Co to jest zespół Tony’ego Debre-Cohna? Zespół Fanconiego u dzieci wskazuje na mutację genu

ICD-9 270.0 ChorobyDB eMedycyna ped/756 Siatka D005198

Zespół De Toniego-Debreu-Fanconiego (choroba) jest jedną z chorób przypominających krzywicę.

Fabuła

The zespół nerkowy została zidentyfikowana przez szwajcarskiego pediatrę Fanconiego wśród poszczególnych części choroby opisanych wcześniej przez innych badaczy. W 1931 roku opisał cukromocz i albuminurię u dziecka chorego na karłowatość i krzywicę, 2 lata później de Toni do obrazu klinicznego dodał hipofosfatemię, a wkrótce Debray opisał aminoacydurię.

Etiopatogeneza

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny, zidentyfikowano także formę autosomalną dominującą z lokalizacją genu na chromosomie 15q15.3. Ekspresja zmutowanego genu w stanie homozygotycznym różni się znacznie. Zdarzają się sporadyczne przypadki spowodowane świeżą mutacją. Uważa się, że podłożem choroby są genetycznie uwarunkowane defekty fosforylacji enzymatycznej kanaliki nerkowe(połączona tubulopatia), niedobór enzymów 2. i 3. kompleksu łańcucha oddechowego - dehydrogenazy bursztynianowej i oksydazy cytochromowej. Wielu autorów klasyfikuje tę chorobę jako chorobę mitochondrialną.

Opisane powyżej przyczyny prowadzą do zakłócenia procesów zaopatrzenia w energię w celu transportu fosforanów, glukozy i aminokwasów w kanalikach nerkowych i ich zwiększonego wydalania z moczem, a także do zakłócenia mechanizmów utrzymania równowagi kwasowo-zasadowej. Rozwijająca się kwasica metaboliczna i brak związków fosforu przyczyniają się do zakłócenia powstawania tkanka kostna w zależności od rodzaju osteomalacji i zmian w kośćcu przypominających krzywicę.

Obraz kliniczny

Pierwsze objawy pojawiają się w drugiej połowie pierwszego roku życia, szczegółowy zespół objawów tworzy się do drugiego roku życia. Czasami manifestacja pojawia się w wieku 6-7 lat. Początkowe znaki- pragnienie, wielomocz, wymioty, czasami długotrwała niska gorączka. W drugim roku wykryto opóźnienie rozwój fizyczny i deformacje kości kończyn dolnych (koślawość lub szpotawość), klatka piersiowa, przedramiona i kość ramienna, zmniejszenie napięcie mięśniowe. Radiologicznie określa się osteoporozę ogólnoustrojową. różnym stopniu nasilenie, przerzedzenie warstwy korowej kości rurkowych, rozluźnienie stref wzrostu, opóźnienie wzrostu tkanki kostnej od biologicznego wieku dziecka. Kości stają się kruche.

W zależności od nasilenia objawy kliniczne i zaburzeń metabolicznych, istnieją dwa warianty kliniczne i biochemiczne choroby. Pierwszy charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju fizycznego, ciężkim przebiegiem choroby z ciężkimi deformacjami kości i często złamaniami kości, ciężką hipokalcemią (1,6-1,8 mmol/l) i zmniejszeniem wchłaniania wapnia w jelitach. Na drugi W wariancie tym obserwuje się umiarkowane opóźnienie rozwoju fizycznego, łagodny przebieg z niewielkimi deformacjami kości, normokalcemię i prawidłowe wchłanianie wapnia w jelicie.

Zaburzenia biochemiczne

  • obniżone stężenie wapnia we krwi;
  • obniżony poziom fosforu we krwi;
  • podnieść do właściwego poziomu fosfatazy alkalicznej;
  • rozwój kwasicy metabolicznej (pH = 7,35-7,25; BE = -10...-12 mmol/l) na skutek zaburzenia wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów w kanalikach bliższych;
  • normalne wydalanie wapnia z moczem;
  • zwiększony klirens fosforanów z moczem, wchłanianie fosforanów w jelicie nie jest zaburzone;
  • rozwój cukromoczu (20-30 g/l i więcej);
  • rozwój uogólnionej hiperaminoacydurii;
  • zaburzenia kwasogenezy amoniaku – obniżona kwasowość miareczkowa, podwyższone pH moczu powyżej 6,0;
  • rozwój hipokaliemii.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę De Toniego-Debreu-Fanconiego należy różnicować z zespołem wtórnym występującym w innych chorobach dziedzicznych i nabytych (

Leczenie: zamiennik HCO 3 i środki zwalczania niewydolności nerek.

