التناسلية الأنثوية ، وتحديد الخصيتين. يجب بالضرورة استكمال هذا الفحص بدراسة هرمونية - من أجل تحديد مستوى هرمون التستوستيرون والبرولاكتين وغيرهما المواد الأساسيةللتحليل. لتتبع ديناميات التطور أو تشوه السمات الجنسية ، يتم أخذ عينة من النوع الوظيفي باستخدام CG. لتأكيد الجانب التشريحي للمشكلة ، من الضروري إجراء التشخيص في شكل تنظير البطن. يخضع المرضى أيضًا لتحليل النمط النووي والكروماتين الجنسي.

طرق التحليل الرئيسية:

• التحليل الخارجي للأعضاء التناسلية من الخارج مع تقييم حجم الأعضاء التناسلية وهيكلها ؛
• تنفيذ الموجات فوق الصوتية.
• اختبارات في المختبر لدرجة الهرمونات: FSH ، LH ، البرولاكتين ؛
• فحص الخطة الجينية فيما يتعلق بالنمط النووي.

علاج التعرق الكاذب

تعتبر مشكلة الخنوثة الكاذبة الذكرية تحديًا صعبًا للإنسان ، لأنه بالإضافة إلى الاضطرابات الجسدية، يستلزم شديدة للغاية الحالات النفسية والعاطفية. في علاج هذه الحالة المرضية النقطة الأساسيةيصبح تحديدًا تلقائيًا للشخص ، أي موقف المريض وفقًا لاختيار الجنس المدني. بناءً على هذه الحالة الأولية ، يتم بناء صورة لعلم الأمراض ، ثم يتم تكوين ناقل في علاج المريض.

الممثلون الذين لديهم أعضاء تناسلية خارجية في وجود توجه نفسي جنسي للذكور ، العلاج بالتستوستيرون. من الممكن أيضًا وصف إجراءات جراحية لعملية إنزال الخصية. أيضًا في هذه الحالة ، قد يكون من الضروري التخلص من التثدي ، وتصحيح المبال التحتاني ، وتصحيح القضيب في الوقت المناسب ، بما في ذلك إطالته.

إذا كان المريض يعاني من تأنيث الخصية ، فإن علاج التكاثر الكاذب للذكور يتم بشكل مختلف. يشار إلى هؤلاء المرضى للإزالة الجراحية للخصيتين خارج الرحم بعد البلوغ في الشكل المطلق وفي فترة ما قبل البلوغ في الشكل الجزئي. بعد، بعدما العمليات الجراحية العلاج بالإستروجين. إذا كان لدى المرضى نمو غير كافٍ في المهبل ، فيظهر لهم رأب المهبل لحياة طبيعية لشخص لديه شريك جنسي. يمكن أيضًا إجراء عملية إطالة المهبل. في بعض الحالات ، يتم تصحيح البظر.

الوقاية من الخنوثة الكاذبة للذكور

أفضل سيناريو هو منع حدوث مثل هذا الموقف ، ومع ذلك ، هذا مستحيل ، لأن تكوين المرض يحدث على المستوى الجيني. ما الذي يمكن فعله حقًا كإجراء احترازي ولمنع المضاعفات الناتجة عن اعتلال الجلد الكاذب الذكري؟ أنفق فحص كاملوتنفيذها نظرية الاستبدال, ستساعد هذه المجموعة من الإجراءات على بدء عيش حياة طبيعية ، وفي المستقبل لتكوين أسرة وإنجاب أطفال.

التكيف في المجتمع

لكي يشعر المرضى بالثقة في المجتمع ، من الضروري التكيف الاجتماعي والنفسي. كما تظهر الممارسة ، فإن التكيف في مجتمع الأشخاص المصابين بالذكور الكاذب للخروجات هو أسهل ، وكلما تم اكتشاف الأمراض بشكل أسرع. هذا مهم أيضًا لتعيين أكبر قدر ممكن عمر مبكرالجنس المدني ، والذي سيكون الأنسب في حالة معينة. يمكن للمرضى المتكيفين أن يقودوا حياة طبيعية، وبدء العائلات وتشعر وكأنها أعضاء كاملون تمامًا في المجتمع.