Wat zijn aangeboren ziekten en is het mogelijk om ermee te leven? Welke ziekten worden geërfd - een lijst, classificatie, genetische tests en preventie.

Op weg naar de geboorte van een kind wachten twee gevaarlijke vallen: erfelijke en aangeboren ziekten. Wat is het verschil tussen hen? Hoe slechte ecologie de foetus beïnvloedt? Welke ziekten van de moeder kunnen een doodvonnis zijn voor een kind? Kunnen antibiotica worden ingenomen tijdens de zwangerschap? Beantwoordt deze en andere vragen Mikhail Ivanov, Hoofd van het Laboratorium voor Moleculaire Genetica van het Perinataal Medisch Centrum.

Verraderlijke mutaties

- Mikhail Alekseevich, aangeboren - betekent dit dat ontstond voor de geboorte?
- Ja. Een van de oorzaken van afwijkingen zijn mutaties (veranderingen in erfelijke structuren). Ze kunnen worden geërfd, dat wil zeggen van generatie op generatie worden overgedragen, ze kunnen voorkomen bij de foetus in de prenatale periode op het niveau van embryovorming. Mutaties kunnen optreden op het moment van de fusie van het sperma en de eicel, en zelfs eerder - vóór de conceptie, dat wil zeggen door de schuld van het sperma of de eicel.
De mutatie komt voor bij de ouder, hoewel de ouder gezond is. Net onder invloed van enkele externe factoren, laten we zeggen straling, is er een storing in de genetische structuur van de cel. Er woonden bijvoorbeeld mensen in Oekraïne of bijvoorbeeld in de regio Tula. En op een dag in de zomer van 1986 werden ze bedekt door een stralingswolk van Tsjernobyl. Deze mensen zijn zelf gezond gebleven, maar hun geslachtscellen zijn veranderd - ze hebben bepaalde mutaties gekregen onder invloed van ioniserende straling. En als gevolg daarvan begonnen ze kinderen met gebreken te baren. Bovendien werd tijdens de radioactieve besmetting het voortplantingssysteem in sterkere mate aangetast, niet bij vrouwen, maar bij meisjes onder de 10 jaar, die nu de reproductieve leeftijd hebben bereikt. En ineens blijkt dat de meesten van hen ofwel onvruchtbaar zijn of problemen hebben met de zwangerschap. En als ze naar me toe komen met... primaire onvruchtbaarheid van onbekende oorsprong, is een van de eerste vragen die ik stel bij een afspraak: “Waar waren jij of je ouders in de zomer van 1986?”

– Kan deze verworven mutatie in de toekomst erfelijk worden?
- Ja. Maar aangezien het voor het eerst in een bepaalde foetus of embryo is ontstaan, wordt het als aangeboren beschouwd. Behalve genetische mutatie Er zijn veel andere redenen die leiden tot de ontwikkeling van defecten. Er is zo'n proces als embryogenese (het leggen van organen en weefsels in de foetus). De belangrijkste leg vindt plaats op de 8e - 13e week van de intra-uteriene ontwikkeling, wanneer het chorion al is ontwikkeld, er een hechte verbinding is gevormd tussen het foetale ei en de baarmoeder, voeding en bloedtoevoer zijn vastgesteld. Figuurlijk gesproken: het fundament is gelegd, de wegen, de communicatie is gelegd, de hele infrastructuur is aangelegd - het is tijd om een ​​huis te gaan bouwen. Het embryo is klaar om een ​​mens te vormen. En tijdens deze periode kunnen zowel genetische factoren van het embryo zelf als externe factoren de bladwijzer beïnvloeden. En hoe jonger het embryo, hoe meer uitgesproken de pathologie.

- Waarom?
- Feit is dat in het stadium van de blastocyst ( beginstadium ontwikkeling van het embryo) alle cellen zijn stamcellen, dat wil zeggen hetzelfde, en als sommige van hen worden aangetast, worden ze vrijelijk vervangen door andere, gezonde. Maar wanneer het embryo zich al aan de baarmoederwand heeft gehecht (dit gebeurt op de 15e dag van zijn ontwikkeling), begon zijn snelle groei en begon de celdifferentiatie tot spruiten, waaruit dan organen zullen worden gevormd, en vervolgens de celreserve die kan worden gebruikt om defecte cellen te vervangen, wordt steeds kleiner.
In dit stadium zijn de defecten al meer geïsoleerd, dat wil zeggen, als een specifieke spruit wordt aangetast, bijvoorbeeld verantwoordelijk voor de geslachtsorganen, kunnen we in de toekomst dergelijke defecten verwachten als aplasie of hypoplasie (volledige of gedeeltelijke onderontwikkeling) van de baarmoeder en vagina. Op de 5e - 6e week vindt de vorming van de bloedsomloop en de neurale buis plaats, wat betekent dat het hart, de omliggende bloedvaten en het ruggenmerg kunnen worden aangetast.

Overal vijanden

- Wie is de gevaarlijkste vijand van het embryo?
- Het beroemdste externe factor- Virale infecties. En de meest destructieve daarvan is het rodehondvirus. Het werkt systemisch en beïnvloedt alle organen in verschillende mate. Daarom is het onmogelijk om te voorspellen wat er precies zal worden beïnvloed. Impact resultaat dit virus altijd onvoorspelbaar, maar de gevolgen zijn duidelijk.

- Als het onvoorspelbaar is, waarom wordt het dan aanbevolen voor een vrouw die rodehond krijgt in het eerste trimester om de zwangerschap te beëindigen?
- Omdat de belangrijkste aanleg van organen en systemen precies in het eerste trimester plaatsvindt. Misvormingen van de foetus kunnen ook een ernstige vorm van griep veroorzaken. Cytomegalovirus is ook gevaarlijk als het acute vorm. Het is beladen met meerdere ondeugden die onverenigbaar zijn met het leven. In dit geval staat de patiënt onder speciaal toezicht van een gynaecoloog. En als de echografie tekenen van een defect vertoont, kan de arts de vraag stellen om de zwangerschap te beëindigen.
In latente vorm vormt het cytomegalovirus geen bedreiging. Hoe helderder het defect, hoe eerder het op echo wordt gedetecteerd en hoe eerder de geboorte van een terminaal ziek kind kan worden voorkomen. Toch akkoord gaan met abortus medische indicaties het is psychologisch gemakkelijker dan het baren van een kind dat gedoemd is om na korte tijd te sterven. Bij grove afwijkingen zal de foetus zich helemaal niet ontwikkelen en eindigt alles in een miskraam. De natuur beschermt onze psyche tegen ernstige schokken, zodat het leeuwendeel van de defecte embryo's sterft.

- Kan angina de foetus ook ontsieren?
- Nee, de ziekteverwekker zelf is hier niet toe in staat, maar als de ziekte ernstig is, met hoge temperatuur en ernstige intoxicatie, dit kan het verloop van de zwangerschap tot aan de beëindiging aanzienlijk bemoeilijken.

Likbez
Aangeboren afwijkingen - dit zijn ziekten die al bij de geboorte van een kind in expliciete of latente vorm aanwezig zijn. In de structuur van perinatale morbiditeit en mortaliteit nemen aangeboren ziekten een van de eerste plaatsen in.
Fetopathie - een ziekte van de foetus.
Er zijn twee concepten: embryo en foetus.
Het embryo wordt een foetus wanneer de placenta wordt gevormd, meer bepaald wanneer het chorion de placenta wordt: de periode van 11 tot 16 weken.

Waarom deed de natuur dit? Waarom laat ze het embryo de eerste 12 weken absoluut weerloos achter?
- Omdat het tijdens het leggen van organen en weefsels is dat het embryo maximale groei, maximale voeding, maximale verbinding tussen moeder en kind nodig heeft. Het embryo moet zich met atomaire snelheid ontwikkelen en barrières zullen een krachtige stroom voorkomen voedingsstoffen snel het doel bereiken. De barrière is de douane. En als er hongersnood is in de staat, douanecontrole tijdelijk geëlimineerd om de markt snel met producten te vullen. En, zoals vaak gebeurt, worden niet alleen voedsel, maar ook tal van schadelijke dingen, zoals drugs, massaal in het land geïmporteerd. Bedenk dat eind jaren 80 de autoriteiten glasnost aankondigden, censuur afschaften en een stortvloed aan informatie, noodzakelijk en onnodig, over ons heen kwam. Toen begon het proces te stroomlijnen en uiteindelijk werd censuur van bovenaf ingevoerd, die vandaag al alle media filtert.

- Ik zie het, het betekent dat het chorion vrijheid zonder grenzen is, en de placenta een regime met prikkeldraad is, waar buitenstaanders niet naar binnen mogen. Nu wil ik informatie over antibiotica verduidelijken. Sommige artsen zijn van mening dat hoewel ze een pathologisch effect hebben op de foetus, ze geen echte misvormingen veroorzaken.
- Laten we eerst eens kijken wat een misvorming is. Dit is iets dat niet normaal is, niet zoals iedereen. Dat wil zeggen, 99% van de mensen die op aarde leven heeft niet zo'n defect, maar 1% wel. Een misvorming is een disfunctie. Als een lange neus groeit door het nemen van een medicijn, maar hij ademt goed en het reukvermogen blijft behouden, dan is dit geen misvorming, maar eigenaardigheid, persoonlijkheidstrek. Maar als na inname van het medicijn het reukvermogen verdwijnt, hoewel de vorm van de neus niet verandert, dan is dit al een misvorming. Het nemen van antibiotica tijdens het eerste trimester van de zwangerschap moet om gezondheidsredenen worden voorgeschreven, wanneer de bedreiging voor de gezondheid van de moeder opweegt tegen het risico van een pathologisch effect op de foetus.

“Dat, zo blijkt, is waar de Whiskas-commercial ons leert hoe je katten moet kussen. Is het waar dat toxoplasmose een miskraam veroorzaakt?
- Als de infectie in het eerste trimester optrad, sterft de foetus meestal. Bij toxoplasmose ontwikkelt een kind voornamelijk een laesie zenuwstelsel, tot de ontwikkeling van hydrocephalus (vocht in de hersenen, wanneer het hoofd op een bel lijkt, op de binnenwanden waarvan de substantie van de hersenen is uitgesmeerd).

Wie is schuldig?

- Mijn 40-jarige vriend, die besloot een baby te krijgen, werd doodsbang door de dokter met de overrijping van geslachtscellen, waardoor gemuteerde kinderen worden verkregen.
- Met de leeftijd veroudert het lichaam, biologische processen vervagen geleidelijk, ook de celcyclus, die verschillende stadia doorloopt, verandert. En als het ei van een jonge vrouw 46 chromosomen bevat, dan is de vrouw middelbare leeftijd het kan 45, 47, 69 chromosomen bevatten. En helaas, maar het feit blijft: bij oud-dragende moeders is het risico dat de celcyclus van het embryo wordt verstoord veel groter dan bij jonge. Patiënten vermoeden vaak niet dat het syndroom van Down een aangeboren pathologie is en niet erfelijk. Uit een dons wordt geen dons geboren.

Hoe zit het met gezond geboren worden?
“Er zal nooit iemand geboren worden. Mensen met het syndroom van Down zijn meestal onvruchtbaar. By the way, in 95% van de gevallen de oorzaak van aangeboren genetische en chromosomale aandoeningen in de foetus ligt precies in de vrouw - tijdens de rijping van het ei treedt niet-disjunctie van chromosomen op.

'Maar waarom is het altijd de schuld van de vrouw?'
- Omdat het rijpingsproces van het ei veel gecompliceerder is dan het rijpingsproces van het sperma. En hoe complexer het proces, hoe waarschijnlijker fouten.

- Het blijkt dat mannen geen enkele verantwoordelijkheid dragen voor de aangeboren ziekten van hun kinderen?
- Dat doen ze, maar niet in dezelfde mate als hun vrouwen. Als de vader endocriene ziekte zoals diabetes mellitus, kan het de celcyclus van het embryo beïnvloeden en misvormingen veroorzaken. Diabetes wordt immers niet alleen gekenmerkt door een verhoging van de bloedsuikerspiegel en een tekort aan insuline. Een van de heldere tekens Deze ziekte is een diabetische voet, wanneer deze bedekt raakt met zweren, rot het been en valt eraf. Dus diabetes beïnvloedt het hele lichaam.
Als de moeder diabetes heeft, wordt de voeding van de foetus verstoord en als gevolg daarvan wordt de rijping ervan verstoord, en dit veroorzaakt op zijn beurt een storing in celcyclus. Als gevolg hiervan treedt een ontwikkelingsfout op. Elke ziekte die een systemisch effect heeft op het foetale lichaam leidt tot onvoorspelbare defecten.

Drinken of niet drinken?