Przyczyny zespołu Fanconiego

Zespół Fanconiego może być:

  • dziedziczny,
  • nabyty.

Dziedziczny zespół Fanconiego. Choroba ta zwykle towarzyszy innym zaburzenia genetyczne w szczególności cystynozę. Cystynoza – dziedziczna (autosomalna recesywna) zaburzenie metaboliczne, w którym cystyna gromadzi się w komórkach i tkankach (i nie jest nadmiernie wydalana z moczem, jak w przypadku cystynurii). Poza dysfunkcją kanaliki nerkowe rozwijają się inne powikłania cystynozy: zaburzenia widzenia, powiększenie wątroby, niedoczynność tarczycy i inne objawy kliniczne.

Zespołowi Fanconiego może także towarzyszyć choroba Wilsona, galaktozemia, zaburzenia magazynowania glikogenu, zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowa), cytopatie mitochondrialne i tyrozynemia. Mechanizmy dziedziczenia różnią się w zależności od choroby, z którą związany jest zespół Fanconiego.

Nabyty zespół Fanconiego. Zaburzenie to może być spowodowane różnymi lekami, w tym chemioterapią przeciwnowotworową, lekami przeciwretrowirusowymi i starszą tetracykliną. Wszystkie te leki nefrotoksyczne. Nabyty zespół Fanconiego może również rozwinąć się po przeszczepieniu nerki oraz u pacjentów ze szpiczakiem mnogim, amyloidozą lub innymi chorobami. chemikalia lub niedobór witaminy D.

Patofizjologia zespołu Fanconiego

W kanalikach proksymalnych rozwijają się różne zaburzenia transportu czynnościowego, m.in. upośledzenie wchłaniania zwrotnego glukozy, fosforanów, aminokwasów, HC03, kwas moczowy, woda, potas i sód. Obserwuje się uogólnioną aminoacydurię, której najmniejszym objawem jest w odróżnieniu od cystynurii zwiększone wydalanie cystyny. Podstawowy mechanizm patofizjologiczny jest nieznany, ale prawdopodobnie jest związany z nieprawidłowościami mitochondrialnymi. Niskie poziomy fosforany we krwi powodują krzywicę, która nasila się w wyniku zmniejszonej przemiany witaminy D w jej postać aktywna forma w kanalikach bliższych.

Objawy i oznaki zespołu Fanconiego

Na zespół dziedziczny Główne objawy kliniczne Fanconiego – kwasica kanalików proksymalnych, krzywica hipofosfatemiczna, hipokaliemia, wielomocz i polidypsja – zwykle rozwijają się w dzieciństwie.

Kiedy zespół Fanconiego rozwija się w przebiegu cystynozy, wzrost i rozwój są często opóźnione. W siatkówce wykrywa się ogniskową depigmentację. Rozwój śródmiąższowe zapalenie nerek, prowadząc do postępu niewydolność nerek, co może prowadzić do śmierci przed okresem dojrzewania.

W przypadku nabytego zespołu Fanconiego u dorosłych: znaki laboratoryjne kwasica kanalikowa nerkowa (typ proksymalny 2), hipofosfatemia i hipokaliemia. Mogą zadebiutować z objawami choroby kości i osłabienie mięśni.

Rozpoznanie zespołu Fanconiego

  • Badanie moczu na obecność glukozy, fosforanów i aminokwasów.

Rozpoznanie ustala się na podstawie patologii czynności nerek, zwłaszcza cukromoczu, fosfaturii lub aminoacydurii. W przypadku cystynozy badanie lampą szczelinową może ujawnić kryształy cystyny ​​w rogówce.

Leczenie zespołu Fanconiego

  • Czasami NaHC03 lub KHC03 albo cytryniany sodu lub potasu.
  • Czasami biorę suplementy potasu.

Z wyjątkiem eliminacji działania nefrotoksyny, specyficzne leczenie nie istnieje. Kwasicę można zmniejszyć za pomocą tabletek lub roztworów Na, KHCO 3 lub cytrynianów, na przykład roztworu Schola, który jest przepisywany w dawce 1 mEq/kg 2-3 razy dziennie lub 5-15 ml po posiłkach i w nocy. Może być konieczne zmniejszenie poziomu potasu Terapia zastępcza sól zawierająca potas. Krzywicę hipofosfatemiczną można wyleczyć. Wykazano, że przeszczep nerki jest skuteczny w leczeniu niewydolności nerek. Jeśli jednak chorobą podstawową jest cystynoza, postępujące uszkodzenie może rozprzestrzenić się na inne narządy i ostatecznie doprowadzić do śmierci.