- De meeste geschillen op internet gaan over alcohol. Veel artsen verbieden zwangere vrouwen om alcohol te drinken, met het argument dat het hart-, nier-, genitale- en ledematenafwijkingen kan veroorzaken. Hoe zit het met jouw mening?
– Een goed glas droge rode wijn bij het diner 2-3 keer per week is goed voor zwangere vrouwen. Rode wijn bevat veel antioxidanten, verhoogt de hemoglobine en verbetert de bloedcirculatie in het microcirculatiebed, ook in het moeder-placenta-foetus-systeem. En als onmatig en chronisch sterke alcoholische dranken worden geconsumeerd, zullen er veel ketonen in het bloed zijn (die kater syndroom's morgens), en ketonen vergiftigen niet alleen het lichaam van de moeder, maar kunnen ook de foetoplacentale barrière naar de foetus binnendringen en het vergiftigen. En de lever van het kind is niet altijd klaar om dergelijke geschenken te weerstaan.

- Laten we zeggen dat de moeder chronisch dronk vóór de zwangerschap, en toen tot bezinning kwam en de alcohol opgaf. Zal haar dronken verleden nog invloed hebben op het kind?
- Kan zijn. Als ze haar halsband stevig vastlegde, konden de eieren die in haar rijpten een pathologie dragen. Het is aannemelijk dat schade aan de eicel zelf waarschijnlijk is, waardoor aangeboren afwijkingen bij de foetus zullen optreden.

wrede leven

Zijn alle aangeboren ziekten destructief?
- Een dergelijke aangeboren afwijking, zoals bijvoorbeeld hazenlip, treedt op als gevolg van een schending van het leggen van de neurale buis. Na de geboorte van het kind opereren ze, en dan leeft hij normaal. Aangeboren ziekten die geen invloed hebben functionele staat: organisme, komen meestal tot uiting in uiterlijke cosmetische defecten en kunnen gemakkelijk worden geëlimineerd.

- Welke ziekten komen vaker voor - aangeboren of erfelijk?
- Aangeboren, aangezien er meer nieuwe veranderingen zijn dan erfelijke. Overgeërfd - dit is meestal het resultaat natuurlijke selectie. Als gevolg van de meest ernstige erfelijke ziekten halen kinderen de puberteit niet, waardoor ze geen eigen soort kunnen verwekken. De familielijn wordt onderbroken bij een ziek kind, en dan verspreidt de ziekte zich niet. 1 kind met het syndroom van Down is goed voor 700 pasgeborenen. En de frequentie van de geboorte van kinderen met cystische fibrose is 1 op 5000.

aangeboren afwijkingen
1. Aplasie (agenese) - aangeboren afwezigheid van een orgaan (een of meer vingers, baarmoeder, vagina).
2. Congenitale hypoplasie (hypotrofie) - onderontwikkeling van een orgaan, gemanifesteerd door een tekort aan massa of een afname in grootte, die de afwijking van de gemiddelde indicatoren voor een bepaalde leeftijd overschrijdt.
3. Congenitale hyperplasie (hypertrofie) - een toename van de massa van een orgaan of de grootte ervan als gevolg van een toename van het aantal of het volume van cellen.
4. Macrosomie (gigantisme) - een toename van de lichaamslengte.
5. Heterotopie (dystopie) - de aanwezigheid van cellen of weefsels van het ene orgaan in een ander of in die delen van hetzelfde orgaan waar ze niet normaal zouden moeten zijn.
6. heteroplasie - schending van celdifferentiatie binnen hetzelfde weefsel.
7. ectopie - locatie van het orgel ongebruikelijke plaats. De aanwezigheid van een nier in het bekken, het hart - buiten de borst. Verdubbeling en toename van het aantal van een of ander orgaan of een deel ervan, bijvoorbeeld verdubbeling van de baarmoeder, dubbele aortaboog.
8. aangeboren stenose - vernauwing van het kanaal of gat.
9. Atresia - gebrek aan een natuurlijk kanaal of opening.
10. Niet-scheiding (fusie) van organen twee symmetrisch of asymmetrisch ontwikkelde identieke tweelingen. Niet-scheiding van ledematen of ledematen, zoals niet-scheiding van vingers.
11. Dysrafie (araphie) - niet-sluiting van embryonale fissuren (bijvoorbeeld cheilognathopalatoschis - fissuur bovenlip, bovenkaak en gehemelte, craniorachischis - niet-sluiting van de botten van de schedel en de wervelkolom, meestal vergezeld van de ontwikkeling van craniocerebrale en spinale hernia's).

Wat is het meest voorkomende defect?
- Hypoplasie. Deze defecten worden nu duidelijk gedetecteerd door echografie. Grote invloed hypoplasie wordt veroorzaakt door foetoplacentale insufficiëntie - een schending van de bloedcirculatie in het systeem moeder - placenta - foetus, wat leidt tot intra-uteriene groeivertraging van de foetus, en dit is vol problemen.

Is homoseksualiteit een ondeugd? Een pediatrische endocrinoloog Hij veronderstelde dat homoseksualiteit een aangeboren ziekte is. Hij legt het zo uit: het kind beleeft de minipuberteit in de baarmoeder, dat wil zeggen dat zijn testosteronniveau gelijk is aan dat van een 18-jarige jongen. hoog testosteron de foetus heeft behoefte aan de juiste plaatsing van de geslachtsorganen en de vorming van een normale seksuele geaardheid in de toekomst. Als er weinig testosteron is, is de oriëntatie verstoord.
- Ik kan het bijna niet geloven. Als we een traditioneel georiënteerde man en een homoseksueel nemen, zijn ze fysiologisch identiek. Ik denk niet dat de oriëntatie wordt bepaald bij 11 - 12 weken zwangerschap. Oriëntatie wordt meer beïnvloed door externe, sociale factoren: in welke omgeving een jongen en een meisje opgroeien. Het lijkt mij dat een andere theorie dichter bij de waarheid ligt. De essentie is dat de meeste jongens een oedipuscomplex ervaren - liefde voor hun moeder, dat wil zeggen a priori liefde voor een vrouw. Dus de jongens die zo'n complex ervaren, hebben een normale oriëntatie. En degenen die zich geen zorgen maken, omdat ze bijvoorbeeld zien hoe een vader geweld pleegt tegen een moeder of een moeder onbeleefd, wreed, koud met kinderen is, worden homoseksueel.

- Tegenwoordig is het in de mode om de oorzaken van veel ziekten te verklaren door stress. Ik vraag me af of het invloed heeft op het optreden van aangeboren ziekten?
– Invloeden, maar indirect. Emotionele stress is een algemene reactie van het lichaam op een externe stimulus. Ontslagen door werk, echtscheiding, overlijden geliefde- zulke factoren kunnen veranderen hormonale achtergrond. Het lijkt voor een vrouw dat ze een vertraging in de menstruatie heeft door stress, maar in feite is dit geen vertraging, maar zwangerschap. In complete onwetendheid onderdrukt ze ervaringen met harddrugs, kalmerende middelen, antidepressiva, die een nadelig effect hebben op het embryo.

Hoe zachtaardig zijn we.
- In werkelijkheid zijn we meer aangepast aan stress dan onze voorouders - vissen, vogels. Het is een kleine verandering in temperatuur en klimaat waard, aangezien dieren daar sterven, en we ons aanpassen en overleven onder alle omstandigheden.

Hoe worden geboorteafwijkingen gediagnosticeerd?
- Met behulp van echografie. Als de arts een defect detecteert, zal hij, indien nodig, een invasieve diagnose voorschrijven - een biopsie van de chorionische villi of vruchtwaterpunctie. Wordt er bijvoorbeeld een misvorming van het hart (aangeboren stenose) geconstateerd, dan wordt gezamenlijk besloten. Verloskundige-gynaecoloog zal een arts uitnodigen ultrasone diagnostiek van het Bakulev-centrum, en na onderzoek van de vrouw, zal hij zeggen of het defect kan worden gecorrigeerd of niet.
Alle defecten die verenigbaar zijn met het leven (dat wil zeggen, als het kind is geboren en kan leven tot het moment van de operatie) zijn corrigeerbaar. Hersenafwijkingen worden niet behandeld: microcefalie (onderontwikkeling), hydrocephalus, acefalie (geen hersenen, lege schedel). In dit geval zal het kind ofwel sterven of gedoemd zijn tot een handicap. Siamese tweelingen, die gemeenschappelijke organen en alle systemen hebben, worden ook niet geopereerd. Sommige misvormingen worden pas in de puberteit gecorrigeerd, zoals misvormingen skeletsysteem. Terwijl het lichaam groeit, heeft het geen zin om zo'n defect te corrigeren.

– Is er een preventie van aangeboren ziekten?
- Ja. Het is gericht op het voorkomen van de geboorte van een ziek kind. En dat kan alleen met behulp van echografie en invasieve foetale diagnostiek. Als het kind een afwijking heeft, zal de patiënt vaker geobserveerd moeten worden, vaker voor een echo. Over het algemeen, als een vrouw ziekten heeft, bijvoorbeeld van de nieren, het hart, de lever, moet ze een zwangerschap plannen om tijd te hebben om zich erop voor te bereiden - om te worden onderzocht door specialisten. Als het zwaar is neurologische ziekte en de vrouw medicijnen gebruikt die de foetus kunnen schaden, is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen zodat hij een andere therapie kiest.

Dit probleem bestaat al lang en is zeer ernstig, hoewel niet meer dan vijf procent van de pasgeboren kinderen aan erfelijke ziekten lijdt.

Erfelijke ziekten zijn het gevolg van een defect in het genetische apparaat van cellen die van ouders op kinderen overgaan en zijn al aanwezig tijdens de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus. erfelijke vorm kan ziekten hebben zoals kanker, diabetes, hartafwijkingen en vele andere ziekten. aangeboren ziekten kan het gevolg zijn van een abnormale ontwikkeling van genen of chromosomen. Soms zijn slechts een paar abnormale cellen voldoende om een ​​persoon een kwaadaardige ziekte te laten ontwikkelen.

Erfelijke en aangeboren ziekten bij kinderen

Wat betreft de medische term " genetische ziekten dan geldt het voor die gevallen. Wanneer het moment van schade aan de cellen van het lichaam al optreedt in het stadium van bevruchting. Dergelijke ziekten treden onder meer op als gevolg van een schending van het aantal en de structuur van chromosomen. Een dergelijk destructief fenomeen treedt op als gevolg van onjuiste rijping van het ei en het sperma. Deze ziekten worden soms chromosomaal genoemd. Deze omvatten ernstige ziekten zoals het syndroom van Down, Klinefelter, Edwards en anderen. De moderne geneeskunde kent bijna vierduizend verschillende ziekten die zijn ontstaan ​​op basis van genetische afwijkingen. Een interessant feit is dat 5 procent van de mensen minstens één defect gen in hun lichaam heeft, maar tegelijkertijd volledig gezonde mensen zijn.

Terminologie in het artikel

Een gen is de initiële eenheid van erfelijkheid, die deel uitmaakt van een DNA-molecuul dat de vorming van een eiwit in het lichaam beïnvloedt, en bijgevolg de tekenen van de toestand van het lichaam. Genen worden gepresenteerd in binaire vorm, dat wil zeggen dat de ene helft wordt overgedragen door de moeder en de andere door de vader.

Deoxyribonucleïnezuur (DNA) is een stof die in elke cel voorkomt. Het bevat alle informatie over de toestand en ontwikkeling van een levend organisme, of het nu een persoon, een dier of zelfs een insect is.

Genotype - een reeks genen die van ouders zijn verkregen.

Fenotype - een reeks karakteristieke kenmerken van de toestand van het organisme tijdens zijn ontwikkeling.

Mutaties zijn persistent en onomkeerbare veranderingen in de genetische informatie van een organisme.

Monogene ziekten komen vrij vaak voor, waarbij slechts één gen beschadigd is, aansprakelijk voor een bepaalde lichaamsfunctie. Vanwege het feit dat er veel van dergelijke ziekten zijn, is er in de geneeskunde een bepaalde classificatie van aangenomen, die er als volgt uitziet.

Autosomaal dominante ziekten.

Deze groep omvat ziekten die optreden wanneer er slechts één kopie van het defecte gen is. Dat wil zeggen, de patiënt is slechts één van de ouders ziek. Zo wordt duidelijk dat het nageslacht van zo'n zieke een kans van 50% heeft om de ziekte te erven. Deze groep ziekten omvat ziekten zoals het syndroom van Marfan, de ziekte van Huntington en andere.

Autosomaal recessieve ziekten.

Deze groep omvat ziekten die optreden door de aanwezigheid van twee defecte kopieën van het gen. Tegelijkertijd zijn ze bevallen van een ziek kind, ze kunnen absoluut gezond zijn, maar tegelijkertijd drager zijn van één kopie van het defecte, gemuteerde gen. In een dergelijke situatie is de dreiging van de geboorte van een ziek kind 25%. Deze groep ziekten omvat ziekten zoals cystische fibrose, sikkelcelanemie en andere aandoeningen. Dergelijke dragers komen meestal voor in gesloten samenlevingen, evenals in het geval van bloedverwante huwelijken.

X-gebonden dominante ziekten.

Deze groep omvat ziekten die optreden als gevolg van de aanwezigheid van defecte genen in het X-chromosoom van het vrouwelijke geslacht. Jongens hebben meer kans op deze ziekten dan meisjes. Hoewel een jongen geboren is uit een zieke vader, mag de ziekte niet worden overgedragen op zijn nakomelingen. Wat betreft de meisjes, ze hebben allemaal zonder falen het defecte gen zal aanwezig zijn. Als de moeder ziek is, dan is de kans om haar ziekte te erven voor jongens en meisjes even groot en bedraagt ​​deze 50%.

X-gebonden recessieve ziekten.

Deze groep omvat die ziekten die worden veroorzaakt door een mutatie van genen op het X-chromosoom. In dit geval lopen jongens meer risico om de ziekte te erven dan meisjes. Ook mag een zieke jongen de ziekte later niet door overerving aan zijn kinderen doorgeven. Meisjes zullen sowieso ook één kopie van het defecte gen hebben. Als een moeder drager is van een defect gen, dan kan ze met een kans van 50% een zieke zoon of dochter baren die drager wordt van zo'n gen. Deze groep ziekten omvat ziekten zoals hemofilie A, spierdystrofie Duchen en anderen.

Multifactoriële of polygene genetische ziekten.

Dit omvat die ziekten die optreden als gevolg van een storing in het werk van meerdere genen tegelijk, bovendien onder invloed van externe omstandigheden. De erfelijkheid van deze ziekten manifesteert zich slechts relatief, hoewel de ziekten vaak familiale kenmerken hebben. Dit zijn diabetes, hartaandoeningen en enkele andere.

Chromosomale ziekten.

Dit omvat die ziekten die optreden als gevolg van een schending van het aantal en de structuur van chromosomen. In aanwezigheid van dergelijke symptomen ervaren vrouwen vaak miskramen en niet-ontwikkelende zwangerschappen. Kinderen van zulke vrouwen worden geboren met zowel mentale als lichamelijke handicap van de norm. Dergelijke gevallen komen helaas vrij vaak voor, namelijk bij een van de twaalf bevruchtingen. De resultaten van dergelijke trieste statistieken zijn niet zichtbaar vanwege zwangerschapsafbreking in een bepaald stadium van de ontwikkeling van de foetus. Wat betreft de geboren kinderen, volgens de statistieken wordt één op de honderdvijftig pasgeborenen met een dergelijke ziekte geboren. Al in het eerste trimester van de zwangerschap treden bij de helft van de vrouwen met chromosomale aandoeningen van de foetus miskramen op. Dit geeft aan dat de behandeling niet effectief is.

Voordat we het hebben over de preventie van erfelijke en aangeboren ziekten, is het de moeite waard om wat tijd te besteden aan kwesties die verband houden met polygene of multifactoriële ziekten. Deze ziekten komen voor bij volwassenen en zijn vaak een reden tot bezorgdheid over de wenselijkheid van het krijgen van nakomelingen en de kans dat ziekten van ouders op kinderen worden overgedragen. De meest voorkomende in deze groep zijn dergelijke ziekten.

Diabetes mellitus van het eerste en tweede type .

Deze ziekte heeft gedeeltelijk erfelijke tekenen van voorkomen. Diabetes type 1 kan onder andere ontstaan ​​door een virale infectie of door langdurige zenuwaandoeningen. Er zijn voorbeelden genoemd waar diabetes-1 het gevolg van is: allergische reactie agressief zijn externe omgeving en zelfs medicijnen. Sommige patiënten met diabetes zijn drager van een gen dat verantwoordelijk is voor de kans op het ontwikkelen van de ziekte in de kindertijd of adolescentie. Wat diabetes type 2 betreft, wordt hier duidelijk de erfelijke aard van het optreden ervan getraceerd. De grootste kans op het ontwikkelen van diabetes type 2 is al bij de eerste generatie dragers. Dat wil zeggen, zijn eigen kinderen. Deze kans is 25%. Als de man en vrouw echter ook familieleden zijn, dan zullen hun kinderen noodzakelijkerwijs ouderlijke diabetes erven. Hetzelfde lot wacht een eeneiige tweeling, zelfs als hun diabetische ouders geen familie zijn.

arteriële hypertensie.

Deze ziekte is de meest typische van de categorie van complexe polygene ziekten. In 30% van de gevallen van voorkomen is er een genetische component. Naarmate arteriële hypertensie zich ontwikkelt, nemen ten minste vijftig genen deel aan de ziekte, en hun aantal groeit in de loop van de tijd. Het abnormale effect van genen op het lichaam vindt plaats onder invloed van omgevingsomstandigheden en de gedragsreacties van het lichaam daarop. Met andere woorden, ondanks de erfelijke aanleg van het organisme voor de ziekte arteriële hypertensie, gezonde levensstijl leven in behandeling is van groot belang.

overtreding Vet metabolisme.

Deze ziekte is het resultaat van de invloed van genetische factoren in combinatie met iemands levensstijl. Veel genen zijn verantwoordelijk voor de stofwisseling in het lichaam, voor de vorming van vetmassa en voor de sterkte van iemands eetlust. Falen in het werk van slechts één van hen kan leiden tot het verschijnen van verschillende ziekten. Uiterlijk manifesteert een schending van het vetmetabolisme zich in de vorm van obesitas van het lichaam van de patiënt. Bij zwaarlijvige mensen is de vetstofwisseling slechts bij 5% van hen verstoord. Dit fenomeen kan massaal worden waargenomen bij sommige etnische groepen, wat de genetische oorsprong van deze ziekte bevestigt.

Kwaadaardige neoplasma's.

Kankertumoren ontstaan ​​niet als gevolg van erfelijkheid, maar willekeurig en zelfs bij toeval. Desalniettemin zijn er in de geneeskunde geïsoleerde gevallen geregistreerd waarbij kankergezwellen precies als gevolg van erfelijkheid ontstonden. Dit zijn voornamelijk kankers van de borst, eierstokken, rectum en bloed. De reden voor dit aangeboren mutatie BRCA1-gen.

Schending van de mentale ontwikkeling.

De meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie is: erfelijke factor. Ouders van een verstandelijk gehandicapt kind zijn vaak drager van een aantal gemuteerde genen. Vaak hebben ze de interactie van individuele genen verstoord of schendingen van het aantal en de structuur van chromosomen waargenomen. Kenmerkend hierbij zijn het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom en fenylketonurie.

autisme.

Deze ziekte gaat gepaard met een schending van de functionaliteit van de hersenen. Het wordt gekenmerkt door een slecht ontwikkeld analytisch denken, stereotiep gedrag van de patiënt en zijn onvermogen om zich aan te passen in de samenleving. De ziekte wordt al ontdekt op de leeftijd van drie jaar van het leven van een kind. Artsen associëren de ontwikkeling van deze ziekte met onjuiste eiwitsynthese in de hersenen vanwege de aanwezigheid van genmutaties in het lichaam.

Preventie van aangeboren en erfelijke ziekten

Het is gebruikelijk om te delen preventieve maatregelen tegen dergelijke ziekten in twee categorieën. Dit zijn primaire en secundaire maatregelen.

De eerste categorie omvat activiteiten zoals het identificeren van het risico op een ziekte, zelfs in de planningsfase van de conceptie. Het omvat ook maatregelen voor het diagnosticeren van de ontwikkeling van de foetus door systematische onderzoeken van een zwangere vrouw.

Bij het plannen van een zwangerschap, om erfelijke ziekten te voorkomen, is het de moeite waard om contact op te nemen met de regionale kliniek, waar archiefgegevens over de gezondheid van de voorouders van de echtgenoten worden opgeslagen in de database Gezin en huwelijk. Wat de medische genetische raadpleging betreft, is het noodzakelijk als de echtgenoten chromosomale veranderingen, erfelijke ziekten hebben en natuurlijk in geval van detectie onjuiste ontwikkeling foetus of reeds geboren kind. Bovendien moet dergelijk advies worden ingewonnen als de man en vrouw verwant zijn. Overleg is essentieel voor stellen die eerder een miskraam of doodgeboren kinderen hebben gehad. Het zal ook nuttig zijn voor alle vrouwen die voor het eerst zullen bevallen op de leeftijd van 35 jaar of ouder.

In dit stadium wordt een onderzoek gedaan naar de stamboom van beide echtgenoten, op basis van de in het archief beschikbare medische gegevens over de gezondheid van eerdere generaties man en vrouw. Tegelijkertijd is het mogelijk om met bijna absolute nauwkeurigheid te identificeren of er een kans is op een erfelijke ziekte bij een ongeboren kind, of dat deze afwezig is. Alvorens op consultatie te gaan, moeten echtgenoten hun ouders en familieleden zo gedetailleerd mogelijk vragen naar de ziekten die in vorige generaties van het gezin voorkwamen. Als er erfelijke ziekten in de geschiedenis van het gezin zijn, moet u dit aan de arts vertellen. Dit zal het voor hem gemakkelijker maken om de nodige preventieve maatregelen te bepalen.

Soms op het podium primaire preventie het is noodzakelijk om de toestand van de chromosoomset te analyseren. Een dergelijke analyse wordt bij beide ouders gedaan, omdat het kind de helft van het chromosoom van mama en papa zal erven. Helaas kunnen perfect gezonde mensen drager zijn van uitgebalanceerde chromosomale herschikkingen en zich tegelijkertijd niet eens bewust zijn van de aanwezigheid van een dergelijke afwijking in hun organismen. Als het kind een chromosomale herschikking van een van de ouders erft, is de kans op ernstige ziekten vrij groot.

De praktijk leert dat in zo'n gezin de kans op een kind met een gebalanceerde chromosomale herschikking ongeveer 30% is. Als de echtgenoten herschikkingen hebben in de chromosoomset, is het tijdens de zwangerschap met behulp van PD mogelijk om de geboorte van een ongezond kind te voorkomen.

Als onderdeel van de primaire preventie van het optreden van aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel van een kind, wordt een methode als de benoeming van foliumzuur, een oplossing van vitamines in water, veel gebruikt. Voor de zwangerschap genoeg foliumzuur komt het lichaam van een vrouw binnen tijdens het proces van goede voeding. Als ze zich aan een dieet houdt, is de inname van zuur natuurlijk mogelijk niet in de hoeveelheid die het lichaam nodig heeft. Bij zwangere vrouwen neemt de behoefte van het lichaam aan foliumzuur met anderhalf keer toe. Het is niet mogelijk om zo'n verhoging alleen met behulp van het dieet te geven.

Dit is trouwens de enige vitamine die tijdens de zwangerschap in een grotere hoeveelheid in het lichaam zou moeten komen dan vóór de zwangerschap. Voldoen aan de volledige behoefte van het lichaam van een zwangere vrouw in foliumzuur is alleen mogelijk door het extra gebruik ervan. Foliumzuur heeft unieke eigenschappen. Dus een extra inname van deze vitamine twee maanden voor de conceptie en tijdens de eerste twee maanden van de zwangerschap verkleint de kans op abnormale afwijkingen in het centrale zenuwstelsel van het kind met drie keer! Meestal schrijft de arts de inname van standaardtabletten voor, vier stuks per dag. Als het eerste kind een soort afwijking had in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel en de vrouw besloot opnieuw te bevallen, dan moet ze in dit geval de hoeveelheid foliumzuur verhogen met twee of zelfs twee en een half keer.

Secundaire preventie van aangeboren en erfelijke ziekten

Dit omvat preventieve maatregelen die al worden toegepast wanneer zeker is dat de foetus in het lichaam van een zwangere vrouw zich ontwikkelt met pathologische afwijkingen van de norm. Bij het ontdekken van zo'n trieste omstandigheid, informeert de arts zonder mankeren beide ouders hierover en beveelt hij bepaalde procedures aan om de ontwikkeling van de foetus te corrigeren. De arts moet precies uitleggen hoe het kind zal worden geboren en wat hem te wachten staat als hij opgroeit. Daarna beslissen de ouders zelf of het de moeite waard is om een ​​kind te baren of dat het beter en humaner is om de zwangerschap op tijd af te breken.