Klikając przycisk „Pobierz archiwum”, pobierzesz potrzebny plik całkowicie bezpłatnie.
Przed pobraniem ten plik pamiętaj te dobre eseje, testy, prace semestralne, tezy, artykuły i inne dokumenty, które nie zostały odebrane na Twoim komputerze. To jest Twoja praca, powinna uczestniczyć w rozwoju społeczeństwa i przynosić korzyści ludziom. Znajdź te prace i prześlij je do bazy wiedzy.
Zarówno my, jak i wszyscy studenci, doktoranci, młodzi naukowcy, którzy korzystają z bazy wiedzy w swoich studiach i pracy, będziemy Państwu bardzo wdzięczni.

Aby pobrać archiwum z dokumentem należy w polu poniżej wpisać pięciocyfrową liczbę i kliknąć przycisk „Pobierz archiwum”

Podobne dokumenty

    Koncepcja i obraz kliniczny a także przyczyny i czynniki rozwoju choroby Debre de Toni-Fancoia jako choroby dziedzicznej przenoszonej w sposób autosomalny recesywny. Etiologia i patogeneza choroby, zasady jej leczenia, rokowanie wyzdrowienia.

    prezentacja, dodano 12.02.2014

    Czynniki powstawania tubulopatii. Choroby klasyfikowane jako podobne do krzywicy. Przyczyny rozwoju krzywicy odpornej na witaminę D, jej diagnostyka i leczenie. Choroba De Toniego-Debreu-Fanconiego (cukrzyca glukoaminofosforanowa), jej obraz kliniczny i metody leczenia.

    prezentacja, dodano 05.04.2016

    Badanie patogenezy i objawów klinicznych zespołu stawowego. Badanie oznak uszkodzeń wielosystemowych. Defiguracja i deformacja stawów. Charakterystyka cech zespołu stawowego w głównych postaciach nozologicznych patologii stawowej.

    prezentacja, dodano 16.03.2014

    Choroby dziedziczne, spowodowane przez chromosomy i mutacje genowe. Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych. Profilaktyka i medyczne poradnictwo genetyczne. Leczenie objawowe choroby dziedziczne. Korekta wady genetycznej.

    prezentacja, dodano 12.03.2015

    Badanie przyczyn i metod diagnozowania wielomoczu, rozumianego jako wzrost dobowej diurezy do 3 litrów i więcej. Charakterystyka zespołu Fanconiego, który objawia się uogólnioną tubulopatią proksymalną. Diagnostyka nadciśnienia tętniczego.

    streszczenie, dodano 01.05.2010

    Badanie etiologii, objawów, objawów klinicznych i diagnostyki gruźlicy. Ryzyko choroby dla kobiet w ciąży. Grupa ryzyka. Choroby towarzyszące: cukrzyca, przewlekłe nieswoiste choroby układu oddechowego, nerek, wrzód trawienny.

    prezentacja, dodano 20.10.2016

    Pikantne i formy przewlekłe choroby. Główne przyczyny cewkowo-śródmiąższowej choroby nerek. Zespół Fanconiego. Osobliwości uszkodzenie toksyczne nerka Nefropatia przeciwbólowa, główne objawy, przyczyny i leczenie. Uszkodzenie nerek z powodu hiperkalcemii.

    Choroba De Toni Debra Fanconiego, powszechnie nazywana zespołem Fanconiego, wiąże się z upośledzoną funkcją nerek. Awarie występujące w Ludzkie ciało z powodu tej choroby prowadzą do powikłań. Poniżej znajduje się artykuł, którego informacje pomogą czytelnikowi zrozumieć charakterystykę choroby.

    Co to jest choroba Fanconiego

    Nazwa choroby pochodzi od nazwiska szwajcarskiego lekarza Fanconiego, który na początku ubiegłego wieku jako pierwszy zbadał przyczyny i objawy choroby. Fanconi zbadał niskie dzieci chore na krzywicę, u których wystąpiły zmiany w moczu. Lekarz zebrał te objawy i połączył je w jedną patologię - zespół Fanconiego.