Er worden twee methoden gebruikt om de toestand van de foetus te diagnosticeren. Dit zijn niet-invasieve maatregelen die geen fysieke interventie vereisen en invasieve maatregelen waarbij een monster van foetaal weefsel wordt genomen. De essentie van niet-invasieve maatregelen is het uitvoeren van een bloedtest bij de moeder en het uitvoeren van echografische diagnostiek van haar lichaam en het lichaam van de foetus. BIJ recente tijden artsen hebben de technologie van het afnemen van een bloedtest bij de foetus onder de knie. Het monster wordt genomen uit de moederlijke placenta, waarin het bloed van de foetus doordringt. Dit proces is vrij ingewikkeld, maar ook behoorlijk effectief.

Bloedonderzoek bij de moeder wordt meestal gedaan aan het einde van het eerste of het begin van het tweede trimester van de zwangerschap. Als twee of drie stoffen in een abnormale hoeveelheid in het bloed aanwezig zijn, kan dit een teken zijn van de aanwezigheid van een erfelijke ziekte. Bovendien wordt aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap de moeder bepaald choriongonadotrofine persoon. Dit is een zwangerschapshormoon dat door de placenta in het lichaam van een vrouw wordt aangemaakt en op zijn beurt wei-eiwit A produceert. In het tweede trimester van de zwangerschap wordt een analyse gemaakt van het gehalte aan hCG, alfa-fetoproteïne, ongebonden (vrij) oestriol.

Een complex van dergelijke maatregelen in de wereldgeneeskunde wordt een "triple panel" genoemd en in het algemeen wordt de techniek "biochemische screening" genoemd.

Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap verdubbelt de concentratie hCG in het bloedserum dagelijks. Na de volledige vorming van de placenta stabiliseert deze indicator en blijft deze ongewijzigd tot de bevalling. HCG ondersteunt de aanmaak van hormonen in de eierstokken die nodig zijn voor: normale stroom zwangerschap. In het bloed van de moeder wordt niet het hele molecuul van het hormoon bepaald, maar alleen de p-subeenheid. Als de foetus chromosomale ziekten heeft, in het bijzonder het syndroom van Down, wordt het gehalte van het hormoon in het bloedserum van de moeder aanzienlijk overschat.

Wei-eiwit A wordt in het lichaam van de moeder geproduceerd in het weefsel van de placenta. Als de foetus een chromosomale ziekte heeft, wordt de hoeveelheid eiwit onderschat. Opgemerkt moet worden dat dergelijke veranderingen alleen kunnen worden geregistreerd van de tiende tot de veertiende week van de zwangerschap. In de daaropvolgende tijd wordt het eiwitgehalte in het bloedserum van de moeder weer normaal.

Alfa-fetoproteïne (AFP) wordt al geproduceerd in de weefsels van het embryo en gaat verder in de weefsels van de foetus. Tot het einde is de functie van dit onderdeel niet onderzocht. Het wordt bepaald in het bloedserum van een vrouw of in het vruchtwater als een marker van aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, de nieren of de anterieure buikwand. Het is bekend dat bij oncologische ziekten dit eiwit wordt gevonden in het bloedserum van zowel volwassenen als kinderen. Naarmate de foetus zich ontwikkelt, gaat dit eiwit van de nieren van de foetus via de placenta naar het bloed van de moeder. De aard van de verandering in de hoeveelheid in het moederserum hangt zowel af van de aanwezigheid van een chromosomale ziekte bij de foetus als van enkele kenmerken van het verloop van de zwangerschap zelf. De analyse van AFP zonder beoordeling van de functionaliteit van de placenta is dus niet van doorslaggevend belang voor de nauwkeurigheid van de diagnose. Niettemin is AFP als biochemische marker van aangeboren ziekten goed bestudeerd.

AFP wordt het nauwkeurigst bepaald tijdens het tweede trimester van de zwangerschap, namelijk tussen de zestiende en achttiende week. Tot die tijd heeft het vanuit het oogpunt van diagnostische nauwkeurigheid geen zin om dit eiwit te bepalen. Als de foetus heeft geboorteafwijking centraal zenuwstelsel of de voorste buikwand, dan zal het niveau van AFP in het bloedserum van de moeder significant hoger zijn dan normaal. Als de foetus lijdt aan het syndroom van Down of Edwards, zal deze indicator juist onder normaal zijn.

Het hormoon oestriol wordt geproduceerd door zowel de moederlijke placenta als de foetus zelf. Dit hormoon zorgt voor het normale verloop van de zwangerschap. Het niveau van dit hormoon in het bloedserum van de moeder neemt onder normale omstandigheden ook geleidelijk toe. Als de foetus een chromosomale ziekte heeft, is het niveau van ongebonden oestriol in het lichaam van de moeder veel lager dan normaal tijdens een normale zwangerschap. Een studie van het niveau van het hormoon oestriol stelt u in staat om met voldoende nauwkeurigheid de kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte te bepalen. Alleen ervaren specialisten kunnen de resultaten van de analyse echter interpreteren, omdat dit proces behoorlijk ingewikkeld is.

Het uitvoeren van biochemische screening is erg belangrijke procedure. Daarnaast heeft deze methode een aantal voordelen. Het vereist geen chirurgische ingreep in het lichaam van de moeder en is niet technologisch complex proces. Tegelijkertijd is de effectiviteit van dit onderzoek erg hoog. Deze methode is echter niet zonder nadelen. In het bijzonder kunt u hiermee alleen de mate van waarschijnlijkheid van een aangeboren ziekte bepalen, en niet het feit van de aanwezigheid ervan. Om deze aanwezigheid nauwkeurig te identificeren, zijn aanvullende diagnostische tests vereist. Het meest trieste is dat de resultaten van biochemische screening volkomen normaal kunnen zijn, maar tegelijkertijd heeft de foetus een chromosomale ziekte. Deze techniek vereist de meest nauwkeurige bepaling van de bevruchtingsdatum en is niet geschikt voor de studie van meerlingzwangerschappen.

Echografie procedure

Apparaten voor het uitvoeren van ultrasone diagnostiek worden voortdurend verbeterd. Met moderne modellen kunt u de foetus zelfs in het formaat van een driedimensionaal beeld beschouwen. Deze apparaten worden al heel lang in de geneeskunde gebruikt en gedurende deze tijd is volledig bewezen dat ze geen negatieve invloed hebben op de gezondheid van de foetus of de gezondheid van de moeder. Volgens medische normen actief in de Russische Federatie, wordt driemaal echografisch onderzoek van zwangere vrouwen uitgevoerd. De eerste keer gebeurt dit tijdens de periode van 10 - 14 weken zwangerschap, de tweede 20 - 24 en de derde 32 - 34 weken. Bij de eerste studie worden de duur van de zwangerschap, de aard van het beloop, het aantal foetussen bepaald en wordt de toestand van de placenta van de moeder in detail beschreven.

Met behulp van echografie ontdekt de arts de dikte van de kraagruimte langs de achterkant van de foetale nek. Als de dikte van dit deel van het foetale lichaam met drie of meer millimeters wordt vergroot, bestaat in dit geval de mogelijkheid dat het kind chromosomale ziekten ontwikkelt, waaronder het syndroom van Down. In dit geval krijgt de vrouw een aanvullend onderzoek toegewezen. In dit stadium van de ontwikkeling van de zwangerschap controleert de arts de mate van ontwikkeling van het neusbeen van de foetus. Als de foetus een chromosomale ziekte heeft, zal het neusbeen onderontwikkeld zijn. Bij deze detectie is ook een aanvullend onderzoek van de moeder en de foetus nodig.

Tijdens de tweede studie bij 10-24 weken zwangerschap wordt de foetus in detail onderzocht op de aanwezigheid van misvormingen in de ontwikkeling en tekenen van chromosomale ziekten. Ook wordt de toestand van de placenta, baarmoederhals en vruchtwater beoordeeld.

Bijna de helft van de foetale misvormingen kan worden opgespoord tijdens echografie tijdens de periode van 20 - 24 weken zwangerschap. Tegelijkertijd wordt de resterende helft mogelijk helemaal niet gedetecteerd door een van de momenteel bekende diagnostiek. Het is dus onmogelijk om te beweren dat diagnostiek de aanwezigheid van een aangeboren ziekte bij de foetus volledig kan bepalen. Toch is het noodzakelijk om het te doen, althans omwille van die helft van de gevallen die nauwkeurig worden bepaald.

Het is begrijpelijk dat ouders ongeduldig zijn om erachter te komen wie hun zal worden geboren, een meisje of een jongen. Het moet gezegd worden dat het uitvoeren van een onderzoek alleen maar uit nieuwsgierigheid niet wordt aanbevolen, vooral omdat het in vijf procent van de gevallen niet mogelijk is om het geslacht van het kind nauwkeurig te bepalen.

Heel vaak schrijft de arts een tweede onderzoek voor zwangere vrouwen voor, en dit maakt velen bang. U hoeft echter niet in paniek te raken, want slechts 15% van de herhaalde onderzoeken wordt geassocieerd met de aanwezigheid van tekenen van abnormale ontwikkeling van de foetus. Natuurlijk moet de arts in dit geval beide ouders erover vertellen. In andere gevallen wordt een heronderzoek geassocieerd met een vangnet of met een kenmerk van de locatie van de foetus.

In het stadium van de zwangerschap na 32-34 weken bepaalt het onderzoek de snelheid van de ontwikkeling van de foetus en onthult het tekenen van defecten die kenmerkend zijn voor hun late manifestatie. Als er pathologie wordt gedetecteerd, wordt een zwangere vrouw uitgenodigd om een ​​weefselmonster van de foetus of placenta te analyseren.

Biopsie van het chorion (placenta) kan worden gedaan bij een zwangerschap van 8 tot 12 weken. Deze procedure wordt poliklinisch uitgevoerd. Er wordt niet meer dan vijf tot tien milligram weefsel afgenomen voor analyse. Zo'n onbeduidende hoeveelheid is voldoende om het aantal en de structuur van chromosomen te analyseren. Deze methode maakt het mogelijk om de aan- of afwezigheid van een chromosomale ziekte nauwkeurig te bepalen.

Vruchtwaterpunctie is een techniek voor het nemen van vruchtwater voor analyse. Ze beginnen kort na de conceptie in het lichaam van een zwangere vrouw te worden geproduceerd. Het vruchtwater bevat foetale cellen. Bij analyse kunnen deze cellen worden geïsoleerd en onderzocht. Typisch wordt een dergelijke analyse uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 16 tot 20 weken. In dit geval wordt niet meer dan 20 milliliter water ingenomen, wat absoluut veilig is voor de vrouw en de foetus. Een andere methode van "vroege vruchtwaterpunctie" wordt ook gebruikt, die kan worden uitgevoerd aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap. De laatste tijd is het zelden gebruikt. Dit komt doordat in afgelopen jaren gevallen van misvorming van de ledematen bij de foetus zijn frequenter geworden.

Cordocentese wordt ook wel intra-uteriene punctie van de navelstreng genoemd. Deze techniek wordt gebruikt om een ​​monster foetaal bloed te verkrijgen voor verdere laboratoriumonderzoek. Een dergelijke analyse wordt meestal uitgevoerd tussen de 20e en 24e week van de zwangerschap. De hoeveelheid bloed die nodig is voor een volledige analyse is ongeveer drie tot vijf gram.

Het moet gezegd worden dat alle bovenstaande methoden tot op zekere hoogte beladen zijn met: averechts werken. Statistieken tonen met name aan dat na dergelijke onderzoeken bij één tot twee procent van de vrouwen een zwangerschap wordt afgebroken. Deze tests kunnen dus het beste worden gedaan wanneer de kans op een aangeboren ziekte van een foetus te groot is. Tegelijkertijd kan het belang van deze tests niet worden ontkend, omdat ze het mogelijk maken om zelfs maar één veranderd gen in het lichaam van de foetus op te sporen. Desalniettemin behoren invasieve methoden geleidelijk tot het verleden en komen er nieuwe technologieën voor in de plaats. Ze maken de isolatie van foetale cellen uit het bloed van de moeder mogelijk.

Dankzij de ontwikkeling van een methode als in-vitrofertilisatie bij de behandeling van onvruchtbaarheid, werd het mogelijk om pre-implantatiediagnostiek uit te voeren. De essentie ervan is als volgt. Het ei wordt in het laboratorium kunstmatig bevrucht en voor een bepaalde tijd in een broedmachine geplaatst. Hier vindt celdeling plaats, dat wil zeggen dat de vorming van het embryo begint. Op dat moment kan één cel worden afgenomen voor onderzoek en kan een volledige DNA-analyse worden uitgevoerd. Zo is het mogelijk om precies te achterhalen hoe de foetus zich in de toekomst zal ontwikkelen, ook wat betreft de kans op erfelijke ziekten.

Aan het einde van het artikel moet worden benadrukt dat het belangrijkste doel van al deze onderzoeken niet alleen is om de aan- of afwezigheid van een erfelijke ziekte bij de foetus te identificeren, maar ook om ouders en soms familieleden van de ongeboren baby hierover te waarschuwen . Het komt vaak voor dat er geen hoop is op de correctie van een pathologie die in het lichaam van de foetus wordt gedetecteerd, net zoals er geen hoop is dat het geboren kind zich normaal zal kunnen ontwikkelen. In zo'n tragische situatie bevelen artsen aan dat ouders de zwangerschap kunstmatig afbreken, hoewel de uiteindelijke beslissing hierover door de ouders wordt genomen. Tegelijkertijd moeten ze er echter rekening mee houden dat de tragedie van abortus niet in verhouding staat tot de tragedie die zal plaatsvinden bij de geboorte van een gehandicapt kind.

Erfelijke ziekten zijn geassocieerd met aandoeningen van het genapparaat van geslachtscellen. Als het sperma en de eicel, en nog meer beide cellen tegen de tijd? bevruchting hebben enkele defecten, dan wordt er een inferieur embryo gevormd wanneer ze samensmelten. Het kind dat zich dan ontwikkelt, zal bepaalde gebreken vertonen, ook al zijn de voorwaarden voor de ontwikkeling van het embryo gunstig. Dergelijke gebreken omvatten: ander soort misvormingen, dementie, stofwisselingsstoornissen die moeilijk te behandelen zijn, bloedstolling (hemofilie) en een aantal andere ziekten.

Aangeboren ziekten zijn geassocieerd met schade kiem die zich in de loop van zijn ontwikkeling voordoen. Het gevaarlijkst voor de ontwikkeling van de foetus zijn de eerste drie maanden van de zwangerschap. Tijdens deze periode is de foetus bijzonder gevoelig voor virale infecties omdat er nog geen placenta is. Het wordt gevormd tegen het einde van de derde maand van de zwangerschap. Een dergelijke ziekte, bijna veilig voor volwassenen en kinderen, zoals rubella, kan bijvoorbeeld leiden tot de geboorte van een kind met hartaandoeningen, doofheid, mentale retardatie, als zijn moeder in het begin ziek wordt van deze ziekte. zwangerschap.

Aangeboren ziekten omvatten ook het foetaal alcoholsyndroom. Een vrouw die alcohol drinkt, vooral tijdens de zwangerschap, kan een kind krijgen met laesies van de centrale zenuwstelsel en verschillende organen. In ernstige gevallen van foetaal alcoholsyndroom, vervolgens mentale retardatie, in milde gevallen wordt de ontremming van het kind waargenomen: gebrek aan concentratie, onvermogen om systematisch te werken, irrationele motoriek, laag niveau vrijwillige aandacht en een zeer slecht geheugen.

Seksueel overdraagbare aandoeningen. AIDS.

Ziekten van deze groep zijn al heel lang bekend (vroeger werden ze geslachtsziekten genoemd). En terwijl veel andere infectieziekten inmiddels zijn uitgeroeid, neemt het aantal seksueel overdraagbare aandoeningen toe. In totaal zijn er meer dan 20 van bekend, maar aids en syfilis zijn de gevaarlijkste onder hen. De meeste geslachtsziekten gaan niet weg immuniteit. Mensen die genezen zijn, kunnen opnieuw besmet raken. In dit geval zal de ziekte net zo hard doorgaan als de eerste keer.

AIDS, of het verworven immunodeficiëntiesyndroom, wordt veroorzaakt door het humaan immunodeficiëntievirus (HIV). Dit virus infecteert een van de soorten lymfocyten, zonder welke het immuunsysteem inferieur wordt. Het lichaam verliest weerstand, zelfs tegen die micro-organismen die gezond mensen zijn over het algemeen niet in staat een ziekte te veroorzaken.

Besmetting met aids kan zowel via seksueel contact als via het bloed bij het gebruik van bijvoorbeeld slecht gesteriliseerde spuiten, van een zieke moeder tot een pasgeborene.

Het hepatitis B-virus wordt ook overgedragen via seksueel contact en bloed. Het veroorzaakt ernstige leverschade, geelzucht en kan levensbedreigend zijn. Het verschijnen van donkere urine en verkleurde ontlasting, gele kleur de eiwitten van de ogen en de huid dienen serieuze reden een dokter bezoeken.

Syfilis.

In tegenstelling tot aids wordt syfilis niet alleen overgedragen via seksueel contact, maar ook huishoudelijke manier via gedeelde items. De veroorzaker van syfilis is een bleke spirocheet (treponema). Het kan het lichaam binnendringen gezond persoon door kleine schaafwonden op de huid, bij het gebruik van gedeelde borden, kleding, sigaretten, bij het kussen.

Symptomen van de ziekte verschijnen 3-4 weken na infectie. Op de plaats van de geïntroduceerde infectie wordt een dichte schaafwond of zweer gevormd met een glanzend, vlezig rood oppervlak en een dichte basis. De zweer is pijnloos en veroorzaakt geen sensaties. Daarom merken degenen die besmet zijn met syfilis het vaak helemaal niet.

Na 3-4 weken verdwijnt de zweer en gaat de ziekte over in de tweede fase: er verschijnt uitslag op de huid, de lichaamstemperatuur stijgt, de prestaties nemen af, hoofdpijn en botpijn beginnen. De reden hiervoor is de verhoogde reproductie van de bleke spirocheet, de verspreiding van de plaats van introductie door het hele lichaam en de vergiftiging (intoxicatie) van zijn producten van zijn vitale activiteit.

Als reactie op infectie in het lichaam worden de immuniteitsprocessen versterkt. Spirocheten verdwijnen uit het bloed, maar hopen zich op in enorme hoeveelheden in verschillende kleine delen van het lichaam die bijzonder worden aangetast. Dit komt overeen met het derde, laatste stadium van de ziekte: gebieden zijn aangetast zenuwweefsel ruggenmerg, de neus kan “doorvallen”, de inwendige organen, vooral de lever, worden ziek.

Momenteel kan syfilis worden genezen, vooral in de eerste en tweede fase. Maar de behandeling is lang en moeilijk voor de patiënt. De aandoeningen van het zenuwstelsel, inwendige organen en botten die in het derde stadium van de ziekte verschenen, zijn slecht te behandelen.

De begrippen "aangeboren" en "erfelijk" zijn niet identiek. Niet elke "aangeboren" is "erfelijk". Congenitale pathologie kan optreden tijdens kritieke perioden van embryogenese onder invloed van teratogene omgevingsfactoren (fysiek, chemisch, biologisch, enz.) - embryo- en fetopathie. In dit geval is er geen schade aan het genoom en de resulterende aandoeningen kopiëren vaak het effect van het mutante gen volledig (fenokopie). Een erfelijke ziekte als gevolg van de werking van een gemuteerd gen kan zich niet alleen vanaf de geboorte manifesteren, maar soms ook veel later.

Risicofactoren voor de geboorte van kinderen met misvormingen verschillende genese worden beschouwd: de leeftijd van de zwangere vrouw is meer dan 36 jaar, de eerdere geboorte van kinderen met misvormingen, spontane abortussen, bloedverwantschap, somatische en gynaecologische ziekten moeder, gecompliceerd zwangerschapsverloop (dreigende abortus, prematuriteit, postmaturiteit, stuitligging, little en polyhydramnion).

Afwijkingen in de ontwikkeling van een orgaan of orgaansysteem kunnen groot zijn bij ernstige functionele insufficiëntie of cosmetisch defect. Ze worden gedetecteerd in de neonatale periode (aangeboren afwijkingen). Kleine afwijkingen in de structuur, die in de meeste gevallen geen invloed hebben normale functie orgaan, worden ontwikkelingsanomalieën of stigma's van disembryogenese genoemd.

Stigma's trekken de aandacht als constitutionele kenmerken in die gevallen waarin ze overmatige accumulatie (meer dan 7) bij één kind hebben, aanleiding geven tot een syndromale diagnose als dysplastische status.

Feno- en genokopie, onvolledige penetrantie en genexpressie maken het moeilijk om de aard van overerving te beoordelen individuele anomalieën in elke specifieke observatie, die de noodzaak bepaalt om de stigmatisering van het kind te bestuderen door middel van een vergelijkende analyse met de kenmerken van zijn ouders en familieleden.

Bij erfelijke en aangeboren ziekten van het zenuwstelsel is er in de regel een significante toename van het aantal stigma's dat de voorwaardelijke drempel 2-3 keer of meer overschrijdt. Er is een zekere parallel tussen de toename van het niveau van stigmatisering en de ernst van neurologische syndromen, hun neiging tot convulsieve reacties, liquorodynamische stoornissen en hersenoedeem. Een juiste beoordeling van dysplastische ontwikkelingskenmerken maakt het mogelijk een pasgeborene in te delen als risicogroep voor: noodsituaties en houd hier rekening mee bij het observeren.

De polyetiologie van dysplastische constitutionele kenmerken van ontwikkeling zorgt voor problemen in hun klinische beoordeling, aangezien een of meer stigma's kunnen zijn:

1. variant van de norm;
2. een symptoom van een ziekte;
3. een onafhankelijk syndroom of zelfs een onafhankelijke nosologische vorm.

Lijst van dysplastische stigma's

Nek en romp: korte, afwezige, pterygoïde plooien; kort, lang, kort sleutelbeen, trechtervormig ribbenkast, "kip" borst, kort borstbeen, meerdere tepels, asymmetrisch geplaatste tepels.

Huid en haar: hypertrichose, koffiekleurige vlekken, polymastia, moedervlekken, verkleurde huid, shagreen leer; haargroei is laag, haargroei is hoog, focale depigmentatie.

Hoofd en gezicht: macrocephalische schedel, dolichocephalic, toren, oxycephaly, scaphocephaly, cebocephaly, platte achterhoofd; laag voorhoofd, smal voorhoofd, vlak gelaatsprofiel, ingedrukte neusbrug, dwarse voorhoofdplooi, laagstaande oogleden, uitgesproken bovenbeenbogen, brede neusrug, afwijkend neustussenschot of neusbrug, gevorkte kin, microstomie, micrognathie, prognathie, schuine kin, wigvormige kin, macrognathie, hypertelorisme.

Ogen: microphthalmus, macrophthalmus, iriscoloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromie, schuine oogincisie, epicanthus.

Mond, tong en tanden: lippen met groeven, kassen in de tanden, malocclusie, boventallige tanden, zaagtandtanden, styloïde snijtanden, inwaartse groei van tanden, groef op het alveolaire proces, gehemelte kort, gehemelte smal, gotisch gehemelte, gewelfd gehemelte, dunne tanden, verkleurde tanden, tong uitsteeksel, gevorkte punt, korte frenulum, gevouwen tong, macroglossia, microglossia.

oren: hoog aangezet, laag aangezet, asymmetrisch aangezet, microtia, macrotia, accessoire, platte, vlezige oorschelpen, "dierlijke oren", aangehechte oorlellen, geen oorlel.

Ruggengraat: extra ribben, slip, sacralisatie L v , dorsalisatie T V n , fusie van de wervels.

Hand: arachnodactylie, clinodactylie, korte brede borstels, gekromde terminale vingerkootjes, camptodactylie, oligodactylie, brachydactylie, transversale palmaire sulcus, clinodactylie, sandaalopening, symphalange, overlappende vingers, platvoeten.

Buik en geslachtsdelen: asymmetrieën in de structuur van de buikspieren, onjuiste locatie van de navel; onderontwikkeling van de schaamlippen en het scrotum.

Sommige van de dysplastische ontwikkelingskenmerken veroorzaken ernstige ontwikkelingsproblemen naarmate het kind groeit. Een afwijkend neustussenschot maakt het bijvoorbeeld moeilijk neusademhaling en schept de voorwaarden voor een aantal kenmerken van de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel; bijtafwijkingen verstoren het kauwen en creëren voorwaarden voor disfunctie van het maagdarmkanaal; vertraagde ontwikkeling van ogen en oren (slechtzienden en slechthorende kinderen) als gevolg van verminderde afferentie schept voorwaarden voor vertraagde rijping (myelinisatie) van het centrale zenuwstelsel, enz. Met andere woorden, secundaire morfologische en functionele veranderingen in het lichaam kunnen optreden op de basis van aangeboren erfelijke microafwijkingen.

Voor veel misvormingen zijn er geen significante verschillen tussen fenokopie en erfelijke laesies. Tegelijkertijd is het bepalen van de rol van erfelijkheid en omgeving bij het optreden van deze pathologie, d.w.z. de "erfelijkheid" van een eigenschap, uiterst belangrijk voor de patiënt en zijn familie.