    Po dwóch latach obserwacji pacjentów Tony dodał do istniejących jeszcze dwa czynniki patologiczne: obniżenie poziomu fosforanów we krwi poniżej ustalonej normy i hiperaminoacydurię.

    Patologia jest dziedziczona. Podczas analizy mocz pacjenta jest pełny nadmierna ilość cukier, białko i fosforany. Metabolizm również ulega spowolnieniu i zatrzymuje się wchłanianie produktów nerkowych do krwi.

    Na świecie na każde 350 tysięcy noworodków przypada 1 dziecko z opisanym powyżej zespołem. Warto zaznaczyć, że u dorosłych rzadko rozwija się ta wada.

    Przyczyny tej choroby

    Obecnie przyczyny zespołu Fanconiego mogą być inne. Lekarze sugerują, że rozwój choroby jest związany z niewyjaśnioną mutacją genu, podczas której zmieniają się funkcje enzymów, zmniejsza się zawartość fosforu we krwi i zaburzone zostaje funkcjonowanie aminokwasów. Niektórzy skłonni są do wniosku, że przyczyną patologii jest dysfunkcja białek kanalików nerkowych, która rozwija się na skutek defektów w strukturze mitochondriów.

    Inne przyczyny zespołu:

    • zatrucie truciznami i toksynami, które powstają w wyniku przedostania się metali ciężkich do organizmu;
    • niedobór witaminy D powodujący defekty na poziomie genetycznym;
    • zaburzenia wchłaniania enzymów komórkowych niezbędnych dla organizmu;
    • odkładanie się amyloidu w tkankach na skutek zaburzeń metabolizmu białek;
    • naruszenie proces metaboliczny w organizmie, zwana cystynozą;
    • tyrozynemia.

    Wiele badań pokazuje również, że choroba ta jest jednym z powikłań krzywicy. Krzywica pojawia się z powodu niedoboru enzymów komórkowych, podczas gdy większość korzystnych i niezbędne substancje, zamieniając tkankę kostną w zmiękczoną masę.

    W związku z powyższymi informacjami nie ustalono dokładnych przyczyn zespołu Fanconiego, dlatego w medycynie patologię tę nazywa się cukrzycą glukofosfaminową.

    Objawy wskazujące na istniejącą patologię

    Wyraźny przejaw patologii jest zauważalny w dzieciństwo. Od chwili narodzin dziecka do pierwszego roku życia zaczynają pojawiać się pierwsze oznaki:

    • zwiększona objętość wydalanego moczu -;
    • kneblowanie;
    • pojawienie się zaparć;
    • podwyższona temperatura ciała;
    • ciągłe pragnienie - polidypsja;
    • słabe mięśnie;
    • wzdęcia – gazy w jelitach;
    • ostry bolesne doznania w kościach, uczucie, z którym dziecko ciągle płacze, można pomylić.

    Choroba De Toniego Debre Fanconiego u dzieci zmniejsza możliwości intelektualne. Według cech fizycznych dziecko pozostaje w tyle za rówieśnikami. Jest to spowodowane brakiem witamin wydalanych z organizmu dziecka z moczem. Dolne kończyny upodabniają się do litery „X” ze względu na krzywiznę. Narządy dziecka kurczą się wraz z rozwojem atrofii. włókna mięśniowe. Wszystko kończy się na tym, że w wieku 5 lat dziecko nie jest już w stanie zrobić małego kroku.

    Niewczesne leczenie prowadzi do pogorszenia czynności nerek w miarę starzenia się młodzieży. Występują również skutki uboczne choroby: pogorszenie wzroku, doświadczenie serca i naczyń krwionośnych zwiększone obciążenie, uszkodzenie centralnego układu nerwowego.

    Znane formy zidentyfikowanej choroby

    Choroba dzieli się na 2 formy:

    1. Podstawową postacią jest dziedziczenie choroby przez dziecko.
    2. Forma wtórna występuje, gdy osoba zachoruje w wieku dorosłym.

    Na dziedziczna patologia defekty występują w chromosomie X. Mutacja jest przekazywana w sposób recesywny i dominujący. Specjalistom trudno jest dokonać dokładnej prognozy. Chorobę można zdiagnozować dopiero w trakcie karmienie piersią. W inny sposób pierwotna postać tego zespołu nazywana jest „infantylną”.

    Stopień mutacji chromosomu X wyjaśnia dalsze objawy. Chorobę można dokładnie zidentyfikować na podstawie 3 głównych wad:

    • aminoacyduria.