Dit alles benadrukt de noodzaak van een grondige verzameling van een genealogische geschiedenis, informatie over het verloop van de ante-, intra- en postnatale perioden, hoewel het identificeren van een specifiek schadelijk agens in specifieke gevallen een zeer moeilijke taak is.

Mutatieveranderingen in de erfelijkheidsstructuren kunnen optreden op chromosomale en genniveau.

Volgens de WHO (1970) heeft 1% van de pasgeborenen chromosomale afwijkingen; gemiddeld heeft 1% van alle pasgeborenen (inclusief doodgeborenen) tekenen van de invloed van enkelvoudige gemuteerde genen met een breed spectrum, en bij 3-4% worden geïsoleerde anomalieën herkend die zijn vastgesteld door polygene systemen. Over het algemeen heeft ongeveer 5% van de pasgeborenen een erfelijke pathologie.

Multifactoriële misvormingen zijn onder meer: ​​aangeboren dislocatie van de heup, klompvoet, paardenvoet, spleet hard gehemelte en bovenlip, anencefalie, aangeboren hartafwijkingen, pylorusstenose, spina bifida, de ziekte van Hirschsprung, enz. Het effect van een toename van de frequentie van een bepaald defect bij naaste familieleden van de proband is duidelijk vastgesteld, wat het best overeenkomt met de hypothese van polygene overerving met een drempeleffect.

In tegenstelling tot monogene (dominante of recessieve) eigenschappen met volledige penetrantie, is het risico op het krijgen van een kind met een polygeen erfelijke afwijking variabel wanneer het risico op het volgende zieke kind in het gezin respectievelijk 50% of 25% is. Het neemt toe naarmate het aantal getroffenen in de familie toeneemt, afhankelijk van de ernst van het defect. Voor veel misvormingen zijn er uitgesproken sekseverschillen in de incidentie van laesies.

Grove structurele en numerieke anomalieën van chromosomen worden meestal gediagnosticeerd in de neonatale periode.

Chromosomale afwijkingen hebben een significante invloed op de perinatale sterfte. Klinische verschijnselen ze zijn variabel: van klein
ontwikkelingsanomalieën tot grove, meervoudige misvormingen die onverenigbaar zijn met het leven.

De meest voorkomende syndromen van chromosomale afwijkingen zijn:

Monosomie, CW (Shereshevsky-Turner-syndroom) - korte nek, pterygoïde plooien van de nek, lymfoedeem van de distale extremiteiten, aangeboren hartafwijkingen (coarctatie van de aorta, defect tussen het ventriculaire septum), enz. Vervolgens verschijnen seksueel infantilisme, kleine gestalte en primaire amenorroe.

De volgende trisomiesyndromen zijn bekend:

1) 13-15 (syndroom van Patau) - craniocephalische dysplasieën (microcefalie, arynencefalie, agenesie van botbundels; niet-sluiting van de lip, onderkaak en de lucht; aangeboren doofheid, misvormingen van de oorschelp; oogafwijkingen; hart- en nierafwijkingen; arthrogrippopodobny veranderingen in de vingers, polydactylie of viervingerige; splijten van de wanden van de buik; aplasie van de neusbeenderen;

2) 18-20 (Edwards-syndroom) tot 75% van de patiënten met dit syndroom zijn vrouwen. Symptomen: intra-uteriene ondervoeding, craniofaciale dysostose in de vorm van een kleine schedel die uit de zijkanten wordt geperst, klein voorhoofd, laaggelegen en abnormaal gevormde oren, klein, driehoekige vorm mond; korte nek, korte borst, hartbult. De karakteristieke opstelling van de vingers van de handen is dat ze gebogen zijn, de wijsvinger de middelste overlapt en de pink - IV. Permanente defecten van het hart, de nieren, het spijsverteringskanaal;

3) 21-30 (syndroom van Down). Voldoen aan verschillende opties: mozaïek, translocatie. Diagnose met een typisch klinisch beeld wordt gesteld in de kraamkliniek. Symptomen: schuine incisie van de ogen, brede platte neusbrug, plat achterhoofd, lage haargroei, vooruitstekende tong, een- of tweezijdige transversale groef van de handpalm, hartafwijkingen. De levensverwachting hangt af van de opkomst van bijkomende ziekten.

Trisomie 8+, 9+, 22+ komen minder vaak voor; andere, zoals Y +, X + (triplo-X, Klinefelter-syndromen), worden voornamelijk gediagnosticeerd in pre- en puberteit, op basis van tekenen van eunuchoïdisme, verminderde intelligentie en later - onvruchtbaarheid.

Syndromen door deleties: 4p-, (Wolf-Hirshhorn-syndroom), 5p-, (cat's cry-syndroom), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, hebben veelvoorkomende eigenschappen(prenatale ondervoeding, verschillende dysplastische tekenen van de schedel, gezicht, skelet, ledematen); mentale retardatie ontwikkelt zich later.

De diagnose van disaccharidasedeficiëntie is gebaseerd op een complex van laboratorium- en biochemische onderzoeken. De reactie van ontlasting is zuur (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

In sommige gevallen leidt erfelijke pathologie van de opname van koolhydraten tot een aandoening die het leven van het kind bedreigt.

Galactosemie is een ziekte met een autosomaal recessief type overerving, die is gebaseerd op de afwezigheid of een afname van de activiteit van het enzym galactose-1-fosfaat-uridyltransferase in verschillende mate. Als gevolg hiervan hopen galactose en galactose-1-fosfaat (Ga-1-ph), dat giftig is voor het lichaam, zich op in het bloed en ontstaat er een echt glucosetekort. Hypoglykemie wordt ook ondersteund door het irriterende effect van galactose op het insulaire apparaat en het overweldigende effect van Ga-1-f op glucogenolyse.

Door de toxische werking van Ga-1-f zijn het centrale zenuwstelsel, erytrocyten, de ooglens, lever en nieren beschadigd.

In ernstige vorm verschijnen tekenen van de ziekte in de eerste dagen en weken van het leven. De pasgeborene is terughoudend om melk te nemen. Gekenmerkt door anorexia, braken, opgeblazen buik, dyspepsie, lethargie (hypoglykemische manifestaties) en aanhoudende geelzucht. In het begin lijkt geelzucht op fysiologisch, maar na de 5-6e dag neemt het niet af, maar intensiveert het met een toename van het gehalte aan overwegend vrij bilirubine. De lever wordt groter en er verschijnen tekenen van cirrose (dichte consistentie, ascites, splenomegalie, enz.). Het kind wordt slecht in gewicht en lengte. Typische neurologische symptomen in de vorm van lethargie, adynamie of agitatie, angst, convulsiesyndroom. Er is zwelling van de hersenen. Soms komen symptomen van bloeding samen, omdat leverbeschadiging leidt tot hypoproteïnemie en hypoprothrombinemie. Bij 25% van de patiënten kan hemolytische geelzucht worden opgemerkt, omdat beschadigde rode bloedcellen 25-30% minder zuurstof binden, een kortere levensverwachting hebben en hemolyseren. In de urine worden proteïnurie (globulinurie van tubulaire oorsprong), aminoacidurie en melliturie opgemerkt. Cataract kan aangeboren zijn of in de 3e week verschijnen. Bij galactosemie wordt galactose door aldolazoreductase omgezet in galactitol (dulcitol). Galactitol wordt niet gemetaboliseerd en speelt een pathogenetische rol bij het ontstaan ​​van staar. Symptomen van de ziekte kunnen binnen enkele weken verergeren en leiden tot coma en overlijden. Vaak is het verloop van de ziekte langer. Een achterstand in de psychomotorische ontwikkeling is kenmerkend.

Bij milde vormen van de ziekte zijn gastro-intestinale symptomen minder uitgesproken, maar staar en hepatosplenomegalie zijn altijd aanwezig. De differentiële diagnostische reeks voor galactosemie omvat alle soorten intra-uteriene infecties, vergezeld van geelzucht en oogbeschadiging (toxoplasmose, listeriose, rubella, syfilis); aangeboren hepatitis; verschillende soorten geelzucht van andere oorsprong (hemolytisch en niet-hemolytisch); sepsis en darminfecties. Bovendien is het noodzakelijk om galactosemie te differentiëren met diabetes mellitus. Aangezien er een overeenkomst is in sommige klinische symptomen, de aanwezigheid van melliturie en een verhoging van de totale bloedsuikerspiegel (zoals bepaald door de Hagedorn-Jensen-methode). Bij galactosemie is er echter een afname van de glucoseconcentratie, met diabetes - de toename ervan.

De diagnose is gebaseerd op genealogische geschiedenis en biochemische studies. Gekenmerkt door galactosemie (meer dan 0,2 g / l), galactosurie (meer dan 0,25 g / l), een toename van Ga-1-f in de erytrocytenmassa tot 400 mg / ml (in plaats van 1-14 μg / l) ; een afname van de activiteit van galactose-1-fosfaat-uridyltransferase met 10 keer vergeleken met de norm (4,3-5,8 E) per 1 g Hb (volgens de Kalkar-methode). Er wordt gebruik gemaakt van een semi-kwantitatieve microbiologische test van Guthrie met een auxotrofe stam van Escherichia coli.

Effectieve behandeling begon niet later dan 2 maanden oud. Melk en zuivelproducten zijn uitgesloten van het dieet. De taak is moeilijk, maar uitvoerbaar. Melk wordt vervangen door caseïnehydrolysaten, mengsels bereid met soja- en amandelmelk. Aanvullende voedingsmiddelen worden 1 maand eerder geïntroduceerd dan bij kunstmatige voeding: pap op vlees en groentebouillon, groenten, plantaardige oliën en eieren. Strikte naleving van het dieet wordt aanbevolen tot 3 jaar. Orotinezuur en zijn zouten, evenals testosteronderivaten, hebben een positief effect op de rijping van galactose-1-fosfaat-uridyltransferase.

Een uitgebreide groep, belangrijk in praktische termen, wordt vertegenwoordigd door enzymopathieën van het aminozuurmetabolisme. Overtredingen in het metabolisme van aminozuren worden ofwel aminoacidemias of aminoacidurie genoemd, die zijn onderverdeeld in excessief, niet-drempelig en transport. Bij overmatige aminoacidurie als gevolg van een aangeboren metabole blokkade, wordt het aminozuur, dat zich tot een bepaalde limiet ophoopt in het bloed, uitgescheiden in de urine. Deze omvatten klassieke fenylketonurie (PKU), tyrosinose, alkaptonurie, histidinemie, valinemie, leucinose ("urineziekte met ahornsiroopgeur"), erfelijke defecten in de ureumsynthesecyclus, enz.

Vrij vroeg bij pasgeborenen en zuigelingen worden veranderingen in het centrale zenuwstelsel en dyspeptische symptomen als gevolg van blootstelling aan toxische metabolieten gedetecteerd. Bij pasgeborenen zijn deze veranderingen niet-specifiek. Gemeenschappelijk voor alle soorten aminozuurmetabolismestoornissen is een convulsiesyndroom.

PKU wordt gekenmerkt door een combinatie van progressieve psychomotorische achterstand met aanhoudende eczemateuze huidlaesies, convulsies en een "muis" geur van urine, verminderde pigmentatie van de huid, het haar en de iris.

Verstoringen in het tryptofaanmetabolisme (B6-afhankelijke aandoeningen) worden gekenmerkt door aanhoudende eczemateuze dermatose, anemie en allergische aandoeningen.

Leucinose wordt gekenmerkt door het optreden vanaf de eerste levensdagen van convulsiesyndroom, braken, ademnood en een karakteristieke geur van urine, die doet denken aan een afkooksel van wortelgewassen. Sommige ouders praten over de koolgeur. Er is een achterstand in mentale en fysieke ontwikkeling, ataxie.

Tyrosinose - een schending van het metabolisme van tyrosine - leidt tot de ontwikkeling van dystrofie, cirrose van de lever, rachitisachtige veranderingen in het skelet, laesies van de niertubuli. Bij kinderen vanaf de eerste levensweken worden braken, diarree, achterstand in lichamelijke ontwikkeling, hepatosplenomegalie en ademhalingsfalen opgemerkt.

Bij pasgeborenen, vooral prematuren, wordt in de eerste dagen en weken van het leven functionele onvolgroeidheid van veel organen en systemen opgemerkt, en embryopathieën zijn niet ongewoon, die vergelijkbare kenmerken hebben met erfelijke enzymopathieën. Vaak gaat de ziekte over onder de diagnose "geboortetrauma, posthypoxische encefalopathie". De ineffectiviteit van de therapie, de verslechtering van de toestand elke maand, de aanwezigheid van specifieke symptomen (ongewone geur van urine) dienen als basis voor onderzoek naar erfelijke enzymopathie. Een groot aantal fenokopieën vereist een diagnose op biochemisch niveau.

Voorbijgaande dysgammaglobulinemie bij pasgeborenen kan gedurende enige tijd genetisch bepaalde immunodeficiëntietoestanden maskeren. Het kind heeft een vroege aanvang en een neiging tot terugkerende bacteriële infectie.

Hoewel de overgrote meerderheid van de kinderen normaal wordt geboren, heeft ongeveer 1% een vorm van aangeboren afwijking. Een groot aantal factoren kan de ontwikkeling van een baby in de baarmoeder beïnvloeden, maar veel afwijkingen kunnen voor of na de geboorte worden gecorrigeerd.

CONGENITALE HARTZIEKTEN

Het hart is een complex orgaan, waarvan een aanzienlijk deel wordt gevormd in de 3-7e week na de conceptie. Aangeboren hartafwijkingen komen vrij vaak voor en komen voor bij één op de honderd kinderen. Het bereik van afwijkingen is zeer breed.

Een moeder met een aangeboren hartziekte of die al bevallen is van een kind met een dergelijke ziekte, loopt weinig risico voor de volgende baby. Veel hartziekten zijn geassocieerd met genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down; en als een hartaandoening wordt gevonden, kan worden voorgesteld om te testen om soortgelijke problemen op te sporen.

Hoe wordt hartziekte gediagnosticeerd? De meeste ziekten worden met echografie gedetecteerd na 18-22 weken, omdat veel defecten niet eerder kunnen worden vastgesteld. Als in de familie hartaandoeningen zijn aangetroffen, moeten tijdens de zwangerschap regelmatig echografisch onderzoek worden uitgevoerd. Echter, echografie "vangt" sommige ziekten helemaal niet, en in het algemeen wordt ongeveer 40% van de ziekten overgeslagen.

Behandeling

Momenteel worden methoden voor chirurgische intra-uteriene behandeling ontwikkeld, daarom zullen in de toekomst sommige afwijkingen zelfs vóór de geboorte worden geëlimineerd. De houding ten opzichte van de ziekte na de geboorte hangt af van de ernst van de diagnose. Als het probleem klein is, blijft het kind meestal bij de moeder onder toezicht van de kinderarts van het ziekenhuis. Ernstigere ziekten die leiden tot een gebrek aan zuurstof in het lichaam vereisen specialistisch toezicht. Dit betekent dat de bevalling moet plaatsvinden wanneer de arts dit adviseert. Veel hartaandoeningen kunnen worden behandeld met een operatie, hoewel er enkele zijn die voorkomen dat de baby buiten de baarmoeder overleeft.

Polyhydramnion(hydramnion) Dit is een hartziekte bij een kind, bij echografisch onderzoek lijkt de huid gezwollen, er wordt vocht gevonden in de borst en buik. De redenen kunnen verschillen, waaronder onverenigbaarheid door bloedgroep, die wordt bepaald tijdens de zwangerschap.

Hoe polyhydramnion wordt gediagnosticeerd

Behandeling

De behandeling hangt af van de ernst van de aandoening. In sommige gevallen, zoals bloedarmoede, is behandeling mogelijk, maar in andere gevallen die verband houden met ernstige hartaandoeningen, is dit niet het geval. Kinderen met een onverenigbare bloedgroep kunnen worden genezen met een intra-uteriene bloedtransfusie. Of een kind met polyhydramnio's zal overleven, hangt af van de diagnose en

hoe ziek hij is op het moment van diagnose. Zeer zieke kinderen overleven het niet.

Niet-occlusie van het septum van het hart

Algemeen bekend als het "gat in het hart". Treedt op wanneer weefsel wordt gescheiden tussen de kleinere en grotere holtes van het hart. Een kleine spleet wordt misschien niet onmiddellijk gedetecteerd, maar later in het leven. Non-sluitingen die tijdens de zwangerschap worden ontdekt, zijn meestal groot of worden geassocieerd met andere ziekten.

Hoe wordt een non-contractie gediagnosticeerd?

septum van het hart

Met behulp van echografie.

Behandeling

Kleine defecten vereisen niet altijd een chirurgische ingreep, maar in andere gevallen is het een noodzaak.

Ziekten die verband houden met de bloedstroom uit het hart

Ze ontstaan ​​doordat de bloedvaten niet goed met elkaar communiceren of door het ontbreken van een goede klepvorming. Dit soort ziekten zijn gewoonlijk complex en kunnen gepaard gaan met het niet sluiten van het septum van het hart.

Hoe worden ziekten die verband houden met de bloedstroom uit het hart gediagnosticeerd? Met behulp van echografie.

Behandeling

Als de hartkleppen zijn aangetast, is de operatie moeilijker en minder kans van slagen op de lange termijn. Veel van deze voorwaarden vormen een uitzonderlijke moeilijkheid. Als er dergelijke afwijkingen bij het kind zijn, moeten ouders tijdens de zwangerschap een specialist raadplegen om de beste behandelingsoptie te kiezen.

Neurale buisdefecten

Een van de meest voorkomende ziekten, neurale buisdefecten, is het onvermogen van de hersenen en het ruggenmerg om zich te ontwikkelen

indien nodig tijdens de eerste vier weken van de zwangerschap. De ziekte komt voor bij één op de 2500 kinderen die in het VK wonen en leidt tot verschillende gradaties van geboorteafwijkingen. Over het algemeen wordt het geregistreerd bij een aanzienlijk groter aantal zwangerschappen, maar ouders geven er de voorkeur aan om het te beëindigen als de ziekte in een vroeg stadium wordt ontdekt.

Spina bifida zonder spinale hernia is de mildste vorm van de ziekte, waarbij er geen schade is aan het ruggenmerg of de vliezen en een of twee wervels verkeerd zijn gevormd. In deze vorm is het ruggenmerg bedekt met huid, dus er is meestal geen probleem. Soms wordt de ziekte alleen gedetecteerd tijdens röntgenonderzoek in het levensproces. Soms groeit er een plukje haar rond de plaats van de ziekte of heeft de huid kuiltjes.

Myelomeningocele is een ernstigere vorm van spina bifida. In dit geval heeft de wervelkolom schade, soms tot de grootte van een sinaasappel, waar zenuwweefsel, spieren en hersenvocht binnendringen. Het defect leidt tot zenuwbeschadiging, wat resulteert in problemen met spiercontrole, blaas- en darmcontrole. Hydrocephalus wordt hiermee in verband gebracht.

Anencefalie (aangeboren afwezigheid van de hersenen) is het ernstigste neuraalbuisdefect. Een gat in de bovenkant van de buis resulteert in een gedeeltelijk gebrek aan vorming van de schedel en de hersenen. Na de geboorte overleven dergelijke kinderen niet.

Hoe worden neurale buisdefecten gediagnosticeerd?

Spina bifida kan na 16 weken worden gedetecteerd door middel van sereus vochtonderzoek, zeer effectief bij het identificeren van kinderen met significante neurale buisdefecten.

Behandeling

Hangt af van het type en de grootte van het neurale buisdefect en de ernst ervan, zoals bepaald door echografie en beeldvorming na de bevalling. Als het kind een duidelijk defect heeft, moet het ruggenmerg worden geopereerd. Hoewel de operatie het defect zal elimineren, zal het de zenuwen die zich niet goed kunnen ontwikkelen niet herstellen. Hydrocephalus vereist ook een operatie om de toestand van de baby na de geboorte te verlichten.

Preventiemaatregelen

Hoewel de oorzaak van neurale buisdefecten onduidelijk is, is er nu duidelijk bewijs dat foliumzuur, een vitamine die voorkomt in bladgroenten, vroeg in de zwangerschap in het lichaam aanwezig moet zijn om de wervelkolom goed te laten sluiten. Aangezien het moeilijk is om de aanbevolen doseringen alleen via voeding te bereiken, wordt geadviseerd om gedurende drie maanden voor de conceptie en tot de 12e week van de zwangerschap een foliumzuurpreparaat te nemen. Experts suggereren dat alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd dagelijks 400 microgram foliumzuur moeten consumeren. Moeders die eerder een kind hebben gehad met spina bifida of anencefalie, of die bepaalde medicijnen gebruiken, zoals voor de behandeling van epilepsie, moeten verhoogde doses foliumzuur krijgen - 5 mg. Het kan worden voorgeschreven door een arts of worden gekocht bij apotheken en supermarkten.

Hydrocephalus

Dit is een ophoping van hersenvocht in het hoofd, veroorzaakt door een verstopping in het drainagesysteem rond de hersenen. Soms wordt het hoofd van de baby erg groot. Vroeggeboorte is de meest voorkomende oorzaak van hydrocephalus vanwege een verhoogd risico op bloedingen in de hersenen, wat de opname van hersenvocht kan voorkomen. Hydrocephalus kan ook voorkomen bij kinderen met aangeboren afwijkingen, zoals spina bifida, in sommige gevallen is de ziekte erfelijk, soms treedt het op als gevolg van infecties. Als bekend is dat het kind een vergelijkbare aandoening heeft, kan een keizersnede worden aanbevolen. Hoe ernstig ziek een kind is, hangt af van de oorzaak van de ziekte. Sommige kinderen groeien op met een normale intelligentie, anderen kunnen ernstige afwijkingen hebben, maar dit kan niet voor de geboorte worden voorspeld.

376 POSTPARTUM INDEX

Hoe wordt hydrocephalus gediagnosticeerd? Tijdens de zwangerschap wordt hydrocephalus bepaald met behulp van een echografisch onderzoek. Na de geboorte kunnen hoofdmetingen bij elke pasgeborene de bestaande toestand aantonen. Vroege diagnose en behandeling bieden het beste resultaat.

Behandeling

Nadat de baby is geboren, wordt meestal een operatie uitgevoerd om het hersenvocht via een shunt in de bloedbaan af te voeren. De shunt blijft voor het leven. Een operatie om een ​​tijdelijke shunt in te brengen kan soms vóór de geboorte worden uitgevoerd. Na de geboorte wordt een permanente shunt geplaatst. Om sommige vormen van hydrocephalus met moderne chirurgische technieken te behandelen, wordt een gat in de schedel gemaakt.

Cerebrale (corticale) verlamming

De term verwijst naar een groep aandoeningen die verband houden met beweging en houding. Een op de vier kinderen heeft leerproblemen die verband houden met de ziekte. De oorzaak van de ziekte kan een abnormale ontwikkeling van de hersenen vóór de geboorte, zuurstofgebrek, infectie, hersenbloeding of geboortetrauma zijn. Lichamelijke symptomen variëren van spierzwakte en slapheid tot spierspasticiteit en immobiliteit.

Hoe wordt hersenverlamming gediagnosticeerd? Het is meestal niet mogelijk om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen totdat het kind een jaar oud is, omdat veel delen van het zenuwstelsel op dat moment nog niet volledig zijn ontwikkeld. De diagnose kan worden gesteld met behulp van elektro-encefalografie, computertomografie en zicht- en gehoortests. In sommige gevallen wordt een bloedonderzoek gedaan om erfelijke invloed vast te stellen.

Behandeling

Er is geen remedie voor hersenverlamming, maar er zijn behandelingen die helpen de effecten te minimaliseren en de capaciteiten van het kind te ontwikkelen. Deze omvatten fysiotherapie, functionele therapie en medicamenteuze behandeling. Chirurgie wordt soms gebruikt om de problemen van misvormde ledematen aan te pakken.

ZIEKTEN VAN HET URINESYSTEEM manieren

Een obstructie treedt op wanneer de urinestroom tussen de nieren en de blaas gedeeltelijk of volledig wordt geblokkeerd, wat leidt tot hydronefrose (zwelling van de nieren), waardoor de nieren kunnen stoppen met werken. Deze ziekte wordt al in de 15e week bij de foetus ontdekt. Milde hydronefrose, ook bekend als dilatatie van het nierbekken, kan aan het einde van de zwangerschap spontaan verdwijnen en hoeft niet te worden behandeld.

Hoe wordt een urinewegobstructie gediagnosticeerd?

Tijdens de zwangerschap wordt de ziekte bepaald met behulp van echografie. Bij pasgeborenen wordt een echografisch onderzoek van de nieren uitgevoerd om de mate van verstopping van de urinewegen te bepalen. Het is mogelijk om andere onderzoeken uit te voeren om de prestaties van de nieren te bepalen.

Behandeling

Chirurgische ingreep met betrekking tot de foetus wordt alleen uitgevoerd in zeer ernstige gevallen, wanneer de ziekte beide nieren heeft bedekt. Chirurgie is effectief als het wordt gedaan voordat de zich ontwikkelende nieren ernstig zijn beschadigd. Direct na de geboorte van het kind kan een operatie nodig zijn om de obstructie te verwijderen. Antibiotica worden voorgeschreven om de urineweginfectie te bestrijden.