    Ważne jest, aby wiedzieć! Jeżeli zostaną wykryte tylko 2 składowe wyżej opisanych zaburzeń, diagnozę nazywa się niepełną.

    Metody diagnozowania choroby

    Zespół Fanconiego można wykryć głównie za pomocą promieni rentgenowskich i krwi. Rentgen pokazuje co następuje:

    • opóźnienie wzrostu u dzieci;
    • powolne zespolenie kończyn podczas złamań;
    • rachiocampsis;
    • deformacja kości;
    • zanik kości długich;
    • w strefach wzrostu kończyn kostnych tworzy się luźność;
    • zmniejszenie gęstości kości, powodując ich łamliwość.

    Badania krwi mogą zdiagnozować patologię na podstawie następujących czynników:

    • nadmierna zawartość potasu;
    • zwiększony poziom parathormonu;
    • niskie stężenie fosforu i wapnia;
    • zwiększona kwasowość w organizmie;
    • wzrasta aktywność enzymu fosfatazy alkalicznej.

    Analiza moczu wskazuje na zespół Fanconiego w przypadku:

    • nadmiar soli fosforanowych w moczu;
    • naturiuria;
    • zwiększenie poziomu aminokwasów w moczu;
    • zwiększony poziom glukozy.

    Notatka! W niektórych przypadkach do diagnozy wykorzystuje się badanie radioizotopowe, nefbiopsję i biopsję tkanki kostnej.

    Sposoby leczenia tego problemu

    Lekarze poważnie traktują leczenie patologii. Terapia medyczna zachodzi w sposób złożony: za pomocą leków i zabiegów chirurgicznych. Często do tego dochodzi dieta. Podczas leczenia głównym zadaniem lekarza jest uzupełnienie niedoboru fosforu we krwi oraz uzupełnienie niedoboru potasu.

    Bez diety aminokwasowej

    Pacjent musi przestrzegać diety, aby zmniejszyć szybkość wydalania aminokwasów z organizmu z moczem. Dlatego w menu znajdą się następujące produkty:

    • Ziemniak;
    • kapusta;
    • nabiał;
    • owoce i soki z nich;
    • rodzynki;
    • Daktyle;
    • suszone śliwki;
    • suszone morele.

    Lekarz może przepisać pacjentowi dodatkowe leki witaminowe bogate w witaminę D i potas.

    Interwencja chirurgiczna

    Pacjent trafia pod nóż chirurga w przypadku poważnych ubytków tkanki kostnej, przez co jest to niemożliwe proste ruchy. Operację można przeprowadzić dopiero po rozpoczęciu fazy spokojnej i remisji utrzymującej się przez 1,5 roku. Aby złagodzić objawy patologii, pacjentowi zaleca się masaż i kąpiele igłami sosnowymi i solą morską.

    Leczenie lekami

    Aby przywrócić prawidłowy poziom wapnia i fosforu we krwi, pacjent oprócz diety przyjmuje leki przepisane przez lekarza. Równie ważne jest przyjmowanie leku, którego aktywnym składnikiem jest witamina D. Początkowo dawka wynosi 10 000 IU dziennie.

    Z biegiem czasu dawka będzie wzrastać do 100 000 IU dziennie. Gdy badania wykażą prawidłowy poziom fosforu i wapnia, zaprzestaje się przyjmowania witaminy D. W leczeniu wtórnej postaci choroby stosują Produkty medyczne zawiera fitynę i wapń.

    Dodaję więcej informacji na temat tego syndromu.