Polycysteuze nierziekte

Wanneer de nier slecht is aangesloten op het uitscheidingssysteem, kan dit leiden tot een slechte werking of een gebrek aan efficiëntie, wat zich uit in een toename van de grootte en aanwezigheid van cysten bij een echografisch onderzoek. Een persoon kan leven met één functionerende nier, maar een kind heeft helemaal geen nieren nodig voor de ontwikkeling in de baarmoeder, omdat de placenta de vervalproducten verwijdert. Zodra de baby echter is geboren, heeft hij minstens één nier nodig om te werken. Soms treft de misvorming slechts één nier en heeft het kind later geen ernstige problemen, soms verdwijnt de slechte werking in de kindertijd. Maar als de ziekte beide nieren heeft aangetast, neemt de hoeveelheid vocht rond het kind af en kunnen de longen zich niet normaal ontwikkelen. Na de geboorte zal het voor de baby moeilijk worden om te ademen en zullen de nieren niet goed functioneren. Om deze reden is bilaterale polycystische nierziekte dodelijk.

De aandoening, genaamd "volwassen polycystische nierziekte" en gezien bij volwassenen, komt ook voor bij de foetus. Het veroorzaakt geen problemen totdat het lichaam volwassen is. De ziekte wordt meestal geërfd van een van de ouders, hoewel de laatste er misschien niets van weet.

Hoe wordt polycystische nierziekte gediagnosticeerd? Tijdens de zwangerschap wordt polycystische ziekte bepaald met behulp van echografie. Bij pasgeborenen wordt een echografisch onderzoek van de nieren uitgevoerd en wordt een computerscan gebruikt om te controleren op cysten.

Behandeling

Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan een operatie nodig zijn als het kind ouder is. Als de ziekte erfelijk is, kunnen aanvullende tests nodig zijn.

hypospadie

De ziekte komt voor bij ongeveer één op de 300 jongens. De opening van de urethra, de buis waardoor urine uit het lichaam wordt verdreven en die zich normaal gesproken aan het uiteinde van de penis bevindt, gaat ergens anders open, meestal aan de onderkant van de penis. Dientengevolge zijn er problemen met plassen, terwijl de penis kan worden gebogen, wat bij het bereiken van de puberteit het seksleven kan beïnvloeden.

Hoe hypospadie wordt gediagnosticeerd

♦ Onmogelijkheid van normale urinestroom.

♦ Gebogen penis.

♦ Gesloten voorhuid.

Behandeling

In zeer milde gevallen dient geen actie te worden ondernomen. In meer ernstige gevallen is een operatie nodig om de urethra te verlengen. Kinderen met hypospadie mogen niet worden besneden, omdat de voorhuid tijdens de operatie voor chirurgische doeleinden kan worden gebruikt.

niet-ingedaalde testikel

Tijdens de normale ontwikkeling van de foetus dalen de testikels door het kanaal van de buik naar het scrotum. In sommige gevallen gebeurt dit niet voor de geboorte, waarom, het is niet precies bekend. Deze ziekte komt relatief vaak voor bij te vroeg geboren baby's, bij volwassen baby's komt het veel minder vaak voor. De testikels dalen meestal rond de 28e week van de zwangerschap af, dus als de baby vóór die tijd wordt geboren, hebben de testikels mogelijk geen tijd om af te dalen. Soms daalt slechts één zaadbal, soms vindt de afdaling niet volledig plaats.

Op de wat moet opletten

♦ Het scrotum lijkt klein of de testikels zijn ongelijk gevormd.

♦ De testikels worden niet gevoeld in het scrotum.

Behandeling

De testikels dalen meestal binnen het eerste jaar vanzelf af. Soms kan een testikel die zich in het lieskanaal bevindt en niet volledig is ingedaald, spontaan op zijn plaats vallen. Als de zaadbal niet daalt, kan hormoonbehandeling nodig zijn om dit te helpen, of is een operatie vereist.

Als de ziekte niet wordt behandeld, heeft het kind een grote kans om op volwassen leeftijd onvruchtbaar te blijven en teelbalkanker te ontwikkelen.

ZIEKTEN VAN DE SPIJSVERTERINGSMIDDELEN

TRACT

Darmobstructie

Obstructie kan overal in de darm voorkomen, van de slokdarm tot de anus. Een verstopping in het bovenste deel kan leiden tot een ophoping van vruchtwater, wat meestal tijdens de zwangerschap wordt gediagnosticeerd. Een blokkade direct na de maag wordt duodenumatresie genoemd. Dit type obstructie wordt meestal gevonden bij kinderen met het syndroom van Down, dus testen is nodig. Blokkade in de lagere darm voor de geboorte is niet gedefinieerd.

Hoe obstructie wordt gediagnosticeerd

ingewanden

Om de oorzaak van de obstructie te bepalen:

echografisch onderzoek wordt gebruikt.

Behandeling

Als er een obstructie optreedt, moet de baby na de geboorte worden geopereerd om de blokkade te omzeilen en de baby te laten voeden.

Buikwanddefecten

Defecten treden op wanneer een deel van de buikwand onderontwikkeld blijft en er een gat in ontstaat. De inhoud van de buikholte valt eruit. In sommige gevallen is er een wrapper die de inhoud bevat. Deze ziekte wordt een omphalocele (embryonale hernia) of navelbreuk genoemd en kan in verband worden gebracht met andere genetische problemen bij het kind; in dit geval wordt een enquête voorgesteld. Als de darm niet gesloten is, wordt de aandoening gastroschisis genoemd (een aangeboren spierafwijking in de buikwand, meestal met uitsteeksel van inwendige organen, maar niet in de navelstreng). Het defect is niet geassocieerd met ontwikkelingsproblemen van het kind. Als de baby gezond blijft, is vaginale bevalling mogelijk. Soms, als het kind andere afwijkingen heeft of de navelbreuk te groot is, wordt een keizersnede voorgesteld.

Hoe worden buikwanddefecten gediagnosticeerd?

Een kind met een dergelijk defect wordt waarschijnlijk klein geboren, dus zorgvuldige monitoring is vereist tijdens de zwangerschap. Buikwanddefecten worden meestal gedetecteerd door echografie.

Behandeling

Om het defect te elimineren, heeft het kind een operatie nodig. Meestal is één voldoende. Soms moet een deel van de darm worden verwijderd als het beschadigd of geblokkeerd is. Het voeden moet geleidelijk worden ingevoerd en het kind heeft een vrij lange tijd nodig (twee tot vier weken) voordat het mogelijk wordt.

pylorus stenose

De ziekte treedt op wanneer de pylorus (de ring van spieren die de twaalfvingerige darm met de maag verbindt) zo vernauwt dat voedsel er niet doorheen kan. Symptomen verschijnen meestal tussen 3-12 weken.

De ziekte komt vaker voor bij jongens en wordt verondersteld erfelijk te zijn.

Hoe wordt pylorusstenose gediagnosticeerd?

Om de diagnose te bevestigen, worden fysieke en echografische onderzoeken uitgevoerd.

Behandeling

De ziekte wordt geëlimineerd door een eenvoudige chirurgische ingreep, waarbij een kleine incisie in de pylorus wordt gemaakt. Na de operatie kan het kind normaal eten en zal het snel aankomen.

Diafragmatische hernia

Het middenrif is een spier die de buikorganen scheidt van de borstorganen. Vroeg in de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder, is er een gat in het middenrif dat gewoonlijk tegen het einde van de derde maand sluit. Als de opening wordt opengelaten, kan de inhoud van de buikholte, zoals de darmen, in de borstholte terechtkomen en daar ruimte innemen, de normale ontwikkeling van de longen en het hart verstoren.

Hoe wordt een hernia diafragmatica gediagnosticeerd?

Met behulp van echografie. Baby's met deze aandoening hebben na de geboorte vaak ademhalingsproblemen.

Behandeling

Diafragmatische hernia kan een operatie vereisen om het defect in het diafragma te sluiten. In ernstige gevallen maakt de kleine omvang van de longen het echter onmogelijk voor het kind om te overleven. Betrouwbare voorspellende methoden die voor de geboorte voldoende longgrootte bepalen, zijn nog niet beschikbaar.

Na een succesvolle operatie om de hernia te herstellen, wordt aangenomen dat het kind een normaal leven zal leiden. Soms wordt diafragmatische hernia geassocieerd met genetische aandoeningen, in deze gevallen wordt aangeraden om de oorzaken te testen.

ZIEKTEN VAN HET bewegingsapparaat

SYSTEMEN

Gespleten lip of gespleten gehemelte

Heel vaak kunnen defecten bij zuigelingen zowel afzonderlijk als samen voorkomen. Het defect treedt op wanneer de foetale bovenlip en/of het gehemelte voor de geboorte niet goed samenkomen. In veel gevallen is de oorzaak van de ziekte onbekend, hoewel het defect soms erfelijk kan zijn. Als het defect complex is, zijn er problemen met voeden.

Hoe wordt een hazenlip of gespleten gehemelte gediagnosticeerd?

In de meeste medische instellingen met speciale ultrasone apparatuur worden deze ziekten vóór de bevalling in het tweede trimester tijdens het onderzoek vastgesteld. Anders wordt het defect na de geboorte ontdekt.

Behandeling

Een hazenlip wordt operatief verwijderd bij een kind op de leeftijd van drie maanden. Het gespleten gehemelte wordt behandeld op de leeftijd van 6-15 maanden. Tot nu toe wordt er een bord in het gehemelte van de baby gestoken als er problemen zijn met voeden. Plastische chirurgie geeft goede resultaten en zorgt voor een normale spraakontwikkeling.

misvormd voet

Sommige kinderen hebben een aandoening die klompvoet wordt genoemd. De ziekte komt voor bij ongeveer één op de duizend kinderen. In dit geval wijken één of beide voeten af ​​van de normale stand. Soms wordt de ziekte veroorzaakt door genetische oorzaken, maar vaker lijkt het te wijten aan het feit dat de voet in de baarmoeder werd geklemd, of omdat de botten van de voet zich niet normaal ontwikkelden.

Hoe wordt een misvormde voet gediagnosticeerd?

Standaard echografisch onderzoek weerspiegelt meestal eventuele ledemaatdefecten. Bij verdere controles wordt de status gespecificeerd.

Behandeling

Als de oorzaak een beperkte baarmoederruimte is, is het enige dat nodig is na de geboorte fysiotherapie-oefeningen om de voet recht te zetten. In het geval van onderontwikkeling van botten in de kindertijd, zal het kind een chirurgische ingreep moeten ondergaan.

Ziekten van de wervelkolom

Soms is een deel van een wervel misvormd of ontbreekt, wat resulteert in een kromming van de wervelkolom. Soms gebeurt dit vanwege genetische oorzaken of chromosomale problemen. In dergelijke gevallen is het erg moeilijk om te voorspellen wat er op de lange termijn zal gebeuren.

Hoe ziekten worden gediagnosticeerd ruggengraat

Met behulp van echografie.

Behandeling

De behandeling hangt af van de ernst van de aandoening. Sommige kinderen hebben uitgesproken scoliose (kromming van de wervelkolom), die operatief kan worden gecorrigeerd.

Aangeboren ontwrichting heupen

Het komt relatief vaak voor, vanwege het feit dat een onjuist gevormd femurgewricht ervoor zorgt dat de heupkop uit de holte van het bekkenbot springt. De oorzaak van een ontwrichte heup is onbekend en kan erfelijk zijn. De ziekte komt tien keer vaker voor bij meisjes en treft meer kinderen bij de eerste geboorte en bij stuitligging. Het komt vaak voor bij tweelingen en kan ook worden geassocieerd met aangeboren aandoeningen zoals spina bifida of het syndroom van Down. De meest voorkomende dislocatie van de linkerheup, maar bij 25% is er een dislocatie van beide heupen.

Hoe heup dislocatie gediagnosticeerd Tijdens een routineonderzoek van een pasgeborene buigt de kinderarts de benen van de baby op verschillende manieren. Klikken kan een teken zijn van een aangeboren dislocatie van de heup, waarna op de leeftijd van 6 weken een grondiger onderzoek wordt uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Andere symptomen zijn asymmetrische huidplooien aan de bovenkant van de benen en het onvermogen van het kind om ze uit elkaar te rekken, bijvoorbeeld bij het verschonen van een luier.

Behandeling

Vroegtijdige behandeling met een fixatieapparaat verbetert de kans op een normale heupontwikkeling. Bij het verwisselen van een luier kan het apparaat gemakkelijk worden verwijderd, het interfereert niet met voeden, baden en slapen. Als behandeling na 6 maanden nodig is, kan een gipsverband worden gebruikt. Zeer zelden is een operatie nodig om de holte in het bekkenbeen te vergroten. Het wordt meestal uitgevoerd voordat het kind begint te lopen.