    =====================
    Choroba Debreu-De Toniego-Fanconiego
    Choroba Debre de Toni-Fancoii - Dziedziczna choroba, przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Jego patogeneza opiera się na naruszeniu kanalikowego transportu aminokwasów, glukozy, nieorganicznych fosforanów i wodorowęglanów. Wchłanianie kanalikowe sodu, potasu i wody jest zmniejszone, co jest spowodowane genetycznie uwarunkowaną dysplazją nefronów. O ciężkości stanu decyduje uszkodzenie nie tylko aparatu kanalikowego, ale także kłębuszków nerkowych. Zaburzeniu wchłaniania zwrotnego wody towarzyszy wielomocz, polidypsja, hipostenuria i nawroty gorączki bez widoczne powody. Choroba zwykle rozpoczyna się w pierwszym roku życia. W drugim roku życia u dziecka obserwuje się opóźnienie w rozwoju fizycznym oraz deformacje kostne klatki piersiowej, kości przedramion, barków, nóg i miednicy.
    Promienie rentgenowskie kości ujawniają wyraźne deformacje kończyn, naruszenie struktury tkanki kostnej (ogólnoustrojowa osteoporoza o różnym nasileniu, przerzedzenie warstwy korowej kości rurkowych, rozluźnienie stref wzrostu, opóźnienie wzrostu tkanki kostnej od wieku kalendarzowego dziecka). Charakterystyczne cechy Choroby Debre-de-Toni-Fanconiego to spadek stężenia wapnia we krwi poniżej 2,21 mmol/l i fosforu do 0,9 mmol/l, wzrost aktywności fosfatazy alkalicznej we krwi, kwasica metaboliczna. Wydalanie wapnia z moczem pozostaje prawidłowe (1,5–3,5 mmol/dobę), a klirens fosforu z moczem jest zwykle zwiększony. Jednocześnie wykrywa się cukromocz (2-3% i więcej), uogólnioną aminoacydurię (do 2-2,5 g/dobę), wielomocz - do 2 l/dobę i więcej oraz wzrost pH moczu do 6,0. Gęstość względna mocz może być wysoki (1,025-1,035). Na urografia wydalnicza może wykryć zmiany w konturze nerek, zwiększoną ruchliwość i obecność nieprawidłowości naczyniowych.
    Istnieją dwa warianty choroby Debre de Toni-Fanconiego.
    1. – charakteryzuje się znacznym opóźnieniem w rozwoju fizycznym (deficyt długości ciała przekraczający 20%), ciężki przebieg choroby, ciężkie deformacje kości i często złamania kości, ciężka hipokalcemia (1,6-1,8 mmol/l), zmniejszone wchłanianie wapnia w jelitach (poniżej 20%).
    2. - charakteryzuje się umiarkowanym opóźnieniem w rozwoju fizycznym (deficyt długości poniżej 13%), łagodnym przebiegiem choroby, umiarkowanymi deformacjami kości, prawidłowym stężeniem wapnia we krwi.
    Leczenie. W celu usunięcia zaburzeń metabolizmu fosforu stosuje się witaminę D. Leczenie rozpoczyna się od 10 000 IU, stopniowo zwiększając dawkę do 25 000-30 000 IU, a następnie do 75 000-150 000 IU. Dawki początkowe zwiększa się ostrożnie, stopniowo co 2 tygodnie, aż do normalizacji stężenia wapnia i fosforu we krwi. Spośród aktywnych metabolitów witaminy D, Oxidevit można stosować w dawce 0,5-1,5 mcg/dzień. W skład kompleksu leczniczego wchodzą także preparaty wapnia (glukonian wapnia 1,5-2 g/dzień) i fosforu (0,5-1 g/dzień). Leczenie witaminą D należy prowadzić w powtarzanych kursach, ponieważ po odstawieniu leku często występują kryzysy postępu metabolicznego osteoporozy i zmiany krzywicowe w mózgu. układy szkieletowe. Dieta musi być ograniczona sól kuchenna i włączenie produkty żywieniowe o działaniu alkalizującym (mleko, nabiał), soki owocowe, suszone owoce bogate w potas (śliwki, suszone morele, rodzynki itp.), witaminy A, B, C, E. Wskazane są także kąpiele solankowe.

    =========================

    Zespół Fanconiego (de Toni-Debreu-Fanconi) uważany jest za „poważną” dysfunkcję kanalików, charakteryzującą się upośledzonym wchłanianiem zwrotnym większości substancji i jonów (aminoacyduria, cukromocz, hiperfosfaturia, zwiększone wydalanie wodorowęglanów) oraz ogólnoustrojowymi zmianami metabolicznymi.
    Zespół Fanconiego obejmuje liczne zaburzenia wchłaniania zwrotnego w proksymalnych kanalikach nerkowych, prowadzące do cukromoczu, fosfaturii, uogólnionej aminoacydurii i zmniejszonego stężenia wodorowęglanów. Objawy u dzieci obejmują niedożywienie, brak rozwoju i krzywicę; objawy u dorosłych obejmują osteomalację i słabe mięśnie. Rozpoznanie opiera się na wykryciu cukromoczu, fosfaturii i aminoacydurii. Leczenie obejmuje uzupełnienie niedoboru wodorowęglanów, a także leczenie niewydolności nerek.